婴儿有患苯丙酮尿症要怎么办？宝宝刚出生不久，就查出患了苯丙酮尿症，采的脚跟血，医生说苯丙氨酸浓度偏高。宝宝看起来还比较正常，暂时没有特殊症状，准备去复查，希望宝宝没事。
苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.而神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.