Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
2q31.1 مائکروڈپلیکیشن کی وجہ سے سنڈیکٹلی-نسٹاگمس سنڈروم، جسے 2q31.1 مائکروڈپلیکیشن سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت سنڈیکٹلی تیسری چوتھی انگلیوں اور دو طرفہ پیدائشی نسٹاگمس کو متاثر کرتی ہے۔ علامات اور علامات مندرجہ ذیل فہرست میں اس حالت میں مبتلا افراد کی طرف سے دکھائی جانے والی زیادہ تر علامات شامل ہیں: کم قد کا پیدائشی دو طرفہ پنڈولر نیسٹاگمس رداس کا چھوٹا ہونا النا کا چھوٹا ہونا ٹبیا کا چھوٹا ہونا ہاتھ کی چوتھی سے پانچویں انگلیوں کے فائبولا کانجنیٹل سنڈیکٹلی کا چھوٹا ہونا۔ کم عام علامات میں شامل ہیں: پیدائشی کلب فٹ پیچیدہ ہاتھ کی بے ضابطگیاں ہائپوپلاسٹک، ٹرائفلانجیل انگوٹھے کی پیچیدگیاں عام طور پر اس حالت سے وابستہ کوئی پیچیدگی نہیں ہوتی ہے، حالانکہ اعضاء کا چھوٹا ہونا اور ہاتھ کی بے ضابطگیاں دیگر نفسیاتی پیچیدگیوں کا سبب بن سکتی ہیں جیسے کہ سماجی عدم تحفظ۔ جینیات یہ حالت کروموسوم 2 کے لمبے بازو پر جینیاتی مواد کی 1 سے 3.8 ایم بی نقل کی وجہ سے ہوتی ہے، خاص طور پر، ایک مقام جسے 2q31.1 تشخیص کے نام سے جانا جاتا ہے۔ اس حالت کی تشخیص کے لیے، ان کی جسمانی جانچ اور جینیاتی طور پر جانچ کی جانی چاہیے۔ طبی ادب میں کوریا اور فرانس کے 2 خاندانوں کے صرف 6 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ مزید دیکھیں ڈپلیکیشن (جینیات) حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم آٹوسومل ڈپلیکیشن آٹوسومل غالب عوارض