Alazami syndrome
الازامی سنڈروم ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت مختصر قد، شدید ذہنی معذوری، تقریر میں تاخیر، کنکال کی خرابیاں، دانشورانہ معذوری، اور چہرے کی مخصوص خصوصیات (چہرے کی بے ساختیات) ہیں۔ چہرے کی خصوصیات میں گال کی ہڈیوں کی کم نشوونما، گہری سیٹ والی آنکھیں، چوڑی ناک اور منہ کے کونوں میں توسیع (میکروسٹومیا) شامل ہیں۔ کنکال کی خرابیوں میں انگلیوں کی پہلی ہڈیوں میں سکولیسیس اور ہلکی ایپی فائیسل تبدیلیاں (پراکسیمل فلینجز) شامل ہیں، لیکن کولہے کی کوئی شدید نقل مکانی نہیں ہے۔ اسے پہلی بار الازامی اور دیگر نے 2012 میں بیان کیا تھا۔ یہ سنڈروم ایک سعودی عرب کے خاندان نے پیش کیا تھا جو ایل اے آر پی 7 جین کی مختلف حالتوں کے ساتھ پرائمرڈیل ڈوارفزم سنڈروم کا شکار تھا۔ کچھ متاثرہ مریضوں میں پٹھوں کی نقل و حرکت (اٹیکسیا) کی رضاکارانہ ہم آہنگی کی کمی ظاہر ہوتی ہے، جو کہ چلنے کے ایک عجیب و غریب انداز کے طور پر ظاہر ہوتا ہے، جس میں بار بار جانا یا گرنا ہوتا ہے۔ اس سنڈروم کی جینیاتی وجہ کروموسوم 4Q25 پر واقع ایل اے آر پی 7 جین (لا ربنیوکلیوپروٹین 7) کا حذف ہونا ہے۔ یہ جین ایک چھوٹے جوہری ربن نیوکلیوپروٹین کا اظہار کرتا ہے جو آر این اے پولیمریز II انزائم کے ذریعے نقل کو دوبارہ شروع کرنے کے لیے درکار نقل و حمل کے عنصر میں رکاوٹ ڈالتا ہے۔ انسانوں میں LARP7 فنکشن کے نقصان کی تغیرات ابتدائی بونے پن، دانشورانہ معذوری، اور چہرے کی خصوصیات میں تبدیلیوں کا شکار ہیں۔ الازامی سنڈروم کے کئی مریضوں میں ٹیلومیرس کی سرگرمی میں کمی اور بہت مختصر لمفوسائٹ ٹیلومیرز ظاہر ہوتے ہیں۔ اگرچہ تھائیرائڈ کینسر بچوں اور نوعمروں میں شاذ و نادر ہی ہوتا ہے، لیکن اس بیماری میں مبتلا افراد ایل اے آر پی 7 کے مختلف قسم کے ہوتے ہیں اور انہیں الازامی سنڈروم اور ٹیومر کا خطرہ ہوتا ہے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم