苯丙酮尿症是突变基因吗？我孩子进行新生儿疾病筛查,（采足跟血）结果为苯丙酮尿症可疑，第一次指标为:2.4mg/dl，第二次复查指标为:2.35mg/dl，第三次指标为:2.30mg/dl。这种病是不是基因突变。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。得了此病一定要及时治疗，治疗及时再加上后期饮食的严格控制对孩子不会有太大影响，如果治疗晚，智力可能受到不可逆转的伤害。