腺苷三磷酸结合盒转运蛋白A1(ATP-binding cassette transporter A1,ABCA1)是血浆高密度脂蛋白(high-densitylipoprotein,HDL)颗粒形成之初的限速步骤.ABCA1通过膜泡运输脂质至细胞表面的HDL载脂蛋白的作用机制尚未完全阐明.C型尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease type C,NPC)主要由NPC1基因突变引起,NPC1蛋白能促进胆固醇和其他脂质从晚期胞内体/溶酶体流入其他细胞结构.ABCA1和NPC1相互作用保持细胞内脂质平衡,与Tangier病和NCP病等病理过程密切相关.
腺苷三磷酸结合盒转运蛋白A1 高密度脂蛋白 NPC1 胆固醇流出