对"丝绸之路"沿线陕、甘、新等省区的22万余人进行了血红蛋白病调查,应用蛋白质一级结构分析技术,从271例异常血红蛋白先证者中,发现变异体24种,以HbD Punjab、HbG TaiPei、HbGCoushatta频率较高,呈梯度分布,其中HbJ Tashikuergan和Hb Tianshui为世界新种异常血红蛋白.采用基因鉴定技术,于85例β地中海贫血携带者中,确定基因突变类型12种,以CD17(A→T)频率最高,其中[-28(A→G)CDi7(A→T)/N]双重突变杂合子,为同一染色体上的双重基因突变,极为罕见,CD8(-AA)、CDs 8/9(+G)为在中国人中首次发现.根据"丝绸之路"地区异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点、地理及民族分布规律,本文认为①我国西北部民族主要由中亚高加索人,黄河流域汉族人和蒙古高原的古代游牧民族组成.②β地贫CD17突变基因可能起源于甘肃的陇原大地,随华人迁徙传入东南亚各地.③该地遗传背景复杂,突变基因具有高度的异质性,存在显著的遗传流行病学特点.
血红蛋白病 异常血红蛋白 地中海贫血 丝绸之路