In the first part of the project, the focus was on identifying variants predicted to cause loss-of-function (LOF) of a gene or to disrupt the binding of a miRNA to the 3’ UTR of a gene and thereby altering its expression.
Í fyrri hluta verkefnisins voru teknar fyrir breytingar sem spáð var að leiddu til taps á virkni gens eða hefðu eyðileggjandi áhrif á bindingu miRNA sameindar við gen og breyttu þannig tjáningu þess.