Nörofibromatozis (NF)
 Nörofibromatozis sinir sisteminin genetik bir hastalığı olarak biliniyor. Sinir kılıflarında oluşan iyi huylu tümörler sinir hücrelerinin şekli ve büyümesini etkilerse sinirlere bası yapabiliyor. Hasta olan ebeveynlerden çocuklarına geçebilir veya genetik mutasyonlar sonucu anne ve babası sağlıklı olan bireylerde de ortaya çıkabiliyor. Nörofibromatozis nörolojik, ortopedik, göz, işitme ve ciltle ilgili belirtilerin ortaya çıkmasına neden oluyor. Memorial Diyarbakır Hastanesi Nöroloji Bölümü’nden Uz. Dr. Demet Arslan, nörofibromatozis ve merak edilenleri hakkında bilgi verdi.Nörofibromatozis sinir sisteminin genetik bir hastalığı olarak biliniyor. Sinir kılıflarında oluşan iyi huylu tümörler sinir hücrelerinin şekli ve büyümesini etkilerse sinirlere bası yapabiliyor. Hasta olan ebeveynlerden çocuklarına geçebilir veya genetik mutasyonlar sonucu anne ve babası sağlıklı olan bireylerde de ortaya çıkabiliyor. Nörofibromatozis nörolojik, ortopedik, göz, işitme ve ciltle ilgili belirtilerin ortaya çıkmasına neden oluyor. Memorial Diyarbakır Hastanesi Nöroloji Bölümü’nden Uz. Dr. Demet Arslan, nörofibromatozis ve merak edilenleri hakkında bilgi verdi.
Nörofibromatozis (NF) nedir?Nörofibromatozis hastalığı olan kişilerde nörolojik problemler, epileptik nöbet, ağrı, dengesizlik, işitme kaybı, kalp ve damar sorunları, öğrenme güçlüğü ve görme yetisinin azalması görülebilmektedir. Hastalığın etkilediği kişilerin bazılarında şiddetli nörolojik bulgular görülürken, bazılarında ise hafif belirtilerle seyredebilir. Bu durumda semptomlarının görülme sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişkenlik göstermektedir. İyi huylu olan bu tümörler zamanla kötü huylu tümörlere dönüşebilmektedir. İki türü bulunmaktadır. Türler şunları içerir; Nörofibromatozis Tip 1; NF1 multisistem tutulumu göstermektedir. Belirtiler genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkmaktadır.  Sinir kılıflarında oluşan iyi huylu tümörler mevcuttur. Olguların %30-50 si genetik mutasyon sonucu oluşur. Çok sayıda sütlü kahverengi cilt lekeleri, kemik anormallikleri, cilt altındaki tümörlere ait şişlikler, beyin ve omurilikte tümörler görülebilir. Kemiklerde yapıyı bozarak omurga eğriliklerine (skolyoz) neden olabilir. Nörofibromatozis Tip 2; NF2, genellikle ergenlikte veya erişkinlik döneminde görülmektedir. İşitme ve dengeyi sağlayan sinirde iyi huylu bir tümör görülür(akustik nörinom). Buna bağlı olarak baş dönmesi, yüz felci, yüzde uyuşma ve işitme kaybı görülebilmektedir. Ek olarak katarakt gibi gözle ilgili bazı bozukluklar ve beyin omurilikte tümörlere bağlı kuvvet kayıpları, felçler ile epileptik nöbetler görülebilmektedir. Cilt lekeleri NF1’e göre daha azdır.Nörofibromatozis (NF)  neden olur?Genetik bozukluların neden olduğu bir hastalık türü olan nörofibromatozisin, hasta ebeveynlerden bir sonra ki doğacak nesile aktarılması mümkün olduğu gibi ebeveynleri hasta olmayan kişilerde de sonradan ortaya çıkan genetik bozukluklar nedeniyle de görülebilmektedir.Nörofibromatozis (NF) belirtileri nelerdir?Nörofibromatozis (NF) belirtileri kişiden kişiye değişkenlik gösterebilmektedir. Beyin, omurilik tümörleri, görme ve işitsel sinir tümörlerinin görülmesine neden olan Nörofibromatozis, bu tümörlerin nerede olduğuna bağlı olarak da farklı semptomlar göstermektedir. Örneğin; görme ve işitsel tümörler görme yetisinin azalmasına ve duyma yetisinin azalmasına, kaybına neden olmaktadır. Beyin ve omurilik tümörleri ise kas ve iskelet sistemini olumsuz etkileyeceğinden hareket kayıplarına neden olmaktadır. Nörofibromatozis belirtileri şunları içerir; Kuvvet kaybı, Nörolojik problemler, Görmede azalma ya da tam kayıp, İşitme problemleri, Vücutta kahverengi lekeler, Epileptik nöbet, Dengede durmada zorlanma, Kalp ve damar sorunları, Bilişsel gelişim sorunları ( öğrenme güçlüğü vb.) belirti sayılabilir.Nörofibromatozis (NF) tanısı nasıl konulur?Tanı konurken göz muayenesi, kulak ve denge muayenesi, genetik test yapılabilir, tümörlerin ve kemik anormalliklerinin tespiti için röntgen, tomografi ve MR gibi görüntüleme yöntemleri kullanılabilir.Göz muayenesi; Tipik normal göz muayene türüdür. Cihaz karşısında oturan kişi ve karşı tarafına geçen hekim buradan gözü daha net inceler. Burada önemli olan yapılacak ölçümler ve hekimin ön görüsü ile sonuç elde edilir.Denge muayenesi; Nöroloji hekimi tarafından nörolojik muayene yapılırken denge muayenesi de yapılır.Genetik test; Alınan kan örneği ile laboratuvar ortamında inceleme sağlanır. Bu incelemede temel amaç Nörofibromatozis gen mutasyonu olup olmadığına bakılır.Röntgen; Küpe, saat vb. metal içeren aksesuarlar çıkarılır. Makinenin içerisine kişi yerleştirilir. Kişi hareketsiz kalarak bu sürede bekler. Kısa sürede çekilen görüntü yaklaşık 15-20 dk sonra sonuç halinde çıkar.Tomografi; Saat, küpe, bilezik vb. takıların çıkarılması gerekir. Kişi sedyeye yatar ve ışın tüpü etrafında dönerek görüntüleme işlemini gerçekleştirir. Genel olarak birkaç dakika içerisinde görüntüleme sağlanır. Ekstrem durumlarda 25-30 dk içerisinde çekilebilir.MR; Manyetik Rezonans Görüntüleme ya da Emar olarak da bilinir. Bilgisayarlı görüntüleme tekniklerinin arasında yer alır. Rahat giysilerin giyilmesi önerilmektedir. MR çekimi esnasında üzerinizde katiyen metal aksesuar bulunmamalıdır. Raylı sistemi bulunan bir yatağa sırt üstü uzanan kişi cihaz içine yerleştirilir. Görüntü kalitesinin bozulmaması için çekim esnasında çok kısa bir süre zarında kişilerin nefesini tutması gerekebilir.Nörofibromatozis (NF) nasıl tedavi nedir?Tam iyileşme sağlayacak bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalıklı gen üzerinde uygulanabilecek herhangi bir tedavi şekli olmadığı için genel olarak ortaya çıkan belirtilerin giderilmesine yönelik tedaviler uygulanır. Ağrı varsa ağrı kesiciler kullanılabilir, tümörler büyüyerek sinirlere bası yapar ve ağrı-fonksiyon kaybı gibi belirtilere yol açarsa cerrahi olarak çıkarılabilir. Kısaca burada uygulanacak tedavi yöntemleri nörofibramotozis kaynaklı sorunların giderilmesi yönünde olacaktır. İşitme kaybı var ise işitme cihazı kullanabilir veya kohlear veya beyin sapı implantı takılabilir. Kas ve iskelet sisteminde herhangi bir probleme yol açtığında ise yine aynı şekilde hastalık veya duruma göre tedavi şekilleri önerilir. Nörofibromatozis (NF) hakkında sık sorulan sorular Nörofibromatozis (NF) lazer tedavisi nedir?Lazer uygulaması cildin belirli yerlerinde çıkan sütlü kahve tarzında lekeler için uygulanmaz. Çoğu zaman hastalar bu durumu karıştırır. Lazerli tedavi nörofibromları yok etmek için uygulanabilir. Özellikle çok sayıda nörofibromu olan hastalarda cerrahiye alternatif olarak kullanılabilir. Ancak kalıcı bir yöntem sayılmaz Nörofibromlar tekrarlayabilir ve bunları kökünden yok edecek bir yöntem günümüzde bulunmamaktadır.Nörofibromatozis lekeleri ne büyüklükte?Cafe au lait olarak adlandırılan lekeler dilimizde sütlü kahve lekeler olarak ifade edilmektedir.  Lekelerin bu renklerden oluşmasından dolayı bu isimle anılmaktadır. Lekeler ciltten kabarık olmayacak şekildedir. Birkaç santimi aşmayacak büyüklüktedirler.Nörofibromatozis kanser midir?Tümörler çoğunlukla iyi huyludur. Ancak kötü huylu tümörlere de rastlamak mümkündür. Kısaca kalıtsal ve doğumsal bir hastalık olarak kabul gören bu hastalık yaşam boyu tedavilerle desteklenmelidir. 
Nörofibromatozis (NF) nedir?Nörofibromatozis hastalığı olan kişilerde nörolojik problemler, epileptik nöbet, ağrı, dengesizlik, işitme kaybı, kalp ve damar sorunları, öğrenme güçlüğü ve görme yetisinin azalması görülebilmektedir. Hastalığın etkilediği kişilerin bazılarında şiddetli nörolojik bulgular görülürken, bazılarında ise hafif belirtilerle seyredebilir. Bu durumda semptomlarının görülme sıklığı ve şiddeti kişiden kişiye değişkenlik göstermektedir. İyi huylu olan bu tümörler zamanla kötü huylu tümörlere dönüşebilmektedir. İki türü bulunmaktadır. Türler şunları içerir;Nörofibromatozis (NF)  neden olur?Genetik bozukluların neden olduğu bir hastalık türü olan nörofibromatozisin, hasta ebeveynlerden bir sonra ki doğacak nesile aktarılması mümkün olduğu gibi ebeveynleri hasta olmayan kişilerde de sonradan ortaya çıkan genetik bozukluklar nedeniyle de görülebilmektedir.Nörofibromatozis (NF) belirtileri nelerdir?Nörofibromatozis (NF) belirtileri kişiden kişiye değişkenlik gösterebilmektedir. Beyin, omurilik tümörleri, görme ve işitsel sinir tümörlerinin görülmesine neden olan Nörofibromatozis, bu tümörlerin nerede olduğuna bağlı olarak da farklı semptomlar göstermektedir. Örneğin; görme ve işitsel tümörler görme yetisinin azalmasına ve duyma yetisinin azalmasına, kaybına neden olmaktadır. Beyin ve omurilik tümörleri ise kas ve iskelet sistemini olumsuz etkileyeceğinden hareket kayıplarına neden olmaktadır. Nörofibromatozis belirtileri şunları içerir;Nörofibromatozis (NF) tanısı nasıl konulur?Tanı konurken göz muayenesi, kulak ve denge muayenesi, genetik test yapılabilir, tümörlerin ve kemik anormalliklerinin tespiti için röntgen, tomografi ve MR gibi görüntüleme yöntemleri kullanılabilir.Göz muayenesi; Tipik normal göz muayene türüdür. Cihaz karşısında oturan kişi ve karşı tarafına geçen hekim buradan gözü daha net inceler. Burada önemli olan yapılacak ölçümler ve hekimin ön görüsü ile sonuç elde edilir.Denge muayenesi; Nöroloji hekimi tarafından nörolojik muayene yapılırken denge muayenesi de yapılır.Genetik test; Alınan kan örneği ile laboratuvar ortamında inceleme sağlanır. Bu incelemede temel amaç Nörofibromatozis gen mutasyonu olup olmadığına bakılır.Röntgen; Küpe, saat vb. metal içeren aksesuarlar çıkarılır. Makinenin içerisine kişi yerleştirilir. Kişi hareketsiz kalarak bu sürede bekler. Kısa sürede çekilen görüntü yaklaşık 15-20 dk sonra sonuç halinde çıkar.Tomografi; Saat, küpe, bilezik vb. takıların çıkarılması gerekir. Kişi sedyeye yatar ve ışın tüpü etrafında dönerek görüntüleme işlemini gerçekleştirir. Genel olarak birkaç dakika içerisinde görüntüleme sağlanır. Ekstrem durumlarda 25-30 dk içerisinde çekilebilir.MR; Manyetik Rezonans Görüntüleme ya da Emar olarak da bilinir. Bilgisayarlı görüntüleme tekniklerinin arasında yer alır. Rahat giysilerin giyilmesi önerilmektedir. MR çekimi esnasında üzerinizde katiyen metal aksesuar bulunmamalıdır. Raylı sistemi bulunan bir yatağa sırt üstü uzanan kişi cihaz içine yerleştirilir. Görüntü kalitesinin bozulmaması için çekim esnasında çok kısa bir süre zarında kişilerin nefesini tutması gerekebilir.Nörofibromatozis (NF) nasıl tedavi nedir?Tam iyileşme sağlayacak bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalıklı gen üzerinde uygulanabilecek herhangi bir tedavi şekli olmadığı için genel olarak ortaya çıkan belirtilerin giderilmesine yönelik tedaviler uygulanır. Ağrı varsa ağrı kesiciler kullanılabilir, tümörler büyüyerek sinirlere bası yapar ve ağrı-fonksiyon kaybı gibi belirtilere yol açarsa cerrahi olarak çıkarılabilir. Kısaca burada uygulanacak tedavi yöntemleri nörofibramotozis kaynaklı sorunların giderilmesi yönünde olacaktır. İşitme kaybı var ise işitme cihazı kullanabilir veya kohlear veya beyin sapı implantı takılabilir. Kas ve iskelet sisteminde herhangi bir probleme yol açtığında ise yine aynı şekilde hastalık veya duruma göre tedavi şekilleri önerilir. Nörofibromatozis (NF) hakkında sık sorulan sorular Nörofibromatozis (NF) lazer tedavisi nedir?Lazer uygulaması cildin belirli yerlerinde çıkan sütlü kahve tarzında lekeler için uygulanmaz. Çoğu zaman hastalar bu durumu karıştırır. Lazerli tedavi nörofibromları yok etmek için uygulanabilir. Özellikle çok sayıda nörofibromu olan hastalarda cerrahiye alternatif olarak kullanılabilir. Ancak kalıcı bir yöntem sayılmaz Nörofibromlar tekrarlayabilir ve bunları kökünden yok edecek bir yöntem günümüzde bulunmamaktadır.Nörofibromatozis lekeleri ne büyüklükte?Cafe au lait olarak adlandırılan lekeler dilimizde sütlü kahve lekeler olarak ifade edilmektedir.  Lekelerin bu renklerden oluşmasından dolayı bu isimle anılmaktadır. Lekeler ciltten kabarık olmayacak şekildedir. Birkaç santimi aşmayacak büyüklüktedirler.Nörofibromatozis kanser midir?Tümörler çoğunlukla iyi huyludur. Ancak kötü huylu tümörlere de rastlamak mümkündür. Kısaca kalıtsal ve doğumsal bir hastalık olarak kabul gören bu hastalık yaşam boyu tedavilerle desteklenmelidir.