椎间盘退变(intervertebral disc degeneration,IDD)是引发一系列脊柱相关疾患的病理基础,颈椎病、腰椎间盘突出症等IDD相关疾病已成为全球性公共健康问题,严重影响患者的生活质量并给社会带来沉重的经济负担[1、2].研究表明,IDD是环境、遗传等多种因素综合影响的结果,其发病机制极其复杂,至今尚未完全阐明[3].早期观点认为IDD是由于随着年龄增大椎间盘衰老引发,然而近年来IDD疾患的发病呈现年轻化的趋势[4].因此,明确IDD的发病机制并寻求科学有效的治疗手段是当前的主要研究方向.研究显示,IDD具有很强的遗传倾向[5、6],因此在基因水平寻找其病因及发病机制,已成为国内外研究的热点.近年来高通量测序、高分辨质谱以及计算机综合支撑下的组学技术在生命科学领域发挥越来越重要的作用,其为阐明IDD发病的生物学机制提供了全新的思路和方法,弥补了传统遗传学研究的一些不足.在IDD研究中,主要通过以全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)、全外显子测序(whole exon sequencing,WES)、DNA微阵列(DNA microarray)等技术来揭示IDD最初阶段的基因表达水平及调控机制,以期在DNA层面发现与IDD相关的突变基因和位点.在该方法及相关技术的助力下,IDD遗传学研究取得了飞速的发展,显著加快了 IDD新靶点的发现.笔者就基因组学相关技术在IDD遗传病因学研究中的应用进展予以综述,以期为今后IDD相关疾患更加深入的研究提供参考.