هارلکین تیپی ایکتیوسیز
هارلکین تیپی ایکتیوسیز ژنئتیک بیر ایختلال دیر کی دوغولما واختی بوتون بدنین یاخینجا دا بیر دئییل . دری بؤیوک، الماس شکیلده اولان صفحه لر تشکیل ائدیر و درین شیکافلارلا آیریلار. بونلار گؤزون، بورون، آغزين و قولاقلارين شکيليني اَل و آياقلارين حرکاتيني محدود ائدير. سینین محدود حرکتی نفس آلما مشکلینا سبب اولا بیلر. بو تاختلار بیر نئچه هفته ایله آرادان گئدر. باشقا komplikاتلارا گؤره، نئجه دوغوملار، اینفئکئشن، بدنین حرارتینی آلتیندا اولان  و سوسیزلیک دن محروم اولماق داخیل اولا بئلر. بو حالت، ایختیوزیسین ان آغیر شکلی دیر، کیمی، پوستین قیرمیزیلیغی ائله مشخص اولان ژنتیک ایختلاللارین بیر قروپودور.

هارلیکین تیپی ایکتیوسیز ABCA12 جینین موتاسیونلاری ایله ندن اولور. بو جین پوستون لاپ اوزاق قاتلینده اولان حئصّه لری نین خئیریندن چیخارماق اوچون لازیم اولان پروتئینه کود ائدیر. بو اختلال اوتوسومال رکسیو و اوْلانلارین اوروپا لیکلرینه میراث ائتمیش دیر. دیآگنوز چوخ واخت دوغومدا گؤرونوشونه اساسلاناراق و ژنئتیک معاینه لر له تصدئق اولونور. دوغومدان قاباق، امنیوسنتز یا اولتراسون دوزونو آلماق، آنلاينما حاقّيندا معاینه ائدیر.

بو دوروم اوچون درمان يوخدور. اوشاقلارین اوّلجه سینده، دائم کؤمک ائتمک لازیمدیر. درمانلار موعیستوراسیون کیمی، آنتی بیوتیکلر، اتیریتیناتلار و یا ریتینوئیدلرینی دن عیبارت اولا بیلر. بو مرضده اولانلارين ياريسينين ياريسي اوّلکي آيلاردا اؤلور، آمما رئتینوئيد درماني، صاغ قالماق شانسيني آرتيرار. عؤمرون بیرینجی ایلینه قورتولان اوشاقلار، چوخ واختدا، قیرمیزی دری، مفصل contractures و دیرلی رشدلر کیمی اوزون مودّت دوام ائدن مشکّوللرینه چالیشیرلار. بو وضعیت هر ۳۰۰۰۰ دوغومدا ۱-ده اثر گؤستریر. ایلک 1750-جی ایلده آمریکا دا رئورند اولیور هارتین گونده لیک یازیسیندا یازیلمیشدی.

قایناقلار: