苯丙酮尿症的复查率高吗？我孙女上个月前脸上长了几个小红点，头皮上面也有小疙瘩，她老是去抓，抓破了流脓，天天哭闹。然后带她去医院检查，医生说是可能是苯丙酮尿症，给开了一些药吃，让吃完后去复查。回家吃了药以后症状消失了，现在想再带宝宝去医院复查看看。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现智力低下、色素减少及惊厥发作等，是一种苯丙氨酸代谢障碍性疾病，是代谢中酶缺乏，使苯丙氨酸不能转变为络氨酸，使其大量从尿中排出。一般小儿出生三天内进行足底血检查苯丙酮尿症，必要时在小儿42天复查，早期诊断早期治疗，主要治疗是控制饮食治疗即低苯丙氨酸饮食及药物处理。这个检查主要是检查孩子的先天性的甲减，苯丙酮尿症这两个疾病的，希望复查，如果孩子有这两个疾病，可以通过早期的饮食干预，积极的治疗，是不会造成孩子智力等异常情况的出现的。