利用聚合酶延伸技术及双链特异性嵌入染料的特性,建立了一种快速简便的基因点突变的检测方法.在特定引物聚合过程中,不同基因型的聚合反应进程被实时转换为荧光信号,通过监测荧光信号的变化实现基因点突变的快速检测,不需要复杂的凝胶电泳、荧光和同位素标记等操作.通过对β珠蛋白基因CD17点突变的检测,证实该方法是一种廉价、简便、快速的筛查遗传性地中海贫血病β珠蛋白基因CD17点突变的方法,该方法可扩展到各种基因的点突变检测.
点突变 聚合酶 遗传性地中海贫血病 基因突变筛查