Proximal 18q-
پراکسیمل 18Q-ایک نایاب جینیاتی حالت ہے جو کروموسوم 18 کی دو کاپیوں میں سے ایک کے اندر جینیاتی مواد کے حذف ہونے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس حذف کرنے میں کروموسوم 18 کے لمبے بازو کا پراکسیمل (سینٹرومیر کے قریب) حصہ شامل ہوتا ہے جو کہیں 18q11.2 (18.9 Mb) سے 18q21.1 (43.8 Mb) کے درمیان ہوتا ہے۔ عین مطابق بریک پوائنٹ مختلف ہوتے ہیں۔ علامات اور علامات پراکسیمل 18Q-متعدد طبی اور ترقیاتی خدشات کا سبب بنتی ہیں۔ اطلاع شدہ بریک پوائنٹس میں تغیر کی وجہ سے شدت میں نمایاں تغیر ہے۔ موجودہ تحقیق پیش گوئی کرنے والی جینو ٹائپنگ کو فعال کرنے کے لیے جینو ٹائپ-فینو ٹائپ ارتباط کو قائم کرنے پر مرکوز ہے۔ اس خطے میں اسی طرح کے حذف ہونے والے افراد کے ایک گروپ کو بیان کیا گیا ہے (کوڈی اور دیگر، 2007): طبی اور ترقیاتی مسائل ذیل میں بیان کیے گئے ہیں۔ کچھ افراد میں کلب فٹ میں پیدائشی بے ضابطگیوں کی اطلاع ملی ہے۔ اگرچہ یہ کوئی عام دریافت نہیں ہے، لیکن کچھ لڑکوں میں کرپٹرچائڈزم کی اطلاع ملی ہے۔ نوزائیدہ پیچیدگیاں کھانا کھلانے میں دشواریاں اور درجہ حرارت کے ضابطے کے مسائل کچھ نوزائیدہ بچوں میں رپورٹ کیے گئے ہیں جن کی قربت 18Q-ہے۔ ای این ٹی بار بار آنے والا اوٹائٹس میڈیا اکثر پراکسیمل 18Q-سے وابستہ ہوتا ہے اور بعض صورتوں میں، محرک سماعت کے نقصان کا سبب بن سکتا ہے۔ اسے پی ای ٹیوبوں کی جگہ کے ساتھ حل کیا جا سکتا ہے۔ نقطہ نظر پراکسیمل 18Q-والے بہت سے افراد میں اسٹرابیسمس اور/یا اضطراری غلطیاں ہوتی ہیں۔ معدے کی بے ضابطگیاں معدے کی بے ضابطگیاں پراکسیمل 18Q-والے لوگوں میں عام نہیں ہیں، حالانکہ کم از کم ایک فرد نے اطلاع دی ہے کہ جی ٹیوب فیڈنگ کی ضرورت ہے۔ نیورولوجک ہائپوٹونیا ایک عام دریافت ہے۔ دورے تقریبا آدھے افراد میں موجود ہوتے ہیں۔ ایم آر آئی کی غیر معمولی چیزیں کارپس کیلوسم کی ہائپوپلاسیا، بڑھے ہوئے لیٹرل وینٹریکلز، اور ورچو-رابن پیری ویسکولر خالی جگہیں سبھی پراکسیمل 18Q-والے لوگوں میں رپورٹ کی گئی ہیں۔ آرتھوپیڈکس آرتھوپیڈک بے ضابطگیاں عام طور پر پراکسیمل 18Q-والے لوگوں میں دیکھی جاتی ہیں۔ کلب فٹ، پیس پلینس، اور اسکولیوسس سبھی کی اطلاع دی گئی ہے۔ قربت 18Q-والے بچے اکثر اپنی عمر کے لحاظ سے چھوٹے ہوتے ہیں۔ تاہم، ڈسٹل 18Q-کے برعکس، پروکسیمل 18Q-والے کسی بھی شخص میں گروتھ ہارمون کی کمی کی اطلاع نہیں ملی ہے۔ ڈویلپمنٹ پراکسیمل 18Q-ترقیاتی معذوریوں کا سبب بنتا ہے۔ قبول کرنے والی زبان کی مہارتیں زیادہ اعلی درجے کی ہوتی ہیں اور معمول کے قریب ہو سکتی ہیں ؛ تاہم، اظہار زبان کی مہارتیں عام طور پر نمایاں طور پر تاخیر کا شکار ہوتی ہیں۔ جینیات پراکسیمل 18Q-کروموسوم 18 کے وقفے وقفے سے حذف ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے جس میں کروموسوم 18 کے لمبے بازو کا پراکسیمل علاقہ شامل ہوتا ہے۔ کروموسوم کی غیر معمولی کا شبہ عام طور پر نشوونما میں تاخیر کی موجودگی کی وجہ سے پیدا ہوتا ہے۔ پراکسیمل 18Q کی تشخیص عام طور پر معمول کے کروموسوم تجزیہ کے ذریعے کی جاتی ہے، حالانکہ یہ مائیکرو ارے تجزیہ کے ذریعے بھی کی جا سکتی ہے۔ امنیسینٹیسیس یا کوریونک ولس سیمپلنگ کے ذریعے قبل از پیدائش تشخیص ممکن ہے۔ تاہم، قبل از پیدائش تشخیص سے محروم ہونے کی متعدد اطلاعات موصول ہوئی ہیں کیونکہ قبل از پیدائش نمونوں پر حذف کرنے کی شناخت کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، کروموسوم کے اس خطے کے اندر چھوٹے چھوٹے حذف پن فینوٹائپک طور پر عام افراد میں پائے گئے ہیں۔ علاج فی الحال، پراکسیمل 18Q-کا علاج علامتی ہے، جس کا مطلب ہے کہ حالت کی علامات اور علامات کے پیدا ہونے پر ان کے علاج پر توجہ مرکوز کی جاتی ہے۔ تحقیق فی الحال، تحقیق 18Q پر جین کے کردار کی نشاندہی کرنے پر توجہ مرکوز کر رہی ہے جس کی وجہ سے 18Q کے پراکسیمل حذف ہونے سے وابستہ علامات پیدا ہوتی ہیں۔ ڈسٹل 18Q-حوالہ جات بیرونی روابط آٹوسومل مونوسومیز اور حذفیاں بھی دیکھیں۔