目的 考察甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变致甲状腺激素抵抗综合征(THRS)对骨骼质量损害和体内钙磷水平的影响.方法 追踪随访2008年5月至2014年9月确诊的THRS患者6例,选择健康体检志愿者10例为对照组.测清晨空腹血中血清Ca2+和P,对全部病例进行测序.结果 与对照组比,所有THRS患者血清T3、T4、FT3、FT4、TSH和甲状腺结合蛋白均异常增高(P＜0.05),身高、体重、骨密度和骨硬度偏低(P＜0.05),骨折风险指数较高(P＜0.05),血清Ca2+和P有增高趋势,但差异无统计学意义.结论 6例THRS患者均存在TRβ基因突变,且集中在第10外显子.
甲状腺激素β受体 基因突变 甲状腺激素抵抗综合征 骨骼质量 钙 磷