患者男,26岁.因妻子怀孕两次均于80多天不明原因阴道出血、B超显示胚胎停止发育而就诊.查体:身高165 cm,体重56 kg,表型及智力均正常.细胞遗传学检查:分别取患者及其妻子外周血进行细胞培养、制片、显带,每例计数100个细胞,分析6个核型.患者核型为46,XY,t(17;22)(17pter→17q23∷22q13→22qter;22pter→22q13∷17q23→17qter),妻子核型正常.