DiGeorge syndrome
ڈی جارج سنڈروم، جسے 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک سنڈروم ہے جو کروموسوم 22 کے لمبے بازو پر مائکرو ڈیلیشن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اگرچہ علامات مختلف ہو سکتی ہیں، لیکن ان میں اکثر پیدائشی دل کے مسائل، چہرے کی مخصوص خصوصیات، بار بار انفیکشن، نشوونما میں تاخیر، ذہنی معذوری اور تالو پھٹنا شامل ہوتے ہیں۔ منسلک حالات میں گردے کے مسائل، شیزوفرینیا، سماعت میں کمی اور آٹومیمون عوارض جیسے ریومیٹائڈ گٹھیا یا گریوز کی بیماری شامل ہیں۔ ڈی جارج سنڈروم عام طور پر کروموسوم 22 کے وسط میں 30 سے 40 جینوں کے حذف ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے جسے 22q11.2 کے نام سے جانا جاتا ہے۔ تقریبا 90 فیصد معاملات ابتدائی نشوونما کے دوران نئی تغیر کی وجہ سے ہوتے ہیں، جبکہ 10 فیصد وراثت میں ملتے ہیں۔ یہ آٹوسومل غالب ہے، جس کا مطلب ہے کہ اس حالت کے پیدا ہونے کے لیے صرف ایک متاثرہ کروموسوم کی ضرورت ہوتی ہے۔ علامات کی بنیاد پر تشخیص کا شبہ کیا جاتا ہے اور جینیاتی جانچ سے اس کی تصدیق ہوتی ہے۔ اگرچہ کوئی علاج نہیں ہے، علاج علامات کو بہتر بنا سکتا ہے۔ اس میں اکثر ممکنہ طور پر شامل بہت سے اعضاء کے نظام کے کام کو بہتر بنانے کی کوششوں کے ساتھ ایک کثیر الضابطہ نقطہ نظر شامل ہوتا ہے۔ طویل مدتی نتائج کا انحصار موجودہ علامات اور دل اور مدافعتی نظام کے مسائل کی شدت پر ہوتا ہے۔ علاج کے ساتھ، متوقع عمر معمول کی ہو سکتی ہے۔ ڈی جارج سنڈروم 4,000 افراد میں سے تقریبا 1 میں ہوتا ہے۔ اس سنڈروم کو پہلی بار 1968 میں امریکی معالج اینجلو ڈی جارج نے بیان کیا تھا۔ 1981 کے آخر میں، بنیادی جینیات کا تعین کیا گیا۔ علامات اور علامات اس سنڈروم کی خصوصیات وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہیں، یہاں تک کہ ایک ہی خاندان کے اراکین میں بھی، اور جسم کے بہت سے حصوں کو متاثر کرتی ہیں۔ خصوصیت کی علامتوں اور علامات میں پیدائشی نقائص جیسے پیدائشی دل کی بیماری، تالو میں نقائص، جو عام طور پر بند ہونے کے ساتھ اعصابی عضلات کے مسائل سے متعلق ہیں (ویلوفرینجیل کی کمی)، سیکھنے کی معذوری، چہرے کی خصوصیات میں ہلکے فرق، اور بار بار ہونے والے انفیکشن شامل ہو سکتے ہیں۔ مدافعتی نظام کے ٹی سیل کی ثالثی کے ردعمل کے مسائل کی وجہ سے بچوں میں انفیکشن عام ہیں جو کچھ مریضوں میں غیر حاضر یا ہائپوپلاسٹک تھائمس کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ ڈی جارج سنڈروم سب سے پہلے اس وقت دیکھا جا سکتا ہے جب متاثرہ نوزائیدہ بچے کو دل کی خرابی ہو یا پیرا تھائرائڈ غدود کی خرابی اور پیرا تھائرائڈ ہارمون (پیرا تھائرمون) کی کم سطح کی وجہ سے ہائپوکلسیمیا سے جلن ہو۔ متاثرہ افراد میں دیگر قسم کے پیدائشی نقائص بھی ہو سکتے ہیں جن میں گردے کی غیر معمولی چیزیں اور بچوں کے طور پر کھانا کھلانے میں اہم مشکلات شامل ہیں۔ اس مریض کی آبادی میں معدے کے مسائل بھی بہت عام ہیں۔ ہاضمہ حرکت پذیری کے مسائل کے نتیجے میں قبض ہو سکتا ہے۔ ہائپوتھائیرائڈزم اور ہائپوپراٹائیرائڈزم یا تھرومبوسیٹوپینیا (پلیٹلیٹ کی کم سطح)، اور نفسیاتی بیماریاں جیسے عوارض دیر سے ہونے والی عام خصوصیات ہیں۔ کروموسومل ریجن 22q11.2 میں مائکرو ڈیلیشنز شیزوفرینیا کے 20 سے 30 گنا بڑھتے ہوئے خطرے سے وابستہ ہیں۔ مطالعات شیزوفرینیا میں 22q11.2DS کی مختلف شرحیں فراہم کرتے ہیں، جو عام آبادی میں 22q11.2DS کے مجموعی تخمینہ شدہ 0.025 ٪ خطرے کے مقابلے میں 0.0 سے 2.0 ٪ تک اور اوسطا تقریبا 1.0 ٪ تک ہوتی ہیں۔ نیمونک CATCH-22 کا استعمال کرتے ہوئے 22q11.2DS کو بیان کرنے کے لیے نمایاں خصوصیات کا خلاصہ کیا جا سکتا ہے، 22 کروموسومل اسامانیتا کی نشاندہی کرنے والے 22 کے ساتھ 22 ویں کروموسوم پر پایا جاتا ہے، جیسا کہ ذیل میں دیا گیا ہے: کارڈیک اسامانیتا (عام طور پر رکاوٹ آورٹک آرک، ٹرنکس آرٹیریوسس اور ٹیٹرولوجی آف فالٹ) غیر معمولی چہرے تھائمک ایپلیشیا یا ہائپوپلاسیا کلیفٹ پیلٹ ہائپوکلسیمیا/ہائپوپیرا تھائیرائڈزم ابتدائی زندگی میں افراد میں بہت سی ممکنہ خصوصیات ہو سکتی ہیں، جو متعلقہ خصوصیات کی تعداد میں اور ہلکی سے لے کر بہت سنگین تک ہوتی ہیں۔ عام دکھائی جانے والی علامات میں شامل ہیں: اس سنڈروم کی خصوصیت نامکمل دخول ہے۔ لہذا، مختلف مریضوں کے درمیان طبی اظہار میں نمایاں تغیر ہے۔ اس سے اکثر ابتدائی تشخیص مشکل ہو جاتی ہے۔ علمی خرابیاں ڈی جارج سنڈروم والے بچوں کی نیورو سائیکولوجیکل ٹیسٹوں میں ایک مخصوص پروفائل ہوتی ہے۔ ان کا عام طور پر سرحد سے نیچے کا عام آئی کیو ہوتا ہے، جس میں زیادہ تر افراد غیر زبانی ڈومینز کے مقابلے زبانی میں زیادہ اسکور رکھتے ہیں۔ کچھ مرکزی دھارے کے اسکولوں میں تعلیم حاصل کرنے کے قابل ہوتے ہیں، جبکہ دیگر ہوم اسکول یا خصوصی کلاسوں میں ہوتے ہیں۔ بچپن کے اوائل میں ہائپوکلسیمیا کی شدت آٹزم جیسی طرز عمل کی مشکلات سے وابستہ ہے۔ ڈی جارج سنڈروم والے بالغ افراد شیزوفرینیا کی نشوونما کے لیے خاص طور پر زیادہ خطرہ والے گروپ ہیں۔ تقریبا 30 فیصد میں سائیکوسس کا کم از کم ایک واقعہ ہوتا ہے اور تقریبا ایک چوتھائی بالغ ہونے تک شیزوفرینیا کی نشوونما کرتے ہیں۔ ڈی جارج سنڈروم والے افراد میں پارکنسنز کی بیماری (پی ڈی) کے ابتدائی آغاز کا خطرہ بھی زیادہ ہوتا ہے۔ اینٹی سائیکوٹکس کے استعمال کی وجہ سے پارکنسنز کی تشخیص میں 10 سال تک تاخیر ہو سکتی ہے، جو پارکنسونین علامات کا سبب بن سکتی ہے۔ تقریر اور زبان موجودہ تحقیق سے ظاہر ہوتا ہے کہ تقریر اور زبان کی خرابیوں کا ایک منفرد خاکہ 22q11.2DS سے وابستہ ہے۔ بچے اکثر اپنے غیر زبانی آئی کیو اسکور کے مقابلے میں تقریر اور زبان کی تشخیص پر کم کارکردگی کا مظاہرہ کرتے ہیں۔ عام مسائل میں ہائپر نیسالیٹی، زبان میں تاخیر، اور تقریر کی آواز کی غلطیاں شامل ہیں۔ ہائپر نیسلٹی اس وقت ہوتی ہے جب زبانی تقریر کی آوازوں کی پیداوار کے دوران ہوا ناک سے نکل جاتی ہے، جس کے نتیجے میں سمجھ بوجھ کم ہو جاتی ہے۔ یہ تقریر اور زبان کے خاکے میں ایک عام خصوصیت ہے کیونکہ 69 فیصد بچوں میں پیلٹل اسامانیتا ہوتی ہے۔ اگر نرم تالو ویلم کی ساخت ایسی ہے کہ یہ ہوا کے بہاؤ کو ناک کی گہا تک جانے سے نہیں روکتی ہے، تو یہ ہائپر نیسل اسپیچ کا سبب بنے گی۔ اس رجحان کو ویلوفرینجیل ناکافی (وی پی آئی) کہا جاتا ہے۔ سماعت کا نقصان ہائپر نیسلٹی میں اضافے میں بھی معاون ثابت ہو سکتا ہے کیونکہ سماعت سے محروم بچوں کو اپنی زبانی تقریر کی خود نگرانی کرنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ وی پی آئی کے لیے دستیاب علاج کے اختیارات میں پروستھیسس اور سرجری شامل ہیں۔ زبان کی نشوونما کے آغاز پر الفاظ کے حصول اور بولی جانے والی زبان (اظہار زبان کی کمی) کی تشکیل میں دشواری بھی 22q11.2 حذف کرنے سے وابستہ تقریر اور زبان کے پروفائل کا حصہ ہیں۔ پری اسکول کی عمر کے بچوں کے لیے الفاظ کے حصول میں اکثر شدید تاخیر ہوتی ہے۔ کچھ حالیہ مطالعات میں، بچوں کا الفاظ کا ذخیرہ انتہائی محدود تھا یا وہ 2 سے 3 سال کی عمر میں بھی زبانی نہیں تھے۔ اسکول کی عمر کے بچے بالغ ہونے کے ساتھ اظہار کی زبان کے ساتھ ترقی کرتے ہیں، لیکن بہت سے لوگوں کو زبان کے کاموں جیسے زبانی طور پر بیانیے کو یاد کرنے اور طویل اور زیادہ پیچیدہ جملے تیار کرنے میں تاخیر اور دشواری کا مظاہرہ کرنا جاری رہتا ہے۔ قبول کرنے والی زبان، جو کہ بولی جانے والی زبان کو سمجھنے، برقرار رکھنے یا اس پر عمل کرنے کی صلاحیت ہے، بھی خراب ہو سکتی ہے، حالانکہ عام طور پر اظہار زبان کی خرابیوں کی شدت کے ساتھ نہیں۔ ڈی جارج سنڈروم والے بچوں میں آرٹیکیولیشن کی غلطیاں عام طور پر موجود ہوتی ہیں۔ ان غلطیوں میں ایک محدود صوتیاتی (تقریر کی آواز) انوینٹری اور معاوضہ اظہار کی حکمت عملیوں کا استعمال شامل ہے جس کے نتیجے میں سمجھ بوجھ کم ہوتی ہے۔ عام طور پر پیدا ہونے والی صوتیاتی انوینٹری زبانی گہا کے سامنے یا پیچھے کی آوازوں پر مشتمل ہوتی ہے جیسے:،،، اور گلوٹل اسٹاپ۔ منہ کے بیچ میں بننے والی آواز مکمل طور پر غائب ہوتی ہے۔ بچوں کی اس آبادی کی طرف سے کی جانے والی معاوضہ اظہار کی غلطیوں میں شامل ہیں: گلوٹل اسٹاپ، ناک کے متبادل، فیرنجیئل فریکیٹوز، لنگوپالٹل سیبلینٹس، کنسوننٹ آوازوں پر دباؤ میں کمی، یا ان علامات کا مجموعہ۔ ان غلطیوں میں سے، گلوٹل اسٹاپ کی تعدد سب سے زیادہ ہوتی ہے۔ یہ استدلال کیا جاتا ہے کہ تالو کی ساختی اسامانیتاوں کی وجہ سے ایک محدود صوتیاتی انوینٹری اور معاوضہ اظہار کی حکمت عملیوں کا استعمال موجود ہے۔ اس آبادی کی طرف سے ظاہر ہونے والی تقریر کی خرابیاں کم عمری کے دوران زیادہ شدید ہوتی ہیں اور بچے کی پختگی کے ساتھ بتدریج بہتری کا رجحان ظاہر کرتی ہیں۔ جینیات ڈی جارج سنڈروم کروموسوم 22، خطہ 1، بینڈ 1، ذیلی بینڈ 2 (22q11.2) کے لمبے بازو (q) کے حصے کے ہیٹروزائگس حذف ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تقریبا 80-90% مریضوں میں 3 ایم بی کا حذف ہونا ہے اور 8 فیصد میں 1.5Mb کا حذف ہونا ہے۔ حذف ہونے سے متاثر ہونے والے جینوں کی تعداد تقریبا 30 سے 50 بتائی گئی ہے۔ بہت کم ہی، کچھ اسی طرح کی طبی خصوصیات والے مریضوں کو کروموسوم 10 کے چھوٹے بازو پر حذف ہو سکتا ہے۔ اس عارضے میں ایک آٹوسومل غالب وراثت کا نمونہ ہے۔ 1995 اور 2013 کے درمیان تشخیص شدہ 749 افراد کے فرانسیسی مطالعے سے پتہ چلا ہے کہ یہ تغیر 15 فیصد مریضوں میں وراثت میں ملا تھا، جن میں سے 85.5% ماں سے تھا۔ دیگر مطالعات میں وراثت کی شرح 6-10% پائی گئی ہے۔ زیادہ تر معاملات ڈی نووو (خاندان میں نئے) حذف کرنے کا نتیجہ ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ 22Q11 خطے میں ایک ایسی ساخت ہوتی ہے جو اسے سپرم یا انڈے کی تشکیل کے دوران دوبارہ ترتیب دینے کا انتہائی شکار بناتی ہے۔ عین طریقہ کار جو سنڈروم کی تمام متعلقہ خصوصیات کا سبب بنتا ہے نامعلوم ہے۔ حذف شدہ علاقے میں 30-50 جینوں میں سے، ایک تعداد کی شناخت ممکنہ طور پر کچھ علامات اور علامات کی نشوونما میں کردار ادا کرنے کے طور پر کی گئی ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ TBX1 جین (T-باکس ٹرانسکرپشن فیکٹر TBX1) کی ہیپلوئنفیشن مشاہدہ کی گئی کچھ علامات کی وجہ ہے۔ اس جین میں پوائنٹ میوٹیشنز کا مشاہدہ ڈی جارج سنڈروم والے افراد میں بھی کیا گیا ہے۔ ٹی بی ایکس 1 جینوں کے ٹی باکس خاندان کا حصہ ہے جو جنین کی نشوونما کے دوران ٹشو اور اعضاء کی تشکیل میں اہم کردار ادا کرتا ہے اور اس کا پوسٹ مائیگریشن نیورل کریسٹ خلیوں کی تفریق کے ضابطے میں کردار ہو سکتا ہے۔ نیورل کریسٹ ڈی جارج سنڈروم میں متاثر ہونے والے بہت سے ڈھانچوں کی تشکیل کرتا ہے، جن میں کھوپڑی کی ہڈیاں، چہرے اور تالو کا میسینکائم، دل کا اخراج کا راستہ، اور تھائمس اور پیرا تھائرائڈ اسٹروما شامل ہیں۔ جب فیرنجیل آرچز کی نشوونما کے دوران ایف جی ایف 18 کے اظہار کا نقصان ہوتا ہے، تو نیورل کریسٹ سیل کی موت دیکھی جاتی ہے۔ اگرچہ اعصابی کریسٹ خلیوں میں نہ تو ایف جی ایف 18 یا ٹی بی ایکس 1 کا اظہار ہوتا ہے، لیکن ٹی بی ایکس 1 کا ایف جی ایف 18 کے اظہار کے ضابطے میں کردار ہو سکتا ہے، اس بات کو یقینی بناتے ہوئے کہ فیرنجیل خطے میں ان خلیوں کی تفریق درست ہے۔ لہذا، ڈی جارج سنڈروم کی کچھ علامات کے لیے ٹی بی ایکس 1 کی خرابی ذمہ دار ہو سکتی ہے۔ ماؤس کے ماڈلز میں تحقیق سے پتہ چلا ہے کہ ٹی بی ایکس 1 کو حذف کرنے سے انسانوں میں پائے جانے والے کئی نقائص پیدا ہوتے ہیں، جو بنیادی طور پر بڑی شریانوں اور تھائمس کی نشوونما کو متاثر کرتے ہیں۔ ٹی بی ایکس 1 کی کمی والی چوہوں کی بڑی شریانوں میں نظر آنے والی غیر معمولی چیزیں ابتدائی نشوونما کے دوران آورٹک محرابوں کی غیر معمولی تشکیل اور دوبارہ تشکیل کا نتیجہ ہیں۔ آورٹک آرچز کی درست تشکیل اور تجدید کے لیے ٹی بی ایکس 1 کے کردار کا ماؤس کے مختلف ماڈلز میں بڑے پیمانے پر مطالعہ کیا گیا ہے جو قلبی نشوونما کے لیے ٹی بی ایکس 1 کے کلیدی کردار اور ڈی جارج سنڈروم میں نظر آنے والے فینوٹائپز کا مشورہ دیتے ہیں۔ ڈی جی سی آر 8 چوہوں میں، ڈی جی سی آر 8 جین کی عدم دستیابی کو مائیکرو آر این اے ایم آئی آر-338 اور 22q11.2 ڈیلیشن فینوٹائپز کے نامناسب ضابطے سے جوڑا گیا ہے۔ TANGO2 ٹرانسپورٹ اینڈ گولگی آرگنائزیشن 2 ہومولوگ (TANGO2) جسے کروموسوم 22 اوپن ریڈنگ فریم 25 (C22orf25) بھی کہا جاتا ہے ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں TANGO2 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ C22orf25 کے لیے جین کوڈنگ کروموسوم 22 اور مقام q11.21 پر واقع ہے، اس لیے یہ اکثر 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم سے وابستہ ہوتا ہے۔ لیکن ٹی اے این جی او 2 عارضہ آٹوسومل ریسیسیو ہونے کی وجہ سے، تمام صورتوں میں نہیں ہوگا۔ ٹی اے این جی او 2 جین میں تغیرات مائٹوکونڈریل β-آکسیکرن میں نقائص اور اینڈوپلاسمک ریٹیکولم تناؤ میں اضافے اور گولگی حجم کی کثافت میں کمی کا سبب بن سکتے ہیں۔ ان تغیرات کے نتیجے میں ابتدائی آغاز ہائپوگلیسیمیا، ہائپر امونیمیا، رابڈومیولیسس، کارڈیک اریتھمیا، اور انسیفالوپیتھی ہوتے ہیں جو بعد میں علمی خرابی میں بدل جاتے ہیں۔ پارکنسنز کی بیماری کے جین 22q11.2DS کو پارکنسنز کی بیماری (PD) کے ابتدائی آغاز کے زیادہ خطرے سے منسلک کیا گیا ہے۔ دیکھا گیا نیورو پیتھولوجی ایل آر آر کے 2 سے وابستہ پی ڈی سے ملتا جلتا ہے۔ 22q11.2DS والے افراد میں متاثر ہونے والے جینوں میں سے کسی کو بھی پہلے PD سے منسلک نہیں کیا گیا ہے لیکن ایسی تعداد موجود ہے جو ممکنہ امیدوار ہیں۔ ان میں ڈی جی سی آر 8 شامل ہے، جو دماغ کے مائیکرو آر این اے کے بائیوجینیسیس کے لیے اہم ہے، ایس ای پی ٹی 5، جو ایک پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جو پی اے آر کے 2 پروٹین کے ساتھ تعامل کرتا ہے، سی او ایم ٹی، جو ڈوپامائن کی سطح کو منظم کرنے میں شامل ہے، اور مائیکرو آر این اے ایم آئی آر-185، جس کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ معروف پی ڈی لوکس ایل آر آر کے 2 کو نشانہ بناتا ہے۔ ممکنہ علامات کی تعداد اور افراد کے درمیان فینوٹائپز میں تغیر کی وجہ سے ڈی جارج سنڈروم کی تشخیص مشکل ہو سکتی ہے۔ حذف کرنے کی ایک یا زیادہ علامات والے مریضوں میں اس کا شبہ ہوتا ہے۔ ان صورتوں میں کروموسوم 22، خطہ 1، بینڈ 1، ذیلی بینڈ 2 کے لمبے بازو (ق) کے حصے کے حذف ہونے کے مشاہدے سے 22q11.2DS کی تشخیص کی تصدیق ہوتی ہے۔ جینیاتی تجزیہ عام طور پر فلوریسنس ان سیٹو ہائبرڈائزیشن (FISH) کا استعمال کرتے ہوئے کیا جاتا ہے، جو مائیکرو ڈیلیشنز کا پتہ لگانے کے قابل ہوتا ہے جو معیاری کیریوٹائپنگ (جیسے۔ جی-بینڈنگ) مس۔ تجزیہ کے نئے طریقوں میں ملٹی پلیکس لائیگیشن-ڈیپینڈینٹ پروب ایمپلیفیکیشن اسیس (ایم ایل پی اے) اور مقداری پولیمریز چین ری ایکشن (کیو پی سی آر) شامل ہیں، یہ دونوں 22q11.2 میں غیر معمولی حذفیوں کا پتہ لگا سکتے ہیں جن کا پتہ فش کے ذریعے نہیں لگایا جاتا ہے۔ کیو پی سی آر تجزیہ مچھلی سے بھی تیز ہے، جس میں 3 سے 14 دن کا موڑ ہو سکتا ہے۔ کروموسوم 22Q پر 37 پوائنٹس پر کاپی نمبر کے تغیر کا پتہ لگانے کے لیے تیار کردہ ایک نئی ہائی ڈیفینیشن ایم ایل پی اے تحقیقات کے 2008 کے مطالعے میں یہ پایا گیا کہ یہ عام 22q11.2 حذفیوں کا پتہ لگانے میں مچھلی کی طرح قابل اعتماد ہے۔ یہ چھوٹے غیر معمولی حذفیوں کا پتہ لگانے میں بھی کامیاب رہا جو مچھلی کا استعمال کرتے ہوئے آسانی سے چھوٹ جاتے ہیں۔ ان عوامل کے ساتھ ساتھ کم خرچ اور آسان جانچ کا مطلب ہے کہ یہ ایم ایل پی اے تحقیقات طبی جانچ میں مچھلی کی جگہ لے سکتی ہے۔ بی اے سی-آن-بیڈز کا استعمال کرتے ہوئے جینیاتی جانچ قبل از پیدائش جانچ کے دوران 22q11.2DS کے مطابق حذفیوں کا پتہ لگانے میں کامیاب رہی ہے۔ صف تقابلی جینومک ہائبرڈائزیشن (صف-سی جی ایچ) حذف کرنے یا نقل کے لیے پورے جینوم کی اسکریننگ کے لیے چپ میں کندہ تحقیقات کی ایک بڑی تعداد کا استعمال کرتا ہے۔ اسے 22q11.2 کے بعد اور قبل از پیدائش تشخیص میں استعمال کیا جا سکتا ہے۔ ڈی جارج سنڈروم کی علامات والے 5 فیصد سے بھی کم افراد میں معمول کے معمول کے سائٹوجنیٹک مطالعے اور منفی مچھلی کی جانچ ہوتی ہے۔ ان صورتوں میں، غیر معمولی حذفیاں اس کی وجہ ہوتی ہیں۔ 22q11.2 حذف کرنے کے سنڈروم کے کچھ معاملات میں دوسرے کروموسوم میں نقائص ہوتے ہیں، خاص طور پر کروموسوم کے علاقے 10p14 میں حذف ہونا۔ ڈی جارج سنڈروم کا کوئی علاج معلوم نہیں ہے۔ کچھ انفرادی خصوصیات معیاری علاج کا استعمال کرتے ہوئے قابل علاج ہیں۔ کلیدی بات یہ ہے کہ متعلقہ خصوصیات میں سے ہر ایک کی شناخت کی جائے اور بہترین دستیاب علاج کا استعمال کرتے ہوئے ہر ایک کا انتظام کیا جائے۔ مثال کے طور پر، بچوں میں، یہ ضروری ہے کہ مدافعتی مسائل کی جلد نشاندہی کی جائے، کیونکہ زندہ ویکسینوں کے ساتھ خون کی منتقلی اور حفاظتی ٹیکوں کے حوالے سے خصوصی احتیاط کی ضرورت ہوتی ہے۔ تھائمس ٹرانسپلانٹیشن کا استعمال نایاب، نام نہاد "مکمل" ڈی جارج سنڈروم میں تھائمس کی عدم موجودگی کو دور کرنے کے لیے کیا جا سکتا ہے۔ بیکٹیریل انفیکشن کا علاج اینٹی بائیوٹکس سے کیا جاتا ہے۔ پیدائشی دل کی اسامانیتاوں کے لیے اکثر کارڈیک سرجری کی ضرورت ہوتی ہے۔ ہائپوپایرائڈائزم جس کی وجہ سے ہائپوکلسیمیا ہوتا ہے اکثر زندگی بھر وٹامن ڈی اور کیلشیم سپلیمنٹس کی ضرورت ہوتی ہے۔ اسپیشلٹی کلینک جو ملٹی سسٹم کیئر فراہم کرتے ہیں، ڈی جارج سنڈروم والے افراد کو ان کی صحت کی تمام ضروریات کے لیے تشخیص کرنے کی اجازت دیتے ہیں اور مریضوں کی محتاط نگرانی کی اجازت دیتے ہیں۔ اس قسم کے نظام کی ایک مثال ٹورنٹو، کینیڈا کے سک کڈز ہسپتال میں 22Q ڈیلیشن کلینک ہے، جو بچوں کو 22Q11 ڈیلیشن سنڈروم کے ساتھ جاری مدد، طبی نگہداشت اور صحت کی دیکھ بھال کرنے والے کارکنوں کی ایک ٹیم سے معلومات فراہم کرتا ہے۔ میٹیروسین (میتھائلٹیروسین) کو ڈی جارج سنڈروم کے آف لیبل علاج کے طور پر استعمال کیا جاتا ہے۔ ایپیڈیمیولوجی ڈی جارج سنڈروم کا تخمینہ 2000 میں ایک اور 4000 زندہ پیدائشوں میں ایک کے درمیان ہوتا ہے۔ یہ تخمینہ بڑے پیدائشی نقائص پر مبنی ہے اور یہ کم تخمینہ ہو سکتا ہے، کیونکہ حذف ہونے والے کچھ افراد میں کچھ علامات ہوتی ہیں اور ہو سکتا ہے کہ ان کی باضابطہ تشخیص نہ ہوئی ہو۔ یہ جینیاتی حذف کرنے کے سنڈروم کی وجہ سے ذہنی معذوری کی سب سے عام وجوہات میں سے ایک ہے۔ متعدد وجوہات کی بناء پر متاثرہ افراد کی تعداد میں اضافے کی توقع کی گئی ہے: (1) جراحی اور طبی پیشرفت، لوگوں کی بڑھتی ہوئی تعداد سنڈروم سے وابستہ دل کے نقائص سے بچ رہی ہے۔ یہ افراد بدلے میں بچے پیدا کر رہے ہیں۔ ڈی جارج سنڈروم والے شخص کے ہر حمل میں متاثرہ بچے کے ہونے کے امکانات 50 فیصد ہوتے ہیں۔ (2) وہ والدین جنہوں نے بچوں کو متاثر کیا ہے، لیکن جو اپنی جینیاتی حالتوں سے بے خبر تھے، اب جینیاتی جانچ دستیاب ہونے کے ساتھ ہی ان کی تشخیص کی جا رہی ہے۔ (3) مالیکیولر جینیٹکس تکنیک جیسے کہ FISH (فلوریسنس ان سیٹو ہائبرڈائزیشن) کی حدود ہیں اور وہ تمام 22q11.2 حذفیوں کا پتہ لگانے کے قابل نہیں ہیں۔ نئی ٹیکنالوجیز ان غیر معمولی حذفیوں کا پتہ لگانے میں کامیاب رہی ہیں۔ ڈی جارج سنڈروم کی علامات اور علامات اتنی متنوع ہیں کہ اس کی خصوصیات کی مختلف گروہوں کو ایک بار الگ الگ حالات سمجھا جاتا تھا۔ ان اصل درجہ بندی میں ویلوکارڈیو فیسیل سنڈروم، شپرنٹزن سنڈروم، ڈی جارج سیکوینس/سنڈروم، سیڈلاکووا سنڈروم، اور کونوٹرونکل انوملی فیس سنڈروم شامل تھے۔ ان سب کو اب ایک ہی سنڈروم کی پیشکش سمجھا جاتا ہے۔ آئی سی سی-10 2015 ورژن میں دو کوڈز کا استعمال کرتے ہوئے ڈی جارج سنڈروم کا ذکر کیا گیا ہے: D82.1 (ڈی جارج سنڈروم) اور Q93.81 (ویلو کارڈیو فیسیل سنڈروم)۔ آئی سی سی-11 بیٹا ڈرافٹ "LD50.P1 CATCH 22 فینوٹائپ" کے تحت سنڈروم پر بحث کرتا ہے۔ تاہم، چونکہ یہ سنڈروم کروموسوم 22 کے ایک چھوٹے سے ٹکڑے کے حذف ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے، کچھ تجویز کرتے ہیں کہ نام "22q11.2 حذف کرنے کا سنڈروم (22q11.2DS)" استعمال کیا جائے۔ کچھ ماہرین ڈی جارج اور ویلوکارڈیو فیسیل سنڈروم دونوں کے نام کو کیچ-22 میں تبدیل کرنے کی حمایت کرتے ہیں۔ انٹرنیشنل 22q11.2 فاؤنڈیشن، اپنی "اسی نام کی مہم" کے ذریعے، 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم کے نام کی وکالت کرتی ہے۔ یہ بھی حوالہ جات دیکھیں اس مضمون میں یو ایس نیشنل لائبریری آف میڈیسن کے عوامی ڈومین متن کو شامل کیا گیا ہے۔ بیرونی روابط آٹوسومل غالب عوارض آئی یو آئی ایس-پی آئی ڈی ٹیبل 3 امیونو ڈیفیشینسی غیر متعدی امیونو ڈیفیشینسی سے متعلق جلد کے حالات سنڈروم جو دل کو متاثر کرتے ہیں آٹوسومل مونوسومیز اور حذف کرنے کروموسومل اسامانیتا جینیاتی بے ضابطگیاں سنڈروم جو دانتوں کو متاثر کرتے ہیں-وکیپیڈیا میڈیسن کے مضامین کرینیوفیشیل اسامانیتاوں کے ساتھ سنڈروم کا ترجمہ کرنے کے لیے تیار میڈیکل یادداشت