1764288
Hội chứng tetra-amelia
https://vi.wikipedia.org/wiki?curid=1764288
Title: Hội chứng tetra-amelia
Các protein sinh ra từ gen WNT3 có liên quan đến sự hình thành của các chi và các cơ quan cơ thể khác trong quá trình phát triển phôi thai. Đột biến ở gen WNT3 ngăn cản các tế bào sản xuất chức năng WNT3 protein, phá vỡ hình thành chân tay bình thường và dẫn đến dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khác liên quan đến hội chứng tetra-amelia.
Di truyền học trong gia đình.
Trong các gia đình bị nhiễm, nguyên nhân của hội chứng tetra-amelia chưa được xác định. Một số nhà nghiên cứu tin rằng đột biến chưa nhận dạng được ở gen WNT3 hay các gen khác có liên quan đến sự phát triển các chi cơ thể có thể chịu trách nhiệm cho rối loạn. Ở vài gia đình được báo báo, hội chứng tetra-amelia xuất hiện với một mẫu di truyền tính trạng lặn. Điều này có nghĩa gen khiếm khuyến chịu trách nhiệm cho sự rối loạn nằm ở nhiễm sắc thể thứ 17, và hai bản sao của gen khiếm khuyết gen (từ cha và mẹ) tạo thành cặp gen rối loạn khi sinh. Cha mẹ chỉ mang một gen khiếm khuyết thông thường sẽ không bị rối loạn hay ảnh hưởng bởi hội chứng này. Nếu cha và mẹ mang 1 gen bị nhiễm, con cái sinh ra sẽ có 25% cơ hội không bị nhiễm, 50% là cá thể mang gen bị nhiễm và 25% là cá thể mắc hội chứng này.
Dịch tễ học.