Progressive bifocal chorioretinal atrophy
پروگریسو بائی فوکل کوریوریٹینل ایروفی، جو اپنے مخففات پی بی سی آر اے یا سی آر اے پی بی کے لیے بھی جانا جاتا ہے، ایک نایاب، آہستہ آہستہ ترقی پسند، آٹوسومل غالب سنڈروم ہے جس کی خصوصیت میکولر اور ناک کے ریٹنا، مایوپیا، کم بصری ایکویٹی، اور نیسٹاگمس میں نسبتا بڑے سائز کے ایٹروفک ہول کی شکل کے زخم ہیں۔ اسکاٹ لینڈ کے ایک خاندان اور فرانس کے دو خاندانوں میں اس کا ذکر کیا گیا ہے۔ یہ حالت کروموسوم 6 (6q16.2) کے لمبے بازو کے علاقے میں پوائنٹ میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے جو دیگر میکولر ڈسٹروفیز کے پیتھوجینسیس کے لیے ذمہ دار پائی گئی ہے۔ بیماری کے مریضوں پر کیے گئے الیکٹرو اوکولوگرافک اور الیکٹرو ریٹینوگرافک مطالعات شنک اور سلاخوں کے کام کرنے کے طریقے میں غیر معمولی چیزیں ظاہر کرتے ہیں۔ اس حالت کے مریضوں میں رنگین بینائی نسبتا غیر متاثر پائی گئی ہے۔ ترقی اس بیماری کا شکار مریض تین مراحل سے گزرتا ہے: پہلا مرحلہ: یہ حالت کا ابتدائی مرحلہ ہے، اور یہ پیدائش سے لے کر 14 سال کی عمر تک ہوتا ہے۔ اس کی خصوصیت میکولہ کے وسطی حصے میں ایک بڑے، سوراخ شدہ کوریوریٹینل ایٹروفک زخم کی ظاہری شکل ہے جس میں ویسکولر آرک ہوتا ہے، اس کے ساتھ ساتھ اضافی زبان کے سفید ذخائر اور ریٹنا روغن اپیتھیلیم میں ہائپر پگمنٹیشن کے مقامی علاقے ہوتے ہیں۔ آپٹک اعصاب کے سر اس مرحلے کے دوران عمودی انڈاکار شکل اختیار کرنا شروع کردیتے ہیں۔ دوسرا مرحلہ: حالت کا یہ مرحلہ 15 سے 45 سال کی عمر میں ہوتا ہے۔ حالت کے اس مرحلے میں، پہلے ذکر کردہ میکولر سوراخ اپنے اصل نقطہ آغاز سے باہر، ویسکولر آرک سے باہر بڑھنے لگتا ہے، جس کے نتیجے میں ناک کے ریٹنا میں ایروفی کے نسبتا نئے دھبے ایک میں شامل ہونے لگتے ہیں، جس سے ایک سفید، کوریوریٹینل ایٹروفک زخم بن جاتا ہے۔ مریض اس مرحلے کے دوران چمکتی ہوئی روشنی (فوٹوپسیا) کے بصری وہم کی بھی اطلاع دینا شروع کردیتے ہیں۔ مایوپیا، جو پہلے متاثرہ مریضوں میں غائب ہوتا ہے، کسی کی زندگی کے 20 ویں سال کے دوران ظاہر ہونا شروع ہو جاتا ہے۔ تیسرا مرحلہ: یہ آخری مرحلہ ہے، اور یہ 46 سال کی عمر اور اس کے بعد ہوتا ہے۔ اس مرحلے میں، میکولہ اور ناک کے ریٹنا کے پہلے مذکور ایٹروفک زخم پھیلتے ہیں اور آپٹک ڈسک کی طرف بڑھتے ہیں، جس کے نتیجے میں برقرار ریٹنا کا ایک تنگ پل بنتا ہے جو عمودی انداز میں آپٹک ڈسک سے گزرتا ہے۔ اس مرحلے کے دوران، مریضوں کو کم روشنی کے حالات میں دیکھنے میں دشواری کی اطلاع دینے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ اس حالت کو 1968 میں ڈگلس اور دیگر نے مکمل طور پر بیان کیا تھا۔ ان کے مریض اسکاٹ لینڈ کے شہر ڈنڈی سے تعلق رکھنے والے ایک بڑے سکاٹش خاندان کے 34 افراد تھے، جن میں سے 26 مطالعہ کے وقت تک زندہ تھے۔ سب سے کم عمر اور سب سے زیادہ عمر کے متاثرہ افراد بالترتیب 4 دن اور 63 سال کے تھے۔ پی بی سی آر اے سے متاثرہ خاندان کا پہلا معروف رکن دودھ کا چکر لگانے والا تھا جو 19 ویں صدی کے اسکاٹ لینڈ میں رہتا تھا۔ 2019 میں، سلوا اور دیگر۔ 2 خاندانوں کو بیان کیا گیا ؛ 3 نسل کے فرانسیسی خاندان کے 5 افراد اور ایک ماں اور بیٹا۔ حالت کی عام علامات کے علاوہ، فرانسیسی خاندان کے متاثرہ افراد نے بھی فوٹو فوبیا کی اطلاع دی۔ ان کی ترقی پسند بیماری کے مراحل گوڈلی کے سکاٹش خاندان میں پائے جانے والے مراحل سے بہت ملتے جلتے تھے۔ اس حالت کا پہلا جینیاتی سراغ کیلسل اور دیگر افراد نے پایا تھا۔ 1995 میں، 5 نسل کے سکاٹش خاندان پر جو اصل میں ڈگلس اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ (1968) ؛ کروموسوم 6 (6q11-q16.2، عین مطابق ہونے کے لیے) کے ایک علاقے پر ربط تجزیہ کا مطالعہ کر کے جسے پہلے ہی 2 دیگر میکولر ڈسٹروفیز (اسٹارگارڈ بیماری 3 اور شمالی کیرولائنا میکولر ڈسٹروفی) میں ملوث ہونے کے طور پر بیان کیا گیا ہے، انہوں نے جینیاتی مارکر D6S249 اور D6S283 کے درمیان PBCRA لوکس (کروموسوم 6 کا وہ علاقہ جس میں حالت کا سبب بننے والا جین ہو سکتا ہے) کو 6q14-q16.2 تک محدود کر دیا۔ اس حالت کی وجہ بننے والی تغیرات کو 2019 میں سلوا اور دیگر نے دریافت کیا تھا۔ ان کے متعلقہ خاندانوں کی پوری جینوم ترتیب کے ذریعے (3 نسل کے فرانسیسی خاندان اور ماں بیٹے کی جوڑی، عین مطابق ہونے کے لیے) اور سکاٹش خاندان نے 1968 میں ڈگلس اور دیگر کے ذریعے اطلاع دی۔ پہلی اتپریورتن، جو بڑے فرانسیسی اور سکاٹش خاندانوں میں پائی گئی، ڈی ایچ ایس 6 ایس 1 (ڈی این اے ایس 1 ہائپرسنسیٹیویٹی ریجن) میں واقع تھی، جو کہ پی آر ڈی ایم 13 جین کے ٹرانسکرپشن اسٹارٹ سائٹ کے اوپر کی طرف 7.8 کلو بیس کا جینیاتی خطہ ہے، اور جب کہ یہ مخصوص پوائنٹ اتپریورتن ماں بیٹے کے جوڑے میں موجود نہیں تھا، انہوں نے مریضوں کے اس سیٹ میں ایک اور اتپریورتن پایا۔ پہلے دو خاندانوں میں پائے جانے والے جینیاتی تغیر سے دور ایک پوائنٹ اتپریورتن 21 بیس جوڑے۔ سلوا کے مطالعے میں رپورٹ کردہ دونوں تغیرات ہیٹروزائگس حالت میں موجود تھے۔ حوالہ جات نایاب بیماریاں آنکھوں کی بیماریاں