ଡାଇଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ
ଡାଇଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ DiGeorge syndrome, also known as 22q11.2 deletion syndrome) ଏକ ବେମାରୀ ଯେଉଁଥିରେ  କ୍ରୋମୋଜୋମ ୨୨ର (chromosome 22) ଏକ ଅଂଶ ନଷ୍ଟ ହେବା ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । ଏହାର ଲକ୍ଷଣ ପରିବର୍ତ୍ତନଶୀଳ ହେଲେ ମଧ୍ୟ ସାଧାରଣତଃ  ଜନ୍ମଗତ ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା (congenital heart problems), ନିର୍ଦ୍ଦିଷ୍ଟ ମୁଖମଣ୍ଡଳ ଚିହ୍ନ (specific facial features), ବାରମ୍ବାର ସଂକ୍ରମଣ, କ୍ଲେଫ୍ଟ ପ୍ୟାଲେଟ (cleft palate), ବିକାଶରେ ବିଳମ୍ବ (developmental delay), ଶିକ୍ଷା ସମସ୍ୟା (learning problems) ଇତ୍ୟାଦି ଦେଖାଯାଏ । ଏହା ସ‌ହିତ ବୃକ୍‌କ ସମସ୍ୟା (Kidney problems), ଶ୍ରବଣ ହାନୀ (hearing loss) ଓ ରିଉମାଟଏଡ ଡିଜଅର୍ଡର (rheumatoid arthritis) କିମ୍ବା ଗ୍ରେଭସ ଡିଜିଜ (Graves disease) ଭଳି ଅଟୋଇମ୍ମ୍ୟୁନ ବେମାରୀ (autoimmune disorder) ଥାଇପାରେ ।

କ୍ରୋମୋଜୋମ ୨୨ର (chromosome 22) ୨୨କ୍ୟୁ୧୧.୨ ସ୍ଥାନରେ ଥିବା ୩୦ରୁ ୪୦ ଜିନ (genes) ନଷ୍ଟ ହେବା ଯୋଗୁ ଡାଇଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ରୋଗ ହୁଏ । ପ୍ରାୟ ୯୦% କ୍ଷେତ୍ରରେ ବିକାଶ ସମୟରେ ନୁତନ ମ୍ୟୁଟେସନ (mutation) ଯୋଗୁ ଓ ୧୦% କ୍ଷେତ୍ରରେ ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited) ଭାବରେ ଏହି ରୋଗ ବିସ୍ତାର ଲାଭ କରେ । ଏହାର କାରଣ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ (autosomal dominant ଜିନ, ଯେଉଁଥିରେ କେବଳ ଗୋଟିଏ ପ୍ରଭାବିତ ଜିନ ରୋଗ କରିବା ପାଇଁ ଯଥେଷ୍ଟ । ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ରୋଗ ସନ୍ଦେହ କଲାପରେ ଜେନେଟିକ ଟେଷ୍ଟିଙ୍ଗ (genetic testing) କରି ରୋଗ ନିଧାର୍ଯ୍ୟ କରାଯାଏ ।

ଏହା ଆରୋଗ୍ୟ ନହେଏ ମଧ୍ୟ ଚିକିତ୍ସା ସାହାଯ୍ୟରେ ଲକ୍ଷଣର ଉନ୍ନତି ହୋଇପାରେ । ବିଭିନ୍ନ ଅଙ୍ଗ ପ୍ରଭାବିତ ହେଉଥିବାରୁ ଏହା ନିମନ୍ତେ ବ‌ହୁମୁଖୀ (multidisciplinary) ସାହାଯ୍ୟ ଦରକାର ହୁଏ । ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡର ଅବସ୍ଥା ଓ ଇମ୍ମ୍ୟୁ ସିସ୍ଟମର ସମସ୍ୟା ଉପରେ ଦୀର୍ଘକାଳୀନ ଫଳାଫଳ ନିର୍ଭର କରେ । ଉପ‌ଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ପାଇଲେ ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ ସ‌ହିତ ଜୀବନ ଯାପନ କରାଯାଇପାରେ ।

ଡାଇଜର୍ଜ ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପ୍ରତି ୪୦୦୦ ଲୋକରେ ଜଣକୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ । ସନ ୧୯୬୮ରେ ଏହି ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ ପ୍ରଥମେ ଆଞ୍ଜେଲୋ ଡାଇଜର୍ଜ (Angelo DiGeorge) ବିଷୟ ବର୍ଣ୍ଣନା କରିଥିଲେ । ସନ ୧୯୮୧ର ଶେଷ ଭାଗରେ ଜେନେଟିକ ସାଥିରେ ଏହାର ସମ୍ପର୍କ ବିଷୟ ଜଣାପଡ଼ିଥିଲା ।

ଏହା ମଧ୍ୟ ଦେଖନ୍ତୁ

ଆଧାର

ବାହ୍ୟ ଲିଙ୍କ 

ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ