通过对10例患者进行Wilson病铜中毒基因ATP7B和血色病基因HFE进行分析、铜铁生化浓度测定、肝脏活检标本行形态学观察,对铜-铁在Wilson病中的相互作用进行评价.结果发现,所有患者都并发血清低铜蓝蛋白血症和肝脏损害,ATP7B基因突变为纯合子的1例、为杂合子的9例,所有患者都没有发生血色病基因HFE的C282Y突变.铁代谢的生化浓度测定结果除了血清铁蛋白浓度都没有特异性.组化染色观察可发现有7例患者肝脏组织含铁、9例含铜.微量分析较形态学敏感,可以发现所有的10例患者的肝细胞脂褐素颗粒中都有铜和铁的积聚.应用一种改良的固定方法可以发现亚铜硫蛋白和铁复合物在脂褐素内的分布不同.综合这些结果可以认为,由于与铁从肝脏运输至血液障碍引起的低铜蓝蛋白血症密切相关,治疗后Wil-son病患者的铁过量可能更严重.
Wilson病 铜 铁 肝脏