Craniofacial dysostosis-diaphyseal hyperplasia syndrome
کرینیوفیشیل ڈائیسوسٹوس-ڈائیفائیسل ہائپرپلسیا سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت کرینیوفیشیل ڈائیسوسٹوسس، پتلی کھوپڑی کی ہڈی کے ساتھ چھوٹا کرینیم، فرنٹوپیریٹل اور آکسیپیٹوپیریٹل ٹانگیں، ٹھوڑی کی کم نشوونما، ایکسوفتھلموس، لمبی ہڈی کورٹیکل سکلیروسیس (موڑنا اور چھوٹا کرنا)، اور بلوغت سے شروع ہونے والی ہڈی پرانتستا موٹی ہونا ہے۔ یہ آٹوسومل غالب وراثت کے نمونے کے بعد وراثت میں ملتا ہے۔ طبی ادب میں دنیا بھر میں 3 خاندانوں کے تقریبا 14 کیسوں کو بیان کیا گیا ہے (حالانکہ یہ تعداد اس سے زیادہ ہو سکتی ہے کیونکہ اس عارضے سے متاثرہ خاندانوں میں سے ایک میں مبینہ طور پر دوسرے افراد تھے جن کا ایک ہی سنڈروم تھا لیکن محققین نے ان کی جسمانی جانچ نہیں کی تھی)۔ حوالہ جات عضلاتی نظام کی پیدائشی عوارض نایاب جینیاتی سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض