目的评价时相温度梯度凝胶电泳技术(TTGE)在肿瘤患者线粒体基因同质性和异质性突变检测中的应用.方法对117例肿瘤组织和配对正常组织的全线粒体基因进行PCR扩增和TTGE突变筛选分析,对TTGE显示在肿瘤和配对正常组织中具有不同类型电泳带型变化的片段进行测序.结果 TTGE在总共 3 654片段中发现160个体细胞性线粒体基因突变片段,经与直接测序结果比较,TTGE检测体细胞性突变的敏感性和特异性分别达96.27%和94.05%.结论 TTGE是筛选线粒体基因体细胞性同质性突变和各种比例异质性突变的一种敏感方法.