Chromosome 5 open reading frame 47
کروموسوم 5 اوپن ریڈنگ فریم 47، یا C5ORF47، ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں C5ORF47 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ اس کا عرفی نام ایل او سی 133491 بھی ہے۔ انسانی C5ORF47 جین بنیادی طور پر خصیوں میں ظاہر ہوتا ہے۔ جین C5ORF47 5q35.2 پر واقع ہے۔ مکمل جین 16,911 نیوکلیوٹائڈز پر پھیلا ہوا ہے، اور ایم آر این اے ٹرانسکرپٹ، جو 5 ایکسون پر مشتمل ہے، 2511 نیوکلیوٹائڈز پر پھیلا ہوا ہے۔ جین کا اظہار انسانی C5ORF47 بنیادی طور پر خصیوں میں ظاہر ہوتا ہے، ساتھ ہی ساتھ بہت سے بافتوں-پیٹ، پھیپھڑوں، گردے، آنتوں، دل اور ایڈرینل میں جنین کی نشوونما کے دوران مختلف سطحوں اور اوقات میں کم سطحوں میں ظاہر ہوتا ہے۔ نقل C5ORF47 کی mRNA ترتیب 2511 نیوکلیوٹائڈز لمبی ہے اور 5 ایکسون اور 6 انٹرن پر مشتمل ہے۔ انسانی C5ORF47 جین میں دو معروف آئسوفارم ہوتے ہیں، پہلا (XP_016864517.1) ایک پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جس کی لمبائی 176 امینو ایسڈ ہوتی ہے، اور دوسرا (XP_011532733.1) ایک پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جس کی لمبائی 150 امینو ایسڈ ہوتی ہے۔ یہ مضمون بنیادی طور پر پہلے، زیادہ عام آئسوفارم پر توجہ مرکوز کرے گا۔ پروٹین غیر تبدیل شدہ پیش رو انسانی C5ORF47 پروٹین کا سالماتی وزن 19.2 kDal ہے، اور آئسو الیکٹرک پوائنٹ 10.49 ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ پروٹین بنیادی ہے اور منفی طور پر چارج شدہ امینو ایسڈ، ایسپرٹک ایسڈ اور گلوٹامک ایسڈ کے مقابلے میں مثبت طور پر چارج شدہ امینو ایسڈ، لائسین اور ارجنائن کا نسبتا زیادہ ارتکاز ظاہر ہوتا ہے۔ تکراری امینو ایسڈ ڈھانچہ، "ایس کیو ایل آر"، پروٹین میں دو مقامات پر پایا جا سکتا ہے۔ ڈومین انسانی C5ORF47 پروٹین DUF4680 پر مشتمل ہے، جو کہ نامعلوم فنکشن کا ایک ڈومین ہے، جس کی خصوصیت دو محفوظ امینو ایسڈ سیکوینس موفٹس ہیں: VISRM اور ENE۔ ساخت C5ORF47 کی پیش گوئی شدہ ترتیری ساخت کے اندر، سب سے زیادہ محفوظ امینو ایسڈ ڈومین آف نامعلوم فنکشن: DUF4680 کے اندر آتے ہیں۔ سیلولر لوکلائزیشن انسانی C5ORF47 پروٹین کے نیوکلئس میں مقامی ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ پانچ مثبت چارج شدہ لائسینوں کا ایک حصہ، جو جوہری لوکلائزیشن کی ترتیب کی نشاندہی کرتا ہے، امینو ایسڈ کی ترتیب کے 133-137 مقامات پر پایا جا سکتا ہے۔ سگما ایلڈرچ سے انسانی خصیوں کا امیونوہسٹو کیمیکل داغ خصیوں کے سیمی نلی نالیوں میں خلیوں میں اعتدال پسند جوہری مثبتیت ظاہر کرتا ہے۔ ترجمہ کے بعد کی تبدیلیاں پیش گوئی شدہ فاسفوریلیشن سائٹس T19، S23، S96، S129، S149، Y158، S168، S169، اور O سے منسلک گلائکوسیلیشن سائٹس S96، S105، اور S168 زیادہ تر ممالیہ آرتھولوگس میں محفوظ ہیں۔ انسانی C5ORF47 جین کے آرتھولوگ ممالیہ جانوروں، پرندوں اور رینگنے والے جانوروں میں پائے جا سکتے ہیں، لیکن امفیبیئنز، مچھلیوں یا invertebrates میں نہیں۔ انسانی C5ORF47 جین کے کوئی متوازی معلوم نہیں ہیں۔ انسانی C5ORF47 پروٹین کے ساتھ تعامل کرنے کی پیش گوئی کی جانے والی پروٹینوں میں خصیوں کی مخصوص خصوصیات ہوتی ہیں، جو سپرم یا سپرمیٹوجینیسیس سے متعلق ہوتی ہیں، یا سیلیا/فلیجیلا کی تشکیل سے متعلق ہوتی ہیں۔ کلینیکل اہمیت فن لینڈ میں نیورومیلائٹس آپٹیکا میں حصہ ڈالنے والی نایاب جینیاتی شکلوں کی نشاندہی کرنے کے لیے کی گئی ایک تحقیق میں، C3ORF20، PDZD2، C5ORF47 اور ZNF606 میں دو مریضوں نے چار مسسینس متغیرات کا اشتراک کیا۔ مائیکرو ارے ڈیٹا سے پتہ چلتا ہے کہ ٹیراٹوزوسپرمیا والے فرد میں انسانی C5ORF47 کا اظہار کم ہوتا ہے، جس کی خصوصیت سپرم میں 85 فیصد سے زیادہ غیر معمولی مورفولوجی کے ساتھ سپرمیٹوزوا کی موجودگی ہوتی ہے۔ مائیکرو ارے ڈیٹا سے پتہ چلتا ہے کہ p63 ختم شدہ خلیوں میں انسانی C5ORF47 کا اظہار کم ہوتا ہے۔ پی 63 پروٹین ٹرانسکرپشن عنصر کے طور پر کام کرتا ہے جو خلیوں کے پھیلاؤ، خلیوں کی دیکھ بھال، تفریق، خلیوں کے چپکنے اور اپوپٹوسس سمیت متعدد خلیوں کی سرگرمیوں کو منظم کرنے میں مدد کرتا ہے۔ پی 63 پروٹین ابتدائی نشوونما میں آکٹوڈرمل ڈھانچوں کی تشکیل میں بھی اہم کردار ادا کرتا ہے۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ اعضاء، چہرے کی خصوصیات، پیشاب کے نظام، اور دیگر اعضاء اور بافتوں کی نشوونما میں بھی اہم کردار ادا کرتا ہے۔ انسانی کروموسوم 5 پر حوالہ جات جین