CP-GEP
سی پی-جی ای پی جلد کے میلانوما کے مریضوں کے لیے ایک غیر حملہ آور پیشن گوئی ماڈل ہے جو کلینیکوپیتھولوجیک (سی پی) متغیرات کو جین ایکسپریشن پروفائلنگ (جی ای پی) کے ساتھ جوڑتا ہے۔ سی پی-جی ای پی نوڈل میٹاسٹیسس کے کم خطرے والے جلد کے میلانوما کے مریضوں کی شناخت کرنے کے قابل ہے جو سینٹینل لمف نوڈ بائیوپسی (ایس ایل این بی) کے طریقہ کار کو ترک کر سکتے ہیں۔ سی پی-جی ای پی ماڈل میو کلینک اور اسکائی لائن ڈی ایکس بی وی نے تیار کیا تھا، اور اس کی طبی طور پر متعدد مطالعات میں توثیق کی گئی ہے۔ طبی مطابقت سینٹینل لمف نوڈ بائیوپسی (ایس ایل این بی) جلد کے میلانوما کے مریضوں میں نوڈل میٹاسٹیس کا پتہ لگانے کے لیے دیکھ بھال کا معیار ہے اور بعد کے علاج کی رہنمائی کے لیے سب سے زیادہ معلوماتی پیشن گوئی عنصر رہا ہے۔ تاہم، اس طریقہ کار سے گزرنے والے مریضوں کے ~85% میں نوڈل میٹاسٹیسس کا کوئی ثبوت نہیں ہے۔ ان مریضوں کو جراحی کی پیچیدگیوں کا خطرہ لاحق ہوتا ہے۔ ایس ایل این بی کی معروف پیچیدگیوں میں سیروما کی تشکیل، انفیکشن، لمفیڈیما اور دیگر کوموربیڈیٹیز شامل ہیں۔ چونکہ ایس ایل این بی کا طریقہ کار انتہائی پیچیدہ ہے، اس میں متعدد طبی مضامین شامل ہیں، اور اسے معیاری بنانا مشکل ہے، اس لیے غلط منفی شرح 15 فیصد پر نسبتا زیادہ ہے۔ اسی طرح، ایس ایل این بی کے نتائج جو ٹیومر سیل کے کم سے کم ذخائر کو ظاہر کرتے ہیں ان کی تشریح کرنا مشکل ہے اور یہ غلط طور پر زیادہ خطرے والی بیماری کی نشاندہی کر سکتے ہیں۔ سی پی-جی ای پی کے استعمال سے منفی، غیر علاج شدہ ایس ایل این بی کی تعداد میں کمی آنے کی توقع ہے، کیونکہ یہ خاص طور پر نوڈل میٹاسٹیسس (10 فیصد سے کم) کے کم خطرے والے مریضوں کی شناخت اور ان کے انتخاب کو منسوخ کرنے کے لیے تیار کیا گیا ہے۔ موجودہ طبی رہنما خطوط (این سی سی این، 2022) کے مطابق، 10 فیصد سے کم نوڈل میٹاسٹیس ہونے کے خطرے والے مریض ایس ایل این بی کو ترک کرنے کا انتخاب کر سکتے ہیں، جبکہ 10 فیصد سے زیادہ نوڈل میٹاسٹیس کے خطرے والے مریضوں کو ایس ایل این بی سرجری کروانے کی سفارش کی جاتی ہے۔ ایک تشخیصی ٹول (رول آؤٹ ٹیسٹ) جو ایس ایل این بی کے مریضوں کو خارج کرتا ہے اس لیے کلینیکل کیئر کو بہتر بنانے کا امکان ہے۔ ایس ایل این بی کے لیے بہتر مریض کا انتخاب کلینیکو پیتھولوجیکل تشخیص کی درستگی میں اضافہ کرے گا اور غیر ضروری ایس ایل این بی سرجریوں کی نمائش کو کم کرے گا، اس طرح صحت کی دیکھ بھال کے وسائل کی تخصیص کو بہتر بنائے گا۔ مزید برآں، ابتدائی مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ سی پی-جی ای پی ماڈل میلانوما کے دوبارہ ہونے کے امکان کی پیش گوئی کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ ماڈل ڈویلپمنٹ سی پی-جی ای پی ماڈل مریضوں کو میلانوما بائیوپسی (کلینیکل فیکٹر)، بریسلو موٹائی (پیتھولوجیکل فیکٹر) میں مریض کی عمر کی بنیاد پر نوڈل میٹاسٹاسس کے لیے کم یا زیادہ خطرے کے طور پر درجہ بندی کرتا ہے-جو فی الحال میلانوما اسٹیجنگ کے لیے کلینیکل پریکٹس میں استعمال ہونے والا ایک اچھی طرح سے قائم خطرے کا عنصر ہے-اور پرائمری ٹیومر سے آٹھ جینوں کا اظہار۔ یہ آٹھ جین حیاتیاتی عمل جیسے فائبرینولیسس، انجیوجینیسیس، اور ایپیٹیلیل-میسینکائمل ٹرانزیشن میں شامل ہیں۔ اس سی پی-جی ای پی ماڈل میں شامل مخصوص جین ایم ایل اے این اے، پلیٹ، آئی ٹی جی بی 3، ایس ای آر پی آئی این ای 2، ایل او ایکس ایل 4، آئی ایل 8، ٹی جی ایف بی آر 1، اور جی ڈی ایف 15 ہیں۔ تکنیکی وضاحتیں استعمال شدہ نمونے کی قسم بنیادی میلانوما کی تشخیصی بایپسی سے فارملین فکسڈ پیرافن ایمبیڈڈ (ایف ایف پی ای) ٹشو ہے۔ یہ مواد مونڈے ہوئے/مکے والے بائیوپسی یا مکمل اخراج کے ذریعے جمع کیا جاتا ہے۔ سالماتی تجزیہ کے لیے کل 50 مائیکرون حصے (مثال کے طور پر 10 مائیکرون کے پانچ حصے، یا 5 مائیکرون کے 10 حصے) درکار ہوتے ہیں اور مزید پروسیسنگ کے لیے کسی میکروڈسیکشن کی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔ جین کے اظہار کا ڈیٹا مقداری پی سی آر کے ذریعے حاصل کیا جاتا ہے۔ سی پی-جی ای پی ماڈل ایک لاجسٹک ریگریشن ماڈل ہے۔ سی پی-جی ای پی کلینیکل پریکٹس اور جی ای پی ٹیسٹنگ کی کارکردگی کا تعین کرنے کے لیے بار بار نیسٹڈ کراس ویلیڈیشن اسکیم (ڈبل لوپ کراس ویلیڈیشن) کا استعمال کیا گیا۔ موجودہ کلینیکل کیئر میں، زیادہ تر فراہم کنندگان نئے تشخیص شدہ میلانوما مریضوں کے ایس ایل این بی ریفرل پر غور کرتے وقت این سی سی این کے رہنما اصولوں پر عمل کرتے ہیں۔ فی الحال، یہ رہنما خطوط معمول کے طبی عمل میں جی ای پی ٹیسٹنگ کے استعمال کی سفارش نہیں کرتے ہیں، اور یہ بتاتے ہیں کہ پیتھولوجیکل اسٹیجنگ کے طریقہ کار کو تبدیل نہیں کیا جانا چاہئے۔ تاہم، وہ طبی نگہداشت میں جی ای پی ٹولز کی اہم صلاحیت کو تسلیم کرتے ہیں، اور اس بات پر زور دیتے ہیں کہ ان ٹیسٹوں کا ممکنہ مطالعات میں غیر منتخب مریضوں کے بڑے عصری ڈیٹا سیٹوں کے ساتھ زیادہ وسیع پیمانے پر جائزہ لیا جانا چاہیے۔ طبی عمل میں جی ای پی ٹولز کے استعمال کے حوالے سے گروس مین اور میلانوما ورکنگ پریوینشن گروپ [حوالہ] کے ساتھیوں نے سائنسی اتفاق رائے حاصل کیا ہے۔ ان رہنما خطوط کو میلانوما کے میدان میں جی ای پی پر مبنی رسک اسٹریفیکیشن ٹولز کی ترقی کے لیے ایک معیار سمجھا جاتا ہے۔ حوالہ جات جین اظہار اونکولوجی کلینیکل پیتھولوجی