Albinizm (Albino)
 Albinizm hastalığının tüm formlarının farklı bölgelerde değişmekle birlikte prevelansı 17 binde 1 olarak tahmin edilmekte ve okülokutanöz albinizm için 70 kişiden 1’inin taşıyıcı olduğu düşünülmektedir. Albinizm ya da albino olarak adlandırılan hastalıklar; melanin pigmentinin sentezinin azaldığı veya hiç olmadığı bir grup kalıtsal bozukluktur. Hastalar, genellikle hastalığa neden olan DNA’yı hasta/taşıyıcı olan ebeveynlerinden almaktadırlar. Albinizm hastalığı deri, saç ve gözleri etkileyebilmekte veya sadece gözlerle sınırlı olabilmektedir. Cilt ya da saç renklerindeki farklı görünüşleri nedeniyle sosyal hayatlarında da sıkıntılar yaşayabilen albino hastalarının, güneş ışınlarına karşı da maksimum önlem alması gerekmektedir. Kesin tedavisi bulunmayan albinizm hastalığı, başta çocuklar olmak üzere tüm yaş grubundaki hastalarda özgüven eksikliğine yol açabilmektedir. Bu nedenle albino hastalarındaki sosyal problemlerin engellenmesi için öncelikle kişilerin bu rahatsızlıklarını kabullenmesi, daha sonra ise aile ve arkadaş çevrelerinin onlara destek vermesi gerekmektedir. Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Serhat Seyhan’ın albinizmin nedenleri, belirtileri ve tedavi yöntemleri hakkında verdiği bilgiler aşağıdaki şekildedir:Albinizm hastalığının tüm formlarının farklı bölgelerde değişmekle birlikte prevelansı 17 binde 1 olarak tahmin edilmekte ve okülokutanöz albinizm için 70 kişiden 1’inin taşıyıcı olduğu düşünülmektedir. Albinizm ya da albino olarak adlandırılan hastalıklar; melanin pigmentinin sentezinin azaldığı veya hiç olmadığı bir grup kalıtsal bozukluktur. Hastalar, genellikle hastalığa neden olan DNA’yı hasta/taşıyıcı olan ebeveynlerinden almaktadırlar. Albinizm hastalığı deri, saç ve gözleri etkileyebilmekte veya sadece gözlerle sınırlı olabilmektedir. Cilt ya da saç renklerindeki farklı görünüşleri nedeniyle sosyal hayatlarında da sıkıntılar yaşayabilen albino hastalarının, güneş ışınlarına karşı da maksimum önlem alması gerekmektedir. Kesin tedavisi bulunmayan albinizm hastalığı, başta çocuklar olmak üzere tüm yaş grubundaki hastalarda özgüven eksikliğine yol açabilmektedir. Bu nedenle albino hastalarındaki sosyal problemlerin engellenmesi için öncelikle kişilerin bu rahatsızlıklarını kabullenmesi, daha sonra ise aile ve arkadaş çevrelerinin onlara destek vermesi gerekmektedir. Memorial Şişli Hastanesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Serhat Seyhan’ın albinizmin nedenleri, belirtileri ve tedavi yöntemleri hakkında verdiği bilgiler aşağıdaki şekildedir:
Albinizm (Albino) nedir?Latince’deki albus kelimesinden türeyen ve beyaz anlamına gelen albinizm, pigment melanin üretiminin çok az olduğu veya hiç olmadığı bir genetik bozukluktur. Vücut tarafından yeterli miktarda üretilen melanin cildin, saçların ve gözlerin rengini belirlemekle beraber gözlerdeki optik sinirlerin gelişimi açısından da önemlidir. Vücuttaki pigment melaninin kısmi ya da tam eksikliği albino hastalığına neden olarak cilt ve saç renginde solukluğa, gözlerde ise görme kaybına neden olabilmektedir. Albino ya da albinizmin belirtileri genellikle hastanın teninde, saçında ve göz renginde daha belirgin şekilde gözlenmektedir. Albino hastaları güneş ışınlarına karşı çok daha hassas oldukları için önlem almadıkları takdirde cilt kanseri riski normal kişilere nazaran daha yüksektir.Albinizm nedenleri nelerdir?Melanin; cilt, saç ve gözlerde bulunan melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilmektedir. Bu genlerden herhangi birinde oluşan bir mutasyon, melanin üretimini azaltabilir veya hiç üretilmemesine neden olabilir. Farklı genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak farklı albinizm türleri ortaya çıkabilmektedir. Melanin normalde güneşten gelen UV ışığını emerek cildin zarar görmesini engeller ve güneşe maruz kalındığında derideki artan melanin sayesinde cilt bronzlaşır. Albinizmli hastalarda melanin eksikliği/yokluğu nedeniyle güneş ışığı maruziyeti güneş yanığı gelişimine neden olmaktadır. Gözün ve optik sinirin gelişiminde de önemli olan melaninin eksikliği sonucunda; retina ve beyin arasındaki sinirsel bağlantılarda değişiklik ve Fovea hipoplazisi denilen hastalık görülebilmekte ve görme kusurları meydana gelebilmektedir.Albinizm hastalığının belirtileri nelerdir?Albinizmin genellikle hastada cilt, saç, göz rengi ve görme problemleri ile kendisini belli eder. Albinizmin belirtileri genellikle şunlardır:• Deri (Cilt-ten):  Albinizm hastalığının en bilinen özelliği olup, genellikle hastanın kardeşlerine göre beyaz saç ve açık renkli cilt ile kendini gösterir. Ten rengi (Pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ya da albinizmi olmayan anne-baba veya kardeşlerin rengiyle hemen hemen aynı da olabilir. Oküler albinizmde cilt belirtileri belirgin olmayabilir. Yaşla beraber artan pigment ve güneş maruziyeti ile bronzlaşma görülebilir.• Çiller: Pigmentli veya genelde pembe renkli pigmentsiz benler görülebilir. Hastalarda mercimek büyüklüğünde çil benzeri noktalar da olabilmektedir.• Saç: Hastanın saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilmektedir. Albinizm hastalığı olan Afrika veya Asya kökenli insanların saç renkleri sarı, kahverengi veya arasında bir tonda olabilir. Hastanın ilerleyen yaşlarında maruz kaldığı çevresel faktörlerden kaynaklı bazı mineraller, saçların lekelenmesine ya da yaşla birlikte daha koyu hale gelmesine sebep olabilir.• Göz rengi: Albino hastalarının kirpikleri ve kaşları genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir. Gözlerin renkli kısmında yani iriste pigment eksikliği nedeniyle yarı saydam bir görünüm ortaya çıkabilir. İristeki bu durum hastanın gözlerine ışığın girmesini tamamen engelleyemediği ve ışığın içeri girerek de görme keskinliğinde azalmaya neden olduğu anlamına gelir. Bu nedenle çok açık renkli gözler bazı ışıklarda kırmızı olarak da görülebilirler.• Görme bozukluğu: Albino hastaları için en önemli belirtilerden biridir. Albinizmde aşağıdaki göz problemleri ile karşılaşılmaktadır:✓ Görme keskinliğinin azalması✓ Kısmi veya tam görme kaybı✓ Göz içerisinde ışık saçılmasının neden olduğu ışığa duyarlılık (Fotofobi)✓ Normal sinir yollarını takip etmeyen retinadaki görüntünün yanlış yönlendirilmesi (Optik sinir liflerinin anormal çaprazlanması)✓ Gözlerin hızlı, istemsiz hareketi (Nistagmus)✓ İstemsiz göz hareketlerini azaltmak ve daha iyi görmek için başı sallamak ya da eğmek gibi baş hareketleri✓ Her iki gözün aynı noktaya bakamaması veya aynı anda hareket edememesi (Strabismus/Şaşılık)✓ Uzağı/Yakını net görememe (Miyopi/Hipermetropi)✓ Bulanık görmeye neden olan gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki merceğin anormal eğriliği (Astigmatizm)✓ Zayıf derinlik algısıAlbinizm hastalığının tedavisi nedir?DNA’da meydana gelen bozukluk sonucunda ortaya çıkan genetik bir hastalık olan albinizmin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır; ancak hastaların ciltlerini, gözlerini korumak ve görmeleri en üst seviyeye çıkarmak için bazı önlemler alınması gerekir. Albino hastalarının cildi melanin eksikliği nedeniyle güneş ışınlarına karşı daha hassas olup, güneş yanığı açısından çok risklidir. Bu nedenle mutlaka güneş koruyucu önlemler almaları gerekir. Güneş kremi kullanılmalı, UV korumalı veya kalın elbiseler ve şapka ile dışarı çıkılmalıdır. Güneş ışınlarına karşı gerekli önlemleri almayan albinizm hastaları güneş yanığı ve dolayısıyla cilt kanseri açısından da yüksek risk altında olabilmektedirler. Görme problemlerine yönelik olarak büyük yazılı ve yüksek kontrastlı ders kitapları sağlanmalı ve toplu eğitimlerde ön sıralarda oturmaları tercih edilmelidir. Ayrıca ışığa duyarlılık açısından da güneş gözlüğü kullanmaları önerilmektedir. Albinizm hastaları farklı cilt, saç ve göz renkleri nedeniyle sosyal hayatlarında da sıkıntılar yaşayabilmektedir. Özellikle çocukluk çağındaki albino hastaları için bu durum özgüven kaybına neden olabilmektedir. Albinizm olan çocuk ya da ergen bir hastanın bu durumu yaşamaması adına hastaya ve aileye bu hastalıkla ilgili destek eğitimler verilmesi faydalı olabilmektedir. Hermansky-Pudlak sendromu olan hastalarda kanama bozukluğu açısından trombosit ve kan transfüzyonu gerekebilmekte ve akciğer fibrozisi açısından steroid kullanımı etkili olabilmektedir. Chediak-Higashi sendromu hastalarında da enfeksiyonların tedavisi ihmal edilmemeli ve gerekirse kemik iliği nakil seçeneği düşünülmelidir. Albinizm hastalığının kesin bir tedavisi olmadığı için hastaların tavsiyeleri dikkate alması ve doktor kontrollerini ihmal etmemesi hastalığın seyri açısından ciddi önem arz etmektedir.Albinizm hakkında sık sorulan sorularAlbinizm türleri nelerdir?Albinizm bir grup hastalığın genel adıdır, farklı DNA bölgesindeki farklı mutasyonlar albinizmin farklı türlerine neden olabilmektedir. Albinizm türleri şunlardır:Okülokutanöz Albinizm (OCA): En yaygın albinizm türüdür. Hastalardaki melanin sentezindeki azalma saçları, cildi ve gözleri etkileyebilmektedir. Bu fenotipten en az 12 gendeki mutasyonlar sorumludur.Oküler Albinizm: Daha az yaygın görülen albinizm türüdür. Oküler albinizm sadece gözleri etkilemektedir. Gözün iris ve fundus tabakalarında pigment kaybına bağlı renk değişikliği görülebilmektedir. Oküler albino hastalarının cildi ve saç renkleri ise genellikle normaldir.Hermansky-Pudlak Sendromu: Hermansky-Pudlak sendromu; trombositlere bağlı kanama bozuklukları, akciğer fibrozisi, kardiyomiyopati, böbrek yetmezliği, diş eti iltihabı gibi hastalıkların eşlik edebileceği, daha nadir görülüp daha kompleks olan bir okülokutanöz albinizm tipidir.Chediak-Higashi Sendromu: Bağışıklık sistemini etkilediği için tekrarlayan enfeksiyon öyküsü, kanama bozuklukları ve nörolojik problemlerin birlikte olabileceği seyrek görülen bir okülokutanöz albinizm türüdür.Albinizm hastalığı (Albino) nasıl önlenir?Albinizm görüldüğü gibi çok farklı türleri olan ve toplumda taşıyıcılığı da yaygın olan genetik bir hastalık grubudur. Bu nedenle ailesinde albinizm hastalığı öyküsü olan veya kendisi hasta olan anne baba adaylarının, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık alması; sonraki kuşaklarda hastalık görülme riski açısından gereklidir. Yapılan testler sonucunda ailede olan albinizm taşıyıcılığı saptanabilmekte, doğacak çocuklar için risk varsa belirlenebilmekte ve hastalığın sonraki kuşaklara geçme ihtimali en aza indirilebilmektedir.
Albinizm (Albino) nedir?Latince’deki albus kelimesinden türeyen ve beyaz anlamına gelen albinizm, pigment melanin üretiminin çok az olduğu veya hiç olmadığı bir genetik bozukluktur. Vücut tarafından yeterli miktarda üretilen melanin cildin, saçların ve gözlerin rengini belirlemekle beraber gözlerdeki optik sinirlerin gelişimi açısından da önemlidir. Vücuttaki pigment melaninin kısmi ya da tam eksikliği albino hastalığına neden olarak cilt ve saç renginde solukluğa, gözlerde ise görme kaybına neden olabilmektedir. Albino ya da albinizmin belirtileri genellikle hastanın teninde, saçında ve göz renginde daha belirgin şekilde gözlenmektedir. Albino hastaları güneş ışınlarına karşı çok daha hassas oldukları için önlem almadıkları takdirde cilt kanseri riski normal kişilere nazaran daha yüksektir.Albinizm nedenleri nelerdir?Melanin; cilt, saç ve gözlerde bulunan melanosit adı verilen hücreler tarafından üretilmektedir. Bu genlerden herhangi birinde oluşan bir mutasyon, melanin üretimini azaltabilir veya hiç üretilmemesine neden olabilir. Farklı genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak farklı albinizm türleri ortaya çıkabilmektedir. Melanin normalde güneşten gelen UV ışığını emerek cildin zarar görmesini engeller ve güneşe maruz kalındığında derideki artan melanin sayesinde cilt bronzlaşır. Albinizmli hastalarda melanin eksikliği/yokluğu nedeniyle güneş ışığı maruziyeti güneş yanığı gelişimine neden olmaktadır. Gözün ve optik sinirin gelişiminde de önemli olan melaninin eksikliği sonucunda; retina ve beyin arasındaki sinirsel bağlantılarda değişiklik ve Fovea hipoplazisi denilen hastalık görülebilmekte ve görme kusurları meydana gelebilmektedir.Albinizm hastalığının belirtileri nelerdir?Albinizmin genellikle hastada cilt, saç, göz rengi ve görme problemleri ile kendisini belli eder. Albinizmin belirtileri genellikle şunlardır:• Deri (Cilt-ten):  Albinizm hastalığının en bilinen özelliği olup, genellikle hastanın kardeşlerine göre beyaz saç ve açık renkli cilt ile kendini gösterir. Ten rengi (Pigmentasyon) ve saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilir ya da albinizmi olmayan anne-baba veya kardeşlerin rengiyle hemen hemen aynı da olabilir. Oküler albinizmde cilt belirtileri belirgin olmayabilir. Yaşla beraber artan pigment ve güneş maruziyeti ile bronzlaşma görülebilir.• Çiller: Pigmentli veya genelde pembe renkli pigmentsiz benler görülebilir. Hastalarda mercimek büyüklüğünde çil benzeri noktalar da olabilmektedir.• Saç: Hastanın saç rengi beyazdan kahverengiye kadar değişebilmektedir. Albinizm hastalığı olan Afrika veya Asya kökenli insanların saç renkleri sarı, kahverengi veya arasında bir tonda olabilir. Hastanın ilerleyen yaşlarında maruz kaldığı çevresel faktörlerden kaynaklı bazı mineraller, saçların lekelenmesine ya da yaşla birlikte daha koyu hale gelmesine sebep olabilir.• Göz rengi: Albino hastalarının kirpikleri ve kaşları genellikle soluktur. Göz rengi çok açık maviden kahverengiye kadar değişebilir. Gözlerin renkli kısmında yani iriste pigment eksikliği nedeniyle yarı saydam bir görünüm ortaya çıkabilir. İristeki bu durum hastanın gözlerine ışığın girmesini tamamen engelleyemediği ve ışığın içeri girerek de görme keskinliğinde azalmaya neden olduğu anlamına gelir. Bu nedenle çok açık renkli gözler bazı ışıklarda kırmızı olarak da görülebilirler.• Görme bozukluğu: Albino hastaları için en önemli belirtilerden biridir. Albinizmde aşağıdaki göz problemleri ile karşılaşılmaktadır:✓ Görme keskinliğinin azalması✓ Kısmi veya tam görme kaybı✓ Göz içerisinde ışık saçılmasının neden olduğu ışığa duyarlılık (Fotofobi)✓ Normal sinir yollarını takip etmeyen retinadaki görüntünün yanlış yönlendirilmesi (Optik sinir liflerinin anormal çaprazlanması)✓ Gözlerin hızlı, istemsiz hareketi (Nistagmus)✓ İstemsiz göz hareketlerini azaltmak ve daha iyi görmek için başı sallamak ya da eğmek gibi baş hareketleri✓ Her iki gözün aynı noktaya bakamaması veya aynı anda hareket edememesi (Strabismus/Şaşılık)✓ Uzağı/Yakını net görememe (Miyopi/Hipermetropi)✓ Bulanık görmeye neden olan gözün ön yüzeyinin veya göz içindeki merceğin anormal eğriliği (Astigmatizm)✓ Zayıf derinlik algısıAlbinizm hastalığının tedavisi nedir?DNA’da meydana gelen bozukluk sonucunda ortaya çıkan genetik bir hastalık olan albinizmin kesin bir tedavisi bulunmamaktadır; ancak hastaların ciltlerini, gözlerini korumak ve görmeleri en üst seviyeye çıkarmak için bazı önlemler alınması gerekir. Albino hastalarının cildi melanin eksikliği nedeniyle güneş ışınlarına karşı daha hassas olup, güneş yanığı açısından çok risklidir. Bu nedenle mutlaka güneş koruyucu önlemler almaları gerekir. Güneş kremi kullanılmalı, UV korumalı veya kalın elbiseler ve şapka ile dışarı çıkılmalıdır. Güneş ışınlarına karşı gerekli önlemleri almayan albinizm hastaları güneş yanığı ve dolayısıyla cilt kanseri açısından da yüksek risk altında olabilmektedirler. Görme problemlerine yönelik olarak büyük yazılı ve yüksek kontrastlı ders kitapları sağlanmalı ve toplu eğitimlerde ön sıralarda oturmaları tercih edilmelidir. Ayrıca ışığa duyarlılık açısından da güneş gözlüğü kullanmaları önerilmektedir. Albinizm hastaları farklı cilt, saç ve göz renkleri nedeniyle sosyal hayatlarında da sıkıntılar yaşayabilmektedir. Özellikle çocukluk çağındaki albino hastaları için bu durum özgüven kaybına neden olabilmektedir. Albinizm olan çocuk ya da ergen bir hastanın bu durumu yaşamaması adına hastaya ve aileye bu hastalıkla ilgili destek eğitimler verilmesi faydalı olabilmektedir. Hermansky-Pudlak sendromu olan hastalarda kanama bozukluğu açısından trombosit ve kan transfüzyonu gerekebilmekte ve akciğer fibrozisi açısından steroid kullanımı etkili olabilmektedir. Chediak-Higashi sendromu hastalarında da enfeksiyonların tedavisi ihmal edilmemeli ve gerekirse kemik iliği nakil seçeneği düşünülmelidir. Albinizm hastalığının kesin bir tedavisi olmadığı için hastaların tavsiyeleri dikkate alması ve doktor kontrollerini ihmal etmemesi hastalığın seyri açısından ciddi önem arz etmektedir.Albinizm hakkında sık sorulan sorularAlbinizm türleri nelerdir?Albinizm bir grup hastalığın genel adıdır, farklı DNA bölgesindeki farklı mutasyonlar albinizmin farklı türlerine neden olabilmektedir. Albinizm türleri şunlardır:Okülokutanöz Albinizm (OCA): En yaygın albinizm türüdür. Hastalardaki melanin sentezindeki azalma saçları, cildi ve gözleri etkileyebilmektedir. Bu fenotipten en az 12 gendeki mutasyonlar sorumludur.Oküler Albinizm: Daha az yaygın görülen albinizm türüdür. Oküler albinizm sadece gözleri etkilemektedir. Gözün iris ve fundus tabakalarında pigment kaybına bağlı renk değişikliği görülebilmektedir. Oküler albino hastalarının cildi ve saç renkleri ise genellikle normaldir.Hermansky-Pudlak Sendromu: Hermansky-Pudlak sendromu; trombositlere bağlı kanama bozuklukları, akciğer fibrozisi, kardiyomiyopati, böbrek yetmezliği, diş eti iltihabı gibi hastalıkların eşlik edebileceği, daha nadir görülüp daha kompleks olan bir okülokutanöz albinizm tipidir.Chediak-Higashi Sendromu: Bağışıklık sistemini etkilediği için tekrarlayan enfeksiyon öyküsü, kanama bozuklukları ve nörolojik problemlerin birlikte olabileceği seyrek görülen bir okülokutanöz albinizm türüdür.Albinizm hastalığı (Albino) nasıl önlenir?