苯丙酮尿症是突变基因吗？我孩子进行新生儿疾病筛查,（采足跟血）结果为苯丙酮尿症可疑，第一次指标为:2.4mg/dl，第二次复查指标为:2.35mg/dl，第三次指标为:2.30mg/dl。这种病是不是基因突变。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变为络氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下脑小畸形肌张力增高步态异常键发射亢进肢体重复动作惊厥发作和色素减少.患儿的尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时患儿易合并湿疹呕吐腹泻等.本病属于常染色体隐形遗传.是少数的可执行遗传性代谢病之一.诊断一旦明确的话应及早给予积极的治疗。主要是饮食疗法，即禁用高蛋白食物如奶类蛋类和豆类。开始治愈的年龄越小效果越好.以上是对“苯丙酮尿症是突变基因吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！