Neurocristopathy
نیورو کرسٹوپیتھی روگیات کی ایک متنوع کلاس ہے جو خلیوں پر مشتمل بافتوں کی نشوونما میں نقائص سے پیدا ہو سکتی ہے جو عام طور پر جنین عصبی کریسٹ سیل نسب سے حاصل ہوتے ہیں۔ یہ اصطلاح 1974 میں رابرٹ پی بولانڈے نے ایجاد کی تھی۔ نیورل کریسٹ کو شامل کرنے کے بعد، نو تشکیل شدہ نیورل کریسٹ سیل (این سی سی) اپنے اصل ٹشو سے ڈیلیمینیٹ ہو جاتے ہیں اور ریڑھ کی ہڈی والے جنین کے پورے نیورل محور سے مخصوص مقامات پر منتقل ہو جاتے ہیں جہاں وہ مختلف سیل مشتقات کو جنم دیں گے۔ اس لیے اس خلیے کی آبادی کی تشکیل کے لیے انٹر اور انٹرا سیلولر سگنلز کے بروقت اور مقامی طور پر کنٹرول شدہ باہمی عمل کی ضرورت ہوتی ہے۔ ان اشاروں کی موجودگی اور وقت میں تبدیلی نیورو کرسٹوپیتھیز (این سی پی) نامی سنڈروم کے ایک سیٹ کی طرف لے جاتی ہے، جو پیدائشی خرابیوں کے ایک وسیع میدان عمل پر مشتمل ہوتا ہے جو نوزائیدہ بچوں کی قابل تعریف فیصد کو متاثر کرتا ہے۔ مزید برآں، چونکہ این سی سی جنین کے ساتھ ہجرت کرتا ہے، اس لیے وہ اپنی ہجرت کے دوران اور اپنی منزل پر پہنچنے پر ماحول میں باریک تبدیلیوں کا شکار ہوتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ این سی سی کی منتقلی میں ترمیم کرنے والے بیرونی اشاروں میں جینیاتی یا ماحولیاتی طور پر ہونے والی چھوٹی تبدیلیاں بھی ان خلیوں کی معمول کی منتقلی اور تفریق پر گہرا اثر ڈالتی ہیں، اس طرح این سی پی کی نشوونما کے لیے ایک محرک عنصر بن جاتی ہیں۔ حال ہی میں بیماریوں کے اس گروپ کے لیے ایک نئی درجہ بندی تجویز کی گئی ہے۔ یہ نیا معیار این سی آبادی کی محوری اصل کو مدنظر رکھتا ہے جو کسی خاص این سی پی میں متاثر ہونے والے مشتق ٹشو میں حصہ ڈالتا ہے۔ اس کے مطابق، کچھ بیماریوں کی واحد محوری اصل ہوتی ہے، یعنی، وہ صرف ایک این سی آبادی کی نشوونما میں تبدیلی سے پیدا ہوتی ہیں (مثال کے طور پر۔ کرینیل این سی پی، جیسے اوریکولو کنڈیلر سنڈروم)۔ تاہم، دیگر این سی پی دو یا زیادہ این سی آبادیوں (جیسے چارج سنڈروم) میں خرابی سے پیدا ہوتی ہے۔ این سی پی کی قبول شدہ مثالیں پائی بالڈزم، وارڈنبرگ سنڈروم، ہرش اسپرنگ بیماری، آنڈائن کی لعنت (پیدائشی مرکزی ہائپوونٹیلیشن سنڈروم)، فیوکروموسیٹوما، پیراگنگلیوما، میرکل سیل کارسنوما، ملٹیپل اینڈوکرائن نیوپلاسیا، نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ I، چارج سنڈروم، فیملیئل ڈائیسوٹونومیا، ڈی جارج سنڈروم، ایکسین فیلڈ-ریجر سنڈروم، گولڈن ہار سنڈروم (اے کے اے) ہیں۔ ہیمی فیسیل مائکروسومیا)، کرینیو فرنٹونیسل سنڈروم، پیدائشی میلانوسیٹک نیوس، میلانوما، اور بہاؤ کے راستے کے کچھ پیدائشی دل کے نقائص۔ حال ہی میں، بہت سی بیماریوں کو این سی پی کے طور پر شامل کیا گیا ہے، جو بنیادی طور پر نئے این سی مشتقات کی تلاش پر مبنی ہے۔ خاص طور پر، ایک سے زیادہ سکلیروسیس کو اصل میں نیورو کرسٹوپیتھک ہونے کے طور پر تجویز کیا گیا ہے۔ تعریف کی افادیت بعض نوپلاسمز اور/یا پیدائشی خرابی کی انجمنوں کے لیے ممکنہ طور پر عام ایٹولوجیکل عنصر کا حوالہ دینے کی صلاحیت میں رہتی ہے جو بصورت دیگر نوسولوجی کے دوسرے ذرائع کے ساتھ گروپ کرنا مشکل ہے۔ مزید برآں، این سی پی کی درجہ بندی کا مقصد معالجین کو ایک خاص این سی پی کی تشکیل کو آگے بڑھانے والے کازل میکانزم کو سمجھنے میں مدد کرنا ہے، اور اس لیے درست تشخیصی ٹیسٹ اور تھراپی کا انتخاب کرنا ہے۔ حوالہ جات جانوروں کی ترقیاتی حیاتیات طبی اصطلاحات 1974 حیاتیات میں پیدائشی عوارض جینیاتی بیماریاں اور عوارض اعصابی نظام کی ایمبریولوجی