目的 研究中国人群CCR5基因开放读码区(open reading frame,ORF)突变,分析其对HIV传播和致病的影响.方法 研究对象为居住在香港的1 099名成年中国人,其中785人为HIV阴性健康人,另外314人为确诊HIV感染的患者.通过对非同义突变CCR5 ORF进行完整测序,确定并分析CCR5突变在人群的分布.结果 在CCR5 ORF共检测到10个突变,其中7个为非同义突变;突变R223Q是发生频率最高的突变,在正常人是4.7%,在HIV患者是4.5%;发生频率第二的突变是299(FS),在正常人是0.89%,在HIV患者是1.59%;其余CCR5 ORF突变发生频率均小于1%;突变G106R位于CCR5第三跨膜区,该突变可能通过影响ECL2结构而影响其辅助受体功能.结论 CCR5 ORF突变在中国人群较为常见,一些突变可能影响其作为HIV辅助受体的功能,但在流行病学范围内对HIV感染及致病的影响不明显.
CCR5 基因多态性 辅助受体 HIV