ABCA1是ATP结合盒转运子(ATP binding cassette transporter, ABC)超家族的成员.1999年人们阐明ABCA1基因缺陷是Tangier病的病因,继而发现ABCA1基因变异与家族性HDL缺乏(family HDL deficiency,FHD)密切相关.现已证实ABCA1的主要功能是参与胆固醇逆转运(RCT).随着人们对ABCA1基因的研究的深入,发现不仅在家族遗传性疾病人群中ABCA1突变发挥作用,在一般人群中ABCA1单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)也可导致ABCA1基因功能的改变.本文对ABCA1基因的结构、功能、突变、表达调控等进行综述.
ABCA1基因 脂蛋白类 HDL胆固醇 变异(遗传学)