Genome-wide association studies have shown that a polymorphism in the human IRF 4 gene is associated with fair skin and light/blue eye color, suggesting that the gene plays an important role in melanocytes.
Hlutverk þeirra var skoðað frekar. Erfðamengisrannsóknir hafa sýnt að breytileiki í IRF 4 geninu í mönnum tengist freknum, ljósri húð, brúnu hári og bláum augum.