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Gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay) variant at chromosome X, position 119841184—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Syndromic_X-linked_intellectual_disability_14']
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TCTGTAGCAAACCAGCATGTTGATATAACTTAATGGGAAACAGCCCACAAATTTTAAGTGATAGGCAGATCGTTTCTGTTGGGACTGTTTTTATGTAGTACTTGGAATGACAAATACCTTGGTCACCAAAGGAGAGATCCATTGCAGGAATAATTTTGCCTTGAGCCTGAGAATAACATACTTATGATGGTACAATTATCTTGCCATTAGAGATTAATAACAAGAATTATTTGGCATTTGATTTAAAAATCTAAAGGCCTTATACAACCAAATAGTGAAGTTCCATCTCTACTGAGTAGGAACTCTGTATTTAATGCCATATTTACGCATGTTCAAAAATGCCATTGTTTTTTACATTGCTGCTATGAATCTCTCGAGAATACCTCCAAGTGTCGGATAATCAGAGAGATTCTTAGGCAAAATAGAAGAATTTCAAGTCTCAGAGTGAAGGTATCACACAAGGTTCATCTCAGGGTGAAGGCATCATGTAAATTACTAAGCAAAAGGCAAAGCACCACAAGACATAAGCACAAAGCATTTTGGCACACAGACAGCCACTGCAAATGGTGAGTCCAAAATGGACACTGAGAAGGCACCAGTGTAAAATGAGGATACCATGTGCAGGTTTCATTGGAAGTGCTCTTATTTCTCCAATGAACATCCTTATTAGAAACCAAGGTGTTCATTACTCTAATAAGAACATTAATGAATGTCTCTAGCATGGCTGGCTCTACCTTCTGCCTTGCTGATTGTTAGGAATAGCAAGTCAAGTCACTTGTGGCATAGCAGACAGAGAGATTGCTGGAAAGAATTAAGATGAGAAACTCCATCCTCCCCCAAGCCCCTCATCATCAGTAATGAGCCCCGTAGAGACTTAGGGAACCCTTGCTACATAAACTGCTGAGTTTTCAGGAAATAAAATAAGGAGACCCTGCCACCCTCTCTGTGAGATTTTCTTTGACTTTATCTGAAGTGCTAGGTACTAGTACTTCCCCAGGAAATATGTTGAAACAAGGGCTGCCCAAGCCATGCCCTTAGAAGGGAAGTGGCAAGGTTGGGATCTTTCTGCAGGTTTTCTTCTTCCCAAATGCAATGCATGAATCCGAATCTGCTGCTCACAGATTCCCAGATATATGCAGGAAGATACTACGGGAGTCATGTGAGAGGGAAAGGCACATATTGCAGGGTATTTATCCCTAGTCCTCCCACAAGGCAGCCAGTTATGAGAAGCATATAAGAAGATGAGAAAGAACTATATAGGCATGGTTGTCCTCTGGCTGTAGGTCAATGAAGCTTCTGGGCACACAGCAGAGCATCAGGAAGTCACCTGGGCTTCCTTTTAAAGTAGAAATTTATAATAAAATAGCTCAGCTTTTAAGAAGACTCAAGTCAACCTGAAGGGGTTTTCAACAAGTAACACTACCACCACCACCACCAAAAGGACTTATTAGCTAAGACCTGTGTGTGTGACATGATACTAGATGCTCTGTATCATGTACTTGGTCCTTACATTTTTCTGATTCACAGCTTGTAACAGAAACCTGTGTACCTGAAGACAGTGGAAAACAAACAGATGAGGTAACTTCATGTATCAATTATGAAGAAAAAGCTGAAAAAAAACCATAAATCATGCCAGCCAGCCCTAAGCCCTCATTTACTATGAATTTAGAGGACAATAGTCTAAAAATCCAACATTTTCAATGACAAAAACAGCACAGATCTGCACTGAAGAAATAACATACTACTTTATCCTTTTAAATGATCTTAAATTTAAAAACTAATACTATTACAGGAAAGATTTTTATTGGATCACTTCCCCCCAAAAGAGAACAAAAACAAAACAAAAAATTCATTTACACCAACACAAGACGCATGCATATTTAAAGAAGTAGATACGTGCAATTTTTAGCAACATGCAGTCAGTTTCAACATTCTTATACCTTAATCTTTGGTTCATCCTTTAATTTGTCCCTTTCTGGAATTCTGTCTATCTTCTTTAGCTTTTCTATATCTTTCCTTTTTCGTTTCTCTTCTTCTTTCCATTTCCTCCTCTTCTTCTCTTTGTCTTTTTCTTTCTATTTCTCTCCTCCTCCTTTCTTCTCTCTTTTCTTCTCTCATTCTCTAGAAAGAAACATCAACACAAGCCTTCAAATAAAATAATCATCACCAAAACCCTAATAAATCCTGAAGTCATGGTAGGCCCCAACTGAATAATCTTTCCTTCCTACTTTCTACAAAGTGGCATTCTACCACCGTTATCCCCACTCCACCCAGAAAACGAAAGACAATGAAGACCAGAACCTGCTAATATTATTCTTCCACTGCTGCCTTACTATCTCTCCAGAGGCTTTCAGAATATCAAATGAGTGTCTCTGGGACAACCTAAGAACATTCCACGTTTGTAGAGTGAACTCCTGGTCCAACAACCAGAGTGAAGGAGCAGGCTAGAGAGTGAGACCAAGAAGGCAAATCCTTAAAGAGTAATGGTGGAAAAAGCAGCTATTTCTCCTCTAGAAACCCAATGCTCTTAAAATGTTTATAGAATGCAAAGCAAAGAAATTAAAGTATTGAGAGAACTATAAAGACAAAAGATTTACCTGCTTGTTTTTCAGGAAGCTCAAAAGTGGGGTTGTCTTTTTAGCTACATAAATGTAAACAGATTATTAATCATACTTATCAACCCCTAGAAACGATTCCATTTTCTGACATTCCCTGCCAACCACCCAAGGTGGGAAAACATGTACACCCCTTATGCAGAAAGATCACAATTGTAATATCAGAAAGAAGTTTTACAGCATTCGATTTCAACAATACGGGATTAAAATACCTTTTAAAAAGTAAAGAAATTCAAATTAAAACAACAAAATAATTTATTAAAAGAGTCATTCCCAACTGATGAGAATTAAGTACTTAGGACATTCTCTTGTTTTACTGATAGGAGTGTAAACTTGTTCAACTGGAAGAAGTTGGGGGGAAGGGGCTAAAAATATCTAATCCTTTTGACCCCATAATTCCACTTCTGGGAATTTATTCTAAGAAAGTTACCAGAAATAGGCTTGTACTATCCATCTATTAATAAAAGTCAAGTTTTGGAAGAATATTTTTCATTTTCAACATTCTGAATAAGCTATTGGCCTTACAGCCATCTTAAAACACATATTCCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGGCTCTACTAAAAATACAAAATTGGCCGGGCGTGGTGGCGGACACCTGTACTTCCAGCTACTCGGGAGACTGCGGCAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCTCACACACACACACACACACACACATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGCGAGCGAGCAAGCAAGCAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCCCACATATTCCTTAGGATAAATTCCTGAGTAGAAATCCTGGGTCAAAGATTATGCTCATGTTTAGAGCTACTGATACAGTAGTGACAGCCTATTACTGAGAACCAAGATCCAAGCTAGAATTCCTCAAGTAGTTTTCAATTTTGCAGTAACTAATTTCATTTTTTCGTATTTTCAAGTCAAAATTTTTTTAGGAATATGAACTTATTACTAGAAAATACCAATTGACCTTCAAAGGCTTACCACTGTCTAAACATTCCTTATCAGTCATCGAACTTTTTGTATTTATATTACATTTGTGTGAAACTAAATAGGTCAAAGAATTTTTCCCACTTTAATGGATTCTCATAATGCTGTGAGGCAGGTATTACCATCTGCAATTTACAGTAACAGTCTCAGAGAAACTAGTAACTTCCCTGAAGTCACACAGCTAGCAACTGATGGAGGTAGGAGACTTAGGTACTGTGATGAAAAGACTGTTGCCCTGATTCTTTTTGCCCACTTACCTATTAATTCTCTATTTTTTGCTTCTATTTCCTCTAGCAGTNN
pathogenic
338,581
Does the genetic variant at chromosome X, position 119841197, impacting gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Syndromic_X-linked_intellectual_disability_14']
AGCATGTTGATATAACTTAATGGGAAACAGCCCACAAATTTTAAGTGATAGGCAGATCGTTTCTGTTGGGACTGTTTTTATGTAGTACTTGGAATGACAAATACCTTGGTCACCAAAGGAGAGATCCATTGCAGGAATAATTTTGCCTTGAGCCTGAGAATAACATACTTATGATGGTACAATTATCTTGCCATTAGAGATTAATAACAAGAATTATTTGGCATTTGATTTAAAAATCTAAAGGCCTTATACAACCAAATAGTGAAGTTCCATCTCTACTGAGTAGGAACTCTGTATTTAATGCCATATTTACGCATGTTCAAAAATGCCATTGTTTTTTACATTGCTGCTATGAATCTCTCGAGAATACCTCCAAGTGTCGGATAATCAGAGAGATTCTTAGGCAAAATAGAAGAATTTCAAGTCTCAGAGTGAAGGTATCACACAAGGTTCATCTCAGGGTGAAGGCATCATGTAAATTACTAAGCAAAAGGCAAAGCACCACAAGACATAAGCACAAAGCATTTTGGCACACAGACAGCCACTGCAAATGGTGAGTCCAAAATGGACACTGAGAAGGCACCAGTGTAAAATGAGGATACCATGTGCAGGTTTCATTGGAAGTGCTCTTATTTCTCCAATGAACATCCTTATTAGAAACCAAGGTGTTCATTACTCTAATAAGAACATTAATGAATGTCTCTAGCATGGCTGGCTCTACCTTCTGCCTTGCTGATTGTTAGGAATAGCAAGTCAAGTCACTTGTGGCATAGCAGACAGAGAGATTGCTGGAAAGAATTAAGATGAGAAACTCCATCCTCCCCCAAGCCCCTCATCATCAGTAATGAGCCCCGTAGAGACTTAGGGAACCCTTGCTACATAAACTGCTGAGTTTTCAGGAAATAAAATAAGGAGACCCTGCCACCCTCTCTGTGAGATTTTCTTTGACTTTATCTGAAGTGCTAGGTACTAGTACTTCCCCAGGAAATATGTTGAAACAAGGGCTGCCCAAGCCATGCCCTTAGAAGGGAAGTGGCAAGGTTGGGATCTTTCTGCAGGTTTTCTTCTTCCCAAATGCAATGCATGAATCCGAATCTGCTGCTCACAGATTCCCAGATATATGCAGGAAGATACTACGGGAGTCATGTGAGAGGGAAAGGCACATATTGCAGGGTATTTATCCCTAGTCCTCCCACAAGGCAGCCAGTTATGAGAAGCATATAAGAAGATGAGAAAGAACTATATAGGCATGGTTGTCCTCTGGCTGTAGGTCAATGAAGCTTCTGGGCACACAGCAGAGCATCAGGAAGTCACCTGGGCTTCCTTTTAAAGTAGAAATTTATAATAAAATAGCTCAGCTTTTAAGAAGACTCAAGTCAACCTGAAGGGGTTTTCAACAAGTAACACTACCACCACCACCACCAAAAGGACTTATTAGCTAAGACCTGTGTGTGTGACATGATACTAGATGCTCTGTATCATGTACTTGGTCCTTACATTTTTCTGATTCACAGCTTGTAACAGAAACCTGTGTACCTGAAGACAGTGGAAAACAAACAGATGAGGTAACTTCATGTATCAATTATGAAGAAAAAGCTGAAAAAAAACCATAAATCATGCCAGCCAGCCCTAAGCCCTCATTTACTATGAATTTAGAGGACAATAGTCTAAAAATCCAACATTTTCAATGACAAAAACAGCACAGATCTGCACTGAAGAAATAACATACTACTTTATCCTTTTAAATGATCTTAAATTTAAAAACTAATACTATTACAGGAAAGATTTTTATTGGATCACTTCCCCCCAAAAGAGAACAAAAACAAAACAAAAAATTCATTTACACCAACACAAGACGCATGCATATTTAAAGAAGTAGATACGTGCAATTTTTAGCAACATGCAGTCAGTTTCAACATTCTTATACCTTAATCTTTGGTTCATCCTTTAATTTGTCCCTTTCTGGAATTCTGTCTATCTTCTTTAGCTTTTCTATATCTTTCCTTTTTCGTTTCTCTTCTTCTTTCCATTTCCTCCTCTCTTCTTCTCTTTGTCTTTTTCTTTCTATTTCTCTCCTCCTCCTTTCTTCTCTCTTTTCTTCTCTCATTCTCTAGAAAGAAACATCAACACAAGCCTTCAAATAAAATAATCATCACCAAAACCCTAATAAATCCTGAAGTCATGGTAGGCCCCAACTGAATAATCTTTCCTTCCTACTTTCTACAAAGTGGCATTCTACCACCGTTATCCCCACTCCACCCAGAAAACGAAAGACAATGAAGACCAGAACCTGCTAATATTATTCTTCCACTGCTGCCTTACTATCTCTCCAGAGGCTTTCAGAATATCAAATGAGTGTCTCTGGGACAACCTAAGAACATTCCACGTTTGTAGAGTGAACTCCTGGTCCAACAACCAGAGTGAAGGAGCAGGCTAGAGAGTGAGACCAAGAAGGCAAATCCTTAAAGAGTAATGGTGGAAAAAGCAGCTATTTCTCCTCTAGAAACCCAATGCTCTTAAAATGTTTATAGAATGCAAAGCAAAGAAATTAAAGTATTGAGAGAACTATAAAGACAAAAGATTTACCTGCTTGTTTTTCAGGAAGCTCAAAAGTGGGGTTGTCTTTTTAGCTACATAAATGTAAACAGATTATTAATCATACTTATCAACCCCTAGAAACGATTCCATTTTCTGACATTCCCTGCCAACCACCCAAGGTGGGAAAACATGTACACCCCTTATGCAGAAAGATCACAATTGTAATATCAGAAAGAAGTTTTACAGCATTCGATTTCAACAATACGGGATTAAAATACCTTTTAAAAAGTAAAGAAATTCAAATTAAAACAACAAAATAATTTATTAAAAGAGTCATTCCCAACTGATGAGAATTAAGTACTTAGGACATTCTCTTGTTTTACTGATAGGAGTGTAAACTTGTTCAACTGGAAGAAGTTGGGGGGAAGGGGCTAAAAATATCTAATCCTTTTGACCCCATAATTCCACTTCTGGGAATTTATTCTAAGAAAGTTACCAGAAATAGGCTTGTACTATCCATCTATTAATAAAAGTCAAGTTTTGGAAGAATATTTTTCATTTTCAACATTCTGAATAAGCTATTGGCCTTACAGCCATCTTAAAACACATATTCCTGGCCGGGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGATCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGGCTCTACTAAAAATACAAAATTGGCCGGGCGTGGTGGCGGACACCTGTACTTCCAGCTACTCGGGAGACTGCGGCAGAATCGCCTGAACCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGACACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCTCACACACACACACACACACACACATACACACACACACACACACACACACAGAGAGAGAGCGAGCGAGCAAGCAAGCAAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACCCCACATATTCCTTAGGATAAATTCCTGAGTAGAAATCCTGGGTCAAAGATTATGCTCATGTTTAGAGCTACTGATACAGTAGTGACAGCCTATTACTGAGAACCAAGATCCAAGCTAGAATTCCTCAAGTAGTTTTCAATTTTGCAGTAACTAATTTCATTTTTTCGTATTTTCAAGTCAAAATTTTTTTAGGAATATGAACTTATTACTAGAAAATACCAATTGACCTTCAAAGGCTTACCACTGTCTAAACATTCCTTATCAGTCATCGAACTTTTTGTATTTATATTACATTTGTGTGAAACTAAATAGGTCAAAGAATTTTTCCCACTTTAATGGATTCTCATAATGCTGTGAGGCAGGTATTACCATCTGCAATTTACAGTAACAGTCTCAGAGAAACTAGTAACTTCCCTGAAGTCACACAGCTAGCAACTGATGGAGGTAGGAGACTTAGGTACTGTGATGAAAAGACTGTTGCCCTGATTCTTTTTGCCCACTTACCTATTAATTCTCTATTTTTTGCTTCTATTTCCTCTAGCAGTGTCTCTGGAGTAG
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pathogenic
338,582
Does the variant on chromosome X at location 119841205 affecting gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
pathogenic; ['Syndromic_X-linked_intellectual_disability_14', 'UPF3B-associated_intellectual_disability']
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pathogenic
338,583
Gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay) variant at chromosome position 119851748 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
ACTGTTAATTTAAATCATTATTTTCAAAAAGATTAATTTCATGGCAATATAATAGACTGAATTATACAAGAATGAAAAAAATGGAAAATCCTGTAAGTTTAGAGACAGTGGTTGTCTAGGCATTAAGTGATGAGGACATAAAGTGTGACTGTTTAAGGCTAGGTGAACAAGATATTAAAAAAAAACAATAAAATCCAGCCTGGGCAACATAAGCAGACCTTGTCTCTAAGATTTAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACACAATGAGGAAAGGATAGTCTCTTTAATAAGTGGTGTTGAGCTGGGTATGGTGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGGGGGAAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACCCCATCTCTATAAAAAATTTAAAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGACATACATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTCCAGGCTGCAGTGAGCTCTGATTGCGCCACAGCACTCCAGCCTGGGTGGAGACCCTATCTCAAAAGATAAACAATAAATTGACAAGATTCATAACTTACATGTAAGAGATTTTTAAAAAAGGAAAAAATTAAACACAACTCAGATTTCCAGGCTAAGTAACTAGAATCTAGTTAAATATCTACTGGAATAAAATAGTTGGAGTGGAAAAATAGCTGGCTTGGGGAGATTAATAAAAGTTGGACAAACAGTGGCAATCCTTCAATTTTTACTGGCATAGTCCCTGACAAAAATTTAATTTTTACCAACTTTGAAGTAATATTGAAAAAAACAAAACAAAACAAGAAGACACACTATTTACCTATAATTGCAAACCAAAAAGAAAAGTGGCAAATGGCAGCTTAGATATTCTCTGGCTAAATGTAGGTAGCAGATAATAGAGTGTTAAAGTAGAAATGTGTCTTCCCTATAGACTGGACCTTTCTGGATATAAAGTAAGAGATGTATCAAGTTTCTTTTTTTCGATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGACCGCCACGCCTGGCTAATTTTTTTAGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCACCACACCAGGCCGAGATGTATCAAGTTTCATGTTTTAATTATATACAACTTTGTGAGAATGTTAAACAGTATCCCAATTGGGAACTGTTGGCTTAATGGATTTGAATTAAATAAATGTTTGTCCTCGAAGCAAAATAAGAAGTAAATATTTAAAACTTATCAAACAAGTTTAAGAGTCACTTATCAGTACTGCGGCTGAAATTCTACAGTCAAAACAGCAGGTTTAAGCCAGGGCAAAAAATGTGTCACACGAGGAGAAAACAGTTGCAATTTCACTCAGTTGATCAAACTAAAAAAATAGTAGGTTAATAAAAATAACCAAGGACTGTGAAAAGTCACGTCTATTTATAAGACTGCAATAAGCTTATTAAATGTGTAAAACTCTAGGAAGCAACGCAATGCACGAGTTGTCTTAAACATACAAATGACAAAGAAATTCCCTTTTTACTTCAGTTACCAGGACTCACCTTTATTGTCAAGGAATACATAACCATCAAAGCGATCCCTGAACAAAATAATGTCCTCTTGGTTTTTAAAGTTGATGTATGCTCTGGCATACATATGAGGATACAAACTGCAGAGAGGAAAGCAATTATGTAAATGTACTCGCAGGTGTCTGGCCCAATTACAAGTATGCATATATTAAAGACAAGCTCAAAAATCAAATGAAAAACAGTAGGATAAAAAGAATGAAAGAAACCTTTTTCATTTACCCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTACCTCGTATCATTAGAAAAAAACTCAAAATAATCATGCTCAGGCATAGGTTGAAGATGTTCCTGAAGCTGCTCCTTGGTCAAAGTGGGAGGTAATCTTCGAATTACCACCTTAAGAAATGCATAAGGAAAATAAAATTAGTACAAATCAGTTTTCTGTCATACCTGAAAGAATCACAGTTCCTGAAGAAGGCTGGGCTTTAAAATATGAGATCACTTGTAAAAACCCAGGAGAAAATATTCTTCTGCAGCCCAATGCTCAGAATTAGTCAAACATAATAGTAACGCGGTTTAAAAAAACCCTTGGAAATGAGAACCACCTGGAGCAAGGAAAAATCGCAGGTTTTGCTCTTTACAGCAGCCCTGCAGTTTACCAGGTTTGTGCATCATTTTCGATCACCCATTTTTTAACAGATCTAGTGGCAATAACTTAGTAAGCCAACGCTGGTCTTTGTGGGTGCCACGAAATCTTGATTTAGCAACAAGTTTCTCCCACGTCCAACACATCTTAAAACAAAATCCTTGCCCATTGAACTTAAGAATTCAAAACTCTAACGAATACAAAAAATCTACCCATTGCTCTCAAAATAGGATGCTCTCGATCTACCCTCCTGTACCATTAATCACCCTGCACTCTCCCCCAACTCGCCTCCATGAATAATATTCCCATCCCTCATGTCTCCTTCACTATTTAATATTTCTCCCCAATTACACCTTTAGTTCCTCATTCTTTATACCGTCGCTCTTCCCTCCCATTATCATCTCACAGCTCTGACCTAAACCCTTCCCGTTTGGGGAGTCCCCTCTTTTCCTCACCCCCACCCAGGATTTGGCCGGGAGGGGCTCTCCCCATTTCGGGTGAATGGATGAACCAGGATGATGCGACTTCCATTCAGGCGAAGAGATAGAAGGAGAACCTGAGAAAGAAAGGGGGCAGCCCCATTCCCAGCCATCCTCCCCGCGCTGCGGACTCGTCCCGCCCTCTCCCGGGCCAGCGGCCGACCGGGCACCTTGCTCAGCGCTTCTTTCTTCTCCTTGTTGCGATCCTGCTTATCTTCCCCCTTGGAGCTGTCCCCCGAGGTCCCACCACCGCTGCCTGTGGCCCCGGCGGGGGTTAACAGGGTTACTCGCTTCTCCTTAGGCCTGTGCTCCTTCTCTTCCTTCATGGCTACGTCCCCCGCTGAAGCGGCTTGGCCGGAACGGGGTTACCCCGGGCACAAACGGCTCCCGGGAAGCTCCCGTCAAAGCTCCGCCCCCAACAAATGCCCCTTGTGATAAGTCGGGCCCCACGTTCCATTGGGTCCTGCCAAGCTCTCGCGAGACTTGGGCCTTTCCCAGTGCAAAGGTTTTAACACCTGGTTTTTACTTCCCGCCCGCCAAGTTCCTGCGCCACCCAATCCCCTCGCGGCCCAGACTCCCTCGGGGCCCGCCCCTTCGCGCGTCATTAGCAATTCCGCCATCTTGAAGTGACTCTGTCGGGGACTACAAATCCCGGCATACAAAGCAGCTACCCGCTTTTGTTGGGCGTTCAGGGGCCAGAGCTATCTCAGGGTCCCTGTTTGTGAGTAAATCGAATCCTTTCATCTTCAGAGTTTTCCAGGTCGAAAGATAGGTTCTTCACGCTTAGTTTCCATCAGATAAACTCAATGCCGTCCAAATTTTGCCTCACTAGGGGAGCGACTTGTATTTTTTATCATTGAATTCAGAGGCTTTAGCATTTATTTTCCTACAACTAAAAGAAAAAGCCTAACATTTAAAAAACTTTATTTTCCTTATATTGATTAGGATTTACAGATACTTAGTAAATACTACAATATTAGCCGAGTTCAGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAAGGTTGAGAAGAGAGGATCTTGAGCCCAGGAATTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTATATAAAAAAGAAGGATAATAATAAATAAACACAAGATACTGATATTTAAAGGAGTAATATGACTAAAATAT
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benign
338,592
Variant on chromosome X, at position 119851748, affecting UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
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benign
338,593
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 119851748, gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
benign
ACTGTTAATTTAAATCATTATTTTCAAAAAGATTAATTTCATGGCAATATAATAGACTGAATTATACAAGAATGAAAAAAATGGAAAATCCTGTAAGTTTAGAGACAGTGGTTGTCTAGGCATTAAGTGATGAGGACATAAAGTGTGACTGTTTAAGGCTAGGTGAACAAGATATTAAAAAAAAACAATAAAATCCAGCCTGGGCAACATAAGCAGACCTTGTCTCTAAGATTTAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACACAATGAGGAAAGGATAGTCTCTTTAATAAGTGGTGTTGAGCTGGGTATGGTGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGGGGGAAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACCCCATCTCTATAAAAAATTTAAAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGACATACATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTCCAGGCTGCAGTGAGCTCTGATTGCGCCACAGCACTCCAGCCTGGGTGGAGACCCTATCTCAAAAGATAAACAATAAATTGACAAGATTCATAACTTACATGTAAGAGATTTTTAAAAAAGGAAAAAATTAAACACAACTCAGATTTCCAGGCTAAGTAACTAGAATCTAGTTAAATATCTACTGGAATAAAATAGTTGGAGTGGAAAAATAGCTGGCTTGGGGAGATTAATAAAAGTTGGACAAACAGTGGCAATCCTTCAATTTTTACTGGCATAGTCCCTGACAAAAATTTAATTTTTACCAACTTTGAAGTAATATTGAAAAAAACAAAACAAAACAAGAAGACACACTATTTACCTATAATTGCAAACCAAAAAGAAAAGTGGCAAATGGCAGCTTAGATATTCTCTGGCTAAATGTAGGTAGCAGATAATAGAGTGTTAAAGTAGAAATGTGTCTTCCCTATAGACTGGACCTTTCTGGATATAAAGTAAGAGATGTATCAAGTTTCTTTTTTTCGATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGACCGCCACGCCTGGCTAATTTTTTTAGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCACCACACCAGGCCGAGATGTATCAAGTTTCATGTTTTAATTATATACAACTTTGTGAGAATGTTAAACAGTATCCCAATTGGGAACTGTTGGCTTAATGGATTTGAATTAAATAAATGTTTGTCCTCGAAGCAAAATAAGAAGTAAATATTTAAAACTTATCAAACAAGTTTAAGAGTCACTTATCAGTACTGCGGCTGAAATTCTACAGTCAAAACAGCAGGTTTAAGCCAGGGCAAAAAATGTGTCACACGAGGAGAAAACAGTTGCAATTTCACTCAGTTGATCAAACTAAAAAAATAGTAGGTTAATAAAAATAACCAAGGACTGTGAAAAGTCACGTCTATTTATAAGACTGCAATAAGCTTATTAAATGTGTAAAACTCTAGGAAGCAACGCAATGCACGAGTTGTCTTAAACATACAAATGACAAAGAAATTCCCTTTTTACTTCAGTTACCAGGACTCACCTTTATTGTCAAGGAATACATAACCATCAAAGCGATCCCTGAACAAAATAATGTCCTCTTGGTTTTTAAAGTTGATGTATGCTCTGGCATACATATGAGGATACAAACTGCAGAGAGGAAAGCAATTATGTAAATGTACTCGCAGGTGTCTGGCCCAATTACAAGTATGCATATATTAAAGACAAGCTCAAAAATCAAATGAAAAACAGTAGGATAAAAAGAATGAAAGAAACCTTTTTCATTTACCCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTACCTCGTATCATTAGAAAAAAACTCAAAATAATCATGCTCAGGCATAGGTTGAAGATGTTCCTGAAGCTGCTCCTTGGTCAAAGTGGGAGGTAATCTTCGAATTACCACCTTAAGAAATGCATAAGGAAAATAAAATTAGTACAAATCAGTTTTCTGTCATACCTGAAAGAATCACAGTTCCTGAAGAAGGCTGGGCTTTAAAATATGAGATCACTTGTAAAAACCCAGGAGAAAATATTCTTCTGCAGCCCAATGCTCAGAATTAGTCAAACATAATAGTAACGCGGTTTAAAAAAACCCTTGGAAATGAGAACCACCTGGAGCAAGGAAAAATCGCAGGTTTTGCTCTTTACAGCAGCCCTGCAGTTTACCAGGTTTGTGCATCATTTTCGATCACCCATTTTTTAACAGATCTAGTGGCAATAACTTAGTAAGCCAACGCTGGTCTTTGTGGGTGCCACGAAATCTTGATTTAGCAACAAGTTTCTCCCACGTCCAACACATCTTAAAACAAAATCCTTGCCCATTGAACTTAAGAATTCAAAACTCTAACGAATACAAAAAATCTACCCATTGCTCTCAAAATAGGATGCTCTCGATCTACCCTCCTGTACCATTAATCACCCTGCACTCTCCCCCAACTCGCCTCCATGAATAATATTCCCATCCCTCATGTCTCCTTCACTATTTAATATTTCTCCCCAATTACACCTTTAGTTCCTCATTCTTTATACCGTCGCTCTTCCCTCCCATTATCATCTCACAGCTCTGACCTAAACCCTTCCCGTTTGGGGAGTCCCCTCTTTTCCTCACCCCCACCCAGGATTTGGCCGGGAGGGGCTCTCCCCATTTCGGGTGAATGGATGAACCAGGATGATGCGACTTCCATTCAGGCGAAGAGATAGAAGGAGAACCTGAGAAAGAAAGGGGGCAGCCCCATTCCCAGCCATCCTCCCCGCGCTGCGGACTCGTCCCGCCCTCTCCCGGGCCAGCGGCCGACCGGGCACCTTGCTCAGCGCTTCTTTCTTCTCCTTGTTGCGATCCTGCTTATCTTCCCCCTTGGAGCTGTCCCCCGAGGTCCCACCACCGCTGCCTGTGGCCCCGGCGGGGGTTAACAGGGTTACTCGCTTCTCCTTAGGCCTGTGCTCCTTCTCTTCCTTCATGGCTACGTCCCCCGCTGAAGCGGCTTGGCCGGAACGGGGTTACCCCGGGCACAAACGGCTCCCGGGAAGCTCCCGTCAAAGCTCCGCCCCCAACAAATGCCCCTTGTGATAAGTCGGGCCCCACGTTCCATTGGGTCCTGCCAAGCTCTCGCGAGACTTGGGCCTTTCCCAGTGCAAAGGTTTTAACACCTGGTTTTTACTTCCCGCCCGCCAAGTTCCTGCGCCACCCAATCCCCTCGCGGCCCAGACTCCCTCGGGGCCCGCCCCTTCGCGCGTCATTAGCAATTCCGCCATCTTGAAGTGACTCTGTCGGGGACTACAAATCCCGGCATACAAAGCAGCTACCCGCTTTTGTTGGGCGTTCAGGGGCCAGAGCTATCTCAGGGTCCCTGTTTGTGAGTAAATCGAATCCTTTCATCTTCAGAGTTTTCCAGGTCGAAAGATAGGTTCTTCACGCTTAGTTTCCATCAGATAAACTCAATGCCGTCCAAATTTTGCCTCACTAGGGGAGCGACTTGTATTTTTTATCATTGAATTCAGAGGCTTTAGCATTTATTTTCCTACAACTAAAAGAAAAAGCCTAACATTTAAAAAACTTTATTTTCCTTATATTGATTAGGATTTACAGATACTTAGTAAATACTACAATATTAGCCGAGTTCAGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAAGGTTGAGAAGAGAGGATCTTGAGCCCAGGAATTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTATATAAAAAAGAAGGATAATAATAAATAAACACAAGATACTGATATTTAAAGGAGTAATATGACTAAAATAT
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benign
338,594
The mutation impacting UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay) on chromosome X at position 119851748: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
ACTGTTAATTTAAATCATTATTTTCAAAAAGATTAATTTCATGGCAATATAATAGACTGAATTATACAAGAATGAAAAAAATGGAAAATCCTGTAAGTTTAGAGACAGTGGTTGTCTAGGCATTAAGTGATGAGGACATAAAGTGTGACTGTTTAAGGCTAGGTGAACAAGATATTAAAAAAAAACAATAAAATCCAGCCTGGGCAACATAAGCAGACCTTGTCTCTAAGATTTAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACACAATGAGGAAAGGATAGTCTCTTTAATAAGTGGTGTTGAGCTGGGTATGGTGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGGGGGAAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACCCCATCTCTATAAAAAATTTAAAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGACATACATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTCCAGGCTGCAGTGAGCTCTGATTGCGCCACAGCACTCCAGCCTGGGTGGAGACCCTATCTCAAAAGATAAACAATAAATTGACAAGATTCATAACTTACATGTAAGAGATTTTTAAAAAAGGAAAAAATTAAACACAACTCAGATTTCCAGGCTAAGTAACTAGAATCTAGTTAAATATCTACTGGAATAAAATAGTTGGAGTGGAAAAATAGCTGGCTTGGGGAGATTAATAAAAGTTGGACAAACAGTGGCAATCCTTCAATTTTTACTGGCATAGTCCCTGACAAAAATTTAATTTTTACCAACTTTGAAGTAATATTGAAAAAAACAAAACAAAACAAGAAGACACACTATTTACCTATAATTGCAAACCAAAAAGAAAAGTGGCAAATGGCAGCTTAGATATTCTCTGGCTAAATGTAGGTAGCAGATAATAGAGTGTTAAAGTAGAAATGTGTCTTCCCTATAGACTGGACCTTTCTGGATATAAAGTAAGAGATGTATCAAGTTTCTTTTTTTCGATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGACCGCCACGCCTGGCTAATTTTTTTAGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCACCACACCAGGCCGAGATGTATCAAGTTTCATGTTTTAATTATATACAACTTTGTGAGAATGTTAAACAGTATCCCAATTGGGAACTGTTGGCTTAATGGATTTGAATTAAATAAATGTTTGTCCTCGAAGCAAAATAAGAAGTAAATATTTAAAACTTATCAAACAAGTTTAAGAGTCACTTATCAGTACTGCGGCTGAAATTCTACAGTCAAAACAGCAGGTTTAAGCCAGGGCAAAAAATGTGTCACACGAGGAGAAAACAGTTGCAATTTCACTCAGTTGATCAAACTAAAAAAATAGTAGGTTAATAAAAATAACCAAGGACTGTGAAAAGTCACGTCTATTTATAAGACTGCAATAAGCTTATTAAATGTGTAAAACTCTAGGAAGCAACGCAATGCACGAGTTGTCTTAAACATACAAATGACAAAGAAATTCCCTTTTTACTTCAGTTACCAGGACTCACCTTTATTGTCAAGGAATACATAACCATCAAAGCGATCCCTGAACAAAATAATGTCCTCTTGGTTTTTAAAGTTGATGTATGCTCTGGCATACATATGAGGATACAAACTGCAGAGAGGAAAGCAATTATGTAAATGTACTCGCAGGTGTCTGGCCCAATTACAAGTATGCATATATTAAAGACAAGCTCAAAAATCAAATGAAAAACAGTAGGATAAAAAGAATGAAAGAAACCTTTTTCATTTACCCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTACCTCGTATCATTAGAAAAAAACTCAAAATAATCATGCTCAGGCATAGGTTGAAGATGTTCCTGAAGCTGCTCCTTGGTCAAAGTGGGAGGTAATCTTCGAATTACCACCTTAAGAAATGCATAAGGAAAATAAAATTAGTACAAATCAGTTTTCTGTCATACCTGAAAGAATCACAGTTCCTGAAGAAGGCTGGGCTTTAAAATATGAGATCACTTGTAAAAACCCAGGAGAAAATATTCTTCTGCAGCCCAATGCTCAGAATTAGTCAAACATAATAGTAACGCGGTTTAAAAAAACCCTTGGAAATGAGAACCACCTGGAGCAAGGAAAAATCGCAGGTTTTGCTCTTTACAGCAGCCCTGCAGTTTACCAGGTTTGTGCATCATTTTCGATCACCCATTTTTTAACAGATCTAGTGGCAATAACTTAGTAAGCCAACGCTGGTCTTTGTGGGTGCCACGAAATCTTGATTTAGCAACAAGTTTCTCCCACGTCCAACACATCTTAAAACAAAATCCTTGCCCATTGAACTTAAGAATTCAAAACTCTAACGAATACAAAAAATCTACCCATTGCTCTCAAAATAGGATGCTCTCGATCTACCCTCCTGTACCATTAATCACCCTGCACTCTCCCCCAACTCGCCTCCATGAATAATATTCCCATCCCTCATGTCTCCTTCACTATTTAATATTTCTCCCCAATTACACCTTTAGTTCCTCATTCTTTATACCGTCGCTCTTCCCTCCCATTATCATCTCACAGCTCTGACCTAAACCCTTCCCGTTTGGGGAGTCCCCTCTTTTCCTCACCCCCACCCAGGATTTGGCCGGGAGGGGCTCTCCCCATTTCGGGTGAATGGATGAACCAGGATGATGCGACTTCCATTCAGGCGAAGAGATAGAAGGAGAACCTGAGAAAGAAAGGGGGCAGCCCCATTCCCAGCCATCCTCCCCGCGCTGCGGACTCGTCCCGCCCTCTCCCGGGCCAGCGGCCGACCGGGCACCTTGCTCAGCGCTTCTTTCTTCTCCTTGTTGCGATCCTGCTTATCTTCCCCCTTGGAGCTGTCCCCCGAGGTCCCACCACCGCTGCCTGTGGCCCCGGCGGGGGTTAACAGGGTTACTCGCTTCTCCTTAGGCCTGTGCTCCTTCTCTTCCTTCATGGCTACGTCCCCCGCTGAAGCGGCTTGGCCGGAACGGGGTTACCCCGGGCACAAACGGCTCCCGGGAAGCTCCCGTCAAAGCTCCGCCCCCAACAAATGCCCCTTGTGATAAGTCGGGCCCCACGTTCCATTGGGTCCTGCCAAGCTCTCGCGAGACTTGGGCCTTTCCCAGTGCAAAGGTTTTAACACCTGGTTTTTACTTCCCGCCCGCCAAGTTCCTGCGCCACCCAATCCCCTCGCGGCCCAGACTCCCTCGGGGCCCGCCCCTTCGCGCGTCATTAGCAATTCCGCCATCTTGAAGTGACTCTGTCGGGGACTACAAATCCCGGCATACAAAGCAGCTACCCGCTTTTGTTGGGCGTTCAGGGGCCAGAGCTATCTCAGGGTCCCTGTTTGTGAGTAAATCGAATCCTTTCATCTTCAGAGTTTTCCAGGTCGAAAGATAGGTTCTTCACGCTTAGTTTCCATCAGATAAACTCAATGCCGTCCAAATTTTGCCTCACTAGGGGAGCGACTTGTATTTTTTATCATTGAATTCAGAGGCTTTAGCATTTATTTTCCTACAACTAAAAGAAAAAGCCTAACATTTAAAAAACTTTATTTTCCTTATATTGATTAGGATTTACAGATACTTAGTAAATACTACAATATTAGCCGAGTTCAGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAAGGTTGAGAAGAGAGGATCTTGAGCCCAGGAATTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTATATAAAAAAGAAGGATAATAATAAATAAACACAAGATACTGATATTTAAAGGAGTAATATGACTAAAATAT
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benign
338,595
Variant at chromosome X, position 119851748, gene UPF3B (UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
benign
ACTGTTAATTTAAATCATTATTTTCAAAAAGATTAATTTCATGGCAATATAATAGACTGAATTATACAAGAATGAAAAAAATGGAAAATCCTGTAAGTTTAGAGACAGTGGTTGTCTAGGCATTAAGTGATGAGGACATAAAGTGTGACTGTTTAAGGCTAGGTGAACAAGATATTAAAAAAAAACAATAAAATCCAGCCTGGGCAACATAAGCAGACCTTGTCTCTAAGATTTAAAAACAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACACAATGAGGAAAGGATAGTCTCTTTAATAAGTGGTGTTGAGCTGGGTATGGTGGCTCGCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGGGGGGGGAAATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACGTAGTGAGACCCCATCTCTATAAAAAATTTAAAGAAAATTAGCCAGGCATGGTGACATACATCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAATTCCAGGCTGCAGTGAGCTCTGATTGCGCCACAGCACTCCAGCCTGGGTGGAGACCCTATCTCAAAAGATAAACAATAAATTGACAAGATTCATAACTTACATGTAAGAGATTTTTAAAAAAGGAAAAAATTAAACACAACTCAGATTTCCAGGCTAAGTAACTAGAATCTAGTTAAATATCTACTGGAATAAAATAGTTGGAGTGGAAAAATAGCTGGCTTGGGGAGATTAATAAAAGTTGGACAAACAGTGGCAATCCTTCAATTTTTACTGGCATAGTCCCTGACAAAAATTTAATTTTTACCAACTTTGAAGTAATATTGAAAAAAACAAAACAAAACAAGAAGACACACTATTTACCTATAATTGCAAACCAAAAAGAAAAGTGGCAAATGGCAGCTTAGATATTCTCTGGCTAAATGTAGGTAGCAGATAATAGAGTGTTAAAGTAGAAATGTGTCTTCCCTATAGACTGGACCTTTCTGGATATAAAGTAAGAGATGTATCAAGTTTCTTTTTTTCGATTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGGACCGCCACGCCTGGCTAATTTTTTTAGCATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCCTCGGCATCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGCGTGAGCCACCACACCAGGCCGAGATGTATCAAGTTTCATGTTTTAATTATATACAACTTTGTGAGAATGTTAAACAGTATCCCAATTGGGAACTGTTGGCTTAATGGATTTGAATTAAATAAATGTTTGTCCTCGAAGCAAAATAAGAAGTAAATATTTAAAACTTATCAAACAAGTTTAAGAGTCACTTATCAGTACTGCGGCTGAAATTCTACAGTCAAAACAGCAGGTTTAAGCCAGGGCAAAAAATGTGTCACACGAGGAGAAAACAGTTGCAATTTCACTCAGTTGATCAAACTAAAAAAATAGTAGGTTAATAAAAATAACCAAGGACTGTGAAAAGTCACGTCTATTTATAAGACTGCAATAAGCTTATTAAATGTGTAAAACTCTAGGAAGCAACGCAATGCACGAGTTGTCTTAAACATACAAATGACAAAGAAATTCCCTTTTTACTTCAGTTACCAGGACTCACCTTTATTGTCAAGGAATACATAACCATCAAAGCGATCCCTGAACAAAATAATGTCCTCTTGGTTTTTAAAGTTGATGTATGCTCTGGCATACATATGAGGATACAAACTGCAGAGAGGAAAGCAATTATGTAAATGTACTCGCAGGTGTCTGGCCCAATTACAAGTATGCATATATTAAAGACAAGCTCAAAAATCAAATGAAAAACAGTAGGATAAAAAGAATGAAAGAAACCTTTTTCATTTACCCCTTTCCTTTTTTTTTTTTTTTTACCTCGTATCATTAGAAAAAAACTCAAAATAATCATGCTCAGGCATAGGTTGAAGATGTTCCTGAAGCTGCTCCTTGGTCAAAGTGGGAGGTAATCTTCGAATTACCACCTTAAGAAATGCATAAGGAAAATAAAATTAGTACAAATCAGTTTTCTGTCATACCTGAAAGAATCACAGTTCCTGAAGAAGGCTGGGCTTTAAAATATGAGATCACTTGTAAAAACCCAGGAGAAAATATTCTTCTGCAGCCCAATGCTCAGAATTAGTCAAACATAATAGTAACGCGGTTTAAAAAAACCCTTGGAAATGAGAACCACCTGGAGCAAGGAAAAATCGCAGGTTTTGCTCTTTACAGCAGCCCTGCAGTTTACCAGGTTTGTGCATCATTTTCGATCACCCATTTTTTAACAGATCTAGTGGCAATAACTTAGTAAGCCAACGCTGGTCTTTGTGGGTGCCACGAAATCTTGATTTAGCAACAAGTTTCTCCCACGTCCAACACATCTTAAAACAAAATCCTTGCCCATTGAACTTAAGAATTCAAAACTCTAACGAATACAAAAAATCTACCCATTGCTCTCAAAATAGGATGCTCTCGATCTACCCTCCTGTACCATTAATCACCCTGCACTCTCCCCCAACTCGCCTCCATGAATAATATTCCCATCCCTCATGTCTCCTTCACTATTTAATATTTCTCCCCAATTACACCTTTAGTTCCTCATTCTTTATACCGTCGCTCTTCCCTCCCATTATCATCTCACAGCTCTGACCTAAACCCTTCCCGTTTGGGGAGTCCCCTCTTTTCCTCACCCCCACCCAGGATTTGGCCGGGAGGGGCTCTCCCCATTTCGGGTGAATGGATGAACCAGGATGATGCGACTTCCATTCAGGCGAAGAGATAGAAGGAGAACCTGAGAAAGAAAGGGGGCAGCCCCATTCCCAGCCATCCTCCCCGCGCTGCGGACTCGTCCCGCCCTCTCCCGGGCCAGCGGCCGACCGGGCACCTTGCTCAGCGCTTCTTTCTTCTCCTTGTTGCGATCCTGCTTATCTTCCCCCTTGGAGCTGTCCCCCGAGGTCCCACCACCGCTGCCTGTGGCCCCGGCGGGGGTTAACAGGGTTACTCGCTTCTCCTTAGGCCTGTGCTCCTTCTCTTCCTTCATGGCTACGTCCCCCGCTGAAGCGGCTTGGCCGGAACGGGGTTACCCCGGGCACAAACGGCTCCCGGGAAGCTCCCGTCAAAGCTCCGCCCCCAACAAATGCCCCTTGTGATAAGTCGGGCCCCACGTTCCATTGGGTCCTGCCAAGCTCTCGCGAGACTTGGGCCTTTCCCAGTGCAAAGGTTTTAACACCTGGTTTTTACTTCCCGCCCGCCAAGTTCCTGCGCCACCCAATCCCCTCGCGGCCCAGACTCCCTCGGGGCCCGCCCCTTCGCGCGTCATTAGCAATTCCGCCATCTTGAAGTGACTCTGTCGGGGACTACAAATCCCGGCATACAAAGCAGCTACCCGCTTTTGTTGGGCGTTCAGGGGCCAGAGCTATCTCAGGGTCCCTGTTTGTGAGTAAATCGAATCCTTTCATCTTCAGAGTTTTCCAGGTCGAAAGATAGGTTCTTCACGCTTAGTTTCCATCAGATAAACTCAATGCCGTCCAAATTTTGCCTCACTAGGGGAGCGACTTGTATTTTTTATCATTGAATTCAGAGGCTTTAGCATTTATTTTCCTACAACTAAAAGAAAAAGCCTAACATTTAAAAAACTTTATTTTCCTTATATTGATTAGGATTTACAGATACTTAGTAAATACTACAATATTAGCCGAGTTCAGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAAGGTTGAGAAGAGAGGATCTTGAGCCCAGGAATTCGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGCGCCGCTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGCGAGACCCTGTATATAAAAAAGAAGGATAATAATAAATAAACACAAGATACTGATATTTAAAGGAGTAATATGACTAAAATAT
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benign
338,596
For chromosome X, position 120427852, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
benign
AATGAAATGAACTTCAACAATTAGTATAGTTCATCAATGCAGACAGACATACGCGGAAAGTACGTTTGTTATGATGTTCTTACATTTGTTAGATTTCCATATTTTGTTTTTGATGTTTTCTTGTAATTTCCATGACTAAGTAGGTCCCCCTATTTGAGGTGTCTGTACTAAAGGTTCTGTACTAGTGCCTTCCTAATGACGGGACTTGGTTAAGTTGCAGATCTATGAGATCCTATGATTCCTGTTGACAATCCAAGAGACTAGAATTCAAGAAACTTAGATTATACAATTAAGTCTAAGCTCTTAAGGCTGAGCATATGGAATAAAAATGAGGTTATCCATAGTGGTATGGAATGTATGATCTTTATTAATTTTTAATCCATCAATCTAAAATCACACATACTAGATCAAACAGAAGTACCACAGTATGCTTTATTTTGCAGGTATTAATTGGTTCTCTAAATCGATACATCCAAAACTTTAGTTAGCAGCAAGCATCAGTTCTTCCAAAGCAGCTTAGGTGAAAAACAATTGTTTACATTCACCAGTTCAAAGTCGTACTGTCTGATCCACTGTTGTATTGACATAAAATTGAACTCAGTAGGCAAAGCTAATTGAACACTCAGCTCATAGATTTTGAGCTTCCTTTATCTTATTGGAGTTGAAGCAGTTTTTAACCCTCTGTTAATATTCTCTATTTTAATTCTCAAAGAATTAAACACACATATTTTCTAATTAATTAAGATAGAGCCATGATAACTATTGAGGAATTAGTGATATTAGTCTCATACCCAAAAGGTAGAACACTTTTAAATGAACCCATAATTTTGAATGTATCTGAATTTCCAGTTTATATGCTTAGCAAGGTCACAAGCTGATTTTATTAATCTGGCTTCTAGATAATCATCTCAAAAATATGTATTGAAACAAAGCCACTGTTTTTTATGATGACATCATTTTAACCAAATGCTTTTATAACAAATAAGCAGTTGTTCTCAAAAGAGAACATTTTAAAAGAAAACATTCTTTACATACTTAGCAAATAGAGGAGAGTGTGAATCTGTATGTCAGAGCTATAGAGTTCTAGAGGAGTTGTAGTTGAGCAATCTAACTTTCTACTCCAGTTTTTGAGATGTACATGTTTTTGAGATGTACATATAGAGAAGGCAGTAAAGAAAGATCTTGATAAATTTTCTTTAACAAAAATTTGTAATTCCAGTTATTGGCAAAGGGTTCTGGCATGAGTTAATGGCAGCAATACAGTGGTGAGCTTCTGCATTGTGCTGAGAGGTAGATTGGGACTTAATCCTTGGAATGAATAACCAACTCACTTTATTTAAGGTTCAGGCTTAATTTTTTTAATCCAAAAAAAATTTCTGAAGTGAAGGCAGATCTTTGGGAACTTTTGTTTTTAGTTAAATGTAGAGATAAAATAGCTTGATAAAATAAACATCTGCCTTATACTAATGACAGGTGTACAAAGCAGCCATTTGAACCCTAGACAACTTCAACACTGCTTCCAAATAAAAGGGCAATTCAACAGCTGAACCAATCAAGCAGACACAGGGATGAGTGGTCTCCAGTACCTTACTCCAGAAGCCGGAGCCATTAGCAGTCCCTACAGGGATATAAGTCTATATCAAGATCAACAAATGTACAGAATAATCTTAGTCCAGCTTTGGCTAGGCAGGCATCTGACTGATGACATATCAGGGCCCACTAACCTCTAGAGTAAGCACTTGTTGCTGTGAGAAAAAAGAAATCAATATATTAAAAATATCAACTAGAGCATATTCACATAGGGAATGGGAGAGTGCAGGAGGCACACAAACAAAGTATATAGAGTTTTTGTTTTCAGTGCAGGATAAATGAACCTTCTTAACAAGTTAAGGCTCTGAGGGAAAAAAACTTTCTAAACCATAACCTTAATAAACCATAACCCATACAGGTGTTCCAAATCAACACCTTTTTTAAAAAAAGCTGGAGGTCTTACTTCATCCTTCAGTATAAATGTCAAGTCTGAGATAATCAGTATATTCCAAACTCTAGAACAACAACAACAAAAAAAGAAATCTCCTTGTTAAAATATAGTAGCTATTAACAGTAATGAAGAAGACAGCCAAACTTTTGCTATTAAATACAATATCATGAAGCCATTTCTTTCTTAACTAACAGAAAAATACAGATTTAAATAATGCTGATCAGGAGGTGGGGAAAGGAAGTCTTATCATGAACCAAATTTCGTGTCTGCCACCAATGAAAATGAATCCACTATGTTCTTGAATTTATTTCCTGAAGCAAGTTAAATTCTTTAACACCTTTGATTTTGCAAATAACATCAAAGTAGTAAAATATAAGTAACTGTAACATATAAAATTACACATCAGCAAAAATGCTTTCATAATTGGATCCAGGGGCTTAAAATCATTATTTACTTAAAAAATTCTAAGCCACAATTTTTCTTTTAATTATACTTTAACAAAGGAAGAAAAAAAACAGAAAAAAATTGGTCCTAATATATTTTGTCTTAAATAAGTGTACTCATGCCCAAGTTAGCTAGGAACTCACTGAAGTTAGTCTGCATATCTTAAACAATCTATTGCACAGCATGTCCTGGCTTTTAGCCAATGGAAACGTAACTTCTAATTGAAAAAAACAAACAAACACTAGATTTAACTGATTACACAGACTGATAACCAGTACGACTTTTCCTTCTTCCAATCATATAAGAGATAAAGACAACAATTATAAGGAAGCCCAAGGCCACACCCACTGCAACAGGAATAAGAAAGTTGAGGTCAGAGTCAGCAGAACATTCTTCAGCTGTTAGAAAAGAACAGACAGCAAGGAAAGGAAATTAGCAAAGAATGCAATTAAGTAGTAAAAAGCATGCAAGAAACATGCATTTTGAAAGTGTACATAGCTTAGTTTTTTATAGCATTACCTCTATTTTCTTATTTGCTCAATATCTCATTATCACTTTATCTAAAATCACACGAAATTCCTCAGTACGAAAAGCAGAAGGTAAGGGAAGAATGGGAAGGGTCCAAAATAGAGAATTGCGCTTGCCTAATATGGGAAGACTTTAGGTTTGATTATCTAATGACACTGGGTTAAGGAGCCATCATCTACACTTAAAACCACTGCCTGTGTATTTCCCTACTCTCTTTCTCTTCGTCACACCTATAATTAAAGTATAAATAAGAATTCTGTATAAGTAATAAAATTTAAGTTAAAAAAGACTTAGGATCAAGAATGTAGTATATATATACATATATATGTGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTATATGTGTATATATATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTGTGTGTACATATATATATATATACACACACACACAATTATTTTTAGCTGAGCGGTGGCCTGGAAGAATAACAGCAGTATCTAATGCGTTGCAGTCCATTCCACCGAACCACCAGGAAAGCAACATGTGCAATGTAGATTTTGAGTTCTGGATTCAGACAGAACTGTGTTTAAATCTTGACTCCTTCCAGTACTAGCCAAAGGACCTTGGGCAAGTTATTTAAACTGGGCCTCACTTTCCTCATCTGTAAGAAGGGGATAATAATACCTATAAGGTATTTGAGGATTAAATACAATTACATTTCTAAAGCATCTGATACACATCAAGAGGTCAACAAGTATTCATTCTCTTCTCTTTTCCTCTTATGCTCATGATCCCATCTGAGGAGGATTAGGTTTTGAAGTAGCAAACAGAGATTAAAATAGAAGTGTTTTGGTATATTACTACTGAAAAAGCCCATATTAGTATTAAAAAAAAAACTTAAGCAAAACATAGTACGGAAGCCCAAAGTGCCCAATTCTGATCTCATAATTTCAAGTGTAAACCAGCTGTTGTTTTACTGTTGAGTGACTAGATTTCATTAGGGGCAATTTTTATCAAAATGCTAGTAATAGTTTTGTTGCCCACTTGATATGGAACCTCAATGAATTTCACTCCCCTTTCTGTAAATAATCGTTAAGGTCCTTTCCAGTAATAGCTAATGAAATTAACAAAATGTGTTATCTGGTGTGATTTATGATTAAGCAA
AATGAAATGAACTTCAACAATTAGTATAGTTCATCAATGCAGACAGACATACGCGGAAAGTACGTTTGTTATGATGTTCTTACATTTGTTAGATTTCCATATTTTGTTTTTGATGTTTTCTTGTAATTTCCATGACTAAGTAGGTCCCCCTATTTGAGGTGTCTGTACTAAAGGTTCTGTACTAGTGCCTTCCTAATGACGGGACTTGGTTAAGTTGCAGATCTATGAGATCCTATGATTCCTGTTGACAATCCAAGAGACTAGAATTCAAGAAACTTAGATTATACAATTAAGTCTAAGCTCTTAAGGCTGAGCATATGGAATAAAAATGAGGTTATCCATAGTGGTATGGAATGTATGATCTTTATTAATTTTTAATCCATCAATCTAAAATCACACATACTAGATCAAACAGAAGTACCACAGTATGCTTTATTTTGCAGGTATTAATTGGTTCTCTAAATCGATACATCCAAAACTTTAGTTAGCAGCAAGCATCAGTTCTTCCAAAGCAGCTTAGGTGAAAAACAATTGTTTACATTCACCAGTTCAAAGTCGTACTGTCTGATCCACTGTTGTATTGACATAAAATTGAACTCAGTAGGCAAAGCTAATTGAACACTCAGCTCATAGATTTTGAGCTTCCTTTATCTTATTGGAGTTGAAGCAGTTTTTAACCCTCTGTTAATATTCTCTATTTTAATTCTCAAAGAATTAAACACACATATTTTCTAATTAATTAAGATAGAGCCATGATAACTATTGAGGAATTAGTGATATTAGTCTCATACCCAAAAGGTAGAACACTTTTAAATGAACCCATAATTTTGAATGTATCTGAATTTCCAGTTTATATGCTTAGCAAGGTCACAAGCTGATTTTATTAATCTGGCTTCTAGATAATCATCTCAAAAATATGTATTGAAACAAAGCCACTGTTTTTTATGATGACATCATTTTAACCAAATGCTTTTATAACAAATAAGCAGTTGTTCTCAAAAGAGAACATTTTAAAAGAAAACATTCTTTACATACTTAGCAAATAGAGGAGAGTGTGAATCTGTATGTCAGAGCTATAGAGTTCTAGAGGAGTTGTAGTTGAGCAATCTAACTTTCTACTCCAGTTTTTGAGATGTACATGTTTTTGAGATGTACATATAGAGAAGGCAGTAAAGAAAGATCTTGATAAATTTTCTTTAACAAAAATTTGTAATTCCAGTTATTGGCAAAGGGTTCTGGCATGAGTTAATGGCAGCAATACAGTGGTGAGCTTCTGCATTGTGCTGAGAGGTAGATTGGGACTTAATCCTTGGAATGAATAACCAACTCACTTTATTTAAGGTTCAGGCTTAATTTTTTTAATCCAAAAAAAATTTCTGAAGTGAAGGCAGATCTTTGGGAACTTTTGTTTTTAGTTAAATGTAGAGATAAAATAGCTTGATAAAATAAACATCTGCCTTATACTAATGACAGGTGTACAAAGCAGCCATTTGAACCCTAGACAACTTCAACACTGCTTCCAAATAAAAGGGCAATTCAACAGCTGAACCAATCAAGCAGACACAGGGATGAGTGGTCTCCAGTACCTTACTCCAGAAGCCGGAGCCATTAGCAGTCCCTACAGGGATATAAGTCTATATCAAGATCAACAAATGTACAGAATAATCTTAGTCCAGCTTTGGCTAGGCAGGCATCTGACTGATGACATATCAGGGCCCACTAACCTCTAGAGTAAGCACTTGTTGCTGTGAGAAAAAAGAAATCAATATATTAAAAATATCAACTAGAGCATATTCACATAGGGAATGGGAGAGTGCAGGAGGCACACAAACAAAGTATATAGAGTTTTTGTTTTCAGTGCAGGATAAATGAACCTTCTTAACAAGTTAAGGCTCTGAGGGAAAAAAACTTTCTAAACCATAACCTTAATAAACCATAACCCATACAGGTGTTCCAAATCAACACCTTTTTTAAAAAAAGCTGGAGGTCTTACTTCATCCTTCAGTATAAATGTCAAGTCTGAGATAATCAGTATATTCCAAACTCTAGAACAACAACAAAAAAAGAAATCTCCTTGTTAAAATATAGTAGCTATTAACAGTAATGAAGAAGACAGCCAAACTTTTGCTATTAAATACAATATCATGAAGCCATTTCTTTCTTAACTAACAGAAAAATACAGATTTAAATAATGCTGATCAGGAGGTGGGGAAAGGAAGTCTTATCATGAACCAAATTTCGTGTCTGCCACCAATGAAAATGAATCCACTATGTTCTTGAATTTATTTCCTGAAGCAAGTTAAATTCTTTAACACCTTTGATTTTGCAAATAACATCAAAGTAGTAAAATATAAGTAACTGTAACATATAAAATTACACATCAGCAAAAATGCTTTCATAATTGGATCCAGGGGCTTAAAATCATTATTTACTTAAAAAATTCTAAGCCACAATTTTTCTTTTAATTATACTTTAACAAAGGAAGAAAAAAAACAGAAAAAAATTGGTCCTAATATATTTTGTCTTAAATAAGTGTACTCATGCCCAAGTTAGCTAGGAACTCACTGAAGTTAGTCTGCATATCTTAAACAATCTATTGCACAGCATGTCCTGGCTTTTAGCCAATGGAAACGTAACTTCTAATTGAAAAAAACAAACAAACACTAGATTTAACTGATTACACAGACTGATAACCAGTACGACTTTTCCTTCTTCCAATCATATAAGAGATAAAGACAACAATTATAAGGAAGCCCAAGGCCACACCCACTGCAACAGGAATAAGAAAGTTGAGGTCAGAGTCAGCAGAACATTCTTCAGCTGTTAGAAAAGAACAGACAGCAAGGAAAGGAAATTAGCAAAGAATGCAATTAAGTAGTAAAAAGCATGCAAGAAACATGCATTTTGAAAGTGTACATAGCTTAGTTTTTTATAGCATTACCTCTATTTTCTTATTTGCTCAATATCTCATTATCACTTTATCTAAAATCACACGAAATTCCTCAGTACGAAAAGCAGAAGGTAAGGGAAGAATGGGAAGGGTCCAAAATAGAGAATTGCGCTTGCCTAATATGGGAAGACTTTAGGTTTGATTATCTAATGACACTGGGTTAAGGAGCCATCATCTACACTTAAAACCACTGCCTGTGTATTTCCCTACTCTCTTTCTCTTCGTCACACCTATAATTAAAGTATAAATAAGAATTCTGTATAAGTAATAAAATTTAAGTTAAAAAAGACTTAGGATCAAGAATGTAGTATATATATACATATATATGTGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTATATGTGTATATATATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTGTGTGTACATATATATATATATACACACACACACAATTATTTTTAGCTGAGCGGTGGCCTGGAAGAATAACAGCAGTATCTAATGCGTTGCAGTCCATTCCACCGAACCACCAGGAAAGCAACATGTGCAATGTAGATTTTGAGTTCTGGATTCAGACAGAACTGTGTTTAAATCTTGACTCCTTCCAGTACTAGCCAAAGGACCTTGGGCAAGTTATTTAAACTGGGCCTCACTTTCCTCATCTGTAAGAAGGGGATAATAATACCTATAAGGTATTTGAGGATTAAATACAATTACATTTCTAAAGCATCTGATACACATCAAGAGGTCAACAAGTATTCATTCTCTTCTCTTTTCCTCTTATGCTCATGATCCCATCTGAGGAGGATTAGGTTTTGAAGTAGCAAACAGAGATTAAAATAGAAGTGTTTTGGTATATTACTACTGAAAAAGCCCATATTAGTATTAAAAAAAAAACTTAAGCAAAACATAGTACGGAAGCCCAAAGTGCCCAATTCTGATCTCATAATTTCAAGTGTAAACCAGCTGTTGTTTTACTGTTGAGTGACTAGATTTCATTAGGGGCAATTTTTATCAAAATGCTAGTAATAGTTTTGTTGCCCACTTGATATGGAACCTCAATGAATTTCACTCCCCTTTCTGTAAATAATCGTTAAGGTCCTTTCCAGTAATAGCTAATGAAATTAACAAAATGTGTTATCTGGTGTGATTTATGATTAAGCAANNN
benign
338,626
Does the variant impacting LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2) on chromosome X, position 120428291, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
GCAGGTATTAATTGGTTCTCTAAATCGATACATCCAAAACTTTAGTTAGCAGCAAGCATCAGTTCTTCCAAAGCAGCTTAGGTGAAAAACAATTGTTTACATTCACCAGTTCAAAGTCGTACTGTCTGATCCACTGTTGTATTGACATAAAATTGAACTCAGTAGGCAAAGCTAATTGAACACTCAGCTCATAGATTTTGAGCTTCCTTTATCTTATTGGAGTTGAAGCAGTTTTTAACCCTCTGTTAATATTCTCTATTTTAATTCTCAAAGAATTAAACACACATATTTTCTAATTAATTAAGATAGAGCCATGATAACTATTGAGGAATTAGTGATATTAGTCTCATACCCAAAAGGTAGAACACTTTTAAATGAACCCATAATTTTGAATGTATCTGAATTTCCAGTTTATATGCTTAGCAAGGTCACAAGCTGATTTTATTAATCTGGCTTCTAGATAATCATCTCAAAAATATGTATTGAAACAAAGCCACTGTTTTTTATGATGACATCATTTTAACCAAATGCTTTTATAACAAATAAGCAGTTGTTCTCAAAAGAGAACATTTTAAAAGAAAACATTCTTTACATACTTAGCAAATAGAGGAGAGTGTGAATCTGTATGTCAGAGCTATAGAGTTCTAGAGGAGTTGTAGTTGAGCAATCTAACTTTCTACTCCAGTTTTTGAGATGTACATGTTTTTGAGATGTACATATAGAGAAGGCAGTAAAGAAAGATCTTGATAAATTTTCTTTAACAAAAATTTGTAATTCCAGTTATTGGCAAAGGGTTCTGGCATGAGTTAATGGCAGCAATACAGTGGTGAGCTTCTGCATTGTGCTGAGAGGTAGATTGGGACTTAATCCTTGGAATGAATAACCAACTCACTTTATTTAAGGTTCAGGCTTAATTTTTTTAATCCAAAAAAAATTTCTGAAGTGAAGGCAGATCTTTGGGAACTTTTGTTTTTAGTTAAATGTAGAGATAAAATAGCTTGATAAAATAAACATCTGCCTTATACTAATGACAGGTGTACAAAGCAGCCATTTGAACCCTAGACAACTTCAACACTGCTTCCAAATAAAAGGGCAATTCAACAGCTGAACCAATCAAGCAGACACAGGGATGAGTGGTCTCCAGTACCTTACTCCAGAAGCCGGAGCCATTAGCAGTCCCTACAGGGATATAAGTCTATATCAAGATCAACAAATGTACAGAATAATCTTAGTCCAGCTTTGGCTAGGCAGGCATCTGACTGATGACATATCAGGGCCCACTAACCTCTAGAGTAAGCACTTGTTGCTGTGAGAAAAAAGAAATCAATATATTAAAAATATCAACTAGAGCATATTCACATAGGGAATGGGAGAGTGCAGGAGGCACACAAACAAAGTATATAGAGTTTTTGTTTTCAGTGCAGGATAAATGAACCTTCTTAACAAGTTAAGGCTCTGAGGGAAAAAAACTTTCTAAACCATAACCTTAATAAACCATAACCCATACAGGTGTTCCAAATCAACACCTTTTTTAAAAAAAGCTGGAGGTCTTACTTCATCCTTCAGTATAAATGTCAAGTCTGAGATAATCAGTATATTCCAAACTCTAGAACAACAACAACAAAAAAAGAAATCTCCTTGTTAAAATATAGTAGCTATTAACAGTAATGAAGAAGACAGCCAAACTTTTGCTATTAAATACAATATCATGAAGCCATTTCTTTCTTAACTAACAGAAAAATACAGATTTAAATAATGCTGATCAGGAGGTGGGGAAAGGAAGTCTTATCATGAACCAAATTTCGTGTCTGCCACCAATGAAAATGAATCCACTATGTTCTTGAATTTATTTCCTGAAGCAAGTTAAATTCTTTAACACCTTTGATTTTGCAAATAACATCAAAGTAGTAAAATATAAGTAACTGTAACATATAAAATTACACATCAGCAAAAATGCTTTCATAATTGGATCCAGGGGCTTAAAATCATTATTTACTTAAAAAATTCTAAGCCACAATTTTTCTTTTAATTATACTTTAACAAAGGAAGAAAAAAAACAGAAAAAAATTGGTCCTAATATATTTTGTCTTAAATAAGTGTACTCATGCCCAAGTTAGCTAGGAACTCACTGAAGTTAGTCTGCATATCTTAAACAATCTATTGCACAGCATGTCCTGGCTTTTAGCCAATGGAAACGTAACTTCTAATTGAAAAAAACAAACAAACACTAGATTTAACTGATTACACAGACTGATAACCAGTACGACTTTTCCTTCTTCCAATCATATAAGAGATAAAGACAACAATTATAAGGAAGCCCAAGGCCACACCCACTGCAACAGGAATAAGAAAGTTGAGGTCAGAGTCAGCAGAACATTCTTCAGCTGTTAGAAAAGAACAGACAGCAAGGAAAGGAAATTAGCAAAGAATGCAATTAAGTAGTAAAAAGCATGCAAGAAACATGCATTTTGAAAGTGTACATAGCTTAGTTTTTTATAGCATTACCTCTATTTTCTTATTTGCTCAATATCTCATTATCACTTTATCTAAAATCACACGAAATTCCTCAGTACGAAAAGCAGAAGGTAAGGGAAGAATGGGAAGGGTCCAAAATAGAGAATTGCGCTTGCCTAATATGGGAAGACTTTAGGTTTGATTATCTAATGACACTGGGTTAAGGAGCCATCATCTACACTTAAAACCACTGCCTGTGTATTTCCCTACTCTCTTTCTCTTCGTCACACCTATAATTAAAGTATAAATAAGAATTCTGTATAAGTAATAAAATTTAAGTTAAAAAAGACTTAGGATCAAGAATGTAGTATATATATACATATATATGTGTGTGTATATATATGTGTATATATATGTATATGTGTATATATATGTGTGTGTGTATATATATGTGTGTGTGTGTACATATATATATATATACACACACACACAATTATTTTTAGCTGAGCGGTGGCCTGGAAGAATAACAGCAGTATCTAATGCGTTGCAGTCCATTCCACCGAACCACCAGGAAAGCAACATGTGCAATGTAGATTTTGAGTTCTGGATTCAGACAGAACTGTGTTTAAATCTTGACTCCTTCCAGTACTAGCCAAAGGACCTTGGGCAAGTTATTTAAACTGGGCCTCACTTTCCTCATCTGTAAGAAGGGGATAATAATACCTATAAGGTATTTGAGGATTAAATACAATTACATTTCTAAAGCATCTGATACACATCAAGAGGTCAACAAGTATTCATTCTCTTCTCTTTTCCTCTTATGCTCATGATCCCATCTGAGGAGGATTAGGTTTTGAAGTAGCAAACAGAGATTAAAATAGAAGTGTTTTGGTATATTACTACTGAAAAAGCCCATATTAGTATTAAAAAAAAAACTTAAGCAAAACATAGTACGGAAGCCCAAAGTGCCCAATTCTGATCTCATAATTTCAAGTGTAAACCAGCTGTTGTTTTACTGTTGAGTGACTAGATTTCATTAGGGGCAATTTTTATCAAAATGCTAGTAATAGTTTTGTTGCCCACTTGATATGGAACCTCAATGAATTTCACTCCCCTTTCTGTAAATAATCGTTAAGGTCCTTTCCAGTAATAGCTAATGAAATTAACAAAATGTGTTATCTGGTGTGATTTATGATTAAGCAATAACTTGTACTTTTCTTCTAATTTTAACTTTTCCTCCTCTTGTACTTTTACCATTCATAAAAATGTTGCTACGGTTCTGAGTACACAACACTCATCTCAGTAACCACACATTAGCCTATGCTGAAAGAATTTACTATATTTTACTGAAAGCTCTCAAAGACTGACAGCTGGGTAACAAGATACACTGTATTGTTAATCAGGAAGTTATAGAGACTCTGATCATGCCCCTATATACATACAATGGGTTAATAATACTTCAATGTGGAAGTCTTCTAGTCTATTAAGCCTTCCTTCTTTATCTATGTTTCATGTCTGTGCTACTCTTATACCATGGAATATGCTTCAACAAGGGCTGATTATCTAGCTCATTTTAATGCCAACAGCTTCTCTTTACACCCCCATCTATGCACTGCCCCACAGGGGCCATCTTGAAGAAACA
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benign
338,629
A genetic alteration at chromosome X, position 120429161, in gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
benign
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benign
338,636
Is the variant located on chromosome X at position 120441848, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
AGCCCACTTTTACATAGCCAGATTAGCCTCTCAGTGGTAGAGTGAATGTCTTTTGGGAAAGTGGAAACAGGATCAGGAAGGTATCATGTGATGAGAATAGCCAGGCTGGCTCTGTCTTTAGGGTCAGGGGTCAGCAAGCTGTAGCCCATGGGCCAGATCTGGTCCAAGAGCTAAAAATGGCCTTTACATTTTTAAATGGTTGAAAAAAATATTTTGTGACACATGAGAGCATATAAAATTCAAATTCCAGTGTCCATAAATAAGGTTTTATTGGAACCCAGCCACAGTCATCTGTTTATGTGTTGCTGTTTTCGTGCTACAATAGCAGGGTCAAATAGTTGTGACAGAGACCATATGGCACCAAAGCCTAAAACACTCACTGTTTGGAACTTTAAAGTTTGCAGATCGTGACTTAGTACATACAATTTTAGTGGCTGCAAAGTCAAGAAAACTGGGACCTCTTACTAATTTGAGCGTGCTTACTGCATTTCTTATCTGGTCAGGGTTGGCAGCCTAAGGGGGCTATTTTTTTCTACTTCTAGAAAGTGGTCTGATCCAGTAAAATCCAATCAACACTCTTCTGCCTTATTGCAATTCTATTTCTTTCCCCATACAGTCAAATATTACCTATGTGTTGTATTTATAGGTACCCACAGCCAAGAACCTAGTTCCACAAATAGATTATACATTCAATATCAGTATTAAATGCTGTATATCTCTTTGGGTGATATTTTTAATTCTATGTACATAAAAACCAAAGTTTCAAAGTAAGAGAAAGAGCACAGCTCATCTCTATTACAGGTGACTAGATAAACAGTCTTGAAGTGATGATACTAATACTGCAAACGATTTTAAACTGTAAACACAAATCTGGACTTAAAATTAGGGGAATAATGAAGGGGAGCCAGATAAAAAGTCCAAAAATAAAGCTACTAAAGGATCAAAATAATTGAAGTACATAAGCAAAACAGACAAAAGGGAAAATGAATTCTTGAAAATATTTTTAAAGTGTAACTAACGTCTTTAATCGCAAGAATGGTAGGGTGGAGAGCCCAATTTATTGTGGCCTAACCAAGTCAGACTAGGTATTCAACACCACTGCAAAAGTAGTCGAATGGCTCACAGTATATTCGCTTTTAAACACAGCTTCCACATTTCCTTCCAAACCATAGAATTAATGGTTGAAAAGGATGTGGATGCCTGGAATAGCTAGCTCTGCTCAACAGAGTTGTGATCCACAAACCCCCAATTTTAGGTAATAGGCTTAAAAGGACAAGTCAATTAAGGAATTTTATGTGCTTTTTTTCTTCATGCAAATTTTAATCTTGTAATGCCAAATATGTCTTTCATATTCGTATGAACACATTATAATGAGCCCTTCAAAAGGTTTCATTAAAAATCTAATAAATACCACCATTATCCCTGAGTGATCTTCAAAAAGCGTCATTCACACTGGCACATGCTTTGAAAACTCTCCAGATCGTTTTGGCTGGTAAAAACATAGTTCATGATATTTGAGGCTTTGCTACCGCTCTTTATCTTTTGTCTTAACAAAATCAGACCAAACTGCTTTCATTCAGGTATGAAAATGTTTCCAGTGAGAAGACGGCCTCAGGAAGCAGATGCAAGATGCTCAAAGCTGCTGCTCCCAAGTGCCATCTTCCCTACAAACTAAAACCCATACCTCAAATAAAGCTCACTTAAAGCTTCTATCAGTTTTAGCTTTAAGAACTTTTTTTGCAAATGATTTTAAGATCACAAAAACATCTCGGTTGAGCAAAATGATGAGCCAAATATAGAGTTGCACAATTTGGTCAAGGCTATGAATTCATATTCCTCTATTTCAACGTTTAAATGTCTATGATTCAAAGGAAAAGCCACCTGTCAACATAAGAACATAAATTATTAATGAAGTTTGCTTGATTCTTACCTGTAGAATACTTTCCTTGTGTCACATTGAAAGGCTGAACCCTTAGATCAAAGGTATTTATCTGAAATGCTCCAGACACTGAAACAGTCTGCTCTTTGTTGCACATATAAGAACTTCCCAGGGGGGCATCCCAGTAGCTGAGATTGTTATTTGCAATGCTGAAAACTTCAAAGAAAAGAAACAGGTTAGTAACTTCTTATCCTATCAACATCAAAAATGGGAAAGTTGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACGTGAGCCCAGGAGATCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGATGGTGCACACCTGTAGTCCCAGCTACCTAGGAGGCTGAGGTGGGTAGTTGGCTTGAACCTGGGATTGAGCTGTGGTCACACCCCTGCAATCTGGCCTGGGCATAGAGCGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAACAGTCCTCAGGGTTTTTCAGTGAAGGCCTGGGGGACAAGATCAACCCACAAAAAGCAATTCTTACCATAACTAGGTTCCCTTATCTTTCTATAGATGTTTCTATAGTCTAAAAATCAGTCATATCCTTAATTATTATCTACTCTACTTTGAAAAAATGGGATACAGAAAAAGACAGAACATCATAGTTCTAAGTTACTGATTTTAAGGTATGATCAAGGTACACTTTTTACATAGCATCTTCTGTTTCATTAAATAAGGCACTATTTGGTAATAAGACCATTGTAATTTCTAATCCTTCAGGGTAATCCACAGTCTTTTTCCCCAGGCCAGTGCTTTGCTTACCGGAGCCATTAACCAAATACATGCTGATGTTCACTTCCTTCAGATAAAATCGGTTTTCATTTTTCTGTTTGAAAAAGAGCTTCCAGTTAATTAACATTTCACAACTGTCTACAGATAACAGATACGGTTAATACCCACAGAAGAAAAGCAATCTAACACTATTACACAGAAGAAGAAATCATGCGGTAGAATAAACTGCAACTAAGTAAAAGAGAACTCATAATCTGACAGAAATCCCTTTCCTCTGTATTTTGTTTCCAACTTTTGGAGCACAGGTGTAGTCATGTGGATCTCAGACACTTGAAGATTTATGGCCTCAATTTTATTCCTCCTGTCACTTGCTGAGCCCTCACCACCTCTAGCCTGGATCACAGCAGCCTCTTAAGTGGGCTCCCTGCCTTTCAGCCCCTCCAGTCCTAATCTTTCCTTTTCACTGCTATTATCTTTCTGAAGTACTCATCTGATCAGCCAGTCATTCTAATAATTTCAGAGTGCAAGTACTCCAGGAGCTACCAAAATGAACCACACTTCAATCCTGCCTTCACCCTGTTTGCAATCTGCCAGGGAAGGTAAGATAAACACATAAACAACCATATTACAAAAAAGAAAGTGAGAAGTCATGAAAATAGGAGAGAAATCACTTCCAAATAAGGGAGGAGAAAAAGTAATGCCAGCTTAGGGATGGGGCATTTTGAACCGGGCAGGATTCTCTTAGGAAACAAGTGGGAAAAGGGGTATTTGAGAGAGCAAGAGTATAAATAACGGTAGTTAGAAAATAAGCATAATCTCAAATTTTTATGCTAGCATTTGAGCACTTACTAAGTGCCCAGCACTGTTCTTAAAACTTTACATATGATGCTTCGCTGAGTAAGTACAACACTCCTATGCAATAGGTGCTGTTATCATCCCCATTTTGGGAGTATGGCTGCGGAGTCTATGTAATTATTATTACTATGTTCTCCTACCTCACAAGAAGTGCACAGAGGACAGGATGAGGGAAGCACCCTGAAGGAACTAAAGGAAACATAAGGTTCATAAAGAGGGAGTGAAGGCTGAAAATGCAGGCTGCATTGCATGGGAGAAAAGAAGGCTTGAACTACCCAGCCATGGACTTTAGATGTTACCTTGTTGGCAAAAGAGAAACATTGTGAGGCAGGCAGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAATCCCGTCTCTATTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTTCCAGCTATTTGGGCAGCTGAGGCAGGAGAATC
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pathogenic
338,665
Is the genetic variant on chromosome X, position 120446298, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Danon_disease', 'Hypertrophic_cardiomyopathy']
ACTTCAGAGAAATTTCAGGAAGAAGCATAATGGAGGACTTCACACCTTCATCACATCCCTCCTCGACTTAGGCTACATCTTGGCTTTGCATTCAAGACTCCACAATTTGTCCCAATGACTTTTCCACATTTTCACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCTTCCACAGTACTATACTGCCTACAGAATCGAGTTCAAAAGCCTTGGCATGGCATGTAGGCCTTTCACAAAAATGGTAATTATTTGCAGATTTCTCCCATTACCACTAAACTGTGGGCACTTTAAGAATACTGGCTTTCTTCTCCATAACCCACCATAGCAGCCTGCACATAACGCACTCGAATTCTATAAATTCTCCTAAGGAGCATCTATCATGACAGGGTTGAAGGCAAAAATGGGCCCCACTGAACTCTGGGGACATTGCAGGTGTCTCTTGATTTTTCAGAGTGCCTGTAGCATGATTAAAATGTCACTATTTTGGATTACGTTTTAAGATAGCCTGCTGGGTAAATTAAATATTGTAATTCTTAAATACTAAACATTGCCGTATAAGAGTCAAGAGAAATCATGTTCCTTTTAGGAGTCTACCACAGCTAGAAAGATCAAACTCAATCACTTGAAAGGGAATAAACCCAAAATACTACTTTCCTTGTTCTTATTGACCATAACCCCTATTAGGTAACTTTAAAAGAGAATGTGCCTGAGGCTTGCTTTTACCATACTGGAGAGGACAAATTCAATTAGACATTTTCAATAGTAATTCACTGGTCACATGGTACTTTAACAGAGGAATTATTTGAATGCTGGAAAAAGGAACATTTTTGTAAACCTTTCCAAAATACAAGTGCCTAATGTAATCCTCAATTACTCGGCATATATTCTAAAGAGAAAAATGTGCTTTAGACTCAAAATACCAAGATCACATATGAAATAACAACATACCTACTTTTTATATATCAGATGTTGAGATTATTTCCCCATCCCCAAACACAGTAATCTGATTTAAAAACAGAACTGGTTTTTATCTAATTATACAATATTTTTAGTTTGAGAATAGTTGGTGGTTCAACATTTTCCCTCACTTACAGCTATCTTCTATTCCACCAGTCTCATTTGCCACAACATGTTCACACATACATCCCTTCACAGAAATTATGGGAATAATAGTTGCTTCTGAGAAGGTGGAAATAAAGATCCCCGATGATTAATTTATGCTAGCAAGAAGTAGAACAGGTATGCTTAACCCAAAACCTTCTGTTTAGGTTTCAGCTCTTGATCAACAACAAAAACCTGAATGCTGCCATTATAAATTGTCCTGATTTAATGAATTCATATACACACTTAACACAGAGCTTTGTACATAGTAAGTACTCAATAGATGTTACCTATTTTTATTACTGACACTATCACAAATAATATAGCCTCCAAATGGCTTCAAATAGTATCACAGAAAAACATGAGCACTACCTAACCAATAACAGAGAAAAAATTATCATGGAAATTACTTATGTATGGATAGATTAGACAATTGTGGGTTTCGTTTTTTTCTTTTTTTTGATGTGAGTTAATTCTTGCTTCTACCCTAGAGTCTCTCTAATGGTAAAATGGCCACTCTTGGTGAACATTAATGCAAGAGTCCAGTCCACAGACCATTGCACAGACTCTGAGGGATGAACAGGGATGAATGGACTACACTTTATAATTGAGTACTGTAGAACTGGAAAATAAAGCTAAATACCCCCCTCCCCCCATGCAACTATTTAGACTTTCAGATGTGTTTCTAAGAGAATGAACCTAACTTTAAAAAATCTGTTACTCACCACAGCAAAGACAAAGTCTAGATACTTAATGGTGCTGCTATTGAGTCTAAGTAGAGCAGTGTGAGAACGGCAGCTGCCTGTGGAGTGAGTTGTATTGGGGTTGATGTTAATAACTGAAGCAACCTTCAGGAGAAGAAGAAAGGGAAAAGGTACAGGTTAGCTATAAAAGTGGCCAGCAAAGCCTTACACTCTACCAAACAAAATCAACTTCAGCGTAGAACAAAAAATCTTTTGTCTGGATACTTAAAATTCATGGTGTCTTCACTTTCAAACAAAGTTGGCATGGGTCCTCAAGCTATGACTCAGACAACTTAAAAAAAAAAACAAGAGGGAAGCTTCTACAGTAATGAGCCAAATGAAAACACACATTTTTATGGAGCACAAGAGCCATCTGCCTCGCTTGTTTAAGTCACAAGATCCTGGAAATCGGATTTGTTTCTTGGCAATCCCTCTACAGCCTGAGTGGAACATTGCAACTAGAAGTGCCATCATGTACTCGGGCATGTCTACACGATCCGAGTAATCAAATAGCTGGAGAAACGGATAGCTGTGCCACTCCTGTACGCCAACCTACAGTGCATTTCAGATCAAAGTGTGAAGGAGTTATATTTTAAACTGACTGAAATAAAGGCCAATTGTTTGTACTCTGATCCACTGATGGCAAATAGAATCTAAACCCCCAAGAGTACTTTAAACTGCTAGGTTTTCTGCCGGCCAACACAACACCTGAAAGTGACATTAACACATCATGGTTATAGTAACTCCTAACTAATCAAAGCTCAACAAGCCAACATGAAATCTCCATTTAAAACTGAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTAAAAACCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGTGCATGGCAGTGCACGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGTGACACTCCATCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAAACCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAGAAAACGGAATCATTCTAGTAACACTACCTTTGGGCTGAAGGTAGGATACGCAATATTTGAAATGAAATGCAAAAAGGATGTATTGATAAAGATAGACACCTATACCTTATCCTGAGTGATGTTCAGCTGCAGCCCCATGGTAGCCAGCAGACAAGTATCATTGCCATTATTAACTGAATAGGTTCCAGCTTCTGGTTTTTCCTTTGGAGTAGGTGTTGTAGTAGGAGATGGCACAGTGGTGTGTATGGTGGGTGCCACTGTTGAAGTTTTGTCTTTATCACACAGGAACTCTAAAACAAGCGAAAAGGGACAAAAGAAACCAAAGCGGACATTTTCTTAATTCATAAGGCCAGGGAAAACCAAAAAAAATTCTCATAATAGAAGTCCAAAAGGGTTATATTAGGGGAAGAGAATATCTTGTTAGTATATTTGAAACTAAATTAGGCAGAGGTTCTTAAACTGCTGCTTCATATACAGAATATCTACATGAGTTATGACACAGCAAACTCAGGACACATCCCTATGCTTTATCTGCTCCCACATGGCCACATACTCGTCTTTTTCAGACCCTTAAATCTTTTTATTCCCAAAGAACTTTGCCTGCCTCTGA
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pathogenic
338,677
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, position 120446316, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Danon_disease']
GAAGAAGCATAATGGAGGACTTCACACCTTCATCACATCCCTCCTCGACTTAGGCTACATCTTGGCTTTGCATTCAAGACTCCACAATTTGTCCCAATGACTTTTCCACATTTTCACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCTTCCACAGTACTATACTGCCTACAGAATCGAGTTCAAAAGCCTTGGCATGGCATGTAGGCCTTTCACAAAAATGGTAATTATTTGCAGATTTCTCCCATTACCACTAAACTGTGGGCACTTTAAGAATACTGGCTTTCTTCTCCATAACCCACCATAGCAGCCTGCACATAACGCACTCGAATTCTATAAATTCTCCTAAGGAGCATCTATCATGACAGGGTTGAAGGCAAAAATGGGCCCCACTGAACTCTGGGGACATTGCAGGTGTCTCTTGATTTTTCAGAGTGCCTGTAGCATGATTAAAATGTCACTATTTTGGATTACGTTTTAAGATAGCCTGCTGGGTAAATTAAATATTGTAATTCTTAAATACTAAACATTGCCGTATAAGAGTCAAGAGAAATCATGTTCCTTTTAGGAGTCTACCACAGCTAGAAAGATCAAACTCAATCACTTGAAAGGGAATAAACCCAAAATACTACTTTCCTTGTTCTTATTGACCATAACCCCTATTAGGTAACTTTAAAAGAGAATGTGCCTGAGGCTTGCTTTTACCATACTGGAGAGGACAAATTCAATTAGACATTTTCAATAGTAATTCACTGGTCACATGGTACTTTAACAGAGGAATTATTTGAATGCTGGAAAAAGGAACATTTTTGTAAACCTTTCCAAAATACAAGTGCCTAATGTAATCCTCAATTACTCGGCATATATTCTAAAGAGAAAAATGTGCTTTAGACTCAAAATACCAAGATCACATATGAAATAACAACATACCTACTTTTTATATATCAGATGTTGAGATTATTTCCCCATCCCCAAACACAGTAATCTGATTTAAAAACAGAACTGGTTTTTATCTAATTATACAATATTTTTAGTTTGAGAATAGTTGGTGGTTCAACATTTTCCCTCACTTACAGCTATCTTCTATTCCACCAGTCTCATTTGCCACAACATGTTCACACATACATCCCTTCACAGAAATTATGGGAATAATAGTTGCTTCTGAGAAGGTGGAAATAAAGATCCCCGATGATTAATTTATGCTAGCAAGAAGTAGAACAGGTATGCTTAACCCAAAACCTTCTGTTTAGGTTTCAGCTCTTGATCAACAACAAAAACCTGAATGCTGCCATTATAAATTGTCCTGATTTAATGAATTCATATACACACTTAACACAGAGCTTTGTACATAGTAAGTACTCAATAGATGTTACCTATTTTTATTACTGACACTATCACAAATAATATAGCCTCCAAATGGCTTCAAATAGTATCACAGAAAAACATGAGCACTACCTAACCAATAACAGAGAAAAAATTATCATGGAAATTACTTATGTATGGATAGATTAGACAATTGTGGGTTTCGTTTTTTTCTTTTTTTTGATGTGAGTTAATTCTTGCTTCTACCCTAGAGTCTCTCTAATGGTAAAATGGCCACTCTTGGTGAACATTAATGCAAGAGTCCAGTCCACAGACCATTGCACAGACTCTGAGGGATGAACAGGGATGAATGGACTACACTTTATAATTGAGTACTGTAGAACTGGAAAATAAAGCTAAATACCCCCCTCCCCCCATGCAACTATTTAGACTTTCAGATGTGTTTCTAAGAGAATGAACCTAACTTTAAAAAATCTGTTACTCACCACAGCAAAGACAAAGTCTAGATACTTAATGGTGCTGCTATTGAGTCTAAGTAGAGCAGTGTGAGAACGGCAGCTGCCTGTGGAGTGAGTTGTATTGGGGTTGATGTTAATAACTGAAGCAACCTTCAGGAGAAGAAGAAAGGGAAAAGGTACAGGTTAGCTATAAAAGTGGCCAGCAAAGCCTTACACTCTACCAAACAAAATCAACTTCAGCGTAGAACAAAAAATCTTTTGTCTGGATACTTAAAATTCATGGTGTCTTCACTTTCAAACAAAGTTGGCATGGGTCCTCAAGCTATGACTCAGACAACTTAAAAAAAAAAACAAGAGGGAAGCTTCTACAGTAATGAGCCAAATGAAAACACACATTTTTATGGAGCACAAGAGCCATCTGCCTCGCTTGTTTAAGTCACAAGATCCTGGAAATCGGATTTGTTTCTTGGCAATCCCTCTACAGCCTGAGTGGAACATTGCAACTAGAAGTGCCATCATGTACTCGGGCATGTCTACACGATCCGAGTAATCAAATAGCTGGAGAAACGGATAGCTGTGCCACTCCTGTACGCCAACCTACAGTGCATTTCAGATCAAAGTGTGAAGGAGTTATATTTTAAACTGACTGAAATAAAGGCCAATTGTTTGTACTCTGATCCACTGATGGCAAATAGAATCTAAACCCCCAAGAGTACTTTAAACTGCTAGGTTTTCTGCCGGCCAACACAACACCTGAAAGTGACATTAACACATCATGGTTATAGTAACTCCTAACTAATCAAAGCTCAACAAGCCAACATGAAATCTCCATTTAAAACTGAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTAAAAACCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGTGCATGGCAGTGCACGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGTGACACTCCATCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAAACCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAGAAAACGGAATCATTCTAGTAACACTACCTTTGGGCTGAAGGTAGGATACGCAATATTTGAAATGAAATGCAAAAAGGATGTATTGATAAAGATAGACACCTATACCTTATCCTGAGTGATGTTCAGCTGCAGCCCCATGGTAGCCAGCAGACAAGTATCATTGCCATTATTAACTGAATAGGTTCCAGCTTCTGGTTTTTCCTTTGGAGTAGGTGTTGTAGTAGGAGATGGCACAGTGGTGTGTATGGTGGGTGCCACTGTTGAAGTTTTGTCTTTATCACACAGGAACTCTAAAACAAGCGAAAAGGGACAAAAGAAACCAAAGCGGACATTTTCTTAATTCATAAGGCCAGGGAAAACCAAAAAAAATTCTCATAATAGAAGTCCAAAAGGGTTATATTAGGGGAAGAGAATATCTTGTTAGTATATTTGAAACTAAATTAGGCAGAGGTTCTTAAACTGCTGCTTCATATACAGAATATCTACATGAGTTATGACACAGCAAACTCAGGACACATCCCTATGCTTTATCTGCTCCCACATGGCCACATACTCGTCTTTTTCAGACCCTTAAATCTTTTTATTCCCAAAGAACTTTGCCTGCCTCTGATACGAAATTCAGAGAGTT
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pathogenic
338,679
Gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2) variant at chromosome position 120446431 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
ACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCTTCCACAGTACTATACTGCCTACAGAATCGAGTTCAAAAGCCTTGGCATGGCATGTAGGCCTTTCACAAAAATGGTAATTATTTGCAGATTTCTCCCATTACCACTAAACTGTGGGCACTTTAAGAATACTGGCTTTCTTCTCCATAACCCACCATAGCAGCCTGCACATAACGCACTCGAATTCTATAAATTCTCCTAAGGAGCATCTATCATGACAGGGTTGAAGGCAAAAATGGGCCCCACTGAACTCTGGGGACATTGCAGGTGTCTCTTGATTTTTCAGAGTGCCTGTAGCATGATTAAAATGTCACTATTTTGGATTACGTTTTAAGATAGCCTGCTGGGTAAATTAAATATTGTAATTCTTAAATACTAAACATTGCCGTATAAGAGTCAAGAGAAATCATGTTCCTTTTAGGAGTCTACCACAGCTAGAAAGATCAAACTCAATCACTTGAAAGGGAATAAACCCAAAATACTACTTTCCTTGTTCTTATTGACCATAACCCCTATTAGGTAACTTTAAAAGAGAATGTGCCTGAGGCTTGCTTTTACCATACTGGAGAGGACAAATTCAATTAGACATTTTCAATAGTAATTCACTGGTCACATGGTACTTTAACAGAGGAATTATTTGAATGCTGGAAAAAGGAACATTTTTGTAAACCTTTCCAAAATACAAGTGCCTAATGTAATCCTCAATTACTCGGCATATATTCTAAAGAGAAAAATGTGCTTTAGACTCAAAATACCAAGATCACATATGAAATAACAACATACCTACTTTTTATATATCAGATGTTGAGATTATTTCCCCATCCCCAAACACAGTAATCTGATTTAAAAACAGAACTGGTTTTTATCTAATTATACAATATTTTTAGTTTGAGAATAGTTGGTGGTTCAACATTTTCCCTCACTTACAGCTATCTTCTATTCCACCAGTCTCATTTGCCACAACATGTTCACACATACATCCCTTCACAGAAATTATGGGAATAATAGTTGCTTCTGAGAAGGTGGAAATAAAGATCCCCGATGATTAATTTATGCTAGCAAGAAGTAGAACAGGTATGCTTAACCCAAAACCTTCTGTTTAGGTTTCAGCTCTTGATCAACAACAAAAACCTGAATGCTGCCATTATAAATTGTCCTGATTTAATGAATTCATATACACACTTAACACAGAGCTTTGTACATAGTAAGTACTCAATAGATGTTACCTATTTTTATTACTGACACTATCACAAATAATATAGCCTCCAAATGGCTTCAAATAGTATCACAGAAAAACATGAGCACTACCTAACCAATAACAGAGAAAAAATTATCATGGAAATTACTTATGTATGGATAGATTAGACAATTGTGGGTTTCGTTTTTTTCTTTTTTTTGATGTGAGTTAATTCTTGCTTCTACCCTAGAGTCTCTCTAATGGTAAAATGGCCACTCTTGGTGAACATTAATGCAAGAGTCCAGTCCACAGACCATTGCACAGACTCTGAGGGATGAACAGGGATGAATGGACTACACTTTATAATTGAGTACTGTAGAACTGGAAAATAAAGCTAAATACCCCCCTCCCCCCATGCAACTATTTAGACTTTCAGATGTGTTTCTAAGAGAATGAACCTAACTTTAAAAAATCTGTTACTCACCACAGCAAAGACAAAGTCTAGATACTTAATGGTGCTGCTATTGAGTCTAAGTAGAGCAGTGTGAGAACGGCAGCTGCCTGTGGAGTGAGTTGTATTGGGGTTGATGTTAATAACTGAAGCAACCTTCAGGAGAAGAAGAAAGGGAAAAGGTACAGGTTAGCTATAAAAGTGGCCAGCAAAGCCTTACACTCTACCAAACAAAATCAACTTCAGCGTAGAACAAAAAATCTTTTGTCTGGATACTTAAAATTCATGGTGTCTTCACTTTCAAACAAAGTTGGCATGGGTCCTCAAGCTATGACTCAGACAACTTAAAAAAAAAAACAAGAGGGAAGCTTCTACAGTAATGAGCCAAATGAAAACACACATTTTTATGGAGCACAAGAGCCATCTGCCTCGCTTGTTTAAGTCACAAGATCCTGGAAATCGGATTTGTTTCTTGGCAATCCCTCTACAGCCTGAGTGGAACATTGCAACTAGAAGTGCCATCATGTACTCGGGCATGTCTACACGATCCGAGTAATCAAATAGCTGGAGAAACGGATAGCTGTGCCACTCCTGTACGCCAACCTACAGTGCATTTCAGATCAAAGTGTGAAGGAGTTATATTTTAAACTGACTGAAATAAAGGCCAATTGTTTGTACTCTGATCCACTGATGGCAAATAGAATCTAAACCCCCAAGAGTACTTTAAACTGCTAGGTTTTCTGCCGGCCAACACAACACCTGAAAGTGACATTAACACATCATGGTTATAGTAACTCCTAACTAATCAAAGCTCAACAAGCCAACATGAAATCTCCATTTAAAACTGAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTAAAAACCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGTGCATGGCAGTGCACGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGTGACACTCCATCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAAACCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAGAAAACGGAATCATTCTAGTAACACTACCTTTGGGCTGAAGGTAGGATACGCAATATTTGAAATGAAATGCAAAAAGGATGTATTGATAAAGATAGACACCTATACCTTATCCTGAGTGATGTTCAGCTGCAGCCCCATGGTAGCCAGCAGACAAGTATCATTGCCATTATTAACTGAATAGGTTCCAGCTTCTGGTTTTTCCTTTGGAGTAGGTGTTGTAGTAGGAGATGGCACAGTGGTGTGTATGGTGGGTGCCACTGTTGAAGTTTTGTCTTTATCACACAGGAACTCTAAAACAAGCGAAAAGGGACAAAAGAAACCAAAGCGGACATTTTCTTAATTCATAAGGCCAGGGAAAACCAAAAAAAATTCTCATAATAGAAGTCCAAAAGGGTTATATTAGGGGAAGAGAATATCTTGTTAGTATATTTGAAACTAAATTAGGCAGAGGTTCTTAAACTGCTGCTTCATATACAGAATATCTACATGAGTTATGACACAGCAAACTCAGGACACATCCCTATGCTTTATCTGCTCCCACATGGCCACATACTCGTCTTTTTCAGACCCTTAAATCTTTTTATTCCCAAAGAACTTTGCCTGCCTCTGATACGAAATTCAGAGAGTTAAGTCTTAAATTTTTTGGTTCTTTATTCCCACATACAATCACCATAAGGAAGGATACTGTTTACTAGAAAAAAGCTTAGAAATCATCAAAGGACTTAAATACAAATGAACCATTT
ACTAAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCTTCCACAGTACTATACTGCCTACAGAATCGAGTTCAAAAGCCTTGGCATGGCATGTAGGCCTTTCACAAAAATGGTAATTATTTGCAGATTTCTCCCATTACCACTAAACTGTGGGCACTTTAAGAATACTGGCTTTCTTCTCCATAACCCACCATAGCAGCCTGCACATAACGCACTCGAATTCTATAAATTCTCCTAAGGAGCATCTATCATGACAGGGTTGAAGGCAAAAATGGGCCCCACTGAACTCTGGGGACATTGCAGGTGTCTCTTGATTTTTCAGAGTGCCTGTAGCATGATTAAAATGTCACTATTTTGGATTACGTTTTAAGATAGCCTGCTGGGTAAATTAAATATTGTAATTCTTAAATACTAAACATTGCCGTATAAGAGTCAAGAGAAATCATGTTCCTTTTAGGAGTCTACCACAGCTAGAAAGATCAAACTCAATCACTTGAAAGGGAATAAACCCAAAATACTACTTTCCTTGTTCTTATTGACCATAACCCCTATTAGGTAACTTTAAAAGAGAATGTGCCTGAGGCTTGCTTTTACCATACTGGAGAGGACAAATTCAATTAGACATTTTCAATAGTAATTCACTGGTCACATGGTACTTTAACAGAGGAATTATTTGAATGCTGGAAAAAGGAACATTTTTGTAAACCTTTCCAAAATACAAGTGCCTAATGTAATCCTCAATTACTCGGCATATATTCTAAAGAGAAAAATGTGCTTTAGACTCAAAATACCAAGATCACATATGAAATAACAACATACCTACTTTTTATATATCAGATGTTGAGATTATTTCCCCATCCCCAAACACAGTAATCTGATTTAAAAACAGAACTGGTTTTTATCTAATTATACAATATTTTTAGTTTGAGAATAGTTGGTGGTTCAACATTTTCCCTCACTTACAGCTATCTTCTATTCCACCAGTCTCATTTGCCACAACATGTTCACACATACATCCCTTCACAGAAATTATGGGAATAATAGTTGCTTCTGAGAAGGTGGAAATAAAGATCCCCGATGATTAATTTATGCTAGCAAGAAGTAGAACAGGTATGCTTAACCCAAAACCTTCTGTTTAGGTTTCAGCTCTTGATCAACAACAAAAACCTGAATGCTGCCATTATAAATTGTCCTGATTTAATGAATTCATATACACACTTAACACAGAGCTTTGTACATAGTAAGTACTCAATAGATGTTACCTATTTTTATTACTGACACTATCACAAATAATATAGCCTCCAAATGGCTTCAAATAGTATCACAGAAAAACATGAGCACTACCTAACCAATAACAGAGAAAAAATTATCATGGAAATTACTTATGTATGGATAGATTAGACAATTGTGGGTTTCGTTTTTTTCTTTTTTTTGATGTGAGTTAATTCTTGCTTCTACCCTAGAGTCTCTCTAATGGTAAAATGGCCACTCTTGGTGAACATTAATGCAAGAGTCCAGTCCACAGACCATTGCACAGACTCTGAGGGATGAACAGGGATGAATGGACTACACTTTATAATTGAGTACTGTAGAACTGGAAAATAAAGCTAAATACCCCCCTCCCCCCATGCAACTATTTAGACTTTCAGATGTGTTTCTAAGAGAATGAACCTAACTTTAAAAAATCTGTTACTCACCACAGCAAAGACAAAGTCTAGATACTTAATGGTGCTGCTATTGAGTCTAAGTAGAGCAGTGTGAGAACGGCAGCTGCCTGTGGAGTGAGTTGTATTGGGGTTGATGTTAATAACTGAAGCAACCTTCAGAAGAAGAAAGGGAAAAGGTACAGGTTAGCTATAAAAGTGGCCAGCAAAGCCTTACACTCTACCAAACAAAATCAACTTCAGCGTAGAACAAAAAATCTTTTGTCTGGATACTTAAAATTCATGGTGTCTTCACTTTCAAACAAAGTTGGCATGGGTCCTCAAGCTATGACTCAGACAACTTAAAAAAAAAAACAAGAGGGAAGCTTCTACAGTAATGAGCCAAATGAAAACACACATTTTTATGGAGCACAAGAGCCATCTGCCTCGCTTGTTTAAGTCACAAGATCCTGGAAATCGGATTTGTTTCTTGGCAATCCCTCTACAGCCTGAGTGGAACATTGCAACTAGAAGTGCCATCATGTACTCGGGCATGTCTACACGATCCGAGTAATCAAATAGCTGGAGAAACGGATAGCTGTGCCACTCCTGTACGCCAACCTACAGTGCATTTCAGATCAAAGTGTGAAGGAGTTATATTTTAAACTGACTGAAATAAAGGCCAATTGTTTGTACTCTGATCCACTGATGGCAAATAGAATCTAAACCCCCAAGAGTACTTTAAACTGCTAGGTTTTCTGCCGGCCAACACAACACCTGAAAGTGACATTAACACATCATGGTTATAGTAACTCCTAACTAATCAAAGCTCAACAAGCCAACATGAAATCTCCATTTAAAACTGAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTAAAAACCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGTGCATGGCAGTGCACGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGTGACACTCCATCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAAACCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAGAAAACGGAATCATTCTAGTAACACTACCTTTGGGCTGAAGGTAGGATACGCAATATTTGAAATGAAATGCAAAAAGGATGTATTGATAAAGATAGACACCTATACCTTATCCTGAGTGATGTTCAGCTGCAGCCCCATGGTAGCCAGCAGACAAGTATCATTGCCATTATTAACTGAATAGGTTCCAGCTTCTGGTTTTTCCTTTGGAGTAGGTGTTGTAGTAGGAGATGGCACAGTGGTGTGTATGGTGGGTGCCACTGTTGAAGTTTTGTCTTTATCACACAGGAACTCTAAAACAAGCGAAAAGGGACAAAAGAAACCAAAGCGGACATTTTCTTAATTCATAAGGCCAGGGAAAACCAAAAAAAATTCTCATAATAGAAGTCCAAAAGGGTTATATTAGGGGAAGAGAATATCTTGTTAGTATATTTGAAACTAAATTAGGCAGAGGTTCTTAAACTGCTGCTTCATATACAGAATATCTACATGAGTTATGACACAGCAAACTCAGGACACATCCCTATGCTTTATCTGCTCCCACATGGCCACATACTCGTCTTTTTCAGACCCTTAAATCTTTTTATTCCCAAAGAACTTTGCCTGCCTCTGATACGAAATTCAGAGAGTTAAGTCTTAAATTTTTTGGTTCTTTATTCCCACATACAATCACCATAAGGAAGGATACTGTTTACTAGAAAAAAGCTTAGAAATCATCAAAGGACTTAAATACAAATGAACCATTTNNN
benign
338,687
Regarding the variant at chromosome X and position 120446434, affecting gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
benign
AAACATATAACACTCCTCATTCTCCCAGCTGGTCTTGATTATGCCCTTTATCCAGGGATAACCTGCACTTTCCCACTTACTCTCCTTATCTCCCTACCAATACAAATCAGACCCATCCTTGAAGGCCCAGCTCAAATGCCATCTCTGCCATTAAACCTTCCTGACTCTCCTCCAGCCGGAATTAACCTCTCCCTCCTCCATTCTCCTGCAGCACTTTGTACTATTCTCTGGTCTGGCACTCATCCCATTTCATATACACCTTCCACAGTACTATACTGCCTACAGAATCGAGTTCAAAAGCCTTGGCATGGCATGTAGGCCTTTCACAAAAATGGTAATTATTTGCAGATTTCTCCCATTACCACTAAACTGTGGGCACTTTAAGAATACTGGCTTTCTTCTCCATAACCCACCATAGCAGCCTGCACATAACGCACTCGAATTCTATAAATTCTCCTAAGGAGCATCTATCATGACAGGGTTGAAGGCAAAAATGGGCCCCACTGAACTCTGGGGACATTGCAGGTGTCTCTTGATTTTTCAGAGTGCCTGTAGCATGATTAAAATGTCACTATTTTGGATTACGTTTTAAGATAGCCTGCTGGGTAAATTAAATATTGTAATTCTTAAATACTAAACATTGCCGTATAAGAGTCAAGAGAAATCATGTTCCTTTTAGGAGTCTACCACAGCTAGAAAGATCAAACTCAATCACTTGAAAGGGAATAAACCCAAAATACTACTTTCCTTGTTCTTATTGACCATAACCCCTATTAGGTAACTTTAAAAGAGAATGTGCCTGAGGCTTGCTTTTACCATACTGGAGAGGACAAATTCAATTAGACATTTTCAATAGTAATTCACTGGTCACATGGTACTTTAACAGAGGAATTATTTGAATGCTGGAAAAAGGAACATTTTTGTAAACCTTTCCAAAATACAAGTGCCTAATGTAATCCTCAATTACTCGGCATATATTCTAAAGAGAAAAATGTGCTTTAGACTCAAAATACCAAGATCACATATGAAATAACAACATACCTACTTTTTATATATCAGATGTTGAGATTATTTCCCCATCCCCAAACACAGTAATCTGATTTAAAAACAGAACTGGTTTTTATCTAATTATACAATATTTTTAGTTTGAGAATAGTTGGTGGTTCAACATTTTCCCTCACTTACAGCTATCTTCTATTCCACCAGTCTCATTTGCCACAACATGTTCACACATACATCCCTTCACAGAAATTATGGGAATAATAGTTGCTTCTGAGAAGGTGGAAATAAAGATCCCCGATGATTAATTTATGCTAGCAAGAAGTAGAACAGGTATGCTTAACCCAAAACCTTCTGTTTAGGTTTCAGCTCTTGATCAACAACAAAAACCTGAATGCTGCCATTATAAATTGTCCTGATTTAATGAATTCATATACACACTTAACACAGAGCTTTGTACATAGTAAGTACTCAATAGATGTTACCTATTTTTATTACTGACACTATCACAAATAATATAGCCTCCAAATGGCTTCAAATAGTATCACAGAAAAACATGAGCACTACCTAACCAATAACAGAGAAAAAATTATCATGGAAATTACTTATGTATGGATAGATTAGACAATTGTGGGTTTCGTTTTTTTCTTTTTTTTGATGTGAGTTAATTCTTGCTTCTACCCTAGAGTCTCTCTAATGGTAAAATGGCCACTCTTGGTGAACATTAATGCAAGAGTCCAGTCCACAGACCATTGCACAGACTCTGAGGGATGAACAGGGATGAATGGACTACACTTTATAATTGAGTACTGTAGAACTGGAAAATAAAGCTAAATACCCCCCTCCCCCCATGCAACTATTTAGACTTTCAGATGTGTTTCTAAGAGAATGAACCTAACTTTAAAAAATCTGTTACTCACCACAGCAAAGACAAAGTCTAGATACTTAATGGTGCTGCTATTGAGTCTAAGTAGAGCAGTGTGAGAACGGCAGCTGCCTGTGGAGTGAGTTGTATTGGGGTTGATGTTAATAACTGAAGCAACCTTCAGGAGAAGAAGAAAGGGAAAAGGTACAGGTTAGCTATAAAAGTGGCCAGCAAAGCCTTACACTCTACCAAACAAAATCAACTTCAGCGTAGAACAAAAAATCTTTTGTCTGGATACTTAAAATTCATGGTGTCTTCACTTTCAAACAAAGTTGGCATGGGTCCTCAAGCTATGACTCAGACAACTTAAAAAAAAAAACAAGAGGGAAGCTTCTACAGTAATGAGCCAAATGAAAACACACATTTTTATGGAGCACAAGAGCCATCTGCCTCGCTTGTTTAAGTCACAAGATCCTGGAAATCGGATTTGTTTCTTGGCAATCCCTCTACAGCCTGAGTGGAACATTGCAACTAGAAGTGCCATCATGTACTCGGGCATGTCTACACGATCCGAGTAATCAAATAGCTGGAGAAACGGATAGCTGTGCCACTCCTGTACGCCAACCTACAGTGCATTTCAGATCAAAGTGTGAAGGAGTTATATTTTAAACTGACTGAAATAAAGGCCAATTGTTTGTACTCTGATCCACTGATGGCAAATAGAATCTAAACCCCCAAGAGTACTTTAAACTGCTAGGTTTTCTGCCGGCCAACACAACACCTGAAAGTGACATTAACACATCATGGTTATAGTAACTCCTAACTAATCAAAGCTCAACAAGCCAACATGAAATCTCCATTTAAAACTGAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTAAAAACCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGTGCATGGCAGTGCACGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGTGACACTCCATCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAAACCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAGAAAACGGAATCATTCTAGTAACACTACCTTTGGGCTGAAGGTAGGATACGCAATATTTGAAATGAAATGCAAAAAGGATGTATTGATAAAGATAGACACCTATACCTTATCCTGAGTGATGTTCAGCTGCAGCCCCATGGTAGCCAGCAGACAAGTATCATTGCCATTATTAACTGAATAGGTTCCAGCTTCTGGTTTTTCCTTTGGAGTAGGTGTTGTAGTAGGAGATGGCACAGTGGTGTGTATGGTGGGTGCCACTGTTGAAGTTTTGTCTTTATCACACAGGAACTCTAAAACAAGCGAAAAGGGACAAAAGAAACCAAAGCGGACATTTTCTTAATTCATAAGGCCAGGGAAAACCAAAAAAAATTCTCATAATAGAAGTCCAAAAGGGTTATATTAGGGGAAGAGAATATCTTGTTAGTATATTTGAAACTAAATTAGGCAGAGGTTCTTAAACTGCTGCTTCATATACAGAATATCTACATGAGTTATGACACAGCAAACTCAGGACACATCCCTATGCTTTATCTGCTCCCACATGGCCACATACTCGTCTTTTTCAGACCCTTAAATCTTTTTATTCCCAAAGAACTTTGCCTGCCTCTGATACGAAATTCAGAGAGTTAAGTCTTAAATTTTTTGGTTCTTTATTCCCACATACAATCACCATAAGGAAGGATACTGTTTACTAGAAAAAAGCTTAGAAATCATCAAAGGACTTAAATACAAATGAACCATTTATT
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benign
338,688
The genetic variant at chromosome X, position 120447922, affecting gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Danon_disease']
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pathogenic
338,693
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 120449062, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Danon_disease', 'Primary_familial_hypertrophic_cardiomyopathy']
GCCGGCCAACACAACACCTGAAAGTGACATTAACACATCATGGTTATAGTAACTCCTAACTAATCAAAGCTCAACAAGCCAACATGAAATCTCCATTTAAAACTGAATCAGGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGTAAAAACCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGTGCATGGCAGTGCACGCCTGTAACCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTAAACCCTGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGTGACACTCCATCTCAGAAAAAAAAGAAAGAAAAACCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGAGCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACGGTAAAACCCTATCTCTACTAAAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCAACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGGGACAGAGCGTGACTCCATCTCAAAAAAACAAACAAACAAACAAAAAGAAAACGGAATCATTCTAGTAACACTACCTTTGGGCTGAAGGTAGGATACGCAATATTTGAAATGAAATGCAAAAAGGATGTATTGATAAAGATAGACACCTATACCTTATCCTGAGTGATGTTCAGCTGCAGCCCCATGGTAGCCAGCAGACAAGTATCATTGCCATTATTAACTGAATAGGTTCCAGCTTCTGGTTTTTCCTTTGGAGTAGGTGTTGTAGTAGGAGATGGCACAGTGGTGTGTATGGTGGGTGCCACTGTTGAAGTTTTGTCTTTATCACACAGGAACTCTAAAACAAGCGAAAAGGGACAAAAGAAACCAAAGCGGACATTTTCTTAATTCATAAGGCCAGGGAAAACCAAAAAAAATTCTCATAATAGAAGTCCAAAAGGGTTATATTAGGGGAAGAGAATATCTTGTTAGTATATTTGAAACTAAATTAGGCAGAGGTTCTTAAACTGCTGCTTCATATACAGAATATCTACATGAGTTATGACACAGCAAACTCAGGACACATCCCTATGCTTTATCTGCTCCCACATGGCCACATACTCGTCTTTTTCAGACCCTTAAATCTTTTTATTCCCAAAGAACTTTGCCTGCCTCTGATACGAAATTCAGAGAGTTAAGTCTTAAATTTTTTGGTTCTTTATTCCCACATACAATCACCATAAGGAAGGATACTGTTTACTAGAAAAAAGCTTAGAAATCATCAAAGGACTTAAATACAAATGAACCATTTATTTGCATTAGCCCTATGGCAAATCATAGGCATTTCAACCTCTTCTTGGGAAGTGTTCATAGTTTTCCAGAACTGGTGAATGAGAAATTATTACCTTTCCATAAAGCTATATAAAAATTATAAAATCAACTTTAAAAATTCAAGATTAGAATATGAATCTGATTTCTAAGCTTTGGTCTTGGAACCGCTAAAAAAGCTGATAATCAAGCTATCTGAGGATCTGTTCAAACAATGATTAGGTTTTATCAGCTGAGAACAGTATAGGTAGTGTCTTTTAAAATACCATTCCACAACATGTACATCAAAAACTTTAAATTGTAAGATACACAAAAATAAGAATTGCTATTATTTACAAAAACTTTATAGCCTAGTAGAAGCTATGAATAAACCTTAATATATAAATGCTTTCAGATAATGACTTCAATGAAAGCTACCTGGTATACTCTACTCTTAAATTAGGATCCAAGTAGAGAAATATATACTTTACTCACCATTTGTGCTCACTGTGCCATTTTGGACAAAAGCTTGTACAAGAACATCCCAGTAGTGTTGGACAACATCATTCTTTTCCAAAGTTGATAAACTATTGCATCTAAAAAGGTCATTCAATGGAATTCTGATGGCCAAAAGTTCATCAACAGTAAGAATTCCTATAAAACAAGATTAACAATGGCTATTTCCAAGAAGGTAGGAGAAAAGTGATAATATAAATATATTTGTATAGGCTTTCTTCTTCTCTCTGCCTGCCCTACCCCAGGCACAAAGTGACAAAGGATATAGCATGCTTAAGGGCATGACTAGTTCACTGTGGCTAAAACATAAGGAGTAAGGGGGAAGAAGAAATGGGGGTTAGGGGCTGGGCACAGTGGCCCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAAGATAATAATTAGCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCCCACTGCACTACAGCCTGGATGACAAGAGCAAAACTCTGTCTCAAGAAAAAAAGAAAAAGAAAGAAAAAAGGAAAAGAAATGGGGGTTAAGAAGGAAAGACAAGTTGCAGGTGATCATACTTTGAAGCATCTTCTATGATCTAAGGCCTGTTTGGGCTTTTCTTTTTAGCAGTCGAGGGCTAGCCTCAGTTTTTAAAGCAGAAAATAACACATATATAATTTATTTTAAGGAAGATAGCAAATTTGTAGGGGATAAGCAGGGGGAAAAACTTTTCAGGGAAGCCACTTAAGAGGGAAACCAGAGGGTGATGGTCTGGTTAAGGTGAAGGGTAAGGGAGGGTTGCCTAAACTAAGATGGTGTGGGGCAGTAGAAAGAGAGCAAAGAAGCCAAACTGAAAACACTTATCTATGGTAGAATCATCAGGACTTAGTGACTATAACTAAAGAAGCAAGAGAGATGGATTAATCATACATTTGTATAGTAAATCCTTATTTTTGTTTTACTAGTCCCAAGTAAGTTATATTAACTCCAATGAGCTTATAGAACCGCTTCCTGGATTACATTTAAAGATGATTCCATTTCAGGGAATCTTCAGAGTATGAAAGCAGTAAGTTACAGCCATTTCATATAGTTTTTATTAGCCTGTGTATAGTGAAACTTCAAAAGACGATGATCACCCAAGTGGTTTGGCTTCTTTTGGAGAAGTAGCAAGAAAGGAAAGTATCCAAGGTCCTTAATATAGGCTGCCTTCTGTGCCTCTCCATCATGTAGCAAGCAGCCATATAATGCTGCCTTGGCACCCCCTAATGGCCATAGGAATTAAAAAACAAAACAAAACAAAAAACCAATGAACTAGAACATTTTTCCCAGAATTGCTTCTCACCGTTAACAAAAATGAATAGATACGTGACTGGCTGTATATAGATGGACTTCAAAAGCAAATCAGCAAAAAAACAACTTGCAGGCATATTGGAGTTATACTATGAATAGCTTTTTTTAAACTATGTATTGTTTATGAACACGTACTTATATAGTAAAAGACAAACATAAAGACAGGAAGGTTATACCCCAAATTTGTGAAAGTGTTTGCCTCTTAGCAGGCAAGAAGGAAAATGGGTCTGGGGAATGAAGACAAAGGAAATATCAACTGTATTGTCAACGTTTTATCTTTTTAATCAAAAAAGTAACACAAACATTAAAAAAACAGCATTTATTAATTCTGGATAATGGGTACATATGGGTCTGCTATATTATTCTCTGTATACATATATAATCTTTATAGATATATAATCTTTATATATATATATGTATATGTAGAGCCTTTTAAAAAACCCTTATTATATACGTAACTTATATATATATAATTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCATGATATGAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTAGGTTCAAACGATTCTCATGCCTCAACCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGTGCACGCCACCACGCCCAGCTAATTTTCGTATTTTTAG
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pathogenic
338,697
Variant at chromosome position 120456677, chromosome X, gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
TTTCTCATTCATCAAACCTTTGTTTCATGCACACTACTGAATGAAATCAATAATAGTTAAGTATATGAATTCTGCAGGTCAATAGACTGCTTCAAACACCAGCTCGCCCACTTACCAGACTGTGTGATGTTTGGAAAAGTCATTTAATCTTATCAAGCCTCATTTCCTTTACCTGTAAAAATGAAACAACATCTACTTCCCAGGGTTGCTGTTAAGAATTAAGTGAGATGCTGCAGGTAACACACTAGGTGTGTTACTGTATACTAGGAGATATATATATATATATACACACACACACACACTAGGATATATATATATATATATACACACACACTAGGATATATATATACATATATACTAGGATATGTGTGTATATATATACTAGGATATATGTGTATATATATATATACATATATACTAGGATATACATATATATGTATATATATACACATATATATGTATACTAGGATATATATAGTAAGGTGACTTACTGTATACTAGGATAATACCTGGTATACAGTAAGTCACTCAAGCAATGACAGCAAATATCATCAGTATGTTGGATGGTGTCATATGTGCCATGCATGGGGTCAGTGGGAGGGTTATAAAGACATGAAGTTTCCATGCTAGTTAGGAAGACAGACATTCATAACAATTTTAAAATTGTTTACATTTTTATCATTAATAAAAAGCAAGAGAACATAACACAAATCCATTCTTAAGGTTACCTTTATCTTCAGCATCAGGAAATGTTGTGTTATCACCAGTGTTGTAGGAAAATGAGACGCTGTCAATTGAATAAGTAGATGCTGCCTTGGTAAAATTCGCAATCCAGGAAAAGCCAGGTCCGAACTGCACTGCTATTTTGGGACCATTCTGATCATCCCCACAAATGCTTCCATTATATGTCACAGTGCCATGGTCTGAAATGGTTACAGTTTTCTAAAAGAAATAGAAATTTGGGGGTGAGAAACAAACAGGCAGCAAGGAACACCAAGCATTTATGTAGGGCATGCCACTTCAGCCTAAATCATACATTCTCCATGGCCAGGTTGCCCTTTGCCTGGTTTGCTGTGTAAACCAGTCCCTGATTCTTCTGCTACATACCACTCCTCTGGATAAATTCGTGTATGTCTAAAAAGAAAAGGAAAACTGGCTTGAGCTGCTGTTCTTAAACTGATTTTTTAAAAAATTAGGTTGTAAGTAGTGAGGACCTTAACAAAAAGAAAATAAGAAGGCAAAGGAATTAAGAGGAGATGTCAAAAAGGGGGAGATTTTAGTGTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTTTGTGCCAAAAAAAAAAATCGCTTACTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTGTTCCTTTAATGGCAATTACTTTTGTACCAACCTAAGTAAGCGATTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCATGGCTCACTGCAGACTCAACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCAGCCTCGGCCCAGCGAGTGGCTGGAGGTACATGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTAAAGTTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACCATGTTGCCCGGGCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCTTTGGCCTTCCAAAATGCTGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGATGGGAAGCTGCTTTTTAAAAGGGCAAGCTTTGGTGCTAGTACATTTTAAACACTTTACAGAAATACTTAGACCTGAACACCATATAGTCGTCTTCAGATCATTTGCCCTTAATCAAGTCCTACAAAAACTCCCAAGAACCAATGAATCAGAAGAAATATTCATTCTAACACTAAACAGAATAACTTCTGAGTGTGTATGCTTAAAAAAAATCCCAGAGTTTCAGCATTAAGTCAGTCAACGTGGAATTTCATTTGTATACGTGTATCTAAAGGATAAAGTCAATTAAATTCCTACTATAAAACTCAAAGAAAAATTAAAATATATACTTACATAAGTTTTATTTGTAGTTTCATAGCGTACTGTGAAATTCATCTGCCATTTTGCATAAAGGCAAGTGGCATTTTCTGAATCTGTCAAATTAAGTTCCAATGCATAAGACCGCACAGCTCCTGGATTCATTTAAAAAAATAATATTTTAAAATTGTACTACAAAAATTATATAAATTAAAAACAAGCTCTACCCACCACTGAAGTTCAACCAGCTCTAAAATGAAACAAAAGTATTTTATATCTATATATACACATACATATATATACATATATGTGTATATACATATATGTATGTGTATAGATACAGTATCCTGCTGACTGTTTTTCTTTGTATTTTTAACAGAATCCTATTGATAAAAAAGTTGGCATTATCCCTTACCAAAAGAATGGTTACTAGACCTAGGATGCTTAGGTCATGGCTCAGACTGGTGACATTTATTTGCCTTTTGCCTTCAAATAATCATTTCCACATGCATTTATACCTTACTAGTTTTGTTTTAGGCAATTACAGTTTGCCTGTTAGGACTTGTGGTTTTTGCGGTAAATGAGGTAAGAGGAAGCCTGGTAGGGGTGTAAAACTTCTCTCAAACCAGCTGGTGAAACATTCACTGCAAAAATAATGATAGATCCGATATTCTACCATCTTTTTGCTTTAAATCCTGTTGCAAGCTACATAATCTATGACACACGGATGTCTTCCCAAACGATTTTATTCTGATGTGATCAGATACTCTTTCTATCATGTAACCAAGGAAGCAGAGTTGCAAAGGGCTGTTAAATCCATGAGAAAAACATGAATTCTGATAAATGCAAAGTTCATCACTGTTTCACTTTAAAATCGAATTGATTAGAAAGGCTGATGAATTTTTTGACGCAAAGTTATTTCCTAAATTTTCAACCTGCTACCTCTTTAGGCAGAGAAATGTTACAGAGACAGAAAAGCCTTGGAACTTTTCAGCTAACATGGTGGATCTTCTACACTTAAACATAGAAACATTATCTATTAAACTGAAGAGCCCAAGGACTCAAAATACTAATTCAGAGGAGAAAAAATATCCCAGCAAACATGCCAGCAGCATAAATATTGGGCAACCATTTAAGGGATTTTCTTCACTGTATCACACATTACCCAAAGGGTAAGCTGTTTCCTGTTAAGATACTTGCATACTCTTTAATAATATCTGAGCAATCCACTGTCATCTACAGGTACAGACTTGCTATAGACTAGAGAAAAGTGCTAAGAGGAATATCAAGAAGGTATGCCTCAGCAACAGCTTTCAAGTTGTATAGAAGAGCCTATCGTCATGCTCTGGAGACCTGGCTGCTTTGCAAGCCAGAATATTATACTAAAGCTTGTGGTTACTGACAGTGACTAAATGCATTGGCTAAGGCTCAAAAAGACCTTGTGAGGCCTAAGTAGGTTTTATGATCATTCTTTTCTAAGTACAATACGGAAGGGAGCTGTTATACTTACTGATCCAAGGCTCCCTGCCATGGAGCCAAGAGCTCCAACTTACAATTTTAATGAACTGGAGGTTTGCTTTTTATATGCAGTCTTTTCTCGGTCTTGTTTAAGGTCTCTAGCTTTAGTATATTATTCTCCTTGTATTCAAAACATTCAAAAGTATTGAAAATTACCAAGAAAAGCCTCACATGTATTAATCATTTTCTTTCCAAATATATTAGAATAACAGGAAGAAGACCATGTAAAATAGTAATAGCATCGATAGCTTGCATCAATGTGTCTTAGGGTGTGAGAACTGACGTTTTATGAAACAAAAGGTAGAGGTTGTGGTTCAAACGTATCACTTAAAATTAAATTCAAGATAGTATACCTGGTGGCCCGTAAACAAGAGCTGAGAAACACCCTGAGGGTTCTGGCACACTCTGTTCCATTCCCTTCACAGCCTTTCTGCCTGAGTGCAATTCTTTCCACTTCTTGGTCCCCAACTCTAACTGCACAGGGACCACTTTTACTCAATATCTCTCACCTCAAACTCAGCAATTCCCAAACTAAAATTCATTCTTCTGCTTCCTCCAAACTGGGTCCCTCCTCAGCTTTGCTAGCTCTAAA
TTTCTCATTCATCAAACCTTTGTTTCATGCACACTACTGAATGAAATCAATAATAGTTAAGTATATGAATTCTGCAGGTCAATAGACTGCTTCAAACACCAGCTCGCCCACTTACCAGACTGTGTGATGTTTGGAAAAGTCATTTAATCTTATCAAGCCTCATTTCCTTTACCTGTAAAAATGAAACAACATCTACTTCCCAGGGTTGCTGTTAAGAATTAAGTGAGATGCTGCAGGTAACACACTAGGTGTGTTACTGTATACTAGGAGATATATATATATATATACACACACACACACACTAGGATATATATATATATATATACACACACACTAGGATATATATATACATATATACTAGGATATGTGTGTATATATATACTAGGATATATGTGTATATATATATATACATATATACTAGGATATACATATATATGTATATATATACACATATATATGTATACTAGGATATATATAGTAAGGTGACTTACTGTATACTAGGATAATACCTGGTATACAGTAAGTCACTCAAGCAATGACAGCAAATATCATCAGTATGTTGGATGGTGTCATATGTGCCATGCATGGGGTCAGTGGGAGGGTTATAAAGACATGAAGTTTCCATGCTAGTTAGGAAGACAGACATTCATAACAATTTTAAAATTGTTTACATTTTTATCATTAATAAAAAGCAAGAGAACATAACACAAATCCATTCTTAAGGTTACCTTTATCTTCAGCATCAGGAAATGTTGTGTTATCACCAGTGTTGTAGGAAAATGAGACGCTGTCAATTGAATAAGTAGATGCTGCCTTGGTAAAATTCGCAATCCAGGAAAAGCCAGGTCCGAACTGCACTGCTATTTTGGGACCATTCTGATCATCCCCACAAATGCTTCCATTATATGTCACAGTGCCATGGTCTGAAATGGTTACAGTTTTCTAAAAGAAATAGAAATTTGGGGGTGAGAAACAAACAGGCAGCAAGGAACACCAAGCATTTATGTAGGGCATGCCACTTCAGCCTAAATCATACATTCTCCATGGCCAGGTTGCCCTTTGCCTGGTTTGCTGTGTAAACCAGTCCCTGATTCTTCTGCTACATACCACTCCTCTGGATAAATTCGTGTATGTCTAAAAAGAAAAGGAAAACTGGCTTGAGCTGCTGTTCTTAAACTGATTTTTTAAAAAATTAGGTTGTAAGTAGTGAGGACCTTAACAAAAAGAAAATAAGAAGGCAAAGGAATTAAGAGGAGATGTCAAAAAGGGGGAGATTTTAGTGTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGCAGTTTGTGCCAAAAAAAAAAATCGCTTACTTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTTGTTCCTTTAATGGCAATTACTTTTGTACCAACCTAAGTAAGCGATTTTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGCACAATCATGGCTCACTGCAGACTCAACCTCCTGAGCTCAAGCAATCCTCCAGCCTCGGCCCAGCGAGTGGCTGGAGGTACATGTGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTAAAGTTTTTTTGTAGAGATGAGGTCTCACCATGTTGCCCGGGCTGGGTTCAAGCAATCCTCCTGCTTTGGCCTTCCAAAATGCTGGGATCACAGGCATGAGCCACCATGCCCAGATGGGAAGCTGCTTTTTAAAAGGGCAAGCTTTGGTGCTAGTACATTTTAAACACTTTACAGAAATACTTAGACCTGAACACCATATAGTCGTCTTCAGATCATTTGCCCTTAATCAAGTCCTACAAAAACTCCCAAGAACCAATGAATCAGAAGAAATATTCATTCTAACACTAAACAGAATAACTTCTGAGTGTGTATGCTTAAAAAAAATCCCAGAGTTTCAGCATTAAGTCAGTCAACGTGGAATTTCATTTGTATACGTGTATCTAAAGGATAAAGTCAATTAAATTCCTACTATAAAACTCAAAGAAAAATTAAAATATATACTTACATAAGTTTTATTTGTAGTTTCATAGCAAACTGTGAAATTCATCTGCCATTTTGCATAAAGGCAAGTGGCATTTTCTGAATCTGTCAAATTAAGTTCCAATGCATAAGACCGCACAGCTCCTGGATTCATTTAAAAAAATAATATTTTAAAATTGTACTACAAAAATTATATAAATTAAAAACAAGCTCTACCCACCACTGAAGTTCAACCAGCTCTAAAATGAAACAAAAGTATTTTATATCTATATATACACATACATATATATACATATATGTGTATATACATATATGTATGTGTATAGATACAGTATCCTGCTGACTGTTTTTCTTTGTATTTTTAACAGAATCCTATTGATAAAAAAGTTGGCATTATCCCTTACCAAAAGAATGGTTACTAGACCTAGGATGCTTAGGTCATGGCTCAGACTGGTGACATTTATTTGCCTTTTGCCTTCAAATAATCATTTCCACATGCATTTATACCTTACTAGTTTTGTTTTAGGCAATTACAGTTTGCCTGTTAGGACTTGTGGTTTTTGCGGTAAATGAGGTAAGAGGAAGCCTGGTAGGGGTGTAAAACTTCTCTCAAACCAGCTGGTGAAACATTCACTGCAAAAATAATGATAGATCCGATATTCTACCATCTTTTTGCTTTAAATCCTGTTGCAAGCTACATAATCTATGACACACGGATGTCTTCCCAAACGATTTTATTCTGATGTGATCAGATACTCTTTCTATCATGTAACCAAGGAAGCAGAGTTGCAAAGGGCTGTTAAATCCATGAGAAAAACATGAATTCTGATAAATGCAAAGTTCATCACTGTTTCACTTTAAAATCGAATTGATTAGAAAGGCTGATGAATTTTTTGACGCAAAGTTATTTCCTAAATTTTCAACCTGCTACCTCTTTAGGCAGAGAAATGTTACAGAGACAGAAAAGCCTTGGAACTTTTCAGCTAACATGGTGGATCTTCTACACTTAAACATAGAAACATTATCTATTAAACTGAAGAGCCCAAGGACTCAAAATACTAATTCAGAGGAGAAAAAATATCCCAGCAAACATGCCAGCAGCATAAATATTGGGCAACCATTTAAGGGATTTTCTTCACTGTATCACACATTACCCAAAGGGTAAGCTGTTTCCTGTTAAGATACTTGCATACTCTTTAATAATATCTGAGCAATCCACTGTCATCTACAGGTACAGACTTGCTATAGACTAGAGAAAAGTGCTAAGAGGAATATCAAGAAGGTATGCCTCAGCAACAGCTTTCAAGTTGTATAGAAGAGCCTATCGTCATGCTCTGGAGACCTGGCTGCTTTGCAAGCCAGAATATTATACTAAAGCTTGTGGTTACTGACAGTGACTAAATGCATTGGCTAAGGCTCAAAAAGACCTTGTGAGGCCTAAGTAGGTTTTATGATCATTCTTTTCTAAGTACAATACGGAAGGGAGCTGTTATACTTACTGATCCAAGGCTCCCTGCCATGGAGCCAAGAGCTCCAACTTACAATTTTAATGAACTGGAGGTTTGCTTTTTATATGCAGTCTTTTCTCGGTCTTGTTTAAGGTCTCTAGCTTTAGTATATTATTCTCCTTGTATTCAAAACATTCAAAAGTATTGAAAATTACCAAGAAAAGCCTCACATGTATTAATCATTTTCTTTCCAAATATATTAGAATAACAGGAAGAAGACCATGTAAAATAGTAATAGCATCGATAGCTTGCATCAATGTGTCTTAGGGTGTGAGAACTGACGTTTTATGAAACAAAAGGTAGAGGTTGTGGTTCAAACGTATCACTTAAAATTAAATTCAAGATAGTATACCTGGTGGCCCGTAAACAAGAGCTGAGAAACACCCTGAGGGTTCTGGCACACTCTGTTCCATTCCCTTCACAGCCTTTCTGCCTGAGTGCAATTCTTTCCACTTCTTGGTCCCCAACTCTAACTGCACAGGGACCACTTTTACTCAATATCTCTCACCTCAAACTCAGCAATTCCCAAACTAAAATTCATTCTTCTGCTTCCTCCAAACTGGGTCCCTCCTCAGCTTTGCTAGCTCTAAA
benign
338,708
Is the genetic change at chromosome X, position 120469183, within gene LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
CCCAGCAGAAAAGGACAAATACCTTCTTAACCTTATTCCGAAGTTTTGATTTCACAGACGCATGAAAAGGTCCTCGAGAGTCACTGAATTAGATAATCAAGAACCCTTCCAATACTATGGTTTTCGAGCAGGATTTATCAATGTTGGCACCATTGACATTTTCAGGGAGATGATTCTTTGTTGTCAGGGGCTGCCCTGTGCTTAGTTAGGATGTTTAGCAGCATCCTTGGCCTCTACCCACTAGATGCTAAAAGCAATCCCCCAGTTGTTACAACCAAAAATGTCTCCAGATGTTGCCAAATGTCCCCTGGTTGAGAATCACTATTCCAGGGTGTTGATTTCATTCTACTGAAATGTGAATTACAAAATGTATACCTCTCACTGCTTTCTCAGACCCCTAATATGTCTATTTCTTCCCCACTCCCATCTGGGTCTGTTCTTTATGTTATTTTATTAAGTCACAAATAGCAAGAGCAGGTGGGTAGCAACAAGCACAGCATGAATCAAAGTCAGGAAGAGACACTTTAGTCAAAGTTCACTTTTAGGCATTAAAGTTGTTAGCGACCCACTGCCTATTAGGGCACAACACAATCAGCGAACATTCACCCAGCCATTTATTTATTGATTTATTTATTTTTATTTTTTGAGACAGAGTTTCACTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCGCCCAAGCAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACGACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAATTCCTGACCTCAGGTGATACACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCGGCCCCATCCAGCCATTCTTAGGCCCTGGTAACAACCCAATCCTTAGCAAGTTTGTCTACCTGCTCCCTGCACCCCCAAAATATGAGGTAATAGGCTAGCTGTGTGATGGGGAAGAAAGAAAAGAAGAAACTCTGAAGGCAAAGAGGTAGTCTACCAAACTCAAATACTCCACCCCCAAAACCTCACATCTGGGAGGCCCTCCTAACTGAAACGTCTGGGGATTTTTTTGTCAGCGTCTGGCTGGGAGGAAGTAGCAAAACTGGGAGAAAATCGACATCCTCAATACCTCCAAGTCAGATGTGCACTCCCCATCAAAGTTCCCCCTGAACCCCTTAGTCTCCAGAGGTTGGGTCCAAGTTTTCTTTCCTGGAAATTGCCCCAGCTACCTTAGGTTCCTTCGCCCTTAAAACTATGACTACCAAACTCAAACCCAGCATCACTCCTAATCTCTTGAATCATCCTTTCTTCACAGTCTCAAATTCCAACCTTCAAAATGCCCAACCCTGTCACTGCCCCTGCCCCTCAGGCTCTACTGTCCTATCTGTCCCATCTGTCCCCCACCCACACACTTCTCCCAAGCTACTCCAGGCAGGCATGGTCTTCTCTCTTAATTTCCTATCTCACCCCATAGTTTTTCCACCATCTTCAAAACTCTTCCCTGATCTCAGCAAACCAAGACTCTCCTAATTGTCTCTGGCGCCCAAAATCTGCATGTACCACCCTCCTACGCTCACTCCTCAGTGTTTTCCCCAAGTTACTCTTTCCACGCTGACCCTCTCCACGCTTCACTCCTCCCAGCCTACTCCCTCGGCGTCCACCCCCCGTTACCGGCCCCTTCTTACTCTCCTGGGCCCTTCTTCCCCGCCATCCGTCGGTCAGGCCTTCTCTAGGTCACCGCTTGCCTCCCCGGGCCAACCGCCGCCGCCCAGTGTTAGCTGCTGAGCCTCTCAACCCCCTCCCCCTCGGACCAGTCTTTCAGGTTGTAGCTTTGAACTGGTGCCCCGGGCCCAGGCGGACAGACTAATCGGGAGGGCCCGACAACTCACCCAGGACTAGGCAGACCAGAACGAGCCCTGAGCCCGGAACCGGGAAGAGGCGGAAGCACACCATGACCCCGCAGAGCAGGCGGCGACGGCGGCGACGGCGGCGGTACAACAACAGCTGCAACACCAGGGAAAAGGCTCGCTGGACCTGGGTCAAGAGCACTGATGACCACCGACCACAGCCTTGCAAAAGCCAGGAATCGGCGCTTCAGTGCGAGTCATAAGACTAGGGGCGGGGCTCTTTCTTGCTTACAGCCAATCTCCGCGCTTGAAAGCGGCGAGAGGGGTGGTGATGTAGCGGCCGGTGGGCGGGGCGACCACGCCCTGGCTTTTTGGTTCACAGCCCTTCCTATGCTCCTGAGAGATATGCGCGGACGGCATTTTCTTTTTCTTTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTACTTTAAGTTCTGGGATACATGTGCAGAATGTGCAGCTTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGGTTTACTGCACCTATCAACCCGTCATCTAGGTTTTAAGCCCCACATGCATTAGGTATTTCTCCTAATGCTCTCCCTCCCCTTGGCCCCCACCCCTTGACAGGCCCCCGTGTGTGTTGTTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAACTCCCACTTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTTGTTTTCTGTTCCTGTGTTAGTTTGCTAAGGATGATGGCTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTCATTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGCATATATGTGCCACGTTTTCTTTATCTAGTCTATCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTAAATAGTGCTGCAATAAACATACGTGTGCATGCGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATTTTTGAGGAATCGCCACACTGTCTGCCACAATAGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCATTCCTATTTTTCCTCAGCCTCGCCAGCATCTATTGTTTCCTGATTTTTTAATAATCACCATTCTGACTGGCGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCCTTTCTCTAATGATCAGTGATAATGAGCTTTTTTTCATGTTTGTTGCTGCATAAATGTCTTTTTTTGAGAAGTGTCTGGTCATATCCTTTGCCCACTTTTTGATGGGGTTGTTTTTTTCTTGTAAATTTGTTTAAGGTCCTTGTAGATTCTGGATATTAGACCTTTGTCAGATGGGTAGATTGCAAAAATTTTCTCCCATTCTGCAGGTTGCCTGTTCACGCTAATGCTAATTTCTTTTGCTGTGCAGAAGTTCTTTTAATTAGATCCCATTTGTCAATTTTGACTTTTGTTGCGATTGCTTTTGGTGTTTTAGCCATGAGGTCTTTGCCCATGCCTATGGCGGACGGTATTTTCTAAGGCTAAGGAGAGAGGAGGAACTTTTGAGGGCCGTAGATAGTAGACTATTTCCGTTTTGGCTCCTTGACAAAGAAGAGAAAAATTTTGCGGGCACAAAAACGGTTGCTAGGCATCTCAAACGTAATACATACAAAAATAATACATGCTTATTCTCCAAACACTGTTGTTACCTATGCAGTTCATGCTGTGAGATGGACGAGGGAACCTAGGGGGTAGTATGGAGTCACGGACCATCGGAACAAGACATGATCTTGAAATTCACCTAGTTACAGCACCCTGTTCTCAGGTGGGGGAATTGAGCTCAGAAACAAGAAGCATCTTTTTTAAACACAGGAAGAAAAAAATGAGAGAAATAAAACAGAAGGATAAAGCGGAAAAATAGAGATCATCTGTATTCCTACTATTAACATTATTATATATATTTACACACATATATACACACACCCACATCTATACTTCCAGATATTTTTCCTATGTACATACACACAAATATTCTGTAATGAGTTCATACTAAGCATACTGTTTGCTATACTTGATAGATGAACAGACAAAACCTAAAATATTCAACAGATGAAAGCATTTAAAAATCTTGAGTTGGAATAAAGCACTGATTCTCAAGTGTTAGTTTCCAAAAGAACCATCTGGTTTTGGGTTTTTTTTTTTTAACATACAG
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benign
338,719
Variant at chromosome position 120535849, chromosome X, gene CUL4B (cullin 4B): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic
CTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACACAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCGTCTTGAGGGGAAAAAAAAAGAGTTCTGGCTGGCTGCAGGGGCTCATGCCTGTAATTGCAGTACTTAGGGAGGCTGAGGCAGGAAGACCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGGCTAAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAAAAATTTTAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCATCTGCTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGAGCCATGATTGTACCACTGGACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCATTAAAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAACAGTTCTGAGGCAAGGAATTATTCCTATAAATATGTCCCCCAGACCTCTTAACATAGTGGTGTGCACATAGTGAACAATTAATGTTTGCTACAAACCTATTCCAGTTGCCTGCTTGATCTCTTCTAAACTGAACTCCTCTCCCTCATTAAACATTAGCAGCACCAGTGTTTGAAAAAGAGAGACCTGGAGTTCCTTTTTACCCTGTTGAAGAAATAAAAGTGTTTAGTCATCACTTTTTTAAAAACACATGAAAAATTAATCATCTCTTATAGGAAAAGCATTTTTCAATTAGTGGATTTAGAAACATGATTAGCATTATCCAGCAAAGCCACTTGACGTGGTAATACAGTATTTCAGTGTGAGGTTTAGGTGTGACCCTACCTAAAATAGGGGGAAGGATTAGCTGACCTTTTAACAGTTTTTTTTTAAGCCTTATAAATAGAATACAGTAATGAAAATTAATCAGCCTTATGTGTCATTCTAGATATTCATCACAAGCAGCAAGAAATCACTATTTCAAATGTATTTTTGATTTGTTTGGCTCAGATTAGTCATGAAAAGCTAAAGTTTTTTGAGATTAGATATTGCACACTGTTTCCCTTAACTCCCACTCTATTCGTAGCTCCCAGCAACAAGATTTCTGTCAAGAAGTGGCAGTGTTAGACTAAGTGTAGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAAGCGGAGGCAGGGGGATAGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGTTACAGTGAACTATGATTGTGCCACTGTACTCCTGCCTGGGTGACAGAGTGGGACCCTATCTCTAAAAATAAACAAATAAATAAAAATAGGAAGTGGCAGTGTACAGTTTTCATCCACAGGTGAGGAAAGGGTAGGGGGAAAGTTCACTGCTTTTCATTTTGCAGAAGGGCCAAATCAATCGTGGAAAGACCACACACCTAAAATTACTTAAAAATACATAAAGCTATGACAAACTATCACTGTCATCATGCGGATATCTAGGATACAATTATAAAACAACAGCTTAAACTGGCCAGATGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGCGTGGATCACAAGGTCAAGAGACAGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCACTCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAAAACAATAGCCTAAACTTTCAGTTAAGAAGGATGACCTAAACATTAAAGATAAAGATGAAAACTAAAAGTTTTGGGAACATCCACTTACCTCTTTAAATTCTGCTTTTAACACACAGTGTCCTAGGGTTGACTGCCACTGAAGTTTCCTGCCACTATGTTTGCCTAGGTAAAATGTCTTGAAAATCTCCTGAAGTTTTACCATCTAAAGTAAATAAAATAAGGCTTTATTTAAGCTCTGTATCCAATACCACATTTACCATTTTTATACTTACCTCATGTGATATAGTTTCTGGAAAATTTTAAGACTATATCCAGTAGGTCCACCAATCACTTTGATGAAAAACAATGATCTCCCAACCACCAAATCAAATGGGATTTATTAGGATTTATACCTTTTGCTCTCTCTGAACATTTAATCATCCCCTCTTTTGAAACATTCACCTGCAGCAGCTTTTGTGCCTCTGCACTATGCTGCTTCCTTTATTTCACTGTTGCTTCTGCATTGGTTTCCTTCACAGGTTCCTCTTTCTACCATCTGCCAAATGTGAGCCTTTTCTAAAGTTCTGCCTCTGCTGTTTTTTCTTCCTCTTTGAGAGAAATCTACTCCCTGGGCCTTCATAATCATCTCCATGGAGGATTCTCAATATCTATCTGTCTAGCCTTAATCCCTTTTATGGGCTTCAGTCCTGGACTAGACAGTTTACCAGGAGTCAGGATAGATTTAATCAAGGACCCATCATTTAGCAATCCCACCTATGGGTGAAATATGTGCAAGAATTCTTAATAGCTAGGTAGAGTGAGGGGTATAACCTGGGAAGATGGAAGAAGAGCCAGGGAAATTGACCCTGAACCCAGAAATTTGGCATTATTAGCTATGTGCTTAACTGGACTTCTAAGTACAAAAGTAAAACATTAAAGCAGTTGGTATTTGGTGTTGGTGCGCTTACTGACATACACTTTTAAAAGTATCCATGCCAAGCCTGGTGACTTACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGAAGGCTGAGGCGGGGGGGATCACTTGAGCCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAATACAGCGAGACCCTGGGTCTCTATTTTTTTCTAAGTATCTATTTTTAAATGACAAGCAAAATGGAAATGCTATGATTTCTATGCCTATAACTCAGTTCTAAACAGTAACTCTTACCTCTGGTGGTAAATGAACTTCCATAGGCACATATGTCGGCCAATAGCCCATTGTCAGGATATTCACAGTTAACTCAATATTTCCCGGAACATTCTGATTCTGCATATACTATAAGAAGATCAAAACACACACTGAGATCTTAAAACTGCATACATTTCATATCATAATAACCTATTTAAGAAGTTCCCTGTTATGAAATTACATGCAAACACTGACCATCCTTAAAATAAAAGGCAACTATTAAGAAGACTTTAAATGAAACCTACACAAAATGCACTAGGCAAGTACAGAGGTTAACATTTTGATACAAAGGCATACAAGGATCACATGACCTCATTACAGGCGTTATCAACTTAAATAATTTCTCACATACAGCTGGGCCGTTATAGGATCTCTTCTCCATTCTTTTCCCCAATACCACCTGCAGTCCCCACCTTTGAATACCCCTATGTGGCTTAAACACCTTGCAGCAACCCCCATTCCTCACCCCCCAGCCAGCCCAAGTCTCCAGTTTTTCACTTGCTCCACTGCCTGTCTGCAGGGAGTGACCTGGAGTAGGGAAGGAAAAAGAGGGGAAAAGGGCAAAGCAGATAAGCCCTATTCTGTAGCTACTATAGAATCCATAATCTTACTGACCCTGATTTTTTCTTAATTCTTTCACTTCCACTTCCCACCTTAGCAACACTGTGGGGTAAAGAAGTCACTACTAAAACCCAAAAGAGGAAAATCTAATTTGCCATCATTATCACCTATGATCTTAAACATTTCAAAACTACTTTCTACCTACATCTTCAAAACTGTGGATCTAGCTTTCTATCCCCAATGTCCCCAAAGGCTTTTATACAGCTGCATTATCACTTCTCCTCTCTCCCCATTGCAAGCTCTGAACATGCAAATTACCAAACGATAAGATGCTGAGGAAAGCCCTTTTCCCACTATAGCTCTTCTTGTACTGACTTCAGTTCAATAC
CTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCAGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACACAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCGTCTTGAGGGGAAAAAAAAAGAGTTCTGGCTGGCTGCAGGGGCTCATGCCTGTAATTGCAGTACTTAGGGAGGCTGAGGCAGGAAGACCCCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGGCTAAGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAAAAATTTTAAAAATTAGCCAGGCACGGTGGCATGCACTTGTAGTCCCATCTGCTTGGCAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCTGAGCCATGATTGTACCACTGGACCCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCATTAAAAAAAAAGAAAAAAAAAACTCAAAACAGTTCTGAGGCAAGGAATTATTCCTATAAATATGTCCCCCAGACCTCTTAACATAGTGGTGTGCACATAGTGAACAATTAATGTTTGCTACAAACCTATTCCAGTTGCCTGCTTGATCTCTTCTAAACTGAACTCCTCTCCCTCATTAAACATTAGCAGCACCAGTGTTTGAAAAAGAGAGACCTGGAGTTCCTTTTTACCCTGTTGAAGAAATAAAAGTGTTTAGTCATCACTTTTTTAAAAACACATGAAAAATTAATCATCTCTTATAGGAAAAGCATTTTTCAATTAGTGGATTTAGAAACATGATTAGCATTATCCAGCAAAGCCACTTGACGTGGTAATACAGTATTTCAGTGTGAGGTTTAGGTGTGACCCTACCTAAAATAGGGGGAAGGATTAGCTGACCTTTTAACAGTTTTTTTTTAAGCCTTATAAATAGAATACAGTAATGAAAATTAATCAGCCTTATGTGTCATTCTAGATATTCATCACAAGCAGCAAGAAATCACTATTTCAAATGTATTTTTGATTTGTTTGGCTCAGATTAGTCATGAAAAGCTAAAGTTTTTTGAGATTAGATATTGCACACTGTTTCCCTTAACTCCCACTCTATTCGTAGCTCCCAGCAACAAGATTTCTGTCAAGAAGTGGCAGTGTTAGACTAAGTGTAGTTGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAAGCGGAGGCAGGGGGATAGCTTGAGCCCATGAGTTTGAGGTTACAGTGAACTATGATTGTGCCACTGTACTCCTGCCTGGGTGACAGAGTGGGACCCTATCTCTAAAAATAAACAAATAAATAAAAATAGGAAGTGGCAGTGTACAGTTTTCATCCACAGGTGAGGAAAGGGTAGGGGGAAAGTTCACTGCTTTTCATTTTGCAGAAGGGCCAAATCAATCGTGGAAAGACCACACACCTAAAATTACTTAAAAATACATAAAGCTATGACAAACTATCACTGTCATCATGCGGATATCTAGGATACAATTATAAAACAACAGCTTAAACTGGCCAGATGCGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGCGTGGATCACAAGGTCAAGAGACAGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCCACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACCTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCAAGATAGCGCCACTGCACTCCACTCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGAAAACAAAAAACAATAGCCTAAACTTTCAGTTAAGAAGGATGACCTAAACATTAAAGATAAAGATGAAAACTAAAAGTTTTGGGAACATCCACTTACCTCTTTAAATTCTGCTTTTAACACAGTGTCCTAGGGTTGACTGCCACTGAAGTTTCCTGCCACTATGTTTGCCTAGGTAAAATGTCTTGAAAATCTCCTGAAGTTTTACCATCTAAAGTAAATAAAATAAGGCTTTATTTAAGCTCTGTATCCAATACCACATTTACCATTTTTATACTTACCTCATGTGATATAGTTTCTGGAAAATTTTAAGACTATATCCAGTAGGTCCACCAATCACTTTGATGAAAAACAATGATCTCCCAACCACCAAATCAAATGGGATTTATTAGGATTTATACCTTTTGCTCTCTCTGAACATTTAATCATCCCCTCTTTTGAAACATTCACCTGCAGCAGCTTTTGTGCCTCTGCACTATGCTGCTTCCTTTATTTCACTGTTGCTTCTGCATTGGTTTCCTTCACAGGTTCCTCTTTCTACCATCTGCCAAATGTGAGCCTTTTCTAAAGTTCTGCCTCTGCTGTTTTTTCTTCCTCTTTGAGAGAAATCTACTCCCTGGGCCTTCATAATCATCTCCATGGAGGATTCTCAATATCTATCTGTCTAGCCTTAATCCCTTTTATGGGCTTCAGTCCTGGACTAGACAGTTTACCAGGAGTCAGGATAGATTTAATCAAGGACCCATCATTTAGCAATCCCACCTATGGGTGAAATATGTGCAAGAATTCTTAATAGCTAGGTAGAGTGAGGGGTATAACCTGGGAAGATGGAAGAAGAGCCAGGGAAATTGACCCTGAACCCAGAAATTTGGCATTATTAGCTATGTGCTTAACTGGACTTCTAAGTACAAAAGTAAAACATTAAAGCAGTTGGTATTTGGTGTTGGTGCGCTTACTGACATACACTTTTAAAAGTATCCATGCCAAGCCTGGTGACTTACACCTGTAATCCCAGCACTTCGGAAGGCTGAGGCGGGGGGGATCACTTGAGCCCAAGAGTTCAAGACCAGCCTGAGCAATACAGCGAGACCCTGGGTCTCTATTTTTTTCTAAGTATCTATTTTTAAATGACAAGCAAAATGGAAATGCTATGATTTCTATGCCTATAACTCAGTTCTAAACAGTAACTCTTACCTCTGGTGGTAAATGAACTTCCATAGGCACATATGTCGGCCAATAGCCCATTGTCAGGATATTCACAGTTAACTCAATATTTCCCGGAACATTCTGATTCTGCATATACTATAAGAAGATCAAAACACACACTGAGATCTTAAAACTGCATACATTTCATATCATAATAACCTATTTAAGAAGTTCCCTGTTATGAAATTACATGCAAACACTGACCATCCTTAAAATAAAAGGCAACTATTAAGAAGACTTTAAATGAAACCTACACAAAATGCACTAGGCAAGTACAGAGGTTAACATTTTGATACAAAGGCATACAAGGATCACATGACCTCATTACAGGCGTTATCAACTTAAATAATTTCTCACATACAGCTGGGCCGTTATAGGATCTCTTCTCCATTCTTTTCCCCAATACCACCTGCAGTCCCCACCTTTGAATACCCCTATGTGGCTTAAACACCTTGCAGCAACCCCCATTCCTCACCCCCCAGCCAGCCCAAGTCTCCAGTTTTTCACTTGCTCCACTGCCTGTCTGCAGGGAGTGACCTGGAGTAGGGAAGGAAAAAGAGGGGAAAAGGGCAAAGCAGATAAGCCCTATTCTGTAGCTACTATAGAATCCATAATCTTACTGACCCTGATTTTTTCTTAATTCTTTCACTTCCACTTCCCACCTTAGCAACACTGTGGGGTAAAGAAGTCACTACTAAAACCCAAAAGAGGAAAATCTAATTTGCCATCATTATCACCTATGATCTTAAACATTTCAAAACTACTTTCTACCTACATCTTCAAAACTGTGGATCTAGCTTTCTATCCCCAATGTCCCCAAAGGCTTTTATACAGCTGCATTATCACTTCTCCTCTCTCCCCATTGCAAGCTCTGAACATGCAAATTACCAAACGATAAGATGCTGAGGAAAGCCCTTTTCCCACTATAGCTCTTCTTGTACTGACTTCAGTTCAATACNN
pathogenic
338,726
Chromosome X, position 120543041, gene CUL4B (cullin 4B): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
ATGGCAATCTGGCTTTAGTGTAAGATTGAAGAAAGGAAAGAAATTTGGGGTTCAAAGTCTTTTTCTACATTTACTGCTTTAAGTGGTAGAGACAGAAATTATGTCAGCCATCAATCAGGTTTTATAGCTGATATGCCACACAGCTACCATTCTCAGGTTGACTGTTCTCAAAATTCCCATTACTTTTTAAACAAATTTAAAATTCCCTTAAAAGAACTGGATCAAGTCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATTTGAGTTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAGCTAAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTGGATCAAACAAGAAATGCTTGCCAATATGCACTCTTGATGTGTAGATAAGCCATAAGAGAGAAAAATCACAGGTAAATTGTTAATACCTTGATATATTCGATCCACTGCTGCAAAAGAACCTGAACTCCACCTCGAACTCTACTGAAGAGCTGATACAGAAGAGACAAATCTTGAATTCGGTTTTCATCAAGGAGGTTATTTAAACCTGTATTTTAAAACATTTTGGCATTAAAATATAGTGAACAAAAAAGTGAACAAGATTATCAGACATTTTAATAAAATTTGAGTTATAATCATTATTGTGATACTGGTTTGAACTATGACTAGTCTGTATGTGAGTTGTAATGTAAGATTTCCTTTGAATTAAACCCAACCATCTTTCTGGGTAAAAACTAAATATAGAGACTTTAGTCGCTATAAAAATAAAAACAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAAGCCAGGAGGTCAAGACCAGCCTGGGCACAACAGTAAGACCCCCTCCCCCTCTCTATTTTAATTCAAAAAGTTAAAAAAATTAAAAAGAAAAAGAAAAATGGTTAACTCCATAATGGTTTGTGCCATTTAGCATGATAGATTAGAGGCAAAAACAAACTTATAAAAACTGGCTTACATAAATATACATTATAAATACCTCATATATGTAGTAGCCATATTATGTACATAGTTATATTTCAGAATACTGGATATAGCCTGTGATATATCAAAAGCCATGCATAAATAGGTCAAATTTAAATGAGGCTCTAATAAATATTTGATTTCCAGGATGAAATAACAGTATAACTGCATTAAATTTCTAAATATATAAATTTTTATACAAAAGAAAATATTATTGGGGAGAAAGGTAAGGCTTTTACCTATTTGCGGCATTCTCAAAGTAAAATGTAGGGTATACTCTAAATTCACTTGGGATTAGAAGTGCTTGGTTTGACATGCCATGAACAACAAAAAACCCTCACCGCTTTAGTGTAAAAAGGAATACCTTTCCTTACTGAAAGCTTACATATTAAGTCAAGAATTTCCCACTTTTTTTCTTTTATTTTATTTAAAGAGACGAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGACCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGATACTACAGGCACATATCAACCACTGTTTTTTTATTGGTATTTGTGGATCCCTCTCTTCTAGTTCCTGTATCTTTCAGATAAGAAAACTGGCACCTCCAGGAAGTTTACTGTGATTAATAAGGATTGTGTCCATCCTCAGAAATGCAGCCACATGCTATCAAACTTTTAAAAGGGCAACATCTTTAAAAATTCCCTACTAGTTTGCCACTACCATTTAAAAAGCAATCTCTTATTTACAAATTGCCAATTACCTTTCTGAAGAATTGCTGTTAAGTGTTCACCTAGAAGTTGTTTTTCTACAGTAGCAATTAATGACTTCCTACAAGGAAAAAAAAAAAGGTTAGTATTATTGACGTTTGACTTCCAGAAAATGTAAAGCCTCTCCTGAGGGGGGAAAAAAATCAAATAGCTCATTTTATGTTGATTTCAAGATTCCTATCCTATGTATAAATTTATTGGTGCTCAGAGTTACTATACTTTATGCCTAAAAGAAAAAGACATAAAGGAACTGACAGGCAAAAATTTTAAAAAAACACTGCATATTTTAGAATTTGGTTTACATAACGAAATAAATATCTCCAAGACCTTGCTGTAGTCGGCTTTTTCCAAGTTTTGCTACTTTTATTAGGAAGGTAAAGAAGTACTACATACAGAGGCCCCTCGACTGGCAATATTAATACTTAGGAAAGCACAGAAATAGGGGAATCCACTGAATTTTAATTGGCCTGAAGAGTTTAAAGGTCACATCAGCCTCTAGTATTATTTCTAAATTACCTTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTAATAATCGAATCCTTGGATGAAAACTAATTAACTAGGGAAAAGAATAACTTGAAGTTTGTATTATGAAAACAACTGTTAACACTTCAAATCACACCTGAAAACAGTTACTAACATGTTTAGGATGGCTAAAGTGCTGCAAGTGATTTAACGACAGTTTAAGACTATTAAATTCAGCATGTGGTACTTACTGGGTGGTCTGATCTAAGTAAGTAATAAGTCTGTCTGCTTCTTCTTCTAGACGTTTGTTAACATGATGTAGATATTCAGGAACCTACAAAGATAGTTTTTTACATTATTGTTTTCCTCCCCATAAATCATTCAGAAAATGTCAAGTCCAAAAGATCCTGGAAGTGGCCCTGTCAAATGTGACAGGGTAGAATCATATGTAAAAATTTATAGGTAGAGTTTATGATCCAGAATTCTGGCCTTTAAGAAGAGAGAAAAGAAAGGAGCACCTAAGTGAGAGAAGAGCATCACAATGTTGGGAAGATAAATGCAAAGGGAAGCTTATATTCTACAAAGTAAGGTCTATTGTGAGAGACAGTGAGAATTTATTAGTCATGATTTTTAAATACCTCTCTTTCTTGCATTAATTTTTGGCCTTCAGCTGCATAGAGCCGGTTAGTTTCTTCCAAAAATCGTTGTTCAAAAGAATCTTGATAAATCTGGAGGGGGAACAAAATGAAGGAGATCATTTATTTAGCAAATATTTACTAAATGTCCTCTATGTCTATGTAAACAGCATTATGAATTTGGTTTTTAAACATCAAGCTAGGATCCTTTTGTAGTTGAGAAGCATGATGATTGGGTTTTTATGCTCATATATGAGATGTGCTTCCTTCAAACCTTGTTATGACATCAGCACATTACCTGTCTGATGTGGGGGGAAAAAAAACTAGGATAGCAATCAGCTCTGTATAGTAGGTGTAGTAGTTAACTTACTTGCAAATCAGACAGCATGCTTAAAAGGCTTCGAAGTAAACTTCTATCAATTGCTTCACCATTCCTTTCCCTCTCAATCAAGAGAAGAATGCCATCAATTGTCTTATTCTGCACTTTCTGATCACTTATAATATGAGCCCTAAATAACTCCAGTCCCATGTCCCTAAAATAAAAAACACATATAACCTAAATTAATTGACAATACCACTTCTGAAGAGGTTTGCTTAACTTCTTACCACATGTTCCCATGCTAATTAGGGCTCCAGGGCTTTGAAGCAGCAATTGTCAAAAAATAAAATCCACACATTTAATTTTGAATAACATTATTAGATTAAAGAACACAGGAAACTCATTTTGCCTTTACTGAGAATTGAAGCTAAATTCCTATTTTCCTCCATAACTAAGTTTTGTTGTATTATTTCTTTTTGTGGATTTCTTCTTTGCTCAAATCAACAGACAAAATTAGTTCTAAGACATAAAACAGTTTTCACTGTACTGGTATTGAAAGCTTATTTGGTTATTTATCAACTGGTTTCAATACTGAAGAATCAGTGAATTCTGATCATTGCTGTAGGCAGATGATAGGTACATGGGAGGGGGAAGAGTTC
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benign
338,732
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 120543041 in CUL4B (cullin 4B) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
benign
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ATGGCAATCTGGCTTTAGTGTAAGATTGAAGAAAGGAAAGAAATTTGGGGTTCAAAGTCTTTTTCTACATTTACTGCTTTAAGTGGTAGAGACAGAAATTATGTCAGCCATCAATCAGGTTTTATAGCTGATATGCCACACAGCTACCATTCTCAGGTTGACTGTTCTCAAAATTCCCATTACTTTTTAAACAAATTTAAAATTCCCTTAAAAGAACTGGATCAAGTCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCATTTGAGTTCAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGCGAGCTAAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGTGACGAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATTGGATCAAACAAGAAATGCTTGCCAATATGCACTCTTGATGTGTAGATAAGCCATAAGAGAGAAAAATCACAGGTAAATTGTTAATACCTTGATATATTCGATCCACTGCTGCAAAAGAACCTGAACTCCACCTCGAACTCTACTGAAGAGCTGATACAGAAGAGACAAATCTTGAATTCGGTTTTCATCAAGGAGGTTATTTAAACCTGTATTTTAAAACATTTTGGCATTAAAATATAGTGAACAAAAAAGTGAACAAGATTATCAGACATTTTAATAAAATTTGAGTTATAATCATTATTGTGATACTGGTTTGAACTATGACTAGTCTGTATGTGAGTTGTAATGTAAGATTTCCTTTGAATTAAACCCAACCATCTTTCTGGGTAAAAACTAAATATAGAGACTTTAGTCGCTATAAAAATAAAAACAGGCCAGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCAATTGAAGCCAGGAGGTCAAGACCAGCCTGGGCACAACAGTAAGACCCCCTCCCCCTCTCTATTTTAATTCAAAAAGTTAAAAAAATTAAAAAGAAAAAGAAAAATGGTTAACTCCATAATGGTTTGTGCCATTTAGCATGATAGATTAGAGGCAAAAACAAACTTATAAAAACTGGCTTACATAAATATACATTATAAATACCTCATATATGTAGTAGCCATATTATGTACATAGTTATATTTCAGAATACTGGATATAGCCTGTGATATATCAAAAGCCATGCATAAATAGGTCAAATTTAAATGAGGCTCTAATAAATATTTGATTTCCAGGATGAAATAACAGTATAACTGCATTAAATTTCTAAATATATAAATTTTTATACAAAAGAAAATATTATTGGGGAGAAAGGTAAGGCTTTTACCTATTTGCGGCATTCTCAAAGTAAAATGTAGGGTATACTCTAAATTCACTTGGGATTAGAAGTGCTTGGTTTGACATGCCATGAACAACAAAAAACCCTCACCGCTTTAGTGTAAAAAGGAATACCTTTCCTTACTGAAAGCTTACATATTAAGTCAAGAATTTCCCACTTTTTTTCTTTTATTTTATTTAAAGAGACGAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGACCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGATACTACAGGCACATATCAACCACTGTTTTTTTATTGGTATTTGTGGATCCCTCTCTTCTAGTTCCTGTATCTTTCAGATAAGAAAACTGGCACCTCCAGGAAGTTTACTGTGATTAATAAGGATTGTGTCCATCCTCAGAAATGCAGCCACATGCTATCAAACTTTTAAAAGGGCAACATCTTTAAAAATTCCCTACTAGTTTGCCACTACCATTTAAAAAGCAATCTCTTATTTACAAATTGCCAATTACCTTTCTGAAGAATTGCTGTTAAGTGTTCACCTAGAAGTTGTTTTTCTACAGTAGCAATTAATGACTTCCTACAAGGAAAAAAAAAAGGTTAGTATTATTGACGTTTGACTTCCAGAAAATGTAAAGCCTCTCCTGAGGGGGGAAAAAAATCAAATAGCTCATTTTATGTTGATTTCAAGATTCCTATCCTATGTATAAATTTATTGGTGCTCAGAGTTACTATACTTTATGCCTAAAAGAAAAAGACATAAAGGAACTGACAGGCAAAAATTTTAAAAAAACACTGCATATTTTAGAATTTGGTTTACATAACGAAATAAATATCTCCAAGACCTTGCTGTAGTCGGCTTTTTCCAAGTTTTGCTACTTTTATTAGGAAGGTAAAGAAGTACTACATACAGAGGCCCCTCGACTGGCAATATTAATACTTAGGAAAGCACAGAAATAGGGGAATCCACTGAATTTTAATTGGCCTGAAGAGTTTAAAGGTCACATCAGCCTCTAGTATTATTTCTAAATTACCTTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTAATAATCGAATCCTTGGATGAAAACTAATTAACTAGGGAAAAGAATAACTTGAAGTTTGTATTATGAAAACAACTGTTAACACTTCAAATCACACCTGAAAACAGTTACTAACATGTTTAGGATGGCTAAAGTGCTGCAAGTGATTTAACGACAGTTTAAGACTATTAAATTCAGCATGTGGTACTTACTGGGTGGTCTGATCTAAGTAAGTAATAAGTCTGTCTGCTTCTTCTTCTAGACGTTTGTTAACATGATGTAGATATTCAGGAACCTACAAAGATAGTTTTTTACATTATTGTTTTCCTCCCCATAAATCATTCAGAAAATGTCAAGTCCAAAAGATCCTGGAAGTGGCCCTGTCAAATGTGACAGGGTAGAATCATATGTAAAAATTTATAGGTAGAGTTTATGATCCAGAATTCTGGCCTTTAAGAAGAGAGAAAAGAAAGGAGCACCTAAGTGAGAGAAGAGCATCACAATGTTGGGAAGATAAATGCAAAGGGAAGCTTATATTCTACAAAGTAAGGTCTATTGTGAGAGACAGTGAGAATTTATTAGTCATGATTTTTAAATACCTCTCTTTCTTGCATTAATTTTTGGCCTTCAGCTGCATAGAGCCGGTTAGTTTCTTCCAAAAATCGTTGTTCAAAAGAATCTTGATAAATCTGGAGGGGGAACAAAATGAAGGAGATCATTTATTTAGCAAATATTTACTAAATGTCCTCTATGTCTATGTAAACAGCATTATGAATTTGGTTTTTAAACATCAAGCTAGGATCCTTTTGTAGTTGAGAAGCATGATGATTGGGTTTTTATGCTCATATATGAGATGTGCTTCCTTCAAACCTTGTTATGACATCAGCACATTACCTGTCTGATGTGGGGGGAAAAAAAACTAGGATAGCAATCAGCTCTGTATAGTAGGTGTAGTAGTTAACTTACTTGCAAATCAGACAGCATGCTTAAAAGGCTTCGAAGTAAACTTCTATCAATTGCTTCACCATTCCTTTCCCTCTCAATCAAGAGAAGAATGCCATCAATTGTCTTATTCTGCACTTTCTGATCACTTATAATATGAGCCCTAAATAACTCCAGTCCCATGTCCCTAAAATAAAAAACACATATAACCTAAATTAATTGACAATACCACTTCTGAAGAGGTTTGCTTAACTTCTTACCACATGTTCCCATGCTAATTAGGGCTCCAGGGCTTTGAAGCAGCAATTGTCAAAAAATAAAATCCACACATTTAATTTTGAATAACATTATTAGATTAAAGAACACAGGAAACTCATTTTGCCTTTACTGAGAATTGAAGCTAAATTCCTATTTTCCTCCATAACTAAGTTTTGTTGTATTATTTCTTTTTGTGGATTTCTTCTTTGCTCAAATCAACAGACAAAATTAGTTCTAAGACATAAAACAGTTTTCACTGTACTGGTATTGAAAGCTTATTTGGTTATTTATCAACTGGTTTCAATACTGAAGAATCAGTGAATTCTGATCATTGCTGTAGGCAGATGATAGGTACATGGGAGGGGGAAGAGTTCN
benign
338,733
Variant in CUL4B (cullin 4B), chromosome X, position 120544606—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
pathogenic; ['X-linked_intellectual_disability_Cabezas_type']
ACCTTTCCTTACTGAAAGCTTACATATTAAGTCAAGAATTTCCCACTTTTTTTCTTTTATTTTATTTAAAGAGACGAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGACCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGATACTACAGGCACATATCAACCACTGTTTTTTTATTGGTATTTGTGGATCCCTCTCTTCTAGTTCCTGTATCTTTCAGATAAGAAAACTGGCACCTCCAGGAAGTTTACTGTGATTAATAAGGATTGTGTCCATCCTCAGAAATGCAGCCACATGCTATCAAACTTTTAAAAGGGCAACATCTTTAAAAATTCCCTACTAGTTTGCCACTACCATTTAAAAAGCAATCTCTTATTTACAAATTGCCAATTACCTTTCTGAAGAATTGCTGTTAAGTGTTCACCTAGAAGTTGTTTTTCTACAGTAGCAATTAATGACTTCCTACAAGGAAAAAAAAAAAGGTTAGTATTATTGACGTTTGACTTCCAGAAAATGTAAAGCCTCTCCTGAGGGGGGAAAAAAATCAAATAGCTCATTTTATGTTGATTTCAAGATTCCTATCCTATGTATAAATTTATTGGTGCTCAGAGTTACTATACTTTATGCCTAAAAGAAAAAGACATAAAGGAACTGACAGGCAAAAATTTTAAAAAAACACTGCATATTTTAGAATTTGGTTTACATAACGAAATAAATATCTCCAAGACCTTGCTGTAGTCGGCTTTTTCCAAGTTTTGCTACTTTTATTAGGAAGGTAAAGAAGTACTACATACAGAGGCCCCTCGACTGGCAATATTAATACTTAGGAAAGCACAGAAATAGGGGAATCCACTGAATTTTAATTGGCCTGAAGAGTTTAAAGGTCACATCAGCCTCTAGTATTATTTCTAAATTACCTTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTAATAATCGAATCCTTGGATGAAAACTAATTAACTAGGGAAAAGAATAACTTGAAGTTTGTATTATGAAAACAACTGTTAACACTTCAAATCACACCTGAAAACAGTTACTAACATGTTTAGGATGGCTAAAGTGCTGCAAGTGATTTAACGACAGTTTAAGACTATTAAATTCAGCATGTGGTACTTACTGGGTGGTCTGATCTAAGTAAGTAATAAGTCTGTCTGCTTCTTCTTCTAGACGTTTGTTAACATGATGTAGATATTCAGGAACCTACAAAGATAGTTTTTTACATTATTGTTTTCCTCCCCATAAATCATTCAGAAAATGTCAAGTCCAAAAGATCCTGGAAGTGGCCCTGTCAAATGTGACAGGGTAGAATCATATGTAAAAATTTATAGGTAGAGTTTATGATCCAGAATTCTGGCCTTTAAGAAGAGAGAAAAGAAAGGAGCACCTAAGTGAGAGAAGAGCATCACAATGTTGGGAAGATAAATGCAAAGGGAAGCTTATATTCTACAAAGTAAGGTCTATTGTGAGAGACAGTGAGAATTTATTAGTCATGATTTTTAAATACCTCTCTTTCTTGCATTAATTTTTGGCCTTCAGCTGCATAGAGCCGGTTAGTTTCTTCCAAAAATCGTTGTTCAAAAGAATCTTGATAAATCTGGAGGGGGAACAAAATGAAGGAGATCATTTATTTAGCAAATATTTACTAAATGTCCTCTATGTCTATGTAAACAGCATTATGAATTTGGTTTTTAAACATCAAGCTAGGATCCTTTTGTAGTTGAGAAGCATGATGATTGGGTTTTTATGCTCATATATGAGATGTGCTTCCTTCAAACCTTGTTATGACATCAGCACATTACCTGTCTGATGTGGGGGGAAAAAAAACTAGGATAGCAATCAGCTCTGTATAGTAGGTGTAGTAGTTAACTTACTTGCAAATCAGACAGCATGCTTAAAAGGCTTCGAAGTAAACTTCTATCAATTGCTTCACCATTCCTTTCCCTCTCAATCAAGAGAAGAATGCCATCAATTGTCTTATTCTGCACTTTCTGATCACTTATAATATGAGCCCTAAATAACTCCAGTCCCATGTCCCTAAAATAAAAAACACATATAACCTAAATTAATTGACAATACCACTTCTGAAGAGGTTTGCTTAACTTCTTACCACATGTTCCCATGCTAATTAGGGCTCCAGGGCTTTGAAGCAGCAATTGTCAAAAAATAAAATCCACACATTTAATTTTGAATAACATTATTAGATTAAAGAACACAGGAAACTCATTTTGCCTTTACTGAGAATTGAAGCTAAATTCCTATTTTCCTCCATAACTAAGTTTTGTTGTATTATTTCTTTTTGTGGATTTCTTCTTTGCTCAAATCAACAGACAAAATTAGTTCTAAGACATAAAACAGTTTTCACTGTACTGGTATTGAAAGCTTATTTGGTTATTTATCAACTGGTTTCAATACTGAAGAATCAGTGAATTCTGATCATTGCTGTAGGCAGATGATAGGTACATGGGAGGGGGAAGAGTTCATGATACTATTCTATTTTCGTGTATACATGGACTTTTGCATAATGTTAAATGAGTGAACTCTTGATGGTCAGCAGCAAAATGAATCACAATCATAGACATTCCAGAGCAAACTTTAGTCCCCTCGGCTAACAAAAAACTTCTTCATAAATTAATATATGCCCAGGGAATGTTAGCTATCTTCAATATTAGCATAGGCAACATATTATTAGGAAGATAAAACTGCTACAAAGGAAAGTCTAGAACCAAATGTGAATTTTTAGAATATTCACAGTATAGCTTATACACTTTCATTAGTGTAATTAAGATTTGAGTATGATTTGGAACAATCTTTTCATATTTTTCTGGCATCCTTACCAAATGGAGGGTAGCATTGAATTCTGAAGAACGTAAGTTCTATCCAGAAACAAAAAAATGCTCCTGATCATGATCTGCCAATGAAAAAAAAAGAAATCAAACAAGTTTTGTATGTTGTGAAGCTGAAATATTTGCTTTCAATAAGAATAAAACTGAAGAGTTTGTCTGTATATATATTACATTACTAAGATCAAACATGCAGATAAACACATCTATCTGAGAATATGCCCATATAGTTTTTATTACTCAACAGTCAATCCTTTTTGTGTTTTCTAGAAAAAAGACACTTAAAATGGCCCTCTGATTTACTGCTTGAGAAGTAACTGAAAAATCAAGGGGACGCTCATATAATTCTTCCTGCGCCACAGTGCTAGGGAATGAAGCTGCCTTACATTGCACATGTGAGGGTTTTTATTGGCAGGGGGTGGGGGTGGGGAGGGGTGATGGATTTTAAGATTTTAATCTGTAGAATATAAGGTATAAACCAGATTAAGAAAAATGGAAAAGGTTGTTATCTGAATAAACTAAAACACAGGACCATCAGGCACCTTCACAGGTAATCAAATAGTGGACAGGATAATCATCAAGAGAGAAAAAAAAATAAGAGTGACAGACGAAATGTAGCTTTTTAATGAATGAGATAAATACATTTTTGGTAAGTGTGACAAAAATAAAAATGAACCTAAGGTGCAAGACATTCTGAAATGCAGGTTTACCTGTAACTTGTGGTTTTAAAATAGAAAACTCAACCAAAACTAGTTTCCAATTCAGAAAAGGAACTTGGGAGGAAGAGTGGGAGGGGGGCGAGGGATAAAAGACTACAATGGTGCAATGTATACTGCTCTGGTGAAGGGTGCACCAAAATCTTACAAATCACCACTAAGGAACTTACTCATGTAACCAAATGTCACCTGTACCCCAATAACTTACGGGAAAATAAAAAATAAATAAATTTTTAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAGGAATAGATATTGAAGCAATCTCCCTATTGCTAAGTTTTAAAAACTAACATTCCTGTATTTGAAGAAATGTTTTTAACTATTAATACAATGTTTAGCCGAAATACAATACTTTTTCCAGCTTACCATTTGTCTGCAATGGTTTTGCCAGCATCTATCAATCTTCTTTAAAAAAAGAACGCTATCCAATGAATCCCTGAAACATATGTTAAGGATATTTTAAAGCGTTTGGT
ACCTTTCCTTACTGAAAGCTTACATATTAAGTCAAGAATTTCCCACTTTTTTTCTTTTATTTTATTTAAAGAGACGAGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGACCTCAAACTCCTGGGCTGAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGATACTACAGGCACATATCAACCACTGTTTTTTTATTGGTATTTGTGGATCCCTCTCTTCTAGTTCCTGTATCTTTCAGATAAGAAAACTGGCACCTCCAGGAAGTTTACTGTGATTAATAAGGATTGTGTCCATCCTCAGAAATGCAGCCACATGCTATCAAACTTTTAAAAGGGCAACATCTTTAAAAATTCCCTACTAGTTTGCCACTACCATTTAAAAAGCAATCTCTTATTTACAAATTGCCAATTACCTTTCTGAAGAATTGCTGTTAAGTGTTCACCTAGAAGTTGTTTTTCTACAGTAGCAATTAATGACTTCCTACAAGGAAAAAAAAAAAGGTTAGTATTATTGACGTTTGACTTCCAGAAAATGTAAAGCCTCTCCTGAGGGGGGAAAAAAATCAAATAGCTCATTTTATGTTGATTTCAAGATTCCTATCCTATGTATAAATTTATTGGTGCTCAGAGTTACTATACTTTATGCCTAAAAGAAAAAGACATAAAGGAACTGACAGGCAAAAATTTTAAAAAAACACTGCATATTTTAGAATTTGGTTTACATAACGAAATAAATATCTCCAAGACCTTGCTGTAGTCGGCTTTTTCCAAGTTTTGCTACTTTTATTAGGAAGGTAAAGAAGTACTACATACAGAGGCCCCTCGACTGGCAATATTAATACTTAGGAAAGCACAGAAATAGGGGAATCCACTGAATTTTAATTGGCCTGAAGAGTTTAAAGGTCACATCAGCCTCTAGTATTATTTCTAAATTACCTTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTAATAATCGAATCCTTGGATGAAAACTAATTAACTAGGGAAAAGAATAACTTGAAGTTTGTATTATGAAAACAACTGTTAACACTTCAAATCACACCTGAAAACAGTTACTAACATGTTTAGGATGGCTAAAGTGCTGCAAGTGATTTAACGACAGTTTAAGACTATTAAATTCAGCATGTGGTACTTACTGGGTGGTCTGATCTAAGTAAGTAATAAGTCTGTCTGCTTCTTCTTCTAGACGTTTGTTAACATGATGTAGATATTCAGGAACCTACAAAGATAGTTTTTTACATTATTGTTTTCCTCCCCATAAATCATTCAGAAAATGTCAAGTCCAAAAGATCCTGGAAGTGGCCCTGTCAAATGTGACAGGGTAGAATCATATGTAAAAATTTATAGGTAGAGTTTATGATCCAGAATTCTGGCCTTTAAGAAGAGAGAAAAGAAAGGAGCACCTAAGTGAGAGAAGAGCATCACAATGTTGGGAAGATAAATGCAAAGGGAAGCTTATATTCTACAAAGTAAGGTCTATTGTGAGAGACAGTGAGAATTTATTAGTCATGATTTTTAAATACCTCTCTTTCTTGCATTAATTTTTGGCCTTCAGCTGCATAGAGCCGGTTAGTTTCTTCCAAAAATCGTTGTTCAAAAGAATCTTGATAAATCTGGAGGGGGAACAAAATGAAGGAGATCATTTATTTAGCAAATATTTACTAAATGTCCTCTATGTCTATGTAAACAGCATTATGAATTTGGTTTTTAAACATCAAGCTAGGATCCTTTTGTAGTTGAGAAGCATGATGATTGGGTTTTTATGCTCATATATGAGATGTGCTTCCTTCAAACCTTGTTATGACATCAGCACATTACCTGTCTGATGTGGGGGGAAAAAAAACTAGGATAGCAATCAGCTCTGTATAGTAGGTGTAGTAGTTAACTTACTTGCAAATCAGACAGCATGCTTAAAAGGCTTCGAAGTAAACTTCTATCAATTGCTTCACCATTCCTTTCCCTCTCAATCAAGAGAAGAATGCCATCAATTGTCTTATTCTGCACTTTCTGATCACTTATGAGCCCTAAATAACTCCAGTCCCATGTCCCTAAAATAAAAAACACATATAACCTAAATTAATTGACAATACCACTTCTGAAGAGGTTTGCTTAACTTCTTACCACATGTTCCCATGCTAATTAGGGCTCCAGGGCTTTGAAGCAGCAATTGTCAAAAAATAAAATCCACACATTTAATTTTGAATAACATTATTAGATTAAAGAACACAGGAAACTCATTTTGCCTTTACTGAGAATTGAAGCTAAATTCCTATTTTCCTCCATAACTAAGTTTTGTTGTATTATTTCTTTTTGTGGATTTCTTCTTTGCTCAAATCAACAGACAAAATTAGTTCTAAGACATAAAACAGTTTTCACTGTACTGGTATTGAAAGCTTATTTGGTTATTTATCAACTGGTTTCAATACTGAAGAATCAGTGAATTCTGATCATTGCTGTAGGCAGATGATAGGTACATGGGAGGGGGAAGAGTTCATGATACTATTCTATTTTCGTGTATACATGGACTTTTGCATAATGTTAAATGAGTGAACTCTTGATGGTCAGCAGCAAAATGAATCACAATCATAGACATTCCAGAGCAAACTTTAGTCCCCTCGGCTAACAAAAAACTTCTTCATAAATTAATATATGCCCAGGGAATGTTAGCTATCTTCAATATTAGCATAGGCAACATATTATTAGGAAGATAAAACTGCTACAAAGGAAAGTCTAGAACCAAATGTGAATTTTTAGAATATTCACAGTATAGCTTATACACTTTCATTAGTGTAATTAAGATTTGAGTATGATTTGGAACAATCTTTTCATATTTTTCTGGCATCCTTACCAAATGGAGGGTAGCATTGAATTCTGAAGAACGTAAGTTCTATCCAGAAACAAAAAAATGCTCCTGATCATGATCTGCCAATGAAAAAAAAAGAAATCAAACAAGTTTTGTATGTTGTGAAGCTGAAATATTTGCTTTCAATAAGAATAAAACTGAAGAGTTTGTCTGTATATATATTACATTACTAAGATCAAACATGCAGATAAACACATCTATCTGAGAATATGCCCATATAGTTTTTATTACTCAACAGTCAATCCTTTTTGTGTTTTCTAGAAAAAAGACACTTAAAATGGCCCTCTGATTTACTGCTTGAGAAGTAACTGAAAAATCAAGGGGACGCTCATATAATTCTTCCTGCGCCACAGTGCTAGGGAATGAAGCTGCCTTACATTGCACATGTGAGGGTTTTTATTGGCAGGGGGTGGGGGTGGGGAGGGGTGATGGATTTTAAGATTTTAATCTGTAGAATATAAGGTATAAACCAGATTAAGAAAAATGGAAAAGGTTGTTATCTGAATAAACTAAAACACAGGACCATCAGGCACCTTCACAGGTAATCAAATAGTGGACAGGATAATCATCAAGAGAGAAAAAAAAATAAGAGTGACAGACGAAATGTAGCTTTTTAATGAATGAGATAAATACATTTTTGGTAAGTGTGACAAAAATAAAAATGAACCTAAGGTGCAAGACATTCTGAAATGCAGGTTTACCTGTAACTTGTGGTTTTAAAATAGAAAACTCAACCAAAACTAGTTTCCAATTCAGAAAAGGAACTTGGGAGGAAGAGTGGGAGGGGGGCGAGGGATAAAAGACTACAATGGTGCAATGTATACTGCTCTGGTGAAGGGTGCACCAAAATCTTACAAATCACCACTAAGGAACTTACTCATGTAACCAAATGTCACCTGTACCCCAATAACTTACGGGAAAATAAAAAATAAATAAATTTTTAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAGGAATAGATATTGAAGCAATCTCCCTATTGCTAAGTTTTAAAAACTAACATTCCTGTATTTGAAGAAATGTTTTTAACTATTAATACAATGTTTAGCCGAAATACAATACTTTTTCCAGCTTACCATTTGTCTGCAATGGTTTTGCCAGCATCTATCAATCTTCTTTAAAAAAAGAACGCTATCCAATGAATCCCTGAAACATATGTTAAGGATATTTTAAAGCGTTTGGTNNNNN
pathogenic
338,739
A genetic variant on chromosome X, position 120545526, affects the gene CUL4B (cullin 4B). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
benign
TTCTAAATTACCTTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTAATAATCGAATCCTTGGATGAAAACTAATTAACTAGGGAAAAGAATAACTTGAAGTTTGTATTATGAAAACAACTGTTAACACTTCAAATCACACCTGAAAACAGTTACTAACATGTTTAGGATGGCTAAAGTGCTGCAAGTGATTTAACGACAGTTTAAGACTATTAAATTCAGCATGTGGTACTTACTGGGTGGTCTGATCTAAGTAAGTAATAAGTCTGTCTGCTTCTTCTTCTAGACGTTTGTTAACATGATGTAGATATTCAGGAACCTACAAAGATAGTTTTTTACATTATTGTTTTCCTCCCCATAAATCATTCAGAAAATGTCAAGTCCAAAAGATCCTGGAAGTGGCCCTGTCAAATGTGACAGGGTAGAATCATATGTAAAAATTTATAGGTAGAGTTTATGATCCAGAATTCTGGCCTTTAAGAAGAGAGAAAAGAAAGGAGCACCTAAGTGAGAGAAGAGCATCACAATGTTGGGAAGATAAATGCAAAGGGAAGCTTATATTCTACAAAGTAAGGTCTATTGTGAGAGACAGTGAGAATTTATTAGTCATGATTTTTAAATACCTCTCTTTCTTGCATTAATTTTTGGCCTTCAGCTGCATAGAGCCGGTTAGTTTCTTCCAAAAATCGTTGTTCAAAAGAATCTTGATAAATCTGGAGGGGGAACAAAATGAAGGAGATCATTTATTTAGCAAATATTTACTAAATGTCCTCTATGTCTATGTAAACAGCATTATGAATTTGGTTTTTAAACATCAAGCTAGGATCCTTTTGTAGTTGAGAAGCATGATGATTGGGTTTTTATGCTCATATATGAGATGTGCTTCCTTCAAACCTTGTTATGACATCAGCACATTACCTGTCTGATGTGGGGGGAAAAAAAACTAGGATAGCAATCAGCTCTGTATAGTAGGTGTAGTAGTTAACTTACTTGCAAATCAGACAGCATGCTTAAAAGGCTTCGAAGTAAACTTCTATCAATTGCTTCACCATTCCTTTCCCTCTCAATCAAGAGAAGAATGCCATCAATTGTCTTATTCTGCACTTTCTGATCACTTATAATATGAGCCCTAAATAACTCCAGTCCCATGTCCCTAAAATAAAAAACACATATAACCTAAATTAATTGACAATACCACTTCTGAAGAGGTTTGCTTAACTTCTTACCACATGTTCCCATGCTAATTAGGGCTCCAGGGCTTTGAAGCAGCAATTGTCAAAAAATAAAATCCACACATTTAATTTTGAATAACATTATTAGATTAAAGAACACAGGAAACTCATTTTGCCTTTACTGAGAATTGAAGCTAAATTCCTATTTTCCTCCATAACTAAGTTTTGTTGTATTATTTCTTTTTGTGGATTTCTTCTTTGCTCAAATCAACAGACAAAATTAGTTCTAAGACATAAAACAGTTTTCACTGTACTGGTATTGAAAGCTTATTTGGTTATTTATCAACTGGTTTCAATACTGAAGAATCAGTGAATTCTGATCATTGCTGTAGGCAGATGATAGGTACATGGGAGGGGGAAGAGTTCATGATACTATTCTATTTTCGTGTATACATGGACTTTTGCATAATGTTAAATGAGTGAACTCTTGATGGTCAGCAGCAAAATGAATCACAATCATAGACATTCCAGAGCAAACTTTAGTCCCCTCGGCTAACAAAAAACTTCTTCATAAATTAATATATGCCCAGGGAATGTTAGCTATCTTCAATATTAGCATAGGCAACATATTATTAGGAAGATAAAACTGCTACAAAGGAAAGTCTAGAACCAAATGTGAATTTTTAGAATATTCACAGTATAGCTTATACACTTTCATTAGTGTAATTAAGATTTGAGTATGATTTGGAACAATCTTTTCATATTTTTCTGGCATCCTTACCAAATGGAGGGTAGCATTGAATTCTGAAGAACGTAAGTTCTATCCAGAAACAAAAAAATGCTCCTGATCATGATCTGCCAATGAAAAAAAAAGAAATCAAACAAGTTTTGTATGTTGTGAAGCTGAAATATTTGCTTTCAATAAGAATAAAACTGAAGAGTTTGTCTGTATATATATTACATTACTAAGATCAAACATGCAGATAAACACATCTATCTGAGAATATGCCCATATAGTTTTTATTACTCAACAGTCAATCCTTTTTGTGTTTTCTAGAAAAAAGACACTTAAAATGGCCCTCTGATTTACTGCTTGAGAAGTAACTGAAAAATCAAGGGGACGCTCATATAATTCTTCCTGCGCCACAGTGCTAGGGAATGAAGCTGCCTTACATTGCACATGTGAGGGTTTTTATTGGCAGGGGGTGGGGGTGGGGAGGGGTGATGGATTTTAAGATTTTAATCTGTAGAATATAAGGTATAAACCAGATTAAGAAAAATGGAAAAGGTTGTTATCTGAATAAACTAAAACACAGGACCATCAGGCACCTTCACAGGTAATCAAATAGTGGACAGGATAATCATCAAGAGAGAAAAAAAAATAAGAGTGACAGACGAAATGTAGCTTTTTAATGAATGAGATAAATACATTTTTGGTAAGTGTGACAAAAATAAAAATGAACCTAAGGTGCAAGACATTCTGAAATGCAGGTTTACCTGTAACTTGTGGTTTTAAAATAGAAAACTCAACCAAAACTAGTTTCCAATTCAGAAAAGGAACTTGGGAGGAAGAGTGGGAGGGGGGCGAGGGATAAAAGACTACAATGGTGCAATGTATACTGCTCTGGTGAAGGGTGCACCAAAATCTTACAAATCACCACTAAGGAACTTACTCATGTAACCAAATGTCACCTGTACCCCAATAACTTACGGGAAAATAAAAAATAAATAAATTTTTAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAGGAATAGATATTGAAGCAATCTCCCTATTGCTAAGTTTTAAAAACTAACATTCCTGTATTTGAAGAAATGTTTTTAACTATTAATACAATGTTTAGCCGAAATACAATACTTTTTCCAGCTTACCATTTGTCTGCAATGGTTTTGCCAGCATCTATCAATCTTCTTTAAAAAAAGAACGCTATCCAATGAATCCCTGAAACATATGTTAAGGATATTTTAAAGCGTTTGGTACAAGTCATATGTGCCATGTGACAGAGAGCATATTAGTCTTAAACATGAATACCTTGCACACTAAGTGAAACTAAATGGCACTTGATTATGCACCAAAGTGCTATTTCCTAATTTGTAAAAGAAAAAAAAAACATAGTTTATACTAAAAAACACCTTTAAAAACAAGTCTTAGACATAACTGAACATCGTGTTTTCAGTTTACTATTTCCCTTAGGAGATTATTTTTCCTCAAGTGGAAATCTGATAGGGCAAAAAGGATAAAGACATAAGGACATCTTATTTACATGAATACCACACGTAGTCCTGGACACGAATTAAGGCTGAAAAGTCAAAATGTGTTTCTTTCTCGAGAAACACAAGGCACAAAAAATGACAAACCTACAAAATACAGGCATTCTACTTCAAGCTGGGTTAAACAGTGAGGGGTAGGGACAGAGAGGAAGACAAAACTATTCACGATTTTTTGTTTTAAAAAGGATATTCTCTGAATTGATGAATCTGTGCTTTGATGTGATCTTCGCAGATCTGTCTCAGCTGTTTGTACAAGTTTGCAGAAATCTTGTAAGAACAGAGATTTTCTACAGCCTGCAAGGTTAAAATACTTTCTTAAGGAGAGGATGAAGGATTTCTCAACTATTTACATCAGATTCTTATTAATTTGATATTTCTACCACATCAGCTTATTAAAAAGGGTTATTCATCCACTTAAGACACAAGGTAAAACAACAAAATATATCAATGTGGGTGGCAAACTTTCTCATAACCAATGCACTGTATCAAAAAAGAACAAATTACAGGTTTAGCATCTTTAATCTAAAAATCTGAAATCCAAAAAGCTCAAAAATCTGAAACTTTTTGAGTGCCAACATGCTGCTCAAAGAAAATCCTACTTGGGCTGGGTACAGTGGTTCATGCCTGT
TTCTAAATTACCTTCTAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCTAATAATCGAATCCTTGGATGAAAACTAATTAACTAGGGAAAAGAATAACTTGAAGTTTGTATTATGAAAACAACTGTTAACACTTCAAATCACACCTGAAAACAGTTACTAACATGTTTAGGATGGCTAAAGTGCTGCAAGTGATTTAACGACAGTTTAAGACTATTAAATTCAGCATGTGGTACTTACTGGGTGGTCTGATCTAAGTAAGTAATAAGTCTGTCTGCTTCTTCTTCTAGACGTTTGTTAACATGATGTAGATATTCAGGAACCTACAAAGATAGTTTTTTACATTATTGTTTTCCTCCCCATAAATCATTCAGAAAATGTCAAGTCCAAAAGATCCTGGAAGTGGCCCTGTCAAATGTGACAGGGTAGAATCATATGTAAAAATTTATAGGTAGAGTTTATGATCCAGAATTCTGGCCTTTAAGAAGAGAGAAAAGAAAGGAGCACCTAAGTGAGAGAAGAGCATCACAATGTTGGGAAGATAAATGCAAAGGGAAGCTTATATTCTACAAAGTAAGGTCTATTGTGAGAGACAGTGAGAATTTATTAGTCATGATTTTTAAATACCTCTCTTTCTTGCATTAATTTTTGGCCTTCAGCTGCATAGAGCCGGTTAGTTTCTTCCAAAAATCGTTGTTCAAAAGAATCTTGATAAATCTGGAGGGGGAACAAAATGAAGGAGATCATTTATTTAGCAAATATTTACTAAATGTCCTCTATGTCTATGTAAACAGCATTATGAATTTGGTTTTTAAACATCAAGCTAGGATCCTTTTGTAGTTGAGAAGCATGATGATTGGGTTTTTATGCTCATATATGAGATGTGCTTCCTTCAAACCTTGTTATGACATCAGCACATTACCTGTCTGATGTGGGGGGAAAAAAAACTAGGATAGCAATCAGCTCTGTATAGTAGGTGTAGTAGTTAACTTACTTGCAAATCAGACAGCATGCTTAAAAGGCTTCGAAGTAAACTTCTATCAATTGCTTCACCATTCCTTTCCCTCTCAATCAAGAGAAGAATGCCATCAATTGTCTTATTCTGCACTTTCTGATCACTTATAATATGAGCCCTAAATAACTCCAGTCCCATGTCCCTAAAATAAAAAACACATATAACCTAAATTAATTGACAATACCACTTCTGAAGAGGTTTGCTTAACTTCTTACCACATGTTCCCATGCTAATTAGGGCTCCAGGGCTTTGAAGCAGCAATTGTCAAAAAATAAAATCCACACATTTAATTTTGAATAACATTATTAGATTAAAGAACACAGGAAACTCATTTTGCCTTTACTGAGAATTGAAGCTAAATTCCTATTTTCCTCCATAACTAAGTTTTGTTGTATTATTTCTTTTTGTGGATTTCTTCTTTGCTCAAATCAACAGACAAAATTAGTTCTAAGACATAAAACAGTTTTCACTGTACTGGTATTGAAAGCTTATTTGGTTATTTATCAACTGGTTTCAATACTGAAGAATCAGTGAATTCTGATCATTGCTGTAGGCAGATGATAGGTACATGGGAGGGGGAAGAGTTCATGATACTATTCTATTTTCGTGTATACATGGACTTTTGCATAATGTTAAATGAGTGAACTCTTGATGGTCAGCAGCAAAATGAATCACAATCATAGACATTCCAGAGCAAACTTTAGTCCCCTCGGCTAACAAAAAACTTCTTCATAAATTAATATATGCCCAGGGAATGTTAGCTATCTTCAATATTAGCATAGGCAACATATTATTAGGAAGATAAAACTGCTACAAAGGAAAGTCTAGAACCAAATGTGAATTTTTAGAATATTCACAGTATAGCTTATACACTTTCATTAGTGTAATTAAGATTTGAGTATGATTTGGAACAATCTTTTCATATTTTTCTGGCATCCTTACCAAATGGAGGGTAGCATTGAATTCTGAAGAACGTAAGTTCTATCCAGAAACAAAAAAATGCTCCTGATCATGATCTGCCAATGAAAAAAAAGAAATCAAACAAGTTTTGTATGTTGTGAAGCTGAAATATTTGCTTTCAATAAGAATAAAACTGAAGAGTTTGTCTGTATATATATTACATTACTAAGATCAAACATGCAGATAAACACATCTATCTGAGAATATGCCCATATAGTTTTTATTACTCAACAGTCAATCCTTTTTGTGTTTTCTAGAAAAAAGACACTTAAAATGGCCCTCTGATTTACTGCTTGAGAAGTAACTGAAAAATCAAGGGGACGCTCATATAATTCTTCCTGCGCCACAGTGCTAGGGAATGAAGCTGCCTTACATTGCACATGTGAGGGTTTTTATTGGCAGGGGGTGGGGGTGGGGAGGGGTGATGGATTTTAAGATTTTAATCTGTAGAATATAAGGTATAAACCAGATTAAGAAAAATGGAAAAGGTTGTTATCTGAATAAACTAAAACACAGGACCATCAGGCACCTTCACAGGTAATCAAATAGTGGACAGGATAATCATCAAGAGAGAAAAAAAAATAAGAGTGACAGACGAAATGTAGCTTTTTAATGAATGAGATAAATACATTTTTGGTAAGTGTGACAAAAATAAAAATGAACCTAAGGTGCAAGACATTCTGAAATGCAGGTTTACCTGTAACTTGTGGTTTTAAAATAGAAAACTCAACCAAAACTAGTTTCCAATTCAGAAAAGGAACTTGGGAGGAAGAGTGGGAGGGGGGCGAGGGATAAAAGACTACAATGGTGCAATGTATACTGCTCTGGTGAAGGGTGCACCAAAATCTTACAAATCACCACTAAGGAACTTACTCATGTAACCAAATGTCACCTGTACCCCAATAACTTACGGGAAAATAAAAAATAAATAAATTTTTAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAGGAATAGATATTGAAGCAATCTCCCTATTGCTAAGTTTTAAAAACTAACATTCCTGTATTTGAAGAAATGTTTTTAACTATTAATACAATGTTTAGCCGAAATACAATACTTTTTCCAGCTTACCATTTGTCTGCAATGGTTTTGCCAGCATCTATCAATCTTCTTTAAAAAAAGAACGCTATCCAATGAATCCCTGAAACATATGTTAAGGATATTTTAAAGCGTTTGGTACAAGTCATATGTGCCATGTGACAGAGAGCATATTAGTCTTAAACATGAATACCTTGCACACTAAGTGAAACTAAATGGCACTTGATTATGCACCAAAGTGCTATTTCCTAATTTGTAAAAGAAAAAAAAAACATAGTTTATACTAAAAAACACCTTTAAAAACAAGTCTTAGACATAACTGAACATCGTGTTTTCAGTTTACTATTTCCCTTAGGAGATTATTTTTCCTCAAGTGGAAATCTGATAGGGCAAAAAGGATAAAGACATAAGGACATCTTATTTACATGAATACCACACGTAGTCCTGGACACGAATTAAGGCTGAAAAGTCAAAATGTGTTTCTTTCTCGAGAAACACAAGGCACAAAAAATGACAAACCTACAAAATACAGGCATTCTACTTCAAGCTGGGTTAAACAGTGAGGGGTAGGGACAGAGAGGAAGACAAAACTATTCACGATTTTTTGTTTTAAAAAGGATATTCTCTGAATTGATGAATCTGTGCTTTGATGTGATCTTCGCAGATCTGTCTCAGCTGTTTGTACAAGTTTGCAGAAATCTTGTAAGAACAGAGATTTTCTACAGCCTGCAAGGTTAAAATACTTTCTTAAGGAGAGGATGAAGGATTTCTCAACTATTTACATCAGATTCTTATTAATTTGATATTTCTACCACATCAGCTTATTAAAAAGGGTTATTCATCCACTTAAGACACAAGGTAAAACAACAAAATATATCAATGTGGGTGGCAAACTTTCTCATAACCAATGCACTGTATCAAAAAAGAACAAATTACAGGTTTAGCATCTTTAATCTAAAAATCTGAAATCCAAAAAGCTCAAAAATCTGAAACTTTTTGAGTGCCAACATGCTGCTCAAAGAAAATCCTACTTGGGCTGGGTACAGTGGTTCATGCCTGTN
benign
338,741
A genetic alteration at chromosome X, position 120547124, in gene CUL4B (cullin 4B)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
benign
GGGGGAAGAGTTCATGATACTATTCTATTTTCGTGTATACATGGACTTTTGCATAATGTTAAATGAGTGAACTCTTGATGGTCAGCAGCAAAATGAATCACAATCATAGACATTCCAGAGCAAACTTTAGTCCCCTCGGCTAACAAAAAACTTCTTCATAAATTAATATATGCCCAGGGAATGTTAGCTATCTTCAATATTAGCATAGGCAACATATTATTAGGAAGATAAAACTGCTACAAAGGAAAGTCTAGAACCAAATGTGAATTTTTAGAATATTCACAGTATAGCTTATACACTTTCATTAGTGTAATTAAGATTTGAGTATGATTTGGAACAATCTTTTCATATTTTTCTGGCATCCTTACCAAATGGAGGGTAGCATTGAATTCTGAAGAACGTAAGTTCTATCCAGAAACAAAAAAATGCTCCTGATCATGATCTGCCAATGAAAAAAAAAGAAATCAAACAAGTTTTGTATGTTGTGAAGCTGAAATATTTGCTTTCAATAAGAATAAAACTGAAGAGTTTGTCTGTATATATATTACATTACTAAGATCAAACATGCAGATAAACACATCTATCTGAGAATATGCCCATATAGTTTTTATTACTCAACAGTCAATCCTTTTTGTGTTTTCTAGAAAAAAGACACTTAAAATGGCCCTCTGATTTACTGCTTGAGAAGTAACTGAAAAATCAAGGGGACGCTCATATAATTCTTCCTGCGCCACAGTGCTAGGGAATGAAGCTGCCTTACATTGCACATGTGAGGGTTTTTATTGGCAGGGGGTGGGGGTGGGGAGGGGTGATGGATTTTAAGATTTTAATCTGTAGAATATAAGGTATAAACCAGATTAAGAAAAATGGAAAAGGTTGTTATCTGAATAAACTAAAACACAGGACCATCAGGCACCTTCACAGGTAATCAAATAGTGGACAGGATAATCATCAAGAGAGAAAAAAAAATAAGAGTGACAGACGAAATGTAGCTTTTTAATGAATGAGATAAATACATTTTTGGTAAGTGTGACAAAAATAAAAATGAACCTAAGGTGCAAGACATTCTGAAATGCAGGTTTACCTGTAACTTGTGGTTTTAAAATAGAAAACTCAACCAAAACTAGTTTCCAATTCAGAAAAGGAACTTGGGAGGAAGAGTGGGAGGGGGGCGAGGGATAAAAGACTACAATGGTGCAATGTATACTGCTCTGGTGAAGGGTGCACCAAAATCTTACAAATCACCACTAAGGAACTTACTCATGTAACCAAATGTCACCTGTACCCCAATAACTTACGGGAAAATAAAAAATAAATAAATTTTTAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAGGAATAGATATTGAAGCAATCTCCCTATTGCTAAGTTTTAAAAACTAACATTCCTGTATTTGAAGAAATGTTTTTAACTATTAATACAATGTTTAGCCGAAATACAATACTTTTTCCAGCTTACCATTTGTCTGCAATGGTTTTGCCAGCATCTATCAATCTTCTTTAAAAAAAGAACGCTATCCAATGAATCCCTGAAACATATGTTAAGGATATTTTAAAGCGTTTGGTACAAGTCATATGTGCCATGTGACAGAGAGCATATTAGTCTTAAACATGAATACCTTGCACACTAAGTGAAACTAAATGGCACTTGATTATGCACCAAAGTGCTATTTCCTAATTTGTAAAAGAAAAAAAAAACATAGTTTATACTAAAAAACACCTTTAAAAACAAGTCTTAGACATAACTGAACATCGTGTTTTCAGTTTACTATTTCCCTTAGGAGATTATTTTTCCTCAAGTGGAAATCTGATAGGGCAAAAAGGATAAAGACATAAGGACATCTTATTTACATGAATACCACACGTAGTCCTGGACACGAATTAAGGCTGAAAAGTCAAAATGTGTTTCTTTCTCGAGAAACACAAGGCACAAAAAATGACAAACCTACAAAATACAGGCATTCTACTTCAAGCTGGGTTAAACAGTGAGGGGTAGGGACAGAGAGGAAGACAAAACTATTCACGATTTTTTGTTTTAAAAAGGATATTCTCTGAATTGATGAATCTGTGCTTTGATGTGATCTTCGCAGATCTGTCTCAGCTGTTTGTACAAGTTTGCAGAAATCTTGTAAGAACAGAGATTTTCTACAGCCTGCAAGGTTAAAATACTTTCTTAAGGAGAGGATGAAGGATTTCTCAACTATTTACATCAGATTCTTATTAATTTGATATTTCTACCACATCAGCTTATTAAAAAGGGTTATTCATCCACTTAAGACACAAGGTAAAACAACAAAATATATCAATGTGGGTGGCAAACTTTCTCATAACCAATGCACTGTATCAAAAAAGAACAAATTACAGGTTTAGCATCTTTAATCTAAAAATCTGAAATCCAAAAAGCTCAAAAATCTGAAACTTTTTGAGTGCCAACATGCTGCTCAAAGAAAATCCTACTTGGGCTGGGTACAGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAACATTTTGGGGGGCCAAGGTGAGAGGATTGCTTGATGCCAGGCTAGAACAGCCTAGGCAACTGTGATGGTTACTACTGAGTGTCAACTTGATTGGATTGAAGGATACAAAGTATTGATCCTGGGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGCCAAAAGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGGCTGGGGAAGGCAGATCCATCCTTAACCTGGTGGGCACAATCTAATCAGCTTCCAGTGAATATAAAGCAGGCCAAAAAAAGTGAAAAGGAGAGAAGGGCCTAGCCTCCCAGCCTACATCTTTCTCCCATGCTGGATGCTTCCTGCCCTCGAACATCAGACTCCAAGTTCTTCAGTTTTGGGAATCAACCTGGCTCTCCTTACTCCTCAGCTTGCAGACAGCCTATTGTGGGACCTTGTGATCGTGTAACTTAACACTTAATAAACTCCCCTTTATATATATCTCCTACTAGTTCTGTAGTTCTGTCCCTCTAAGAAAACCCTGACTAATACAGAAACAAAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATTTAAAAATTAGCTGGGCCCAGTGGTGTGTACCTGTAGTTCCAGCTATTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAGCCCAAGAGTTCAAGGTTGAAGTGAACCATGACTACGCCACTGCACTCTAGCCTGGGGACAAAGTGAGACCTTGTCTCAAAAATAAAAAAGCTGTCTTGTTTAAAATGTTAATCATTTTCACAAGCAGAGCTTCATTTTGGGTTTAAAAAAGAATTTCACCTGTTGTTTATGTATCAGATGGGTTGGGCAGTCCTACTACAATTGAATTAAAATTTACTTAAACGTTCTTGGATTTTCCTGAACAGAACAAAGCAGAAATTATTGCTAGTAGTATGATAATGAGTATGATATAATACCAAGGAATTTTCTCCAACATTTCAGTTTAAGAATAGTTAAATATAGATTTTAAAATCTGTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCTTGTAATCCCAGCGGTTTAGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAAATCAGCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACATGGTGGTGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGGTGCAGTGAGCCGAGATCACACCAGTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGAGAGACTCCATCTCAAAAAGGAATAAAATAAAAAATAAATAAAATTTGTACAACTGAATTAACGCCAATTACAAAAGAAAGAACTGCATTTTTACTTCACTTTAATAACTGAATTGGTCTTCTTTTATACTCAGATTCCAGAAGGATGACCTTCAGATTTCCGTAAGTTTCCTGTTATGCATATATAAAAGACTTTCAAATTTAAAACAACAGGCATGCTAAAACTCTTTGGGAAAACTCTGATATAATCTATAATTCCAAGTGGTAATGACTTAAATGTAACACCAGAATTCCTTTCTCACCACAACAGAAGAAAAAAATTCCATTAAAATGAACTCTAGGGGGGCATCCA
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benign
338,744
Variant chromosome X, position 120560261, gene CUL4B: benign or pathogenic? Disease(s)?
benign
AAATGCCATAATACTGTTTAAGTCATTTTGACTCACCTATTAAAATTGAAGGTGAGGTTTTTCTCCTATTGATTGTATTGCTTCAAAAAAATAAAAATTCAAGAATGACCATAAAAAATAACAATCCTGATCTTATTTCATCATGTGTAAAACCTAAGTCGACATGAATTTTTAACCTGAGATTTAAAGTACTGTCTATGTGCAAGGTACTTTATAAGCCTCTTAATCTTCCCAACAATACCCTGAGGAATCTATTTTACAACCGAGGAAACTGAGGCTGGAACTCATTTAGTAAGCTTGCCCAAGGTCATCATAGCTAGTCAATGGCAAAGCTGGGATTCTAATTCAGGTCTGTTTGACCCCCACATTTATGCAGCATCTATAGAAATGGAAACATCTTAACTCAGGTTTTAAACTACATTTACGAGCAGAGTGAAATTTTTAAAGACTGAAAGAAATGACTCCAGAAACCATGTTGCATTTTCAGAATAGAAAGAAACATCTTACTCTAGGCTTTAAACTTCACTGACTAGCAATGAGTGTGGGGAAAAAAGTTTTAATTAGAATATCCAAATGCCTTAATAATATGCTTTTATTTTAGGAGGGAGAGAAAAAAATCTCTGAAACCAATTTGAAAATGCAACCAGGATCATAACTCATTTAAAAATCTTTAGCTACAAAATCCATATATTTTTAAGTGAAATAATGAAAACGTTACTCAATTACAATTCATATTGACTTCAGAAAGCTCTACTATTAAATCAGAAACTGAGAGCCTGGGTATGGGAAGGTAGTGATATAAAAAAGAAAGGGTTAAAAATAGACAACACCATAGCCCTCTGCTTGAGACAAAATAGAGCATACTCCTGATTTCCACACAATGTTAAAAACACAAGCATAGAGAACCTAATCTTCTCAATACTAATATTCAGCCACAAAGCACTTATCTCATAAATATTACTTAAGTTCATTCATTTACTTCTCTATTTAATAAACACTGTAGCACTGATTACCTGGCAGTTACGGGTGTTGAAAAAGTAAGTCAGAAAAACAGAAACACATTCAACAAATAAAAATTAATTCAGCTCAAATACATTTTTAAAAATTGCTGATTTTATATTTGCCTCAATGTATTCATAATACTCTCCTCACATATCTCAAACACGGTCTGAACAAATTTTCCTAAAAGCTGCAGGTCGATACTTTAAAATCCATTTTAGTGATGGAAAAAATAGATGTAGTAATTGTTCCTATCTTTAGACTAGTGGTACACAGAGTTACTACTTCTGTGTATACACAATGTTTTTCACTTTCAAACCCTACCTTTGGAAAGAAATGCAGAGAACATAAATTTTTCTTCAAATATTCCTTCCAAATGAGTTTCATGAATACAGTATAAATCTAATTATAAATCTTATTTGAGCATAAAAAGATCACTATTGCTACCTGCATTTCTAGGCATTGGATAATGTGGCCTACTGAAGCATAAAAATAAAAATCCCAGCAATGCCAAGGCTCGCTATGCACCTGAAATAAATAAACCTCTTTAGAATACAAATTTCTCACCTGCAAAATCCGGATCAATCATACCGATTGTCAGTGTTATAAGGAATAACAGATTAAATACAATAGGTTGAAAAAGACCTCAAAATACTGCACAGAAACACCCGGTGTATGCTTCAGCACAAGGATCCTAACCACCCCCGGAAAATGAACCCTCCACCAAAAAAGGACCTCCCCTCCACCTCATTGATTATGCATAAAACATTAGGCCACCTCCAAACTGTTTAATATATTAACATAAATAGAGCACGTGACCCCTCGAGTGTCAAATCCTTATTAGGTGATTATGGATTTTGGCCTTGGTTACCTTTAAAGTTCTTGATCACTAACTTCTTAGCAGAGCCAGGTTTGCTGTTAGCAAAGCTAGAGACGGTGGTAGAAGATTTGGCTAGGCCGTTTGCATGATGCACCGAAGCCACAGAAGAGATTAATATACTCTTATTTTTAAGTTGCTGCTGCTGAGATGTTGCAGCAGTTGGTGAAGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGATTCCTCAGCCATCTTCGCATCAAACCCTACAAACTCCAGGGTGTCTTCAAAACGCAGCTTCTTCTGTATCGGTACGTGGCTGGAAGCAGCCACTGAAACCCCCAGGCAGAAGGACGAGGTTGAAGGGGATGCCGAATCCCTGGGTTGTAAAGGAGGAGTGGAAGAGGAGGAAGAGGTGGAATCAAAGTCTTCTCTCTCGTTACTACTGTTACTGCTGCTACTGCTGCTGCTGTTTAACTTTCTCTTCTTGGCAGAGGTGGGCGGAGTGGTGCTGGTATTACCATCAGTGGCAGATCTGACCTCCTGAGCAGCAGCAGCAGCTGAGGGACTGGGGGAAGAAAAACCTGTTGGAAACATGAAAATAGCGGGGTCAACAGGCAGAGGAGCATCAAAAACCTACGTTTATATGCCTGCGTGCGTGTAGGAGAGAAGGTAGCAATGCTAGAGGGGGAAGGGAAGAAAGAAGAGAGGAGAAACACAGAGGACGAGAAGGAAAGTGAAGGGGGGGGCTACACCGGGGGAATGGGAGGGTTTGGGAAGGCGGATAGGCTGACACCAGGAGTGAGCAGAACGAGGGGGGAGAGCGAATGAGGAGGCAGACAGGTAAACGGCCGTGCCGTCCCCCTCCCCTGCTTTTCGATCTCTCTCCCCCCCTTTCTGCAGGAGCGACTCAGCGAGTCTGTGAGGCTGCAGCTCCTCCTCCTTTTCTCCCTCTCCCTGGGAGGGGAGAGGCTGTGGTTGGGGGAAAGGGGGAGGGGGAAAGAACCAGGGCTTGTTATTGTCAATAGCACAAGAGGCTAAAGATGGCGCCATTTCCGGTCACGCGGCGCCGAGGGAGGGGCGGTGTCAACCTCAGGGAGTGGGGGTGAGGGAAGCGCTGCAGCCGCCCGGGGGGCGGGGGAGCTCGCGCGTGAGGGGGCGGCTGGAAAGGGGCGGCTAAAGTGCCCCAGACGCTCGCGCTAGTTCGCTCCTGCTCCCGCTCCCCTTCGCGATCCCCTTTCCTGGCAGCGCCTTCCTTCCCTGGCCCACCGGGAACTCCCACTCCCTCCTTAACGGTCCCGCGGGAAGCTTCGCGCCGCAGCGCCCTTACCGGAAGTGACTGGGCAGACACTTTTCATAGCGCCCAGATCCCGAAGCCCCCAGGTCCGCAGGACTTGAGTGGGGGGGGGAAGGGGGGAGGGAGAAATTGGGGGGAAGAAAAGTGGATAGGAGGAGGGGGCGGGCCTTCGAGACACCTTCGGAGCTCCTGATTGGAGCTTTCTGAAGGCGAGGGGGTGGGGGGGGTGGCGGGAGGAGCGGGAAGGAGCCTCGGGGGAGGGAAGGTAGTGACGGCGAGGGGCGGAGTGAGCTAGCTGGGAAAACGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGAGAGGGAGGGACGGAATAAAACGTAAGGGTCCGGGAGAATAGAAACTTTGAAAGAGATGAAAGAATAAGGAGTGGTTGCAAGGCTAGGGGAGTAACCCTAAATAGAGGAAAACATAATCATGCCATTATGCCCGCTGCTGGAGAGGAATGTCCCTATGTTAAGATAGGAAAGGAGAAGAAAACGAGCTAAGATAGGAAGAAAAGGACTTTTTAATTCGGTGCCGGTATAAATTGTTTCTCTTTTATCTCAAGGCACCACAGACCCAAGGCTGAATAAGGCCTGAATTTTGATGCCTTTCTCTTTCATGTAGCTGTAAATCCTTTTATCTTACTACCAGGAGCATTTTCTAAGCTGGCTGGCCAAATTAAGTGTGTATTCTAAGGCGAAGAAATGGAAAGGTAACTAACCCCTCACCCACCCAGCACTATGCCCAGGATCGTCCTAACCCCCACTCTATCAGTCCTTAACTCAGTAATTTATAGACCCAACAAAGCTAAGACCCACTTCCTTCTTTTGCCAAATCTCAGTTTACACGCTGTCCCAAAGGAGACATTTTAGAACCATATCGGCAAAAGTCAGTGTTTTCTACTAATGTGTTTCATGACCCCATGCTTTACAATTGATTATTGATTTAAAAAATCT
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benign
338,747
Variant chromosome X, position 120560261, gene CUL4B: benign or pathogenic? Disease(s)?
benign
AAATGCCATAATACTGTTTAAGTCATTTTGACTCACCTATTAAAATTGAAGGTGAGGTTTTTCTCCTATTGATTGTATTGCTTCAAAAAAATAAAAATTCAAGAATGACCATAAAAAATAACAATCCTGATCTTATTTCATCATGTGTAAAACCTAAGTCGACATGAATTTTTAACCTGAGATTTAAAGTACTGTCTATGTGCAAGGTACTTTATAAGCCTCTTAATCTTCCCAACAATACCCTGAGGAATCTATTTTACAACCGAGGAAACTGAGGCTGGAACTCATTTAGTAAGCTTGCCCAAGGTCATCATAGCTAGTCAATGGCAAAGCTGGGATTCTAATTCAGGTCTGTTTGACCCCCACATTTATGCAGCATCTATAGAAATGGAAACATCTTAACTCAGGTTTTAAACTACATTTACGAGCAGAGTGAAATTTTTAAAGACTGAAAGAAATGACTCCAGAAACCATGTTGCATTTTCAGAATAGAAAGAAACATCTTACTCTAGGCTTTAAACTTCACTGACTAGCAATGAGTGTGGGGAAAAAAGTTTTAATTAGAATATCCAAATGCCTTAATAATATGCTTTTATTTTAGGAGGGAGAGAAAAAAATCTCTGAAACCAATTTGAAAATGCAACCAGGATCATAACTCATTTAAAAATCTTTAGCTACAAAATCCATATATTTTTAAGTGAAATAATGAAAACGTTACTCAATTACAATTCATATTGACTTCAGAAAGCTCTACTATTAAATCAGAAACTGAGAGCCTGGGTATGGGAAGGTAGTGATATAAAAAAGAAAGGGTTAAAAATAGACAACACCATAGCCCTCTGCTTGAGACAAAATAGAGCATACTCCTGATTTCCACACAATGTTAAAAACACAAGCATAGAGAACCTAATCTTCTCAATACTAATATTCAGCCACAAAGCACTTATCTCATAAATATTACTTAAGTTCATTCATTTACTTCTCTATTTAATAAACACTGTAGCACTGATTACCTGGCAGTTACGGGTGTTGAAAAAGTAAGTCAGAAAAACAGAAACACATTCAACAAATAAAAATTAATTCAGCTCAAATACATTTTTAAAAATTGCTGATTTTATATTTGCCTCAATGTATTCATAATACTCTCCTCACATATCTCAAACACGGTCTGAACAAATTTTCCTAAAAGCTGCAGGTCGATACTTTAAAATCCATTTTAGTGATGGAAAAAATAGATGTAGTAATTGTTCCTATCTTTAGACTAGTGGTACACAGAGTTACTACTTCTGTGTATACACAATGTTTTTCACTTTCAAACCCTACCTTTGGAAAGAAATGCAGAGAACATAAATTTTTCTTCAAATATTCCTTCCAAATGAGTTTCATGAATACAGTATAAATCTAATTATAAATCTTATTTGAGCATAAAAAGATCACTATTGCTACCTGCATTTCTAGGCATTGGATAATGTGGCCTACTGAAGCATAAAAATAAAAATCCCAGCAATGCCAAGGCTCGCTATGCACCTGAAATAAATAAACCTCTTTAGAATACAAATTTCTCACCTGCAAAATCCGGATCAATCATACCGATTGTCAGTGTTATAAGGAATAACAGATTAAATACAATAGGTTGAAAAAGACCTCAAAATACTGCACAGAAACACCCGGTGTATGCTTCAGCACAAGGATCCTAACCACCCCCGGAAAATGAACCCTCCACCAAAAAAGGACCTCCCCTCCACCTCATTGATTATGCATAAAACATTAGGCCACCTCCAAACTGTTTAATATATTAACATAAATAGAGCACGTGACCCCTCGAGTGTCAAATCCTTATTAGGTGATTATGGATTTTGGCCTTGGTTACCTTTAAAGTTCTTGATCACTAACTTCTTAGCAGAGCCAGGTTTGCTGTTAGCAAAGCTAGAGACGGTGGTAGAAGATTTGGCTAGGCCGTTTGCATGATGCACCGAAGCCACAGAAGAGATTAATATACTCTTATTTTTAAGTTGCTGCTGCTGAGATGTTGCAGCAGTTGGTGAAGATGAGGAGGAGGAGGAGGAGGATTCCTCAGCCATCTTCGCATCAAACCCTACAAACTCCAGGGTGTCTTCAAAACGCAGCTTCTTCTGTATCGGTACGTGGCTGGAAGCAGCCACTGAAACCCCCAGGCAGAAGGACGAGGTTGAAGGGGATGCCGAATCCCTGGGTTGTAAAGGAGGAGTGGAAGAGGAGGAAGAGGTGGAATCAAAGTCTTCTCTCTCGTTACTACTGTTACTGCTGCTACTGCTGCTGCTGTTTAACTTTCTCTTCTTGGCAGAGGTGGGCGGAGTGGTGCTGGTATTACCATCAGTGGCAGATCTGACCTCCTGAGCAGCAGCAGCAGCTGAGGGACTGGGGGAAGAAAAACCTGTTGGAAACATGAAAATAGCGGGGTCAACAGGCAGAGGAGCATCAAAAACCTACGTTTATATGCCTGCGTGCGTGTAGGAGAGAAGGTAGCAATGCTAGAGGGGGAAGGGAAGAAAGAAGAGAGGAGAAACACAGAGGACGAGAAGGAAAGTGAAGGGGGGGGCTACACCGGGGGAATGGGAGGGTTTGGGAAGGCGGATAGGCTGACACCAGGAGTGAGCAGAACGAGGGGGGAGAGCGAATGAGGAGGCAGACAGGTAAACGGCCGTGCCGTCCCCCTCCCCTGCTTTTCGATCTCTCTCCCCCCCTTTCTGCAGGAGCGACTCAGCGAGTCTGTGAGGCTGCAGCTCCTCCTCCTTTTCTCCCTCTCCCTGGGAGGGGAGAGGCTGTGGTTGGGGGAAAGGGGGAGGGGGAAAGAACCAGGGCTTGTTATTGTCAATAGCACAAGAGGCTAAAGATGGCGCCATTTCCGGTCACGCGGCGCCGAGGGAGGGGCGGTGTCAACCTCAGGGAGTGGGGGTGAGGGAAGCGCTGCAGCCGCCCGGGGGGCGGGGGAGCTCGCGCGTGAGGGGGCGGCTGGAAAGGGGCGGCTAAAGTGCCCCAGACGCTCGCGCTAGTTCGCTCCTGCTCCCGCTCCCCTTCGCGATCCCCTTTCCTGGCAGCGCCTTCCTTCCCTGGCCCACCGGGAACTCCCACTCCCTCCTTAACGGTCCCGCGGGAAGCTTCGCGCCGCAGCGCCCTTACCGGAAGTGACTGGGCAGACACTTTTCATAGCGCCCAGATCCCGAAGCCCCCAGGTCCGCAGGACTTGAGTGGGGGGGGGAAGGGGGGAGGGAGAAATTGGGGGGAAGAAAAGTGGATAGGAGGAGGGGGCGGGCCTTCGAGACACCTTCGGAGCTCCTGATTGGAGCTTTCTGAAGGCGAGGGGGTGGGGGGGGTGGCGGGAGGAGCGGGAAGGAGCCTCGGGGGAGGGAAGGTAGTGACGGCGAGGGGCGGAGTGAGCTAGCTGGGAAAACGGAGGAGGAGGAAGAGGAGGAGAGAGGGAGGGACGGAATAAAACGTAAGGGTCCGGGAGAATAGAAACTTTGAAAGAGATGAAAGAATAAGGAGTGGTTGCAAGGCTAGGGGAGTAACCCTAAATAGAGGAAAACATAATCATGCCATTATGCCCGCTGCTGGAGAGGAATGTCCCTATGTTAAGATAGGAAAGGAGAAGAAAACGAGCTAAGATAGGAAGAAAAGGACTTTTTAATTCGGTGCCGGTATAAATTGTTTCTCTTTTATCTCAAGGCACCACAGACCCAAGGCTGAATAAGGCCTGAATTTTGATGCCTTTCTCTTTCATGTAGCTGTAAATCCTTTTATCTTACTACCAGGAGCATTTTCTAAGCTGGCTGGCCAAATTAAGTGTGTATTCTAAGGCGAAGAAATGGAAAGGTAACTAACCCCTCACCCACCCAGCACTATGCCCAGGATCGTCCTAACCCCCACTCTATCAGTCCTTAACTCAGTAATTTATAGACCCAACAAAGCTAAGACCCACTTCCTTCTTTTGCCAAATCTCAGTTTACACGCTGTCCCAAAGGAGACATTTTAGAACCATATCGGCAAAAGTCAGTGTTTTCTACTAATGTGTTTCATGACCCCATGCTTTACAATTGATTATTGATTTAAAAAATCT
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benign
338,748
The chromosome X, position 123184533 genetic variant in gene GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
benign
TTGCCCTAATGCTTCTTCCACTGAAAAGATGAGTCTCCTCAGACTCTCATGTTTCTCCTTCACTCCTGTCCATGAAATATCAAAATGGAGACAAAAGATTTCTATGAGTGGTGGGTGGGAGGAAATTATGCATTATCAGAATGAATAGAAATTTGGGAAGAGCCTAGGACAATTTTTCTGGTTTGAAGCCATTTTGTTCCATTGTTCCAGGCTCCAGACTACGTCTCGCCAAATCCAAAGTTCTGTAGCAACTGATATACTAGCTGGGCTCCAGGGTCCTTCTATCCCCTGTATATTCCCAATTTTATCCCCGATGTATATCAGTTCGCTTTACACTGGCAGGAGAGTTCATGTTCCACTTAGACCAGGAGGAGAGGATATGAAAAGGAAAATAGCAGGTGTGGGGAGGATAAAACCCATGCCTTCTACAGTAACTGTAAAGTAAAAGTGAAAAACGTGAGAGATAAAGAGGATTCTTTTTCCTCATTGCGGGAGAAAGGGGCTAGGGAGAGGAGTCTATAGCCCAGGAGGTTCATCCGCAGCATGCTATGGAGAAGGCCACCGTCACTGAAATCCGGTCTGTACTGTAGGACTTCATAGGTTCTTTGCTCGCCTTAGAGCAGAGGGGAAGAAGAGTCAGAAAGAATTGATAACCTCTGAGGTCATCAGTCAGGGGCCTAGGCTGCTAAGTCCAGAGGCAACACCAAGGGATCAATGCAGCTAGGTACAGTTTTCTCCAGCCTCAACTTTCAATCCCCACCCCCAGACCAGCTCATTCCCACACCTCCCTCCTCCTTGGTCAGTGAGCCTGAGCGTCCTTTTCATTAACCTTTTAGTTACTACCTCTACGCACATACTTTTTCCTATGCCCTCCAAAGAAGTCAGCCCCATACTGCCCATCACTGCTCAGCACCGCCCACCCCATGCCCCCGCAAGCCGGCCTCAGCACTAGTTTAAGGGGAGGGACACGCCTCCCAAAGCTGCGGGGATGGGGGTGGGGGTTGCTCACTCGCCCTCGGATCTCTGCTGTAAAAGCGGAGCGGCAGAGACCGGGCATGCGCAGCATCTTCGGGCGCATTGTGATGGGAACTGCTTCTCTGAGTCTCTACAAAGACTCCGGAGTAACCACTAATGGCCCTCCTAAGGCCCCCCTTCTTTAAGACAGACACACAAACACAGAGGCAATGCAGCTATTTTTTTTTAAAGGGTGGGAGGACGTTGCAGCTTGAAAGGTTGATCCACGTTAGGAGTGGTGTATTTCTATTGATCCCATCTCCGGTGTTGACAAACGCCAGCGCCTAGGCTTTGCAGTCCGGGGCTGCAGTTTGCAGTAGAGCTAAGCGGTGTGCGGCTTTAATTCCACGTCAGATCAACTTTGATCAATATCCCCCTACTGGCCCAATTGGAAGAGCCCAATTCACCGGCACTGAGCCTTTTCGCTCTTTCCTTTTTTTCCCCCCCTCTTTAGACCTACCATCTTTTGCGGGGGGGGGGGGGCGCGGAGAGAGTCTCAGATTGTCTTGATAATTTATTCTTTCGTTCTCTTTCTTTTGCTTCTCTATTTTTGTTTTTCAGTGTTTTGCTTGTTTTGTTCTGTTTTAGGATTTTATTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATCATAGGGACAGAAATCGCTTTGGCAAACCCAGCTTGCAGCCAATGAACCCGCCTTCCAGATTGGTGTGAAGACAGAAGTGAGGTGGGGGGAAGGGAGGGGGTGTGAGAGATCCTGGGAGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGCAAGAAAGGAAGAGAGAGCGAGCGAGAGAGAGCGAGCGAATAAGAGAGAGAGTAAGAGGGAGAGAGAAGAAGAGGAAGAAGAGGAGGCGGCGGCAGCGGAGGAGGAGGAGGACTAGTGTGGGGTGGAAAGGAAGAGTGAGCGAGAGCAAGTTAAGGGGAGGGGGTGTAAGAGCCAGCGAATTCTTTTTCTTTTTCTATTATTATTTTGACGACTCCTGAGTTGCGCCCATGCTCTTGTCAGCTTCGTTTTAGGCGTAGCATGGCCAGGCAGAAGAAAATGGGGCAAAGCGTGCTCCGGGCGGTCTTCTTTTTAGTCCTGGGGCTTTTGGGTCATTCTCACGGAGGATTCCCCAACACCATCAGCATAGGTAAGCGCAAGCGAGCCAGCCGTCGGTCCAGGCTCTCCCTCACCCGAGACCACTGCCCCGGCAAGGCTTTCCCTGCGGTGGGTCCCTGTCCTGCGTGGCCTGGGAACTGGGACTGGGGCCGGGACCGGGCAGAGATGGTGCGGGGCGGGGGGCGGGGCGGGGGGAATCTGAGCCTCAACGAGGTGGCTGGTCTGAAGAGCCTCTGGGACAAGAGAGGGGTCTCCTGGGGCTAGTGGGGGTGAACTGCTAGGTTTTCCGAGCCGAGAGGAGCACCGGAGGCGAGCAGGAGGCTGGGATGCTGCAAGGGGGTGAAGAGTCGAGGCTTTTCGGCTCGCTGCTCTGGACTTTGCCATGGCGTGCGTGCAGCTCCTGGAAGTTGTCCCAGGGTGATGCCGACTGTCTGGCCGCGCCAGGGCGCATAACCCGGGCCCGGGGTGCTCAGTCCGTGGTCTCCGGCTGTCGGGAGACAGGCTGGTGCTGGGGGAGGTGGAGCCCACTTTGGATCTCCCAGACCCGGGCAGCAGCAGGCGTTGGTGGTGGATGGGGTAGGAGGCGGGGGTGAGACTAGGAGCTGAGCGGGCAAGCGGCGAAGTCACGCAGACCACGAATTCATGAATTGCCGCTGTGTCTGTCTGGAGCCCGGCTCCTGGGCGCCTGGAGGGAGTTATCTTGGCTTCTGTCGTATTTACAAGTCTAGAAGTTAGAATTTTTGCCATTACTGAACCAACCCCCTGTATTGTCACGGGGGAGGGTGGCTATGGGGAACGGGTTGGGGTAGCAGGGGGAACAATATTGTTTTTCTTCCCAACCTTTCCCTTCACACAATGAAAAGATGACCAGCTGTGCGGATGGGCGGGGGGCGGAGGGGGGGGGCGACTAAAAAAAAAGAAGGCTGCCGACTAAGAAAGAACCAAGTCTCACTCTTGGTTCCATCGTCCTAACCCAAAACGGCTCCCTCGTCTCTTCTCCCTTCTCTCTAGCCTCTTCTTTTCAGTCTAGAAAAGCCAGGTTTCTCTTGGCCAAAATCTGAGTTCACAAGTCTTGAAAGACACACAGGTTGAATATCAATCCTCAATCCCACACCCCAGTATCATTGAGAGGTATCCGGTATCTATATTGTTCCCCAATTCCTAACTGGCCCTAGTGTGGGGGAACACAAGCCAAATCTCCGTTCCCTTTGCTTATAGGTGGACTTTTCATGAGAAACACAGTGCAGGAGCACAGCGCTTTCCGCTTTGCCGTGCAGTTATACAACACCAACCAGAACACCACCGAGAAGCCCTTCCATTTGAATTACCACGTAGATCACTTGGATTCCTCCAATAGTTTTTCCGTGACAAATGCTTGTAAGTAGATCTGCTTTTCCTCCCTTTGGGACGTTGGGGACCTCATTTGCATCTTTCTTGTGGCACTTAGGGTCTGTGTATGTGCTGGGAGATGATTGCTTCAGTAGATATTTTAGGGGCTCTAATCCATCCGGTTTCATGTTGCATAAATCAACTCCAAATGATACTGCTGAGGGGCTTAAGACAGTGGGAAAAACTCAAGACAGTGGGCAAAAGTCTGCTCCAAATAGTGTTTGATGCAAAAGTTTCATTTTCCTCCATGCTAACCTAGTGTGTTCCTTCTCCAACACTCTCTCTCTTTTTTTTTTAACTGGGGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATAGCACGGTTGTTCAGAGAAATTTCTTCAGATGAGATTTAAAAAAGCAGCAGCAGCTTCTTGATTGAGTCAATTCAGGATGTACATCACTTGACTGTTAAAGCTAGTGCCTGGCTCTAGGAACGAGCTGAATTTGACAATTGCCTAATGTGTAGGAAGCAAATATGAGAAATTCTGCAAACAAGTGACCTTGAGGGGCAGAACAGGCTGGGTTCCCTGGCCTCTTTCTGTCCTCAAATATTACCTTACT
TTGCCCTAATGCTTCTTCCACTGAAAAGATGAGTCTCCTCAGACTCTCATGTTTCTCCTTCACTCCTGTCCATGAAATATCAAAATGGAGACAAAAGATTTCTATGAGTGGTGGGTGGGAGGAAATTATGCATTATCAGAATGAATAGAAATTTGGGAAGAGCCTAGGACAATTTTTCTGGTTTGAAGCCATTTTGTTCCATTGTTCCAGGCTCCAGACTACGTCTCGCCAAATCCAAAGTTCTGTAGCAACTGATATACTAGCTGGGCTCCAGGGTCCTTCTATCCCCTGTATATTCCCAATTTTATCCCCGATGTATATCAGTTCGCTTTACACTGGCAGGAGAGTTCATGTTCCACTTAGACCAGGAGGAGAGGATATGAAAAGGAAAATAGCAGGTGTGGGGAGGATAAAACCCATGCCTTCTACAGTAACTGTAAAGTAAAAGTGAAAAACGTGAGAGATAAAGAGGATTCTTTTTCCTCATTGCGGGAGAAAGGGGCTAGGGAGAGGAGTCTATAGCCCAGGAGGTTCATCCGCAGCATGCTATGGAGAAGGCCACCGTCACTGAAATCCGGTCTGTACTGTAGGACTTCATAGGTTCTTTGCTCGCCTTAGAGCAGAGGGGAAGAAGAGTCAGAAAGAATTGATAACCTCTGAGGTCATCAGTCAGGGGCCTAGGCTGCTAAGTCCAGAGGCAACACCAAGGGATCAATGCAGCTAGGTACAGTTTTCTCCAGCCTCAACTTTCAATCCCCACCCCCAGACCAGCTCATTCCCACACCTCCCTCCTCCTTGGTCAGTGAGCCTGAGCGTCCTTTTCATTAACCTTTTAGTTACTACCTCTACGCACATACTTTTTCCTATGCCCTCCAAAGAAGTCAGCCCCATACTGCCCATCACTGCTCAGCACCGCCCACCCCATGCCCCCGCAAGCCGGCCTCAGCACTAGTTTAAGGGGAGGGACACGCCTCCCAAAGCTGCGGGGATGGGGGTGGGGGTTGCTCACTCGCCCTCGGATCTCTGCTGTAAAAGCGGAGCGGCAGAGACCGGGCATGCGCAGCATCTTCGGGCGCATTGTGATGGGAACTGCTTCTCTGAGTCTCTACAAAGACTCCGGAGTAACCACTAATGGCCCTCCTAAGGCCCCCCTTCTTTAAGACAGACACACAAACACAGAGGCAATGCAGCTATTTTTTTTTAAAGGGTGGGAGGACGTTGCAGCTTGAAAGGTTGATCCACGTTAGGAGTGGTGTATTTCTATTGATCCCATCTCCGGTGTTGACAAACGCCAGCGCCTAGGCTTTGCAGTCCGGGGCTGCAGTTTGCAGTAGAGCTAAGCGGTGTGCGGCTTTAATTCCACGTCAGATCAACTTTGATCAATATCCCCCTACTGGCCCAATTGGAAGAGCCCAATTCACCGGCACTGAGCCTTTTCGCTCTTTCCTTTTTTTCCCCCCCTCTTTAGACCTACCATCTTTTGCGGGGGGGGGGGGGCGCGGAGAGAGTCTCAGATTGTCTTGATAATTTATTCTTTCGTTCTCTTTCTTTTGCTTCTCTATTTTTGTTTTTCAGTGTTTTGCTTGTTTTGTTCTGTTTTAGGATTTTATTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTATCATAGGGACAGAAATCGCTTTGGCAAACCCAGCTTGCAGCCAATGAACCCGCCTTCCAGATTGGTGTGAAGACAGAAGTGAGGTGGGGGGAAGGGAGGGGGTGTGAGAGATCCTGGGAGCGAGAGGGAGAGAGAGGGAGCAAGAAAGGAAGAGAGAGCGAGCGAGAGAGAGCGAGCGAATAAGAGAGAGAGTAAGAGGGAGAGAGAAGAAGAGGAAGAAGAGGAGGCGGCGGCAGCGGAGGAGGAGGAGGACTAGTGTGGGGTGGAAAGGAAGAGTGAGCGAGAGCAAGTTAAGGGGAGGGGGTGTAAGAGCCAGCGAATTCTTTTTCTTTTTCTATTATTATTTTGACGACTCCTGAGTTGCGCCCATGCTCTTGTCAGCTTCGTTTTAGGCGTAGGCATGGCCAGGCAGAAGAAAATGGGGCAAAGCGTGCTCCGGGCGGTCTTCTTTTTAGTCCTGGGGCTTTTGGGTCATTCTCACGGAGGATTCCCCAACACCATCAGCATAGGTAAGCGCAAGCGAGCCAGCCGTCGGTCCAGGCTCTCCCTCACCCGAGACCACTGCCCCGGCAAGGCTTTCCCTGCGGTGGGTCCCTGTCCTGCGTGGCCTGGGAACTGGGACTGGGGCCGGGACCGGGCAGAGATGGTGCGGGGCGGGGGGCGGGGCGGGGGGAATCTGAGCCTCAACGAGGTGGCTGGTCTGAAGAGCCTCTGGGACAAGAGAGGGGTCTCCTGGGGCTAGTGGGGGTGAACTGCTAGGTTTTCCGAGCCGAGAGGAGCACCGGAGGCGAGCAGGAGGCTGGGATGCTGCAAGGGGGTGAAGAGTCGAGGCTTTTCGGCTCGCTGCTCTGGACTTTGCCATGGCGTGCGTGCAGCTCCTGGAAGTTGTCCCAGGGTGATGCCGACTGTCTGGCCGCGCCAGGGCGCATAACCCGGGCCCGGGGTGCTCAGTCCGTGGTCTCCGGCTGTCGGGAGACAGGCTGGTGCTGGGGGAGGTGGAGCCCACTTTGGATCTCCCAGACCCGGGCAGCAGCAGGCGTTGGTGGTGGATGGGGTAGGAGGCGGGGGTGAGACTAGGAGCTGAGCGGGCAAGCGGCGAAGTCACGCAGACCACGAATTCATGAATTGCCGCTGTGTCTGTCTGGAGCCCGGCTCCTGGGCGCCTGGAGGGAGTTATCTTGGCTTCTGTCGTATTTACAAGTCTAGAAGTTAGAATTTTTGCCATTACTGAACCAACCCCCTGTATTGTCACGGGGGAGGGTGGCTATGGGGAACGGGTTGGGGTAGCAGGGGGAACAATATTGTTTTTCTTCCCAACCTTTCCCTTCACACAATGAAAAGATGACCAGCTGTGCGGATGGGCGGGGGGCGGAGGGGGGGGGCGACTAAAAAAAAAGAAGGCTGCCGACTAAGAAAGAACCAAGTCTCACTCTTGGTTCCATCGTCCTAACCCAAAACGGCTCCCTCGTCTCTTCTCCCTTCTCTCTAGCCTCTTCTTTTCAGTCTAGAAAAGCCAGGTTTCTCTTGGCCAAAATCTGAGTTCACAAGTCTTGAAAGACACACAGGTTGAATATCAATCCTCAATCCCACACCCCAGTATCATTGAGAGGTATCCGGTATCTATATTGTTCCCCAATTCCTAACTGGCCCTAGTGTGGGGGAACACAAGCCAAATCTCCGTTCCCTTTGCTTATAGGTGGACTTTTCATGAGAAACACAGTGCAGGAGCACAGCGCTTTCCGCTTTGCCGTGCAGTTATACAACACCAACCAGAACACCACCGAGAAGCCCTTCCATTTGAATTACCACGTAGATCACTTGGATTCCTCCAATAGTTTTTCCGTGACAAATGCTTGTAAGTAGATCTGCTTTTCCTCCCTTTGGGACGTTGGGGACCTCATTTGCATCTTTCTTGTGGCACTTAGGGTCTGTGTATGTGCTGGGAGATGATTGCTTCAGTAGATATTTTAGGGGCTCTAATCCATCCGGTTTCATGTTGCATAAATCAACTCCAAATGATACTGCTGAGGGGCTTAAGACAGTGGGAAAAACTCAAGACAGTGGGCAAAAGTCTGCTCCAAATAGTGTTTGATGCAAAAGTTTCATTTTCCTCCATGCTAACCTAGTGTGTTCCTTCTCCAACACTCTCTCTCTTTTTTTTTTAACTGGGGAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAATAGCACGGTTGTTCAGAGAAATTTCTTCAGATGAGATTTAAAAAAGCAGCAGCAGCTTCTTGATTGAGTCAATTCAGGATGTACATCACTTGACTGTTAAAGCTAGTGCCTGGCTCTAGGAACGAGCTGAATTTGACAATTGCCTAATGTGTAGGAAGCAAATATGAGAAATTCTGCAAACAAGTGACCTTGAGGGGCAGAACAGGCTGGGTTCCCTGGCCTCTTTCTGTCCTCAAATATTACCTTAC
benign
338,756
Does the genetic variant at chromosome X, position 123202748, impacting gene GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
benign
ATTATACCTCAACTTCCTCTAATGCCTACATTCTATCACAGATCTGAACACACAGTAAATATGTAATAAATACTTGCTGACTTTTAGTTTTTCTGGTCTTTTTTGGGATGATCATTATTCCTCCACCGGGTAGGGCAACCAAATTGAGAACATGACTTTCCATCCTCTTTAAAGCACATGTTATATAACTCAACAGGCAGTATAGCAATGGTGGTTATGATCAGAAGCCAGACTCTCTGAGTTCAAATCCTGGATCTATCTCTTTCTTGTTGTATAGCCTTGGGTGAGGAGCTTAACCCCTCTAAATCTCAGTTTTTCTTTCTGACAAATGGGGGAAATATTAGTATCCACTGTGGTAAAAATTGAAAGATAAAATATGTGGAAAGTGAATACTCAACAAAGATTAGTTGCCATTATTATTACATTTGCCAAAGGGAAATAGAGTACAGATTTGGAGTCAAAAAACTTGAGTTCTTGTTCCATCTCTGCTATTATCTAGCCCTATGTCCTTGCATGAGTTATTTTAGTAGTCCATGTCTCAGTTTCTTCATCTACAAAATGGAGATAGCAATACTTGAGCTGTATAGCTTATAGGGATGTTATGAAGATTAAATGAGAGAATAAATGTGAAAGTCCTTTGAAAACTATGAAGTTAAGTATAATTGCTAAGTATATAAAGGTAGATGTAACATGATTGTCGTATGGTAGGACTGGAGATGCAGAGGGTGCAGGAGACTAGGCTGAATACAGTGAGCCTGGGAAGATATTTTTAAAATAAAATTCCTTGTATTGGAAATATAGACTGTTATAGACAGAAGGGACCTTAGAGATCATCTAGTCCGTCATCTTAATGTTATATTTAAGAAAAAAGATTCAAAGAGGAGAGAGCTCAAAGTCACAAAGCCAGTCACAGAAATGAAACTAGAATTCATGTCTCTTGATTTCCCAAACACATTCCTAAAGCAATCACTGCAGATCCTTGTTTGTTGACCTTCATCAAAAAAAAAAAAGTAGTAAAGAAAAAAATACAGTTATTTGTGGCATCCATGTTGGTAGTAACTGATTATTTGGGGTTTTATCACAAGGATAAGCCACATATAACATAGCTTTATTATATTTTTACCAACTTTATTCCAGGTGAGAAAAGTAAAGGCGCAGGAAAGTGATGGGTCGGGGGAGGATTCAGTCAGGGCGAATGACCTCAGACTTGGCCAGATTCCCAAGGGATTGCTGTCATCCCCGGCAATGACCACTGTAGCACATGGTCTTTCTTTGATTGTTAATATTTACTTTGCAGTCAGTCCTTAGTTATGTGTTTTTGGAAAACTCGGTATAGTAGATGAAATTATCAGTTGCTTAAAAATACAATTGCCAATTGTTTGATTCATGTAAATTGATTACAGTCAGAGGACTATTCATTTTATGCTGGCATGCATACAGCCCACGTCAGGCAAGGGCTGCATCACTGATGGCAGCTCAGATATCGTCGCATTTCCTGAATTATATCCCGTCAGGTACTCAGTAAATATATGTGTTGGATACTTTCATCTTTACATTTTTTTAGCTGAGATGAGAGCACATAAACATTTCCATCTGACAACCTTTTCAACTTCAACAGCACAGAAGGTTATTTTCAAAAGAAACAAGAAAGGAGTTTTTCAATAGCGAGCTCCAAAGGTGACTAAAAATGCCTTCCAACAAGGCAGACCATTAAGAAATGTAGTGTGAAGTGTGTTAATACAATAAACTCAAATGTGGTCTCACTAGTCTTAGCTCCTCAGAATGTTGGCTGCCTTCCCCAGCTGCCACTGTGGCCTGGACAGTGTACATCAAGGTTCACCCTCTTTCCTCAATCTTGAAGTGCCCCCTTTCCACCCTTCCGCTGAAGGAGACCTATGGCCAGAAGCAGCTTCCCCTCACCTTGTCACCCCCACAGGTCCTGCTGAAAGGGACTACCTGCCTTGGCCAGGAAGCATCAGGGAAAACAATTGGACAGCTCTGCCGTGCTGCAAAGATCATGGGCTGCTGCACCTAAAATGTTCACCAGGTGGGGCCCGCCAAAACTGGGCCTATTGTATCTGGGGTAAGTGCCCATAGTTTGAAATCAGCAAGGTGGAAGGAAAGGGGAAAGAATCTTGTTCACCAATTCCTGTTATGCCGCAAAGAAGATCTCCCCACTCTGGAAGCTTGAAAGGAACAAATTCCAGGCAAGTCAAAGTCAAGCCTACTTTACACAGTGGGAAGTAAACATATGGAACCCCTTAGCCCAGAGTTGGTGCCAGCTGAAAATATAAATACTGTCAGATAAGGTTCAATACATTTATGACTGTTAAGGCAATGATAGGTTATTAAAGGAAACGAGGCTGTTTGGGGACATGTTAAATCTCTGAGCTCAAAATTAGTGAGGACAAGCGGATCCTCTGACAGCCTCAGTGAATGAGTCCTGAAGATATACATGGTCTCAGAACTGTGATTGTGTTCTCCAATTAAGCTAGGAAAAAATAAAGATGTGGTATTTAGGGCTGCTTGGCTCAAACTGAGATGCTAAAATCTCTGGTTTGCTCAGAGTTAAATTCTTCAATACATGTAAGGGAAGCAATGCGTTATGGAAGAAAAAAACCCTAGTATCCTCCCTTTGCACTGCTGCTACTAACTAGCTATGAGACTGCCCCCTCTTTAGGCCTCACCTTTTCCCATTTGTAAAATAAGGGAATTAGAGTAGGTGATTTCCAAGGTCCTTTCTAGCTTCAACTAGGTTTAATTCAAATGATATCACGAGGTTCCCTTGAAGGGTTTGGAGCGGGGGAGATCCTGCATCTTTCCTTGCCCTCCCTTGCTCAGGAGCTCAGAGTCTTCAAGATGTTTGAAAGATGCCCCTGATTCTACCAAGACTTGACTCCTTCAAGTCTGGCCTCCACAGCAGACGTCCATGCTCTGAAATTTATATCTCATGGCCTATTCCCCCACTCATCAAGCTCCCAATTGCCTGGTAAAGAGGTAGAACTGGTTAGATACAGGGGTTTGTTTTGTTCAGTGCGATAGCAAGGTTGGAGAAAGTTTGGGCTCCAATATTAGAGACAGCATTGTATGGGCTTTAAAGCTAGAGCTAGCCCGGGTTAGAATTCTGGTTCTGCCATTTCTGTGCTCATCTATAGAACTTATCTCATCTATAGAATTACAGTGATAATACTGTCATCCCTCTAGGGTGATTGTCAGGATTAAATGACAGAATTCATATCAAATCCTTAGCATAATGCCTGCCATAAAGTAAATGCTGCCACTAGTGGGCGTCTTTTCCTGTTCTCCACTAAATAGATGTTGAGTTAAAAATTAAAACCAATAAATCAATAAATATTGAGCTAATAATCAAGGCTCAACTTTTAAGTTGTGGCAAATTATTTGGAGTCTCAGGGCCCCCATGTTTTGATAACTATAATGGCGTATTTGCAATTTATCAGGGGCATTCTGGAAACTGCACAAGCCAATGAGAGAACTAATTCTGGTGGGTGGCATTTAATTTTGCAGTAACCCCGCAGATCACACTACTTAGATGAGTGCTACTTTGACCACCTCATGGAACCAGTGCAGCCTGTGGGCATCCTGCAGGGAGGCTGACAGAAAGGGAAGTTCCAAAAGGTGACCCCATGATGTGGCTCATCCATTCATAGTGCTGAACAATATTTTACCTTTCCTGTTCAAGGCGTTACAGGTGAACTGTAAGATGAGAACAAGATCACAAGTCAGCACTACCTCCTCCCTTCTTGAGTTCTCAACTGAGTGAGCATCATGGAGGGAGAAGAAAGAAAGAAGTTCAGCCTGGGTGTGTGAAGCTGTAAAGTTGCAGGTTGAACCCAAACCCATTTTAGAGACAGAAGAAACTACCCTCTGGAGATAAAATAAAAAGATGAAGCTGAGATGGGACAGGATCAAAGTTGATGAAATATCAAGAGAGGTTAATAAAGGAACATTAATTTATTCCTCAAATCCTGTGTTCAGTTGTGTGGGTGTATTTTTGGGAGTTGAGGGGAAAATGGAAATAGATATGATAAAGAATTAACTTTTCTTAATGCACTTCCAGTTGATTATTATTATGAAT
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benign
338,761
Benign or pathogenic: chromosome X, position 123417381, gene GRIA3 (glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3) variant? Disease(s) if pathogenic?
benign
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benign
338,787
Variant in THOC2 (THO complex subunit 2), chromosome X, position 123671771—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
ATTAGATACATGTAAAGTTAGAACTGTTTTATCTTCCTAGTGAGCACAATCTTGTTATTATGAAGTAGCCCGCTTTATCTCCTTCTGCCAAAAAGTCTATTTTGTCCAACAGTAAGTTTGCTGATCTATTTTCTCATCCTTTTACTATCAACATTTCATTATCCTTAAGTTTAAGCTGTTTCTCATATAAATAATAAACTCATTTTTAATTCCACTTGACAATCTTTGTCATATTAACAGGACCACTCAGTCTGCTTACATTTACTGCTAAATGCAATCATAATGAGTAATAAATCTATCATCAATTTGTACTTTCCACATATGCCGGTCTATACTTCCCTCTAAAGTCATACCTGTGTTTTTAAATTTTCCCTTTTCTGTCCACTTTTCCATATTCTCAGTTTCTACATCACATCTCTCCTTTAAATACTAATATGGCTCTCCACTCCCAAGAGAAAAATCCAGATTCCTTACTATGTCACTTAAGCCGTTAACAGTTTAGCTTTCTCTATTCCATCCTCATTCCCCCTATATACCACCCTAGGCTCCAACCACTCTGAGCTTCCTGACAGTCCCATAAGGGGATAAAAAAGCCCTTTCAAATCTCCTGCCTTGGCTGGGCATGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAAATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAATTACTTGGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCACGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAACAACAACAACAACTCCTGCCTTTATACTCAGTTAATTCTACCTACAAAGTTTTCTACCATTTCAGCCTAGATGGTCCTACTTGTCTATCAAGATCCCAGTTCAACATCACTAGTTTGGGAAAGTCTTCCAAAATCCCCCAAGACAGATATGGTCACTATCTATTCTGAGCTTTGTGAATATCTCCAATAGAGTACCTATTAAATAATGCAAAATTTTTTTCTCCCTTCCTAGAGTATGACTGCTTCCAAGGTAAAGACCAAGTTTTACTCAACTCTGTAGCCACAGTATACAAAAATAGGCAATGATGTTAATAAAGTGATCTCAAAGGCAGTGAAGATGATATCACCTTTGGACATACTTGTTTTAAATTAATAGATATCCTAATACAAAACCTAATAGAAGAGGAATTTATATACTATTAGCCTAGATTCTGAAACTGATGACTAAATTTTTGTTAAACTAGAGGTCATCTGCCACAATCATGAACTCTTCTACATCCTGGGTCCAGCAATAAAAGCATAATAGTCATTTAGTGCACACGAATAACACAAGAAAAATATTTTTTAAATATACTAAATATAAAAATACACTAATGAAGTTCCCCATTCATCCTGAATGCCTAAAATTAACATTTTAGAGAGAAAGAAGCAGTATATAGGTAACTTTATATTTCCCATCATTTGTAGATAATAAAAAGGCTTAAAAAACCACATTGGTTAGAACTTGGCCTCTCTCCCCATGAGCTATGCCTTGATGACAGTTAAGAACTTGAACTTCATATCCAAACTTAAACTCCATAAAGGTGACCAAAACTTAAACTCCATAAAGGTGACCAAAAAGGTATTTAATTTTCATAGACTGCCAAATAACTAAATTTATTCACTTTATAAAGTAAACACAAATCAACAATGTATTGGGGCTTCAAAGAGTGAGACTTGAGAACCTCGAACCAACCCAATCCTGGGGGTGCTATGTGGCTACCTACTCCTCTTCCCTACCCTTGGGACAGACAATCAAGTATTCTTAGCAGCCCACTTGACTTACATGTACATAAAGATCATCTAAATCAATAAGATTAAATTGTAGAAGTACTGCTGCAACTCTGTATAAAGATGATGGTGTCTCGCCATTTGGTTCCTAGAAATATAAAAAAAAAAGTTTCCATTTAGTGCAGAAAGGACAATTAAAGCAATATCCTTCACCTACCAATAACTAAGAACAATTAGATCAAATACTCTAGGCCAAGAAAATGCTTCACTGCTCTTCCTTATCTTACCAAATATCTGAATTCAGTACAAGGATTATTATGCCAACATCCCTTTTCACATTGGAACATCTTCTGAAGAACACAAGGAAAGCAATTTCAAAAACGGACACAATTTACAATGCAGGTTAACATTTAAATAAAATCTCACAGCTGAATAGCATAAGTGAGATTTTATAATGCACAAGATTTAGTCTGCAGTTCTGTTTATATGTGTGTTTTCTTTTCTGTTTTTTTGTGTGTTTTTTGGTTTTGGAGGGTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGTCTGGAGTGCAGTGGCATGGTCATGGCTCACTGCAGTCCTGACCTCTCAGGCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAACTACAGGTATATGCCACCACACCCAGCTTTTTTTTTTTTTTAGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGATCTCCAACTCCTGGGCTCTAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGATGAGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCTGATACACATGTGTGTTTTCTTAACTTGCTTTTTCAAGTTAGTTCTTAGTGGAGACGCAGATAGACAAACTGTCAAGTGCAGAAGAACCATCAGCATTTGCTTTATATTTTTCTTCCTTTAATTTTATTTCTTGGGTTTTATGCTAAGTATATCTGGCTGTCAGCTGATGTTCTCCACAAAACAGGTGTACATAAATATTACAGATGAATAAATCGATGTTTTAAAGTACAGAATGGCAAAGTCAATTCCAGGCCAGCCATGAGGACCCTACATAGAAACATAAGAATCTTTGAATGCTATCAATTTTCAAAGCTAATTTTAACACTGCTGAGGTCAGATGAATGGAACAGTGAAGTGAGAATAACTGGCAATAACTAACTGGCCAAATGTAAATAAAAAGCAAACAGTAACAATACACTATGTTCTTTTTATAGTCAATACTGAAAATGAGACCTTTGTATGTGAGGTTCCTCCCACAATTATGATATTATGCAAATAAAATACAAAGCTAACCAAACTAATGTGCATCATTTATAGAAGGCATTGTTTCACTCTATTTTTTAAAAACAGATGAGATGTCTTCAATGTAACAATAGTTTCCTAATTCTAATTTGCTTACAGGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGCAAGGCCAAGGTGGTCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCCGGACAACACAATGAAACCCCGTCTCTCCTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATACCAGCTACCTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTCAGCCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAAGAGAGACTCCATCTCAAAATAATTTTAAAAACATGTAAAAATAAATGCTTATAAATGGTTACTTAGTAGCAAAACATTTTCCCATAAAAATGAATTGTGGCCAGGGTTTCAAAACAAACTCACAAAAGCTTATTTAACTTATTGACAACCTGTCCTCCACTACCTGACTTGAATGCACCAGGGCCACATTCATTACTCCCTTCATTCTTGTTTAAATACATCACCACAATATGCCCCACACTCTCATCCACATACTGTTATGCACAATCCCTGTTCTGTCCCATCATACCTTTCCACATCCTTGAAATACTTCCACGGAATCATATGGAATTCATGATCCATTCTCAGCAAAATTCCCTATATCCAAATTTCTCATTTAAAGGTTCTTTTCACCGTGGTGCTCACACAGAGCCTGGTTCACCCTGAGAACAGCCCTGCCATTGTAACGCAGTTAACTGGTAGCTGTTTTCCTCAGACGCCTCACACTACCAGGCC
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benign
338,804
Determine whether the variant at chromosome X, position 123885766, in gene XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['X-linked_lymphoproliferative_disease_due_to_XIAP_deficiency']
ACTCCCGACCTCAGGTGATTTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGCCCGGCTGTTTTTTTTAAGACTAGTCAAGTGCAGAGTGAGAAGGGGGGAAAGAGTAGAACAAGGAGTTTGATCAGCCTTGGTTTCTTTGAATCTTGATTTTTGTCATCCAGTTTATTGTGCTGATTCAACAAAGGGCCTTGAAGCTAATGTTGGAATGTTTTCAGACATATAGGAAATGATAATTCATCAAAAGTCATGGAGACTATATTCCAAAAGTTTTATGCAGATATAACTCAGCTGTTGAGGTATATGAGTTAATACCACTATAAATTGACATGGCCAGGAAAGACTGAAGTCCATTGCCAGCTTGCTTTGTGTTGAACATTACTCCAAAAGAGATTAAATTTTAAGGCATATTGTGTCAACATAAAGGCAAAAGAGCTGGCTAATTCTTCTCAAGAAATCAATTAATGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACCTGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCATGAACCAGTATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCAATTAATGCACGCATAATATAGAGACAGAGTCATTGTTACCATTCTCTTATTTTGCCTTTGACAAGTTTATATTGAGCATGTTATCAGGCAATGTGGGAGATTCTGGAGAACCAGGTTTGCCTCATAACTAGGGTTACCATATACTCTAGTTTGCCTGGGGCAACCCTGATTTATGCCTGTTGTCCCAGTGTGATTATTACTAGTGTAATTTTTCACTTTGAGAAGTGTCCAGGTTTGGAGGATAAATTATCTTTCTAATAATTGATACCCTTCTCATAACCTAACGGGTTCCTTTTAGTATTTTATCTGGGTTAAAATTACCAGCTGTAATTTGGCAGCTCTAATAAGACTGCAGCAATACTTATCTTCCATTTGAACAGATTGTTACTTGACCAAGGGAAGTTAATAGCAAAAGTAACTGCAGGGCACATGTATGTCATGGGCAAAAAAAAAAAAGTAACAGCAATTAAGGTTTGCAGGTACTTAGAATTTTTCCTGAGCCACCCTCTAGAGGGCAGTGTTACATATATATCTGTAATTATCCAGTTACAACAAAAAAAGGGCTCTCATTCATGCATGAAAATCAGAAATATTTCATACTCTTAAAGAACACATTGGAACCAATATTATGATTAAAACATATTTTGCTAAGCAAAGAGATATTAAAAATTAATTCATTAACATTCTGAACATTTTTTAACTTGTAAAAACAACTTTGATGCCTTGAATATATAATGATTCATTATAACAATTATGCATAGATTTTAATAATCTGCATATTTTATGCTTTCATGTTTTTCCTAATTAATGATTTGACATGGTTAATAATTATAATATATTCTGCATCACAGTTTACATATTTATGTAAAATAAGCATTTAAAAATTATTAGTTTTATTCTGCCTGCTTAAATATTACTTTCCTCAAAAAGAGAAAACAAAAATGCTAGATTTTACTTTATGACTTGAATGATGTGGTAATGTCGAACTCTAGTATTTAGAATTAGAATGTTTCTTAGCGGTCGTGTAGTTATTTTTATGTCATAAGTGGATAATTTGTTAGCTCCTATAACAAAAGTCTGTTGCTTGTGTTTCACATTTTGGATTTCCTAATATAATGTTCTCTTTTTAGAAAAGGTGGACAAGTCCTATTTTCAAGAGAAGATGACTTTTAACAGTTTTGAAGGATCTAAAACTTGTGTACCTGCAGACATCAATAAGGAAGAAGAATTTGTAGAAGAGTTTAATAGATTAAAAACTTTTGCTAATTTTCCAAGTGGTAGTCCTGTTTCAGCATCAACACTGGCACGAGCAGGGTTTCTTTATACTGGTGAAGGAGATACCGTGCGGTGCTTTAGTTGTCATGCAGCTGTAGATAGATGGCAATATGGAGACTCAGCAGTTGGAAGACACAGGAAAGTATCCCCAAATTGCAGATTTATCAACGGCTTTTATCTTGAAAATAGTGCCACGCAGTCTACAAATTCTGGTATCCAGAATGGTCAGTACAAAGTTGAAAACTATCTGGGAAGCAGAGATCATTTTGCCTTAGACAGGCCATCTGAGACACATGCAGACTATCTTTTGAGAACTGGGCAGGTTGTAGATATATCAGACACCATATACCCGAGGAACCCTGCCATGTATAGTGAAGAAGCTAGATTAAAGTCCTTTCAGAACTGGCCAGACTATGCTCACCTAACCCCAAGAGAGTTAGCAAGTGCTGGACTCTACTACACAGGTATTGGTGACCAAGTGCAGTGCTTTTGTTGTGGTGGAAAACTGAAAAATTGGGAACCTTGTGATCGTGCCTGGTCAGAACACAGGCGACACTTTCCTAATTGCTTCTTTGTTTTGGGCCGGAATCTTAATATTCGAAGTGAATCTGATGCTGTGAGTTCTGATAGGAATTTCCCAAATTCAACAAATCTTCCAAGAAATCCATCCATGGCAGATTATGAAGCACGGATCTTTACTTTTGGGACATGGATATACTCAGTTAACAAGGAGCAGCTTGCAAGAGCTGGATTTTATGCTTTAGGTAAACTTTATTATAAAACCAATAAATAGCTTCCCAAGTATGCCAGGGCTCATAAAAAGTAAATAGATGCCCTTAGCCCCCTGAACTGGTAAATATTTAGGTATAACTTGGCATGATTATATATATATCTGTATTATTCCGTGAACTCTTATGTTGAACCTGTAATGTAACTACTGAATTTATGTGAAAAAGACTACCATATTATGAGTCATGCTTCTCTTCATGTAATTGTTTTTAGGAAGTAGATAACTTGCAAAAGATGGTAGACATCCCCAATAGCAAAATGGGTCTAATAGTAATATTAACCATCATTTATTGAGCACTTACTATAAGTGCTCAATACATATACTTCATGCATTTTCTCTAAGCTTCACAATAGCTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATTTAGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTCTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCATGCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCGGCCATATGAGTACTTTCAAATGGACTGTGGTAGACATTTCAGGAAGGGCCATTGGAGTGATTGCTTCTAAAGATATTTTAAAAAGTTATACCATTATATATTTGACCCATTTATTTTAAGATTGAATAATGCCTATAAAATATTGGTTATTTCGAAAGATTTTATTTATGTACCATCATATAGTAATCTTGAAGGTTTGTTTAGTGTCATGTAGCTATAAACTTAGAGAAACTTACAATTTCATTATGTAGAACTTTAATGTTACTAATACTTGAAACATAACTTGTTTTAAAATTTCACAGTTTGAAACAGTAAGGACAATATTGGTGGCCCAAATAACATACTAAAAAGAAAGTATGGCCGGGCGCGGTGGCTCCCGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCG
ACTCCCGACCTCAGGTGATTTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCATGCCCGGCTGTTTTTTTTAAGACTAGTCAAGTGCAGAGTGAGAAGGGGGGAAAGAGTAGAACAAGGAGTTTGATCAGCCTTGGTTTCTTTGAATCTTGATTTTTGTCATCCAGTTTATTGTGCTGATTCAACAAAGGGCCTTGAAGCTAATGTTGGAATGTTTTCAGACATATAGGAAATGATAATTCATCAAAAGTCATGGAGACTATATTCCAAAAGTTTTATGCAGATATAACTCAGCTGTTGAGGTATATGAGTTAATACCACTATAAATTGACATGGCCAGGAAAGACTGAAGTCCATTGCCAGCTTGCTTTGTGTTGAACATTACTCCAAAAGAGATTAAATTTTAAGGCATATTGTGTCAACATAAAGGCAAAAGAGCTGGCTAATTCTTCTCAAGAAATCAATTAATGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACCTGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCATGAACCAGTATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCAATTAATGCACGCATAATATAGAGACAGAGTCATTGTTACCATTCTCTTATTTTGCCTTTGACAAGTTTATATTGAGCATGTTATCAGGCAATGTGGGAGATTCTGGAGAACCAGGTTTGCCTCATAACTAGGGTTACCATATACTCTAGTTTGCCTGGGGCAACCCTGATTTATGCCTGTTGTCCCAGTGTGATTATTACTAGTGTAATTTTTCACTTTGAGAAGTGTCCAGGTTTGGAGGATAAATTATCTTTCTAATAATTGATACCCTTCTCATAACCTAACGGGTTCCTTTTAGTATTTTATCTGGGTTAAAATTACCAGCTGTAATTTGGCAGCTCTAATAAGACTGCAGCAATACTTATCTTCCATTTGAACAGATTGTTACTTGACCAAGGGAAGTTAATAGCAAAAGTAACTGCAGGGCACATGTATGTCATGGGCAAAAAAAAAAAAGTAACAGCAATTAAGGTTTGCAGGTACTTAGAATTTTTCCTGAGCCACCCTCTAGAGGGCAGTGTTACATATATATCTGTAATTATCCAGTTACAACAAAAAAAGGGCTCTCATTCATGCATGAAAATCAGAAATATTTCATACTCTTAAAGAACACATTGGAACCAATATTATGATTAAAACATATTTTGCTAAGCAAAGAGATATTAAAAATTAATTCATTAACATTCTGAACATTTTTTAACTTGTAAAAACAACTTTGATGCCTTGAATATATAATGATTCATTATAACAATTATGCATAGATTTTAATAATCTGCATATTTTATGCTTTCATGTTTTTCCTAATTAATGATTTGACATGGTTAATAATTATAATATATTCTGCATCACAGTTTACATATTTATGTAAAATAAGCATTTAAAAATTATTAGTTTTATTCTGCCTGCTTAAATATTACTTTCCTCAAAAAGAGAAAACAAAAATGCTAGATTTTACTTTATGACTTGAATGATGTGGTAATGTCGAACTCTAGTATTTAGAATTAGAATGTTTCTTAGCGGTCGTGTAGTTATTTTTATGTCATAAGTGGATAATTTGTTAGCTCCTATAACAAAAGTCTGTTGCTTGTGTTTCACATTTTGGATTTCCTAATATAATGTTCTCTTTTTAGAAAAGGTGGACAAGTCCTATTTTCAAGAGAAGATGACTTTTAACAGTTTTGAAGGATCTAAAACTTGTGTACCTGCAGACATCAATAAGGAAGAAGAATTTGTAGAAGAGTTTAATAGATTAAAAACTTTTGCTAATTTCCAAGTGGTAGTCCTGTTTCAGCATCAACACTGGCACGAGCAGGGTTTCTTTATACTGGTGAAGGAGATACCGTGCGGTGCTTTAGTTGTCATGCAGCTGTAGATAGATGGCAATATGGAGACTCAGCAGTTGGAAGACACAGGAAAGTATCCCCAAATTGCAGATTTATCAACGGCTTTTATCTTGAAAATAGTGCCACGCAGTCTACAAATTCTGGTATCCAGAATGGTCAGTACAAAGTTGAAAACTATCTGGGAAGCAGAGATCATTTTGCCTTAGACAGGCCATCTGAGACACATGCAGACTATCTTTTGAGAACTGGGCAGGTTGTAGATATATCAGACACCATATACCCGAGGAACCCTGCCATGTATAGTGAAGAAGCTAGATTAAAGTCCTTTCAGAACTGGCCAGACTATGCTCACCTAACCCCAAGAGAGTTAGCAAGTGCTGGACTCTACTACACAGGTATTGGTGACCAAGTGCAGTGCTTTTGTTGTGGTGGAAAACTGAAAAATTGGGAACCTTGTGATCGTGCCTGGTCAGAACACAGGCGACACTTTCCTAATTGCTTCTTTGTTTTGGGCCGGAATCTTAATATTCGAAGTGAATCTGATGCTGTGAGTTCTGATAGGAATTTCCCAAATTCAACAAATCTTCCAAGAAATCCATCCATGGCAGATTATGAAGCACGGATCTTTACTTTTGGGACATGGATATACTCAGTTAACAAGGAGCAGCTTGCAAGAGCTGGATTTTATGCTTTAGGTAAACTTTATTATAAAACCAATAAATAGCTTCCCAAGTATGCCAGGGCTCATAAAAAGTAAATAGATGCCCTTAGCCCCCTGAACTGGTAAATATTTAGGTATAACTTGGCATGATTATATATATATCTGTATTATTCCGTGAACTCTTATGTTGAACCTGTAATGTAACTACTGAATTTATGTGAAAAAGACTACCATATTATGAGTCATGCTTCTCTTCATGTAATTGTTTTTAGGAAGTAGATAACTTGCAAAAGATGGTAGACATCCCCAATAGCAAAATGGGTCTAATAGTAATATTAACCATCATTTATTGAGCACTTACTATAAGTGCTCAATACATATACTTCATGCATTTTCTCTAAGCTTCACAATAGCTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATTTAGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTCTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCATGCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCGGCCATATGAGTACTTTCAAATGGACTGTGGTAGACATTTCAGGAAGGGCCATTGGAGTGATTGCTTCTAAAGATATTTTAAAAAGTTATACCATTATATATTTGACCCATTTATTTTAAGATTGAATAATGCCTATAAAATATTGGTTATTTCGAAAGATTTTATTTATGTACCATCATATAGTAATCTTGAAGGTTTGTTTAGTGTCATGTAGCTATAAACTTAGAGAAACTTACAATTTCATTATGTAGAACTTTAATGTTACTAATACTTGAAACATAACTTGTTTTAAAATTTCACAGTTTGAAACAGTAAGGACAATATTGGTGGCCCAAATAACATACTAAAAAGAAAGTATGGCCGGGCGCGGTGGCTCCCGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGN
pathogenic
338,806
Does the variant impacting XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) on chromosome X, position 123886048, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
pathogenic; ['X-linked_lymphoproliferative_disease_due_to_XIAP_deficiency']
CAAAAGTTTTATGCAGATATAACTCAGCTGTTGAGGTATATGAGTTAATACCACTATAAATTGACATGGCCAGGAAAGACTGAAGTCCATTGCCAGCTTGCTTTGTGTTGAACATTACTCCAAAAGAGATTAAATTTTAAGGCATATTGTGTCAACATAAAGGCAAAAGAGCTGGCTAATTCTTCTCAAGAAATCAATTAATGGCAGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGAAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACCTGGAGAAACCCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGATAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTCGCATGAACCAGTATCACACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATCAATTAATGCACGCATAATATAGAGACAGAGTCATTGTTACCATTCTCTTATTTTGCCTTTGACAAGTTTATATTGAGCATGTTATCAGGCAATGTGGGAGATTCTGGAGAACCAGGTTTGCCTCATAACTAGGGTTACCATATACTCTAGTTTGCCTGGGGCAACCCTGATTTATGCCTGTTGTCCCAGTGTGATTATTACTAGTGTAATTTTTCACTTTGAGAAGTGTCCAGGTTTGGAGGATAAATTATCTTTCTAATAATTGATACCCTTCTCATAACCTAACGGGTTCCTTTTAGTATTTTATCTGGGTTAAAATTACCAGCTGTAATTTGGCAGCTCTAATAAGACTGCAGCAATACTTATCTTCCATTTGAACAGATTGTTACTTGACCAAGGGAAGTTAATAGCAAAAGTAACTGCAGGGCACATGTATGTCATGGGCAAAAAAAAAAAAGTAACAGCAATTAAGGTTTGCAGGTACTTAGAATTTTTCCTGAGCCACCCTCTAGAGGGCAGTGTTACATATATATCTGTAATTATCCAGTTACAACAAAAAAAGGGCTCTCATTCATGCATGAAAATCAGAAATATTTCATACTCTTAAAGAACACATTGGAACCAATATTATGATTAAAACATATTTTGCTAAGCAAAGAGATATTAAAAATTAATTCATTAACATTCTGAACATTTTTTAACTTGTAAAAACAACTTTGATGCCTTGAATATATAATGATTCATTATAACAATTATGCATAGATTTTAATAATCTGCATATTTTATGCTTTCATGTTTTTCCTAATTAATGATTTGACATGGTTAATAATTATAATATATTCTGCATCACAGTTTACATATTTATGTAAAATAAGCATTTAAAAATTATTAGTTTTATTCTGCCTGCTTAAATATTACTTTCCTCAAAAAGAGAAAACAAAAATGCTAGATTTTACTTTATGACTTGAATGATGTGGTAATGTCGAACTCTAGTATTTAGAATTAGAATGTTTCTTAGCGGTCGTGTAGTTATTTTTATGTCATAAGTGGATAATTTGTTAGCTCCTATAACAAAAGTCTGTTGCTTGTGTTTCACATTTTGGATTTCCTAATATAATGTTCTCTTTTTAGAAAAGGTGGACAAGTCCTATTTTCAAGAGAAGATGACTTTTAACAGTTTTGAAGGATCTAAAACTTGTGTACCTGCAGACATCAATAAGGAAGAAGAATTTGTAGAAGAGTTTAATAGATTAAAAACTTTTGCTAATTTTCCAAGTGGTAGTCCTGTTTCAGCATCAACACTGGCACGAGCAGGGTTTCTTTATACTGGTGAAGGAGATACCGTGCGGTGCTTTAGTTGTCATGCAGCTGTAGATAGATGGCAATATGGAGACTCAGCAGTTGGAAGACACAGGAAAGTATCCCCAAATTGCAGATTTATCAACGGCTTTTATCTTGAAAATAGTGCCACGCAGTCTACAAATTCTGGTATCCAGAATGGTCAGTACAAAGTTGAAAACTATCTGGGAAGCAGAGATCATTTTGCCTTAGACAGGCCATCTGAGACACATGCAGACTATCTTTTGAGAACTGGGCAGGTTGTAGATATATCAGACACCATATACCCGAGGAACCCTGCCATGTATAGTGAAGAAGCTAGATTAAAGTCCTTTCAGAACTGGCCAGACTATGCTCACCTAACCCCAAGAGAGTTAGCAAGTGCTGGACTCTACTACACAGGTATTGGTGACCAAGTGCAGTGCTTTTGTTGTGGTGGAAAACTGAAAAATTGGGAACCTTGTGATCGTGCCTGGTCAGAACACAGGCGACACTTTCCTAATTGCTTCTTTGTTTTGGGCCGGAATCTTAATATTCGAAGTGAATCTGATGCTGTGAGTTCTGATAGGAATTTCCCAAATTCAACAAATCTTCCAAGAAATCCATCCATGGCAGATTATGAAGCACGGATCTTTACTTTTGGGACATGGATATACTCAGTTAACAAGGAGCAGCTTGCAAGAGCTGGATTTTATGCTTTAGGTAAACTTTATTATAAAACCAATAAATAGCTTCCCAAGTATGCCAGGGCTCATAAAAAGTAAATAGATGCCCTTAGCCCCCTGAACTGGTAAATATTTAGGTATAACTTGGCATGATTATATATATATCTGTATTATTCCGTGAACTCTTATGTTGAACCTGTAATGTAACTACTGAATTTATGTGAAAAAGACTACCATATTATGAGTCATGCTTCTCTTCATGTAATTGTTTTTAGGAAGTAGATAACTTGCAAAAGATGGTAGACATCCCCAATAGCAAAATGGGTCTAATAGTAATATTAACCATCATTTATTGAGCACTTACTATAAGTGCTCAATACATATACTTCATGCATTTTCTCTAAGCTTCACAATAGCTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCTTGTTATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGTGATTTAGGCTCACCACAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGACACAGGGTCTCTCCCTGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGCATGCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCGGCCATATGAGTACTTTCAAATGGACTGTGGTAGACATTTCAGGAAGGGCCATTGGAGTGATTGCTTCTAAAGATATTTTAAAAAGTTATACCATTATATATTTGACCCATTTATTTTAAGATTGAATAATGCCTATAAAATATTGGTTATTTCGAAAGATTTTATTTATGTACCATCATATAGTAATCTTGAAGGTTTGTTTAGTGTCATGTAGCTATAAACTTAGAGAAACTTACAATTTCATTATGTAGAACTTTAATGTTACTAATACTTGAAACATAACTTGTTTTAAAATTTCACAGTTTGAAACAGTAAGGACAATATTGGTGGCCCAAATAACATACTAAAAAGAAAGTATGGCCGGGCGCGGTGGCTCCCGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGATGGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGAAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGTGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTAAAACTCCATCTCAGAAAAAAATAATAATAATTAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATGAAAATAAAGTATGCCAGGTACAGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAA
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pathogenic
338,810
Variant in gene XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis), located at chromosome X position 123888628: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
pathogenic; ['X-linked_lymphoproliferative_disease_due_to_XIAP_deficiency']
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pathogenic
338,813
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 123891244 in XIAP (X-linked inhibitor of apoptosis) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic; ['X-linked_lymphoproliferative_disease_due_to_XIAP_deficiency']
TTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACAACAGGCAAGTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGACAGGGTATCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCGGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGCATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTCTAGATTATCCCATTTCTTTTTTTTTTTGAGATAGAGTTTTGCTCTTGTCGCCCATGCTGGAGTGCAATGGTGCTATCTCAGTTCACTGCAATCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTGACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCACCCACATCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCATGCTCCACCTTGCTTGGCCTCTAGATTATCCAATTTTTAAATACAGATTAGGAAATGTGTGCTTTTTTGTTGTTGGAAGTAGGCTCTTTTATGATCAGCGTGAGAGCCCATATTGCCAAGGAGATTCCTTAAGAAGCCATCATACCCCTAGGAAATATTAATGTATCTCATTATCTCTATGACATACAGTTGTTCACATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTACTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCCAGTTGTTCACATTTTAAGATCTCTGGTTGGAGTGTGGTGGCTCGTGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATTGCTGGAGCCCAAGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTAAGACCCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAAAAAATTAGCCAGTCATGATGGCACACACCTGTAGTTCCAGTTACTCATGAGGCTGAGGTAAGAGGATCACTTGAGCTGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCTGATGCCACTGCACTCGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAGCCGGGCATGGTGGCTTACGCCTGTAATCCCAGCACTTCGGGAGGCTGAGGCAGGGAGATCACTTCAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTAGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCTAATGTTGCAGTAAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATAACAAAAGTCAAGGTGCTAATTTAATAACTTGTTTTAGAAAGTTCTCAAGTTGATATTTTTTGCTCTACTAATATTAGCATAGGTAGCATAACAGAGGGAACTTTTTTAACCTTAAAATGACAGTGGGATAGGGAATTGGGTAACATTTTACTTTGTGGCTCCTTAGAAGTACTGAAAAGCAAGTTAATGGAATTAATAGAATTAATATGATGGAGATTATATCTTTGCTTATACTTCACTAATTTATCAGCTACTAAAGTTTAATCTTTTAATTGTTTAGGTGCAAATATCTGTTAGAACAGAAGGGACAAGAATATATAAACAATATTCATTTAACTCATTCACTTGAGGAGTGTCTGGTAAGTCTCATATAATTTATATTTTCAAATTCACATTTCAAATTATAATTTATATTTTCATTATGTAGTTTATATTATATCATTTGTTTTATAGTTATTTCTTCATGTGATATTCACAGTATAGTATTATAAATCAATATATGTGTACATTACATCAAAACACAAATTTTAAGTTAAAAACAAAATAATAAATGTATGATGGGCTTTAAAGATGAGAGCTAGCTGGGCAGTGTTTCACACCTGTAATTCCAACATTTTGAGAGGCCAAGGTGAGAGGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTTGAGATCAGCCTAGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATTTTAAAAACCAATTAGCCAGACTTGTGGTACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGCGGCTGAGGCGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGAAGGTCAGAGGATTCAGTGAGCCAGGTTCATTCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGAGAAAGGGAAACCCTATCTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGAGAGCCTAAAAAGTGTTTCTTATTCTTTACCTGAAGTAAATTTGTCAAAAGATAATCAGGATGAACTGATTTAAGTATCATTGTAGGCAAAAATGGGCTTGAAGAACTAAAATATTAAAAGTCCCTTAGCCTTCTGAAATTAGATCTTTGTATAATGTGCTTTGTACTCATAAGTAGTTTTAAGTTTTTGCAGACAATATTTAAAATCTCAAATATATCTAAATTGATAGGATGGGCGCTGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGATCACCCAAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTAGCTAGGCGTAATGGCGGGCGCCTGTAATCTCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTACACTCCAGCCTGGGCAACAAGTGTGACACTCCATCTCAAAAATAAATAAATTAAATAAATAAATAAATTGATAGGATGAATTGAGGTGGCCAAGGCATCAGTAATAGGTGGAAAGAACCCTGGACTAAAATGGGAGACTAGAGTTGCCCCCAGTGACTCTACCTTGAAGTCATTCATTCTCCCTGGGCCTCAGCTTTTTGTTTGTAAAATGAAGGGATTAGATTAGATAATCTTATGACTTCCTTCTAGCTCCATCAGGCTATGCCTCTTGTGAATATTCATATATTGAATTGGAATAAAGCCAATTTATTTTAAATTTATGATTAATTTCACTTTTCAAATGGAAATGATTGCCTCTACCAAAAATAATTCTAACTTACAGTTCCTATTTCTGTTACAGGTAAGAACTACTGAGAAAACACCATCACTAACTAGAAGAATTGGTAAATATGCTTGTTAACTATCCTTTTAATTTAACTGCCAATTTATTTATTTATTTATTTATTTAGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAACCGATTCTCCTGCCTCAACCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCCTGCGCCACCATGCCCGGCTAACTTTTTATATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTTACCATATTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTTGTGATGCGCCCGCCTCGGCCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTTTAACTGCCAATTTATTATAGTTGTTATTTATGGGGTGGAAAGATAAGCATGTTCTTCCAAGGTCACCATGATATATTTATTTCAGATGACATTACTATAAATTTAAGAATTTAGGCGGCCGGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGACCGAGGCA
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pathogenic
338,817
Variant at chromosome position 124051393, chromosome X, gene STAG2 (STAG2 cohesin complex component): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
pathogenic
TTAATTGCCTTTGGATGCACTATGTTAGTAGAGCCTGCACGTGCTGACTCCTGACTCTCTTCCCTTCCATTGAATATCAGTGGGAACAATTGGATAGGTTAAAGTGAGATATTTTCTTTTGCTGTTTTGAATGAACAGAGGAAAGAAATAGTAATCTTATAAATTTATGCTGTAACCTATTCTTAAATTTTGGTAGTATTTTTATTCAGCTTCCACATATCCTCAACTTGGCAGTTACTGAATCAGGTTAATGCTTACTTTTTGTAATGTCTCCATGTCCATTCTTACCTTTTCACTTCTATTGTCACCATTACCTTAGTCTGTTTCCTCATTCTCATGCCTAGAGATTATTGCAGTTTTGCCAAAATATCCTTTTATTGTGTTATTCCTCTGCCTTCAATGACTCACCAGTACTTACAAGATGAATTTAAAATCATTTATTCTAACATTCAAATCCCAGTTGAGCTTGACCTCAGTGTAATGTATAAATAATACTTACCTGGAAATTACGCTCTAGCCAGACAAGTGTGCCTGCTGTCTTCTGAACACACCATGCCCAGCAGGTGTGAGCAAAGGCTGGGATATGGTATGGTATAAAAGGTGGGGATGGGATTTTGTTTGTAGTTTTATATAATTTTAAATGTTTATGTGTTGATAATTATGCTTTGCCACCTAAGCTTTTGGCATTCAGGCCCATGCTTCATTTCTATTTTTTAATCCCTAGTAATAAGATAATGTCATATTCATAGTAGATCTGAAGTACTTGGCATCTCTTGAATAAACCATAAGTTTTGTGGTATATTGGCACTAATTATGCATCGTTTTTCCTTCCCCCATTCAGTGATGCGATAGCTGAAATTCGAGCTATTTGCATTGAAGAGATTGGCATTTGGATGAAGATGTATAGTGATGCCTTTCTTAATGACAGTTATTTAAAATATGTTGGTTGGACTATGCATGATAAGGTAAGATGTGCCCTTCAGACTGCTTCTTTCTACACATCGGCGTGGCTGTCTGCACCTCTCATTCATGAGTTATCTCCCAGTATGTATACCTGGTGACACATTTCTGGAAGCCTCCCCTTTATTCTTTTCTATCTTCTCTGTAAAAACTTATTTTCTATCACATAAAGTCTGCTAGATATTTTTGAATCCTGGCCACTGATTTAACCATTAATGGTGAATCATTTTTTTGCTGAAATATTACAGTCATGAAGGTAGTAGGAGTGAGGCATTTCTTAGGGCACGAAGAAGAACCATTACGCTGTTGTTATCTGAGAGCTATATACTTAAAAAAAAAATTATTCAATTTTGATCCTCTCTTTTGACAAACCTGTATCTTAGCCAGATTATACCTTACTACTTGGTTTCTGACCTTTTTAATATGTTTTCATTAAACTACCATTCTCTTAGGCTGCCTCTTCACTTGCCTTGAAGAAATTGATTGTATATAATTCTTTCCAAACATTACTTCCCATAGTGGAAAATATACTGTGACACATGCTTCTATTGTTTTTCACAATAGATTTGTTCTGAACAAATTTTCAAAAATTATCCTTTGAACTACAGAAATAGTAACCCCATAGGTATTTAGTCATAAATGTATGTACTGATTACTATTTTTGCATTATCAAACATGATAGTTTCTGAAGGAATGCTATGGTATGAAACATTTAAAATTTTAAAGTAGAAAATATTGTGTACATCTTGAATATTGAAGTTGAAAATACATAGAGTTTTAATGCATTGTCTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAAGGTGAAGTAAGACTCAAATGTCTTACTGCTCTACAAGGGCTTTATTATAACAAAGAGCTTAATTCCAAACTGGAACTTTTTACCAGTCGGTTCAAGGTTAGTATTACTTAAGAATTTACAAATAACTTGTCATTTGCAAACACTTTTCTCTTGCTTTCCTTTTAAAAATATTTTAATTTTTTTGTCCTTAGGATAGAATTGTGTCTATGACCCTTGACAAAGAATATGATGTTGCAGTACAAGCAATAAAATTACTCACTCTTGTTTTACAGTAAGTATGTATTTGTTGCATATTTGCACTAATGTTCAGATATCTAAATAATATATTAGAGTATTTGGTTCAGACTCATCTAGGTCTAAATTTTAGTAGCTTACGTCATGGAGGTTTACAGCTAGAAGTTGAATTTCTTCATGTATAGTTGAGAAAACACAGGAAGAAGGAACCATAGAATATGGAAATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACGACGCCTGGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGACCGAATATGGAAATTCTAACTGAGCTAGGAATTCATGTGTTCCCATTCTCTTGGCAGATTGATTTCCTTCCTGTTTTTCTGTTTTTGATGCTCTTGAAATAAGCACATCAGTGTATTAAAAAACATGCTTATTGTATTTTGTTACACTTTTAGAGTATGAGCATTTATAAGAATGTCTGTTATACTTCTCATAGCACCTTTAAACAATCTGAATTTAAGACCTATTCTGTGTTAATATCTGATAGTGATGTTATTCATATTTTTCCTTTTTAAAAAATGGTAGTAAAATATAGATTATGTAAAATTCACCATTTTAACCATTTTAAAGTATGGTTTACTGTCATTACCTATATTTACGTTGTTGTACAACTGCCACCACTATCCATTGTCAGAACCTTTTCATCACTTTATTCTGGAGCTCTGTACCCATTAAACACTGATTCTTCATTGTCCCCTTTCCCCAGATCCTGGTAACCACTGTTTTATTTTCTATCTCTATGAACTTGCCTATTCTAGATATTTCGTATAAGTGGAATCATACAATATTTGTTTTTTGCATCTGGCTTATTTCACTTGGCATAATTTCTTCAAGTTTCATACATTATTATAGCACGTACTCCTGTTTATAGCTGAATATTTCACTATATGTATATTCCACATTTTATTTATCCATTTTTGCATTGATGGACATTTGGACTGTTTCCAAATGTTATTGTCAGTTATTGTCAGTAATGCTGCTATGAACATAGATGTGTACAAGTATCTGTTTGAGTCTCTGCTTTCAGTTCTTTTATGTATACCCAGAAGTGGAATTGCTGGATCATATGGTAATTCTGTTTAATTTTTTTTTGAGGAACTGCCATAATGCTTTTTACAAAGGTTGCACTGTTTCACATTCCCACCAGCAATGTACAAGATTTCCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCTTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACACCCAGCCAAGATTTCCAATTTCTGTACGTCCTCACCAACACTTGTTTTCTGCATTTCAGGATAAATATTTATCAAGTGATGTCTCTATACCAAGCACTTGGGTGGTATGTTGAGAGAGTTAAAAATCAGAGCCTTCTCATTTCAAAATAATATGACGTTTTATAAAAATACCTAGAAATAAGAAATCCACCAGATATATGCAAAGAAACATTAATAAAATGCAACTAAGGGACATAAAAGAAGGCTTGAATTTGGAAAGCTTACCTAGGAAAACTCAGTATTTAAAGGCTTGTAATCTTCCCATTCTGTATATTTACCACAATGTAAATAG
TTAATTGCCTTTGGATGCACTATGTTAGTAGAGCCTGCACGTGCTGACTCCTGACTCTCTTCCCTTCCATTGAATATCAGTGGGAACAATTGGATAGGTTAAAGTGAGATATTTTCTTTTGCTGTTTTGAATGAACAGAGGAAAGAAATAGTAATCTTATAAATTTATGCTGTAACCTATTCTTAAATTTTGGTAGTATTTTTATTCAGCTTCCACATATCCTCAACTTGGCAGTTACTGAATCAGGTTAATGCTTACTTTTTGTAATGTCTCCATGTCCATTCTTACCTTTTCACTTCTATTGTCACCATTACCTTAGTCTGTTTCCTCATTCTCATGCCTAGAGATTATTGCAGTTTTGCCAAAATATCCTTTTATTGTGTTATTCCTCTGCCTTCAATGACTCACCAGTACTTACAAGATGAATTTAAAATCATTTATTCTAACATTCAAATCCCAGTTGAGCTTGACCTCAGTGTAATGTATAAATAATACTTACCTGGAAATTACGCTCTAGCCAGACAAGTGTGCCTGCTGTCTTCTGAACACACCATGCCCAGCAGGTGTGAGCAAAGGCTGGGATATGGTATGGTATAAAAGGTGGGGATGGGATTTTGTTTGTAGTTTTATATAATTTTAAATGTTTATGTGTTGATAATTATGCTTTGCCACCTAAGCTTTTGGCATTCAGGCCCATGCTTCATTTCTATTTTTTAATCCCTAGTAATAAGATAATGTCATATTCATAGTAGATCTGAAGTACTTGGCATCTCTTGAATAAACCATAAGTTTTGTGGTATATTGGCACTAATTATGCATCGTTTTTCCTTCCCCCATTCAGTGATGCGATAGCTGAAATTCGAGCTATTTGCATTGAAGAGATTGGCATTTGGATGAAGATGTATAGTGATGCCTTTCTTAATGACAGTTATTTAAAATATGTTGGTTGGACTATGCATGATAAGGTAAGATGTGCCCTTCAGACTGCTTCTTTCTACACATCGGCGTGGCTGTCTGCACCTCTCATTCATGAGTTATCTCCCAGTATGTATACCTGGTGACACATTTCTGGAAGCCTCCCCTTTATTCTTTTCTATCTTCTCTGTAAAAACTTATTTTCTATCACATAAAGTCTGCTAGATATTTTTGAATCCTGGCCACTGATTTAACCATTAATGGTGAATCATTTTTTTGCTGAAATATTACAGTCATGAAGGTAGTAGGAGTGAGGCATTTCTTAGGGCACGAAGAAGAACCATTACGCTGTTGTTATCTGAGAGCTATATACTTAAAAAAAAAATTATTCAATTTTGATCCTCTCTTTTGACAAACCTGTATCTTAGCCAGATTATACCTTACTACTTGGTTTCTGACCTTTTTAATATGTTTTCATTAAACTACCATTCTCTTAGGCTGCCTCTTCACTTGCCTTGAAGAAATTGATTGTATATAATTCTTTCCAAACATTACTTCCCATAGTGGAAAATATACTGTGACACATGCTTCTATTGTTTTTCACAATAGATTTGTTCTGAACAAATTTTCAAAAATTATCCTTTGAACTACAGAAATAGTAACCCCATAGGTATTTAGTCATAAATGTATGTACTGATTACTATTTTTGCATTATCAAACATGATAGTTTCTGAAGGAATGCTATGGTATGAAACATTTAAAATTTTAAAGTAGAAAATATTGTGTACATCTTGAATATTGAAGTTGAAAATACATAGAGTTTTAATGCATTGTCTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCAAGGTGAAGTAAGACTCAAATGTCTTACTGCTCTACAAGGGCTTTATTATAACAAAGAGCTTAATTCCAAACTGGAACTTTTTACCAGTCGGTTCAAGGTTAGTATTACTTAAGAATTTACAAATAACTTGTCATTTGCAAACACTTTTCTCTTGCTTTCCTTTTAAAAATATTTTAATTTTTTTGTCCTTAGGATAGAATTGTGTCTATGACCCTTGACAAAGAATATGATGTTGCAGTACAAGCAATAAAATTACTCACTCTTGTTTTACAGTATGTATTTGTTGCATATTTGCACTAATGTTCAGATATCTAAATAATATATTAGAGTATTTGGTTCAGACTCATCTAGGTCTAAATTTTAGTAGCTTACGTCATGGAGGTTTACAGCTAGAAGTTGAATTTCTTCATGTATAGTTGAGAAAACACAGGAAGAAGGAACCATAGAATATGGAAATTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTCTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACGACGCCTGGCTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAGGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGACCGAATATGGAAATTCTAACTGAGCTAGGAATTCATGTGTTCCCATTCTCTTGGCAGATTGATTTCCTTCCTGTTTTTCTGTTTTTGATGCTCTTGAAATAAGCACATCAGTGTATTAAAAAACATGCTTATTGTATTTTGTTACACTTTTAGAGTATGAGCATTTATAAGAATGTCTGTTATACTTCTCATAGCACCTTTAAACAATCTGAATTTAAGACCTATTCTGTGTTAATATCTGATAGTGATGTTATTCATATTTTTCCTTTTTAAAAAATGGTAGTAAAATATAGATTATGTAAAATTCACCATTTTAACCATTTTAAAGTATGGTTTACTGTCATTACCTATATTTACGTTGTTGTACAACTGCCACCACTATCCATTGTCAGAACCTTTTCATCACTTTATTCTGGAGCTCTGTACCCATTAAACACTGATTCTTCATTGTCCCCTTTCCCCAGATCCTGGTAACCACTGTTTTATTTTCTATCTCTATGAACTTGCCTATTCTAGATATTTCGTATAAGTGGAATCATACAATATTTGTTTTTTGCATCTGGCTTATTTCACTTGGCATAATTTCTTCAAGTTTCATACATTATTATAGCACGTACTCCTGTTTATAGCTGAATATTTCACTATATGTATATTCCACATTTTATTTATCCATTTTTGCATTGATGGACATTTGGACTGTTTCCAAATGTTATTGTCAGTTATTGTCAGTAATGCTGCTATGAACATAGATGTGTACAAGTATCTGTTTGAGTCTCTGCTTTCAGTTCTTTTATGTATACCCAGAAGTGGAATTGCTGGATCATATGGTAATTCTGTTTAATTTTTTTTTGAGGAACTGCCATAATGCTTTTTACAAAGGTTGCACTGTTTCACATTCCCACCAGCAATGTACAAGATTTCCAATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTCCTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCGGCTCACCGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCCCCTGCCTCAGCTTCCCAAATAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCACGCCTGGGTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCTACCACACCCAGCCAAGATTTCCAATTTCTGTACGTCCTCACCAACACTTGTTTTCTGCATTTCAGGATAAATATTTATCAAGTGATGTCTCTATACCAAGCACTTGGGTGGTATGTTGAGAGAGTTAAAAATCAGAGCCTTCTCATTTCAAAATAATATGACGTTTTATAAAAATACCTAGAAATAAGAAATCCACCAGATATATGCAAAGAAACATTAATAAAATGCAACTAAGGGACATAAAAGAAGGCTTGAATTTGGAAAGCTTACCTAGGAAAACTCAGTATTTAAAGGCTTGTAATCTTCCCATTCTGTATATTTACCACAATGTAAATAGNNNN
pathogenic
338,854
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 124061743, gene STAG2 (STAG2 cohesin complex component): what disease(s) if pathogenic?
benign
CTGTCACTCAGCCTGAAGTGCAGTGGCGTAATCATAGCTCATTGCAGCCTTGAACTTGTGGGTTCAGTTGATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTCCGACTACAACTTCGTGCCACCACACCCAGCTAGTTTATTTTAGAATTTTGTAGACAGTAGGGGTGTCTTGTGTCCCAGGCTAGTCTTCAACTCTTGGGCCCAAGCAGTCCTCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAACCACAGCACGTGGCCCGGTTTGCCAGTTTTTGAGGGCATTCCCTCTATGTTCATAAAGGATTTAGATTTAGATTTTTTATTATTTGTAATTGCTTTGACAGCTTTTTTTTGTATAATGATTATGATTTGCACACCCCCTCCTCCCCCCGCCAAAGGAGTCGGGAAACAGTAGGGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTGATACAAAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCCAATCTCTGCCTCCCACGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGAATTACAGGCACCCATCACCACACCTAATTTTTGTATTTTTGCTAAAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCTAACAGTAGGGTCATTTAAGCTTCACATAATGAAGAGAATGATTTGCTTATATATTGAATTGACAAACATGCATTTTGTGTTTTAATTAACCATTATCACTCCCCTTCAGTTAAAATAAATTCATAGCATACCTAAGAATTGAGAGTAGCTGACTAATACATTAGGTCCAAATAAGCAGTAAGTATGTATATAATCTTTTTATAAAATACTTTTCAGGACGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTTTGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGTGAATCATTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTTCCCAACAGCCTGGGCGAGAGCGAGACTCCATCTCCGCCACCCCCCCAAATATATATAATTTATTATAAATATATATATTTTATATAAAAATAATAAAAAATTTTTTTCATATTAATGTTTTAATGATAATTGTTAATGTGTAATGATGCTACCTAACACGTCTTTCTTACAGCAAGCAAACTAAGGCAGTTTCTTCTCTGTCCTTTCATCTATTTGACGTCAAAAAATAGATTGCTGTTTGAGAGTTTGTAGATGATGTCAATAAAGTTTCCATTCTTTTGAGTTAAGGCTAGTATGATAATTGTCTAAGACCACATTGCTCTTTTTAAATTTTAGTTACATGAGCATGCAGCATACCTTGTGGATAGCATGTGGGACTGTGCTACTGAGCTGCTGAAAGACTGGGAATGTATGAATAGCTTGTTACTGGAAGAGCCACTTAGTGGAGAGGAAGGTAAGGATGTTTAATTATGATATTTTTGTTTAGACAGTTTTGTAAGTAGATTTTTACTCATTCCATTTATTTGTCCTTTTAGTTTTAAGACAATTTGATAGAAAAATCTTACTTCGTGCATAGTTTTGTTTTCATATAAATATTATGCTATGTAAAAAGATGTAATTGCTGTCAACATTCTTTATTTTTTTGTATCTGGGTTATTTTTTTTACCCAAATGTATGGATCTGTGGTGGATAGATTTGGGATGCTGAGGGTTTTAGGAAGGTGATGTTTTCTGTGATAAAGTAATGGGATTTTCTTTAGTACCTTAGGGCAGATTCTGTTTACAGGCAGAAGAAACTGTTATGTAATAATTACAAGTGGCATATAGGGAGAAGAAATAAGCTAACTCTTTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCACTAACAGATAGGCAAGAGAGTGCTCTGATTGAAATAATGCTTTGTACCATTAGACAAGCGGCTGAATGTCATCCTCCCGTGGGAAGAGGGACAGGAAAAAGGGTATGCCAATCAATGTCTTTTCAATATTCTAAACTCCATTTCTCCTTTTTCAGTATCTTTTTAAAAATTCCATTTTAGCCATGAAACAATTTTGTTTTATTTTTCAGACAACCTTTGCTTATAAATTTGTTAGAGGTAAATTTTAAAGCATTAGCAATTTGAGAAATTTGAGTTCTCTGTAATATACTTTTTTAGTTGCTGCAGGAGATATGATTGACAGTCCCTGCCTTCATGACTGAATGTAGCATACACCATTTGGAATGGTGCAGTTGTATGTTTTATTTATGGATTTGCTTTCTATTTCTTCTAAAATAAAATCAGAAATAAAAATGGAGATAATTTTTTATTAAAATAGGGAAATTTCTATTTCCTGGAATCAGATTTTAATGCATTATTGTAAAGTTTACATGAACTTGCATTTTATACCAACAATTCCACAGGCTTTCAAACTTTTGACTGTAAAGCATAAAAATTCATTCTTATATTGTGACGTATTACACATGAATATGTTTGTGTGTGCATAACTGAAACAAAATTTTATCAAAGACAATGTGATGCTTTCTGTGTTTTCTATTTCTGTTTTTTAAAAATTTCTGTTTCTTTTTTGCTAATTGCTGATAGCAATTTAGTGTTTTGAATTTGTTACTTATGTGTCATGTCCCACAGCCTAGAGTAAGCAGAAATGCTGGTCAATCCCAGTATTTTATATATAAGCTCTTAAACTATATTTCCTATTTTTAACTGATTCTCCTACCATCTGAAGGTAGAGTTGGTTAGTCTTATTGGATATTGATTTTCCCTATAGGACTATCCAAATTTTTTTTTGTTATTTCAGGTGGCTTTTTGTTTTTATAATGTGTAGTTTTCTCTTTCATGTCACTTTTAGGGTTAATGTTTTATAGTGAAATTTTTGTGTCCATCTCTTAAAATATAGTTTTAGTAATCATTTTGTATGTTTTAACTAAAACTTGAACACTTAACAGTGCTAATGGGCTTAATAAATACAGAAGTCTTTCTGTTCCTTTAGGTGCTTACAGCAAAGGAGAAGAAGACACAGTTGGATGATAGGACAAAAATCACTGAGCTTTTTGCCGTGGCCCTTCCTCAGTTATTAGCAAAAGTAAGTTTGTGTCAATATCATAGTGTTACTAAGAAATGAGTTTTTTTTCCCTAAATGCCTCACAGAATATTATAATGCTTTCTTATTGTGATATTTTTAACGTGATCTTTATATTTCACAGTACTCTGTAGATGCAGAAAAGGTGACTAACTTGTTGCAGTTGCCTCAGTACTTTGATTTGGAAATATATACCACTGGACGATTAGAAAAGGTAAGATTATTTTGTGTAAAAAAAACCTTTAAGAAAAATTATTCAGTTCATTATATCATAGCGTTTGTTTATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGGAACGTATTTTAAGAAAGGAAACCTATAGCTTAGGTCTTCTGTACTTTAGTTTGACTTACAGAATGGCGGTAATGATGCTTCCCTTTGCTTCATGCCCACAACTGTACCTTCATTCTTAGCTATTATATGACTATGTCACTGATCATTTATAGAGACTGGGGGTGGATAACTAGATAATAACAATTAGATGAGATTGGGCTCATTCAGGGTGGTATGGCCATAGACGATAATAACAATTATAAGACAAAATCAACTAATATTTATTGAACACTTTTGCTATGTTCTGTGGATTAATGTAAGCTCTTAGTATATGTTAGCATTCTCACCATAGCCCTATGAGGTAGGTAATATCTCCCTTAAAGTTGAGGAAAAAGTATGGATGGATCAGTGTATTTATTTATCATGATTAGAAAAGCACCTTAAAATGTACGCTCTGTGTTGTAGACTTACTGTATTTGAAAATTTTTTCCATGGTGGTATGGTCATGTAGT
CTGTCACTCAGCCTGAAGTGCAGTGGCGTAATCATAGCTCATTGCAGCCTTGAACTTGTGGGTTCAGTTGATCCTCTTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTCCGACTACAACTTCGTGCCACCACACCCAGCTAGTTTATTTTAGAATTTTGTAGACAGTAGGGGTGTCTTGTGTCCCAGGCTAGTCTTCAACTCTTGGGCCCAAGCAGTCCTCCCTCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAACCACAGCACGTGGCCCGGTTTGCCAGTTTTTGAGGGCATTCCCTCTATGTTCATAAAGGATTTAGATTTAGATTTTTTATTATTTGTAATTGCTTTGACAGCTTTTTTTTGTATAATGATTATGATTTGCACACCCCCTCCTCCCCCCGCCAAAGGAGTCGGGAAACAGTAGGGTTTGTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTGATACAAAGTCTCGCTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCCAATCTCTGCCTCCCACGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGAATTACAGGCACCCATCACCACACCTAATTTTTGTATTTTTGCTAAAGACAGGGTTTTGCCACGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCTAACAGTAGGGTCATTTAAGCTTCACATAATGAAGAGAATGATTTGCTTATATATTGAATTGACAAACATGCATTTTGTGTTTTAATTAACCATTATCACTCCCCTTCAGTTAAAATAAATTCATAGCATACCTAAGAATTGAGAGTAGCTGACTAATACATTAGGTCCAAATAAGCAGTAAGTATGTATATAATCTTTTTATAAAATACTTTTCAGGACGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTTTGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCTCATCTCTACTAAAAATACATAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTAGTCCTAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGTGAATCATTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATAGCACCACTTCCCAACAGCCTGGGCGAGAGCGAGACTCCATCTCCGCCACCCCCCCAAATATATATAATTTATTATAAATATATATATTTTATATAAAAATAATAAAAAATTTTTTTCATATTAATGTTTTAATGATAATTGTTAATGTGTAATGATGCTACCTAACACGTCTTTCTTACAGCAAGCAAACTAAGGCAGTTTCTTCTCTGTCCTTTCATCTATTTGACGTCAAAAAATAGATTGCTGTTTGAGAGTTTGTAGATGATGTCAATAAAGTTTCCATTCTTTTGAGTTAAGGCTAGTATGATAATTGTCTAAGACCACATTGCTCTTTTTAAATTTTAGTTACATGAGCATGCAGCATACCTTGTGGATAGCATGTGGGACTGTGCTACTGAGCTGCTGAAAGACTGGGAATGTATGAATAGCTTGTTACTGGAAGAGCCACTTAGTGGAGAGGAAGGTAAGGATGTTTAATTATGATATTTTTGTTTAGACAGTTTTGTAAGTAGATTTTTACTCATTCCATTTATTTGTCCTTTTAGTTTTAAGACAATTTGATAGAAAAATCTTACTTCGTGCATAGTTTTGTTTTCATATAAATATTATGCTATGTAAAAAGATGTAATTGCTGTCAACATTCTTTATTTTTTTGTATCTGGGTTATTTTTTTTACCCAAATGTATGGATCTGTGGTGGATAGATTTGGGATGCTGAGGGTTTTAGGAAGGTGATGTTTTCTGTGATAAAGTAATGGGATTTTCTTTAGTACCTTAGGGCAGATTCTGTTTACAGGCAGAAGAAACTGTTATGTAATAATTACAAGTGGCATATAGGGAGAAGAAATAAGCTAACTCTTTCTGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGCACTAACAGATAGGCAAGAGAGTGCTCTGATTGAAATAATGCTTTGTACCATTAGACAAGCGGCTGAATGTCATCCTCCCGTGGGAAGAGGGACAGGAAAAAGGGTATGCCAATCAATGTCTTTTCAATATTCTAAACTCCATTTCTCCTTTTTCAGTATCTTTTTAAAAATTCCATTTTAGCCATGAAACAATTTTGTTTTATTTTTCAGACAACCTTTGCTTATAAATTTGTTAGAGGTAAATTTTAAAGCATTAGCAATTTGAGAAATTTGAGTTCTCTGTAATATACTTTTTTAGTTGCTGCAGGAGATATGATTGACAGTCCCTGCCTTCATGACTGAATGTAGCATACACCATTTGGAATGGTGCAGTTGTATGTTTTATTTATGGATTTGCTTTCTATTTCTTCTAAAATAAAATCAGAAATAAAAATGGAGATAATTTTTTATTAAAATAGGGAAATTTCTATTTCCTGGAATCAGATTTTAATGCATTATTGTAAAGTTTACATGAACTTGCATTTTATACCAACAATTCCACAGGCTTTCAAACTTTTGACTGTAAAGCATAAAAATTCATTCTTATATTGTGACGTATTACACATGAATATGTTTGTGTGTGCATAACTGAAACAAAATTTTATCAAAGACAATGTGATGCTTTCTGTGTTTTCTATTTCTGTTTTTTAAAAATTTCTGTTTCTTTTTTGCTAATTGCTGATAGCAATTTAGTGTTTTGAATTTGTTACTTATGTGTCATGTCCCACAGCCTAGAGTAAGCAGAAATGCTGGTCAATCCCAGTATTTTATATATAAGCTCTTAAACTATATTTCCTATTTTTAACTGATTCTCCTACCATCTGAAGGTAGAGTTGGTTAGTCTTATTGGATATTGATTTTCCCTATAGGACTATCCAAATTTTTTTTTGTTATTTCAGGTGGCTTTTTGTTTTTATAATGTGTAGTTTTCTCTTTCATGTCACTTTTAGGGTTAATGTTTTATAGTGAAATTTTTGTGTCCATCTCTTAAAATATAGTTTTAGTAATCATTTTGTATGTTTTAACTAAAACTTGAACACTTAACAGTGCTAATGGGCTTAATAAATACAGAAGTCTTTCTGTTCCTTTAGGTGCTTACAGCAAAGGAGAAGAAGACACAGTTGGATGATAGGACAAAAATCACTGAGCTTTTTGCCGTGGCCCTTCCTCAGTTATTAGCAAAAGTAAGTTTGTGTCAATATCATAGTGTTACTAAGAAATGAGTTTTTTTTCCCTAAATGCCTCACAGAATATTATAATGCTTTCTTATTGTGATATTTTTAACGTGATCTTTATATTTCACAGTACTCTGTAGATGCAGAAAAGGTGACTAACTTGTTGCAGTTGCCTCAGTACTTTGATTTGGAAATATATACCACTGGACGATTAGAAAAGGTAAGATTATTTTGTGTAAAAAAAACCTTTAAGAAAAATTATTCAGTTCATTATATCATAGCGTTTGTTTATATTTCTTAAAATGTTTTTTTGGAACGTATTTTAAGAAAGGAAACCTATAGCTTAGGTCTTCTGTACTTTAGTTTGACTTACAGAATGGCGGTAATGATGCTTCCCTTTGCTTCATGCCCACAACTGTACCTTCATTCTTAGCTATTATATGACTATGTCACTGATCATTTATAGAGACTGGGGGTGGATAACTAGATAATAACAATTAGATGAGATTGGGCTCATTCAGGGTGGTATGGCCATAGACGATAATAACAATTATAAGACAAAATCAACTAATATTTATTGAACACTTTTGCTATGTTCTGTGGATTAATGTAAGCTCTTAGTATATGTTAGCATTCTCACCATAGCCCTATGAGGTAGGTAATATCTCCCTTAAAGTTGAGGAAAAAGTATGGATGGATCAGTGTATTTATTTATCATGATTAGAAAAGCACCTTAAAATGTACGCTCTGTGTTGTAGACTTACTGTATTTGAAAATTTTTTCCATGGTGGTATGGTCATGTAGTN
benign
338,857
Assess the variant on chromosome X, position 124100555, impacting STAG2 (STAG2 cohesin complex component): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
benign
TCTGTTCTTACTGAAGCCCATAATACCGGAGTCATCTAAACAGTAGCAAAATTGGGATTTAAATTCTTTAATGTCCAGTTCTGAGATTCTCCAATTCTAAGGGAAGTAACTCAAAGCACCCTAATGTAGACACTTCAGTTTGTTACTAAATAAATTGTAAAAATATCTTTTTAAACACTTAATTTTTAAACATGATTTTCTAAATAAATCATAAAAAATATCTTTTTAAACACTTAATTTTTAAACAAGATTTTCTAAATAAATCGTAAAAATATCTTTTTAAACATGATTTTCACATTATCCAGGAGTGGTAATATAAAAACTCTGAACATATTTTGTGTTGCATATACATAAAATTCTAGATTTATGGTGTAGCTGGTTTTATATTTGGACACAAAATTGGTTTATACCATTTTGATAACAGTTGTTTTCTGCCAGAATTGCCAAAATACACTGAAGTTTGATATTAAATATGTTTAAGTATTTATTAATGTTAACATCAGAAACAGGCAGAGTTTGTGTTGGCACAGAAAAGAAAGTGTCACTACTCTCATTCTCTTGTGTTGAGATTCTCTTATTAGAATTATTTATAGTATAAAATTGGTAAAGAAGGGCTCCATGTAATGGAGCTAATTTAATGTTCTAGTAAGAGAATCTACTTATAACCTAGTCTGTACAAAACAAAAAGAATCTCAAGTGTTTGGGTGCTTTCTAGTCAGGCACTCTGTTTGGAAAGAACTTGAGTTCGTCTTCATCCCATACTCAATACTAAATTGCTAATTAAGATTTTGTACTTTCATTCATCATCAGACCTTTTCTACCGAGATTCATAGAGTGTTATGGTAAGAATTGGCCTTTAAACATTATCTCGGTCTTTTTGGTGGAAACGTTCTAACCACCCAAACTCTGACTTGAACCAAAAAAGGAGAACCCTGAAGCATGCGGGAAGGGGAGAGGACAAGGGATTAGTAGTGTGGTAGTTACTGTGAATGGACAGGTAAGAAATTGGGTGCACGAGTCCTCTTTGTTTTCATTACTTGGGATTCCAAACACTACTTGATAATTCATTATAAAGAGGCTGCAATCAGATACTTGTTTCTGGATCTGCAAATACACAGTTTCTTCAGCTCAAAACAATACATGAGTTCTATGACTTTTGTTCATAGAACTTATAAGAGATTTAACTTACAAGTAAGAGCTCTTTGTAATATTTCAGCTCATTACATCTGGCTTTGATATCAGTTCTTAATAGCTTATTATAGTATTCTAAAATATTACTTAATGGGCATAAGTGCTAGAATTTTAATTGAACAACCTAACTTTTAGTATATATACTAAGAGTCACATGCCATTCTTGTTTAGTGAACAAGGGAGAGTTGCTCCATTCATCATCTGCTTTTACTTTTAGACAAGTAATTATTAGATTTTACCTAACATTCCTTTCTCAGTTGGAGTATATAGAAAGCATCAATGTAAGTCATTTTGCCCAGATTTTACCTTACCCTTTTGATTTCTTAAAATTTGTAGTTCTGTTCCATTCACTTTGGCCAGATTTTCTAAAGAAAGCTTCTTGCTTTCTACATACTTGAATTGTTCTTAGATTTTTTTTGGTCTGCATACTCAAATGCCTTTTTGAAAAACCATATCCACTTCCCAGCACAAATAGCCAAGTTTGCAAGACTTTCTTAACCCCTTTCCAAGGAACCTGTGCCAGAAATATATGTGAAGAAGCACATTCATTTATTCATTTAACAAATACCTATGTTGAGTGCCTATGTTTAGGGTATTATCTAGACATTAGTGGTACATATAAGCATAATTAATCCAAGGTTCCTACTTTAATTATATGTGAGGTAAGTAGCATCTTGATTAGTCCTGATGTTATTTCATTATATATCATGGTCAATTTAATTTTAGAATTATACATCTGAAGAGAGGGGAAGTTTTCAAAGTGGTTTTATTAGCATGTTATTTAACATAATAAAGTATTAATGTAATATTTATGGATATATTTAAAGAAATGAATGACTTTTAACGAGATTTTCTCCCCTCTCTCTCTCTCATTAGGTTCTTGGAGTGTCAATGTTTTAATACCAGTACACAATTAAATCTGTGGTGAAGTCATTTTCTAAGTGGAAGAGGAAATTTTAAAGTGTGGTAGATACAGTGAAATTCTGTACAGATTTTTCTCTAAGGAGAATATGACATGCTTATGCTTACCAAGATCAAGTGCATTGAGGGGCAGTTTTGTTTGCCTGAATAAACGTAAAGGACAAGTAAACAATTTGATGATAAGCTACAGTTTTTCTTAGAAAGTAAATATTTTATTTATGCGCTGTTAGTTGGCTTTTGAATCGATTATTTCATGCTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAACAAAATAACAATCTGAAGAGGCATTTGGTACAGATATGAATTCTCTTACATTTATTTACTGGTTGTACTAAATAATGATGACCTCTGCTGGATTTCTGTTTACATCCAGAAAACAATGTTAAGGATGTATTTATTCCCCTACCCTGAAGAAAGTGTAGGATAGAATTGTTTTTAGCATTCTAAATTTAAATGCTTAAAACGTCAATCAACAAAACTTTGTTTTAAATATTGTAATTGTGGAGAAAAGTAAACTTATAAGCAGAACTTTTACAATTTTTTCATCTAAAAGTATTTTAAGATATTTTTAAAATCCAAGAGCTTCTCTATACTTTTCAGAAATATCCAGATGCAGTGAACTGCCAGAAGGTAACCAGTCTCAAACATGCTTATCCCATTATCAACCCTGAAAGTTTGCTTGTCCTTTAAGATAAAAATGTAATGTTGTGATATTCCTTCCAGTAATGCCACTGTATTTTGTCTCCAAATAAAAGAAGCTTATTGTAGTATGTTTGCAGAAAAATTCTAAACAAAAATTATACAGCTTATTAGAGTGTGGGAATAGGGATCTAAATTTTAAATAAAATTATATATATATATAAATTGGTGCTGATTTTATAATTGCGCAGTTTGTTTAGTTTTTTCTTACTTTTAAATTCCAACTTAAAATTATGAGGTTTCAGAAATATATTGAAAGTTTAACAATGTTTAAAAATAGAAAAGCATGAGTGTTCATGCTTTAAAATGATTTTTAAATTTGTATTTTATATTGTTTTATCTATCTGTCTTTGCAAGCAGTCTTCAGGTTAAAGATACTTCTAACAGGTTACAGTACATTTCCTCTGTATGTAAATTAGATGGGATAATAGAATTCATAACCCATAATATTCTTTGAAAGCTAAGCTTTAAACTTCATTTTATGTCCTTTCACAAATAAATTAGTTTAAAACAGAAAGTGGCTACTTGCCATTTTGACATCAACTCATTTTGCGAGGCTTAGGCAGCTAGACATCGTTTAAAACAAAATATTAACTTATATTACATGTGTATCTATCTATTGTCAGTCGTCTCTCAGTTCTTGAGGTATATTATTTTAATCATTCCATGCCTTAATATGCTTGCAATACAAGAATATCTTCAGATGGGTGAATACCAAAAGGCTTTCAGTTTTTAGTCAGAAATCAAGCATTGGGCTGTGGTAGCCAAAAACCATAGGTTAGCTAAAAAGATCATGATACAATTATTTTATTAAGTCATGGTTAATAACAAATGAATCCAGACTTGTCTAACAGATTTTCCATCAACAAATATTGTTATGTGCAAAAGTATTGCCTATGTTGTTTTACACACCACTGCATTAACTAGAACTGCTGAGAGGACTGTATATATGATTTTAAACCTAAGTTGATTTTTTTTCTCACTCTTGAAAGGAGTACTTCTTTGTGAAAGCAGTTCTTACAGCTTTGTTTTCAACCAGCTAAAAATGTTTTATATATTACTCTAACCTGTTGTCCTCCACATTCTATTGTCCTAATTGTACTGTTTTCTGATTTGTATTTATGTCTTGAGACAGTAACTTTTTGAATAAAAATAAACCTACAGTATGTTGTATGTTTTCTCTTGTACTCAAAGGGGGAGGGTGGCTATAAATGGTTTGCAAATTTATATCTATTATCACATCTTTTAATGTGTTTGGGGAATAATTTA
TCTGTTCTTACTGAAGCCCATAATACCGGAGTCATCTAAACAGTAGCAAAATTGGGATTTAAATTCTTTAATGTCCAGTTCTGAGATTCTCCAATTCTAAGGGAAGTAACTCAAAGCACCCTAATGTAGACACTTCAGTTTGTTACTAAATAAATTGTAAAAATATCTTTTTAAACACTTAATTTTTAAACATGATTTTCTAAATAAATCATAAAAAATATCTTTTTAAACACTTAATTTTTAAACAAGATTTTCTAAATAAATCGTAAAAATATCTTTTTAAACATGATTTTCACATTATCCAGGAGTGGTAATATAAAAACTCTGAACATATTTTGTGTTGCATATACATAAAATTCTAGATTTATGGTGTAGCTGGTTTTATATTTGGACACAAAATTGGTTTATACCATTTTGATAACAGTTGTTTTCTGCCAGAATTGCCAAAATACACTGAAGTTTGATATTAAATATGTTTAAGTATTTATTAATGTTAACATCAGAAACAGGCAGAGTTTGTGTTGGCACAGAAAAGAAAGTGTCACTACTCTCATTCTCTTGTGTTGAGATTCTCTTATTAGAATTATTTATAGTATAAAATTGGTAAAGAAGGGCTCCATGTAATGGAGCTAATTTAATGTTCTAGTAAGAGAATCTACTTATAACCTAGTCTGTACAAAACAAAAAGAATCTCAAGTGTTTGGGTGCTTTCTAGTCAGGCACTCTGTTTGGAAAGAACTTGAGTTCGTCTTCATCCCATACTCAATACTAAATTGCTAATTAAGATTTTGTACTTTCATTCATCATCAGACCTTTTCTACCGAGATTCATAGAGTGTTATGGTAAGAATTGGCCTTTAAACATTATCTCGGTCTTTTTGGTGGAAACGTTCTAACCACCCAAACTCTGACTTGAACCAAAAAAGGAGAACCCTGAAGCATGCGGGAAGGGGAGAGGACAAGGGATTAGTAGTGTGGTAGTTACTGTGAATGGACAGGTAAGAAATTGGGTGCACGAGTCCTCTTTGTTTTCATTACTTGGGATTCCAAACACTACTTGATAATTCATTATAAAGAGGCTGCAATCAGATACTTGTTTCTGGATCTGCAAATACACAGTTTCTTCAGCTCAAAACAATACATGAGTTCTATGACTTTTGTTCATAGAACTTATAAGAGATTTAACTTACAAGTAAGAGCTCTTTGTAATATTTCAGCTCATTACATCTGGCTTTGATATCAGTTCTTAATAGCTTATTATAGTATTCTAAAATATTACTTAATGGGCATAAGTGCTAGAATTTTAATTGAACAACCTAACTTTTAGTATATATACTAAGAGTCACATGCCATTCTTGTTTAGTGAACAAGGGAGAGTTGCTCCATTCATCATCTGCTTTTACTTTTAGACAAGTAATTATTAGATTTTACCTAACATTCCTTTCTCAGTTGGAGTATATAGAAAGCATCAATGTAAGTCATTTTGCCCAGATTTTACCTTACCCTTTTGATTTCTTAAAATTTGTAGTTCTGTTCCATTCACTTTGGCCAGATTTTCTAAAGAAAGCTTCTTGCTTTCTACATACTTGAATTGTTCTTAGATTTTTTTTGGTCTGCATACTCAAATGCCTTTTTGAAAAACCATATCCACTTCCCAGCACAAATAGCCAAGTTTGCAAGACTTTCTTAACCCCTTTCCAAGGAACCTGTGCCAGAAATATATGTGAAGAAGCACATTCATTTATTCATTTAACAAATACCTATGTTGAGTGCCTATGTTTAGGGTATTATCTAGACATTAGTGGTACATATAAGCATAATTAATCCAAGGTTCCTACTTTAATTATATGTGAGGTAAGTAGCATCTTGATTAGTCCTGATGTTATTTCATTATATATCATGGTCAATTTAATTTTAGAATTATACATCTGAAGAGAGGGGAAGTTTTCAAAGTGGTTTTATTAGCATGTTATTTAACATAATAAAGTATTAATGTAATATTTATGGATATATTTAAAGAAATGAATGACTTTTAACGAGATTTTCTCCCCTCTCTCTCTCATTAGGTTCTTGGAGTGTCAATGTTTTAATACCAGTACACAATTAAATCTGTGGTGAAGTCATTTTCTAAGTGGAAGAGGAAATTTTAAAGTGTGGTAGATACAGTGAAATTCTGTACAGATTTTTCTCTAAGGAGAATATGACATGCTTATGCTTACCAAGATCAAGTGCATTGAGGGGCAGTTTTGTTTGCCTGAATAAACGTAAAGGACAAGTAAACAATTTGATGATAAGCTACAGTTTTTCTTAGAAAGTAAATATTTTATTTATGCGCTGTTAGTTGGCTTTTGAATCGATTATTTCATGCTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAAAACAAAATAACAATCTGAAGAGGCATTTGGTACAGATATGAATTCTCTTACATTTATTTACTGGTTGTACTAAATAATGATGACCTCTGCTGGATTTCTGTTTACATCCAGAAAACAATGTTAAGGATGTATTTATTCCCCTACCCTGAAGAAAGTGTAGGATAGAATTGTTTTTAGCATTCTAAATTTAAATGCTTAAAACGTCAATCAACAAAACTTTGTTTTAAATATTGTAATTGTGGAGAAAAGTAAACTTATAAGCAGAACTTTTACAATTTTTTCATCTAAAAGTATTTTAAGATATTTTTAAAATCCAAGAGCTTCTCTATACTTTTCAGAAATATCCAGATGCAGTGAACTGCCAGAAGGTAACCAGTCTCAAACATGCTTATCCCATTATCAACCCTGAAAGTTTGCTTGTCCTTTAAGATAAAAATGTAATGTTGTGATATTCCTTCCAGTAATGCCACTGTATTTTGTCTCCAAATAAAAGAAGCTTATTGTAGTATGTTTGCAGAAAAATTCTAAACAAAAATTATACAGCTTATTAGAGTGTGGGAATAGGGATCTAAATTTTAAATAAAATTATATATATATATAAATTGGTGCTGATTTTATAATTGCGCAGTTTGTTTAGTTTTTTCTTACTTTTAAATTCCAACTTAAAATTATGAGGTTTCAGAAATATATTGAAAGTTTAACAATGTTTAAAAATAGAAAAGCATGAGTGTTCATGCTTTAAAATGATTTTTAAATTTGTATTTTATATTGTTTTATCTATCTGTCTTTGCAAGCAGTCTTCAGGTTAAAGATACTTCTAACAGGTTACAGTACATTTCCTCTGTATGTAAATTAGATGGGATAATAGAATTCATAACCCATAATATTCTTTGAAAGCTAAGCTTTAAACTTCATTTTATGTCCTTTCACAAATAAATTAGTTTAAAACAGAAAGTGGCTACTTGCCATTTTGACATCAACTCATTTTGCGAGGCTTAGGCAGCTAGACATCGTTTAAAACAAAATATTAACTTATATTACATGTGTATCTATCTATTGTCAGTCGTCTCTCAGTTCTTGAGGTATATTATTTTAATCATTCCATGCCTTAATATGCTTGCAATACAAGAATATCTTCAGATGGGTGAATACCAAAAGGCTTTCAGTTTTTAGTCAGAAATCAAGCATTGGGCTGTGGTAGCCAAAAACCATAGGTTAGCTAAAAAGATCATGATACAATTATTTTATTAAGTCATGGTTAATAACAAATGAATCCAGACTTGTCTAACAGATTTTCCATCAACAAATATTGTTATGTGCAAAAGTATTGCCTATGTTGTTTTACACACCACTGCATTAACTAGAACTGCTGAGAGGACTGTATATATGATTTTAAACCTAAGTTGATTTTTTTTCTCACTCTTGAAAGGAGTACTTCTTTGTGAAAGCAGTTCTTACAGCTTTGTTTTCAACCAGCTAAAAATGTTTTATATATTACTCTAACCTGTTGTCCTCCACATTCTATTGTCCTAATTGTACTGTTTTCTGATTTGTATTTATGTCTTGAGACAGTAACTTTTTGAATAAAAATAAACCTACAGTATGTTGTATGTTTTCTCTTGTACTCAAAGGGGGAGGGTGGCTATAAATGGTTTGCAAATTTATATCTATTATCACATCTTTTAATGTGTTTGGGGAATAATTTANN
benign
338,871
Classify the chromosome X variant at position 124371315 affecting gene SH2D1A (SH2 domain containing 1A) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
benign
TGCTCATAGCAATACTATTTTATTTTACGTAAAATGACAGGTTTGAGCTGATGCCTGAAGCTTGGCTCATAAGCTTTTGCAGGAAATTGTTGTTGATTTCAGGCAGTGTCTTTGCAAGACAACTGATGTCAGGAAAGGAACACATTTTAATAGTCACCTGCAAATAACTGTCTCTTTAAAAACACACAAATAAATAAATAAAGGTGACCTTATATAGTCTTTCATTTTCATGTCATAGAGAAAACCTTGTTACAGTGACGTGCTGATGGAGAGAACAATTTTGGGAGTATAGGGAAGTTTCCCAAGGAGGAAAAAATTTAATGTGAAGAATGGCGCAGGAAATATTGTGAGGTGAAAGAGTATGAGGACTGAACTAGCCGTGCACTGTGTGCATCATAACAGCCAATTTTTAATTTCCTGTGTAGCATTTTATATTGTGGGATGATGGCAGGGAGGATGGGTTGTTGGTTTTTCTTTTGTTGTTGTTCCTCAGGCTTTTTATTAATGACCTGTAGGATCTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCCTGTTTAACTGCATCCCCTCTGTTGGTGAATTCATTGTGGGTAATGGCCTGTATACCCTTAGAGGTTTGAGATGTCTGATGGGGAGCAGGCAGGAAGGGCAGGGCAATGAGCAAGAGCTTGTACAAACTAATACCACCTTTGGGAGAACTGAAATGACAGCTCATTAGCTCCTCTTGCAGGGAAATTCAGCCAACCAAAGTAAGCTCTTCTGGAATGTTGTTTTTCCTTCTTCCTTATGTTTTCAAATATTTCAACAAGTTACACAAATGTTACTTCTCTTAGCATCCCTAGCACATTTTGTAGGTCTTTTTGTATCATTATGAGATAGGTAAATAATTTGCTTGGCCTTTTATTTTCCAGACAGCACCTGGGGTACATAAAAGATATTTCCGGAAAATAAAAAATCTCATTTCAGCATTTCAGAAGCCAGATCAAGGCATTGTAATACCTCTGCAGTATCCAGTTGAGAAGAAGTCCTCAGCTAGAAGTACACAAGGTACTACAGGTATGATTTCCTCTTAATTTTTGACAGGGTTTGGAAGCTCAGAGTTATGAGTCAACCTGTTCATAACCATATAATCAATTAGAAGTTATGTAAGAAAAATGCAGTGAGAAAGTAGATGTAGCCAGCAAGTCAAATGAGAGGTGACAATTTATGTGCTATAATTTTCATCTATTATTCTAATAACTTTTAATAAATCTCTGTAAAAACATCAAAAATTCTATAAGCCCATAACATTTTAACTGCTCTTGTCTGTCTCATCTTGTTCTTTCCTGTCCCTTTAATAGGTAGCTAAGTATGATTTCACTTCACTAATTCAGACACAAATAATGTGAAAGATGGTATAATTCAGAGAACACCTGGGCTGTCCTTTATCTTTGCTTAGTAAACTGTTTTTTCCTTCAGGGACATGAAAGCTAACGTTAGCCTGGCACACATGATTCTGATTTCTGAATTGGTGGTGCTTGAATTAATGACATTTTTCTGAAGCAAAGGAAATTAAATAGTGCACTTTATTGTTCCACTGGCACATATTGTTACATATCCTGAGCAAACCTATTTTAGTGTATGTGTCGTGCTAAAGACTGAATACCAGCCAATGTCTGTAGCTATCTGATACGTGACTGTTTACTCCTCTATTGAATGGGGTTTATCATTTGTTTGGAGTAAGAGGATAGGCCTTGATTGAAACAATAAATATTTATGATAAAAGAAAACGAGTCCCTTTTTGACAGGGACCTAGGCTCAGGCATAAACTGACAATTAGACTCAAGTGGTGAATTAAATTAATGAATAGTTAGCCTTTATAATACAAATGCAAATAGAGCTCTAATTTCCAAGTTGGCTAGTTGTTTTTTTCTGCCTAATATTCCATTCTTTATAACTCAGTTTTAAATAATAGTTGCTTGAGGTATATTACTGTGTTGTGTCATTGTGAGTTTTATGCAGTTGGAAATTTTATAAGTTTGAGTTAATCTGTAATTTTAATAGTTTGTAAGTTTATTTTTTCTTGATTTTTGTTATTTTTCTTTAGGGATAAGAGAAGATCCTGATGTCTGCCTGAAAGCCCCATGAAGAAAAATAAAACACCTTGTACTTTATTTTCTATAATTTAAATATATGCTAAGTCTTATATATTGTAGATAATACAGTTCGGTGAGCTACAAATGCATTTCTAAAGCCATTGTAGTCCTGTAATGGAAGCATCTAGCATGTCGTCAAAGCTGAAATGGACTTTTGTACATAGTGAGGAGCTTTGAAACGAGGATTGGGAAAAAGTAATTCCGTAGGTTATTTTCAGTTATTATATTTACAAATGGGAAACAAAAGGATAATGAATACTTTATAAAGGATTAATGTCAATTCTTGCCAAATATAAATAAAAATAATCCTCAGTTTTTGTGAAAAGCTCCATTTTTAGTGAAATATTATTTTATAGCTACTAATTTTAAAATGTCTTGCTTGATTGTATGGTGGGAAGTTGGCTGGTGTCCCTTGTCTTTGCCAAGTTCTCCACTAGCTATGGTGTCATAGGCTCTTTTGGGATTTTTGAAGCTGTATACTGTGTGCTAAAACAAGCACTAAACAAAGAGTGAAGGATTTATGTTTAATTCTGAAAGCAACCTTCTTGCCTAGTGTTCTGATATTGGACAGTAAAATCCACAGACCAACCTGGAGTTGAAAATCTTATAATTTAAAATATGCTCTAAACATGTTTATCGTATTTGATGCTACAGGATTTGAAATTGTATTACAAATCCAATGAAATGAGTTTTTCTTTTCATTTACCTCTGCCCCAGTTGTTTCTACTACATGGAAGACCTCATTTTGAAGGGAAATTTCAGCAGCTGCAGCTCATGAGTAACTGATTTGTAACAAGCCTCCTTTTAAAGTAACCCTACAAAACCACTGGAAAGTTTATGGTTGTATTATTTTTTAAAAAAATTCCAAGTGATTGAAACCTACACGAGATACAGAATTTTATGCGGCATTTTCTTCTCACATTTATATTTTTGTGATTTTGTGATTGATTATATGTCACTTTGCTACAGGGCTCACAGAATTCATTCACTCAACAAACATAATAGGGCGCTGAGGGCATAGAAGTAAAAACACCTGGTCCCTGCTCTCAGTTCACTGTCTTGTTGGACGAGAAAACAATAACGATAAAAGACAGTGAAAGAAAATAACGATAAAAGACAGTGAAAGAAAATAACAATAAAAGACAAGGAAAAAATAACAATGAAAGTTGATAAGTACATGATAAGCGAGGTTCCCCGTGTGTAGGTAGATCTGGTCTTTAGAGGCAGATAGATAGGTCAGTGCAAATACTCTGGTCCATGGGCCATATGAAAAGGCTAAGCTTCACTGTAAAATAATAACTGGGAATTCTGGATTGTGTATGGGTGTTGGTGAACTTGGTTTTAATTAGTGAACTGCTGAGAGACAGAGCTATTCTCCATGTACTGGCAAGACCTGATTTCTGAGCATTTAATATGGATGCCGTGGGAGTACAAAAGTGGAGTGTGGCCTGAGTAATGCATTATGGGTGGTTTACCATTTCTTGAGGTAAAAGCATCACATGAACTTGTAAAGGAATTTAAAAATCCTACTTTCATAATAAGTTGCATAGGTTTAATAATTTTTAATTATATGGCTTGAGTTTAAATTGTAATAGGCGTAACTAATTTTAACTCTATAATGTGTTCATTCTGGAATAATCCTAAACATATGAATTATGTTTGCATGTTCACTTCCAAGAGCCTTTTTTTGAAAAAAAGCTTTTTTTGAATCATCAAGTCTTTCACATTTAAATAAAGTGTTTGAAAGCTTTATTTACCTAATTTGTCTTGAAATATTCCTTATAATTCCTTATAAAATATTCAGAGACTGATGCTATTAATAAACCAAATAAAGGATTGATGATTATCTTATCGGAGTGATTCCCTGGAAAAGGTAAGTGCTTTTCTGATTTTATTGCTGTCCAAGTTCCCGGTTGATGAGCCTACTTCCTGTCTTCTTTGGCTGGCCTTTTATTCATCAAGT
TGCTCATAGCAATACTATTTTATTTTACGTAAAATGACAGGTTTGAGCTGATGCCTGAAGCTTGGCTCATAAGCTTTTGCAGGAAATTGTTGTTGATTTCAGGCAGTGTCTTTGCAAGACAACTGATGTCAGGAAAGGAACACATTTTAATAGTCACCTGCAAATAACTGTCTCTTTAAAAACACACAAATAAATAAATAAAGGTGACCTTATATAGTCTTTCATTTTCATGTCATAGAGAAAACCTTGTTACAGTGACGTGCTGATGGAGAGAACAATTTTGGGAGTATAGGGAAGTTTCCCAAGGAGGAAAAAATTTAATGTGAAGAATGGCGCAGGAAATATTGTGAGGTGAAAGAGTATGAGGACTGAACTAGCCGTGCACTGTGTGCATCATAACAGCCAATTTTTAATTTCCTGTGTAGCATTTTATATTGTGGGATGATGGCAGGGAGGATGGGTTGTTGGTTTTTCTTTTGTTGTTGTTCCTCAGGCTTTTTATTAATGACCTGTAGGATCTGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTTCCTGTTTAACTGCATCCCCTCTGTTGGTGAATTCATTGTGGGTAATGGCCTGTATACCCTTAGAGGTTTGAGATGTCTGATGGGGAGCAGGCAGGAAGGGCAGGGCAATGAGCAAGAGCTTGTACAAACTAATACCACCTTTGGGAGAACTGAAATGACAGCTCATTAGCTCCTCTTGCAGGGAAATTCAGCCAACCAAAGTAAGCTCTTCTGGAATGTTGTTTTTCCTTCTTCCTTATGTTTTCAAATATTTCAACAAGTTACACAAATGTTACTTCTCTTAGCATCCCTAGCACATTTTGTAGGTCTTTTTGTATCATTATGAGATAGGTAAATAATTTGCTTGGCCTTTTATTTTCCAGACAGCACCTGGGGTACATAAAAGATATTTCCGGAAAATAAAAAATCTCATTTCAGCATTTCAGAAGCCAGATCAAGGCATTGTAATACCTCTGCAGTATCCAGTTGAGAAGAAGTCCTCAGCTAGAAGTACACAAGGTACTACAGGTATGATTTCCTCTTAATTTTTGACAGGGTTTGGAAGCTCAGAGTTATGAGTCAACCTGTTCATAACCATATAATCAATTAGAAGTTATGTAAGAAAAATGCAGTGAGAAAGTAGATGTAGCCAGCAAGTCAAATGAGAGGTGACAATTTATGTGCTATAATTTTCATCTATTATTCTAATAACTTTTAATAAATCTCTGTAAAAACATCAAAAATTCTATAAGCCCATAACATTTTAACTGCTCTTGTCTGTCTCATCTTGTTCTTTCCTGTCCCTTTAATAGGTAGCTAAGTATGATTTCACTTCACTAATTCAGACACAAATAATGTGAAAGATGGTATAATTCAGAGAACACCTGGGCTGTCCTTTATCTTTGCTTAGTAAACTGTTTTTTCCTTCAGGGACATGAAAGCTAACGTTAGCCTGGCACACATGATTCTGATTTCTGAATTGGTGGTGCTTGAATTAATGACATTTTTCTGAAGCAAAGGAAATTAAATAGTGCACTTTATTGTTCCACTGGCACATATTGTTACATATCCTGAGCAAACCTATTTTAGTGTATGTGTCGTGCTAAAGACTGAATACCAGCCAATGTCTGTAGCTATCTGATACGTGACTGTTTACTCCTCTATTGAATGGGGTTTATCATTTGTTTGGAGTAAGAGGATAGGCCTTGATTGAAACAATAAATATTTATGATAAAAGAAAACGAGTCCCTTTTTGACAGGGACCTAGGCTCAGGCATAAACTGACAATTAGACTCAAGTGGTGAATTAAATTAATGAATAGTTAGCCTTTATAATACAAATGCAAATAGAGCTCTAATTTCCAAGTTGGCTAGTTGTTTTTTTCTGCCTAATATTCCATTCTTTATAACTCAGTTTTAAATAATAGTTGCTTGAGGTATATTACTGTGTTGTGTCATTGTGAGTTTTATGCAGTTGGAAATTTTATAAGTTTGAGTTAATCTGTAATTTTAATAGTTTGTAAGTTTTTCTTGATTTTTGTTATTTTTCTTTAGGGATAAGAGAAGATCCTGATGTCTGCCTGAAAGCCCCATGAAGAAAAATAAAACACCTTGTACTTTATTTTCTATAATTTAAATATATGCTAAGTCTTATATATTGTAGATAATACAGTTCGGTGAGCTACAAATGCATTTCTAAAGCCATTGTAGTCCTGTAATGGAAGCATCTAGCATGTCGTCAAAGCTGAAATGGACTTTTGTACATAGTGAGGAGCTTTGAAACGAGGATTGGGAAAAAGTAATTCCGTAGGTTATTTTCAGTTATTATATTTACAAATGGGAAACAAAAGGATAATGAATACTTTATAAAGGATTAATGTCAATTCTTGCCAAATATAAATAAAAATAATCCTCAGTTTTTGTGAAAAGCTCCATTTTTAGTGAAATATTATTTTATAGCTACTAATTTTAAAATGTCTTGCTTGATTGTATGGTGGGAAGTTGGCTGGTGTCCCTTGTCTTTGCCAAGTTCTCCACTAGCTATGGTGTCATAGGCTCTTTTGGGATTTTTGAAGCTGTATACTGTGTGCTAAAACAAGCACTAAACAAAGAGTGAAGGATTTATGTTTAATTCTGAAAGCAACCTTCTTGCCTAGTGTTCTGATATTGGACAGTAAAATCCACAGACCAACCTGGAGTTGAAAATCTTATAATTTAAAATATGCTCTAAACATGTTTATCGTATTTGATGCTACAGGATTTGAAATTGTATTACAAATCCAATGAAATGAGTTTTTCTTTTCATTTACCTCTGCCCCAGTTGTTTCTACTACATGGAAGACCTCATTTTGAAGGGAAATTTCAGCAGCTGCAGCTCATGAGTAACTGATTTGTAACAAGCCTCCTTTTAAAGTAACCCTACAAAACCACTGGAAAGTTTATGGTTGTATTATTTTTTAAAAAAATTCCAAGTGATTGAAACCTACACGAGATACAGAATTTTATGCGGCATTTTCTTCTCACATTTATATTTTTGTGATTTTGTGATTGATTATATGTCACTTTGCTACAGGGCTCACAGAATTCATTCACTCAACAAACATAATAGGGCGCTGAGGGCATAGAAGTAAAAACACCTGGTCCCTGCTCTCAGTTCACTGTCTTGTTGGACGAGAAAACAATAACGATAAAAGACAGTGAAAGAAAATAACGATAAAAGACAGTGAAAGAAAATAACAATAAAAGACAAGGAAAAAATAACAATGAAAGTTGATAAGTACATGATAAGCGAGGTTCCCCGTGTGTAGGTAGATCTGGTCTTTAGAGGCAGATAGATAGGTCAGTGCAAATACTCTGGTCCATGGGCCATATGAAAAGGCTAAGCTTCACTGTAAAATAATAACTGGGAATTCTGGATTGTGTATGGGTGTTGGTGAACTTGGTTTTAATTAGTGAACTGCTGAGAGACAGAGCTATTCTCCATGTACTGGCAAGACCTGATTTCTGAGCATTTAATATGGATGCCGTGGGAGTACAAAAGTGGAGTGTGGCCTGAGTAATGCATTATGGGTGGTTTACCATTTCTTGAGGTAAAAGCATCACATGAACTTGTAAAGGAATTTAAAAATCCTACTTTCATAATAAGTTGCATAGGTTTAATAATTTTTAATTATATGGCTTGAGTTTAAATTGTAATAGGCGTAACTAATTTTAACTCTATAATGTGTTCATTCTGGAATAATCCTAAACATATGAATTATGTTTGCATGTTCACTTCCAAGAGCCTTTTTTTGAAAAAAAGCTTTTTTTGAATCATCAAGTCTTTCACATTTAAATAAAGTGTTTGAAAGCTTTATTTACCTAATTTGTCTTGAAATATTCCTTATAATTCCTTATAAAATATTCAGAGACTGATGCTATTAATAAACCAAATAAAGGATTGATGATTATCTTATCGGAGTGATTCCCTGGAAAAGGTAAGTGCTTTTCTGATTTTATTGCTGTCCAAGTTCCCGGTTGATGAGCCTACTTCCTGTCTTCTTTGGCTGGCCTTTTATTCATCAAGTNNNNN
benign
338,885
Evaluate if the mutation on chromosome X at position 129540654 in OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
benign
AGTGTGCCTGGCAAGTCCTAGCAACAACAAGGAGTCAGTGTGACTAAGCAAAGCTAGTTAGGGAGAGTGGTGGGAAATGGTGGGAGATGTCCGAAAGGTGATGACAGCTTGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCCATCACAGCTCACTGTAGATGTGACCTCGCTGGCTCAAGGGGATGCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAAGCACTTGCCACCACATCCAGCTAATTTTTATAGTTTTTGTAGAGACAGGGTTTTGCCACGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTACCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCAGGCCAGTTTGTCTTTTAACTTGTTTATATTGTCTTAAAGTACATACATTTTGAAATTTCATGTAGCTAAATGTCTTATTCTCATTCCATATTCCAAGCTCATACTCAATTTTTTTTTCTGAAAGTTATAAAGTTTTGCTTTTCACATTTAGATCTTTAATCCACCTGGAACTGATTTTTCTTCCATGGTTTGAGGTAGGGGTCTAATTTTTATAATTTTCCATATGGATAAGCAGTAGTCCTAGTACCACTTAGTGGATAATCCATTCTTTCCCCACTGATTTGAAATGTCCCACACGCTGCATATCAACCTTCCGTATATGTGTGGTCTGTTTGAGGGGTTTATATTGTGTTTCATTGATTGTCTATCTCCACAGCATACTTTTAATTACTACAGATTTACAGTCACTCTTGATATCTAGTGTATTATAGATTCTGGAGCAAATGAATAACACGATCGAAAAATTACTTTGGGAAAAATATTTTTATGGCTGTCAACAGAGTAAACATGTCAAAGGAAAGAGTAAACCCAACAGGATTTATTTAAAGAAAAGTGCAATAACCCAGATAGGCTATCACAAGGGCTTACAATAAAGTTATGGCAGTGTGAATGGAGAGAAAATAAGGAATCTAAAAGTAATTCCACGTAAAATATTAACAGGGTGTGTTGACTGATTGGATATAGAGATGAGGAGGGGGAAGACGATATATGGCTTTCCAGTGAAATGATAATGAGTTAGTTTTGTGACGCAGTGATGTGTTAACAATGGACTCTATTAGGTAAGAGGTCTGGGCCAGGGATATATATTTGGACATTGTCTAGTTAGAGGTGAACTGGAGGGGACGCAGAGGAGGAGCAAAGGTCTGGGCTTTGGGGAATTCTCCGATTTAGGGCGTGGAAGAAAGAAGAGGAAAGGAAATGGTAGGATAACCAACACGGGACATTATAACCTTAAGAAATATATATATATATATATATGTATTTTTTTACTGAATGATGTGGGTCGTATTGACACAACAGGTTTGAGATCTCCCATAGGTATGACTGTGTTTTGTTTCTGTGGCCTTCAAAGTCCTCAGAACAATTTTGATGTCACAGGTGGCATTTAAAACCCATTCCTTGCTGGACCTGGTAGAGACGCCCCCAGTCCGTCAGGTCTCTCGCTGCAGTTCCGCAGTTTGACCGCAGGGGACGGAATCTGCGGCGGCCTGGAAAACTGGCGGGGGCGCGAGGCGCCGCTCTCTCTTGGGTCAGATTCTCAGCTCCCAGCTCCCCGCTCCCGGCTCCCGGCGCCCGGCGCCCGGCGCGGAGCTGTTCCTCAAACGACACGCAGCCGAGGTGGGTGGGTGTGGGGACGCGGGAGCCAGTGTCGTCGGATCGGCCCGCAGTCCGCTGTCCTGCTGAGCCCGGAGGCCGCCTGGATGGAGCCGCCGCTCCCGGTCGGAGCCCAGCCGCTTGCCGTATCCGCCGGAGAGAAGGGAGAGGGGAGGCCGCGCAGGGCCGGGGGTGGGGGTCGGGGGCCCTGCGGAACACGGTGGGGCGGGGCAACCGGGTGGCCCAGAGGCCGAGCAGAGAGGGGGAGGGGGCCGGCGCGGGAGACGAAGCAGGGCGGGGCGGGGCGGGGGAGGGCGGCGGTGGGGGGGGGGTGGAAGACCCCCTTCGCCCCGCAGTGCACCACTCCTCCCCACCGCGCTTCCGAAGGAGACCCTTGACTAGCGCCCGCATACTGTCGAGGGTATGGAGATGAAGGGTCCTCTCCGGGAGCCCTGCGCCCTGACCCTAGCCCAGAGGAACGGGCAATATGAGTAAGTAACCACCTGATTCCCACAGAGGAGGGGAGCCTGCCATTACCTCCCAACCCCAAACCGCGACGGGTCACCCACTGTCCTCCTACTGAAGCCACGCGGGCAACAGGTTCAGGTCCAGGTGTGAAGTGCCAGTGCTCTCTAACCTCGGGGCTTTGTCCCCAACTTCCAAGCCTCTGGATTGTGCTTGGCAGTGTGGCTCAGTGGAAGGACTGAATGGGCGGGGAAGCAGGAAGCCTGGGTTCTTAGTTCCTGCCCCTGCAACTGACATGTGTTGTGTAACGTTGGGCAAGTCAATAAAGCTTTCTGGGCCAAAGTTAACTCTTCAGTTTAATAAAACCATTAACTGCCTTACCTTACAGCCTTTGGAATTATAACTGGGGGAAAAATAAATGCGAGAGTGGCTTCCAAAAAGTAAAAGTGCTATGGAAATGCTTCATTGTTAACGTTACAGACTTGTCTTAACCCTATTCAGCTGGTTTCTCCAGTCTCCCCGTCCCCTTATCCCACTGGGTTGAAGGCATATTCATTAATTCAGTAATGGTTTAGTGTAGGCCAGAAACTGCCTCACTTACTGACTTTACTGTTAGAAAGAAAAGGTAATGAAATGTGTAGAGATAGAAATGACAGTATTTTATCAGTGTGTCACCTTCCTCTCTGCCATAGGAGCTCCGTAAATACTGTTGACTGATTGATCAAAAGATTATTTTGATAAGCTATCACCATAGCTGCTAACCTCACTCTATTGTCACTAATATCTTATCTCAAAAATATCCATGGTGACCATTACGTATCATAGGCCCCTATCCCTGTGTGCCCAAGACACCTCACTTGGATATTCATTGGCTTCTTGACATCATATTCCTTCCCAGTTTAAAAATTGTTCACTTAAATCTTGCCATCTCCCAACATTGGCTTCTGCCTAAAACCAATTTTCTCAGTCCCCACTTTTAGATCCTCTGTATCTATGCTGTCAGATTTACACGGAAGAAATTCCCACTGGCCCAACCTGCTCTTCTCTGAGACTATTGGTGCCACTCTAACTGGATGTCAGCTAATTCTGTGAAGTAGCTCTTTCATAGGTCCTGCTTAGTCAGCTCTACTGGGAAGTTCATCAAACCCGGATTTCATCAAACCCTGGAAGACTAGTTTAATGAAACTAAACTAAATTCAGAATTTAATAAAACAAAATTCAGCAGAAAAGTGGAACACCACTAACATTTCCAAAGGCTAGAGTGGGTTACAGAGAGGTGACCCTTGGGCAAACCAGTAAAACTTGTGTGCCTTGGTTTCCTCTAATGTAAAAACAAAATCATGAAGATTGAATAGAGTAGCTACATTGTTGAGATGACCACAGCCCAGAATCTAGTCCCTCGGATTAGTAGATTTGGAACTCTGTTGAGCTAATAAGGAAGTCGTGTGTTCCAATTCTGTGTAAGTTATGGGGGTATAGTTGGGGGTATATGTGGGGGTATGGGGCTGCTATATAACTAACATTAATATATAGGTAACACTATATAACAACTATATAACTAACAACTAATATAGTTGTTGCTATATTAGCAGTTTATATATAAACTATGTAAATAGTTTTAAATATATATAAACTATAGTTTTAAATACATATAAACTATAGTTTATATATAAACTAACATATAACTAACAACTAATATAGTTGTTGCTATATAACTAACATTCAATGGCTGCTTATGTGCCAGGTACTGTTCTAAGCCCTTTTCATTAGTTAGTTCATTTAATCCACATGTGAGGGTTACTATAAGATAGTAATATCATCATCCCCCTTTTATAGATACAGAAATTGAAGCACAGACAGGTTAAGTCACTTGTTTGCAATTAGGGAGTAGAATACCTGAGATC
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benign
338,912
The mutation impacting OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) on chromosome X at position 129548544: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
CATGTGTTAAGAATTAAAAATAACTTCAATGAATAGTGTCCATATTTGTATGGAAGAATGAAGTGATAGCTATTTAGCCTGCCCTATGTGAGAGAGACATACTAAACAAGGTAGCCACGTTCCATAGTAAGTTGCTGTGGCCACCTCACTTTTCAAGGTGTAGGCCTTCACAGAGGGGAAGAGCCAAAGAACATGACTTTAAATTAATATCCTATTAGCTTTGTACCTTTTTACTCTACCTCTAGGATCTCTTTTACCCTGTTTCTCTTAGTATTTTTAATAAGAAATCAATTGCTGATTGTTAGATCGTAGTGCTGCTTCTTAGAACCTGGGAAAATATGTGCACACATGTAACGTAGTTCCCCATGACTAAAGGAAGACTTACTTTTGATTTTCATCTCCTTTCTATTTCCTGACCCCTGCATCTATTTTGTAAACTGTGGCCAGGCGCGATGGCTTGCACCTGTAATCCCAACATTTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATTGCGAGACCCCATCTGTACAAAAATAAAATTAAAAAAACAACATTTGCCAGACGTGGTGGCAGATACATGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGGGTTGCTTGAGCCCAGCAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCATGCTAACCTGGGTGAGAGAGTGAGGCCATCTCTAAAGAAAAAGAAAACCGGCTGGGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAACCATCTGTAAACACTCAGGTTTTACAGAACTAAAAGTTAATGAAGAACAGTAGTAAGCATACAATATCTATGTCTTGATGCCCTAATTCCCCTTGTTTAATCATCCTAATAATAATATCGAGACTACTTTTTAGTGTTAAAGGAGTTAGTTCCTTGCCAGTTGCTTCTGTTGTACCTGAGTAATGGAGCCAAATAAACAATTCAGTCTTGGGAGGGAGGTGAAAAAGGTGAGACTACTCCATTTGACCAAGGTAGATCCAGGCTAATCCCAAGGAGTCAGTACCCAGAGTTCAATTAGCCAGGAGGGTCTGGCAGGTGCACTTGGTCAAATCCAGAGAAATCAGAGGGGAAGAGATAGGTTGGGTCTAGACACTTGTTGTAAAGGAAGAAGTCCAGGAGAACCATTGAGAGATAAGAGAAATCCAAACTTGCAGACTGCTTTGCACCCTGTTTGGTACGGAGGGCCTTGGGCCCACAGGTAGTAGTTGTAACCTGAAGGTATACTCTGCCCCCATGTGTGGGGCAGGGGCAGAGGTGATGAGATCACTGGGAAATTTTCAGAGAATAGATCTGAGTTAAGAAAGTAATTCACCTCTGGGCTTTCAGGGTCACTTCCTTTGCCTTCTGTTATCTAAAGAAGTATCTAAAGGACCCAGAGTTAAATCATTATGTTACAGTTAAGGGGAATTAAACTTGCTTTCGCTGAATTAACATGTTGTTATGTTCTGTACTATTAATTTCTCATTCGTTGATTTGCTTTGAGGAGTTCCATTTGGTTACTTCTTCAGTTCATTTTTATTTTAGTTGATTTGCTCATAGTCTTTAGAACCCAGTGCTATAAAAAATCCCTTTAAAAAATATTAAACGAAAAGGGATTTAAAAAAATATGTTCTAAGACCTAGGAGTAGTGACTGAGAGAAGCAGTTATTTAGTTAGGCATGTATTCTTTTGGTTGTAGTGAGTGGTTTTCTCTTCCCTAATCCTACTCTCTTTTTTTTCCCCTCTCAGAAGCAGAAGAAACTCTTTTGATTGACATAGCTTCTAACAGTGAGTATCTTTCTGAATGTGCTTGATTTTTACTCAACAAATATTTACTTGAACACTCACTACATTTAAGACACCTTTTGGGGCACATTTTTTATTTTACCATCTTTTCCTGTAGTCTCCTGTAGCAGCCATACAAATTAGCACTGTTTCCCAAAAACATGTAGGCTAAGCCTAAGAAAAAGCAGGTGGCTGGTAAGAATCTTTATAAAAATAAAAAATAATGATCTACCTTTCTAATGCTGAACTTCCGTGAGCTACCAGTATTGTTGCTGTCAGTTGAATCATTGCTGTAGAATTGATAATTGTAGGAAGGGCTGATGTTTAAAGCACATAAGGTTTATTGGTGGAGTTTTTTTGGTCATTTTTTAACTGCTATTACATTTTAAGTTTTTTCCCTACCCTCTTTTTAAATTTTGTGTGTTAAGTCATAATATTTTCCTTTATTTGTTGTATTTTTTTGGAAGGCTGAAGAGTCCCTTAAATTGCTTGTCCAGGCATTCCTTTAAAAAAAAAAGTTTAGTCTTTTATTTAAGCCCCATCCCCTCAAGGCATCTCTTTATTAGAGGGAACATGATCTTCTTTTCAATGTTTCCATTCTCTCATTTTTATCTGTTTGAAGCAAATCATCTTTGACTTTCTGTGCAAACTGTTCTTTGTTTATCATCTAATTGTACTATTTTATGGAGTGGAGAAAATGGGCACTCGATGCTACTGTGAGGTTGCTATGGAAAAGAGTATCTGACCACATGAATCTAAATCAAATGGGTTGCCTTATCTCTTGGTTGAGTCCTTGGATGAGTGGGAACTGGCACTGAGCTTGGGACTAGGGGTTTACATAACTTTGTTTAGACAGTCCCTGCCCTTGGCACTATTAATTTGTATTGAACACTTTAAGTAGGCTTTTTTTCTGGCTTGAGTTTTTTTTTTTTTCCCTTTGGTCGTGAATTTTAGAAGTCTTAAAGGCTGTGCCTGAAAGGCCAGGTAAACCCCAGCTGCAAGTATCCAAGAGAGAAAATAACTTAATGTCTATTTCTTATTGTGCTTAGAAAGGAGAAGGCAAAAACAACACTTAAAAAAGCAAAACTAGAACAAAAGCAATTCCATAACAACTGACACTGCTGCTGAAATAAGAGATGGAAATGTCCTGTATTTGATGTGGAGAAGTATTTGATTCAAAGCTGAAAAGTTAAACTGAGCTGTGCCTTTTCTCTTATAAGCACCTAATTTTCGGCATTAGTTTTGTTGTGGCCGCTTCTACATTAGCCATGTGTTGCTATGTCCAGAGTTCTAGTTACTGGCTCATAGGGGGAAAATAGGTAAGTGACCACTTGAATAAAATCCTTTGTTATTTCTACCCATTTAGTAGTATTTGCACTGAAACCATATTTTATCTTGATCCTTGGGCTTCATACATAAACCTTTATGGTACACGGTGTGTTGCAGGAAGGAGATCTTGGGTTTGTTAGGCAGGCCTGATTTTAATGTAAATATGCATTTTCCCATTGTCTGGATATTGGTGTTAAATGCTTTGTAAATAATTTTTTCTCACAGAAGTAATACATCTTCATTATATACAATTTACTAATTCAGAAAAGCTTAAAGTATCAAATTAAGATTATTTTCCTGCAATCTAGAGATCACCACTGTGGTTAACATTTTTATGTATTTCCTTCCAGTCTTTATATTTTTACATAATTGGAATCCTCATATGCAGTTTTTATCCTGCGTCTTCATTTAACATTATATTGTCCCATTTTCTTATGTCATTTACAATTACTTTATAATATGCTTTTTAAAAACCAAATATTTCACCATAGGTCTGTGCCAAATTTTATTAAATTAACTTCTTTATAAAATTAAGTCATTGTCAAGGAACATGATATATCTGTTTTTTTCAGGTCCTCTTTTATATCTTTCAATAAAATTTTATAGTTTCTTAATATATATAGTTTTTAGGTTAAGTATTTCGTGGTGGATTTTATTTGCTGCT
CATGTGTTAAGAATTAAAAATAACTTCAATGAATAGTGTCCATATTTGTATGGAAGAATGAAGTGATAGCTATTTAGCCTGCCCTATGTGAGAGAGACATACTAAACAAGGTAGCCACGTTCCATAGTAAGTTGCTGTGGCCACCTCACTTTTCAAGGTGTAGGCCTTCACAGAGGGGAAGAGCCAAAGAACATGACTTTAAATTAATATCCTATTAGCTTTGTACCTTTTTACTCTACCTCTAGGATCTCTTTTACCCTGTTTCTCTTAGTATTTTTAATAAGAAATCAATTGCTGATTGTTAGATCGTAGTGCTGCTTCTTAGAACCTGGGAAAATATGTGCACACATGTAACGTAGTTCCCCATGACTAAAGGAAGACTTACTTTTGATTTTCATCTCCTTTCTATTTCCTGACCCCTGCATCTATTTTGTAAACTGTGGCCAGGCGCGATGGCTTGCACCTGTAATCCCAACATTTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATTGCGAGACCCCATCTGTACAAAAATAAAATTAAAAAAACAACATTTGCCAGACGTGGTGGCAGATACATGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGGGTTGCTTGAGCCCAGCAGTTCGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCATGCTAACCTGGGTGAGAGAGTGAGGCCATCTCTAAAGAAAAAGAAAACCGGCTGGGCGCGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAACTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAACCATCTGTAAACACTCAGGTTTTACAGAACTAAAAGTTAATGAAGAACAGTAGTAAGCATACAATATCTATGTCTTGATGCCCTAATTCCCCTTGTTTAATCATCCTAATAATAATATCGAGACTACTTTTTAGTGTTAAAGGAGTTAGTTCCTTGCCAGTTGCTTCTGTTGTACCTGAGTAATGGAGCCAAATAAACAATTCAGTCTTGGGAGGGAGGTGAAAAAGGTGAGACTACTCCATTTGACCAAGGTAGATCCAGGCTAATCCCAAGGAGTCAGTACCCAGAGTTCAATTAGCCAGGAGGGTCTGGCAGGTGCACTTGGTCAAATCCAGAGAAATCAGAGGGGAAGAGATAGGTTGGGTCTAGACACTTGTTGTAAAGGAAGAAGTCCAGGAGAACCATTGAGAGATAAGAGAAATCCAAACTTGCAGACTGCTTTGCACCCTGTTTGGTACGGAGGGCCTTGGGCCCACAGGTAGTAGTTGTAACCTGAAGGTATACTCTGCCCCCATGTGTGGGGCAGGGGCAGAGGTGATGAGATCACTGGGAAATTTTCAGAGAATAGATCTGAGTTAAGAAAGTAATTCACCTCTGGGCTTTCAGGGTCACTTCCTTTGCCTTCTGTTATCTAAAGAAGTATCTAAAGGACCCAGAGTTAAATCATTATGTTACAGTTAAGGGGAATTAAACTTGCTTTCGCTGAATTAACATGTTGTTATGTTCTGTACTATTAATTTCTCATTCGTTGATTTGCTTTGAGGAGTTCCATTTGGTTACTTCTTCAGTTCATTTTTATTTTAGTTGATTTGCTCATAGTCTTTAGAACCCAGTGCTATAAAAAATCCCTTTAAAAAATATTAAACGAAAAGGGATTTAAAAAAATATGTTCTAAGACCTAGGAGTAGTGACTGAGAGAAGCAGTTATTTAGTTAGGCATGTATTCTTTTGGTTGTAGTGAGTGGTTTTCTCTTCCCTAATCCTACTCTCTTTTTTTTTCCCCTCTCAGAAGCAGAAGAAACTCTTTTGATTGACATAGCTTCTAACAGTGAGTATCTTTCTGAATGTGCTTGATTTTTACTCAACAAATATTTACTTGAACACTCACTACATTTAAGACACCTTTTGGGGCACATTTTTTATTTTACCATCTTTTCCTGTAGTCTCCTGTAGCAGCCATACAAATTAGCACTGTTTCCCAAAAACATGTAGGCTAAGCCTAAGAAAAAGCAGGTGGCTGGTAAGAATCTTTATAAAAATAAAAAATAATGATCTACCTTTCTAATGCTGAACTTCCGTGAGCTACCAGTATTGTTGCTGTCAGTTGAATCATTGCTGTAGAATTGATAATTGTAGGAAGGGCTGATGTTTAAAGCACATAAGGTTTATTGGTGGAGTTTTTTTGGTCATTTTTTAACTGCTATTACATTTTAAGTTTTTTCCCTACCCTCTTTTTAAATTTTGTGTGTTAAGTCATAATATTTTCCTTTATTTGTTGTATTTTTTTGGAAGGCTGAAGAGTCCCTTAAATTGCTTGTCCAGGCATTCCTTTAAAAAAAAAAGTTTAGTCTTTTATTTAAGCCCCATCCCCTCAAGGCATCTCTTTATTAGAGGGAACATGATCTTCTTTTCAATGTTTCCATTCTCTCATTTTTATCTGTTTGAAGCAAATCATCTTTGACTTTCTGTGCAAACTGTTCTTTGTTTATCATCTAATTGTACTATTTTATGGAGTGGAGAAAATGGGCACTCGATGCTACTGTGAGGTTGCTATGGAAAAGAGTATCTGACCACATGAATCTAAATCAAATGGGTTGCCTTATCTCTTGGTTGAGTCCTTGGATGAGTGGGAACTGGCACTGAGCTTGGGACTAGGGGTTTACATAACTTTGTTTAGACAGTCCCTGCCCTTGGCACTATTAATTTGTATTGAACACTTTAAGTAGGCTTTTTTTCTGGCTTGAGTTTTTTTTTTTTTCCCTTTGGTCGTGAATTTTAGAAGTCTTAAAGGCTGTGCCTGAAAGGCCAGGTAAACCCCAGCTGCAAGTATCCAAGAGAGAAAATAACTTAATGTCTATTTCTTATTGTGCTTAGAAAGGAGAAGGCAAAAACAACACTTAAAAAAGCAAAACTAGAACAAAAGCAATTCCATAACAACTGACACTGCTGCTGAAATAAGAGATGGAAATGTCCTGTATTTGATGTGGAGAAGTATTTGATTCAAAGCTGAAAAGTTAAACTGAGCTGTGCCTTTTCTCTTATAAGCACCTAATTTTCGGCATTAGTTTTGTTGTGGCCGCTTCTACATTAGCCATGTGTTGCTATGTCCAGAGTTCTAGTTACTGGCTCATAGGGGGAAAATAGGTAAGTGACCACTTGAATAAAATCCTTTGTTATTTCTACCCATTTAGTAGTATTTGCACTGAAACCATATTTTATCTTGATCCTTGGGCTTCATACATAAACCTTTATGGTACACGGTGTGTTGCAGGAAGGAGATCTTGGGTTTGTTAGGCAGGCCTGATTTTAATGTAAATATGCATTTTCCCATTGTCTGGATATTGGTGTTAAATGCTTTGTAAATAATTTTTTCTCACAGAAGTAATACATCTTCATTATATACAATTTACTAATTCAGAAAAGCTTAAAGTATCAAATTAAGATTATTTTCCTGCAATCTAGAGATCACCACTGTGGTTAACATTTTTATGTATTTCCTTCCAGTCTTTATATTTTTACATAATTGGAATCCTCATATGCAGTTTTTATCCTGCGTCTTCATTTAACATTATATTGTCCCATTTTCTTATGTCATTTACAATTACTTTATAATATGCTTTTTAAAAACCAAATATTTCACCATAGGTCTGTGCCAAATTTTATTAAATTAACTTCTTTATAAAATTAAGTCATTGTCAAGGAACATGATATATCTGTTTTTTTCAGGTCCTCTTTTATATCTTTCAATAAAATTTTATAGTTTCTTAATATATATAGTTTTTAGGTTAAGTATTTCGTGGTGGATTTTATTTGCTGC
benign
338,920
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome X, location 129567336, gene OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase): what disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Lowe_syndrome']
CTTCACTAGAGAGCCCTGGACCTACTTTTCTTAGTGGGTCCTGCCTCGGAGAGCTGTCACTCAGACCATGCAGACTTCAGTGGAGAACCTGCAGGACTTCAGGACTCTGAGAGGCAGAAAACGTTCAGATTCTCTTCCCCTAAAGACCTGGCTAGCAGCCAGGCAAAATTTTGAAGCTTGTCCAGCAAATAAACTGCATGCTTCTCAGTCCATTAACTCCTTGGCTTCTAAATCCCATACGTAATATTTCCCAGTTTCATTCTTCATGTACAGAGTCCTCTTCTCCTACCTATTTTGTAATCCATTGTCTCTCTCAGGTGTTGATAGTAGTTGCCCTCAAAGGATTAGTTACAACTTTAAACCCCTTGTGAGATAGTGGTGAGTGAGCCCTTATCAATAATCTACCCATTTTTCTTCTCTCCATCCTTCTCTGTTTTTTTTATGCTAATCGCTACTTCTGTTCATACATTTTTTTGATCCTTAGGGTTGTCATTTGGTTGGGAGATTTGAATTATAGACTTTGCATGCCTGATGCCAATGAGGTGAAAAGTCTTATTAATAAGAAAGACCTTCAGAGACTCTTGAAATTCGACCAGGTAAGTAAAGTTTCATTTTATAGGAACTTTCCTAGATGGGAGATGAGATTGTTAGAGTTATGGGAGGTATATCTTACTCTAGGGAGTGATGGAAACGTCTTACTGTCTTGTGAAAACAGTGTGACTAGTGATGCATTGACTACATACAAGATTTGTAGTACTTTTATTAAGTGCTTGGATGGGAGGAGGGAAGATAACATTAGTGATAAAAAGTAAATACAACATTTATTCAAAACGTCTTTATCATTAAGAGATTTCAGAGATTTGTCTAAATGAGTTGGTGAATGGGTGGGGTTAATTGGGGAACACTTCCTGGAGGAAGTGGGCCTTCAGCTATGTTGATGTGGTTTGGCAGATGGAACAGTGAAAACTGTTCTATGATTACTTGGCAAGCTGAGGAACAGCTTGGAGGTAAAAGAGGGAGGCCCTGTGAGGGGAACTGGGAAGTACAGAAAAGAAGTTTGTCTGGGATCAACAGCATAGGCTATGGGCTCATGGGAACTAGATGATAAGTTGAAGCTAGCTGGTATTTAAAACCTGCAGGAAAAGCATTGAGTTGGTAACATTTACATAAAACCTGATATTCAAGAACCTGGTTTCCATATATTTGAAGCAGTAAATTTGCCTCAGAACCTGGCATGTGACTTGAATTTTTACTTCAACATATGGATACTGGCTGCTAAAAGTGAATGCTTCTTATTGAGGGAGGAAAATGTTTTGACTTCATTCGAATAATCTTTAAATCGTTATGAGAGCCTTTTCAACCTTCAGACGTAGCCAACATTCAGGTGATTTGCAGCAGAATGGTTTTTGTAGTGAGCCATTCTTGTCTATGTCTACCTTCACGTTGTGGTTGGCTGACAAATTTCTTTGCTTTTTCTTTATTCTGCCTCCAAAAGGGGTACATTTAGGATAAATTCTGAGTCTTATATAACTCTGGTAAAATATTTCAGTGAGGATCTTTCAAAACAATTTGAAACTATTCGCTGAATTTGGTTTGCAGAATTATTCATTCAACATTTGTGTGCTTTTTCTTTAAATTAAAATTGTGCTGGGTGGTTTCTGCCCAGCTCCAAGGAACTTACAATTATTCAGATTTCATTTTTCCATTTTACCCTCTGCCACTATTAGCAATAAAAGAATAGTGATGTGCTAATAACAAGCATCCTATCTGAGGGTGAGTTTAGATGCTGTGGGAATGCTGAGATTTAATTCATAAGGTATAGAAATTTCATTTATGTACTCTCACTACAGTTGTAAAGGTTGTGGAACTAGATACTTTGAAATAGGAACAGTGGCTTATCAACCTGATTATCTCTTATATTAAGATAGTGTTATCCTGCTTATTTGATGCTTCTTTCTATCTGTAGCTAAATATTCAGCGCACACAGAAAAAAGCTTTTGTTGACTTCAATGAAGGGGAAATCAAGTTCATCCCCACTTATAAGTATGACTCTAAAACAGACCGGTGGGATTCCAGGTAAAGTAATAAGAACCTTCTCACAGAGAAGGTTAAGGCTTGATCTTATTTCTGACCCTCCATATTGGTAAGGGGCTAGGAATTTTTTAGGCCATGCCATAAGCAGATATATAAACCTAATGGCTCAGTGCCTCAGTGCTATTATAGAACAATAAGAGTGTTTCATTTATCTATACTCAAAGGTGAGCCTATCTTAGGGAAGTTATTACTTATATGTCAAGATTGTTGAAGTTTTATGGGCTACCTACAGTGCCTTATTTCTCTCACCTCAGCAAACTTGCTTAAATTTTTGCCTTCCTGATTTTGCCTTTGTTTCTTACCTATTACCTGTTCTGGCTATTTTTTTTCCCAAACTACCCAGCTATTTAATTCAGGATACCAGAAGGCAAAAACGAAGCCATGAAGGGTTCTTCTAGCACCAGTAGCTCTCAATCCTTAAAAGACTTTAGAATCCCTTAGAGAACTTCAAAAAATACTGATGCTTGGACCTAATATCTGCCACAGCTGGAGAACACTGAGAACCACTGTTTAGTAGACCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCCGGACTGCGGACTGCAGTGGCGCAATCTCGGCGCACTGCAAGCTCCGCTTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCAGTAGACCCTTTTGATTTCCTAATCATCCTAGTAAAGTGCCCCCAGTAAGTTCTTAGTGAGTATTTGTCCTCTACCTACTATCTCTTTCTTTTCTTTTCCTTTCCTTTTTTCTTTTTCTTTTCTTCTTTTTCTTTCTGTTTCTCCTAGCTGGCTGAGCACAGAAACTTGAAAGAGAAAGAATCCCCACGCATGTTCAGCTGTTTTGAACTCTGAGAGTACTGGCATGGGTGGGGAGTCGATATTCCTATGCTCCTAGGTAACTGGCCAGCAAATGAAGTGACACTGTTAGATCTTGTACACTTTGCCATGTTTGTTTCACTCACCTGACTTTAGAGTCAGCTGCAGAGCTACTGATGAGAAATATCTGTGTCACCTTCTGGATCAGGGTACAAGGTGTTGCTTCTTTTAATAGAATGATGAATAGGTTCTTTTTCCCTACCCTTGGTATTCTGTGGACTGACATTTGCTCAGACTTGCATGGTTTGATTTTATTTCGTCTCTATTAGAAGAAGCTAGACTTGTCCATAAATGTCTGGTTTAAAGGAGAAATCAATACTGTTATTCCTCTCCAAAAATTAAGCCCAGTCTAGGAAGAGAAGATTGGAGTTTTAGACTTGATTAGTTATCTATCTGTTGTGAAGTGTTGTTGATGCTCATAGAGTAAAGGAAAAGGAAGTGTTCAAAATATAATCCAAATCTTCTGAGGATATTTTAAGAACGTGCTATTTTCTCCTGTGGTGACATTGTTGAAGATGTACTCCCAATCTTAACAGAACCATTCATTCATTAGATAACTATTCGTTGAGCACCTACTTTGCACCAGATACCATGCTAGGTTCTAGGAGTTCAGTGGCAAACAAGCAAATACAGTCCCTTCACAGAGCTTGCAAAATAGTAGGGAGGATGACAGGGGTTGTTAGGGAAGGAGAAGTACACGGTTCTTTGGGAGCATGTAACAAGAGAGCCTAACCCTGATCTAAACCAGTGTGGTAGGTATTATGTTCTTGTGTGATATGTTCTCTTTATAACTCGTTTCTTTACTTACAGTGGGAAATGCCGGGTTCCAGCCTGGTGTGACCGAATTCTTTGGAGAGGAACAAATGTTAATCAGCTTAATTATCGGAGTCACATGGAACTGAAAACCAGCGACCACAAGCCTGTTAGCGC
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pathogenic
338,944
Variant chromosome X, position 129588226, gene OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Lowe_syndrome']
AGTGATTGATTTGATTTATGTCACTTCTGGGTTTTTCTCTTACAAAATTCTTTCAGAAGAATATAACAGATAGTAGAAAGATAGATGAAAGGAGTAAAAGCCCCTAGAAATCTTGGCTGAGCTATTCCTAGAAACTGTAACTTCTGGACTCAGACCTTAAACTTTTCGTGGTATTTCTGCCTCTTGGTTAGCTGTATTCAGTTTACTATTTTTGGACCTTAAGGCTTACGAGTTTTAGCACCTTAAGATTAGAACTTCCATCAAGCCTGAAGTATTTACATATGTGGGTCTAATGTTGTGGAGAGTTGTCTTTAATTCCTGAAAACTAAAGAAGCTAATTTAAATCAACATTGAAAACAAACAACAGTATCTGTGGTAAGACCTGAAGGAAGAGTAAGTTAGAAATAAACAAAAACCTAAGTGTAGACCTTGATCTCTCAAACTACTGTATTGACAATTGTAATTTAATAGTCCCCAAGTCACCAGTGCTGTATGGACTCCACTGTGACTGTATCACCGGAGCACTGGTTCTCAGTGTCACCTTTGAAAGGATTTAAACACAAGGCATCCACGTAATAAACATCATAAACGCAAATGAAATGCAGAACAATTAAGTGAAGCATTTAGGAAAGGACATCCTTTAACTATGGGACTCGCTATCAAGTGCCTTCTGACCAGGAGTGTCCCCAGTGAGAAGAAATGGAAAATCTTAAGAGATGAAGATCACATTTTACCTGCATGACCAGAATTTGAAGGACTTTAAGTTATACACCAAAGTCTTTATTCTGAGACCCCTTTGATTCTCATACTTTTCCATCTATTAGGAGAAATCCCTTCTGCAAATGGTTCCTTTGGATGAAGGTGCCAGTGAGAGACCCCTTCAGGTTCCCAAGGAGATCTGGCTTCTAGTAGATCACCTATTCAAATACGCCTGTCACCAGGTAAGTGAGAGTAGACCTTCCCTACAACTTTGGAAGGTGTGTAACTACTATAGGAAATCACAACACCTCACGTCAGCATAGCGCTTTTAACTTTCCCAAGCTACCTGCACACAGTGGCACTGTCAGATCGACTGGGTGGGTGGAAGTGTCCTAGTCACAGATGTCACAGCTGAAGCATGTAAAGGTAAGTTATTTACTAAGACAAAGGCCTAAGTGTAGTTGTGGCAGAGCCAGGACCAAATTAAGAGCACCTGTCTCCTGGCTACCCTCTCATTTTCCCTGGACAGCTGCACACCTGAGTCTATAATGCCTACTTTGGCTATGAGTCATGTAGGCATTAGAGATTGTAAAATCCAAAGCAGATTTTAAACCCATTTTTTAACTTGGTCCTAATTTTTCTTTTAAATCCTAACTAAAATGCCACCCCACCTCATTCGCCCCCAAAAGAGATATTTCTTGGGACTAAATTGAAAGGTAATGTTCTCTTACCTACTGACGAATAATGTAACTTGAAAGCAAGGTTTAGTATGAGCATGCGATTTCCTCCTTCCCCAGCGTTCAGTAGTACTAGCATTTGAATGTGGTTATTCTGTTTGGACTCTGCCTTCTGCTGCTTGTCAAGAGGCTACAAGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAGAGACGGGCGCATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGTGAAACCCCATCTCTATAAAAAAAAATTTTAAAGGAGGCTAGAATTAGAACACCTGGTTTCCTGCTCTAGCCATCTAGTCCCCTGCCTTATTAGGTACAGGCTAAAACCTTTGAAAAGATCATTTTCCTATTTGAAATAACATTTCACATGGATTAGAGAAATGCTAAAGGAAAAATGTGTTATTTTCACACCTCCATTTGTAATTATTAACACACATACCACCCTTCCCTTTTGCTTCCTGCTGCTCTTCTGATCCTTGGGTAATCATCATAACCTCAGGAGTGATTATCTTGCCTGTCCCTTCATTCTGACTTCTTTGGTAGGAGGACCTGTTCCAGACCCCTGGAATGCAGGAAGAGCTCCAGCAGATCATTGATTGTCTGGATACCAGCATTCCTGAGACAATCCGTATCCTTTGCGACCAAAGCTTAAGAAGCTGGATGAGTACTTGATCAAACTCTTCTTCGCACCTATATTTGATTTTTGTGGTTCTATATTTATTTTCTTTGTAATATCTTTTATTATAAGATAACCACTGACTATCCACTTGTTTCTCATTTCCTTTCAGGAACTTTTGACCTCTTTCCATATCCAGCTCTTACTAAAAGGAAGCAAGGGGTAGATAACAATGACTTAAAAGCATGGGACATAGAAGCCACAGCACTGGTACTATTCTCCTTCAGGTGATCAGTCACTCCTGCCACCACACGTACTGTTGACAGGGCAGGGAGAAGGATGGGAAACATGGGCACCTGGTTTATAGGACTGCTCCAGTGTCAACTGTCACTCTGCAGGCTATATTCCCCTGACCCTGAAGCTGGGCCAAAGCTGCCAAGAGTCTTTGACCAATTCTGTAACAACTCACCTGCAGGGCACTTGAATCAATAAAATATCAAACCCCCATTAGGATCAATGTGCCCTGAATAAGAGGAGGGAAACAGTCCCTGTAGGAGCTTGAGGAAAGGAGCTCGTCGGGGCTCTGTGTGGCCTTTCTCCTGGAGCTCCTTTCCCTTGACTTAAGTTGATTCAGCTGGCAGCAACCACTCTGTGGCTGAAGCACTGCTCATTTTCTTGGAAGCCCTGCCAGAGCCAGTCATCTGTTACGAGCTGTATCAGCGATGTCTTGACTCTGCTTATGATCCCCGGATCTGCCGACAGGTGGGTTCTACTGACCTGGGGATGTGTTTGACGCAGATTGCCCCATAGAGAAGTCGTCAGTTTTACAGAGCCAGATAGGCAGCCAGCTGTCTGGTAGGATGGGTCTGCATCTGTTATTAATGGCAGGACACCAACATTGAGAGTTGCTACCCTTAAATTTTAGGTTGTGTTGTTTCCTACGATATTTGCCACCTTTTTCCCATTGGCCTATTTCTGTTTACAGAAAACATAGTGGGGTGGATCCCTCTACTCTGGGGTAAATTGGTGAAGCTGATTGTACGTGGAATTCTGGCTGACATTACCAGGAAGGATGGGTGACACTTGGGAGCCTTTCTTCTTTTTCTCTTCTTGGTGTGTGTTTTTAATCCTGAAATGATTTTAATGCACAGTAGCTGACAGTACCTGTGAATTGGACTAGTGAGTATTGAGAGGAGTCCCCATCCATGCTAAGTGACATTGTAAAGAAAACCATTCAAACAAAAAAGAACAGAAAACCATTCAGCTTGGTAGGTGCCGTGGCTACATGCCTACGGAAATGGGAAAAGAACAGATGAACACTGACCTATTGTGAGGCAGGGTGTGCGTATGAATGTGTGATGACCACGTGGCCTGGTCATTGAGTGGACAGGGACCAAACAGCACGGCCACTCTTACTTTGAAGTTATAATTTGGAAGGTATTGTGTTGGCCATGAGGAGATAATAGAAGTTAGACAGATGAAATGGGTCCTGCAAGGGTTGGATTATAGACTACTATTACAGCAGCTGTAAGTTCCTCTTACTTTCATCTTCCACCTGTTTTTCTCACTGCCTGCCCCTATTTTTAAAAACAGGTGATCTCCCAGCTTCCGAGATGCCATAGAAATGTTTTCCGTTACTTGATGGCATTCCTTCGAGAACTCTTAAAATTCTCTGAATACAATAGCGTCAATGCCAACATGATCGGTAAGAGTGCTTCATGCAACACGGGGCGTTTGTTGAGAATACTCTTAGTGCATTGTATCCAGTATATACCTTACTGCATATGCAGGCACATGGCAGTCAATAGTCCTTGTCCCCAGGCCCTCCAGCCCTGAGGTTTTGCTTAGGTTATGTCTGACAGAAGTTTCCGCTTGTCTTTCTCTCGTCTTGTAGCTACTCTCTTCACTAGTCTTCTCCTGAGGCCTCCACCCAACCTTATGGCAAGACAGACTCCAAGTGACCGCCAGCGTGCTATTCAGTTCCTTCTGGGCTTTCTGCTTGGGAGCGAAGAAGACTAAGGC
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pathogenic
338,967
Classify the chromosome X variant at position 129588901 affecting gene OCRL (OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
pathogenic; ['Lowe_syndrome']
CAGGAGTGTCCCCAGTGAGAAGAAATGGAAAATCTTAAGAGATGAAGATCACATTTTACCTGCATGACCAGAATTTGAAGGACTTTAAGTTATACACCAAAGTCTTTATTCTGAGACCCCTTTGATTCTCATACTTTTCCATCTATTAGGAGAAATCCCTTCTGCAAATGGTTCCTTTGGATGAAGGTGCCAGTGAGAGACCCCTTCAGGTTCCCAAGGAGATCTGGCTTCTAGTAGATCACCTATTCAAATACGCCTGTCACCAGGTAAGTGAGAGTAGACCTTCCCTACAACTTTGGAAGGTGTGTAACTACTATAGGAAATCACAACACCTCACGTCAGCATAGCGCTTTTAACTTTCCCAAGCTACCTGCACACAGTGGCACTGTCAGATCGACTGGGTGGGTGGAAGTGTCCTAGTCACAGATGTCACAGCTGAAGCATGTAAAGGTAAGTTATTTACTAAGACAAAGGCCTAAGTGTAGTTGTGGCAGAGCCAGGACCAAATTAAGAGCACCTGTCTCCTGGCTACCCTCTCATTTTCCCTGGACAGCTGCACACCTGAGTCTATAATGCCTACTTTGGCTATGAGTCATGTAGGCATTAGAGATTGTAAAATCCAAAGCAGATTTTAAACCCATTTTTTAACTTGGTCCTAATTTTTCTTTTAAATCCTAACTAAAATGCCACCCCACCTCATTCGCCCCCAAAAGAGATATTTCTTGGGACTAAATTGAAAGGTAATGTTCTCTTACCTACTGACGAATAATGTAACTTGAAAGCAAGGTTTAGTATGAGCATGCGATTTCCTCCTTCCCCAGCGTTCAGTAGTACTAGCATTTGAATGTGGTTATTCTGTTTGGACTCTGCCTTCTGCTGCTTGTCAAGAGGCTACAAGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAGAGACGGGCGCATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGTGAAACCCCATCTCTATAAAAAAAAATTTTAAAGGAGGCTAGAATTAGAACACCTGGTTTCCTGCTCTAGCCATCTAGTCCCCTGCCTTATTAGGTACAGGCTAAAACCTTTGAAAAGATCATTTTCCTATTTGAAATAACATTTCACATGGATTAGAGAAATGCTAAAGGAAAAATGTGTTATTTTCACACCTCCATTTGTAATTATTAACACACATACCACCCTTCCCTTTTGCTTCCTGCTGCTCTTCTGATCCTTGGGTAATCATCATAACCTCAGGAGTGATTATCTTGCCTGTCCCTTCATTCTGACTTCTTTGGTAGGAGGACCTGTTCCAGACCCCTGGAATGCAGGAAGAGCTCCAGCAGATCATTGATTGTCTGGATACCAGCATTCCTGAGACAATCCGTATCCTTTGCGACCAAAGCTTAAGAAGCTGGATGAGTACTTGATCAAACTCTTCTTCGCACCTATATTTGATTTTTGTGGTTCTATATTTATTTTCTTTGTAATATCTTTTATTATAAGATAACCACTGACTATCCACTTGTTTCTCATTTCCTTTCAGGAACTTTTGACCTCTTTCCATATCCAGCTCTTACTAAAAGGAAGCAAGGGGTAGATAACAATGACTTAAAAGCATGGGACATAGAAGCCACAGCACTGGTACTATTCTCCTTCAGGTGATCAGTCACTCCTGCCACCACACGTACTGTTGACAGGGCAGGGAGAAGGATGGGAAACATGGGCACCTGGTTTATAGGACTGCTCCAGTGTCAACTGTCACTCTGCAGGCTATATTCCCCTGACCCTGAAGCTGGGCCAAAGCTGCCAAGAGTCTTTGACCAATTCTGTAACAACTCACCTGCAGGGCACTTGAATCAATAAAATATCAAACCCCCATTAGGATCAATGTGCCCTGAATAAGAGGAGGGAAACAGTCCCTGTAGGAGCTTGAGGAAAGGAGCTCGTCGGGGCTCTGTGTGGCCTTTCTCCTGGAGCTCCTTTCCCTTGACTTAAGTTGATTCAGCTGGCAGCAACCACTCTGTGGCTGAAGCACTGCTCATTTTCTTGGAAGCCCTGCCAGAGCCAGTCATCTGTTACGAGCTGTATCAGCGATGTCTTGACTCTGCTTATGATCCCCGGATCTGCCGACAGGTGGGTTCTACTGACCTGGGGATGTGTTTGACGCAGATTGCCCCATAGAGAAGTCGTCAGTTTTACAGAGCCAGATAGGCAGCCAGCTGTCTGGTAGGATGGGTCTGCATCTGTTATTAATGGCAGGACACCAACATTGAGAGTTGCTACCCTTAAATTTTAGGTTGTGTTGTTTCCTACGATATTTGCCACCTTTTTCCCATTGGCCTATTTCTGTTTACAGAAAACATAGTGGGGTGGATCCCTCTACTCTGGGGTAAATTGGTGAAGCTGATTGTACGTGGAATTCTGGCTGACATTACCAGGAAGGATGGGTGACACTTGGGAGCCTTTCTTCTTTTTCTCTTCTTGGTGTGTGTTTTTAATCCTGAAATGATTTTAATGCACAGTAGCTGACAGTACCTGTGAATTGGACTAGTGAGTATTGAGAGGAGTCCCCATCCATGCTAAGTGACATTGTAAAGAAAACCATTCAAACAAAAAAGAACAGAAAACCATTCAGCTTGGTAGGTGCCGTGGCTACATGCCTACGGAAATGGGAAAAGAACAGATGAACACTGACCTATTGTGAGGCAGGGTGTGCGTATGAATGTGTGATGACCACGTGGCCTGGTCATTGAGTGGACAGGGACCAAACAGCACGGCCACTCTTACTTTGAAGTTATAATTTGGAAGGTATTGTGTTGGCCATGAGGAGATAATAGAAGTTAGACAGATGAAATGGGTCCTGCAAGGGTTGGATTATAGACTACTATTACAGCAGCTGTAAGTTCCTCTTACTTTCATCTTCCACCTGTTTTTCTCACTGCCTGCCCCTATTTTTAAAAACAGGTGATCTCCCAGCTTCCGAGATGCCATAGAAATGTTTTCCGTTACTTGATGGCATTCCTTCGAGAACTCTTAAAATTCTCTGAATACAATAGCGTCAATGCCAACATGATCGGTAAGAGTGCTTCATGCAACACGGGGCGTTTGTTGAGAATACTCTTAGTGCATTGTATCCAGTATATACCTTACTGCATATGCAGGCACATGGCAGTCAATAGTCCTTGTCCCCAGGCCCTCCAGCCCTGAGGTTTTGCTTAGGTTATGTCTGACAGAAGTTTCCGCTTGTCTTTCTCTCGTCTTGTAGCTACTCTCTTCACTAGTCTTCTCCTGAGGCCTCCACCCAACCTTATGGCAAGACAGACTCCAAGTGACCGCCAGCGTGCTATTCAGTTCCTTCTGGGCTTTCTGCTTGGGAGCGAAGAAGACTAAGGCTTTTACTGTTCTCTGATATTCTAGAAGCAGACGATCTCGGGCTCCAAGTATTTCAGAATGATTTAAAAAGTCATGCCACAGGAAGGGTCTATTGCAGAATTTCAAGTTCTGTTTATAGTAAAAAGGAAGAGCGTTTCCTAATCCCTCCTTTACCATATCCTACACAGAAAAATACTTTTAGACTTATATTGCCAAGCCAAAGTTACCATATTTTGGTGTTTTTGTGTTTTCTCTTTATAAGGCAAAAAGATCTGTATTTACACTCCTTCACCTAGGGATGTGTTTGTTGCCCTCCTACCCAATTGTCATGATTGTCCTTAGTACCCTAGGCCTAGATTCTGAGATCTTCCCATTCTAGGCCTACAAGCACTACTTGCTGTAGCTGAGACTTGTCTAGAGTCCTTTGTTTTGCACTTTTGACCCACCCCTTCCTGGATCACTCCTTTGCACTCCACTCCCCTCGTTCTGTCACTTTGAACGAAGTCTGAGTGAGGCTAGTGACTCCTTGGGTGTCCTCAACAGTGAATTCACTGTCTGCGTGCAGTTATTACATGCATTTGTGCATTTCTACTACAATGGCATCTTTATGTCTCTGTAACATTGGCCTTTTCATGGCTCCACACTGGGTGGAACCATATTCTCTTAGATCACATTTAGTAGCATAACTGTAGGGAC
CAGGAGTGTCCCCAGTGAGAAGAAATGGAAAATCTTAAGAGATGAAGATCACATTTTACCTGCATGACCAGAATTTGAAGGACTTTAAGTTATACACCAAAGTCTTTATTCTGAGACCCCTTTGATTCTCATACTTTTCCATCTATTAGGAGAAATCCCTTCTGCAAATGGTTCCTTTGGATGAAGGTGCCAGTGAGAGACCCCTTCAGGTTCCCAAGGAGATCTGGCTTCTAGTAGATCACCTATTCAAATACGCCTGTCACCAGGTAAGTGAGAGTAGACCTTCCCTACAACTTTGGAAGGTGTGTAACTACTATAGGAAATCACAACACCTCACGTCAGCATAGCGCTTTTAACTTTCCCAAGCTACCTGCACACAGTGGCACTGTCAGATCGACTGGGTGGGTGGAAGTGTCCTAGTCACAGATGTCACAGCTGAAGCATGTAAAGGTAAGTTATTTACTAAGACAAAGGCCTAAGTGTAGTTGTGGCAGAGCCAGGACCAAATTAAGAGCACCTGTCTCCTGGCTACCCTCTCATTTTCCCTGGACAGCTGCACACCTGAGTCTATAATGCCTACTTTGGCTATGAGTCATGTAGGCATTAGAGATTGTAAAATCCAAAGCAGATTTTAAACCCATTTTTTAACTTGGTCCTAATTTTTCTTTTAAATCCTAACTAAAATGCCACCCCACCTCATTCGCCCCCAAAAGAGATATTTCTTGGGACTAAATTGAAAGGTAATGTTCTCTTACCTACTGACGAATAATGTAACTTGAAAGCAAGGTTTAGTATGAGCATGCGATTTCCTCCTTCCCCAGCGTTCAGTAGTACTAGCATTTGAATGTGGTTATTCTGTTTGGACTCTGCCTTCTGCTGCTTGTCAAGAGGCTACAAGTAGGCCAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCAGAGACGGGCGCATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGTGAAACCCCATCTCTATAAAAAAAAATTTTAAAGGAGGCTAGAATTAGAACACCTGGTTTCCTGCTCTAGCCATCTAGTCCCCTGCCTTATTAGGTACAGGCTAAAACCTTTGAAAAGATCATTTTCCTATTTGAAATAACATTTCACATGGATTAGAGAAATGCTAAAGGAAAAATGTGTTATTTTCACACCTCCATTTGTAATTATTAACACACATACCACCCTTCCCTTTTGCTTCCTGCTGCTCTTCTGATCCTTGGGTAATCATCATAACCTCAGGAGTGATTATCTTGCCTGTCCCTTCATTCTGACTTCTTTGGTAGGAGGACCTGTTCCAGACCCCTGGAATGCAGGAAGAGCTCCAGCAGATCATTGATTGTCTGGATACCAGCATTCCTGAGACAATCCGTATCCTTTGCGACCAAAGCTTAAGAAGCTGGATGAGTACTTGATCAAACTCTTCTTCGCACCTATATTTGATTTTTGTGGTTCTATATTTATTTTCTTTGTAATATCTTTTATTATAAGATAACCACTGACTATCCACTTGTTTCTCATTTCCTTTCAGGAACTTTTGACCTCTTTCCATATCCAGCTCTTACTAAAAGGAAGCAAGGGGTAGATAACAATGACTTAAAAGCATGGGACATAGAAGCCACAGCACTGGTACTATTCTCCTTCAGGTGATCAGTCACTCCTGCCACCACACGTACTGTTGACAGGGCAGGGAGAAGGATGGGAAACATGGGCACCTGGTTTATAGGACTGCTCCAGTGTCAACTGTCACTCTGCAGGCTATATTCCCCTGACCCTGAAGCTGGGCCAAAGCTGCCAAGAGTCTTTGACCAATTCTGTAACAACTCACCTGCAGGGCACTTGAATCAATAAAATATCAAACCCCCATTAGGATCAATGTGCCCTGAATAAGAGGAGGGAAACAGTCCCTGTAGGAGCTTGAGGAAAGGAGCTCGTCGGGGCTCTGTGTGGCCTTTCTCCTGGAGCTCCTTTCCCTTGACTTAAGTTGATTCAGCTGGCAGCAACCACTCTGGCTGAAGCACTGCTCATTTTCTTGGAAGCCCTGCCAGAGCCAGTCATCTGTTACGAGCTGTATCAGCGATGTCTTGACTCTGCTTATGATCCCCGGATCTGCCGACAGGTGGGTTCTACTGACCTGGGGATGTGTTTGACGCAGATTGCCCCATAGAGAAGTCGTCAGTTTTACAGAGCCAGATAGGCAGCCAGCTGTCTGGTAGGATGGGTCTGCATCTGTTATTAATGGCAGGACACCAACATTGAGAGTTGCTACCCTTAAATTTTAGGTTGTGTTGTTTCCTACGATATTTGCCACCTTTTTCCCATTGGCCTATTTCTGTTTACAGAAAACATAGTGGGGTGGATCCCTCTACTCTGGGGTAAATTGGTGAAGCTGATTGTACGTGGAATTCTGGCTGACATTACCAGGAAGGATGGGTGACACTTGGGAGCCTTTCTTCTTTTTCTCTTCTTGGTGTGTGTTTTTAATCCTGAAATGATTTTAATGCACAGTAGCTGACAGTACCTGTGAATTGGACTAGTGAGTATTGAGAGGAGTCCCCATCCATGCTAAGTGACATTGTAAAGAAAACCATTCAAACAAAAAAGAACAGAAAACCATTCAGCTTGGTAGGTGCCGTGGCTACATGCCTACGGAAATGGGAAAAGAACAGATGAACACTGACCTATTGTGAGGCAGGGTGTGCGTATGAATGTGTGATGACCACGTGGCCTGGTCATTGAGTGGACAGGGACCAAACAGCACGGCCACTCTTACTTTGAAGTTATAATTTGGAAGGTATTGTGTTGGCCATGAGGAGATAATAGAAGTTAGACAGATGAAATGGGTCCTGCAAGGGTTGGATTATAGACTACTATTACAGCAGCTGTAAGTTCCTCTTACTTTCATCTTCCACCTGTTTTTCTCACTGCCTGCCCCTATTTTTAAAAACAGGTGATCTCCCAGCTTCCGAGATGCCATAGAAATGTTTTCCGTTACTTGATGGCATTCCTTCGAGAACTCTTAAAATTCTCTGAATACAATAGCGTCAATGCCAACATGATCGGTAAGAGTGCTTCATGCAACACGGGGCGTTTGTTGAGAATACTCTTAGTGCATTGTATCCAGTATATACCTTACTGCATATGCAGGCACATGGCAGTCAATAGTCCTTGTCCCCAGGCCCTCCAGCCCTGAGGTTTTGCTTAGGTTATGTCTGACAGAAGTTTCCGCTTGTCTTTCTCTCGTCTTGTAGCTACTCTCTTCACTAGTCTTCTCCTGAGGCCTCCACCCAACCTTATGGCAAGACAGACTCCAAGTGACCGCCAGCGTGCTATTCAGTTCCTTCTGGGCTTTCTGCTTGGGAGCGAAGAAGACTAAGGCTTTTACTGTTCTCTGATATTCTAGAAGCAGACGATCTCGGGCTCCAAGTATTTCAGAATGATTTAAAAAGTCATGCCACAGGAAGGGTCTATTGCAGAATTTCAAGTTCTGTTTATAGTAAAAAGGAAGAGCGTTTCCTAATCCCTCCTTTACCATATCCTACACAGAAAAATACTTTTAGACTTATATTGCCAAGCCAAAGTTACCATATTTTGGTGTTTTTGTGTTTTCTCTTTATAAGGCAAAAAGATCTGTATTTACACTCCTTCACCTAGGGATGTGTTTGTTGCCCTCCTACCCAATTGTCATGATTGTCCTTAGTACCCTAGGCCTAGATTCTGAGATCTTCCCATTCTAGGCCTACAAGCACTACTTGCTGTAGCTGAGACTTGTCTAGAGTCCTTTGTTTTGCACTTTTGACCCACCCCTTCCTGGATCACTCCTTTGCACTCCACTCCCCTCGTTCTGTCACTTTGAACGAAGTCTGAGTGAGGCTAGTGACTCCTTGGGTGTCCTCAACAGTGAATTCACTGTCTGCGTGCAGTTATTACATGCATTTGTGCATTTCTACTACAATGGCATCTTTATGTCTCTGTAACATTGGCCTTTTCATGGCTCCACACTGGGTGGAACCATATTCTCTTAGATCACATTTAGTAGCATAACTGTAGGGACNN
pathogenic
338,969
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 129823664, within the gene ZDHHC9 (zDHHC palmitoyltransferase 9), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
CTGCTTCACTTAAAATGGGTTTCGACAGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAATACCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAATAAATAAATAAAATGGGCTTTGACAATAGATGCTGATGAGGCTGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCCAGTACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGCATTATAAATCATTCTACCATAAAGACACATGCACACATATGTTTATTGCAGCACTATTTACAATACCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCTCACCAATGATAGACCGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCACCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACAACACATACTGGGGTCTGTCGGGGGGTGGGGTGAGGAGGGAGGGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGCAGGGCTTAAAACGTAGATGACAGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACACGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATAAAAAATAATAATAATAATAAAATGGGTTTTGATTTATAAAAATCTTATATACATATAGTAGCTTTTTAGTATACACGCTGCCGAAGAGAGCACCATATAGCTTTTACCATATAAAGCAATATATATCTCCCAACCTTTGCCTAAAGAAATGGCTAGTAAGAGGAAAGCAATGCCCTCAGGATGCCACATGGTATACAGAAAAAACATTATCCAATCATGGGAACTCAAGAAAAAGTAATTTTAAAAAGAACATTAGAAGTATGCCTAGTGATGATATAAGCAATTTCACATATAGGCCTATCAACAGGAATCTTTATGGCCCATTTCTCATCTTGGCCAGGGTTTAGCACACAGTAGGCAGTGATTACAACAAAGCCACATATATGTGGATGGAAGTACAGACCACTGTATTAGACACACATATACCTGACCCTCTTGCAGCAGCAGCAAAGAGAAGAAATAAGCAGTTTGGAATCAGACCTGCTCTAGCTTAATCTCATACTAATTATGTGAACTTACATACTGGTGCTTCACCTATTTCCTCATCCGTAAAATGGGGATAATACCAATCTCATGGGGCTGTTACAAGTCTTAAATGAGAGAAAGGTAAATCACTTAGCACAGTGCCCAATATGTAGTAGAAACTCAATAAATGCTAGCAACTTTCCTCTTCTTGGGTTGCGTCTTAGACAGACCTTCCTTCCTCAATGCTGCCCTCCAGTGGACTAGGTGTCTCCTCCCACTATGTAAGGTGGGTCCCACATGAAAATCCAGTACAGGAAAATCTAAATTTCAAAAATAGGTAAAGTTTATTTTTCTCATTTACTAAAGAGGTTTTTGTAAAGTTTAGGCTAGAGGATATTTAAATTTTGATTTGATCTACACAAGTACAGCTGATTTGCAGTTTTTCAGGAGCTTGTTGCCTATCTAAATTTCCCTATCTAAATCTAGTTCATTTCTCATCTAAATCTATCTTCCCTCCTCCCAAAATTGGTGACCACCCTGACTTTCTAGTTCAACTCAGCCTTTTCCCTAGGCAATGTCCCTGTAGTTTTACTCACCCACACAGTTGTCACAGATGCTGCAATGGGAGGCCCGGGGAGGCCGGAAGATCTTGCATGTGTAACAGTATTTCAGTTTCACAATCTGGTTGTTTATCTGGAAATTCTTGATACGAGGCGGTGGTCGCTGGCCCTGGGGCACCGCACCATTGGTAGCTTCTGTAAATCAATAAAGACAGTTAATATCACAGCTAGCCATCACTTGAGCCCAAAAGTCTCACCACCTCTCCAAAACCAATGGGGGCATTCAAAGGTTCCCCAAGCCCCCTGTCTTTTATAGACTAGACACTCAACATCACAGAATATGCCCATAAAACTCCACTAAGTGCATGCAGTTCTGTTGTATACATAAGAAAAAGTGTTTCTTCGAGGCTTTTTTTTCTGATTACAAAGAAAAACATTCATTTAAAAAAATAGCTAAAAATACATTAAATGAAAACATCCAATTTCACTAATAATCAGAGAAATAAAAATTAAAGCACAAAGATACCATTTTTACCTATCATATTAAAAAACATTACAAACAATAAAAATACCCCATGTTAGCAAGGGTGGGGAAAGGTCATTCTTAGATCTTATCAGTGAGCAATATGGCAGCTGCTACTAAACTTTTTTTTTCTTTTAAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTCAGTCTTGGCTCACTGCAATTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTTATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCAGACTCCAGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGCTACCAAAGTTTTAAACGTGTATATTCATTTACTGATCAAGTCTACTTCTAGAAACTTATCAAAATTATAATGAGATATACGAAAGATGTTTATATAAGGATATTTGTCACAGAGTTCCTTTTAATAGTGAAAAACTAAAAATAACTTCAATGTCACAATAGAAGGGTGGTTAAGTAAATTATGTTATGTGCATAGAATGGAATATTATGCAGCCGTTAAAAATGACATAGACGAAAGAATGGTGAAAACAGGAAAATACAATATATGGCAAAATGAAAATGTATGTTAAAAAGCAATACGCATAAAACAATACTATCTTGCAAACAAAATATATGCATGTGAAAAGAAAAGACTGGTAACACAGAAACAGTTACTGAAATAAAAGTAATGCTTGCTTATTGTAAAAATTTTGGAAAAAAACAGAATAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGGGCACCTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCACGCATCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAAAATTTTTTTTGGAAAAAAACAAAGTATAAATAAGAAAACATAAAAATCACTGACAGTCAGTCTCTCAGCTCAGAGATATTTATATTTTTTGGCGTATTTCCTTCTAATCTTCTATTAACAGGTAAACATTCATAATTTTTAAAAAATTGAGATCATATTATAAATGCAGATTTGTACCATGAAGTATTTACTTAATATTATATGCTGTGAACATTTTCTCATTGTTAATTTTTTTTCTAAAACATAACTACTGGCAATATTCCATCATATACGTGTACTATGATTTATTTAAATATTCCATATTGTTGGGATTTTTTACTATTTAGGTGATGTTTCATGTAAAAATTTAAAACATTACAGAGAAAAGCTTAAATCTCCTTCGATCACCACCTCAATCCTAGTCCCCTCCTCCCTTCCAAGAACATACTCATGTGT
CTGCTTCACTTAAAATGGGTTTCGACAGCCGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGTGCACCTGTAATACCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGTGAGACTCCATCTCAAAAAATAAATAAATAAAATGGGCTTTGACAATAGATGCTGATGAGGCTGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGGCGATTCCTCAAGGATCCAGTACCAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTGGGTATATACCCAAAGCATTATAAATCATTCTACCATAAAGACACATGCACACATATGTTTATTGCAGCACTATTTACAATACCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGCTCACCAATGATAGACCGGATAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCACCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACAACACATACTGGGGTCTGTCGGGGGGTGGGGTGAGGAGGGAGGGCATTAGGACAAATACCTAATGCATGCAGGGCTTAAAACGTAGATGACAGGTTGATAGGTGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCACATTCTGCACACGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATAAAAAATAATAATAATAATAAAATGGGTTTTGATTTATAAAAATCTTATATACATATAGTAGCTTTTTAGTATACACGCTGCCGAAGAGAGCACCATATAGCTTTTACCATATAAAGCAATATATATCTCCCAACCTTTGCCTAAAGAAATGGCTAGTAAGAGGAAAGCAATGCCCTCAGGATGCCACATGGTATACAGAAAAAACATTATCCAATCATGGGAACTCAAGAAAAAGTAATTTTAAAAAGAACATTAGAAGTATGCCTAGTGATGATATAAGCAATTTCACATATAGGCCTATCAACAGGAATCTTTATGGCCCATTTCTCATCTTGGCCAGGGTTTAGCACACAGTAGGCAGTGATTACAACAAAGCCACATATATGTGGATGGAAGTACAGACCACTGTATTAGACACACATATACCTGACCCTCTTGCAGCAGCAGCAAAGAGAAGAAATAAGCAGTTTGGAATCAGACCTGCTCTAGCTTAATCTCATACTAATTATGTGAACTTACATACTGGTGCTTCACCTATTTCCTCATCCGTAAAATGGGGATAATACCAATCTCATGGGGCTGTTACAAGTCTTAAATGAGAGAAAGGTAAATCACTTAGCACAGTGCCCAATATGTAGTAGAAACTCAATAAATGCTAGCAACTTTCCTCTTCTTGGGTTGCGTCTTAGACAGACCTTCCTTCCTCAATGCTGCCCTCCAGTGGACTAGGTGTCTCCTCCCACTATGTAAGGTGGGTCCCACATGAAAATCCAGTACAGGAAAATCTAAATTTCAAAAATAGGTAAAGTTTATTTTTCTCATTTACTAAAGAGGTTTTTGTAAAGTTTAGGCTAGAGGATATTTAAATTTTGATTTGATCTACACAAGTACAGCTGATTTGCAGTTTTTCAGGAGCTTGTTGCCTATCTAAATTTCCCTATCTAAATCTAGTTCATTTCTCATCTAAATCTATCTTCCCTCCTCCCAAAATTGGTGACCACCCTGACTTTCTAGTTCAACTCAGCCTTTTCCCTAGGCAATGTCCCCATAGTTTTACTCACCCACACAGTTGTCACAGATGCTGCAATGGGAGGCCCGGGGAGGCCGGAAGATCTTGCATGTGTAACAGTATTTCAGTTTCACAATCTGGTTGTTTATCTGGAAATTCTTGATACGAGGCGGTGGTCGCTGGCCCTGGGGCACCGCACCATTGGTAGCTTCTGTAAATCAATAAAGACAGTTAATATCACAGCTAGCCATCACTTGAGCCCAAAAGTCTCACCACCTCTCCAAAACCAATGGGGGCATTCAAAGGTTCCCCAAGCCCCCTGTCTTTTATAGACTAGACACTCAACATCACAGAATATGCCCATAAAACTCCACTAAGTGCATGCAGTTCTGTTGTATACATAAGAAAAAGTGTTTCTTCGAGGCTTTTTTTTCTGATTACAAAGAAAAACATTCATTTAAAAAAATAGCTAAAAATACATTAAATGAAAACATCCAATTTCACTAATAATCAGAGAAATAAAAATTAAAGCACAAAGATACCATTTTTACCTATCATATTAAAAAACATTACAAACAATAAAAATACCCCATGTTAGCAAGGGTGGGGAAAGGTCATTCTTAGATCTTATCAGTGAGCAATATGGCAGCTGCTACTAAACTTTTTTTTTCTTTTAAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGGGATCTCAGTCTTGGCTCACTGCAATTTCTGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGCCCACCACCATGCCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGGGTTTTATCATGTTTGTCAGGCTGGTCTCAGACTCCAGACCTCAAGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAGCTACCAAAGTTTTAAACGTGTATATTCATTTACTGATCAAGTCTACTTCTAGAAACTTATCAAAATTATAATGAGATATACGAAAGATGTTTATATAAGGATATTTGTCACAGAGTTCCTTTTAATAGTGAAAAACTAAAAATAACTTCAATGTCACAATAGAAGGGTGGTTAAGTAAATTATGTTATGTGCATAGAATGGAATATTATGCAGCCGTTAAAAATGACATAGACGAAAGAATGGTGAAAACAGGAAAATACAATATATGGCAAAATGAAAATGTATGTTAAAAAGCAATACGCATAAAACAATACTATCTTGCAAACAAAATATATGCATGTGAAAAGAAAAGACTGGTAACACAGAAACAGTTACTGAAATAAAAGTAATGCTTGCTTATTGTAAAAATTTTGGAAAAAAACAGAATAGGGCCAGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGGGCACCTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTGTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAAGCATGGTGGCACGCATCTGTAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGCAAGACTCCAACTCAAAAAAAAAATTTTTTTTGGAAAAAAACAAAGTATAAATAAGAAAACATAAAAATCACTGACAGTCAGTCTCTCAGCTCAGAGATATTTATATTTTTTGGCGTATTTCCTTCTAATCTTCTATTAACAGGTAAACATTCATAATTTTTAAAAAATTGAGATCATATTATAAATGCAGATTTGTACCATGAAGTATTTACTTAATATTATATGCTGTGAACATTTTCTCATTGTTAATTTTTTTTCTAAAACATAACTACTGGCAATATTCCATCATATACGTGTACTATGATTTATTTAAATATTCCATATTGTTGGGATTTTTTACTATTTAGGTGATGTTTCATGTAAAAATTTAAAACATTACAGAGAAAAGCTTAAATCTCCTTCGATCACCACCTCAATCCTAGTCCCCTCCTCCCTTCCAAGAACATACTCATGTGT
benign
338,997
Is the variant located on chromosome X at position 129829041, gene ZDHHC9 (zDHHC palmitoyltransferase 9), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['Syndromic_X-linked_intellectual_disability_Raymond_type']
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AGACTAGCCTGGCCAATATGGTGAAACACCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGAGTGGTGGCGGGTGCCCATAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGGGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGGACAGAGTGAAACTGTGAAAAATAAAAAAGAAGAAAGGAAGGAAAAATAAAAAAGAAGAAAGGAAGGAAAGGAAGGAAAAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAGGAGGGAGGGAGGGAGGGAAAGAAAAAGAAAAAAGAAATACATGGAAGCCTTCAAAGCACCGTCAAAGAACTAAAGGCTAGCCACAGATTGGTGCTCTACTGGCACAGCTTCTTAGTCTTACAAGTCCTGGGTCCCTTTTTCTTACTCTGTCTAGCTTGGATGCTGACTCAAGCTACCTGGGTACCAAACCTGAGAACCATTTAGGTAGGCACTGCTGTTGATCTGGTGGGCTCCCACTCCCTCCTAGTACTTGCATCATAGTCTTCTTTCTCACTGTGAGATCCCAGGATATCTCCTCCTCTGGCCCTGGGATGGTTCTGCTTCAAATCATGAAGCCACCCTGGCTCCTAGATAATGTAGCACTTCATCTCTGTACCAAAGATCCTTATCCTGAGCTGCAGTATGCACTCTACTGAGCCTGCAATTGCTTCTTTTACCCCTCCTAGAATTCTCAGTGGTTCCTGGCACCACAGCTGCCCCCTTTCACATTGCATGTTCCCCTAAAGCAGCGTTTTTTGTTTGTTTGTTTTGGTTTGGTTTTTTGAGATGGACTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAAGTAGAGACAGGGCTTCACCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCGCCTCAGCCTCCCCAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACAGCGCCCGGCCTAAAGCAGGAATTCTTGGTTGGGGGGGACATGAATGAACTTCAGAAGATCTATGAATCCCTGAAATTACATACAAAATTGTGTACATGTACATGCATATAAGAGCATTTTTATGGGGAGAAGGTTTACAGCTTTCATCAAAAAACCAAAAAGTGGCTCTTGAGCCACTTGCTCAAGCCCCCTCCCACTCTGTGGAGTGTACTTTTGTTTCAATAAATTTGTGCTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCAATTTGGGAGATCAAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACACAGTGAAATCCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGTGACTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAACCTGGGAGTCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTTCAGCCTGGTAACAGAGCCAGGCTCTGTCTCTAAATAAATAAATAAATAAATAATAAATCTGTGCTTTCATTGCTTCAGAAAAAAATGTGTTGGTGACCACCTCCCCCAAAAAAGTAAAAAACCATCCTCCTGGGAACAATACAGCAGGACCTTGGTAACAAATCCTTCCTGAAATGTGACCAAATGCAGTGAAGGACAAAGTCTATGACTTTAGACTGTTGCTAGACCTGCATTACTAAATTCACGGGGTAGTCATGATCTCAGATTCAGGATCTCAGAGAGAAAAGGCTAGAAGTGATTATTAATCTGCAACTACTATTATGATTCCATTCTCTTACTGATTAGGGCCACCCACTACACAGCAGCTTGCCAGCTGGTTGGAAGACTCACCTATCTCCATTTCTATGAAAGCTGCTTCATCTGGTAGCGCCCGAGGAATCACTCCAGGGTCCTGAAGCTGGTCCTCAACAGTGTAGCCATGGAGAAAAGGAAGAGCATGGCAGCAAATACAGGGATGGCAGGAGACAGCTGAACAGCCAGGTAGCGGCACCTGAAGAAAGCAGGCAATTCAGCATTTAATGATACCTACCCTATATTGATCTCCAATTGTTACCAGTATGTCAATCTGGCCCCCACAACAGAATCAGCAGCACCTCAAGGGCAGGGACCATGTTTCTTCTCTTGAATTACCCCAAACCCCTAACATATGGCTTTACCCATAGTAGGAGCTCAACAAATAATTGACTGCTGCCACCTATAACATACAGAAGACACGCTTGAGGACACTCTCTTACCCCCAAGTCCAATCTATCCTATCAACCCACTGGGAGCTACATTTCCTCTACCTCAGGAAAGGTTCACACCTGCTAAGAATAGGGAAGCAACTGAACCTGGATTTCTAAGCAACACAGGTTGATCTCACTCTGGGAATGTCCAGGGCTTCTCATAACCACTGATCTGGCATTCAAGCTGAGCTTGATGAAGAGGGAGAAAAGATGAGGACCAACCAGAAAGCAGGTTCACAGTGTCAGACAGAGAGTATCTCAGCATGCTTCAAGACCAGTGAAAACCTTCAGGGCTGTTGACTGACTCTGCAACATCCATTCCTCTGGTCTCCTCAATTAGCTCAGCTAATAAGTGACTAATGACCATCAGCAAGAAAATAAGAAAATCGTTTATCCTTAGTACCCCTTCCCAACATCATGTTCACTCCCCTCTTTCCTCATAATGCATCTGGCAAGCTATTTCTCTTCCTCTCTGAATATCCCAACTCTACTCATCTTTCAGGTGCCAGAGACATCAATATCATTGTCATCATTGCAACTATAATTTATTGAGGGCTCTCCATAAGACAGGCACTGCACTAAGCTCTTCATCTACATTATCCCATCCAATTCTCACACTAAATCTATGAAATAGATCCTACTATACCCATTTGATAGATGAAGAATCTGAGACTTAGAGAATTCTTACCTCCTCCAAAAGGCTTATGCTAAGCTGCACTAATCTCTCTCTTCTCTACTCCCTGTGGTCCTCACTTCCAGAGCCTTGCATTATTTCCTAGCTATTTCTCAGTATGTTGATGGCATCTCCCTCAACTGGACTTCCTAAGAGCAAGGACCTAGTCTTATTGGACTGGGAATGCTCCGGTTTGAATTCTGGCTCTACCAGCTCCTAGTTGGGTGACTTAGTTAACTTCAGTCTCCTTATCGATAAAATGAGGATAATAACAGTGCTTGATGAGGTCATTGTGTGGATCAAACGCACTAGTATAAATAAAGTGCTTAGAACTGCACTTGACACACAGTAAATACTAAACACTAAGTAAAATGTTAGCTATTAACATTAACACCATGATTCTGTATCTCCCAGAGCTTTAATACAAGTAAGGGAACAAAGAAGCTATCAATAAATACTTGTTGATCTGAACTGAATTTCAAACAAAATAAATAGGAATATGTAAGGAGAGTTATCGCTGACCTATTTTTATCCTCCTCCTCCTGAGGCACATTTCTCCTTGAAAACAGAGTTTTCACTTGGAGGCAGACTATAAGTGGATGAGCAAGGAGCAGAGAGAGAGCAGAGAAAGTAAGCTAAGAAAAACGCTTACCTCATCAGCATGGGAAGTAAGCAAGCTACTGGCCATTCAAAGCAAACGTTTAACTCCTGGTTATATATTCTCTGCAGTTTCGGAACAACCCCCATGAGGTCTTCCCCTAGCTCCCTGCCACACACACAACTTCATGGGGGGACACAAGCCAAGTTTTATATTAGACTAAGCAGTTTTTGATGAAGGTGCACATATGTACTGAACCTGAAGGATGATTTTCGTGACTTTTGTGTTTGCTTGCTTGCTTATTTTTAACAAAATCCTTCATCTTAAGTTGCTTTTTTAATGATTTACTTCCTTCTCCTAAAAGCCAAGGGTTGGGGGAAAACTGGAGAACTGAAGGATCTGGCAGCTGAGTTCAGGGTAATTAAGGTTCTTACATATCACN
pathogenic
339,003
Variant in AIFM1, chromosome X, position 130131801—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
benign
CTACTAACCCCAAACAAGCAGCCTGCCAACTCCCAGGTCACCCAGCCAAGTCCCAAGTGAAAAAGAATGTTCCTGAGCCAAGGCTATACCTTTGTTCTGCTCAGGCACAATTTGACCTGGCCGGGGGACAATGCATCTCAGGGCACCCGATGAAGTTACAGGAATGTTTCTAAGCCGTACTTCCCATCTTCCTCTAAGAGTTATGACAGGCACCTACCTTCCTTGCTATTGGCATTCGGTTAAAGATGTTCCATAGCACAATCCCCACGACCACTTTGTCCCTGAGGTAGAAGATGACACCTTTGCCGTAGTCCTCCCCCTGGACGGGAGCCTGTGGAACTGCCGGGGTGCTGGGAGGAATAGTAATTTCTGAGGCCTCGGACTCTGTCTCACTCTCTGATCGGATACCAGTTCCTGTGGCCAGCCCCCAAAACAAATAAACATGGAAGCAAAATCAAAACTTCAGTTATTATGAGCTTGGGAAATTCTAGAAGCCAACAGTCTTTCGAGGCCTGCTTCAAGCTACTTCTAGAGGATTTATTTCTCTATGCCCCCTCAGTAAACCCTGGCCTTCACCAGCCCCTCTCCAGTGACAAAGCCAAGGAAAGGTCTTCCTTGCCAGCTCCTGGGCACAGGGTCAGTCTGACCCTAAACTTCCCTCCCTTATTATCTCATTTTAAATTCATGCTATGAATATTTCCTGGTATCTGGATTTCTTCAAACTGCAGAAGGCTGGTTCTTGTCCTCTAAGAAATAATTCTAGAGCTGCATGGTCCAAATACAGTAGCCACTAGCCACAGCCATGTAAATGAACATCATTTCAAACTGAGTAAGATGTAAAATTCAGTTCCTTATCTGTACTCACCATGTTTCATGAGCTCAAAAGCCACATGTGGCTGGTGGCTAACGTACTGGACAGAGCAGAGATGGAACATTTCCATCGCAGCAGAAAGTTCTATTGGACAGTGCTATTAGACAGGTACTTTAGACAAAGCAGAAGGCACTTCCATTTGGAAAAACCATAGTGGAGGCATTTCTTCCTAGAGAAAGAGGGGAAGGGAAGGGTGGCATAGGAAGGGGGCACCTTGCTGAGAACCACCAGCCTCCAAATAATACTGTCCAGTCGACAAAGCAGTGACATGAATCCACTTACTAGGTTACTAGGAGAGATCAGAATTAAGGAATATGGAATACATTAGAATTACACAGGAAAAGGACCTACATATCCATATAATGTCTTGCTTTCTCCTTCTTAAACAGCACCTTGCCCTTGAGACACCTCTGGCAAAAGGATGCAGAAGTTAAATAACTTGAGCTAAGGTCAAGGAATAAGGTCTCGGAGTTAATGAAAGAGACATGTGTGGGAGAGAAGTCCATTCCAAGAGAGGTGCCTCCCATCTAAAGAAAACCTGGCACTAAGATCTGCCAAATGGAATGGGAGGCAGCTAAATAACTACTCAGCCCAGTTCCTCCCTGCGCAGGACCCATGGAGGATAGCCAGTCTTAAGCTAAGCCTATCAGGCCGTGTTCTTGAGATTCGCCTGAAGCAAAATAATAAAAATGACAACTGAAAGAAAGAAAAATAAAAACGCAATCTAAAAAGTTCAGGTTTTCTTGTTTTCTTCCTTAGAAAGGTCTTCCCAGAGACACACAAAACAGCAGTGTCATTGAGCTAGCCACTGTCCACTGTCTAGGACAGATACCCACAATATTTGAATCTATGCTTTGACCAGGATACCTGATTTTGCCAAATCTCAGACCACTAAAGAGTGAGGACTTGGGGTTTGGTTTCTTTTAAAGCACAACATGAAGAGAGGCTTTCACTGACAAGCCCCTCTGGCCAATACAGAAACCCCTTGTTCAGGAGAATCTGGACCACTGCTTCTCAACACTCTCCAAGAGGAGTGCTAGGACTTTCTTACCTGACTGCTCTGTGGCAGATTTGGGGTTGTCTTGTGCAGTTGCTTTTGCAAAAACACCAACTGTGGGCAAACTACTGTCCACAAGACCAATAGCTTCATAGCCAACATCGGGGCCCAAATCACTCCTAAGAAGAGAGAAGAGGGTGTTCTGTCAAGGGACTGTAAGGAATGACACGGTAGCACATATTCTCCATGACACTGCATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGTGCGAACTCAGTTCATTGCAACCTCTCCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCACCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCCGACCAACACCGCACTCTTATGCCAACCAAAGAACTTAGTATGCAGATCACGAGAGATGCCAACTGATCTGCTGTTGCTAGAGCATCTAGGGATGACCATGAGAAAGTAAGATTAACCCTAATAGCTTTGACTTTTCCTTAAAAAGCCATTATACACGACCACATATCCATGCGGTGATTGAAACGTTCTTGAATTTATTCGTGCTTTTATCCCATGCCACATTTGGAAAGTGATGAGGTTCCCACTTTTGCTATTCACTACTTTTGTCTTGAAATTCCCTTTTTGAAGCTTTAAAGAGTGTTCCACATTTATGGAATTCAGAATTTGAGATGTTTTATGGCTTCATTAACCTACAGTATTTCCCCTTAGCCTCCACTTTTCTTTTTTTTAACTTTTAAAAACTTTTTATTTAAAAAATTCAGACGAGCTCTTGCTATGTTGTCCAGGTTGGTCTCGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCCCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCAACCATACCAGACCAGCCTTCATCTTTTAGGACTGGAATGCTTTCTGACACTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTACCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCTGACCTATTTTGCCGGAAGTGCTGGTGCCATCTCCATTCATTCACCTAGTCTAACATACGCCAGACAGAACACTTAAAATAATTTTTTTCTCTTTTAATGTTTTACAAAAGGATCAGTTTGGTGAAAAACTAAACAGGACACTTCTGCCAGATGGCTACCTGAGGGTAGAATGTGTGGACATAAGATGGACTTTTTTCCCTTCTGTATGAAGCTAACTGGCTCATAATAAAACCAAACCATAACTCTGTGTTATGGTCCTAGAGATACTGAGTTGTAATCAGTTGGGTCTCCAAGGCACACCACTATTACCAGAACATTGACTGATGCCAGTACGGCTTAGCAGCTCCAGTCATATTTTCTCCAGCCAATCTTCCACTCACAACAGCGTGATCATGGTGCTCTACCCGCCTCCTTCCCAACTTTATATCGTAGAAGCATGCAGCATCTCCTGCCTGTGGAAACAAATACATAACATGAACACATGATAAAAAAAAAAAAAGCAAGTTAAAGACAAAATATAAACTTTGGGGGCTCAAAGAACACTTGTAATGGTAACTAATTCATGTTTTCCATCTACAGGCCAGAGTTGTACTTAAACTAACAAAAACAGCTGATAACCCATTTAAATTTTTTTTTTTTCTTTTAGACAGGGTCTCACTCTATTGCCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACCACAGCCTGGACCTCCAGGCTCAGATGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAATGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTGTTGCCATGTTGCGCAGGCTGGT
CTACTAACCCCAAACAAGCAGCCTGCCAACTCCCAGGTCACCCAGCCAAGTCCCAAGTGAAAAAGAATGTTCCTGAGCCAAGGCTATACCTTTGTTCTGCTCAGGCACAATTTGACCTGGCCGGGGGACAATGCATCTCAGGGCACCCGATGAAGTTACAGGAATGTTTCTAAGCCGTACTTCCCATCTTCCTCTAAGAGTTATGACAGGCACCTACCTTCCTTGCTATTGGCATTCGGTTAAAGATGTTCCATAGCACAATCCCCACGACCACTTTGTCCCTGAGGTAGAAGATGACACCTTTGCCGTAGTCCTCCCCCTGGACGGGAGCCTGTGGAACTGCCGGGGTGCTGGGAGGAATAGTAATTTCTGAGGCCTCGGACTCTGTCTCACTCTCTGATCGGATACCAGTTCCTGTGGCCAGCCCCCAAAACAAATAAACATGGAAGCAAAATCAAAACTTCAGTTATTATGAGCTTGGGAAATTCTAGAAGCCAACAGTCTTTCGAGGCCTGCTTCAAGCTACTTCTAGAGGATTTATTTCTCTATGCCCCCTCAGTAAACCCTGGCCTTCACCAGCCCCTCTCCAGTGACAAAGCCAAGGAAAGGTCTTCCTTGCCAGCTCCTGGGCACAGGGTCAGTCTGACCCTAAACTTCCCTCCCTTATTATCTCATTTTAAATTCATGCTATGAATATTTCCTGGTATCTGGATTTCTTCAAACTGCAGAAGGCTGGTTCTTGTCCTCTAAGAAATAATTCTAGAGCTGCATGGTCCAAATACAGTAGCCACTAGCCACAGCCATGTAAATGAACATCATTTCAAACTGAGTAAGATGTAAAATTCAGTTCCTTATCTGTACTCACCATGTTTCATGAGCTCAAAAGCCACATGTGGCTGGTGGCTAACGTACTGGACAGAGCAGAGATGGAACATTTCCATCGCAGCAGAAAGTTCTATTGGACAGTGCTATTAGACAGGTACTTTAGACAAAGCAGAAGGCACTTCCATTTGGAAAAACCATAGTGGAGGCATTTCTTCCTAGAGAAAGAGGGGAAGGGAAGGGTGGCATAGGAAGGGGGCACCTTGCTGAGAACCACCAGCCTCCAAATAATACTGTCCAGTCGACAAAGCAGTGACATGAATCCACTTACTAGGTTACTAGGAGAGATCAGAATTAAGGAATATGGAATACATTAGAATTACACAGGAAAAGGACCTACATATCCATATAATGTCTTGCTTTCTCCTTCTTAAACAGCACCTTGCCCTTGAGACACCTCTGGCAAAAGGATGCAGAAGTTAAATAACTTGAGCTAAGGTCAAGGAATAAGGTCTCGGAGTTAATGAAAGAGACATGTGTGGGAGAGAAGTCCATTCCAAGAGAGGTGCCTCCCATCTAAAGAAAACCTGGCACTAAGATCTGCCAAATGGAATGGGAGGCAGCTAAATAACTACTCAGCCCAGTTCCTCCCTGCGCAGGACCCATGGAGGATAGCCAGTCTTAAGCTAAGCCTATCAGGCCGTGTTCTTGAGATTCGCCTGAAGCAAAATAATAAAAATGACAACTGAAAGAAAGAAAAATAAAAACGCAATCTAAAAAGTTCAGGTTTTCTTGTTTTCTTCCTTAGAAAGGTCTTCCCAGAGACACACAAAACAGCAGTGTCATTGAGCTAGCCACTGTCCACTGTCTAGGACAGATACCCACAATATTTGAATCTATGCTTTGACCAGGATACCTGATTTTGCCAAATCTCAGACCACTAAAGAGTGAGGACTTGGGGTTTGGTTTCTTTTAAAGCACAACATGAAGAGAGGCTTTCACTGACAAGCCCCTCTGGCCAATACAGAAACCCCTTGTTCAGGAGAATCTGGACCACTGCTTCTCAACACTCTCCAAGAGGAGTGCTAGGACTTTCTTACCTGACTGCTCTGTGGCAGATTTGGGGTTGTCTTGTGCAGTTGCTTTTGCAAAAACACCAACTGTGGGCAAACTACTGTCCACAAGACCAATAGCTTCATAGCCAACATCGGGGCCCAAATCACTCCTAAGAGAGAAGAGGGTGTTCTGTCAAGGGACTGTAAGGAATGACACGGTAGCACATATTCTCCATGACACTGCATTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGTGCGAACTCAGTTCATTGCAACCTCTCCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACTACCACCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTAATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCCGACCAACACCGCACTCTTATGCCAACCAAAGAACTTAGTATGCAGATCACGAGAGATGCCAACTGATCTGCTGTTGCTAGAGCATCTAGGGATGACCATGAGAAAGTAAGATTAACCCTAATAGCTTTGACTTTTCCTTAAAAAGCCATTATACACGACCACATATCCATGCGGTGATTGAAACGTTCTTGAATTTATTCGTGCTTTTATCCCATGCCACATTTGGAAAGTGATGAGGTTCCCACTTTTGCTATTCACTACTTTTGTCTTGAAATTCCCTTTTTGAAGCTTTAAAGAGTGTTCCACATTTATGGAATTCAGAATTTGAGATGTTTTATGGCTTCATTAACCTACAGTATTTCCCCTTAGCCTCCACTTTTCTTTTTTTTAACTTTTAAAAACTTTTTATTTAAAAAATTCAGACGAGCTCTTGCTATGTTGTCCAGGTTGGTCTCGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCCCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGCATGAGCAACCATACCAGACCAGCCTTCATCTTTTAGGACTGGAATGCTTTCTGACACTCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTCCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTACCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCTGACCTATTTTGCCGGAAGTGCTGGTGCCATCTCCATTCATTCACCTAGTCTAACATACGCCAGACAGAACACTTAAAATAATTTTTTTCTCTTTTAATGTTTTACAAAAGGATCAGTTTGGTGAAAAACTAAACAGGACACTTCTGCCAGATGGCTACCTGAGGGTAGAATGTGTGGACATAAGATGGACTTTTTTCCCTTCTGTATGAAGCTAACTGGCTCATAATAAAACCAAACCATAACTCTGTGTTATGGTCCTAGAGATACTGAGTTGTAATCAGTTGGGTCTCCAAGGCACACCACTATTACCAGAACATTGACTGATGCCAGTACGGCTTAGCAGCTCCAGTCATATTTTCTCCAGCCAATCTTCCACTCACAACAGCGTGATCATGGTGCTCTACCCGCCTCCTTCCCAACTTTATATCGTAGAAGCATGCAGCATCTCCTGCCTGTGGAAACAAATACATAACATGAACACATGATAAAAAAAAAAAAAGCAAGTTAAAGACAAAATATAAACTTTGGGGGCTCAAAGAACACTTGTAATGGTAACTAATTCATGTTTTCCATCTACAGGCCAGAGTTGTACTTAAACTAACAAAAACAGCTGATAACCCATTTAAATTTTTTTTTTTTCTTTTAGACAGGGTCTCACTCTATTGCCTGGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACCACAGCCTGGACCTCCAGGCTCAGATGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGAATGCACCACCATGCCTGGCTAAATTTTTTTTTTTTTTTTGGTAGAGATGGGGTGTTGCCATGTTGCGCAGGCTGGTNNN
benign
339,039
Clinical significance of chromosome X, position 130149544, gene AIFM1: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
CTCTCTTTTCCATTCCACTGTTTGAATCGCAGTGTCTTTGTGACATTTGGGTCATCTGAAAACCACAGTTCTTTTGAAAGAGGAGGTCGCATGTACGGCAGCTCAGGATCTTCAGATACAATCAGTACCTTCAGACATAAAAATCATGACGCTTATCAGAGCCAAGTCATTTAAGGGGCAAATGTCAAAGCATTCACATTAGCTAAATGCTTGCAGACTGTACCCTCTGTGCCAAGCAAAAAAACATGCACCTTACCCTGGCCCCAGGATCCCGAGCCCGGATGGATCTGGCTGCAGCAAAAGCAGCTGTGCCTCCACCAATTAGCAGGAAAGGAACATGACTTGGCGCCTTGTCTTGAGGAACTTCCTCTCCTTCTGAAGCTGAAAGCAACAGAACAGACTGGATGAATCTTCTTGAAGTCTCAGATGATTCTTTGCCACTGTTAAAAAAAAATCACCTTGCACTTGTCTCAATCCTCCACATAAAGCTAGCAAAACATATGACCTACGCTAATCTTAACAATCTTCACAGCATCCTGATGGGAGAGGAAAAGCAAGTATCCCTTTCATTTCATAAGTGAAAAATAGGAGAATGATTTCACCAATGTCATTCATTCATCAGGTCTGAACTGGTACTAGGACATAGCTTAAATATTTAGTTACTTCTAAAACATTTAGAAAGTATACATCAGTAGGCTTTTGCCCTTCCCATCAATTTCCTAGTGATCACCAGGAAAATATCAGGCTCAGTTTCACCTTCCGTTAGCAACAAAGGGAGAAAATCCAGGAGGTCAATTGGGGATTATCATACAATGTTCAAGAATAAGGGGGTGCTTTTGAAAAAAGCAGAACAAATTGCCCACCCAGAGTTGTGGGGCTTATTAAAGGATTAAAACAGTCCTCTCTGAAAATTGAAGTGAATCATGTGAAATGGAAGTGATGGCTAGGGTATGTGCTTTAGGAAAGCAAATATACCTTTAGCAACTCGAAACTGCAAAGACTCAAAAGGGGAACAAAACAGACTAGAAGAATTTCCTCATTTAAAAAACAGCTTTCGGCTGGGCGTGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAACATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAATCCTAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGATGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTTCATCTCTTTTCCATCTTTTCCAATAGTTTTCCTTGCTAAGCTTGCCTTTTAAGAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCAGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCACTTCAGTTCAAGAGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGCACCAGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCAGCTGACCCGCACATCTCGGCCTCACAAAGTGCTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAAGAGACTAATATTAATATACAGATAAACAACCAATCATAATTATCACTAGCTTTATTCTCAAACCCAAATTTCAGCCAAATGCTTTAAATCACTCCCAGTTCTAGGGTAATACCATACTTTCTAGATGCTTGCAATCTCATACCACCATTGCTTCTACAAGACATCCATAAATCACAGCACCCAAACTGTTTATAACTTTCCCTTTGTGAGTCTCAAATCATAGCAAGACTTAAGGGAATACTCACCAGATAACGCGGCCTTTTTCTGTTTCTGTTCTGGTGTCAGCCCTAACCCTGAAATTCTTTCATTGTATCTTTTTTCATCCTCTTTCATAGTCTTGTAGGCCTGCGGATCCAAACATGGAGAAAGTTTATTTCACCATACAGCTAGCTCATACTGTAAGTAATATTATCTTTCAATTAAATGAGAAGCTTTTGTCTATCTGATGTTAGTTCCTCTATGTCAAAACCACTAAGACAAAGTTGTTTTCTTAAGAAATAAAAAATACTGGGTGTGCACATGCTTGGTATGGAAAAAATATGTGTAAGCAGATGAAAATATTCCAGTTTCAGATTTTTAGGCTCTCTATAAAGAATTCTCCCCATATTTTATTCTGAAGGTACAGTTTAAGAAAAAAGAAAAAATCATTTTATACTAGAAGAATAAAGTGCTAGAAAGGGCTAATCTATATATGAAGCACAGAAACGGGGTTTGGACTACGCTGGACACTAGCTGTGAAATCAATCTATAGGGTCCCGGGTAGGAAGCTGGGACATAAGTTTTCCTGGTCAACATTCCGGCTTTTGCTAAGTACTCACACAGTGGTCAGAAACATGGCTGCCTGTATTCTATTTTTAGAGAGTTACCCATCATTCCCTCAATGGTCTATCCTTTTCTTAAACTCACGAGGTAGAAGGAATCTCATTCAGAAAAACTACACACAGATATTTACTAGGGGGTCAAACACCTTGCTTAAACACACCTGTTACATTTCAAATATTCTATCTTCTCTATCCTTTCAAATTGGAAAAGGGTAATTTTACCATTATGACCAGTTGTGTGTTGTTCTTTTTTAACATACAGTACCAGAGTTTATTGGAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTATTGGAGACTTTTTAAAGAAAAGGTAGGCAAGAATGACTTAACATTACAATGCTTTTGGCCGGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGACCACCTGAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGAGGTGATGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGCAGTGAGCTGAGATCACATCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAACCTACAATGCTTTTGCTCTTTTGTACCCCACAGGGTCAACAAAACAGGAATTTAGGTGAACATATGTCAAATGAAATCTCAGATTAATTGTAGGAGAAAGTAAAGACAATCAGAGGAACTATCATAAAACATATTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTTACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATGCGTGAGCCACCACACCCGGCCCCATAAAACATATTCTAAGAATACTTCTATGACTTCCTTCCAGAACAGCCCATCAGGCAATGTGCTGCAATTGAGGAACCTGAACCCTGAGAGCTGGGTTCAACCTGGAAGCATTTAACGTTGTGACAAATGAAGTAGAAAGTTAAGTACTGT
CTCTCTTTTCCATTCCACTGTTTGAATCGCAGTGTCTTTGTGACATTTGGGTCATCTGAAAACCACAGTTCTTTTGAAAGAGGAGGTCGCATGTACGGCAGCTCAGGATCTTCAGATACAATCAGTACCTTCAGACATAAAAATCATGACGCTTATCAGAGCCAAGTCATTTAAGGGGCAAATGTCAAAGCATTCACATTAGCTAAATGCTTGCAGACTGTACCCTCTGTGCCAAGCAAAAAAACATGCACCTTACCCTGGCCCCAGGATCCCGAGCCCGGATGGATCTGGCTGCAGCAAAAGCAGCTGTGCCTCCACCAATTAGCAGGAAAGGAACATGACTTGGCGCCTTGTCTTGAGGAACTTCCTCTCCTTCTGAAGCTGAAAGCAACAGAACAGACTGGATGAATCTTCTTGAAGTCTCAGATGATTCTTTGCCACTGTTAAAAAAAAATCACCTTGCACTTGTCTCAATCCTCCACATAAAGCTAGCAAAACATATGACCTACGCTAATCTTAACAATCTTCACAGCATCCTGATGGGAGAGGAAAAGCAAGTATCCCTTTCATTTCATAAGTGAAAAATAGGAGAATGATTTCACCAATGTCATTCATTCATCAGGTCTGAACTGGTACTAGGACATAGCTTAAATATTTAGTTACTTCTAAAACATTTAGAAAGTATACATCAGTAGGCTTTTGCCCTTCCCATCAATTTCCTAGTGATCACCAGGAAAATATCAGGCTCAGTTTCACCTTCCGTTAGCAACAAAGGGAGAAAATCCAGGAGGTCAATTGGGGATTATCATACAATGTTCAAGAATAAGGGGGTGCTTTTGAAAAAAGCAGAACAAATTGCCCACCCAGAGTTGTGGGGCTTATTAAAGGATTAAAACAGTCCTCTCTGAAAATTGAAGTGAATCATGTGAAATGGAAGTGATGGCTAGGGTATGTGCTTTAGGAAAGCAAATATACCTTTAGCAACTCGAAACTGCAAAGACTCAAAAGGGGAACAAAACAGACTAGAAGAATTTCCTCATTTAAAAAACAGCTTTCGGCTGGGCGTGGTGGCTCCCACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAAGCAGGCGGATCACCTGAGGTCAGGGGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAACATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACACACCTGTAATCCTAGCTACTCCAGAGGCTGAGGCGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGATGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGTTTTCATCTCTTTTCCATCTTTTCCAATAGTTTTCCTTGCTAAGCTTGCCTTTTAAGAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGCAGCGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCACTTCAGTTCAAGAGATTCTCATGCCTCAGCCTCCCGAGCACCAGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTATAGATGGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAGCTCCTGACCTCAGCTGACCCGCACATCTCGGCCTCACAAAGTGCTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCAAGAGACTAATATTAATATACAGATAAACAACCAATCATAATTATCACTAGCTTTATTCTCAAACCCAAATTTCAGCCAAATGCTTTAAATCACTCCCAGTTCTAGGGTAATACCATACTTTCTAGATGCTTGCAATCTCATACCACCATTGCTTCTACAAGACATCCATAAATCACAGCACCCAAACTGTTTATAACTTTCCCTTTGTGAGTCTCAAATCATAGCAAGACTTAAGGGAATACTCACCAGATAACGCGGCCTTTTTCTGTTTCTGTTCTGGTGTCAGCCCTAACCCTGAAATTCTTTCATTGTATCTTTTTTTGTCCTCTTTCATAGTCTTGTAGGCCTGCGGATCCAAACATGGAGAAAGTTTATTTCACCATACAGCTAGCTCATACTGTAAGTAATATTATCTTTCAATTAAATGAGAAGCTTTTGTCTATCTGATGTTAGTTCCTCTATGTCAAAACCACTAAGACAAAGTTGTTTTCTTAAGAAATAAAAAATACTGGGTGTGCACATGCTTGGTATGGAAAAAATATGTGTAAGCAGATGAAAATATTCCAGTTTCAGATTTTTAGGCTCTCTATAAAGAATTCTCCCCATATTTTATTCTGAAGGTACAGTTTAAGAAAAAAGAAAAAATCATTTTATACTAGAAGAATAAAGTGCTAGAAAGGGCTAATCTATATATGAAGCACAGAAACGGGGTTTGGACTACGCTGGACACTAGCTGTGAAATCAATCTATAGGGTCCCGGGTAGGAAGCTGGGACATAAGTTTTCCTGGTCAACATTCCGGCTTTTGCTAAGTACTCACACAGTGGTCAGAAACATGGCTGCCTGTATTCTATTTTTAGAGAGTTACCCATCATTCCCTCAATGGTCTATCCTTTTCTTAAACTCACGAGGTAGAAGGAATCTCATTCAGAAAAACTACACACAGATATTTACTAGGGGGTCAAACACCTTGCTTAAACACACCTGTTACATTTCAAATATTCTATCTTCTCTATCCTTTCAAATTGGAAAAGGGTAATTTTACCATTATGACCAGTTGTGTGTTGTTCTTTTTTAACATACAGTACCAGAGTTTATTGGAGACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTTTTAGCCGGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCCTATTGGAGACTTTTTAAAGAAAAGGTAGGCAAGAATGACTTAACATTACAATGCTTTTGGCCGGGCATGGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGACCACCTGAGGTGAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGAGGTGATGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGTTGAGGCATGGGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGCAGTGAGCTGAGATCACATCACTGCACTCCAGCCTGGGCGATAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAACCTACAATGCTTTTGCTCTTTTGTACCCCACAGGGTCAACAAAACAGGAATTTAGGTGAACATATGTCAAATGAAATCTCAGATTAATTGTAGGAGAAAGTAAAGACAATCAGAGGAACTATCATAAAACATATTCTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGTAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTTACTACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATGCGTGAGCCACCACACCCGGCCCCATAAAACATATTCTAAGAATACTTCTATGACTTCCTTCCAGAACAGCCCATCAGGCAATGTGCTGCAATTGAGGAACCTGAACCCTGAGAGCTGGGTTCAACCTGGAAGCATTTAACGTTGTGACAAATGAAGTAGAAAGTTAAGTACTGT
benign
339,081
Mutation found at chromosome X position 131277139, gene IGSF1 (immunoglobulin superfamily member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['X-linked_central_congenital_hypothyroidism_with_late-onset_testicular_enlargement']
TCACCTCTCACTGCTGGCATCCAGAAGTCAGCCCTGTACCCACTTGGCCTCTGTTGCTCTAAAGGCTCCTGAGCCCCCTCCTTCAACAGGACAAATGTTGAGTCTGGCAGTTCCCCTTGACACTGAAGAGTCATATTTTCGCCAGGGGCCACCATGGGACCAGGCTGGGCTAATAGGCTGGGTTTGGGGAGTAAGCCTGGAAGAAATGAACTCCTGGTCAAAGAGAAGAGGTCACTTTCCAGTGCATCACCCCTGGGGTCTCTGCTCAATAAAGAGGAAAGGCAATTGGTTGCCTCTCCTCGAGCTCTCTGAAAACTATCTCCCATGAACTAGTCTATTCCCTCCTTTCTACACTTCCATGCCCACTCGACAGCCTCTTCCCCTTACCTGTGACTAGGAGTTCCAGGGTGTTGCTAGGTTGTATCTTGATAGAACTGGTCCAGTCAGGGTGGTAGCAGCAGCTGTAACGCCCCATGCTAGTACCAGATATATTGGTGATGGGGAATGCCCCGTCATTACTGGTGGATCCCCAGAGCTGCATTGAAGTGGCTTCTCCTTCTTTGTGCAGAATGTATCCTACTCCATGGACCGGCCCTCGGCACCAGAGAGTAACATTCTGCCCCATGGGAACCACAGAACTGGGCTCAGCAAACAACCATGGCTTAGGGAATGTGTCTAGAAAGAGACCAAGGTTGTAAAGTGGTGACTATAGAAACTTATGAGTTCCTGCTTAAATTAACACTCTATCTTTCTCCTCTTGGGCACGGTAGTTCCCCTCCGTGGCCTAGCCTAGCCTTCCAGGAGGAATTACTCTCCCTAACCCCTTCTCCAATGATCTCCATCCCAGTCCCATGTCCGGTCGGTCCTTACCAGTCACCCAGATCATAAGGGGCATACTGAGATATGACCCCCTGTTTGACATGGTTGTCTCATAGTAGATACAGCTATAGTTCCCAGAGTCCTCTGCTCCAACAGTGTGGAGAAGGAAGTCAGCTGAGTTCCCTGAGACACTCCGAAACTGTAAGGGAACATGGGCTCCCTCCTGCAAGAGGGCGAACCTCATGCCCTGGAAAGTCCCTTGGCAGCGCAGGATCACACTCTTCCCAGGAAACACCACAGGACCTGGCTGTGCCAGGAGAGTGGGTTTGGGGTAGAATTCTGAAATTAAAGAGACCACAGCATGAGATAAACCCAGCCCTCACATCCTGCAAATAGCCTTTTAAAGTGTTATTGTAAGACACAATATATGTTTGTTGTTAAAAATTAGAAAATATAGAAAAAAAAACTAATGAAGGAAACACAATTCTACCACTCAAAGATAAATATTTTTAATATTTAATTGCCATTTATTCTTTCCATATATTCCCATGTCCATGTAGCTATAACTGTTTACATAATTGGGACTCCACTTATGCACAGTTGTGTAGTTGTGTAGTATGCAGCTGACATTTCAAGGTCTTCTCCCTTTCTCTGAGAGCCATCCAGCCCACCGGTCTCTGACAGCCCAGCTAGAGAAAAAGTGGACATTGAGCCTAAAGCTCAATGCCAAGCCATAAAAATGTGCAGAAATAGGGCAAGTTGAACCGAGCTCTTGGGATTAGACACCCCCATCTACCTCATTTATTTCCCCAGAAGTGAATTGCTTGCCTCCCCACTGCCTTTGTTTCTTGTTCCTGTAATAATAACATGAGCAGCTGTGCATCATGGACTGGTCACTATGGGCCAGCCGCTGTCCTAAGCACGTTCTCAGTGTGTTTTAGAAGAAACATTTCTTCCTCTCCCACTGACAGCCTTCCACCCACCATCCCAGGGTTGGCACCACCTCTACCTGGAGTCCCCCCTCCTAACCTGTCACCACGAGCTCCACAGGGTCGCTGGGCTCAGACCAGATAGAAAAGTCATAATATCGGCAGCTGTAATTCCCTCCATCACCAATGCCCACCGAAATGATTAGAAAGTGAGCTGCACTGGCCCCCGGACTTGCCCAGGACCTGTCACTGGATGCTATTTCACTTCCATCTTTGTAAAGAATAAAGCTCATATGCTGGTGGGGGGTGGAGCAATTGAAAGTCACTCGGGCACCAGGGGTGACCACAGGGCTGGCCCATGTCTTGAAGAAGGGCTTAGGGTACATTTCTAGAAGGCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAATACAACACAAAACCAAATTAAGAACAAGAAAGAGAGAAAGCAAATATAGCAAATATTGGTTCTCGGAGGCTTCTTTGCTTTTAAGTAAGTGCATTTAAAAAGTAAGGTAAATCCACTTTGCAGATGGACTTCTCACACAGGGACCCTTCAACCCCACCCCTCACTACCTCCAGATGAGTCCTCAGTGTGATCAGGGCAGGCAATGGAGGCTAGTAAAAAGGTAGAATTTTTCTTGGGGTTCTGCTGATTCTCTGAGCCTCAGTTTGCCCATTTGGACAAGGGGAAAATGGTACCTGCTTCACCCACCTTGAAGAGTTGCTCTATGGTGAAGTGAGATAATTGATGTGAAAATAATTAGAAAAATTAAATCACCCTCCACGAACCAAAGCTATTAATAACGATTATGGCTATTAATATCGTGCAGCCAGAGGCCCTGGCACTCCCAGCGCCACGCCTGCCTGGCTCTAAGATTGGACACAGGCTCTCAGGACCAGCAGCAAAGTTTGCTGCAGGGAGAGGAGTGTCTGACCCAGGGCTTTGCCTTTCCCTCCACCCTGCCCCCTTTCCTCCCACACCCTTTTCAGCTCTACCTTTTATGACAAGCTCCAGCGGCTCACTGGGCTCAGACCACTTGAAGGGGCGTTTTTCAGTGTGAGTGCGGCAGCTGTAATTGCCTTCGTCTTTATCCTCCATTCTCTGGATTGTAAAGAAGGCTTCTCTTCCAACAGCACCAAGTTGCTGGACAGGTTCTTGCTCTCCCTCCTTATACAGAGCAAACCCCATGCCTGCCAGCCATCCTTTGCACCGGAGTTGTAGTTCCTGGCCCCGGATTGTGGGGGAAGCAGAAATGACAGGTTTGGGGAGGATGTCTGGAAAACAGAATGGGGTGAAAAAGGAGTCAGAAGTTTGCAGTTGCCCAGATGGGATACTCAGGGTCACTTTGTCAGCAAATAAAGACATTCATTCTGGGCTGGCCCTAGGCTCTTCCAGTCAGTCTCCTCACACTCTCTTTCCCATTCCGCCCCTCCCCCTACCCCATAACCCCCTACCATTTCAGTGCCCCTCCTCTCCTACATGCAGCACGAGCCCCTTGGGCTCCAGGGTCCCTGTGAGTTCATTCCCTCACTCCCAGGAGCAGTGTTGGAGTCCCAGGGGCACTGGGGATAACTCCCGGAGACCCTCTACATTTTCTTACCTGTCCCCACCAGCTCAAGTGCCTCACTGGGCTCCGATACAGCCATCTCCTCCCATGAATGGCAGTGGTAGCTCCCGGTGTGGCTCTGGGTCAGGGCGCCAAGGGGGAAGGCAGCCCGGACCTGCTCTGAGGCCGGGCGAGTGGCGATCCACCCGGTCCCATCCTTCAGCAACACAAACTCCTTAGTTGAGCCAGAAGGGCTTCTGCACCAGAGGGTTAAGTTCTTCCACGGGGCCAGAGGAAAGTTGGTCTCTGCCCACAGCTCAGGCTTAGGGGTTGGCATGACTATTTCTAGAAACAGCAGAATTAATGAAGCCATCCTCCCGCCTCCCTTCCCCTCCCTCCTCCTTGCCCTTGAACCCTCTACCCAGATCACACTGCCCACCTCCCCTTGCAACCCAAATCCAAACCCTTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTCAGGTGCTGGGGAAAGGGGAAGCTGGTGTCTTATAGCTGAGCCTCAGAAAAGTGCAGAAGCTTGGAGGAAATTTTGCAGGCAGAAAGGCAAAGTTGGAGGCTGAATTTTGCCAGCAGCTTTAGCAAGTGCCCCTTCCTGGCTGCCCTTCCCTCCCAACCAGCCACTCCCTGGCCAATGACACTGACGCTCTGTAGTTATTTCGGATCTCCAGGGAGGAATGTCCCAGTCTGGAGCAGGAAAAACTCACCAGTCTCTTCTATCAATACCCCATTGCACAGTCCTGCAAAAGAA
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pathogenic
339,107
A genetic variant at chromosome X, position 131278665, affecting gene IGSF1 (immunoglobulin superfamily member 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'X-linked_central_congenital_hypothyroidism_with_late-onset_testicular_enlargement']
TTGAGCCTAAAGCTCAATGCCAAGCCATAAAAATGTGCAGAAATAGGGCAAGTTGAACCGAGCTCTTGGGATTAGACACCCCCATCTACCTCATTTATTTCCCCAGAAGTGAATTGCTTGCCTCCCCACTGCCTTTGTTTCTTGTTCCTGTAATAATAACATGAGCAGCTGTGCATCATGGACTGGTCACTATGGGCCAGCCGCTGTCCTAAGCACGTTCTCAGTGTGTTTTAGAAGAAACATTTCTTCCTCTCCCACTGACAGCCTTCCACCCACCATCCCAGGGTTGGCACCACCTCTACCTGGAGTCCCCCCTCCTAACCTGTCACCACGAGCTCCACAGGGTCGCTGGGCTCAGACCAGATAGAAAAGTCATAATATCGGCAGCTGTAATTCCCTCCATCACCAATGCCCACCGAAATGATTAGAAAGTGAGCTGCACTGGCCCCCGGACTTGCCCAGGACCTGTCACTGGATGCTATTTCACTTCCATCTTTGTAAAGAATAAAGCTCATATGCTGGTGGGGGGTGGAGCAATTGAAAGTCACTCGGGCACCAGGGGTGACCACAGGGCTGGCCCATGTCTTGAAGAAGGGCTTAGGGTACATTTCTAGAAGGCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAATACAACACAAAACCAAATTAAGAACAAGAAAGAGAGAAAGCAAATATAGCAAATATTGGTTCTCGGAGGCTTCTTTGCTTTTAAGTAAGTGCATTTAAAAAGTAAGGTAAATCCACTTTGCAGATGGACTTCTCACACAGGGACCCTTCAACCCCACCCCTCACTACCTCCAGATGAGTCCTCAGTGTGATCAGGGCAGGCAATGGAGGCTAGTAAAAAGGTAGAATTTTTCTTGGGGTTCTGCTGATTCTCTGAGCCTCAGTTTGCCCATTTGGACAAGGGGAAAATGGTACCTGCTTCACCCACCTTGAAGAGTTGCTCTATGGTGAAGTGAGATAATTGATGTGAAAATAATTAGAAAAATTAAATCACCCTCCACGAACCAAAGCTATTAATAACGATTATGGCTATTAATATCGTGCAGCCAGAGGCCCTGGCACTCCCAGCGCCACGCCTGCCTGGCTCTAAGATTGGACACAGGCTCTCAGGACCAGCAGCAAAGTTTGCTGCAGGGAGAGGAGTGTCTGACCCAGGGCTTTGCCTTTCCCTCCACCCTGCCCCCTTTCCTCCCACACCCTTTTCAGCTCTACCTTTTATGACAAGCTCCAGCGGCTCACTGGGCTCAGACCACTTGAAGGGGCGTTTTTCAGTGTGAGTGCGGCAGCTGTAATTGCCTTCGTCTTTATCCTCCATTCTCTGGATTGTAAAGAAGGCTTCTCTTCCAACAGCACCAAGTTGCTGGACAGGTTCTTGCTCTCCCTCCTTATACAGAGCAAACCCCATGCCTGCCAGCCATCCTTTGCACCGGAGTTGTAGTTCCTGGCCCCGGATTGTGGGGGAAGCAGAAATGACAGGTTTGGGGAGGATGTCTGGAAAACAGAATGGGGTGAAAAAGGAGTCAGAAGTTTGCAGTTGCCCAGATGGGATACTCAGGGTCACTTTGTCAGCAAATAAAGACATTCATTCTGGGCTGGCCCTAGGCTCTTCCAGTCAGTCTCCTCACACTCTCTTTCCCATTCCGCCCCTCCCCCTACCCCATAACCCCCTACCATTTCAGTGCCCCTCCTCTCCTACATGCAGCACGAGCCCCTTGGGCTCCAGGGTCCCTGTGAGTTCATTCCCTCACTCCCAGGAGCAGTGTTGGAGTCCCAGGGGCACTGGGGATAACTCCCGGAGACCCTCTACATTTTCTTACCTGTCCCCACCAGCTCAAGTGCCTCACTGGGCTCCGATACAGCCATCTCCTCCCATGAATGGCAGTGGTAGCTCCCGGTGTGGCTCTGGGTCAGGGCGCCAAGGGGGAAGGCAGCCCGGACCTGCTCTGAGGCCGGGCGAGTGGCGATCCACCCGGTCCCATCCTTCAGCAACACAAACTCCTTAGTTGAGCCAGAAGGGCTTCTGCACCAGAGGGTTAAGTTCTTCCACGGGGCCAGAGGAAAGTTGGTCTCTGCCCACAGCTCAGGCTTAGGGGTTGGCATGACTATTTCTAGAAACAGCAGAATTAATGAAGCCATCCTCCCGCCTCCCTTCCCCTCCCTCCTCCTTGCCCTTGAACCCTCTACCCAGATCACACTGCCCACCTCCCCTTGCAACCCAAATCCAAACCCTTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTCAGGTGCTGGGGAAAGGGGAAGCTGGTGTCTTATAGCTGAGCCTCAGAAAAGTGCAGAAGCTTGGAGGAAATTTTGCAGGCAGAAAGGCAAAGTTGGAGGCTGAATTTTGCCAGCAGCTTTAGCAAGTGCCCCTTCCTGGCTGCCCTTCCCTCCCAACCAGCCACTCCCTGGCCAATGACACTGACGCTCTGTAGTTATTTCGGATCTCCAGGGAGGAATGTCCCAGTCTGGAGCAGGAAAAACTCACCAGTCTCTTCTATCAATACCCCATTGCACAGTCCTGCAAAAGAAATTGCTGCCAGGACTCGGCCCCCTCCCCCACCGGGACTTCACCCCGGCCTTCTGCCCGGGGCCCCTTCCCCCACTTGTACTCACCACAGCAGAGAAGGGCCGTGACTATGAAGAGCATGGTGACCCCTTGAGCTGTTCCCAGCAACCAGGCTTCTCTAGTGAGACCAGAAAAGAGATGAGAGGAGTTGCTGGGATGAGGGGGAGGGTGGAGGAAAGGGGGCGGCAATTTATGTCATTGGCTTACTCGCTACCCAATGGGGACTGGATATGGCCAAGATAATGGGATATAATCTTATTTGACATCAATGACTTTTCTTTTTGAGGGCCTTACCACCTACAAACCTCTTGCTCTTTCATGACCCACGTGTCCCCCCCGCCCCCTCCCCACTCCGCAGCCTATATCATATGTCAGCTCCCCATGGCCCCTGATTAGGTTGTTGCTGGAATTGAGATGTCAGATGGGAAAATGCTTTTATATTATTTGGAGCTCTCAGAACCCCTGGAGCTCATTGTGATCGGCAGCTCTGGGTGGTGTGTGTGGGGGTGGAGGGAGAAACTGTGAGTATTTCTCAGTCATCAAGTTTAAGTTCGGAAGCAGTTGTTGTGGCAGTATTGGTCCTCAGACCCACCTGCCTCACCTGCCTTTGTTATGGAAGGGTTGCCTAGGCAGCTGTGATGAATTACTAGAAGATTGGCAGTGCCGAGCCAAGCTTTTCAGAGAGTAGAAACTCTCCCCTCACCCAGATTATAACTAGAAATGTGCAGCAGCTTTGGGTCATGAGTCTTGTAGTATTAGATGATATTAACCCAAAATCCATCGGACAATTTTTACTTAGAAAACACTGACCATCCTTCCTGGTGAGGAAAACATGATTTTCAAGCTGCTTTCTCTGAAATCTGGTTCCTGATCTTATTCTTTGATGCAGTGTTGCTGGGCTGGGGTGGGGCACATAAAGCTACATTTTTTTTTTTTTCTAACCACTGGCTTGGAGATTACTCTAATGAGTACGGGACCCAGGTCAGGTTCCGGAAAGAAGTAGAACTTGACCCCTGCTGAAACTTTTTGAAAACTCAAAGGGTGGTGGTTTTTGCAGAAGGCTTAGGTGGCTCCCTTCTGATTGCCCAAGTATTCTGTCCCTCAGATTCCAGTGGAAAACACAGACACATGTAATCATAATCATAATCCATTGTGCATTGAATACTTCCAGACACACTGACCACAGTTGCAGGGCGGGGGGTACAGCCAGAAGCAGGGAGTAGGGGGAAGTAGACAAGGTATTCAGGAGCTAACATCCCTACTGGGTCAGAAGTGGTCATTTCTCTCCTTGTTCCCAGTAGAGTAGCCTGAGCACAAGCCATGGGGATGAGAGAGGCAGATGGCCCAGAGCACACCACAGAATCAAAGGAAATGGCAGGAGAATCTGTTTGGCCTGTGAGTTTGTGAGTCAGAGGAAACAGTCTGATTCTGTTGCCCCGTCCAATATCACATCAGATGGCCATCCAGGTCAAGTCTATATTCCCAGAAT
TTGAGCCTAAAGCTCAATGCCAAGCCATAAAAATGTGCAGAAATAGGGCAAGTTGAACCGAGCTCTTGGGATTAGACACCCCCATCTACCTCATTTATTTCCCCAGAAGTGAATTGCTTGCCTCCCCACTGCCTTTGTTTCTTGTTCCTGTAATAATAACATGAGCAGCTGTGCATCATGGACTGGTCACTATGGGCCAGCCGCTGTCCTAAGCACGTTCTCAGTGTGTTTTAGAAGAAACATTTCTTCCTCTCCCACTGACAGCCTTCCACCCACCATCCCAGGGTTGGCACCACCTCTACCTGGAGTCCCCCCTCCTAACCTGTCACCACGAGCTCCACAGGGTCGCTGGGCTCAGACCAGATAGAAAAGTCATAATATCGGCAGCTGTAATTCCCTCCATCACCAATGCCCACCGAAATGATTAGAAAGTGAGCTGCACTGGCCCCCGGACTTGCCCAGGACCTGTCACTGGATGCTATTTCACTTCCATCTTTGTAAAGAATAAAGCTCATATGCTGGTGGGGGGTGGAGCAATTGAAAGTCACTCGGGCACCAGGGGTGACCACAGGGCTGGCCCATGTCTTGAAGAAGGGCTTAGGGTACATTTCTAGAAGGCAAAAAACAAAAACAAAAACAAAAAACAAAATACAACACAAAACCAAATTAAGAACAAGAAAGAGAGAAAGCAAATATAGCAAATATTGGTTCTCGGAGGCTTCTTTGCTTTTAAGTAAGTGCATTTAAAAAGTAAGGTAAATCCACTTTGCAGATGGACTTCTCACACAGGGACCCTTCAACCCCACCCCTCACTACCTCCAGATGAGTCCTCAGTGTGATCAGGGCAGGCAATGGAGGCTAGTAAAAAGGTAGAATTTTTCTTGGGGTTCTGCTGATTCTCTGAGCCTCAGTTTGCCCATTTGGACAAGGGGAAAATGGTACCTGCTTCACCCACCTTGAAGAGTTGCTCTATGGTGAAGTGAGATAATTGATGTGAAAATAATTAGAAAAATTAAATCACCCTCCACGAACCAAAGCTATTAATAACGATTATGGCTATTAATATCGTGCAGCCAGAGGCCCTGGCACTCCCAGCGCCACGCCTGCCTGGCTCTAAGATTGGACACAGGCTCTCAGGACCAGCAGCAAAGTTTGCTGCAGGGAGAGGAGTGTCTGACCCAGGGCTTTGCCTTTCCCTCCACCCTGCCCCCTTTCCTCCCACACCCTTTTCAGCTCTACCTTTTATGACAAGCTCCAGCGGCTCACTGGGCTCAGACCACTTGAAGGGGCGTTTTTCAGTGTGAGTGCGGCAGCTGTAATTGCCTTCGTCTTTATCCTCCATTCTCTGGATTGTAAAGAAGGCTTCTCTTCCAACAGCACCAAGTTGCTGGACAGGTTCTTGCTCTCCCTCCTTATACAGAGCAAACCCCATGCCTGCCAGCCATCCTTTGCACCGGAGTTGTAGTTCCTGGCCCCGGATTGTGGGGGAAGCAGAAATGACAGGTTTGGGGAGGATGTCTGGAAAACAGAATGGGGTGAAAAAGGAGTCAGAAGTTTGCAGTTGCCCAGATGGGATACTCAGGGTCACTTTGTCAGCAAATAAAGACATTCATTCTGGGCTGGCCCTAGGCTCTTCCAGTCAGTCTCCTCACACTCTCTTTCCCATTCCGCCCCTCCCCCTACCCCATAACCCCCTACCATTTCAGTGCCCCTCCTCTCCTACATGCAGCACGAGCCCCTTGGGCTCCAGGGTCCCTGTGAGTTCATTCCCTCACTCCCAGGAGCAGTGTTGGAGTCCCAGGGGCACTGGGGATAACTCCCGGAGACCCTCTACATTTTCTTACCTGTCCCCACCAGCTCAAGTGCCTCACTGGGCTCCGATACAGCCATCTCCTCCCATGAATGGCAGTGGTAGCTCCCGGTGTGGCTCTGGGTCAGGGCGCCAAGGGGGAAGGCAGCCCGGACCTGCTCTGAGGCCGGGCGAGTGGCGATCCACCCGGTCCCATCCTTCAGCAACACAAACTCCTTAGTTGAGCCAGAAGGGCTTCTGCACCAGAGGGTTAAGTTCTTCCGCACCAGAGGGTTAAGTTCTTCCACGGGGCCAGAGGAAAGTTGGTCTCTGCCCACAGCTCAGGCTTAGGGGTTGGCATGACTATTTCTAGAAACAGCAGAATTAATGAAGCCATCCTCCCGCCTCCCTTCCCCTCCCTCCTCCTTGCCCTTGAACCCTCTACCCAGATCACACTGCCCACCTCCCCTTGCAACCCAAATCCAAACCCTTTCCTTCTTTCCTTCCTTCCTCAGGTGCTGGGGAAAGGGGAAGCTGGTGTCTTATAGCTGAGCCTCAGAAAAGTGCAGAAGCTTGGAGGAAATTTTGCAGGCAGAAAGGCAAAGTTGGAGGCTGAATTTTGCCAGCAGCTTTAGCAAGTGCCCCTTCCTGGCTGCCCTTCCCTCCCAACCAGCCACTCCCTGGCCAATGACACTGACGCTCTGTAGTTATTTCGGATCTCCAGGGAGGAATGTCCCAGTCTGGAGCAGGAAAAACTCACCAGTCTCTTCTATCAATACCCCATTGCACAGTCCTGCAAAAGAAATTGCTGCCAGGACTCGGCCCCCTCCCCCACCGGGACTTCACCCCGGCCTTCTGCCCGGGGCCCCTTCCCCCACTTGTACTCACCACAGCAGAGAAGGGCCGTGACTATGAAGAGCATGGTGACCCCTTGAGCTGTTCCCAGCAACCAGGCTTCTCTAGTGAGACCAGAAAAGAGATGAGAGGAGTTGCTGGGATGAGGGGGAGGGTGGAGGAAAGGGGGCGGCAATTTATGTCATTGGCTTACTCGCTACCCAATGGGGACTGGATATGGCCAAGATAATGGGATATAATCTTATTTGACATCAATGACTTTTCTTTTTGAGGGCCTTACCACCTACAAACCTCTTGCTCTTTCATGACCCACGTGTCCCCCCCGCCCCCTCCCCACTCCGCAGCCTATATCATATGTCAGCTCCCCATGGCCCCTGATTAGGTTGTTGCTGGAATTGAGATGTCAGATGGGAAAATGCTTTTATATTATTTGGAGCTCTCAGAACCCCTGGAGCTCATTGTGATCGGCAGCTCTGGGTGGTGTGTGTGGGGGTGGAGGGAGAAACTGTGAGTATTTCTCAGTCATCAAGTTTAAGTTCGGAAGCAGTTGTTGTGGCAGTATTGGTCCTCAGACCCACCTGCCTCACCTGCCTTTGTTATGGAAGGGTTGCCTAGGCAGCTGTGATGAATTACTAGAAGATTGGCAGTGCCGAGCCAAGCTTTTCAGAGAGTAGAAACTCTCCCCTCACCCAGATTATAACTAGAAATGTGCAGCAGCTTTGGGTCATGAGTCTTGTAGTATTAGATGATATTAACCCAAAATCCATCGGACAATTTTTACTTAGAAAACACTGACCATCCTTCCTGGTGAGGAAAACATGATTTTCAAGCTGCTTTCTCTGAAATCTGGTTCCTGATCTTATTCTTTGATGCAGTGTTGCTGGGCTGGGGTGGGGCACATAAAGCTACATTTTTTTTTTTTTCTAACCACTGGCTTGGAGATTACTCTAATGAGTACGGGACCCAGGTCAGGTTCCGGAAAGAAGTAGAACTTGACCCCTGCTGAAACTTTTTGAAAACTCAAAGGGTGGTGGTTTTTGCAGAAGGCTTAGGTGGCTCCCTTCTGATTGCCCAAGTATTCTGTCCCTCAGATTCCAGTGGAAAACACAGACACATGTAATCATAATCATAATCCATTGTGCATTGAATACTTCCAGACACACTGACCACAGTTGCAGGGCGGGGGGTACAGCCAGAAGCAGGGAGTAGGGGGAAGTAGACAAGGTATTCAGGAGCTAACATCCCTACTGGGTCAGAAGTGGTCATTTCTCTCCTTGTTCCCAGTAGAGTAGCCTGAGCACAAGCCATGGGGATGAGAGAGGCAGATGGCCCAGAGCACACCACAGAATCAAAGGAAATGGCAGGAGAATCTGTTTGGCCTGTGAGTTTGTGAGTCAGAGGAAACAGTCTGATTCTGTTGCCCCGTCCAATATCACATCAGATGGCCATCCA
pathogenic
339,110
The genetic variant at chromosome X, position 132078646, affecting gene FRMD7 (FERM domain containing 7): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
pathogenic
CATTAGTTTTTTCTCCTTTAAGTTATATATAAAAATAGCTTGCCTATAGAATTGCCTCCTTTCTTTGAAGTTAGTAGTAACATTATCTTGTAAATATGTTGGACTTTAAAATCAAACAAAATAAACTTCTCAAATAGAATGCTATACCTTCTAGGAGGACCATTAGAGAAGTTCTGAATGGGTCAAAAATGGAATTTTGGTTCATTAACTCACCCTGGTATTAGTACCATCCTTCTTTGTTTCAGCTACCCTTCAATTCTACTACTTTTCCTCTCCCTGACCATACATTTTCACTTGCCTCCCTCCTTTTCCATGTTCTGTAACTGTCCCTTTCCTTAGTAATAGGCCAGAACCAATCACTTCTGAAATTGATTAAAACAAAAGGAAGAACATAGTTATAATTTATTTTTTAATTACCTGGATTTTCCATCACACTTTATTACAATAACATTCATTTCCTGGCCTGCATACATGCAAGAAGCTATGACAAAAAATAAATTCTGGCAGGAAATATTAGATAAACAAACTGACCTGATAATGTTTCTCTTTTACTAGATATAGTAGATAAGAATATAGAAGTTATAAGTAAAACAACATGATACTTTCATCTGGTTTATGTCTGGCTCTAGAAATTGATTTAATTCATGAATTTCCTAGGTTTAGAATTCTGCCAAGTCCTAGATTAATTCTAAACCTGTATTCTCTTGAGAGGATCTATGCCACCACCTCCTTCCTGAGGCTGTAGGAGGGCCATGCTCTGCTTTTATATGTTATAAAAATGGAAGTATTTAGCATATTACAAGACCATTTCTACTGGGCCCCACACAAATAGTAAAGACTGAAATATTTGTTCAGTGTTGTTTAAGAGCACAAAGATCAACACAGTCACAATCTACTAAATCACTAAATGCCATTAGACGCTAATTCCATATGCCAACCCATACTGTCACCATTCTTCAGCATTGAAGAGCCTGACCTTCACTCACAATGTCTCTATGAGGAAGTATGCAGTGGAGATGACAAATACCCACCTTGCCTTGCCACAGTGCTGGTGAGGAGAGGGCATGTTCTAAAGTCCCTTCAGAGGTAATGGAAGAGTGAAACTCAAGGAATGAGGCAACAGCTGGATCTTTCATAAGGCAGGCATCCAAAATGAGATTTCCTTAATACCAATGAATATGTAGTAACCAAGAAAATGGTTTCTACAACTTCATTATTTTCTGCCTAAGTCGGTAACATGGAACTGGCTCAGAAATGTCCATAGGTTCACACTTTTAAGCTAAAAAGTAATTACATGGTTTTAGTGAAGTCCTGTCTTCAGCAGTTGGTGTGTTGAAATAAGCATCTTCATCTTCTTCATCTAACTGTAGACTACCAGAAGACAGGCGGATTCTGGCCATGGGTGACCTTATTTCTTTGCCATACAAAGCATAGTAGTCTGGTTTAAGAATCTCTGATTCAGAATCACTGGATTCACTAGCTACATACCTTTCTGCTGTACTTTGATCCATTAGAACTGCTGGCAACTCCTGCTCTGCAAACATATCCGTAAACAGGTCTGCTTTATGACTGAGAGCAGGACAAGGCCCTAAAGGTCTAAATTCTGACCCAAAAGGAAAACGAATAGTTTTCATGTCTGATTGGCTCTGGGACCTTTTAGGGGTTTGCTCTTGAATGTTACATACAAATGCATCTTCCAAATTTGGGTCTTCCTCTTCTAGACCTACATTGATGTTGCTCCTACCGCTAGTCCTGGCTATAGCTTCTTGGAGTACTTGCAGGTCTTGCTGAAAGCTCTTCATTCTGATATTCCTTGGGCTTCTTTCAGCTGGCTTCATTGCAGTGGGCTCTACATAGCTATGTGGACTTGTCCTTTCCTCTGCTCTAATTGGGGACCATCTGGGCACCTGGGGTGGCTTGTCCACATAAAAAAAGACCTGGGGAGGCATAATACCAACCTGCTGACCTGTACAAGGAATATAGGGCACATCCGTGTAAGTTAGCTGCTTTGCTGGACGCACTTTGCTTGTGAGGCCAGAATATATGCTCATGTGATTACCAGAAAACTTACAGCTTGTTTGGAAGGAGCTTAGAGAACTCCTCTCTGAAAAAATGTCTCTGGGATCAGGGTTAGGATTGGGCTCAGTGTTAAAGACAGGGTCCATATAAATAAAAGGGAAAGAGGAACTGCTTTGGGACTGATGTAGCAATGTGGGATCCGCCTCTGGTTTGGAATGCTCCAGCTCAGTTGCAAATGTCACCTCCAATGCAGAATTCCTCCTCCTACTCTCCAGCACTGGCTCAGATGCGTGCACTCCATTCACATTTTGGTAGTAGCCACCACCATATGCTAGTCTCAAATCTTCCACCTTGAGAGAATGGACACATTGGTGAAAGAAGGAAAAGGCCATTTGGTTAGGGCTGGGGGAGGGATCTAAATTAGCCTCAAAGTTTGAAAGGTAGTTTTTCATAAAGTCATTTAACAAGATCCATGTTCTATTCTAGGGTAGATAAATATATAAAGAAAGGGTAATAACTTCTACTACATCACAGTGCATGTGTTAAAAAGTACATGTGACACTATTCTTTCTCAATGCCATCCTACTTCCAGACTCTGAGTGTATACACTACAAGCAGTTTGGTTTAATAGCTATATTAGTGAACCAGGAGTCCTGCCTGTTAGTCCTGGCTCTGTCTCTGATTTGCTGTGTGACCTTAGACAAGTCTCCTAACCTTGCTGCTCCAGCTTCCTCCCTATTTTCTGTAAAATGGTGGGAGGAGGGCTATGAATGGTATGAGAGGTTCATATACTAAATGGCTCCTTTCATCATTATGCCTCTGATGCCTTTTGGATAAAAACTGCCAGTGACTTGAAGGCATGAGGGTTTATGAGACCTATAATTATTTTTTTAGGGAGAGTAAAAGAAAAATAATTCACAATTTTCATACTAAAAATGTCAAAGGAAGCCATCATCTCACAGTTCCAAGGGAACAACACTTTGTCCTTAAGTTACAAAATTACACAGGAAAAATACTCTAAAACTTTAACCCAAGACCTTATACCTTCCTCTACACTTTAAGATTTTCATAGGTAAAAAGATGGAGCTTTCAGTTTTGAAAATTCAAAGCCATTTGGATCTGCATTTTGCAAGATGTTAGCAACACAGGTTGCAATTTGAAGATGTGCCAGTTCTCTCCAGTCTATAAGGTACACACCAGTGGTAGTTTACTAAATGATCTTCTATTGGCAGGAAAGACTGAGCTGACAGACCTCCCCAGGAAGCTAACCTACTCAAACAGAGTAACCTTTTTACACACTGGGATTCTGGCAGAATCAATTCATGGAAGCATTTGAAATTTGCACAAATTACATTTATCTAAAGAAGTAGAAATTTTCAGAAACCTTACTTGTTTTGACACATCAGAGAGGAGGTCTGGTGAGGACCTGCACTGTCGTTCATGGTACTGAGATGGGTAATGTTTCCTGAAATCCCCAAGCAGAGAAGTCATTGAAATGACCTTCATGTGAATACCAGGATACATAGAAATCTCCAAATTCAACATAAAATCAACACGAGCAAGAGAAACAAAATCATGTACCTTTCAAATGGCAAGCTCTTCAGCCTCCCTTTTCTCCCATATTCCAAAAGTTGCCTTTGGGTTCGTCCACTATCATAAGGAACAATAAAAATCCTTAGTTCTAGCCATAAACCAATAGGCTACTAAAACTTGAAAGCCTCGTTTATTGTTGAAATCAAAAGACTAGATGAATGACATATGTCATGAATCTTTGACCATCACAATGATAATACCCACTTATTCAAGGACCAGGCAGAGAACAACCTCAACTACTCAGAACGCAGGTAATTTTTAAAGGCCTCTGAACAGGGTTACATAACAGCTAAAAATTGTGGGCTTTAAAAATAATATACCTGGTCTGGGCATGGTGGCTCACACCTTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGACTCGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCTCATCTCTACAAAAATAATAAAAATTACCCGGCCATGGTAGTGCATGCCTGTA
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pathogenic
339,133
Is the genetic mutation found on chromosome X at position 133324550, within the gene GPC4 (glypican 4), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
GTGAGCGGAGATCTCGCCACTGCACTCAAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCAAAAAAAAAAAAAGTGACACCTGTTGTCTGTGAATAATTTGTTAATAAGCACCTCCCGATTTAGACAGTAAGTGTCCTGTTTGGATAAAAAATTATATGGTCACCCTAACTGTAGATAAACTGTGAGAGGCAATCAGGTGTCTATTTTCATGTTTGTAGTGCTGTCCAGTTTTTATGCTGTCCATTCTTCCAGTCCTCAAAACAACCAAATGGCCTCAGCAGAATCTGCTGTTGTTGTGCATCCAGGCTTTTTAGCAATGGCCTACAATTTGGCTTTCCCTTTGAGGGCCTAAAGTTGACAGCACTAAGATCAGCCTTGCAAAGATCACTTTGCCCCAGTATATTTATGTTTCTTCCCTGGTATTGACTCATGGAAAGGTAGAGGTGGTGGGGTCTTCAAGAAGTTTTCAGATTTCATTTGGGGGAGGGGAGTGGCAGTGAAGGAGCAGTGGAACCCCTTTCCCCTTGAAATCTTGCTCAGATCCCTGCTGTGTGAAGTCAAAGAAAGCAAAGATTCTCTGGTGGAACTGGGAGATAAAGGCACAGTTGCACGGTCTCACCCACAAAAGACTTCCTTCTCTGTTGCTTCTGCTCAATGAGGCCCCTAAAGCAATATCCTGCTCAAGAACAGAGTCTATCGGCCAGGCATGGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTCTGAGAGGCCAAGACAGGTGAATCATTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTACAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGCTGGCACACGCCTGCAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCCGGAGGTGGAGGTTGCAAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCTGGCCTGGGCAGCAGAACAAGACCCTGTCCCCACCTCCCAAAAAAAAAGAACACAGTCTATCTAGTCCAATTCGCTGAATTTCCCAATGAGGAAACAGGTTCATTTCATCAGCTCCTGATCACATACTACAATTTCACTTTCTGTATTGGTAATTCTGCAGAGTCATGAGTCAACAGCAGTGTAGTCCACACTAATTGTCGTAGAAACCTGTCTTCCAAAGAGCTCTGAGTACACTTTCTAACAAGGAAACATATGCTCACAGAGATTAAATGCTTTCCTAGACTATGACTAGTAGGCTGACAGTCACACAAAACAACCAAATGTGGAGCCTGTGTGTGTATGTTTGTTTGTGCAGAAAGGAAGTAGAATAAGAGCTAAAATGGGTATGGCAGTATTAACCTACTTTAAAAATTAAGATTCCTGAGTAAACATATATTCCCCCTTCTAAGAATAGCTACAAAAAAACCCCACAATAATAATGATAGGTGAAGATTCTGATCACAGTATTGTTTAGTAACTCTAAAATGTACACGTGTAAGGACAGTGTGTGGGAGAGAAGAGGTAAGAGAGGAAGAAAAGGCTGCCATTGAACCAACAGAATTTTGGTGATTTATTTTTCTACCTTTCCCAAACATTCTTTTAACATGAAAGAAAACAAAACAAAAACAAAACAGAGAAGACAAGGAGTACTTACCACGGAGACCTTGCTCACGACATCTCCCGCAACCGCTAAGCCTTGAGCGAAAGTACGGGCTGCTACAAAAGCACGAGTAACCTGGAGCTTCAATTTGCGAGGGACATCTCCGAAGGGCTTCAGCTGCTCCGTATACTTGCTCACACATTCCAGATACTCATCTGTAAAGTGGTACTGGGAGTTCACCAGGCGGAACATCCGCTCCAGGAGGCGAGCCCAGAAGTCATTTAGCATTTCTTCCAGGTTCACATTTCCCACCACGTAGTAACGTTTCAACTCTACGAAGAGATCTTTAAATAGCTCAGAATTTTGCATGTATAAATGGCCATATGTCTTCACAAACATATCATTCAGGGATTTCTCTGCATTTTCAAGTAGTTCTTTGAAGAATTCTGAAACCAACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAACGAGAGTTTTCAGTGTTTAAATAACTGCTTTTCCAGTAAATTTGAAAACTGGAAAAAAAACACAATTAAATTGGAAAACGTGTTTGTATATAGGGTGAATTTCTTTTGGGGAATGTGGCATCTCAGATCATTTGCCAATGAAAGGAAAGCTGTGTCACAAAGTCACTTACATAGGTGTCTGAGAGAGGAAAAAAATGAAAATTTAAACCAACAGCTTCTCAGGAGTCAGTACAATACACACATGCTCTCATTCTCTCTCTCACTTTCTCTCTGTCATAGGTGAATAAAGAAAAACTGGAAAAAATGTGCACATGAAGTCTAAAACATGAGATTTCCCTCAACTTTTTACTTAAGAATCTAAGCCAAAGTTAACCATGCCTTCTAATTGTAACCTAAGAGCAGGACAGGTGTTTTCAAAAGTCGTTATTTTACTTGGGCCTGAATTTTTTTTTCATTTCTCCTTTTCACTTATCTATATGATCATGCACTATAGCTGCCTGGAAAATGGTTGAGGCCAAAAAACATAATCAAACACCCCTACAAGCAAGCACATAAGTTTTCTGAAAATAAGTTCCTGGGTGTTTCTCTGTGACAGTAGTACAAATTGGGAGTATCCAGCTTGATCCTGGGTTTCTAAAGGATTTATACAATAACATCATGAGACTCTTTTCAATGTTCCTTCTGATAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGCACATGCATAATGGACTTAATAATAAATATAGCATATTTATGAGACAACATGAAAAAAACTGAAAAATGTAAATGAGAATACCTGGTTATTTCAGATTTACTTTTTGGCCACCATACAGCCACAGCCTAAGGTTAGAGATTTTAATCTCTTAACTACAAATGGCAAACTAGTTTTCTTCTGAAGCTTTCCTCAGGAACTTCAATGAAAAAACAAGCCAAAAGTGTATTTGTAACATTAATCATTCTTAAAGAATCTCTTGCCTGGTATAAAAATAAACACCTCATGATATCAAGTTTATAAGCAGGAAATATAACAAATACCAAAGCAAAATATAAGGACCACATCAAATAAGAAACTGCCTCTGAGTAAATATGGAACAGAAAAGAAAATATGACACCTACTTCAAAGCCAGAACATTGGTGAGCTTATCAAAATGCAATAGTTCTACAAAACCATTCTCTTCTCACATTGGGTGGGCAACTCAGAGACTGGCCACTAATACCAAATAGCTTTTCAAAACCTGGACTGAGGAAACTGAATACTTTTGCAGGGAGATGTATGTGTGTGACTCTCCTGACATGCCAAGAGATTCTATACCTATGTCTCTCAGCCCCTAACTCATCACTTAGTTATTCCTTGAGGCCTGAGGATGAAGTCCACAGTCCTCCCTGGTTCCAGCTTTTCAAACATTGTAGGTATGGCTTGTGTTTTTTTTTTTTCTTTGCTTCTCTCCTTTTCCTTTTATCTAGTTCTTTTCCCTTCTATTGCTTGCCTTTTATTTACTGGGCTTTCTTCAGAGAAAGAAAGGGAAATGGACTTCCTCTGCATAGTAAACAAATAGGCAGGTCAACTCATCCCCATTACAAGTGTGCAGCCTGACATTTTTACCAAAGCTCTCTCCCTGAAAGTGAGAGGGCAGAAACTGCACAAAGAGTTAGGTGAACAATATAAGAAGCATACCAATCAGCTACCTGGGATGGCCTTTTATTTTCTCCAAAATCCCCTGAGTGGTTCTCAAAGTGTGGGCCTGGGACCAGCAGGATCAGCATCACTTGGACACTTGCTATAAATGCAAATTCTTGGCCCCACCCCAGAGTTACTGAATCAGAAACCCTGGAGGGTCCCTTTTGCTGGGCATCATTCCATTTTTACTATGGGCACTCTCAGCACCAGCTAGCCAACTGACTTGTCCACAGGCCAAATGGCTTGGTGGACAGGCCAAAATTTTCAGCTATCTGTGATTCTGATATACCCTAAAGTTGGAAAACAACTGCTCTAGCTG
GTGAGCGGAGATCTCGCCACTGCACTCAAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCAAAAAAAAAAAAAGTGACACCTGTTGTCTGTGAATAATTTGTTAATAAGCACCTCCCGATTTAGACAGTAAGTGTCCTGTTTGGATAAAAAATTATATGGTCACCCTAACTGTAGATAAACTGTGAGAGGCAATCAGGTGTCTATTTTCATGTTTGTAGTGCTGTCCAGTTTTTATGCTGTCCATTCTTCCAGTCCTCAAAACAACCAAATGGCCTCAGCAGAATCTGCTGTTGTTGTGCATCCAGGCTTTTTAGCAATGGCCTACAATTTGGCTTTCCCTTTGAGGGCCTAAAGTTGACAGCACTAAGATCAGCCTTGCAAAGATCACTTTGCCCCAGTATATTTATGTTTCTTCCCTGGTATTGACTCATGGAAAGGTAGAGGTGGTGGGGTCTTCAAGAAGTTTTCAGATTTCATTTGGGGGAGGGGAGTGGCAGTGAAGGAGCAGTGGAACCCCTTTCCCCTTGAAATCTTGCTCAGATCCCTGCTGTGTGAAGTCAAAGAAAGCAAAGATTCTCTGGTGGAACTGGGAGATAAAGGCACAGTTGCACGGTCTCACCCACAAAAGACTTCCTTCTCTGTTGCTTCTGCTCAATGAGGCCCCTAAAGCAATATCCTGCTCAAGAACAGAGTCTATCGGCCAGGCATGGTGGCTCTCACCTGTAATCCCAGCACTCTGAGAGGCCAAGACAGGTGAATCATTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGAACAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTACAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGCTGGCACACGCCTGCAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAGCCCCGGAGGTGGAGGTTGCAAGTGAGCCGAGATCCTGCCACTGCACTCTGGCCTGGGCAGCAGAACAAGACCCTGTCCCCACCTCCCAAAAAAAAAGAACACAGTCTATCTAGTCCAATTCGCTGAATTTCCCAATGAGGAAACAGGTTCATTTCATCAGCTCCTGATCACATACTACAATTTCACTTTCTGTATTGGTAATTCTGCAGAGTCATGAGTCAACAGCAGTGTAGTCCACACTAATTGTCGTAGAAACCTGTCTTCCAAAGAGCTCTGAGTACACTTTCTAACAAGGAAACATATGCTCACAGAGATTAAATGCTTTCCTAGACTATGACTAGTAGGCTGACAGTCACACAAAACAACCAAATGTGGAGCCTGTGTGTGTATGTTTGTTTGTGCAGAAAGGAAGTAGAATAAGAGCTAAAATGGGTATGGCAGTATTAACCTACTTTAAAAATTAAGATTCCTGAGTAAACATATATTCCCCCTTCTAAGAATAGCTACAAAAAAACCCCACAATAATAATGATAGGTGAAGATTCTGATCACAGTATTGTTTAGTAACTCTAAAATGTACACGTGTAAGGACAGTGTGTGGGAGAGAAGAGGTAAGAGAGGAAGAAAAGGCTGCCATTGAACCAACAGAATTTTGGTGATTTATTTTTCTACCTTTCCCAAACATTCTTTTAACATGAAAGAAAACAAAACAAAAACAAAACAGAGAAGACAAGGAGTACTTACCACGGAGACCTTGCTCACGACATCTCCCGCAACCGCTAAGCCTTGAGCGAAAGTACGGGCTGCTACAAAAGCACGAGTAACCTGGAGCTTCAATTTGCGAGGGACATCTCCGAAGGGCTTCAGCTGCTCCGTATACTTGCTCACACATTCCAGATACTCATCTGTAAAGTGGTACTGGGAGTTCACCAGGCGGAACATCCGCTCCAGGAGGCGAGCCCAGAAGTCATTTAGCATTTCTTCCAGGTTCACATTTCCCACCACGTAGTAACGTTTCAACTCTACGAAGAGATCTTTAAATAGCTCAGAATTTTGCATGTATAAATGGCCATATGTCTTCACAAACATATCATTCAGGGATTTCTCTGCATTTTCAAGTAGTTCTTTGAAGAATTCTGAAACCAACACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAACGAGAGTTTTCAGTGTTTAAATAACTGCTTTTCCAGTAAATTTGAAAACTGGAAAAAAAACACAATTAAATTGGAAAACGTGTTTGTATATAGGGTGAATTTCTTTTGGGGAATGTGGCATCTCAGATCATTTGCCAATGAAAGGAAAGCTGTGTCACAAAGTCACTTACATAGGTGTCTGAGAGAGGAAAAAAATGAAAATTTAAACCAACAGCTTCTCAGGAGTCAGTACAATACACACATGCTCTCATTCTCTCTCTCACTTTCTCTCTGTCATAGGTGAATAAAGAAAAACTGGAAAAAATGTGCACATGAAGTCTAAAACATGAGATTTCCCTCAACTTTTTACTTAAGAATCTAAGCCAAAGTTAACCATGCCTTCTAATTGTAACCTAAGAGCAGGACAGGTGTTTTCAAAAGTCGTTATTTTACTTGGGCCTGAATTTTTTTTTCATTTCTCCTTTTCACTTATCTATATGATCATGCACTATAGCTGCCTGGAAAATGGTTGAGGCCAAAAAACATAATCAAACACCCCTACAAGCAAGCACATAAGTTTTCTGAAAATAAGTTCCTGGGTGTTTCTCTGTGACAGTAGTACAAATTGGGAGTATCCAGCTTGATCCTGGGTTTCTAAAGGATTTATACAATAACATCATGAGACTCTTTTCAATGTTCCTTCTGATAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGAGAGAGCACATGCATAATGGACTTAATAATAAATATAGCATATTTATGAGACAACATGAAAAAAACTGAAAAATGTAAATGAGAATACCTGGTTATTTCAGATTTACTTTTTGGCCACCATACAGCCACAGCCTAAGGTTAGAGATTTTAATCTCTTAACTACAAATGGCAAACTAGTTTTCTTCTGAAGCTTTCCTCAGGAACTTCAATGAAAAAACAAGCCAAAAGTGTATTTGTAACATTAATCATTCTTAAAGAATCTCTTGCCTGGTATAAAAATAAACACCTCATGATATCAAGTTTATAAGCAGGAAATATAACAAATACCAAAGCAAAATATAAGGACCACATCAAATAAGAAACTGCCTCTGAGTAAATATGGAACAGAAAAGAAAATATGACACCTACTTCAAAGCCAGAACATTGGTGAGCTTATCAAAATGCAATAGTTCTACAAAACCATTCTCTTCTCACATTGGGTGGGCAACTCAGAGACTGGCCACTAATACCAAATAGCTTTTCAAAACCTGGACTGAGGAAACTGAATACTTTTGCAGGGAGATGTATGTGTGTGACTCTCCTGACATGCCAAGAGATTCTATACCTATGTCTCTCAGCCCCTAACTCATCACTTAGTTATTCCTTGAGGCCTGAGGATGAAGTCCACAGTCCTCCCTGGTTCCAGCTTTTCAAACATTGTAGGTATGGCTTGTGTTTTTTTTTTTTCTTTGCTTCTCTCCTTTTCCTTTTATCTAGTTCTTTTCCCTTCTATTGCTTGCCTTTTATTTACTGGGCTTTCTTCAGAGAAAGAAAGGGAAATGGACTTCCTCTGCATAGTAAACAAATAGGCAGGTCAACTCATCCCCATTACAAGTGTGCAGCCTGACATTTTTACCAAAGCTCTCTCCCTGAAAGTGAGAGGGCAGAAACTGCACAAAGAGTTAGGTGAACAATATAAGAAGCATACCAATCAGCTACCTGGGATGGCCTTTTATTTTCTCCAAAATCCCCTGAGTGGTTCTCAAAGTGTGGGCCTGGGACCAGCAGGATCAGCATCACTTGGACACTTGCTATAAATGCAAATTCTTGGCCCCACCCCAGAGTTACTGAATCAGAAACCCTGGAGGGTCCCTTTTGCTGGGCATCATTCCATTTTTACTATGGGCACTCTCAGCACCAGCTAGCCAACTGACTTGTCCACAGGCCAAATGGCTTGGTGGACAGGCCAAAATTTTCAGCTATCTGTGATTCTGATATACCCTAAAGTTGGAAAACAACTGCTCTAGCTGN
benign
339,170
The mutation in gene GPC3 (glypican 3) at chromosome X, position 133536296—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
benign
CAGAAGTATGTTGGTGACAGCAGGAGAAGGAGTGCAATAACTTGTGAGAAATTACACATTCTGCTTCCCACATGGTGACCCCCTGCCATGGGACCGAAATCGGAGATCCTGACTAGGACCACCTCGTAGAATCAAAGGGGACTTCCCCGTCCATTCCTTGACCTTTGCTCACACCCCTTCAGTGCATCTCACCCTCTCTTTCTTATATTTATCAGGTGGAAGTTGAGTCCTCCCCCTTTAGAAAGAATCAATGTCTCTATTGACCTGACCTGGCAACAGGGCAATGTGCTAAGCATTATACACATTACAAAAATGGCAGGGTGGTTATTCCTGGGATCCCTCGGCAGCAGAATGTCTGAGTATCACCTAACATAAGTGCCATTATTATTGCAATGTCGTATGTGTAAAAACAGATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCGTCTCACTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCTGGCTAAATTTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGCTTACAGGTGTGAGCCACCACACCCTGCAAAAAACAGATTTTGAGTAATAATACTGGGCCTATGGTTGATGATGAAAAGCCAGTGTTGTAATTACTACTGGTGTCAGACCTTCAGTTCCATGAGAGCAGGGCTCAGTTCTGTTTTGTTTTCCACTGTCTCCAGCATCTGGTACAGTACCTGAAACCCAACAGGTATGCAAAATCTACTCGTTGAATAAATGAATGTTGAAGAAGCTCACCTGAGGCCAAGAGTGAGAGTTGCTCCCTATAAATCATGGGTTTGCTGATGACACCTTCTGCAACCTGACCCAAAGCAACGGCTGCCCATGCCATGTGGCAGCCCCTGTGGAGAGAGGCAACAGCAAGCCTGAGACAGCAGCAAAGAAGCTGGGGAGTGATTTCTTTGCACTGTTTGGGCTCACCTGTCTTGATTTGGGAGAAGGGAGAAGATGAATGGTGTAACTGTACCTGATTTACATAGAGGATTCCTATTTGGGCAAAGCATTTTTGGCAAAGTAAAAGTTGTAAAGAGAGACCAGACCAGGTAACTCTTTTGAGATACTTCGGTTTCATAGACAAGATACTCCAACCCAAGGTTTCGAAATGAAGATTGTGGATTGCGAGGGAGTGGCTCTTTCTTATTGGTTCTTGGAGTCAGGATTGATTTCCACCCAGAAGGAAGGCAGGGAGGTGGGTTTCAAGGAACCTGTTGGGGCCTGATAAGAATATGTTGGATAGAAAGTTTAGTGAGAAGGAAAAAAAAAGCATTGCGCAGTCACCATAGACGACGGTTTGCAAAAAAAGGGCCAATACATTTTTATTTGAGCAATTTATTTTTTTTCAAAGAAATCCATGCAAAGAGAGAACGATAGAAAGGGAGGGAGTGAGAGAGAAAGACATGGTAACCATGTTCTAGCAGCCAAACATAGGAGAATAATTTGGCACAACTTGATGGTTTTTTTTCTTTCTTTGCAAAAGGACAATCTATATGCTACCACTAAAATGTATCTTCCTCCAAAAGATACCATTTGATTTTCGAAAACATAACACATGGTTAGTCCTCTACTTCATGGCTGGAGGAGGTATACAGGATAACAAAAAAAAAAAAATAGAAAAAAATAAGAAAGTGGTTCCCTTTATCGAGGAAGACCACAGGGTGCTGTAGGGCAGCACATGTGCTGGGCACCAGGCAGTCAGTGCACCAGGAAGAAGAAGCACACCACCGAGATGGCCATGCTGGTGAGAAGCTTCAGCGGGGAATGAACGTTCCCGAGGTTGTGAAAGGTGCTTATCTCGTTGTCCTTCGGAGTTGCCTGCTGACTGTTTCCAGGCGCATCATCCACATCCAGATCATAGGCCAGTTCTGTCAATCAAAAGAGAAGGATTTGAAATGCAAGTCTACCCATAGCCTCAGTATAACACTATGCACAGCTCGAGCATGTGTCTGGACCACTGGAAAGCCTCAGCTTTGATTCCCTTTTTTATGGGGGAGAAAAAGGCCACTGTGAGATGGGAAAAAGAAGGATATGTGGGGGTGGGGGTGGGGAGAGGGGAGGCAGTGGAAGGAGCCAGCCAGAAGTGCTCCTTCCAGAGATCACAGCAAGCAGGAGTGGGGAGCGAACAGGCTGCACCCCACTCCCCTTTGGCTGCATCCACATTGTAGGGTGCATGCTAGCCCTTTGCAACATCTCCTCCCAGGCAAGGTTTTGCTTGAAGGGCATTTTCACCAGATCTTATGGGTATCAAAACGTAAGATGCCATATAGGTGACTATACCATGTGGTTGTGTTCTTGTGTGTATGTGTGCTGGTGGGGAGGGGGTGCTGTGGGTTCCCAGTGTACGTTTCTTAGGCCCTGCACCTTATATACATTTCCTTGTCCTGGGAGCTTTTCCTTAATTAGGGTTGAGGATAGGTAGTTTGCTGTTGAAAGTTGTTTTATTTTCCCAAATAATTCTCCTTTTATCTATAAGGTCTTTTCATTTCCCCCTAAAAAGAATCCTCGCAAAAAAGCAAAATTGATCAAAGCATAGATTTAAACTGATACCAAGTGAATGGGTGTAAGGAGAGGCTAATGGGCAAGAGCCTTTCATTCTTTGACTGCCTAGCATTTATGATATATGTTCATGATTCTGAAAAGAAATCAGGGTGTTATTTAGCTTGTCCTAAAGCAAAGGTGGCCCCAGAAGGCAAATCTAAGGAAGACAGTGGTTTATCAGGAAATTCAAGATGGCTGACCCTGGCCAAGGGCTCATTATCTTTCAGATTTGCTTTTCCAGATTTAGAGATCAAATCTACTCTCTTGGCTCTTCTAGACTCCGTTGCCAATGTTGCTATTTCAATATCTTGTGAAGGTGATATGATGTGAGCAACTTCACCAGCCAACTGTCTGGTAGCCAAGGGAGCTAGAAAGATCCTTTGGGACACTGAGATGCCCGGCAACAGGCACAGAGGAAATGACTGGGATTCTACAGAGGGAAGGAAGGAAGAGGAAGGAAGAGCTTCTCTTACAGGGGATGAAACACTCAATAAGTCACAGGAAGAAAGCGTGGGGACTCAGCTGGTCCAGTACAGAGCAGGGCCCAGGACCAAGGCTCTGCTAAGGCTAGCACTGGTTAGGGCAGGCAGCAAGGTCAAAGTGATCAAAGCCAGGGAGTCTAATTTCACAGACTAAGATACCAATTTCCAAAAGGTCTATTGCAATCTATATTGCCACCAGCAATGATGAGAGAAACAATTTTACGGCACCTCCATTGAAAAAAGATATTTTTTGCTAATATAAGGCGACATCTCAACGTTTCTTTAATTTGCAGGGATTTGATTACTAGTGCAGACAAACTTTTCCTATGTTTTAGTTTACTAATTATATTTCTCAATGTGTAGTAGTTTATACCTTTTGCCTTTTTATCTAGTGGGTATTGATATTTTTCCTATTCATTTTAATAATATATATTTTGTTGAACTTTTGCCTATATTTTATACAAATATTTTCTCCATTTTGTTATTAACTATAACTATTTTCATGGCTGTAGAAAGAAATAATGTCCTAAGGTTTAAGATATATGAATCTGGTTACATTTTACTCATTTAAAAGCAGAGAGTTTTTCTTCCTGAGTACTCGTAATAATTCAAATCAAATTTTCCAGGAAACTCTCTTACCCAGGGAGAAGCAATTGAGCAGACTACAATCTAGATTCCCTGCCTTCCAAAATAAATACCTACAAACAAAATAAAAAGAGAAAAAGAACAAAGAGCAATGCTCTACTTGGAAATTAGACCTCTTTCTTTGAAAGGTGAACTATGCAGGGTGCACAGAGAAGGCCGAGGTCAGCTGTCAGTCGGCAAGGATAGCACAGGCTTAGGTCATGATCGGGTTTCACCAAAGTGGAGAGCACATATGGCTAGATCTGTTGAA
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benign
339,180
Gene mutation in GPC3 (glypican 3) at chromosome X, position 133754180—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
benign
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benign
339,227
Gene mutation in GPC3 (glypican 3) at chromosome X, position 133754180—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
benign
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benign
339,228
Variant at chromosome position 133754180, chromosome X, gene GPC3 (glypican 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
benign
TGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACAGCACCTGGCCACATATATTTCAAAGTAGCTAGAAAAGAAGAATTTGAATGTTTCTAGCATAAAGACAAATATTTAGGTGATAGATACCCCAATTATATTGATTTGACCTTTACAAATTGTATGAATGTATTAAACTATCACATGTCCCCTGAAAATACGTACACATATTGTATATCAATGAAAAATAATTAGCAGAAAGCAGAAATAGAATATTTCTAAAACAGAAAAATAAAACAAAACCCAGCTTTTAGGTTTATTAAGACTGATTTCATGGGTTACTATGAAATGATATTATGTAAACTAGCCAGCATAGCACTTGAGATGTAGTGGAAGCTCAACAATGGTAGTGTAATATACTATTCTGCCACCTCCTTCTACAAAGCTGGCAGCATTCAGGAATCAGATACTACCTTAGGGAAACTGACTGGTAACTCTTGGCTACATGTTCTGCTATATATTGGAAGTTGGTATCTCCCGAGATTCCGTTACTAACAATATCTGACTGAAACCAAGGAAACTGCTGCCTCACTCACAGAACTTCCCTTCCTCCATCACGAATTTCATCAGACTTAGACTGATATAATCAAGGCTATAAACAAAACCATTGGAGAACATGGATTGTTTGCCTTGCTTATGTGCTTGTGAGGTTTAATTAGTGAACTCTAGCTGGGTCTTTTGTGTTTGAAGTCACTACTCAAAATGCTAATGTGATATACATGATTGAAAACACCAAGAGGAAATTAGAATCAGAAAAATTGGTGATAACCAAATTAAAGGGAGACCTGGTCAATTTCTGAAGCATGGCTCTTCCACTAACTTTACGTGGGTGCTCTTAGGCAAGTTGCAATTTCACTTAAGCTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATGAAGATAATAGCTCCCACTTCACAGGCTTGTCATCTATTGTGTATCAATAATGAGGATTATGATAACTGACAATAATGCTAATAATAGCCAACATTTATCGAAGACTTACCACATACCAGACACGTGCTAAGTGCTTTAACAAATGTCATTCCCTATGAAGACGATATTCTTTTTATTTCTATTTCATGAATCAGAAAAATGAACTCATAAAGATAAAATGACTTCCCAACATCGCACAGTAAGGAAGTAGGTGGAGCCAGGCTTTACGATTGCATAGCCTGTGGTCTTAATATGCTGCCTAACTCTGTGAGGTCATTCAGTCCATCATCACCCCTTCCCCACCTTCCAATTTTGTTCTCATTTCTCTCCATCAGTACCTGCTACTGGCCACCTCACCCCAATAAGGCCCAAATCCTCTGACAACTGTAGACTGGTACTCACAGTGGTGGTCAGCTTTCCTGCATTCTTCTGGACATACTGGATAGAATCATGGATTGTTGAAAAGAGACCAAGCAGTACGTTCTCCATGTCATAGATTCTGTACATGCCATTCACAAGTTCTTCAAGGGACAGAATGTATTCTCTCCAGTACTTGTCAATCTCCACCACACCTGCCATACAGCCTTGCATGACCACATTGCAGTAACCGCCACAGGGTTTAACCATCATCAGTCCCTGGCAGTAAGAGCAGTACCACATTCTGGTGAGCATTCGGCCACAGTCCTTACTGAACTTCAGGTGATCAGTTGTGTTGATCACTTCAATTCCAAGATTCAGAGCCTGAAGGAAGATCCTAGTGACTTGCAGTGACTTGGAAACCTGGGTCATAATAAGCTTGGGGAAATTCCCAAATACTTTCAGGTCACGTCTTGCTCCTCGGAGGCACTCATTGATGTCCAAGGCTGAATCAGGCAGGCCTGGGTTCATTAGCTGGGTATAGATGACTGGAAACAGGCTGTCAAACAATTCATTGACCATGTCATCTACATTGATGTCAGAACCCAAGATGTAGAGAGACACATCTGTGAAAAATTCACCCACAAACTCAAAAGCTTGTGGAGTCAGGCTTGGGTAGTTGTTCTTGAACATGGCATTGGTGTAGTTCTTGGCATGGCGAACAACAATTTCAAAGGCCTCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAGAGACACAAAAATGTGTACAAATTAAAGCATGAAAATCCAGTGTGAAAATGAATTTGAGACTTCTCTATTGCTGTGGTGATTAAGGTCCCATTTGCGTTAAATAATTGACTCTCATTCATTTCTGGCATTGCCTCTACTCTTGCAGTTGTTTGCTCCTATAAATCAATTTTCCTTTCTGAACATGAAGTCCAGATTCTGATGTGCACATAAATTCTTAAACACACAAATTATATTTCAAATGACAAAAGCCAAGATTCAGTTAACATTTCGGCCTTTCATGAAAATATTGATTAAAAATTGGCTAAATGAGAAGTTATTTCTCTTTCTCACACTGATTTATTCAGTTAAAAAGAAATTGTATTTCAGGACATTTCATTTTTAGACAGAGATAAATATTTGACAACAAACCATACATTGTATAAACTCACACAACAATTTAAGCCTGTTTAGCCCTGGAGGGGAGGCAAGTTCCTAGCCAAGAATAAAAGCTATCACGAATTTAATCATTTTGGTAGATTTTCTCCTGATAACTTTAAAGAGAGCTTTCTGACAGATTGCCAGACCTGGAAATGGAATCTATCCAATGCATTTGTATCTGGGTGGAAAAATAATCCATGTGCTTATCTATCATTTGGTATTGAAAACAACACCTCTGGTATTTGCAAGCTGAACATCCGGAGGGATAACTACTAAGCTTCCTTGCTAAGTTCAGCTTCCACATGGCTTGGAAGCCTTATCTGCTCTACAGAGACCACAAATTCATGATTACATCTGCTGCCCCAACCCCTTTGCATAAAGCCCAATCAGTGTCATTGGTTTGAAAGAGAAAGTAGTAATGTCACCATCTCATTTTCTCCAAACTGAAACATCCCAGACCCAAATTATTTCAAATAATCAGAGTCTACATTTACATGAGGGAAGGAAAAACAACCACAATAGGCTTTTGAAGAAATAAGACAGAGTTTAAAAACAAAAATAGCCAAGTTTCCTGAGACACTTAAAATTAACTTAGTCCTTCCTTCCATTTCCTTCCAAAGTGCAAAGGTCCATGACAGATGTACTCCAAATGATGCCAGTTCATGAGCCTTGAAAAATCGAATTATTACCACTTTTAGACTACTAGAGAGACCATACTCCAACAGTTCCTTGGGATCACTTAGTCCAACATTTCAGTCATCTGTGGCAGAAGTGAGCTCTAGGTTGTGCTACCACCATCTGCCCCAGATCCCTCCCAGAGTAGAACATGCTCCCTAGATTCTTCCCTTGGGCTTATGACATGCCCAGCAATGTTGAACAATTGCCAGTGTAGTTCTATTGGGTTTCCAAGCTCACTTGAGAAAATAATGAGTTTAAAACAAAACTTAACTTCCTACAAAAGGTTTTTGAGTATATGTGTACTGAGGGCAGTGAGAGTGTAACAGTCTCTGAGGGACACTAGCTTGCACTGATTACTTTGCAGCTGTGTGTCCCTGGGGAAAAAAAATCTGCCTTTCTGTAAGTTGTTGAATGTTCACTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAACATTAAGCAATTCCTAGAAAGTTGCTCTATCTTATAACAACTCTCCAAACTCCACATGCTACTTTAGTCTCAATCCTTGTTTTCTAAAAGCTGGATGAGGCCAAGAGATTATCTAGCCCAATACAGAGGACCAGTCAACAAATTCGTTAAAATCATCAGAAATTTGGAGATTTGAAACTATTCATTCATTTTAATTTCAGCTAGCAATCACTTGTTATATATCAGACTCTGTACTAGGTGCTAGAGGCACATAAATGCTGGGTAGATGGAGATAAATGATAAACCATCCTTGTTTCAGAAGTATTCACAAGCTATATGGTTTAGAGTTTACAAAATATTCTCAAGTATATTATGGCATCTACTTTTTACAACAATCTTTTAAGTTTGGTATTACAACTCCCATTTTATATGCGACAAAATTGAGGCTCAGTAGAGTTAAAGCATTTTCCCGTGGTCACACAGGAAAGTAGAAGCAAT
TGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACAGCACCTGGCCACATATATTTCAAAGTAGCTAGAAAAGAAGAATTTGAATGTTTCTAGCATAAAGACAAATATTTAGGTGATAGATACCCCAATTATATTGATTTGACCTTTACAAATTGTATGAATGTATTAAACTATCACATGTCCCCTGAAAATACGTACACATATTGTATATCAATGAAAAATAATTAGCAGAAAGCAGAAATAGAATATTTCTAAAACAGAAAAATAAAACAAAACCCAGCTTTTAGGTTTATTAAGACTGATTTCATGGGTTACTATGAAATGATATTATGTAAACTAGCCAGCATAGCACTTGAGATGTAGTGGAAGCTCAACAATGGTAGTGTAATATACTATTCTGCCACCTCCTTCTACAAAGCTGGCAGCATTCAGGAATCAGATACTACCTTAGGGAAACTGACTGGTAACTCTTGGCTACATGTTCTGCTATATATTGGAAGTTGGTATCTCCCGAGATTCCGTTACTAACAATATCTGACTGAAACCAAGGAAACTGCTGCCTCACTCACAGAACTTCCCTTCCTCCATCACGAATTTCATCAGACTTAGACTGATATAATCAAGGCTATAAACAAAACCATTGGAGAACATGGATTGTTTGCCTTGCTTATGTGCTTGTGAGGTTTAATTAGTGAACTCTAGCTGGGTCTTTTGTGTTTGAAGTCACTACTCAAAATGCTAATGTGATATACATGATTGAAAACACCAAGAGGAAATTAGAATCAGAAAAATTGGTGATAACCAAATTAAAGGGAGACCTGGTCAATTTCTGAAGCATGGCTCTTCCACTAACTTTACGTGGGTGCTCTTAGGCAAGTTGCAATTTCACTTAAGCTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATGAAGATAATAGCTCCCACTTCACAGGCTTGTCATCTATTGTGTATCAATAATGAGGATTATGATAACTGACAATAATGCTAATAATAGCCAACATTTATCGAAGACTTACCACATACCAGACACGTGCTAAGTGCTTTAACAAATGTCATTCCCTATGAAGACGATATTCTTTTTATTTCTATTTCATGAATCAGAAAAATGAACTCATAAAGATAAAATGACTTCCCAACATCGCACAGTAAGGAAGTAGGTGGAGCCAGGCTTTACGATTGCATAGCCTGTGGTCTTAATATGCTGCCTAACTCTGTGAGGTCATTCAGTCCATCATCACCCCTTCCCCACCTTCCAATTTTGTTCTCATTTCTCTCCATCAGTACCTGCTACTGGCCACCTCACCCCAATAAGGCCCAAATCCTCTGACAACTGTAGACTGGTACTCACAGTGGTGGTCAGCTTTCCTGCATTCTTCTGGACATACTGGATAGAATCATGGATTGTTGAAAAGAGACCAAGCAGTACGTTCTCCATGTCATAGATTCTGTACATGCCATTCACAAGTTCTTCAAGGGACAGAATGTATTCTCTCCAGTACTTGTCAATCTCCACCACACCTGCCATACAGCCTTGCATGACCACATTGCAGTAACCGCCACAGGGTTTAACCATCATCAGTCCCTGGCAGTAAGAGCAGTACCACATTCTGGTGAGCATTCGGCCACAGTCCTTACTGAACTTCAGGTGATCAGTTGTGTTGATCACTTCAATTCCAAGATTCAGAGCCTGAAGGAAGATCCTAGTGACTTGCAGTGACTTGGAAACCTGGGTCATAATAAGCTTGGGGAAATTCCCAAATACTTTCAGGTCACGTCTTGCTCCTCGGAGGCACTCATTGATGTCCAAGGCTGAATCAGGCAGGCCTGGGTTCATTAGCTGGGTATAGATGACTGGAAACAGGCTGTCAAACAATTCATTGACCATGTCATCTACATTGATGTCAGAACCCAAGATGTAGAGAGACACATCTGTGAAAAATTCACCCACAAACTCAAAAGCTTGTGGAGTCAGGCTTGGGTAGTTGTTCTTGAACATGGCATTGGTGTAGTTCTTGGCATGGCGAACAACAATTTCAAAGGCCTCTGTAAAAAAAAAAAAAAAGAGACACAAAAATGTGTACAAATTAAAGCATGAAAATCCAGTGTGAAAATGAATTTGAGACTTCTCTATTGCTGTGGTGATTAAGGTCCCATTTGCGTTAAATAATTGACTCTCATTCATTTCTGGCATTGCCTCTACTCTTGCAGTTGTTTGCTCCTATAAATCAATTTTCCTTTCTGAACATGAAGTCCAGATTCTGATGTGCACATAAATTCTTAAACACACAAATTATATTTCAAATGACAAAAGCCAAGATTCAGTTAACATTTCGGCCTTTCATGAAAATATTGATTAAAAATTGGCTAAATGAGAAGTTATTTCTCTTTCTCACACTGATTTATTCAGTTAAAAAGAAATTGTATTTCAGGACATTTCATTTTTAGACAGAGATAAATATTTGACAACAAACCATACATTGTATAAACTCACACAACAATTTAAGCCTGTTTAGCCCTGGAGGGGAGGCAAGTTCCTAGCCAAGAATAAAAGCTATCACGAATTTAATCATTTTGGTAGATTTTCTCCTGATAACTTTAAAGAGAGCTTTCTGACAGATTGCCAGACCTGGAAATGGAATCTATCCAATGCATTTGTATCTGGGTGGAAAAATAATCCATGTGCTTATCTATCATTTGGTATTGAAAACAACACCTCTGGTATTTGCAAGCTGAACATCCGGAGGGATAACTACTAAGCTTCCTTGCTAAGTTCAGCTTCCACATGGCTTGGAAGCCTTATCTGCTCTACAGAGACCACAAATTCATGATTACATCTGCTGCCCCAACCCCTTTGCATAAAGCCCAATCAGTGTCATTGGTTTGAAAGAGAAAGTAGTAATGTCACCATCTCATTTTCTCCAAACTGAAACATCCCAGACCCAAATTATTTCAAATAATCAGAGTCTACATTTACATGAGGGAAGGAAAAACAACCACAATAGGCTTTTGAAGAAATAAGACAGAGTTTAAAAACAAAAATAGCCAAGTTTCCTGAGACACTTAAAATTAACTTAGTCCTTCCTTCCATTTCCTTCCAAAGTGCAAAGGTCCATGACAGATGTACTCCAAATGATGCCAGTTCATGAGCCTTGAAAAATCGAATTATTACCACTTTTAGACTACTAGAGAGACCATACTCCAACAGTTCCTTGGGATCACTTAGTCCAACATTTCAGTCATCTGTGGCAGAAGTGAGCTCTAGGTTGTGCTACCACCATCTGCCCCAGATCCCTCCCAGAGTAGAACATGCTCCCTAGATTCTTCCCTTGGGCTTATGACATGCCCAGCAATGTTGAACAATTGCCAGTGTAGTTCTATTGGGTTTCCAAGCTCACTTGAGAAAATAATGAGTTTAAAACAAAACTTAACTTCCTACAAAAGGTTTTTGAGTATATGTGTACTGAGGGCAGTGAGAGTGTAACAGTCTCTGAGGGACACTAGCTTGCACTGATTACTTTGCAGCTGTGTGTCCCTGGGGAAAAAAAATCTGCCTTTCTGTAAGTTGTTGAATGTTCACTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAACATTAAGCAATTCCTAGAAAGTTGCTCTATCTTATAACAACTCTCCAAACTCCACATGCTACTTTAGTCTCAATCCTTGTTTTCTAAAAGCTGGATGAGGCCAAGAGATTATCTAGCCCAATACAGAGGACCAGTCAACAAATTCGTTAAAATCATCAGAAATTTGGAGATTTGAAACTATTCATTCATTTTAATTTCAGCTAGCAATCACTTGTTATATATCAGACTCTGTACTAGGTGCTAGAGGCACATAAATGCTGGGTAGATGGAGATAAATGATAAACCATCCTTGTTTCAGAAGTATTCACAAGCTATATGGTTTAGAGTTTACAAAATATTCTCAAGTATATTATGGCATCTACTTTTTACAACAATCTTTTAAGTTTGGTATTACAACTCCCATTTTATATGCGACAAAATTGAGGCTCAGTAGAGTTAAAGCATTTTCCCGTGGTCACACAGGAAAGTAGAAGCAATN
benign
339,229
Variant chromosome X, position 133754180, gene GPC3 (glypican 3): benign or pathogenic? Disease(s)?
benign
TGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACAGCACCTGGCCACATATATTTCAAAGTAGCTAGAAAAGAAGAATTTGAATGTTTCTAGCATAAAGACAAATATTTAGGTGATAGATACCCCAATTATATTGATTTGACCTTTACAAATTGTATGAATGTATTAAACTATCACATGTCCCCTGAAAATACGTACACATATTGTATATCAATGAAAAATAATTAGCAGAAAGCAGAAATAGAATATTTCTAAAACAGAAAAATAAAACAAAACCCAGCTTTTAGGTTTATTAAGACTGATTTCATGGGTTACTATGAAATGATATTATGTAAACTAGCCAGCATAGCACTTGAGATGTAGTGGAAGCTCAACAATGGTAGTGTAATATACTATTCTGCCACCTCCTTCTACAAAGCTGGCAGCATTCAGGAATCAGATACTACCTTAGGGAAACTGACTGGTAACTCTTGGCTACATGTTCTGCTATATATTGGAAGTTGGTATCTCCCGAGATTCCGTTACTAACAATATCTGACTGAAACCAAGGAAACTGCTGCCTCACTCACAGAACTTCCCTTCCTCCATCACGAATTTCATCAGACTTAGACTGATATAATCAAGGCTATAAACAAAACCATTGGAGAACATGGATTGTTTGCCTTGCTTATGTGCTTGTGAGGTTTAATTAGTGAACTCTAGCTGGGTCTTTTGTGTTTGAAGTCACTACTCAAAATGCTAATGTGATATACATGATTGAAAACACCAAGAGGAAATTAGAATCAGAAAAATTGGTGATAACCAAATTAAAGGGAGACCTGGTCAATTTCTGAAGCATGGCTCTTCCACTAACTTTACGTGGGTGCTCTTAGGCAAGTTGCAATTTCACTTAAGCTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATGAAGATAATAGCTCCCACTTCACAGGCTTGTCATCTATTGTGTATCAATAATGAGGATTATGATAACTGACAATAATGCTAATAATAGCCAACATTTATCGAAGACTTACCACATACCAGACACGTGCTAAGTGCTTTAACAAATGTCATTCCCTATGAAGACGATATTCTTTTTATTTCTATTTCATGAATCAGAAAAATGAACTCATAAAGATAAAATGACTTCCCAACATCGCACAGTAAGGAAGTAGGTGGAGCCAGGCTTTACGATTGCATAGCCTGTGGTCTTAATATGCTGCCTAACTCTGTGAGGTCATTCAGTCCATCATCACCCCTTCCCCACCTTCCAATTTTGTTCTCATTTCTCTCCATCAGTACCTGCTACTGGCCACCTCACCCCAATAAGGCCCAAATCCTCTGACAACTGTAGACTGGTACTCACAGTGGTGGTCAGCTTTCCTGCATTCTTCTGGACATACTGGATAGAATCATGGATTGTTGAAAAGAGACCAAGCAGTACGTTCTCCATGTCATAGATTCTGTACATGCCATTCACAAGTTCTTCAAGGGACAGAATGTATTCTCTCCAGTACTTGTCAATCTCCACCACACCTGCCATACAGCCTTGCATGACCACATTGCAGTAACCGCCACAGGGTTTAACCATCATCAGTCCCTGGCAGTAAGAGCAGTACCACATTCTGGTGAGCATTCGGCCACAGTCCTTACTGAACTTCAGGTGATCAGTTGTGTTGATCACTTCAATTCCAAGATTCAGAGCCTGAAGGAAGATCCTAGTGACTTGCAGTGACTTGGAAACCTGGGTCATAATAAGCTTGGGGAAATTCCCAAATACTTTCAGGTCACGTCTTGCTCCTCGGAGGCACTCATTGATGTCCAAGGCTGAATCAGGCAGGCCTGGGTTCATTAGCTGGGTATAGATGACTGGAAACAGGCTGTCAAACAATTCATTGACCATGTCATCTACATTGATGTCAGAACCCAAGATGTAGAGAGACACATCTGTGAAAAATTCACCCACAAACTCAAAAGCTTGTGGAGTCAGGCTTGGGTAGTTGTTCTTGAACATGGCATTGGTGTAGTTCTTGGCATGGCGAACAACAATTTCAAAGGCCTCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAGAGACACAAAAATGTGTACAAATTAAAGCATGAAAATCCAGTGTGAAAATGAATTTGAGACTTCTCTATTGCTGTGGTGATTAAGGTCCCATTTGCGTTAAATAATTGACTCTCATTCATTTCTGGCATTGCCTCTACTCTTGCAGTTGTTTGCTCCTATAAATCAATTTTCCTTTCTGAACATGAAGTCCAGATTCTGATGTGCACATAAATTCTTAAACACACAAATTATATTTCAAATGACAAAAGCCAAGATTCAGTTAACATTTCGGCCTTTCATGAAAATATTGATTAAAAATTGGCTAAATGAGAAGTTATTTCTCTTTCTCACACTGATTTATTCAGTTAAAAAGAAATTGTATTTCAGGACATTTCATTTTTAGACAGAGATAAATATTTGACAACAAACCATACATTGTATAAACTCACACAACAATTTAAGCCTGTTTAGCCCTGGAGGGGAGGCAAGTTCCTAGCCAAGAATAAAAGCTATCACGAATTTAATCATTTTGGTAGATTTTCTCCTGATAACTTTAAAGAGAGCTTTCTGACAGATTGCCAGACCTGGAAATGGAATCTATCCAATGCATTTGTATCTGGGTGGAAAAATAATCCATGTGCTTATCTATCATTTGGTATTGAAAACAACACCTCTGGTATTTGCAAGCTGAACATCCGGAGGGATAACTACTAAGCTTCCTTGCTAAGTTCAGCTTCCACATGGCTTGGAAGCCTTATCTGCTCTACAGAGACCACAAATTCATGATTACATCTGCTGCCCCAACCCCTTTGCATAAAGCCCAATCAGTGTCATTGGTTTGAAAGAGAAAGTAGTAATGTCACCATCTCATTTTCTCCAAACTGAAACATCCCAGACCCAAATTATTTCAAATAATCAGAGTCTACATTTACATGAGGGAAGGAAAAACAACCACAATAGGCTTTTGAAGAAATAAGACAGAGTTTAAAAACAAAAATAGCCAAGTTTCCTGAGACACTTAAAATTAACTTAGTCCTTCCTTCCATTTCCTTCCAAAGTGCAAAGGTCCATGACAGATGTACTCCAAATGATGCCAGTTCATGAGCCTTGAAAAATCGAATTATTACCACTTTTAGACTACTAGAGAGACCATACTCCAACAGTTCCTTGGGATCACTTAGTCCAACATTTCAGTCATCTGTGGCAGAAGTGAGCTCTAGGTTGTGCTACCACCATCTGCCCCAGATCCCTCCCAGAGTAGAACATGCTCCCTAGATTCTTCCCTTGGGCTTATGACATGCCCAGCAATGTTGAACAATTGCCAGTGTAGTTCTATTGGGTTTCCAAGCTCACTTGAGAAAATAATGAGTTTAAAACAAAACTTAACTTCCTACAAAAGGTTTTTGAGTATATGTGTACTGAGGGCAGTGAGAGTGTAACAGTCTCTGAGGGACACTAGCTTGCACTGATTACTTTGCAGCTGTGTGTCCCTGGGGAAAAAAAATCTGCCTTTCTGTAAGTTGTTGAATGTTCACTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAACATTAAGCAATTCCTAGAAAGTTGCTCTATCTTATAACAACTCTCCAAACTCCACATGCTACTTTAGTCTCAATCCTTGTTTTCTAAAAGCTGGATGAGGCCAAGAGATTATCTAGCCCAATACAGAGGACCAGTCAACAAATTCGTTAAAATCATCAGAAATTTGGAGATTTGAAACTATTCATTCATTTTAATTTCAGCTAGCAATCACTTGTTATATATCAGACTCTGTACTAGGTGCTAGAGGCACATAAATGCTGGGTAGATGGAGATAAATGATAAACCATCCTTGTTTCAGAAGTATTCACAAGCTATATGGTTTAGAGTTTACAAAATATTCTCAAGTATATTATGGCATCTACTTTTTACAACAATCTTTTAAGTTTGGTATTACAACTCCCATTTTATATGCGACAAAATTGAGGCTCAGTAGAGTTAAAGCATTTTCCCGTGGTCACACAGGAAAGTAGAAGCAAT
TGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACAGCACCTGGCCACATATATTTCAAAGTAGCTAGAAAAGAAGAATTTGAATGTTTCTAGCATAAAGACAAATATTTAGGTGATAGATACCCCAATTATATTGATTTGACCTTTACAAATTGTATGAATGTATTAAACTATCACATGTCCCCTGAAAATACGTACACATATTGTATATCAATGAAAAATAATTAGCAGAAAGCAGAAATAGAATATTTCTAAAACAGAAAAATAAAACAAAACCCAGCTTTTAGGTTTATTAAGACTGATTTCATGGGTTACTATGAAATGATATTATGTAAACTAGCCAGCATAGCACTTGAGATGTAGTGGAAGCTCAACAATGGTAGTGTAATATACTATTCTGCCACCTCCTTCTACAAAGCTGGCAGCATTCAGGAATCAGATACTACCTTAGGGAAACTGACTGGTAACTCTTGGCTACATGTTCTGCTATATATTGGAAGTTGGTATCTCCCGAGATTCCGTTACTAACAATATCTGACTGAAACCAAGGAAACTGCTGCCTCACTCACAGAACTTCCCTTCCTCCATCACGAATTTCATCAGACTTAGACTGATATAATCAAGGCTATAAACAAAACCATTGGAGAACATGGATTGTTTGCCTTGCTTATGTGCTTGTGAGGTTTAATTAGTGAACTCTAGCTGGGTCTTTTGTGTTTGAAGTCACTACTCAAAATGCTAATGTGATATACATGATTGAAAACACCAAGAGGAAATTAGAATCAGAAAAATTGGTGATAACCAAATTAAAGGGAGACCTGGTCAATTTCTGAAGCATGGCTCTTCCACTAACTTTACGTGGGTGCTCTTAGGCAAGTTGCAATTTCACTTAAGCTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATGAAGATAATAGCTCCCACTTCACAGGCTTGTCATCTATTGTGTATCAATAATGAGGATTATGATAACTGACAATAATGCTAATAATAGCCAACATTTATCGAAGACTTACCACATACCAGACACGTGCTAAGTGCTTTAACAAATGTCATTCCCTATGAAGACGATATTCTTTTTATTTCTATTTCATGAATCAGAAAAATGAACTCATAAAGATAAAATGACTTCCCAACATCGCACAGTAAGGAAGTAGGTGGAGCCAGGCTTTACGATTGCATAGCCTGTGGTCTTAATATGCTGCCTAACTCTGTGAGGTCATTCAGTCCATCATCACCCCTTCCCCACCTTCCAATTTTGTTCTCATTTCTCTCCATCAGTACCTGCTACTGGCCACCTCACCCCAATAAGGCCCAAATCCTCTGACAACTGTAGACTGGTACTCACAGTGGTGGTCAGCTTTCCTGCATTCTTCTGGACATACTGGATAGAATCATGGATTGTTGAAAAGAGACCAAGCAGTACGTTCTCCATGTCATAGATTCTGTACATGCCATTCACAAGTTCTTCAAGGGACAGAATGTATTCTCTCCAGTACTTGTCAATCTCCACCACACCTGCCATACAGCCTTGCATGACCACATTGCAGTAACCGCCACAGGGTTTAACCATCATCAGTCCCTGGCAGTAAGAGCAGTACCACATTCTGGTGAGCATTCGGCCACAGTCCTTACTGAACTTCAGGTGATCAGTTGTGTTGATCACTTCAATTCCAAGATTCAGAGCCTGAAGGAAGATCCTAGTGACTTGCAGTGACTTGGAAACCTGGGTCATAATAAGCTTGGGGAAATTCCCAAATACTTTCAGGTCACGTCTTGCTCCTCGGAGGCACTCATTGATGTCCAAGGCTGAATCAGGCAGGCCTGGGTTCATTAGCTGGGTATAGATGACTGGAAACAGGCTGTCAAACAATTCATTGACCATGTCATCTACATTGATGTCAGAACCCAAGATGTAGAGAGACACATCTGTGAAAAATTCACCCACAAACTCAAAAGCTTGTGGAGTCAGGCTTGGGTAGTTGTTCTTGAACATGGCATTGGTGTAGTTCTTGGCATGGCGAACAACAATTTCAAAGGCCTCTGTAAAAAAAAAAAAAAGAGACACAAAAATGTGTACAAATTAAAGCATGAAAATCCAGTGTGAAAATGAATTTGAGACTTCTCTATTGCTGTGGTGATTAAGGTCCCATTTGCGTTAAATAATTGACTCTCATTCATTTCTGGCATTGCCTCTACTCTTGCAGTTGTTTGCTCCTATAAATCAATTTTCCTTTCTGAACATGAAGTCCAGATTCTGATGTGCACATAAATTCTTAAACACACAAATTATATTTCAAATGACAAAAGCCAAGATTCAGTTAACATTTCGGCCTTTCATGAAAATATTGATTAAAAATTGGCTAAATGAGAAGTTATTTCTCTTTCTCACACTGATTTATTCAGTTAAAAAGAAATTGTATTTCAGGACATTTCATTTTTAGACAGAGATAAATATTTGACAACAAACCATACATTGTATAAACTCACACAACAATTTAAGCCTGTTTAGCCCTGGAGGGGAGGCAAGTTCCTAGCCAAGAATAAAAGCTATCACGAATTTAATCATTTTGGTAGATTTTCTCCTGATAACTTTAAAGAGAGCTTTCTGACAGATTGCCAGACCTGGAAATGGAATCTATCCAATGCATTTGTATCTGGGTGGAAAAATAATCCATGTGCTTATCTATCATTTGGTATTGAAAACAACACCTCTGGTATTTGCAAGCTGAACATCCGGAGGGATAACTACTAAGCTTCCTTGCTAAGTTCAGCTTCCACATGGCTTGGAAGCCTTATCTGCTCTACAGAGACCACAAATTCATGATTACATCTGCTGCCCCAACCCCTTTGCATAAAGCCCAATCAGTGTCATTGGTTTGAAAGAGAAAGTAGTAATGTCACCATCTCATTTTCTCCAAACTGAAACATCCCAGACCCAAATTATTTCAAATAATCAGAGTCTACATTTACATGAGGGAAGGAAAAACAACCACAATAGGCTTTTGAAGAAATAAGACAGAGTTTAAAAACAAAAATAGCCAAGTTTCCTGAGACACTTAAAATTAACTTAGTCCTTCCTTCCATTTCCTTCCAAAGTGCAAAGGTCCATGACAGATGTACTCCAAATGATGCCAGTTCATGAGCCTTGAAAAATCGAATTATTACCACTTTTAGACTACTAGAGAGACCATACTCCAACAGTTCCTTGGGATCACTTAGTCCAACATTTCAGTCATCTGTGGCAGAAGTGAGCTCTAGGTTGTGCTACCACCATCTGCCCCAGATCCCTCCCAGAGTAGAACATGCTCCCTAGATTCTTCCCTTGGGCTTATGACATGCCCAGCAATGTTGAACAATTGCCAGTGTAGTTCTATTGGGTTTCCAAGCTCACTTGAGAAAATAATGAGTTTAAAACAAAACTTAACTTCCTACAAAAGGTTTTTGAGTATATGTGTACTGAGGGCAGTGAGAGTGTAACAGTCTCTGAGGGACACTAGCTTGCACTGATTACTTTGCAGCTGTGTGTCCCTGGGGAAAAAAAATCTGCCTTTCTGTAAGTTGTTGAATGTTCACTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAACATTAAGCAATTCCTAGAAAGTTGCTCTATCTTATAACAACTCTCCAAACTCCACATGCTACTTTAGTCTCAATCCTTGTTTTCTAAAAGCTGGATGAGGCCAAGAGATTATCTAGCCCAATACAGAGGACCAGTCAACAAATTCGTTAAAATCATCAGAAATTTGGAGATTTGAAACTATTCATTCATTTTAATTTCAGCTAGCAATCACTTGTTATATATCAGACTCTGTACTAGGTGCTAGAGGCACATAAATGCTGGGTAGATGGAGATAAATGATAAACCATCCTTGTTTCAGAAGTATTCACAAGCTATATGGTTTAGAGTTTACAAAATATTCTCAAGTATATTATGGCATCTACTTTTTACAACAATCTTTTAAGTTTGGTATTACAACTCCCATTTTATATGCGACAAAATTGAGGCTCAGTAGAGTTAAAGCATTTTCCCGTGGTCACACAGGAAAGTAGAAGCAATNN
benign
339,230
Regarding the variant at chromosome X and position 133754180, affecting gene GPC3 (glypican 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
benign
TGTTGGGATTACAGGCTTAAGCCACAGCACCTGGCCACATATATTTCAAAGTAGCTAGAAAAGAAGAATTTGAATGTTTCTAGCATAAAGACAAATATTTAGGTGATAGATACCCCAATTATATTGATTTGACCTTTACAAATTGTATGAATGTATTAAACTATCACATGTCCCCTGAAAATACGTACACATATTGTATATCAATGAAAAATAATTAGCAGAAAGCAGAAATAGAATATTTCTAAAACAGAAAAATAAAACAAAACCCAGCTTTTAGGTTTATTAAGACTGATTTCATGGGTTACTATGAAATGATATTATGTAAACTAGCCAGCATAGCACTTGAGATGTAGTGGAAGCTCAACAATGGTAGTGTAATATACTATTCTGCCACCTCCTTCTACAAAGCTGGCAGCATTCAGGAATCAGATACTACCTTAGGGAAACTGACTGGTAACTCTTGGCTACATGTTCTGCTATATATTGGAAGTTGGTATCTCCCGAGATTCCGTTACTAACAATATCTGACTGAAACCAAGGAAACTGCTGCCTCACTCACAGAACTTCCCTTCCTCCATCACGAATTTCATCAGACTTAGACTGATATAATCAAGGCTATAAACAAAACCATTGGAGAACATGGATTGTTTGCCTTGCTTATGTGCTTGTGAGGTTTAATTAGTGAACTCTAGCTGGGTCTTTTGTGTTTGAAGTCACTACTCAAAATGCTAATGTGATATACATGATTGAAAACACCAAGAGGAAATTAGAATCAGAAAAATTGGTGATAACCAAATTAAAGGGAGACCTGGTCAATTTCTGAAGCATGGCTCTTCCACTAACTTTACGTGGGTGCTCTTAGGCAAGTTGCAATTTCACTTAAGCTTCAGTTTCCTCATTTATAAAATGAAGATAATAGCTCCCACTTCACAGGCTTGTCATCTATTGTGTATCAATAATGAGGATTATGATAACTGACAATAATGCTAATAATAGCCAACATTTATCGAAGACTTACCACATACCAGACACGTGCTAAGTGCTTTAACAAATGTCATTCCCTATGAAGACGATATTCTTTTTATTTCTATTTCATGAATCAGAAAAATGAACTCATAAAGATAAAATGACTTCCCAACATCGCACAGTAAGGAAGTAGGTGGAGCCAGGCTTTACGATTGCATAGCCTGTGGTCTTAATATGCTGCCTAACTCTGTGAGGTCATTCAGTCCATCATCACCCCTTCCCCACCTTCCAATTTTGTTCTCATTTCTCTCCATCAGTACCTGCTACTGGCCACCTCACCCCAATAAGGCCCAAATCCTCTGACAACTGTAGACTGGTACTCACAGTGGTGGTCAGCTTTCCTGCATTCTTCTGGACATACTGGATAGAATCATGGATTGTTGAAAAGAGACCAAGCAGTACGTTCTCCATGTCATAGATTCTGTACATGCCATTCACAAGTTCTTCAAGGGACAGAATGTATTCTCTCCAGTACTTGTCAATCTCCACCACACCTGCCATACAGCCTTGCATGACCACATTGCAGTAACCGCCACAGGGTTTAACCATCATCAGTCCCTGGCAGTAAGAGCAGTACCACATTCTGGTGAGCATTCGGCCACAGTCCTTACTGAACTTCAGGTGATCAGTTGTGTTGATCACTTCAATTCCAAGATTCAGAGCCTGAAGGAAGATCCTAGTGACTTGCAGTGACTTGGAAACCTGGGTCATAATAAGCTTGGGGAAATTCCCAAATACTTTCAGGTCACGTCTTGCTCCTCGGAGGCACTCATTGATGTCCAAGGCTGAATCAGGCAGGCCTGGGTTCATTAGCTGGGTATAGATGACTGGAAACAGGCTGTCAAACAATTCATTGACCATGTCATCTACATTGATGTCAGAACCCAAGATGTAGAGAGACACATCTGTGAAAAATTCACCCACAAACTCAAAAGCTTGTGGAGTCAGGCTTGGGTAGTTGTTCTTGAACATGGCATTGGTGTAGTTCTTGGCATGGCGAACAACAATTTCAAAGGCCTCTGTAAAAAAAAAAAAAAAAGAGACACAAAAATGTGTACAAATTAAAGCATGAAAATCCAGTGTGAAAATGAATTTGAGACTTCTCTATTGCTGTGGTGATTAAGGTCCCATTTGCGTTAAATAATTGACTCTCATTCATTTCTGGCATTGCCTCTACTCTTGCAGTTGTTTGCTCCTATAAATCAATTTTCCTTTCTGAACATGAAGTCCAGATTCTGATGTGCACATAAATTCTTAAACACACAAATTATATTTCAAATGACAAAAGCCAAGATTCAGTTAACATTTCGGCCTTTCATGAAAATATTGATTAAAAATTGGCTAAATGAGAAGTTATTTCTCTTTCTCACACTGATTTATTCAGTTAAAAAGAAATTGTATTTCAGGACATTTCATTTTTAGACAGAGATAAATATTTGACAACAAACCATACATTGTATAAACTCACACAACAATTTAAGCCTGTTTAGCCCTGGAGGGGAGGCAAGTTCCTAGCCAAGAATAAAAGCTATCACGAATTTAATCATTTTGGTAGATTTTCTCCTGATAACTTTAAAGAGAGCTTTCTGACAGATTGCCAGACCTGGAAATGGAATCTATCCAATGCATTTGTATCTGGGTGGAAAAATAATCCATGTGCTTATCTATCATTTGGTATTGAAAACAACACCTCTGGTATTTGCAAGCTGAACATCCGGAGGGATAACTACTAAGCTTCCTTGCTAAGTTCAGCTTCCACATGGCTTGGAAGCCTTATCTGCTCTACAGAGACCACAAATTCATGATTACATCTGCTGCCCCAACCCCTTTGCATAAAGCCCAATCAGTGTCATTGGTTTGAAAGAGAAAGTAGTAATGTCACCATCTCATTTTCTCCAAACTGAAACATCCCAGACCCAAATTATTTCAAATAATCAGAGTCTACATTTACATGAGGGAAGGAAAAACAACCACAATAGGCTTTTGAAGAAATAAGACAGAGTTTAAAAACAAAAATAGCCAAGTTTCCTGAGACACTTAAAATTAACTTAGTCCTTCCTTCCATTTCCTTCCAAAGTGCAAAGGTCCATGACAGATGTACTCCAAATGATGCCAGTTCATGAGCCTTGAAAAATCGAATTATTACCACTTTTAGACTACTAGAGAGACCATACTCCAACAGTTCCTTGGGATCACTTAGTCCAACATTTCAGTCATCTGTGGCAGAAGTGAGCTCTAGGTTGTGCTACCACCATCTGCCCCAGATCCCTCCCAGAGTAGAACATGCTCCCTAGATTCTTCCCTTGGGCTTATGACATGCCCAGCAATGTTGAACAATTGCCAGTGTAGTTCTATTGGGTTTCCAAGCTCACTTGAGAAAATAATGAGTTTAAAACAAAACTTAACTTCCTACAAAAGGTTTTTGAGTATATGTGTACTGAGGGCAGTGAGAGTGTAACAGTCTCTGAGGGACACTAGCTTGCACTGATTACTTTGCAGCTGTGTGTCCCTGGGGAAAAAAAATCTGCCTTTCTGTAAGTTGTTGAATGTTCACTTGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGAACATTAAGCAATTCCTAGAAAGTTGCTCTATCTTATAACAACTCTCCAAACTCCACATGCTACTTTAGTCTCAATCCTTGTTTTCTAAAAGCTGGATGAGGCCAAGAGATTATCTAGCCCAATACAGAGGACCAGTCAACAAATTCGTTAAAATCATCAGAAATTTGGAGATTTGAAACTATTCATTCATTTTAATTTCAGCTAGCAATCACTTGTTATATATCAGACTCTGTACTAGGTGCTAGAGGCACATAAATGCTGGGTAGATGGAGATAAATGATAAACCATCCTTGTTTCAGAAGTATTCACAAGCTATATGGTTTAGAGTTTACAAAATATTCTCAAGTATATTATGGCATCTACTTTTTACAACAATCTTTTAAGTTTGGTATTACAACTCCCATTTTATATGCGACAAAATTGAGGCTCAGTAGAGTTAAAGCATTTTCCCGTGGTCACACAGGAAAGTAGAAGCAAT
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benign
339,231
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 133953115, gene GPC3 (glypican 3): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['Simpson-Golabi-Behmel_syndrome_type_1', 'Wilms_tumor_1']
TGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAAGTGAAAGAGAGACAGAGAGAAAGGGAGAGAGAGATACAATTAGTAGATGCTGCCCCCATTTTCTACCCTCTGTTCACATGACTAGTATTCAGCCTCCAAGCTATAGCAGGCTTATCTGGAAGCTAATCCAACCAAAATCTTGTCAGAACTTTTTTTCTCTCCTAGTCTCACATTTTTGCAGATCTAGAAAACACAGTGGGCAAAGTGCAGAACTGGACAGAGGTGTAAATGCTGACGACCCGGGCCCTCAGATACATAGCCATGTCAGCTACTGTAAATGTTAAAATGCCAGTATGATCACTCTACCACTCCCCTCCAACCAGACAAGGATTGTAAGGTAACATCTGTGAGCTTGGATATTCTGGGAATTAAACAAATCACTAATACTCTGTTCTAAAAAGGGACCTTGATGCCCCAAAGAGTAAGATTCAGCTCTCTGCTTCAACCCAATTCTCATGTCACATCATTTCTTCTCACCCCACTTTCATCCAACAGATCAACTCCAAAACCAATCTAAGAAGTTCATGAATGCTACATGTATTTTTAAAATCTGTCTAAATTATTCATTCTATCACCAAATTGTTAGTCTCAACAAACTCTTCACAAGAGTCTGACTGCATAAATAGTTTAACAAATACTTCAAGCTTATATATTATACTTCATATAATCAACCTAATACCCCCTGAGGCTTTGACCCAAGAAACTGTTGTGAATGTAGGCTTTATTAACTAATCTGAACAATTTTCTTAGCTAATTCTAAAGATTTCATTATAATACACAAAATAAGCTATAATCAACACACCTTACAATTCAGAGGTTAATTCTTGTAACAGTGCCATAAATCTCAAGCTTTGCAATGTCAAGCAGTCAGAAGTGTTATTTTTCTATCTGACCTCGATCCTCTCTTGGTGAGGCAAGAAAAAGGTGGCTGATTCCCTCTGCTTGAGGAAGGATAGAAGAAAGACTGATAATTAATTAATTACTAATTAATTGTGAATACCCATAATTAATTTTCCCAGTTACAGGAGGCAGCCTATGGGGATAGTTAAAAGAATAGACTCTAAGAGCCATGCCATCTGGGTTCAAATCCTGCCTTCACCATTTATTTATTAATTTTGTGGCCTTGAGCAAGTTACTTAATCATTCTGTGCCTTAGATTTCCATCGACAAAATAAGGATACTAACATCTACTCATAATTATATTGTGAGGATTAAATGAATTAATACATGTAAACCACTTAAAAGAGCACCTAGCACATGGTGCCATATAAGTGTCTGCTATCATCACCACCACCACCACCTCCATCATCATCATCATCTTCCTAGCTGGGTGTTAGAATTGAAGGAGGTACTCCCCATCCTGCTATGATAGTCCTACTAAGTTAGCAAGGAGAAGTGTCATTTCCTACCCGTTCTGGCAATGCCACAACAGCTTCTCTTGCAATCATTCACAGGCATGGTAAGAAGTGAGAGTCACAAAGAGAGGAGAGGTCACCACTCACACCAATGGGAAAATCCTGGGCCAACAAGCCAGTGTCTGCCTCTTAAATGGAAATGGTCCTAGTGGTCAGAAGGAGTCCACATGTATCCCACAAGCATCTAACTCATTCCTGGAGAAAACTGGGCTCAGTATTTAAGGGAACTTTTTTGTTTTTGAATCAAGCTGAGAGAAAATATTATTTATTCTTTCTGTAGAGATTTATAACCTTTATATACAGGTAAATAGAATGTCCTTGGACAATGATTTTTTGACAATACTCACCTTTCCAAAGATTGAAATGAAGCTTCTCTGAAAATGTGTTTTTTTAAACCAGAATTTCTCACTGGGAGGTTTTTAATAGCAAGCATTAATGCTGGAATGGTAATTTATAAATTATACTTAGTATTTGAAAGCCCAGTGCCCAAATAATGATGCCACTAAGCAGCACATCTAAAATAATCCCCAGAACTCACCTTGGAAAACCGCAGCATTCTGAATAATTAAGAACTTGAGCTCCATACTTGCAGACTGAAGCAGCTGTTCCATGTTCAATCGTGCTGTTAGTTGGTATTTTTCTTCCATCTTTCTTGAGCAGCATGTTGGGCCCTTAGGGAGACATACTTGCAAATCTGATCCTGAAACAAACAAGGTTTTCATGTTTCAGTAAGCAGGATCTCTCTCTCACACACCCACACCCACACCACCCCCACCCCCTACACACACACTCACACATGGCAAACAGGGCAAACAATGCATTTCTTTTGAGATACAGTAAAATTTTGATTATTCAAAATTACGTTTCATCTTAACTAATCCCTGCTTTCTCCCAATTGTCCTTATGGCTGACTCTTTTTGAATAACCATCAGAATTAATTGCCTAGGTTTGACTCATAAATTCTGCATAAACTAATTTATAGCACCAAAAACACATCACTGAACACCGATATTTAGTTTGTCTTTTAAAAGATCAATCTTCACTCCTATAATTTATTTTTCCTGATTATAATGTATGAATGAGAAGACAACCAAGAAACAATTTTCAAAATTCCAGTTATGATTTCCAAATGAAATGTATGTCTGGCCAACCCAATACTGCTTTTCAGGATAAATGATCAAAACATCAATATCATATCAAAGCTGTGTTGTTGTTTTAACTAAAGGTCTGAAGCAAGATACAAGTCATTCAACAAATATTTATTAGGTGCCTACTATATGCCAAGCACTGTGGTTGTAACAGTATACAAAGCAAAGTCCCCGCCCTCATGGAGCTTACATTCTGGGAGATAACAAACAAACAAAAATATAAACATAATGTCAAAAGGTGATAAATACTATAGAGAAAGTAAAACAAAGTAAGGAAAGGAAAACAAACTGTGGTATATCTATAAAATGGAATTCTATTTAGCCATAAAAAGGAATGAACCATTAATGCATACTACTGGAGGGACAAAACTCAAAAACATTATGCTATGTGAAAGAAGCCAGATCAAAAAGAAGCACATACTCTATGGTTCCGTTTATACAAAAGTCTAAAAAACAGAAACTAATCTAGAGTGACAGAAAGCAGTTCAGTCGTTGTTAAGGGAGATGGTGGGCAGGAGGGGTAGGAGGAAGGGTTTATAAAGAGTAGTGGAGAAACTCTGGGGAGTGATGGATATGTTCATTATTTTTATTGTGGTAATGGTTTCACGGGTGTATATGCATGTCAAAATTATCAACTTGCACCCTTAAAATATGTAGTTTATTATATATCAATTATGCCTCAATAAAGGTGTCAATTGTTTTATTTATTTATTTTTATTTTTTATTTTTCTTGAGACGGAGTCTCACTCTCATTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCCAGCTTGTTTTTAATTTTTAAAAAGTAAAGTAAGGGAGATACAGAATGTGATGATTGTGGAGACTATTCTGTTTTGCATATGGTAGTCAGAGAAGGCATCTTCCATAAGGTAACGTTTGAGGAGAGATGAGGAAGGTGAGTGTGAATCTGATGATTTTATATCCTCCACCAATACTAACAAATATTAGGGCTCAGTGAATATTAAGACCAATCTCCTTCCTCTCTTCAACTTCTGTCTTACTCAAACTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCTATCTCTGCTCACAGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGGCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGCCCTCAGGTGATCCATCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCCAGACTCTTTCTCCAATTAGCATTTGTTGATCTCCTTCTGTGGTGGCTGTGAATATGGGCATCTCAGATCTTCTACTGTGGGGAATGTAATTGACTAATGGTCCCAGCTGCTGCCCTTTGAA
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pathogenic
339,233
Gene PHF6 (PHD finger protein 6) variant at chromosome position 134377990 on chromosome X: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
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benign
339,245
The chromosome X, position 134475252 genetic variant in gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Lesch-Nyhan_syndrome', 'Partial_hypoxanthine-guanine_phosphoribosyltransferase_deficiency']
ATAATTCATTATCATACCTACAAAGTTAACAGTTACTAATATCATCTTACACCTAAATTTCTCTGATAGACTAAGGTTATTTTTTAACATCTTAATCCAATCAAATGTTTGTATCCTGTAATGCTCTCATTGAAACAGCTATATTTCTTTTTCAGATTAGTGATGATGAACCAGGTTATGACCTTGATTTATTTTGCATACCTAATCATTATGCTGAGGATTTGGAAAGGGTGTTTATTCCTCATGGACTAATTATGGACAGGTAAGTAAGATCTTAAAATGAGGTTTTTTACTTTTTCTTGTGTTAATTTCAAACATCAGCAGCTGTTCTGAGTACTTGCTATTTGAACATAAACTAGGCCAACTTATTAAATAACTGATGCTTTCTAAAATCTTCTTTATTAAAAATAAAAGAGGAGGGCCTTACTAATTACTTAGTATCAGTTGTGGTATAGTGGGACTCTGTAGGGACCAGAACAAAGTAAACATTGAAGGGAGATGGAAGAAGGAACTCTAGCCAGAGTCTTGCATTTCTCAGTCCTAAACAGGGTAATGGACTGGGGCTGAATCACATGAAGGCAAGGTCAGATTTTTATTATTATGCACATCTAGCTTGAAAATTTTCTGTTAAGTCAATTACAGTGAAAAACCTTACCTGGTATTGAATGCTTGCATTGTATGTCTGGCTATTCTGTGTTTTTATTTTAAAATTATAATATCAAAATATTTGTGTTATAAAATATTCTAACTATGGAGGCCATAAACAAGAAGACTAAAGTTCTCTCCTTTCAGCCTTCTGTACACATTTCTTCTCAAGCACTGGCTATGCATGTATACTATATGCAAAAGTACATATATACATTTATATTTTAACGTATGAGTATAGTTTTAAATGTTATTGGACACTTTTAATATTAGTGTGTCTAGAGCTATCTAATATATTTTAAAGGTTGCATAGCATTCTGTCTTATGGAGATACCATAACTGATTTAACCAGTCCACTATTGATAGACACTATTTTGTTCTTACCGACTGTACTAGAAGAAACATTCTTTTACATGTTTGGTACTTGTTCAGCTTTATTCAAGTGGAATTTCTGGGTCAAGGGGAAAGAGTTTATTGAATATTTTGGTATTGCCAAATTTTCCTCTAAGAAGTTGAATCATTTTATACTCCTGATGTTATATGAGAGTACCTTTCTCTTCACAATTTGTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAGGTCTCTGTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGCAGCAGAATGATCACAGTTCACTGCAGTCTCAACCTCCTGGGTTCAAGCGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTATAGGTGTGCGCCACCACTCCCAGCTAATATTTTTATTTTGTAGAAACAGGGTTCGCCATGTTACCCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGGCCCAGTTTCTACAGTCTCTCTTAATATTGTATATTATCCAAGAAATTTCATTTAATCAGAACCTGCCAGTCTGATAGGTGAAAATGGTATCTTGTTTTTATTTGCATTTAAAAAAAATTATGATAGTGGTATGCTTGGTTTTTTTGAAGGTATCAAATTTTTTACCTTATGAAACATGAGGGCAAAGGATGTGTTACGTGGAAGATTTAAAAAAAATTTTTAATGCATTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTATTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGTTCACTCCAGCCTCAACATCCTGCACTAAAGTGATTTTCCCACCTCACCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACATGCTACCATGCCTGGCTAATTTTTTTTTTTTTGCAGGCATGGGGTCTCACTATATTGCCCAGGTTGGTGTGGAAGTTTAATGACTAAGAGGTGTTTGTTATAAAGTTTAATGTATGAAACTTTCTATTAAATTCCTGATTTTATTTCTGTAGGACTGAACGTCTTGCTCGAGATGTGATGAAGGAGATGGGAGGCCATCACATTGTAGCCCTCTGTGTGCTCAAGGGGGGCTATAAATTCTTTGCTGACCTGCTGGATTACATCAAAGCACTGAATAGAAATAGTGATAGATCCATTCCTATGACTGTAGATTTTATCAGACTGAAGAGCTATTGTGTGAGTATATTTAATATATGATTCTTTTTAGTGGCAACAGTAGGTTTTCTTATATTTTCTTTGAATCTCTGCAAACCATACTTGCTTTCATTTCACTTGGTTACAGTGAGATTTTTCTAACATATTCACTAGTACTTTACATCAAAGCCAATACTGTTTTTTTAAAACTAGTCACCTTGGAGGATATATACTTATTTTACAGGTGTGTGTGGTTTTTTAAATAAACTCCTTTTAGGAATTGCTGTTGGGACTTGGGATACTTTTTTCACTATACATACTGGTGACAGATACCCTCTCTTGAGCTACATCGGTTTGTGGGGAGTCAAAAGTCCTTTGGAGCTAGGTTTGACAAATAAGGTGGGTTAACACTTGTTTCCTAGAAAGCACATGGAGAGCTAGAGTATTGGCGAATTGAAGAAATCCCCCTTTTTTTTTAACACACTTAAGAAAGGGGACTGCAGGTATACTCAAGAGAGTAAGTCGCACCAGAAACCACTTTTGATCCACAGTCTGCCTGTGTCACACAATTGAAATGCATCACAACATTGACACTGTGGATGAAACAAAATCAGTGTGAATTTTAGTAGTGAATTTCATTCATAATTTGATCGTGCAAACGTTTGATTTTTATTACTTTAGACTATTGTTTCTGATTTTATGTTGGGTTGGTATTTCCTGTGAGTTACTGTTTTCCTTTAAAATAGGAATTTTTCATACTCTTCAAAGATTAGAACAAATGTCCAGTTTTTGCTGTTTCATGAATGAGTCCTGTCCATCTTTGTAGAAACTCGCCTTATGTTCACATTTTTATTGAGAATAAGACCACTTATCTACATTTAACTATCAACCTCATCCTCTCCATTAATCATCTATTTTAGTGACCCAAGTTTTTGACCTTTTCCATGTTTACATCAATCCTGTAGGTGATTGGGCAGCCATTTAAGTATTATTATAGACATTTTCACTATCCCATTAAAACCCTTTATGCCCATACATCATAACACTACTTCCTACCCATAAGCTCCTTTTAACTTGTTAAAGTCTTGCTTGAATTAAAGACTTGTTTAAACACAAAATTTAGACTTTTACTCAACAAAAGTGATTGATTGATTGATTGATTGATTGATGGTTTACAGTAGGACTTCATTCTAGTCATTATAGCTGCTGGCAGTATAACTGGCCAGCCTTTAATACATTGCTGCTTAGAGTCAAAGCATGTACTTAGAGTTGGTATGATTTATCTTTTTGGTCTTCTATAGCCTCCTTCCCCATCCCCATCAGTCTTAATCAGTCTTGTTACGTTATGACTAATCTTTGGGGATTTGTGCAGAATGTTATTTTAGATAAGCAAAAACGAGCAAAATAGGGGAGTTTAACTTTAATATTTTCTTTTAAAAAGCATTTCATGTTATAAGATCAATTCTGAGTGGTAGAAATGCTTTGACATTTTATTTCCATTTTCTACTTTTAGTTTTTTTCCTATTTGTTTAAGATCTTAGAGGATTATTAAGCTGAACTCCTCAACTGATAAAAAGCATGACATCTTAAACATAAGCAAAGCATATTTTTAGGTTAATTTTCACATAGAAAACAGTTTATTTTATGTGAAATTCTATGTAGATATACTATTTTTTTGGTATTTATTGATATGTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGTAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTGTCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACTATGCCCGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCTTGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACCCCTGACCTCAGGTG
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pathogenic
339,265
Gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) variant at chromosome X, position 134475333—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
pathogenic; ['Lesch-Nyhan_syndrome', 'Partial_hypoxanthine-guanine_phosphoribosyltransferase_deficiency']
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pathogenic
339,266
Considering the variant on chromosome X, location 134486444, involving gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
benign
TGTAATTTCCCTAAATTGAGAAGTAATATGCAAAGGTTGATATCAGAAGTCATATGCTCACCTTGCAACACCAAATAATACTGGCCCATTTGTGATTTTTGAAAGTAACACTCCATAATAAATGGATGTATATATAGAAGCATAACAAAAATAGAAGCACATAAAAGTGAAAAGTCTCATAAACGCCATTGTCACTACTCATGTAATTGCTGTTACAAATTTGTTTAAATGTTGAATAAAAATGGTGTCATAGGCAACACAGTGTTCCACTACTTGGTGTTTTTAATAGCATTATTCTGTCTCAGTGTGCTTTGGATTATCAGGTGCTTTTTAATAGTTGCATGGTATTACATTGTGTAGATGAACTTGATTAATTTAAATGGTTCCCTGTTAATGGACATGTTGGTTTGTTTTTGTGAACAACTGATACAGTGAACATTTATTTTTTAAATAAAAAAAAGAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTTCTCGGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGGTCAAGCGATCGTCTTGCCTCTGCCTCCCTGGGATTACAGGCATGAAGCCACCGCACCCGGCCCAGTGAACACTCTTGAATGTATCTTTGTATACTTGTCAGTGTTTTTGTAGCATTGATTCCCAGAAGTGGGATTACTGGATTAAGTGACATGCATGTTTGCAATTTTAACAGGTATTGCTATGTCATTTTCAAAAGAAGCTATGCCAATTAATACTCTCACCAACAAGAGTGCTTATTTCCCCTCAGCATATTATCAGGCTTAAGTTTTGCCAGTATGGGTGGGAGAACAGTAGAATCACATTGTTTTAGTGTTTGTTTCTCAGATAGATATAATTTTACACCTTATAACCTTCTCTTCTATAAATTGTCTATTTGTGTTCATTCTCCATTTTCCTATGGGTTCTTATTGTTGGAGCCCAATATATAAAAGGGGGTATTTGTTACAGAACCTCTTCAGTTTTGGTTCATGTCATGCCTGGGTTTTTACCCTTTCTACGGATGTTAAAAAAAATTCTCTATTTTCTTCCAGTCCACTTATGGCTTTATTTTTTACATTTAGATTTTAATCCGTCTGGAATTTATTTTTGTGTATGCTGTGAGGTAGGGACCATACTTTTATTTTTTCCCAAATGGGTTACTAGTTGGCCAAACATCATTTATTGAATAATTCATCTTTTCCCTACTGACTCGAAATACCATCTTTATTGTATACTAAATCCTCATATAGTTCTGGGTCTGTTTCTGGGCTCTACTTTGTTCATTTACTGTGCTGGTACTGCACCGTTGTAATTGCTGTGGCTTTGTGGTATGGTATGGCTTGCTCTCTGCTAGGGCAAGTCGAAGCTCTTTTGTTCACCTGCTCTTTCACCCAAATTTTCTGTCCTGAATCCAGCACAGCCAAATTATGGTCATTGTCACCACCAACTACAGTGGGTGTTGAGCATTTCCCATTGAATCTCCTGTAAGGGTTTTATTGGATTCTGTGATAGCAGTAAAATGGGAGCCTAAGAGGTATTCCTTAAAGGACTACTAATCAGACCTGGTTTCCCAGATGATGCTGAAGATGACGGGGCCTGGGCTAGACTTTTGAGGGACATATCCTTGGGGTTGGGTGTGATATAGACCAGCCCTTACAATTTGCTTGACTCATGGGAATCGTACAGGGCCAGAACCAGACACCTGTCATGCTAATAACTTCCCTCACAATTCAGAAATCACTGTGATTGAAGATGGGTGGCTGTTATAATACTACCCACTTAAAAATGGATGTAACCCATTTTTTAGGACTCTTAAAAACATCAAATCAGTAATGGCCGATTAGGACTTTTTAATTTTTACTAATCTCTACTTGAAAGTTTTCTAGTCATTCATTTCAGGAAACCTAATTCTTATAATTCATATCATTTAGAATATCATAATGCTATGGATATTAGCTAGCTAACTTCTCAAATCTTCTAGTTCTCATTTAATTTGAAGTTTGTGTGTGTACATAAGGATATACATATACATATGTGTGTGTAGATATATATATATATAGTTTTTTTTTTTTTTAACTAGAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTGGTGGAGATGATCTCTCAACTTTAACTGGAAAGGTATGTATCTTGAAAGGGAAGAAAAAAAAGCACTTCATACCGAGTCAATTAGTAACAGTGTGCTTTCAATCAATCACTAAGAGATAATTTACATAGTATAACTAAATGGGTTATTTAACCCTTGGAAGCAGTCTAGGTTAATTATCGTTCCCTAGGTCATGTAGTAAAAAGACAGTAGAATCCAACATTAACCTTAAATGTCCATATTGTCAAGTACTGCTGTCTGCCTCTGTGGGACTCTAATTTGGGATCCTTCAAAAAACATTGATGGGGGAAAAGATAGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAACAAACCTATGTGAGTCTATGTGAGGTAGACTCACATAGTTTCCTAAAAGATAGCAAAGCAGTATTATGTAGTGGCTGAAAGTGTGAGTTCCGGAGCCTGACAACTGATTCAAAGCATGGCTTAGTACTTCCTAACTCTGACCTTGGGCAAGTTACTTAACCTCTCTGTGTCCCATATGTGATTAGGGTGAGGTTGATAATAGCAGCCATAGAGTTAAGAGGATTAAGTGCTATAATGCAAGTAGAGCTCTTACAACAGTTTCTGGTAAATCACTCAATAAATTCAGACATACTATTATTTTAAGAAATCTCAAAGAGTTTTCTTGTACCTTAAAATTCTCCTAGTGTGAACCATTGGTTTTGGTATATTGTGCTTCCATGTAGTTTAATATCAAGATGTTTTTAGATTTCCCTTTTAATTTATTTGTTGACCCATTGGTTGTTCAGGAGCATGCTGTTTACCTGAAAATAATGGAGATATTAAGGTATTTGAATATTTATCTTCTAGTACATTGAAAAACTTTTTGAGAGTAACCAATAATAAATGATGGAATGCTACTGCTTTTTTTTTTTGAAGCTGCCAGTTATTGTTTACTTACACTATGCCAAATATAAAGGCATTAATCTCATAAAAGTTTCACAACAATCCTGTGAGGGAGACGATATCCCCATTTTACAAATCAGGAAATTAAGACTTAATAAGGTTAAAAGACTTGCCCAAAGTCACAGAACCAGTAAGTGGTAGAGCTTGAATTTGAATACAGACCTGACTCTAAAGCTCTTTTCTTTCTTTAGATTTTAGTGTTCATTGCTTACTTGAATGAGTATCTATAAGAAAACTTTAACATGTAAAACTTCTGTGAAATTATCTTGTCCCATATCAGGGTCATGTCAAACTAATGTCCTCCTCAGCATCTTTGGAAAACTTCAGAGGAGAAATGAGCTTTGCCCCTCCTGTTCATTTCATATACCACTGTTAGACCTGTCCTTCCCTTTCAGCATGCTTTGTCCATATTTAGAAGCTGTTGAAGCCATTACTTGTCTGGTCAGTTTTTAGTGCTGGAATGGACCTAGCCTTTTAGGCCTTCTGAGATTTAGTTTGATCTCGTCTTTCCCACCTAATGGCTCTGTTCTACTACATAGATTTGATCTGAAACAGTTCTCTGTTTCTAAAATAACTTTCTTTTCATGATAGTCACAGTAAAGTACATTTATTATGGAAAAATCAATAAGTATAACGAGTGAAAGTTATTTCTTGGTGGTAAGATTATGGGATTATTTGAACTTTCTGTTTCATTGTATTTTATTTATTTATTTATTTTTGTGATGGAGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTCCAACTCCTGATCTCAGGTATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACCGGGATTACGGGTGTGAGCCACCCTGCCTGGCCTCATTTTGTCTTTTGGGGGTATTTTTGTGTGCAGATATATATGTATATAAATATT
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benign
339,267
Regarding the variant at chromosome X and position 134486444, affecting gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
benign
TGTAATTTCCCTAAATTGAGAAGTAATATGCAAAGGTTGATATCAGAAGTCATATGCTCACCTTGCAACACCAAATAATACTGGCCCATTTGTGATTTTTGAAAGTAACACTCCATAATAAATGGATGTATATATAGAAGCATAACAAAAATAGAAGCACATAAAAGTGAAAAGTCTCATAAACGCCATTGTCACTACTCATGTAATTGCTGTTACAAATTTGTTTAAATGTTGAATAAAAATGGTGTCATAGGCAACACAGTGTTCCACTACTTGGTGTTTTTAATAGCATTATTCTGTCTCAGTGTGCTTTGGATTATCAGGTGCTTTTTAATAGTTGCATGGTATTACATTGTGTAGATGAACTTGATTAATTTAAATGGTTCCCTGTTAATGGACATGTTGGTTTGTTTTTGTGAACAACTGATACAGTGAACATTTATTTTTTAAATAAAAAAAAGAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTTCTCGGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGGTCAAGCGATCGTCTTGCCTCTGCCTCCCTGGGATTACAGGCATGAAGCCACCGCACCCGGCCCAGTGAACACTCTTGAATGTATCTTTGTATACTTGTCAGTGTTTTTGTAGCATTGATTCCCAGAAGTGGGATTACTGGATTAAGTGACATGCATGTTTGCAATTTTAACAGGTATTGCTATGTCATTTTCAAAAGAAGCTATGCCAATTAATACTCTCACCAACAAGAGTGCTTATTTCCCCTCAGCATATTATCAGGCTTAAGTTTTGCCAGTATGGGTGGGAGAACAGTAGAATCACATTGTTTTAGTGTTTGTTTCTCAGATAGATATAATTTTACACCTTATAACCTTCTCTTCTATAAATTGTCTATTTGTGTTCATTCTCCATTTTCCTATGGGTTCTTATTGTTGGAGCCCAATATATAAAAGGGGGTATTTGTTACAGAACCTCTTCAGTTTTGGTTCATGTCATGCCTGGGTTTTTACCCTTTCTACGGATGTTAAAAAAAATTCTCTATTTTCTTCCAGTCCACTTATGGCTTTATTTTTTACATTTAGATTTTAATCCGTCTGGAATTTATTTTTGTGTATGCTGTGAGGTAGGGACCATACTTTTATTTTTTCCCAAATGGGTTACTAGTTGGCCAAACATCATTTATTGAATAATTCATCTTTTCCCTACTGACTCGAAATACCATCTTTATTGTATACTAAATCCTCATATAGTTCTGGGTCTGTTTCTGGGCTCTACTTTGTTCATTTACTGTGCTGGTACTGCACCGTTGTAATTGCTGTGGCTTTGTGGTATGGTATGGCTTGCTCTCTGCTAGGGCAAGTCGAAGCTCTTTTGTTCACCTGCTCTTTCACCCAAATTTTCTGTCCTGAATCCAGCACAGCCAAATTATGGTCATTGTCACCACCAACTACAGTGGGTGTTGAGCATTTCCCATTGAATCTCCTGTAAGGGTTTTATTGGATTCTGTGATAGCAGTAAAATGGGAGCCTAAGAGGTATTCCTTAAAGGACTACTAATCAGACCTGGTTTCCCAGATGATGCTGAAGATGACGGGGCCTGGGCTAGACTTTTGAGGGACATATCCTTGGGGTTGGGTGTGATATAGACCAGCCCTTACAATTTGCTTGACTCATGGGAATCGTACAGGGCCAGAACCAGACACCTGTCATGCTAATAACTTCCCTCACAATTCAGAAATCACTGTGATTGAAGATGGGTGGCTGTTATAATACTACCCACTTAAAAATGGATGTAACCCATTTTTTAGGACTCTTAAAAACATCAAATCAGTAATGGCCGATTAGGACTTTTTAATTTTTACTAATCTCTACTTGAAAGTTTTCTAGTCATTCATTTCAGGAAACCTAATTCTTATAATTCATATCATTTAGAATATCATAATGCTATGGATATTAGCTAGCTAACTTCTCAAATCTTCTAGTTCTCATTTAATTTGAAGTTTGTGTGTGTACATAAGGATATACATATACATATGTGTGTGTAGATATATATATATATAGTTTTTTTTTTTTTTAACTAGAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTGGTGGAGATGATCTCTCAACTTTAACTGGAAAGGTATGTATCTTGAAAGGGAAGAAAAAAAAGCACTTCATACCGAGTCAATTAGTAACAGTGTGCTTTCAATCAATCACTAAGAGATAATTTACATAGTATAACTAAATGGGTTATTTAACCCTTGGAAGCAGTCTAGGTTAATTATCGTTCCCTAGGTCATGTAGTAAAAAGACAGTAGAATCCAACATTAACCTTAAATGTCCATATTGTCAAGTACTGCTGTCTGCCTCTGTGGGACTCTAATTTGGGATCCTTCAAAAAACATTGATGGGGGAAAAGATAGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAACAAACCTATGTGAGTCTATGTGAGGTAGACTCACATAGTTTCCTAAAAGATAGCAAAGCAGTATTATGTAGTGGCTGAAAGTGTGAGTTCCGGAGCCTGACAACTGATTCAAAGCATGGCTTAGTACTTCCTAACTCTGACCTTGGGCAAGTTACTTAACCTCTCTGTGTCCCATATGTGATTAGGGTGAGGTTGATAATAGCAGCCATAGAGTTAAGAGGATTAAGTGCTATAATGCAAGTAGAGCTCTTACAACAGTTTCTGGTAAATCACTCAATAAATTCAGACATACTATTATTTTAAGAAATCTCAAAGAGTTTTCTTGTACCTTAAAATTCTCCTAGTGTGAACCATTGGTTTTGGTATATTGTGCTTCCATGTAGTTTAATATCAAGATGTTTTTAGATTTCCCTTTTAATTTATTTGTTGACCCATTGGTTGTTCAGGAGCATGCTGTTTACCTGAAAATAATGGAGATATTAAGGTATTTGAATATTTATCTTCTAGTACATTGAAAAACTTTTTGAGAGTAACCAATAATAAATGATGGAATGCTACTGCTTTTTTTTTTTGAAGCTGCCAGTTATTGTTTACTTACACTATGCCAAATATAAAGGCATTAATCTCATAAAAGTTTCACAACAATCCTGTGAGGGAGACGATATCCCCATTTTACAAATCAGGAAATTAAGACTTAATAAGGTTAAAAGACTTGCCCAAAGTCACAGAACCAGTAAGTGGTAGAGCTTGAATTTGAATACAGACCTGACTCTAAAGCTCTTTTCTTTCTTTAGATTTTAGTGTTCATTGCTTACTTGAATGAGTATCTATAAGAAAACTTTAACATGTAAAACTTCTGTGAAATTATCTTGTCCCATATCAGGGTCATGTCAAACTAATGTCCTCCTCAGCATCTTTGGAAAACTTCAGAGGAGAAATGAGCTTTGCCCCTCCTGTTCATTTCATATACCACTGTTAGACCTGTCCTTCCCTTTCAGCATGCTTTGTCCATATTTAGAAGCTGTTGAAGCCATTACTTGTCTGGTCAGTTTTTAGTGCTGGAATGGACCTAGCCTTTTAGGCCTTCTGAGATTTAGTTTGATCTCGTCTTTCCCACCTAATGGCTCTGTTCTACTACATAGATTTGATCTGAAACAGTTCTCTGTTTCTAAAATAACTTTCTTTTCATGATAGTCACAGTAAAGTACATTTATTATGGAAAAATCAATAAGTATAACGAGTGAAAGTTATTTCTTGGTGGTAAGATTATGGGATTATTTGAACTTTCTGTTTCATTGTATTTTATTTATTTATTTATTTTTGTGATGGAGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTCCAACTCCTGATCTCAGGTATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACCGGGATTACGGGTGTGAGCCACCCTGCCTGGCCTCATTTTGTCTTTTGGGGGTATTTTTGTGTGCAGATATATATGTATATAAATATT
TGTAATTTCCCTAAATTGAGAAGTAATATGCAAAGGTTGATATCAGAAGTCATATGCTCACCTTGCAACACCAAATAATACTGGCCCATTTGTGATTTTTGAAAGTAACACTCCATAATAAATGGATGTATATATAGAAGCATAACAAAAATAGAAGCACATAAAAGTGAAAAGTCTCATAAACGCCATTGTCACTACTCATGTAATTGCTGTTACAAATTTGTTTAAATGTTGAATAAAAATGGTGTCATAGGCAACACAGTGTTCCACTACTTGGTGTTTTTAATAGCATTATTCTGTCTCAGTGTGCTTTGGATTATCAGGTGCTTTTTAATAGTTGCATGGTATTACATTGTGTAGATGAACTTGATTAATTTAAATGGTTCCCTGTTAATGGACATGTTGGTTTGTTTTTGTGAACAACTGATACAGTGAACATTTATTTTTTAAATAAAAAAAAGAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTTCTCGGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGGTCAAGCGATCGTCTTGCCTCTGCCTCCCTGGGATTACAGGCATGAAGCCACCGCACCCGGCCCAGTGAACACTCTTGAATGTATCTTTGTATACTTGTCAGTGTTTTTGTAGCATTGATTCCCAGAAGTGGGATTACTGGATTAAGTGACATGCATGTTTGCAATTTTAACAGGTATTGCTATGTCATTTTCAAAAGAAGCTATGCCAATTAATACTCTCACCAACAAGAGTGCTTATTTCCCCTCAGCATATTATCAGGCTTAAGTTTTGCCAGTATGGGTGGGAGAACAGTAGAATCACATTGTTTTAGTGTTTGTTTCTCAGATAGATATAATTTTACACCTTATAACCTTCTCTTCTATAAATTGTCTATTTGTGTTCATTCTCCATTTTCCTATGGGTTCTTATTGTTGGAGCCCAATATATAAAAGGGGGTATTTGTTACAGAACCTCTTCAGTTTTGGTTCATGTCATGCCTGGGTTTTTACCCTTTCTACGGATGTTAAAAAAAATTCTCTATTTTCTTCCAGTCCACTTATGGCTTTATTTTTTACATTTAGATTTTAATCCGTCTGGAATTTATTTTTGTGTATGCTGTGAGGTAGGGACCATACTTTTATTTTTTCCCAAATGGGTTACTAGTTGGCCAAACATCATTTATTGAATAATTCATCTTTTCCCTACTGACTCGAAATACCATCTTTATTGTATACTAAATCCTCATATAGTTCTGGGTCTGTTTCTGGGCTCTACTTTGTTCATTTACTGTGCTGGTACTGCACCGTTGTAATTGCTGTGGCTTTGTGGTATGGTATGGCTTGCTCTCTGCTAGGGCAAGTCGAAGCTCTTTTGTTCACCTGCTCTTTCACCCAAATTTTCTGTCCTGAATCCAGCACAGCCAAATTATGGTCATTGTCACCACCAACTACAGTGGGTGTTGAGCATTTCCCATTGAATCTCCTGTAAGGGTTTTATTGGATTCTGTGATAGCAGTAAAATGGGAGCCTAAGAGGTATTCCTTAAAGGACTACTAATCAGACCTGGTTTCCCAGATGATGCTGAAGATGACGGGGCCTGGGCTAGACTTTTGAGGGACATATCCTTGGGGTTGGGTGTGATATAGACCAGCCCTTACAATTTGCTTGACTCATGGGAATCGTACAGGGCCAGAACCAGACACCTGTCATGCTAATAACTTCCCTCACAATTCAGAAATCACTGTGATTGAAGATGGGTGGCTGTTATAATACTACCCACTTAAAAATGGATGTAACCCATTTTTTAGGACTCTTAAAAACATCAAATCAGTAATGGCCGATTAGGACTTTTTAATTTTTACTAATCTCTACTTGAAAGTTTTCTAGTCATTCATTTCAGGAAACCTAATTCTTATAATTCATATCATTTAGAATATCATAATGCTATGGATATTAGCTAGCTAACTTCTCAAATCTTCTAGTTCTCATTTAATTTGAAGTTTGTGTGTGTACATAAGGATATACATATACATATGTGTGTGTAGATATATATATATATAGTTTTTTTTTTTTTTTTAACTAGAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTGGTGGAGATGATCTCTCAACTTTAACTGGAAAGGTATGTATCTTGAAAGGGAAGAAAAAAAAGCACTTCATACCGAGTCAATTAGTAACAGTGTGCTTTCAATCAATCACTAAGAGATAATTTACATAGTATAACTAAATGGGTTATTTAACCCTTGGAAGCAGTCTAGGTTAATTATCGTTCCCTAGGTCATGTAGTAAAAAGACAGTAGAATCCAACATTAACCTTAAATGTCCATATTGTCAAGTACTGCTGTCTGCCTCTGTGGGACTCTAATTTGGGATCCTTCAAAAAACATTGATGGGGGAAAAGATAGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAACAAACCTATGTGAGTCTATGTGAGGTAGACTCACATAGTTTCCTAAAAGATAGCAAAGCAGTATTATGTAGTGGCTGAAAGTGTGAGTTCCGGAGCCTGACAACTGATTCAAAGCATGGCTTAGTACTTCCTAACTCTGACCTTGGGCAAGTTACTTAACCTCTCTGTGTCCCATATGTGATTAGGGTGAGGTTGATAATAGCAGCCATAGAGTTAAGAGGATTAAGTGCTATAATGCAAGTAGAGCTCTTACAACAGTTTCTGGTAAATCACTCAATAAATTCAGACATACTATTATTTTAAGAAATCTCAAAGAGTTTTCTTGTACCTTAAAATTCTCCTAGTGTGAACCATTGGTTTTGGTATATTGTGCTTCCATGTAGTTTAATATCAAGATGTTTTTAGATTTCCCTTTTAATTTATTTGTTGACCCATTGGTTGTTCAGGAGCATGCTGTTTACCTGAAAATAATGGAGATATTAAGGTATTTGAATATTTATCTTCTAGTACATTGAAAAACTTTTTGAGAGTAACCAATAATAAATGATGGAATGCTACTGCTTTTTTTTTTTGAAGCTGCCAGTTATTGTTTACTTACACTATGCCAAATATAAAGGCATTAATCTCATAAAAGTTTCACAACAATCCTGTGAGGGAGACGATATCCCCATTTTACAAATCAGGAAATTAAGACTTAATAAGGTTAAAAGACTTGCCCAAAGTCACAGAACCAGTAAGTGGTAGAGCTTGAATTTGAATACAGACCTGACTCTAAAGCTCTTTTCTTTCTTTAGATTTTAGTGTTCATTGCTTACTTGAATGAGTATCTATAAGAAAACTTTAACATGTAAAACTTCTGTGAAATTATCTTGTCCCATATCAGGGTCATGTCAAACTAATGTCCTCCTCAGCATCTTTGGAAAACTTCAGAGGAGAAATGAGCTTTGCCCCTCCTGTTCATTTCATATACCACTGTTAGACCTGTCCTTCCCTTTCAGCATGCTTTGTCCATATTTAGAAGCTGTTGAAGCCATTACTTGTCTGGTCAGTTTTTAGTGCTGGAATGGACCTAGCCTTTTAGGCCTTCTGAGATTTAGTTTGATCTCGTCTTTCCCACCTAATGGCTCTGTTCTACTACATAGATTTGATCTGAAACAGTTCTCTGTTTCTAAAATAACTTTCTTTTCATGATAGTCACAGTAAAGTACATTTATTATGGAAAAATCAATAAGTATAACGAGTGAAAGTTATTTCTTGGTGGTAAGATTATGGGATTATTTGAACTTTCTGTTTCATTGTATTTTATTTATTTATTTATTTTTGTGATGGAGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTCCAACTCCTGATCTCAGGTATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACCGGGATTACGGGTGTGAGCCACCCTGCCTGGCCTCATTTTGTCTTTTGGGGGTATTTTTGTGTGCAGATATATATGTATATAAATA
benign
339,268
Determine if the mutation at chromosome X, position 134486444 in gene HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
benign
TGTAATTTCCCTAAATTGAGAAGTAATATGCAAAGGTTGATATCAGAAGTCATATGCTCACCTTGCAACACCAAATAATACTGGCCCATTTGTGATTTTTGAAAGTAACACTCCATAATAAATGGATGTATATATAGAAGCATAACAAAAATAGAAGCACATAAAAGTGAAAAGTCTCATAAACGCCATTGTCACTACTCATGTAATTGCTGTTACAAATTTGTTTAAATGTTGAATAAAAATGGTGTCATAGGCAACACAGTGTTCCACTACTTGGTGTTTTTAATAGCATTATTCTGTCTCAGTGTGCTTTGGATTATCAGGTGCTTTTTAATAGTTGCATGGTATTACATTGTGTAGATGAACTTGATTAATTTAAATGGTTCCCTGTTAATGGACATGTTGGTTTGTTTTTGTGAACAACTGATACAGTGAACATTTATTTTTTAAATAAAAAAAAGAGAGACAGGGTCTTGCTGTGTTTCTCGGGCTGGCCTTGAACTCCTGGGGTCAAGCGATCGTCTTGCCTCTGCCTCCCTGGGATTACAGGCATGAAGCCACCGCACCCGGCCCAGTGAACACTCTTGAATGTATCTTTGTATACTTGTCAGTGTTTTTGTAGCATTGATTCCCAGAAGTGGGATTACTGGATTAAGTGACATGCATGTTTGCAATTTTAACAGGTATTGCTATGTCATTTTCAAAAGAAGCTATGCCAATTAATACTCTCACCAACAAGAGTGCTTATTTCCCCTCAGCATATTATCAGGCTTAAGTTTTGCCAGTATGGGTGGGAGAACAGTAGAATCACATTGTTTTAGTGTTTGTTTCTCAGATAGATATAATTTTACACCTTATAACCTTCTCTTCTATAAATTGTCTATTTGTGTTCATTCTCCATTTTCCTATGGGTTCTTATTGTTGGAGCCCAATATATAAAAGGGGGTATTTGTTACAGAACCTCTTCAGTTTTGGTTCATGTCATGCCTGGGTTTTTACCCTTTCTACGGATGTTAAAAAAAATTCTCTATTTTCTTCCAGTCCACTTATGGCTTTATTTTTTACATTTAGATTTTAATCCGTCTGGAATTTATTTTTGTGTATGCTGTGAGGTAGGGACCATACTTTTATTTTTTCCCAAATGGGTTACTAGTTGGCCAAACATCATTTATTGAATAATTCATCTTTTCCCTACTGACTCGAAATACCATCTTTATTGTATACTAAATCCTCATATAGTTCTGGGTCTGTTTCTGGGCTCTACTTTGTTCATTTACTGTGCTGGTACTGCACCGTTGTAATTGCTGTGGCTTTGTGGTATGGTATGGCTTGCTCTCTGCTAGGGCAAGTCGAAGCTCTTTTGTTCACCTGCTCTTTCACCCAAATTTTCTGTCCTGAATCCAGCACAGCCAAATTATGGTCATTGTCACCACCAACTACAGTGGGTGTTGAGCATTTCCCATTGAATCTCCTGTAAGGGTTTTATTGGATTCTGTGATAGCAGTAAAATGGGAGCCTAAGAGGTATTCCTTAAAGGACTACTAATCAGACCTGGTTTCCCAGATGATGCTGAAGATGACGGGGCCTGGGCTAGACTTTTGAGGGACATATCCTTGGGGTTGGGTGTGATATAGACCAGCCCTTACAATTTGCTTGACTCATGGGAATCGTACAGGGCCAGAACCAGACACCTGTCATGCTAATAACTTCCCTCACAATTCAGAAATCACTGTGATTGAAGATGGGTGGCTGTTATAATACTACCCACTTAAAAATGGATGTAACCCATTTTTTAGGACTCTTAAAAACATCAAATCAGTAATGGCCGATTAGGACTTTTTAATTTTTACTAATCTCTACTTGAAAGTTTTCTAGTCATTCATTTCAGGAAACCTAATTCTTATAATTCATATCATTTAGAATATCATAATGCTATGGATATTAGCTAGCTAACTTCTCAAATCTTCTAGTTCTCATTTAATTTGAAGTTTGTGTGTGTACATAAGGATATACATATACATATGTGTGTGTAGATATATATATATATAGTTTTTTTTTTTTTTAACTAGAATGACCAGTCAACAGGGGACATAAAAGTAATTGGTGGAGATGATCTCTCAACTTTAACTGGAAAGGTATGTATCTTGAAAGGGAAGAAAAAAAAGCACTTCATACCGAGTCAATTAGTAACAGTGTGCTTTCAATCAATCACTAAGAGATAATTTACATAGTATAACTAAATGGGTTATTTAACCCTTGGAAGCAGTCTAGGTTAATTATCGTTCCCTAGGTCATGTAGTAAAAAGACAGTAGAATCCAACATTAACCTTAAATGTCCATATTGTCAAGTACTGCTGTCTGCCTCTGTGGGACTCTAATTTGGGATCCTTCAAAAAACATTGATGGGGGAAAAGATAGCCTTTAAAAAAAAAAAAAAAACAAACCTATGTGAGTCTATGTGAGGTAGACTCACATAGTTTCCTAAAAGATAGCAAAGCAGTATTATGTAGTGGCTGAAAGTGTGAGTTCCGGAGCCTGACAACTGATTCAAAGCATGGCTTAGTACTTCCTAACTCTGACCTTGGGCAAGTTACTTAACCTCTCTGTGTCCCATATGTGATTAGGGTGAGGTTGATAATAGCAGCCATAGAGTTAAGAGGATTAAGTGCTATAATGCAAGTAGAGCTCTTACAACAGTTTCTGGTAAATCACTCAATAAATTCAGACATACTATTATTTTAAGAAATCTCAAAGAGTTTTCTTGTACCTTAAAATTCTCCTAGTGTGAACCATTGGTTTTGGTATATTGTGCTTCCATGTAGTTTAATATCAAGATGTTTTTAGATTTCCCTTTTAATTTATTTGTTGACCCATTGGTTGTTCAGGAGCATGCTGTTTACCTGAAAATAATGGAGATATTAAGGTATTTGAATATTTATCTTCTAGTACATTGAAAAACTTTTTGAGAGTAACCAATAATAAATGATGGAATGCTACTGCTTTTTTTTTTTGAAGCTGCCAGTTATTGTTTACTTACACTATGCCAAATATAAAGGCATTAATCTCATAAAAGTTTCACAACAATCCTGTGAGGGAGACGATATCCCCATTTTACAAATCAGGAAATTAAGACTTAATAAGGTTAAAAGACTTGCCCAAAGTCACAGAACCAGTAAGTGGTAGAGCTTGAATTTGAATACAGACCTGACTCTAAAGCTCTTTTCTTTCTTTAGATTTTAGTGTTCATTGCTTACTTGAATGAGTATCTATAAGAAAACTTTAACATGTAAAACTTCTGTGAAATTATCTTGTCCCATATCAGGGTCATGTCAAACTAATGTCCTCCTCAGCATCTTTGGAAAACTTCAGAGGAGAAATGAGCTTTGCCCCTCCTGTTCATTTCATATACCACTGTTAGACCTGTCCTTCCCTTTCAGCATGCTTTGTCCATATTTAGAAGCTGTTGAAGCCATTACTTGTCTGGTCAGTTTTTAGTGCTGGAATGGACCTAGCCTTTTAGGCCTTCTGAGATTTAGTTTGATCTCGTCTTTCCCACCTAATGGCTCTGTTCTACTACATAGATTTGATCTGAAACAGTTCTCTGTTTCTAAAATAACTTTCTTTTCATGATAGTCACAGTAAAGTACATTTATTATGGAAAAATCAATAAGTATAACGAGTGAAAGTTATTTCTTGGTGGTAAGATTATGGGATTATTTGAACTTTCTGTTTCATTGTATTTTATTTATTTATTTATTTTTGTGATGGAGTCTCACTCTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCCCTTCCCAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGACTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTATCTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGACCAGGCTGATCTCCAACTCCTGATCTCAGGTATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTACCGGGATTACGGGTGTGAGCCACCCTGCCTGGCCTCATTTTGTCTTTTGGGGGTATTTTTGTGTGCAGATATATATGTATATAAATATT
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benign
339,269
Is the chromosome X, position 134498435 variant in HPRT1 (hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
pathogenic; ['Lesch-Nyhan_syndrome', 'Partial_hypoxanthine-guanine_phosphoribosyltransferase_deficiency']
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pathogenic
339,279
A genetic alteration at chromosome X, position 135985492, in gene SLC9A6—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
benign
GAGAAACCCGGGTGTAGGCGTCAGAAGTATAGAGCAGTGCTGGATGGAGAGAGAAGTACATTCTCGGGGGAGCAGAAGCCTCAGGGGGATTGGCTGCCTGGTAGAAGTTACTACCATTTCAAGATTCCTCCTAGAACTCGAGTACAAAGAGATTGCTGAGGGGCATACTAAGTTGCTGGGGCCACATAAACAGAGGTGGAGTCTGGTGCTTGAAGACATTTCCTGACTCTGGTCAGGGAAGCAATCTGTGGCTTCGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTCAAGTTCCCAACACTCAGTGAAAAGTGGGTTTATGCTGGGACAAAACAGCCTTGGAATGAGCAGTTAGCAGGTAAGCTCATTTACTAGGTCTTCTGGGGAGAGGATGATGGGGAGAATGGGAAGGATCCTCACCTAGGTTTCTTGCTTCCACAAAGCCCAGCTCTGTGTGAACAGGACAGTGTGGTTCAAGTGGAGTCAGGGTATAGGGGAACAGGCAGCCATGAGGTTTCTTGGGAAGACACAGACCCAAGTACTAATAGCAGAGAATGGGCACACAGTCACTGGCTCTGATTTGGGACAGTTCCTGACCTGACAGGGACAGAAAGTGGAATTGGACATCGTTTGAGTGCTTTTTTTGTTTAGCTCATCATCCTGAGAGCTTAGAGAGCTGGTTAGTGAGGGTGAATACACACAGGGGCAGCTTGGAGTTGCCTGAGTATTACTTGTTTTAGCAAGGAGGTTATATGGCCATGAGATGGAAAGAACCATTTGAGAATCATGAGTTCCAGGCAGAATGATAGGAATTGAACTGACAGTGGTACCACTGATGGTATGAAGAATTTGAGAAGGAATTTGTACTTGCAGGGGGAACTCATTTCAAATGAGCTCATTTCAAAATATTTTTAGTTTTGAGGGTGGTAGGAGCCTCAACAGGGTATGCTCAGAATCCAACAGGTAGAGGCCTGAAGTTGGGGCAGCAGGCCAGGGCTTGAGACTTGTAGATCATTCATGTTGAAATCAAAGTCTTGAGAAAACAAAGAGCCCACACAAACTAAGGAGCGATCGGAGAAATACAGAAAAAATAGGAAGTCACTGTTCTCAAAAGACAAAGCTCCAGTATGGAGGTGAGAACTGTGAAAATTCTGGTGAGAGAGGTTGGACAGGCTGAGAACAGAAAAAAAATACTGTCCTGAGGAATACTAAAGAGGAGAGATGAGAGATAGGGGTCAAGGGTGACTTCGGAGCTGGGGACATTTGCTTTAAAACAGCAGTAAAAAGGAGCAAGAGGAGAAGGAGAAATCCACCACACCACCCAAGATTTTTTCTTCGGGAGGGAAGTGTTTACGAGCATTGGGAAATCTAAGCACAAACCGATCCAATCTTTGCTGTAAGGTTGATGAGTTTCTGTGTACAGATTCCTAGCGTGAGAGATGACTTATATCAGATGTTTACATGTAAAGAAAACCGACTACACAGACACACACATAATCCATACCTTTGAGTCGATTGTTTTATGAACTGCTACAGTGCTCTGTGTGTGTGTGGTGTTTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTCTTTCCCGATGAGGACAATACAAGGAGAATCCGATTTAAATTTAAATTACAGAGATGGAGATTGAGGCTCCTCCCAAGGGGACAACTTATCCTGTTAAGAGACACTGGGGGACGATATTGAGATGGGTTATGAAAGATCAATTCCTATGAAAGATCAATTCCCCTGAGAGCTCTGAGAATAGGATCAAAGTAGAAAGCGCAGTCTGCCTCTGCTTGGTTACACTGAGCCGATGTTTCTTTAGCCAAAGGCAGTGGGCTAGTTTAGACGGCCTTTCATTCCCGGCAGCGCCTGTGGGTGCGTGTGACCTGGGACAGAGGGGCAAAGGAACCTGGCAGAGCGAGCTTGGGATGCCGCGGCCCCTTTAAGAGCGGCGGCGGCGGCGCGCGCTCCGACGGCTACCCCCGGGCCCCGCCCCTTTCCCGTGAGCCCTCGGGGAGTGGTCCGACCGCGGGCGGCCGCCGGTGAGGTAGGGGCGGGAGGCGGGGGGAGACATGGCTCGGCGCGGCTGGCGGCGGGCACCCCTCCGCCGTGGCGTCGGCAGCAGTCCCCGAGCCCGCAGGCTCATGCGGCCCCTTTGGTTGCTCCTCGCAGTGGGCGTCTTTGACTGGGCAGGGGCTTCGGACGGCGGCGGCGGAGAGGCTAGAGCCATGGACGAGGAGATCGTGTCCGAGAAGCAAGCCGAGGAGAGCCACCGGCAGGACAGCGCCAACCTGCTCATCTTCATCCTGCTGCTCACCCTCACCATTCTCACAATCTGGCTCTTCAAGCACCGCCGGGCCCGCTTCCTGCACGAAACCGGCCTGGCTATGATTTATGGCAAGTTCCTCAACCCTTGTCAGCCCCTTGGCGCTGCCCCTTTCTCTGCCCGCCGGCTGCTTCGCCTCCTCTGCTGGCCCTGCTCGGCCTACGTTCGGCTCCCCTTCTAATTCCTTCCATTTTCTGCCTCGCCTTCCCCCTACCCCGCGTTTCTCTGCCTCACCCCCTTTCCTCTTCAGCCTCGCGCCCCATTTTATCTGCCTCTCCACACCTTTTTCGCTTCCGACCCCACCCCCTTTTTCCTCCGCACCCCCAGCCCCCCACCCTTTCCCTGCCTACCAAGCTCGGGACCCGGGGCTGAGGATGGAAAACGAGTGGGCGCGGTGTCTGGAATTGGGCTGGGGGCTGGGGGAGGGGAGACACCATTGCGATCCATTTCTCTGGGGTGTCAGTTTGTTTAAGGTTCATTGAAACTGCAGTAGTATCTCTACTGCCCAGAATCTGGCGTTCTTTTGGAGCCAGAGTCGACCTTTACTCAACACCTAGCTCCTGCTACGCCCTGTCCTTTCGAGGTTGCAAAGGAAAATCTTATTCTTGTGGAGTCCGAAAAAAAAAACCCGAACGTGAAATAGGCTACAGAAGGCTTAGGGCATTTTTAATGACATCCCATTTATTGTACTATGCCTCTAATATCTGATATGGATACCTGTGGTTGACCCTTCCAATTCAGGCATACAAAAGTGAGGACGAGGAAGAGTTAAGGTCCTTCCAGAAGTATAGTGTACTATACGATGATCAGGACAGTTCAGACAAACAGTAATTACAAACACCATGCATATGCAGTATGGGTGACTTGCTGTTGGCATGAGGTTATTGACCGATTGTAGAATAAATGGCTTCGATTCTTGTGTCTCAGTCTGCTTTCTGAGGTTTATTATTATTATTATTATTATTATTTTGGTGACAAGGCGAGAAGGGGTAAATCAAAGTGTGGGCTCAGAGGCATTTTGAGCTGTGCTGGGGCCTCAAGAGGAGAAAAGATACATATTGCCGACTGTATTAATCTGTGCGGGTATTGCTAAAGAGATGAGGGCGGACAAACAATTCTTTCTGTGCAGTACATGTGTGAAGATTATCTTCATTTGGAGCAGTTAAACCGATGAGCTTGTTGAGGTTTGTCTCTCAGACTTGCAGATAGGTAGATGAAGCTTTGGCACAAAAGACATTGCTCCATGCAAACCCCCGCCCCCTAGTAAATCCAGACTTCTGTAATGTGCATCTCTCAAGGATAGCAAGGAAAGGTAGTTGTGTGCCTCAGGAAGATGCATGAACTCAGGCTTATTTTTCATTTTTAAGAGAATACAGTTCTGAGCCTGCGTGTAAAATATCTCTGCTCACTAAGATTCCTAGTTTTTAGACATATTAGATGGTTTTTATATTTAATATGTTTTGCATTTCATTTGCAGTGCACCTTAAGCCAAATTGGCCAGATAAGCTATATATTTCTATATAATTTTCTGCATAACAGTGTGTGATTTATTTACTATCCTCAACAAACATTTGTTGATAAACCTTCTATGTATTATGCTCAGAAAATACAAAGAGGTATAAGATCTTTGCCTTCAAGTCACTTATAGGCAGGTCATATAAAGAAAATAATGGCATCTTAAATTTGGTTAAATGCCAAATGAGTATTATAAAGTAATGAACTGATCAGAGATACTTCTTTTATAGAGAGAGATAGTATGATGTGGTAATTAAAGGTACAAGGC
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benign
339,286
A genetic variant on chromosome X, position 135998094, affects the gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
pathogenic; ['Christianson_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability', 'likely other unspecified diseases']
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pathogenic
339,300
Does the variant impacting SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6) on chromosome X, position 135998464, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
benign
CCTGTGGAAAATTCCAATTCCTTAAAAGTTCTAGTTAACGAAGTTTTAGCATGGGTTTGTGTGTAGCTACTTTGTGTTCATGTCACATTCTACTGCAGCCTTATGAACAGAAGGGGGTATTTACATTTTTATGGTGACTAGGTCTTAAAATGAGTGGGCTATCGGAAGTAGAAATCTGAGCTGTACAGAAACTTTTTACTACAATATTATACAACTTTAGAGATGTTATCTATGTAAGAAATCTGTTTCTTTTTGCCAACAATAATACTGTACTCTTAAGTTTTATATTACCAGTTTGGGGTTTCATTCATTCATTTATTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCTCATTCATTTATTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAAAAGAGATGGGGTTTTGCCATGTCGGTCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACAGCACCCAGCCAGGCTTCTTTTATTTAAAGCGAAAGTAATGTTCATGCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGCTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGCCTTGAACTCTTGGCTTCAGGTGATCCGCCCATCCGCCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTATTTTTAACTTTTTTCTTGGTTTGTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAAACATTTTTTAATGACATAGTATTTTAATACACTTTCCACAGATAGGCCTTAACTGATTGTTCCAATGCTATCTCCTGGTCGTTTGGTTGAGAAGTAGAATAGAAACTATCCTATATGAAATATTTTTAAGTTAGCACAGTAATGTTCTTGCCTTTGACTAGTTTAACATATAGTATTTTTTCTTTTTGATCATTTGATAATGGAATATGAGGTCTTCTAGGGAATTGATCTAAAATAACTCTTTATTTTAACAGGTTACTTTTGATCCAGAAGTATTTTTCAACATATTACTTCCTCCTATCATATTTTATGCAGGTTATAGCCTGAAAAGGGTAAGTCCTTTTGTCTTTCATATACTTTGAATAATCTTAAACTCAGTGGGCTTTGTAATATTTGACACTTCAGAAATGGGCTGTTCTTTCCAGATTACCCTCCTTTCTCCTCTCCTTATCCTTTTTAGATGCTGAAATTTATACCTGTACAAGAATGCTTTCTCTTATTTATCCTAGTGAATAATGCATTTAATCCTAGTGAATAATGCATTTCATATTAGCATAGCATAGAAAACCTTTTCTTTTTCAAGTAACTGGTAAGTATTCTAACAGTGTAACTTTTTTTTTTTTGTCAGAGACATTTTTTTCGAAATCTTGGGTCTATCCTAGCATACGCTTTTCTTGGAACAGCAATTTCTTGTTTCGTTATTGGGTAAGTATTTTAAGCTTAAAATACTTTGTGGCCTTCAAATTATAATTTTAAAATAATATATTTTTGATTTATGCAGTGTTATATATTCCTGACTGGGTCTAAAGACTTTTGCAATATTCACGTAGGTAATAAGTTGTTTGAATTTTCCTTAAGGCCAAAGTATTACCATATTTCAATGACATGAATTAAATTTGGGATTAGTCACAAAGTACTACAGTAAACCCATCTTCTTACTTTATCCTAATTTTTTTAACAGTTGATATTTTTTTCTAAAGTAGGACTGTGTTTATTGAACAGGTCAATAATGTATGGCTGTGTAACGCTGATGAAGGTAACGGGACAACTTGCAGGAGATTTTTACTTTACAGATTGCCTACTGTTTGGTGCCATTGTATCAGCAACTGATCCAGGTATGTTTTATATGAGTGGAGTTTACATACTTGAGGTGCATTGTTTTGCAGTCAAATACATGTGGGTTTTTCTTTCTTTGAGGTGTAGAATTCATGATTAGATACTTCCTTAGTACTATACTTTCTAATTGTGGAGGAAAAAACAAAATTCATGATTCCTTTTGGCTTCAGCACAAATTTGTTTTCCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAATTACATTTGCCTATTACTGGTCCACAAGTTGACGCTGTTTCAACAAGGACTATAAGGTACTTTCTTCAGAAATTCATGTTGGTCTTTATCCCTAGTGATTGAGTATAGAAGATGAACTAGATTATAGATTAGTTTAAATGGGTAATAATTATATATTTCCTTTCAAGCTTTTAGAAAACCAGTTCCCTAAAAATCTTTCAGTTTCTATTCAGCTGTATGCATTTAACAGTAAGAAAAAATGTTTACAAATGATTGTTAGAAGGCAGTTGTGCTAATACAGGTTTGATTTGGAGTCATTGGAGGACTTTAATATACATTAAAGAATTGTTTTTATAAAATTGGCTTTATGATTATACAGTTGTTTGTTTAATATTAACACAACTTGTTCCCCTGTGCTTTAAGTGTCAGATCTTCTAAAAGTTGTGTTCCAGAATGAATTTAATTGTACTGAGTTAGGTTTTAGTTTTCCTGATAGAGTATTGGTAAACTTAACAGCTACATTCAAATTAGGAATTTGGAGAAGACACAGAATGGAAAGGTTGGGGTAGGAACATAGACTGATGTTTTTGAACTAAGGATGGAAATTTTCTTTTAGCATGCTTTAAGACTTTCGTTGAAGCTCATTTTGTTTTACTTTTTAACCTTGTAAGTTAATCATCTTTAATTGTCATCCAGCACAATTAAAGGTAGAATCCTAAGGTTATCTCTGCATTCCTGTGTTAACTCTGATAACACAGGGCTTTATGGGAAGGAGAAAAATGTGTTCAATACTCTATGAGAGATATTTTGGCTGGACACAGTGGCTCATGCATATAAATGCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGATGGTAGGATCACTTGAGACTGTGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGACACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAGAAAAAAAATAGCTGAGCATGGGAGTGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGCAGTGAGGCTGCAGTCTCATTCTGCCTGGGCGAGAAGGGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTAAAGGATTAGTTAGAGGGCCATTTTAGAGAATTTGTGTAGTTTAGCATTTTTAAAACTGGAAATTAAATTGCTTCCTTAAAGACCACCAAAGCTGTCCTCTCATTGTTTGTAGCTACTCCCATTATCAACATGAAGGTAGGATGGTTTTGGCAAGGAGCCGGTGGTCTCTGGTTTCTGTGTCCTTTCATTATAAGCAAGGTTCTCAACTTTTCAAATCCTATGA
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benign
339,302
Clinical significance of chromosome X, position 135998464, gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
CCTGTGGAAAATTCCAATTCCTTAAAAGTTCTAGTTAACGAAGTTTTAGCATGGGTTTGTGTGTAGCTACTTTGTGTTCATGTCACATTCTACTGCAGCCTTATGAACAGAAGGGGGTATTTACATTTTTATGGTGACTAGGTCTTAAAATGAGTGGGCTATCGGAAGTAGAAATCTGAGCTGTACAGAAACTTTTTACTACAATATTATACAACTTTAGAGATGTTATCTATGTAAGAAATCTGTTTCTTTTTGCCAACAATAATACTGTACTCTTAAGTTTTATATTACCAGTTTGGGGTTTCATTCATTCATTTATTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCTCATTCATTTATTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAAAAGAGATGGGGTTTTGCCATGTCGGTCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACAGCACCCAGCCAGGCTTCTTTTATTTAAAGCGAAAGTAATGTTCATGCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGCTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGCCTTGAACTCTTGGCTTCAGGTGATCCGCCCATCCGCCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTATTTTTAACTTTTTTCTTGGTTTGTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAAACATTTTTTAATGACATAGTATTTTAATACACTTTCCACAGATAGGCCTTAACTGATTGTTCCAATGCTATCTCCTGGTCGTTTGGTTGAGAAGTAGAATAGAAACTATCCTATATGAAATATTTTTAAGTTAGCACAGTAATGTTCTTGCCTTTGACTAGTTTAACATATAGTATTTTTTCTTTTTGATCATTTGATAATGGAATATGAGGTCTTCTAGGGAATTGATCTAAAATAACTCTTTATTTTAACAGGTTACTTTTGATCCAGAAGTATTTTTCAACATATTACTTCCTCCTATCATATTTTATGCAGGTTATAGCCTGAAAAGGGTAAGTCCTTTTGTCTTTCATATACTTTGAATAATCTTAAACTCAGTGGGCTTTGTAATATTTGACACTTCAGAAATGGGCTGTTCTTTCCAGATTACCCTCCTTTCTCCTCTCCTTATCCTTTTTAGATGCTGAAATTTATACCTGTACAAGAATGCTTTCTCTTATTTATCCTAGTGAATAATGCATTTAATCCTAGTGAATAATGCATTTCATATTAGCATAGCATAGAAAACCTTTTCTTTTTCAAGTAACTGGTAAGTATTCTAACAGTGTAACTTTTTTTTTTTTGTCAGAGACATTTTTTTCGAAATCTTGGGTCTATCCTAGCATACGCTTTTCTTGGAACAGCAATTTCTTGTTTCGTTATTGGGTAAGTATTTTAAGCTTAAAATACTTTGTGGCCTTCAAATTATAATTTTAAAATAATATATTTTTGATTTATGCAGTGTTATATATTCCTGACTGGGTCTAAAGACTTTTGCAATATTCACGTAGGTAATAAGTTGTTTGAATTTTCCTTAAGGCCAAAGTATTACCATATTTCAATGACATGAATTAAATTTGGGATTAGTCACAAAGTACTACAGTAAACCCATCTTCTTACTTTATCCTAATTTTTTTAACAGTTGATATTTTTTTCTAAAGTAGGACTGTGTTTATTGAACAGGTCAATAATGTATGGCTGTGTAACGCTGATGAAGGTAACGGGACAACTTGCAGGAGATTTTTACTTTACAGATTGCCTACTGTTTGGTGCCATTGTATCAGCAACTGATCCAGGTATGTTTTATATGAGTGGAGTTTACATACTTGAGGTGCATTGTTTTGCAGTCAAATACATGTGGGTTTTTCTTTCTTTGAGGTGTAGAATTCATGATTAGATACTTCCTTAGTACTATACTTTCTAATTGTGGAGGAAAAAACAAAATTCATGATTCCTTTTGGCTTCAGCACAAATTTGTTTTCCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAATTACATTTGCCTATTACTGGTCCACAAGTTGACGCTGTTTCAACAAGGACTATAAGGTACTTTCTTCAGAAATTCATGTTGGTCTTTATCCCTAGTGATTGAGTATAGAAGATGAACTAGATTATAGATTAGTTTAAATGGGTAATAATTATATATTTCCTTTCAAGCTTTTAGAAAACCAGTTCCCTAAAAATCTTTCAGTTTCTATTCAGCTGTATGCATTTAACAGTAAGAAAAAATGTTTACAAATGATTGTTAGAAGGCAGTTGTGCTAATACAGGTTTGATTTGGAGTCATTGGAGGACTTTAATATACATTAAAGAATTGTTTTTATAAAATTGGCTTTATGATTATACAGTTGTTTGTTTAATATTAACACAACTTGTTCCCCTGTGCTTTAAGTGTCAGATCTTCTAAAAGTTGTGTTCCAGAATGAATTTAATTGTACTGAGTTAGGTTTTAGTTTTCCTGATAGAGTATTGGTAAACTTAACAGCTACATTCAAATTAGGAATTTGGAGAAGACACAGAATGGAAAGGTTGGGGTAGGAACATAGACTGATGTTTTTGAACTAAGGATGGAAATTTTCTTTTAGCATGCTTTAAGACTTTCGTTGAAGCTCATTTTGTTTTACTTTTTAACCTTGTAAGTTAATCATCTTTAATTGTCATCCAGCACAATTAAAGGTAGAATCCTAAGGTTATCTCTGCATTCCTGTGTTAACTCTGATAACACAGGGCTTTATGGGAAGGAGAAAAATGTGTTCAATACTCTATGAGAGATATTTTGGCTGGACACAGTGGCTCATGCATATAAATGCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGATGGTAGGATCACTTGAGACTGTGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGACACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAGAAAAAAAATAGCTGAGCATGGGAGTGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGCAGTGAGGCTGCAGTCTCATTCTGCCTGGGCGAGAAGGGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTAAAGGATTAGTTAGAGGGCCATTTTAGAGAATTTGTGTAGTTTAGCATTTTTAAAACTGGAAATTAAATTGCTTCCTTAAAGACCACCAAAGCTGTCCTCTCATTGTTTGTAGCTACTCCCATTATCAACATGAAGGTAGGATGGTTTTGGCAAGGAGCCGGTGGTCTCTGGTTTCTGTGTCCTTTCATTATAAGCAAGGTTCTCAACTTTTCAAATCCTATGA
CCTGTGGAAAATTCCAATTCCTTAAAAGTTCTAGTTAACGAAGTTTTAGCATGGGTTTGTGTGTAGCTACTTTGTGTTCATGTCACATTCTACTGCAGCCTTATGAACAGAAGGGGGTATTTACATTTTTATGGTGACTAGGTCTTAAAATGAGTGGGCTATCGGAAGTAGAAATCTGAGCTGTACAGAAACTTTTTACTACAATATTATACAACTTTAGAGATGTTATCTATGTAAGAAATCTGTTTCTTTTTGCCAACAATAATACTGTACTCTTAAGTTTTATATTACCAGTTTGGGGTTTCATTCATTCATTTATTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCTCATTCATTTATTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAAAAGAGATGGGGTTTTGCCATGTCGGTCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACAGCACCCAGCCAGGCTTCTTTTATTTAAAGCGAAAGTAATGTTCATGCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGCTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGCCTTGAACTCTTGGCTTCAGGTGATCCGCCCATCCGCCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTATTTTTAACTTTTTTCTTGGTTTGTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAAACATTTTTTAATGACATAGTATTTTAATACACTTTCCACAGATAGGCCTTAACTGATTGTTCCAATGCTATCTCCTGGTCGTTTGGTTGAGAAGTAGAATAGAAACTATCCTATATGAAATATTTTTAAGTTAGCACAGTAATGTTCTTGCCTTTGACTAGTTTAACATATAGTATTTTTTCTTTTTGATCATTTGATAATGGAATATGAGGTCTTCTAGGGAATTGATCTAAAATAACTCTTTATTTTAACAGGTTACTTTTGATCCAGAAGTATTTTTCAACATATTACTTCCTCCTATCATATTTTATGCAGGTTATAGCCTGAAAAGGGTAAGTCCTTTTGTCTTTCATATACTTTGAATAATCTTAAACTCAGTGGGCTTTGTAATATTTGACACTTCAGAAATGGGCTGTTCTTTCCAGATTACCCTCCTTTCTCCTCTCCTTATCCTTTTTAGATGCTGAAATTTATACCTGTACAAGAATGCTTTCTCTTATTTATCCTAGTGAATAATGCATTTAATCCTAGTGAATAATGCATTTCATATTAGCATAGCATAGAAAACCTTTTCTTTTTCAAGTAACTGGTAAGTATTCTAACAGTGTAACTTTTTTTTTTTTTTGTCAGAGACATTTTTTTCGAAATCTTGGGTCTATCCTAGCATACGCTTTTCTTGGAACAGCAATTTCTTGTTTCGTTATTGGGTAAGTATTTTAAGCTTAAAATACTTTGTGGCCTTCAAATTATAATTTTAAAATAATATATTTTTGATTTATGCAGTGTTATATATTCCTGACTGGGTCTAAAGACTTTTGCAATATTCACGTAGGTAATAAGTTGTTTGAATTTTCCTTAAGGCCAAAGTATTACCATATTTCAATGACATGAATTAAATTTGGGATTAGTCACAAAGTACTACAGTAAACCCATCTTCTTACTTTATCCTAATTTTTTTAACAGTTGATATTTTTTTCTAAAGTAGGACTGTGTTTATTGAACAGGTCAATAATGTATGGCTGTGTAACGCTGATGAAGGTAACGGGACAACTTGCAGGAGATTTTTACTTTACAGATTGCCTACTGTTTGGTGCCATTGTATCAGCAACTGATCCAGGTATGTTTTATATGAGTGGAGTTTACATACTTGAGGTGCATTGTTTTGCAGTCAAATACATGTGGGTTTTTCTTTCTTTGAGGTGTAGAATTCATGATTAGATACTTCCTTAGTACTATACTTTCTAATTGTGGAGGAAAAAACAAAATTCATGATTCCTTTTGGCTTCAGCACAAATTTGTTTTCCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAATTACATTTGCCTATTACTGGTCCACAAGTTGACGCTGTTTCAACAAGGACTATAAGGTACTTTCTTCAGAAATTCATGTTGGTCTTTATCCCTAGTGATTGAGTATAGAAGATGAACTAGATTATAGATTAGTTTAAATGGGTAATAATTATATATTTCCTTTCAAGCTTTTAGAAAACCAGTTCCCTAAAAATCTTTCAGTTTCTATTCAGCTGTATGCATTTAACAGTAAGAAAAAATGTTTACAAATGATTGTTAGAAGGCAGTTGTGCTAATACAGGTTTGATTTGGAGTCATTGGAGGACTTTAATATACATTAAAGAATTGTTTTTATAAAATTGGCTTTATGATTATACAGTTGTTTGTTTAATATTAACACAACTTGTTCCCCTGTGCTTTAAGTGTCAGATCTTCTAAAAGTTGTGTTCCAGAATGAATTTAATTGTACTGAGTTAGGTTTTAGTTTTCCTGATAGAGTATTGGTAAACTTAACAGCTACATTCAAATTAGGAATTTGGAGAAGACACAGAATGGAAAGGTTGGGGTAGGAACATAGACTGATGTTTTTGAACTAAGGATGGAAATTTTCTTTTAGCATGCTTTAAGACTTTCGTTGAAGCTCATTTTGTTTTACTTTTTAACCTTGTAAGTTAATCATCTTTAATTGTCATCCAGCACAATTAAAGGTAGAATCCTAAGGTTATCTCTGCATTCCTGTGTTAACTCTGATAACACAGGGCTTTATGGGAAGGAGAAAAATGTGTTCAATACTCTATGAGAGATATTTTGGCTGGACACAGTGGCTCATGCATATAAATGCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGATGGTAGGATCACTTGAGACTGTGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGACACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAGAAAAAAAATAGCTGAGCATGGGAGTGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGCAGTGAGGCTGCAGTCTCATTCTGCCTGGGCGAGAAGGGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTAAAGGATTAGTTAGAGGGCCATTTTAGAGAATTTGTGTAGTTTAGCATTTTTAAAACTGGAAATTAAATTGCTTCCTTAAAGACCACCAAAGCTGTCCTCTCATTGTTTGTAGCTACTCCCATTATCAACATGAAGGTAGGATGGTTTTGGCAAGGAGCCGGTGGTCTCTGGTTTCTGTGTCCTTTCATTATAAGCAAGGTTCTCAACTTTTCAAATCCTAT
benign
339,303
Clinical significance of chromosome X, position 135998464, gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
CCTGTGGAAAATTCCAATTCCTTAAAAGTTCTAGTTAACGAAGTTTTAGCATGGGTTTGTGTGTAGCTACTTTGTGTTCATGTCACATTCTACTGCAGCCTTATGAACAGAAGGGGGTATTTACATTTTTATGGTGACTAGGTCTTAAAATGAGTGGGCTATCGGAAGTAGAAATCTGAGCTGTACAGAAACTTTTTACTACAATATTATACAACTTTAGAGATGTTATCTATGTAAGAAATCTGTTTCTTTTTGCCAACAATAATACTGTACTCTTAAGTTTTATATTACCAGTTTGGGGTTTCATTCATTCATTTATTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACTTTGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCTGGCCTCATTCATTTATTTTTGGGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTAATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCGGGGATTACAGGCATGCACCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAAAAGAGATGGGGTTTTGCCATGTCGGTCAGGCAGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGGGCCACAGCACCCAGCCAGGCTTCTTTTATTTAAAGCGAAAGTAATGTTCATGCTTTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTCTCACTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCACTGGCGCGATCTTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCCGAGTTCAAGCGACTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACACGCCACCACACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGTTGGGGCTTCACCATGTTGGCTAGGCTGGCCTTGAACTCTTGGCTTCAGGTGATCCGCCCATCCGCCCACCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCTATTTTTAACTTTTTTCTTGGTTTGTTTAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAAACATTTTTTAATGACATAGTATTTTAATACACTTTCCACAGATAGGCCTTAACTGATTGTTCCAATGCTATCTCCTGGTCGTTTGGTTGAGAAGTAGAATAGAAACTATCCTATATGAAATATTTTTAAGTTAGCACAGTAATGTTCTTGCCTTTGACTAGTTTAACATATAGTATTTTTTCTTTTTGATCATTTGATAATGGAATATGAGGTCTTCTAGGGAATTGATCTAAAATAACTCTTTATTTTAACAGGTTACTTTTGATCCAGAAGTATTTTTCAACATATTACTTCCTCCTATCATATTTTATGCAGGTTATAGCCTGAAAAGGGTAAGTCCTTTTGTCTTTCATATACTTTGAATAATCTTAAACTCAGTGGGCTTTGTAATATTTGACACTTCAGAAATGGGCTGTTCTTTCCAGATTACCCTCCTTTCTCCTCTCCTTATCCTTTTTAGATGCTGAAATTTATACCTGTACAAGAATGCTTTCTCTTATTTATCCTAGTGAATAATGCATTTAATCCTAGTGAATAATGCATTTCATATTAGCATAGCATAGAAAACCTTTTCTTTTTCAAGTAACTGGTAAGTATTCTAACAGTGTAACTTTTTTTTTTTTGTCAGAGACATTTTTTTCGAAATCTTGGGTCTATCCTAGCATACGCTTTTCTTGGAACAGCAATTTCTTGTTTCGTTATTGGGTAAGTATTTTAAGCTTAAAATACTTTGTGGCCTTCAAATTATAATTTTAAAATAATATATTTTTGATTTATGCAGTGTTATATATTCCTGACTGGGTCTAAAGACTTTTGCAATATTCACGTAGGTAATAAGTTGTTTGAATTTTCCTTAAGGCCAAAGTATTACCATATTTCAATGACATGAATTAAATTTGGGATTAGTCACAAAGTACTACAGTAAACCCATCTTCTTACTTTATCCTAATTTTTTTAACAGTTGATATTTTTTTCTAAAGTAGGACTGTGTTTATTGAACAGGTCAATAATGTATGGCTGTGTAACGCTGATGAAGGTAACGGGACAACTTGCAGGAGATTTTTACTTTACAGATTGCCTACTGTTTGGTGCCATTGTATCAGCAACTGATCCAGGTATGTTTTATATGAGTGGAGTTTACATACTTGAGGTGCATTGTTTTGCAGTCAAATACATGTGGGTTTTTCTTTCTTTGAGGTGTAGAATTCATGATTAGATACTTCCTTAGTACTATACTTTCTAATTGTGGAGGAAAAAACAAAATTCATGATTCCTTTTGGCTTCAGCACAAATTTGTTTTCCTTTTCCTTTTTTTTTTTTTAATTACATTTGCCTATTACTGGTCCACAAGTTGACGCTGTTTCAACAAGGACTATAAGGTACTTTCTTCAGAAATTCATGTTGGTCTTTATCCCTAGTGATTGAGTATAGAAGATGAACTAGATTATAGATTAGTTTAAATGGGTAATAATTATATATTTCCTTTCAAGCTTTTAGAAAACCAGTTCCCTAAAAATCTTTCAGTTTCTATTCAGCTGTATGCATTTAACAGTAAGAAAAAATGTTTACAAATGATTGTTAGAAGGCAGTTGTGCTAATACAGGTTTGATTTGGAGTCATTGGAGGACTTTAATATACATTAAAGAATTGTTTTTATAAAATTGGCTTTATGATTATACAGTTGTTTGTTTAATATTAACACAACTTGTTCCCCTGTGCTTTAAGTGTCAGATCTTCTAAAAGTTGTGTTCCAGAATGAATTTAATTGTACTGAGTTAGGTTTTAGTTTTCCTGATAGAGTATTGGTAAACTTAACAGCTACATTCAAATTAGGAATTTGGAGAAGACACAGAATGGAAAGGTTGGGGTAGGAACATAGACTGATGTTTTTGAACTAAGGATGGAAATTTTCTTTTAGCATGCTTTAAGACTTTCGTTGAAGCTCATTTTGTTTTACTTTTTAACCTTGTAAGTTAATCATCTTTAATTGTCATCCAGCACAATTAAAGGTAGAATCCTAAGGTTATCTCTGCATTCCTGTGTTAACTCTGATAACACAGGGCTTTATGGGAAGGAGAAAAATGTGTTCAATACTCTATGAGAGATATTTTGGCTGGACACAGTGGCTCATGCATATAAATGCCAGTGCTTTGGGAGGCCGAGATGGTAGGATCACTTGAGACTGTGAGTTCGAGACCAGCCTAGGCAACACAGTGACACCCTGTCTCTACAAAAAAAAAGAAAAAAAATAGCTGAGCATGGGAGTGCGTGCCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGACCACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGCAGTGAGGCTGCAGTCTCATTCTGCCTGGGCGAGAAGGGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTAAAGGATTAGTTAGAGGGCCATTTTAGAGAATTTGTGTAGTTTAGCATTTTTAAAACTGGAAATTAAATTGCTTCCTTAAAGACCACCAAAGCTGTCCTCTCATTGTTTGTAGCTACTCCCATTATCAACATGAAGGTAGGATGGTTTTGGCAAGGAGCCGGTGGTCTCTGGTTTCTGTGTCCTTTCATTATAAGCAAGGTTCTCAACTTTTCAAATCCTATGA
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benign
339,304
Is chromosome X, position 136002213, gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
pathogenic; ['Christianson_syndrome']
CACTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGCAGTGAGGCTGCAGTCTCATTCTGCCTGGGCGAGAAGGGCGAGACCCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTTAAAGGATTAGTTAGAGGGCCATTTTAGAGAATTTGTGTAGTTTAGCATTTTTAAAACTGGAAATTAAATTGCTTCCTTAAAGACCACCAAAGCTGTCCTCTCATTGTTTGTAGCTACTCCCATTATCAACATGAAGGTAGGATGGTTTTGGCAAGGAGCCGGTGGTCTCTGGTTTCTGTGTCCTTTCATTATAAGCAAGGTTCTCAACTTTTCAAATCCTATGAGAAATCTGAGTCCATGAGTCCATTGGCTTGGCTACATTATTTCAACTTTCTGGTTTTGTTTGATAGGACTATTGCCTGAATAGCCCAAGCAAATATCTTTTGCTTATATAAAGTTGGACTGTTATTTTTTTCTGAATTATGTAAGTACTTGCCCCATTTCTATTATTTTACCATTGTTAGCTTGCTCTTAGAAGGGTGAGGTATGGGTTTCTTTTAGAAATTCTGCACTATTGCTCTACTCTCCTTCTCCCCCTCTCTTGATGAGCTTTGGTATCAGTATATTCCAGCTGCAATGCTTTGTAGTAGAAACTATATCTTTTAAAATATACTGGACATGGTGGCTCATGTCTTTAATCCCAGTGACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCACTTGAACCTAGGGGTTTGAGGCTGCAGTGAACTGTGATTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGAGTGACAAAGCAAGACCCTGTCTCTTAAAAAAAATTAAATAAATAAAATGCAAGTTTCTTGTTTTTATGATTGGCATTTGAAAAGGCTCTCTCAGCTGGGTCTGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCTGAGACAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGACTAACACGGTAAAACTCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGTGTTCTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGGGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAGGCTCACCTCTCGTTATATTAATTTTTCATGTCCGCTTGGGTTTCTTTAGTAACTGAGCTATGTGACTTAGTAATTAAAGTTATAATATAACTTCAATTTCATCTGATTTTCTAAGATTTCTCATATAATTGCTTTCCTAAAAGGAGGATTTATTGTTTTTCTTCTTAAGCTGGAATATTCTCATAGTTGGCTTCTTATTAAGACAAATCCAGCAGCTGTAATTCTGGTCATAAATTTTACCCCAACCAAAAACTAAACCTATGTTTTCATTTCCTACTGTCTTTGCTAAACCTTTGTGCTTGCAATTTGTAAGTCAAGTACAAATGAGTTGTAAGGCCCAAAGAAACAAAGTTTGCAACATTAGATTCTTTTCATAATATTCTTCTTCATTAAAGATTAATGACTACATGGTCTATAAGAAATTCTGAATATATTCTTTGTGGGAAAGAAATGTACAAGACACGATTATTAACATCTGCGTGAAGAATGTAGGCCAACTCAGTTCTTCAGGGTTACTTTCAGCCATTTTTAAGAGAGAGAGGAGAAGTTTGTGCAGGTACACAATTAGAAAAGAAAAATATTTATATAAAATTACGGGGTCTTTAATATGGTAAGAGAATGTTTATTAGGATTGAATTCTAGGAGGAAATGAATTTCTAAATAACTCTCAGAGTCATCTACTGAGGAGAATATGTTATATTTGTAATGTCTAAGTATTCCTCTGACTCTTTTTACTTACTAGTGACTGTTCTTGCTATATTCCACGAGCTTCAAGTTGATGTTGAACTCTATGCACTTCTTTTTGGTGAAAGTGTCCTCAATGATGCTGTTGCCATAGTGCTGTCCTCGTAAGTGTTTGTTTTCTTATTATATTCTGAATATTAAGTGTGAGGGTACTAGGAACTGAAAGTCACTTATTGAATAAAGTACATTATGAATGGAAACATTTGGAAGAATGAGGCATTTTTTTCCCTCTTGAAGAAATCCATATTTTATAGATAAATTGGAAAATACAGGGAAGAGAAAAATATGTACTGCCACCACCTAAAGACAATTACTGTAAACATTCTAGAACATTTCCTTTTCTATGTATGATATTGTTACATAGTTGTGATTGTAGTGTCTGTATAATTTTGTATTCGGTTTTAACATTACAACATGAGCATTTAATTTTTTAAATTAGATTTAATATTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTGGAGATAAGAGTCTCACTCTATCACACAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCAGTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTATAGGCACCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTAGTAGAGATGGGTTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTCTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTACCTCGATTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTAATTTTTTCTGAATACATAATATATTCACGTGGCTCATAAATTAAAGTCATGTAAAAAGTTACACACAGAAAATTCACACTCTTACATCTGTCCTCATCCACCTGTCCCCCTAGTTCCTTGTAGATAACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTAGATAACCATTTTTATTAGTCTCTTACCTATCTTAGTATTTCTTTATTCAAATGCAGGCACAACCGTGAATAAATAGTCTTATTTGCCTCTCATTTCTTATTTTTAAAGTTACATACTGTCTATCTTCTGGAGAACTTTGCATGTCAAAAGAGTGAATATTCTCATTCTTTGCAGCTATATAGTATTCTCTGTGTGAACTGCATTATTGTTTATTTGCTCAGTCTCCTATAGCAGGACATTTGAAGGGTTTTTAATCCTTTGCTGTCCCAAAAGGTGCTGCAGTGATTAACCTTGAACTTACCTTGTTTTATACATGTTTAGGTATAATGGTAGGCTGAATGTCCCAAAGTGAGATTGGTAGGTAGGTTAAAGGGTAAAATCCATTTGTAATTTTGTTCGACATTGTTAAATTGCTCATCAAAGAAATTGTAGCACTTCGCACTTTCACCATTAAATTATTGGTCTGTTTCCTCACAGTTTCGCCAGCAGAATATTTGTCAAACTTTTATATTTTTGCTAACTTGATAATTGAGAAATATCTCATTGTAGCTTAATTTGTGTTTCTCTTATTTGACATAATCATTTCAAAACATTTTTAATCTCTAGAAGTGTTAATATATATTATAGATATGTAGTTATGTATTACTTATACCAATTTAATTGCAGACAATTTTGAATGAGCAATATTTTTTATCTAATTATAGAAAGTACTATACATGTTACTATAAGGTGTTTGCAGGTTGAAGAATGAGTCTGAACCTCTGAGGAATTCAATCCTGCCTCCCTAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGCTTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCGCAATATAGACTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACGGGCATGTGCCACCATGCCTGGCTCATTTTT
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pathogenic
339,314
Is the genetic change at chromosome X, position 136013505, within gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
benign
ATCTCGAACTCCTGACGTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCCGGCCTAAAAACATGTTTTAAACCCCCCACCCAAAACAAAAAGCCAGAAGGCATGTCTGGATCACCTGCTACATGTGCTGTGCTCTGTGTATCAAAGCTAAAGAAGACAAACATGACCTCTGCCTCCCTGGTGCTTTCGATATAGTGGCAGACACAAACATGCTAGAAGCTTTGACACTTCACCTCTTTGGATCTCAGTGTAGGAAATTGGAGGGTGGGGACGGTAGGAAAGAGGAGTGGGACTAGATGATGTCTAAAGAGTTTCCAGCTCTGGCCTGGTGCAGTGGCTCGTGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCATGGCGGGCGGATCACAAGGTCGGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATTCAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCGGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGTGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAACAAAAAAGTTTCCAGCTCTAAAACTTCTATGATACTTGTATAAAACAGATACGTTATTCTTTGTCAAGGACTTCTTAGTTTGGTATACTTCAGCCTTGTGCTGGAAGAGGCTTCTTTTATGGCTTTTTATAAGTGAACTGAGGCATAAAGCAGCAGTAAAAAGAGTTCTGAAGGTGATGCCAAGAGTGATAGTATCTCTTCCCCATTACAAGTTCCTTGAGGGTAGAAAGTATATCTTGTTAATCATTTTGTTGTAGTGCCTAGTTGTAGAAATGACTCTAGATTCTAGCCTGAGATTGGTCGTAACTTGGCACAGGCCCTTCCACTGTCAGCTAACAAATACTTGTTAAACTAGTATAAAGCAGTGAAGTGCCTCAATTTCTTCATCATGGAATGAATGCTCTATATCATAGAAGTGGTAGAGGATCAAATTCGTGTAAAATCTCTTGGAAATTATGTATTTTTATAAATGTAAATTGCTACAATTATGGAAGCTGTCTAGCTTTGGGTCTCAGATTAATAGAGGTGGCATGTTATAGATCTGATCTGTTACTCCCGTCTCTATCTATCCTTTACTGCATGGTTTCTGGCAAGGTGTGTGATACCCGTGAAACAATTGGAGTGGCTAAGCCGTAAGGCTTCCTCACTGAAGGGAAGGCAGCTGACTCCTCAGTAAGATGCTCATTTTAAAAGTCTCCCTATTCTGGTGGTACCTTATTCTGAGATTTCTGTGTTAGAGAAGCTAGAGAACCTTTCTTTCATGGTTGCCTTGCTTAAACTGTTATTTTTTCTAGTCACACTTTTGTGTTACAAGATCTCATTACTAGCCTTAACAGTCTTACGTGACAAAGTTCACCAAATTACGGGAGTTCCAGTTGTTGGAGACAGGCCTGTTCTTCTTGATGTCCTGGAGTACCTTCCTCTTGGCTGAAGCATGGGGCTTCACAGGTAGGTGACTTGCTCCCTTTGATTGTCAACCCTTAAAAGGAGTGACTTTGCCAGTCAATTTTGCTCCAAGTGGATCAGCTCCGTTAGTATTTGAACATACTTATTGTGGTTGGGATTTAGGTTGTTGCTTTAGAACATAAAAAAAAATTTTCAGTGGAAGTGGTTCCTCTTAACAAAGTAAGTCACAAATGAGAATTTCCAGACAAAGCCTATAATCTACTGTGAAGAAAGAACCTCAGTATAAAAGGTGGGAACCATCCTTTTATGTGAACTTGGAATTTGTTGTCTTTATAGGTGTAGTTGCAGTATTGTTTTGTGGCATCACACAAGCACATTATACGTATAATAATTTGTCCACGGAGTCTCAGCATAGAACTAAACAGGTAAGAGGAACTTTATAGTTTGTGAATAGGCTTTTCCTTCTTTCAGCAAAATAGAAGTCTTTTTTACTAAAAAAAAAAAATAGTCTTTGATCTGTTCAAGATGCTATCTACTCATTTTGGCTCCTCTTCCTTTGACTCTAAAAGTAGGTGGGATTGGCAAAATGAAGAATGACAGCATTTAGGGTGGAAATAGATCAGCAGAATAGCCAGAGACTGTTACTATTGTGGCTTCAATAACCAGTGAAGTAGCTTCCCTTTTTCTCAGTGTTTTCCCAATTTAATGGCTTTTAAGGGGAATGTTTTGGAAGCTCACTCTGGTTTTACTTGAACTACTGCTGTGTGACGTAGATAAGGTTAACTTCTGATCTGACCAGACCTACTAAGAGATGACATAAAGAAAATTAACTTCTGATATTACTAGACCTTCTAAGACATGACATAGGTAAGATTAGCTTCTGATCTGATTAGACCTACTAAGAGAAGATAAACTTCCTTCAGTCCGCTCAGGTGCTGCAAAGCTACTATGTTTCCAGGAATGTCAGGGGACTAGTCAGTGGTCTGGTTTTATTTGGTACTGAATGATCAGTTGTGCAGGGTATCTGAAGGGAATTATAAAGGAGATAGGAATACAATTTTTCCAGTCTTAGGAGGTATGTGGGACAAATACATGAAAAAAGTGTAATGTCTGGAATAGAAATAGGTGCATACTTGATTATGGCTATAGTGAGAAACAGAAGGTTTAAATTTTGCCAAATGACAAGAAGGTTGTGGGATTCGCCTGAAAAGGAGTGGTGCTAAAAGCAGGAGCAACAGTATTTCTTCTTCCGGCTAGAGCCACAAATCAAGTTTATGACCTATGCTTTTCCCCAGCCCCTCAAAAGAGATTAGGCTTTTTCCCCCAAGTGTATACATTAGGGCTACAAATCCTTTTTACAAATTAATTCAGTGCAATAAGTAAAGAGAAGAAAATCAGCTGGCAGGGGGCGGTGGGGGAGGGGAGTCAGCATTTTTCCAGGTCGTGGGAAGGGAATAAAAAACAAGAACAGGCCGGGCGCTGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCAAAGCGGGCGGATCACCCGAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGATGTAGTGGCTTGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAACAAACAAACAAACAACAAAAAACTAGAACAGGGTAAGAGCTTCCAGTGTTGTTGGTGATATGATATGAAGCTTATGTACATTTAAGAAATATGAGGAATAGGAATCCTAGATTATGTACTTCAGATTATATGTCATAGAAGACATCAGAGAAGTAGGGGAAATGGTTTGAGGCTTGAGGATCTGGAAAGTATCCTAGAAGAAACAGTACCCTTAGAAGGATGGGGAAGATTTAGGAAGGCCTAGGGGAGGCAGTACAGATAAAGGCAGGAATAAAAAGAAGGCAGTAAAGTGTAGAGCAGAGGGTGGCGGACTCCAGCCCTCCGGCCACATCCGGCCCTTGCCAGTGAGCTAAGCATGGTTTTCTTTCCATCCATTTTTAATTGGTTGGCAAAAGATCAAAAGAAGAATATGTTGTGACCCATGACAGTTATATGAAATTCACATTTCCATGTCCACCAATAAAATTTTCTTGGCACACAGCCACACCCATTTTTTAAAATATATAGTCTATGGCTGCTTTTGTGCTTCACTGGCAGAGTGAAGTAGTTGTGACAGAGACTTCTTGGCCTGCAAATCCTCTCATGTTTACTCTCTGGCCATTCATGGGAAAGTTTGCCGATCCCTATGTTGCAAAGTAAAGCTGGGACTCTGGAGTCACTGTATTGTTTTAAATCCTGGTTCTACTACTTGCTGGCTGTGTGACCAGGAGGAAGTTCCATAACTTCTCTGTGCTTCAGTTTTGCCATCTTTGAAAATGGAGATAATAATAATACCTACCTCAC
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benign
339,327
Is the genetic variant on chromosome X, position 136016705, gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
pathogenic; ['Christianson_syndrome', 'Gastrostomy_tube_feeding_in_infancy', 'Global_developmental_delay', 'Recurrent_respiratory_infections', 'Scoliosis', 'Seizure', 'Sleep_abnormality']
CAGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAACAAACAAACAAACAACAAAAAACTAGAACAGGGTAAGAGCTTCCAGTGTTGTTGGTGATATGATATGAAGCTTATGTACATTTAAGAAATATGAGGAATAGGAATCCTAGATTATGTACTTCAGATTATATGTCATAGAAGACATCAGAGAAGTAGGGGAAATGGTTTGAGGCTTGAGGATCTGGAAAGTATCCTAGAAGAAACAGTACCCTTAGAAGGATGGGGAAGATTTAGGAAGGCCTAGGGGAGGCAGTACAGATAAAGGCAGGAATAAAAAGAAGGCAGTAAAGTGTAGAGCAGAGGGTGGCGGACTCCAGCCCTCCGGCCACATCCGGCCCTTGCCAGTGAGCTAAGCATGGTTTTCTTTCCATCCATTTTTAATTGGTTGGCAAAAGATCAAAAGAAGAATATGTTGTGACCCATGACAGTTATATGAAATTCACATTTCCATGTCCACCAATAAAATTTTCTTGGCACACAGCCACACCCATTTTTTAAAATATATAGTCTATGGCTGCTTTTGTGCTTCACTGGCAGAGTGAAGTAGTTGTGACAGAGACTTCTTGGCCTGCAAATCCTCTCATGTTTACTCTCTGGCCATTCATGGGAAAGTTTGCCGATCCCTATGTTGCAAAGTAAAGCTGGGACTCTGGAGTCACTGTATTGTTTTAAATCCTGGTTCTACTACTTGCTGGCTGTGTGACCAGGAGGAAGTTCCATAACTTCTCTGTGCTTCAGTTTTGCCATCTTTGAAAATGGAGATAATAATAATACCTACCTCACTGAGTTTTTGTGGGATTAAAACGAGATAATGCATATGAAGTCCTTAGTATAGTATCAGACACACGGTAAAAACTGAAAAAGGTATAGCTGTTATCATTAGTATAAATAAGTAGTAATAATAGCATATTAAATCATTTAAAGAAAAATAAATATACGCTTACTTATTTTAATTTTTATTCTCATTTTTGGGTAATAAGGCAACCCTGGTTTAAAGAGATTAACTAATTTGCCCAAAGCCACACAGCCAGCAAAGGGGAAGACAGGGCTCAAGCCTAAGCATTTTCATTCTTAAGCCCATGTTCTTAACCACTATTCTGTTATGTGTCAGAGGGCTCATTGTAGATAACTCTGGTGGCCAGAGGGACACGAGATTATGAAGGGCCTTAACTTCATTCAGCAAGTATCATATACCATTGCCAAGGCTATGATGTGAATGGGATGGGGCAGGCGGGCAGCAGGGTTTAGTTCCCCCCACAGATAGTTCTGCTATCCTACAGATCGATCTCTTCCACAATGTGGAAGCCCCTATCTGTAGGACGCTTACTCCCTATACGAGAGGAAGACCCACGCAAAAAGTGAAGTCACAGGGCAAGCTGGGAGTACGAGAGTTCTCACGAAGCACTCTATGCTAGGATCAGAAAGTTGAAATGAATCTTATAGCTTGCAAGAGGAAAGTATCTTGAAACTATCAGTTTTAGAGATTCATTGGTTTGGGGGAGCTGGAGGATGAGGGATGGTTAGAGGTCCTTTCTCATCATTATGGGTAGGAAGTGATGAAAGTTTGACTAAGGCAGTAGCAGGGACACAGGAACATTAAAAAAAACTGACAGTTTGGAGGAAGAGGAGAGGAATAATTGAAGATGGGGCTTTGAAGAAGGGAAGCTGTTAGGGGAAATGAGGGGGCAACATTCCTGGCTTTTTCTGCAGGACTAGAAATGTCGTCTCCACATTTGCTCCCTTCTGAACCACATATTTTGTGTGTATGCATGAAGTTTATATATATGAGTGTCTGTTTTAATATCTTAGTAATACTCATGCTTTCAAATTATGTAACTTTATTTGCTGGACTAATCTTTTACAATTTCGTTTCAGTTGTTTGAGCTTCTCAATTTCTTGGCAGAGAATTTCATCTTCTCCTACATGGGGCTGACACTGTTCACCTTCCAGAACCATGTCTTTAACCCAACATTTGTAGTAGGAGCATTTGTATCCTTTATTATGTGTTTTATTTTGAAAATATTTTTAATTGAGATTTTCATGTGGGTTTTGAGTATGTGGTTCATAAGAATACATTTAAATATATACAGTTTTCCTCTGAGTAAAACAAATAAGGATTCCAGCTCTTTTTTCTAGTCTATTTATTTTATTATATTCTATTTCAATTTGTGGTTATTGCACAAATAATGTTGACAGATTAAAATGACAGACAAGTGTCCCACTGTTCTGCCAACCCCAAAAGATAAGTGTTTTCCCTTTATTACTACAGGGAAGGAGAGGTTGGATACTGGGGAGCAGTTAGCAGTCTATGCCACAGGGCAGAAGGCGAAAGATAAGGAAACGTTGAATGAGGCCACTTTCTTTCTCTTTCTCTCCCTCCCCCAACCCCTCTCTCTCCCTCTCTCTTTCTCTCATATATATACAAAGAGTCTTATAAAATAAAAACCCCAACCTGGGCAATGTAGCAAGACCCCATCTTTACAAACAAAATTTTAAAAACTAGCCAGGTATGGTGGTTCATGCCTGTAGTCTAAGCTACTTGGGAGGGTAAGGTGGAAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGGGTCACTGCAGTCCAGACTGGGTGACAAAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAACCAAAAAACCAAAAAACAGTTGGAAGGAAGAAACTGAGTATATGAAAGAGAGGAGGCAATAGTGAAAGCCTCTTGAGAAGGCAGGAATGAAATCCAAAGCATGTAGAGAGAAATTTTGCCTTCACTGGAAGGAGAGACAACTCCACCATGACTACAGGAGAGGATAGGGTATGTAGAAATGAAGGCACATTTGTAAGATGGAGCCATCCTCTCTGATGGCTTCTATGTTTATCTGTTAAGTAGGAGGTGAGATCATCTGCTGAGAGTAAGATAGGGAGTTATCTATTGTGTAACAAATTACCTTAAATTTAGCAGCTTAAAACAACAGACAGTTATTATCTCACACAGTTTCTGAGGGTCAGGAATCCTGGAGCAGCTCATCTGGGTGATTCTGGCTCCAGGATCTCTTAAGAGGTCGCAGTTGTGCTCTTGGCTGGGACTGCACCTTCTCAAGACTTGACTAGGGCCAGGGAATCCACTGCAAGCTCACTCAACTCACATCACTGTCAGCAAGAGGCTTCTATTCTTCACGTGGATATCTCCATAGGGCAGCTTACAACATGGCTTCTTCCCCCAAACTGAGTGAGCTGAGAGAGCCCTAAAATGAAAGCCGAAGTGCCTTTTGTAACCTAATCTTTGAAGAGGCATACCAGCGTCACTTCCATAATATTCTGTTGGTTATACAGACCAACCTGGTACAGTGTGGGTGGGGACTACACAAGGGTGTGAATACTAAGAGGCAGGGATGGTTAGGGACTATCTTGGGGGATGGCTTACACAGATCATAGGGATTTTGAGGAAGATGGAGGTTCGTGAAATAGTTGTTGTAGAGAGTGGGAGAATAAGTTGACCAAAGAAACTCAACAGGACTGCTAAGAAGTACTAGGGATCCATTGTGTTTGAGAAATAGGAATTAGCAGTAGAACCAATCTGCCCCATTGAATGAGTTTGTCCAGCAGTACTTACTGTAAGCATGGAAAAAAGAGATAGTTGGCTCCTTCCAGGTTTGGAGTTTTTTCAAGTGGGTGCAATGAAAACAGAAGGACAAGAGATCATAGTGTTATTACATGACTGATGCACTCTAAACACTTCATTTAATGTTTAACATTAAAAGGTGTTATTAACATGATGATAAGAAGGGAAGTGAGGAAAGAAGACATTGTTTAAGGAAAGAATATAGGGATCTTTGGACTGAAGGTCCCAGTGCTATGGAGGAATGATCAGAGTGGGATAGTTGAACACAAAATATGGAAGGAGCAATTGTGGTCAGTGGGAATGTTTGAATAAGGAATTTTTAAAAGAAATATTTTAAAACCTCACAT
CAGGAGGCTGAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAGAACAAACAAACAAACAACAAAAAACTAGAACAGGGTAAGAGCTTCCAGTGTTGTTGGTGATATGATATGAAGCTTATGTACATTTAAGAAATATGAGGAATAGGAATCCTAGATTATGTACTTCAGATTATATGTCATAGAAGACATCAGAGAAGTAGGGGAAATGGTTTGAGGCTTGAGGATCTGGAAAGTATCCTAGAAGAAACAGTACCCTTAGAAGGATGGGGAAGATTTAGGAAGGCCTAGGGGAGGCAGTACAGATAAAGGCAGGAATAAAAAGAAGGCAGTAAAGTGTAGAGCAGAGGGTGGCGGACTCCAGCCCTCCGGCCACATCCGGCCCTTGCCAGTGAGCTAAGCATGGTTTTCTTTCCATCCATTTTTAATTGGTTGGCAAAAGATCAAAAGAAGAATATGTTGTGACCCATGACAGTTATATGAAATTCACATTTCCATGTCCACCAATAAAATTTTCTTGGCACACAGCCACACCCATTTTTTAAAATATATAGTCTATGGCTGCTTTTGTGCTTCACTGGCAGAGTGAAGTAGTTGTGACAGAGACTTCTTGGCCTGCAAATCCTCTCATGTTTACTCTCTGGCCATTCATGGGAAAGTTTGCCGATCCCTATGTTGCAAAGTAAAGCTGGGACTCTGGAGTCACTGTATTGTTTTAAATCCTGGTTCTACTACTTGCTGGCTGTGTGACCAGGAGGAAGTTCCATAACTTCTCTGTGCTTCAGTTTTGCCATCTTTGAAAATGGAGATAATAATAATACCTACCTCACTGAGTTTTTGTGGGATTAAAACGAGATAATGCATATGAAGTCCTTAGTATAGTATCAGACACACGGTAAAAACTGAAAAAGGTATAGCTGTTATCATTAGTATAAATAAGTAGTAATAATAGCATATTAAATCATTTAAAGAAAAATAAATATACGCTTACTTATTTTAATTTTTATTCTCATTTTTGGGTAATAAGGCAACCCTGGTTTAAAGAGATTAACTAATTTGCCCAAAGCCACACAGCCAGCAAAGGGGAAGACAGGGCTCAAGCCTAAGCATTTTCATTCTTAAGCCCATGTTCTTAACCACTATTCTGTTATGTGTCAGAGGGCTCATTGTAGATAACTCTGGTGGCCAGAGGGACACGAGATTATGAAGGGCCTTAACTTCATTCAGCAAGTATCATATACCATTGCCAAGGCTATGATGTGAATGGGATGGGGCAGGCGGGCAGCAGGGTTTAGTTCCCCCCACAGATAGTTCTGCTATCCTACAGATCGATCTCTTCCACAATGTGGAAGCCCCTATCTGTAGGACGCTTACTCCCTATACGAGAGGAAGACCCACGCAAAAAGTGAAGTCACAGGGCAAGCTGGGAGTACGAGAGTTCTCACGAAGCACTCTATGCTAGGATCAGAAAGTTGAAATGAATCTTATAGCTTGCAAGAGGAAAGTATCTTGAAACTATCAGTTTTAGAGATTCATTGGTTTGGGGGAGCTGGAGGATGAGGGATGGTTAGAGGTCCTTTCTCATCATTATGGGTAGGAAGTGATGAAAGTTTGACTAAGGCAGTAGCAGGGACACAGGAACATTAAAAAAAACTGACAGTTTGGAGGAAGAGGAGAGGAATAATTGAAGATGGGGCTTTGAAGAAGGGAAGCTGTTAGGGGAAATGAGGGGGCAACATTCCTGGCTTTTTCTGCAGGACTAGAAATGTCGTCTCCACATTTGCTCCCTTCTGAACCACATATTTTGTGTGTATGCATGAAGTTTATATATATGAGTGTCTGTTTTAATATCTTAGTAATACTCATGCTTTCAAATTATGTAACTTTATTTGCTGGACTAATCTTTTACAATTTCGTTTCAGTTGTTTGAGCTTCTCAATTTCTTGGCAGAGAATTTCATCTTCTCCTACATGGGGCTGACACTTCACCTTCCAGAACCATGTCTTTAACCCAACATTTGTAGTAGGAGCATTTGTATCCTTTATTATGTGTTTTATTTTGAAAATATTTTTAATTGAGATTTTCATGTGGGTTTTGAGTATGTGGTTCATAAGAATACATTTAAATATATACAGTTTTCCTCTGAGTAAAACAAATAAGGATTCCAGCTCTTTTTTCTAGTCTATTTATTTTATTATATTCTATTTCAATTTGTGGTTATTGCACAAATAATGTTGACAGATTAAAATGACAGACAAGTGTCCCACTGTTCTGCCAACCCCAAAAGATAAGTGTTTTCCCTTTATTACTACAGGGAAGGAGAGGTTGGATACTGGGGAGCAGTTAGCAGTCTATGCCACAGGGCAGAAGGCGAAAGATAAGGAAACGTTGAATGAGGCCACTTTCTTTCTCTTTCTCTCCCTCCCCCAACCCCTCTCTCTCCCTCTCTCTTTCTCTCATATATATACAAAGAGTCTTATAAAATAAAAACCCCAACCTGGGCAATGTAGCAAGACCCCATCTTTACAAACAAAATTTTAAAAACTAGCCAGGTATGGTGGTTCATGCCTGTAGTCTAAGCTACTTGGGAGGGTAAGGTGGAAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTGTGATTGGGTCACTGCAGTCCAGACTGGGTGACAAAGGGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAACCAAAAAACCAAAAAACAGTTGGAAGGAAGAAACTGAGTATATGAAAGAGAGGAGGCAATAGTGAAAGCCTCTTGAGAAGGCAGGAATGAAATCCAAAGCATGTAGAGAGAAATTTTGCCTTCACTGGAAGGAGAGACAACTCCACCATGACTACAGGAGAGGATAGGGTATGTAGAAATGAAGGCACATTTGTAAGATGGAGCCATCCTCTCTGATGGCTTCTATGTTTATCTGTTAAGTAGGAGGTGAGATCATCTGCTGAGAGTAAGATAGGGAGTTATCTATTGTGTAACAAATTACCTTAAATTTAGCAGCTTAAAACAACAGACAGTTATTATCTCACACAGTTTCTGAGGGTCAGGAATCCTGGAGCAGCTCATCTGGGTGATTCTGGCTCCAGGATCTCTTAAGAGGTCGCAGTTGTGCTCTTGGCTGGGACTGCACCTTCTCAAGACTTGACTAGGGCCAGGGAATCCACTGCAAGCTCACTCAACTCACATCACTGTCAGCAAGAGGCTTCTATTCTTCACGTGGATATCTCCATAGGGCAGCTTACAACATGGCTTCTTCCCCCAAACTGAGTGAGCTGAGAGAGCCCTAAAATGAAAGCCGAAGTGCCTTTTGTAACCTAATCTTTGAAGAGGCATACCAGCGTCACTTCCATAATATTCTGTTGGTTATACAGACCAACCTGGTACAGTGTGGGTGGGGACTACACAAGGGTGTGAATACTAAGAGGCAGGGATGGTTAGGGACTATCTTGGGGGATGGCTTACACAGATCATAGGGATTTTGAGGAAGATGGAGGTTCGTGAAATAGTTGTTGTAGAGAGTGGGAGAATAAGTTGACCAAAGAAACTCAACAGGACTGCTAAGAAGTACTAGGGATCCATTGTGTTTGAGAAATAGGAATTAGCAGTAGAACCAATCTGCCCCATTGAATGAGTTTGTCCAGCAGTACTTACTGTAAGCATGGAAAAAAGAGATAGTTGGCTCCTTCCAGGTTTGGAGTTTTTTCAAGTGGGTGCAATGAAAACAGAAGGACAAGAGATCATAGTGTTATTACATGACTGATGCACTCTAAACACTTCATTTAATGTTTAACATTAAAAGGTGTTATTAACATGATGATAAGAAGGGAAGTGAGGAAAGAAGACATTGTTTAAGGAAAGAATATAGGGATCTTTGGACTGAAGGTCCCAGTGCTATGGAGGAATGATCAGAGTGGGATAGTTGAACACAAAATATGGAAGGAGCAATTGTGGTCAGTGGGAATGTTTGAATAAGGAATTTTTAAAAGAAATATTTTAAAACCTCACATNN
pathogenic
339,330
Clinical classification of chromosome X, position 136024459, gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
pathogenic; ['Christianson_syndrome']
AAAATTTCCATCATTGCAGAAAGTTCTGTTGGACAGTGTTATGTTAGACAATGGAACCAAGAGACTGTGTGTTAGAAACTGAGTTCCCTAAAATAGTCTTTCACCATCTTGAGTGTATAGTCTAAATAATATTAATAGTAAAATGAAATGATCCTTAACCTATTAATAATTTTAGGTTGCTATTTTCTTGGGAAGAGCTGCCAATATTTACCCCTTGTCCCTCTTACTTAATTTGGGTAGAAGAAGTAAGATTGGATCAAATTTTCAACACATGATGATGTTTGCTGGTAAGTTGTAACTTTCTTCTCTTGCCCACTTCAAGCAACCATTCACAATGCGTGTGCCAGCTTGATGTAACACTGAGATGTTATGCTGGTCATATAATACTCCTTTATTTTTATATTATTTATTTATTTAGAGACACTGTTTCACTCTGTCGCCCAGGCTGTAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAAGGCATGCACCAATATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTAATCCACCCACCTTGGCCTTTCAAAGTGCTAGGATTATAGGCATGAGGCACCACGCCTGGCCTATAATACTCCTTTAAACATTGAAGTTGCATCCTTGAATAGAAAAAGAAAATGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATAGTGTCCCATTCCCTTCTGTGGGAATTTTTCATATTCTGATTCCAAATCCTTGGTTCAGAATTATGTCATACAAAGTGAGAAAGATAAGGATGAAGTCATTTTCAAACAAAAACCAGTAGGTGAATGTATAGCAGTTCTTTTCATAATTGCCAAAACCTGGAAACAACCCACTTGTCTGTCTCTCAGTGGTCAAATAGCTAATCAAACTGTGATACATCCATGCTATGGAATACTACTGTGCACTAAAAAGAACAAACAATTTACCCATACAGCATGGATGAATCTCAGAGGCATTATGCTAAGTGCAAGAAGCCAGTCTTGAAAGGTTACCTGCTGTGTGATTCCCTTTATATGACATTCACAAAAAGACAAAGTCGTAGCGATGGGGAATGCATCAGTGGTTGCCAGGGGTTTGATGGAGTGACAAGAGGTTAGACTAAAAAAGGGTAATACAAAGAAATTTGACAGGGGGAGGGATGATGAAACCATTCTGTGTCTTGATTGTAGTAGTAGTCACACACACCTCTATGAATTTGCCAATATTCATGTGGCTATAGACCAAAAAGAGTGAATTTTACTGTTTGTAAATGAAAAGTGAATTTAAAAAAATTACTGAAACATCAATGCATGTCAGTAAGTAACATACACAAATTCTATTTCTGTTTGTACTTTTTTTTTTTTTCCGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCAGCTCACTGTAACCTCTGCCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCATCATGGCTGGCTGATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCGGCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCATGCACAGCCTGGACATATTTAAGTATGTTAATATTTACTGCATATTTGTTCACATGCTTCTAAGTTTTTAGAACGTGCTTTCTTGCTCTGAATTTATGAAGCTTGCATTGGTAATGAGTTATTGAAGAAATACCTTTTCTGTTCCCCTGTAGGCCTTCGTGGTGCAATGGCATTTGCCTTGGCCATTCGAGATACTGCCACTTATGCACGGCAAATGATGTTCAGCACCACGCTTCTGATTGTGTTTTTTACCGTGTGGGTATTTGGTGGTGGCACCACTGCAATGCTGTCATGCTTGCATATCAGGTAAGTACTAACTAGAGACCTCATTTTAAGATTAAATTTTAATTTGGTTTATTTTTCTGCCTGTTTTCAATTTTTAATCTTTGGAGAATCTGTAATGTTTTATTTTTTCCTTTTAAAAAGTATGTAATATATAGTACAGAAAAAGGAAAATATATATGCAAAAGAAAAATTCATTGTTAAGACTTTGAGGGATATCTTTCCAGATCTTTTGCTATACATGATATATATTTTTGACAAAAAGGGGCAACACTGAAGGTACTCTTGTAGCCTGATTTTTAAATGTAATATAGCATGGACATTTACATTGTAAATATATTTACATCATTGCTTTAATGGCTGCATATGTCCTGATTTACTTAATCAAAACCCTGTTGTTGGACTTTTGTATTGTTTCTAGGATTTTGCTATTACCATTACCATTTGAGGATTTTGCTGTTACTATTACCGTTAACGATGTGAACATTCTTAAATGTATACACCACTGTGTACTTGTTTGATTATTTTTTAGAATGCATGTCTAGAAATGAAATTGCTTGCTCAAAAGGATATGTATATATTTAAGGCTTTTGATCAATATCACCAGGTCAGATAAAAAATTTGCCTTCCACCTGCAATGTATGAGACAATGCGGTTTACTCCAACCCTAATCACTACTAGATATTATCATTTTTCTCATCAGCACTGTTTTTAACCTAACAATCCAAAGCCGAGATCGTGAGGTCTTAGTCTTGAATGTGTACCAGTTAATGTATTCAATTTGAAAGCTCCCTTGTATCTCAAGAGTTCTGCATTTGTTTCCATGGATACAGCAGCCTATGCTGCTAAAGCCTTTGTAGATTTGAGTTCTGTGTTTGGCTGAAACTTCATAGACATTAAGAGCTACCAAGCTTCCAGAATACATAGGACTCATTAGAGAAAACAGTATTTCACACTTTATAGATCCTGTCCTCCATTTTTTTAAATTCTATTACACCTTTTTTAAGACTTCTAAAAACCAGCCAGCCCTAAATCACACTTTGAATGTTGTTGTTATTGTCTTAATTTCTCTTTACTATTCAAATCTCTTATAATTTCTGTGCTTTTATTGTGCATAGTATAAAATACACAAAAATAATGTTCTTATAACCTTAATTATTACTTTAGGGAGGACCTGGCATTTATTGAACACTTACTATGTGCTGGGCATTGTGCTAAGTACATTTTACATATTTATCCAAACATGATAACTCCATTTTACAAGGGATGAAATAGAGGCTTAGAAAGGTTCTGAGTTGTTCAAGGTCATCTGGATAATTAAATGGCAGGCAGAGGAGCCTCCAGTCTTTCTTAATTTTTTTAGAAATTAATTTCATCAAATAATGGTCATGGTACATTTTGAAAGGACACAGTTCCTTTCTTTTCTCAAGAGCTTGTAGATGAAGACTTTCCCTCATTGTCCTAAGGATAACAAAATTAAATGTAAGAACAAACCAAACAAAATATCTACGCTTACCATCCCCGCAAAAAGAAAAGACAAAAACGTACCTACTCACACAAAATTTAATCTACATCACTAGCTGTCAAAGCTCTTTGGCCGCATAGTGCCTGTCCTGTAACATAGTTGGTCACTTAATTATAATATTGTCTTATAGTCTTAGGTTACTTCTTATTGCCTTCTTGTTTTATTGGCATTATTCTTGGCCTCTTCGTGAACAGGGGCTGTATTTTAAGCTTTTCTTCCCTCCCCCCAAATTTGTCTAGTACAATTTTAAGGGCACTGCAAAGTCCTGAAAGTTTAAGATTCATGCAGACTTAGACTTGGCTTTGAGTTCTTGCCCCTTCACTGATGAATTCTGTGATCTTTGGCAAGTTCTTTAACCTTTTAAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAACATGTATGTTATAGTACCTACCTCCTTGGGTTGTTGTAAGGATTCAGTGAGCTAATATCTGTAAAGTTCTTAGCACAGCATTTCAAATTACCTTTTATTCATTCATTCAATAAACATTTACTGAACACCAGCCAT
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pathogenic
339,342
The mutation impacting SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6) on chromosome X at position 136044728: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
GTGTATATATGGCTTTGTTATTGTTTTACACAAATGGGATTATAATAGGCATATTGTCCCATTACTTGCTTTTTTTTTCAATTACTGACACATCATGGATACCTTTATATGTGAGTATGTTAGATGTCTTACCTTCTCTTTTCATGGCTACGTCCTATTCCATTTCATAGCTGTAGCAAAATTCATGTATTCAGTCTCTTATGGATAGATGTTTCAGTCATTTCCTTTTTTGCTATTATAAACAATACTTATAGTGAATATTCTTTTACATATAAACTTACCTAACTATGTAAAAGTATATAGAATAGATTTTAAAGGTAAAATCACTGGGTCAAAAGGCATGTGCATTTTAAAATTTGATAGATATTGCCCCAAACCTCAAACTTAATAAAGACACTAGAAGGTGCTGAAGAGCCCCTGTGGACCTGTGAAGGAGCCACAGAGCTTGTGAGTATTGCTGAATTAAGTGATAGATACTGGTTAGATAGACTTACTGTCCTAACTAGATTAGACAGGAAGGGATTTGGGCTGGTTGGTGGATATGAGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGGTTCTGGCTGTGTTGCCCAGGTTGGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTAGGACAATAGACATGTGCCACCCATACCCAGCCGTTTATTTTTCAGTTCACACTTTTTTTGGTCTTTGAGTATTTAGGGGAATTTCTAGCAACAGCAGATTAAATTCCTTTTTAGATTTTGTCTAATAGTCTTCTCAGTCTATTTGATGGTCTTAGACAAATTCAAAATTTTCAAACAGACATGGGATTTAGAAAGCTGGAGAATATACTTCCCTCAAGGAGCATCAATGACAGACTGTTTTATGCTAGATCAATGTGAATATTTAGAATGATCCTTTCTCTTTAAAGTCATTTAGAAAAAATGACTTGTTCTGTTTTTTAAAAGTAATATATACTCATTATAATAAAATTTCAGATAATACAGAAACATAAAGAAGAAAAGACTTTTCTATACACACATTTTTTATTTGCCAATATGGGACTATGTATTCCTGATTCTTTTCCCTTTTGTAGAACCTTATTTAAGTATACTATTTTGGTCGTAATATTTCCATGAGAACCAAAGCTTATGGAGCTGCAGTGAGGGCTTGATATGTTTCTCTGTACCCCAAACTGTATTAGGTGGTTGGACTACGTAGCATTCACCCTGTGTCTTCACCACATGTGAATCGGTCTGCTCCTGCCACACACTAGACTCTAAGCCTCTTGAGGGCAGATTGATACACACACAGTTATAGCTCAAGGGTAAGTGCCACTACAGGGAGAGGGCCAAGTATAGGATGCCACGAAAGCACACAGGAAGGACAGCTAACCTAGTCCTAGAAGCTCAAGGAAGACTTCAGAGCAAAAGTGATAAAAGGATGTTAGTCATTTGAAGGGAAAGAGGGGTCATGTAGAAGGACCTGAAGGTAAGAGAAAGCACGAGGAGTCTGGGCAGCTGTCACACTTCAGTCTGGTTGGCAGACAATGGGGCCTTTGGTGTGGGAGGGGCAGATTGTAGCAGGAGAGGAACTAAGGATGCCAAGTCACGCTGTATTTTAAGCCAAGGTATGGACTTTAGACTTTATCCTGAGGGCAGTGGGCTACCACTTAAGGGTTTTAATGGGGGATCCTCGAAAATACTCCTATTGGAAATGTCTCTTGAACTTCTCAAAAATTCTTAAATCTTACTTTATTTGCATTTAGAACCAGGAACAGTTGAAAGATGATGATTCTGATCTTATTCTCAATGATGGTGACATCAGTTTGACATATGGAGATTCTACTGTGAACACTGAACCGGCCACATCCAGCGCCCCAAGGAGATTTATGGGAAACAGTTCTGAAGATGCCTTGGATCGGGAGCTTGCATTTGGGGACCATGAACTGGTCATTCGAGGAACACGCCTGGTTCTTCCAATGGATGATTCTGAACCCCCGCTAAATTTGTTAGATAATACGAGACATGGTCCAGCCTAAGCTTACTAATACTCACTTAGTGATTTGTAAAATTTGCACATGTGATTGTGAAGAAATTTGTACTACCTAAAAGTCCCAGTGCATGTCTCTGAATGTGTAAGCTATATAAATGCTATTTATATGGCATAGAAAGAATATAAATATCCTGTACACGGCAGATTGTGAACAAACTATATTCCTTTAAGTTTTCCTGGTTGCACTCTGTAGACTGGATCTGTTTTAGGAAGTTACTTTCACAGTGATGTTGTGTGTTCTGTTAGTTTTATGTCTCAGTTAAAGTGTAAAAAGTGACGGATTTTCTCTTTCTTAAACTTACCTGACACTTAACCAGAGTACCAGTTCTCGTGATGTGAATTAATTTTTTTGTGTGCTAGGGGAGGGAGAGTGAGGAGGGAGTGTTATTTCCTTGGGAACCTAGGGAGGAGAGGTTCCTTTGTTGGGAAACTTTTGTTGATAGCTGCTGCCTTTGTCCTGATCGTTTTCTTTCCCTTTTCTCTGGTGGCCTGTTGTGGTGCAACGAGCTGATGGCATTTGATCTTGCCCCATTCAGGTTGGGGAGTGAAGTGTGAGGACCCTTTTCCCCCGCTTGCTGTGAAAGCACAGATTCATTGACTACAGTACACTGTTGTTCAGAAAAGAAGGCTGCAAATGACTTCTGAGACTTTATGTCTTTTCTTCCAGACCAAGACCGTAGAAGGAGTCACATCTAGCCGGCTTAGCCAAAGTACAGGTGTATATAGTTCAGGGCACTTGATTTAGATTTGGAGGGGCTGGGGTGGGCAGAGAGCAAGAGGCGAGTAAAGAGAATGGTGGTTTCAGAGATCTCTCTTCCCAAATGTGTAAATATTCTATACCAGATAAGTTTAAATAAGAAATTTAATTGCTGCTTAATTTTTGATTATGTACTTTATCTGTATAGCAGGCTTTGTCGTCAGAAGTTTTTATATCGATTTAAATTGCTGCTCTTTAGCAGCCAAACAGGAGCAAAATGTAAAATTTTTGAACTTACTGTGTCTAATCATCATTTGTTAGTCTGTAGTTAATGTCAACAGTTAATTTATGAACCCACGATCGTTCCACACTGCACCAAAGTCAGTCATAAGAGAAATCGAATATTCTGGAGCACTGATTGCAGCAGGGTGGCTCCTTTGTGTGCAGCAGGTGTAGTAGTCTTCATTTTCATGGTACGTTTTAATATTAATTACCTAAGCTGCCATGCATTTTTTTTTTTACAGTTCTCAAGGAAGAGCACAGAACAATTTCTCATTTCATATTTGGAGTATGAAAGTAGATTCTATTTTGTAATGCTGATAATACCTAAAGATGCATTGAATGCTTGGAAGAATGCTTTTTGATGTTGATTTTGACCTGTTCATGATTCAGAAGAAAAACAAACTTTTTTGGATTTTTTTTCCCTCAGGTCTGAGTAGCATTGCCTTAAATCTTATCCAGTTAGAACATTGATTTATTTACATGATGTTCAGATTTTCCAGTGAAAAATACCCTTCTGAACAAAACATGTACTTACTCTCCGAAAGGCATCTATCTGTGCTATTGCAAACACTCCTTGAGATTTTAGGGGAATTCTAATGTTGTACCCTTTCGTGGCAGCTTTGACTGTTGGCATAGCCATTTGTTATGTAGTGGTAGCGACTTTCCTGCTATGCAGGAATCCCTCCCATGACGTGTATGTTTTACATGATGTGTGCCTCTTCACGCAGTAAATAGTTTCTTGTTAATGTATGTTTGAGGAGTTTGAACGTCAGTGTCACTTACCCACAAAGTTATTCAAGTTGTAAAAGGTTATACAATAATTTAACAACTACCTTTTTTATTCTGTCGGGTTACTGACCTCACTTTATGTAAATACTTCGCATGACAAATTCAGTAACTCGTCTATTTCAGCATGCATAAGACTTTTCACTAGGGAAACTGATAAAGCTTGAGTCAACTAAATCTGCCTTCATACTTTATCAAGGGGAACCAAGCCTGCTGTGCTTACATCAGCATCTGGAAGACTTTCCTCTCCTCTAATCTGTGTACACATCTCC
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benign
339,366
A genetic variant on chromosome X, position 136044729, affects the gene SLC9A6 (solute carrier family 9 member A6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
benign
TGTATATATGGCTTTGTTATTGTTTTACACAAATGGGATTATAATAGGCATATTGTCCCATTACTTGCTTTTTTTTTCAATTACTGACACATCATGGATACCTTTATATGTGAGTATGTTAGATGTCTTACCTTCTCTTTTCATGGCTACGTCCTATTCCATTTCATAGCTGTAGCAAAATTCATGTATTCAGTCTCTTATGGATAGATGTTTCAGTCATTTCCTTTTTTGCTATTATAAACAATACTTATAGTGAATATTCTTTTACATATAAACTTACCTAACTATGTAAAAGTATATAGAATAGATTTTAAAGGTAAAATCACTGGGTCAAAAGGCATGTGCATTTTAAAATTTGATAGATATTGCCCCAAACCTCAAACTTAATAAAGACACTAGAAGGTGCTGAAGAGCCCCTGTGGACCTGTGAAGGAGCCACAGAGCTTGTGAGTATTGCTGAATTAAGTGATAGATACTGGTTAGATAGACTTACTGTCCTAACTAGATTAGACAGGAAGGGATTTGGGCTGGTTGGTGGATATGAGTTTGTTTGTTTGTTTTTGAGATGGGTTCTGGCTGTGTTGCCCAGGTTGGCCTCAAACTTCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTTAGCCTCCCCAGTAGCTAGGACAATAGACATGTGCCACCCATACCCAGCCGTTTATTTTTCAGTTCACACTTTTTTTGGTCTTTGAGTATTTAGGGGAATTTCTAGCAACAGCAGATTAAATTCCTTTTTAGATTTTGTCTAATAGTCTTCTCAGTCTATTTGATGGTCTTAGACAAATTCAAAATTTTCAAACAGACATGGGATTTAGAAAGCTGGAGAATATACTTCCCTCAAGGAGCATCAATGACAGACTGTTTTATGCTAGATCAATGTGAATATTTAGAATGATCCTTTCTCTTTAAAGTCATTTAGAAAAAATGACTTGTTCTGTTTTTTAAAAGTAATATATACTCATTATAATAAAATTTCAGATAATACAGAAACATAAAGAAGAAAAGACTTTTCTATACACACATTTTTTATTTGCCAATATGGGACTATGTATTCCTGATTCTTTTCCCTTTTGTAGAACCTTATTTAAGTATACTATTTTGGTCGTAATATTTCCATGAGAACCAAAGCTTATGGAGCTGCAGTGAGGGCTTGATATGTTTCTCTGTACCCCAAACTGTATTAGGTGGTTGGACTACGTAGCATTCACCCTGTGTCTTCACCACATGTGAATCGGTCTGCTCCTGCCACACACTAGACTCTAAGCCTCTTGAGGGCAGATTGATACACACACAGTTATAGCTCAAGGGTAAGTGCCACTACAGGGAGAGGGCCAAGTATAGGATGCCACGAAAGCACACAGGAAGGACAGCTAACCTAGTCCTAGAAGCTCAAGGAAGACTTCAGAGCAAAAGTGATAAAAGGATGTTAGTCATTTGAAGGGAAAGAGGGGTCATGTAGAAGGACCTGAAGGTAAGAGAAAGCACGAGGAGTCTGGGCAGCTGTCACACTTCAGTCTGGTTGGCAGACAATGGGGCCTTTGGTGTGGGAGGGGCAGATTGTAGCAGGAGAGGAACTAAGGATGCCAAGTCACGCTGTATTTTAAGCCAAGGTATGGACTTTAGACTTTATCCTGAGGGCAGTGGGCTACCACTTAAGGGTTTTAATGGGGGATCCTCGAAAATACTCCTATTGGAAATGTCTCTTGAACTTCTCAAAAATTCTTAAATCTTACTTTATTTGCATTTAGAACCAGGAACAGTTGAAAGATGATGATTCTGATCTTATTCTCAATGATGGTGACATCAGTTTGACATATGGAGATTCTACTGTGAACACTGAACCGGCCACATCCAGCGCCCCAAGGAGATTTATGGGAAACAGTTCTGAAGATGCCTTGGATCGGGAGCTTGCATTTGGGGACCATGAACTGGTCATTCGAGGAACACGCCTGGTTCTTCCAATGGATGATTCTGAACCCCCGCTAAATTTGTTAGATAATACGAGACATGGTCCAGCCTAAGCTTACTAATACTCACTTAGTGATTTGTAAAATTTGCACATGTGATTGTGAAGAAATTTGTACTACCTAAAAGTCCCAGTGCATGTCTCTGAATGTGTAAGCTATATAAATGCTATTTATATGGCATAGAAAGAATATAAATATCCTGTACACGGCAGATTGTGAACAAACTATATTCCTTTAAGTTTTCCTGGTTGCACTCTGTAGACTGGATCTGTTTTAGGAAGTTACTTTCACAGTGATGTTGTGTGTTCTGTTAGTTTTATGTCTCAGTTAAAGTGTAAAAAGTGACGGATTTTCTCTTTCTTAAACTTACCTGACACTTAACCAGAGTACCAGTTCTCGTGATGTGAATTAATTTTTTTGTGTGCTAGGGGAGGGAGAGTGAGGAGGGAGTGTTATTTCCTTGGGAACCTAGGGAGGAGAGGTTCCTTTGTTGGGAAACTTTTGTTGATAGCTGCTGCCTTTGTCCTGATCGTTTTCTTTCCCTTTTCTCTGGTGGCCTGTTGTGGTGCAACGAGCTGATGGCATTTGATCTTGCCCCATTCAGGTTGGGGAGTGAAGTGTGAGGACCCTTTTCCCCCGCTTGCTGTGAAAGCACAGATTCATTGACTACAGTACACTGTTGTTCAGAAAAGAAGGCTGCAAATGACTTCTGAGACTTTATGTCTTTTCTTCCAGACCAAGACCGTAGAAGGAGTCACATCTAGCCGGCTTAGCCAAAGTACAGGTGTATATAGTTCAGGGCACTTGATTTAGATTTGGAGGGGCTGGGGTGGGCAGAGAGCAAGAGGCGAGTAAAGAGAATGGTGGTTTCAGAGATCTCTCTTCCCAAATGTGTAAATATTCTATACCAGATAAGTTTAAATAAGAAATTTAATTGCTGCTTAATTTTTGATTATGTACTTTATCTGTATAGCAGGCTTTGTCGTCAGAAGTTTTTATATCGATTTAAATTGCTGCTCTTTAGCAGCCAAACAGGAGCAAAATGTAAAATTTTTGAACTTACTGTGTCTAATCATCATTTGTTAGTCTGTAGTTAATGTCAACAGTTAATTTATGAACCCACGATCGTTCCACACTGCACCAAAGTCAGTCATAAGAGAAATCGAATATTCTGGAGCACTGATTGCAGCAGGGTGGCTCCTTTGTGTGCAGCAGGTGTAGTAGTCTTCATTTTCATGGTACGTTTTAATATTAATTACCTAAGCTGCCATGCATTTTTTTTTTTACAGTTCTCAAGGAAGAGCACAGAACAATTTCTCATTTCATATTTGGAGTATGAAAGTAGATTCTATTTTGTAATGCTGATAATACCTAAAGATGCATTGAATGCTTGGAAGAATGCTTTTTGATGTTGATTTTGACCTGTTCATGATTCAGAAGAAAAACAAACTTTTTTGGATTTTTTTTCCCTCAGGTCTGAGTAGCATTGCCTTAAATCTTATCCAGTTAGAACATTGATTTATTTACATGATGTTCAGATTTTCCAGTGAAAAATACCCTTCTGAACAAAACATGTACTTACTCTCCGAAAGGCATCTATCTGTGCTATTGCAAACACTCCTTGAGATTTTAGGGGAATTCTAATGTTGTACCCTTTCGTGGCAGCTTTGACTGTTGGCATAGCCATTTGTTATGTAGTGGTAGCGACTTTCCTGCTATGCAGGAATCCCTCCCATGACGTGTATGTTTTACATGATGTGTGCCTCTTCACGCAGTAAATAGTTTCTTGTTAATGTATGTTTGAGGAGTTTGAACGTCAGTGTCACTTACCCACAAAGTTATTCAAGTTGTAAAAGGTTATACAATAATTTAACAACTACCTTTTTTATTCTGTCGGGTTACTGACCTCACTTTATGTAAATACTTCGCATGACAAATTCAGTAACTCGTCTATTTCAGCATGCATAAGACTTTTCACTAGGGAAACTGATAAAGCTTGAGTCAACTAAATCTGCCTTCATACTTTATCAAGGGGAACCAAGCCTGCTGTGCTTACATCAGCATCTGGAAGACTTTCCTCTCCTCTAATCTGTGTACACATCTCCA
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benign
339,367
Mutation found at chromosome X position 136207096, gene FHL1 (four and a half LIM domains 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'X-linked_myopathy_with_postural_muscle_atrophy']
TCTCAATTCTTGTATTTCCTGCACAAATGAAATAATTGCTATCTATTTACCCGTGCAAATTTCTTTTTCGGGGGAGAGGAACAAATTAGCATATGTTTAAAGAAGTTGAAAGCTAATAGAAACTCATATTTGGTACCTTTTGGGTGGCAGGATTCTATAGGAAATGCCTTGGCAAAGGGAGCTGCAGAGTGCCTTAGTAATGCTTGGGATTGCAGGCGTGTTGTCTAGGGCCACAGCCGGGGAGGGGACCAGGGAGGGAAGAGGGGTTGTTCATACGGAGGGAGTGGAAGGGATTCTTGGAATAATTTTTTCCAGACTCTATTTTAAGATTATAATTTTTAAGACAGCAAATATCCCAAATGGTAATACTGGTTACACTTCTATGAGCATATTGATTCTCACTTGCTTGACTCAAGGGAGGGTTTGATTTTGGTCACAAAGCCACCCGTGACTATGACAGATAATTCAAGGTTGCCAAACTTGCCTGTGCCAATTGACAAAGCCATTTATATAAGTCCTCTCTTGCTATATTGCTCTGGCCTCAAAAGGCAGTAAACTCTCTTGGACAAAACTCTTTAGGATCTATTCAGGGATTTAACACTTTTCTGCTAAATTGCAAGTAAATTTAAACATTTTAAACAAATTAACAAGGATTGCTTAGGTACCTGGTGTGGTACAGAATGAGCTGTCAGTTTCTATTCTGATGAATAGAATTTTATAGATAGGAGGAACGGGAGGCCTCCAGAGGATACTACCCTCCCTAAAAAGAGACGGAGGAAGAGCTGAAAGCGGGCAGAGAGGCTTCTTGATGACAACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCC
TCTCAATTCTTGTATTTCCTGCACAAATGAAATAATTGCTATCTATTTACCCGTGCAAATTTCTTTTTCGGGGGAGAGGAACAAATTAGCATATGTTTAAAGAAGTTGAAAGCTAATAGAAACTCATATTTGGTACCTTTTGGGTGGCAGGATTCTATAGGAAATGCCTTGGCAAAGGGAGCTGCAGAGTGCCTTAGTAATGCTTGGGATTGCAGGCGTGTTGTCTAGGGCCACAGCCGGGGAGGGGACCAGGGAGGGAAGAGGGGTTGTTCATACGGAGGGAGTGGAAGGGATTCTTGGAATAATTTTTTCCAGACTCTATTTTAAGATTATAATTTTTAAGACAGCAAATATCCCAAATGGTAATACTGGTTACACTTCTATGAGCATATTGATTCTCACTTGCTTGACTCAAGGGAGGGTTTGATTTTGGTCACAAAGCCACCCGTGACTATGACAGATAATTCAAGGTTGCCAAACTTGCCTGTGCCAATTGACAAAGCCATTTATATAAGTCCTCTCTTGCTATATTGCTCTGGCCTCAAAAGGCAGTAAACTCTCTTGGACAAAACTCTTTAGGATCTATTCAGGGATTTAACACTTTTCTGCTAAATTGCAAGTAAATTTAAACATTTTAAACAAATTAACAAGGATTGCTTAGGTACCTGGTGTGGTACAGAATGAGCTGTCAGTTTCTATTCTGATGAATAGAATTTTATAGATAGGAGGAACGGGAGGCCTCCAGAGGATACTACCCTCCCTAAAAAGAGACGGAGGAAGAGCTGAAAGCGGGCAGAGAGGCTTCTTGATGACAACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCN
pathogenic
339,389
Clinically, how would you classify the variant at chromosome X, position 136207816, gene FHL1 (four and a half LIM domains 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
pathogenic; ['X-linked_myopathy_with_postural_muscle_atrophy']
GATAGGAGGAACGGGAGGCCTCCAGAGGATACTACCCTCCCTAAAAAGAGACGGAGGAAGAGCTGAAAGCGGGCAGAGAGGCTTCTTGATGACAACGTGGTGGGCTTAGAGAAGCTGCTGCCTGCAGGCGGGGCCCCTGCTTTCCTGCACCCCTTTGAGCCTCTGCCCCACACTCTTCCTTTGTATAAAACAACTGCTTCTTGCCTGCCTGCCCCATCACACCCCTCCACTCCATCGGGTCACTGCTCAATGGCACAATAGCACTGCTCAGCCATACCTCCCAGCATCCTGTCCCCTATCTGGTGACTTGGCCAACACAGGCTCTGATCCACTTGCCCCGCTCCGCATCTTTTGTGAATCAGCACAGTTGATATATCTGAGCAGGGGCTTCTACCATCTCCCCAGGGAATCACTAGCCATCGGCCATCTGGCCCCGCGGGGTGCTTTTGTTCCTGGAATCATAGTGAAGTATCTGTTGTCTTGGTGCCTGGTAGTCAGCTCGGCTGAAGGGGAAGCTGGGTCTTGGTCCTCAGACCCCATGGACTCCAAGGCAGCATTGTGCAGGTGCCTCTGGGAGCCACTGCTCAGGGTGCTGGGGCATTTCCTGTGGTCATTTGTCCTGTCTGCTTGCCCCCGCAGGTCCCTCCAGCTACAAGGTGGGCACCATGGCGGAGAAGTTTGACTGCCACTACTGCAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTC
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pathogenic
339,397
Does the chromosome X mutation at position 136208510 within gene FHL1 (four and a half LIM domains 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'X-linked_myopathy_with_postural_muscle_atrophy']
CAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAA
CAGGGATCCCTTGCAGGGGAAGAAGTATGTGCAAAAGGATGGCCACCACTGCTGCCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAANN
pathogenic
339,413
Is the variant located on chromosome X at position 136208564, gene FHL1 (four and a half LIM domains 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
pathogenic; ['X-linked_myopathy_with_postural_muscle_atrophy']
CCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAA
CCTGAAATGCTTTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAA
pathogenic
339,418
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 136208575, impacting FHL1 (four and a half LIM domains 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['X-linked_myopathy_with_postural_muscle_atrophy']
TTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCC
TTGACAAGTTCTGTGCCAACACCTGTGTGGAATGCCGCAAGCCCATCGGTGCGGACTCCAAGGTAACGGGCATCCCCATGTGCCAATGGGAAGGGCTGGGTTTTGGAGTGTCCTTTGCCCACAACCATGGCAGCAGCAGCTGGCTGTTAGGATTTCCCAGCATCACTGCAGCCACCTTGAGGCCTCAAGGAAGCCTCCTCCACTCCCCAGGCCACAGTGGCCCGAGCTGTTTAATGTGGGGCTTGACTGGATGGGCGCCAGCGCCCTTGCCAGCTCTTTTGATTGCATTCTAAATATTTCAAGAATTGTGAGATTTTTATCCTCACCTCAGCGTCCCTCCTATAAGAATAGTCACTGTGGGGCAGTCCCAGGTGTAAGGGACTGTGTCATCTCAGTGGTCAGTCCCAGGGAAATCAGCCTTATGGGAGGGCTCCTGCCACCACCCCCAGCACCCCTCATGGTGGCCCACCCTGTCTGCTTGGTTTCCAGGAGGTGCACTATAAGAACCGCTTCTGGCATGACACCTGCTTCCGCTGTGCCAAGTGCCTTCACCCCTTGGCCAATGAGACCTTTGTGGCCAAGGACAACAAGATCCTGTGCAACAAGTGCACCACTCGGGAGGACTCCCCCAAGTGCAAGGGGTGCTTCAAGGCCATTGTGGCAGGTACTGCCTCCTTCCCACCCCGGGTTCCCAGGGAGGAGGCCCTGAGGGCAGACGTGATGTGGGCTTGCTTATCATGGTGGGGCTAACGTTGCTCTGAGCTGCTTTGAGATCTTAGCATATATATGTACACATATACATACACGTATATATGCGTACACATATATGCTCGCACACACGCACACACTCGGAGACTAAAGAACACTGGCGAGAACAGCCTGTGGCAACAGAATGAAGTGAACAGTATGTAGCGCTTTCTCATTTGGGCGTAGTAAGTGATGAAAGCATGCTTCTTCCTCAGGGTGTCATTCTGGGCCAGGCAGTCCCTGATTTAATGTCTAAGTGCACGCAGGGTATAGAGGTGGGGGAGTGGGGGATTCAGGCACTGGATCCTAAAATAATAATGCTGGGGTCCCCACCCATGACAGAAATCCTGGGTTGGCACAAGCACAAGTAGAACACAGGTAGGTTAGTTGGAGGTGTGAGGCCAGTAACTGCAGGGCCTGCATCCCCTCACCTCTGGAGGGCCTGGGGAGGGGAGCTGAGTGGATGCAGCCCCCTGCAGAGCCTGTCAGTGGGGCTATCCAATTGCTTCCCTCTGCAGGAGATCAAAACGTGGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTAACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTC
pathogenic
339,420
Variant on chromosome X, at position 136209853, affecting FHL1 (four and a half LIM domains 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
benign
GGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGG
GGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAG
benign
339,428
A genetic variant at chromosome X, position 136209853, affecting gene FHL1 (four and a half LIM domains 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
benign
GGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGG
GGAGTACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGNNNNN
benign
339,429
Is chromosome X, position 136209858, gene FHL1 (four and a half LIM domains 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
benign
ACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGCAGGG
ACAAGGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGCAGGGNNNNN
benign
339,432
Variant at chromosome X, position 136209862, gene FHL1 (four and a half LIM domains 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
benign
GGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGCAGGGGGTT
GGGGACCGTCTGGCACAAAGACTGCTTCACCTGTAGTAACTGCAAGCAAGTCATCGGGACTGGAAGCTTCTTCCCTAAAGGGGAGGACTTCTACTGCGTGACTTGCCATGAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGCAGGGGGTTN
benign
339,435
The mutation impacting FHL1 (four and a half LIM domains 1) on chromosome X at position 136209971: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['X-linked_myopathy_with_postural_muscle_atrophy']
GAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGCAGGGGGTTGGCCTGGCATTGAGGCTCCCCAGTTGCCGCTGCTTCTAGACTAGCACCACACACCAGTGTCTTTTGTTCACCTCTGAGGCTCGTGTTCTTGGGTCATCCAACCTGCCCA
GAGACCAAGTTTGCCAAGCATTGCGTGAAGTGCAACAAGGTATGCTTTCAAGGGAGTTCTGCATTGACCGTTGTTTCTAGAAGTGTTTGACAGTTTGCAGAGCACTTCCACACACACTATCCCATTCCATCCTCACGACAGCCCTGTGACGTAGGAATTATTATTCCCGTTTTACAGATGAGGAGATCGTGGATTAGGAAGCAGTGCCACAGCCAAGTCAGGCTGTCAGTACGCATCCTCAGCCTGGTGGTGCGGGTGGCCCGTATGGCATGCTGAGCTGGGCAGCCCTGGCTCTAGAAGCCTGCCTCCACCACTTAGGGGCTGTGTAACCTCACATAGGGGCTCACCTTCTCCGAGCCTTGGTGTCTTCATCTGTAAAGTGGGGATAATAATAGCCCCTGCCTCCCATGGCTGTTGTGGAGATTAAATGAGATATTGTATACCAAAGCGCCCAGCACAGTGCCTGGCACGCAGTAGGCATTCAACAAAATGGTTGTTGAATCTGAATCCGGTGCTACACTCCCTGGTCTAGGCCATCACATCTGGAGGAATCACTTACCAGGATCAGCCCTGGCATGCCGATTGCTTTGTGTGTGTTACCTGCTCTAAGAAGCTGGCTGGGCAGCGTTTCACCGCTGTGGAGGACCAGTATTACTGCGTGGATTGCTACAAGAACTTTGTGGCCAAGAAGTGTGCTGGATGCAAGAACCCCATCACTGGTAGGCTAAAGAGTCCTTGCTAAGTCTGCCAGGCTAGGTTTTGCGCATGGTAACCATCTCTCATTTTCCTGTCGTCGGTTTCATCCACAAAGGCCCCCAGAGAATGCCCTTCTCCCCCTGCTATTGTGGTCCCAAAGGCCCCCCAAGAGTTTGGATTCGTCCCCAGGCCAGGTTAGCCTTTGCAATACAGAACACTTCCTGACTGTTGACTAACAATGCTGAGAGTTCACAAGCCTGAGACCTGCCAGCCAACACCGGCAGGCACTGCCACTTTGCAGGGGGATTCTGGGGGGAGGGGTGGGAGGAGGGTAGAAAGAAGGGGGTGGGGGAGGGTGGGGAAGGGGTAAGGGAGGCCGAAGAGTGATAACCCGGGATTGTAATACCCCATAGCTGAAGGCTAGTTCAGAGATGCCTGTTGGCAGGGTTTCTTTTTTTTTTGGTTTGCTGTTTATTTGTTTTTGCGATCAGCAAAGCTAATCACTTCATTCCTCATCTCGCGGCCGCGATCCACGTGCCCTGGGCCCTTTCCCTTGCCTCCAATTTTCCCATCTTCCCGGGGAGCCTTGAAATGTACATTTGAGAAGACTTTTGCCATCCTCAGGGAAAAGGACTGTGTCAAGAGTGAGCCACCCAGTCTCTAAAGCTAGGAAGCCCCCAGTGTGCCACGGGAAACGCTTGCCTCTCACCCTGTTTCCCAGCGCCAACCTCCGGGGCAGGCATCCGGGTGGAGAGAGGACTTGTCCCTCGTGGGTGGTGGTTCTTTATAGAAAAAATCGAAGCTTAGCAGCTCCTCGAGGCCCGGTAAGTGCACACCCCACGAACAGCCCAAGTTTGCCTCCTGGTGGCCACTTTGATGTCATGGCCCTGACCTAAATCAAAGAAACTGGTTATGCTGGGAGGTCGGTGCGCGTCACAGGGCAATAGCGTGGTGGCATGGGAACGTGGGGTCTTTACATCAGGGAAGCCCTTGGCCGGGCTTCAGCATCTTCTCAGGTCCTTGAGAGCCACAGCAGGGTTGCGGCGGCATGGGGGACAATGGCGGCGTGGGGGACTGTGCACGATGGAGTGGAGGAGGGGGTCTGGGAGCCAGGCAGACCTGGCTCTTGCGTGCTTGTCGGTCTGTGAGTGGGGCAGGTCGTCATTTTATCTCTCTGAATCGTGGTTTCCTCACCTGTATTCATTCAGCTGTTTCTCTTGTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTCCCCCCAGGGTTTGGTAAAGGCTCCAGTGTGGTGGCCTATGAAGGACAATCCTGGCACGACTACTGCTTCCACTGCAAAAAATGCTCCGTGAATCTGGCCAACAAGCGCTTTGTTTGTTTTCCACCAGGAGCAAGTGTATTGTCCCGACTGTGCCAAAAAGCTGTAAACTGACAGGGGCTCCTGTCCTGTAAAATGGCATTTGAATCTCGTTCTTTGTGTCCTTACTTTCTGCCCTATACCATCAATAGGGGAAGAGTGGTCCTTCCCTTCTTTAAAGTTCTCCTTCCGTCTTTTCTCCCATTTTACAGTATTACTCAAATAAGGGCACACAGTGATCATATTAGCATTTAGCAAAAAGCAACCCTGCAGCAAAGTGAATTTCTGTCCGGCTGCAATTTAAAAATGAAAACTTAGGTAGATTGACTCTTCTGCATGTTTCTCATAGAGCAGAAAAGTGCTAATCATTTAGCCACTTAGTGATGTAAGCAAGAAGCATAGGAGATAAAACCCCCACTGAGATGCCTCTCATGCCTCAGCTGGGACCCACCGTGTAGACACACGACATGCAAGAGTTGCAGCGGCTGCTCCAACTCACTGCTCACCCTCTTCTGTGAGCAGGAAAAGAACCCTACTGACATGCATGGTTTAACTTCCTCATCAGAACTCTGCCCTTCCTTCTGTTCTTTTGTGCTTTCAAATAACTAACACGAACTTCCAGAAAATTAACATTTGAACTTAGCTGTAATTCTAAACTGACCTTTCCCCGTACTAACGTTTGGTTTCCCCGTGTGGCATGTTTTCTGAGCGTTCCTACTTTAAAGCATGGAACATGCAGGTGATTTGGGAAGTGTAGAAAGACCTGAGAAAACGAGCCTGTTTCAGAGGAACATCGTCACAACGAATACTTCTGGAAGCTTAACAAAACTAACCCTGCTGTCCTTTTTATTGTTTTTAATTAATATTTTTGTTTTAATTGATAGCAAAATAGTTTATGGGTTTGGAAACTTGCATGAAAATATTTTAGCCCCCTCAGATGTTCCTGCAGTGCTGAAATTCATCCTACGGAAGTAACCGCAAAACTCTAGAGGGGGAGTTGAGCAGGCGCCAGGGCTGTCATCAACATGGATATGACATTTCACAACAGTGACTAGTTGAATCCCTTGTAACGTAGTAGTTGTCTGCTCTTTGTCCATGTGTTAATGAGGACTGCAAAGTCCCTTCTGTTGTGATTCCTAGGACTTTTCCTCAAGAGGAAATCTGGATTTCCACCTACCGCTTACCTGAAATGCAGGATCACCTACTTACTGTATTCTACATTATTATATGACATAGTATAATGAGACAATATCAAAAGTAAACATGTAATGACAATACATACTAACATTCTTGTAGGAGTGGTTAGAGAAGCTGATGCCTCATTTCTACATTCTGTCATTAGCTATTATCATCTAACGTTTCAGTGTATCCTTACAGAAATAAAGCAGCATATGAATAACCTGCCTCCTGTCTTTTCATTCTGCCTGGTGGAATCGCTATAAGGTGATACTCCTAATCCAGAAACCTAAATGACTTATTTTCCTTCCAGGATATACTCACTTTAGTGCAGGCGCACAGAACATAGGAATTATAAACAAACCTGTAAAAACCACACTTGATTGATAAATAAATAATTAAAAACAAACAGAAACCACTCTGACCTAAAATAGTATTTCCCAGATTTTCACATCCCTGAAAAAGAAAGAAAACGATGAATTGGTTTGATTTGGCCAGGGGATTAGGGAGGGAATCCCTGATGAAGCATGGCACTGAGAAGCCATCTTGGTCCCTGTTTGTTGGGTGCTTCCTCGGTGTGCCTTTCCCCTTGTGCCCTCTGGAGCCTGGGGTCCAGGTTGAACGTGACCATCTCAACTGCGGCTGCCTCCACCTGCCAGCTGAATGACACCCTCGCTCCTTCTTGTGGATGTGGCTCACTAAGGAAGCTGCCCATTTGGGCCCATGCACTTCAGTTAGGGGGAACATGCAGGGATGCCGTGGGCAGAGGCAGGGGGTTGGCCTGGCATTGAGGCTCCCCAGTTGCCGCTGCTTCTAGACTAGCACCACACACCAGTGTCTTTTGTTCACCTCTGAGGCTCGTGTTCTTGGGTCATCCAACCTG
pathogenic
339,442
Evaluate this variant at chromosome X, position 136650261, gene CD40LG (CD40 ligand): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
pathogenic; ['Hyper-IgM_syndrome_type_1']
CTCTGCCAGAAGATACCATTTCAACTTTAACACAGCATGATCGAAACATACAACCAAACTTCTCCCCGATCTGCGGCCACTGGACTGCCCATCAGCATGAAAATTTTTATGTATTTACTTACTGTTTTTCTTATCACCCAGATGATTGGGTCAGCACTTTTTGCTGTGTATCTTCATAGAAGGTTGGACAAGGTAAGATGAACCACAAGCCTTTATTAACTAAATTTGGGGTCCTTACTAATTCATAGGTTGGTTCTACCCAAATGATGGATGATGGTAGAAACCAAATAGAAGAATGGTCTTGTGGCATAATGTTTGTTGCCTAGTCAATGAAGTCTCATATTCTTGTCTCTGGTTAGGATCTTGGGATCTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTCAAATCTTGGCTCTGCCCATACCATCTCTGTTATCCTGGGGCAAGTGCCTCAGTTTCCACATCTGAGAAATGGGGATGGTATTGGTGTCCATTTCATAGATTAAGTGAGTTTAGCCTTGTAAAAAGCTTAGGAGGGGGTCTGATACATAGTAAGCACTATGTACGCACTAGCTATAATTATTTGCTAAAGTTCTGCTTTAAAAGTAAGCTATTTTTTTATGGAGACAGCTTTTTTCTTTTAAATTTCCAGCTAGGCAAGAAGAGCGTCAATTTGATCTAAAATTTCATAATGCTTCAGATTAACATAGACATGGATAAGTCCCAGAATTTGCAGTCTTTTAGTAAAAGTAGCATTTTCTGTGTAATTCTTCACAAGCACTGATTGTAGTTGCAGGATGCTCAGTCTCCCTCTGAGATGTTTTACATTTTTAAATGGTTAGACTTGCAGGAACAAAAGAGCAGAGTAACTTAGTAGGCTGTTTTGCATTCTTAGGAAAAGAAAACCATCAGGACTTATTTTGTTTTCATGTATTTTTTCACTTCCACTGAGGAGTATAATTGGCTGGTGTTGACAAAATACCAATCATAGATGTAAAGGAGAAAGTTGATTAGTTTTCTGGCTGTTCCTAAAATTCTGGATGCAGGAACTGTGGCTAGAAAGCATCTGGATGATTGCACTTTATCAGGGATACTTGAGTGTCCTCTCTTAGGATCTGGACCTAGAATTAATGTCATGAGATTTTTCTAACAGGATAAGGTGAGGTAGTGAGGGCTGAAGTCATCCACTGGGTTATCCAAATATTAGGTTTCACTGCTGACAAAAGAGGGGGCTTCTGGTCTGGTTGGTTATTTGTGTTTGGCCTGATGTGCTCTGTCAATCAAATGTATGGACATAGGCCTAGCTTCTAAAGGGGCAATAGTGACCTCAGTGGACTGATATTTACCGTACTATTTACATGTGCTCTTAATTACAGCAGAAGCTGCCAGCTAACTGAATCTTGTTTTGAATCTAAAAAATCTACTCTTAAAGCAAGAAAATGGTATAAAATTAGTTGATAATGCAAGTGAATTCTGTACATTTAATTATTCTAAGACATTGGAAAATAAAATATCTTGTTACTTTGAGGATAAAAGATGATTTCTTTAAAAATGCAAATGTTTTCTACAAATACTAAAGTTAAAAGGGAGAGAGATGTAATTAGAACTCGTTAACTGACACATTGCAAATTAACTTCTTTTTATAAAGCACTGCATCACAAACACTAAAATGAAGTGGGCAAATTAGCTCTGCAGAAAACTATTTTCTAGGCTGATGTTTATAATGACCAATCATTACTGAAGCAATGAGAAATGTGACAATTACAGAATATTGCTGCTATAGTATGTTGAAAAAATATGCATTTTGTAGTGAACATTTAGTAGAATAGCTCTGATTTCTACCTGGAGTTTCTGATAACATGACATCTTAATTGCTGTCTTTTATAGATTTTTAAACTGCAAATACAAAATAGCAATCAGCCAATATAATAACTTATTATTCTCCATTTATGCCTGAAAGTCCTCCTCTTGTTGATGCCGTGGAAATGAATGTAGAGGCAGATATCATTAGCTGTATTCTCCTTCCGAATGACATTTATCATATCCTTGTTATTCCAAAATAGATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAACACAGGAGAAAGATCCTTATCCTTACTGAACTGTGAGGAGATTAAAAGCCAGTTTGAAGGCTTTGTGAAGGTAAGCAGCTTAATTACTGGTAAAAGTGTCATTGAAATATTTTACTACATTTGCTAGATCGGGAAACTGACAATGCCAATGTTTAAAGATTGGTTATAGACACAGACACACAGACACACACACACATATATATGCATGCAGATATACACACATACATGGGTGTGTGTGTGGGGGTTAAAAAAAAAAAACACAAAGACACTCTCTGGGGAAAATACACCCTTAGGGGCACAGTCACACATATTTGTCAGCTTACATATGCAGCTACCACTAGGCAAAATGATGAAGTCCACCAAGCTTGGTTTTTGCATTGCTGTGTCTCCCCATCCAAACCTTGATGCTCTCGCACTGGGGACCCAGAGTCTGATCCCCATTTCCCAGGGAAGCAATAGCCGTCAACAGCTGCCGTGGCAGCAGGCCACAAGTGAAGGGACACCTGAAGACTGGTAACAGTCTCTGGTGCTTCTCTGATGATGGAATTTTAGGTGTCCTGACAGTGAGATCTTTCCCTTTTACTGGGGAGAGAGGTGCAGGGAATAAGTAATAGACATTCTCAGTGTCGCTCAAACCAGACTCCATATAATATCACTTGCTCATGAAGCCCGCCCACTCTATGGCCGGTCATGACCAGAGGCACAGAGGGTTCAAAGCCTTTTAGCCCACCAGGCTGGTAGCTAGCATGAAGTCACTGCAGTGACTGTGGCTTATAACAGATACCTAAAACAAGAATTTTTAGAACCTTTACATTAATTCCATCATCACAGACATAGGGTCTAGGGGCTCTTTCTCCTGAGGCAGAACATCAAGAGTTCTTTCTGCCTATGTCCCTTTCAGAACACTGAGTCAAATACCCTTGGGCCTCGGCTCACTTAGGGGTCATTTCTAGGAGGCAGCACTCCACATTGAGGACAGTTCTGGGCCAGGTGGGTGGGTATCTGGGTAAACCAACAGGAATTAGTTCTCACATATAGATGATGTGTAATTTAATGCAGGCGTAAAAGGGTTAAGATCTTATTTCTGATCTTATTTCTGCCCTCCTGTACTGTCACCGAGGTGCCATTTAATTCATTAGTGAAGACTCTAACAGCTTATTCCTGAGTCACCTACGGAGAACAGAATGTGGCTCAAATCCGCTGCTTGCTTTCAGGTTCTTTACACTAATCTAGGCTTTAGATGAAACTCCTAAACCCTTTCTTTGCAAGACTGGCCAGCTAGGAAAATGATTTGAGTTTCTTCGGTTCTTCGAGGATTTGGGCCAGTATTACAGAGTATTGGAAGATGTTACCAGTTTAAATGTGAATAAAGGCACTTTCAAAACAATGGCTAATAATCCAAATAACAGACTGAATGTGCTTGGCTATGTGACTTTGGGTAAATAACTTCACCTTTCTGGGCCTCAGTTTTGTCATCTATAACATGAGAAGACAGATTATCTGTAAGGGCACTATCAGCTCTGACATTCTACAATTATGTGATAAGCCTTCAGTTCCCTCCAATGGCAGTGAGAGTGGCTTGTCAGTCCCCCTCGTTTCTTACGGAGACTTTTACGGTTGAATTGTCAATTCCTCACGTCATTATTTCAGGTTGGCTATGTATGTAAAGCTCCCAAAATCAGCTACCGAGGATAGGAGTAAAGAAAACAGTCAGTTTGGCCTCCCTGCTTATGCTTGTATGAAAAAAGTGACAGCTCCAAAGTTTCATATTCTTAAAAGGCAGATCTTCTCAGGCATGTCAGCCAGGGCCCCAGGGATCTCCTCCTTACATGCAACTAAGGAGGCTCCTTGTCTCTACTGCAGCAGGTGTGGAACCCTAGTCAACACCACCTATACCTAGGATTACGTACAATGAGTAGATACAAAGTCCTCCAGCTACCCAATCCTCCCCCAATGACGGATCCCCTTTCCAATACGCTTT
CTCTGCCAGAAGATACCATTTCAACTTTAACACAGCATGATCGAAACATACAACCAAACTTCTCCCCGATCTGCGGCCACTGGACTGCCCATCAGCATGAAAATTTTTATGTATTTACTTACTGTTTTTCTTATCACCCAGATGATTGGGTCAGCACTTTTTGCTGTGTATCTTCATAGAAGGTTGGACAAGGTAAGATGAACCACAAGCCTTTATTAACTAAATTTGGGGTCCTTACTAATTCATAGGTTGGTTCTACCCAAATGATGGATGATGGTAGAAACCAAATAGAAGAATGGTCTTGTGGCATAATGTTTGTTGCCTAGTCAATGAAGTCTCATATTCTTGTCTCTGGTTAGGATCTTGGGATCTGGAGTCAGACTGCCTGGGTTCAAATCTTGGCTCTGCCCATACCATCTCTGTTATCCTGGGGCAAGTGCCTCAGTTTCCACATCTGAGAAATGGGGATGGTATTGGTGTCCATTTCATAGATTAAGTGAGTTTAGCCTTGTAAAAAGCTTAGGAGGGGGTCTGATACATAGTAAGCACTATGTACGCACTAGCTATAATTATTTGCTAAAGTTCTGCTTTAAAAGTAAGCTATTTTTTTATGGAGACAGCTTTTTTCTTTTAAATTTCCAGCTAGGCAAGAAGAGCGTCAATTTGATCTAAAATTTCATAATGCTTCAGATTAACATAGACATGGATAAGTCCCAGAATTTGCAGTCTTTTAGTAAAAGTAGCATTTTCTGTGTAATTCTTCACAAGCACTGATTGTAGTTGCAGGATGCTCAGTCTCCCTCTGAGATGTTTTACATTTTTAAATGGTTAGACTTGCAGGAACAAAAGAGCAGAGTAACTTAGTAGGCTGTTTTGCATTCTTAGGAAAAGAAAACCATCAGGACTTATTTTGTTTTCATGTATTTTTTCACTTCCACTGAGGAGTATAATTGGCTGGTGTTGACAAAATACCAATCATAGATGTAAAGGAGAAAGTTGATTAGTTTTCTGGCTGTTCCTAAAATTCTGGATGCAGGAACTGTGGCTAGAAAGCATCTGGATGATTGCACTTTATCAGGGATACTTGAGTGTCCTCTCTTAGGATCTGGACCTAGAATTAATGTCATGAGATTTTTCTAACAGGATAAGGTGAGGTAGTGAGGGCTGAAGTCATCCACTGGGTTATCCAAATATTAGGTTTCACTGCTGACAAAAGAGGGGGCTTCTGGTCTGGTTGGTTATTTGTGTTTGGCCTGATGTGCTCTGTCAATCAAATGTATGGACATAGGCCTAGCTTCTAAAGGGGCAATAGTGACCTCAGTGGACTGATATTTACCGTACTATTTACATGTGCTCTTAATTACAGCAGAAGCTGCCAGCTAACTGAATCTTGTTTTGAATCTAAAAAATCTACTCTTAAAGCAAGAAAATGGTATAAAATTAGTTGATAATGCAAGTGAATTCTGTACATTTAATTATTCTAAGACATTGGAAAATAAAATATCTTGTTACTTTGAGGATAAAAGATGATTTCTTTAAAAATGCAAATGTTTTCTACAAATACTAAAGTTAAAAGGGAGAGAGATGTAATTAGAACTCGTTAACTGACACATTGCAAATTAACTTCTTTTTATAAAGCACTGCATCACAAACACTAAAATGAAGTGGGCAAATTAGCTCTGCAGAAAACTATTTTCTAGGCTGATGTTTATAATGACCAATCATTACTGAAGCAATGAGAAATGTGACAATTACAGAATATTGCTGCTATAGTATGTTGAAAAAATATGCATTTTGTAGTGAACATTTAGTAGAATAGCTCTGATTTCTACCTGGAGTTTCTGATAACATGACATCTTAATTGCTGTCTTTTATAGATTTTTAAACTGCAAATACAAAATAGCAATCAGCCAATATAATAACTTATTATTCTCCATTTATGCCTGAAAGTCCTCCTCTTGTTGATGCCGTGGAAATGAATGTAGAGGCAGATATCATTAGCTGTATTCTCCTTCCGAATGACATTTATCATATCCTTGTTATTCCAAAATAGAAGATGAAAGGAATCTTCATGAAGATTTTGTATTCATGAAAACGATACAGAGATGCAACACAGGAGAAAGATCCTTATCCTTACTGAACTGTGAGGAGATTAAAAGCCAGTTTGAAGGCTTTGTGAAGGTAAGCAGCTTAATTACTGGTAAAAGTGTCATTGAAATATTTTACTACATTTGCTAGATCGGGAAACTGACAATGCCAATGTTTAAAGATTGGTTATAGACACAGACACACAGACACACACACACATATATATGCATGCAGATATACACACATACATGGGTGTGTGTGTGGGGGTTAAAAAAAAAAAACACAAAGACACTCTCTGGGGAAAATACACCCTTAGGGGCACAGTCACACATATTTGTCAGCTTACATATGCAGCTACCACTAGGCAAAATGATGAAGTCCACCAAGCTTGGTTTTTGCATTGCTGTGTCTCCCCATCCAAACCTTGATGCTCTCGCACTGGGGACCCAGAGTCTGATCCCCATTTCCCAGGGAAGCAATAGCCGTCAACAGCTGCCGTGGCAGCAGGCCACAAGTGAAGGGACACCTGAAGACTGGTAACAGTCTCTGGTGCTTCTCTGATGATGGAATTTTAGGTGTCCTGACAGTGAGATCTTTCCCTTTTACTGGGGAGAGAGGTGCAGGGAATAAGTAATAGACATTCTCAGTGTCGCTCAAACCAGACTCCATATAATATCACTTGCTCATGAAGCCCGCCCACTCTATGGCCGGTCATGACCAGAGGCACAGAGGGTTCAAAGCCTTTTAGCCCACCAGGCTGGTAGCTAGCATGAAGTCACTGCAGTGACTGTGGCTTATAACAGATACCTAAAACAAGAATTTTTAGAACCTTTACATTAATTCCATCATCACAGACATAGGGTCTAGGGGCTCTTTCTCCTGAGGCAGAACATCAAGAGTTCTTTCTGCCTATGTCCCTTTCAGAACACTGAGTCAAATACCCTTGGGCCTCGGCTCACTTAGGGGTCATTTCTAGGAGGCAGCACTCCACATTGAGGACAGTTCTGGGCCAGGTGGGTGGGTATCTGGGTAAACCAACAGGAATTAGTTCTCACATATAGATGATGTGTAATTTAATGCAGGCGTAAAAGGGTTAAGATCTTATTTCTGATCTTATTTCTGCCCTCCTGTACTGTCACCGAGGTGCCATTTAATTCATTAGTGAAGACTCTAACAGCTTATTCCTGAGTCACCTACGGAGAACAGAATGTGGCTCAAATCCGCTGCTTGCTTTCAGGTTCTTTACACTAATCTAGGCTTTAGATGAAACTCCTAAACCCTTTCTTTGCAAGACTGGCCAGCTAGGAAAATGATTTGAGTTTCTTCGGTTCTTCGAGGATTTGGGCCAGTATTACAGAGTATTGGAAGATGTTACCAGTTTAAATGTGAATAAAGGCACTTTCAAAACAATGGCTAATAATCCAAATAACAGACTGAATGTGCTTGGCTATGTGACTTTGGGTAAATAACTTCACCTTTCTGGGCCTCAGTTTTGTCATCTATAACATGAGAAGACAGATTATCTGTAAGGGCACTATCAGCTCTGACATTCTACAATTATGTGATAAGCCTTCAGTTCCCTCCAATGGCAGTGAGAGTGGCTTGTCAGTCCCCCTCGTTTCTTACGGAGACTTTTACGGTTGAATTGTCAATTCCTCACGTCATTATTTCAGGTTGGCTATGTATGTAAAGCTCCCAAAATCAGCTACCGAGGATAGGAGTAAAGAAAACAGTCAGTTTGGCCTCCCTGCTTATGCTTGTATGAAAAAAGTGACAGCTCCAAAGTTTCATATTCTTAAAAGGCAGATCTTCTCAGGCATGTCAGCCAGGGCCCCAGGGATCTCCTCCTTACATGCAACTAAGGAGGCTCCTTGTCTCTACTGCAGCAGGTGTGGAACCCTAGTCAACACCACCTATACCTAGGATTACGTACAATGAGTAGATACAAAGTCCTCCAGCTACCCAATCCTCCCCCAATGACGGATCCCCTTTCCAATACGCTTTNNNN
pathogenic
339,456
Considering the genetic mutation at chromosome X, position 136659187, impacting CD40LG (CD40 ligand): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
pathogenic; ['Hyper-IgM_syndrome_type_1', 'Inborn_genetic_diseases']
TTTGAAAAATTCTACAGAGTGCTCCGGAATGGAGTTCTAAGCAGTGCATGTGTGTGTGCATATGTGTATGTGTGTGACAGGGAGAGAAAGAGAGATGGACAGAGAGAGAAAAAAGACACTGCTTCATCTCTGAAGTGGCTTGGGCTTCTCAGTAGGCGTAACACATGGACAGTTATCATTATCATGGATCATGGTACCAAAGTAAGAGCACTGAATAGGGAGTTTTTGAACACTGGGATTCAAGGACCATGACCACTGCTTGCTGGGTGACCTTGAGCAAGACCCTTTACCTATGCAGCAGTTTTCTACTTCACCTACTTTACAGGGTGGCTTTGAGCATCAAATCAGCTAATGTGGCCGAAAGTGATGCTGTCGAGTGCTGTACAACCGTAAGGTGACACTACTTAGTTTACTTCACCATGGCTTAGATGTCAAAAGGGTGACATAAAGCCCCTCACTAATACCAGTTAGTTACACAATATTTAATAATTTTGTCAAGTACCCCTTCTCTCTTCTGGATCAGATGACAACAACAGAGAAATCTCCTAGAAGAATAGCTTCCCACTGGTCTTTTTTTGCCTGTATCTAAACCCTTGATCTTGGATATATTTCATAGAGCTCAGATTCTCCCAAAAGGCTTGTAATGGATATCAGTCCTACAATATCTTACAGTCTGCATCACAATAGGTTTCCAGGGGATCAGATGGGAAGACAGTAACATTCCACCCCCACCCCAGTCCCAAACCTCTTCTTCCTACCTAGCCATGCTGCTAAAATCTTGCCCTACATCCCACAGCAAGTACTAAAATTAGGTAAGGACGTACCAAAGTAAACTTACTGAACTAAAAGATTGAGAACCTGCCCTTTTTTTCTCAATAAAATGGTTCAAAAGGGCAAACATTCTAATGAAGCATTGTTTCTGGAGTGGTCTGGAGGGCCCGGATCTGTCAGGCATTTCAGGATGCCTCCCTATTAGTAAAGGGCGAGTCTTACCAGGTGGGATCTTGTGCCCTGATAGACCTAAGACTATCGAATAGGAATTATTTTTTAAAAAGCTCAAGGAAGCAAACACATCAGTACTTTCACTTTTCCTCAACCCTCACCCCCATCAGTCAGTCTAGCTTTCTGTGGGAGCTGAGATTTCAAGTCGGGTGCACACACTACTTTGAACCCACTCAACATCTCAGCCGAGAAAATGGCACACTGTTGGTGGGTACTCTGGCTTAGCCACAAGAATACTGGTACTTTCAAGTTGGTGGCGCCCACTACAATGGGAGATCAAAACATACCGTGAAATGAGCACACAGTTTATTTTCATACTTCCTTGCCTAATTTTAGTCCTTGCTGGGGGAGGCAGATCAGGTTTGCAACAGCATGATCAGGTAGGAAGAAATGGGGTCTTTTCTCTGTGCTGAGGCTGAGCTAGGTAGACTGACAACTCTCTGACTTTGTAAAATTCAAGGCAAGCAAGGTATTCATGGTAATATTAGCAAAAATTTGGTCCGAGTAATTTGGTATGTATAATTTATGATGTCAAATTTTGAAATCATTTGTGCCTTCTTAAGTTCAAGGCAAATTGGCTATAAGAACTCTAACGAGAGAAAGAAACTCACTGTGATCTCTTACTTTATTTAATCTTCACAAGTCTCTGAAATATGCTCCAATATGAGCCCCGTGTTGCAGATGAGGAACTGAAGCTCATGGAGATTTAGAGACTTGCCCAAGCTTAAATAGAGCCTAGATTGGAACATGGCTCTGTCTGACTCTGAAGCCCATGGAAGGGGCCTTGAGAATCCATCCCTATACAAAGCCAATATCCAACATTAAACTATATTTTTTGTCAGAATGTGAACCATGCTCTGCTTCACCTCACCACAAACTTTCCCTTTCTTTGTAACAGTGTTACAGTGGGCTGAAAAAGGATACTACACCATGAGCAACAACTTGGTAACCCTGGAAAATGGGAAACAGCTGACCGTTAAAAGACAAGGACTCTATTATATCTATGCCCAAGTCACCTTCTGTTCCAATCGGGAAGCTTCGAGTCAAGCTCCATTTATAGCCAGCCTCTGCCTAAAGTCCCCCGGTAGATTCGAGAGAATCTTACTCAGAGCTGCAAATACCCACAGTTCCGCCAAACCTTGCGGGCAACAATCCATTCACTTGGGAGGAGTATTTGAATTGCAACCAGGTGCTTCGGTGTTTGTCAATGTGACTGATCCAAGCCAAGTGAGCCATGGCACTGGCTTCACGTCCTTTGGCTTACTCAAACTCTGAACAGTGTCACCTTGCAGGCTGTGGTGGAGCTGACGCTGGGAGTCTTCATAATACAGCACAGCGGTTAAGCCCACCCCCTGTTAACTGCCTATTTATAACCCTAGGATCCTCCTTATGGAGAACTATTTATTATACACTCCAAGGCATGTAGAACTGTAATAAGTGAATTACAGGTCACATGAAACCAAAACGGGCCCTGCTCCATAAGAGCTTATATATCTGAAGCAGCAACCCCACTGATGCAGACATCCAGAGAGTCCTATGAAAAGACAAGGCCATTATGCACAGGTTGAATTCTGAGTAAACAGCAGATAACTTGCCAAGTTCAGTTTTGTTTCTTTGCGTGCAGTGTCTTTCCATGGATAATGCATTTGATTTATCAGTGAAGATGCAGAAGGGAAATGGGGAGCCTCAGCTCACATTCAGTTATGGTTGACTCTGGGTTCCTATGGCCTTGTTGGAGGGGGCCAGGCTCTAGAACGTCTAACACAGTGGAGAACCGAAACCCCCCCCCCCCCCCCGCCACCCTCTCGGACAGTTATTCATTCTCTTTCAATCTCTCTCTCTCCATCTCTCTCTTTCAGTCTCTCTCTCTCAACCTCTTTCTTCCAATCTCTCTTTCTCAATCTCTCTGTTTCCCTTTGTCAGTCTCTTCCCTCCCCCAGTCTCTCTTCTCAATCCCCCTTTCTAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGAGTCAGGCCGTTGCTAGTCAGTTCTCTTCTTTCCACCCTGTCCCTATCTCTACCACTATAGATGAGGGTGAGGAGTAGGGAGTGCAGCCCTGAGCCTGCCCACTCCTCATTACGAAATGACTGTATTTAAAGGAAATCTATTGTATCTACCTGCAGTCTCCATTGTTTCCAGAGTGAACTTGTAATTATCTTGTTATTTATTTTTTGAATAATAAAGACCTCTTAACATTATCGTTGTTGTTTGAGTACCTAAAGCTCCCAGCCAGGTTGGGGAAAGAGGAAGCATTTGGAGGGAATTTTCCCAACCTTTGTGATGTTTTCATAAACTTTGTTCTCAAGCTACTTACATTATAAAATATCTTGGTGGCAGCACACTTTCTGGAAGTCTGTGACAGCCTTTGATCGATGATGTGCTAGCCTATTCAGTGAAAAGCAATCTAGGTCTTTATTTCCAGCTTCTTCTGAAAAAGTTGCAGGAGATTGAAAGAACTTTTTTTTATTAATCACAGCCAAGTGAGGCTGGAGAGGGTCCTTAAATAAGGAGCAGTGGCATAGCTTATTAATAGCTGTCTAGGTGGTTCCACTTAGGCAAGAGGAAATGGAGCTGAGAAAACCTGAGGGGAAGTATTGGCCCCCCAGTCTTCCACTGAAGTCAATGGAGCCATTTCTTGTCACCTCCAACAGAGGAATTTTTCATGTAAGAAACCCAGAGTGGTGTGTTCATCTTTACCGGGTAAGTCCTACATGCTCACTGTTGGTTATCTCCCTGGGCTCATGGTTTTAACTTAGCAGCATCTTCAAGCCACTAATGCCATGCCTTTTGTTCTCAACTGTCTCCTAGAATTTGCCTGCATCTCCAAAGGGTGGGCCTAGTTCCTCAAACCCAGTACATTCCAACCGAACTCTTAACTTTTCCCCCCACACAATGGGATCTGTGTTCAATGTTTCCCAGTCCAATGAATGGTGTCTTTATCTACCCAGTTTTTCAAGTCAGAAACCTGGCTTGACTTCACTCTCATCACCCCCATGTTCAATCCCTCCAGCCTATGCTCATCAACCCTATCTCTTAAGTAGT
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pathogenic
339,464
Variant chromosome X, position 137568943, gene ZIC3 (Zic family member 3): benign or pathogenic? Disease(s)?
pathogenic; ['Heterotaxy,_visceral,_1,_X-linked', 'VACTERL_association,_X-linked,_with_or_without_hydrocephalus']
AGGCCAGAGCTCGGCTTTCACGCCGCAGGGTTCGGGCTACGCCAACGCCCTGGGCCACCATCACCACCACCATCACCATCATCACCACACCAGCCAGGTGCCCAGCTACGGTGGCGCTGCCTCTGCCGCCTTCAACTCAACGCGCGAGTTTCTGTTCCGCCAGCGCAGCTCCGGGCTCAGTGAGGCGGCCTCGGGTGGCGGGCAGCACGGGCTCTTCGCCGGCTCGGCGAGCAGCCTGCATGCTCCAGCTGGCATCCCCGAGCCCCCTAGCTACTTGCTGTTTCCCGGGCTGCATGAGCAGGGCGCTGGGCACCCGTCGCCCACAGGGCACGTGGACAACAACCAGGTCCACCTGGGGCTGCGTGGGGAGCTGTTCGGCCGTGCTGACCCATACCGCCCAGTGGCCAGCCCGCGCACGGACCCCTACGCGGCCGGCGCTCAGTTTCCTAACTACAGCCCCATGAACATGAACATGGGAGTGAACGTGGCGGCCCACCACGGGCCCGGCGCCTTCTTCCGTTATATGCGGCAGCCTATCAAGCAGGAGCTGTCGTGCAAGTGGATCGACGAGGCTCAGCTGAGCCGGCCCAAGAAGAGCTGCGACCGGACCTTCAGCACCATGCATGAGCTGGTGACACATGTCACCATGGAGCATGTGGGGGGCCCGGAGCAGAACAACCACGTCTGCTACTGGGAGGAGTGCCCCCGGGAGGGCAAGTCTTTCAAGGCGAAGTACAAACTGGTCAACCACATCCGAGTGCACACGGGCGAGAAGCCCTTCCCATGCCCCTTCCCGGGCTGCGGGAAGATCTTTGCCCGTTCTGAGAACCTCAAGATCCACAAGAGGACCCACACAGGTAAGGGAAAAAAGCAGGCGGGCGTGGGTTCCACTGGCGATACCCCGTCACGCAGCGGACTTAGAGCGCGAGGGAGAGAGGTGGCGGCCAGGGAAAGGGGCGACGCCCCGCAACGGCCGCTCGAAAAAGAAGCGCTGTCAGTGACCATCCACCCCTAGCCCTCCCCGTCCCGTGGCGCCTTTGCCGAGTTCTAACTTCCCGGGCAGACTGCTCTGCGGTCTCAGGAACTAATTGGGACCTTCTCGCGCCCAGGAACAAACTGGCGCCGCCTCTTTTTGTCTCCCTTTCTGGGTTACCGTGAAGGGACTCCGAATGTGTTGAGAGCATATTGCTTACAAGCGACTTAGCTCTCGGCACACATTCGTGGAAGGCAACCATACAAATGCTAATGAAAACTAACTTTCGGTTACTTCCGCTTTTTTTTACACTTGATTGGCACATCTCCTAATTAAATGACTGATACTTTTGTCAAACTATTTTTATTTGGAGTTCCAGGTTCAATTCAGTCCTCCGGGAGGAAAGCTAAAGCAGTTTCGTGGTTTGTTCAGAACATCTTGTAAAACTGTCTGGAGCCCCCTGGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATTTTTTTCCTCAAACATTAACTACGACTACCCAGGCTTTTTAATATCGGGCTTAGCCAAACCGCTGCATTTGAAAGAGGCAAATAAAAAGGTACAAAGAGGCTGAACGGGATTGTCCTGTCCGGGGCCCATTGTCCCGCCGGGCTCGGTTACATTGCTGAGGTGGTGGCGGAACGTGGCCGCGCATTGGGAGCCCTGGGTCGGGTAGGGTGGAAACACAACTTAGGGGAAACTTCGGAGGAGCCAGGGGCTTTCCCTCCTTGCAAGAACAAAGACATGGTCAGGTTTTGGGCCGGCCCCGCCCCACCCCCACCCCCACCCCGACCACCACTCCCAAACCCAGCGGGCTCAACCTACGCTCTTCATTTCTCTCCAGGGAAAATAGATGCAGCAGCAGCCCCCAGTCCGCGCTCCCTTTCCGGGAAGACCGCCGGGAGCTCAGTCTCCTGCTGCTTGCCTCTGAGAAACTCCGGCGCTGACCGTATTTTACCCCCCTTGGGTTTTTGCCTTTTGCAGGTGAGAAACCTTTCAAATGTGAATTTGAAGGCTGTGACAGACGCTTTGCCAACAGCAGCGACCGTAAGAAGCACATGCATGTGCATACCTCGGACAAGCCCTATATCTGCAAAGTGTGCGACAAGTCCTACACGCACCCGAGCTCCCTGCGCAAACACATGAAGGTAATTACCTCTTTATTAGCGGTCGGCGGTTTGTAAACACTCGGCCCGACGCCGGGCCGCGGAACGGAAGCGCCCGCGCTGCCAACCCTCTGTCTTCCACGTTAAATCCGATTTGCTCCAGCAGTGACACCTTGAACCCATTTTGGGGACCGGGCGGGGGTGGGGGTGAGGGGGTGGGCGGGAGTGAGCAAAGTTGGGAGGGGGAGGAAGCGGAGGGAACAATCGGTTGTTTACTGGGAAGCTCTAGCCGAGCTCGCCTGGGCTTGCGGGGCTGCCGTGGCCGCCTCTTCCCGACTCAGCCCGCGGTGGGAACCGAGAGTAGCCGCGCCGAACCCGAGGGTGGGTGGTTCATTCGCTCTTTGGCTTCGGATAAAACAATAGGGCCGAGGAGTGCAATCTGATTCCCACACATTTGTCTGCGACTTCGCAGCGCTCAGGGCCCCTGTGCCACCTTCTCTGTACCTGCTTTCTCAAGCCGAAACGGGCTTGGTGAAACCTGGGCCCGGAGTTAGTATTTTATAGGACCTCACAGTGTACTGCTTACCTCACTCCATCCGCGGAGAAAGCATTTTTGAAGTGGCATGACCAAAACGGAATGCTTTATTCCTTTTCCGTAACACCAGTCTTAGGAGCAAAACTGGTTTTTGGCGAACATCTCCGGGTTTTCTAGACATCGGTAATACGGATTTTTTTTAAGCAGCATTTTTCTTTTAAGTGGGTCACTGGGCGGTCTTGTTGTTACAGTGCTCGAATTCTGCTCTTGTTTTTGCTTGCACATTGCCAGTTGGAATTATATTCATTATAATATATACATGTTAATTTTAGGTTCATGAATCTCAAGGGTCAGATTCCTCCCCTGCTGCCAGTTCAGGCTATGAATCTTCCACTCCACCCGCTATAGCTTCTGCAAACAGTAAAGATACCACTAAAACCCCTTCTGCAGTTCAAACTAGCACCAGCCACAACCCTGGACTTCCTCCTAATTTTAACGAATGGTACGTCTGAGGACAAACACAAACCCTGTTAATTATAGAATGGACCAAATACATTTTTAAAAGAAAACTGAGACCAATCAGATGGAAATGGAGTTTTAAGGCAAGAGGCCATATATAGGGCTACATCTTGTTAATTGCAATTGTCCAGGAAGGTTTTGGGCAAGATCCAAAAGTAGCCATGCCCTTTTCTCAGGATAGAAAATATGTTTTGGCATTTGAAGCATTTTTTACAAAATCTTTACACTACTTTTTCTTCCCCTTCCTCTTGCTCTCTGCACACCCCATTCTTAAACTCCTCCAATTCATTTTAACACTTGTCCTGTTTCTTGAGAGGAAGTTATAGAAGGCTTGTTGGTGGTGGTGATGTTAAACTGATGGAAATTCTTTTTCGCCTTAGTGGTGATTGTTTAAACTCTCACAGTCTTAAACCGTGCCAAAGTCCTGTTATGTCTTGAACTTTTCCTCAAAGCATTACACTTGTGAATGTATTTTTGTCTAATAGGGTCGAAACTGTTGTTCAGTATTTTTTCAGGCTGAGGATGTGATGTTACTCTACACATTGTGACGTTTAGTATACAGTTGCCTTTTGTAATAACTTTTTTTTTGTAAATACATATCCATTGATGCCATATTTATCGTTTGTAATTTAATTATTGCTACAAGTGCCGGGAACTGAACAATATTTATGGATAAATGTTTTCTAACAAATTCTGTACAGCTTTTGATTATAACTGCTTTAGCATTAAAAATTGTTTTGAAAGAAGAACACAATTTACAATTTTGGAACCACTGACTCCTTTCTCTTGTTTTGTAACAGCCTTCTTCTACAAAGAGGAGATGTGAGCAAATTAAATCTTGTTTGTTGGTATTTATAACTCACTCAGATCCCTTTTTTAATTGTTAAATTATTTTTCTATTACAGTATAAATT
AGGCCAGAGCTCGGCTTTCACGCCGCAGGGTTCGGGCTACGCCAACGCCCTGGGCCACCATCACCACCACCATCACCATCATCACCACACCAGCCAGGTGCCCAGCTACGGTGGCGCTGCCTCTGCCGCCTTCAACTCAACGCGCGAGTTTCTGTTCCGCCAGCGCAGCTCCGGGCTCAGTGAGGCGGCCTCGGGTGGCGGGCAGCACGGGCTCTTCGCCGGCTCGGCGAGCAGCCTGCATGCTCCAGCTGGCATCCCCGAGCCCCCTAGCTACTTGCTGTTTCCCGGGCTGCATGAGCAGGGCGCTGGGCACCCGTCGCCCACAGGGCACGTGGACAACAACCAGGTCCACCTGGGGCTGCGTGGGGAGCTGTTCGGCCGTGCTGACCCATACCGCCCAGTGGCCAGCCCGCGCACGGACCCCTACGCGGCCGGCGCTCAGTTTCCTAACTACAGCCCCATGAACATGAACATGGGAGTGAACGTGGCGGCCCACCACGGGCCCGGCGCCTTCTTCCGTTATATGCGGCAGCCTATCAAGCAGGAGCTGTCGTGCAAGTGGATCGACGAGGCTCAGCTGAGCCGGCCCAAGAAGAGCTGCGACCGGACCTTCAGCACCATGCATGAGCTGGTGACACATGTCACCATGGAGCATGTGGGGGGCCCGGAGCAGAACAACCACGTCTGCTACTGGGAGGAGTGCCCCCGGGAGGGCAAGTCTTTCAAGGCGAAGTACAAACTGGTCAACCACATCCGAGTGCACACGGGCGAGAAGCCCTTCCCATGCCCCTTCCCGGGCTGCGGGAAGATCTTTGCCCGTTCTGAGAACCTCAAGATCCACAAGAGGACCCACACAGGTAAGGGAAAAAAGCAGGCGGGCGTGGGTTCCACTGGCGATACCCCGTCACGCAGCGGACTTAGAGCGCGAGGGAGAGAGGTGGCGGCCAGGGAAAGGGGCGACGCCCCGCAACGGCCGCTCGAAAAAGAAGCGCTGTCAGTGACCATCCACCCCTAGCCCTCCCCGTCCCGTGGCGCCTTTGCCGAGTTCTAACTTCCCGGGCAGACTGCTCTGCGGTCTCAGGAACTAATTGGGACCTTCTCGCGCCCAGGAACAAACTGGCGCCGCCTCTTTTTGTCTCCCTTTCTGGGTTACCGTGAAGGGACTCCGAATGTGTTGAGAGCATATTGCTTACAAGCGACTTAGCTCTCGGCACACATTCGTGGAAGGCAACCATACAAATGCTAATGAAAACTAACTTTCGGTTACTTCCGCTTTTTTTTACACTTGATTGGCACATCTCCTAATTAAATGACTGATACTTTTGTCAAACTATTTTTATTTGGAGTTCCAGGTTCAATTCAGTCCTCCGGGAGGAAAGCTAAAGCAGTTTCGTGGTTTGTTCAGAACATCTTGTAAAACTGTCTGGAGCCCCCTGGATCGATCGATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATATTTTTTTCCTCAAACATTAACTACGACTACCCAGGCTTTTTAATATCGGGCTTAGCCAAACCGCTGCATTTGAAAGAGGCAAATAAAAAGGTACAAAGAGGCTGAACGGGATTGTCCTGTCCGGGGCCCATTGTCCCGCCGGGCTCGGTTACATTGCTGAGGTGGTGGCGGAACGTGGCCGCGCATTGGGAGCCCTGGGTCGGGTAGGGTGGAAACACAACTTAGGGGAAACTTCGGAGGAGCCAGGGGCTTTCCCTCCTTGCAAGAACAAAGACATGGTCAGGTTTTGGGCCGGCCCCGCCCCACCCCCACCCCCACCCCGACCACCACTCCCAAACCCAGCGGGCTCAACCTACGCTCTTCATTTCTCTCCAGGGAAAATAGATGCAGCAGCAGCCCCCAGTCCGCGCTCCCTTTCCGGGAAGACCGCCGGGAGCTCAGTCTCCTGCTGCTTGCCTCTGAGAAACTCCGGCGCTGACCGTATTTTACCCCCCTTGGGTTTTTGCCTTTTGCAGGTGAGAAACCTTTCAAATGTGAATTTGAAGGCTGTGACAGACCTTTGCCAACAGCAGCGACCGTAAGAAGCACATGCATGTGCATACCTCGGACAAGCCCTATATCTGCAAAGTGTGCGACAAGTCCTACACGCACCCGAGCTCCCTGCGCAAACACATGAAGGTAATTACCTCTTTATTAGCGGTCGGCGGTTTGTAAACACTCGGCCCGACGCCGGGCCGCGGAACGGAAGCGCCCGCGCTGCCAACCCTCTGTCTTCCACGTTAAATCCGATTTGCTCCAGCAGTGACACCTTGAACCCATTTTGGGGACCGGGCGGGGGTGGGGGTGAGGGGGTGGGCGGGAGTGAGCAAAGTTGGGAGGGGGAGGAAGCGGAGGGAACAATCGGTTGTTTACTGGGAAGCTCTAGCCGAGCTCGCCTGGGCTTGCGGGGCTGCCGTGGCCGCCTCTTCCCGACTCAGCCCGCGGTGGGAACCGAGAGTAGCCGCGCCGAACCCGAGGGTGGGTGGTTCATTCGCTCTTTGGCTTCGGATAAAACAATAGGGCCGAGGAGTGCAATCTGATTCCCACACATTTGTCTGCGACTTCGCAGCGCTCAGGGCCCCTGTGCCACCTTCTCTGTACCTGCTTTCTCAAGCCGAAACGGGCTTGGTGAAACCTGGGCCCGGAGTTAGTATTTTATAGGACCTCACAGTGTACTGCTTACCTCACTCCATCCGCGGAGAAAGCATTTTTGAAGTGGCATGACCAAAACGGAATGCTTTATTCCTTTTCCGTAACACCAGTCTTAGGAGCAAAACTGGTTTTTGGCGAACATCTCCGGGTTTTCTAGACATCGGTAATACGGATTTTTTTTAAGCAGCATTTTTCTTTTAAGTGGGTCACTGGGCGGTCTTGTTGTTACAGTGCTCGAATTCTGCTCTTGTTTTTGCTTGCACATTGCCAGTTGGAATTATATTCATTATAATATATACATGTTAATTTTAGGTTCATGAATCTCAAGGGTCAGATTCCTCCCCTGCTGCCAGTTCAGGCTATGAATCTTCCACTCCACCCGCTATAGCTTCTGCAAACAGTAAAGATACCACTAAAACCCCTTCTGCAGTTCAAACTAGCACCAGCCACAACCCTGGACTTCCTCCTAATTTTAACGAATGGTACGTCTGAGGACAAACACAAACCCTGTTAATTATAGAATGGACCAAATACATTTTTAAAAGAAAACTGAGACCAATCAGATGGAAATGGAGTTTTAAGGCAAGAGGCCATATATAGGGCTACATCTTGTTAATTGCAATTGTCCAGGAAGGTTTTGGGCAAGATCCAAAAGTAGCCATGCCCTTTTCTCAGGATAGAAAATATGTTTTGGCATTTGAAGCATTTTTTACAAAATCTTTACACTACTTTTTCTTCCCCTTCCTCTTGCTCTCTGCACACCCCATTCTTAAACTCCTCCAATTCATTTTAACACTTGTCCTGTTTCTTGAGAGGAAGTTATAGAAGGCTTGTTGGTGGTGGTGATGTTAAACTGATGGAAATTCTTTTTCGCCTTAGTGGTGATTGTTTAAACTCTCACAGTCTTAAACCGTGCCAAAGTCCTGTTATGTCTTGAACTTTTCCTCAAAGCATTACACTTGTGAATGTATTTTTGTCTAATAGGGTCGAAACTGTTGTTCAGTATTTTTTCAGGCTGAGGATGTGATGTTACTCTACACATTGTGACGTTTAGTATACAGTTGCCTTTTGTAATAACTTTTTTTTTGTAAATACATATCCATTGATGCCATATTTATCGTTTGTAATTTAATTATTGCTACAAGTGCCGGGAACTGAACAATATTTATGGATAAATGTTTTCTAACAAATTCTGTACAGCTTTTGATTATAACTGCTTTAGCATTAAAAATTGTTTTGAAAGAAGAACACAATTTACAATTTTGGAACCACTGACTCCTTTCTCTTGTTTTGTAACAGCCTTCTTCTACAAAGAGGAGATGTGAGCAAATTAAATCTTGTTTGTTGGTATTTATAACTCACTCAGATCCCTTTTTTAATTGTTAAATTATTTTTCTATTACAGTATAAATTN
pathogenic
339,505
Determine whether the variant at chromosome X, position 139551084, in gene F9 (coagulation factor IX) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_factor_IX_deficiency_disease', 'Thrombophilia,_X-linked,_due_to_factor_9_defect']
AAACAATGTTTCCCAGTCATGCCAACCATGCCACCATTTTAACAGCTGATTAGTGTATTCAGAACATCTCCACTCCATGTTCGTATGGCTGTTATCTAAAGATGAAAGCAGTAGACACTTTTATTTTTTGAAAAATTTAGGCTCTGCAGGGTCAATTATATTTGATAAATGAGGGGCTTTTTTGAAGCAAACTAGATATAATTTCTTTTGCATTTCTAAAGCCTGATATCTTATTAATTGGTACATTAAATTGTGCACCATTTCTCTGTAACTGTTTCAGTACCTGTCTCAGCACTATACCAGGCAGAAGAAATTAAAGAAAGAACCAGTGCCGAGATCAGCTTGGTCAGGGAGACCCTAATCCTGCGGCACTAGAGGAATTAAAGACACACACACAGAAATATAGAGTATGGAGTGGGAAATCAGGGGTCTCACAGCCTTCAGAGCTGAGAGCCCCGAACAGAGATTTACCCACATATTTATTGACAGCAAGCCAGTCATAAGATTTACTGAAAGTATTCCTTATGGGAAATAAAGGGATGAGTCTGGCTAGTTATCTGCAGCAGGAACATGTCCTTAAGGCACAAATCACTTATGCAATTGTCTGTGGTTTAAGAACACCTTTAAGCAGTTTTCCGCCCTGGGTGGGCCAGGTGTTCCTTGCCCTCATTCTGGTAAACCCACAACCTTCCAGTGTGGATATCAAGGCCATCACGAGCATATCACAGTGCTGCAGAGATTTTGTTTATGGCCAGTTTTGGGGCCAGTTTATGGCCAGATTTGGAGGCCTGTTCCCAACAAACCAGAAGCTAGGAATATATATCCTGCAAATAAAATGAAGAATCTCTAAGGCTTCAGGGCCTGCCCACTTGTTCTTCTGCCTGGTTCTTCACATACACTGTCTCAAAGCTAGTCTACCTTGAGAGGAGCATGAATATGTGTGTGGGTGTGTGTCTGTGTATTTTAACCTTAAAAACCTAACTTCCAGTATAGACAGATGGCATACTAGCTAAACCCTTACAAGTTCTTCTATGCTATAAAAGAGAAACAGAATTGAGAACCACCTCCAACTATTAAGTGTTATATTTGAATATAGCCTTAGCTTTAGCAGAATAAGTAGGCCAAACTTAAAATAAGCTTTTCTGCCTTTTCAATGATAAAGGTCCCTTTTCTGTAGCCATTGTTGATTGTGTACACTTATACATAAGTATTTTGAACTAATTTCCTGTTTTCTCAACCACTTGCTGTCTTCATGATACTTTGTCGCAGCTGGTTGCTATAGAAATGTCTGTTACAAGGAATGTGGCTTGAAGGAAAGTGATAAATGAAAATGAAATGTGAAGTGACTTTGTTTGACTACAAATTCCCATTCTGGTAGTCCCCAGTGTATCAATACATTATTTTTCTTTAGAAAATAAACCAACCCAAGGAAAAATGGTGGGCAGGTCCTGGTGAATATGGCTGTGATAATTATATTAGCAATCTCTTTGGCTAATATTTGAAGCCCAAATAATTGAATCACAATGATCTCTCCCCAGAAAATATATAAAATGCACCTTGGAATCTAGAAGGCCTTTTAGTCTGCAAAAGAAACCTTCTTAATCATAAGCAGCAGAAGTCCCATTTACCAAATTGGAAAGTTAAAGTTACAAAGCATCAATCATAAGACTTCCATTCAGGGATGGCAATTGGGAGTAAGACTTTTTAGTAAAGAAACTAAACACAAAGTCATTAGACTCTGTAAAAGTCTTACCAAATTTGATTCTGGAACACCTATTCTATTTCCGTAAAGATGATGAATTCCGGAGCCAAATGTTCTTTTCATGAAGGATTTGAAAACTGTCCATGAAAATAACGCAATCAACCTTTTAGCTTGAGACTCTATTCACTGATTAGATTTTTTTAAATACTGATGGGCCTGCTTCTCAGAAGTGACAAGGATGGGCCTCAATCTCAATTTTTGTAATACATGTTCCATTTGCCAATGAGAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGACAGACCTATTGGGATGTGAGAAGTATTTAGGCAAGTTTCAGCACTAACCAATGTGAGAAGGCCTCCAGAGATGAGCAGTTGGTGAAAGAGAGGCTCAAAACCAGCTACCATACAGGTCAAGAAGAATTTGGCATTAAGGAAACAGCATAGCAGGATTCCAGACAGGCAACTGGTCAACAACATGAAGGTCTGGAAGAAAGGTCGCAGGTACTCAGGTTCAGGGCACTACTTCAGCTTCAGCCCTTGCAAAAACTGGTGAGAGTTGGAAAGTCTTTAGGCTAAGAAAAATTGGATTATTTAAAAGGGGGTAAAGAAAGGGACTCAAGGAGGAAGGATTAAGGCAAGAACTAGGTTCCAAGAAACAGGGCATGAGAGAGAGTCTTGATCTACCACTATAGTTCTCGTGGTAGCATCAGAATCACCTGGGAACGTAGAAATGCAAATTCTCCTGCTCTACACTAGACCTACCAAATCAGAATATCTAGGGGGTGGGGCCCAGCAGTCTGTGCGCAAACAAGCACTGCAGGTGATTTTGATGCACATTATAGTTTGAAAACTAGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCAATAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGACGGGAGGATTGCTTAAACCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGCAACACGGCGAAACCCCACCTCTAATTAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTGTGATGGCTCCCACCTGTGCTCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACCTGAGCCTGGAAAGTCGAGGCTGCAGTGAATTGTGATCACACCACTGCACTTCAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACCCTATCTCAAAAAACAGAAAAAGAAAAACACTGGCCCAAAGGAAATGAACTTGTTACAGAAGCCGGGGTTCAAAACACCAAATAATGCACTTGTACCTAGTCCTTCCCGGGTGCTCTGCAGACATTTCTCCAAGCGTAGTCTGCAAACAACCTACATATGTAGAATTACCTATGCACATTTTTCATTTAACAACCAAGAGCTACATTTGTAGCAAAATCTGGGTTGTAACTTAGCCTACAGCTGAAGCCTAAGAGATTCCGTCTGTGAGAAGAAATAACCCACCTCTTTGGCCCCCCTCCCCAGGCAGGAAGCCAGGATGGTCCTTATATAAAGTTGTGCTGTCCAATAGGTAACCACTAGCCACATATGGCTATTTAAATTTAAATTAACTACAATTAAGAGAAATTAAAAATTCAATTCCTCAATTGCACCTGCCAAATTTTAAGCACATAACAACCACATGTGGCTAGTAACTACTGTATTGGAGAGTGCAAGCGGAGATAGAACACTCTATTACTGCAGAAATTTCTATTGGATAGCACTTATAATAGTTTAGTGTAACTTAAAACTCCCTAGTTGCCACAGTCATGATTTAGTAGTAATTTCATGGATTTCTCTACTGAGGTTAGAATCTCTGCCATTAGAGACTGATAAATTTAAAGTTTGCAATTATCAAACTGGTGACAATTTAAGCCAGAATCAGGTAAATGTCCTCAGTTTTAACAGCATTGGAATTTTCTGGGACTAGCTGTGTATCTATCCAGGATTCTTGAGAATGCCTGCCATTTTTCAACATAATGGATGTAAGGTATTACACATATACCTGGGGATGGGGTGGTAGGTATAATTGCACAAGCATTGTGGAGAATGGTATCAAAGAGTGGCAGAACATCACAATCAAGGTTTTCCCTTTCTTTTACCTTTGCTTTTTAAAAAGACAATATT
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pathogenic
339,544
The chromosome X, position 139561652 genetic variant in gene F9 (coagulation factor IX): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
pathogenic; ['Hereditary_factor_IX_deficiency_disease']
CTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAACCCTTAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTC
CTCCAGGTAGGAGGCTAGTGCTTCAGTGTCTAGGACATAGTAGGTGTTCAGTAAATTAAATTCAGGACAAAAAGAACATGCCCCAAGGACCATCTGATATCCACTTAAAGTGATGGACTACCTCGTTTCCCTTGTTTATGAATGGGTTCATGCCTAAGACTGTGTGCACTTTAATACAAGGGCAGTCGTTCAGAACTAGTCAGGTCCTGAAAAGGATTTACCAAATGTTGAGTGTGCCCTCTAGTGTTCACACTTCCCAGCTTTCTTCCTATAAAGGTGGATCAAGGCACTTGCTTACAACTGGAACTGAAATCCTCCAAGTCGATCTAGACATTGAGATGGAGAAAATATTCATTGTCGACTGTAATTATGCAACGAATATCCAGTTGAGATAATGGACTTGCCTCTTATCTAATAATACCCAGGCTCAATGCGTCACTGCTTTGTCCACTTTGCCCAAAATTCAAGCACAGCTAAGTTGATATTTTAGGACAAAGGCAGCTTACTATCCAGCCAGAGGGGAGTAGAATATGGTTAAGAGAGAGTGGAAAGAATGAATGAGCCCTGCTATTCCTCACTGCCTGGATGGCTATAAGCACAGCCCTTATGGAGGCCTTAGGTCTTGCTTCATAATATTCCAGTTTGAAAAGGGTTTGAAAAGACCTCCTAGAAAAATCAGTAGTTTTTCTCTTTTGAGTAACATGTAGCAAAAAAAATTTCATCATGTAGGTACAGGGAACACCCTAATAACTATTAATCTCAAGGAGTCAAGCCAGTGTGTTTCCTAATGTATCTGCTGTATCCCCATGAAGCAAATTTTGCCATCAGAGAAACTGACTCATGGGGAAAAAATCCAAGGACCTCAAATCACCAAAAGAAGCCATTCCTCAGATTTGCCTAAGCTTAAGCTTCCCTGTCTCTCATTGTGTGTTGCTTTCAATGCAGTTACATAAATGGCTTTTTTGTTTATGCACCAAAAACACTAATTCATCTGCAAAGCTCACATTTCCAGAAACATTCCATTTCTGCCAGCACCTAGAAGCCAATATTTTGCCTATTCCTGTAACCAGCACACATATTTATTTTTTTCTAGATCAAATGTATTATGCAGTAAGAGTCTTAATTTTGTTTTCACAGGTTGTTTTGAATGGTAAAGTTGATGCATTCTGTGGAGGCTCTATCGTTAATGAAAAATGGATTGTAACTGCTGCCCACTGTGTTGAAACTGGTGTTAAAATTACAGTTGTCGCAGGTAAATACACAGAAAGAATAATAATCTGCAGCACCACTAGCTCTTTAATATGATTGGTACACCATATTTTACTAAGGTCTAATAAAATTGTTGTTGAATAAATTGGGCTAAAGGCAGAAGGGTCATAATTTCAGAACCCACGTCGCACCGTCCTCCAAGCATCCATAGTTCTTTTGATATACCCCTATTATCACTCATTTCAGTGAGGTACAATTAGTTCTTGATGTAGCCATTTCCATACCAGAAGGCCTTCCCAAAAATCAGTGTCATGTCACCGATCCTTTTATCTCTGGTGCTTGGCACAACCTGTAGCAGGTCCTCAGAAAACAAACATTTGAATTAATGGCCAAATGAGTTTGTGCTCAAAAAAGGGGTGAGGATACTTGAAATTTGGAAAATCTAGGATAATTCATGACTAGTGGATTCATTATCACCAATGAAAGGCTTATAACAGCATGAGTGAACAGAACCATCTCTATGATAGTCCTGAATGGCTTTTTGGTCTGAAAAATATGCATTGGCTCTCATTACATTTAACCAAAATTATCACAATATAAGAATGAGATCTTTAACATTGCCAATTAGGTCAGTGGTCCCAAGTAGTCACTTAGAAAATCTGTGTATGTGAAATACTGTTTGTGACTTAAAATGAAATTTATTTTTAATAGGTGAACATAATATTGAGGAGACAGAACATACAGAGCAAAAGCGAAATGTGATTCGAATTATTCCTCACCACAACTACAATGCAGCTATTAATAAGTACAACCATGACATTGCCCTTCTGGAACTGGACGAGTGCTAAACAGCTACGTTACACCTATTTGCATTGCTGACAAGGAATACACGAACATCTTCCTCAAATTTGGATCTGGCTATGTAAGTGGCTGGGGAAGAGTCTTCCACAAAGGGAGATCAGCTTTAGTTCTTCAGTACCTTAGAGTTCCACTTGTTGACCGAGCCACATGTCTTCGATCTACAAAGTTCACCATCTATAACAACATGTTCTGTGCTGGCTTCCATGAAGGAGGTAGAGATTCATGTCAAGGAGATAGTGGGGGACCCCATGTTACTGAAGTGGAAGGGACCAGTTTCTTAACTGGAATTATTAGCTGGGGTGAAGAGTGTGCAATGAAAGGCAAATATGGAATATATACCAAGGTATCCCGGTATGTCAACTGGATTAAGGAAAAAACAAAGCTCACTTAATGAAAGATGGATTTCCAAGGTTAATTCATTGGAATTGAAAATTAACAGGGCCTCTCACTAACTAATCACTTTCCCATCTTTTGTTAGATTTGAATATATACATTCTATGATCATTGCTTTTTCTCTTTACAGGGGAGAATTTCATATTTTACCTGAGCAAATTGATTAGAAAATGGAACCACTAGAGGAATATAATGTGTTAGGAAATTACAGTCATTTCTAAGGGCCCAGCCCTTGACAAAATTGTGAAGTTAAATTCTCCACTCTGTCCATCAGATACTATGGTTCTCCACTATGGCAACTAACTCACTCAATTTTCCCTCCTTAGCAGCATTCCATCTTCCCGATCTTCTTTGCTTCTCCAACCAAAACATCAATGTTTATTAGTTCTGTATACAGTACAGGATCTTTGGTCTACTCTATCACAAGGCCAGTACCACACTCATGAAGAAAGAACACAGGAGTAGCTGAGAGGCTAAAACTCATCAAAAACACTACTCCTTTTCCTCTACCCTATTCCTCAATCTTTTACCTTTTCCAAATCCCAATCCCCAAATCAGTTTTTCTCTTTCTTACTCCCTCTCTCCCTTTTACCCTCCATGGTCGTTAAAGGAGAGATGGGGAGCATCATTCTGTTATACTTCTGTACACAGTTATACATGTCTATCAAACCCAGACTTGCTTCCGTAGTGGAGACTTGCTTTTCAGAACATAGGGATGAAGTAAGGTGCCTGAAAAGTTTGGGGGAAAAGTTTCTTTCAGAGAGTTAAGTTATTTTATATATATAATATATATATAAAATATATAATATACAATATAAATATATAGTGTGTGTGTATGCGTGTGTGTAGACACACACGCATACACACATATAATGGAAGCAATAAGCCATTCTAAGAGCTTGTATGGTTATGGAGGTCTGACTAGGCATGATTTCACGAAGGCAAGATTGGCATATCATTGTAACTAAAAAAGCTGACATTGACCCAGACATATTGTACTCTTTCTAAAAATAATAATAATAATGCTAACAGAAAGAAGAGAACCGTTCGTTTGCAATCTACAGCTAGTAGAGACTTTGAGGAAGAATTCAACAGTGTGTCTTCAGCAGTGTTCAGAGCCAAGCAAGAAGTTGAAGTTGCCTAGACCAGAGGACATAAGTATCATGTCTCCTTTAACTAGCATACCCCGAAGTGGAGAAGGGTGCAGCAGGCTCAAAGGCATAAGTCATTCCAATCAGCCAACTAAGTTGTCCTTTTCTGGTTTCGTGTTCACCATGGAACATTTTGATTATAGTTAATCCTTCTATCTTGAATCTTCTAGAGAGTTGCTGACCAACTGACGTATGTTTCCCTTTGTGAATTAATAAACTGGTGTTCTGGTTCATACCTTGGCTTTTTGTGGATTCCATTGATGTGAATCAGTCACCCTGTATTTGATGATGCATGGGACTACTGACAAAATCACTCTGACCCCGCCAAGCTGCTGCCTTCTCCTGCCCCAACCTCACCCCCAGCCAGGCCTCACTCTTGCTAGTTCCTTTAGTTCTTTTAGTCAATATATTTTTGTCTTCGCATATAAGTATAAATAAACATATTTTTAAATTTCTTGGCTGGGCCCAGTGGCTCNNNNNNN
pathogenic
339,569
Evaluate this variant at chromosome X, position 140504316, gene SOX3 (SRY-box transcription factor 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
benign
AGTAGAAAGCGGGCTCGAGACTCTGGATGAAAAGGAGCCTTCTCTGGAAAACAAATAGGTGGACTGAGTTGACATGTTAAAAACAAAACGCCTGGGAGGAGTTTCGGAGATCTTTGAAAATCTAAGGAGTACTTTTTAATACCAAATCTTCCAGCGCTGAATGTTGACTCCGGCGGTTCAGCTACCAGGGTTGAAACGTATTTGTTTCCTGCTGGGGATCCCTGTAACCATTTATTTTTAATAGGATCATCGAGATTTCCGAAGGGTTTTCGTTTTGTAAATATTTCAGCTAGGCTCAAATGTCTTCCCGCCCCAGTGCACAAAGGTAAAAGTGCCCCGTTTTTGGTCGGTTTCAGCGGCCGCGCCTTTCCAGCCCCGCCTCGCGTGGCTGCGGCAGCAGACACTTTCAGCAGACGCTCACTGCGATCAACAAGTGCGCGGCCGCGGGCTCTGCGCATTAGCTACTACTGTGTGCCCGCTCTCGGGAGACGCTCCTGGAAGACTCGGAACTCTGTTCCGAGTTTCAGTTGAGAATATTGGAAGCTGGTGTATGGTGGATCACCAGTAGTTAAAAGGAAACCATTTCAGATTATGCTTGCCTCCCCCCAGGTCCCACCCCGCCCCTAGGATGGGATCTCAGTTGTAAAACCGAGTGTTGGTTCCTCCCCAACCTGCAAAAAAGTTTCAGGGCCGCAAAATTATCAGGACTCCATCATGTTGGTTATAAAATTTATTGATCTCATTTAGGAATTAAGAGTAAAAGCTTGAAAACCCTGAAACAAAGTAGCCCCTCCCCACTACCCAAACGAAATCTGAACACATTAGCGCGAAGAAATATCAAACAGATCACGGCAGAAATCACCAACTCAACATGATTGGACAGAAGCTGTCCCGCGGCCAGGGGCGGCGAGGCGGGAGACACACGCACACCTGGCTATAAATTAACATTGGCTTTAGCTGCCGCGCTGCTTGGAGCGGTCAGCGCCCCAAAAAACCACGAGGAAAACAGACGCGACACGACTGGGGGCGTAGGCGTTGCAGTTCTCCAGCTGGCCTCACCCGATACTATGTTTCTCCCATTCACTCCTTGGCTAACTGCAAACTAACAAGACAACATTTTCAAATGTAACAGAATAACCCTGGAACTCAGGAGGAGGAGTGGGGGCTGTTTTTTCTTTGCAAATAACACAGCGATTCCCAGCCTACAAAGGTGAAAGGAGCAGCGGCGTGGGGCAAGAGAGCTCTCTAGAAGTCCCATTTTCGCTGCTCCTGACTTATTTTTGCTTTTGTACAAAACCCGACAGCTACAGCAAAACTTTCAGCCCTCCCCATCATCGGTACAAGGCAACAGTCCCAGGCAAGCAAAGCTAAACAAGGCGTCCCAACTTGGGGGTGCGGGGCGGGAGTGGGGGTGGGGGTGGGGAACAAGGGTGGACGAGCGCAGGCCGGTGCTCAGATGTGGGTCAGCGGCACCGTTCCGTTGACTGCAGTCCCGGCGCCCTGGTAGTGCTGGTGCACGCCGTGCAGGCGACCGCCGGGCAGCGGAGAGGCGGCGTCGGCCGCGTCCCCGCCGGGTGGCAGGTACATGCTGATCATGTCGCGCAGGTCGCCGAGGCACGCGCGCTGAGAGTGCGATGCGATGGCGGGCGGCGGCGAGCTGGGCTCAGACTTCACTACCGAGCCCATGGGGCCCAGGCTCATGGCGGCTGCGGCCGCAGCTGCGGCCGCGGCGGTGGCGGGCTGCTGCCCGTAGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGTGGCTGAGGGCGCCATGCCCCCGTAGCCCGAGGCGGCGGCGGCCGCGGCAGCGACGTTCATGTAGCTCTGAGCGCCGGGCGGCATCATTGGGCTGTACTGCAGGCCGGCCATGTCGTAGCGGTGCATCGGCGGCAGCGCGGGCGGCGGCGGCGGGCTGCTCATGCTCGGGGGCTGCGCGTAGCCCAGCTGCTCCTGCACCAGCGAGTACGCGCCGTTGGCCCAGCCGTTCACGTGCGTGTACGTGTCCAGGCGCTGGCCCACGCCCACCGGACTGCTGGCGGCAGCGGCTGCGGCCGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCACCGGGAGGCAGGAGGCCGCTGGGCAGGGAGTACTTATCTTTCTTGAGCAGCGTCTTGGTCTTGCGGCGCGGTCGGTACTTGTAGTCCGGATACTCCTTCATGTGCACGGCGCGAAGTCGCTTGGCCTCGTCGATGAATGGTCGCTTCTCGGCGTCGGTCAGCAGTTTCCAGTCGGCGCCCAAGCGCTTGCTGATCTCAGAATTGTGCATCTTGGGGTTCTCCAGGGCCATTTTGCGCCGCTGCCCGCGGGACCATACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGTTTCACACGGTCCTGGTCTGTACCCCCGCCACCTCCGCTCGCACCACCGCTGCTGCCGCCGCCCGAGTTCGCGCCGCCGGCTGCGTTCGCACTACTCTTGCCTGCGCCTCCCGGGGCTGCGGGGCCGCCGGTGCCCGCCGCTTGTGTGGGTGTCCCTACGGGGTTCTTGAGTTCAGTCTCCAGAAGGCTGTACATTGCCGGGGCGGGAAGAAGGTGCGCCAGCGTGGCGGGAGGAGAAGGCGCTCCCGGGGCTGGAGCGGCCACGGTGAAAAGGCCCTGGGACTCCGTCGGAGCGGAGCTTGGGGGCCTGTGGGCCAGCGAGTCCGGCGGGAAGGGTAGGCTTATCAAAATGCTCCGCGCCAAATCAGCAGGAACCCGCGGGCTTCTCGCACCTGATGAGTTCTCTCGAACAGGTCGCATTCACAGTCTGCCTGGGCTCTAGCTGGGCCCCTTATATACCTGCTCGGATTCCCCGGGGTTGGGGCTTGGTCCGCCCCTCGCAACCCGGAGGACCCGTGATTGACAGGTTCGCAGTGATGCGCCCTGGCCAATCATTACCGAGCCCCCGTTCGGCCTGGCTGGAAAAAAAAAAGTTCGGGGAGCCCTTTCGTTCACCCCACGCCCCTCTTTGGCCTAGTGACGTGGTAAGAGTTACTTAGGAGGCGGGAGTCCACGAGGCCCACTCAGAGGCCACCAATTAGGGTTTCAAAAAGTTTGAAAGAACGAAACCTGAGGAGGTGACGGGGGGAGGGGGGAGGGGGCACGCAAGCAGATTGGGGGGAGGGGGCAGAGGGGCGCCTTCGGAATTTAGAAAACAACTTTGCAACCCTGTCAAGGCAGACCGGCGCCCCATCCCCCGGCCAGCCCGCAAAGCTTCCCGTTGTCTGCACGGAGGTTTTCTGGCCGCTTCTGCTGCCAGCGCTAGGAACGCAGGGCACCACCAGCTACCCAGGCCGGCTTAGGGACTCCAGGCTCATTGGAAGTGCTCCTGGCTGCGTCTCCAAGAAGCTCTCCCTGGAATTGGCCGCTGGTTGTCCAGATCTTTCTCTAGGAGGGCCAGTGCGTCCAGGACGCAGCGTGGGTCAGGGGCCCGGGCATGGGAGACAGGCTTCAGGACTGCGGGGTGCATTCGGCTGTGAGGCTCTTGGGGGTTTGCAGGAGGGCGGGCAAGCAGTCAGTCGCCCGTCTCCTGAGCCTGTCGGAGGCGCTCGCACAAGGTGGTGTGGAAAGTATGTGTGGGACGTAGGGGGTGAACTGGCCTCCGCTCTCTCGATCCTGGCCCCCGCTTAGCGGCCCCTTTTTGTCTCTGCTCTGTGGCCATTTCGGTTTTTCCAGTCCGATGCCCCTGAGGGGGAGGGTCGGGCCCCTTGGAAAATCCGTTTTCATGGCAACACGGAGCCTCTCAGAGTGAAAGAAAAGTTTCTTGGAGGGGGGAACGTTGGCCGGAGCGGAGCCGAGGCCGTCCTCCGGGCGAACCGCCGGGCCCCCTCCACTGCCCCCGCACCTGCCGGGACCGCTGAGCGCTACTCTGGGCGCGCAGCCTCGCCGCCTCCCCCGGGAGCAGGCTCTGCTAACGGATTCCGTCCGTCTCTTTTATTGTTTTAGAGACTTCCTGAGATTCGGAGCGGGACATTCACTTGCTTGTTGGGTTATCTGCCAAAGACTAGCGGCGCGGGAACTCTGGCTGCGGGGAGAGGAAACCCCGATAATCGCCACTGCCAGC
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benign
339,609
The mutation impacting SOX3 (SRY-box transcription factor 3) on chromosome X at position 140504323: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
AGCGGGCTCGAGACTCTGGATGAAAAGGAGCCTTCTCTGGAAAACAAATAGGTGGACTGAGTTGACATGTTAAAAACAAAACGCCTGGGAGGAGTTTCGGAGATCTTTGAAAATCTAAGGAGTACTTTTTAATACCAAATCTTCCAGCGCTGAATGTTGACTCCGGCGGTTCAGCTACCAGGGTTGAAACGTATTTGTTTCCTGCTGGGGATCCCTGTAACCATTTATTTTTAATAGGATCATCGAGATTTCCGAAGGGTTTTCGTTTTGTAAATATTTCAGCTAGGCTCAAATGTCTTCCCGCCCCAGTGCACAAAGGTAAAAGTGCCCCGTTTTTGGTCGGTTTCAGCGGCCGCGCCTTTCCAGCCCCGCCTCGCGTGGCTGCGGCAGCAGACACTTTCAGCAGACGCTCACTGCGATCAACAAGTGCGCGGCCGCGGGCTCTGCGCATTAGCTACTACTGTGTGCCCGCTCTCGGGAGACGCTCCTGGAAGACTCGGAACTCTGTTCCGAGTTTCAGTTGAGAATATTGGAAGCTGGTGTATGGTGGATCACCAGTAGTTAAAAGGAAACCATTTCAGATTATGCTTGCCTCCCCCCAGGTCCCACCCCGCCCCTAGGATGGGATCTCAGTTGTAAAACCGAGTGTTGGTTCCTCCCCAACCTGCAAAAAAGTTTCAGGGCCGCAAAATTATCAGGACTCCATCATGTTGGTTATAAAATTTATTGATCTCATTTAGGAATTAAGAGTAAAAGCTTGAAAACCCTGAAACAAAGTAGCCCCTCCCCACTACCCAAACGAAATCTGAACACATTAGCGCGAAGAAATATCAAACAGATCACGGCAGAAATCACCAACTCAACATGATTGGACAGAAGCTGTCCCGCGGCCAGGGGCGGCGAGGCGGGAGACACACGCACACCTGGCTATAAATTAACATTGGCTTTAGCTGCCGCGCTGCTTGGAGCGGTCAGCGCCCCAAAAAACCACGAGGAAAACAGACGCGACACGACTGGGGGCGTAGGCGTTGCAGTTCTCCAGCTGGCCTCACCCGATACTATGTTTCTCCCATTCACTCCTTGGCTAACTGCAAACTAACAAGACAACATTTTCAAATGTAACAGAATAACCCTGGAACTCAGGAGGAGGAGTGGGGGCTGTTTTTTCTTTGCAAATAACACAGCGATTCCCAGCCTACAAAGGTGAAAGGAGCAGCGGCGTGGGGCAAGAGAGCTCTCTAGAAGTCCCATTTTCGCTGCTCCTGACTTATTTTTGCTTTTGTACAAAACCCGACAGCTACAGCAAAACTTTCAGCCCTCCCCATCATCGGTACAAGGCAACAGTCCCAGGCAAGCAAAGCTAAACAAGGCGTCCCAACTTGGGGGTGCGGGGCGGGAGTGGGGGTGGGGGTGGGGAACAAGGGTGGACGAGCGCAGGCCGGTGCTCAGATGTGGGTCAGCGGCACCGTTCCGTTGACTGCAGTCCCGGCGCCCTGGTAGTGCTGGTGCACGCCGTGCAGGCGACCGCCGGGCAGCGGAGAGGCGGCGTCGGCCGCGTCCCCGCCGGGTGGCAGGTACATGCTGATCATGTCGCGCAGGTCGCCGAGGCACGCGCGCTGAGAGTGCGATGCGATGGCGGGCGGCGGCGAGCTGGGCTCAGACTTCACTACCGAGCCCATGGGGCCCAGGCTCATGGCGGCTGCGGCCGCAGCTGCGGCCGCGGCGGTGGCGGGCTGCTGCCCGTAGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGTGGCTGAGGGCGCCATGCCCCCGTAGCCCGAGGCGGCGGCGGCCGCGGCAGCGACGTTCATGTAGCTCTGAGCGCCGGGCGGCATCATTGGGCTGTACTGCAGGCCGGCCATGTCGTAGCGGTGCATCGGCGGCAGCGCGGGCGGCGGCGGCGGGCTGCTCATGCTCGGGGGCTGCGCGTAGCCCAGCTGCTCCTGCACCAGCGAGTACGCGCCGTTGGCCCAGCCGTTCACGTGCGTGTACGTGTCCAGGCGCTGGCCCACGCCCACCGGACTGCTGGCGGCAGCGGCTGCGGCCGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCACCGGGAGGCAGGAGGCCGCTGGGCAGGGAGTACTTATCTTTCTTGAGCAGCGTCTTGGTCTTGCGGCGCGGTCGGTACTTGTAGTCCGGATACTCCTTCATGTGCACGGCGCGAAGTCGCTTGGCCTCGTCGATGAATGGTCGCTTCTCGGCGTCGGTCAGCAGTTTCCAGTCGGCGCCCAAGCGCTTGCTGATCTCAGAATTGTGCATCTTGGGGTTCTCCAGGGCCATTTTGCGCCGCTGCCCGCGGGACCATACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGTTTCACACGGTCCTGGTCTGTACCCCCGCCACCTCCGCTCGCACCACCGCTGCTGCCGCCGCCCGAGTTCGCGCCGCCGGCTGCGTTCGCACTACTCTTGCCTGCGCCTCCCGGGGCTGCGGGGCCGCCGGTGCCCGCCGCTTGTGTGGGTGTCCCTACGGGGTTCTTGAGTTCAGTCTCCAGAAGGCTGTACATTGCCGGGGCGGGAAGAAGGTGCGCCAGCGTGGCGGGAGGAGAAGGCGCTCCCGGGGCTGGAGCGGCCACGGTGAAAAGGCCCTGGGACTCCGTCGGAGCGGAGCTTGGGGGCCTGTGGGCCAGCGAGTCCGGCGGGAAGGGTAGGCTTATCAAAATGCTCCGCGCCAAATCAGCAGGAACCCGCGGGCTTCTCGCACCTGATGAGTTCTCTCGAACAGGTCGCATTCACAGTCTGCCTGGGCTCTAGCTGGGCCCCTTATATACCTGCTCGGATTCCCCGGGGTTGGGGCTTGGTCCGCCCCTCGCAACCCGGAGGACCCGTGATTGACAGGTTCGCAGTGATGCGCCCTGGCCAATCATTACCGAGCCCCCGTTCGGCCTGGCTGGAAAAAAAAAAGTTCGGGGAGCCCTTTCGTTCACCCCACGCCCCTCTTTGGCCTAGTGACGTGGTAAGAGTTACTTAGGAGGCGGGAGTCCACGAGGCCCACTCAGAGGCCACCAATTAGGGTTTCAAAAAGTTTGAAAGAACGAAACCTGAGGAGGTGACGGGGGGAGGGGGGAGGGGGCACGCAAGCAGATTGGGGGGAGGGGGCAGAGGGGCGCCTTCGGAATTTAGAAAACAACTTTGCAACCCTGTCAAGGCAGACCGGCGCCCCATCCCCCGGCCAGCCCGCAAAGCTTCCCGTTGTCTGCACGGAGGTTTTCTGGCCGCTTCTGCTGCCAGCGCTAGGAACGCAGGGCACCACCAGCTACCCAGGCCGGCTTAGGGACTCCAGGCTCATTGGAAGTGCTCCTGGCTGCGTCTCCAAGAAGCTCTCCCTGGAATTGGCCGCTGGTTGTCCAGATCTTTCTCTAGGAGGGCCAGTGCGTCCAGGACGCAGCGTGGGTCAGGGGCCCGGGCATGGGAGACAGGCTTCAGGACTGCGGGGTGCATTCGGCTGTGAGGCTCTTGGGGGTTTGCAGGAGGGCGGGCAAGCAGTCAGTCGCCCGTCTCCTGAGCCTGTCGGAGGCGCTCGCACAAGGTGGTGTGGAAAGTATGTGTGGGACGTAGGGGGTGAACTGGCCTCCGCTCTCTCGATCCTGGCCCCCGCTTAGCGGCCCCTTTTTGTCTCTGCTCTGTGGCCATTTCGGTTTTTCCAGTCCGATGCCCCTGAGGGGGAGGGTCGGGCCCCTTGGAAAATCCGTTTTCATGGCAACACGGAGCCTCTCAGAGTGAAAGAAAAGTTTCTTGGAGGGGGGAACGTTGGCCGGAGCGGAGCCGAGGCCGTCCTCCGGGCGAACCGCCGGGCCCCCTCCACTGCCCCCGCACCTGCCGGGACCGCTGAGCGCTACTCTGGGCGCGCAGCCTCGCCGCCTCCCCCGGGAGCAGGCTCTGCTAACGGATTCCGTCCGTCTCTTTTATTGTTTTAGAGACTTCCTGAGATTCGGAGCGGGACATTCACTTGCTTGTTGGGTTATCTGCCAAAGACTAGCGGCGCGGGAACTCTGGCTGCGGGGAGAGGAAACCCCGATAATCGCCACTGCCAGCTGAAGCG
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benign
339,610
The mutation impacting SOX3 (SRY-box transcription factor 3) on chromosome X at position 140504329: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
benign
CTCGAGACTCTGGATGAAAAGGAGCCTTCTCTGGAAAACAAATAGGTGGACTGAGTTGACATGTTAAAAACAAAACGCCTGGGAGGAGTTTCGGAGATCTTTGAAAATCTAAGGAGTACTTTTTAATACCAAATCTTCCAGCGCTGAATGTTGACTCCGGCGGTTCAGCTACCAGGGTTGAAACGTATTTGTTTCCTGCTGGGGATCCCTGTAACCATTTATTTTTAATAGGATCATCGAGATTTCCGAAGGGTTTTCGTTTTGTAAATATTTCAGCTAGGCTCAAATGTCTTCCCGCCCCAGTGCACAAAGGTAAAAGTGCCCCGTTTTTGGTCGGTTTCAGCGGCCGCGCCTTTCCAGCCCCGCCTCGCGTGGCTGCGGCAGCAGACACTTTCAGCAGACGCTCACTGCGATCAACAAGTGCGCGGCCGCGGGCTCTGCGCATTAGCTACTACTGTGTGCCCGCTCTCGGGAGACGCTCCTGGAAGACTCGGAACTCTGTTCCGAGTTTCAGTTGAGAATATTGGAAGCTGGTGTATGGTGGATCACCAGTAGTTAAAAGGAAACCATTTCAGATTATGCTTGCCTCCCCCCAGGTCCCACCCCGCCCCTAGGATGGGATCTCAGTTGTAAAACCGAGTGTTGGTTCCTCCCCAACCTGCAAAAAAGTTTCAGGGCCGCAAAATTATCAGGACTCCATCATGTTGGTTATAAAATTTATTGATCTCATTTAGGAATTAAGAGTAAAAGCTTGAAAACCCTGAAACAAAGTAGCCCCTCCCCACTACCCAAACGAAATCTGAACACATTAGCGCGAAGAAATATCAAACAGATCACGGCAGAAATCACCAACTCAACATGATTGGACAGAAGCTGTCCCGCGGCCAGGGGCGGCGAGGCGGGAGACACACGCACACCTGGCTATAAATTAACATTGGCTTTAGCTGCCGCGCTGCTTGGAGCGGTCAGCGCCCCAAAAAACCACGAGGAAAACAGACGCGACACGACTGGGGGCGTAGGCGTTGCAGTTCTCCAGCTGGCCTCACCCGATACTATGTTTCTCCCATTCACTCCTTGGCTAACTGCAAACTAACAAGACAACATTTTCAAATGTAACAGAATAACCCTGGAACTCAGGAGGAGGAGTGGGGGCTGTTTTTTCTTTGCAAATAACACAGCGATTCCCAGCCTACAAAGGTGAAAGGAGCAGCGGCGTGGGGCAAGAGAGCTCTCTAGAAGTCCCATTTTCGCTGCTCCTGACTTATTTTTGCTTTTGTACAAAACCCGACAGCTACAGCAAAACTTTCAGCCCTCCCCATCATCGGTACAAGGCAACAGTCCCAGGCAAGCAAAGCTAAACAAGGCGTCCCAACTTGGGGGTGCGGGGCGGGAGTGGGGGTGGGGGTGGGGAACAAGGGTGGACGAGCGCAGGCCGGTGCTCAGATGTGGGTCAGCGGCACCGTTCCGTTGACTGCAGTCCCGGCGCCCTGGTAGTGCTGGTGCACGCCGTGCAGGCGACCGCCGGGCAGCGGAGAGGCGGCGTCGGCCGCGTCCCCGCCGGGTGGCAGGTACATGCTGATCATGTCGCGCAGGTCGCCGAGGCACGCGCGCTGAGAGTGCGATGCGATGGCGGGCGGCGGCGAGCTGGGCTCAGACTTCACTACCGAGCCCATGGGGCCCAGGCTCATGGCGGCTGCGGCCGCAGCTGCGGCCGCGGCGGTGGCGGGCTGCTGCCCGTAGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGTGGCTGAGGGCGCCATGCCCCCGTAGCCCGAGGCGGCGGCGGCCGCGGCAGCGACGTTCATGTAGCTCTGAGCGCCGGGCGGCATCATTGGGCTGTACTGCAGGCCGGCCATGTCGTAGCGGTGCATCGGCGGCAGCGCGGGCGGCGGCGGCGGGCTGCTCATGCTCGGGGGCTGCGCGTAGCCCAGCTGCTCCTGCACCAGCGAGTACGCGCCGTTGGCCCAGCCGTTCACGTGCGTGTACGTGTCCAGGCGCTGGCCCACGCCCACCGGACTGCTGGCGGCAGCGGCTGCGGCCGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCACCGGGAGGCAGGAGGCCGCTGGGCAGGGAGTACTTATCTTTCTTGAGCAGCGTCTTGGTCTTGCGGCGCGGTCGGTACTTGTAGTCCGGATACTCCTTCATGTGCACGGCGCGAAGTCGCTTGGCCTCGTCGATGAATGGTCGCTTCTCGGCGTCGGTCAGCAGTTTCCAGTCGGCGCCCAAGCGCTTGCTGATCTCAGAATTGTGCATCTTGGGGTTCTCCAGGGCCATTTTGCGCCGCTGCCCGCGGGACCATACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGTTTCACACGGTCCTGGTCTGTACCCCCGCCACCTCCGCTCGCACCACCGCTGCTGCCGCCGCCCGAGTTCGCGCCGCCGGCTGCGTTCGCACTACTCTTGCCTGCGCCTCCCGGGGCTGCGGGGCCGCCGGTGCCCGCCGCTTGTGTGGGTGTCCCTACGGGGTTCTTGAGTTCAGTCTCCAGAAGGCTGTACATTGCCGGGGCGGGAAGAAGGTGCGCCAGCGTGGCGGGAGGAGAAGGCGCTCCCGGGGCTGGAGCGGCCACGGTGAAAAGGCCCTGGGACTCCGTCGGAGCGGAGCTTGGGGGCCTGTGGGCCAGCGAGTCCGGCGGGAAGGGTAGGCTTATCAAAATGCTCCGCGCCAAATCAGCAGGAACCCGCGGGCTTCTCGCACCTGATGAGTTCTCTCGAACAGGTCGCATTCACAGTCTGCCTGGGCTCTAGCTGGGCCCCTTATATACCTGCTCGGATTCCCCGGGGTTGGGGCTTGGTCCGCCCCTCGCAACCCGGAGGACCCGTGATTGACAGGTTCGCAGTGATGCGCCCTGGCCAATCATTACCGAGCCCCCGTTCGGCCTGGCTGGAAAAAAAAAAGTTCGGGGAGCCCTTTCGTTCACCCCACGCCCCTCTTTGGCCTAGTGACGTGGTAAGAGTTACTTAGGAGGCGGGAGTCCACGAGGCCCACTCAGAGGCCACCAATTAGGGTTTCAAAAAGTTTGAAAGAACGAAACCTGAGGAGGTGACGGGGGGAGGGGGGAGGGGGCACGCAAGCAGATTGGGGGGAGGGGGCAGAGGGGCGCCTTCGGAATTTAGAAAACAACTTTGCAACCCTGTCAAGGCAGACCGGCGCCCCATCCCCCGGCCAGCCCGCAAAGCTTCCCGTTGTCTGCACGGAGGTTTTCTGGCCGCTTCTGCTGCCAGCGCTAGGAACGCAGGGCACCACCAGCTACCCAGGCCGGCTTAGGGACTCCAGGCTCATTGGAAGTGCTCCTGGCTGCGTCTCCAAGAAGCTCTCCCTGGAATTGGCCGCTGGTTGTCCAGATCTTTCTCTAGGAGGGCCAGTGCGTCCAGGACGCAGCGTGGGTCAGGGGCCCGGGCATGGGAGACAGGCTTCAGGACTGCGGGGTGCATTCGGCTGTGAGGCTCTTGGGGGTTTGCAGGAGGGCGGGCAAGCAGTCAGTCGCCCGTCTCCTGAGCCTGTCGGAGGCGCTCGCACAAGGTGGTGTGGAAAGTATGTGTGGGACGTAGGGGGTGAACTGGCCTCCGCTCTCTCGATCCTGGCCCCCGCTTAGCGGCCCCTTTTTGTCTCTGCTCTGTGGCCATTTCGGTTTTTCCAGTCCGATGCCCCTGAGGGGGAGGGTCGGGCCCCTTGGAAAATCCGTTTTCATGGCAACACGGAGCCTCTCAGAGTGAAAGAAAAGTTTCTTGGAGGGGGGAACGTTGGCCGGAGCGGAGCCGAGGCCGTCCTCCGGGCGAACCGCCGGGCCCCCTCCACTGCCCCCGCACCTGCCGGGACCGCTGAGCGCTACTCTGGGCGCGCAGCCTCGCCGCCTCCCCCGGGAGCAGGCTCTGCTAACGGATTCCGTCCGTCTCTTTTATTGTTTTAGAGACTTCCTGAGATTCGGAGCGGGACATTCACTTGCTTGTTGGGTTATCTGCCAAAGACTAGCGGCGCGGGAACTCTGGCTGCGGGGAGAGGAAACCCCGATAATCGCCACTGCCAGCTGAAGCGAGTGGC
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benign
339,612
Determine whether the variant at chromosome X, position 140504329, in gene SOX3 (SRY-box transcription factor 3) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
benign
CTCGAGACTCTGGATGAAAAGGAGCCTTCTCTGGAAAACAAATAGGTGGACTGAGTTGACATGTTAAAAACAAAACGCCTGGGAGGAGTTTCGGAGATCTTTGAAAATCTAAGGAGTACTTTTTAATACCAAATCTTCCAGCGCTGAATGTTGACTCCGGCGGTTCAGCTACCAGGGTTGAAACGTATTTGTTTCCTGCTGGGGATCCCTGTAACCATTTATTTTTAATAGGATCATCGAGATTTCCGAAGGGTTTTCGTTTTGTAAATATTTCAGCTAGGCTCAAATGTCTTCCCGCCCCAGTGCACAAAGGTAAAAGTGCCCCGTTTTTGGTCGGTTTCAGCGGCCGCGCCTTTCCAGCCCCGCCTCGCGTGGCTGCGGCAGCAGACACTTTCAGCAGACGCTCACTGCGATCAACAAGTGCGCGGCCGCGGGCTCTGCGCATTAGCTACTACTGTGTGCCCGCTCTCGGGAGACGCTCCTGGAAGACTCGGAACTCTGTTCCGAGTTTCAGTTGAGAATATTGGAAGCTGGTGTATGGTGGATCACCAGTAGTTAAAAGGAAACCATTTCAGATTATGCTTGCCTCCCCCCAGGTCCCACCCCGCCCCTAGGATGGGATCTCAGTTGTAAAACCGAGTGTTGGTTCCTCCCCAACCTGCAAAAAAGTTTCAGGGCCGCAAAATTATCAGGACTCCATCATGTTGGTTATAAAATTTATTGATCTCATTTAGGAATTAAGAGTAAAAGCTTGAAAACCCTGAAACAAAGTAGCCCCTCCCCACTACCCAAACGAAATCTGAACACATTAGCGCGAAGAAATATCAAACAGATCACGGCAGAAATCACCAACTCAACATGATTGGACAGAAGCTGTCCCGCGGCCAGGGGCGGCGAGGCGGGAGACACACGCACACCTGGCTATAAATTAACATTGGCTTTAGCTGCCGCGCTGCTTGGAGCGGTCAGCGCCCCAAAAAACCACGAGGAAAACAGACGCGACACGACTGGGGGCGTAGGCGTTGCAGTTCTCCAGCTGGCCTCACCCGATACTATGTTTCTCCCATTCACTCCTTGGCTAACTGCAAACTAACAAGACAACATTTTCAAATGTAACAGAATAACCCTGGAACTCAGGAGGAGGAGTGGGGGCTGTTTTTTCTTTGCAAATAACACAGCGATTCCCAGCCTACAAAGGTGAAAGGAGCAGCGGCGTGGGGCAAGAGAGCTCTCTAGAAGTCCCATTTTCGCTGCTCCTGACTTATTTTTGCTTTTGTACAAAACCCGACAGCTACAGCAAAACTTTCAGCCCTCCCCATCATCGGTACAAGGCAACAGTCCCAGGCAAGCAAAGCTAAACAAGGCGTCCCAACTTGGGGGTGCGGGGCGGGAGTGGGGGTGGGGGTGGGGAACAAGGGTGGACGAGCGCAGGCCGGTGCTCAGATGTGGGTCAGCGGCACCGTTCCGTTGACTGCAGTCCCGGCGCCCTGGTAGTGCTGGTGCACGCCGTGCAGGCGACCGCCGGGCAGCGGAGAGGCGGCGTCGGCCGCGTCCCCGCCGGGTGGCAGGTACATGCTGATCATGTCGCGCAGGTCGCCGAGGCACGCGCGCTGAGAGTGCGATGCGATGGCGGGCGGCGGCGAGCTGGGCTCAGACTTCACTACCGAGCCCATGGGGCCCAGGCTCATGGCGGCTGCGGCCGCAGCTGCGGCCGCGGCGGTGGCGGGCTGCTGCCCGTAGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGTGGCTGAGGGCGCCATGCCCCCGTAGCCCGAGGCGGCGGCGGCCGCGGCAGCGACGTTCATGTAGCTCTGAGCGCCGGGCGGCATCATTGGGCTGTACTGCAGGCCGGCCATGTCGTAGCGGTGCATCGGCGGCAGCGCGGGCGGCGGCGGCGGGCTGCTCATGCTCGGGGGCTGCGCGTAGCCCAGCTGCTCCTGCACCAGCGAGTACGCGCCGTTGGCCCAGCCGTTCACGTGCGTGTACGTGTCCAGGCGCTGGCCCACGCCCACCGGACTGCTGGCGGCAGCGGCTGCGGCCGCGGCAGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCACCGGGAGGCAGGAGGCCGCTGGGCAGGGAGTACTTATCTTTCTTGAGCAGCGTCTTGGTCTTGCGGCGCGGTCGGTACTTGTAGTCCGGATACTCCTTCATGTGCACGGCGCGAAGTCGCTTGGCCTCGTCGATGAATGGTCGCTTCTCGGCGTCGGTCAGCAGTTTCCAGTCGGCGCCCAAGCGCTTGCTGATCTCAGAATTGTGCATCTTGGGGTTCTCCAGGGCCATTTTGCGCCGCTGCCCGCGGGACCATACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGTTTCACACGGTCCTGGTCTGTACCCCCGCCACCTCCGCTCGCACCACCGCTGCTGCCGCCGCCCGAGTTCGCGCCGCCGGCTGCGTTCGCACTACTCTTGCCTGCGCCTCCCGGGGCTGCGGGGCCGCCGGTGCCCGCCGCTTGTGTGGGTGTCCCTACGGGGTTCTTGAGTTCAGTCTCCAGAAGGCTGTACATTGCCGGGGCGGGAAGAAGGTGCGCCAGCGTGGCGGGAGGAGAAGGCGCTCCCGGGGCTGGAGCGGCCACGGTGAAAAGGCCCTGGGACTCCGTCGGAGCGGAGCTTGGGGGCCTGTGGGCCAGCGAGTCCGGCGGGAAGGGTAGGCTTATCAAAATGCTCCGCGCCAAATCAGCAGGAACCCGCGGGCTTCTCGCACCTGATGAGTTCTCTCGAACAGGTCGCATTCACAGTCTGCCTGGGCTCTAGCTGGGCCCCTTATATACCTGCTCGGATTCCCCGGGGTTGGGGCTTGGTCCGCCCCTCGCAACCCGGAGGACCCGTGATTGACAGGTTCGCAGTGATGCGCCCTGGCCAATCATTACCGAGCCCCCGTTCGGCCTGGCTGGAAAAAAAAAAGTTCGGGGAGCCCTTTCGTTCACCCCACGCCCCTCTTTGGCCTAGTGACGTGGTAAGAGTTACTTAGGAGGCGGGAGTCCACGAGGCCCACTCAGAGGCCACCAATTAGGGTTTCAAAAAGTTTGAAAGAACGAAACCTGAGGAGGTGACGGGGGGAGGGGGGAGGGGGCACGCAAGCAGATTGGGGGGAGGGGGCAGAGGGGCGCCTTCGGAATTTAGAAAACAACTTTGCAACCCTGTCAAGGCAGACCGGCGCCCCATCCCCCGGCCAGCCCGCAAAGCTTCCCGTTGTCTGCACGGAGGTTTTCTGGCCGCTTCTGCTGCCAGCGCTAGGAACGCAGGGCACCACCAGCTACCCAGGCCGGCTTAGGGACTCCAGGCTCATTGGAAGTGCTCCTGGCTGCGTCTCCAAGAAGCTCTCCCTGGAATTGGCCGCTGGTTGTCCAGATCTTTCTCTAGGAGGGCCAGTGCGTCCAGGACGCAGCGTGGGTCAGGGGCCCGGGCATGGGAGACAGGCTTCAGGACTGCGGGGTGCATTCGGCTGTGAGGCTCTTGGGGGTTTGCAGGAGGGCGGGCAAGCAGTCAGTCGCCCGTCTCCTGAGCCTGTCGGAGGCGCTCGCACAAGGTGGTGTGGAAAGTATGTGTGGGACGTAGGGGGTGAACTGGCCTCCGCTCTCTCGATCCTGGCCCCCGCTTAGCGGCCCCTTTTTGTCTCTGCTCTGTGGCCATTTCGGTTTTTCCAGTCCGATGCCCCTGAGGGGGAGGGTCGGGCCCCTTGGAAAATCCGTTTTCATGGCAACACGGAGCCTCTCAGAGTGAAAGAAAAGTTTCTTGGAGGGGGGAACGTTGGCCGGAGCGGAGCCGAGGCCGTCCTCCGGGCGAACCGCCGGGCCCCCTCCACTGCCCCCGCACCTGCCGGGACCGCTGAGCGCTACTCTGGGCGCGCAGCCTCGCCGCCTCCCCCGGGAGCAGGCTCTGCTAACGGATTCCGTCCGTCTCTTTTATTGTTTTAGAGACTTCCTGAGATTCGGAGCGGGACATTCACTTGCTTGTTGGGTTATCTGCCAAAGACTAGCGGCGCGGGAACTCTGGCTGCGGGGAGAGGAAACCCCGATAATCGCCACTGCCAGCTGAAGCGAGTGGC
CTCGAGACTCTGGATGAAAAGGAGCCTTCTCTGGAAAACAAATAGGTGGACTGAGTTGACATGTTAAAAACAAAACGCCTGGGAGGAGTTTCGGAGATCTTTGAAAATCTAAGGAGTACTTTTTAATACCAAATCTTCCAGCGCTGAATGTTGACTCCGGCGGTTCAGCTACCAGGGTTGAAACGTATTTGTTTCCTGCTGGGGATCCCTGTAACCATTTATTTTTAATAGGATCATCGAGATTTCCGAAGGGTTTTCGTTTTGTAAATATTTCAGCTAGGCTCAAATGTCTTCCCGCCCCAGTGCACAAAGGTAAAAGTGCCCCGTTTTTGGTCGGTTTCAGCGGCCGCGCCTTTCCAGCCCCGCCTCGCGTGGCTGCGGCAGCAGACACTTTCAGCAGACGCTCACTGCGATCAACAAGTGCGCGGCCGCGGGCTCTGCGCATTAGCTACTACTGTGTGCCCGCTCTCGGGAGACGCTCCTGGAAGACTCGGAACTCTGTTCCGAGTTTCAGTTGAGAATATTGGAAGCTGGTGTATGGTGGATCACCAGTAGTTAAAAGGAAACCATTTCAGATTATGCTTGCCTCCCCCCAGGTCCCACCCCGCCCCTAGGATGGGATCTCAGTTGTAAAACCGAGTGTTGGTTCCTCCCCAACCTGCAAAAAAGTTTCAGGGCCGCAAAATTATCAGGACTCCATCATGTTGGTTATAAAATTTATTGATCTCATTTAGGAATTAAGAGTAAAAGCTTGAAAACCCTGAAACAAAGTAGCCCCTCCCCACTACCCAAACGAAATCTGAACACATTAGCGCGAAGAAATATCAAACAGATCACGGCAGAAATCACCAACTCAACATGATTGGACAGAAGCTGTCCCGCGGCCAGGGGCGGCGAGGCGGGAGACACACGCACACCTGGCTATAAATTAACATTGGCTTTAGCTGCCGCGCTGCTTGGAGCGGTCAGCGCCCCAAAAAACCACGAGGAAAACAGACGCGACACGACTGGGGGCGTAGGCGTTGCAGTTCTCCAGCTGGCCTCACCCGATACTATGTTTCTCCCATTCACTCCTTGGCTAACTGCAAACTAACAAGACAACATTTTCAAATGTAACAGAATAACCCTGGAACTCAGGAGGAGGAGTGGGGGCTGTTTTTTCTTTGCAAATAACACAGCGATTCCCAGCCTACAAAGGTGAAAGGAGCAGCGGCGTGGGGCAAGAGAGCTCTCTAGAAGTCCCATTTTCGCTGCTCCTGACTTATTTTTGCTTTTGTACAAAACCCGACAGCTACAGCAAAACTTTCAGCCCTCCCCATCATCGGTACAAGGCAACAGTCCCAGGCAAGCAAAGCTAAACAAGGCGTCCCAACTTGGGGGTGCGGGGCGGGAGTGGGGGTGGGGGTGGGGAACAAGGGTGGACGAGCGCAGGCCGGTGCTCAGATGTGGGTCAGCGGCACCGTTCCGTTGACTGCAGTCCCGGCGCCCTGGTAGTGCTGGTGCACGCCGTGCAGGCGACCGCCGGGCAGCGGAGAGGCGGCGTCGGCCGCGTCCCCGCCGGGTGGCAGGTACATGCTGATCATGTCGCGCAGGTCGCCGAGGCACGCGCGCTGAGAGTGCGATGCGATGGCGGGCGGCGGCGAGCTGGGCTCAGACTTCACTACCGAGCCCATGGGGCCCAGGCTCATGGCGGCTGCGGCCGCAGCTGCGGCCGCGGCGGTGGCGGGCTGCTGCCCGTAGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGTGGCTGAGGGCGCCATGCCCCCGTAGCCCGAGGCGGCGGCGGCCGCGGCAGCGACGTTCATGTAGCTCTGAGCGCCGGGCGGCATCATTGGGCTGTACTGCAGGCCGGCCATGTCGTAGCGGTGCATCGGCGGCAGCGCGGGCGGCGGCGGCGGGCTGCTCATGCTCGGGGGCTGCGCGTAGCCCAGCTGCTCCTGCACCAGCGAGTACGCGCCGTTGGCCCAGCCGTTCACGTGCGTGTACGTGTCCAGGCGCTGGCCCACGCCCACCGGACTGCTGGCGGCAGCGGCTGCGGCCGCGGCACCGGGAGGCAGGAGGCCGCTGGGCAGGGAGTACTTATCTTTCTTGAGCAGCGTCTTGGTCTTGCGGCGCGGTCGGTACTTGTAGTCCGGATACTCCTTCATGTGCACGGCGCGAAGTCGCTTGGCCTCGTCGATGAATGGTCGCTTCTCGGCGTCGGTCAGCAGTTTCCAGTCGGCGCCCAAGCGCTTGCTGATCTCAGAATTGTGCATCTTGGGGTTCTCCAGGGCCATTTTGCGCCGCTGCCCGCGGGACCATACCATGAAGGCGTTCATGGGCCGTTTCACACGGTCCTGGTCTGTACCCCCGCCACCTCCGCTCGCACCACCGCTGCTGCCGCCGCCCGAGTTCGCGCCGCCGGCTGCGTTCGCACTACTCTTGCCTGCGCCTCCCGGGGCTGCGGGGCCGCCGGTGCCCGCCGCTTGTGTGGGTGTCCCTACGGGGTTCTTGAGTTCAGTCTCCAGAAGGCTGTACATTGCCGGGGCGGGAAGAAGGTGCGCCAGCGTGGCGGGAGGAGAAGGCGCTCCCGGGGCTGGAGCGGCCACGGTGAAAAGGCCCTGGGACTCCGTCGGAGCGGAGCTTGGGGGCCTGTGGGCCAGCGAGTCCGGCGGGAAGGGTAGGCTTATCAAAATGCTCCGCGCCAAATCAGCAGGAACCCGCGGGCTTCTCGCACCTGATGAGTTCTCTCGAACAGGTCGCATTCACAGTCTGCCTGGGCTCTAGCTGGGCCCCTTATATACCTGCTCGGATTCCCCGGGGTTGGGGCTTGGTCCGCCCCTCGCAACCCGGAGGACCCGTGATTGACAGGTTCGCAGTGATGCGCCCTGGCCAATCATTACCGAGCCCCCGTTCGGCCTGGCTGGAAAAAAAAAAGTTCGGGGAGCCCTTTCGTTCACCCCACGCCCCTCTTTGGCCTAGTGACGTGGTAAGAGTTACTTAGGAGGCGGGAGTCCACGAGGCCCACTCAGAGGCCACCAATTAGGGTTTCAAAAAGTTTGAAAGAACGAAACCTGAGGAGGTGACGGGGGGAGGGGGGAGGGGGCACGCAAGCAGATTGGGGGGAGGGGGCAGAGGGGCGCCTTCGGAATTTAGAAAACAACTTTGCAACCCTGTCAAGGCAGACCGGCGCCCCATCCCCCGGCCAGCCCGCAAAGCTTCCCGTTGTCTGCACGGAGGTTTTCTGGCCGCTTCTGCTGCCAGCGCTAGGAACGCAGGGCACCACCAGCTACCCAGGCCGGCTTAGGGACTCCAGGCTCATTGGAAGTGCTCCTGGCTGCGTCTCCAAGAAGCTCTCCCTGGAATTGGCCGCTGGTTGTCCAGATCTTTCTCTAGGAGGGCCAGTGCGTCCAGGACGCAGCGTGGGTCAGGGGCCCGGGCATGGGAGACAGGCTTCAGGACTGCGGGGTGCATTCGGCTGTGAGGCTCTTGGGGGTTTGCAGGAGGGCGGGCAAGCAGTCAGTCGCCCGTCTCCTGAGCCTGTCGGAGGCGCTCGCACAAGGTGGTGTGGAAAGTATGTGTGGGACGTAGGGGGTGAACTGGCCTCCGCTCTCTCGATCCTGGCCCCCGCTTAGCGGCCCCTTTTTGTCTCTGCTCTGTGGCCATTTCGGTTTTTCCAGTCCGATGCCCCTGAGGGGGAGGGTCGGGCCCCTTGGAAAATCCGTTTTCATGGCAACACGGAGCCTCTCAGAGTGAAAGAAAAGTTTCTTGGAGGGGGGAACGTTGGCCGGAGCGGAGCCGAGGCCGTCCTCCGGGCGAACCGCCGGGCCCCCTCCACTGCCCCCGCACCTGCCGGGACCGCTGAGCGCTACTCTGGGCGCGCAGCCTCGCCGCCTCCCCCGGGAGCAGGCTCTGCTAACGGATTCCGTCCGTCTCTTTTATTGTTTTAGAGACTTCCTGAGATTCGGAGCGGGACATTCACTTGCTTGTTGGGTTATCTGCCAAAGACTAGCGGCGCGGGAACTCTGGCTGCGGGGAGAGGAAACCCCGATAATCGCCACTGCCAGCTGAAGCGAGTGGCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
benign
339,613
Determine whether the variant at chromosome X, position 147921983, in gene FMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
AAAGACATCTGCATTGAACCATTTGTTTTTAAAAACATGTATCGGGCATGTTCTATATACCAGAAACTATGCCATTTACTGAGGACACCGAAGTTAGAGAATGGTCTTAATCCGAACTAGTTATTGTCTCACTATCCAATATGGATATCAAACATTCAGCGTCATGAGGATTTACTACTGTGTTTTCTCCCAAGAGTTTTATAATTTTAGCTCTTATATTTAGGTCTTTGATGCATATTCATTGATTTTTTTTTGTATGCAGTATGAGGTAAAGGTTGAAACGTATTCTTTTTGCATGTGGGTGTCCACTTGTCCCAGCTTCATTTTTTGAAAACACTATACTTTCCCCATTGAATTGTCTTGGCTTCTTTGTTGACAAAGGATTTATTATTTCTGCCACAACCCAGCTGTTTCTCACTGTCTAAACCTTTATGCCTGCTGCCCCGTAGGCTTAGTGGAATGCCTCTCCATCCTCCACTCTCTTTTGTTTAGCTAGTACTTCCTTATCCTTTAAGGGGTCAGTAGGAACCTCACCTTCTTCAGTATGTTTTCCTTTGTCTTATCAACCTACCACCATCACCCACACACATACCTTTTCCCTAAGGCTGGGATAGGAACCTCTTAGGCAATGATCTATTTGATAAGTACTCACTGAGTTCATACTAGACACTCTGCAGTATATCCGTAAATGAAGTAAAACCTGACACCACCCTCAGAAAACTTACTGTTAGTGAGAAAATGGGCTATAATAATAGAGTGGGGTAAGTTTATTGTAGGGATAAGCATAGGATGCTATGAGAATGCAGAGGACAGGAATTTAACCTAGACTTCTCAGTTCTCCCGTTGAAGTTGACATCTGAACTGAAATCTGGAAGACCAGTAAGAGATAGCTATGTAAAAAGAGGGGAAGGACAATAGGAAAGAAGGAATGGAGAGAGGCCCAGAAACTACAGAGTATGGCACAAGTAGTTTAGCATTGTTGGGTCACAAATTCTAAGGATATGAAAGATAAAGTTGAAGAAGTGGTGGGGCTGGGGAGGACAGCTCCTGTAGAGCCTTTTACAGCGGGAGAAGGAGTTTGGCTATGGTCCTGCAGGCAGGGAGAAACCACTGAAGGGGAGAAACATACAGAATAAATTTGAGTAAGAAGCTTAAATCTCCCCAAGCCCTTTTAAAATAAATTAAGATATAAAGCCTTTGGGTTTCTTTATGCTTTGTCCTATTCTTCTAATTGTCCAAAACAAAACAAAAACCTTCCTTTTCTGTACCTATTAAAAGGTTAATTTTATAAAGTTACAGACAGCATGCTGATTAAAGAATTCTTGATAATTAGCTATTTTGTCTGTCTTTGTGTAGATTACTAACAATTGTGTCATCAGATTTAAAAGATCTAAACCTCTGGACTTTATATATTTTTTCTACAAGTACTGTGAGATTGAGAACTTAATTCAACTCTAGTAACTGGACTTTTTAGTGTTGTTTGCAGCATATGATTGTTAAAGAAAGTTTAGTATATTTGTGTGTGCGTATATATATATATATAGATAGATAGATAGATTTGAGGTTATATTTAATCATTGACTATTGGTATTCTAAGATTTTAAGGAGAGAAAGGTAGGTTACAATATATGGCTGATATATGGTTCTGGAACAATTTTCTTAGTTTTCAGTAATTCTACCTAAAATGTACGTCCAGCTTTGCACTCACTACCACATTGTAATTTCCAGTATACTTGTCTATTTTTCGAGATGTTGAAATCTGTGGAGAATTTTTTCTCATGTTTAGTGTTTTAGCTATGTTTATCTCTAGGGTATAGCACATACAAGGTGGCAATATAGATGTGCTTAATGAATAAAATGATCTTCAAAAACTGACCTTCATTTGAAGTTCTATTTTATTCATAAACACATAAAACGTTTGGTATCACTGTAAAATTTAACTAAAAACAAAAACTATCTTTAAGCTCACAAGTTAATTTAACGTTTTTTCTTACACAGGCATTTGTAAAGGATGTTCATGAAGATTCAATAACAGTTGCATTTGAAAACAAGTAAGTGTCTCGTTATATAATTTTAATGATGAGGTTCTTTAATATTTTATGCTAATTCTACTCTTCATTTTTTAAAAATTCAAGTCCAGTTTGAGTGCTTTTCAGGAATGGATCTTCATGTTACTGACTGAGAAGTTTCTGAACAACTCAGTATTAAACTAATGGAATGACTGTTTCTGCTAATGTCCTGGAGGTCCCTTATTGTATGGTATTGATCCTTACGTCTTAATTCCCTTGAATGTGAAGAAAGAAACCAGAGAGTCTTGTGTATTAGTAACTGGAAGTTCGCATAGGAGTATTTGTAAATTTTAAAAAGATAGTAATGAAAAGATTCATGGGTATTGCTAAAAAGTTGTATGTGAGTTCTTTAACATTAAATCTAAAACTGATGGTTTTAGTTGTCTAGTATATTTTATGGAAACAGTCATGTTTACCTATTATCTGATTTTTTTTAATGTTTCATATGTTCAGCAATAGCAGTAGCTGATCTTTTCTGTTCTCTTTTGCTAGATGAAGAAATAAAAACAGTCATAGGCCTAGGAATATTAACTGTATGAAAGCATCAATAGTATAGATGTTAACATTTTATTGGAGAACACAAGTCTCTTGACTAAATGTTTTGAATGCTAATAAAGGCTATTTTCAGGGTAGCTGTTGGTAAGATTGTAAAGTACATATAAACTCCTTAGTCAAAGTGTAGATGTGGCTATGATCTTAGGATTTTACTAAACTCTGATGGATGGTTAACAGTTATCATTTTTTTGGCTCTTATATACCAAGAAAATTAATAATATATCAAAAGCAGGCTGCAAATCTATAGAGACAGAAAGTAGATTAGTGATTGCTTGTGCTGGGGCTGGTGGGGAGAACATAGCTAAAGAGTACAGGATTTTTGTGTGTGTGGCAATGAAAATGTTGTAAAATTGACTGGTAATTATTGCACATAACTGTAAACCTTCTATAAACCATTGAATTGTACATTTAAATTGATGAATTATAATGATATGTGGATTATGTCTGCTAAAATGTAGTATGTGACCCAGGCATACTGAGCAATAAATACACACATCTTGCTTCTAAAGTTTAAAACCAGGCCTGTGTTTCAGTGTCTAGAAAATATATTTCATAATTGAACTTAGCAGATTCTTTTGGCTAGCAACAGGACAAAGTAGTATCCTTAGATGCCTGAAACACGTGTAGGGGGACAGAGATAAAAGGATTAAAAGCATCTAACCCTATTTCTGGCTCTGGACTAATAATCGCAGACCAAAATACAAGTTTGAATAGTAGAATACCTTTCCCTGAATACATAAAGCCAAAAGTTTTAGTATTTGTCTCTTCGCTGTTTCATATATCCATGGCTATGCAATAGACAACAGCATCACACCAACAGAGGAATCTTTGATAACTTGGAGGGTATTTTTTTCTTACAATTATACACTTTATCTACTTACTTACATCACTAGGTAAATGCTGTTTCCCATAAAGGGAGAGTTGTCTTTATTTGCTACTCTTTTAGTTTTTCCTGTAGTCTATAATCTAAAGTGTTAAGCAAACACTCATTTCCTCTATGCATTTAAGAATTTGTCTAGTTTATACATTGATTTATTAGATCACTTCTTTTTAATTTTCAATCAGATTTCTACCATAAACTTAAAATTATTTCATCTTTGGACCTTCCAATTATTTATCTCCTGTACCATATCTGCATGAAAGTTTCTCTTCAAGCTCTTTGTCATCCTGGGAGTTTGAAATAGATCATTGATTTTTCCTTGTGTTCATGGAGTATGTTTGCAATACAACACTGGGTTTGAGCACATCAATAGGATTTAATAGGTCTCCACCAAAGTAATCTCTTTGCCCTTCCTTGTGTGTTTCCTTTTTGGTTTTCTGTTAGAAACAAAACGAAAACAGTGTTTTGTAAAACACCAGATTGTATTTACCCTTTCTTTCCTTTCAATCAGGAAGAAGCTCCTGTTACTGATAGCAGATTGTTTTAGGTGCTTTGTTTTTAGGTGCTTCCTAAACCTTCCATAAAGCATAAA
AAAGACATCTGCATTGAACCATTTGTTTTTAAAAACATGTATCGGGCATGTTCTATATACCAGAAACTATGCCATTTACTGAGGACACCGAAGTTAGAGAATGGTCTTAATCCGAACTAGTTATTGTCTCACTATCCAATATGGATATCAAACATTCAGCGTCATGAGGATTTACTACTGTGTTTTCTCCCAAGAGTTTTATAATTTTAGCTCTTATATTTAGGTCTTTGATGCATATTCATTGATTTTTTTTTGTATGCAGTATGAGGTAAAGGTTGAAACGTATTCTTTTTGCATGTGGGTGTCCACTTGTCCCAGCTTCATTTTTTGAAAACACTATACTTTCCCCATTGAATTGTCTTGGCTTCTTTGTTGACAAAGGATTTATTATTTCTGCCACAACCCAGCTGTTTCTCACTGTCTAAACCTTTATGCCTGCTGCCCCGTAGGCTTAGTGGAATGCCTCTCCATCCTCCACTCTCTTTTGTTTAGCTAGTACTTCCTTATCCTTTAAGGGGTCAGTAGGAACCTCACCTTCTTCAGTATGTTTTCCTTTGTCTTATCAACCTACCACCATCACCCACACACATACCTTTTCCCTAAGGCTGGGATAGGAACCTCTTAGGCAATGATCTATTTGATAAGTACTCACTGAGTTCATACTAGACACTCTGCAGTATATCCGTAAATGAAGTAAAACCTGACACCACCCTCAGAAAACTTACTGTTAGTGAGAAAATGGGCTATAATAATAGAGTGGGGTAAGTTTATTGTAGGGATAAGCATAGGATGCTATGAGAATGCAGAGGACAGGAATTTAACCTAGACTTCTCAGTTCTCCCGTTGAAGTTGACATCTGAACTGAAATCTGGAAGACCAGTAAGAGATAGCTATGTAAAAAGAGGGGAAGGACAATAGGAAAGAAGGAATGGAGAGAGGCCCAGAAACTACAGAGTATGGCACAAGTAGTTTAGCATTGTTGGGTCACAAATTCTAAGGATATGAAAGATAAAGTTGAAGAAGTGGTGGGGCTGGGGAGGACAGCTCCTGTAGAGCCTTTTACAGCGGGAGAAGGAGTTTGGCTATGGTCCTGCAGGCAGGGAGAAACCACTGAAGGGGAGAAACATACAGAATAAATTTGAGTAAGAAGCTTAAATCTCCCCAAGCCCTTTTAAAATAAATTAAGATATAAAGCCTTTGGGTTTCTTTATGCTTTGTCCTATTCTTCTAATTGTCCAAAACAAAACAAAAACCTTCCTTTTCTGTACCTATTAAAAGGTTAATTTTATAAAGTTACAGACAGCATGCTGATTAAAGAATTCTTGATAATTAGCTATTTTGTCTGTCTTTGTGTAGATTACTAACAATTGTGTCATCAGATTTAAAAGATCTAAACCTCTGGACTTTATATATTTTTTCTACAAGTACTGTGAGATTGAGAACTTAATTCAACTCTAGTAACTGGACTTTTTAGTGTTGTTTGCAGCATATGATTGTTAAAGAAAGTTTAGTATATTTGTGTGTGCGTATATATATATATATAGATAGATAGATAGATTTGAGGTTATATTTAATCATTGACTATTGGTATTCTAAGATTTTAAGGAGAGAAAGGTAGGTTACAATATATGGCTGATATATGGTTCTGGAACAATTTTCTTAGTTTTCAGTAATTCTACCTAAAATGTACGTCCAGCTTTGCACTCACTACCACATTGTAATTTCCAGTATACTTGTCTATTTTTCGAGATGTTGAAATCTGTGGAGAATTTTTTCTCATGTTTAGTGTTTTAGCTATGTTTATCTCTAGGGTATAGCACATACAAGGTGGCAATATAGATGTGCTTAATGAATAAAATGATCTTCAAAAACTGACCTTCATTTGAAGTTCTATTTTATTCATAAACACATAAAACGTTTGGTATCACTGTAAAATTTAACTAAAAACAAAAACTATCTTTAAGCTCACAAGTTAATTTAACGTTTTTTCTTACACAGGCATTTGTAAAGGATGTTCATGAAGATTCAATAACAGTTGCATTTGAAAACAAGTGTCTCGTTATATAATTTTAATGATGAGGTTCTTTAATATTTTATGCTAATTCTACTCTTCATTTTTTAAAAATTCAAGTCCAGTTTGAGTGCTTTTCAGGAATGGATCTTCATGTTACTGACTGAGAAGTTTCTGAACAACTCAGTATTAAACTAATGGAATGACTGTTTCTGCTAATGTCCTGGAGGTCCCTTATTGTATGGTATTGATCCTTACGTCTTAATTCCCTTGAATGTGAAGAAAGAAACCAGAGAGTCTTGTGTATTAGTAACTGGAAGTTCGCATAGGAGTATTTGTAAATTTTAAAAAGATAGTAATGAAAAGATTCATGGGTATTGCTAAAAAGTTGTATGTGAGTTCTTTAACATTAAATCTAAAACTGATGGTTTTAGTTGTCTAGTATATTTTATGGAAACAGTCATGTTTACCTATTATCTGATTTTTTTTAATGTTTCATATGTTCAGCAATAGCAGTAGCTGATCTTTTCTGTTCTCTTTTGCTAGATGAAGAAATAAAAACAGTCATAGGCCTAGGAATATTAACTGTATGAAAGCATCAATAGTATAGATGTTAACATTTTATTGGAGAACACAAGTCTCTTGACTAAATGTTTTGAATGCTAATAAAGGCTATTTTCAGGGTAGCTGTTGGTAAGATTGTAAAGTACATATAAACTCCTTAGTCAAAGTGTAGATGTGGCTATGATCTTAGGATTTTACTAAACTCTGATGGATGGTTAACAGTTATCATTTTTTTGGCTCTTATATACCAAGAAAATTAATAATATATCAAAAGCAGGCTGCAAATCTATAGAGACAGAAAGTAGATTAGTGATTGCTTGTGCTGGGGCTGGTGGGGAGAACATAGCTAAAGAGTACAGGATTTTTGTGTGTGTGGCAATGAAAATGTTGTAAAATTGACTGGTAATTATTGCACATAACTGTAAACCTTCTATAAACCATTGAATTGTACATTTAAATTGATGAATTATAATGATATGTGGATTATGTCTGCTAAAATGTAGTATGTGACCCAGGCATACTGAGCAATAAATACACACATCTTGCTTCTAAAGTTTAAAACCAGGCCTGTGTTTCAGTGTCTAGAAAATATATTTCATAATTGAACTTAGCAGATTCTTTTGGCTAGCAACAGGACAAAGTAGTATCCTTAGATGCCTGAAACACGTGTAGGGGGACAGAGATAAAAGGATTAAAAGCATCTAACCCTATTTCTGGCTCTGGACTAATAATCGCAGACCAAAATACAAGTTTGAATAGTAGAATACCTTTCCCTGAATACATAAAGCCAAAAGTTTTAGTATTTGTCTCTTCGCTGTTTCATATATCCATGGCTATGCAATAGACAACAGCATCACACCAACAGAGGAATCTTTGATAACTTGGAGGGTATTTTTTTCTTACAATTATACACTTTATCTACTTACTTACATCACTAGGTAAATGCTGTTTCCCATAAAGGGAGAGTTGTCTTTATTTGCTACTCTTTTAGTTTTTCCTGTAGTCTATAATCTAAAGTGTTAAGCAAACACTCATTTCCTCTATGCATTTAAGAATTTGTCTAGTTTATACATTGATTTATTAGATCACTTCTTTTTAATTTTCAATCAGATTTCTACCATAAACTTAAAATTATTTCATCTTTGGACCTTCCAATTATTTATCTCCTGTACCATATCTGCATGAAAGTTTCTCTTCAAGCTCTTTGTCATCCTGGGAGTTTGAAATAGATCATTGATTTTTCCTTGTGTTCATGGAGTATGTTTGCAATACAACACTGGGTTTGAGCACATCAATAGGATTTAATAGGTCTCCACCAAAGTAATCTCTTTGCCCTTCCTTGTGTGTTTCCTTTTTGGTTTTCTGTTAGAAACAAAACGAAAACAGTGTTTTGTAAAACACCAGATTGTATTTACCCTTTCTTTCCTTTCAATCAGGAAGAAGCTCCTGTTACTGATAGCAGATTGTTTTAGGTGCTTTGTTTTTAGGTGCTTCCTAAACCTTCCATAAAGCATAAANNNN
pathogenic
339,632
Regarding the variant found on chromosome X at position 147929926 in gene FMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
benign
AGTGGTCTTACTTTAGTGACCAAGCAACAAGACAGTAGGGCATGGTCAGTAACTTTCAGTCAATTTTTGCTTACTAGGATAAAGCAAAAATAAGCTTATACATTTTTAGATACATTTTTTGTAACTTGCTGAGTACCCAAGGAAAGTGTGCTTGTATTTATGGGCGTCTATTTTCAGAGCACTAATTATTGCTGAATTAGAACAGAAATATAGGAAAACTGATTTTTACAAGGAGCTTCAAAGCAATCTCAGGTAGTTTCTGATTATGTATCTCTGCCTACCTCGGGGTACATAGACAGGGTTACAATTTGGTTGAGGATATATGACATGTGGTTTTTAAAGACACCTAGGGGCATTTTAAGAAAATTTCCTCGATATCTGAAAATCTGTAGATTTCAAAATTATGTTAATCATGAAATATTCTGTGTTGTAATTTTTGTGTAGGTGTATTCCAGAGCAAATGAAAAAGAGCCTTGCTGTTGGTGGTTAGCTAAAGTGAGGATGATAAAGGGTGAGGTAGGAAAATGCCTATTTAAATTTTTTTCTTATATTGTTTCCTTTTTTTAAACCCAGGTTGTACATTCCCGTGTGGATTTCTATTTTGAAGTAATATCTAATTTTGAGTAATTTAATTAAAATGTTTTCACTATGTGTTCAGTATGTTTCTGTTGGTCATAAATTTTTTCACATAGATTATTTATTTTAAAATAACTGAATAGGGAGAACTTCTTATTCTTACTTTAAAAATTGTGATTAGAAGTGACTTTTATTTATTTCTCAGTTTTATGTGATAGAATATGCAGCATGTGATGCAACTTACAATGAAATTGTCACAATTGAACGTCTAAGATCTGTTAATCCCAACAAACCTGCCACAAAAGATACTTTCCATAAGATCAAGCTGGATGTGCCAGAAGACTTACGGCAAATGTAAGTTGATACACAAGAAATGCTGAGAACTTGGAAGTGATATGCAATTAGTTTAGAAGAATTTCTAGTAGTTTAAAATTTTTTAAACTACTAGAAATTGATTTTAAATTTGGTGGACTTTGGCAAAAATGGTTTGGTTTGCAAGAGCAATGGAGAAAAAACTTATTTAACTTTTCCTACTTATAGAATCAAGGCAGCCTTGCGCTTGTTTAAACTTACTTGGCTATACACGTGTCTGATGTACATAATGTACATTTGTTTTCTAAACTAACTTTGTTCATTCTAAGATTTAAAAACTGATCAAACAAATGTGATAATTCTGTCATAAGTCACAAACTATAAACGATTTCTCCGTTTTTTTCTCTTTTACCTAAAATGTTTTCAGATAAATGTGTAATAAGTAGAGCCAAAGAAGCTTTAAAAAGTCATCTCATCTTACAATCCTTGATCTGGAATAATGCTTAAAGACTATAGAAGAGACGCATTTTTATTTTTTACAGATTTTATTAAGTGAATACAGTACGTTTGATTTGGACATGTTGTTGAACATTAAATTGCAGTTCAGAATACATAGAAATCCTCCCTTTTCTAGAGATTGTGTATGTGTGTAAATTTTTGTGCCTTCTGGTTCATGTACGTTTCCTTCTCTCCCTCAAATCGTTTAGCAGTTTCTTACCCCATTCTCCGTGATGTGCTTATTTCATATTGCATGCCTGTATCAAAACATCTCATATGCCCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACAAAACTAAAAATTAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGCCTGCAACAAGAGAAGAAGAAAGAAATCAGATACCCTGTAGGTAGCTATCTCCAAAAGTTTTCAATAGTTGACTTAAGAAAACTACTGACTTGTATGTAACTGAAATCAGGAAACCTGTAGTGTAGAGTGGTTCCCCTGAATATGTCTCTTTTGGTAATCTAAGCTGTATTTCAGAAATGTACAGAAAAGGAGCTAAGCTTCTAAATGGATATAGCATATTTTGCATAAATCAAATTTAATATGAATCCATGATTCTTGTATGTGTAAATCTGCCTGCATTTATTTATGTCAGTAGTTGGTAATTATTCATCTTAATTTTTTTTTTTAAATTTCTAGGTGTGCCAAAGAGGCGGCACATAAGGATTTTAAAAAGGCAGTTGGTGCCTTTTCTGTAACTTATGATCCAGAAAATTATCAGCTTGTCATTTTGGTGAGCATTTTTGAGTTGTTTATTTTTAGTTTAATTCATCTGGGGCAATTGCCTTGATAATAATGTTGTTAATTTAAATCATTTAGTCCATCAATGAAGTCACCTCAAAGCGAGCACATATGCTGATTGACATGCACTTTCGGAGTCTGCGCACTAAGTTGTCTCTGATAATGAGAAATGAAGAAGCTAGTAAGCAGCTGGAGGTATGTCACTTTCCCTAGCACTGCTTGTAAGGGTACCTAGGAACGATTAACTGTATCATTCCACAACTTGAATATGGGGAGCTTGTCATTTATTTACTGCTTCTTAACAATTCCTTAGGTTCTATAGTTGGAAAATTGTACAAAGCATAATCATACTAAAGTTTCCATGCCTGAGGTTTCAAAATTAAACAGCAGCTTATGTATATTAAGGGACTTCTGGTACTTTCACTTTTACTAGAAGTTTATCAAAGTTGCTAATAAAATGCGGCAATGCTTCTTCCATATAACATGTTGTCATTAAAAATACTAGAGAATATTTAAATATCTAATCATATTCCTCTCATTATGTATGTTTATCTTTGTTTAAAAGGGTATAGAACTTCTTCATTCTAATTGGTTGTCATTCTTTAAAACTCCTGTCTTCAGATTCCCGCCAGAGGCTATTTCCCTAACTTACTATTTTGTCTCTTAAGGTGCATTTTATCTACTTTTATTAATCCTCCAATAATTTTCATCACCATATATTTGTTTTCATTGATAACTATCAAGTACGTCCATCCATTACTATAGAAACTAAGTGGATCTTAGATGAATGTGCCAGCTCTACTATATTCCTGTCAAATTCCAGAGTTCGTCATCATTATTCATTAGAAGGAAAACACCACACATTTGAAATAGTAAAGAAAAAAAGGAGTTCCAAACTGCATTTTAGGAGAAAAGGTAGTCAAGACTGTGTTCTTATAAAAACCCTGTGAAATTTGCCACCTGTCAACTTGATGTATGATGCTGAACTCTTAGCAGAAGGGGAAAAGTTTAATCTCCTTTTGCCACTTTGTTTTTTCTTAAGGCCATGGAGGTCTGTTTAATTGGTCTTTGCTCTCATTCTTTCTTGATGTCCCTGTGTTCATGATTTTGTGGTTCCTTCAGTGATTCTCTCATAACTTTTAGCCCAGAGCTGCCTCCTTACTTTGATTGTGAGTATTATGAAAATATACTCATATGCCTCTTAAACATCGAATTATTCTTAAATGATCTATCATACTTTTGGCTAACCATTTATCAGTGAATTATCAATGAAAAAGAACGAACCAGATTAATGAACCAGGACTCAAAAAACATGACTTCTTGAAAAGTCCTAGAATTATTTTATAGATTTTATTACTCTAGTCTAAAAAAAATGGGTATTGCACTTTTAAATTATTTATGCTAGTTGTATTCATTCATTCAAATTATCAGGTCTGTTGAACAATGAGAAACTAGTATGCATGCCTATCTTTCTTCACTACTAATATTAAAGAGATTTACATGTTCCTATAAGAAATTCCCATTTTTCAACATGAGCCACTAATACGTTTGGTTTTCATTAATGGCATGCTAGAACTGAACACTAAATTTTGATAATGGTATTTAAAGACAGTGGTTATCCACAAGTTTGGGATGTCAGTGTAACTTAGTTTCGTCATCACTGGATATTTACAAGTGCTCATCATAATTGTGGATCCAGATCACAAGGTCTTACGGACTCTGGTCTCATGTTAGCTTTCAGATGCTTACTAAGTTTTTAATTTTTGACATTTTTTGATTATTCAGTTTAACTACTGTACCAACAATTTTTGATTCCTTAGGTTTTGAGGGAGGTGTCATTTTAATGTCATTTCAACAGAGGAATGTTTAGACCACAGTACCTAATGATGTTATAAAAAATGGCACTGTTTCCAGAAAATATATA
AGTGGTCTTACTTTAGTGACCAAGCAACAAGACAGTAGGGCATGGTCAGTAACTTTCAGTCAATTTTTGCTTACTAGGATAAAGCAAAAATAAGCTTATACATTTTTAGATACATTTTTTGTAACTTGCTGAGTACCCAAGGAAAGTGTGCTTGTATTTATGGGCGTCTATTTTCAGAGCACTAATTATTGCTGAATTAGAACAGAAATATAGGAAAACTGATTTTTACAAGGAGCTTCAAAGCAATCTCAGGTAGTTTCTGATTATGTATCTCTGCCTACCTCGGGGTACATAGACAGGGTTACAATTTGGTTGAGGATATATGACATGTGGTTTTTAAAGACACCTAGGGGCATTTTAAGAAAATTTCCTCGATATCTGAAAATCTGTAGATTTCAAAATTATGTTAATCATGAAATATTCTGTGTTGTAATTTTTGTGTAGGTGTATTCCAGAGCAAATGAAAAAGAGCCTTGCTGTTGGTGGTTAGCTAAAGTGAGGATGATAAAGGGTGAGGTAGGAAAATGCCTATTTAAATTTTTTTCTTATATTGTTTCCTTTTTTTAAACCCAGGTTGTACATTCCCGTGTGGATTTCTATTTTGAAGTAATATCTAATTTTGAGTAATTTAATTAAAATGTTTTCACTATGTGTTCAGTATGTTTCTGTTGGTCATAAATTTTTTCACATAGATTATTTATTTTAAAATAACTGAATAGGGAGAACTTCTTATTCTTACTTTAAAAATTGTGATTAGAAGTGACTTTTATTTATTTCTCAGTTTTATGTGATAGAATATGCAGCATGTGATGCAACTTACAATGAAATTGTCACAATTGAACGTCTAAGATCTGTTAATCCCAACAAACCTGCCACAAAAGATACTTTCCATAAGATCAAGCTGGATGTGCCAGAAGACTTACGGCAAATGTAAGTTGATACACAAGAAATGCTGAGAACTTGGAAGTGATATGCAATTAGTTTAGAAGAATTTCTAGTAGTTTAAAATTTTTTAAACTACTAGAAATTGATTTTAAATTTGGTGGACTTTGGCAAAAATGGTTTGGTTTGCAAGAGCAATGGAGAAAAAACTTATTTAACTTTTCCTACTTATAGAATCAAGGCAGCCTTGCGCTTGTTTAAACTTACTTGGCTATACACGTGTCTGATGTACATAATGTACATTTGTTTTCTAAACTAACTTTGTTCATTCTAAGATTTAAAAACTGATCAAACAAATGTGATAATTCTGTCATAAGTCACAAACTATAAACGATTTCTCCGTTTTTTTCTCTTTTACCTAAAATGTTTTCAGATAAATGTGTAATAAGTAGAGCCAAAGAAGCTTTAAAAAGTCATCTCATCTTACAATCCTTGATCTGGAATAATGCTTAAAGACTATAGAAGAGACGCATTTTTATTTTTTACAGATTTTATTAAGTGAATACAGTACGTTTGATTTGGACATGTTGTTGAACATTAAATTGCAGTTCAGAATACATAGAAATCCTCCCTTTTCTAGAGATTGTGTATGTGTGTAAATTTTTGTGCCTTCTGGTTCATGTACGTTTCCTTCTCTCCCTCAAATCGTTTAGCAGTTTCTTACCCCATTCTCCGTGATGTGCTTATTTCATATTGCATGCCTGTATCAAAACATCTCATATGCCCCATAAATATATATACCTACTATGTACCCACAAAACTAAAAATTAAAAAAAAAGGAAAAAAAAAGGCCTGCAACAAGAGAAGAAGAAAGAAATCAGATACCCTGTAGGTAGCTATCTCCAAAAGTTTTCAATAGTTGACTTAAGAAAACTACTGACTTGTATGTAACTGAAATCAGGAAACCTGTAGTGTAGAGTGGTTCCCCTGAATATGTCTCTTTTGGTAATCTAAGCTGTATTTCAGAAATGTACAGAAAAGGAGCTAAGCTTCTAAATGGATATAGCATATTTTGCATAAATCAAATTTAATATGAATCCATGATTCTTGTATGTGTAAATCTGCCTGCATTTATTTATGTCAGTAGTTGGTAATTATTCATCTTAATTTTTTTTTTTTAAATTTCTAGGTGTGCCAAAGAGGCGGCACATAAGGATTTTAAAAAGGCAGTTGGTGCCTTTTCTGTAACTTATGATCCAGAAAATTATCAGCTTGTCATTTTGGTGAGCATTTTTGAGTTGTTTATTTTTAGTTTAATTCATCTGGGGCAATTGCCTTGATAATAATGTTGTTAATTTAAATCATTTAGTCCATCAATGAAGTCACCTCAAAGCGAGCACATATGCTGATTGACATGCACTTTCGGAGTCTGCGCACTAAGTTGTCTCTGATAATGAGAAATGAAGAAGCTAGTAAGCAGCTGGAGGTATGTCACTTTCCCTAGCACTGCTTGTAAGGGTACCTAGGAACGATTAACTGTATCATTCCACAACTTGAATATGGGGAGCTTGTCATTTATTTACTGCTTCTTAACAATTCCTTAGGTTCTATAGTTGGAAAATTGTACAAAGCATAATCATACTAAAGTTTCCATGCCTGAGGTTTCAAAATTAAACAGCAGCTTATGTATATTAAGGGACTTCTGGTACTTTCACTTTTACTAGAAGTTTATCAAAGTTGCTAATAAAATGCGGCAATGCTTCTTCCATATAACATGTTGTCATTAAAAATACTAGAGAATATTTAAATATCTAATCATATTCCTCTCATTATGTATGTTTATCTTTGTTTAAAAGGGTATAGAACTTCTTCATTCTAATTGGTTGTCATTCTTTAAAACTCCTGTCTTCAGATTCCCGCCAGAGGCTATTTCCCTAACTTACTATTTTGTCTCTTAAGGTGCATTTTATCTACTTTTATTAATCCTCCAATAATTTTCATCACCATATATTTGTTTTCATTGATAACTATCAAGTACGTCCATCCATTACTATAGAAACTAAGTGGATCTTAGATGAATGTGCCAGCTCTACTATATTCCTGTCAAATTCCAGAGTTCGTCATCATTATTCATTAGAAGGAAAACACCACACATTTGAAATAGTAAAGAAAAAAAGGAGTTCCAAACTGCATTTTAGGAGAAAAGGTAGTCAAGACTGTGTTCTTATAAAAACCCTGTGAAATTTGCCACCTGTCAACTTGATGTATGATGCTGAACTCTTAGCAGAAGGGGAAAAGTTTAATCTCCTTTTGCCACTTTGTTTTTTCTTAAGGCCATGGAGGTCTGTTTAATTGGTCTTTGCTCTCATTCTTTCTTGATGTCCCTGTGTTCATGATTTTGTGGTTCCTTCAGTGATTCTCTCATAACTTTTAGCCCAGAGCTGCCTCCTTACTTTGATTGTGAGTATTATGAAAATATACTCATATGCCTCTTAAACATCGAATTATTCTTAAATGATCTATCATACTTTTGGCTAACCATTTATCAGTGAATTATCAATGAAAAAGAACGAACCAGATTAATGAACCAGGACTCAAAAAACATGACTTCTTGAAAAGTCCTAGAATTATTTTATAGATTTTATTACTCTAGTCTAAAAAAAATGGGTATTGCACTTTTAAATTATTTATGCTAGTTGTATTCATTCATTCAAATTATCAGGTCTGTTGAACAATGAGAAACTAGTATGCATGCCTATCTTTCTTCACTACTAATATTAAAGAGATTTACATGTTCCTATAAGAAATTCCCATTTTTCAACATGAGCCACTAATACGTTTGGTTTTCATTAATGGCATGCTAGAACTGAACACTAAATTTTGATAATGGTATTTAAAGACAGTGGTTATCCACAAGTTTGGGATGTCAGTGTAACTTAGTTTCGTCATCACTGGATATTTACAAGTGCTCATCATAATTGTGGATCCAGATCACAAGGTCTTACGGACTCTGGTCTCATGTTAGCTTTCAGATGCTTACTAAGTTTTTAATTTTTGACATTTTTTGATTATTCAGTTTAACTACTGTACCAACAATTTTTGATTCCTTAGGTTTTGAGGGAGGTGTCATTTTAATGTCATTTCAACAGAGGAATGTTTAGACCACAGTACCTAATGATGTTATAAAAAATGGCACTGTTTCCAGAAAATATAT
benign
339,638
Mutation found at chromosome X position 149482809, gene IDS (iduronate 2-sulfatase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
pathogenic; ['Mucopolysaccharidosis,_MPS-II']
TGAGCCACCGCATCCGACTTCTAACGCACTGGGTTTTAACAAGCCCCTCAAGTAGTTCTGATGCTCCCTCATGTTTGTGAGCCACTGAATGAGGGCCATGCAAAATGTCTAGAATCACTAGTTCTGCTGTCAGCTAAACCACATGAAAGAACCCCTGCTCATGTGAAAGAGAGATTTCTACAAATAAAGTGACGGGAGGACCACTAATAAGTTATGTCCAGCTTAGTGGGGTTGGGGAAAGGTTATATGAAGCAACAAAGATACAGTTTCTCTAAGCCAAGTAAAGGTAAAGAACTGTGGAGCAGGCAATAAAGCCAAATGCACTGAACTATGTCATAAGGAATTTACAGGCTGTATTGTAAAAGCCACAGTGAACATGATGACAGCAACAACGAGGATGAAGAACAGCAAAGAAAAAGCTGAGGGAAACCATCGACCAAAGCAAGCGGAGGCTCAAAAGAGAGACGAGCTTCAGGATCAGGAAATGAACAGGGCCCTTCAGTCACGGAGAAGTCGTTGTTGCCAGAACAGTCAGTCACTTAACTGCTTAGAAGATCACCGTGTTACCATATAACCTCTATTGTAGGCTAATTAATTTTTAAAATCTGTCTAAAATTTACTGATTTTAATATAATATCTTGTCATTTTTGGCAACAATACACTGAAGTAACAATGTAGTTTGCTGTATTTTGTTTCACAAATATTTACCTGGAAACACTGGAGACTTTGTAAAGAGAAAATTACTAAAAATTACTCCTTCACTACAGGACAGTAGATATTTAATATTTATTTAGAAAGCTATTGACACTTCTGATGACTACTGATAACTGAGAAGATTCAACATGTTATAAATATGAGTTGTAAATATTCCATCCCTTTTGAGATTATATACACTAAGCTTTTTACTACCACTGGCCTTTCTGGATACTTTCATATTTAGAGAATATAGAACTACATTCTGGGAGATTGACAATGACCTAATATTACACTAATGAAAAGTCTTCACAGTCCTCAAAATAATTTAGAATTTAATGTTTTCTTTAATAAGCAATTAAAATGGAATATTTTCTGCCTCCTGAATAAATACATGTCTGTAACCAACCATCCCTAAAGAAGGATACTAATATATTTTGAGTGATTCAATCCACCCATGGATATAGTCACATCTTTAAATGTTTTCCAGTGTGAACAACAGTCTTTTAATAGATGGCCATTGAGTTCAAGGGTCATATTATTTGCTAACAAATTATTATTTGGGCCAGAAAGTATCTGAAAAAAGTTTAACCAAATTTCCTACACATCTCATATCTCTAGTTTATTAAGCATTATTTATTATTTGGTGTAAAAATTCTACATTAATTACTTCATACATATTTTATCTTGAGATTATGAAATCCCATGGTCTTAGAAACAAAAGATAGACTTTAAGACACTGGCTTCTGCTATTTTTTTTTAACTTTAGATTTGAAAAAGAAACATGGATTACATGTTAACATAATATTTTGAATATATAGGGCTCATAAGATATATTATTAAATTATAAACAAAATAATCAGGAACTTAGTGTGGTGCCTAGTTTGATATATGATTACTTTTTGAAATGCACTAAATTCCACAAATAATGAAAGTATTCTTTGTGTATAATGTTATGTTTGGTTATTATGTATGGTCTTCGTATCCAAAGGTATGACATAACTTGAGTTTGTTTGCTTTGTATTTATTCAGTAAATAAGCCGTAACTGTTTTAAAAAGAGGGAAATTAAAAAAAAAACTGGTCCAATTACCAATTATAAATTTTAATAAAGACTAAACGAAAAGGTTTGGCTGTTACATATTCTCAGGCCAAATTGTTGATGCATGTTTGGATTAACTAGCCCTCAGGCTGCTTCCAATATTATGGGTAATCACAAAACGACCAGCTCTAACTCCTCCTCTCACCAGCTGGAAGGGAGCACATCACATTTGCCATCCATGGTTGGCAAAACTCAAGGCATCAACAACTGGAAAAGATCTCCACCTTGGGAATCATTATACATATTGTGATCCTGCAATGGGTCAGAATCCACAAAATACAGTTCCCCTGCATGGATGTCAGAAAAGTTAGCTAGAAATTCATCAGGATTGAAGCCAACCCACACAGTATACCTATAGTCTATGGTGCGTATGGAATAGCCCATGATCTTTATATCTTTTAAACTCGGCTTGTCAGAATTCCACTGAGGGATGTCTGAAGGCCGGGGATACTGGCTATAGGCAATCAGTTCACGGGGATTACCAGGGAGGTACGGATCCTCTTCCAAGTCACGGAATCGAAAATGCTTCAGAAGGTTCTTGCCTTCTCTGCACAGCTCAACGTGAAATGAAGGAACGGGGCAGCGAGGTGGAACCTGCAGTCCTGCAAGTCCAGCCAGCGTGGGAAAAAGAGACACAAGTTCCACAAGGTCCATGGATTGCCTGCCTGAAACAGGAAGCGACAGAGCAGAATGGGTTACATTATAAAAGCCTGCCATGGCCAGGCAGGAGCAGTAAAGGAACCTGTCTGGGCTCCATATGTTTTCTTTTTTTAATTTACAACATTTATCTTTAGCAACAGACGTTTAGAAACACCACCTCGGCACCTCACCCTGCATTAATTACTCATCCAATCAAATAGCAGGATGCAAAATTAGGGCCCCACGAGGCTGTTGGCGCTTTTTAAAACAACCTGAATTTTGGAACCACCGATTTAATAACTGACTCAGACAAGGATCATCAATTAAGGCTACAACCACTAGGTAAAAGAGTCTGTTGAGGAACAGGATATTCTGACTCCCACAGGATCACCCCACACATTACTCCCTTCTGGATGTCTGCATTAGAGTTATCTTTGCATTTTATTACGATCAAATACACACACCATGACATTTACCATCGTAACCACTTTTTAGTATACAGTTCAGTGGAATTAAGTACACTTATACTGTTGTGCCATCATTACCACCATCTATCTCCAGAACTCCTCTTAATTTACACAACTGAAACTCTGTCCCCATTAAGTAACAACTCCCCTTTCTCCATCCTCACCCAGCAACTGGAAACCACCATTCTACTTTCTATGTCTATGAACTGGACTACTCTAGATACCTCATAGGAGTGGGATTATACAGTATTTGTCCTTTTGTGACTGACTTTTTTCACTTAGCATAATGTCCTCAAGGCTCATCCATGATGTAGCATGTGTCAGTTTCCTTCCTTTTTAAGACTGAATAATATTCCATTGCATGGACGGACCACATTTTGTCTGTTCTTCTGTCAATAGACATCTGAATTGCTTCCACTTTCTGGTTACTGTGAATAGTGCTGCTATGAACAGTAATGTACAACCTTTGATTGAATACCTGTTTTCAGCTCTGTGGATATATACCTAGGAGTGGAACTTCTGGGCCATAGAGTAATTCTATGTTTAACTCTGAGGATCCACCAAATTCTTTTCCACAGTGGCTGCACCATTTTACATTCTTACCAGCAATGCACAAGTGTTCCAATTTTTCCATATAATCACTAACACTCTTAACACTTGTTTCATTCTTTTTTTTTAGACGGGGTCTAGCCCTGTCTCCAGGATGGAGTTCAGTGGCGCAATCTCGGCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCGCCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCTTGTTGGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACTGGCGTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCACAGCTTTTGTTGTTGTTTTTTATTAATAGCCATCCTAGTGGGTATGAAGTAGTATTTCATTGCGGTTCATCCATATTTAAAGTCTAAATACTGTACTTTATATTGATTCCTGTTAAAATTGCAATTGGATTTGCACTACCATTCTGGCCCTTCTGGATCTTTAAGACAGTGCTTTATCATGCTTGATTTCATTTTCTAGACACTTAATTTTTAAGTAAAATAAAAAGAAAAC
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pathogenic
339,678