Progeria (Erken Yaşlanma)
 Hutchinson-Gilford sendromu olarak da adlandırılan progeria, çocuklarda hızlı ve erken yaşlanmaya sebep olan ve nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hücrelerdeki genetik bir mutasyonun neden olduğu progeria hastalığı, çocuklarda saç dökülmesi, yaşlı-kırışık cilt ve belirgin büyük gözler gibi belirtilerle ortaya çıkar. Genellikle ölümcül bir hastalık olan progeria’da hastanın kalp krizi veya felç yaşama riski yüksektir. Bilinen bir tedavisi bulunmayan progeria hastalığında uygulanan tedavi seçenekleri ve ilaçlar hastalığın şiddetini ve semptomlarını hafifletmeye yöneliktir.Hutchinson-Gilford sendromu olarak da adlandırılan progeria, çocuklarda hızlı ve erken yaşlanmaya sebep olan ve nadir görülen genetik bir hastalıktır. Hücrelerdeki genetik bir mutasyonun neden olduğu progeria hastalığı, çocuklarda saç dökülmesi, yaşlı-kırışık cilt ve belirgin büyük gözler gibi belirtilerle ortaya çıkar. Genellikle ölümcül bir hastalık olan progeria’da hastanın kalp krizi veya felç yaşama riski yüksektir. Bilinen bir tedavisi bulunmayan progeria hastalığında uygulanan tedavi seçenekleri ve ilaçlar hastalığın şiddetini ve semptomlarını hafifletmeye yöneliktir.
Progeria (Erken Yaşlanma) Nedir?Hutchinson-Gilford veya erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinen progeria, LMNA genindeki bir mutasyon nedeniyle çocuğun hızla yaşlanmasına sebep olan genetik bir hastalıktır. Nadir görülen bir hastalık olan progeria, hızla yaşlanmayla birlikte kalp krizi ve felç gibi riskleri barındırarak kişinin ölümüne sebep olur.Ölüm vakaları çoğunlukla şiddetli ateroskleroz komplikasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Ateroskleroz durumu, milyonlarca yetişkinin yaşadığı ancak çok daha genç yaştaki bireyleri de etkileyen kalp hastalığının bir faktörüdür.Ateroskleroz, atardamarların duvarlarında plak oluştuğunda ortaya çıkar. Bu durum progeria hastası kişileri daha az elastik hale getirir. Meydana gelen komplikasyonlar kalp krizine veya felce yol açabilir.Adını “yaşlılık” anlamına gelen Yunanca “geras” kelimesinden alan progeria, ilk olarak Dr. Jonathan Hutchinson ve Dr. Hastings Gilford tarafından 1800'lerin sonlarında tanımlanmıştır.Özellikle saç dökülmesi, yaşlı-kırışık bir cilt, belirgin gözler ve orantısız küçük yüz gibi belirtiler gösteren progeria’da çocukların büyüme hızları yavaşlar ve yaşıtlarına göre beklendiği gibi kilo almazlar. Ancak bilinenin aksine bu hastalığa sahip çocuklar genellikle normal bir zekaya sahiptir.Progeria tanısı için çocuğun fiziksel görüntüsü hastalığın belirlenmesi için yeterlidir. Tedavide uygulanan yöntemler ve kullanılan ilaçlar ise yalnızca hastalığın semptomlarını hafifletmeye yöneliktir çünkü progeria hastalığının bilinen bir tedavisi söz konusu değildir.Progeria (Erken Yaşlanma) Neden Olur?Çocukların erken yaşlanması hastalığı olan progeria, Lamin A (LMNA) genindeki bir mutasyon sebebiyle meydana gelir. Bu gen, hücrenin merkezini bir arada tutan bir protein üretir. Progeria ile vücut, progerin adı verilen anormal bir lamin A formu üretir ve bu da hızlı yaşlanmaya yol açar.Bu gen mutasyonunu dışında progeriaya sebep olan herhangi bir risk faktörü bulunmamıştır ve aileden çocuğa geçen bir durumun hastalığa yol açtığı da kabul edilmemiştir.Progeria (Erken Yaşlanma) Belirtileri Nelerdir?Progeria hastalığının gözle görülür fiziksel belirtileri saç dökülmesi, yaşlı ve kırışık bir cilt, gözlerin belirgin bir şekilde ortaya çıkması ve kafayla yüz arasındaki orantısızlıktır.Erken yaşlanma hastalığı olan progeria’nın belirtileri genel olarak şunları içerir: Saç dökülmesi (kellik) Yaşlı ve kırışık cilt Gözlerin belirgin şekilde ortaya çıkması Kafayla yüz arasındaki orantısızlık İnce ve gagalı bir burun Kulakların dışarı çıkması Boy ve kilo artışında yavaşlık Vücutta yağ ve kas kaybı Ses yüksekliği İşitme kaybı Ateroskleroz Kalp hastalıklarıProgeria (Erken Yaşlanma) Nasıl Teşhis Edilir?Progeria hastalığı genellikle çocuğun fiziksel görüntüsünden teşhis edilebilir. Doktor tarafından fiziksel bir muayene yapılarak ve çocuğun semptomlarını incelenerek progeria tanısı konulur. Diğer yandan progeria hastalığını doğrulamak için genetik test yapılması ve çocuktan kan örneği alınması da gerekebilir.Ayrıca çocuklara şu fiziksel ölçümler de yapılabilir: Boy ve kilo ölçümü Ölçümleri bir büyüme eğrisi grafiğine koyma İşitme ve görme testi Kan basıncı da dahil olmak üzere hayati belirtilerin ölçülmesiProgeria (Erken Yaşlanma) Nasıl Tedavi Edilir?Progeria’nın, hastalığı önleyen bilinen bir tedavisi yoktur. Uygulanan yöntemler, kullanılan ilaçlar ve terapiler genellikle hastalığın semptomlarını hafifletmeye yöneliktir. Progeria tedavisinde doktorun verdiği ilaçların kullanılması kalp krizi, felç ve diğer komplikasyonların hafifletilmesi için önemlidir.Bunlarla birlikte kalp hastalığının izlenmesi, düzenli göz ve diş muayeneleri, işitme testleri, cilt sorunlarının takibi ve kemik sağlığının kontrol edilmesi de progeria hastalarının yaşamları boyunca rahat etmeleri açısında kritiktir.Diğer yandan kullanılan ilaçlarla progeria hastası olan çocuğun ortalama yaşam süresinin uzatılması hedeflenir. Ayrıca yaşam süreci boyunca sağlıklı bir gelişim yaşanması için beslenme düzeni, kişisel gelişim ve günlük aktivilerin gerçekleşmesi için fizik tedavi ve terapi yöntemleri uygulanır. Ayrıca su kaybı ihtimaline karşılık progeria hastası çocuğun bol sıvı tüketmesi de önem arz eden konulardandır.Progeria (Erken Yaşlanma) Hakkında Sık Sorulan SorularProgeria hastalığı olanlar ne kadar yaşar?Çocuklarda erken ölüme neden olan progeria hastaları genellikle 13-14 yıl yaşarlar. Ancak bazı çocukların 20 yaşına kadar da yaşadığı görülmüştür. Çoğunlukla ölüm nedeni kalp krizi ve felç olarak kayıtlara geçer.Progeria kalıtsal mı?Progeria hastalığı ebeveynlerden çocuklara geçmez ve kalıtsal değildir.Progeria nasıl anlaşılır?Progeria fiziksel olarak saç dökülmesi, yaşlı görünümlü bir cilt ve belirgin gözlerin ortaya çıkmasıyla birlikte anlaşılır.
Progeria (Erken Yaşlanma) Nedir?Hutchinson-Gilford veya erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinen progeria, LMNA genindeki bir mutasyon nedeniyle çocuğun hızla yaşlanmasına sebep olan genetik bir hastalıktır. Nadir görülen bir hastalık olan progeria, hızla yaşlanmayla birlikte kalp krizi ve felç gibi riskleri barındırarak kişinin ölümüne sebep olur.Ölüm vakaları çoğunlukla şiddetli ateroskleroz komplikasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Ateroskleroz durumu, milyonlarca yetişkinin yaşadığı ancak çok daha genç yaştaki bireyleri de etkileyen kalp hastalığının bir faktörüdür.Ateroskleroz, atardamarların duvarlarında plak oluştuğunda ortaya çıkar. Bu durum progeria hastası kişileri daha az elastik hale getirir. Meydana gelen komplikasyonlar kalp krizine veya felce yol açabilir.Adını “yaşlılık” anlamına gelen Yunanca “geras” kelimesinden alan progeria, ilk olarak Dr. Jonathan Hutchinson ve Dr. Hastings Gilford tarafından 1800'lerin sonlarında tanımlanmıştır.Özellikle saç dökülmesi, yaşlı-kırışık bir cilt, belirgin gözler ve orantısız küçük yüz gibi belirtiler gösteren progeria’da çocukların büyüme hızları yavaşlar ve yaşıtlarına göre beklendiği gibi kilo almazlar. Ancak bilinenin aksine bu hastalığa sahip çocuklar genellikle normal bir zekaya sahiptir.Progeria tanısı için çocuğun fiziksel görüntüsü hastalığın belirlenmesi için yeterlidir. Tedavide uygulanan yöntemler ve kullanılan ilaçlar ise yalnızca hastalığın semptomlarını hafifletmeye yöneliktir çünkü progeria hastalığının bilinen bir tedavisi söz konusu değildir.Progeria (Erken Yaşlanma) Neden Olur?Çocukların erken yaşlanması hastalığı olan progeria, Lamin A (LMNA) genindeki bir mutasyon sebebiyle meydana gelir. Bu gen, hücrenin merkezini bir arada tutan bir protein üretir. Progeria ile vücut, progerin adı verilen anormal bir lamin A formu üretir ve bu da hızlı yaşlanmaya yol açar.Bu gen mutasyonunu dışında progeriaya sebep olan herhangi bir risk faktörü bulunmamıştır ve aileden çocuğa geçen bir durumun hastalığa yol açtığı da kabul edilmemiştir.Progeria (Erken Yaşlanma) Belirtileri Nelerdir?Progeria hastalığının gözle görülür fiziksel belirtileri saç dökülmesi, yaşlı ve kırışık bir cilt, gözlerin belirgin bir şekilde ortaya çıkması ve kafayla yüz arasındaki orantısızlıktır.Erken yaşlanma hastalığı olan progeria’nın belirtileri genel olarak şunları içerir:Progeria (Erken Yaşlanma) Nasıl Teşhis Edilir?Progeria hastalığı genellikle çocuğun fiziksel görüntüsünden teşhis edilebilir. Doktor tarafından fiziksel bir muayene yapılarak ve çocuğun semptomlarını incelenerek progeria tanısı konulur. Diğer yandan progeria hastalığını doğrulamak için genetik test yapılması ve çocuktan kan örneği alınması da gerekebilir.Ayrıca çocuklara şu fiziksel ölçümler de yapılabilir:Progeria (Erken Yaşlanma) Nasıl Tedavi Edilir?Progeria’nın, hastalığı önleyen bilinen bir tedavisi yoktur. Uygulanan yöntemler, kullanılan ilaçlar ve terapiler genellikle hastalığın semptomlarını hafifletmeye yöneliktir. Progeria tedavisinde doktorun verdiği ilaçların kullanılması kalp krizi, felç ve diğer komplikasyonların hafifletilmesi için önemlidir.Bunlarla birlikte kalp hastalığının izlenmesi, düzenli göz ve diş muayeneleri, işitme testleri, cilt sorunlarının takibi ve kemik sağlığının kontrol edilmesi de progeria hastalarının yaşamları boyunca rahat etmeleri açısında kritiktir.Diğer yandan kullanılan ilaçlarla progeria hastası olan çocuğun ortalama yaşam süresinin uzatılması hedeflenir. Ayrıca yaşam süreci boyunca sağlıklı bir gelişim yaşanması için beslenme düzeni, kişisel gelişim ve günlük aktivilerin gerçekleşmesi için fizik tedavi ve terapi yöntemleri uygulanır. Ayrıca su kaybı ihtimaline karşılık progeria hastası çocuğun bol sıvı tüketmesi de önem arz eden konulardandır.Progeria (Erken Yaşlanma) Hakkında Sık Sorulan SorularProgeria hastalığı olanlar ne kadar yaşar?Çocuklarda erken ölüme neden olan progeria hastaları genellikle 13-14 yıl yaşarlar. Ancak bazı çocukların 20 yaşına kadar da yaşadığı görülmüştür. Çoğunlukla ölüm nedeni kalp krizi ve felç olarak kayıtlara geçer.Progeria kalıtsal mı?Progeria hastalığı ebeveynlerden çocuklara geçmez ve kalıtsal değildir.Progeria nasıl anlaşılır?Progeria fiziksel olarak saç dökülmesi, yaşlı görünümlü bir cilt ve belirgin gözlerin ortaya çıkmasıyla birlikte anlaşılır.