目的调查DXYS267基因座遗传多态性,研究该座位伴性遗传单核苷酸的特征及其法医学应用价值.方法应用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳对DXYS267进行群体调查,并作Hardy-Weinberg平衡检验,计算法医学群体遗传学参数.依据该基因座伴性遗传的单核苷酸变异,设计新的引物,选择性扩增Y染色体的DXYS267短串联重复序列.结果在118名中国汉族无关个体中,共发现6个等位基因,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,基因座杂合度为0.6706,个体识别率为0.8433,非父排除率为0.5957.新引物可选择性扩增Y-短串联重复(short tandem repeat, STR)序列,在184名男性无关个体共发现4个等位基因,单倍型多样性值为0.6372.结论 DXYS267属一类X、Y染色体序列同源的STR序列位点,是一个高度多态性的系统.同时利用该位点的伴性单核苷酸变异,选择性扩增Y染色体上的STR序列,用于亲权鉴定和个人识别,尤其是混合斑男性检材的分型和性别鉴定有实用价值.
DXYS267基因座 单核苷酸变异 Y染色体 X染色体 遗传多态性