X-linked cone-rod dystrophy, type 1
ایکس-لنکڈ کون-راڈ ڈسٹروفی، ٹائپ 1 بصارت کی ایک نایاب ترقی پسند جینیاتی خرابی ہے جس کی خصوصیت ترقی پسند مائیوپیا، فوٹو فوبیا، غیر معمولی رنگ کا ادراک، کم فوٹوپک الیکٹرویٹینیگرافک ردعمل، اور میکولر ریٹنا روغن اپیتھیلیم گرینولرٹی ہے۔ علامات کی شدت متغیر ہے۔ زیادہ تر معاملات میں پردیی بصارت متاثر نہیں ہوتی ہے۔ یہ ایکس سے منسلک کون راڈ ڈسٹروفی کی تین اقسام میں سے ایک ہے۔ یہ حالت ایکس کروموسوم کے Xp11.4 علاقے میں واقع آر پی جی آر جین میں تغیرات (c.2383G> T، p.E795X) سے منسلک ہے، اور یہ مکمل دخول کے ساتھ ایکس سے منسلک غالب انداز میں وراثت میں ملتی ہے، اس کی وجہ سے، یہ زیادہ تر مردوں کو متاثر کرتی ہے۔ پھیلاؤ نامعلوم ہے، حالانکہ عام طور پر کون-راڈ ڈسٹروفی کا پھیلاؤ 40,000-100، 000 زندہ پیدائشوں میں سے تقریبا 1-9 کا ہوتا ہے۔ حوالہ جات طبی جینیات بصری خلل اور اندھا پن