[目的]观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料.[方法]采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性、父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95％置信区间,分析突变的特点.[结果]10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件.突变案件的发生率为3.68％,15个STR基因座的突变率为0.10×10-3～2.30×10-3,平均突变率为1.26×10-3.各基因座的父源和母源突变率分别为0.05×10-3～ 1.35×10-3和0.05×10-3～ 0.70×10-3.统计FGA、vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0×10-5 ～ 40.0×10-5、5.0×10-5 ～ 50.0×10-5和5.0×10-5 ～ 35.0×10-5.15个基因座的父源/母源突变比值为1.3∶1～17.0∶1,平均为3.57∶1.[结论]STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率、父源和母源的突变率、各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要.
短串联重复序列(STR) 亲子鉴定 常染色体 突变率