3p deletion syndrome
3 پی ڈیلیشن سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جو کروموسوم 3 کے چھوٹے ٹکڑوں کے حذف ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ پریزنٹیشن رپورٹس 3 پی ڈیلیشن سنڈروم کے مریضوں میں علامات دانشورانہ معذوری، تاخیر سے ہونے والی نفسیاتی نشوونما، چہرے کی غیر معمولی خصوصیات، پٹھوں کی ہائپوٹونیا، مرگی، اور معدے اور پیشاب کے راستے کی اخترتی ہیں۔ کلینیکل فینوٹائپ اکثر کافی ہلکے ہوتے ہیں، اور تشخیص کے لیے جینیاتی جانچ کی ضرورت ہوتی ہے۔ معدے کی نالی کو متاثر کرنے والے حوالہ جات کے سنڈروم آٹوسومل مونوسومیز اور حذف کرنے جینیاتی سنڈروم دماغی معذوری کے ساتھ سر کے سائز کے سنڈروم کو متاثر کرنے والے جینیاتی سنڈروم دوروں کے ساتھ جینیاتی بے ضابطگیاں کروموسومل اسامانیتا سنڈروم ہائپوٹونیا کے ساتھ مائکروسیفلی سنڈروم کے ساتھ