उत्परिवर्तन
जीन डी एन एका न्यूक्लियोटाइडहरूको यस्तो अनुक्रम हो, जसमा सन्निहित कूटबद्ध सूचनाहरूबाट अंततः प्रोटीनका संश्लेषणको 
कार्य संपन्न हुनेगर्छ। यो अनुवांशिकताको बुनियादी र कार्यक्षम घटक हुन्छ। यो यूनानी भाषाको शब्द जीनसबाट बनिएको हो। क्रोमोसोममा रहेको डी.एन.ए. (D.N.A.)ले बनिएको अति सूक्ष्म रचनाहरू जुन अनुवांशिक लक्षणको धारण एंव एउटा पीढीदेखि अर्को पीढीमा स्थानान्तरण गर्दछ, यसलाई जीन (gene) भनिन्छ।

जीन आनुवांशिकताको मूलभूत शारीरिक एकाई हो. अथवा यसैमा हाम्रो आनुवांशिक विशेषताहरूको जानकारी हुन्छ जस्तै हाम्रो कपालको रंग कस्तो हुन्छ, आँखाको रंग के हुन्छ अथवा हामीलाई कुन-कुन बिमार हुन सक्छ, र यो जानकारी, कोशिकाहरूको केन्द्रमा स्थित जुन तत्वमा रहन्छ त्यसैलाई डी एन ए भनिन्छ. जब कुनै जीनको डी एन एमा कुनै स्थाई परिवर्तन हुन्छ भनें त्यसलाई उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) भनिन्छ। यो कोशिकाहरूको विभाजनको समय कुनै दोषको कारण पैदा हुनसक्छ अथवा पराबैंगनी विकिरणको कारणले अथवा रासायनिक तत्त्व वा वायरसले पनि हुनसक्छ।

परिचय
जीन जीवनको एकाई कोशिका हो र कोशिकाहरूको समुच्चय जीवित शरीरी वा प्राणी भनिन्छ। कल्पना गरी हेरौं, यस सृष्टिमा यदि एउटै आकारका जीव हुन्थे, एउटै ऋतु हुन्थ्यो र रात अथवा दिनमा कुनै एउटा मात्र हुन्थ्यो भनें कस्तो हुन्थ्यो होला? एउटै प्रकारको भोजन, एउटै प्रकारको कार्य, एउटै प्रकारको परिवेशको निवास विरक्त लाग्दो हुन्थ्यो र हामी यसमा केही परिवर्तन गर्न अवश्य चाहन्थ्यौं। प्रकृतिले पनि एकरसताबाट विरक्तिएर परिवर्तन गरिरहन्छ। प्राणीजगत्को विविधतामाथि हामीले दृष्टिपात गर्दा पाउँछौं, उदाहरणको लागि, बिरालो जातिका प्राणीहरूमा कतिवटा भेद छन् : बिरालो, सिंह, चितुवा, बाघ, यी सबै बिरालो बर्गका प्राणीहरू हुन्। यस्तै प्रकारले, कुकुरहरूमा देशी, शिकारी, बुलडग, झबरा, आदि धेरै प्रजातिहरू छन्।

यस विविधताको मूल कारणको ज्ञान सबैलाई छैन, र सबभन्दा ठूलो कुरा यो छ कि कौतूहलवश पनि कोही पनि यो कुरा जान्न चाँहदैन। हामीलाई यो विभिन्नता यति सहज र सामान्य प्रतीत हुन्छ कि हाम्रो ध्यान यतापटि कहिल्यै जाँदैन। तर, यदि हामीले यस विभिन्नताका कारणको छानबिन गर्‍यौं भनें हामी साँच्चै नैं छक्क पर्नेछौं। यो विभिन्नताको मूल कारण नैं उत्परिवर्तन हो।

उत्परिवर्तनको परिभाषा अनेक प्रकारले दिइएकोछ, तर सबैको निष्कर्ष यही छ कि यो एक प्रकारकहरू आनुवंशिक परिवर्तन (hereditary change) हो। कोशिकाविज्ञान (cytology)को विद्धार्थी यो जान्दछन् कि कोशिकाहरूको केंद्रकमा गुणसूत्र (chromosomes) एक नियत युग्मसंख्या (no. of pairs)मा पाइन्छन्। यिनै सूत्रहरूमा निश्चित दूरीमा र स्थानहरूमा (loci)मा मटरको फलहरू कै भाँति जीन्स (genes) टाँसिएर बसेका हुन्छन्। जीवरासायनिक दृष्टिले जीन्स न्यूक्लीइक अम्ल (nucleic acids) हो। यसको एक उल्लेखनीय विशेषता यो छ कि कोशिका विभाजन (cell divisions)को समय, स्वत: आत्मप्रतिकृत (self replicated) हुन्छ।

डीआक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड (DNA)को वाट्सन-क्रिक माडेलहरूको अध्ययन गर्दा यो ज्ञात हुन्छ कि जब जब डी-एन-ए-को दोहरो कुंडलिनी (double helix) प्रतिलिपित हुन्छ तब तब मूल संरचनाको जस्ताको तस्तै अनुकृति (replica) तयार हुने गर्छ। यस प्रक्रियामा थोरै अन्तर पर्छ। भूल सबैबाट हुन्छ नैं--प्रकृति पनि यसबाट अछूतो छैन। प्रतिलिपिकरणको समय, कहिले काहीँ, न्यूक्लिओटाइडहरूको संयोजनमा दोष उत्पन्न हुनेगर्छ। यो दोष दुर्घटनावश नैं हुन्छ; यसलाई उत्परिवर्तनको संज्ञा प्रदान गरिएको हो।

गोल्डस्मिट्ले उत्परिवर्तनको परिभाषा दिंदै भनेका छनः उत्परिवर्तन त्यो साधन (means) हो, जसद्धारा नयाँ आनुवंशिक टाइप (hereditary types) उत्पन्न हुन्छन्। डा.जान्स्की र उनको सहयोगीहरूको मतानुसार उत्परिवर्तन नयाँ किसिम अथवा प्रजातिहरूको उत्पत्ति गर्ने पथभ्रष्ट बिन्दु (point of departure) हो।

उद्विकास (Evolution)को अनेक प्रमाणहरूमा उत्परिवर्तनलाई पनि एक प्रमाण मानिन्छ। यस सम्बन्धमा होलैंडका वनस्पतिशास्त्री, ह्यगो डीविज्र (De Vries)को नाम सम्मानपूर्वक लिइन्छ। यिनले ईनोथेरा लैमाकिएना (eenothera lamarckiana) नामक एउटा बिरुवामा धेरै प्रकारका प्रयोग गरेका थिए। यस बिरुवामा प्रतिवर्ष धेरै प्रकारका प्रजाति बनिंदै जान्थे, जसलाई उनले पाँच समूहमा वर्गीकृत गरेर आफ्ना प्रयोगहरूको परिणामका आधारमा निम्नलिखित निष्कर्ष निकाले--

१. नवीन प्रजातिको उत्पत्ति क्रमिक नभएर तात्कालिक हुन्छ;

२. आरंभमा यी प्रजाति आफ्ना माता पिता झैं स्थिर हुन्छन्।

२. एउटै समयमा सामान्य तौरले एक साथ एउटै धेरै प्रजाति उत्पन्न हुन्छन्।

४. उत्परिवर्तनहरूइको कोही निश्चित दिशा हुँदैन, ती कुनै पनि रूपमा विकसित हुनसक्छन्।

४. उत्परिवर्तन बीच बीचमा धेरै पल्ट हुनसक्छ।

यस प्रकारका प्रयोग बीडिल एवं टैटम नामक दुइजना अमरीकन जीव वैज्ञानिकहरूले न्यूरोस्पोरा (neurospora) नामक फफूँदी (mold)माथि गरेका थिए। उनीहरूले यस रोगका बीजाणु (spores)लाई एक्स अथवा अल्ट्रावायलेट किरणहरूद्धारा अभिकर्मित (treatment) गरेर तिनको बढन गतिको जाँच गरे। उनीहरूले थाह पाए कल्चर मीडियममा यस प्रकारका अभिकर्मित बीजाणु बढन पाएका छैनन्, अत: उनीहरूले केही एमिनोएसिडलाई मिस्सैइ दिए। यसको फलस्वरूप तिनै बिरुवा पुन: बढ्न थाले। अत: उनीहरूको मत थियो कि विकिरणको कारण बीजाणुहरूको सामान्य उत्पादन क्षमतामाथि आघात पुर्‍याउन सक्छ र यो दोष अर्का पीढिहरूमा पनि रहनसक्छ। यस प्रकारका आकस्मिक आनुवंशिक परिवर्तनहरूलाई उत्परिवर्तन भनिन्छ।

सजीव प्राण्णीहरूका सबै प्रकारका आकार, आकृति, रासायनिक संरचना, रोग आदि गुणहरू (characters)को उत्परिवर्तन हुनसक्छ। यसै आधारमा उत्परिवर्तनहरूका धेरै कोटिहरू बनाइएकाछन्, जस्तै जीन उत्परिवर्तन, गुणसूत्र उत्परिवर्तन आदि। उत्परिवर्तनलाई तात्कालिक अथवा आकस्मिक आनुवंशिक परिवर्तन भनिएकोछ। यो परिवर्तन दोषयुक्त नैं होस्, यो कुनै आवश्यक छैन। सबै उत्परिवर्तन दूषित अथवा हानिकारक हुदैनन्। यिनबाट लाभ पनि हुन्छ र यस प्राकृतिक दोषको लाभ उठाउन पनि सकिन्छ। यसको हामी यथास्थानमा पुन: विचार गर्नेछौं।

उत्परिवर्तनका घटनाहरू विरल अथवा यदा-कदा हुन्छन्। ड्रोसोफिला (drosophila) नामक कदली मक्खी (fruit fly)को अध्ययनद्धारा ज्ञात भएकोछ कि यस प्रकारकहरू उत्परिवर्तन धेरै लाख सामान्य प्रजातिमा कुनै एकमा अति नगण्य रूपमा परिलक्षित हुन्छ। आल्टेनवर्गले रेसका घोडाहरूको आधुनिक तीव्र गतिको कारण क्रमिक आरोपित उत्परिवर्तन भनेकाछन्। यो वा यस्तो परिवर्तन सदा लाभप्रद नैं हुन्छ (आल्टेन वर्गको मतानुसार) भन्न सकिंदैन। धेरै उदाहरणहरूमा, यस उत्परिवर्तनको कारण घोडाहरूको गतिमा न्यूनता पनि आउन सक्छ। अत: निष्कर्ष यही निस्कन्छ कि उत्परिवर्तन "मनमानी परिवर्तन" (random change)हुन्छ। यहाँ डार्विनको "प्राकृतिक वरणको  सिद्धान्त" (theory of natural selection) अथवा "योग्यतमको जीवन" (survival of the fittest) लागू हुन्छ, जसको अनुसार यस आकस्मिक परिवर्तनलाई सहन सक्ने जीव जीवित रहनसक्छन्, अन्यथा निर्बलहरूको मृत्यु हुन्छ। मैंडेलले मटरका फलहरूमा जुन प्रयोग गरे, तिनको परिणामहरूको कारण यही उत्परिवर्तन भनिएकोछ।

उत्परिवर्तन कब हुनेछ, यो कुनै निश्चित रूपले हैन कह सकता। कोशिकाविभाजनको उपरांत वर्धन (development)को कुनै पनि अवस्था या चरण (stage)मा उत्परिवर्तनको घटना घट सकती छ। यदि उत्परिवर्तन कुनै एक नै बीजाणु (gamete) या युग्मकमा हुन्छ त भावी संतति हरूमा केवल एकमा यो परिलक्षित हुनेछ। उत्परिवर्तित पीढी हरूमा आधी संततिमा उत्परिवर्तनको लक्षण वर्तमान हुनेछन् र शेष आधा यिनिहरूबाट अप्रभावित रहेगा। उत्परिवर्तनको लक्षणहरू देखि युक्त संततिहरूको भावी पीढियहरूमा पनि उनी नै लक्षण दिखलाई देि रहेंगे। काय कोशिकाहरू (somatic or body cells)मा उत्परिवर्तन भए पछि उसलाई चिन्हारी पाना दुष्कर कार्य हुन्छ। धेरै पल्ट त यस्तो पनि हुन्छ कि त्यो सर्वथा अदृश्य हुन्छ र उसपर कुनै पनि दृष्टि पनि हैन जा पाती। तर जनन कोशिकाहरू (germ or reproduction cells)मा भएका उत्परिवर्तन जनांकिकीय (genetically) दृष्टिले महत्त्वपूर्ण हुन्छन्।

उत्परिवर्तनका कारण
उत्परिवर्तन किन हुन्छन्, यसको सन्तोषजनक उतर जीव वैज्ञानिकोंको नजीकै उपलब्ध छैन। हाँ, यिनी मान्छेहरूले केही यस्तो विधिहरू निकाली छन्, जसको द्धारा कृत्रिम या आरोपित ढंग देखि उत्परिवर्तन गरे जान सकिन्छं। आरोपित उत्परिवर्तन सर्वदा बाहिरी कारणहरू देखि नै हुन सक्छ, जसलाई हामी तल दी गई कोटियहरूमा वर्गीकृत गरेर सकते हैं:--

१. तापक्रम-जननकोशिकाहरूमा सहनबिंदु सम्म तापक्रममा वृद्धि गरेर दी जाए त उत्परिवर्तनको गति बढ जाएगी।

२. रसायन-सरसोंको तेलको धुआँ, फार्मैल्डिहाइड पेराक्साइड, नाइट्रस अम्ल आदिको प्रयोग गरे पछि उत्परिवर्तन दरमा वृद्धि हुन सक्छ।

३. विकिरण-एक्सकिरण, गामा, बीटा, अल्ट्रावायलेट किरणों आदिको प्रयोगले पनि उत्परिवर्तन दरमा वृद्धि हुन्छ। स्वर्गीय प्रोफेसर एच.जे.मुलरले यस कारकमा अनेक अद्भुत अनुसन्धान गरे छन्।

उत्परिवर्तनका प्रकार
जीन-विनिमयको समय केही दुर्घटनाएँ हुन सक्छं। यिनी दुर्घटनाहरूलाई हामी तीन समूहहरूमा विभाजित गरेर सकते हैं:--

न्यूक्लीओटाइडको अतिरिक्त संयोग,
न्यूक्लीओटाइडको वियोग (deletion) तथा
न्यूक्लीओटाइडको स्थानांतरण।

यिनीहरू मध्ये प्रथम दुई प्रकारको परिवर्तन गंभीर मानियो छन्, जिनसे कोशिकाको मृत्यु सम्म हुन सक्छ। तेस्रो प्रकारको परिवर्तन यति गंभीर हुँदैन। आनुवंशिकी वैज्ञानिकोंले उत्परिवर्तनको निम्नलिखित भेद बतलाए हैं:--

१. जीन या बिंदु उत्परिवर्तन

२. आरोपित उत्परिवर्तन

जीन अथवा बिंदु उत्परिवर्तन
उत्परिवर्तनको परिभाषा गर्दै बतलाया गएको छ कि उत्परिवर्तन कुनै स्पीशीजको आनुवंशिक पदार्थमा उत्पन्न गतिशील रासायनिक परिवर्तनको नाम हो। यो परिवर्तन गुणसूत्रहरूको संरचना तथा संख्यामा उत्पन्न हुन्छन्। अत: यस दृष्टिले कुनै जीनको आणविक संरचना (molecular structure) परिवर्तनको "जीन उत्परिवर्तन" कहेंगे। किंतु, जब यस प्रकारको परिवर्तन गुणसूत्रको कुनै बिन्दुविशेष या खंडविशेष (segment)मा दिखलाई देंगे त उनिलाई "बिंदु उत्परिवर्तन" कहेंगे। वस्तुत: यिनी दुवै प्रकारको परिवर्तनहरूमा कुनै विशेष भेद हुँदैन, अत: यिनी दुवै पदों (terms)को पर्याय, रूपहरूमा उल्लेख गरिएको छ। उत्परिवर्तन तात्कालिक (spontaneous) हुन्छन्, अत: यिनलाई "तात्कालिक उत्परिवर्तन" पनि भन्छन्ं। बिंदु उत्परितर्वन अति सूक्ष्म हुन्छन् र उनको प्रभाव संपूर्ण जीव परिवर्तनमा हैन पडता। अत: उत्परिवर्तन शब्दको प्रयोग साधारणतया बिंदु उत्परिवर्तनको लागि नै गरिन्छ।

किसी मनुष्यको जनन कोशिकामा जीन उत्परिवर्तन भए पछि यो उनको युग्मनज (zygote)मा स्थानांतरित हुन्छ र यस प्रकार यिनी कोबिकाओं द्धारा उत्पन्न नयाँ पीढी सम्म पुगछ। असंख्य पल्ट कोशिका-विभाजनोंको फलस्वरूप उत्परिवर्तन जीन पनि आफ्नो प्रतिलिपियाँ उत्पन्न करते करते कुनै लक्षण या गुण विशेषको लागि प्रभावी (dominant) बनछ।

प्रभावी उत्परितर्वनहरूलाई उनको वाहक कोशिकाहरूमा स्थित गुणसूत्रहरू या जीनहरूमा सरलतापूर्वक ढूँढा जान सक्छ। तर यस्तो उत्परिवर्तन सुप्त (recessive) उत्परिवर्तनहरूको तुलनामा कम नै दृष्टिगोचर हुन्छन्। तर जहाँ सम्म मनुष्यमा भएका उत्परिवर्तनहरूको प्रश्न हो, यस्तो उत्परिवर्तन अधिकतर प्रभावी हो बतलाए गए छन्। लिंगसहलग्न उत्परिवर्तन (sex-linked mutation) विषमयुग्मी (heterogamous) नरहरूमा नै अधिकतर दिखालाई देते हैं किन भनें यिनीहरूमा लिंगसहलग्न प्रभावी जीन पाइन्छन्। अत: नर जनकोंको प्रसुप्त उत्परिवर्तन द्धितीय पीढीको नर सन्तानहरूमा नै दिखलाई देते छन्। मनुष्यको अधिकांश लिंगसहलग्न उत्परिवर्तन प्रसुप्त मानियो छन्।

अलिंगसूत्री अप्रभावी उत्परिवर्तन (autosomal recessive mutation)
उभययलिंगाश्रयी पादपों (monoecious plans)मा फरक दृष्टिगोचर हुन्छन्। अप्रभावी उत्परिवर्तन यदि जननकोशिकाहरूमा उत्पन्न हुन्छन् त भावी संततियाँ अवश्य नै विषमयुग्मजी (heterozygous) हुन् गी। अलिंगसूत्री अप्रभावी उत्परिवर्तन एक पल्ट जब उत्पन्न हो जान्छन्, त धेरै पीढिहरू सम्म दिखलाई नै हैन देते। तर यही उत्परिवर्तन यदि लिंगसहलग्न हुन्छन्, त अगली पीढीमा नै प्रभावी हो जान्छन्।

प्राणघातक उत्परिवर्तनहरू (lethal mutations)को अधिकतर अप्रभावी या प्रसुप्त मानिन्छ। प्राणघातक उत्परिवर्तन यदि जननकोशिका (germ cell)मा नै जान्छन्, त भावी संतति विषमयुग्मी होगी। यदि यस्तो उत्परिवर्तन अण्डा देनेवाला जन्तुहरूमा हो जाएँ त विषमयुग्मजी जनकोंको लगभग १।४ अण्डों देखि बच्चाहरू नै हैन उत्पन्न हुन् गे। लगभग यति नै संततियाँ भ्रौणिक परिवर्धन (embryonic)को विविध दशाहरूमा, जन्मको समय अथवा जन्म लेनेको तत्काल पछि मर जाएँगी। घातक उत्परिवर्तनि अलिंगसूत्रहरूमा साधारण तरिकामा दिखलाई देते हैं र यो कुनै यो गुणसूत्रमा हुन सक्छन्। समयुग्मजी (homoygous) कुखुराको भ्रुणको गुणसूत्रहरूमा यदि घातक जीन हुन् त यस्तो संततिको कंकाल कुरूप या टेढा मेढा हुनेछ र त्यो जन्मको पूर्व नै मर गई होगी। तर विषमयुग्मी भ्रुणों देखि बच्चाहरू उत्पन्न हुन्छन् र जीवित पनि रहछन, भले नै उनको अस्थिपंजर बाङ्गा मेढे हुन्। यस्तो बच्चाहरूको क्रीपर फाउल (creeper fowl) भन्छन्ं, किन भनें कुखुराको यिनी बच्चाहरूको खुट्टा र कमर ठिंगने हुन्छन्।

प्रतिलोम उत्परिवर्तन
विरल उदाहरणहरूमा प्रतिलोमित उत्परिवर्तन पनि हो जान्छन्। कहिले काँही उत्परिवर्तित जीन अनेक पीढिहरू सम्म वर्तमान रह जाता र एक नै कुलको सहस्रों सदस्यहरूमा फैलयो हुन्छ। किंतु, जब सहसा कुनै सदस्यको जननकोशिकामा कुनै जीन सामान्य अप्रभावी युग्मविकल्पी (allele)को उत्परिवर्तित गर्छ त यस्तो स्थितिमा एउटा अझै अर्को उत्परिवर्तन हुन्छ। यस प्रकारको पुनरुत्परिवर्तनको प्रतिलोम उत्परिवर्तनको संज्ञा प्रदानको गई छ। यसले यो निष्कर्ष निकलता छ कि उत्परिवर्तनको रोगी दशा पुन: सामान्य तिर परिवर्तित हुन सक्छ। बैक्टीरियामा केही उत्परिवर्तित दशाएँ यस्तो पनि हुन्छं जसमा उनी विटामिन बनाउनको क्षमता खो बस्छन। तर केही काल पछि उनी पुन: विटामिन उत्पन्न गर्न लागछन। उनको सामान्य अवस्थामा पुन: लौट आउनलाई पूर्वकारी उत्परिवर्तन भन्छन्ं।

कायिक उत्परिवर्तन साधारणतया शरीरको ऊतकहरूमा नै दृष्टिगोचर हुन्छन्। कायिक उत्परिवर्तनहरूको प्रभाव दीर्घकालिक हुँदैन। भ्रौणिक अवस्थाको प्राथमिक दशाहरूमा हुनेवाला उत्परिवर्तनहरूको कारण शरीरमा चकत्ते बन जान्छन्। वैज्ञानिकहरूको मत छ कि कैन्सर पनि एक प्रकारको कायिक उत्परिवर्तन नै छ। ड्रोसोफिला मक्खीको आँखे सामान्यतया रातो हुन्छं, तर श्वेत धब्बे या एक आँखामा पूरी तरिकाको सफेदी पनि दिखलाई पर्न सक्छ। यस्तो मक्खियहरूलाई मोजेक भनिन्छ। यस प्रकारको उत्परिवर्तनहरूको अनेक उदाहरण दिए जान सकिन्छं।

आरोपित उत्परिवर्तन
वैज्ञानिकोंले प्रयोगहरू द्धारा ठेगाना लगाएको छ कि उत्परिवर्तनहरूमा परिवेशको प्रभाव तीन प्रकार देखि पर्दछ, तापक्रम द्धारा, कतिपय रसायनहरू द्धारा र किरणन द्धारा।

तापक्रम- उत्परिवर्तनमा तापक्रमको के प्रभाव पर्दछ, इसपर अधिकतर प्रयोग कदली मक्खी, ड्रोसोफिला,को नै लेकर गरियो छन्। एक यस्तो नै प्रयोगमा जब लिंगसहलग्न अप्रभावी घातक जीनहरूको अध्ययन गरियो त थाहा भएको कि १४ डिग्री सें.ग्रे.मा ०.०८७ प्रतिशत, २२ डिग्री सें.ग्रे.मा ०.१८८ प्रतिशत र २८ डिग्री सें.ग्रे.मा ०.३२५ प्रतिशत घातक जीन उत्पन्न भए। यसले एक कुरा यो स्पष्ट हुन्छ कि तापक्रममा यदि १० डिग्रीको पनि वृद्धि हुन्छ त उत्परिवर्तनको दरमा दूनी अथवा तिगुनी वृद्धि हुन्छ। यस प्रसंगमा एक मनोरंजक कुरा यो पनि ध्यान देने योग्य छ कि तापक्रममा वृद्धि द्धारा नै हैन, अपितु अतिशय न्यूनता द्धारा पनि उत्परिवर्तन प्रभाव पर्न सक्छ। ड्रोसोफिला मिलेनोगैस्टरको तीन दिनहरूको डिंभों (larvae)को -६ डिग्री ताप (शीताघात)मा राखए पछि देखिएको कि २५ देखि ४० मिनेटको भित्र यिनको एक्स तथा द्धितीय गुणसूत्रहरूमा घातक उत्परिवर्तनको दर तीनगुनी भयो। अस्तु, यो विचित्र कुरा हो कि शीत तथा तापमा अतिशय वृद्धिको लगभग एक समान नै प्रभाव पर्दछ। यस्तो किन हुन्छ, यसमा अझै अधिक प्रकाश परेको छैन।

उत्परिवर्तनमा रासायनिक प्रभावको फलहरूको अध्ययन अनेक प्रकार देखि गरिएको छ। रासायनिक अभिकर्महरू द्धारा उत्परिवर्तन दरमा वृद्धिको प्रयास अनेक विधिहरू द्धारा गरिएको छ। यस प्रसंगमा ओवरबैश र राबसन (Auerbach and Robson) द्धारा अझै हालमा नै (१९४९ ¨Éå) गरियो प्रयोगहरू द्धारा ज्ञात भयो छ कि तोरीको धुआँ अत्यधिक प्रभावकारी उत्परिवर्तक माध्यम हो। वयस्क ड्रोसोफिलामा उचित मात्रामा दिए गए धुएँको प्रभावको देखनेमा ज्ञात भयो कि यसले उत्परिवर्तन दरमा १० प्रतिशत भन्दा पनि अधिकको वृद्धि हुन्छ। तोरीको धुएँको अतिरिक्त अनेक पराक्साइडें (peroxides), फारमहरूलीन, पर्मेन्गनेट, यूरीथेन, कैफीन आदि पनि उत्परिवर्तन दरमा वृद्धि गर्न वाला प्रमाणित भएका छन्। तोरी तथा पराक्साइडोंको अतिरिक्त दोस्रो रसायनहरूको प्रभाव अपेक्षाकृत कम नै देखे गए। दोस्रो कमी यिनीहरूमा यो पनि पाई गई कि यिनीहरूका प्रभाव सूत्रहरूविभाजन (mitosis)को विशेष चरणहरूमा या परिवर्तनको विशेष दिशाहरूमा नै दृष्टिगोचर हुन्छ। त्यहि प्रकार केही रसायन केवल नरको हरेक प्रभावित गरेर पाते छन्, पोथीको हैन। यसको कारण यो बतलाया गएको छ कि जब सम्म कुनै रसायन कोशिकाको केंद्रक आवरणको भेदकर भित्र सम्म हैन पहुँच जाता, तब सम्म उनको प्रभाव संदिग्ध नै हुनेछ; दोस्रो, बाहिरी रसायनको कोशिकाद्रव्य नै यदि निष्प्रभावित गरेर देगा, त उनको प्रभाव त हुनेछ नै हैन।

किरणन या विकिरण (Irradiation)- द्धारा उत्परिवर्तनको सम्भावनामा एच. जे. मुलरले सन् १९२७मा केही प्रयोग गरेका थिए। उनले ड्रोसोफिलामा एक्स-किरणहरूको प्रक्षेपण गरेर अनेक प्रकारको उत्परिवर्तन उत्पन्न गर्नमा सफलता प्राप्त गर्‍यो। तब देखि अब सम्म मक्का, जौ, कनजीकै, चुहिया आदिमा पनि किरणनको प्रभावहरूको अध्ययन गर्नलाई जस विधिको निकाले, उनी सी.एल.बी (C.L.B.) विधि भन्छन्ं। यस विधि द्धारा ड्रोसोफिलाको एक्स-गुणसूत्रहरूमा नयाँ घातक (lethal) जोनोंको खोज गरिन्छ।

सी.एल.बी.को तात्पर्य छ : सी = cross-over suppressor. एल = recessive lethal तथा बी = bar eyes। पोथी ड्रासाफिलाको एक एक्स-गुणसूत्रमा उपर्युक्त तीन विशेषताहरू (एक विनिमयज निरोधक जीन, एक अप्रभावी घातक जीन र पल्ट आँखाहरूको प्रभावी जीन) छाँटकर अलग गर्‍यो जान्छं र दोस्रो एक्स-गुणसूत्रको सामान्य नै र खाउछ। नर मक्खियहरूमा एक्स-किरणें आरोपित गरेर उनिलाई सी.एल.बी. मक्खिहरू देखि मैथुनरत गरिन्छ। यिनिहरूबाट उत्पन्न पल्ट पोथी बच्चाहरूमा सी.एल.बी. गुणसूत्र रहछन, जुन माता देखि प्राप्त हुन्छन्। पिता देखि उनिलाई अभिकर्मित एक्स-गुणसूत्र पाइन्छन्। यिनी पल्ट पोथीहरूको कुनै पनि नर देखि संयोग गराए पछि जुन सन्तानें उत्पन्न हुन्छं, उनिमा आधा पुत्रहरू (द्धितीय पीढी)मा सी.एल.बी. गुण सूत्र हुन्छन्; यदि यो एक्स-सूत्र घातक भएका त यो पनि सबै पुत्र मर जान्छन्। तर सबै पोथीसंततियाँ जीवित रहछ, किन भनें उनिमा सामान्य एक्स-सूत्र रहन्छ। यस प्रकार, यस विधि द्धारा स्पष्ट र अस्पष्ट दुवै प्रकारको उत्परिवर्तनहरूको अध्ययन गरिन्छ।

एक्स-किरणको प्रभाव उनको मात्रामा निर्भर गर्दछ। मुलरले मात्रामा वृद्धि गरेर उत्परिवर्तन दरमा वृद्धिको प्रभाव देख्यो थियो। अगाडि चलकर उनको शिष्य ओलिवरले र पनि प्रयोग गरे र अनेक प्रकारको तथ्य उपस्थित गरे। एक्स-किरणहरूको प्रभाव यति अधिक यसैले पर्दछ कि उनी गुणसूत्रहरूको भंग गरेर दिन्छ, जिनसे भाँति भाँतिको प्रभाव दृष्टिगोचर हुन्छन्। यिनको अतंर्गत् स्थानांतरण प्रतिलोमन (inversion), डिलीशन (delition) द्विगुणन आदि समाविष्ट छन्। सच पूछिए त किरणन, चाहे त्यो कुनै पनि प्रकारको हो, त्यतिखेर उत्परिवर्तन गर्दछ, जब उनमा आयन उत्पन्न गर्नको क्षमता हो। उदाहरणको लागि, रेडियममा तीन प्रकारको विकिरण (अल्फा, बीटा, गामा) उत्पन्न हुन्छन्। लैन्सनले गामा विकिरणमा धेरै सफल प्रयोग गरे छन्।

अल्ट्रावायलेट प्रकश- अल्टेनवर्गले अल्ट्रावायलेट प्रकाशकिरणोंको उत्परिवर्तित प्रभावोंको ड्रोसोफिलामा प्रयोग गरे छन्। उनले वयस्क मक्खिहरूको स्थानमा उनको अण्डोंमा किरणन गर्‍यो। यिनी किरणहरूको प्रभाव उच्चतर जन्तुहरू र मनुष्हरूमा न पर्एर केवल धेरै कोमल जन्तुहरू र जनन कोशिकाहरूमा नै पर्न सक्छ। यिनको शक्ति धेरै मंद तथा न्यून हुन्छ। जब सम्म यिनलाई विशेष रसायनहरू देखि संलग्न गरेन जाता, तब सम्म यिनको कार्यक्षमता हीन नै रहन्छ। यिनी किरणहरूको प्रभाव एक्स-किरणोंको नै भति हुन्छ र यो पनि जीन उत्परिवर्तन तथा गुणसूत्रीय विपथन (aberrations) दुवै उत्पन्न गर्छन। आयनकारक विकिरणको फलस्वरूप गुणसूत्रहरूमा यदि एकल भंग (single break) हुन्छ, त ऊतकहरूको सूक्ष्म अध्ययन आवश्यक हुनेछ। किंतु, जब दोहरा भंग हुन्छ, र त्यो पनि एक नै गुणसूत्र मा, जब उनसे हीनता (deficiency) र प्रतिलोमन (inversion) उत्पन्न हुनेछ। यही दोहरा भंग यदि असमजात (non-homologous) गुणसूत्रहरूमा हुन्छ त स्थानांतरण उत्पन्न हुनेछ।

उत्परिवर्तनहरूको महत्त्व
उत्परिवर्तनहरूको महत्त्वको निम्नलिखित पक्ष हुन सक्छन्-

उद्विकासीय महत्त्व - आरंभमा नै हामीले देखेको छ कि सृष्टिको जीवजगत्मा विविधता दृष्टिगोचर हुन्छ। उद्विकास  सिद्धान्त (evolution theory)को मान्यता छ कि यो सारा दृश्यजगत् अणु देखि नै महान् भयो छ। अर्थात् प्रत्येक महान्को एकाइ कुनै न कुनै अणु छ। यही अणु एक भन्दा दुई, दुई भन्दा चार, आठ, सोह्र र अनंत तथा अकथ्य र अकल्पनीय गुणनोंको दौर देखि गुजरता गुजरता दैत्याकार रूप धारण गरेर लिन्छ। जीवजगत्को विविधताको सम्बन्धमा कुनै व्यवस्थित व्याख्या उपलब्ध छैन, तथापि यस सम्बन्धमा अब सम्म जुन केही भन्यो सुना गएको छ, उनको सारांश यस प्रकार छ- 

जीवहरूत्पत्तिको आदिम अवस्थाहरूमा पृथ्वीको वातावरण अनिश्चित र भौगोलिक परिवेश आज जस्तो थिएन। भौतिक र रासायनिक दृष्टिले तत्कालीन धरती विशेष प्रकारको संक्रमण काल देखि भएर गुजर रही थियो। वायुमंडलीय प्रभावों देखि जीव जन्तुहरूको आकृति, आकार, वर्ण, आदि पूर्णरूपहरूण प्रभावित थिए। प्रकृति जीवहरूलाई संरक्षण प्रदान गर्नको स्थितिमा थिएन। केवल उनी नै जीव जीवित रह पाते थिए, जुन सबल थिए। वायुमंडलीय प्रभाव शक्तिशाली होनेको कारण लाईमल जीवहरूको गुणसूत्रहरूमा परिवर्तन हो जाना सामान्य कुरा रही होगी। यसले नयाँ नए प्रकारको जीव जन्तुहरूको विकास जोड देखि भयो हुनेछ। यही कारण हो कि जस जोड देखि उनी फैले त्यसै गतिले समाप्त होते गए। उनको चिह्न, उनिलाई सत्ताको प्रमाण, जीवाश्मों (fossils)मा सिमटकर रहए।

गुणसूत्रहरूमा परिवर्तनको फलस्वरूप जंतुकुलहरूमा नै हैन, स्पीशीज सम्ममा विविधता आ गई। यो विविधता आज सम्म वर्तमान छ र अब यसमा परिवर्तनको सम्भावना (कम देखि कम, प्राकृतिक रूप ले) कम नै छ। कारण यो हो कि आजको प्राकृतिक पर्यावरण पर्याप्त दूषित भएको छ र भाँति भाँतिको प्राविधिक तथा वैज्ञानिकी आविष्कारों द्धारा मनुष्य प्रकृतिको आफ्नो चेरी बनाता जा रहेको छ। यही कारण हो कि अब उत्परिवर्तनको लागि कृत्रिम साधनहरूको प्रयोग गर्न पर्छ।

२. सामाजिक महत्त्व- कृत्रिम साधनहरू द्धारा उत्परिवर्तन गराएर जीव, चिकित्सा र कृषि वैज्ञानिक नस्लसुधार, रोगमार्जन, उत्पादनवृद्धि र मानवकल्याणको अनेक योजनाहरूलाई क्रियान्वित गर्दै छन्। कृषि क्षेत्रमा पशुहरू तथा अनाजहरूको नस्लसुधार र उत्पादनवृद्धि उत्परिवर्तनको एक महत्त्वपूर्ण पक्ष प्रमाणित भएको छ। आनुवंशिकीको एक नवीन शाखा सुजनन विज्ञान (eugenics)को वैज्ञानिक जोड देखि विकसित गर्नमा लागएको छन्।

सुजनन विज्ञानको दुई पक्ष हुन् : (१) सकारात्मक तथा (२) नकारात्मक। सकारात्मक सुजनन विज्ञानको लक्ष्य राम्रो र मनचाही संतति उत्पन्न गर्न छ। यसको लागि यस्तो निर्दोष माता पिता (जनक)को चयन गर्न हुनेछ, जस्तो हामी चाहते छन्। यिनको संयोग देखि जुन संततियाँ उत्पन्न हुन् गी उनको सूक्ष्म एवं गंभीरतापूर्वक जाँच गरेर उन्हींको पुन: संयोग गराइनेछ। सामाजिक सांस्कृतिक मर्यादाहरूलाई उनी समय के स्थिति होगी, यो त समयको बतलाएगा।

नकारात्मक सुजनन विज्ञान त्यहि योजनाको दोस्रो पक्ष हो। यसको अतंर्गत यस्तो आनुवंशिक रोगहरू देखि ग्रस्त मनुष्यहरूको चुनाव गरिनेछ, जुन सामाजिक दृष्टिले अवांछनीय समझे जाएँगे। उनको दोषहरूलाई जीन उत्परिवर्तनको कृत्रिम विधिहरू द्धारा नष्ट गर्नको प्रयास गरिनेछ। अझै सम्म वैज्ञानिक यिनी योजनाहरूको सैद्धांतिक पक्षमा नै ध्यान देनेमा लगे छन्, यिनीहरूका व्यावहारिक प्रयोग अझै भविष्यको गर्भमा छन्। दोस्रो र औद्धोगिक र प्राविधिक आविष्कारोंको प्रसारको कारण वातावरण नम एवं जलदूषित होता चला जा रहेको छ। अणु बमोंको परीक्षणहरू, अनावश्यक युद्धहरूमा घातक बमोंको प्रयोगहरूको कारण विकिरण प्रभाव विस्तारै विस्तारै फैलदै जाँदैछन्। यदि यिनीमा नियन्त्रण राखाइएन त त्यो दिन टाढा हैन जब जीव यस धरती देखि लुप्त हो जाएँगे र पृथ्वी पनि चंद्रमाको भति निर्जन हो जाएगी। चिकित्साको क्षेत्रमा एक्स-किरणों तथा अन्य किरणों र प्रकाशोंको प्रयोगको पनि घातक एवं मंद प्रभावों तिर मान्छेहरूको ध्यान जाने लागएको छ। चिकित्सकहरूको मनमा यो आशंका घर करती जा रही छ कि तात्कालिक लाभ गर्नवाली चिकित्साविधिहरू कहीं भयानक र घातक न हो जाएँ।

जनसङ्ख्या आनुवंशिकीको नामले विज्ञानको एक नयाँ शाखा जोड देखि विकसित हो रही छ। यसको अन्तर्गत मानवकल्याणको अनेक समस्याहरूमा गंभीरतापूर्वक विचार गरे जा रहेको छ। आजको विश्व धेरै सीमित एवं संकुचित होता जा रहेको छ। एक महाद्धीपले दोस्रो महाद्धीप सम्म पहूँचनेमा अब केही घन्टाको नै समय लागइन्छ। अतंरराष्ट्रिय आवागमन, परिव्रजन, युद्ध, शरणार्थी जीवन आदिको कारण मनुष्य अत्यधिक घुलते मिलते जाँदैछन्। यस घालमेलको परिणामहरूको अध्ययन गर्न यस नयाँ शाखाको मुख्य लक्ष्य छ। उत्परिवर्तनको लागि संकरण (cross-breeding)को एक यस्तो विधि आज वैज्ञानिकहरूलाई सुलभ छ, जसको प्रयोग उनी धडल्ले देखि करते जाँदैछन्। यसको परिणाम अगाडि के हुनेछ, यो त अझै भविष्यको गर्भमा छ।

मनुष्यको कल्याणको लागि जनसङ्ख्या आनुवंशिकी के केही गरेर पाएगी, यो अझै भन्दा केही भन्न सकिन्न। विश्वको जनसङ्ख्या जस द्रुत गतिले बढती जा रही छ र भोजन तथा आवासको समस्याहरू जितनी गंभीर बनती जा रही छ, उनसे आशंका उत्पन्न हुन्छ कि कहीं डाइनोसोरों, उडनदैत्हरू (flving demons) आदिको भाँति मनुष्य पनि एक न एक दिन पृथ्वीले लुप्त (extinct) हो जाए। उत्परिवर्तन, जीन विनिमय, संकरण, र अंगहरूको प्रतिरोपण, कृत्रिम गर्भाधान, कृत्रिम उर्वरक द्धारा अन्नोत्पादनवृद्धि शुद्ध र असली घी, दूघ, तेल आदिको स्थानमा वनस्पति, दुग्धचूर्ण र कनजीकै, ऊन, रेशम, पाट आदिको वस्त्रोंको स्थानमा नाइलन, टेरिलोन पोलिएस्टर, काँच, प्लास्टिक आदिको प्रयोग जस द्रुत गतिले भइ रहेको छ उससे भाँति-भाँति आशंकाओंको उठन स्वाभाविक नै हुनेछ।

बाहिरी सूत्र
 "All About Mutations" from the Huntington's Disease Outreach Project for Education at Stanford
 Central Locus Specific Variation Database at the Institute of Genomics and Integrative Biology 
 The mutations chapter of the WikiBooks General Biology textbook
 Examples of Beneficial Mutations 
 Correcting mutation by gene therapy
BBC Radio ४ In Our Time - GENETIC MUTATION - with Steve Jones - streaming audio

जीव विज्ञान
विज्ञान
आनुवांशिकी