Hypomyelination-congenital cataract syndrome
ہائپومائیلیشن-پیدائشی موتیابند سنڈروم ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو موروثی عارضہ ہے جو دماغ کے سفید مادے کو متاثر کرتا ہے اور اس کی خصوصیت پیدائشی موتیابند (یا موتیابند جو زندگی کے پہلے دو مہینوں میں شروع ہوتا ہے)، نفسیاتی نشوونما میں تاخیر، اور اعتدال پسند دانشورانہ معذوری ہوتی ہے۔ یہ لیوکوئنسیفالوپیتھی کی ایک قسم ہے۔ علامات اور علامات اس حالت والے بچے پیدائشی موتیابند کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں (یا ان کا جلد شروع ہونے والا موتیابند ہوتا ہے جو زندگی کے دو ماہ سے پہلے ظاہر ہوتا ہے)۔ یہ موتیابند ہائپو مائیلی نیشن کی وجہ سے ہوتے ہیں، جو کہ جسم کی اعصابی فائبر مائیلن تیار کرنے میں ناکامی ہے۔ اس حالت میں مبتلا بچوں کی نشوونما زندگی کے 1 سال کی عمر تک معمول کی بات ہے، جب نشوونما اور سیکھنا سست ہونا شروع ہو جاتا ہے، حالانکہ وہ چلنا سیکھ سکتے ہیں۔ دیگر علامات جیسے دانشورانہ معذوری، علمی خرابی، مرگی، اٹیکسیا، اسپاسٹیٹی، ٹرنک ہائپوٹونیا، ہائپر ریفلیکسیا، تھرتھر، اور بولنے میں دشواری بھی مریضوں میں دیکھی جاتی ہیں۔ پیچیدگیاں پہلے سے مذکور ہائپو مائیلی نیشن کی وجہ سے، اس حالت میں مبتلا افراد اپنے بازوؤں اور ٹانگوں میں احساس کھونا شروع کردیتے ہیں، جسے طبی لحاظ سے پردیی نیوروپتی کہا جاتا ہے۔ اگرچہ پیدل چلنا 1 سال کی عمر تک حاصل کیا جا سکتا ہے، لیکن یہ بعد کی زندگی میں ترقی پسند اسکولیوسس اور پٹھوں کی کمزوری کے ساتھ ساتھ پٹھوں کی ایروفی کی وجہ سے خراب ہو سکتا ہے جو اکثر اس حالت کے مریضوں میں دیکھا جاتا ہے۔ پیدائشی موتیابند کے نتیجے میں بصارت کی خرابی ہوتی ہے۔ جینیات یہ حالت کروموسوم 7 میں واقع ایف اے ایم 126 اے جین میں آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تغیرات یا تو حذف، فنکشن کا نقصان، یا امینو ایسڈ کے متبادل کی وجہ سے ہو سکتے ہیں۔ یہ تغیرات ایف اے ایم 126 کو ہائیکن بنانے سے روکتے ہیں، ہائیکن کی یہ عدم موجودگی ہی اس حالت والے افراد میں مائیلن پیدا کرنے کی خراب صلاحیت کا سبب بنتی ہے۔ ہائپومیلینیشن-پیدائشی موتیابند سنڈروم میں شامل دیگر تغیرات دراصل مناسب مقدار میں ہائکن کی پیداوار کی اجازت دیتے ہیں، اس قسم کی تغیرات والے افراد پردیی نیوروپتی کا تجربہ نہیں کرتے ہیں اور وہ ان لوگوں کے مقابلے میں طویل عرصے تک چلنے کی صلاحیت برقرار رکھتے ہیں جن کے فنکشن میں زیادہ عام نقصان FAM126A تغیرات ہوتے ہیں۔ انتظام چلنے کی خرابیوں کا انتظام جسمانی مدد سے کیا جا سکتا ہے۔ پیدائشی کیٹیکٹ کا انتظام انٹراوکولر لینس اصلاحی سرجری سے کیا جا سکتا ہے، اس سرجری کے بعد، کانٹیکٹ لینس کا استعمال کیا جا سکتا ہے تاکہ بچہ صحیح طریقے سے دیکھ سکے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، ترکی اور اٹلی کے 13 خاندانوں کے 24 کیس طبی ادب میں بیان کیے گئے ہیں۔ ہائپو مائیلی نیشن پیدائشی موتیابند حوالہ جات لینس کی خرابیاں بھی دیکھیں۔