Cochleosaccular degeneration with progressive cataracts
ترقی پسند موتیابند کے ساتھ کوکلیوسیکلر انحطاط، جسے آٹوسومل غالب ترقی پسند سنسرائنورل سماعت کا نقصان اور موتیابند بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت کوکلیوسیکلر انحطاط اور ترقی پسند موتیابند کے بالغ آغاز کے امتزاج سے ہوتی ہے جو پورے خاندانوں میں نسلوں تک آٹوسومل غالب خاصیت کے طور پر منتقل ہوتا ہے، جس کے نتیجے میں بنیادی طور پر خاندانی بہراپن ہوتا ہے۔ اضافی خصوصیات میں غیر مستحکم چال شامل ہے۔ طبی ادب میں ریاستہائے متحدہ اور اٹلی (بالترتیب) میں 2 مختلف نسلوں کے خاندانوں کے صرف 15 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ مقدمات 1982: جے بی نادول جونیئر اور دیگر۔ 4 نسل کے امریکی خاندان سے تعلق رکھنے والے 5 بہن بھائیوں کے 7 ارکان کو بیان کرتا ہے۔ پرو بینڈ ایک 65 سالہ شخص تھا جو موٹر سائیکل حادثے کے نتیجے میں مر گیا تھا۔ اس کی دائیں آنکھ میں پیدائش سے ہی موتیابند موجود تھا (ایک طبی دریافت جسے پیدائشی موتیابند کے نام سے جانا جاتا ہے، لیکن اس کی سابقہ صحت مند بائیں آنکھ میں بھی موتیابند پیدا ہوا، وہ 42 سال کی عمر میں موتیابند نکالنے کی سرجری سے گزرا۔ اس نے 26 سال کی عمر میں تیزی سے ترقی پسند سماعت کے نقصان کی علامات ظاہر کرنا شروع کر دیں، اسی کے ساتھ، اس نے ایک حیرت انگیز چال بھی تیار کی، جس سے یہ غلط اندازہ لگایا گیا کہ وہ شراب کے زیر اثر ہے۔ ان کے خاندان میں 6 دیگر افراد تھے جن میں ان جیسی ہی علامات ظاہر ہوئیں، مرد سے مرد میں منتقلی کی 3 مثالیں (آٹوسومل غالب وراثت کی تجویز)، اور 9 دیگر افراد جن کے بارے میں کہا جاتا تھا کہ وہ صرف ترقی پسند سماعت سے محروم ہیں۔ 1992: اے گوالا اور دیگر۔ ایک 4 نسل کے اطالوی خاندان کے 8 افراد کی وضاحت کرتا ہے جن میں وہی علامات ظاہر ہوئیں جو نادول اور دیگر کے بیان کردہ خاندان کے افراد میں ظاہر ہوئیں۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض آنکھوں کی پیدائشی عوارض کانوں کی پیدائشی عوارض سنسرائنورل سماعت کے نقصان کے ساتھ سنڈروم