Schneckenbecken dysplasia
شنکنبیکن ڈسپلیسیا ایک نایاب قبل از قدرتی مہلک موروثی آٹوسومل ریسیسیو حالت ہے جو ہڈیوں اور قبل از پیدائش کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔ علامات اور علامات اس حالت کے ساتھ عام طور پر ہائپوپلاسٹک ایلیاک ہڈی ہوتی ہے جو گھونگھے، چھوٹی پسلیاں، چھوٹی گردن، چھوٹی اور چوڑی (ڈیسپلاسٹک) فائبولا ہڈیوں، ٹارس کی قبل از وقت آکسیفیکیشن، چھوٹی اور چوڑی لمبی ہڈیاں جو ڈمبل، ہائپوپلاسٹیا اور چپٹی ریڑھ کی ہڈی سے ملتی جلتی ہیں، میکروسیفلی، ڈولیکوسیفلی، پیروں کے ناخن ہائپوپلاشیا، ملر کی اہمیت کا چپٹا ہونا، اور مائکرومیلک (مختصر اعضاء) بونے پن سے ملتی جلتی ہے۔ پیچیدگیاں اس حالت کے لیے ہوموزائگس عام طور پر پیدا ہونے سے پہلے ہی مر جاتے ہیں، اور اس وجہ سے وہ عام طور پر بیماری کی پیچیدگیوں کا تجربہ کرنے کے لیے زندہ نہیں رہتے۔ جینیات یہ حالت عام طور پر کروموسوم 1 میں واقع SLC35D1 جین میں فنکشن کے نقصان کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تغیرات آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتے ہیں۔ تشخیص اس حالت کی تشخیص مندرجہ ذیل طریقوں سے کی جا سکتی ہے: الٹراساؤنڈ (اس کی قبل از پیدائش مہلک نوعیت کی وجہ سے) مکمل جینوم سیکوینسنگ جسمانی معائنہ پوسٹ مارٹم پوسٹ مارٹم علاج اس عارضے کا کوئی علاج نہیں ہے، اور اس حالت کی مہلک نوعیت کی وجہ سے علاج کی کوشش ہمیشہ غیر موثر رہے گی۔ پھیلاؤ اورفا نیٹ کے مطابق، 20 سے کم کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ یہ حالت پہلی بار 1986 میں نولس اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی۔ جب انہوں نے ایک ہم جنس پرست، پہلے کزن ایشیائی جوڑے سے پیدا ہونے والے 5 جنینوں کو بیان کیا۔ زیر بحث یہ جوڑا 13 حملوں سے گزرا، یہ حمل 4 کامیاب حملوں پر مشتمل تھے جن کے نتیجے میں صحت مند بچے پیدا ہوئے، 5 حمل جس کے نتیجے میں مردہ بونے بچے پیدا ہوئے، 3 حمل جو اسقاط حمل میں ختم ہوئے، اور 1 حمل جو قبل از پیدائش بونے پن کا پتہ لگانے کے بعد طبی طور پر اسقاط حمل ہوا۔ ایپنیم اس حالت کا نام "اسنیل-پیلوس" (شنکن بیکن) کے جرمن ترجمہ کے نام پر رکھا گیا ہے، یہ نام سب سے پہلے بوروچووٹز اور دیگر نے استعمال کیا تھا۔ جب انہوں نے کیلیفورنیا کے جنین کو اس عارضے کی علامات کے ساتھ بیان کیا اور ان علامات کو "شنکن بیکن ڈسپلیسیا" کہا۔ ماؤس ناک آؤٹ ماڈل 2007 میں، ہیروکا اور دیگر۔ ایک ایس ایل سی 35 ڈی 1 ناک آؤٹ ماؤس ماڈل بنایا، کہا گیا کہ تجربے سے پتہ چلا ہے کہ جینیاتی تغیر کے لیے ہیٹروزائگس چوہے عام طور پر بغیر کسی متعلقہ پیچیدگیوں کے پیدا ہوئے تھے، اس تغیر کے لیے ہوموزائگس چوہے اپنی نو پیدائشی زندگی کے دوران مر گئے۔ مؤخر الذکر چوہوں میں مائکرومیلیا، کرینیوفیشیل ہڈی ہائپوپلاسیا، ریڑھ کی ہڈی چپٹی ہونا، شدید مختصر لمبی ہڈیاں اور ایلیک ہڈیاں تھیں، ہیروکا نے ان علامات کو شینکنبیکن ڈسپلیسیا کے ساتھ انسانی جنینوں کے تجربے سے ملتا جلتا بتایا، اور یہ نتیجہ اخذ کیا کہ یہ جین چوہوں میں عام قبل از پیدائش کنکال کی تشکیل کے لیے اہم ہونا چاہیے۔ یہ بھی دیکھیں کہ اچونڈروپلاسیا حوالہ جات آسٹیوپیتھی آٹوسومل ریسیسیو عوارض