Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome
لمپیڈیما-پوسٹیر چونل ایٹریشیا سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت لمپیڈیما اور پیدائشی چونل ایٹریشیا کی ابتدائی آغاز کی ظاہری شکل ہے، جس کے ساتھ دیگر خصوصیات جیسے پیکٹس ایکواکیٹم، نپلوں کا ہائپوپلاسیا، اور چہرے کی ڈسمورفزم جیسے ہائپر ٹیلورزم، فرنٹل بوسنگ وغیرہ ہو سکتے ہیں۔ طبی ادب میں یمن اور ایران کے صرف 7 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ یہ حالت کروموسوم 1 میں واقع پی ٹی پی این 14 جین میں ہوموزائگس میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس حالت کے پہلے مریضوں کو 1982 میں بیان کیا گیا تھا، وہ مخالف جنس کے دو بہن بھائی تھے اور ان کی پھوپھی کا تعلق ایک یمنی خاندان سے تھا جو کزن کی شادیوں پر عمل پیرا تھا۔ اس حالت کی خصوصیت کی علامات کے علاوہ، خاص طور پر لڑکے اور خالہ میں ان کے معاملات کے لیے منفرد علامات تھیں۔ لڑکے میں اونچا محراب والا تالو، غیر ترقی یافتہ نپلوں اور ہلکے پیکٹس کی کھدائی تھی، اور خالہ کا اونچا محراب والا تالو صرف اس کی دیگر علامات کے علاوہ تھا۔ 9 سال بعد 1991 میں کیے گئے ایک فالو اپ مطالعے سے پتہ چلا کہ بہن کا انتقال ہو گیا تھا، اور زندہ بچ جانے والے لڑکے اور خالہ کو ان کے نچلے حصوں میں لمپیڈیما ہونے لگا، اس میں خاندان کے 3 دیگر متاثرہ افراد بھی پائے گئے۔ 2017 میں، ہم جنس پرست ایرانی والدین سے پیدا ہونے والی ایک لڑکی کو طبی ادب میں بیان کیا گیا تھا۔ حالت کی خصوصیت کے نتائج کے علاوہ، اسے بچہ دانی کی نشوونما پر پابندی، سانس کی شدید تکلیف، عارضی ہائپوتھائیرائڈزم (جو 1 سال کی عمر تک حل ہو جاتا ہے)، اور چھوٹے وینٹریکلر سیپٹل عیب پائے گئے۔ ڈائیسمورفک نتائج میں چھوٹے نپل، فرنٹل بوسنگ، ہموار فلٹرم، ہائپر ٹیلورزم، یکطرفہ کم سیٹ والا کان، اور اونچے محراب والے تالو شامل تھے۔ اس نے بچپن میں کم انتہا لمفیڈیما تیار کیا، اور اس کی نشوونما میں ہلکی تاخیر ہوئی جس کے بارے میں خیال کیا جاتا تھا کہ یہ سرجریوں اور طویل این آئی سی یو قیام کی وجہ سے ہوئی تھی جس سے اسے گزرنا پڑا۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم