SOFT syndrome
ایس او ایف ٹی سنڈروم، جو اس نام کے لیے بھی جانا جاتا ہے اس کا مخفف اس سے نکلتا ہے: مختصر قد-اونکوڈیسپلاسیا-چہرے کی ڈسمورفزم-ہائپوٹریکوسس سنڈروم، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت مختصر قد، غیر ترقی یافتہ ناخن، چہرے کی ڈسمورفزم (جیسے لمبا سہ رخی چہرہ، نیچے جھکا ہوا پیلپبرل فشر وغیرہ) کی موجودگی ہے۔ )، اور پورے جسم میں بالوں کا پھٹنا۔ یہ کروموسوم 3 کے چھوٹے بازو میں واقع پی او سی 1 اے جین میں ہوموزائگس، آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشنز کی وجہ سے ہوتا ہے۔ طبی ادب میں 15 سے کم معاملات بیان کیے گئے ہیں۔ تاریخ 1992 یہ حالت پہلی بار مارچ 1992 کے پہلے دن اسرائیل میں ڈاکٹر پی ڈی ٹرنپینی اور آر جے تھوئیٹس نے دریافت کی تھی، ان کا معاملہ ایک 14 ماہ کی نوزائیدہ لڑکی کا تھا جو ہم جنس پرست والدین سے پیدا ہوئی تھی۔ اس کی علامات میں موٹر تاخیر، فرنٹل ہیئر لائن گنجاؤ، اعضاء کا ریزمیلک شارٹ ہونا شامل تھا جس کے نتیجے میں مختصر قد، میکروسیفلی، چھوٹی ناک، جنجیوا کی ہائپر ٹرافی، غیر ترقی یافتہ مڈ فیس، میکروسٹومیا، کلیٹورس کی شدید نشوونما، اور منہ کے نیچے والے کونے شامل تھے۔ تابیاتی نتائج میں ایک چھاتی شامل تھی جس کی شکل گنبد سے ملتی جلتی تھی اور ہیومیروفیمرل اوسیفیکیشن تاخیر۔ کوئی اور کنکال بے ضابطگیاں نہیں تھیں۔ 2012 شیلیو اور دیگر۔ اس حالت کے 8 مریضوں کی اطلاع دی گئی، جن میں سے 7 کو پہلے طبی ادب میں بیان نہیں کیا گیا تھا اور اس طرح انہیں نئے معاملات کے طور پر سمجھا گیا تھا، ان معاملات کا تعلق عرب مسلم نسب کے ایک بڑے اسرائیلی رشتہ دار سے تھا۔ ان مریضوں کے لیے حتمی بالغ اونچائی 112 سے 127 سینٹی میٹر تک تھی۔ جو نتائج مبینہ طور پر مریض کی جوانی کے دوران موجود تھے وہ چھوٹے قد کے ساتھ بڑے، لمبے، سہ رخی سر تھے، یہ فینوٹائپکل خصوصیات ایک بار جب کسی شخص کی عمر بڑھنے لگیں تو بدل جائیں گی اور جوانی میں مریضوں کی لمبی، نکیلی ٹھوڑی کے ساتھ ساتھ سر کا سائز بھی نسبتا چھوٹا ہوگا۔ ان میں دیگر علامات تھیں، جن میں چھوٹے کان اور ہاتھ، بریکائڈیکٹلی، کلینوڈیکٹلی، غیر مستحکم چال جسے "ویڈلنگ" کے طور پر بیان کیا گیا ہے، انگلی کے ناخن ہائپوپلاسیا، بلوغت کے بعد شروع ہونے والے جسم بھر میں بالوں کا گرنا/سپارسیٹی، اور غیر معمولی طور پر اونچی آواز والی آواز شامل ہیں۔ ریڈیولوجیکل نتائج میں ہلکی میٹا فائیسل ڈسپلیسیا اور ہمرل اور فیمرل ہڈی کا چھوٹا ہونا، فیمرل گردنوں کا شدید چھوٹا ہونا شامل تھا۔ دیگر علامات میں بالغ شروع ہونے والی ذیابیطس میلیٹس ٹائپ 2 (ہر ایک مختلف خاندان کے دو مرد)، اولیگوازوسپرمیا (وہی دو مرد)، محوری بالوں کی کمی (خاندانوں میں سے ایک سے ایک خاتون)، چھاتی کی ہائپوپلاسیا (وہی خاتون)، اور دانتوں کی بے ضابطگیاں، جیسے کیریز اور شنک کی شکل کے کسر شامل ہیں۔ (تمام 2 خاندانوں سے 3 متاثرہ افراد)۔ شریگ اور دیگر۔ خاندانوں کے متاثرہ اراکین پر کروموسومل میپنگ کی تھی جس کی اطلاع پہلے شیلیو اور دیگر نے دی تھی۔ انہیں دو ممکنہ لوکس ملے، ایک کروموسوم 4 میں جو 3.7 ایم-بی سے زیادہ پھیلا ہوا تھا، اور دوسرا کروموسوم 3 میں جو صرف 7.3 ایم-بی سے زیادہ پھیلا ہوا تھا۔ عمدہ نقشہ سازی کے بعد ہیپلوٹائپ تجزیہ نے ممکنہ بیماری کے لوکس کو کروموسوم 3p21 میں 2 M-b وقفے تک محدود کر دیا جو جینیاتی مارکر D3S1573 سے جینیاتی مارکر rs2279323 تک پھیلا ہوا ہے۔ بعد میں ان پر کی گئی ایکسوم سیکوینسنگ میں ان کے پی او سی 1 اے جین میں ایک میوٹیشن (ایل 171 پی) ظاہر ہوا۔ شاھین اور دیگر۔ سعودی عرب کے 3 الگ الگ خاندانوں سے 5 مریضوں کی اطلاع دی گئی۔ بچوں میں پائے جانے والے نتائج (چہرے کی معمول کی ڈسمورفزم اور اعضاء کے ریزمیلک شارٹ ہونے کے علاوہ) میں اونچا ماتھے، ہائپر ٹیلورزم، دبے ہوئے ناک کے پل، چوڑی، اوپر کی طرف ناک، پیچھے سے گھمانے والے کم سیٹ والے کان، لمبے فلٹرم (دو بہنیں اور ان کے ایک مرد کزن، پہلے خاندان سے)، گہری سیٹ والی آنکھیں، کولومیلا کی اہمیت، ہائپوٹونیا (ایک 6 سالہ لڑکا، دوسرے خاندان سے) شامل تھے۔ تابیاتی نتائج میں ہیومرس اور ریڑھ کی ہڈی کو متاثر کرنے والا شدید ایپی فائیسل ہائپوپلاسیا، میٹا کارپالز، میٹاٹرسلز، ٹارسلز اور کارپالز کا چھوٹا ہونا اور چوڑا ہونا، ہڈیوں کی عمر میں 2 سال کی تاخیر، اور پھیلے ہوئے آسٹیوپینیا (تیسرے خاندان کے 2 سالہ مرد میں) شامل تھے۔ 5 میں سے 4 مریضوں پر کی گئی ایکسوم سیکوینسنگ نے ان کے پی او سی 1 اے جین میں ایک مختلف، مشترکہ ہوموزائگس میوٹیشن (آر 81 ایکس) دکھایا۔ ہیپلوٹائپ تجزیہ سے پتہ چلتا ہے کہ وہ ایک ہی آبائی بیماری ہیپلوٹائپ کا اشتراک کرتے ہیں۔ حوالہ جات آٹوسومل ریسیسیو عوارض