Um tú hevur spurningar ella hevur brúk fyri nærri kunning, so er tú altíð vælkomin at seta teg í samband við okkum Sp.: Hvussu við mínum dátum? Sv: Tú eigur sjálv/-ur dáturnar um teg; vit selja ongantíð dátur. Sig okkum frá, um so er, at tú ynskir tínar dátur strikaðar. Sp.: Hevur Amplexa ein tryggan teldupost? Sp.: Hvussu keypi eg eina kanning? Sv: Inni á vanganum Bílegg eina kanning velur tú, um tú vilt keypa Føroykanningina ella eina av teimum víðkaðu kanningunum. Síðani fyllir tú bíleggingarskjalið út, rindar fyri kanningina og sendur bíleggingarskjalið til okkum. Tá senda vit tær tilfar at savna spýtt í; tú fyllir royndarhylkið og sendur aftur til okkum. Tá vit hava fingið tilfarið aftur frá tær, og inngjaldið er váttað, seta vit kanningina í verk. Vit rætta fegin eina hjálpandi hond, um tað er eitthvørt tú ivast í. Halt teg ikki aftur, men skriva ella ring. Sp.: Nær fái eg svar frá kanningini? Sv: Tað ganga einar 4-5 vikur frá vit fáa spýttroyndina, til tú fært svar. Sp.: Hvat hendir við mínum tilfari tá kanningin er lokin? Sv: Tá liðugt er kanna, goyma vit tilfarið í 12 mánaðir. Vit goyma somuleiðis eitt avrit av svarskjalinum í 12 mánaðir. Eftir 12 mánaðir verður tilfar og svarskjal burturbeint. Sp.: Hvat er ein ílegukanning? Mýlakraft genetik er eitt arbeiðsøki, sum liggur millum náttúrufrøði og læknafrøði. Tað krevur serkunnleika at arbeiða við lívevnafrøði, lívfrøði og lívevnakunningarfrøði. Nýggjur kunnleiki hevur gjørt tað gjørligt at gera vart við lítlar broytingar í arvagóðsinum og finna frágreiðingar um sjúkuuppruna. Við einari ílegukanning ber onkuntíð til at greiða sjúkuorsøk hjá einum sjúklingi. Til ber eisini at kanna einstaklingur er sjúkuberi, hóast viðkomandi ikki er sjúkur. Um so er, eru sannlíkindini at fáa sjúk børn stór, um sjúkuberi finnur sær maka við sama úrbregði. Sp.: Hví skulu tit nýta eina spýttroynd? Ein spýttroynd er løtt og ómakaleys, um tú fylgir leiðbeiningini. Harafturat stendst als ongin pína av royndini. Øll, eisini børn, kunnu lata eina spýttroynd. Vit kunnu savna nóg mikið av DNA úr einari spýttroynd til okkara kanning, so tí er ikki neyðugt við blóðroynd. Sp.: Hvat hendur tað við mínari roynd á starvsstovuni? Gongdin hjá tær er einføld: Bílegg, spýt, send, tak ímóti frásøgn–og um neyðugt–tak samband við ein av okkara læknaligu samstarvsfeløgum í Føroyum. Gongdin hjá okkum er: Stig 1: Tá tú hevur keypt kanningina, senda vit tær teldupost við vegleiðing um framferðarhátt og eina kvittan. Tá inngjaldið er skrásett hjá Amplexa Genetics, senda vit tær eitt” Oragene”-royndarhylki at lata spýtt í. Fyrst kanna vit, um hylkið er fylt heilt upp til svørtu strikuna, og um vætan í hylkinum sær nøktandi út. Er alt ikki í lagi, kann henda, at vit biðja teg senda nýggja spýttroynd Stig 2: DNA úrdráttur. Er spýttroyndin nøktandi, fara vit til arbeiðis. Vit draga DNA burturúr innsenda spýttinum. Síðani máta vit, um mongdin av DNA er nóg stór at greina. Væntar í, royna vit aftur–og um mongdin framvegis ikki er nøktandi, seta vit okkum í samband við teg. Tørvur er tá á nýggjari spýttroynd. Tann mest vanliga orsøkin til, at tað ikki er nokk av DNA í royndarhylkinum, er, at tað ikki er eydnast at fáa alla vætuna úr lokinum niður í sjálvt hylkið. Tað kann eisini vera, at tú er ein teirra, sum bara ikki hevur serliga nógv DNA í teirra spýtti. Um tað heldur ikki eydnast okkum at draga nógmikið av DNA burturúr aðru spýttroyndini, mæla vit til, at tú fer til læknan at taka blóðroynd at senda okkum. Tað kemur tíbetur sjálvdan fyri, at blóðroynd er neyðug–bara tú fylgir leiðbeiningini neyvt. Við Sanger Sekventering staðfesta vit, um tú hevur eitt ella fleiri úrbregði í ílegunum; tvs, at vit finna útav, um tú er berari av einum ella fleiri av teimum tilsamans 12 kendu frábrigdum, sum eru í há-útbreiðslu í Føroyum. Stig 4: Frásøgn. Tá ið royndin er greinað liðugt, fer okkara lívevnafrøðingur til arbeiðis. Hann arbeiðir ikki einsamallur, men kannar saman við ørðum serfrøðingum greiningarúrslitið. Síðani skriva vit tær eina frágreiðing. Frágreiðingin ger tær greitt, um tú ber nevndu úrbregði ella ikki. Tað ganga einar 4-5 vikur frá vit fáa spýttroyndina, til tit kunnu vænta svar. Sp.: Hvat kanna tit mína roynd fyri? Vit kanna bara tína roynd fyri tær 16 broytingarnar, sum eru lýstar undir Føroyakanningini. Vit kanna IKKI fyri aðrar arvaeindir frá øðrum sjúkum. Til ber ei heldur til at koma afturumaftur seinni at kanna aðrar arvaeindir í spýttroyndini. Sp.: Hvat merkjir tað at vera“ berari” av einari sjúku? At vera berari hevur í flestu førum onki at siga fyri berara. Tað er galdandi fyri meginpartin av ílegusjúkunum. Tó kann vera, í hendinga førum, at berari hevur mild sjúkutekin. Men um ein berari finnur maka sum eisini ber somu ílegubroytingar, eru líkindini at fáa eitt sjúkt barn 25%. Sp.: Er kanningin ein trygd fyri at fáa eitt frískt barn? Nei. Ongin kanning kann borga fyri, at tú fær eitt frískt barn. Við Føroyakanningini kunnu vit bert úttala okkum um tín váða fyri tær 12 ymisku sjúkurnar, sum kunnu síggjast serliga javnan í Føroyum. Royndin sigur onki um aðrar sjúkur. Sp.: Er tað trygt at bíleggja á netinum? Ja! Vit hava tryggjað okkara síðu. Tínir persónligu upplýsingar (navn, bústaður, kredittkortupplýsingar o. s. fr.) verða sendir gjøgnum eitt trygt og bronglað netsamband. Uttanveltaði hava onga atgongd. Sp.: Fái eg eina bíleggingarváttan? Ja. Tú fær eina teldupostváttan eftir bílegging. Har sæst hvat tú hevur bílagt, hvat verður tikið av tínum kredittkortið og eitt vørubíleggingarnummar. Sp.: Hvørjum máli samskifta tit á? Vit kunnu samskifta á hesum málum: Føroyskum, donskum, enskum, kinesiskum, arabiskum, sýriskum og týskum. Sp.: Vit hava fyrr gjørt eina CTD-kanning á Landsjúkrahúsinum, er tað neyðugt at kanna seg enn einaferð? Í flestu førum er CTD-kanningin á Landssjúkrahúsinum ein biokemisk kanning, t. v. s. ein máting av karnitinstøðinum í blóðinum júst nú. Amplexa Genetics-kanningin er ein ílegukanning. Hesar báðar kanningarnar útiloka ikki hvørja aðra, men kunnu stuðla hvørja aðra. Biokemiska kanningin av karnintini kann verða ávirkað av kostvanum og heilivági. Ymiskur matur hevur sera nógv karnintin í (t. d. seyðakjøt, hara, tvøst o. s. fr.) og verður etið væl av hesum kosti, so ávirkar tað karnitinstøðið í blóðinum. Av tí at karnitin-mátingin er ein støðumynd, so kann úrslitið verða ávirkað av, um etið hevur verið væl av karnitinríkum mati, ella ikki, undan kanningini. Ílegukanningin hjá Amplexa Genetics er ein kanning av karnitintransportara-íleguni. Kanningin vísir um karnitintransportarin riggar sum hann skal. Úrslitið frá ílegukanningini er tískil ikki ávirkað av kostvanum, dagsins máltíð ella viðgerð/heilivági. Alt eftir hvussu væl ella illa karnintintransportarin riggar, vísir úrslitið, á hvørjum støði karnitinmongdin sum heild kann væntast at liggja á. Ílegukanningin sigur sostatt onki um, hvussu nógv biokemiskt karnitin er í blóðinum beint nú–men vísir hvar biokemiska støðið kann væntast at liggja gjøgnum lívið. Biokemiska støðið ávirkast, sum nevnt, av kostvana og ymiskum heilivági, og um ílegukanningin vísir úrbregði í CTD-íleguni SLC 22 A 1 ella MCCC 1 íleguni, sum eisini ávirkar karnitinstøðið, so ráða vit til at tú fert til læknan at fáa vegleiðing um CTD. Umframt svar um CTD íleguna SLC 22 A 1 og MCCC 1 íleguna, sum báðar ávirka karnitinstøðið, so ger ílegukanningin hjá Amplexa Genetics eisini greitt, um úrbreðgi handan 10 aðrar sjúkur, sum eisini eru lutfalsliga sera vanligar í Føroyum. Um Amplexa Amplexa Genetics telist millum slóðbrótarnar innan sølu av ílegukanningum. Felagið strembar eftir at gera kanningar við høgari góðsku og kanningar, sum eru til gagns fyri tann einstaka. Vit vita hvussu týðandi kanningarúrslitið er fyri okkara kundar!