Anne Goriely
این گوریلی ایک برطانوی جینیاتی ماہر ہیں جو آکسفورڈ یونیورسٹی میں انسانی جینیات کی پروفیسر ہیں۔ اس کی تحقیق ان سالماتی میکانزم کی تحقیقات کرتی ہے جو جینیاتی تغیر کو کم کرتے ہیں، خاص طور پر مردانہ جرم لائن میں تغیرات۔ ابتدائی زندگی اور تعلیم گوریلی یونیورسٹی لبری ڈی بروکسیلس میں زرعی سائنس میں انڈرگریجویٹ طالب علم تھے۔ اس کی ڈاکٹریٹ کی تحقیق نے فروٹ فلائی ڈروسفیلا میلانوگاسٹر میں اعصابی نظام کی ترقیاتی حیاتیات کی تحقیقات کی۔ وہ ویل کارنیل میڈیسن اینڈ راکفیلر یونیورسٹی میں گریجویٹ محقق تھیں۔ تحقیق اور کیریئر 2000 میں گوریلی نے اینڈریو ولکی کے ساتھ پوسٹ ڈاکٹریٹ محقق کے طور پر آکسفورڈ یونیورسٹی میں شمولیت اختیار کی۔ وہ کلینیکل جینیات میں اپنا تحقیقی گروپ قائم کرنے کے لیے آکسفورڈ میں رہیں۔ وہ تغیرات کا مطالعہ کرتی ہے-تمام جینیاتی تغیرات کی ابتدا۔ تغیرات کی تحقیقات اور سمجھنے سے، گوریلی کا مقصد بیماری اور ارتقاء کو بہتر طور پر سمجھنا ہے۔ چونکہ تغیرات بے ترتیب غلط کاپی کے واقعات سے پیدا ہوتے ہیں اور بنیادی طور پر پدرانہ جرم لائن سے ہوتے ہیں، گوریلی نے مردانہ جرم لائن اسٹیم خلیوں میں تغیرات اور سیل فیٹ کے ضابطے کا مطالعہ کیا ہے۔ وہ بنیادی طور پر جینیاتی ترتیب کا استعمال کرتی ہے۔ گوریلی نے دکھایا کہ پیتھوجینک تغیرات تنے کی پیداوار کو ہائی جیک کرتے ہیں، مردوں کی عمر کے ساتھ خصیوں میں افزودہ ہو جاتے ہیں اور ممکنہ طور پر آنے والی نسلوں میں منتقل ہو جاتے ہیں۔ اس نے پدرانہ عمر اور نیورو ڈیولپمنٹ عوارض کے درمیان تعلق کو بیان کرنے کے لیے "سیلفش سپرمیٹوگونیل سلیکشن" کا جملہ وضع کیا۔ ان عوارض میں ایپرٹ سنڈروم، اچونڈروپلاسیا، نونن سنڈروم اور کوسٹیلو سنڈروم شامل ہیں۔ گوریلی نے استدلال کیا ہے کہ مردانہ زرخیزی پر زیادہ توجہ دینے کی ضرورت ہے۔ گوریلی ان کو پدرانہ عمر کے اثرات کی خرابی کے طور پر بیان کرتا ہے، اور یہ ظاہر کرتا ہے کہ آنکوجینیسیس سے ملتے جلتے اصولوں کی وجہ سے وہ اتپریورتن کی پس منظر کی شرحوں کے مقابلے میں اعلی سطح پر واقع ہوتے ہیں۔ اس نے دکھایا کہ راستوں میں گروتھ فیکٹر-ریسیپٹر-آر اے ایس پروٹین سگنلنگ کاسکیڈ شامل ہے۔ اس نے دکھایا ہے کہ یہ سالماتی راستے دوسرے سیلولر سیاق و سباق میں شامل ہیں۔ سیلفش سپرمیٹوگونیل سلیکشن ممکنہ طور پر تمام مردوں کو ان کی عمر کے ساتھ متاثر کرتا ہے، اور کینسر اور نیورو ڈیولپمنٹ عوارض جیسے شیزوفرینیا کا شکار ہو سکتا ہے۔ منتخب اشاعتوں میں ان کی اشاعتوں میں شامل ہیں: ایف جی ایف اور ریٹینوئڈ راستوں کی مخالفت وینٹرل نیورل پیٹرن، نیورونل تفریق، اور جسم کے محور کی توسیع کے دوران تقسیم کو کنٹرول کرتی ہے عوارض کے وسیع میدان عمل میں کلینیکل جینوم سیکوینسنگ کی کامیابی کو متاثر کرنے والے عوامل زچگی کے اثرات میں تغیرات اور خود غرض اسپرمٹوگونیل سلیکشن: انسانی بیماری کے اسباب اور نتائج حوالہ جات زندہ لوگ آکسفورڈ یونیورسٹی کی 20 ویں صدی کی برطانوی خواتین سائنسدانوں کی سابق طلباء 21 ویں صدی کی برطانوی خواتین سائنسدانوں کی پیدائش کا سال لاپتہ (زندہ لوگ) 20 ویں صدی کی برطانوی خواتین جینیاتی ماہرین 21 ویں صدی کے برطانوی سائنس دان