目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析.方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析.利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析.结果:收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小.家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶(c.491A＞C).结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,为典型的XLHED家系.家系致病突变为-已知突变(E164A).
X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 突变