Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
کارنیال ڈسٹروفی-پرسیپٹو بہرے پن کا سنڈروم، جسے ہاربوین سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت پیدائشی موروثی کارنیال ڈسٹروفی ہے جو بعد از زبان آغاز کی ترقی پسند سماعت کے نقصان کے ساتھ ہوتا ہے۔ علامات اور علامات ذیل میں ان علامات کی فہرست ہے جو اس حالت میں مبتلا افراد ظاہر کرتے ہیں: کارنیل ڈسٹروفی کارنیا کا کلاؤڈنگ نیسٹاگمس بلری وژن عمومی بصارت کی خرابی ترقی پسند پوسٹ لسانی سماعت کا نقصان مؤخر الذکر عام طور پر 20 سے 30 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتا ہے۔ پیچیدگیاں اس حالت سے وابستہ سماعت کی کمی اور بصارت کی خرابی زندگی گزارنے میں مشکلات کا باعث بن سکتی ہے۔ علاج اگرچہ اس حالت کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن اس کا علاج کیا جا سکتا ہے۔ سماعت میں کمی سماعت میں مدد کرتی ہے کوکلیئر امپلانٹ کارنیال ڈسٹروفی کانٹیکٹ لینس کارنیال ٹرانسپلانٹ تشخیص ایک تشخیص عام علامات کے معائنے اور آنکھوں کے امراض اور آڈیومیٹرک مطالعہ دونوں کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ جینیات یہ حالت SLC4A11 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے جو آٹوسومل ریسیسیو انداز (زیادہ تر وقت) میں وراثت میں ملتی ہیں۔ خواہش اور دیگر۔ (2007) نے 6 خاندانوں میں اس جین میں تغیرات کی نشاندہی کی، جن میں سے 3 ہم جنس پرست تھے اور 3 نہیں تھے، انہوں نے ہم جنس پرست خاندانوں میں تغیر کے لیے ہم جنس پرستی اور غیر ہم جنس پرست خاندانوں میں مرکب ہیٹروزائگوسیٹی پائی۔ پھیلاؤ اورفا نیٹ کے مطابق، دنیا بھر کے 11 خاندانوں کے صرف 24 کیس طبی ادب میں بیان کیے گئے ہیں، ان خاندانوں کی اصل بہت متنوع تھی، جن میں مقامی جنوبی امریکی، سیفارڈک یہودی، برازیلین (پرتگالی نسل کے)، ڈچ، رومانی، مراکشی اور ڈومینیکن شامل ہیں۔ کارنیل ڈسٹروفی سینسرائنورل سماعت کے نقصان کے حوالہ جات سنڈروم بھی دیکھیں جو اعصابی نظام کو متاثر کرتے ہیں نایاب جینیاتی سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو عوارض