Upplýsingarnir á síðuni eru tiknir beint frá heimasíðuni hjá Heilsumálaráðnum har serkøn innan sjúkuna CTD hava arbeitt við hesi kunning. Á hmr. fo kann man eisini lesa um“ Ofta spurdir spurningar”, sí her. Nýføðingar Allir nýføðingar í Føroyum hava síðani 17. mars 2003 fingið bjóðað eina sokallaða víðkaða screening, har man umframt sjúkurnar fenylketonuri og hypotheose hevur kannað fyri eina mongd av øðrum sjúkum, herímillum fyri CTD. Hvat er CTD? CTD stendur fyri Carnitin Transporter Defekt og er ein sjúka við niðursettum evnum at framleiða orku av feittforbrenning, eisini kallað beta-oxidation av fitisýrum, sum er tann týdningarmesta keldan til orku hjá kroppinum. Normala feittforbrenningin er bundin av einum høgum innihaldi av carnitini í kroppskyknunum. Carnitinið í kroppinum stavar frá føði (serliga kjøt inniheldur nógv carnitin) og verður eisini framleitt av sjálvum kroppinum. Fyri at tryggja eitt høgt støði av carnitini í kyknunum, hava nógvar av kroppskyknunum carnitin transportarar í kyknuveggjunum. Hjá persónum við CTD virka hesar pumpur næstan ikki, við tí úrsliti, at innihaldið av carnitini í kyknunum verður ov lágt, og harvið kunnu kyknurnar ikki forbrenna feitt. Hetta kann føra til orkutrot, og í øðrum lagi til blokadu av feittbrenning, umframt aðra órógv í kyknufunktiónunum. Hjá persónum við CTD, sum eta og drekka vanligt, kann kroppurin sjálvur skaffa sær ta neyðugu orkuna við at forbrenna serliga sukur og onnur kolhydratir, men um hesir persónar vegna t. d. spýggju ikki kunnu taka føði til sín, koma hesi skjótt í orkutrot, av tí at teirra kyknur ikki eru førar fyri at skifta yvir til fitisýruforbrenning, sum hjá frískum persónum. Hetta hevur við sær, at serliga tey gøgnini, sum brúka mest orku, fáa stórar trupulleikar við at dekka orkutørvin; hetta vil í praksis merkja heilin og vøddarnir, íroknað hjartað. Tað er staðfest, at børn við CTD ógvuliga skjótt kunnu koma í lívshóttandi orkutrot í sambandi við umfarssjúkur við spýgging. Í hesum førunum er tað ógvuliga umráðandi, at tey skjótt kunnu fáa carnitin og sukur beinleiðis í blóðbanan við droppi, til tey aftur eru før fyri at halda upp á føði og vætu. CTD kann eisini við tíðini spakuliga ávirka hjartað, soleiðis at hjartavøddin veksur og annars tær kyknurnar í hjartanum, sum framleiða teir elektrisku impulsirnar, sum fáa hjartað at sláa. Hetta kann hava við sær bráðligan deyða orsakað av hjartaflimran. Hví fáa nøkur CTD? CTD er ein arvilig ílegusjúka við sokallaðum autosomal recissivum arvaeginleikum, t. v. s. at man skal hava arvað 2 ílegur við ílegubreki (eitt frá hvørjum av foreldrunum), fyri at blíva sjúkur. Í øðrum londum er sjúkan sera sjáldsom, meðan hon í Føroyum er lutfalsliga vanligari. Mett verður út frá núverandi tølum, at fleiri enn 1 út av hvørjum 400 føroyingum hevur CTD-sjúku. Ein partur av orsøkini til hetta er óivað, at føroyingar hava livað so avbyrgdir, at tað rættuliga ofta kemur fyri, at tvey føroysk foreldur hava felags forfedrar fá ættarlið aftur og harvið oftari bæði eru berarar av somu CTD-ílegu. Hóast CTD altíð hevur verið í Føroyum, var tað ikki fyrr enn í 1995 at læknar staðfestu fyrsta sjúklingin við sjúkuni og tað er ikki fyrrenn seinastu tíggju árini at man av álvara gjørdist varugur við hvussu títt sjúkan er í Føroyum. Hvørji eru sjúkueyðkennini? Av tí at CTD er sjáldsom úti í heimi og so stutt hevur verið kend hjá okkum, eru tað enn fleiri viðurskifti viðvíkjandi sjúkuni, sum eru ógreið og krevja nærri vísindaligar kanningar. Fyri nøkur av børnunum við CTD hevur sjúkan víst seg við vánaligum trivnaði, afturvendandi infektiónum og niðursettum vøddaspenningum. Í nøkrum øðrum førum er sjúkan fullkomiliga uttan sjúkueyðkenni. Tað vísir seg nú at vera greitt, at CTD í Føroyum kann vera álvarsligt upp á 2 mátar: Fleiri við CTD blíva sjúk sum smábørn, har tey í sambandi við umfarssjúkur ella aðrar infektiónir fyrst verða sløv og síðani fella í óvit við lágum blóðsukuri, og um viðgerðin við carnitini og glukosu ikki verður sett í verk alt fyri eitt, kunnu børnini doyggja. Hjá øðrum CTD-sjúklingum vísir sjúkan seg at koma meira sníkjandi serliga við ávirkan á hjartavøddan, sum í nøkrum førum kann føra til brádligan deyða. Hvussu verður kannað fyri CTD? Tað finnast 3 ymiskir hættir: Máta innihaldið av carnitini í blóðinum. Tað, mann í veruleikanum helst ynskir at vita, er, hvat støðið av carnitini er inni í kyknunum, men tá hetta ikki tekniskt ber til at máta, brúkar man ístaðin innihaldið í blóðinum. Tað finnast fleiri mátar til áseting av carnitini í blóðinum og eru tí eisini nógv ymisk tøl fyri, hvat tað normala støði er. Skal man tolka eitt talvirði, er tað tí avgerandi, at mann at kenna normalvirðini fyri ta aktuellu analysuna, sí vegleiðandi tøl í undir FAQ. Ílegukanningar. Í Føroyum er CTD oftast orsakað av einum íleguvarianti nevndur N32S, men tað finnast eisini 5 onnur ílegufrábrigdi í Føroyum. Fýra teirra eru væl lýst og kunnu ávísast við ílegukanning. Tann seinasti er ikki lættur at kanna fyri og tí verður ílegukanningin sum screening ikki brúkt, tí vandi er fyri at yvirsíggja CTD-sjúklingar, sum hava ein ókendan variant. Máting av aktiviteti av carnitintransportørum á dyrkaðum húðkyknum. Hetta er ein ógvuliga langrøkin og dýr kanning, sum bert kemur upp á tal í fáum útvaldum førum, har man hevur ein sterkan ilgruna um diagnosuna og ikki kann staðfesta hana á annan hátt. Hvør er viðgerðin fyri CTD? Viðgerðin er einføld og snýr seg um at tilføra sjúklinginum carnitin í so stórum mongdum, at innihaldið av carnitini í blóðinum fæst upp um normala markvirði fyri carnitin í blóðinum. Harvið” flýtur” so nógv carnitin inni í kyknunar, at feittforbrenningin kann verða, sum hjá frískum persónum. Um børn við CTD taka carnitin regluliga, vísa tey seg at mennast fullkomiliga normalt og eru ikki í størri vanda enn onnur børn fyri at gerast sjúk. Týdningarmikið er at vita, at carnitin verður útskilt skjótt aftur, tí kunnu persónar við CTD, um teir spýggja ella á annan hátt halda uppat at taka carnitin, eftir stutta tíð hava trot á carnitini. Í slíkum støðum kann verða neyðugt at innleggja sjúklingin til intravenøsa carnitinviðgerð, til viðkomandi aftur kann taka carnitin. CTD-sjúklingar kunnu eisini í ávísan mun økja teirra carnitinupptøku við at eta ofta og við at eta mat, sum inniheldur carnitin, so sum reytt kjøt, sum hevur ógvuliga høgt innihald av carnitini, men tað kann ongantíð koma ístaðin fyri carnitin viðgerð og eigur ikki at verða ein týðandi partur av viðgerðini hjá carnitin sjúklingum. Er heilivágur sum CTD sjúklingar ikki kunnu fáa? Afturat viðgerðini er tað vert at vita, at ávís sløg av heilivági minka um innihaldið av carnitini í kroppinum og eiga harvið ikki at verða givin sjúklingum við CTD. Tað snýr seg serliga um tvey sløg av heilivági: pivampicillin (antibiotikum, íroknað pondocillin) og valproat (epilepsiheilivágur), sum ikki eiga at verða givin sjúklingum við CTD. Harafturat er talan um pivmecillinam (Selexid ® og Penomax ®), eitt antibiotikum nýtt fyri bløðrubruna. Landslæknin hevur sett sum krav, at tá læknin útskrivar eina forskrift til heilivág við antin pivampicillin ella pivmecillinam í, skal læknin fyrst kanna, um ein blóðroynd finst, sum vísir á, at carnitinið er yvir 10 µmol/L, og hetta skal viðmerkjast í forskriftini. Um hetta ikki stendur í forskriftini, kann persónurin ikki fáa heilivágin útflýggjaðan á apotekinum. Sí annars kunningarlepan Carnitin, har eitt nú samvirkni við annan heilivág stendur. Fyribyrging og screening Tann víðkaða screeningin sum byrjaði 17. mars 2003, var fyrst ein verkætlan, og tað nýfødda barnið bleiv bert screenað, um foreldrini játtaðu. Síðani 25. januar 2009 er hendan víðkaða kanningin gjørd sum rutina hjá øllum nýføddum børnum. Screening fyri CTD er sera effektiv, men av tí at talan er um ávísing av carnitini í blóði er kanningin ikki 100% álítandi. Nøkur sløg av antibiotika (pencillin) kunnu ávirka úrslitið. So har sjúkueyðkennini eru klárt sambærlig við CTD, eiga fólk at umhugsa at endurtaka kanningina og/ella fáa gjørt aðrar kanningar hjá lækna.