高乳酸血症全部症状高热惊厥5岁发热
您好,根据孩子的这些症状初步分析指导意见：应除外非遗传因素如窒息,感染,血管阻塞,肝病,和非病理性高乳酸血症,以及由其它遗传性代谢异常引起的继发性乳酸血症,如丙酸血症,甲基丙二酸血症,羟甲基戊二酸尿症和脂肪酸氧化缺陷等.高乳酸血症的诊断和鉴别诊断相当复杂,应尽量收集各种生化和病理检查结果,和临床症状,体征综合考虑.主要实验室检查包括血乳酸,丙酮酸,3-羟基丁酸,乙酰乙酸测定,血清氨基酸定量,尿有机酸GC-MS分析,空腹血糖,乳酸和3-羟基丁酸测定,以及肌肉活检等.进一步确定诊断需测定皮肤成纤维细胞,淋巴细胞和活检组织酶活性或在基因水平进行DNA分析.