Progressive pseudorheumatoid dysplasia
پروگریسو سیوڈوریمیٹائڈ ڈائیپلاسیا (پی پی ڈی، پی پی آر ڈی)، جسے بچپن کی پروگریسو سیوڈوریمیٹائڈ آرتھروپیتھی (پی پی اے ڈی) بھی کہا جاتا ہے، ہڈیوں اور کارٹلیج کی ایک خرابی ہے جو بہت سے جوڑوں کو متاثر کرتی ہے۔ یہ عارضہ سخت جوڑوں، مختصر قد اور انگلی اور پیر کی ہڈیوں کے ساتھ ساتھ دیگر نلکی ہڈیوں کے سروں کو چوڑا کرنے کا باعث بنتا ہے۔ کاز پی پی ڈی ڈبلیو این ٹی 1-انڈسیبل سگنلنگ پروٹین 3 (ڈبلیو آئی ایس پی 3) جین میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے، جسے سی سی این 6 جین بھی کہا جاتا ہے، جو کارٹلیج ہومیوسٹاسس میں شامل سگنلنگ عنصر کو انکوڈ کرتا ہے۔ جین میں جینومک تبدیلیوں کے نتیجے میں غیر فعال پروٹین پیدا ہوتا ہے، جو کارٹلیج کی دیکھ بھال اور ہڈیوں کی نشوونما میں خلل ڈالتا ہے۔ یہ عارضہ آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتا ہے۔ علامات عام طور پر تین سے چھ سال کی عمر کے درمیان موجود ہوتی ہیں۔ چلنے کا غیر معمولی نمونہ انگلیوں اور گھٹنوں کے جوڑوں میں کمزوری/تھکاوٹ وقت کے ساتھ پیدا ہونے والی علامات میں شامل ہیں: مستقل طور پر جھکی ہوئی انگلیاں بڑی ہوئی انگلی اور گھٹنے کے جوڑوں میں ہپ درد پی پی ڈی کی تشخیص سالماتی جینیاتی جانچ یا خصوصیت والے کنکال کی خصوصیات کے ساتھ ریڈیوگرافی کے ذریعے کی جاتی ہے۔ چونکہ پی پی ڈی کی علامات نابالغوں کے ریہیمیٹائڈ گٹھیا سے ملتی جلتی ہیں، اس لیے پی پی ڈی والے لوگوں کی ابتدائی طور پر غلط تشخیص ہو سکتی ہے۔ پی پی ڈی کا علاج معاون ہے۔ ثانوی آسٹیوآرتھرائٹس کی وجہ سے ہونے والے درد کے لیے سوزش کی دوائیں استعمال کی جا سکتی ہیں۔ جوڑوں کے زیادہ شدید درد کا علاج سرجری سے کیا جا سکتا ہے۔ جسمانی تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، جوڑوں کی سختی میں مدد کر سکتی ہے۔ پیشن گوئی پی پی ڈی کا عمر پر کوئی شدید اثر نہیں پڑتا ہے۔ ایپیڈیمولوجی پی پی ڈی ایک انتہائی نایاب بیماری ہے۔ ریاستہائے متحدہ میں اس بیماری کا تخمینہ 5,000 سے کم افراد اور برطانیہ میں تقریبا 1 فی ملین افراد کو متاثر کرتا ہے تاہم خیال کیا جاتا ہے کہ یہ ترکی اور مشرق وسطی میں زیادہ عام ہے۔ حوالہ جات نایاب بیماریاں آسٹیوپیتھیز