苯丙酮尿症患儿典型症状有哪些？宝宝最近食欲不佳，都没什么精神，虽然一岁了，但是感觉比同龄的小孩子小一圈，而且我们逗弄他的时候，他的反应有点迟钝，不跟家长互动，平时除了吃奶粉外，也有喂水，但是感觉他的尿的颜色偏黄，去医院检查，医生说他这是苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断，早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法，改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR，改变环境条件，让其生活在友好和睦的家庭中，加强教养，则可使其智力取得圈套进步。训练和康复配合应用医学、社会、教育和职业训练等措施，按年龄大小和MR的严重程度对患者进行训练，使其达到尽可能高的智力水平。迟早让患儿在有组织的机构（如托儿所和幼儿园）里接受持久的综合笥教育和训练。最好让患儿与正常儿一起照管，这样比分开照管更有益。查看更多关于苯丙酮尿症患儿典型症状有哪些？...