目的 分析布依族、水族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性(SNPs)及其等位基因频率与组合分布特征.方法 获取自然人群个体布依族192例、水族197例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A SNPs.结果 XRCC1基因中检测到3个SNPs位点 C26304T、G27466A与G28152A,分别位于第6、9和10外显子中,各基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;研究发现上述3个SNPs两两组合基因型在两个人群中C26304T和G28152A组合基因型有8种,C26304T和G27466A组合基因型有7种,G28152A和G27466A组合基因型有7种.结论 本研究揭示了布依族、水族人群XRCC1基因3位点的SNPs、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.
X射线修复交叉互补基因 单核苷酸多态性 组合分布