Chromosome 12 open reading frame 71
کروموسوم 12 اوپن ریڈنگ فریم 71 (c12orf71) ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں c12orf71 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ اس پروٹین کو ایل او سی 728858 عرف سے بھی جانا جاتا ہے۔ جین کروموسوم 12 (12p11.23) کے مائنس اسٹرینڈ پر واقع ہے۔ c12orf71 جین کی ڈی این اے ترتیب 3071 بیس جوڑے لمبی ہے اور 8 اہم ساختی تغیرات کی نشاندہی کی گئی ہے جن میں حذف، نقل، فائدہ اور فنکشن کے نقصان کی تغیرات شامل ہیں۔ c12orf71 جین کو کروموسومل انحراف والے مرد مریض کے کروموسومل ریجن 12p11.21-p13.3 میں اور کروموسوم 12p11.23 پر c12orf70 کے ساتھ، STK38L اور ARNTL2 کے کوڈنگ علاقوں اور PPFIBP1 کے ایک حصے کے ساتھ نقل (411 kb کا فائدہ) میں تبدیل (21 Mb کا فائدہ) ہونے کا تعین کیا گیا تھا۔ صف بندی کے دستی معائنے سے یہ طے ہوا ہے کہ c12orf71 جین ممالیہ مخصوص ہے۔ مزید برآں، جینوم کی وسیع اسکریننگ نے c12orf71 کی شناخت 1000 خلل زدہ جینوں میں سے ایک کے طور پر کی ہے جو مثبت طور پر کیموتھراپی کی دوائی سسپلٹن کے ذریعے منتخب کیے جاتے ہیں۔ RNA c12orf71 نقل متغیر 1 mRNA 1022 نیوکلیوٹائڈز لمبا ہے اور 2 ایکسون پر مشتمل ہے۔ c12orf71 کا ایک اور، قدرے لمبا ٹرانسکرپٹ ورژن ہے، جس کی لمبائی 1087 نیوکلیوٹائڈز ہے۔ c12orf71 ٹرانسکرپٹ متغیر 1 کی mRNA ترتیب ایک کوڈنگ ترتیب پر مشتمل ہے جو دو ایکسون اور 2 پولی-اے سگنل ترتیب پر محیط ہے۔ انسانوں میں اظہار c12orf71 نے خصیوں میں درمیانی اظہار کی سطح اور ہڈیوں کے گودے، جلد، تلی، لمف نوڈ اور جگر میں کم اظہار دکھایا ہے۔ انسانی c12orf71 جنین کی نشوونما کے مرحلے کے بعد ظاہر ہوتا ہے۔ آر این اے کی ترتیب کے تجزیے سے پتہ چلا ہے کہ c12orf71 کا اظہار بہت کم سطح پر ہوا تھا یا آسٹیو آرتھرائٹس اور نان آسٹیو آرتھرائٹس ہپ کارٹلیج میں بالکل ظاہر نہیں ہوا تھا۔ ایک جینوم انجینئرنگ مطالعہ جس میں چوہوں کے ناک آؤٹ کا مطالعہ کیا گیا ہے اس سے پتہ چلا ہے کہ c12orf71 کا انسانوں میں ماؤس ٹیسٹس کے مقابلے میں اظہار کم ہوتا ہے، تاہم c12orf71 کی عدم موجودگی کا ماؤس کی فرٹیلائزیشن پر کوئی اثر نہیں پڑا۔ پروٹین c12orf71 پروٹین 269 امینو ایسڈ لمبا ہوتا ہے اور غیر تبدیل شدہ پیش رو پروٹین کا متوقع سالماتی وزن 30.4 kDa اور نظریاتی آئسو الیکٹرک پوائنٹ 5.21 ہوتا ہے۔ مزید برآں، پروٹین سیرائن اور ایسپرٹک ایسڈ سے بھرپور ہوتا ہے اور اس میں ویلائن اور ٹائروسین کی نسبتا کم مقدار ہوتی ہے۔ سیلولر لوکلائزیشن سیلولر لوکلائزیشن تجزیہ سے پتہ چلتا ہے کہ انسانی c12orf71 پروٹین سیل کے سائٹوپلازم میں پایا جاتا ہے۔ پروٹین کے تمام آرتھولوگس بھی سائٹوپلازم میں مقامی تھے۔ c12orf71 کے لیے پولی کلونل اینٹی باڈی کے ساتھ امیونوہسٹو کیمسٹری نے سیل کے سائٹوسول میں پروٹین کو مقامی بنایا۔ ڈومینز کوڈنگ ترتیب کے پہلے 21 امینو ایسڈ ایک بے ترتیب خطے پر مشتمل ہوتے ہیں، اس کے بعد نامعلوم فنکشن کا ایک ڈومین (DUF4640) ہوتا ہے جو تقریبا پورے کوڈنگ ترتیب پر محیط ہوتا ہے۔ مزید برآں، انسانی پروٹین میں ایک ویکیوولر ڈومین بھی ہوتا ہے، جو ممالیہ مخصوص ہوتا ہے اور اسے فاسفوریلیشن کے ذریعے ماڈیول کیا جا سکتا ہے۔ ترجمہ کے بعد کی تبدیلیاں c12orf71 پروٹین میں متعدد پیش گوئی شدہ فاسفوریلیشن سائٹس ہیں، جو پروٹین کے تعاملات اور ذیلی سیلولر لوکلائزیشن کے ساتھ ساتھ پروٹین کے استحکام اور سرگرمی کو متاثر کر سکتے ہیں۔ پروٹین میں ایک پیش گوئی شدہ ایس یو ایم او یلیشن اور ایک ہر جگہ پیش گوئی شدہ سائٹ ہے، جو پروٹین کے بہت سے حیاتیاتی افعال کو متاثر کر سکتی ہے، جیسے کہ بالترتیب تناؤ اور انحطاط کے لیے سیلولر ردعمل۔ پانچ مختلف لائسین ایسیٹیلیشن سائٹس کی پیش گوئی کی گئی تھی، جو لائسین پر مثبت چارج کو بے اثر کر سکتی ہیں، لیکن ایک ہی وقت میں ایسیٹیل گروپ کی منتقلی پروٹین کے اظہار میں اضافہ کر سکتی ہے۔ 2 این-گلائکوسیلیشن، متعدد او-گلائکوسیلیشن اور او-لنکڈ-این-ایکٹیلگلوکوسامینایلیشن سائٹس کی پیش گوئی کی گئی تھی، جو ممکنہ طور پر پروٹین کے استحکام کو متاثر کر سکتی ہیں۔ K130 میں لائسین-ایسیٹیلیشن اور ہر جگہ موجود ہونے کے لیے ایک مقابلہ ہے، جس سے پتہ چلتا ہے کہ اس جگہ پر ایک ڈیسیٹیلیز انزائم کام کر رہا ہے۔ باہمی تعامل کرنے والے پروٹین c12orf71 اور AP2B1 کے درمیان براہ راست تعامل ہوتا ہے، جس میں اعتدال پسند اعتماد کی سطح ہوتی ہے۔ اڈاپٹر سے متعلق پروٹین کمپلیکس 2 سب یونٹ بیٹا (اے پی 2 بی 1) لیپت ویسیکلز میں کلاتھرین اور ریسیپٹرز کے درمیان تعلق قائم کرنے میں مدد کرتا ہے۔ سی 12 او آر ایف 71 پروٹین کاربوکسی پیپٹائڈیز ایم (سی پی ایم) جین کے پروٹین پروٹین انٹرایکشن (پی پی آئی) نیٹ ورک میں نو مزید جینوں کے ساتھ موجود پایا گیا ہے۔ ڈھانچہ ہومیولوجی اور ارتقاء c12orf71 جین کے آرتھولوگس صرف ممالیہ جانوروں میں پائے گئے ہیں، خاص طور پر تھیریا (مارسوپیل اور نال)۔ مونوٹریمز، پرندوں یا رینگنے والے جانوروں، امفیبیئنز، مچھلیوں، invertebrates، فنگی، پودوں، بیکٹیریا، اور وائرس میں کوئی آرتھولوگس ارتقاء کی تاریخ یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ c12orf71 جین پہلی بار تقریبا 160 ملین سال پہلے مارسوپیلز میں نمودار ہوا تھا۔ مرسوپیئل پرجاتیوں میں، ترتیب کی مماثلت کی بنیاد پر، جین سب سے پہلے مائکروبوتھیریا ٹیکسونومک گروپ کی انواع میں ظاہر ہوا ہے، جس کی نمائندگی ڈرومسیپس گلائروائڈز (کولوکولو اوپوسم) پرجاتیوں نے کی ہے۔ اس نوع میں c12orf71 پروٹین کی صرف ایک آئسوفارم پائی گئی ہے۔ کلینیکل ایسوسی ایشن c12orf71 جین سے وابستہ صرف ایک بیماری ہے، عام مسے۔ ایچ پی وی انفیکشن کی وجہ سے ہونے والے عام مسوں کی عالمی جین میتھیلیشن کے مطالعے سے پتہ چلا ہے کہ عام مسوں والے عرب مرد مریضوں میں سی 12 او آر ایف 71 جین مختلف طور پر میتھیلیٹ ہوتا ہے۔ خاص طور پر، c12orf71 عام جلد کے مقابلے میں عام مسوں سے متاثرہ جلد میں ہائپومیتھیلیٹڈ ہوتا ہے۔ جی ڈبلیو اے ایس کیٹلاگ سے 10 ایس این پیز c12orf71 جین کو متروک اور اینڈروجینک الوپیشیا، ہڈیوں کے معدنی کثافت کی شفا یابی اور تعلیمی حصول کے ساتھ منسلک کرتے ہیں۔ حوالہ جات