Holoprosencephaly-ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome
ہولوپروسینسیفلی-ایکٹروڈیکٹلی-کلیفٹ لپ/پیلٹ سنڈروم، جسے صرف ہارٹس فیلڈ سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت متغیر ہولوپروسینسیفلی، ایکٹروڈیکٹلی، پھٹے ہونٹ اور تالو کی موجودگی کے ساتھ ساتھ عام آکٹوڈرمل اسامانیتاوں کی ہوتی ہے۔ اضافی نتائج میں اینڈوکرائن بے ضابطگیاں اور نشوونما میں تاخیر شامل ہیں۔ علامات اور علامات اس حالت میں مبتلا افراد مندرجہ ذیل علامات ظاہر کرتے ہیں: کارپس کالوسم کی ایجینیسیس یا ہائپوپلاسیا اینسیفالوسیل ہولوپروسینسیفلی کرینیوسینوسٹوسس کم سیٹ والے کان مائکروفتھلمیا ہائپرٹیلورزم ٹیلیکینتھس پٹوسس آف دی پلڈ ڈاؤن سلینٹنگ پیلپبرل فشرز۔ ناک کے پل کے کٹے ہوئے تالو کے کٹے ہوئے ہونٹ کے تنفس کے مسائل ریڈیل ڈسپلیسیا کٹے ہوئے ہاتھ کی خرابی سنڈیکٹلی فیٹل کی نشوونما میں تاخیر پیچیدگیاں اس حالت میں مبتلا زیادہ تر بچے عام طور پر اس حالت کی پیچیدگیوں کا شکار ہونے کے لیے زندہ نہیں رہتے، کیونکہ وہ عام طور پر مردہ ہوتے ہیں یا ابتدائی بچپن (قبل از وقت موت) میں مر جاتے ہیں۔ جینیات یہ حالت کروموسوم 8 میں واقع ایف جی ایف آر 1 جین میں مائنس میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تغیرات یا تو آٹوسومل غالب یا ایکس سے منسلک انداز میں وراثت میں مل سکتے ہیں۔ یہ جین فائبربلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر 1 پروٹین کی تخلیق کے لیے ضروری ہے، جس میں خلیوں کی تقسیم، خلیوں کی نشوونما اور پختگی کو منظم کرنا، خون کی شریانوں کی تشکیل، زخموں کی شفا یابی اور جنین کی مناسب نشوونما جیسے عمل شامل ہوتے ہیں۔ اس عارضے میں شامل تغیرات یا تو ایف جی ایف آر 1 پروٹین کے مناسب کام کو کم کرتے ہیں یا ختم کرتے ہیں، یہ خرابی پروٹین کی اس کے ساتھ ایف جی ایف سے جڑے رہنے کی صلاحیت لے لیتی ہے، اس کی وجہ سے رسیپٹر سگنل کو صحیح طریقے سے منتقل کرنے سے قاصر ہوتا ہے۔ اقسام وراثت کے طریقے کی بنیاد پر اس حالت کی کچھ اقسام (طبی طور پر تسلیم شدہ نہیں) ہیں، ان میں سے کچھ میں آٹوسومل ریسیسیو، آٹوسومل ڈامینٹ، اور ایکس سے منسلک شامل ہیں۔ تشخیص اس حالت کی تشخیص درج ذیل کے ذریعے کی جا سکتی ہے: ہول ایکسوم سیکوینسنگ ہول جینوم سیکوینسنگ جنرل فزیکل ایگزامینیشن پوسٹ مارٹم ایگزامینیشن/آٹوپسی پریولینس اورفا نیٹ کے مطابق، دنیا بھر میں 35 کیس طبی ادب میں بیان کیے گئے ہیں۔ یہ حالت پہلی بار 1984 میں ہارٹس فیلڈ اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی۔ جب انہوں نے ایک نر بچے کو مختلف پیدائشی بے ضابطگیوں کے ساتھ بیان کیا، جن میں سے تین ہولوپروسینسیفلی، ایکٹوڈیکٹلی، اور پھٹے ہونٹ اور تالو تھے۔ دیگر نتائج میں دبے ہوئے ناک کا پل، ہائپر ٹیلورزم، کم سیٹ والے کان، کرینیوسینوسٹوسس، دائیں رداس کی کمی، کارپس کالوسم کا ہائپوپلاسیا، سیپٹم پیلوسیڈم کا ایجینیسیس، فرنٹل لوب فیوژن، اور الفیکٹری بلب اور ٹریکٹ کا نشان زد ایجینیسیس شامل ہیں۔ کہا گیا کہ بچہ اس وقت مر گیا تھا جب وہ 7 دن کا تھا۔ ہولوپروسینسیفلی ایکٹروڈیکٹلی کلیفٹ ہونٹ اور تالو اسٹیل برتھ اسکریج حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم جینیاتی سنڈروم بھی دیکھیں۔