目的 探讨DNA修复基因XRCC1-Arg399G1n多态性与甲状腺相关眼病(TAO)的相关性.方法 用PCR-RFLP法检测182例TAO患者和182例健康对照者的XRCC1-Arg399G1n多态性.结果 TAO组和对照组的等位基因分布有差异,TAO组突变等位基因(A)频率高于健康对照组(P<0.001);与野生型(GG)相比,携带变异基因的个体(GA+AA)可增加TAO的发病风险(OR值为1.863,95%CI为1.228～2.826,P<0.05).对于TAO,携带变异基因或吸烟单一因素的OR值分别为1.343(95%CI 0.764～2.36)和2.0274(95%CI 1.121～3.667),但携带变异基因者如果吸烟,OR值则高达4.981(95%CI 2.697～9.1998).结论 XRCC1-Arg399G1n位点A等位基因(G1n)可能是TAO的易感基因,其多态性与吸烟可能存在联合作用.
甲状腺相关眼病 XRCC1 基因多态性