马凡氏综合症的症状表现有哪些？
临床表现：MFS 患者可以出现以下几个系统的临床表现。

1.心血管系统可以导致主动脉根部扩张、主动脉瓣关闭不全和主动脉夹层；也可能会有二尖瓣脱垂伴或不伴关闭不全。对于FBN1基因突变导致的MFS，升主动脉扩张患病率随着患者年龄的增长而增加。从30 岁至60岁，患病率从53％上升至96％。患者可以表现为气促、胸痛、心悸、头晕、晕厥或者咯血。查体表现为心界向左下扩大，听诊在二尖瓣区可以闻及收缩期杂音，在主动脉瓣听诊区可闻及舒张期为主的双期杂音，可有周围血管征以及心力衰竭的体征。

2.骨骼表现 **瘦高身材、手指和脚趾细长、两臂平伸的距离超过身高、** 脊柱侧凸或后凸、漏斗胸或者鸡胸、关节松弛、扁平足等。

3.眼部异常眼部病变占50％～70％，包括角膜扁平、眼球轴延长、视网膜剥离、白内障、晶状体脱位或半脱位、虹膜震颤或轻度震颤、瞳孔移位、晶体混浊等。**常见高度近视** 。

4.其他硬脊膜膨出、萎缩纹、复发性疝或切口疝、高腭穹等。

辅助检查

1.心电图无特异性改变，可合并各种心律失常。

2.胸部X线可见左心室扩大或心影呈对称性增大，心脏呈主动脉型外观，升主动脉增宽、主动脉结增大、主动脉弓突出，肺动脉段相对凹陷，肺淤血。骨X线可见四肢长骨均显示细长，骨质疏松，皮质变薄，跖趾、掌指骨细长形，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂或者硬膜缺如。

3.超声心动图可见主动脉根部和（或）升主动脉扩张、主动脉瓣反流或者二尖瓣脱垂。

4.眼部检查可发现晶状体脱位。

5.CT 和磁共振及心血管造影部分患者可发现有左心室扩大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣反流、升主动脉瘤、主动脉夹层以及腹主动脉瘤等。

6.基因检测检测到FBN1 或TGFBR1/2 突变有助于诊断。