TMEM82
ٹرانس میمبرین پروٹین 82 (ٹی ایم ای ایم 82) ایک پروٹین ہے جو انسانوں میں ٹی ایم ای ایم 82 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ جین TMEM82 جین کروموسوم 1 (1p36.21) پر 15,742,499 سے 15,747,982 تک پایا جاتا ہے، جو 5,484 بیس جوڑوں پر پھیلا ہوا ہے۔ یہ پلس اسٹرینڈ پر پایا جاتا ہے اور اس میں 6 ایکسون اور 5 انٹرن ہوتے ہیں۔ SLC25A34 جین TMEM82 کے اینٹی سینس اسٹرینڈ اور مائٹوکونڈریل کیریئر پروٹین کے لیے ایکوڈز پر پایا جاتا ہے۔ چند معروف جینیاتی تغیرات ہیں جو مالیکیولر فینوٹائپ کو تبدیل کرتے ہیں۔ ایک انٹرجینک میوٹیشن ہے جس کے نتیجے میں ایک پروٹین پروڈکٹ ہوتا ہے جو ٹروپونن-ٹی سے وابستہ ہوتا ہے۔ تقریبا 4 فیصد ایلیل فریکوئنسی کے ساتھ ایک ایس این پی (ٹی/سی، مسینس) کے نتیجے میں ایک پروٹین پروڈکٹ ہوتا ہے جو انسولین جیسے گروتھ فیکٹر بائنڈنگ پروٹین 3 سے وابستہ ہوتا ہے، حالانکہ اس کا اثر سائز بہت کم ہوتا ہے۔ ایم آر این اے وہاں ٹی ایم ای ایم 82 کے لیے انسانی ایم آر این اے نقل، جن میں سے کوئی آئسوفارم نہیں ہیں، میں 1,443 نیوکلیوٹائڈز ہوتے ہیں جو تقریبا 37 کے ڈی اے کے 343 امینو ایسڈ لمبے پیش رو پروٹین کو انکوڈ کرتے ہیں جن میں 8 پیش گوئی شدہ ٹرانس میمبرین ڈومینز اور 1 بے ترتیب خطہ شامل ہیں۔ انسانوں میں، آر این اے ٹرانسکرپٹ کا اظہار گردے، جگر، چھوٹی آنت اور ڈیوڈینم میں بہت زیادہ ہوتا ہے اور یہ بڑی آنت اور معدے میں بھی ظاہر ہوتا ہے۔ سنگل سیل آر این اے-سی کیو ڈیٹا معدے، بڑی آنت، گردے اور جگر میں بہتر ٹی ایم ای ایم 82 کے اظہار کے ساتھ کئی ٹشو مخصوص خلیوں کی اقسام کی نشاندہی کرتا ہے: ان خلیوں کی اقسام میں پیریٹل خلیات، چیف خلیات، معدے میں گیسٹرک میوکس خلیات، مائٹوٹک خلیات، اور معدے میں گیسٹرک اینٹرو اینڈوکرائن خلیات، بڑی آنت میں بڑی آنت کے اینٹروسائٹس، گردے میں پراکسیمل ٹیوبلر خلیات، اور جگر میں ہیپاٹوسائٹس شامل ہیں۔ جنین کی نشوونما کے دوران یہ ایڈرینل اور دل کے بافتوں میں بھی ظاہر ہوتا ہے اور حمل کے 15 ہفتوں تک چھوٹی آنت میں بہت زیادہ ظاہر ہوتا ہے۔ اس کا ایکسپریشن کلسٹر لپڈ میٹابولزم میں شامل جینوں سے ملتا جلتا ہے۔ ٹی ایم ای ایم 82 پروٹین کے لیے کئی اسی طرح کے ماؤس پولی کلونل اینٹی باڈیز، کچھ خرگوش پولی کلونل اینٹی باڈیز، اور چند مونوکلونل آپشنز دستیاب ہیں لیکن افادیت کے محدود شواہد کے ساتھ۔ پروٹین ٹی ایم ای ایم 82 کو محفوظ پروٹین ڈومینز کے لیے پی ایف اے ایم 15816 کے طور پر درج کیا گیا ہے اور یہ سپر فیملی سی ایل 24398 کا واحد رکن ہے۔ TMEM82 کے ایک اینڈوپلاسمک ریٹیکولم ٹرانس میمبرین پروٹین ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ انسانی ٹی ایم ای ایم 82 کا نظریاتی آئسو الیکٹرک نقطہ 8.57 ہے اور یہ مجموعی طور پر 23 فیصد لیوسین ہے۔ ترجمہ کے بعد کی تبدیلیاں انسانی ٹی ایم ای ایم 82 کے پیش گوئی شدہ پی ٹی ایم میں فاسفوریلیشن، ایک گلائکوسامینوگلن منسلک سائٹ، اور این-مائرسٹولیشن شامل ہیں۔ فنکشن پیشن گوئی شدہ تعامل کے شراکت داروں میں اے پی او اے 2 اور سی وائی پی 4 ایف 2 شامل ہیں۔ ٹی ایم ای ایم 82 کو لپڈ، ہارمونز، اور زینو بائیوٹک اور الکحل میٹابولک راستوں میں شامل پروٹین کے ساتھ مل کر کام کرنے کے لیے پایا گیا ہے۔ اس طرح، یہ میٹابولزم میں کام کرنے کے لیے قیاس کیا جاتا ہے۔ ٹی ایم ای ایم 82 جین کے آرتھولوگس کی شناخت 442 حیاتیات میں کی گئی ہے جن میں چمپینزی، ریسس بندر، کتا، گائے، چوہا، مرغی، زیبرا فش اور مینڈک شامل ہیں اور یہ ممالیہ جانوروں میں انتہائی محفوظ ہے۔ TMEM82 پودوں یا پھپھوندی میں نہیں پایا جاتا ہے۔ انسانوں میں TMEM82 کے کوئی متوازی نہیں ہیں۔ ٹی ایم ای ایم 82 کا اختتام جو اس کے بے ترتیب علاقے کو گھیرے ہوئے ہے، باقی پروٹین کے مقابلے میں ارتقاء کی سب سے کم رکاوٹ ہے۔ مندرجہ ذیل جدول میں کچھ آرتھولوگس اور TMEM82 کی ان کی صفات کی فہرست دی گئی ہے۔ طبی اہمیت ٹی ایم ای ایم 82 کا اظہار ہیپاٹو سیلولر کارسنوما میں غیر منظم ہے۔ ٹی ایم ای ایم 82 گردے کے گردے کے سیل کارسنوما کے تعامل پروفائل میں موجود ہے اور گردے کے کینسر میں ایک سازگار پیشن گوئی مارکر ہے۔ ٹی ایم ای ایم 82 نے جگر اور گردوں کے کینسر میں آر این اے کے اظہار کو بڑھایا ہے لیکن کولوریکٹل کینسر کے مریضوں کی مجموعی بقا سے اس کا کوئی تعلق نہیں ہے۔ ٹی ایم ای ایم 82 جین کے جینومک مقام پر پیدائشی نچلے پیشاب کی نالی میں رکاوٹ والے مریضوں میں 65.7 کے بی پی طویل مائکرو پروڈکشن پایا گیا ہے۔ مائکرو پروڈکشن ٹی ایم ای ایم 82 اور وہاں واقع دیگر جینوں کو متاثر کرتا ہے: ایف بی ایل آئی ایم 1، پی ایل ای کے ایچ ایم 2، ایس ایل سی 25 اے 34، ایس ایل سی 25 اے 34-اے ایس 1،۔ TMEM82 گلومیرولی میں نمایاں طور پر اپ ریگولیٹڈ ہے اور اس میں ایسٹروجن رسپانس عناصر ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ حوالہ جات