实验旨在研究中国汉族人群心脏钠离子通道α亚单位(voltage-gated sodium channeltype V,SCN5A)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)及其分布.应用荧光标记自动测序法测定120名非亲缘关系中国南方汉族人群的SCN5A基因序列,确定其单核苷酸多态位点及基因型.结果如下,在中国南方汉族人群中共检测到5个SNPs:3个位于编码区,另2个分别位于3'侧翼区和intron23邻接供体剪接位点的区域.各个SNP在基因中呈不均匀分布,其基因频率分别为G87A(A29A)275%,A1673G(H588R)10.4%,4245+82A＞G 32.8%,C5457T(D1819D)41.3%和G6174A44.9%.其中G87A(A29A),G6174A和4245+82A＞G为新发现的SNP.A1673G(H588R)的基因频率在中国南方汉族人群、日本人群和美国人群之间无显著差异(P＞0 05).C5457T(D1819D)在中国南方汉族人群和日本人群中的分布非常接近(P＞0.5),但都明显高于美国人群中的分布(均P＜0.005).各SNP在不同性别中的分布无显著差异(均P＞0.05).S1102Y及其余10个国外已经报道的多态位点在本研究中未检测到.各SNP等位基因频率在人群中的分布符合HardyWeinberg平衡.结果提示,SCN5A基因SNP具有较大的民族差异.
心律失常 SCN5A基因 单核苷酸多态性 中国汉族人