Spastic paraplegia 31
اسپاسٹک پیراپلیجیا 31 ایک نایاب قسم کا موروثی اسپاسٹک پیراپلیجیا ہے جس کی خصوصیت نچلے حصوں کی سنسنی خیز بے ضابطگیاں ہیں۔ علامات اور علامات اس حالت میں مبتلا افراد میں عام طور پر یا تو بچپن میں یا درمیانی بلوغت (جو عام طور پر 30 سال کی عمر میں ہوتی ہے) میں علامات ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں، یہ علامات نچلے اعضاء کی قریب ترین کمزوری، تیز اضطراب، اور اسپاسٹک چال ہیں۔ یہ عارضہ خود کو ایک زیادہ پیچیدہ فینوٹائپ کے ساتھ بھی ظاہر کر سکتا ہے، اس فینوٹائپ والے لوگ پہلے بیان کردہ علامات اور دیگر اضافی علامات کی نمائش کرتے ہیں، ان میں پردیی نیوروپتی، بلبر فالج، ڈیسارتھریا، ڈیسفیگیا، ڈسٹل لمب امیوٹروفی، اور ڈسٹل اعضاء میں کمپن کا خراب احساس شامل ہیں۔ دیگر علامات میں مثانے اور پیس کیوس کو کنٹرول کرنے میں دشواری شامل ہیں۔ پیچیدگیاں نچلے موٹر نیوران کا انحطاط نچلے اعضاء کے فالج کا باعث بنتا ہے، اور مدد کے بغیر، کسی کے چلنے کے قابل نہ ہونے کا باعث بن سکتا ہے۔ جینیات یہ حالت کروموسوم 2 میں واقع REEP1 جین میں آٹوسومل غالب تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جین رسیپٹر کے اظہار کو بڑھانے والے پروٹین 1 کی تشکیل میں اہم کردار ادا کرتا ہے، یہ پروٹین ریڑھ کی ہڈی اور دماغی نیوران میں پایا جا سکتا ہے۔ یہ جین ریسیپٹر ایکسپریشن بڑھانے والا پروٹین 1 (REEP1) نامی پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے، جو دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں نیوران میں پایا جاتا ہے۔ پروٹین خود مائٹوکونڈریا کے اندر واقع ہوتا ہے، اور یہ اینڈوپلاسمک ریٹیکولم کے سائز کو منظم کرنے کے ساتھ ساتھ پروٹین کی مقدار کا تعین کرنے کے لیے بھی اہم ہے جس پر یہ عمل کر سکتا ہے۔ ایس پی جی 31 میں شامل تغیرات کے نتیجے میں ایک غیر فعال اور مختصر پروٹین پیدا ہوتا ہے جسے تیزی سے توڑا جا سکتا ہے، اس طرح فعال آر ای ای پی 1 پروٹین میں قابل ذکر کمی واقع ہوتی ہے۔ چلنے کی خرابی کا علاج چلنے کی مدد اور جسمانی تھراپی سے کیا جا سکتا ہے تشخیص اس حالت کی تشخیص پورے جینوم کی ترتیب (یا صرف REEP1 جین کی ترتیب کے ذریعے)، الیکٹرو فزیولوجیکل مطالعات، اور فرد کی طرف سے پیش کردہ علامات کی جانچ کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ پھیلاؤ اگرچہ اس طرح کے آٹوسومل ڈامینٹ اسپاسٹک پیرا پلیجیا (اے ڈی ایس پی جی) کے دنیا بھر میں 100,000 افراد میں 1 کے واقعات ہیں، لیکن یہ حالت دنیا میں اے ڈی ایس پی جی کی تشخیص کا صرف 3 سے 9 فیصد ہے۔ یہ بھی دیکھیں کہ اسپاسٹیٹیٹی موروثی اسپاسٹک پیراپلیجیا موروثی حسی اور خود مختار نیوروپتی حوالہ جات بنیادی طور پر مرکزی اعصابی نظام کو متاثر کرنے والے سسٹمیٹک ایٹروفیز آٹوسومل غالب عوارض نایاب بیماریاں