拷贝数变异(copy number variations, CNV)是指与参照基因组比较,1kb至1Mb的DNA片段的缺失、插入、重复、倒位和复杂多位点的变异 [1-3].CNV广泛存在于人类和其他哺乳动物的基因组中.是一种重要的结构变异(structural variant),影响基因的表达.在2006年11月23号的杂志上[4],来自英国Wellcome Sanger研究所以及美国Affymetrix公司等多国研究人员组成的研究小组公布了第1张人类基因组的第1代CNV图谱(first-generation CNV map),后续又有3篇文章陆续发表在
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