The binding site for TFAP 2 α is located at the same position as the rs 12203592 polymorphism and when changed from C to T (as in rs 12203592), TFAP 2 α can not bind and IRF 4 expression is reduced in both reporter assays and in melanocytes from individuals homozygous for the T allele.
Breytileikinn sem tengist litareinkennum í mönnum (rs 12203592-T) skarast við bindiset TFAP 2A próteinsins og þegar upprunalega C-basanum er breytt í T getur TFAP 2A ekki bundist lengur og tjáning IRF 4 minnkar, bæði í in vitro tilraunum og í litfrumum úr einstaklingum sem eru arfhreinir fyrir T samsætuna.