目的:分析IL-13基因rs20541C/T位点多态性在广西人群中的分布特点,同时比较其在不同种群之间的分布差异.方法:采用多重单碱基延伸技术(SNaPshot)和DNA直接测序法对275例广西人群IL-13基因rs20541C/T进行分型,并分析其基因型及等位基因的分布频率.检测结果与NCBI中人类基因组国际单体图(HapMap)公布的其他种群(欧洲人、北京人、日本人、非洲人)和文献报道的天津人的基因型及等位基因数据进行比较.结果:IL-13基因rs20541C/T在广西人群中具有多态性,CC、CT和TT基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%,C和T等位基因频率分别为63.1%、36.9%.其基因型及等位基因的分布频率在男女性别之间差异无统计学意义(P>0.05),其基因型与欧洲、非洲、天津人群作比较,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因分布频率与这5种人群相比,差异有统计学意义(P<0.05).结论:IL-13基因rs20541C/T基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异.
IL-13基因 多态性 错义突变 种族