Mutalyzer
میوٹالیزر ایک ویب پر مبنی سافٹ ویئر ٹول ہے جو بنیادی طور پر جینیاتی جانچ کے دوران جین میں شناخت شدہ ترتیب کی مختلف حالتوں کی تفصیل کی جانچ کے لیے تیار کیا گیا تھا۔ میوٹالیزر معیاری انسانی ترتیب کے مختلف ناموں کے اصولوں کا اطلاق کرتا ہے اور اسی کے مطابق وضاحتوں کو درست کر سکتا ہے۔ ترتیب کی مختلف قسم کی تفصیل کے علاوہ، میوٹیلیزر کو ایک ڈی این اے ترتیب ریکارڈ کی ضرورت ہوتی ہے جس میں ٹرانسکرپٹ اور پروٹین کی خصوصیت کی تشریح بطور حوالہ ہوتی ہے۔ میوٹالیزر 2 جین بینک اور لوکس ریفرنس جینومک (ایل آر جی) ریکارڈ کو قبول کرتا ہے۔ تشریح کا استعمال درست کوڈن ٹرانسلیشن ٹیبلز کو لاگو کرنے اور کسی بھی جاندار کے لیے ڈی این اے اور پروٹین کی مختلف اقسام کی وضاحت پیدا کرنے کے لیے بھی کیا جاتا ہے۔ میوٹالیزر سرور ویب سروسز ڈسکرپشن لینگویج (ڈبلیو ایس ڈی ایل) اور ایچ ٹی ٹی پی/آر پی سی + جے ایس او این ویب سروس میں بیان کردہ ایس او اے پی ویب سروس کے ذریعے پروگراماتی رسائی کی حمایت کرتا ہے۔ جینیاتی جانچ عام طور پر موروثی بیماری والے خاندانوں میں کی جاتی ہے۔ جین میں شناخت شدہ کسی بھی ترتیب کی قسم کو تبدیلی کی پوزیشن اور اس میں شامل نیوکلیوٹائڈ یا امینو ایسڈ کا استعمال کرتے ہوئے ٹیسٹ رپورٹس میں بیان کیا جا سکتا ہے۔ اس سادہ اصول کے ساتھ، 4 جی نیوکلیوٹائڈز کے پھیلاؤ میں نیوکلیوٹائڈ گوانائن (جی) کو ہٹانے کو 4 مختلف طریقوں سے بیان کیا جا سکتا ہے، جب ہر جی پوزیشن کا استعمال کیا جاتا ہے۔ اگرچہ مختلف وضاحتیں تبدیلی کے عملی نتائج کو متاثر نہیں کرتی ہیں، لیکن وہ اس حقیقت کو مبہم بنا سکتی ہیں کہ دو افراد ایک ہی قسم یا آبادی میں کسی قسم کی حقیقی تعدد کا اشتراک کرتے ہیں۔ ہیومن جینوم ویری ایشن سوسائٹی کی طرف سے تجویز کردہ معیاری انسانی ترتیب مختلف نام اس مسئلے کو حل کرنے کے لیے تیار کیے گئے تھے۔ توقع کی جاتی ہے کہ متغیرات کی مناسب وضاحتوں سے ادب اور جین متغیرات یا لوکس مخصوص ڈیٹا بیس (ایل ایس ڈی بی) میں فعال نتائج کے بارے میں مزید معلومات کی تلاش میں سہولت ملے گی۔ میوٹیلیزر کا استعمال لیڈن اوپن ویری ایشن ڈیٹا بیس (ایل او وی ڈی) کرتا ہے، جو بہت سے انسانی جینوں کے لیے ترتیب مختلف قسم کی معلومات کو ذخیرہ کرتا ہے، تاکہ نیا ڈیٹا جمع کرنے سے پہلے مختلف قسم کی وضاحتوں کی جانچ پڑتال کی جا سکے۔ یہ ڈیٹا شیئرنگ، ڈسپلے اور دیگر جینیاتی وسائل کے ساتھ انضمام میں مدد کرتا ہے (مثال کے طور پر، اینسمبل، یو سی ایس سی جینوم براؤزر، این سی بی آئی سیکوینس ویور) حوالہ جات بیرونی لنکس میوٹیلیزر ویب سائٹ ایچ جی وی ایس سیکوینس مختلف قسم کے نام کی ویب سائٹ ایل او وی ڈی 2 ویب سائٹ جین بینک ویب سائٹ لوکس ریفرنس جینومک ویب سائٹ ریفسیک ویب سائٹ میڈیکل جینیات