Hereditary neurocutaneous angioma
موروثی نیوروکوٹینئس انجیوما ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ایک ہی خاندان کے متعدد افراد میں جسم کے جلد اور اعصابی علاقوں پر انجیوما کی ظاہری شکل ہے۔ پریزنٹیشن اس حالت والے افراد میں عام طور پر دماغ، ریڑھ کی ہڈی، (نیورو) اور جلد (جلد) پر انجیومیٹس کے زخم ہوتے ہیں۔ ان انجیوما میں سے جو مرکزی اعصابی نظام میں موجود ہوتے ہیں ان میں زیادہ آسانی سے اور اکثر خون بہنے کا رجحان ہوتا ہے۔ یہ زخم عام طور پر لوگوں کے درمیان سائز، رنگ اور شکل میں مختلف ہوتے ہیں۔ پیچیدگیاں ممکنہ پیچیدگیاں جن سے اس حالت میں مبتلا افراد کو دوچار ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے وہ ہیں دماغی خون بہنا، شریانوں کی خرابی سے وابستہ دورے، فالج، معدے سے خون بہنا، اور ہیماتوریا۔ شاذ و نادر صورتوں میں قبل از وقت موت ہو سکتی ہے۔ وجوہات اس حالت کی کوئی جینیاتی وجہ کی نشاندہی نہیں کی گئی ہے، حالانکہ یہ موروثی ہونے کے لیے جانا جاتا ہے۔ طبی ادب میں رپورٹ کیے گئے موروثی نیوروکوٹینئس انجیوما کے زیادہ تر معاملات کثیر نسلوں کے خاندانوں میں مختلف متاثرہ افراد پر مشتمل تھے۔ تشخیص خاندانی تاریخ، علامات، ایم آر آئی، اور دماغی انجیوگرافی کی جانچ کر کے کی جا سکتی ہے۔ علاج ہیمانجیومس کو جراحی کے ذریعے ہٹایا جا سکتا ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں دنیا بھر میں صرف 7 خاندانوں کو موروثی نیوروکوٹینئس انجیوما کے ساتھ بیان کیا گیا ہے۔ درج ذیل فہرست موروثی نیوروکوٹینئس انجیوما کے زیادہ تر (اگر سب نہیں) کیسوں کی فہرست پر مشتمل ہے: 1964: برک اور دیگر۔ 2 غیر متعلقہ امریکی بچوں کی وضاحت کرتا ہے جن کی جلد اور دماغ کے مختلف علاقوں میں متعدد چھوٹے ہیمانجیومیٹک زخم تھے۔ 1976: کپلان اور دیگر۔ ایک 3 نسل کے کینیڈین خاندان کو موروثی نیوروکوٹینئس انجیوما کے ساتھ بیان کرتا ہے۔ پرو بینڈ ایک 16 ماہ کی نوزائیدہ لڑکی تھی جو انٹراسپینل اے وی کی خرابی کے نتیجے میں پیراپلیجیا کا شکار تھی جو کٹانومیننگوسپینل انجیومیٹوسس کا نتیجہ تھا۔ خاندانی تاریخ کے معائنے سے پتہ چلا کہ اس کے خاندان میں جلد کے ہیمانجیوما کافی عام تھے، اور وہ اس کی 3 نسلوں میں پائے گئے۔ اس کے خاندان میں مرد سے مرد میں منتقلی کی کوئی مثال نہیں دیکھی گئی۔ 1979: زرمبا اور دیگر۔ 3 نسل کے پولینڈ کے خاندان کے 4 افراد کو بیان کرتا ہے۔ ان مریضوں میں سے ایک 28 سال کی عمر میں 'دماغی مادے میں متعدد پھیلی ہوئی پتلی دیواروں والی وریدوں' کی وجہ سے انتقال کر گیا، مریض کے بائیں کندھے، بازو اور بازو میں بے قاعدہ شکل کا گلابی رنگ کا ہیمانجیوما پلانم زخم تھا جو اس پر دباؤ پڑنے پر عارضی طور پر دھندلا ہوا تھا، مریض کے چھوٹے بھائی کو 13 سال کی عمر میں بائیں ہیمیپیریسس ہوا اور سی 6-ٹی 1 خطے میں ریڑھ کی ہڈی کے انجیوما ریسیکشن کی کوشش سے پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کی وجہ سے 19 سال کی عمر میں اس کی موت ہوگئی۔ اس کے پاس دو انجیوما تھے، ایک اس کے بائیں فرنٹوٹیمپورل ایریا میں اور دوسرا اس کے دائیں ماسٹوئڈ عمل کے اوپر۔ دونوں بھائیوں کے والد کو 58 سال کی عمر میں بار بار پیشاب اور معدے میں خون بہنے کے ساتھ ساتھ لیفٹ ہیمی پیریسس بھی ہوا۔ ان کے سینے اور بائیں ران پر انجیوما کی موجودگی نوٹ کی گئی تھی۔ بڑے بھائی کی بیٹیوں میں سے ایک (جو بعد میں اپنے والد کی طرح 28 سال کی عمر میں فوت ہوئی) کے 4 انجیوما تھے، جن میں سے 3 اس کے لمبوسیکرل علاقے میں موجود تھے، جبکہ دوسرا اس کی بائیں ہتھیلی میں موجود تھا۔ 1980: فو اور دیگر۔ 3 نسل کے امریکی خاندان کے 7 متاثرہ افراد کی وضاحت کرتا ہے۔ پرو بینڈ ایک 33 سالہ شخص تھا جسے سروائیکل اینٹریئر کورڈ سنڈروم تھا جو اس کے سروائیکل اینڈورل اسپیس میں آرٹیریووینوس کی خرابی کے نتیجے میں ہوا تھا جس سے اچانک خون بہہ رہا تھا۔ خاندانی تاریخ کے معائنے میں اس کے خاندان کی 3 نسلوں سے تعلق رکھنے والے 6 دیگر افراد میں جلد کی ویسکولر خرابیاں پائی گئیں: اس کی ماں کی کمر، چہرے، گردن اور دائیں ران میں 4 ہیمانجیوما موجود تھے، ایک ماموں کے بائیں ٹخنے میں موجود ہیمانجیوما 20 سال کی عمر میں ہٹا دیا گیا تھا، اس کے ایک بھائی کے دائیں کان کے اوپر واقع ہیمانجیوما 10 سال کی عمر میں ہٹا دیا گیا تھا اور اس کی ایک چھوٹی بہن کے 2 انجیوما الگ الگ عمروں میں ہٹا دیے گئے تھے، ایک 15 سال کی عمر میں اس کے دائیں کندھے میں اور دوسرا 31 سال کی عمر میں اس کے پیٹ میں واقع تھا، بہن کے 2 بیٹے ہوئے، جن میں سے ایک کے ماتھے میں موجود ہیمانجیوما 2 سال کی عمر میں ہٹا دیا گیا تھا اور دوسرے کے ماتھے میں موجود ہیمانجیوما تھا۔ 1988: ہرسٹ اور باریٹسر نے 2 برطانوی خاندانوں کو موروثی نیوروکوٹینئس انجیوما کے ساتھ بیان کیا۔ پہلی مثال ایک باپ اور بیٹے (2 نسل کے خاندان کے 2 افراد) پر مشتمل تھی، باپ کے بازو، ناک اور تنے میں ہیمانجیوما تھا، جبکہ اس کے بیٹے کے عارضی لوب میں شریانوں کی خرابی تھی۔ دوسری مثال 4 نسل کے خاندان کے 5 متاثرہ افراد پر مشتمل تھی۔ مزید دیکھیں نیوروکوٹینئس سنڈروم پورٹ وائن سٹین حوالہ جات آٹوسومل غالب عوارض جلد کی پیدائشی بے ضابطگیاں