Trýst á eitt orð á listanum niðan fyri og fá frágreiðing um merkingina á orðinum. Boða okkum frá, um frágreiðing vantar um orð og hugtøk á hesi heimasíðuni, so verða tey møguliga tikin við í orðabókina. Send fráboðan til: katrin @ fargen. fo Arvafrøði Tann parturin av lívfrøðini, sum snýr seg um bygnað og virkni hjá arvatilfarinum, um lívfrøðiligan arv frá foreldrum til barn, broytingar og um frábrigdi. Basa Ein basa er tann parturin av einum nukleotidi, sum inniheldur arvafrøðiligu upplýsingarnar. Fýra sløg av basum eru: A (Adenin), C (Cytosin), G (Guanin) og T (Thymin). Við hesum bókstavunum skriva DNA-streingirnir síni boð. Raðfylgjan á bókstavunum ger av okkara eginleikar. Lesingin av bókstavunum (basum og nukleotidum) verður rópt sekventering. Berari (av ílegusjúku) Tú arvar tvey avrit av hvørjari ílegu frá tínum foreldrum, annað frá mammu tíni og hitt frá pápa tínum, tilsamans eitt ílegupar. Arvaligar sjúkur kunnu koma í, um tú arvar eitt ílegubrek frá øðrum ella báðum foreldrunum. Skilt verður millum víkjandi og ráðandi ílegur. Tú ert berari av eini ílegusjúku, um tú hevur eina sjúkuílegu, sum tíni børn kunnu arva frá tær. Bioinformatikk At brúka dátutøkni til at greina og tulka lívfrøðiligar upplýsingar um eitt nú bygnaðin og virknið hjá ílegunum. DNA er ein stytting fyri deoksyribonuklinsýra. Byggisteinarnir í DNA verða róptir nukleotid. DNA er sett saman av tveimum longum streingjum, sum benda seg í ein snyril hvør um annan inni í kyknunum. DNA kann roknast sum ein risastórur dátugrunnur við upplýsingum um, hvussu proteinini skulu vera. Hesar upplýsingar eru kotaðar og goymdar í ílegunum. Útvið tveir metrar av DNA-streingi eru í eini menniskjakyknu. Bygnaðurin av DNA´num ger, at tað kann avritast við stórum neyvleika og arvast frá einum ættarliði til tað næsta. Henda endurskapanin tryggjar, at íleguarvurin støðugt verður borin víðari. Raðfylgjan av basum í DNA-mýlinum ger av eginleikarnar hjá einstøku íleguni. Frábregði/frábrigdi (mutatión) Størri ella minni broytingar í raðfylgjuni á nukleotidum í DNA'num, sum kunnu koma í av sær sjálvum ella orsakað av ávirkan uttanífrá. Tílíkar broytingar henda alla tíðina, og viðhvørt kunnu tær hava við sær ílegugrundaða sjúku. Gen Sí ílega Genetikk Sí arvafrøði. Genom Eitt genom fevnir um alt arvatilfarið (DNA) í eini kyknu, og tað er staðsett í kromosomunum. Genomið inniheldur uml 20.000 ílegur, sum tó bert eru 1-5% av tínum genomi. Hóast vitanin enn er avmarkað um restina av DNA´num, so vita vit, at tað hevur avgerandi leiklut í stýringini av ílegum og genomi, so tey” tendra” og” sløkkja” rætta tíð. Samlaða arvatilfarið hjá menniskjum verður rópt humana genomið. Hjáfinning Tá ein heilsukanning av tilvild finnur eitthvørt, sum liggur uttan fyri økið, kanningin snýr seg um, tvs. eitt hjáúrslit, er talan um eina hjáfinning. Hjáfinningar kunnu m. a. verða avdúkaðar við líkskoðan, í diagnostiskum kanningum, í medisinskari gransking og í ílegu- og genomkanningum. Ein risastór altjóða verkætlan, sum var fyrst at kortleggja samlaða arvatilfarið, genomið, hjá menniskjanum. Verkætlanin vardi frá 1990-2003 og varð samskipað í USA. Ílega (gen) Ein ílega er ein lítil partur av arvatilfarinum ella arvastreinginum, sum inniheldur upplýsingar um, hvussu eitt ávíst protein ella partar av einum proteini skal byggjast. Raðfylgjan á basum/nukleoidum ger av, hvussu proteinið verður bygt. Bygnaðurin á proteininum ger av, hvussu proteinini virka. Samspælið millum proteinini ger av, hvussu vit eru, og hvussu vit síggja út. Ílegusjúka (genetisk sjúka) Ein ílegusjúka er ein sjúka, sum stendst av einum frábrigdi (mutatión) í genominum hjá einum persóni. Skilt verður millum stakar og samansettar ílegusjúkur. Ein støk ílegusjúka stavar frá einum frábrigdi í eini stakari ílegu (monogenetiskar sjúkur). CTD og cystisk fibrosa eru dømi um monogenetiskar sjúkur. Samansettar ílegusjúkur standast hin vegin av fleiri ymsum ávum samstundis, og orsøkin kann vera viðurskifti í fleiri ymsum ílegum saman við lívsstíli og umhvørvi. Dømi um samansettar sjúkur eru hjarta-karsjúkur, sukursjúka, fiti og sálarsjúkur. Nakrar ílegusjúkur eru arvaligar (viðføddar), og aðrar stava frá broytingum ella frábrigdum í eini ílegu, sum henda seinni í lívinum (spontan frábrigdi). Frábrigdi kunnu standast av tilvild ella av umhvørvisávum. Kliniskur ábyrgdarhavi Ein kliniskur ábyrgdarhavi er eitt heilsustarvsfólk við løggilding, ið hevur tilknýti til føroyska heilsuverkið. Kliniski ábyrgdarhavin hevur ábyrgdina av granskingarverkætlanini mótvegis einstaklingum og myndugleikum. Eisini hevur hann ábyrgd av, at tær upplýsingar, sum verða latnar Ílegusavninum, eru rættar. Kliniski ábyrgdarhavin í FarGen-verkætlanini er: Bjarni á Steig, yvirlækni Kromosom Arvaeginleikarnir hjá eini kyknu eru at finna í tætt samanvavdum noðum av DNA-streingjum við øllum ílegunum. Hjá menniskjanum er DNA-strongurin býttur sundur í 46 kromosom, sum eru skift í 23 pør. Í hvørjum pari er annað kromosomið arvað frá mammuni og hitt frá pápanum. 22 av pørunum eru eins hjá kvinnum og monnum, og hitt seinasta parið er kynskromosom. Kvinnur hava tvey X-kromosom, og menn hava eitt X- og eitt Y-kromosom. Kunnað samtykki (samtykkisváttan) Ein samtykkisváttan ella kunnað samtykki er eitt løgfrøðisligt hugtak, sum m. a. verður brúkt innan heilsugransking. Ein samtykkisváttan innan gransking skal tryggja, at luttakarar í granskingarverkætlanum fáa nøktandi kunning um verkætlanina og um luttøkuna. Sambært lóg má eingin viðgerð ella kanning fara fram, uttan at sjúklingurin ella luttakarin hevur latið sítt samtykki. Mutatión Sí frábregði. Nukleotid DNA-mýlið líkist tveimum longum perlubondum, sum liggja snarað hvørt um annað í ein snyril. Perlurnar, sum eru byggisteinarnir í DNA-streingjunum, verða róptar nukleotid. Nukleotidini eru m. a. bygd av basum. Evni, sum eru allastaðni í øllum verum. Proteinini eru bygd upp av aminosýrum og hvørt einstakt protein hevur ávísan virknað. Skulu proteinini virka rætt, er vanliga neyðugt, at raðfylgjan av aminosýrum er heilt røtt. Ráðandi ílegusjúka Tú arvar tvey avrit av hvørjari ílegu frá tínum foreldrum, annað frá mammu tíni og hitt frá pápa tínum, tilsamans eitt ílegupar. Arvaligar sjúkur kunnu koma í, um tú arvar eitt ílegubrek frá øðrum ella báðum foreldrunum. Er talan um ráðandi sjúkuílegu, verður tú sjúk/ur, um bert tú arvar sjúkuíleguna frá øðrum av foreldrunum, tí ráðandi sjúkur íkoma av bert eini sjúkari ílegu (øvut av víkjandi ílegusjúku). Eitt dømi um ráðandi arvaliga sjúku er Huntingtons chorea, sum tó ikki finst í Føroyum í dag. Sekventering Kanningarháttur at gera av raðfylgjuna av basum í genominum. Viðhvørt kanna granskarar bert ein ávísan part av eini ávísari ílegu (ílegukanning), og viðhvørt kanna teir eitt heilt genom (heilgenomsekventering). Sjúkuílega Ofta verður tosað um eina sjúkuílegu (sjúkugen), eitt nú CTD-íleguna. Hetta er óneyvt, tí øll hava hesa íleguna, men hjá einum sjúkum persóni er ein munur í íleguni orsakað av einum frábregði (mutatión). Frábregðið ger, at ílegan ikki virkar, sum hon eigur. Tilvísingargenom Eitt tilvísingargenom (referencegenom) er eitt miðal genom, sum byggir á dátur frá nógvum persónum úr sama landafrøðiliga øki. Tilvísingargenomið umboðar sostatt fólk í einum ávísum avmarkaðum øki. Tveir persónar úr familjum, sum hava búð í sama øki í nógv ættarlið, hava sannlíkt fleiri felagseyðkenni í sínum DNA´i enn tveir persónar úr økjum, sum liggja fjart hvørt frá øðrum. Tilvísingargenomið kann nýtast sum tilvísing ella samanberingargrundarlag í sambandi við ílegugransking av einstaklingum ella sjúklingabólkum. Víkjandi ílegusjúka Tú arvar tvey avrit av hvørjari ílegu frá tínum foreldrum, annað frá mammu tíni og hitt frá pápa tínum, tilsamans eitt ílegupar. Arvaligar sjúkur kunnu koma í, um tú arvar eitt ílegubrek frá øðrum ella báðum foreldrunum. Er talan um víkjandi sjúkuílegu, verður tú bert sjúk/ur, um tú arvar sjúkuíleguna frá báðum foreldrunum. Arvar tú bert ílegubrekið frá øðrum teirra, ert tú berari av ílegusjúkuni. Eitt dømi um víkjandi arvaliga sjúku er CTD. Fáa tvey fólk, sum bæði eru berarar av CTD, eitt barn, er 25% sannlíkindi fyri, at barnið hevur CTD-sjúkuna, 50% sannlíkindi fyri at barnið er berari av CTD og 25% sannlíkindi fyri at barnið er frískt. Tekna teg til FarGen Fyll út teigarnar og fá kunningartilfar um FarGen sendandi. Blóðroynd verður tikin eftir nærri avtalu.