Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
پوسٹ نیٹل پروگریسو مائکروسیفلی کے ساتھ انفینٹائل سیریبرل اور سیریبلر ایروفی مرکزی اعصابی نظام کا ایک نایاب موروثی آٹوسومل ریسیسیو میلفارمیشن سنڈروم ہے جس کی خصوصیت گہری موٹر تاخیر اور دانشورانہ معذوری، پروگریسو مائکروسیفلی، ہائپرٹونیا، اسپاسٹیٹی، کلونس اور مرگی ہے۔ ایم آر آئی کے نتائج میں شدید سیریبلر اور دماغی بگاڑ (ایروفی) اور خراب مائیلی نیشن شامل ہیں۔ یہ حالت بانی اثر، خاص طور پر یہودی آبادیوں کے نتائج کی ایک مثال ہے۔ یہ نسلی قفقاز یہودی نسل کے 4 اسرائیلی خاندانوں کے 5 بچوں میں بیان کیا گیا ہے۔ جینیاتی وجہ کروموسوم 11 میں واقع ایم ای ڈی 17 جین کی ہوموزائگس میوٹیشن پائی گئی، اس میوٹیشن کو ایل 371 پی کہا جاتا ہے۔ L371P اتپریورتن کے ان وٹرو فنکشنل ایکسپریشن جانچ سے پتہ چلتا ہے کہ اس کے نتیجے میں ایک فعال طور پر غیر فعال MED17 پروٹین پیدا ہوتا ہے۔ حوالہ جات آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر مائیکروسیفلی کے ساتھ نایاب جینیاتی سنڈروم سنڈروم