Marfan Sendromu
 Marfan sendromu vücuda ve organlara destek sağlayan bağ dokusunu etkileyen, kan damarları, kalp, gözler, cilt, akciğer, kalça kemikleri, omurga ve göğüs kafesine zarar verebilen genetik bir durumdur. Marfan sendromunu yaşayan kişiler genellikle uzun boylu ve zayıf olup, kolları, bacakları, el ve ayak parmakları alışılmadık derecede uzundur. Marfan sendromunun tedavisinde kişinin daha uzun yaşaması hedeflenir.Marfan sendromu vücuda ve organlara destek sağlayan bağ dokusunu etkileyen, kan damarları, kalp, gözler, cilt, akciğer, kalça kemikleri, omurga ve göğüs kafesine zarar verebilen genetik bir durumdur. Marfan sendromunu yaşayan kişiler genellikle uzun boylu ve zayıf olup, kolları, bacakları, el ve ayak parmakları alışılmadık derecede uzundur. Marfan sendromunun tedavisinde kişinin daha uzun yaşaması hedeflenir.
Marfan Sendromu Nedir?Marfan sendromu, organları ve vücuttaki diğer yapıları destekleyerek, sabitleyen ve bağ dokuda bulunan FBN1 (fibrillin-1) geninin mutasyona uğrası sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir bozukluktur. Bağ dokuda oluşan bir mutasyon sonucunda bu sendrom oluşarak kişinin kalbini, gözlerini, kan damarlarını ve iskeleti etkileyebilir.Marfan sendroma sahip olan kişiler genellikle uzun boylu ve zayıf olmaktadır. Kolları, bacakları, el ve ayak parmakları alışılmadık derecede uzun olarak bilinir. Marfan sendromunun sebep olduğu hasar hafif veya şiddetli olabilir. Aort damarı etkilendiği durumda ise yaşamı tehdit edebilir.Marfan sendromu tedavisi genellikle aort damarında oluşan gerilimin azalması ve böylelikle kan basıncının düşürülmesi için yapılır.Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?Marfan sendromunun en belirgin belirtileri uzun boy, uzun kol, bacaklar ve zayıf bir beden olarak tanımlanır. Marfan sendromunun en yaygın görülen belirtileri şöyle sıralanır: Uzun, dar bir yüz Uzun ve ince vücut yapısı Kollar, bacaklar ve parmakların vücudun geri kalanına göre çok daha uzun olması Omurga eğriliği (skolyoz) Çıkıntılı veya girintili olabilen göğüs kemiği Zayıf olan ve kolayca yerinden çıkan eklemler Düz tabana sahip olma Dar, normalden daha yüksek, kemerli damak Miyop, katarakt Glokom Aort anevrizması ve diseksiyonu Kalp kapak sorunları Anormal kalp ritmi Beyin anevrizmaları Astım, bronşit, KOAHKişiden kişiye farklılık gösteren marfan sendromu belirtileri bazı durumlarda hafif olduğundan fark edilmeyebilir. Marfan sendromu bağ dokusunu etkilediği için iskelet sistemi, kalp ve kan damarlarını, gözleri, cildi ve organları da dahil olmak üzere tüm vücudu etkileyebilir.Marfan Sendromu Neden Olur?Marfan sendromu, vücutta olan bağ dokusunun dayanıklılığına etki ederek elastikiyetine zarar vermesine neden olan bir protein bozukluğu nedeniyle oluşur. Marfan sendromu olduğunda, bağ dokusunun ana bileşeni olan fibrillin ve elastik liflerin yapısını kodlayan gende bir kusur meydana gelir. Bu gene fibrillin-1 veya FBN1 adı verilir. Marfan sendromu sebebi ise bu duruma sahip bir anne baba varlığından kaynaklanır. FBN1 geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu gen aktarımı ile çocuğa geçebilir.Marfan sendromu vakaların %25'inde bilinmeyen bir sebebe bağlı olarak yeni bir gen kusuru ortaya çıkar. Değişken ekspresyonlu olarak da adlandırılan marfan sendromu, herkes aynı semptomlara sahip değildir ve bazı kişilerde semptomlar diğerlerinden daha kötü olarak gelişebilir.Marfan Sendromu Risk FaktörleriMarfan sendromu, risk faktörünün en önemlisi bu bozukluğa sahip bir ebeveyne sahip olmaktır. Anne ya da babada marfan sendromu olması çocuğun da %50 oranında bu durumla doğmasına sebep neden olabilir ve buna otozomal dominant geçiş adı verilir.Bunun yanında marfan sendromu için bazı belirtiler veya semptomlar gösteren bir aile üyesi, riski artırabilir. Ancak marfan sendromu genetik bir problem olduğu için, genetik faktörler en büyük riski oluşturur. Bu nedenle, aile geçmişi ve genetik danışmanlık bu sendromun risk faktörlerini değerlendirmek için önemli olmaktadır.Marfan Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?Marfan sendromu vücudun neredeyse her bölümünü etkileyebildiğinden çok çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkarabilir. En ciddi komplikasyonlar arasında kalp sağlığı ve göz bulunur. Marfan sendromu komplikasyonları şöyle sıralanır:Kalp komplikasyonlarıMarfan sendromu en tehlikeli komplikasyonları arasında kalp ve kan damarlar sağlığı yer alır. Sağlıksız bağ dokusu, kalpten çıkan ve vücuda kan sağlayan büyük arter olan aortu zayıflatarak ciddi sorunlara neden olabilir. Bunlar şöyle açıklanır:Aort anevrizması: Kalpten çıkan kanın basıncı, aort duvarının zayıf noktasından dışarı çıkmasına neden olabilir. Marfan sendromu olan kişilerde bu durum büyük ihtimalle atardamarın kalbinden çıktığı aort kökünde oluşur.Aort diseksiyonu: Aort duvarı katmanları arasında yer alan diseksiyon, aort duvarının en iç katmanındaki küçük bir yırtığın, kanın duvarın iç ve dış katmanları arasında sıkışmasına izin vermesiyle meydana gelir. Bu durum göğüste veya sırtta şiddetli ağrıya neden olabilir. Aort diseksiyonu damarın yapısını zayıflatarak ölümcül olabilecek yırtılmalara sebebiyet verir.Göz komplikasyonlarıLensin yerinden çıkması: Marfan sendromu kaynaklı olarak destek yapıları zayıflarsa, gözdeki odaklama merceği yerinden çıkabilir. Bu sorun tıbbi olarak ektopia lentis olarak tanımlanır.Retina sorunları: Marfan sendromu aynı zamanda gözün arka duvarını kaplayan ışığa duyarlı doku olan retinada ayrılma ya da yırtılma riskini de artırır.Glokom veya katarakt: Marfan sendromu olan kişilerde göz problemleri geliştirme eğilimi yüksektir. Glokom, göz içi basıncının artmasına neden olarak optik sinire zarar verebilir.İskelet komplikasyonlarıMarfan sendromu, omurgada skolyoz gibi anormal eğrilik riskinin artmasına neden olur. Aynı zamanda kaburgaların doğal gelişimine de müdahale edebilir, bu da göğüs kemiğinin göğsün dışına çıkmasına veya göğse batmış gibi görünmesine sebep olur. Ayak ağrısı ve bel ağrısı gibi durumlar da marfan sendromunda sık görülür.Hamilelik komplikasyonlarıMarfan sendromu, kalpten çıkan ana arter olan aortun duvarlarını zayıflatma eğilimindedir. Hamilelik esnasında kalp normalden daha fazla kan pompaladığından aort üzerine baskı oluşturabilir ve bu da ölümcül diseksiyon veya yırtılma riskinin artmasına neden olur.Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?Marfan sendromu vücuttaki her dokuyu etkileyebileceğinden, teşhisin doğrulanması ve bir tedavi planının geliştirilmesinde uzman doktor görev alabilir. Tıbbi geçmişine bakılmasının ardından marfan sendromu ile ilgili tipik belirti veya bulguları aramak için fizik muayene yapılır. Bunun yanında kalpteki, kan damarlarındaki ve kalp ritmi problemlerindeki değişiklikleri değerlendirmeye yönelik şu testler istenebilir: Kalbinizin sınırına bakmak için göğüs röntgeni Kalp atış hızını ve ritmini kontrol etmek için elektrokardiyogram (EKG) Kalp kapakçık sorunlarını kontrol etmek ekokardiyografi (EKO) Kan testi de marfan sendromunun teşhisine yardımcı olabilir. Bu genetik test, çoğu marfan sendromu vakasından sorumlu olan gen olan FBN1'deki değişiklikleri aramaya yarar.Marfan Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?Marfan sendromu olan bazı kişilerin herhangi bir tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Diğerlerinin ise ilaca veya ameliyata ihtiyacı olabilir. Bu durum vücutta hangi bölümlerinin etkilendiğine ve durumunuzun ciddiyetine bağlı olarak değişir. Marfan sendromunda uygulanabilecek tedavi yöntemleri şunlardır: Dokuların zarar görmesinden kaynaklı zarar gören aort anevrizma sorunlarının tedavisi için bazı kalp ilaçları kullanılabilir Aort damarının onarımı için cerrahi operasyonlardan yararlanılabilir Omurganın zarar görmesi, skolyouzun düzeltilmesi için fizik tedavi, egzersiz ya da omurga ameliyatı önerilebilir Göz problemlerinin iyileştirilmesi ve ilerlemesini engellemek için gözlük, kontakt lens kullanılması önerilebilir ya da kornea için göz cerrahisinin yapılması gerekebilir.Marfan sendromu tedavilerin yanında ek olarak düzenli takip isteyen bir hastalıktır. Düzenli takipte bulunmak olası komplikasyonlar riski azaltılarak ve yaşam kalitesinin yükseltilmesini sağlar.Marfan Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular Marfan sendromu hangi protein?Elastik özellik sağlayan fibrillin proteini, kıkırdak, tendon, kemik, kan damarı, göz gibi dokularda bulunur. Bu proteindeki mutasyon ilgili dokularda anormal düzeyde büyüme ve gelişmeye neden olur. Bu da marfan sendromunu oluşturur.Marfan sendromunda dikkat edilmesi gerekenler nelerdir?Marfan sendromuna sahip kişiler için dikkat edilmesi gerekenler şunlardır: Marfan sendromu, kalp, göz, iskelet sistemi ve diğer organları etkilediğinden düzenli sağlık takibi yapılmalıdır Kalp kapakçıkları ve aort damarı marfan sendromunda etkilenebilir. Bu nedenle düzenli kalp muayeneleri önemlidir Marfan sendromu göz problemlerine neden olabileceğinden düzenli aralıklarla göz muayenesi yapılmalıdır Eklemleri ve kemikleri etkilediğinden fiziksel aktivitelerde dikkatli olmalı ve riskli sporlardan kaçınılmalıdır
Marfan Sendromu Nedir?Marfan sendromu, organları ve vücuttaki diğer yapıları destekleyerek, sabitleyen ve bağ dokuda bulunan FBN1 (fibrillin-1) geninin mutasyona uğrası sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir bozukluktur. Bağ dokuda oluşan bir mutasyon sonucunda bu sendrom oluşarak kişinin kalbini, gözlerini, kan damarlarını ve iskeleti etkileyebilir.Marfan sendroma sahip olan kişiler genellikle uzun boylu ve zayıf olmaktadır. Kolları, bacakları, el ve ayak parmakları alışılmadık derecede uzun olarak bilinir. Marfan sendromunun sebep olduğu hasar hafif veya şiddetli olabilir. Aort damarı etkilendiği durumda ise yaşamı tehdit edebilir.Marfan sendromu tedavisi genellikle aort damarında oluşan gerilimin azalması ve böylelikle kan basıncının düşürülmesi için yapılır.Marfan Sendromu Belirtileri Nelerdir?Marfan sendromunun en belirgin belirtileri uzun boy, uzun kol, bacaklar ve zayıf bir beden olarak tanımlanır. Marfan sendromunun en yaygın görülen belirtileri şöyle sıralanır:Kişiden kişiye farklılık gösteren marfan sendromu belirtileri bazı durumlarda hafif olduğundan fark edilmeyebilir. Marfan sendromu bağ dokusunu etkilediği için iskelet sistemi, kalp ve kan damarlarını, gözleri, cildi ve organları da dahil olmak üzere tüm vücudu etkileyebilir.Marfan Sendromu Neden Olur?Marfan sendromu, vücutta olan bağ dokusunun dayanıklılığına etki ederek elastikiyetine zarar vermesine neden olan bir protein bozukluğu nedeniyle oluşur. Marfan sendromu olduğunda, bağ dokusunun ana bileşeni olan fibrillin ve elastik liflerin yapısını kodlayan gende bir kusur meydana gelir. Bu gene fibrillin-1 veya FBN1 adı verilir. Marfan sendromu sebebi ise bu duruma sahip bir anne baba varlığından kaynaklanır. FBN1 geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu gen aktarımı ile çocuğa geçebilir.Marfan sendromu vakaların %25'inde bilinmeyen bir sebebe bağlı olarak yeni bir gen kusuru ortaya çıkar. Değişken ekspresyonlu olarak da adlandırılan marfan sendromu, herkes aynı semptomlara sahip değildir ve bazı kişilerde semptomlar diğerlerinden daha kötü olarak gelişebilir.Marfan Sendromu Risk FaktörleriMarfan sendromu, risk faktörünün en önemlisi bu bozukluğa sahip bir ebeveyne sahip olmaktır. Anne ya da babada marfan sendromu olması çocuğun da %50 oranında bu durumla doğmasına sebep neden olabilir ve buna otozomal dominant geçiş adı verilir.Bunun yanında marfan sendromu için bazı belirtiler veya semptomlar gösteren bir aile üyesi, riski artırabilir. Ancak marfan sendromu genetik bir problem olduğu için, genetik faktörler en büyük riski oluşturur. Bu nedenle, aile geçmişi ve genetik danışmanlık bu sendromun risk faktörlerini değerlendirmek için önemli olmaktadır.Marfan Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?Marfan sendromu vücudun neredeyse her bölümünü etkileyebildiğinden çok çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkarabilir. En ciddi komplikasyonlar arasında kalp sağlığı ve göz bulunur. Marfan sendromu komplikasyonları şöyle sıralanır:Kalp komplikasyonlarıMarfan sendromu en tehlikeli komplikasyonları arasında kalp ve kan damarlar sağlığı yer alır. Sağlıksız bağ dokusu, kalpten çıkan ve vücuda kan sağlayan büyük arter olan aortu zayıflatarak ciddi sorunlara neden olabilir. Bunlar şöyle açıklanır:Aort anevrizması: Kalpten çıkan kanın basıncı, aort duvarının zayıf noktasından dışarı çıkmasına neden olabilir. Marfan sendromu olan kişilerde bu durum büyük ihtimalle atardamarın kalbinden çıktığı aort kökünde oluşur.Aort diseksiyonu: Aort duvarı katmanları arasında yer alan diseksiyon, aort duvarının en iç katmanındaki küçük bir yırtığın, kanın duvarın iç ve dış katmanları arasında sıkışmasına izin vermesiyle meydana gelir. Bu durum göğüste veya sırtta şiddetli ağrıya neden olabilir. Aort diseksiyonu damarın yapısını zayıflatarak ölümcül olabilecek yırtılmalara sebebiyet verir.Göz komplikasyonlarıLensin yerinden çıkması: Marfan sendromu kaynaklı olarak destek yapıları zayıflarsa, gözdeki odaklama merceği yerinden çıkabilir. Bu sorun tıbbi olarak ektopia lentis olarak tanımlanır.Retina sorunları: Marfan sendromu aynı zamanda gözün arka duvarını kaplayan ışığa duyarlı doku olan retinada ayrılma ya da yırtılma riskini de artırır.Glokom veya katarakt: Marfan sendromu olan kişilerde göz problemleri geliştirme eğilimi yüksektir. Glokom, göz içi basıncının artmasına neden olarak optik sinire zarar verebilir.İskelet komplikasyonlarıMarfan sendromu, omurgada skolyoz gibi anormal eğrilik riskinin artmasına neden olur. Aynı zamanda kaburgaların doğal gelişimine de müdahale edebilir, bu da göğüs kemiğinin göğsün dışına çıkmasına veya göğse batmış gibi görünmesine sebep olur. Ayak ağrısı ve bel ağrısı gibi durumlar da marfan sendromunda sık görülür.Hamilelik komplikasyonlarıMarfan sendromu, kalpten çıkan ana arter olan aortun duvarlarını zayıflatma eğilimindedir. Hamilelik esnasında kalp normalden daha fazla kan pompaladığından aort üzerine baskı oluşturabilir ve bu da ölümcül diseksiyon veya yırtılma riskinin artmasına neden olur.Marfan Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?Marfan sendromu vücuttaki her dokuyu etkileyebileceğinden, teşhisin doğrulanması ve bir tedavi planının geliştirilmesinde uzman doktor görev alabilir. Tıbbi geçmişine bakılmasının ardından marfan sendromu ile ilgili tipik belirti veya bulguları aramak için fizik muayene yapılır. Bunun yanında kalpteki, kan damarlarındaki ve kalp ritmi problemlerindeki değişiklikleri değerlendirmeye yönelik şu testler istenebilir:Marfan Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?Marfan sendromu olan bazı kişilerin herhangi bir tedaviye ihtiyacı olmayabilir. Diğerlerinin ise ilaca veya ameliyata ihtiyacı olabilir. Bu durum vücutta hangi bölümlerinin etkilendiğine ve durumunuzun ciddiyetine bağlı olarak değişir. Marfan sendromunda uygulanabilecek tedavi yöntemleri şunlardır:Marfan sendromu tedavilerin yanında ek olarak düzenli takip isteyen bir hastalıktır. Düzenli takipte bulunmak olası komplikasyonlar riski azaltılarak ve yaşam kalitesinin yükseltilmesini sağlar.Marfan Sendromu Hakkında Sık Sorulan Sorular Marfan sendromu hangi protein?Elastik özellik sağlayan fibrillin proteini, kıkırdak, tendon, kemik, kan damarı, göz gibi dokularda bulunur. Bu proteindeki mutasyon ilgili dokularda anormal düzeyde büyüme ve gelişmeye neden olur. Bu da marfan sendromunu oluşturur.Marfan sendromunda dikkat edilmesi gerekenler nelerdir?Marfan sendromuna sahip kişiler için dikkat edilmesi gerekenler şunlardır: