目的:探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因(CA)n二核苷酸重复序列基因多态性在中国汉族人群中的分布.方法:应用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色,对291名中国汉族人的eNOS基因(CA)n多态性进行研究.结果:eNOS基因(CA)n存在23种等位基因和93种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).PCR扩增片段长度范围为144bp～188bp,所含CA重复次数分别为19～41,分布频率介于0.34%～14.1%.该位点杂合度为0.85,多态信息量(PIC)为0.83.中国人群与高加索人群差异显著的11个等位基因分别为(CA)22、(CA)23、(CA)26、(CA)27、(CA)28、(CA)30、(CA)31、(CA)32、(CA)33、(CA)34、(CA)35,x2检验P均＜0.05.结论:该基因位点是1个含有高度遗传信息的DNA标志,其等位基因频率分布存在种族差异.
内皮细胞型一氧化氮合酶 基因多态性 等位基因 基因型