基因KMT5B提示常染色体显性智力障碍51型。这个到底有多严重？
可不可以通过人为干预好？具体是个什么情况？
这个基因突变引起常染色体显性突变，与发育障碍相关。属于单基因病，目前无有效治疗手段。

Stessman等人（2017）报道了4名不相关的患者（患者1至4），并回顾了Iossifov等人（2014）此前报道的3名患者（患者5、6和7），他们患有与KMT5B基因杂合变异相关的各种认知神经发育障碍。患者年龄5～19岁。所有人都有发育迟缓和轻度到中度的智力障碍，4人中有3人（75%）有语言障碍或缺失，5人中有3人（60%）有运动发育迟缓或协调困难。6人中有5人（83%）患有自闭症谱系障碍，4人有行为异常，包括注意力问题。3例患者有发热性癫痫发作史。所有人都有额外的可变和非特异性特征，包括面部特征畸形、隐睾、足部畸形和睡眠困难，有些人有个子高的倾向。其中两人在MRI上有轻微的脑部异常，包括脑室增大。1例患者合并了可变免疫缺陷。

Faundes等人（2018）报道了2例MRD51患者，年龄分别为13岁和19岁。他们有全身性发育迟缓，轻度行走迟缓，智力障碍和语言障碍。非典型自闭症，另一个患有学习障碍、自闭症谱系障碍和张力减退。畸形特征包括面部不对称，头围大(+2到+ 4SD)，额凸，内眦皱褶，后旋耳，突起和小耳。一位病人的癫痫症状消失了。

值得注意的是：智力障碍的严重程度在不同患者之间的差异非常大，总体在轻到中度之间，类似的患者应该首先重点培养基本生活自理能力的基础上再学习较为高级的生活技能。