ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ
ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Phenylketonuria ବା ପିକେୟୁ/PKU) ଏକ ଜନ୍ମଗତ ଚୟାପଚୟ ତୃଟି (inborn error of metabolism) ଯାହା ଫଳରେ ଦେହରେ ଥିବା ଫିନାଇଲଆଲାନିନର (phenylalanine) (ଏକ ପ୍ରକାର ଆମିନୋଏସିଡ (amino acid)) ପରିମାଣ କମିଯାଏ । ଉପ‌ଯୁକ୍ତ ଚିକିତ୍ସା ନ ପାଇଲେ ବୌଦ୍ଧିକ ଅସମର୍ଥ (intellectual disability), ଅପସ୍ମାର ବାତ (seizure), ବ୍ୟବ‌ହାରିକ ସମସ୍ୟା ଓ ମାନସିକ ବେମାରୀ (mental disorder) ବାହାରେ । ଚର୍ମ ଫିକା ଦେଖାଯାଏ ଓ ଏକ ପ୍ରକାର ଗନ୍ଧ (musty smell) ବାହାରେ । ମାଆର ଏହି ରୋଗ ଥିଲେ ଓ ଚିକିତ୍ସା ନ ପାଇଥିଲେ ଜନ୍ମିତ ଶିଶୁର ହୃତ୍‌ପିଣ୍ଡ ସମସ୍ୟା, ଛୋଟ ମୁଣ୍ଡ (small head) ଓ ଅଳ୍ପ ଜନ୍ମକାଳୀଣ ଓଜନ (low birth weight) ବିଶିଷ୍ଟ ହୁଏ ।

ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ ରୋଗ ପିତାମାତାଙ୍କଠାରୁ ଆସିଥିବା ଏକ ଜେନେଟିକ ବେମାରୀ (inherited) । ପିଏଏଚ ଜିନର (PAH gene) ମ୍ୟୁଟେସନ ହେବା ଯୋଗୁ ଅଳ୍ପ ମାତ୍ରାର ଏନ‌ଜାଇମ (:en:enzyme) ଫିନାଇଲଆଲାନିନ ହାଇଡ୍ରୋକ୍ସିଲେଜ (phenylalanine hydroxylase) ତିଆରି ହୁଏ । ଏହା ଫଳରେ ଖାଦ୍ୟର ଫିନାଇଲଆଲାନିନର ବିପଚନ ହୋଇ ନ ପାରି ଦେହରେ ବିଷାକ୍ତ ପରିମାଣର ସ୍ତର ହୋଇ ଜମିଯାଏ । ଏକ ଏକ ଅଟୋସୋମାଲ ରିସିସିଭ ଜିନ (autosomal recessive), ଅର୍ଥ ଜିନର ଉଭୟ କପି ମ୍ୟୁଟେଟ ହେଲେ ରୋଗ ସୃଷ୍ଟି ହୁଏ । ଏନ‌ଜାଇମ କାର୍ଯ୍ୟବିଧି ଅନୁସାରେ ଦୁଇ ପ୍ରକାର ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ ଦେଖାଯାଏ ଯଥା:- କ୍ଲାସିକାଲ ପିକେୟୁ ଓ ଭାରିଆଣ୍ଟ ପିକେୟୁ । ଏକ କପି ମ୍ୟୁଟେଟେଡ କପି ଥିଲେ ଲକ୍ଷଣ ପ୍ରକାଶ ପାଏନାହିଁ । ଅନେକ ଦେଶମାନଙ୍କରେ ଏହି ରୋଗ ଚିହ୍ନଟ ନିମନ୍ତେ ନବଜାତ ସ୍କ୍ରୀନିଙ୍ଗ ପ୍ରୋଗ୍ରାମ କରାଯାଇଥାଏ ।

ଫିନାଇଲ ଆଲାନିନ ଥିବା ଖାଦ୍ୟ କମ ଖାଇବାକୁ ଉପଦେଶ ଦେଇ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ଶିଶୁ ନିମନ୍ତେ ବିଶେଷ ଫର୍ମୁଲା (formula) ଥିବା ଖାଦ୍ୟ ଦିଆଯାଏ । ଖାଦ୍ୟ ନିୟନ୍ତ୍ରଣ ଜନ୍ମଠାରୁ ଆରମ୍ଭ କରି ଜୀବନ ସାରା ଜଗିବାକୁ ହୁଏ । ଶୀଘ୍ର ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ ହୋଇପାରିଲେ ଓ ନିୟନ୍ତ୍ରିତ ଖାଦ୍ୟ ଖାଇଲେ ସାଧାରଣ ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟ ରହେ ଓ ସାଧାରଣ ଆୟୁଷ (life span)  ରହେ । ଏହି ନିୟନ୍ତ୍ରଣର ପ୍ରଭାବ ସାମୟିକ ଭାବରେ ରକ୍ତ ପରୀକ୍ଷା କରି ନିରୀକ୍ଷଣ କରିବାକୁ ପଡ଼େ । କେତେକ ରୋଗୀଙ୍କର ସାପ୍ରୋପ୍ଟେରିନ ଡାଇହାଇଡ୍ରୋକ୍ଲୋରାଇଡ (sapropterin dihydrochloride) ଉପକାରରେ ଆସେ ।

୧୦,୦୦୦ରୁ ୨୫,୦୦୦ଶିଶୁ ମଧ୍ୟରୁ ଜଣେ ଫିନାଇଲକିଟୋନୁରିଆ ରୋଗରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଏ । ପୁରୁଷ ଓ ମହିଳା ସମ ଭାବରେ ଆକ୍ରାନ୍ତ ହୁଅନ୍ତି । ସନ ୧୯୩୪ରେ ଏହି ରୋଗ ଇଭାର ଆସଜର୍ଣ୍ଣ ଫୋଲିଙ୍ଗଙ୍କଦ୍ୱାରା (Ivar Asbjørn Følling) ଆବିଷ୍କୃତ ହୋଇଥିଲା ଓ ଏହା ଉପରେ ଖାଦ୍ୟର ପ୍ରଭାବ ବିଷୟ ସନ ୧୯୩୫ରେ ନିରୁପିତ ହୋଇଥିଲା । ସନ ୨୦୧୪ରେ ଜିନ ଥେରାପି (Gene therapy) ଉପ‌ଯୁକ୍ତ ମନେହେଲେ ମଧ୍ୟ ଏହା ଉପରେ ଅଧିକ ଅନୁଶୀଳନ ଆବଶ୍ୟକ ହେଉଛି ।

ଆଧାର 

ଚିକିତ୍ସା ବିଜ୍ଞାନ