染色体异常和Y染色体微缺失被认为是两个白种人群中常见的生精障碍相关遗传因素.为了解中国无精症、严重寡精症患者中的染色体异常和Y染色体微缺失,运用染色体G显带技术,在358个原发无精症(256人)和严重寡精症(102人)不育患者中进行染色体核型分析;同时运用多重PCR技术,在核型正常的患者和100个正常生育男性中,对Y染色体AZF区微缺失进行筛查.在358个患者中,39人(10.9%)发现有染色体异常,Klinefelter(47,XYY)最为常见.无精症患者性染色体异常频率明显高于严重寡精症患者(12.1%vs 1%).在319个核型正常的患者中,46(14.4%)发现有AZF区微缺失,无精症和寡精症患者中Y染色体微缺失频率分别为15%和13.1%,AZFc区的微缺失最为常见,AZFa区的微缺失只见于无精症患者,正常生育男性中未发现AZF区的微缺失.结果显示,在中国无精症、严重寡精症患者中,大约25%的患者有染色体异常或Y染色体AZF区微缺失,提示这两种遗传异常是中国人群生精障碍的重要相关遗传病因,有必要在男性不育的诊断以及利用细胞浆内精子注射技术进行辅助生育时,对患者的这些遗传异常进行筛查.
染色体异常 Y染色体微缺失 男性不育 无精症 严重寡精症