目的家族性混合型高脂血症(FCHL)是最常见的血脂代谢异常,在心肌梗死幸存者中的比例为10%～20%,本研究旨在探讨FCHL患者与载脂蛋白E基因多态性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对160例FCHL患者及328例血脂正常对照人群的apoE基因型频率分布进行了分析.结果 FCHL患者与对照人群apoE基因型ε2ε2, ε2 ε3, ε2 ε4, ε3 ε3, ε3 ε4, ε4 ε4频率分别为0,0.081,0.031,0.712,0.138,0.038和0,0.168,0.024, 0.686, 0.116, 0.006.FCHL患者与对照组apoE基因等位基因ε2、ε3、ε4频率分别为0.056,0.821,0.123和0.096,0.828,0.076.两组间基因型与等位基因频率分布统计学差异具有显著性(χ2 = 12.94,P=0.012;χ2=9.03,P=0.011).结论我们的研究提示apoE基因ε4等位基因是影响FCHL血脂表型的一个遗传易患因子.
家族性混合型高脂血症 载脂蛋白E 基因多态性