目的:建立亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性的快速检测方法.方法:提取健康人外周血基因组DNA,采用PCR扩增含677位点的MTHFR基因片段.对PCR产物中残余的dNTPs和游离单链引物消化处理后进行TDI反应,测定荧光偏振值并分析C677T基因型.同时采用PCR-RFLP方法分析C677T基因型进行比较.结果:100例标本中,TDI-FP分析MTHFR C677T基因型:C/C 40例、T/T 14例、C/T 46例;PCR-RFLP分析MTHFR C677T基因型:C/C 40例、T/T 12例、C/T 48例;其中两种方法检测结果不一致的两例标本经焦磷酸微测序证实为T/T纯合子.结论:建立了一种新的基于TDI-FP的MTHFR C677T基因分型方法,该方法较RFLP方法更为准确,且快速、简便、通量高,适用于临床大批量标本的筛查.