Fetal DNA Testi
 Fetal DNA testi, down sendromu(trizomi 21), edward Sendromu (trizomi 18), Patau Sendromu (Trizomi 13), cinsiyet kromozomu bozuklukları, triploidi, kaybolan ikiz eşi gibi patolojik ve genetik hastalıkların tespiti için yapılan bir tarama testidir. Fetal DNA testi, down sendromu(trizomi 21), edward Sendromu (trizomi 18), Patau Sendromu (Trizomi 13), cinsiyet kromozomu bozuklukları, triploidi, kaybolan ikiz eşi gibi patolojik ve genetik hastalıkların tespiti için yapılan bir tarama testidir. Fetal DNA Testi Nedir?Fetal DNA testi, fetüste down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 ve cinsiyet kromozomu gibi patolojik veya genetik sorunlar olup olmadığını belirlemek için yapılan tarama testidir.Fetal DNA Testine Neden İhtiyaç Duyulur?Hamilelik sürecinde bebeğin gelişimi ya da annenin sağlığını ilgilendiren bir sorun ortaya çıkması durumunda; özel tetkiklerle ayrıntılı tanı konularak, ilaç tedavisi veya anne karnında uygulanacak ameliyat ya da işlemle sorunun giderilmesi, anne karnındaki bebeğin sağlığına kavuşması sağlanmaktadır.Fetal DNA Analizi Nasıl Yapılır?Anne dolaşımında hücre dışı DNA (cfDNA) kullanılarak trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18, trizomi 13 ve yaygın cinsiyet kromozomu anöploidileri için doğum öncesi tarama yapılabilir. Dolaşımdaki cfDNA hem anneden hem de plasentadan elde edilir ve doğumdan hemen sonra anne dolaşımından temizlenir.Fetal DNA Testi En Güvenilir Nasıl Gerçekleştirilir?Güvenilir bir test sonucu elde etmek için anne plazması yeterli miktarda fetal (bebeğe ait) cfDNA içermelidir. Birkaç faktör fetal fraksiyonu azaltabilir; 10. gebelik haftasından önce tarama, yetersiz numune toplama veya işleme, annede obezite, bazı anomaliler (örn. Trizomi 18, triploidiler), düşük moleküler ağırlıklı heparin kullanımı, in vitro fertilizasyon yoluyla gebe kalma (tüp bebek ve ya çoğul gebelik) gibi, bu da tahlil başarısızlığına ("sonuç yok" raporu) yol açabilir.cfDNA; trizomi 21, 18 ve 13 için en hassas tarama seçeneğidir fakat başarısı trizomiye göre değişir. Toplam yanlış pozitif sonuç oranı bu üç trizomi için yüzde 0.15'tir. Cinsiyet kromozomu anöploidileri için cfDNA test performansı, örneğin monozomi X (Turner Sendromu) için; saptama oranı %90’lara düşerken, Turner Sendromu olmayan vakayı da yanlış olarak pozitif raporlama oranı %0.23’e çıkar.Fetal DNA Testi ile İlgili HakkındaFetal DNA yani cfDNA testi, tanısal bir test değil bir tarama testidir.Fetal DNA Testi ile İlgili Sık Sorulan SorularBaşarısız test sonuçlarında ne yapılır?Çok çeşitli cfDNA başarısızlık oranları rapor edilmiştir. Bu duruma standart bir yaklaşım olmamasına rağmen, cfDNA testi için tekrar numune göndermek yaygın bir uygulamadır. Alternatif olarak, standart bir serum tarama testi (henüz yapılmadıysa) veya hedeflenmiş bir ultrason (detaylı ultrason) önerilebilir. Gebeliğin zaten "yüksek risk" altında olduğu düşünülüyorsa, sonuç alınamayan cfDNA testinin ardından invaziv bir prosedür (haftasına göre koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosentez ve ya kordosentez) yapılması düşünülebilir.Yanlış pozitif testler (yani testin olmayan bir hastalığı varmış gibi göstermesi), sınırlı plasental mozaisizm, ölen ikiz, anne mozaisizmi, anne kanseri, ve ya teknik sorunlara bağlı olabilirYanlış-negatif testler (yani testin var olan bir hastalığı gösterememesi) sınırlı plasental mozaisizm, sınırda düşük fetal fraksiyon ve teknik sorunlardan kaynaklanabilir.Down sendromu için risk yüzdeleri nelerdir?Hastalar, down sendromu için pozitif bir sonuç alırlarsa, fetüsün gerçekten Down sendromlu olma olasılığının (pozitif tahmin değeri) muhtemelen yüzde 90'dan fazla olmayacağını anlamalıdır. Down sendromu ve trizomi 18 için tarama sonucu pozitif olan 35 yaş ve üstü hastalarda sırasıyla yüzde 87 ve yüzde 63 risk vardır. Aynı şekilde negatif sonuç alan hastalar da normal fetüs olasılığının yüksek olduğunu (> yüzde 99.9) anlamalıdır, ancak bu Down sendromu olasılığını dışlamaz.   