This deletion disrupts the expression of the UFD 1L gene which causes abnormal development in third and fourth branchial pouches in embryo development, which can lead to malformations of various organs, e.g. the thymus.
Úrfellingin veldur afbrigðilegri myndun þriðju og fjórðu branchial pouch í fósturþroska sem getur leitt til vansköpunar á ýmsum líffærum, t.d. týmus.