目的研究HUMARA基因多态性在陕西地区老年动脉粥样硬化(AS)人群中分布规律及其该位点与AS遗传易感性的关系. 方法应用多聚酶链反应( PCR)对96例老年AS患者及92例非AS老年人HUMARA-STR(短串联重复序列short tandem repeats)位点进行多态性分析. 结果在HUMARA位点重复单位: CA G, 对照群体片段大小在280～445 bp之间,重复次数为N=23-77,杂合度为83%,多态信息量(PIC)为0.76;A S人群中HUMARA位点,其片段大小在220～445 bp之间,重复次数为N=2-77,杂合度为89%,PIC为0.80. 两组的基因频率分布比较无显著性差异,但将男性的AS组与对照比较差异有显著性; 女性的AS组与对照比较差异无显著性; 正常组男性与女性比较差异无显著性; AS组男性与女性比较差异有显著性. 结论 H UMARA基因多态位点可能作为男性易患动脉粥样硬化的遗传标记.
HUMARA基因 动脉粥样硬化 疾病遗传易感性 串联重复序列[ZK)〗