Aplasia cutis-myopia syndrome
ایپلیشیا کٹس میوپیا سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ایپلیشیا کٹس کانجینیٹا، ہائی مایوپیا، اور شنک کی چھڑیوں کی خرابی کا مجموعہ ہے۔ دیگر نتائج میں پیدائشی نسٹاگمس، آئیرس اور روغن اپیتھیلیم کی ایروفی، آسانی سے داغدار جلد اور کیراٹوکونس شامل ہیں۔ طبی ادب میں صرف 4 کیس (بالترتیب برطانیہ اور اسرائیل سے) بیان کیے گئے ہیں۔ ٹرانسمیشن یا تو آٹوسومل ڈامینٹ یا آٹوسومل ریسیسیو ہے۔ آنکھوں کو متاثر کرنے والے نایاب جینیاتی سنڈروم