KIAA1143
کے آئی اے اے 1143 انسانوں میں ایک غیر خصوصیت والا پروٹین ہے جسے کے آئی اے اے 1143 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ یہ خلیوں کی نشوونما کے طریقہ کار اور سائٹوسکیلیٹل ڈھانچے کے ضابطے/تخلیق میں کردار ادا کر سکتا ہے۔ یہ جین کروموسوم 3 پر مائنس اسٹرینڈ پر واقع ہے۔ اس پروٹین کا ایک فنکشن ہے جسے ابھی تک معروضی طور پر نہیں سمجھا گیا ہے۔ کے آئی اے اے 1143 کا کوئی عرفی نام نہیں ہے اور اس کی سب سے طویل فعال قسم ہے جسے غیر خصوصیت والے پروٹین کے آئی اے اے 1143 آئسوفارم 1 کا نام دیا گیا ہے۔ پختہ ایم آر این اے نقل 5079 بیس جوڑے طویل ہے جبکہ کے آئی اے اے 1143 پروٹین کی لمبائی 154 امینو ایسڈ ہے۔ کے آئی اے اے 1143 میں ایک اور ٹرانسکرپٹ ورژن ہے جسے کے آئی اے اے 1143 ورژن 2 کہا جاتا ہے، جس میں ایک متبادل 3 'ٹرمینل ایکسن ہوتا ہے، جس کے نتیجے میں مختلف قسم 1 کے مقابلے میں ایک الگ 3' کوڈنگ ریجن اور 3 'یو ٹی آر ہوتا ہے۔ انکوڈ شدہ آئسوفارم 2 کا ایک الگ سی-ٹرمینس ہوتا ہے اور یہ آئسوفارم 1 سے چھوٹا ہوتا ہے۔ کے آئی اے اے 1143 پروٹین کا تعلق غیر خصوصیت والے پروٹین کے آئی اے اے 1143 جیسے خاندان سے ہے، اور اس میں نامعلوم فنکشن کا DUF4604 ڈومین ہوتا ہے۔ کے آئی اے اے 1143 میں نیوران میں بھاری نیوروفیلامینٹ ذیلی اکائیوں کو انکوڈنگ کرکے سیل ڈھانچے/نقل و حرکت کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ تھرمو فشر سائنٹیفک سے امیونوہسٹو کیمسٹری کا داغ ایک سائٹوکینیٹک پل میں کے آئی اے اے 1143 کی موجودگی کو ظاہر کرتا ہے، جو سیلولر سائٹوکینیسس میں شامل ہے۔ اس سے ظاہر ہوتا ہے کہ کے آئی اے اے 1143 کا سیلولر ڈویژن اور/یا مواصلات کے ضابطے میں بھی کردار ہو سکتا ہے۔ جین لوکیشن کے آئی اے اے 1143 کروموسوم 3 پر چھوٹے بازو (3 پی 21) پر پایا جاتا ہے اور اس میں 3 ایکسون ہوتے ہیں۔ کے آئی اے اے 1143 مائنس اسٹرینڈ پر ہے۔ KIAA1143 سینس اسٹرینڈ پر ہے اور بیسز 44,690,802-44,819,561 سے پھیلا ہوا ہے۔ کے آئی اے اے 1143 زنک فنگر پروٹین 502، زیڈ این ایف 501، اور کے آئی ایف 15 ٹرانسکرپشنل ریگولیشن کے جین پڑوس میں واقع ہے۔ کے آئی اے اے 1143 کو یو سی ایس سی جینوم براؤزر کا استعمال کرتے ہوئے 500 بی پی نیوکلیوٹائڈز اپ اسٹریم کا استعمال کرتے ہوئے پایا گیا۔ 0.0 سے زیادہ یا اس کے برابر میٹرکس مماثلت کے ساتھ ٹرانسکرپشن کے متعدد عوامل جن کی پیش گوئی کی گئی ہے کہ وہ کے آئی اے اے 1143 کے ٹرانسکرپشن کو ان کے متعلقہ بائنڈنگ سائٹ کے ساتھ درج ذیل ہیں: ایکسپریشن کے آئی اے اے 1143 کا اظہار تمام بافتوں میں ہوتا ہے، تاہم، کے آئی اے اے 1143 کا اظہار اعضاء میں سب سے زیادہ ہوتا ہے، اس کے بعد دماغ، تائیرائڈ، پروسٹیٹ اور پیشاب کے مثانے کے آئی اے اے اے 1143 میں سب سیلولر ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ ٹرانسکرپٹ 5079 بیس جوڑے لمبے ایڈیشنل پرائمری سیکوینس اینڈ ویرینٹس (آئی ایس اوفارم) کے آئی اے اے 1143 میں ایک اور غیر خصوصیت والا آئسوفارم 2 ہے جس میں ایک متبادل 3 'ٹرمینل ایکسن ہوتا ہے، جس کے نتیجے میں مختلف قسم 1 کے مقابلے میں ایک الگ 3' کوڈنگ ریجن اور 3 'یو ٹی آر ہوتا ہے۔ انکوڈ شدہ آئسوفارم 2 کا ایک الگ سی-ٹرمینس ہوتا ہے اور یہ آئسوفارم 1 سے چھوٹا ہوتا ہے۔ پروٹین 154 امینو ایسڈ کے آئی اے اے 1143 پروٹین کا نظریاتی سالماتی وزن 17.5kDa اور نظریاتی پی آئی 5.84 ہے۔ چونکہ کے آئی اے اے 1143 نامعلوم فنکشن والا جین ہے، اس لیے پروموٹر اور ٹرانسلیشن اسٹارٹ سائٹ ایریا کے علاوہ زیادہ تر کوڈنگ جین نامعلوم فنکشن کا ڈومین ہے، خاص طور پر، DUF4604 اسپانس امینو ایسڈ 5-151۔ کے آئی اے اے 1143 میں سسٹین یا ٹائروسین کی باقیات نہیں ہیں۔ سسٹین اور ٹائروسین بہت اچھے نیوکلیوفائل ہیں، کیونکہ وہ موجود نہیں ہیں، اس سے فعال جگہ کی ممکنہ الیکٹروفیلک نوعیت میں کچھ روشنی ملتی ہے۔ کے آئی اے اے 1143 میں کچھ اہم یوکرائیوٹک لکیری موٹف ریسورس (ای ایل ایم) ڈومینز ہیں جو اس کے کام کے بارے میں بصیرت فراہم کرتے ہیں۔ یہ ای ایل ایم ڈومینز امینو ایسڈ 1-5 سے LIG _ BIR _ II _ 1 اور امینو ایسڈ 144-149 سے LIG _ WRC _ WIRS _ 1 ہیں۔ ان ڈومینز کو بالترتیب اپوپٹوٹک ریگولیشن اور ایکٹین سائٹوسکیلیٹن ریارنگمنٹ میکانزم میں اہمیت حاصل ہے پوزیشنز 1-10 سے ایک ایسی چیز بھی ہے جسے BIG1 بگ-1 (بیکٹیریل Ig نما ڈومین 1) ڈومین کہا جاتا ہے۔ بگ-1 پروٹین سطح سے ظاہر ہونے والے پروٹین ہوتے ہیں جو ممالیہ کے میزبان خلیے کے حملے یا لگاؤ میں ثالثی کرتے ہیں۔ آئی جی جیسے ڈومینز کا ٹینڈم بیکٹیریل بیرونی جھلی کے لنگر کو سی-ٹرمینل لیکٹین جیسے ڈومین سے جوڑنے کے لیے ایک چھڑی بناتا دکھائی دیتا ہے تاکہ میزبان خلیے کی جھلی میں ان کے ریسیپٹرز کے ساتھ تعامل کیا جا سکے۔ ترجمے کے بعد کی تبدیلیاں کے آئی اے اے 1143 کو 2، 50، 68، 113، 115، 116 پوزیشنوں پر سیرائن یا تھریونین کے باقیات پر فاسفوریلیٹڈ دکھایا گیا ہے۔ پوزیشن 76 پر سومویلیشن اتفاق رائے ہے، نیز پوزیشن 8 پر O-GlcNAc منسلک ہے۔ 111-116 ترتیری ڈھانچوں سے ایک این-میریسٹیلیشن سائٹ بھی ہے۔ کے آئی اے اے 1143 ترتیری ڈھانچے کی پیش گوئی آئی ٹی اے ایس ایس ای آر ماڈلنگ کے ذریعے کی گئی ہے، جس کا سی اسکور-2.83 ہے۔ رنگ بندی الفافولڈ اعتماد گرافنگ پروٹین تعاملات سے ملتی جلتی ہے۔ کے آئی اے اے 1143 تجرباتی طور پر ای اے پی پی (ای 2 ایف سے وابستہ فاسفوپروٹین)، ای سی ڈی (ایکڈائسن لیس سیل سائیکل ریگولیٹر)، جی پی اے ٹی سی ایچ 1 (ارتقاء کے لحاظ سے محفوظ جی-پیچ ڈومین پر مشتمل پروٹین)، پی آر پی ایف 8 (پری-ایم آر این اے-پروسیسنگ-اسپلیسنگ فیکٹر 8)، ڈبلیو ڈی آر 83 (میٹوجن-ایکٹیویٹڈ پروٹین کینیس آرگنائزر 1)، سی ای پی 76 (سینٹروسومل پروٹین 76)، اور اے پی پی (امیلوئڈ-بیٹا پریکسر پروٹین) کے ساتھ تعاملات کا تعین کرتا ہے۔ ہومیولوجی اور ارتقاء کے پیرالاگ کے لیے کوئی پیرالاگ نہیں ہیں۔ آرتھولوگس کے لیے کوئی پیرالاگ نہیں ہیں۔ کے آئی اے اے 1143 میں 200 سے زیادہ دیگر حیاتیات میں ہومیولاگ ہیں، جن میں ریڑھ کی ہڈی والے جانور، الٹی ہڈی والے جانور، آرکیا شامل ہیں، کے آئی اے اے 1143 زمینی پودوں کے علاوہ حیاتیات کے کلڈس میں پایا جاتا ہے۔ کے آئی اے اے 1143 کے لیے تبدیلی کی نسبتا شرح فائبرینوجن اور بیٹا گلوبن کے مقابلے میں کافی سست ہے، لیکن سائٹوکروم سی کی طرح سست نہیں ہے۔ ہومیولوگس ڈومینز کے آئی اے اے 1143 میں DUF4604 ڈومین تمام حیاتیات فائیلوجینی میں محفوظ ہے۔ کے آئی اے اے 1143 کے تمام آرتھولوگس ایک ہی عام آباؤ اجداد کلینیکل اہمیت پیتھولوجی سے اخذ کیے گئے ہیں۔ اس تاریخ تک کسی بھی بیماری کو براہ راست کے آئی اے اے 1143 سے منسلک نہیں دکھایا گیا ہے۔ ڈیزیز ایسوسی ایشن نو ڈیزیز ایسوسی ایشن کا مشاہدہ آج تک کے آئی اے اے 1143 کے ساتھ کیا گیا ہے۔ حوالہ جات