苯丙酮尿症是突变基因吗？我孩子进行新生儿疾病筛查,（采足跟血）结果为苯丙酮尿症可疑，第一次指标为:2.4mg/dl，第二次复查指标为:2.35mg/dl，第三次指标为:2.30mg/dl。这种病是不是基因突变。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。本病其发病率随种族而异，我国1/16500。通常是采用饮食治疗，主要是低苯丙氨酸饮食主要适用于典型的PKU以及血中苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏亦可以导致神经系统损害.因此对婴儿可以喂给特制的低苯丙氨酸的奶粉到幼儿期添加辅食时应该以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量2个月以内约需要50-70mg/(kg.d）3-6个月约40mg/(kg.d)2岁约为25-30mg/(kg.d)4岁以上约需要10-30mg/(kg.d)已能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12-0.6mmol/L(2-10mg/dl).