Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
بائیوٹن تھامین ریسپانسیو بیسال گینگلیا بیماری (بی ٹی بی جی ڈی) ایک نایاب بیماری ہے جو اعصابی نظام، خاص طور پر دماغ میں بیسال گینگلیا کو متاثر کرتی ہے۔ یہ آٹوسومل ریسیسیو وراثت کے ساتھ ایک قابل علاج نیورومیٹابولک عارضہ ہے۔ سب سے پہلے 1998 میں بیان کیا گیا اور پھر 2005 میں جینیاتی طور پر ممتاز کیا گیا، اس بیماری کی خصوصیت دماغ کو ہونے والے ترقی پسند نقصان سے ہے، جس کا اگر علاج نہ کیا گیا تو یہ کوما اور/یا موت کا باعث بن سکتا ہے۔ بی ٹی بی جی ڈی والے افراد میں عام طور پر مشاہدہ کیا جاتا ہے کہ الجھن، دوروں، اور بے ترتیب حرکت (ہائپوکینیشیا) کے ساتھ بار بار ہونے والی سب ایکیوٹ انسیفالوپیتھی ہے۔ بی ٹی بی جی ڈی کے کئی متبادل نام ہیں، جن میں شامل ہیں: بی ٹی آر بی جی ڈی بائیوٹن رسپانسیو بیسال گینگلیا بیماری (بی بی جی ڈی) تھامین میٹابولزم ڈسفیکشن سنڈروم 2 (بائیوٹن یا تھامین رسپانسیو ٹائپ) (ٹی ایچ ایم ڈی 2) تھامین رسپانسیو انسیفالوپیتھی تھامین ٹرانسپورٹر-2 کی کمی کی علامات اور علامات علامات کا آغاز کسی بھی عمر میں ہو سکتا ہے لیکن یہ 3 اور 10 سال کی عمر کے درمیان بچپن میں سب سے زیادہ عام ہے۔ کم عام طور پر، یہ ابتدائی بچپن یا جوانی میں پیش آسکتا ہے۔ اعصابی علامات عام طور پر بڑھتی ہوئی شدت کے واقعات کے طور پر پیش ہوتی ہیں۔ بی ٹی بی جی ڈی کی ایک کم عام نمائش میں بار بار آنے والی اقساط کے بجائے مستقل علامات شامل ہوتی ہیں۔ ان صورتوں میں، عام طور پر کم علامات موجود ہوتی ہیں، ان کی شدت وقت کے ساتھ آہستہ آہستہ بڑھتی ہے۔ کلاسیکی پریزنٹیشن (بچپن) بار بار ہونے والی سب ایکیوٹ انسیفالوپیتھی سب سے زیادہ مشاہدہ کی جانے والی علامت ہے، جس کے بعد ڈسٹونیا ہے، یہ دونوں تقریبا ہمیشہ موجود رہتے ہیں۔ اضافی مشاہدہ شدہ علامات میں اسپاسٹیٹی یا کوگ وہیل کی سختی، دورے، نگلنے میں دشواری (ڈیسفگیا)، اٹیکسیا، سلورڈ اسپیچ (ڈیسارتھریا)، اوفتھلموپلیجیا، اوپسٹوٹونس، چہرے کا فالج، الجھن، ہائپر ریفلیکسیا، بابنسکی ردعمل، اور ٹخنے کا کلونس شامل ہیں۔ ابتدائی بچپن کی پیشکش ابتدائی بچپن میں، بی ٹی بی جی ڈی کی پیشکش کو لیگ نما سنڈروم یا غیر معمولی انفینٹائل اسپاسم سمجھا جاتا ہے۔ اس کی خصوصیت شدید انسیفالوپیتھی، الٹی، میٹابولک ایسڈاسس (خاص طور پر لیکٹک ایسڈاسس)، اور زندگی کے پہلے 3 مہینوں کے دوران ناقص خوراک ہے۔ دیر سے شروع ہونے والی پیشکش (بلوغت) دیر سے شروع ہونے والی بی ٹی بی جی ڈی کی پیشکش کو ورنکی جیسی انسیفالوپیتھی سمجھا جاتا ہے۔ اس کی خصوصیت اٹیکسیا، اوفتھلموپلیجیا، ڈبل وژن (ڈپلوپیا)، تیز اور بے قابو آنکھوں کی حرکت (نیسٹاگمس)، حالت کے دورے، اور پلکوں کے ڈراپ (پیٹوسس) ہیں۔ بالغ ہونے کی علامات کا آغاز زندگی کی دوسری دہائی کے دوران یا اس کے بعد ہوتا ہے۔ جینیات کی وجوہات ایس ایل سی 19 اے 3 جین کی تغیرات بی ٹی بی جی ڈی کا سبب بنتی ہیں۔ SLC19A3 کروموسوم 2q36.3 پر ایک جین ہے جو پروٹین تھامین ٹرانسپورٹر 2 کو انکوڈ کرتا ہے۔ تھامین ٹرانسپورٹر 2 تھامین (وٹامن بی 1) کو خلیوں میں منتقل کرتا ہے، جو اعصابی نظام کے کام کرنے کے لیے ضروری ہے۔ اس پروٹین (SLC19A3) کو انکوڈنگ کرنے والے جین کی تغیرات اس پروٹین کے کام کو خراب کر سکتی ہیں اور تھامین کی نقل و حمل اور جذب کو روک سکتی ہیں۔ بی ٹی بی جی ڈی میں بائیوٹن کا کردار واضح نہیں ہے۔ علامات کی اقساط کو کئی چیزوں سے متحرک کیا جا سکتا ہے: فبریلی بیماری اسٹریس ٹروما تشخیص بی ٹی بی جی ڈی کی تشخیص دماغی امیجنگ کی بنیاد پر کی جا سکتی ہے اور جینیاتی جانچ سے اس کی تصدیق کی جا سکتی ہے۔ اضافی تشخیصی آلات میں حیاتیاتی سیالوں کی لیبارٹری ٹیسٹنگ اور خاندانی تاریخ میں آٹوسومل ریسیسیو وراثت کا جائزہ لینا شامل ہے۔ کلینیکل نتائج برین میگنیٹک ریسوننس امیجنگ (ایم آر آئی) بی ٹی بی جی ڈی والے افراد کا ایم آر آئی کاڈیٹ نیوکلئس اور پٹامین میں بیسال گینگلیا اور مرکزی دو طرفہ نیکروسیس پر زخموں کا انکشاف کر سکتا ہے۔ ویزوجینک ایڈیما بھی بی ٹی بی جی ڈی کی خصوصیت ہے۔ اضافی ایم آر آئی کے نتائج میں بیسال گینگلیا میں ممکنہ سوجن کے ساتھ اعلی ٹی 2 سگنل کی شدت، اور سبکورٹیکل وائٹ میٹر، کورٹیکل، اور انفراٹینٹوریئل دماغ کی غیر معمولی پھیلاؤ شامل ہے۔ تھلمی، برین اسٹیم، اور سیریبلم میں بھی شمولیت دیکھی جا سکتی ہے۔ مالیکیولر جینیٹک ٹیسٹنگ مالیکیولر جینیٹک ٹیسٹ جو بی ٹی بی جی ڈی کے لیے کیے جا سکتے ہیں ان میں شامل ہیں: پورے کوڈنگ ریجن کا سیکوئنس تجزیہ یا منتخب ایکسن کا ڈپلیکیشن/ڈیلیشن تجزیہ ٹارگیٹڈ ویرینٹ تجزیہ تفریقی تشخیص دیگر عوارض جو اسی طرح کے طبی نتائج پیش کرتے ہیں ان میں شامل ہیں: جووینائل ہنٹنگٹن کی بیماری لیگ سنڈروم آرگینک ایسڈیمیا سیپیاپٹرین ریڈکٹیز کی کمی سیڈنھم کی کوریا ٹائروسین ہائیڈروکسیلس کی کمی ورنک انسیفالوپیتھی ولسن کی بیماری کا علاج مخصوص علامات اور خدشات کو سنبھالنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو یہ بیماری مہلک ہو سکتی ہے۔ علاج علامات کے لحاظ سے مختلف ہو سکتا ہے، حالانکہ تھامین (40 ملی گرام/کلوگرام/دن تک) اور بعض اوقات بائیوٹن (5-10 ملی گرام/کلوگرام/دن) زبانی طور پر دینا عام بات ہے۔ یہ علاج خاص طور پر اعصابی علامات کو دور کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے اور اگر اسے جلد لیا جائے تو یہ ان علامات کو تبدیل کر سکتا ہے۔ بائیوٹن اور تھامین کی زبانی تھراپی فرد کی پوری زندگی جاری رہنی چاہیے۔ دیگر علامتی علاج میں دوروں کے علاج کے لیے ضبط مخالف دوائیں اور ڈسٹونیا کے علاج کے لیے ٹرائی ہیکسی فینائڈائل یا ایل-ڈوپا شامل ہیں۔ بازآبادکاری اور تھراپی کا استعمال ترقیاتی اور سماجی خدشات کے لیے کیا جاتا ہے۔ بی ٹی بی جی ڈی کے انتظامی انتظام میں علامات کی روک تھام اور معمول کی نگرانی شامل ہے۔ بی ٹی بی جی ڈی کے انتظام میں تناؤ سے بچنا ضروری ہے کیونکہ تناؤ اور صدمے واقعات کو متحرک کر سکتے ہیں۔ بخار بھی محرک ہوتے ہیں، اس لیے بخار پر قابو پانا ضروری ہے۔ دوسرے محرکات جن سے بچنا چاہیے ان میں انفیکشن اور ضرورت سے زیادہ ورزش شامل ہیں۔ معمول کی نگرانی میں فرد کے اعصابی نظام، تعلیم اور نشوونما، اور دیگر متعلقہ شعبوں کی تشخیص شامل ہونی چاہیے۔ فیملی اسکریننگ بی ٹی بی جی ڈی والے افراد کے فیملی ممبران کا علامات سے قطع نظر ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے۔ خاندان کے افراد اس بیماری سے متاثر ہو سکتے ہیں، تغیر کے غیر علامتی کیریئر ہو سکتے ہیں، یا مکمل طور پر غیر متاثر ہو سکتے ہیں۔ خاندان کے افراد کی جینیاتی جانچ باریک علامات، غیر علامتی کیریئرز، اور بڑھتے ہوئے خطرے والے افراد کی شناخت کی اجازت دیتی ہے، جو ضرورت کے مطابق جلد علاج کی اجازت دیتی ہے۔ پھیلاؤ/وبائی امراض بی ٹی بی جی ڈی کا پھیلاؤ نامعلوم ہے۔ رپورٹ شدہ کیسوں میں سے، یہ زیادہ تر عرب آبادی کے افراد میں دیکھا جاتا ہے۔ حوالہ جات بیسال گینگلیا نایاب بیماریاں جینیاتی بیماریاں اور عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض نیوروجینٹک عوارض میٹابولزم کی پیدائشی غلطیاں