Lafora Hastalığı
 Epilepsinin en şiddetli türlerinden biri olan lafora hastalığı, genetik geçiş ile ortaya çıkıyor. Geç çocukluk ve ergenlik döneminde epileptik nöbetler ile başlayan ve ilerleyici olan lafora hastalığında ani sıçrayıcı düzensiz kas kasılmaları, geçici körlük, görsel halüsinasyon, yürüme güçlüğü, denge kaybı, konuşma bozukluğu gibi belirtiler görülüyor. Lafora hastalığını ortadan kaldıran belli bir tedavi yöntemi bulunmazken, uygulanan tedaviler epileptik nöbetleri önlemeye ve işlevselliği artırmaya yönelik oluyor. Memorial Ankara Hastanesi Nöroloji Bölümü’nden Uz. Dr. Zehra Aktan, lafora hastalığı ile ilgili bilgi verdi. Epilepsinin en şiddetli türlerinden biri olan lafora hastalığı, genetik geçiş ile ortaya çıkıyor. Geç çocukluk ve ergenlik döneminde epileptik nöbetler ile başlayan ve ilerleyici olan lafora hastalığında ani sıçrayıcı düzensiz kas kasılmaları, geçici körlük, görsel halüsinasyon, yürüme güçlüğü, denge kaybı, konuşma bozukluğu gibi belirtiler görülüyor. Lafora hastalığını ortadan kaldıran belli bir tedavi yöntemi bulunmazken, uygulanan tedaviler epileptik nöbetleri önlemeye ve işlevselliği artırmaya yönelik oluyor. Memorial Ankara Hastanesi Nöroloji Bölümü’nden Uz. Dr. Zehra Aktan, lafora hastalığı ile ilgili bilgi verdi. 
Lafora hastalığı nedir?Lafora hastalığı, progresif miyoklonik epilepsi sendromları içerisinde yer alan, nadir görülen, kalıtsal nörometabolik bir hastalıktır. Karbonhidrat metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle, lafora cisimcikleri adı verilen maddelerin sinir sistemi, kalp, karaciğer ve ter bezleri gibi organlarda birikmesi sonucu gelişir. Hastalık sıklıkla, geç çocukluk ve adölesan dönemlerde ortaya çıkmakta ve her iki cinsi de eşit olarak etkilemektedir. Klinik olarak epileptik nöbetler, miyokloni olarak adlandırılan istemsiz hareketler ve bilişsel fonksiyonlarda gerileme görülür. Lafora hastalığı ilerleyici bir hastalıktır.Lafora hastalığı nedenleri nelerdir?Lafora hastalığı kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Otozomal resesif olarak adlandırılan kalıtımsal geçiş özelliği gösterir. Hastalık oluşmasında EPM2A ve NHLRC1 genlerindeki mutasyonlar sorumludur. Bu mutasyonlar sonucunda, karbonhidrat metabolizmasında bozukluk meydana gelir, anormal yapıdaki glikojenden oluşmuş, Lafora cisimciği olarak adlandırılan maddeler hücreler içinde birikir. Bu durumda, bu hücrelerin işleyişinde bozulma meydana gelir.Lafora hastalığı belirtileri nelerdir?Yaşamın ilk 10 yılında hastaların fiziksel ve zihinsel gelişimleri normaldir. Bazı hastalarda erken çocukluk çağında epileptik nöbet öyküsü olabilir. Hastaların çoğunluğunda nöbetler 12-17 yaşlar arasında başlar. “Jeneralize tonik klonik nöbet” olarak adlandırılan vücutta yaygın kasılmaların görüldüğü nöbet tipi, ani sıçrayıcı düzensiz kas kasılmaları ile seyreden miyoklonik nöbetler, geçici körlük ve görsel halüsinasyonların görülebildiği oksipital nöbetler görülür.Epileptik nöbetlerin zamanla sıklığı ve şiddeti artar, ilerleyen dönemde tedaviye dirençli hale gelir. Yürüme güçlüğü ve denge kaybı görülebilir. Bu çocukların okul başarısında düşme olduğu gözlenir. Davranış değişikliği, konuşma bozukluğu olabilir. Hastalık ilerledikçe bilişsel işlevlerde bozulma belirginleşir.Hastalık 5-10 yıl içinde ilerleme gösterir.Lafora hastalığının tanısı nasıl konulur?Lafora hastalığının teşhisi klinik bulgular, elektroensefalografi (EEG) bulguları, kas ve deri biyopsilerinde hastalığa özgü Lafora cisimcikleri adı verilen inklüzyon cisimciklerinin saptanması ve genetik analiz ile konulmaktadır.Lafora hastalığının tedavisi nasıl uygulanır? Lafora hastalığı tedavisi var mı?Lafora hastalığını ortadan kaldıran belli bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Uygulanan tedaviler epileptik nöbetleri önlemeye ve işlevselliği artırmaya yöneliktir. Epileptik nöbetin tipine, hastanın özelliklerine uygun nöbet tedavisi düzenlenir. Nöbetlerin ortaya çıkmasını kolaylaştırabilecek uykusuzluk, parlak ışığa uzun süreli maruziyet, stres, uzun süreli açlık gibi durumlardan uzak durulması da önemlidir.LAFORA HASTALIĞI İLE İLGİLİ SIK SORULAN SORULARLafora hastalığının risk faktörleri nelerdir?Lafora hastalığı genetik geçişli olan, otozomal resesif geçiş özelliği gösteren bir hastalıktır. Akraba evliliği, görülme sıklığını göreceli olarak artırmaktadır.Profresif miyoklonik epilepsi nedir?Progresif miyoklonik epilepsiler genetik kökenli, nadir görülen, miyoklonus ve dirençli epileptik nöbetler, bilişsel bozukluklarla seyreden, ilerleyici, nörodejenerasyona yol açan hastalık grubudur. Başlangıç yaşı sıklıkla çocukluk ve ergenlik dönemindedir. Tüm epilepsilerin yüzde 1’inden azını oluştururlar.Lafora hastalığının karıştırıldığı başka hastalıklar var mıdır?Lafora hastalığı, hastalığın başlangıcında iyi seyirli epileptik nöbetlerle karışabilir. Özellikle başlangıç yaşı benzerliği de nedeniyle daha sık görülen iyi seyirli “juvenil miyoklonik epilepsi” ile karışabilir. Ancak EEG bulguları, antiepileptik ilaçlarla tedaviye direnç, diğer nöbet tiplerinin de varlığı, bilişsel bozulma ve bulguların hızlı ilerlemesi, ilerleyici miyoklonik epilepsileri düşündürür.Ayrıca ilerleyici miyoklonik nöbetlerle seyreden diğer hastalıklardan Unverricht-Lundborg hastalığı, nöronal seroid lipofuksinozis, sialidoz ve mitokondriyal ensefalomiyopatiler ile karışabilmektedir.Lafora hastalığının görülme sıklığı nedir? Hangi bölgelerde daha çok görülür?Dünya genelinde 1-9/1000000 oranında görüldüğü tahmin edilmekte, batı ülkelerinde 1/1000000’un altında hasta olduğu düşünülmektedir. Tüm dünyada görülebilmektedir; ancak en sık Akdeniz ülkelerinde ve Kanada’da rastlanmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği, göreceli olarak sıklığını artırmaktadır.Lafora cisimcikleri nedir?Lafora hastalığı karbonhidrat metabolizmasındaki bir bozukluğa bağlı olarak meydana gelmektedir. Hastalığa özgü Lafora cisimcikleri, poliglükozan olarak adlandırılan anormal yapıdaki glikojenden oluşan, hücre içinde biriken maddelere verilen özel addır. Bu cisimcikler sinir hücreleri ve kalp, karaciğer, kas, deri dokularında depolanırlar.Miyoklonik ne demektir?Miyokloni veya miyoklonus bir kasın veya bir kas grubunun ani olarak kasılmasıyla ortaya çıkan, genellikle düzensiz sıçrayıcı harekete verilen addır. Miyoklonus bazen çok küçük bir hareket şeklindedir. Bazen de hastanın elindekini düşürmesine veya hastanın yere düşmesine neden olacak kadar şiddetli olabilir.Ani ses, ışık, dokunma gibi uyaranlarla ortaya çıkması kolaylaşabilir. Bazen de aktif bir hareket sırasında ortaya çıkarlar. Miyokloniler izole olarak görülebildiği gibi, epileptik nöbet bulgusu olarak da görülebilir.Lafora hastalığı en çok hangi yaşlarda ortaya çıkar?Lafora hastalığı geç çocukluk ve erken adolesan dönemde ortaya çıkar. 8-19 yaşlar arasında görülebilir. Genellikle klinik bulgular ortalama 12-17 yaşlar arasında başlar.Lafora hastalığında psikolojik ve sosyal destek alınmalı mıdır?İlerleyici bir hastalık olan Lafora hastalığı, hem hastanın kendisi, hem de ailesi veya hastaya bakım veren çevresi için zorlayıcı bir sürece sebep olmaktadır. Bu nedenle yaşam kalitesini, işlevselliği artırmak için faydalı olacağından, gerekli durumda psikolojik ve sosyal destek mutlaka alınmalıdır.Otozomal resesif kalıtımla aktarılan bu hastalıkta, kardeşlerin taşıyıcı olma ihtimali yüzde 50, hasta olma ihtimali yüzde 25’tir. Bu nedenle ailede hastalığa sahip birey varlığında, genetik danışma önem taşımaktadır. 
Lafora hastalığı nedir?Lafora hastalığı, progresif miyoklonik epilepsi sendromları içerisinde yer alan, nadir görülen, kalıtsal nörometabolik bir hastalıktır. Karbonhidrat metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle, lafora cisimcikleri adı verilen maddelerin sinir sistemi, kalp, karaciğer ve ter bezleri gibi organlarda birikmesi sonucu gelişir. Hastalık sıklıkla, geç çocukluk ve adölesan dönemlerde ortaya çıkmakta ve her iki cinsi de eşit olarak etkilemektedir. Klinik olarak epileptik nöbetler, miyokloni olarak adlandırılan istemsiz hareketler ve bilişsel fonksiyonlarda gerileme görülür. Lafora hastalığı ilerleyici bir hastalıktır.Lafora hastalığı nedenleri nelerdir?Lafora hastalığı kalıtsal (genetik) bir hastalıktır. Otozomal resesif olarak adlandırılan kalıtımsal geçiş özelliği gösterir. Hastalık oluşmasında EPM2A ve NHLRC1 genlerindeki mutasyonlar sorumludur. Bu mutasyonlar sonucunda, karbonhidrat metabolizmasında bozukluk meydana gelir, anormal yapıdaki glikojenden oluşmuş, Lafora cisimciği olarak adlandırılan maddeler hücreler içinde birikir. Bu durumda, bu hücrelerin işleyişinde bozulma meydana gelir.Lafora hastalığı belirtileri nelerdir?Yaşamın ilk 10 yılında hastaların fiziksel ve zihinsel gelişimleri normaldir. Bazı hastalarda erken çocukluk çağında epileptik nöbet öyküsü olabilir. Hastaların çoğunluğunda nöbetler 12-17 yaşlar arasında başlar. “Jeneralize tonik klonik nöbet” olarak adlandırılan vücutta yaygın kasılmaların görüldüğü nöbet tipi, ani sıçrayıcı düzensiz kas kasılmaları ile seyreden miyoklonik nöbetler, geçici körlük ve görsel halüsinasyonların görülebildiği oksipital nöbetler görülür.Epileptik nöbetlerin zamanla sıklığı ve şiddeti artar, ilerleyen dönemde tedaviye dirençli hale gelir. Yürüme güçlüğü ve denge kaybı görülebilir. Bu çocukların okul başarısında düşme olduğu gözlenir. Davranış değişikliği, konuşma bozukluğu olabilir. Hastalık ilerledikçe bilişsel işlevlerde bozulma belirginleşir.Hastalık 5-10 yıl içinde ilerleme gösterir.Lafora hastalığının tanısı nasıl konulur?Lafora hastalığının teşhisi klinik bulgular, elektroensefalografi (EEG) bulguları, kas ve deri biyopsilerinde hastalığa özgü Lafora cisimcikleri adı verilen inklüzyon cisimciklerinin saptanması ve genetik analiz ile konulmaktadır.Lafora hastalığının tedavisi nasıl uygulanır? Lafora hastalığı tedavisi var mı?Lafora hastalığını ortadan kaldıran belli bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Uygulanan tedaviler epileptik nöbetleri önlemeye ve işlevselliği artırmaya yöneliktir. Epileptik nöbetin tipine, hastanın özelliklerine uygun nöbet tedavisi düzenlenir. Nöbetlerin ortaya çıkmasını kolaylaştırabilecek uykusuzluk, parlak ışığa uzun süreli maruziyet, stres, uzun süreli açlık gibi durumlardan uzak durulması da önemlidir.LAFORA HASTALIĞI İLE İLGİLİ SIK SORULAN SORULARLafora hastalığının risk faktörleri nelerdir?Lafora hastalığı genetik geçişli olan, otozomal resesif geçiş özelliği gösteren bir hastalıktır. Akraba evliliği, görülme sıklığını göreceli olarak artırmaktadır.Profresif miyoklonik epilepsi nedir?Progresif miyoklonik epilepsiler genetik kökenli, nadir görülen, miyoklonus ve dirençli epileptik nöbetler, bilişsel bozukluklarla seyreden, ilerleyici, nörodejenerasyona yol açan hastalık grubudur. Başlangıç yaşı sıklıkla çocukluk ve ergenlik dönemindedir. Tüm epilepsilerin yüzde 1’inden azını oluştururlar.Lafora hastalığının karıştırıldığı başka hastalıklar var mıdır?Lafora hastalığı, hastalığın başlangıcında iyi seyirli epileptik nöbetlerle karışabilir. Özellikle başlangıç yaşı benzerliği de nedeniyle daha sık görülen iyi seyirli “juvenil miyoklonik epilepsi” ile karışabilir. Ancak EEG bulguları, antiepileptik ilaçlarla tedaviye direnç, diğer nöbet tiplerinin de varlığı, bilişsel bozulma ve bulguların hızlı ilerlemesi, ilerleyici miyoklonik epilepsileri düşündürür.Ayrıca ilerleyici miyoklonik nöbetlerle seyreden diğer hastalıklardan Unverricht-Lundborg hastalığı, nöronal seroid lipofuksinozis, sialidoz ve mitokondriyal ensefalomiyopatiler ile karışabilmektedir.Lafora hastalığının görülme sıklığı nedir? Hangi bölgelerde daha çok görülür?Dünya genelinde 1-9/1000000 oranında görüldüğü tahmin edilmekte, batı ülkelerinde 1/1000000’un altında hasta olduğu düşünülmektedir. Tüm dünyada görülebilmektedir; ancak en sık Akdeniz ülkelerinde ve Kanada’da rastlanmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği, göreceli olarak sıklığını artırmaktadır.Lafora cisimcikleri nedir?Lafora hastalığı karbonhidrat metabolizmasındaki bir bozukluğa bağlı olarak meydana gelmektedir. Hastalığa özgü Lafora cisimcikleri, poliglükozan olarak adlandırılan anormal yapıdaki glikojenden oluşan, hücre içinde biriken maddelere verilen özel addır. Bu cisimcikler sinir hücreleri ve kalp, karaciğer, kas, deri dokularında depolanırlar.Miyoklonik ne demektir?Miyokloni veya miyoklonus bir kasın veya bir kas grubunun ani olarak kasılmasıyla ortaya çıkan, genellikle düzensiz sıçrayıcı harekete verilen addır. Miyoklonus bazen çok küçük bir hareket şeklindedir. Bazen de hastanın elindekini düşürmesine veya hastanın yere düşmesine neden olacak kadar şiddetli olabilir.Ani ses, ışık, dokunma gibi uyaranlarla ortaya çıkması kolaylaşabilir. Bazen de aktif bir hareket sırasında ortaya çıkarlar. Miyokloniler izole olarak görülebildiği gibi, epileptik nöbet bulgusu olarak da görülebilir.Lafora hastalığı en çok hangi yaşlarda ortaya çıkar?Lafora hastalığı geç çocukluk ve erken adolesan dönemde ortaya çıkar. 8-19 yaşlar arasında görülebilir. Genellikle klinik bulgular ortalama 12-17 yaşlar arasında başlar.Lafora hastalığında psikolojik ve sosyal destek alınmalı mıdır?İlerleyici bir hastalık olan Lafora hastalığı, hem hastanın kendisi, hem de ailesi veya hastaya bakım veren çevresi için zorlayıcı bir sürece sebep olmaktadır. Bu nedenle yaşam kalitesini, işlevselliği artırmak için faydalı olacağından, gerekli durumda psikolojik ve sosyal destek mutlaka alınmalıdır.Otozomal resesif kalıtımla aktarılan bu hastalıkta, kardeşlerin taşıyıcı olma ihtimali yüzde 50, hasta olma ihtimali yüzde 25’tir. Bu nedenle ailede hastalığa sahip birey varlığında, genetik danışma önem taşımaktadır.