X-linked Charcot–Marie–Tooth disease
ایکس-لنکڈ چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری جینیاتی عوارض کا ایک گروپ ہے اور چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری کی ایک قسم ہے جس کی خصوصیت بہت سی دیگر علامات کے ساتھ پٹھوں کی کمزوری اور ایروفی سے وابستہ حسی نقصان ہے۔ علامات اور علامات ذیلی اقسام کے درمیان مختلف ہوتی ہیں، لیکن عام طور پر انہیں ایک بنیادی خلاصہ میں گاڑھا کیا جا سکتا ہے: اس حالت والے افراد میں ایسی علامات ہوتی ہیں جو ایک بار موجود ہونے کے بعد وقت کے ساتھ ترقی کرتی ہیں (وقت کے ساتھ شدت میں اضافہ ہوتا ہے)، ان میں شامل ہیں: پٹھوں کی کمزوری اور دور دراز کے اعضاء کی تخفیف (زیادہ تر پاؤں، ٹانگیں، اور ہاتھوں کی تبتی عظمت شامل ہوتی ہے)، دور دراز کے اعضاء کا احساس ختم ہونا، گہرے کنڈلی کے اضطراب کا نقصان، اونچے محراب والے پاؤں، اور (کم عام طور پر) سکولیسیس۔ ایکس سے منسلک سی ایم ٹی بیماری کے مریضوں میں جو علامات کم ہوتی ہیں ان میں عارضی مرکزی اعصابی نظام کی خرابی شامل ہے جو ڈیسفیگیا، ڈیسارتھریا، اٹیکسیا، عمومی جسمانی کمزوری، افاسیا، اور سومنولینس سے وابستہ ہیں۔ شدید صورتوں میں قریب ترین پٹھوں کی کمزوری ظاہر ہو سکتی ہے۔ پیچیدگیاں اس حالت سے وابستہ مختلف پیچیدگیاں ہیں، وہ علامات سے وابستہ ہیں۔ ایک مثال اس حالت کی سنسنی خیز خصوصیت کا مقامی نقصان ہے جو اس کے ساتھ درجہ حرارت کا احساس بھی لے جاتا ہے، یہ اس حقیقت کی وجہ سے خطرناک ہو سکتا ہے کہ کوئی شخص غلطی سے خود کو زخمی کر سکتا ہے یہ نہ جانتے ہوئے کہ کچھ گرم ہے۔ اقسام اگرچہ یہ حالت اپنے آپ میں چارکوٹ-میری-دانت کی بیماری کی ایک قسم ہے، لیکن اس کی مختلف علامات کے ساتھ مختلف ذیلی قسمیں بھی ہیں، مندرجہ ذیل فہرست میں ایکس سے منسلک سی ایم ٹی کی 6 اقسام شامل ہیں: ایکس سے منسلک چارکوٹ-میری-دانت کی بیماری کی قسم 1: اس ذیلی قسم کی خصوصیت بچپن سے شروع ہونے والی ترقی پسند شدید پٹھوں کی کمزوری اور دور دراز کے نچلے اعضاء اور اندرونی ہاتھ کے عضلات، دو طرفہ پاؤں کی کمی، اونچے محراب والے پاؤں، ہائپورفلیکسیا یا ٹینڈنز کے آریفلیکسیا، اور نچلے اعضاء کا متغیر حسی نقصان ہے۔ ان علامات کے مقابلے میں قدرے کم عام علامات میں سینسرائنورل بہرا پن اور مرکزی اعصابی نظام کے مسائل شامل ہیں۔ یہ ایکس سے منسلک غالب انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ ایکس-لنکڈ چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری کی قسم 2: اس ذیلی قسم کی خصوصیت بچپن/بچپن سے شروع ہونے والی ترقی پسند دور دراز پٹھوں کی کمزوری ہے جو ایروفی کے ساتھ ہوتی ہے جو نچلے اور اوپری دونوں حصوں کو متاثر کرتی ہے (حالانکہ یہ نچلے حصوں کو سب سے زیادہ متاثر کرتی ہے)، اونچے محراب والے پاؤں، اور ٹینڈن کے آریفلیکسیا۔ علامات جو ان سے قدرے کم عام ہیں ان میں حسی نقصان اور ذہنی معذوری شامل ہیں۔ یہ ایکس سے منسلک ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ ایکس-لنکڈ چارکوٹ-میری-دانت کی بیماری کی قسم 3: اس ذیلی قسم کی خصوصیت بچپن/نوعمری سے شروع ہونے والے درد اور بے حسی، ترقی پسند دور کے پٹھوں کی کمزوری اور ایروفی ہے جو نچلے اعضاء میں شروع ہوتا ہے اور اوپری اعضاء تک پھیلتا ہے، دور کے اوپری اور نچلے اعضاء میں درد کا احساس کم ہوتا ہے، اونچے محراب والے پاؤں، اور دور کے تناؤ کے آریفلیکسیا یا ہائپورفلیکسیا۔ اسپاسٹک پیراپریسس کی بھی اطلاع ملی ہے۔ یہ ایکس سے منسلک ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ ایکس-لنکڈ چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری کی قسم 4: اس ذیلی قسم کی خصوصیت نوزائیدہ/ابتدائی بچپن-آغاز آہستہ آہستہ ترقی پسند شدید دور دراز اعضاء کے پٹھوں کی کمزوری اور ایروفی (خاص طور پر جو پیرونیل پٹھوں کو متاثر کرتا ہے)، حسی نقصان اوپری اور نچلے حصوں کو متاثر کرتا ہے (نچلے حصے سب سے زیادہ متاثر ہوتے ہیں)، اونچے محراب والے پاؤں، عمومی آریفلیکسیا، اور ہتھوڑے کی انگلیاں ہیں۔ حسی بہرا پن اور علمی معذوریوں کی اطلاع دی گئی ہے۔ یہ ایکس سے منسلک ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ ایکس-لنکڈ چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری کی قسم 5: اس ذیلی قسم کی خصوصیت بچپن/بچپن سے شروع ہونے والی ترقی پسند دور دراز اعضاء کی پٹھوں کی کمزوری اور ایروفی ہے جو اوپری اور نچلے دونوں اعضاء کو متاثر کرتی ہے (حالانکہ یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ یہ ظاہر ہوتا ہے اور نچلے اعضاء پر زیادہ نمایاں ہوتا ہے)، پاؤں کی کمی، چال کی غیر معمولی چیزیں، دو طرفہ شدید/گہری پیدائشی سماعت کا نقصان اور ترقی پسند آپٹک نیوروپتی۔ یہ ایکس سے منسلک ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ ایکس سے منسلک چارکوٹ میری دانت کی بیماری کی قسم 6: اس ذیلی قسم کی خصوصیت بچپن سے شروع ہونے والی بتدریج لیکن ترقی پسند متغیر دور کے پٹھوں کی کمزوری اور نچلے اعضاء کو متاثر کرنے والی ایروفی، دور کے اعضاء پینموڈل حسی بے ضابطگیاں، اونچے محراب والے پاؤں، پنجے کی انگلیاں، ٹخنے کے آریفلیکسیا، اور اسٹیپیج گائیٹ ہیں۔ یہ ایکس سے منسلک غالب انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ جینیات اس حالت کا سبب بننے والا ایکس کروموسوم جین اس بات پر منحصر ہوتا ہے کہ کسی کے پاس سی ایم ٹی ایکس کی کون سی ذیلی قسم ہے، وہ عام طور پر درج ذیل ہیں: ٹائپ 1: جی بی جے 1، جو Xq13.1 ٹائپ 2 میں واقع ہے: Xp22.2 ٹائپ 3: کروموسوم 8q24.3 اور Xq27.1 کا دوبارہ ترتیب۔ ٹائپ 4: اے آئی ایف ایم 1، جو Xq26.1 ٹائپ 5: پی آر پی ایس 1 میں واقع ہے، جو Xq22.3 ٹائپ 6: پی ڈی کے 3 میں واقع ہے، جو Xq22.11 تشخیص میں واقع ہے۔ اس حالت کی تشخیص اعصابی بائیوپسی، پٹھوں کی بائیوپسی، پورے جینوم کی ترتیب کے ساتھ ساتھ مریض کی طرف سے ظاہر کردہ علامات کے معائنے کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ علاج اگرچہ چارکوٹ میری دانت کی بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن اس کا علاج اور انتظام مندرجہ ذیل طریقے سے کیا جا سکتا ہے: فزیوتھراپی پیشہ ورانہ تھراپی آرتھوسس واکنگ ایڈز نان سٹیرایڈیل اینٹی انفلامیٹری دوائی ٹرائسلک اینٹی ڈپریسنٹس یا اینٹی کنولسنٹس جسمانی خرابیوں کے علاج میں شامل ہیں: آسٹیوٹومی آرتھروڈیسس پلانٹر فاشیا ریلیز ریڑھ کی ہڈی کی سرجری کی تشخیص اس کی ایکس سے منسلک نوعیت کی وجہ سے، اس حالت والے مرد ایسی علامات ظاہر کرتے ہیں جو اپنی خواتین ہم منصبوں کے مقابلے میں زیادہ شدید ہوتی ہیں، جو عام طور پر بہت ہلکی یا بالکل علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں۔ پھیلاؤ مجموعی طور پر، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری کے تمام معاملات میں سے 10-15% ایکس سے منسلک چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری سے آتے ہیں۔ یہ چارکوٹ-میری-ٹوتھ بیماری کی دوسری سب سے عام قسم ہے۔ اورفا نیٹ کے مطابق، ہر 100,000 میں سے 1 شخص سی ایم ٹی ایکس سے متاثر ہوتا ہے۔ درج ذیل معلومات او ایم آئی ایم کے صفحات سے سی ایم ٹی ایکس ٹائپ 1 کی 6 ذیلی اقسام کے لیے آتی ہیں: 30-50 خاندان ٹائپ 2:3 خاندان ٹائپ 3:2 خاندان ٹائپ 4:5 خاندان ٹائپ 5:7 خاندان ٹائپ 6:1 خاندانی حوالہ جات ایکس سے منسلک غالب عوارض پردیی اعصابی نظام کی خرابی سائٹوسکیلیٹل نقائص سنڈروم اعصابی نظام کو متاثر کرتے ہیں۔