Lethal dwarfism in rabbits
خرگوش (اوریکٹولگس کونکولس) میں، مہلک بونے پن بونے ایلیل (ڈی ڈبلیو ڈی ڈبلیو) کے لیے ہم جنس پرست افراد میں ہوتا ہے۔ بونے ایلیل کے لیے ہم جنس پرستی کے نتیجے میں ایک مہلک آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن ہوتا ہے۔ یہ ہائی موبلٹی اے ٹی ہک 2 (ایچ ایم جی اے 2) جین میں فنکشن (ایل او ایف) اتپریورتن کے نقصان کی وجہ سے ہوتا ہے، جو 12.1Kb سے 44,709,089 بی پی سے 44,721,236 بی پی تک پھیلا ہوا ہے جو جین پروموٹر کے ساتھ ساتھ متعدد ایکسون کو بھی ہٹاتا ہے۔ یہ تغیر ہوموزائگس ایمبریوز کی نشوونما کو بہت متاثر کرتا ہے (جس کے نتیجے میں اسٹنٹ سائز اور تبدیل شدہ کرینیوفیشیل نشوونما ہوتی ہے) اور ایک بار پیدا ہونے کے بعد ہوموزائگس کٹس۔ بونے ایلیل کے لیے ہم جنس پرست یہ افراد رحم میں قابل عمل ہوتے ہیں لیکن پیدا ہونے کے چند دن بعد مر جاتے ہیں۔ وہ افراد جو بونے ایلیل کے لیے ہیٹروزائگس ہوتے ہیں وہ صحت مند ہوتے ہیں اور تغیر کی مہلکیت سے متاثر نہیں ہوتے ہیں، لیکن جنگلی قسم کے ایلیل کے لیے ہوموزائگس افراد سے چھوٹے ہوتے ہیں۔ خرگوش کو پالنے والے بونے خرگوش کی ابتدا جنوبی فرانس کی کیتھولک خانقاہوں میں تقریبا 500-600 AD میں ہوئی۔ خیال کیا جاتا ہے کہ اس خطے میں موجود انواع اوریکٹولاگس کونکولس کونکولس اور او سی الجیریس تھیں، جو جزیرہ نما آئبیریا سے تعلق رکھتی ہیں، نیز او سی کونکولس، جو فرانس کی ایک نسل ہے۔ اس وقت خرگوش بنیادی طور پر گوشت کے لیے پالے جاتے تھے، اور اس لیے، ایک بڑے، بڑے خرگوش کو ترجیح دی جاتی تھی۔ یہ زیادہ دیر تک نہیں تھا کہ خرگوش نے صرف پالتو جانوروں کے طور پر مقبولیت حاصل کی، اور جیسا کہ انہوں نے کیا، چھوٹے سائز کے لیے افزائش نسل زیادہ عام ہو گئی۔ آج، بونے خرگوش بڑی حد تک مقبول ہیں اور نو مختلف نسلوں کو امریکن خرگوش بریڈرز ایسوسی ایشن (اے آر بی اے) نے قبول کیا ہے جبکہ بہت سی دیگر نسلوں کو دوسرے ممالک میں قبول کیا گیا ہے۔ یہ نسلیں خصوصیات میں بہت مختلف ہوتی ہیں لیکن ان سب میں بونے ایلیل مشترک ہوتے ہیں۔ چھوٹی غیر بونے نسلیں، اگرچہ ان کا وزن بونوں کے برابر ہو سکتا ہے، لیکن وہ بونے ایلیل کو نہیں لے جاتے ہیں اور اس طرح ان کے کچرے میں "مونگ پھلی" (ڈی ڈبلیو ڈی ڈبلیو کٹس) پیدا نہیں کرتے ہیں۔ اگرچہ بونے اور چھوٹے غیر بونے خرگوش کی نسلوں کا سائز ایک جیسا ہو سکتا ہے، لیکن بونے ان کے لیے منفرد خصوصیات رکھتے ہیں۔ بونے خرگوش کے خاص طور پر بڑے، بلاکی سر ہوتے ہیں جو ان کے چھوٹے، گول جسموں کے لیے غیر متناسب نظر آتے ہیں، مختصر ناک اور چھوٹے، موٹے کانوں کے ساتھ، انہیں صرف اپنے تناسب میں دوسری نسلوں سے الگ کھڑے ہونے کی اجازت دیتے ہیں۔ بونے ایلیل بونے اپنے چھوٹے سائز اور خصوصیات کے لیے بونے ایلیل (ڈی ڈبلیو) اور انتخابی افزائش نسل دونوں کے مقروض ہیں، جہاں خرگوش کو انسانوں کے ذریعے ان کی خصوصیات کے لیے منتخب کیا جاتا ہے، جس کے نتیجے میں مطلوبہ خصوصیت کی زیادہ اولاد ہوتی ہے۔ جنگلی قسم کے ایلیل (DW/DW) کی دو کاپیاں رکھنے والے خرگوش اپنے دوسرے بونے لیٹرمیٹس سے بڑے ہوتے ہیں، لیکن یہ افراد جو جنگلی قسم کے ایلیل کے لیے ہم جنس پرست ہوتے ہیں وہ اب بھی معیاری سائز کے خرگوش سے چھوٹے ہوتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ سالوں کے دوران منتخب افزائش نسل چھوٹے سائز کے لیے منتخب ہوتی ہے۔ بونے ایلیل (Dw/dw) کے لیے انفرادی ہیٹروزائگس وہ ہیں جنہیں ہم عام طور پر بونے سمجھتے ہیں۔ یہ وہ افراد ہیں جو اکثر اپنی نسل کی نمائندگی کرتے نظر آتے ہیں کیونکہ وہ مقابلوں کے لیے وزن کی ضروریات میں زیادہ آسانی سے فٹ ہو جاتے ہیں۔ وہ اپنے ہم جنس پرست جنگلی قسم کے ایلیل لیٹرمیٹس کے سائز کے تقریبا 2/3 ہیں۔ اس کی وجہ سے، ہم دیکھتے ہیں کہ بونے ایلیل بونوں کے چھوٹے سائز میں بہت زیادہ حصہ ڈالتا ہے، لیکن یہ ایک مہلک آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن بھی ہے۔ بونے ایلیل (ڈی ڈبلیو ڈی ڈبلیو) کے لیے کٹس (خرگوش نوجوان) ہوموزائگس کو اکثر "مونگ پھلی" کہا جاتا ہے، اور اگرچہ پیدائش تک قابل عمل ہے، لیکن کچھ دن بعد مر جاتے ہیں۔ جسمانی طور پر، وہ اپنے صحت مند لیٹرمیٹس سے بہت مختلف ہیں اور پیدائش کے وقت تفریق ممکن ہے۔ مونگ پھلی ان کے صحت مند لیٹرمیٹس (صحت مند کٹ کے سائز کا تقریبا 1/3) سے نمایاں طور پر چھوٹی ہوتی ہیں اور اکثر ان کے سر سوج جاتے ہیں اور عام کانوں سے چھوٹے ہوتے ہیں۔ ان کے نامکمل طور پر کیلسیفائیڈ کیلویریم ہونے کی بھی اطلاع دی گئی ہے، جس سے ان کی کھوپڑیوں کی خرابی میں اضافہ ہوتا ہے۔ مونگ پھلی کی افزائش کی شرح میں بہت کمی ظاہر ہوتی ہے، اور اگرچہ یہ اطلاع دی گئی ہے کہ کچھ دودھ پلانے کی صلاحیت رکھتے ہیں، لیکن وہ تیزی سے نشوونما اور وزن میں ان کے صحت مند لیٹرمیٹس کے پیچھے رہ جاتے ہیں کیونکہ ایسا لگتا ہے کہ وہ بالکل نہیں بڑھ رہے ہیں۔ مونگ پھلی بونے کچرے میں ایک عام واقعہ ہے، اگر دونوں والدین بونے ایلیل کے لیے ہیٹروزائگس ہیں تو کٹ کے مونگ پھلی ہونے کا ایک چوتھائی امکان ہوتا ہے۔ مونگ پھلی کے فینوٹائپ سے مختلف اعضاء کے نظام کے منفی طور پر متاثر ہونے کی متعدد اطلاعات موصول ہوئی ہیں، جن میں پیٹیوٹری میں اینڈوکرائن سسٹم کی روک تھام بھی شامل ہے۔ یہ جزوی طور پر ڈی ڈبلیو ڈی ڈبلیو کٹس میں ترقی کی روک تھام کی وضاحت کر سکتا ہے۔ بونے ایلیل کا اگوتی جین کے ساتھ جینیاتی تعلق دکھایا گیا ہے، جو کروموسوم 4 پر اس کی موجودگی کی طرف اشارہ کرتا ہے۔ کروموسوم 4 پر بونے ایلیل کے مقام کی تصدیق ہیٹروزائگوسیٹی میپنگ کے ذریعے کی گئی ہے۔ بونے ایلیل کے لیے کازل میوٹیشن بونے ایلیل کے لیے کازل میوٹیشن اعلی نقل و حرکت والے اے ٹی ہک 2 (ایچ ایم جی اے 2) جین (جسے ایچ ایم جی آئی-سی بھی کہا جاتا ہے) میں 12.1Kb کو 44,709,089 بی پی سے 44,721,236 بی پی میں حذف کرنا پایا گیا ہے۔ یہ حذف شدہ اتپریورتن پروموٹر کے ساتھ ساتھ جین کے پہلے تین ایکسون کو بھی ہٹا دیتا ہے، جس سے یہ غیر فعال ہو جاتا ہے۔ اس کے نتیجے میں جین "ناک آؤٹ" ہو جاتا ہے اور غیر فعال ہو جاتا ہے۔ ہائی موبلٹی اے ٹی ہک 2 (ایچ ایم جی اے 2) ایک آرکیٹیکچرل ٹرانسکرپشن فیکٹر ہے، ایک پروٹین کمپلیکس جو ڈی این اے اور پروٹین کے درمیان تعاملات کی ساخت میں ثالثی کرتا ہے اور جینوم کے اندر ڈی این اے کے سلسلے کے درمیان رابطے کو آسان بناتا ہے۔ بنیادی طور پر، ایچ ایم جی اے 2 نقل کو منظم کرتا ہے 'ایچ ایم جی اے 2 کا تعلق غیر ہسٹون کرومیٹن پروٹین کے خاندان سے ہے۔ ایچ ایم جی اے 2 کا تعلق انسانوں، چوہوں، کتوں اور گھوڑوں میں جسم کے سائز سے ہے۔ تحقیق میں یہ بھی دکھایا گیا ہے کہ ڈارون کے فنچوں کی مختلف انواع میں چونچ کا سائز ایچ ایم جی اے 2 پر مشتمل جینومک خطے سے متعلق ہے، جس سے وسیع تعداد میں انواع میں سائز کے ساتھ اس کی وابستگی میں اضافہ ہوتا ہے۔ خرگوش میں، ایچ ایم جی اے 2 جنین کی نشوونما کو منظم کرتا ہے اور مائٹوکونڈریل فنکشن سے وابستہ رہا ہے۔ عام آئی جی ایف 2 بی پی 2 اظہار کے لیے بھی ایچ ایم جی اے 2 کی ضرورت ہوتی ہے۔ آئی جی ایف 2 بی پی 2 ایک آر این اے بائنڈنگ پروٹین ہے جو بہت سے مختلف آر این اے کے ترجمہ کو متاثر کرتا ہے۔ حوالہ جات ویکیپیڈیا اسٹوڈنٹ پروگرام جینیاتی بیماریاں اور عوارض خرگوش کی بیماریاں