junctophilin是目前公认的可兴奋细胞的胞膜与内(肌)质网耦联的分子基础.其可能的作用机制是以C端锚定在内(肌)质网上, 通过N端的MORN结构域(MORN motif)与细胞膜相互作用.目前已知该分子在哺乳动物中存在四种亚型,在骨骼肌和心肌分别以Jp-1和Jp-2为主. junctophilin的低表达会导致细胞膜与内(肌)质网脱耦联,从而使心肌和骨骼肌兴奋收缩耦联效率降低, 进而影响收缩能力.目前已发现junctophilin基因突变与心衰等疾病有关,因而junctophilin可能成为针对这些疾病的药物开发新靶点.
junctophilin 钙信号 耦联