୧୧ପି ବିଲୋପନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
୧୧ପି ବିଲୋପନ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ, ପୂର୍ବ ନାମ ଡବ୍ଲ୍ୟୁଏଜିଆର ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (WAGR ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ), ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ ଯେଉଁଥିରେ ଲୋକମାନେ ୱିମସ ଅର୍ବୁଦ (ଏକ ପ୍ରକାର ବୃକ୍‌କ କର୍କଟ ), ଆନିରିଡିଆ (ଆଖିର ରଙ୍ଗୀନ ଅଂଶର ଅନୁପସ୍ଥିତି), ଯୌନମୂତ୍ରାଙ୍ଗ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ଯେପରିକି ଅଣଅବରୋହୀ ଟେଷ୍ଟିସ ଓ ମାନସିକ ଅନ‌ଗ୍ରସରତା ରୋଗମାନଙ୍କର ସଙ୍କଟରେ  ଥାଆନ୍ତି । ଅନ୍ୟାନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ମଧ୍ୟରେ ସାମାନ୍ୟ ଆଲୋକ ଗ୍ରହଣ, ମୋତିଆବିନ୍ଦୁ, ବାଲ୍ୟ ମୋଟାପଣ, ଅଗ୍ନାଶୟ ପ୍ରଦାହ ଏବଂ ବୃକ୍‌କ ବିଫଳତା  ଇତ୍ୟାଦି ଅନ୍ତର୍ଭୁକ୍ତ ହୋଇପାରେ ।  ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ସାଧାରଣତଃ ସାମାନ୍ୟରୁ ମଧ୍ୟମ ଶ୍ରେଣୀ ମଧ୍ୟରେ ଥାଏ । 

ଏହାର କାରଣ ହେଉଛି କ୍ରୋମୋଜୋମର ୧୧ତମ କ୍ଷୁଦ୍ର ବାହୁରେ ଜେନେଟିକ୍ ପଦାର୍ଥ ବିଲୋପ ସାଧନ ।  ପ୍ରାରମ୍ଭିକ ବିକାଶ ସମୟରେ ଅଧିକାଂଶ ମାମଲା ସ୍ୱତଃସ୍ପୁର୍ତ୍ତ ଭାବରେ ଘଟିଥାଏ ବା କ୍ୱଚିତ୍ ଏହା ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଉତ୍ତରାଧିକାରୀ ସୂତ୍ରରେ ଆସିଥାଇପାରେ ।  ଏଥିରେ ପିଏଏକ୍ସ୬ ଏବଂ ଡବ୍ଲ୍ୟୁଟି୧ ସମେତ ପରସ୍ପର ପାଖରେ ବସିଥିବା ଏକ ଜିନ  ଗୋଷ୍ଠୀର ଅଭାବ ଥାଏ ।  ଏଥିରେ ବିଡିଏନଏଗଫ ଜିନ୍ ଜଡିତ ହେଲେ ମୋଟାପଣ ହୁଏ ।  ଜନ୍ମ ସମୟରେ ପରୀକ୍ଷା ଉପରେ ଆଧାର କରି ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରାଯାଏ ଏବଂ କାରିଓଟାଇପିଂଦ୍ୱାରା ନିଶ୍ଚିତ କରାଯାଇଥାଏ । 

ଲକ୍ଷଣ ଉପରେ ଚିକିତ୍ସା ଆଧାରିତ ହୁଏ ।  ୱିମସ ଅର୍ବୁଦ ସାଧାରଣତଃ ଅସ୍ତ୍ରୋପଚାର ଏବଂ କେମୋଥେରାପିଦ୍ୱାରା ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ; ବୌଦ୍ଧିକ ଅକ୍ଷମତା ଥିଲେ ବିଶେଷ ଧରଣର ଶିକ୍ଷାଦ୍ୱାରା ସାହାଯ୍ୟ ହୋଇପାରେ ଏବଂ ବୃକ୍‌କ ସମସ୍ୟା ଥିଲେ ଏସିଇ ଇନହିବିଟର କିମ୍ବା ବୃକ୍‌କ ପ୍ରତିରୋପଣ ଆବଶ୍ୟକ ହୋଇପାରେ |  ବିଶ୍ୱାସ କରାଯାଏ ଯେ ଆୟୁଷ କମିଯାଏ, କିନ୍ତୁ କେତେ ତାହା ସ୍ପଷ୍ଟ ହୋଇନାହିଁ। 

ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ୫୦୦,୦୦୦ ଲୋକ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ବା ଏକ ନିୟୁତ ଲୋକଙ୍କ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣକ ଉପରେ ପ୍ରଭାବ ପକାଇଥାଏ ।  ନାରୀମାନଙ୍କ ଅପେକ୍ଷା ପୁରୁଷମାନେ ଅଧିକ ପ୍ରଭାବିତ ହୁଅନ୍ତି |  ୧୯୬୪ ମସିହାରେ ମିଲର ଏହି ଅବସ୍ଥା ପ୍ରଥମେ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ ।  ସଂପୃକ୍ତ ଜେନେଟିକ୍ ଅସ୍ୱାଭାବିକତା ୧୯୭୮ ମସିହାରେ ରିକାର୍ଡିଦ୍ୱାରା ଆବିଷ୍କୃତ ହୋଇଥିଲା । 
Translated from MDWiki