目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T变异的特征及对叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)浓度的影响,并分析叶酸与Hcy的相关性.方法 采取病例与对照研究的方法,选取110例MTHFR基因C677T位点TT基因型为观察组,同时根据纳入标准选对照组118例.通过PCR-金磁微粒层析法检测MTHFR基因多态性.采用电化学发光法测定血清中叶酸浓度,使用全自动生化分析,循环酸法检测血清中Hcy.结果 乌鲁木齐地区汉族女性MTHFR位点TT基因型的频率为24.5％.观察组叶酸均值为4.9±2.6μg/L,Hcy均值为25.9±2.9μmol/L,对照组叶酸与Hcy均值分别为15.5±1.9μg/L和10.5±1.8μmol/L,两组比较,差异均有统计学意义(t=8.356,9.835,均P<0.05).观察组不良妊娠结局发生频率为19.1％,对照组为4.2％,差异具有统计学意义(χ2=29.3,P=0.000).叶酸与Hcy呈负相关(回归方程:Y=-0.785X+0.913,r=-0.859,P<0.05).结论 乌鲁木齐地区女性MTHFR位点TT基因型频率与文献报道一致.叶酸浓度降低,而Hcy浓度升高,两者关系呈负相关.女性在怀孕期需进行MTHFR基因多态性检测.
亚甲基四氢叶酸还原酶 基因 叶酸 同型半胱氢酸