囊性纤维化( CF)是白种人中常见致死性常染色体隐性遗传性疾病,是由于囊状纤维跨膜电导调节因子( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的编码基因突变或基因多态现象导致的。 CFTR蛋白由超过1480个氨基酸所构成,包含了12个跨膜结构域。其编码基因位于7号染色体臂(7q31.2位置),长度约为250 kb,由27个外显子和26个内含子组成。至今已发现有超过1500种不同的CFTR基因突变体和200多种多态现象。
囊状纤维跨膜电导调节因子 囊状纤维化 基因突变体 氯离子 综述