Wolfram-like syndrome
وولفرم نما سنڈروم ایک نایاب آٹوسومل غالب جینیاتی عارضہ ہے جو آٹوسومل ریسیسیو وولفرم سنڈروم سے متاثرہ افراد کی طرف سے دکھائی جانے والی کچھ خصوصیات کا اشتراک کرتا ہے۔ یہ ڈبلیو ایف ایس 1 سے متعلق عارضے کی ایک قسم ہے۔ علامات اور علامات اس حالت والے افراد میں عام طور پر ابتدائی آغاز میں ترقی پسند سماعت کی کمی ظاہر ہوتی ہے جو 10 سال کی عمر کے آس پاس شروع ہوتی ہے، ابتدائی آغاز آپٹک ایروفی جو عام طور پر کسی شخص کی نوعمری کے وسط میں-جوانی کے آخر میں ظاہر ہوتی ہے، اور بالغ آغاز میں ذیابیطس میلیٹس۔ اگرچہ شاذ و نادر ہی، اس حالت میں مبتلا لوگوں میں نفسیاتی علامات بھی ظاہر ہو سکتی ہیں، علامات کا یہ گروپ وہم، افسردگی، اضطراب، اور نیند پر مشتمل ہوتا ہے اور آٹزم کو بعض اوقات اس عارضے کی خصوصیات کے طور پر دیکھا جاتا ہے۔ دیگر علامات میں نیفروکلسنوسس، سائیکوموٹر تاخیر، گلوکوما، اور میگالو کارنیا شامل ہیں۔ پیچیدگیاں اس حالت کے مریضوں میں ظاہر ہونے والی نفسیاتی خصوصیات، خاص طور پر ڈپریشن، مریض کو مسلسل دکھی حالت میں رہنے کا سبب بن سکتی ہیں، جس کی وجہ سے کچھ مریضوں میں خودکشی کے رجحانات پیدا ہو سکتے ہیں، جو بالآخر خودکشی کا فیصلہ کرنے کا باعث بن سکتے ہیں۔ جینیات یہ حالت ڈبلیو ایف ایس 1 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے، یہ تغیرات آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ کسی شخص کو وولفرم نما سنڈروم کی علامات ظاہر کرنے کے لیے، ان کے پاس تغیر کی کم از کم ایک کاپی ہونی چاہیے جو اس عارضے کے فینوٹائپ کے لیے ذمہ دار ہے، یہ تغیر عام طور پر وراثت میں ملتا ہے، لیکن ایسے معاملات ہوتے ہیں جہاں تغیر ڈی نووو ہوتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ یہ کسی بھی والدین سے وراثت میں نہیں ملا تھا، بلکہ سیل ڈویژن میں بے ساختہ غلطی کا نتیجہ ہوتا ہے۔ یہ جین ولف رامین نامی پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے، عام طور پر اس حالت میں لوگوں میں پائے جانے والے تغیرات ایک ایسے پروٹین کی پیداوار کا سبب بنتے ہیں جو یا تو غیر حاضر ہوتا ہے یا اس کا کام بہت کم ہوتا ہے یا بالکل نہیں ہوتا ہے۔ اس جین میں تغیرات بصارت یا سماعت کو متاثر کرنے والی دیگر عوارض سے بھی وابستہ ہیں، (وولفرم سنڈروم کے علاوہ) جیسے کہ غیر سنڈرومک آٹوسومل غالب بہرے پن کی قسم 6، الگ تھلگ آٹوسومل غالب پیدائشی موتیابند وغیرہ۔ شاذ و نادر صورتوں میں، ڈبلیو ایف ایس 1 جین کے بجائے سی ڈی کے 13 جین میں اتپریورتن اس عارضے کا ذمہ دار ہے، یہ جینیاتی اتپریورتن صرف ایک ہم جنس پرست پاکستانی خاندان سے تعلق رکھنے والے 3 متاثرہ بچوں میں بیان کیا گیا ہے، جن میں اس عارضے کی عام علامات کے علاوہ، معدے کی نالی، پیدائشی دل کے نقائص، اور کلینوڈیکٹلی کو متاثر کرنے والی بے ضابطگیاں بھی تھیں۔ تشخیص مندرجہ ذیل تشخیصی طریقوں کو وولفرم نما سنڈروم جینیاتی تغیر کی تشخیص کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے جو وولفرم نما سنڈروم جینیاتی جانچ کے لیے ذمہ دار ہے مکمل ایکسوم ترتیب مکمل جینوم ترتیب جین ترتیب ڈبلیو ایف ایس 1 جین ذیابیطس خون کی جانچ بے ترتیب وقت میں بلڈ شوگر ٹیسٹ فاسٹنگ بلڈ شوگر ٹیسٹ اے 1 سی ٹیسٹ زبانی گلوکوز رواداری جانچ سماعت نقصان گھر پر سماعت نقصان اسکریننگ موبائل ایپس وسپر ٹیسٹ کلینیکل ترتیب میں آڈیومیٹر ٹیسٹ ٹیوننگ فورک ٹیسٹ جسمانی معائنہ آپٹک ایروفی آفتھلموسکوپی آپٹک ڈسک معائنہ، پیلا پن واضح طور پر آپٹک ایروفی بصری ایکویٹی نفسیاتی علامات کی نشاندہی کرتا ہے ڈپریشن ڈی ایس ایم-5 ڈپریشن تشخیص کے معیارات جسمانی جانچ لیبارٹری کا مطالعہ نفسیاتی تشخیص کا استعمال ہالوکینیشن آڈیٹری، ویژول، ٹچائل، اولفیکٹری، یا گیسٹیٹری ہو سکتے ہیں، اور ان میں محرکات کا غلط ادراک شامل ہوتا ہے جہاں کوئی نہیں ہوتا ہے۔ وہی (سرکاری طبی تشخیص کی کوئی ضروری ضرورت نہیں ہے لیکن اسے دیگر حالات کے لیے تشخیصی طریقہ کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے) فریب کے لیے جاتا ہے، مختلف قسم کے فریب ہوتے ہیں، جن میں جسمانی، ظلم و ستم/پاگل پن، عظیم الشان وغیرہ شامل ہیں۔ ان میں ایک جھوٹا، طے شدہ، اکثر غیر منطقی عقیدہ شامل ہوتا ہے جس پر ایک شخص مکمل طور پر یقین رکھتا ہے اور اسے قائل کرنا مشکل ہوتا ہے۔ علاج وولفرم نما سنڈروم کے لیے کوئی معیاری انتظامی طریقہ نہیں ہے، تاہم، وولفرم نما سنڈروم کی علامات کے علاج کے لیے درج ذیل علاج کے طریقے استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ ذیابیطس انسولین کی مقدار بلڈ شوگر کی باقاعدگی سے نگرانی میٹفارمین ادویات کا استعمال صحت مند کھانے کی عادات باقاعدگی سے جسمانی سرگرمی سماعت سے محرومی کوکلیئر امپلانٹس جراحی کے طریقہ کار بصارت سے محرومی جراحی کے طریقہ کار ادویات نفسیاتی علامات تھراپی (افسردگی، اضطراب وغیرہ کے لیے) ادویات کا استعمال (اینٹی ڈپریسنٹس، اینٹی سائیکوٹکس وغیرہ) پھیلاؤ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں وولفرم نما سنڈروم کے 4 متاثرہ خاندانوں کے تقریبا 15-20 کیسوں کو بیان کیا گیا ہے۔ مطالعہ کرنے والے تمام خاندان یورپی تھے، دونوں نسب اور قومیت کے لحاظ سے، ان ممالک نے کہا کہ خاندانوں کی ابتدا بالترتیب ڈنمارک، نیدرلینڈز، فرانس اور سویڈن سے ہوئی تھی۔ اس عارضے کو بظاہر پہلی بار 1940 میں سیموئلسن اور دیگر افراد نے بیان کیا تھا، ان کے مریض ایک سویڈش خاندان کے 4 افراد تھے جن میں آٹوسومل غالب سنسرائنورل بہرا پن اور آپٹک ایروفی کا بظاہر پہلے کبھی بیان نہیں کیا گیا تھا۔ اس خاندان کی بعد میں 2011 میں رینڈٹورف اور دیگر نے دوبارہ جانچ پڑتال کی۔ 2006 میں، اییبرگ اور دیگر۔ 3 نسل کے ڈینش خاندان سے تعلق رکھنے والے 4 متاثرہ افراد کو بیان کرتے ہوئے، انہوں نے کہا کہ افراد نے وولفرم سنڈروم کے مریضوں کی طرح ایک فینوٹائپ دکھایا، خاندان کی منفرد خرابی سے وابستہ علامات کا جوڑا آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملا تھا۔ تمام افراد کو بچپن میں شروع ہونے والی سماعت کی کمی اور بچپن یا درمیانی عمر میں شروع ہونے والی آپٹک ایروفی تھی۔ 4 میں سے 3 افراد میں بے قاعدہ گلوکوز ریگولیشن پایا گیا، 1 میں گلوکوز رواداری کم تھی، دوسرے میں ذیابیطس پایا گیا جس کی پہلے تشخیص نہیں کی گئی تھی، اور پھر بھی مریضوں میں سے ایک میں پینکریاز بیٹا خلیوں کی کارکردگی میں کمی پائی گئی۔ 4 میں سے 1 فرد کو تشخیص شدہ اضطراب کی خرابی کے ساتھ ساتھ نیند کی خرابی بھی تھی۔ خاندان کے 2 دیگر افراد میں غیر سنڈرومک الگ تھلگ پیدائشی بہرا پن پایا گیا، حالانکہ وہ بصورت دیگر متاثر نہیں ہوئے تھے۔ تیسری کیس رپورٹ ویلرو اور دیگر نے بنائی تھی۔ 2008 میں، انہوں نے فرانس سے تعلق رکھنے والے ایک 60 سالہ شخص اور اس کی 81 سالہ ماں کو بیان کیا۔ ان دونوں کو غیر انسولین پر منحصر ذیابیطس میلیٹس اور بچپن سے شروع ہونے والی سماعت کی کمی تھی۔ 2 مریضوں میں سے، ماں سب سے زیادہ متاثر ہوئی، اس کے فینوٹائپ میں اضافی خصوصیات شامل تھیں جن میں اس کا بیٹا شدید بینائی کی خرابی، اور دو طرفہ آپٹک اعصابی ایروفی کا شکار نہیں تھا۔ اگرچہ ان دونوں کو سماعت کی خرابی تھی، لیکن اس جوڑے میں بیٹا واحد تھا جس نے سماعت کی امداد پہنی تھی، ماں نے ایسا نہیں کیا، اور اس کے نتیجے میں، اسے تقریر کو سمجھنے میں بہت واضح مشکلات کا سامنا کرنا پڑا۔ چوتھی کیس رپورٹ ہوگ ونڈ اور دیگر نے بنائی تھی، جس کے مریض 2 نسل کے ڈچ خاندان کے 3 متاثرہ افراد تھے (2 بھائی اور ان کی ماں)۔ ان تینوں کو معتدل سے لے کر شدید اور آپٹک نیوروپتی تک سماعت کی کمی کا سامنا کرنا پڑا لیکن ان میں کوئی دوسری علامات نہیں تھیں، جن میں عام طور پر وولفرم سنڈروم اور وولفرم نما سنڈروم (جیسے ذیابیطس میلیٹس/انسیپیڈس یا ڈپریشن) دونوں سے وابستہ علامات شامل ہیں، لیکن ان میں سرخ سبز رنگ کی کمی تھی۔ بڑے بھائی اور ماں کی سماعت میں شدید کمی پائی گئی جس کی وجہ سے ان کی تقریر کو پہچاننے کی صلاحیت بہت کم ہو گئی، جبکہ چھوٹا بھائی ایسا کرنے میں نسبتا ٹھیک تھا۔ تینوں افراد میں آکولر اسکوٹوما (جسے بلائنڈ اسپاٹ بھی کہا جاتا ہے) اور نیوروریٹینل رم کا نقصان پایا گیا۔ وہ اپنے خاندان میں اس عارضے سے متاثر ہونے والے واحد افراد تھے۔ پانچویں کیس کی رپورٹ سویڈش خاندان کی دوبارہ جانچ تھی جس کی اطلاع 1940 میں سیموئلسن اور دیگر نے دی تھی۔ متاثرہ خاندان کے افراد میں فینوٹائپکل تغیر کی شرح زیادہ پائی گئی۔ خاندان کی اس دوبارہ جانچ میں اضافی تفصیلات سامنے آئیں۔ اصل مطالعہ کا پرو بینڈ (جو طویل عرصے سے مر چکا تھا) نہ صرف عام طور پر سنڈروم سے وابستہ عام بہرے پن-بصری خرابی کے فینوٹائپ کا شکار پایا گیا، بلکہ ان میں وہم اور افسردگی بھی تھی۔ ان کے خاندان کے 4 دیگر افراد نے بے چینی کے لیے تھراپی کروائی تھی اور ان کے خاندان کے 1 فرد کی خودکشی کے نتیجے میں موت ہو گئی تھی۔ بصری/آکولر خصوصیات میں آپٹک ایروفی شامل تھی جس کے نتیجے میں حالت اور گلوکوما میں مبتلا افراد میں بصری شدت بتدریج کم ہوتی گئی، جو انتہائی قابل علاج تھی۔ وولفرم سنڈروم کے ساتھ تعلق اگرچہ دونوں حالات ڈبلیو ایف ایس 1 جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتے ہیں، ان میں مختلف فینوٹائپکل خصوصیات اور وراثت کے مختلف نمونے ہوتے ہیں، مثال کے طور پر ؛ جبکہ وولفرم سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو وراثت کے نمونے کی پیروی کرتا ہے، وولفرم جیسا سنڈروم آٹوسومل غالب وراثت کے نمونے کی پیروی کرتا ہے۔ علامات وولفرم سنڈروم اور وولفرم نما سنڈروم کے درمیان فرق کی ایک اور مثال ہیں۔ دیگر کارڈیک اور/یا اینڈوکرائن علامات کے ساتھ ساتھ دانشورانہ معذوری، اٹیکسیا، اینوسمیا، ایجوسیا، اور/یا سلیپ اپنیا ایسی خصوصیات ہیں جو، اگرچہ وولفرم سنڈروم کے کچھ سے زیادہ تر معاملات میں موجود ہیں، لیکن وولفرم نما سنڈروم والے افراد میں غیر حاضر ہیں، کچھ علامات کا آغاز بھی وولفرم سنڈروم کے مریضوں اور وولفرم نما سنڈروم والے مریضوں کے درمیان مختلف ہوتا ہے۔ سماعت کی خرابی ہر اس شخص میں موجود نہیں ہے جس میں وولفرم نما سنڈروم ہو۔ وولفرم نما سنڈروم خود وولفرم سنڈروم سے کم شدید ہونے کے لیے بھی جانا جاتا ہے۔ یہ بھی دیکھیں فریب کی خرابی حوالہ جات نایاب بیماریاں جینیاتی سنڈروم