Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
آسٹیوپوروسس-سیوڈوگلیوما سنڈروم یا او پی جی جی ایک نایاب جینیاتی حالت ہے جس کی خصوصیت ابتدائی آغاز میں اندھا پن اور شدید آسٹیوپوروسس کے ساتھ ساتھ بظاہر بے ترتیب ہڈیوں کے فریکچر ہوتے ہیں۔ علامات اور علامات یہ طبی لحاظ سے شدید آسٹیوپوروسس کی خصوصیت ہے جسے عام طور پر ابتدائی بچپن میں پہچانا جاتا ہے اور بعد میں تشخیص کیا جاتا ہے، یہ عام طور پر مختلف پیچیدگیوں کا باعث بنتا ہے، جس میں سب سے اہم بار بار ہڈیوں کا فریکچر ہوتا ہے۔ ایک اور بہت عام علامت مکمل اندھا پن ہے، یہ عام طور پر دو طریقوں سے ظاہر ہوتا ہے: بصارت کی شدید پیدائشی خرابی جو بالغ ہونے پر مکمل اندھے پن میں بدل جاتی ہے۔ پیدائشی طور پر عام بصارت جو تیزی سے ابتدائی بچپن میں شدید بصارت کی خرابی اور بالغ ہونے پر مکمل اندھے پن میں بدل جاتی ہے۔ کبھی کبھار نتائج میں مرگی، دانشورانہ معذوری، جوڑوں کی ہائپر موبلٹی، ہائپوٹونیا، موتیابند، مائکروفتھلمیا، اور آئیرس، لینس اور کانچ کے نقائص شامل ہیں۔ جن لوگوں میں اس حالت میں شامل جین اتپریورتن کی صرف ایک کاپی ہوتی ہے (ہیٹروزائگوٹس) انہیں ایکزوڈیٹیو وٹریوریٹینوپیتھی ہونے اور ہڈیوں کی کثافت کم ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے، جس کے نتیجے میں آسٹیوپوروسس ہو سکتا ہے۔ پیچیدگیاں یہ حالت، جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا تھا، مختلف پیچیدگیوں سے وابستہ ہے، جن میں سے زیادہ تر osseous ہیں۔ وہ درج ذیل ہیں: بار بار ہڈیوں کے فریکچر ہڈیوں کے فریکچر سے وابستہ کمپریسڈ ورٹیبرا سکولیسیس عمومی اعضاء کی اسامانیتا Craniotabes مختصر قد اناٹومی آسٹیوپوروسس اور اس کے ذریعے سامنے آنے والی پیچیدگیاں ہڈیوں کے اندر معدنیات کی سطح میں کمی کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ بصارت کی خرابی آنکھوں کے حالات کے ایک گروپ کی وجہ سے ہوتی ہے جسے سیوڈوگلیوما کہا جاتا ہے۔ جینیات یہ حالت کروموسوم 11 کے لمبے بازو میں واقع ایل آر پی 5 جین میں آٹوسومل ریسیسیو مسینس میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جین عام طور پر ایک پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے جو خود کو مختلف قسم کے خلیوں کی بیرونی جھلی میں سرایت کرتا ہے۔ یہ ایک مختلف رسیپٹر پروٹین، فریزلڈ-4 (جو ایف زیڈ ڈی 4 جین کے ذریعہ بنایا گیا ہے) کے ساتھ کام کرتا ہے تاکہ خلیے کے باہر سے کیمیائی اشارے مذکورہ خلیے کے مرکزے تک بھیجے جا سکیں۔ دونوں پروٹین (فریزلڈ-4 اور ایل آر پی 5) ڈبلیو این ٹی سگنلنگ راستے میں حصہ لیتے ہیں، جو وہ اقدامات ہیں جو خلیوں اور بافتوں کی نشوونما میں شامل ہوتے ہیں، یہ پھیلاؤ (خلیوں کی تقسیم)، چپکنے (خلیوں سے منسلک)، منتقلی (خلیوں کی حرکت) وغیرہ کے لیے اہم ہے۔ پروٹین ایل آر پی 5 بناتا ہے جو متعدد بافتوں کی ترقی اور دیکھ بھال کے لیے اہم ہے۔ یہ ریٹنا کے خلیوں کی تخصص کی رہنمائی کرنے، ریٹنا اور اندرونی کان دونوں کو خون کی مناسب فراہمی قائم کرنے، اور ہڈیوں کے معدنی کثافت کو منظم کرنے میں شامل ہے، جن میں سے مؤخر الذکر ہڈیوں کو طاقت دیتا ہے اور ان کے ٹوٹنے کا امکان کم کرتا ہے۔ اس جین میں تغیرات جو آسٹیوپوروسس-سیوڈوگلیوما کا سبب بنتے ہیں یا تو خلیوں کی ایل آر پی 5 پروٹین تیار کرنے کی صلاحیت کو متاثر کرتے ہیں یا وہ پروٹین میں موجود واحد امینو ایسڈ کو تبدیل کرتے ہیں۔ وہ خود کو خلیے کے باہر داخل نہیں کر سکتے، جو بدلے میں انہیں اپنا کام کرنے نہیں دیتا ہے۔ ایل آر پی 5 پروٹین میں فنکشن کے نقصان کی تغیرات عام ہڈیوں کی تشکیل اور ریٹنا کی نشوونما میں شامل کیمیائی سگنلنگ کے راستوں کو تبدیل کرتی ہیں، جو اس حالت کے مریضوں میں ظاہر ہونے والی غیر معمولی چیزوں کا سبب بنتی ہیں۔ تشخیص اس حالت کی تشخیص جینیاتی جانچ، ریڈیوگراف اور آنکھوں کے امتحانات کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ علامات پر علاج خود کیا جاتا ہے۔ دنیا بھر میں پھیلاؤ، اس حالت کا تخمینہ ہر 2,000,000 زندہ پیدائشوں میں سے 1 کا ہے۔ یہ سب سے پہلے 1972 میں Bianchine et al نے دریافت کیا تھا۔ جب انہوں نے آسٹیوجینیسیس نامکمل، سیوڈوگلیوما، ریٹینوبلاسٹوما، اور ہڈیوں کے فریکچر کے دوبارہ ہونے والے 3 خاندانوں کو بیان کیا۔ حوالہ جات آسٹیوپیتھی آٹوسومل ریسیسیو عوارض