ncbi_gene_id
stringlengths
11
18
gene_symbol
stringlengths
1
10
association_type
stringclasses
3 values
disease_id
stringlengths
7
12
source
stringclasses
2 values
NCBIGene:5279
PIGC
MENDELIAN
OMIM:617816
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:50943
FOXP3
MENDELIAN
OMIM:304790
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:84162
BLTP1
MENDELIAN
OMIM:617822
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1806
DPYD
MENDELIAN
OMIM:274270
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1278
COL1A2
MENDELIAN
OMIM:617821
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2902
GRIN1
MENDELIAN
OMIM:617820
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2263
FGFR2
MENDELIAN
OMIM:207410
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5447
POR
MENDELIAN
OMIM:207410
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:10587
TXNRD2
MENDELIAN
OMIM:617825
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3861
KRT14
MENDELIAN
OMIM:131800
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2561
GABRB2
MENDELIAN
OMIM:617829
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:54822
TRPM7
POLYGENIC
OMIM:105500
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:9837
GINS1
MENDELIAN
OMIM:617827
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:25953
PNKD
MENDELIAN
OMIM:118800
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:128338
DRAM2
MENDELIAN
OMIM:616502
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:10560
SLC19A2
MENDELIAN
OMIM:249270
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:388753
COA6
MENDELIAN
OMIM:616501
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:116150
NUS1
MENDELIAN
OMIM:617831
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:493753
COA5
MENDELIAN
OMIM:616500
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4915
NTRK2
MENDELIAN
OMIM:617830
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:79947
DHDDS
MENDELIAN
OMIM:617836
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:91137
SLC25A46
MENDELIAN
OMIM:616505
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:57211
ADGRG6
MENDELIAN
OMIM:616503
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4047
LSS
MENDELIAN
OMIM:616509
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:311
ANXA11
MENDELIAN
OMIM:617839
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6678
SPARC
MENDELIAN
OMIM:616507
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:10804
GJB6
MENDELIAN
OMIM:129500
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3784
KCNQ1
MENDELIAN
OMIM:220400
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2632
GBE1
MENDELIAN
OMIM:263570
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4891
SLC11A2
MENDELIAN
OMIM:206100
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:26060
APPL1
POLYGENIC
OMIM:616511
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:22926
ATF6
MENDELIAN
OMIM:616517
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4000
LMNA
MENDELIAN
OMIM:616516
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:9750
RIPOR2
MENDELIAN
OMIM:616515
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:653361
NCF1
MENDELIAN
OMIM:233700
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:27019
DNAI1
MENDELIAN
OMIM:244400
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3892
KRT86
MENDELIAN
OMIM:158000
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3887
KRT81
MENDELIAN
OMIM:158000
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3889
KRT83
MENDELIAN
OMIM:158000
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2703
GJA8
MENDELIAN
OMIM:116200
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:26580
BSCL2
MENDELIAN
OMIM:269700
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1213
CLTC
MENDELIAN
OMIM:617854
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:131669
UROC1
MENDELIAN
OMIM:276880
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:23040
MYT1L
MENDELIAN
OMIM:616521
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:203228
C9orf72
MENDELIAN
OMIM:105550
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:11235
PDCD10
MENDELIAN
OMIM:603285
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:83605
CCM2
MENDELIAN
OMIM:603284
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:81
ACTN4
MENDELIAN
OMIM:603278
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:8022
LHX3
MENDELIAN
OMIM:221750
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:122553
TRAPPC6B
MENDELIAN
OMIM:617862
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5297
PI4KA
MENDELIAN
OMIM:616531
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:112752
IFT43
MENDELIAN
OMIM:617866
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3026
HABP2
POLYGENIC
OMIM:616535
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:57688
ZSWIM6
MENDELIAN
OMIM:617865
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2304
FOXE1
POLYGENIC
OMIM:616534
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2893
GRIA4
MENDELIAN
OMIM:617864
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:81562
LMAN2L
MENDELIAN
OMIM:617863
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3661
IRF3
POLYGENIC
OMIM:616532
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:57570
TRMT5
MENDELIAN
OMIM:616539
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:50615
IL21R
MENDELIAN
OMIM:615207
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1605
DAG1
MENDELIAN
OMIM:616538
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:55612
FERMT1
MENDELIAN
OMIM:173650
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:84433
CARD11
MENDELIAN
OMIM:615206
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:50945
TBX22
MENDELIAN
OMIM:303400
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:54802
TRIT1
MENDELIAN
OMIM:617873
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:51081
MRPS7
MENDELIAN
OMIM:617872
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7518
XRCC4
MENDELIAN
OMIM:616541
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:112752
IFT43
MENDELIAN
OMIM:617871
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:84823
LMNB2
MENDELIAN
OMIM:616540
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:650
BMP2
MENDELIAN
OMIM:617877
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:9786
KIAA0586
MENDELIAN
OMIM:616546
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5295
PIK3R1
MENDELIAN
OMIM:615214
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:178
AGL
MENDELIAN
OMIM:232400
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4041
LRP5
MENDELIAN
OMIM:617875
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:138050
HGSNAT
MENDELIAN
OMIM:616544
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:79053
ALG8
MENDELIAN
OMIM:617874
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:84700
MYO18B
MENDELIAN
OMIM:616549
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:8777
MPDZ
MENDELIAN
OMIM:615219
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:10383
TUBB4B
MENDELIAN
OMIM:617879
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:23533
PIK3R5
MENDELIAN
OMIM:615217
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1285
COL4A3
MENDELIAN
OMIM:104200
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:65057
ACD
MENDELIAN
OMIM:616553
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7471
WNT1
POLYGENIC
OMIM:615221
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:672
BRCA1
MENDELIAN
OMIM:617883
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:83452
RAB33B
MENDELIAN
OMIM:615222
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7305
TYROBP
MENDELIAN
OMIM:221770
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4747
NEFL
MENDELIAN
OMIM:617882
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7471
WNT1
MENDELIAN
OMIM:615220
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:22861
NLRP1
MENDELIAN
OMIM:615225
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7700
ZNF141
MENDELIAN
OMIM:615226
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:109
ADCY3
POLYGENIC
OMIM:617885
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1453
CSNK1D
MENDELIAN
OMIM:615224
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6655
SOS2
MENDELIAN
OMIM:616559
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:498
ATP5F1A
MENDELIAN
OMIM:615228
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7072
TIA1
MENDELIAN
OMIM:604454
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:23646
PLD3
MENDELIAN
OMIM:617770
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4638
MYLK
MENDELIAN
OMIM:249210
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:9853
RUSC2
MENDELIAN
OMIM:617773
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:9860
LRIG2
MENDELIAN
OMIM:615112
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:114548
NLRP3
MENDELIAN
OMIM:617772
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen