Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome
پورنسفالی-سیریبلر ہائپوپلاسیا-اندرونی خرابی کا سنڈروم ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو سنڈروم ہے جو بنیادی طور پر مرکزی اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے۔ یہ کارڈیک نقائص، دماغی بے ضابطگیوں، اور کرینیوفیشیل ڈسمورفزم کا سبب بنتا ہے۔ اس کی اطلاع مخالف جنس کے جرمن بہن بھائیوں کی ایک جوڑی میں دی گئی ہے جو ترک والدین سے پیدا ہوئے تھے۔ دریافت یہ حالت پہلی بار 1996 میں بونمین اور میینیک نے دریافت کی تھی، ان کے مریض مخالف جنس (بھائی اور بہن) کے نوزائیدہ بہن بھائیوں کی جوڑی تھے جن میں متعدد پیدائشی بے ضابطگیاں تھیں، یہ سب اندرونی تھیں۔ بہن بھائیوں کے والدین ترک نسب کے فرسٹ ڈگری کزن تھے۔ ان دونوں نے دو طرفہ پورنسفیلی، ایک غیر ترقی یافتہ سیریبلم، ایک غیر حاضر ورم، ایک غیر حاضر سیپٹم پیلوسیڈم، اور عمومی اندرونی خرابیوں کا مظاہرہ کیا، جن میں سے زیادہ تر ایک دوسرے کے لیے منفرد تھے۔ بھائی کو سائٹس انورسس ٹوٹیلس (ایک ایسی حالت جس میں جسم کے تمام اعضاء کو عام طور پر جس طرح سے سامنا کرنا پڑتا ہے اس کے برعکس سامنا کرنا پڑتا ہے) اور ٹیٹرولوجی آف فالٹ (پیدائشی کارڈیک عیب کی قسم) کا ذکر کیا گیا۔ بہن کو ایٹریل سیپٹل ڈیفیکٹ (پیدائشی کارڈیک ڈیفیکٹ کی قسم) بتایا گیا تھا۔ ان میں کرینیو فیسیل ڈسمورفزم جیسے ہائپر ٹیلورزم، ایپیکینتھک فولڈز، میٹوپک سیون کی اہمیت، ایک اونچا محراب دار تالو، اور میکروسیفلی تھے۔ بہن بھائیوں میں پائی جانے والی دیگر خصوصیات میں مرگی اور کارنیل کلاؤڈنگ شامل ہیں۔ یہ بھی دیکھیں ہولوپروسینسیفلی-ایکٹروڈیکٹلی-کلیفٹ لپ/پیلٹ سنڈروم حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم اعصابی نظام کی پیدائشی عوارض مرکزی اعصابی نظام کی عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض