基因组DNA是生物体各种生理、病理性状的物质基础,人类DNA序列变异约90%表现为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),这是一种常见的遗传变异类型,在人类基因组中广泛存在,被认为是人类疾病易感性和药物反应的决定性因素.本文主要介绍了SNPs的分类及特点、人类基因组SNPs的研究现状、SNPs在实践中的应用,以及SNPs在遗传作图、医药、遗传易感性、个体化医疗等方面的研究前景,并探讨了当前SNP s研究中存在的问题.
人类基因组 单核苷酸多态性 遗传标记 个体化医疗