目的:对中国汉族人群尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1 A1 (uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基因的5'和3'-非翻译区序列进行分析,寻找非翻译区的多态性变异.方法:收集220例健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的5 '和3'-非翻译区,通过测序确定DNA序列.结果:在中国汉族人群中UGT1A1基因的5'非翻译区存在2个多态性位点:-64 (G/C)和TATAA盒区A(TA)6TAA/A(TA)7TAA;-64位G频率为98.4％,C频率为1.6％.TATAA盒中A(TA) 6TAA频率为93.4％,A(TA)7TAA频率为6.6％.3 '非翻译区也存在2个多态性位点:1813C/T和1941C/G,所有个体在1813和1941位点均呈纯合性,且1813C和1941C呈遗传共分离(单倍型频率为73.6％),1813T和1941G(单倍型频率为26.4％)呈遗传共分离.结论:中国汉族人群UGT1A1基因的3'-非翻译区1813和1941纯合多态性位点呈遗传共分离可能是基因组自然选择的结果,其机制有待进一步研究.
中国汉族人群 UGT1A1基因 非翻译区