苯丙酮尿症是突变基因吗？我孩子进行新生儿疾病筛查,（采足跟血）结果为苯丙酮尿症可疑，第一次指标为:2.4mg/dl，第二次复查指标为:2.35mg/dl，第三次指标为:2.30mg/dl。这种病是不是基因突变。
苯丙酮尿症是遗传性疾病。出生时患儿正常随着进奶以后一般在3-6个月时即可出现症状。1岁时症状明显。神经系统，早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡萎靡、少数呈现肌张力增高、腱反射亢进出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早，且较严重，常见肌张力减低、嗜睡惊厥，如不经治疗常在幼儿期死亡。外貌，因黑色素合成不足，在生后数月，毛发皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。由于尿和汗液中排出苯乙酸呈特殊的鼠尿臭味。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小效果愈好。查看更多关于苯丙酮尿症是突变基因吗？...