地中海贫血重型。，中间型轻型区分还用做什么检查才能确认是否是重型地贫还是中间型，轻型的
患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大，髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成