目的:从基因水平进行性别检测,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法. 方法: 应用PCR技术,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测.结果: 检测14例患者中,1～4例为SRY基因异常所致的性反转综合征;5～7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征;8～9例为性染色体(X)与常染色体易位所致性腺发育不全;10～14例为Y染色体多态.结论:SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因,Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义.
SRY基因 性反转综合征 性发育异常 基因分析