目的 探究PAK3(p2-activated kinase 3)基因与精神发育迟滞(mental retardation,MR)之间可能的相关性.方法 采用病例-对照研究,利用PCR-SSCP方法对PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区儿童精神发育迟滞之间进行了相关性分析.结果 对rs17327273多态位点GG,GC和CC3种基因型频率进行Hardy-Weinberg平衡检验,3种基因型在总体人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ~2=6.793,df=3,P>0.05),并由总体人群计算得等位基因频率:G,0.773;C,0.217.基因型频率为:X~GY,0.392;X~GY,0.108;X~GX~G,0.306;X~GX~G,0.170;X~GX~G,0.024.分析显示,等位基因及基因型在病例组、边缘组与对照组之间的分布上均无显著性差异,等位基因在各组内性别之间亦无显著性差异(P>0.05).结论 PAK3基因rs17327273位点多态性与秦巴山区精神发育迟滞之间无显著相关性.
精神发育迟滞 PAK3 PCR-SSCP