目的分析西北地区汉族群体HLA-A、-B和-DRB1基因座等位基因频率和HLA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型,获得单倍型频率数据.方法采用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对西北地区62个家系和101个无关个体HLA-A、-B和-DRB1基因座进行基因分型,分析HLA单倍型.结果在西北地区汉族人群中检出15个HLA-A等位基因,28个HLA-B等位基因,13个HLA-DRB1等位基因, A02、A11、A24、B13、B15、B40、DRB1·04、DRB1·07、DRB1·09和DRB1·15基因频率较高(>10%),A02(0.3244)、B13(0.1200)和DRB1·15(0.1400)等位基因频率最高.分析得出HLA-A-B、B-DRB1、A-B-DRB1单倍型分别有122、147和278种,83种A-B-DRB1单倍型有至少两条以上相同的单倍型,占总单倍型数的18.44%(83/450).A30-B13-DRB1·07、A02-B46-DRB1·09、A01-B37-DRB1·10、A24-B15-DRB·15、A02-B46-DRB1·08、A33-B58-DRB1·03是最常见的单倍型.结论西北地区汉族群体HLA单倍型多态性较为丰富, 等位基因频率和单倍型频率数据可用于骨髓移植供者的选择、法医学亲权鉴定以及人类学研究.
西北地区汉族 HLA单倍型 等位基因频率 连锁不平衡参数