目的:了解乙醛脱氢酶2(aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2)基因多态性在上海市与山东省汉族人群中的分布.方法:随机采集无血缘相关的601例上海市和617例山东省健康汉族人群的静脉血,提取DNA后应用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatography,DHPLC)技术检测研究对象的ALDH2基因型,并进行相应等位基因频率的比较.结果:上海市汉族人群ALDH2* 1/ALDH2*1、ALDH2*1/ALDH2*2和ALDH2* 2/ALDH2*2,3种基因型分别为65.4％,29.8％,4.8％;ALDH2*1和ALDH2*2等位基因的频率分别为80.3％和19.7％.山东省汉族人群ALDH2* 1/ALDH2*1、ALDH2*1/ALDH2*2和ALDH2* 2/ALDH2*2,3种基因型分别为72.1％、26.3％、1.6％;ALDH2*1和ALDH2*2等位基因的频率分别为85.3％和14.7％.基因型和等位基因的频率两个人群比较,差异均有统计学意义(P＜0.001).结论:上海市汉族人群ALDH2*2等位基因的频率高于山东省汉族人群.
乙醛脱氢酶2 变性高效液相色谱 基因多态性 等位基因 频率