CACNA1C-related disorders
سی اے سی این اے 1 سی سے متعلق عوارض نایاب بیماریوں کا ایک گروپ ہے جو سی اے سی این اے 1 سی جین میں مختلف حالتوں کی وجہ سے ہوتا ہے، جو ایل قسم کے وولٹیج پر منحصر کیلشیم چینل کی ذیلی اکائی کو انکوڈ کرتا ہے۔ جینومک سیکوینسنگ نے متعدد ہیٹروجینس فینوٹائپز کو سی اے سی این اے 1 سی جین میں پیتھوجینک متغیرات سے جوڑا ہے: ٹموتھی سنڈروم، جو بغیر کسی اضافی علامات کے سنڈیکٹلی شارٹ کیو ٹی سنڈروم یا بروگاڈا سنڈروم لانگ کیو ٹی سنڈروم یا دیگر اریتھمیا کے ساتھ ہو سکتا ہے یا نہیں بھی۔ سی اے سی این اے 1 سی سے متعلق عوارض آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتے ہیں۔ سی اے سی این اے 1 سی سے متعلق عوارض کی علامات بنیادی طور پر اعصابی ہوتی ہیں اور ان میں نشوونما میں تاخیر، آٹزم یا آٹسٹک خصوصیات، اور دورے شامل ہو سکتے ہیں۔ چہرے کی ڈسمورفزم بھی موجود ہو سکتی ہے۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض