1764288
Hội chứng tetra-amelia
https://vi.wikipedia.org/wiki?curid=1764288
Title: Hội chứng tetra-amelia
Hội chứng tetra-amelia ("tetra-" + "amelia"), còn được gọi là nhiễm sắc thể lặn tetraamelia hay hội chứng thiếu tứ chi, là sự di truyền nhiễm sắc thể lặn rất hiếm đặc trưng bởi bất thường bẩm sinh với sự thiếu hụt các chi (4 chi trên cơ thể). Các bộ phận khác của cơ thể cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật như mặt, sọ, cơ quan sinh dục, hậu môn và xương chậu. Nguyên nhân của rối loạn này là do đột biến gen WNT3.
Đặc điểm.
Bệnh nhân mắc phải hội chứng này bị mất (hoặc không đầy đủ) chân tay. Ngoài ra, hội chứng tetra-amelia còn gây ra dị tật nghiêm trọng trên các bộ phận khác nhau của cơ thể, bao gồm mặt (sứt môi), mắt (cườm thủy tinh thể mắt), đầu, tim, hệ thần kinh trung ương, xương, hậu môn và cơ quan sinh dục.
Trong nhiều trường hợp, phổi kém hoặc không phát triển, do đó làm cho bệnh nhân thở rất khó khăn hoặc không thể hô hấp. Trẻ có hội chứng tetra-amelia gặp phải vấn đề y tế rất nghiêm trọng, vì vậy đa số chết non hoặc chết ngay sau khi sinh. Việc quản lý những người sống sót (chưa được thống kê) phụ thuộc sự hiện diện và mức độ nghiêm trọng của dị tật cần có sự chăm sóc y tế. Diễn giả Nick Vujicic là một trong những nạn nhân của hội chứng sống sót sau khi sinh và nhà văn, nhà báo thể thao Nhật Bản Hirotada Ototake là một trường hợp khác.
Nguyên nhân và di truyền.
Gen WNT3.
Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy một đột biến ở gen WNT3 ở người với hội chứng tetra-amelia từ một đại gia đình. Gen này là một phần của họ gen WNT, đóng vai trò chính trong sự phát triển sau khi sinh. Gen WNT3 nằm ở nhiễm sắc thể 17q21.