苯丙酮尿症的确诊依据是什么？我家宝贝最近身体出现湿疹，开始没到医院检查，就在药房拿了药檫，结果药檫了没用湿疹没减少，今天早上还出现了呕吐，赶快到医院去检查，医生检查了可能是苯丙酮尿症。但不确定，不知道这个病有没有什么确诊依据。
苯丙酮尿症（英文缩写ＰＫＵ）是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷，使体内不能正常代谢苯丙氨酸，结果苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起大脑及神经系统损害，导致智力低下的疾病。这是一种常见的染色体隐性遗传病，患儿的父母往往显得“正常”，家人也没有本病的患者，但实际上父母均是致病基因的携带者。孩子刚出生时外表健康，但随着月龄增长，头发变淡变黄，尿液中有特殊发霉气味，体格发育与智能发育逐渐落后，最终成为智残儿。发现新生儿身体上的变化也是确诊苯丙酮尿症的依据之一，目前广泛开展的新生儿ＰＫＵ筛查，可在出生采婴儿足跟3天-5天足部血进行血苯丙氨酸浓度筛查，发现可疑者进行确诊，从而达到早期诊断、早期治疗的目的。查看更多关于苯丙酮尿症的确诊依据是什么？...