目的 对1例有左侧耳聋等新表型的9号染色体部分三体患儿,进行分子核型研究,并讨论核型一表型的关系.方法 对患儿进行染色体核型分析、多色荧光原位杂交和寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析,以确定患儿的核型和额外der(9)重复的拷贝数.结果 G显带染色体核型分析发现核型为47,XX,+mar,经多色荧光原位杂交和多态性检测证实这个标记染色体源自9号染色体.寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在9per→q21.11有69.5 Mb的重复,确定患儿核型为47,XX,+mar.ish der(9)(wep 9+).arr cgh 9pterq21.11(DOCK8→LOC138225)×3.在该重复区有148个注释基因.结论 该病例具有临床未报告过的新的表型.详细的分子核型和基因拷贝数重复的资料深化了对该病的了解,提供了可能的核型一表型关系和预后分析.
9号染色体部分三体 单侧耳聋 身体不对称 Dandy-Walker畸形