苯丙酮尿症患儿典型症状有哪些？宝宝最近食欲不佳，都没什么精神，虽然一岁了，但是感觉比同龄的小孩子小一圈，而且我们逗弄他的时候，他的反应有点迟钝，不跟家长互动，平时除了吃奶粉外，也有喂水，但是感觉他的尿的颜色偏黄，去医院检查，医生说他这是苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。这种病虽然比较可怕，但是是完全可以预防和治疗的，只要坚持低苯丙氨酸饮食，直到青春期后，就可以避免智能低下的发生。这个病要求诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。您的孩子还小，可以继续给予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸的控制一定要遵医嘱严格掌握。维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。