Familial exudative vitreoretinopathy
فیملیئل ایکزوڈیٹیو وٹریوریٹینوپیتھی (ایف ای وی آر، جسے بخار کہا جاتا ہے) ایک جینیاتی عارضہ ہے جو آنکھ کے ریٹنا میں خون کی شریانوں کی نشوونما اور نشوونما کو متاثر کرتا ہے۔ یہ بیماری بصارت کی خرابی اور بعض اوقات ایک یا دونوں آنکھوں میں مکمل اندھے پن کا باعث بن سکتی ہے۔ ایف ای وی آر کی خصوصیت پردیی ریٹنا کی نامکمل ویسکولرائزیشن ہے۔ یہ نئی خون کی وریدوں کی نشوونما کا باعث بن سکتا ہے جو رساو اور خون بہنے کا شکار ہوتی ہیں اور ریٹنا فولڈز، آنسو اور علیحدگی کا سبب بن سکتی ہیں۔ علاج میں خون کی نئی شریانوں کی نشوونما اور پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کرنے کے لیے ریٹنا کے ایواسکولر حصوں کی لیزر فوٹوکوگلیشن شامل ہے جس میں ریٹنا کی خون کی شریانوں اور ریٹنا کے ٹکڑوں کا رساو شامل ہے۔ انفارمیشن پیتھو فزیولوجی ایف ای وی آر جینیاتی نقائص کی وجہ سے ہوتا ہے جس میں آنکھوں کی نشوونما میں خون کی شریانوں کی نشوونما کا ضابطہ شامل ہوتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، ریٹنا کے دائرے میں خون کی شریانوں کی نشوونما ناقص ہوتی ہے۔ پردیی ریٹنا میں خون کی فراہمی کی کمی ان مالیکیولز کی رہائی کو متحرک کرتی ہے جو خون کی شریانوں کی نشوونما کو متحرک کرتے ہیں، جیسے کہ ویسکولر اینڈوتھیلیل گروتھ فیکٹر (وی ای جی ایف)۔ تاہم، خون کی شریانوں کی یہ نئی نشوونما، جسے نیو ویسکولرائزیشن بھی کہا جاتا ہے، مزید پیچیدگیوں کا باعث بن سکتی ہے جیسے کہ ریٹنا کی خون کی شریانوں کا رساو اور خون بہنا، ریٹنا کے آنسو، اور علیحدگی۔ جینیات ایف ای وی آر سے وابستہ کئی جین تغیرات ہوئے ہیں۔ یہ جین ڈبلیو این ٹی سگنلنگ راستے میں شامل پروٹین کے لیے کوڈ ہیں، جو انسانی آنکھ کی نشوونما اور خون کی شریانوں کی نشوونما کے ضابطے میں شامل ہیں۔ شامل جینوں پر منحصر ہے، ایف ای وی آر ایک آٹوسومل غالب، آٹوسومل ریسیسیو، یا ایکس سے منسلک وراثت کے نمونے کی پیروی کر سکتا ہے۔ اس میں شامل جینوں کے لحاظ سے مختلف دخول اور اظہار ہوتا ہے۔ اگرچہ جینیاتی جانچ ایف ای وی آر کی تشخیص میں مفید ثابت ہو سکتی ہے، لیکن ایک منفی جینیاتی ٹیسٹ اس بیماری کو مسترد نہیں کرتا ہے۔ ایف ای وی آر کی تشخیص اکثر ذاتی اور خاندانی طبی تاریخ کے ساتھ ساتھ ریٹنا اور فلوروسین انجیوگرافی کے براہ راست تصور کے ذریعے کی جاتی ہے۔ ایف ای وی آر کی نمایاں خصوصیات میں پردیی ریٹنا میں خون کی شریانوں کی کمی شامل ہے۔ دیگر نتائج میں برتن اور میکولر ڈریگنگ، سب ریٹینل ایکزوڈیٹس، نیووسکولرائزیشن، ریٹینل فولڈز، اور ریٹینل ڈیٹیچمنٹ شامل ہو سکتے ہیں۔ ایف ای وی آر کو دیگر بیماریوں سے الگ کیا جانا چاہیے جن میں ریٹنا کی نامکمل ویسکولرائزیشن شامل ہے بشمول قبل از وقت ریٹینوپیتھی (آر او پی)، نوری بیماری، کوٹ کی بیماری، اور دیگر۔ بیماری کی شدت انتہائی متغیر ہے اور ہلکی بصارت کی خرابی سے لے کر مکمل بینائی کے نقصان تک ہو سکتی ہے۔ بیماری کی شدت کی بنیاد پر، ایف ای وی آر کی تشخیص 1 سے 5 تک کلینیکل اسٹیجنگ پیمانے کی بنیاد پر کی جاتی ہے۔ چونکہ ایف ای وی آر اکثر خاندانوں میں چلتا ہے، اس لیے ایف ای وی آر کی تشخیص کرنے والے کسی شخص کے فوری رشتہ داروں کی جانچ ماہر امراض چشم کے ذریعے کی جانی چاہیے کیونکہ اس بیماری کی کوئی علامات نہیں ہو سکتی ہیں اس سے پہلے کہ پیچیدگیاں پیدا ہوں بشمول ریٹنا کے ٹکڑے۔ علاج کا زیادہ تر مقصد خون کی نئی شریانوں کی نشوونما کی مقدار کو کم کرنا اور اس کے نتیجے میں پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کو روکنا ہے، بشمول ریٹنا کے آنسو اور علیحدگی۔ لیزر کا استعمال کرتے ہوئے، ایک ماہر امراض چشم ریٹنا کے ان حصوں کو جلا دیتا ہے جو خون کی شریانوں سے سپورٹ نہیں ہوتے ہیں، یہ ایک ایسی تکنیک ہے جسے لیزر فوٹوکوگولیشن کہا جاتا ہے۔ ایسا کرنے سے، یہ ٹشو اب ایسے مالیکیولز کو نہیں چھوڑے گا جو خون کی شریانوں کی نشوونما کو متحرک کرتے ہیں۔ اگر ریٹنا سے علیحدگی واقع ہوتی ہے تو ریٹنا کی مرمت کے لیے لیزر تھراپی یا سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط فیملیئل ایکزوڈیٹیو وٹریوریٹینوپیتھی، آٹوسومل ڈومیننٹ این سی بی آئی جینیاتی جانچ رجسٹری بلائنڈنیس ڈس آرڈرز آف کورائڈ اینڈ ریٹنا پر جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو اندراج