我小孩一直爱摔跤,五岁多时带他去检查,头部CT检查辅助检查:核磁共振检查疑为&quot;黑质苍白球变性&quot;,代谢检查未发现异常第一次问题补充:我想请问各位专家,目前这种病在什么医院可以诊疗?能否实施丘脑深部电刺激手术?有什么药物可以缓解这种症状?第二次问题补充:CT检查发现头部基底节区对称性钙化灶,目前病情进行性加重,全身肌张力很高,手足徐动,头和躯干往后仰,脚尖踮起,大汗淋漓,现在行走都很困难(刚开始发病时还能走),晚上因肌张力高全身僵直、手动无法入睡，小孩特别痛苦，请各位专家帮帮我，救救孩子。第三次问题补充:huadapang教授,您好!我想再次请问您一下,就是如何证实铁代谢异常的问题,去年我们带小孩在北大第一医院查病因时,医生曾建议要从小孩的脚跟处取一段神经做检查,(不知是不是作铁代谢检查),但是又说不论结果正常与否,都不能肯定是不是黑质苍白球变性,且无诊断方案,当时我们就决定没让小孩做这个手术了,现在,您觉得有必要做这个检查吗?如果是铁代谢异常,为什么就不能用药物来控制铁的代谢呢?是否可鞘内持续注射巴氯芬治疗?是否可进行丘脑切开术实施深部电刺激治疗?
苍白球黑质变性也叫Joseph病，是一种与铁代谢异常有关的罕见的锥体外系疾病。此病既可有家族遗传性，也可为散发，因其临床表现类似于帕金森病而易被误诊。本病的发病年龄平均25岁，最早可在110岁就出现进行性的肌张力障碍和肢体无力。此类患静止性震颤相对较轻，主要表现为肌张力增高以致四肢痉挛，面部及躯干动作僵硬；可伴吞咽困难、步态缓慢、髌踝阵挛、腱反射亢进；有时出现伸跖反射和肌束颤动；少数患者有智力障碍。病程一般为10－15年，患者最终死于全身衰竭。　　本病仅从临床症状与帕金病有时区分困难，脑CT检查可无明显改变，磁共振检查可有苍白球萎缩和顺磁物质（铁质）沉积的低信号，颇有诊断意义，但真正确诊还有赖于神经病理检查。在显微镜下，可看到苍白球内严重的神经元缺失，代之以大量神经胶质细胞；黑质内神经元明显减少，色泽变淡；有时脑红核及小脑齿状核神经元亦减少。帕金森病虽具有上述相似的神经病理改变，但较轻。从治疗反应上看，本病对械旋多巴的治疗效果不佳，故试用左旋多巴治疗，有助于进一步鉴别诊断。