Familial Amyloidosis, Finnish Type
فیملیئل امیلائڈوسس، فینیش ٹائپ (ایف اے ایف)، جسے موروثی جیلسولین امیلائڈوسس اور اے جی ایل امیلائڈوسس (اے جی ایل) بھی کہا جاتا ہے، ایک امیلائڈ حالت ہے جس میں متعدد متعلقہ جلد اور اعصابی پیشکشیں ہیں جو پلازما جیلسولین کی تبدیل شدہ شکل کے غیر معمولی پروٹیولیسس سے حاصل ہوتی ہیں۔ سب سے پہلے 1969 میں فن لینڈ کے ماہر امراض چشم جوکو میریٹوجا نے بیان کیا، فن لینڈ میں 400-600 اور دوسری جگہوں پر 15 کیسوں کے ساتھ ایف اے ایف غیر معمولی ہے۔ کلینیکل پریزنٹیشن یہ عارضہ بنیادی طور پر آنکھ، جلد اور کرینیل اعصاب کی علامات سے وابستہ ہے جس کی علامات تیس اور پچاس کی دہائی کے درمیان ظاہر ہوتی ہیں۔ سب سے عام خصوصیت ٹائپ II لیٹیس کارنیل ڈسٹروفی ہے جس میں دیگر علامات جیسے پولی نیوروپتی، ڈرمیٹوکالاسس، اوپن اینگل گلوکوما، دو طرفہ ترقی پسند چہرے کا فالج، کٹس لیکسا، ایککیموسس کے ساتھ جلد کی کمزوری، چہرے کا ماسک، بالوں کا گرنا، خشک جلد، کارپل ٹنل سنڈروم، نیفروٹک سنڈروم، کنڈکشن تبدیلیوں کے ساتھ کارڈیومیوپیتھی، اور حالت سے وابستہ ابتدائی بڑھاپے شامل ہیں۔ کوئی مخصوص علاج دستیاب نہیں ہیں۔ پلازما جیلسولن ایک 755 امینو ایسڈ، 83 کے ڈی اے پلازما پروٹین ہے جو سوزش کے ضابطے اور حل میں شامل ہے۔ یہ چھ "جیلسولن ڈومینز" سے بنا ہے، ہر ایک ایک لمبی اور ایک مختصر α-ہیلکس کے درمیان 5-6 اسٹرینڈ β-شیٹ پر مشتمل ہے۔ جی ایس این جین میں کئی سنگل پوائنٹ میوٹیشنز دوسرے ڈومین کے بقیہ 254-258 میں ساخت کے نقصان کا باعث بنیں گے۔ غلط فولڈ اور اس سے وابستہ بڑھتی ہوئی لچک انزائم فورن کے لیے ایک کلیویج سائٹ کھولتی ہے۔ پلازما جیلسولن کو سیل سے خارج ہونے سے پہلے گولگی سے گزرتے ہوئے الگ کیا جاتا ہے۔ ایک 68 کے ڈی اے سی-ٹرمینل ٹکڑے کو مزید 5 اور 8 کے ڈی اے ٹکڑوں میں اینڈوپروٹولائز کیا جاتا ہے جو امیلائڈوجینک ہوتے ہیں۔ سب سے زیادہ عام تغیرات طبی ادب میں G167R، N184K، P432R، A551P، اور Ala7fs کی اضافی رپورٹوں کے ساتھ D187N/Y (جین GSN پر G654A/T، کروموسوم 9) ہیں۔ تغیرات آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتے ہیں۔ نام اس بیماری کے حوالے سے سائنسی ادب میں بہت سے نام موجود ہیں جن میں شامل ہیں: فیملی امیلوئڈ نیوروپتی ٹائپ IV فیملی امیلوئڈوٹک پولی نیوروپتی (ایف اے پی) ٹائپ IV لیٹیس کارنیل ڈسٹروفی، جیلسلن ٹائپ لیٹیس کارنیل ڈسٹروفی ٹائپ 2 (ایل سی ڈی 2) میریٹوجا سنڈروم بھی دیکھیں جھریاں جلد سنڈروم جلد کے حالات کی فہرست فینیش ورثہ کی بیماری پلازما جیلسلن حوالہ جات بیرونی روابط میٹابولزم میں غلطیوں کے نتیجے میں امیلوئڈوسس جلد کے حالات