KCTD1(potassium channel tetramerization domain containing 1)属于钾离子通道四聚化结构域蛋白基因家族的成员,该家族成员的N端具有保守的BTB(Bric-a-brack,Tram-track,Broad complex)结构域和一个钾离子四聚体通道结构域(K-ketra),但C端是多变的.人类KCTD基因家族成员的突变和表达异常与多种疾病相关.研究选取人类皮肤-耳朵-乳头综合征(Scalp-Ear-Nipple Syndrome,SEN)致病基因KCTD1在斑马鱼(Danio rerio)中的直系同源基因kctd1,利用CRISPR/Cas9技术进行基因敲除,通过F1剪尾检测和F1内交,成功获得kctd1 F2纯合突变体.获得的突变体类型为+7 bp和-8 bp.研究结果对于人类KCTD1基因功能以及KCTD1致病机理的研究具有参考价值.
斑马鱼 KCTD1 突变体 CRISPR/Cas9