Familial natural short sleep
خاندانی قدرتی مختصر نیند ایک نایاب، جینیاتی، عام طور پر وراثت میں ملنے والی خاصیت ہے جہاں کوئی فرد دن کی نیند یا نیند سے محرومی کے دیگر نتائج کا شکار ہوئے بغیر اوسط سے کم گھنٹے سوتا ہے۔ یہ عمل اس قسم کے فرد میں مکمل طور پر فطری ہے، اور یہ بعض جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس خاصیت والے شخص کو "نیچرل شارٹ سلیپر" کہا جاتا ہے۔ اس حالت کو جان بوجھ کر نیند سے محرومی کے ساتھ الجھن میں نہیں ڈالنا چاہیے، جو ان لوگوں میں چڑچڑاپن یا عارضی طور پر خراب علمی صلاحیتوں جیسی علامات کو چھوڑ دیتا ہے جو عام وقت میں سونے کے لیے تیار ہوتے ہیں لیکن ایف این ایس ایس والے لوگوں میں نہیں۔ نیند کی اس قسم کو جینیاتی عارضہ نہیں سمجھا جاتا ہے، بلکہ اسے جینیاتی، نرم خاصیت سمجھا جاتا ہے۔ اس خاصیت کے حامل افراد اوسط لوگوں کے مقابلے میں کم وقت کے لیے سونے کے قابل ہونے کی زندگی بھر کی صلاحیت کے لیے جانے جاتے ہیں، عام طور پر ہر رات 4 سے 6 گھنٹے (8 گھنٹے کے اوسط نیند کے وقت سے کم) جب کہ جاگتے ہوئے نسبتا اچھی طرح سے آرام محسوس کرتے ہیں، ان میں کسی بھی قسم کے نتائج کی قابل ذکر عدم موجودگی بھی ہوتی ہے جو خود کو نیند سے محروم کرنے سے حاصل ہوتی ہے، جو کہ ایک اوسط شخص نیند کے وقت (اور مذکورہ نیند کے وقت کی تعدد) پر نہیں کر سکے گا جو کہ ایف این ایس ایس والے لوگوں کے لیے عام ہے۔ خاندانی قدرتی مختصر نیند والے لوگوں میں ایک اور عام خاصیت یادوں کو یاد کرنے کی صلاحیت میں اضافہ ہے۔ دیگر عام خصلتوں میں باہر جانے والی شخصیت، اعلی پیداواری صلاحیت، اوسط سے کم باڈی ماس انڈیکس (ممکنہ طور پر تیز میٹابولزم کی وجہ سے)، زیادہ لچک اور درد کی رواداری میں اضافہ شامل ہیں۔ یہ تمام خصلتیں قدرتی مختصر نیند والے لوگوں میں قدرتی معمول کی نیند والے لوگوں کے مقابلے میں قدرے بہتر معیار کی ہوتی ہیں، بنیادی طور پر انہیں اوسط لوگوں کے مقابلے میں قدرے زیادہ موثر بناتی ہیں۔ شروع میں یہ حالت زندگی بھر رہتی ہے، مطلب یہ ہے کہ ایک قدرتی مختصر نیند لینے والا قدرتی طور پر اپنی زندگی کے زیادہ تر، اگر سب نہیں تو، اوسط سے کم وقت کے لیے سوتا ہے۔ وراثت یہ خاصیت ایک آٹوسومل غالب خاصیت کے طور پر وراثت میں ملی ہے، جس کا مطلب ہے کہ کسی شخص کے قدرتی طور پر مختصر نیند لینے والے ہونے کے لیے، ان کے پاس اس حالت سے متعلق تغیر کی کم از کم ایک کاپی ہونی چاہیے، یہ تغیر یا تو وراثت میں ملا ہونا چاہیے یا یہ خود بخود جینیاتی غلطی سے پیدا ہوا ہونا چاہیے۔ ایف این ایس ایس سے وابستہ اتپریورتن کے لیے ایک کیریئر میں اتپریورتن کو اپنی اولاد میں سے کسی ایک میں منتقل کرنے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ پیچیدگیاں اس حالت میں اس سے وابستہ کوئی معلوم صحت کی پیچیدگیاں نہیں ہیں۔ 2001 میں کی گئی ایک تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ قدرتی مختصر نیند لینے والے ذیلی کلینیکل ہائپو مینیا کا زیادہ شکار ہوتے ہیں، جو نوعمری کے دوران ایک عارضی ذہنی حالت ہے جو دوڑ کے خیالات، مقصد کی طرف جانے والی سرگرمیوں پر غیر معمولی طور پر زیادہ توجہ، غیر معمولی طور پر پرجوش موڈ، اور نیند کے لیے ادراکی بے ضرورت کی خصوصیت رکھتی ہے۔ جینیات پانچ جین اور تقریبا چار سے سات جینیاتی تغیرات اس حالت میں ملوث پائے گئے ہیں: ڈی ای سی 2/بی ایچ ایل ایچ ای 41 بی ایچ ایل ایچ ای 41، جسے ڈی ای سی 2 بھی کہا جاتا ہے، کروموسوم 12 میں واقع ایک جین ہے جو "بنیادی ہیلکس-لوپ-ہیلکس ٹرانسکرپشن فیکٹر ریپریسر" نامی پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے۔ یہ جین سرکیڈین تال کے میکانکس کو متاثر کرنے کے لیے جانا جاتا ہے جو خود نیند کے نمونوں کو متاثر کرتا ہے، خاص طور پر کسی کی نیند کی مقدار کو۔ ایچ ڈی ای سی 2-پی 385 آر یہ مائنس میوٹیشن (جسے "آر ایس 121912617" بھی کہا جاتا ہے) جین کے ایکسن 5 میں واقع ہے اور یہ ڈی ای سی 2 کے کوڈنگ ریجن میں جی> سی متبادل پر مشتمل ہوتا ہے جس کے نتیجے میں جین کے امینو ایسڈ پوزیشن 385 پر ارجنائن متبادل کے لیے پرولین ہوتا ہے۔ یہ تغیر ڈی ای سی 2 کی پریپرو-اوریکسن کے اظہار کو دبانے کی صلاحیت کو خراب کرتا ہے، جس کی وجہ سے اوریکسن کا زیادہ اظہار ہوتا ہے۔ اسی مطالعے میں چوہے کے جانوروں کا ایک ماڈل بنایا گیا تھا جس میں طبی ادب میں اتپریورتن کے ساتھ جانے جانے والے پہلے 2 مریضوں کو بیان کیا گیا تھا۔ چوہوں میں جو انسانی DEC2-P385R اتپریورتن کے برابر چوہے کو لے جاتے تھے، اوسطا، بغیر اتپریورتن کے چوہوں کے مقابلے میں دن میں تقریبا 1.2 گھنٹے زیادہ سرگرمی کرتے تھے۔ متغیر چوہوں میں متعدد دیگر نتائج برآمد ہوئے، جن میں جنگلی قسم کے چوہوں کے مقابلے میں 12 گھنٹے کی مدت کے دوران جاگنے کی اقساط کی تعداد میں اضافہ بھی شامل ہے۔ Y362H یہ تغیر صرف دو ڈزائگوٹک افریقی-امریکی جڑواں بچوں میں سے ایک میں بیان کیا گیا ہے۔ متاثرہ جڑواں بچہ ایک 27 سالہ شخص تھا جس میں بی ایچ ایل ایچ ای 41 جین کے پانچویں ایکسون میں امینو ایسڈ پوزیشن 362 میں غیر مترادف تغیر پایا گیا تھا جو سی> ٹی سے جین کے کوڈنگ ریجن میں ایک متبادل پر مشتمل تھا جس کی وجہ سے ٹائروسین کے امینو ایسڈ کو ہسٹائڈین میں تبدیل کیا جاتا ہے۔ 38 گھنٹے سے زیادہ وقت تک انہیں نیند سے محروم رکھنے کے بعد، جڑواں بچوں کی جوڑی کو بیان کرنے والے مطالعے کی قیادت کرنے والے محققین، دونوں جڑواں بچوں کی نیند کا کل وقت ماپا گیا۔ نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ Y362H اتپریورتن والے جڑواں بچے کی نیند کا کل وقت 482 منٹ تھا، جبکہ اس کا جڑواں بچہ 572 منٹ تک سویا۔ Y362H جڑواں میں دیگر نتائج میں NREM کے دوران اس کے غیر متاثرہ جڑواں بھائی کے مقابلے میں زیادہ ڈیلٹا پاور (EEG کے ساتھ ماپا گیا)، نیند سے محرومی کے اثرات کے خلاف مزاحمت وغیرہ شامل ہیں۔ اے ڈی آر بی 1 اے ڈی آر بی 1 کروموسوم 10 میں واقع ایک جین ہے جو بیٹا-1 ایڈرینجک ریسیپٹر پروٹین کے لیے انکوڈ کرتا ہے۔ یہ نیند کے مخصوص نمونوں میں ایک کردار ادا کرتا ہے۔ β1AR A187V دنیا بھر میں ہر 100,000 افراد میں سے صرف 4.028 میں یہ تغیر ہوتا ہے، اس میں ADRB1 کے کوڈنگ خطے میں C> T متبادل شامل ہوتا ہے جو جین کے امینو ایسڈ پوزیشن 507 میں ایلینائن کو ویلائن میں تبدیل کرنے کا سبب بنتا ہے۔ این پی ایس آر 1 این پی ایس آر 1 (پہلے جی پی آر 154 کے نام سے جانا جاتا تھا) کروموسوم 7 میں واقع ایک جین ہے۔ یہ پلازما جھلی پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جو ایک قسم کے نیوروپپٹائڈ ایس رسیپٹر کے طور پر کام کرتا ہے، پروٹین کا کام مختلف سیلولر عمل کو متاثر کرتا ہے۔ این ایس پی آر 1-وائی 206 ایچ یہ ایک نایاب جینیاتی تغیر ہے جو صرف ایک آدمی اور اس کے بیٹے میں پایا گیا ہے، جو ایک رات میں 4 سے 5 گھنٹے کے درمیان سوتے تھے۔ یہ تغیر جین کے امینو ایسڈ پوزیشن 206 پر ٹائروسین سے ہسٹائڈین میں متبادل پر مشتمل ہوتا ہے۔ اسی مطالعہ میں ماؤس کے جانوروں کے ماڈل جس میں باپ اور بیٹے کو بیان کیا گیا ہے اس سے پتہ چلتا ہے کہ میوٹینٹ چوہے (206H) جین کے وائلڈ ٹائپ ورژن (Y206) والے چوہوں کے مقابلے میں اوسطا تقریبا 71 منٹ کم سوتے ہیں۔ انہوں نے متغیر چوہوں میں دیگر خصوصیات بھی پائی، جن میں نیند کے دوران ہائی ڈیلٹا پاور، کم میموری کی کمی وغیرہ شامل ہیں۔ جی آر ایم 1 جی آر ایم 1 کروموسوم 6 میں واقع ایک جین ہے، یہ میٹابٹروپک گلوٹامیٹ ریسیپٹر 1 نامی پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جس کا بنیادی کام فاسفولیپیس سی کو چالو کرنا ہے۔ جی آر ایم 1 بی-آر 889 ڈبلیو فنکشن کا یہ نقصان اتپریورتن جی آر ایم 1 میں آئسوفارم ایم جی ایل یو آر 1 بی کے سی-ٹرمینل انٹرا سیلولر ڈومین میں واقع ہے، یہ جین کے امینو ایسڈ پوزیشن 889 پر ارجنائن سے ٹرپٹوفین میں متبادل پر مشتمل ہوتا ہے۔ اتپریورتن ای آر کے ایکٹیویشن کو متاثر کرتا ہے۔ طبی ادب میں تغیر کے ساتھ صرف ایک خاندان کو سرکاری طور پر بیان کیا گیا ہے۔ اتپریورتن کے ماؤس جانوروں کے ماڈلز سے پتہ چلتا ہے کہ اتپریورتن ایلیل (889 ڈبلیو) والے چوہے جنگلی قسم (آر 889) ایلیل والے چوہوں کے مقابلے میں اوسطا 25 منٹ کم سوتے ہیں، اتپریورتن چوہوں میں بھی اپنے تاریک مرحلے کے دوران کم سونے کا رجحان تھا۔ GRM1-S458A فنکشن کا یہ نقصان تمام GRM1 آئسوفارم کے بڑے N-ٹرمینل ایکسٹرا سیلولر ڈومین میں واقع ہے، اور یہ جین کے امینو ایسڈ پوزیشن 458 پر سیرین سے ایلینائن میں متبادل پر مشتمل ہوتا ہے۔ اتپریورتن ای آر کے ایکٹیویشن کو متاثر کرتا ہے۔ طبی ادب میں تغیر کے ساتھ صرف ایک خاندان کو سرکاری طور پر بیان کیا گیا ہے۔ اتپریورتن کے ماؤس جانوروں کے ماڈلز سے پتہ چلتا ہے کہ اتپریورتن ایلیل (458 اے) والے چوہے جنگلی قسم (ایس 458) ایلیل والے چوہوں کے مقابلے میں اوسطا 25 منٹ کم سوتے ہیں، اتپریورتن چوہوں میں بھی اپنے تاریک مرحلے کے دوران کم سونے کا رجحان تھا۔ تشخیص عام طور پر ضروری نہیں ہے، کیونکہ اس خاصیت کو اپنے آپ میں ایک عارضہ نہیں سمجھا جاتا ہے، تاہم، اس حالت کی تشخیص کے لیے کسی کا ڈاکٹر مختلف طریقے استعمال کر سکتا ہے، بشمول صبح شام کے سوالنامے، میونخ کرونوٹائپ سوالنامے وغیرہ جیسے سوالناموں کے استعمال تک محدود نہیں۔ اس حالت کے لیے طبی تشخیصی طریقوں میں الیکٹروینسفالوگرام، ڈیلٹا پاور تجزیہ، اور جینیاتی جانچ شامل ہیں۔ متفرق تشخیص اس مخصوص خاصیت سے ملتے جلتے دیگر حالات بھی ہیں جو ایک دوسرے کے درمیان کچھ خصوصیات کا اشتراک کرتے ہیں، ان میں شامل ہیں: ایڈوانسڈ سلیپ فیز سنڈروم، یہ ایک نایاب حالت ہے جو سرکیڈین تال کو متاثر کرتی ہے جس میں افراد کو جلد نیند کا آغاز ہوتا ہے اور اتنی ہی جلد نیند کی بیداری ہوتی ہے جو ان کے باقاعدہ نیند کے شیڈول کا حصہ ہے۔ اگرچہ نیند کی دونوں خصلتیں ابتدائی بیداری کے لحاظ سے ایک جیسی ہیں، لیکن ایف اے ایس پی کے مریض عام طور پر ایک اوسط شخص کے برابر وقت (8 گھنٹے) سوتے ہوئے گزارتے ہیں، جبکہ ایف این ایس ایس کے مریض ایسا نہیں کرتے۔ دونوں کے درمیان ایک اور فرق یہ ہے کہ ابتدائی نیند کا آغاز خاندانی قدرتی مختصر نیند والے لوگوں کی طرف سے دکھائی جانے والی خصوصیت نہیں ہے۔ خاندانی قدرتی مختصر نیند کی طرح، اس میں موروثی ہونے کا رجحان ہوتا ہے۔ دیر سے نیند کے مرحلے کا سنڈروم، یہ ایک زیادہ عام سرکیڈین تال کی حالت ہے (جس کا تخمینہ امریکہ میں تقریبا 16 فیصد نوعمروں کو متاثر کرتا ہے) جس کی خصوصیت دیر سے نیند کا آغاز اور اتنی ہی دیر سے نیند کی بیداری ہے۔ اگرچہ نیند کی دونوں خصلتیں دیر سے نیند کے آغاز کے لحاظ سے ایک جیسی ہیں، لیکن ایف این ایس ایس والے افراد دیر سے نیند کی بیداری کا شکار نہیں ہوتے ہیں۔ ایف این ایس ایس کے برعکس، یہ حالت انتہائی موروثی نہیں ہے، لیکن ایسا لگتا ہے کہ اس سے کم از کم کچھ جینیاتی جزو جڑا ہوا ہے۔ ان حالات کی فہرست جن کو ایف این ایس ایس کے ساتھ الجھایا جا سکتا ہے ان میں شامل ہیں: بے خوابی، یہ ایک عام نیند کی خرابی ہے جو شدید یا دائمی ہو سکتی ہے اور اس کی خصوصیت کسی فرد کو سونے میں دشواری ہوتی ہے، اس کی وجہ سے عام طور پر وہ غیر ارادی طور پر دیر تک جاگتے ہیں جس سے ان کی نیند کا وقت کم ہو جاتا ہے۔ اگرچہ بے خوابی اور ایف این ایس ایس کچھ عام خصوصیات کا اشتراک کرتے ہیں (مثال کے طور پر دیر سے نیند کا آغاز)، بے خوابی میں مبتلا افراد نیند سے محرومی سے وابستہ نتائج کا شکار ہوتے ہیں، جس کا شکار ایف این ایس ایس والے لوگ نہیں ہوتے ہیں، کیونکہ دراصل ان کے خلاف ان کی مزاحمت ہوتی ہے۔ علاج کا پھیلاؤ یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ تقریبا 1 سے 3 فیصد آبادی میں یہ خاصیت ہے۔ امریکہ میں، قدرتی مختصر سلیپرز ایک بڑے گروپ کا حصہ ہیں جو آبادی کے 30-35% پر مشتمل ہوتے ہیں جو تجویز کردہ سے کم سوتے ہیں۔ خاندانی قدرتی مختصر نیند اور الزائمر کی بیماری کسی نامعلوم وجہ سے، اس حالت میں مبتلا افراد (اور ان سے وابستہ تغیرات) جینیاتی طور پر نیوروڈیجینریٹو عوارض سے محفوظ ہو سکتے ہیں، خاص طور پر وہ جو ڈیمینشیا کا سبب بنتے ہیں، جیسے الزائمر کی بیماری۔ ینگ ہوئی فو نے جانوروں کے چوہوں کے ماڈلز کا استعمال کرتے ہوئے ایک مطالعہ کیا جو جینیاتی طور پر قدرتی مختصر نیند سے وابستہ تغیرات اور ڈیمینشیا میں مبتلا ہونے کے بڑھتے ہوئے خطرے سے وابستہ تغیرات کو لے جانے کے لیے تیار کیے گئے تھے، نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ ایف این ایس ایس اور ڈیمینشیا دونوں تغیرات والے چوہوں میں ڈیمینشیا کی اتنی علامات ظاہر نہیں ہوئیں جتنی ان کے ڈیمینشیا اکیلے پیش گوئی والے چوہوں کے ہم منصبوں میں تھیں، وہی چوہے جن میں الزائمر اور مختصر نیند کے جین میں تغیرات دونوں تھے ان کے ہپپوکیمپس اور دماغی پرانتستا میں اے بی اے پلاک کے ذخائر کی مقدار بھی ان لوگوں کے مقابلے میں کم تھی جو صرف الزائمر کی تغیرات رکھتے تھے۔ مطالعہ میں استعمال ہونے والے ایف این ایس ایس سے متعلق تغیرات ڈی ای سی 2-پی 384 آر اور این پی ایس آر 1-وائی 206 ایچ تھے، اور الزائمر کی بیماری سے متعلق تغیرات پی ایس 19 اور 5 ایکس ایف اے ڈی تھے۔ یہ حالت پہلی بار 2009 میں طبی ادب میں داخل ہوئی جب سان فرانسسکو یونیورسٹی سے تعلق رکھنے والی ینگ ہوئی فو نے ریاستہائے متحدہ سے تعلق رکھنے والی ایک خاتون اور اس کی بیٹی کو بیان کیا جس نے اس حالت کی علامات ظاہر کیں، وہ دونوں اوسطا 6 گھنٹے سوتے تھے، جبکہ ان کے غیر متاثرہ خاندان کے افراد رات میں 7 سے 9 گھنٹے سوتے تھے۔ ماں، جو 70 کی دہائی میں تھی، مبینہ طور پر بہت متحرک اور صحت مند طرز زندگی گزارتی تھی، اور اسی طرح اس کی بیٹی بھی۔ ان پر کی گئی ڈی این اے ترتیب سے پتہ چلتا ہے کہ ان کے ڈی ای سی 2 جین میں ایک ہیٹروزائگس اتپریورتن نے کہا کہ بعد میں ماؤس کے جانوروں کے ماڈل کے استعمال کے ذریعے ان کی مختصر نیند کے فینوٹائپ کے لیے اتپریورتن ذمہ دار ثابت ہوا۔ اے ڈی آر بی 1 جین اتپریورتن کو 2019 میں ینگ ہوئی فو نے دریافت کیا تھا جب اس نے ایک بڑے، 5 نسل کے خاندان کو بیان کیا جہاں مختصر نیند والے فینوٹائپ کو متعدد ممبروں میں آٹوسومل غالب خصوصیت کے طور پر الگ کیا گیا تھا۔ ایس این پی پر مبنی ربط کا تجزیہ کرنے کے بعد پورے خیمے کی ترتیب کے بعد، مطالعہ کی قیادت کرنے والے محققین نے خاندان کے اے ڈی آر بی 1 جین میں ایک نایاب جینیاتی تغیر پایا جو متاثرہ خاندان کے افراد میں موجود تھا لیکن بصورت دیگر غیر متاثرہ خاندان کے افراد میں موجود نہیں تھا۔ دوسرے مطالعے کی طرح، چوہے کے جانوروں کے ماڈلز نے اس اتپریورتن کے کردار کی تصدیق کی جو مختصر نیند کے فینوٹائپ میں تھا جو خاندان کے اندر الگ ہو گیا تھا۔ این پی ایس آر 1 جین میوٹیشن کو 2019 میں ینگ ہوئی فو نے دریافت کیا تھا، اس کے مریض ایک باپ اور اس کا بیٹا تھے، جن دونوں میں مختصر نیند کا فینوٹائپ تھا۔ بعد میں ان پر کی گئی ہول ایکسوم سیکوینسنگ سے این پی ایس آر 1 جین میں ایک ہیٹروزائگس میوٹیشن کا انکشاف ہوا جو ان دونوں میں مشترک تھا۔ پچھلے دو مطالعات کی طرح، چوہے کے جانوروں کے ماڈلز نے بھی مختصر نیند کے فینوٹائپ میں اس تغیر کی شمولیت کی تصدیق کرنے میں مدد کی۔ جی ایم آر 1 جین کی تغیرات کو 2021 میں ینگ ہوئی فوئی نے دریافت کیا تھا، جب اس نے 2 غیر متعلقہ خاندانوں کے متاثرہ افراد کو بیان کیا تھا۔ میڈیا کوریج یہ خاصیت بعد میں کچھ سالوں بعد عوام کی نظروں میں آگئی، مختلف ذرائع نے اسے ایک طرح کی "مطلوبہ سپر پاور" کے طور پر بیان کیا۔ قدرتی مختصر سلیپرز کو میڈیا کی طرف سے دیئے گئے غیر رسمی ناموں میں "بے خوابی اشرافیہ" جیسے عرفی نام شامل ہیں۔ قابل ذکر افراد مختلف مشہور/تاریخی افراد کو انسانی تاریخ میں 4 گھنٹے یا اس سے کم وقت تک سونے کے لیے جانا جاتا ہے، ان میں شامل ہیں: براک اوباما ڈونلڈ ٹرمپ تھامس الوا ایڈیسن موزارٹ مارتھا اسٹیورٹ ایلون مسک جم کریمر مارگریٹ تھیچر نکولا ٹیسلا ٹام فورڈ کیلی ریپا بھی دیکھیں۔