Y-linked deafness, type 1
وائی سے منسلک بہرا پن، ٹائپ 1 ایک بہت ہی نایاب قسم کی موروثی غیر سنڈرومک بہرا پن ہے جس کی خصوصیت ترقی پسند سماعت میں کمی ہے جو خاص طور پر مردوں کو متاثر کرتی ہے۔ یہ 2 کثیر نسلوں کے چینی خاندانوں کے 42 مردوں میں بیان کیا گیا ہے۔ وراثت جیسا کہ نام سے ظاہر ہوتا ہے، یہ حالت Y سے منسلک (جسے ہولینڈرک بھی کہا جاتا ہے) انداز میں وراثت میں ملتی ہے، اس کا مطلب یہ ہے کہ، اگر کسی مرد میں اس حالت کے لیے تغیر ہے، تو وہ اسے اپنے تمام لڑکوں کو منتقل کرے گا، لیکن اپنی کسی بھی لڑکی کو نہیں۔ کہا گیا کہ نر بچے پھر اس تغیر کو اپنی تمام نر اولاد میں منتقل کریں گے اور یہ نسلوں تک جاری رہے گا۔ یہ مخصوص تغیرات Y کروموسوم کے جینوں میں موجود ہونے چاہئیں۔ مقدمات وانگ اور دیگر۔ اس حالت کا پتہ 2004 میں اس وقت چلا جب انہوں نے صوبہ جیانگسی سے تعلق رکھنے والے ایک 7 نسل کے چینی خاندان کا ذکر کیا، جہاں تمام مرد افراد ترقی پسند سماعت کے نقصان کا شکار تھے۔ سب سے کم عمر متاثرہ رکن 7 سال کا تھا۔ ان افراد میں سے تین نے بھی ٹنائٹس میں مبتلا ہونے کی اطلاع دی۔ محققین کی ایک ہی ٹیم (وانگ اور دیگر) 2009 میں مذکورہ خاندان کے لیے ایک فالو اپ فراہم کیا گیا ؛ اسی 7 نسل کے خاندان کی 2 پہلے غیر رپورٹ شدہ نسلیں دریافت کی گئیں۔ خاندان کے 25 زندہ مردوں میں سے 23 میں سماعت کی خرابی کی تشخیص یا اطلاع دی گئی تھی۔ ان 23 میں سے 21 کا آڈیولوجک معائنہ ہوا، اور 21 مردوں میں سے 3 کو ہلکی سماعت کی خرابی تھی، 7 کو معتدل سماعت کی خرابی تھی، اور 11 کو سماعت کی شدید خرابی تھی۔ مزید آڈیومیٹری مطالعات سے پتہ چلا ہے کہ ان مردوں میں سے 10 کو ہائی فریکوئنسی آوازوں کا پتہ لگانے میں دشواری تھی، 8 کو تمام تعدد سے آوازوں کا پتہ لگانے میں دشواری تھی، اور 3 کو "یو کی شکل" کی ریڈنگ تھی۔ خاندان کے مردوں میں سماعت کی کمی کے آغاز کی اوسط عمر 11.5 تھی، خاندانی تاریخ کے معائنے سے پتہ چلا کہ یہ خاندان 2 صدیوں (200 سال) سے زیادہ عرصے سے اسی الگ تھلگ جیانگسی صوبے کے گاؤں میں رہ رہا تھا۔ خیال کیا جاتا ہے کہ خاندان میں سماعت سے محروم ہونے والا پہلا شخص 1847 میں پیدا ہوا تھا اور 1898 میں اس کا انتقال ہوا تھا۔ 2011 میں، فو اور دیگر۔ ایک 5 نسل کے توجیا چینی خاندان کو بیان کیا جہاں 19 مرد سماعت کی خرابی سے متاثر تھے۔ ان مردوں میں سے 1 کو ہلکی سماعت کی خرابی تھی، 5 کو معتدل سماعت کی خرابی تھی، اور 10 کو سماعت کی شدید خرابی تھی۔ مزید آڈیو میٹرک مطالعات سے پتہ چلا ہے کہ ان میں سے 47 فیصد مردوں کو ہائی فریکوئنسی آوازوں کا پتہ لگانے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑا جبکہ 41 فیصد کو کسی بھی فریکوئنسی کی آوازوں کا پتہ لگانے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑا، جس کی وجہ سے مصنفین کو یقین ہو گیا کہ سماعت کا نقصان بھی جزوی طور پر ماحولیاتی عوامل سے متاثر تھا۔ انہوں نے یہ بھی پایا کہ یہ معاملات Y سے منسلک وراثت پر مشتمل ہیں۔ نقشہ سازی 2013 میں، وانگ اور دیگر۔ انہوں نے اسی چینی خاندان کا مطالعہ کیا جسے انہوں نے 2004 میں بیان کیا تھا، اس بار متاثرہ مردوں کے Y کروموسوم کو احتیاط سے ترتیب دے کر۔ اس کے ذریعے، انہوں نے مذکورہ کروموسوم کے ایک علاقے (جسے بعد میں ڈی ایف این وائی 1 لوکس کے طور پر نامزد کیا گیا) میں پیچیدہ ترتیب پایا، ترتیبات درج ذیل پر مشتمل تھیں: وائی کروموسوم کے مختلف غیر متصل حصوں کی نقل۔ Y کروموسوم کے چھوٹے بازو میں ایک پیری سینٹرک خطے میں کروموسوم 1 سے تقریبا 160 kb جینیاتی ڈیٹا کا اندراج۔ کروموسوم 1 سے 160 کے بی 5 جینوں اور چھٹے جین کے 5 بنیادی سرے پر مشتمل تھا، یہ جین اسی کروموسوم میں ایک لوکس سے آئے تھے جو آٹوسومل نان سنڈرومک بہراپن ٹائپ 49 نامی حالت کا سبب بنتا ہے۔ حوالہ جات بہرے پن کی بیماریاں کان اور ماسٹوئڈ عمل