Autosomal recessive isolated ectopia lentis
آٹوسومل ریسیسیو آئسولیٹڈ ایکٹوپیا لینٹسس ایک نایاب موروثی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ایکٹوپیا لینٹسس (یعنی ایک ایسی حالت جو آنکھ کے لینس کی پوزیشن کو بے گھر کرتی ہے) ہے جو دونوں آنکھوں میں موجود ہوتی ہے جس میں کوئی دوسری اہم غیر معمولی چیزیں نہیں ہوتی ہیں۔ یہ کروموسوم 1 میں واقع اے ڈی اے ایم ٹی ایس ایل 4 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ تغیرات آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتے ہیں۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، مشرق وسطی، مغربی ایشیا اور یورپ کے 10 سے 20 خاندانوں کے تقریبا 62 کیس طبی ادب میں بیان کیے گئے ہیں۔ اگرچہ الگ تھلگ آکٹوپیا لینٹس میں کوئی دوسری آکولر اسامانیتا موجود نہیں ہے، لیکن ای ایل خود اس سے براہ راست یا بالواسطہ طور پر متعلق دیگر آکولر پیچیدگیوں کا باعث بن سکتا ہے، جیسے مایوپیا، ایسٹیگمیٹزم، ہائپرپوپیا، موتیابند، گلوکوما، اور ریٹنا کی علیحدگی، جو بصارت کی خرابی (بینائی میں مشکلات) یا یہاں تک کہ مکمل اندھے پن کا باعث بن سکتی ہے۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی علامات