Familial benign copper deficiency
خاندانی غیر معمولی تانبے کی کمی، جسے خاندانی غیر معمولی ہائپکوپریمیا بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ہائپکوپریمیا ہے جو مرگی، ہائپوٹونیا، سیبورہیک جلد، فروغ پزیر ناکامی اور ہلکی خون کی کمی جیسی علامات کا سبب بنتی ہے۔ ریڈیولوجیکل نتائج میں ٹبیا اور فیمر اسپررنگ شامل ہیں۔ ٹرانسمیشن کو یا تو آٹوسومل ڈامینٹ یا ایکس سے منسلک ڈامینٹ سمجھا جاتا ہے۔ علامات جسم کے اندر تانبے کی کم سطح کے خاندانی رجحان کی وجہ سے ہوتی ہیں اور تانبے کے زبانی سپلیمنٹس سے بہتر (علاج اور انتظام) کیا جا سکتا ہے۔ اسے ہنگری کے ایک 3 نسل کے خاندان کے ارکان میں بیان کیا گیا ہے۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی علامات