目的：本研究应用免疫组织化学染色方法，观察先天性巨结肠症（Hir －schsprunffs dis-ease，HD）患儿有神经节细胞肠段、无神经节细胞肠段及非 HD 小儿肠壁（对照组）中水通道蛋白—1（AQP1）的表达结果，探讨 AQP—1在先天性巨结肠症的表达意义及其在 HD 发病机理中可能起到的作用。方法收集江西省儿童医院小儿外科2009—2014年经手术切除的 HD 肠组织标本65例，包括扩张段与痉挛段；将21例年龄与之相仿的非 HD 患儿的手术切除结肠标本作为对照组。分别对 HD 痉挛段、扩张段、对照组肠壁组织切片进行 HE 染色和 AQP1、组织蛋白酶 D 和 S100的免疫组织化学染色，通过计算机成像系统照相存盘，分别判定 AQP1在各组肠组织黏膜下、肌间神经丛中阳性细胞染色面积的百分比，所得数据用 SPSS 19．0统计软件包进行处理分析。结果①对照组、HD 的扩张段经 HE 和组织蛋白酶 D 和 S100免疫组化染色，均证实神经节细胞存在；痉挛段未见神经节细胞（图1，2）；②对照组、HD 痉挛段、扩张段肠组织中见 AQP1表达于所有血管内皮细胞；③在正常结肠、HD 扩张段肠组织黏膜下丛、肌间神经丛中，神经节细胞和雪旺细胞均可见 AQP1呈阳性表达，HD 痉挛段相应部位 AQP1表达大多呈阴性（90．2％），仅少量呈弱阳性表达；④半定量分析：AQP1在神经丛中阳性染色评分，HD痉挛段评分低于 HD 扩张段评分，二者间差异具有统计学意义（P ＜0．01）。结论AQP1在 HD 痉挛段和正常结肠、HD 扩张段肠壁神经丛的表达有显著差异，我们猜测在肠道神经系统发育过程中，AQP1对神经节细胞迁移具有一定的调控作用，在 HD 的发病机理中扮演了一定角色并可能成为一种新的诊断 HD 的神经标志物。