Heart-hand syndrome, Slovenian type
ہارٹ ہینڈ سنڈروم، سلووینین ٹائپ ایک نایاب آٹوسومل غالب جینیاتی عارضہ ہے جس کا تعلق ہارٹ ہینڈ سنڈروم سے ہے۔ علامات اور علامات اس حالت والے افراد میں عام طور پر دل کی ترسیل کی بیماری، ٹیکی کارڈیا، اریتھمیا، ڈلیٹیڈ کارڈیومیوپیتھی ظاہر ہوتی ہے جو مریض کی جوانی کے دوران شروع ہوتی ہے اور پیدائشی (پیدائش سے) معمولی جسمانی بے ضابطگیاں جیسے کلینوڈیکٹلی، سنڈیکٹلی اور بریکیڈیکٹلی جو ہاتھوں سے زیادہ پیروں کو متاثر کرتی ہیں۔ پیچیدگیاں اس سنڈروم سے وابستہ مختلف پیچیدگیاں ہیں، یہ ہیں (لیکن ان تک محدود نہیں ہیں): اس حالت کی خصوصیت دل کے مسائل سے وابستہ اچانک موت۔ چلنے کے دوران درد، خود شعور/کسی کے پاؤں کی عدم تحفظ اس حالت کی خصوصیت بریکیمیٹاٹارسیا سے وابستہ ہے۔ خود عدم تحفظ (بعض اوقات) بریکائڈیکٹائیلی جینیات سے وابستہ یہ حالت کروموسوم 1 میں واقع ایل ایم این اے جین میں اسپلیس سائٹ اتپریورتن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تغیر ایک آٹوسومل غالب انداز کے بعد وراثت میں ملتا ہے۔ تشخیص کے مختلف طریقے ہیں، ان میں سے کچھ یہ ہیں: جینیاتی جانچ/ترتیب 2008 میں، رینو اور دیگر۔ سلووینیا کے خاندان کے 12 افراد کے ایل ایم این اے جین کو ترتیب دیا جسے سنکوویک اور دیگر نے بیان کیا ہے۔ اور ایسا کرنے سے انہوں نے ایک اسپلیس سائٹ میوٹیشن کی نشاندہی کی جو اس قسم کے ہارٹ ہینڈ سنڈروم کے بغیر 100 صحت مند کنٹرول مضامین میں نہیں پایا گیا تھا۔ ریڈیوگراف جب ریڈیوگراف، سلووینیا کے خاندان کے ارکان نے سنکوویک اور دیگر کے ذریعہ اطلاع دی۔ مختلف ریڈیوگرافک بے ضابطگیاں پائی گئیں، ان میں دوسرے میٹاٹرسل کے اڈوں کی نقل، انگلیوں کا ٹرمینل فلانج سمفلانجزم، اضافی پاؤں کے آکسیکلز، بریچیفلانجی وغیرہ شامل تھے۔ الیکٹرو کارڈیوگرام غیر معمولی دل کی دھڑکن کی تشخیص الیکٹرو کارڈیوگرام کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں 2 سلووینیا اور آئرش/جرمن کینیڈین خاندانوں کے صرف 21 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ یہ حالت پہلی بار 2005 میں سنکوویک اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی۔ جب انہوں نے 4 نسل کے سلووینیا کے خاندان سے تعلق رکھنے والے 10 افراد کو ترقی پسند سینوٹریل اور ایٹریوونٹریکلر کنڈکشن بیماری، وینٹریکلر ٹیکیریتھمیا سے وابستہ اچانک موت، پھیلے ہوئے کارڈیومیوپیتھی، اور ایک انوکھی قسم کے بریکائڈیکٹائیلی کے بارے میں بتایا جس نے پیروں کو متاثر کرنے کے مقابلے میں ہاتھوں کو کم حد تک متاثر کیا، تو اس میں درج ذیل علامات شامل تھیں: ہاتھوں نے عام طور پر بریکفالنگی کو متاثر کیا جس نے کلینوڈیکٹائیلی کے ساتھ انگلیوں کے تمام 3 فلانجز کو متاثر کیا۔ پیروں کی انگلیوں کے ڈسٹل اور پراکسیمل فلینجز کے پاؤں بریچیفلانجی انگلیوں کے ہائپوپلاسٹک یا ایپلاسٹک مڈل فلینجز بریچیمیٹاٹارسیا ٹرمینل سمفلانجزم دوسرے میٹاٹرسلز کے اڈوں کی نقل اضافی آکسیکلز پیر سنڈیکٹلی۔ ایپنیم اس حالت کا نام اس حقیقت سے نکلا ہے کہ علامات کی اس ایسوسی ایشن کے ساتھ طبی ادب میں بیان کیا گیا پہلا خاندان سلووینیا سے تھا۔ یہ بھی دیکھیں ہارٹ ہینڈ سنڈروم، ہسپانوی قسم کا بریکائڈیکٹلی لانگ تھمب سنڈروم بریکائڈیکٹلی بریکمیٹاٹارسیا معمولی جسمانی بے ضابطگیاں پیدائشی دل کی نقائص حوالہ جات نایاب سنڈروم