全身严重不良性佝偻病。软骨病"无遗传代谢病。
软骨发育不全是常见的一种先天性的侏儒，属于软骨骨化骨缺陷，而膜性化骨正常的一种发育异常。故其特点是扁骨发育正常，长骨发育异常。治疗的话，先天性软骨发育不全已经被批准为生长素治疗范围，但效果还是很有限的。由于不同年龄的生长调整方式不一样，一岁以内延续宫内调节方式，主要以代谢轴调节，而胰岛素不可以在不缺乏时应用。二岁之后完全由生长激素调节，因而一半在2到3岁才考虑应用生长激素治疗。