背景：染色体相互易位在人群中比较常见，下一代常常产生相同或不同的易位，易导致容易流产，而植入前诊断方法之一的CGH难以检测到相互易位，因此原位杂交（FISH）依然是解决诊断相互易位的有力手段。目的：通过设计个体化的FISH探针，制备探针，并在卵裂球单细胞水平进一步验证探针的准确性，为筛选正常核型的囊胚进行植入奠定技术基础，为个体化的FISH探针植入前诊断提供应用研究基础。方法：通过设计1 q和6p平衡易位探针，进行探针标记，再采用患者和正常人核型验证探针质量，通过荧光原位杂交技术进一步检测正常人受精后的卵裂球中1q 和6p平衡易位对易位染色体状态。结果：3个卵接球裂均呈现单个完整细胞核，荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号。信号数分别为2。均为正常胚胎，可以考虑进一步对该易位患者进行卵裂球进行诊断，上述研究对个体化的易位探针的应用研究提供了研究基础。
平衡易位 荧光原位杂交 FISH探针 植入前诊断