扩张型心肌病(DCM)是一种以收缩功能障碍,左室或双心室增大为特征的疾病.DCM是导致严重心力衰竭的主要原因之一,其诊断后五年生存率仅有50%,大部分病人需要进行心脏移植.心功能衰竭、血栓事件以及心律失常是DCM的主要原因.根据病因明确与否DCM有继发性和特发性之分,原因不明的即特发型扩张型心肌病[idiopathic dilated cardimyopathy(IDCM)],其发病率约3.65/10000.国外资料报道DCM中20～30%有家族聚集现象[1].因此遗传因素在DCM病因和发病机制中的作用也越来越引起国内外学者的重视,发现了许多致病原因.现综述如下: