Genetik Hastalıklar
 Genetik kodlar anne ve babadan çocuklarına aktarılıyor. Kuşaktan kuşağa geçen genetik yapıları ise DNA zincirleri oluşturuyor. DNA yapısında kişinin yaşamı sürdürme, gelişme, büyüme, sağlık ve hatta zeka, duygu, düşünce gibi tüm bilgiler doğduğu günden itibaren hazır olarak bulunuyor. Anne babasının herhangi bir genetik hastalığı olmayan bebekler sağlıklı bir şekilde dünyaya gelerek hayatlarını sağlıklı bir şekilde sürdürebiliyor. Anne ve/veya babalarının genlerinde ya da kromozomlarında herhangi bir bozukluk, hastalık ya da farklılık olan bebeklerin ise DNA yapılarında “mutasyon” denilen değişiklikler meydana geliyor. DNA yapısındaki mutasyonlar ile dünyaya gelen bebekler, anne-babalarının kendilerine aktardığı genetik hastalıklarla yaşamını sürdürmeye çalışıyor. Genetik hastalıklar kimilerinde doğuştan itibaren kimilerinde ise hayatının başka bir evresinde ortaya çıkabiliyor. Yapılan araştırmalara göre her 30 kişiden biri genetik bir rahatsızlık ile dünyaya geliyor. Oldukça farklı çeşidi olan genetik hastalıkların bir bölümü günümüzün ilerleyen tıbbi olanakları ile tedavi edilebiliyor ya da hasta gözetim altında tutuluyor. Genetik hastalıkları bir sonraki kuşağa aktarmamak için bu hastalıkların zamanında belirlenmesi ve önlem alınması çok önem taşıyor. Genetik hastalıklar belirlendikten sonra doktor kontrolünde tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olunması gerekiyor. Genetik kodlar anne ve babadan çocuklarına aktarılıyor. Kuşaktan kuşağa geçen genetik yapıları ise DNA zincirleri oluşturuyor. DNA yapısında kişinin yaşamı sürdürme, gelişme, büyüme, sağlık ve hatta zeka, duygu, düşünce gibi tüm bilgiler doğduğu günden itibaren hazır olarak bulunuyor. Anne babasının herhangi bir genetik hastalığı olmayan bebekler sağlıklı bir şekilde dünyaya gelerek hayatlarını sağlıklı bir şekilde sürdürebiliyor. Anne ve/veya babalarının genlerinde ya da kromozomlarında herhangi bir bozukluk, hastalık ya da farklılık olan bebeklerin ise DNA yapılarında “mutasyon” denilen değişiklikler meydana geliyor. DNA yapısındaki mutasyonlar ile dünyaya gelen bebekler, anne-babalarının kendilerine aktardığı genetik hastalıklarla yaşamını sürdürmeye çalışıyor. Genetik hastalıklar kimilerinde doğuştan itibaren kimilerinde ise hayatının başka bir evresinde ortaya çıkabiliyor. Yapılan araştırmalara göre her 30 kişiden biri genetik bir rahatsızlık ile dünyaya geliyor. Oldukça farklı çeşidi olan genetik hastalıkların bir bölümü günümüzün ilerleyen tıbbi olanakları ile tedavi edilebiliyor ya da hasta gözetim altında tutuluyor. Genetik hastalıkları bir sonraki kuşağa aktarmamak için bu hastalıkların zamanında belirlenmesi ve önlem alınması çok önem taşıyor. Genetik hastalıklar belirlendikten sonra doktor kontrolünde tüp bebek yöntemi ile çocuk sahibi olunması gerekiyor. 
Genetik hastalıklar nelerdir?Genetik hastalıklar, anne veya babadan kaynaklı kromozom veya genlerdeki farklılıkları, bozuklukları nedeniyle doğacak bebeğin DNA’sında meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan hastalıklardır. Genetik hastalıkların çok fazla türü bulunmaktadır. Genetik rahatsızlıkların bazıları doğuştan itibaren, bazıları ise hayatın başka bir evresinde ortaya çıkmaktadır. Örneğin; ailesinde kansere yatkınlık taşıyan bireyler kanser gibi hayati risk yaratan bu hastalıklara genellikle toplumda görülenden daha yüksek sıklıkla ve hayatın ileri evresinde karşılaşmaktadırlar.Genetik hastalıkların nedenleri nelerdir?Genetik hastalıklar anne ve/veya babadan bireylere geçen hastalıklardır. Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır. Genetik hastalıklar genellikle, genlerimizin çalışmasını bozan mutasyon dediğimiz değişiklikler nedeniyle ortaya çıkmaktadır.Genetik hastalıkların belirtileri nelerdir?Genetik hastalıklar birçok çeşidi bulunmaktadır. Bu nedenle genetik hastalıkların belirtileri de çok çeşitlidir. Örneğin; kaslarımızı etkileyen bir genetik hastalıkta kaslarda zayıflık, çabuk yorulma gibi belirtiler görülürken, karaciğeri etkileyen bir genetik hastalıkta karaciğer yetmezliği, bilirübin ya da başka enzimlerin yükselmesi gibi belirtiler ya da kanser genlerinde olan bir mutasyonda ise mutasyonu taşıyan dokuda kanser görülebilmektedir. Çocukluk çağı genetik hastalıklarının bazılarında zeka geriliği, vücut ve yüz görüntüsünde anormal bulgular ile kendisini belli etmektedir.Genetik hastalıkların çeşitleri nelerdir?Genetik hastalıklar DNA’da etkilenen alana göre iki gruba ayrılmaktadır.Kromozomal hastalıklarHer insanda 46 tane kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar erkeklerde 46 XY, kadınlarda ise 46 XX şeklindedir. Bu kromozomların bir ya da bir kaçında bulunan sayı azlığı (Turner Sendromu 45 X gibi), sayı fazlalığı (Down Sendromu, Trizomi 18, Klinefelter Sendromu (47,XXY) gibi olmaktadır. Bunun dışında kromozomlarda bir parçanın kaybı ya da fazlalığı(5p Delesyon Sendromu, 4p Delesyon Sendromu) veya kromozom parçaları arasındaki yer değişikliği de (Kronik Myeloid Lösemi) genetik hastalıkların oluşumuna neden olabilmektedir.Tek gen hastalıklarıBu hastalıklarda sadece bir gen ve o genin bir ya da birden fazla bölgesinde mutasyon söz konusudur. Genin işlevine göre, kas hastalığı, zeka geriliği, organ yetmezlikleri, otizm gibi hastalık ve belirtiler ortaya çıkabilmektedir.Genetik hastalıklara nasıl tanı konulur?Genetik Hastalık şüphesi olan bir kişinin öncelikle bir tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. Kişinin doğumdan itibaren gelişimi sorgulanarak aile soyağacı çıkarılmaktadır. Daha sonra, gerekli genetik testler istenmektedir. Buna göre kromozom analizi, tek gen analizi, panel testler ya da tüm ekzom analizi gibi testler yapılmaktadır. Tıbbi genetik uzmanı tarafından kişinin aile hikayesi ve yapılan tetkikler değerlendirilerek genetik hastalık teşhisi konulmaktadır.Genetik hastalıkların tedavi yöntemleri nelerdir?Günümüzde genetik hastalıkların çok azına gen terapi uygulanabilmekte ve hedefe yönelik ilaçlar ile tedavi edilebilmektedir. Genellikle semptoma yönelik tedavi ve yönlendirmeler ve gerekli ise operasyonlar önerilmektedir. İlerleyen teknolojik gelişmeler ve nadir görülen hastalıklara yönelik tedavi seçenekleri günümüzde giderek gelişmektedir.Kanserlerde hedefe yönelik akıllı ilaç seçenekleri, kistik fibrozis ve DMD hastalıklarında olduğu gibi gen terapiler ve enzim eksikliği olan genetik hastalıklarda enzim takviyeleri genetik hastalıkların tedavisini kolaylaştırmaktadır.Genetik hastalıklar hakkında sık sorulan sorular Genetik hastalık taşıyıcısı kimler olur?Özellikle çekinik yani resesif genlerle oluşan genetik hastalıklarda DNA zincirinin biri mutasyonlu biri sağlam ise, bu kişiler taşıyıcı olmaktadır. Buna HETEROZİGOT mutasyon denilmektedir. Genellikle bu taşıyıcılar hastalık belirtilerini göstermez ya da çok hafif gösterir. Ancak bir başka taşıyıcı ile evlenmeleri durumunda çocukları hasta olabilir. Otozomal resesif yani çekinik hastalıklarda taşıyıcılık bu nedenle önemlidir.Genetik bir hastalığı olan bir çiftin çocukları da aynı hastalığı taşır mı?Çekinik genlerle (Otozomal Resesif) taşınan hastalıklar için anne ve baba aynı hastalığın taşıyıcı ise her gebelikte çocukların bu hastalığı taşıma ihtimali % 25’tir, % 50 ihtimalle de çocuk taşıyıcı olur. Baskın genlerle yani Otozomal Dominant kalıtılan hastalıklarda ise hasta anne veya baba her gebelikte %50 olasılıkla bu hastalığı çocuklarına aktarır.Anneden bebeğe geçen genetik hastalıklar nelerdir?Özellikle X kromozomunda bulunan genlerle meydana gelen hastalıklar ( Duchenne Muskular Distrofi, Frajil X, Hemofili gibi) taşıyıcı ve hastalık belirtisi taşımayan anneden erkek çocuklarına aktarılır ve erkek çocuklarda sadece bir tane X kromozomu olduğu için bu çocuklar hastalık belirtilerini gösterirler.Babadan bebeğe geçen genetik hastalıklar nelerdir?Erkeklerde görülen ve X kromozomundaki genlerden kaynaklanan hasta genleri, erkekler(babalar) kız çocuklarına aktarırlar. Ancak anne taşıyıcı değilse kızlar hasta değil taşıyıcı olur.Genetik hastalıkların en önemli nedeni akraba evlilikleri midir?Genetik hastalıkların en önemli nedeni akraba evliliği değil. Genetik hastalıkların en önemli nedeni DNA zincirlerinde taşınan hasta genlerdir. Bu nedenle akraba olan çiftlerde aynı hasta genleri taşıma olasılığı arttığı için akrabalık evliliklerinde özellikle otozomal resesif yani çekinik genlerle taşınan hastalıkların ortaya çıkma olasılığı topluma göre daha yüksektir.Genetik hastalıklar daha çok anneden mi yoksa babadan mı geçer?Genetik hastalıkların önemli bir kısmı hasta anne ve/veya babadan çocuğuna geçse de, döllenme ve gebelik sırasında embriyoda oluşacak mutasyonlar anne baba sağlam bile olsa çocukların hasta olmasına neden olabilir. Kanser gibi hastalıklarda da dokuya özgü mutasyonlar, hayatın ilerleyen dönemlerinde bu hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir.Genetik hastalıklar tüp bebek yöntemiyle önlenebilir mi?Anne veya baba bir genetik hastalık taşıyıcısı ise tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarda genetik testler yapılarak sağlıklı embriyo seçimi yapılır. Bu işleme Pre-implantasyon Genetik Tanı(PGT) denir. Bu yöntem sayesinde ailenin taşıdığı hastalığı taşımayan sağlıklı çocukların doğması sağlanmış olur.Genetik hastalıklar hangi kromozomlarla taşınır?Genetik hastalıklar bütün kromozomlarla taşınabilir. Çünkü her hücrede 21 bin civarında gen bulunmaktadır. Bu genler 46 kromozoma eşit olmayan sayılarla dağılmıştır. Hastalık oluşturan gen herhangi numaralı(1-22) bir kromozomda ya da cinsiyet kromozomları olan X ve Y kromozomlarında bulunabilir.En sık görülen genetik hastalıklar hangileridir?Kromozomal hastalıklardan en sık görüleni Trizomi 21 yani Down sendromudur. Tek gen hastalıklarından ise ülkemizde SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi), Talasemi (Akdeniz Anemisi), kistik fibrozis sık görülen ve taşıyıcılığı toplumumuzda yüksek olan genetik hastalıklardır.Genetik hastalıklar önlenebilir mi?Doğuştan itibaren var olan genetik hastalıklar kişilere anne veya babadan aktarıldığı için önlenemez. Ancak Pre-implantasyon Genetik Tanı (Sağlıklı Embriyo Seçimi) yöntemi ile hasta olmayan embriyolar seçilerek, çiftlerin sağlıklı, hastalık taşımayan çocuklara sahip olması sağlanabilir.SMA genetik bir hastalık mıdır?SMA genetik bir hastalıktır. SMA yani Spinal Müsküler Atrofi Otozomal Resesif yani çekinik genlerle kalıtılır. Kız ya da erkek cinsiyet fark etmeden hayatın ilk aylarında başlayan ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kas kaybı ile giden bir hastalıktır. Akraba evliliklerinde hastalığın görülme riski artar. Ülkemizde taşıyıcılık oranlarının yüksek olmasından dolayı, çiftlere çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yapılması önerilir.MS hastalığı genetik bir hastalık mıdır?MS yani Multipl Skleroz genetik komponenti olan immünolojik bir hastalıktır. Genetik olarak MS ile ilişkili olduğu tespit edilmiş birçok gen bulunmaktadır. Bazı ailelerde daha sık görülmesi de bu durumu desteklemektedir.Çölyak hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Çölyak hastalığı HLA genlerinde bulunan mutasyonlara bağlı olarak kişide tekrarlayan ishal atakları ve eklem ağrılarına neden olan bir hastalıktır. Kişi özellikle Gluten içeren besinlerle beslendiğinde bağırsakların iç yüzeyinde bulunan hücrelerde meydana gelen harabiyet nedeniyle ortaya çıkar. Diyetten gluten çıkarıldığında kişinin atakları ve bağırsak epiteli ve ishal atakları iyileşir.Vitiligo hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Vitiligo cildin belirli yerlerinde renk açıklığı yani melanin pigmentinin azalması ya da kaybolması ile giden bir cilt hastalığıdır. Vitiligo ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.Behçet hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Behçet hastalığı ağız ve genital bölgede tekrarlayan aft ve yaralar, eklem ağrıları ve artrit ve böbrek rahatsızlıkları ile seyreden bir hastalıktır. Behçet Hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.Sedef hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Sedef hastalığı ciltte genellikle eklemlerde kaşıntı, döküntü, sedef rengi lezyonlar, eklem ağrısı ve artrit ve bazen böbrek problemleri ile seyreden bir immünolojik hastalıktır. Sedef Hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.Demans hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Demans hastalığı yaşa bağlı olarak kognitif fonksiyonların azaldığı, unutkanlık, ilerleyici hafıza kaybı ile karakterize durumdur. Genellikle yaş ilerledikçe ortaya çıksa da bazı ailelerde daha sık görülmesi nedeniyle yapılan araştırmalarda bazı genlerin bu durumu hızlandırdığı tespit edilmiştir. Özellikle erken yaşta başlayan Alzheimer genetik olarak kuşaktan kuşağa aktarılmaktadır.ALS hastalığı genetik bir hastalık mıdır?ALS hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak çoğunlukla neden olan genin tespit edilemediği hastalar da mevcuttur.Parkinson hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Ailesinde Parkinson olmasa bile bazı kişiler genetik olarak bu hastalığa yatkın olabilir. Parkinson'da genetik bir yatkınlık söz konusudur. Ancak Parkinson genleri taşıyor olmak her zaman bu hastalığa yakalanılabileceği anlamına gelmez. Çevresel faktörler de oldukça önemlidir.Alzheimer hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Erken başlangıçlı Alzheimer genetik bir hastalıktır. Anne ya da babada var ise bu durumu çocuklarına %50 olasılıkla aktarırlar. Ancak bazı durumlarda genetik bir etken bulunamaz, bazı ailelerde daha fazla görülmesi Alzheimer yatkınlığını düşündürmektedir.Genetik kas hastalıkları nelerdir?Ülkemizde taşıyıcılığı en yüksek olan kas hastalığı SMA yani Spinal Müsküler Atrofi’dir. Bunun dışında Duchenne Müsküler Distrofi, Myotik Distrofi, Mitokondriyal kas hastalıkları, Fascioscapulohumeral Distrofiler, Charcot Marie Tooth gibi adını sayamayacağımız yüzlerce genetik kas hastalığı bulunmaktadır.Genetik psikolojik hastalıklar nelerdir?Şizofreni, Otizm, Obsesif Kompulsif Bozukluk, Mani, Panik atak gibi sık rastlanan psikiyatrik bozukluklar yapılan araştırmalar sonucu genetik komponenti olduğu bilinen hastalıklardır.Genetik göz hastalıkları nelerdir?Şaşılık, Görme Tembelliği, Renk Körlüğü gibi genlerden kaynaklı göz hastalıkları da bulunmaktadır. Ayrıca, Albinizm hastalarında da vücutlarında melanin normal miktarda üretilmediği için göz renkleri soluk olmaktadır.Genetik akciğer hastalıkları nelerdir?Kistik fibrozis, astım ve KOAH hastalıkları genetik olabilmektedir. Kistik fibrozis hastalığı sonradan kazanılmaz. Astım ve KOAH çevresel faktörlerden ortaya çıkabileceği gibi kalıtsal da olabilmektedir. KOAH, akciğerleri korumaya yardımcı olan alfa-1 antitripsin isimli bir enzimin vücutta genetik olarak yetersiz düzeyde olması sonucu gelişebilmektedir.Şeker hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Şeker hastalığı, düzensiz yaşam ve beslenme tarzından kaynaklanabildiği gibi kalıtsal nedenler dolayısıyla da ortaya çıkabilir.Obezite genetik bir hastalık mıdır?Çocukluk çağında görülen obezite hem çevresel faktörlere (beslenme ve yaşam şekli, aktivite miktarı gibi) bağlı olabileceği gibi, annenin gebelik sırasındaki beslenme alışkanlıkları  ve babanın ergenlik dönemindeki beslenme alışkanlıkları ile ilişkilidir. Gebelik sırasında düşük protein, yüksek karbonhidratla beslenen annelerin çocuklarında obezite olasılığı daha yüksektir. Araştırmalar ebeveynlerden yalnızca biri obezite hastası olduğunda /30-40, iki ebeveyn de obezite hastası ise çocuklarının %80 olasılıkla obezite hastası olma riski olduğunu göstermiştir.Bu çevresel faktörler dışında çocuklarda dismorfik bulgular ve zeka gerilikleri ile giden Sendromik Obezite etkenleri olan tek gen mutasyonları da bulunmaktadır. Kalp hastalıkları genetik bir hastalık mıdır?Sık görülen kalp hastalıkları genetik geçişli olabilmektedir. Aile öyküsünde kalp rahatsızlığı bulunan bireylerin yaşam ve beslenme tarzlarına özellikle dikkat etmesi gerekmektedir. Damar sertliği, hipertansiyon gibi hastalıklar bunlara örnek olabilir.Sinir hastalıkları genetik bir hastalık mıdır?Sinir hastalıklarının %70’i kalıtsal olabilmektedir. Epilepsi, Otizm Spektrum Bozuklukları, Musküler Distrofiler, Spinal Musküler Atrofiler ve Ataksi genetik sinir hastalıklarından bazılarıdır. Bu hastalıkların genetik analizleri, gelişmiş teknolojiler sayesinde çıkan yeni nesil dizileme (NGS) ile yapılabilmektedir.Genetik cilt hastalıkları nelerdir?Behçet hastalığı, Albinizm, Kelebek hastalığı, Balık Pulluluğu, Tuberosklerozis (TS) bazı genetik cilt hastalıklarına örnektir.Genetik nörolojik hastalıklar nelerdir?Epilepsi, Otizm Spektrum Bozuklukları, Musküler Distrofiler, Spinal Musküler Atrofiler ve Ataksi genetik sinir hastalıklarından bazılarıdır.Genetik hastalıklar tedavi edilebilir mi?Genetik hastalıklar nadir de olsa bazı tedavi edilebilmektedir. Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bazı kanser türleri akıllı ilaç teknolojisi, immünoterapi ve kemoterapi ile tedavi edilebilmektedir. Yeni çıkan teknolojiler sayesinde CRISPR, gen terapisi uygulanabilecektir.Genetik hastalık taşıyıcısı olan kişiler hayati risk yaşar mı?Çekinik genlerle taşınan hastalıklarda taşıyıcılar hastalık belirtilerini göstermez. Ancak bunu sonraki kuşaklara aktarırlar.Türkiye’de en sık hangi genetik hastalıklar görülür?Kromozomal Hastalıklardan en sık görüleni Trizomi 21, Down Sendromudur. Tek Gen Hastalıklarından ise ülkemiz için; SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Talasemi (Akdeniz Anemisi) ve Kistik Fibrozis sık görülen ve taşıyıcılığı toplumumuzda yüksek olan genetik hastalıklardır.Genetik hastalıkların oluşmasında çevre, beslenme ya da hareketsiz bir yaşam neden olur mu?Kalıtsal genetik hastalıklar çevre ya da beslenme koşullarından dolayı değişmez ya da ortadan kalkmaz. Ancak obezite, tip 2 Diyabet, yüksek kolesterol, kardiyovasküler hastalıklar gibi poligenik yani birden fazla gen değişikliğinin neden olduğu multifaktoriyel hastalıklar çevre koşulları, beslenme şekli ve hareketsiz yaşam ile ilişkilidir. Risk faktörleri ne kadar fazla ise belirtiler o kadar fazladır ya da erken yaşta ortaya çıkar.Genetik hastalıkları modern tıbbi gelişmeler ortadan kaldırır mı?Son yıllarda bazı hastalıklar için gen terapiler ve hedefe yönelik akıllı ilaçlar kullanılmaktadır. Talasemi gibi bazı kan hastalıklarının tedavisinde ve bazı kanserlerde de kök hücre nakli ile tedavi sağlanmaktadır.Genetik hastalıklar ölümcül bir hastalık mıdır?Aslında en ölümcül genetik hastalıklar ile doğan bebekler, genelde bebek anne karnında iken ya da hayatın ilk günlerinde kaybedilir. Genetik hastalıklarda belirtiler etkilenen genin işlevine, mutasyonun yerine ve büyüklüğüne göre değişiklik gösterir. Bu hafif bir kas ağrısından ağır zeka gerilikleri ve organ yetmezliklerine kadar değişebilir.Genetik hastalığı olan bir kişi ne kadar yaşar?Genetik hastalığın adı, o hastalığa neden olan genin işlevi, etkilenen organların yaygınlığına göre kişinin ömrü değişir. Aynı genetik hastalığı taşıyan iki kişi için bile yaşam süresi değişebilir. Genetik hastalıklar tanı merkezinin görevleri nelerdir?Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri hem genetik hastalığı ya da hastalık şüphesi olan kişilere genetik danışmanlık vermek hem de tanı merkezine gelen numunelerin belirli testler ile genetik bozuklukların analizi ve tanılarının konulmasını sağlamakla görevlidir. Genetik Tanı Merkezlerinde Tıbbi Genetik Uzmanı olan bir hekim önderliğinde laboratuvar bölümlerinde alanlarında uzmanlaşmış moleküler biyologlar çalışmaktadır.Genetik hastalıklarda kök hücre tedavisi yapılır mı?Genetik hastalıklara kök hücre tedavisi yapılabilir. Kalıtsal olan metabolizma kaynaklı anormalliklerin düzeltilmesi, kemik iliğindeki hasarların iyileştirilmesi, lösemi gibi hastalıkların tedavisi, bağışıklık sistemi kaynaklı sıkıntıların giderilmesi, hasarlı organ ve dokuların iyileştirilmesi gibi kök hücre tedavilerinin uygulandığı alanlar bulunmaktadır.Genetik hastalıklara hangi bölümler ve doktorlar bakar?Genetik Hastalıklar Tıp Fakültesinden sonra Tıpta Uzmanlık Sınavı sonucu Tıbbi Genetik Uzmanlığı eğitimi almış hekimler tarafından değerlendirilir. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri’nde hem laboratuvar hizmeti hem de poliklinik ve genetik danışmanlık hizmetleri verilir.Genetik hastalıklar bulaşıcı bir hastalık mıdır?Genetik hastalıklar bulaşıcı bir hastalık değildir. Kişiden kişiye bulaşmaz. Ancak kuşaktan kuşağa aktarılır.King Charles cinsi köpeklerde görülen genetik hastalıklar nelerdir?Cavalier King Charles cinsi köpeklerde Syringomyeli denilen bir sinir sistemi hastalığı, eklem ve kemik dokudaki genetik bozukluktan dolayı, doğuştan kalça çıkığı, eğri ve biçimsiz arka bacaklar ve diz eklemi, yine genetik problemleri nedeniyle görme ve işitme kayıpları görülmektedirBritish Shorthaircinsi kedilerde görülen  genetik hastalıklar nelerdir?British Shorthair cinsi kediler hipertrofik kardiyomyopati denilen kalp kasının normalden çok fazla büyük olduğu ve damarsal problemlerin olduğu bir genetik hastalığa sahiplerdir. Aynı zamanda bu kedi cinsinin taşıdığı genetik bozukluk nedeniyle böbrek problemleri, yürürken şiddetli ağrı çekebilecek kadar şiddetli kemik problemleri, katarakt ve çeşitli görme bozuklukları ve böbrek yetmezliğine kadar yol açabilecek polikistik böbrek hastalığı olabilir. 
Genetik hastalıklar nelerdir?Genetik hastalıklar, anne veya babadan kaynaklı kromozom veya genlerdeki farklılıkları, bozuklukları nedeniyle doğacak bebeğin DNA’sında meydana gelen mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan hastalıklardır. Genetik hastalıkların çok fazla türü bulunmaktadır. Genetik rahatsızlıkların bazıları doğuştan itibaren, bazıları ise hayatın başka bir evresinde ortaya çıkmaktadır. Örneğin; ailesinde kansere yatkınlık taşıyan bireyler kanser gibi hayati risk yaratan bu hastalıklara genellikle toplumda görülenden daha yüksek sıklıkla ve hayatın ileri evresinde karşılaşmaktadırlar.Genetik hastalıkların nedenleri nelerdir?Genetik hastalıklar anne ve/veya babadan bireylere geçen hastalıklardır. Anne veya babanın DNA ya da kromozomlarındaki herhangi bir anormallik doğacak bebeğin bu hastalıkla doğmasına neden olmaktadır. Genetik hastalıklar genellikle, genlerimizin çalışmasını bozan mutasyon dediğimiz değişiklikler nedeniyle ortaya çıkmaktadır.Genetik hastalıkların belirtileri nelerdir?Genetik hastalıklar birçok çeşidi bulunmaktadır. Bu nedenle genetik hastalıkların belirtileri de çok çeşitlidir. Örneğin; kaslarımızı etkileyen bir genetik hastalıkta kaslarda zayıflık, çabuk yorulma gibi belirtiler görülürken, karaciğeri etkileyen bir genetik hastalıkta karaciğer yetmezliği, bilirübin ya da başka enzimlerin yükselmesi gibi belirtiler ya da kanser genlerinde olan bir mutasyonda ise mutasyonu taşıyan dokuda kanser görülebilmektedir. Çocukluk çağı genetik hastalıklarının bazılarında zeka geriliği, vücut ve yüz görüntüsünde anormal bulgular ile kendisini belli etmektedir.Genetik hastalıkların çeşitleri nelerdir?Genetik hastalıklar DNA’da etkilenen alana göre iki gruba ayrılmaktadır.Kromozomal hastalıklarHer insanda 46 tane kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomlar erkeklerde 46 XY, kadınlarda ise 46 XX şeklindedir. Bu kromozomların bir ya da bir kaçında bulunan sayı azlığı (Turner Sendromu 45 X gibi), sayı fazlalığı (Down Sendromu, Trizomi 18, Klinefelter Sendromu (47,XXY) gibi olmaktadır. Bunun dışında kromozomlarda bir parçanın kaybı ya da fazlalığı(5p Delesyon Sendromu, 4p Delesyon Sendromu) veya kromozom parçaları arasındaki yer değişikliği de (Kronik Myeloid Lösemi) genetik hastalıkların oluşumuna neden olabilmektedir.Tek gen hastalıklarıBu hastalıklarda sadece bir gen ve o genin bir ya da birden fazla bölgesinde mutasyon söz konusudur. Genin işlevine göre, kas hastalığı, zeka geriliği, organ yetmezlikleri, otizm gibi hastalık ve belirtiler ortaya çıkabilmektedir.Genetik hastalıklara nasıl tanı konulur?Genetik Hastalık şüphesi olan bir kişinin öncelikle bir tıbbi genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekmektedir. Kişinin doğumdan itibaren gelişimi sorgulanarak aile soyağacı çıkarılmaktadır. Daha sonra, gerekli genetik testler istenmektedir. Buna göre kromozom analizi, tek gen analizi, panel testler ya da tüm ekzom analizi gibi testler yapılmaktadır. Tıbbi genetik uzmanı tarafından kişinin aile hikayesi ve yapılan tetkikler değerlendirilerek genetik hastalık teşhisi konulmaktadır.Genetik hastalıkların tedavi yöntemleri nelerdir?Günümüzde genetik hastalıkların çok azına gen terapi uygulanabilmekte ve hedefe yönelik ilaçlar ile tedavi edilebilmektedir. Genellikle semptoma yönelik tedavi ve yönlendirmeler ve gerekli ise operasyonlar önerilmektedir. İlerleyen teknolojik gelişmeler ve nadir görülen hastalıklara yönelik tedavi seçenekleri günümüzde giderek gelişmektedir.Kanserlerde hedefe yönelik akıllı ilaç seçenekleri, kistik fibrozis ve DMD hastalıklarında olduğu gibi gen terapiler ve enzim eksikliği olan genetik hastalıklarda enzim takviyeleri genetik hastalıkların tedavisini kolaylaştırmaktadır.Genetik hastalıklar hakkında sık sorulan sorular Genetik hastalık taşıyıcısı kimler olur?Özellikle çekinik yani resesif genlerle oluşan genetik hastalıklarda DNA zincirinin biri mutasyonlu biri sağlam ise, bu kişiler taşıyıcı olmaktadır. Buna HETEROZİGOT mutasyon denilmektedir. Genellikle bu taşıyıcılar hastalık belirtilerini göstermez ya da çok hafif gösterir. Ancak bir başka taşıyıcı ile evlenmeleri durumunda çocukları hasta olabilir. Otozomal resesif yani çekinik hastalıklarda taşıyıcılık bu nedenle önemlidir.Genetik bir hastalığı olan bir çiftin çocukları da aynı hastalığı taşır mı?Çekinik genlerle (Otozomal Resesif) taşınan hastalıklar için anne ve baba aynı hastalığın taşıyıcı ise her gebelikte çocukların bu hastalığı taşıma ihtimali % 25’tir, % 50 ihtimalle de çocuk taşıyıcı olur. Baskın genlerle yani Otozomal Dominant kalıtılan hastalıklarda ise hasta anne veya baba her gebelikte %50 olasılıkla bu hastalığı çocuklarına aktarır.Anneden bebeğe geçen genetik hastalıklar nelerdir?Özellikle X kromozomunda bulunan genlerle meydana gelen hastalıklar ( Duchenne Muskular Distrofi, Frajil X, Hemofili gibi) taşıyıcı ve hastalık belirtisi taşımayan anneden erkek çocuklarına aktarılır ve erkek çocuklarda sadece bir tane X kromozomu olduğu için bu çocuklar hastalık belirtilerini gösterirler.Babadan bebeğe geçen genetik hastalıklar nelerdir?Erkeklerde görülen ve X kromozomundaki genlerden kaynaklanan hasta genleri, erkekler(babalar) kız çocuklarına aktarırlar. Ancak anne taşıyıcı değilse kızlar hasta değil taşıyıcı olur.Genetik hastalıkların en önemli nedeni akraba evlilikleri midir?Genetik hastalıkların en önemli nedeni akraba evliliği değil. Genetik hastalıkların en önemli nedeni DNA zincirlerinde taşınan hasta genlerdir. Bu nedenle akraba olan çiftlerde aynı hasta genleri taşıma olasılığı arttığı için akrabalık evliliklerinde özellikle otozomal resesif yani çekinik genlerle taşınan hastalıkların ortaya çıkma olasılığı topluma göre daha yüksektir.Genetik hastalıklar daha çok anneden mi yoksa babadan mı geçer?Genetik hastalıkların önemli bir kısmı hasta anne ve/veya babadan çocuğuna geçse de, döllenme ve gebelik sırasında embriyoda oluşacak mutasyonlar anne baba sağlam bile olsa çocukların hasta olmasına neden olabilir. Kanser gibi hastalıklarda da dokuya özgü mutasyonlar, hayatın ilerleyen dönemlerinde bu hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir.Genetik hastalıklar tüp bebek yöntemiyle önlenebilir mi?Anne veya baba bir genetik hastalık taşıyıcısı ise tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolarda genetik testler yapılarak sağlıklı embriyo seçimi yapılır. Bu işleme Pre-implantasyon Genetik Tanı(PGT) denir. Bu yöntem sayesinde ailenin taşıdığı hastalığı taşımayan sağlıklı çocukların doğması sağlanmış olur.Genetik hastalıklar hangi kromozomlarla taşınır?Genetik hastalıklar bütün kromozomlarla taşınabilir. Çünkü her hücrede 21 bin civarında gen bulunmaktadır. Bu genler 46 kromozoma eşit olmayan sayılarla dağılmıştır. Hastalık oluşturan gen herhangi numaralı(1-22) bir kromozomda ya da cinsiyet kromozomları olan X ve Y kromozomlarında bulunabilir.En sık görülen genetik hastalıklar hangileridir?Kromozomal hastalıklardan en sık görüleni Trizomi 21 yani Down sendromudur. Tek gen hastalıklarından ise ülkemizde SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi), Talasemi (Akdeniz Anemisi), kistik fibrozis sık görülen ve taşıyıcılığı toplumumuzda yüksek olan genetik hastalıklardır.Genetik hastalıklar önlenebilir mi?Doğuştan itibaren var olan genetik hastalıklar kişilere anne veya babadan aktarıldığı için önlenemez. Ancak Pre-implantasyon Genetik Tanı (Sağlıklı Embriyo Seçimi) yöntemi ile hasta olmayan embriyolar seçilerek, çiftlerin sağlıklı, hastalık taşımayan çocuklara sahip olması sağlanabilir.SMA genetik bir hastalık mıdır?SMA genetik bir hastalıktır. SMA yani Spinal Müsküler Atrofi Otozomal Resesif yani çekinik genlerle kalıtılır. Kız ya da erkek cinsiyet fark etmeden hayatın ilk aylarında başlayan ilerleyici kas güçsüzlüğü ve kas kaybı ile giden bir hastalıktır. Akraba evliliklerinde hastalığın görülme riski artar. Ülkemizde taşıyıcılık oranlarının yüksek olmasından dolayı, çiftlere çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık testi yapılması önerilir.MS hastalığı genetik bir hastalık mıdır?MS yani Multipl Skleroz genetik komponenti olan immünolojik bir hastalıktır. Genetik olarak MS ile ilişkili olduğu tespit edilmiş birçok gen bulunmaktadır. Bazı ailelerde daha sık görülmesi de bu durumu desteklemektedir.Çölyak hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Çölyak hastalığı HLA genlerinde bulunan mutasyonlara bağlı olarak kişide tekrarlayan ishal atakları ve eklem ağrılarına neden olan bir hastalıktır. Kişi özellikle Gluten içeren besinlerle beslendiğinde bağırsakların iç yüzeyinde bulunan hücrelerde meydana gelen harabiyet nedeniyle ortaya çıkar. Diyetten gluten çıkarıldığında kişinin atakları ve bağırsak epiteli ve ishal atakları iyileşir.Vitiligo hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Vitiligo cildin belirli yerlerinde renk açıklığı yani melanin pigmentinin azalması ya da kaybolması ile giden bir cilt hastalığıdır. Vitiligo ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.Behçet hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Behçet hastalığı ağız ve genital bölgede tekrarlayan aft ve yaralar, eklem ağrıları ve artrit ve böbrek rahatsızlıkları ile seyreden bir hastalıktır. Behçet Hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.Sedef hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Sedef hastalığı ciltte genellikle eklemlerde kaşıntı, döküntü, sedef rengi lezyonlar, eklem ağrısı ve artrit ve bazen böbrek problemleri ile seyreden bir immünolojik hastalıktır. Sedef Hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak genetik bir etkenin bulunamadığı hastalar da mevcuttur.Demans hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Demans hastalığı yaşa bağlı olarak kognitif fonksiyonların azaldığı, unutkanlık, ilerleyici hafıza kaybı ile karakterize durumdur. Genellikle yaş ilerledikçe ortaya çıksa da bazı ailelerde daha sık görülmesi nedeniyle yapılan araştırmalarda bazı genlerin bu durumu hızlandırdığı tespit edilmiştir. Özellikle erken yaşta başlayan Alzheimer genetik olarak kuşaktan kuşağa aktarılmaktadır.ALS hastalığı genetik bir hastalık mıdır?ALS hastalığı ile ilişkili pek çok gen bulunmuştur. Ancak çoğunlukla neden olan genin tespit edilemediği hastalar da mevcuttur.Parkinson hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Ailesinde Parkinson olmasa bile bazı kişiler genetik olarak bu hastalığa yatkın olabilir. Parkinson'da genetik bir yatkınlık söz konusudur. Ancak Parkinson genleri taşıyor olmak her zaman bu hastalığa yakalanılabileceği anlamına gelmez. Çevresel faktörler de oldukça önemlidir.Alzheimer hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Erken başlangıçlı Alzheimer genetik bir hastalıktır. Anne ya da babada var ise bu durumu çocuklarına %50 olasılıkla aktarırlar. Ancak bazı durumlarda genetik bir etken bulunamaz, bazı ailelerde daha fazla görülmesi Alzheimer yatkınlığını düşündürmektedir.Genetik kas hastalıkları nelerdir?Ülkemizde taşıyıcılığı en yüksek olan kas hastalığı SMA yani Spinal Müsküler Atrofi’dir. Bunun dışında Duchenne Müsküler Distrofi, Myotik Distrofi, Mitokondriyal kas hastalıkları, Fascioscapulohumeral Distrofiler, Charcot Marie Tooth gibi adını sayamayacağımız yüzlerce genetik kas hastalığı bulunmaktadır.Genetik psikolojik hastalıklar nelerdir?Şizofreni, Otizm, Obsesif Kompulsif Bozukluk, Mani, Panik atak gibi sık rastlanan psikiyatrik bozukluklar yapılan araştırmalar sonucu genetik komponenti olduğu bilinen hastalıklardır.Genetik göz hastalıkları nelerdir?Şaşılık, Görme Tembelliği, Renk Körlüğü gibi genlerden kaynaklı göz hastalıkları da bulunmaktadır. Ayrıca, Albinizm hastalarında da vücutlarında melanin normal miktarda üretilmediği için göz renkleri soluk olmaktadır.Genetik akciğer hastalıkları nelerdir?Kistik fibrozis, astım ve KOAH hastalıkları genetik olabilmektedir. Kistik fibrozis hastalığı sonradan kazanılmaz. Astım ve KOAH çevresel faktörlerden ortaya çıkabileceği gibi kalıtsal da olabilmektedir. KOAH, akciğerleri korumaya yardımcı olan alfa-1 antitripsin isimli bir enzimin vücutta genetik olarak yetersiz düzeyde olması sonucu gelişebilmektedir.Şeker hastalığı genetik bir hastalık mıdır?Şeker hastalığı, düzensiz yaşam ve beslenme tarzından kaynaklanabildiği gibi kalıtsal nedenler dolayısıyla da ortaya çıkabilir.Obezite genetik bir hastalık mıdır?Çocukluk çağında görülen obezite hem çevresel faktörlere (beslenme ve yaşam şekli, aktivite miktarı gibi) bağlı olabileceği gibi, annenin gebelik sırasındaki beslenme alışkanlıkları  ve babanın ergenlik dönemindeki beslenme alışkanlıkları ile ilişkilidir. Gebelik sırasında düşük protein, yüksek karbonhidratla beslenen annelerin çocuklarında obezite olasılığı daha yüksektir. Araştırmalar ebeveynlerden yalnızca biri obezite hastası olduğunda /30-40, iki ebeveyn de obezite hastası ise çocuklarının %80 olasılıkla obezite hastası olma riski olduğunu göstermiştir.Bu çevresel faktörler dışında çocuklarda dismorfik bulgular ve zeka gerilikleri ile giden Sendromik Obezite etkenleri olan tek gen mutasyonları da bulunmaktadır. Kalp hastalıkları genetik bir hastalık mıdır?Sık görülen kalp hastalıkları genetik geçişli olabilmektedir. Aile öyküsünde kalp rahatsızlığı bulunan bireylerin yaşam ve beslenme tarzlarına özellikle dikkat etmesi gerekmektedir. Damar sertliği, hipertansiyon gibi hastalıklar bunlara örnek olabilir.Sinir hastalıkları genetik bir hastalık mıdır?Sinir hastalıklarının %70’i kalıtsal olabilmektedir. Epilepsi, Otizm Spektrum Bozuklukları, Musküler Distrofiler, Spinal Musküler Atrofiler ve Ataksi genetik sinir hastalıklarından bazılarıdır. Bu hastalıkların genetik analizleri, gelişmiş teknolojiler sayesinde çıkan yeni nesil dizileme (NGS) ile yapılabilmektedir.Genetik cilt hastalıkları nelerdir?Behçet hastalığı, Albinizm, Kelebek hastalığı, Balık Pulluluğu, Tuberosklerozis (TS) bazı genetik cilt hastalıklarına örnektir.Genetik nörolojik hastalıklar nelerdir?Epilepsi, Otizm Spektrum Bozuklukları, Musküler Distrofiler, Spinal Musküler Atrofiler ve Ataksi genetik sinir hastalıklarından bazılarıdır.Genetik hastalıklar tedavi edilebilir mi?Genetik hastalıklar nadir de olsa bazı tedavi edilebilmektedir. Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bazı kanser türleri akıllı ilaç teknolojisi, immünoterapi ve kemoterapi ile tedavi edilebilmektedir. Yeni çıkan teknolojiler sayesinde CRISPR, gen terapisi uygulanabilecektir.Genetik hastalık taşıyıcısı olan kişiler hayati risk yaşar mı?Çekinik genlerle taşınan hastalıklarda taşıyıcılar hastalık belirtilerini göstermez. Ancak bunu sonraki kuşaklara aktarırlar.Türkiye’de en sık hangi genetik hastalıklar görülür?Kromozomal Hastalıklardan en sık görüleni Trizomi 21, Down Sendromudur. Tek Gen Hastalıklarından ise ülkemiz için; SMA (Spinal Müsküler Atrofi), FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) Talasemi (Akdeniz Anemisi) ve Kistik Fibrozis sık görülen ve taşıyıcılığı toplumumuzda yüksek olan genetik hastalıklardır.Genetik hastalıkların oluşmasında çevre, beslenme ya da hareketsiz bir yaşam neden olur mu?Kalıtsal genetik hastalıklar çevre ya da beslenme koşullarından dolayı değişmez ya da ortadan kalkmaz. Ancak obezite, tip 2 Diyabet, yüksek kolesterol, kardiyovasküler hastalıklar gibi poligenik yani birden fazla gen değişikliğinin neden olduğu multifaktoriyel hastalıklar çevre koşulları, beslenme şekli ve hareketsiz yaşam ile ilişkilidir. Risk faktörleri ne kadar fazla ise belirtiler o kadar fazladır ya da erken yaşta ortaya çıkar.Genetik hastalıkları modern tıbbi gelişmeler ortadan kaldırır mı?Son yıllarda bazı hastalıklar için gen terapiler ve hedefe yönelik akıllı ilaçlar kullanılmaktadır. Talasemi gibi bazı kan hastalıklarının tedavisinde ve bazı kanserlerde de kök hücre nakli ile tedavi sağlanmaktadır.Genetik hastalıklar ölümcül bir hastalık mıdır?Aslında en ölümcül genetik hastalıklar ile doğan bebekler, genelde bebek anne karnında iken ya da hayatın ilk günlerinde kaybedilir. Genetik hastalıklarda belirtiler etkilenen genin işlevine, mutasyonun yerine ve büyüklüğüne göre değişiklik gösterir. Bu hafif bir kas ağrısından ağır zeka gerilikleri ve organ yetmezliklerine kadar değişebilir.Genetik hastalığı olan bir kişi ne kadar yaşar?Genetik hastalığın adı, o hastalığa neden olan genin işlevi, etkilenen organların yaygınlığına göre kişinin ömrü değişir. Aynı genetik hastalığı taşıyan iki kişi için bile yaşam süresi değişebilir. Genetik hastalıklar tanı merkezinin görevleri nelerdir?Genetik Hastalıklar Tanı Merkezleri hem genetik hastalığı ya da hastalık şüphesi olan kişilere genetik danışmanlık vermek hem de tanı merkezine gelen numunelerin belirli testler ile genetik bozuklukların analizi ve tanılarının konulmasını sağlamakla görevlidir. Genetik Tanı Merkezlerinde Tıbbi Genetik Uzmanı olan bir hekim önderliğinde laboratuvar bölümlerinde alanlarında uzmanlaşmış moleküler biyologlar çalışmaktadır.Genetik hastalıklarda kök hücre tedavisi yapılır mı?Genetik hastalıklara kök hücre tedavisi yapılabilir. Kalıtsal olan metabolizma kaynaklı anormalliklerin düzeltilmesi, kemik iliğindeki hasarların iyileştirilmesi, lösemi gibi hastalıkların tedavisi, bağışıklık sistemi kaynaklı sıkıntıların giderilmesi, hasarlı organ ve dokuların iyileştirilmesi gibi kök hücre tedavilerinin uygulandığı alanlar bulunmaktadır.Genetik hastalıklara hangi bölümler ve doktorlar bakar?Genetik Hastalıklar Tıp Fakültesinden sonra Tıpta Uzmanlık Sınavı sonucu Tıbbi Genetik Uzmanlığı eğitimi almış hekimler tarafından değerlendirilir. Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezleri’nde hem laboratuvar hizmeti hem de poliklinik ve genetik danışmanlık hizmetleri verilir.Genetik hastalıklar bulaşıcı bir hastalık mıdır?Genetik hastalıklar bulaşıcı bir hastalık değildir. Kişiden kişiye bulaşmaz. Ancak kuşaktan kuşağa aktarılır.King Charles cinsi köpeklerde görülen genetik hastalıklar nelerdir?Cavalier King Charles cinsi köpeklerde Syringomyeli denilen bir sinir sistemi hastalığı, eklem ve kemik dokudaki genetik bozukluktan dolayı, doğuştan kalça çıkığı, eğri ve biçimsiz arka bacaklar ve diz eklemi, yine genetik problemleri nedeniyle görme ve işitme kayıpları görülmektedirBritish Shorthaircinsi kedilerde görülen  genetik hastalıklar nelerdir?British Shorthair cinsi kediler hipertrofik kardiyomyopati denilen kalp kasının normalden çok fazla büyük olduğu ve damarsal problemlerin olduğu bir genetik hastalığa sahiplerdir. Aynı zamanda bu kedi cinsinin taşıdığı genetik bozukluk nedeniyle böbrek problemleri, yürürken şiddetli ağrı çekebilecek kadar şiddetli kemik problemleri, katarakt ve çeşitli görme bozuklukları ve böbrek yetmezliğine kadar yol açabilecek polikistik böbrek hastalığı olabilir. 