Sobp
سائن اوکولس بائنڈنگ پروٹین ہومولوگ (ایس او بی پی) جسے جیکسن سرکلر پروٹین 1 (جے ایکس سی 1) بھی کہا جاتا ہے ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں ایس او بی پی جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ پہلے ایس او بی پی جین کی شناخت ڈروسفیلا میلانوگاسٹر میں خمیر دو ہائبرڈ اسکرین میں کی گئی تھی جس میں سائن اوکولس پروٹین کے چھ ڈومین کو بطور چارہ استعمال کیا گیا تھا۔ زیادہ تر جینوموں میں، جو ایس او بی پی کو پناہ دیتے ہیں، جین ایک نقل کے طور پر موجود ہوتا ہے۔ انسان میں، ایس او بی پی جین کروموسوم 6 کے لمبے بازو پر 6Q21 پر واقع ہے اور یہ 171 کے بی پی سے قدرے زیادہ کا جسمانی فاصلہ طے کرتا ہے۔ ایم آر این اے کو سات ایکسون سے نقل کیا جاتا ہے، جو سینٹرومیر سے ٹیلومیر تک مبنی ہوتے ہیں، جن میں سے پہلے چھ ایکسون اوپن ریڈنگ فریم بناتے ہیں۔ کوڈنگ ایم آر این اے میں 2,622 نیوکلیوٹائڈز شمار ہوتے ہیں جو 873 امینو ایسڈ کے پروٹین کو انکوڈ کرتے ہیں۔ ماؤس میں، ایس او پی بی کروموسوم 10 پر سائٹوجینیٹک بینڈ 10 کیو بی 2 پر واقع ہے جو 172 کے بی پی کے جسمانی علاقے کا احاطہ کرتا ہے۔ انسانوں کی طرح، ماؤس سوبپ کوڈنگ کا علاقہ چھ ایکسون پر پھیلا ہوا ہے لیکن اس کا اوپن ریڈنگ فریم کچھ چھوٹا ہے، جس میں 2595 نیوکلیوٹائڈز شمار ہوتے ہیں جو 864 امینو ایسڈ کے پروٹین کو انکوڈ کرتے ہیں۔ پروٹین میں اس کے بہت ہی امینو اور کاربوکسی ٹرمینس پر ہر ایک پر دو نیوکلیئر لوکلائزیشن سگنلز ہوتے ہیں، دو پرولین سے بھرپور ترتیبات کے علاوہ دو ڈومینز جو ایف سی ایس قسم کے زنک فنگر ڈومین سے متعلق ہیں۔ مزید برآں، تمام ایس او بی پی پروٹین دو انتہائی محفوظ نقشوں کا اشتراک کرتے ہیں۔ اظہار ماؤس میں، آر ٹی-پی سی آر کے ذریعے جین کے اظہار کی پروفائلنگ نے بالغ اور جنین کے بافتوں میں دماغ میں سب سے مضبوط اظہار کے ساتھ ایک وسیع اظہار پروفائل دکھایا۔ آر این اے ان سیٹو ہائبرڈائزیشن کے ذریعے، نوزائیدہ ٹشو میں سوبپ کے اظہار کا مظاہرہ سرپل گینگلیئن، سیکیول کے میکولے کے حسی اور معاون خلیات اور یوٹریکل کے میکولے، اور کرسٹی ایمپلارس میں کیا گیا۔ سوبپ کا اظہار E15 پر ترقی پذیر ریٹنا کی اندرونی جوہری پرت، الفیکٹری اپیتھیلیم، ٹرائیجیمینل گینگلیئن کے نیوران میں اور بالوں کے پودوں کے ڈرمل پیپلی کے ارد گرد کے خلیوں میں بھی ہوتا ہے۔ جینیات انسانوں میں، ایک آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن اینٹریئر میکسلیری پروٹروژن اور اسٹرابیسمس کے ساتھ شدید ذہنی معذوری کا سبب بنتا ہے، جسے ایم آر اے ایم ایس سنڈروم (او ایم آئی ایم #613671) کہا جاتا ہے۔ ہوموزائگوسیٹی-میپنگ نے ایم آر اے ایم ایس سنڈروم کو 6Q21 پر 9.8 ایم بی پی کے علاقے سے منسلک کیا۔ اس وقفے کے اندر امیدوار جینوں کی تشخیص نے ایم اے آر ایم ایس سنڈروم کے مریضوں میں ایس او بی پی میں ہوموزائگس مسینس میوٹیشن کی نشاندہی کی۔ اتپریورتن ایس او بی پی پروٹین کو کاربوکسی ٹرمینس (p.R661X) کے قریب کاٹ دیتا ہے۔ ماؤس میں، جیکسن لیبارٹری میں دو بے ساختہ ریسیسیو آٹوسومل میوٹیشنز آزادانہ طور پر واقع ہوئیں جن کا نام جیکسن سرکلر (جے سی) رکھا گیا۔ پہلا اتپریورتن 1970 میں C57BL/6J پس منظر پر ہوا، جسے C57BL/6J-Jc کا نام دیا گیا اور دوسرا B6.129S6 پس منظر میں ہوا اور اسے Jc2J کا نام دیا گیا۔ جینیاتی ربط کروموسوم 10 میں مقامی تغیرات کا تجزیہ کرتا ہے۔ سالماتی جینیاتی مطالعات جن کا مقصد جے سی لوکس میں جینیاتی عیب کی نشاندہی کرنا ہے، نے سوبپ جین کے ایکسن 6 میں 10 بی پی کے چھوٹے سے خاتمے کا مظاہرہ کیا۔ حذف کرنا نیوکلیوٹائڈز c.1346-1355 پر مشتمل ہوتا ہے اور اوپن ریڈنگ فریم کی فریم شفٹ کی طرف جاتا ہے جس میں امینو ایسڈ پوزیشن 490 (S449fsX490) پر اسٹاپ کوڈن متعارف کرایا جاتا ہے۔ جے سی 2 جے ایلیل میں، اتپریورتن گوانائن کی تھائمیڈائن (c.1894G> ٹی) میں ایک بکواس تبدیلی ہے جو گلائسین کو اسٹاپ کوڈن (p.G632X) میں تبدیل کرتی ہے۔ ماؤس میں، کٹے ہوئے تغیرات جے سی اور جے سی 2 جے سماعت کے گہرے نقصان اور غیر منظم گردشی رویے کا باعث بنتے ہیں۔ خاص طور پر، کوکلیئر ڈکٹ کو چھوٹا کیا جاتا ہے، کورٹی کا اعضاء بال کے بیرونی خلیوں کو ظاہر کرتا ہے، کورٹی کی سرنگ اور بالوں کے اندرونی خلیوں کی آئینہ شبیہہ کی نقلیں، نیز کولیکر کے اعضاء میں بنیان نما بالوں کے خلیوں کے پیچوں کا آکٹاپک اظہار۔ بنیان کے اختتامی اعضاء کا سطحی رقبہ چھوٹا ہوتا ہے اور موٹے ہوتے ہیں۔ حوالہ جات مزید پڑھنا