Alan Christoffels
ایلن کرسٹوفیلس ایک بائیو انفارمیٹکس سائنسدان، تعلیمی ماہر اور مصنف ہیں۔ وہ بائیو انفارمیٹکس کے پروفیسر ہیں، اور ویسٹرن کیپ یونیورسٹی میں ساؤتھ افریکن نیشنل بائیو انفارمیٹکس انسٹی ٹیوٹ کے ڈائریکٹر ہیں۔ وہ افریقہ سینٹرز فار ڈیزیز کنٹرول اینڈ پریوینشن پیتھوجین جینومکس اینڈ پارٹنرشپ اور ڈی ایس آئی/این آر ایف ریسرچ چیئر ان بائیو انفارمیٹکس اینڈ پبلک ہیلتھ جینومکس کے سینئر ایڈوائزر کے طور پر خدمات انجام دے رہے ہیں۔ کرسٹوفیلس کی بنیادی شراکت اور تحقیقی کام میزبان-پیتھوجین تعامل، جینوم ارتقاء، پیتھوجین جینومکس، اور بائیو بینک ایل آئی ایم ایس کے شعبوں میں ہیں۔ کرسٹوفیلس گلوبل ایمرجنگ پیتھوجینز کنسورشیم کے بانی رکن، اکیڈمی آف سائنس آف ساؤتھ افریقہ کے منتخب رکن، اور 2020 سے 2022 تک افریقی سوسائٹی فار بائیو انفارمیٹکس اینڈ کمپیوٹیشنل بائیولوجی کے صدر ہیں۔ وہ 2022 میں رائل سوسائٹی آف ساؤتھ افریقہ کے فیلو کے طور پر منتخب ہوئے۔ ایجوکیشن کرسٹوفیلس نے بی ایس سی کے ساتھ گریجویشن کیا۔ 1992 میں مائیکرو بائیولوجی اور بائیو کیمسٹری میں اور بی ایس سی (آنرز)۔ 1993 میں کیپ ٹاؤن یونیورسٹی سے فارماکولوجی میں۔ 1995 اور 1997 کے درمیان، انہوں نے ایم ایس سی کے لیے اسٹیلنبوش یونیورسٹی میں داخلہ لیا۔ جینیات میں۔ ان کی تحقیق مقامی طور پر رائج دل کی بیماری (پی ایف ایچ بی 1) کی عمدہ نقشہ سازی میں نئے مارکر کی شناخت پر مرکوز تھی۔ انہوں نے ویسٹرن کیپ کی ساؤتھ افریکن نیشنل بائیو انفارمیٹکس انسٹی ٹیوٹ یونیورسٹی میں بائیو انفارمیٹکس میں پی ایچ ڈی کی۔ ان کے مقالے کا عنوان تھا، "انسانی جین انڈیکس کی تخلیق اور بیماری کی امیدواری پر اس کا اطلاق"۔ کرسٹوفیلس نے اپنے تعلیمی کیریئر کا آغاز 1994 میں اسٹیلنبوش یونیورسٹی میں میڈیکل بائیو کیمسٹری میں جینیٹکس ٹیکنیشن کے طور پر کیا۔ 2001 اور 2004 کے درمیان، انہوں نے سنگاپور کے انسٹی ٹیوٹ آف مالیکیولر اینڈ سیل بائیولوجی میں پوسٹ ڈاکٹریٹ فیلوشپ حاصل کی۔ اس تقرری کے بعد، انہوں نے سنگاپور میں واقع نان یانگ تکنیکی یونیورسٹی میں ایڈجنکٹ اسسٹنٹ پروفیسر کے طور پر خدمات انجام دیں۔ بعد میں، انہوں نے یونیورسٹی آف ویسٹرن کیپ میں ساؤتھ افریکن نیشنل بائیو انفارمیٹکس انسٹی ٹیوٹ میں 2007 سے 2012 تک ایسوسی ایٹ پروفیسر کی تقرری کی۔ انہیں 2013 میں پروفیسر کے عہدے پر ترقی دی گئی تھی اور فی الحال وہ اس عہدے پر فائز ہیں۔ 2009 سے، کرسٹوفیلس یونیورسٹی آف ویسٹرن کیپ میں ساؤتھ افریکن نیشنل بائیو انفارمیٹکس انسٹی ٹیوٹ کے ڈائریکٹر کے طور پر خدمات انجام دے رہے ہیں۔ اگلے پانچ سالوں تک انہوں نے انٹرنیشنل سوسائٹی فار کمپیوٹیشنل بائیولوجی (آئی ایس سی بی) کے بورڈ آف ڈائریکٹرز میں خدمات انجام دیں۔ وہ 2012 سے بائیو انفارمیٹکس کیپیسٹی ڈیولپمنٹ یونٹ میں ایس اے میڈیکل ریسرچ کونسل یونٹ کے ڈائریکٹر کے عہدے پر فائز ہیں۔ بعد میں، انہوں نے ساؤتھ افریکن سوسائٹی فار بائیو انفارمیٹکس کے نائب صدر کے طور پر ایک مختصر تقرری کی۔ انہیں 2020 میں دو سالہ مدت کے لیے افریقی سوسائٹی آف بائیو انفارمیٹکس اینڈ کمپیوٹیشنل بائیولوجی کا صدر مقرر کیا گیا تھا۔ بل اینڈ میلنڈا گیٹس فاؤنڈیشن کی طرف سے بلائی گئی اسٹیک ہولڈر میٹنگ کے بعد، کرسٹوفیلس اور ان کے بین الاقوامی شراکت داروں نے اکتوبر 2019 میں ایتھوپیا میں گرینڈ چیلنجز میٹنگ میں پبلک ہیلتھ الائنس فار جینومک ایپیڈیمولوجی کے نام سے ایک عالمی پہل شروع کی۔ وہ اس پہل کے پرنسپل تفتیش کار کے طور پر کام کرتا ہے۔ لیب میں تیار کردہ تحقیقی نمونوں کو اتحاد کے اندر کام کرنے والے گروپوں میں ضم کیا جاتا ہے۔ ریسرچ کرسٹوفیلس کے نام سے 400 سے زیادہ اشاعتیں ہیں۔ ان کی تحقیق میزبان-پیتھوجین تعامل، پیتھوجین جینومکس، جینوم ارتقاء پر محیط ہے جس میں جینوم اینوٹیشن اور سیکوینس ڈیٹا تجزیہ پر خاص توجہ دی گئی ہے۔ پبلک ہیلتھ بائیو انفارمیٹکس کرسٹوفیلس اور جنوبی افریقہ کے نیشنل بائیو انفارمیٹکس انسٹی ٹیوٹ میں مقیم ان کی لیب میں سائنس دانوں کی ایک ٹیم نے جنوبی افریقہ میں پائے جانے والے سارس-کووی-2، وائرس جو کوویڈ 19 کا سبب بنتا ہے، کا پہلا جینوم تسلسل پیش کیا۔ ان کے حالیہ کام میں افریقی براعظم میں بیماریوں کی نگرانی کے نظام کو بڑھانے پر تحقیق کرنا شامل ہے۔ کرسٹوفیلس نے صحت عامہ میں بائیو انفارمیٹکس کے استعمال کے لیے ٹیکنالوجیز تیار کی ہیں۔ انہوں نے تپ دق کی ترتیب کے اعداد و شمار کے لیے ایک تجزیاتی پلیٹ فارم تیار کیا ہے جسے کومبیٹ-ٹی بی کہا جاتا ہے۔ اس ٹول کو وسائل کی محدود ترتیبات میں تعینات کیا جا سکتا ہے۔ بائیو بینک LIMS محققین کے ایک گروپ کے ساتھ، کرسٹوفیلس نے جنوبی افریقہ کے نیشنل بائیو انفارمیٹکس انسٹی ٹیوٹ میں بائیو بینکنگ، لیبارٹری انفارمیشن مینجمنٹ سسٹم (LIMS) کے لیے ایک انتظامی نظام تیار کیا۔ انتظامی نظام کا مقصد حیاتیاتی نمونوں کو مناسب طریقے سے جمع کرنا، ذخیرہ کرنا، عمل کرنا اور ان کا انتظام کرنا ہے۔ یہ انسانی بائیو بینکنگ سسٹم پلون ویب-کنٹینٹ مینجمنٹ فریم ورک پر مبنی ہے۔ بیماری کے ویکٹروں کرسٹوفیلس نے اپنی جینومکس تحقیق کو بیماری کے ویکٹروں پر مرکوز کیا ہے۔ 2016 میں، انہوں نے انوفیلس فنسٹس میں نان کوڈنگ آر این اے (ایم آئی آر این اے) کو بیان کیا، اور خون چوسنے والے مچھر کے ذریعے پرجیوی کنٹرول کو سمجھنے میں ان چھوٹے جینوں کے پیش کردہ کرداروں کو بیان کیا۔ انہوں نے 2008 اور 2014 کے درمیان ٹیسیٹس فلائی جینوم پروجیکٹ کی مشترکہ قیادت کی جہاں انہوں نے اور ان کے طالب علموں نے اس بات کا مطالعہ کیا کہ مکھی کس طرح اپنے مدافعتی نظام کو منظم کرتی ہے اور آئرن کے زہریلے پن سے خود کو بچاتی ہے۔ اس کے بعد انہوں نے سیاہ فام سپاہی مکھی میں غیر کوڈنگ آر این اے کے ضابطے کو بیان کرنے کے لیے اپنے تجزیاتی طریقوں کا استعمال کیا۔ جینوم سیکوینسنگ اور اینوٹیشن پروجیکٹس (2004-2016) کرسٹوفیلس کی ابتدائی تحقیق جینوم کی ترتیب، تشریح اور تجزیہ پر مرکوز تھی۔ انہوں نے فوگو روبریپس کی جینوم اسمبلی اور تشریح کا تجزیہ کیا۔ 95 ٪ سے زیادہ ترتیب شدہ کوریج کے ساتھ، یہ اشارہ کیا جاتا ہے کہ اسمبلی کا 80 ٪ ملٹی جین سائز کے سہاروں میں ہے۔ مطالعہ میں بتایا گیا ہے کہ جینوم میں، تکراری ڈی این اے ترتیب کے چھٹے حصے سے بھی کم پر قبضہ کرتا ہے، جبکہ جین لوکی جینوم کے تقریبا ایک تہائی حصے پر قبضہ کرتا ہے۔ اس نے اس بات پر بھی روشنی ڈالی کہ 450 ملین سالوں سے پروٹین کا ارتقاء، حالانکہ انسانی پروٹین کے تین چوتھائی حصے یا تو الگ ہو چکے تھے یا ان میں پفر فش ہومولوگس نہیں تھے۔ ایک اہم جین آرڈر اسکرینبلنگ کو دیکھتے ہوئے، فوگو روبریپس اور انسانوں کے درمیان محفوظ روابط عام ریڑھ کی ہڈی والے آباؤ اجداد سے وابستہ کروموسوم کے حصوں کے تحفظ کو ظاہر کرتے ہیں۔ فوگو میں متوازی کروموسومل علاقوں کی شناخت کے لیے فوگو اور انسانوں کے جینوم ترتیب کے مسودے کے درمیان ایک منظم موازنہ کیا گیا۔ فوگو میں فوگو، انسانی اور invertebrate ترتیبات کے فائیلوجنیٹک تجزیے کا استعمال کرنے کے بعد ڈپلیکیٹ جینز کی نشاندہی کی گئی تھی۔ تجزیہ نے فوگو میں 425 مچھلی سے متعلق مخصوص ڈپلیکیٹ جینز کے شواہد کا تعین کیا اور اشارہ کیا کہ جینوم کا کم از کم 6.6 ٪ مچھلی سے متعلق مخصوص پیرالونز کے ذریعے ظاہر ہوتا ہے۔ مطالعہ رے فائنڈ مچھلی کے ارتقاء کے دوران ایک مکمل جینوم نقل کی بھی سختی سے تجویز کرتا ہے، جو کہ ٹیلیوسٹ کی ابتدا سے پہلے بھی ہو سکتا ہے۔ 2013 میں، کرسٹوفیلس نے افریقی کویلاکانتھ جینوم کے تجزیے کی اطلاع دی۔ جینوم کی ترتیب نے جینیاتی تبدیلیاں فراہم کیں جو آبی ماحول سے زمین میں موافقت کو حل کرتی ہیں۔ یہ مطالعہ ٹیٹراپوڈ ارتقاء میں بصیرت حاصل کرنے کے لیے کیا گیا تھا۔ فائیلوجینومک تجزیے نے کویلاکینتھ کے بجائے ٹیٹراپوڈ کے ساتھ پھیپھڑوں کی مچھلی کے قریب ترین زندہ تعلق کو اجاگر کیا۔ کویلاکانتھ کے پروٹین کوڈنگ جینوں نے بھی ٹیٹراپوڈ کے مقابلے میں سست ارتقاء کا انکشاف کیا۔ 2013 میں، کرسٹوفیلس نے اپنی لیب میں کویلاکانتھ جینوم کی تشریح مکمل کی۔ بعد میں، کویلاکانتھ میں ذائقہ اور بو والے رسیپٹرز کا تجزیہ کیا گیا اور یہ ظاہر کیا گیا کہ کویلاکانتھ کے جی پی سی آر کیموسینسری ریسیپٹرز (سی آر ایس) کا ذخیرہ اس کی درمیانی پوزیشن کی حمایت کرتا ہے۔ سیٹسے پروجیکٹ تقریبا 10 سال پر محیط تھا۔ کرسٹوفیلس اس ایگزیکٹو ٹیم کا حصہ تھے جس نے جینوم پروجیکٹ کا انتظام کیا، اور پی ایچ ڈی کی نگرانی کرتے ہوئے سائنسی تجزیوں کی قیادت کی۔ طلباء جنہوں نے جینوم کے مختلف علاقوں کا تفصیل سے تجزیہ کیا کیونکہ یہ پیتھوجین (ٹرائیپانوسوم)، ٹرائیپانوسومیٹڈ ایس این اے آر ای کے موازنہ، میزبان کو تلاش کرنے کے لیے کیمیائی سگنلنگ، اور ٹیسیٹ میں پروموٹر فن تعمیر سے متعلق ہے۔ کویلاکانتھ اور سیٹسی جینومز میں اپنے ترتیب کے منصوبوں کے بعد، کرسٹوفیلس نے 2014 میں ایشین سیباس کی جینوم اسمبلی اور تشریح کی مشترکہ قیادت کی۔ اس گروپ نے اس وقت غیر ماڈل یوکرائیوٹک جینوم کو جمع کرنے کے لیے پہلی بار طویل ریڈز (پی اے سی بائیو) اور مختصر ریڈز (ایلیومینا) سیکوینسنگ ڈیٹا کو ملایا۔ انہوں نے جنوبی افریقہ اور سنگاپور میں جینوم اسمبلی اور اینوٹیشن ٹیموں کی قیادت بھی کی۔ انہوں نے غیر ماڈل حیاتیات کے لیے بھی پیرامیٹرز کی وضاحت کی تھی۔ انہوں نے تین کتابیں تصنیف کی ہیں، جن کا عنوان ہے ہاؤ ٹو بی اے ہیلتھ ایکٹیوسٹ: ٹیچرز گائیڈ، ہاؤ ٹو بی اے ہیلتھ ایکٹیوسٹ: اے لائف اورینٹیشن ورک بک، اور ہاؤ ٹو بی اے ہیلتھ ایکٹیوسٹ: اے لائف اسکلز ورک بک فار گریڈ 7-9 لرنرز۔ اپنے تحقیقی کیریئر کے دوران، کرسٹوفیلس نے اپنے کام میں کمیونٹی کی شمولیت کی جہت کا اضافہ کیا ہے۔ انہوں نے ابتدائی طور پر اسکول کے نصاب کی سرگرمیوں میں تپ دق کے بارے میں آگاہی کو مربوط کرتے ہوئے یہ کامیابی حاصل کی ہے۔ بعد میں انہوں نے متعدد زبانوں میں بائیو بینکوں کی اہمیت کو بتانے کے لیے آڈیو کتابیں تیار کیں۔ ایوارڈز اور اعزازات 2014-ساؤتھ افریقن میڈیکل ریسرچ کونسل سلور ایوارڈ 2015-ہیملٹن ناکی ایوارڈ، نیشنل ریسرچ فاؤنڈیشن 2016-فلبرائٹ وزٹنگ اسکالر ایوارڈ 2017-آؤٹ سٹینڈنگ المونس ایوارڈ، یونیورسٹی آف دی ویسٹرن کیپ ببلیوگرافی بکس ہاؤ ٹو بی اے ہیلتھ ایکٹیوسٹ: ٹیچرز گائیڈ (2013) آئی ایس بی این 978-0-86808-745-0 ہاؤ ٹو بی اے ہیلتھ ایکٹیوسٹ: اے لائف اورینٹیشن ورک بک (2014) آئی ایس بی این 978-0-86808-748-1 ہاؤ ٹو بی اے ہیلتھ ایکٹیوسٹ: اے لائف اسکلز ورک بک فار گریڈ 7-9 لرنرز (2014) آئی ایس بی این 978-0-620-51650-1 منتخب مضامین اپاریسیو، ایس۔ چیپمین، جے۔ اسٹپ مکمل جینوم شاٹگن اسمبلی اور فوگو روبریپس کے جینوم کا تجزیہ۔ سائنس، 297 (5585)، 1301-1310۔ کرسٹوفیلس، اے، کوہ، ای جی، چیا، جے ایم، برینر، ایس، اپاریسیو، ایس، اور وینکٹیش، بی۔ (2004)۔ فوگو جینوم تجزیہ رے فائنڈ مچھلیوں کے ارتقاء کے دوران ابتدائی طور پر پورے جینوم کی نقل کے ثبوت فراہم کرتا ہے۔ سالماتی حیاتیات اور ارتقاء، 21 (6)، 1146-1151۔ امیمیا، سی۔ ٹی۔، الفولڈی، جے۔، لی، اے۔ پی۔، فین، ایس۔، فلپ، ایچ۔، میککلم، آئی۔، اور لنڈبلڈ-توہ، کے۔ (2013)۔ افریقی کویلاکانتھ جینوم ٹیٹراپوڈ ارتقاء کے بارے میں بصیرت فراہم کرتا ہے۔ نیچر، 496 (7445)، 311-316۔ وج، ایس، کوہل، ایچ، کزنیٹسوا، آئی ایس، کومساروف، اے، یورچینکو، اے۔ اے۔، وان ہیوسڈن، پی۔، اوربن، ایل۔ (2016)۔ ایشیائی سمندری باس جینوم کی کروموسومل سطح کی اسمبلی جس میں طویل ترتیب پڑھنے اور کثیر پرتوں والے سہارے کا استعمال کیا جاتا ہے۔ پی ایل او ایس جینیات، 12 (4)، ای 1005954۔ عالم، ایم۔، اسپیلنگز، بی۔ ایل۔، عبداللہ، ایچ۔، میپیئے، ڈی۔، کویکیمور، ایل۔ ایل۔، اور کرسٹوفیلس، اے۔ (2016)۔ ہائی تھرو پٹ سیکوینسنگ کا استعمال کرتے ہوئے افریقی ملیریا ویکٹر انافلیز فونیسٹس کی زندگی کے مراحل میں اظہار کردہ مائیکرو آر این اے کی شناخت اور خصوصیت۔ ملیریا جرنل، 15 (1)، 1-15۔ چودھری، اے۔، رامسے، ایم۔، ہیزلھورسٹ، ایس۔، ایرون، ایس۔، بارڈین، ایس۔، بوتھا، جی۔، اور مرچ، ایم۔ ایس۔ (2017)۔ جنوبی افریقیوں میں جینیاتی تغیرات کی بہتر تفہیم کے لیے مکمل جینوم ترتیب۔ نیچر کمیونیکیشن، 8 (1)، 1-12۔ لوز، ٹی۔، وین ہیوسڈن، پی۔، اور کرسٹوفیلس، اے۔ (2020) COMBAT-TB-NeoDB: گراف ڈیٹا بیس ٹیکنالوجیز کا استعمال کرتے ہوئے مربوط تجزیہ کے ذریعے تپ دق کی تحقیق کو فروغ دینا۔ بائیو انفارمیٹکس، 36 (3)، 982-983۔ وین ہیوسڈن، پی۔، ماشولوگو، زیڈ۔، لوز، ٹی۔، وارن، آر۔، اور کرسٹوفیلس، اے۔ (2022)۔ کامبیٹ-ٹی بی ورک بینچ: طاقتور مائیکوبیکٹیریم ٹیوبرکلوسس بائیو انفارمیٹکس کو قابل رسائی بنانا۔ ایمسفیر، 7 (1)، ای 00991-21۔ حوالہ جات زندہ لوگ کیپ ٹاؤن یونیورسٹی کے سابق طالب علم اسٹیلنبوش یونیورسٹی کے سابق طلباء یونیورسٹی آف ویسٹرن کیپ کا تعلیمی عملہ کیپ ٹاؤن سے لوگ پیدائش کا سال لاپتہ (زندہ لوگ) جنوبی افریقی بائیو انفارمیٹشین