为了探讨醛糖还原酶基因5＇调控区存在的可引起蛋白质表达发生改变的遗传变异及这些变异与糖尿病视网膜病变的相关性，应用PCR-SSCP分析对醛糖还原酶基因5＇调控区-609～+40的DNA片段进行了筛选.所有变异体均进行DNA序列分析并克隆至氯霉素乙酰转移酶报告基因载体(pCATreportervector)，然后将重组质粒转染HeLa细胞，通过检测氯霉素乙酰转移酶的活性求出启动子的相对活性.同时进行凝胶滞留试验与足纹分析以确定DNA与核蛋白的相互作用.结果显示，在145名2型糖尿病患者及123名正常对照的醛糖还原酶基因5＇调控区除野生型外，共发现2种多态性[C(-106)T、C(-12)G].在正常对照与患者中，基因型WT/WT，WT/C(-12)G和WT/C(-106)T的发生率无显著性差异.在有视网膜并发症与无视网膜并发症的2型糖尿病患者中，WT/C(-106)T的发生率分别为35.5％和17.9％(χ2=4.00，P＜0.05)，WT/C(-12)G的发生率分别为15.5％和3.3％(χ2=3.43，P＞0.05).在有并发症的患者中，WT/C(-12)G和WT/C(-106)T两者的总发生率为42.3％，显著高于无并发症的患者(20.0％)(χ2=6.23，P＜0.025).野生型，C(-12)G和C(-106)T等3种调控序列的相对活性分别为15.7％，31.0％和32.2％.说明两种多态性与糖尿病视网膜病变显著相关.DNA-蛋白质相互作用试验表明，这些变异并未改变DNA与反式作用因子的结合位点.
醛糖还原酶 基因 多态性 氯霉素乙酰转移酶报告基因分析 2型糖尿病 视网膜病变