应用多聚酶链反应-单链构象多态技术(PCR-SSCP)对一长期低血清乳酸脱氢酶(LDH)活力患者进行基因分析,结果显示LDH-B基因外显子4的单链DNA出现异常的迁移率,提示遗传性变异是引起该患者血清低酶活力的原因.临床上不明原因的低酶活力往往是由于基因水平上发生变异所致,临床实验室中使用PCR-SSCP技术可快速检出多外显子的临床酶发生的基因变异.
乳酸脱氢酶 B亚基 多聚酶链反应-单链构象多态 遗传变异