目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测.方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系.对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序.结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型.EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点.结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因.
遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因