Goldmann–Favre syndrome
گولڈ مین-فیور سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ابتدائی آغاز نائکٹالوپیا، بصری شدت میں کمی، اور فنڈس کے غیر معمولی نتائج ہیں۔ یہ ایک قسم کی ترقی پسند وٹریوٹاپیٹوریٹینل انحطاط ہے۔ یہ حالت پرتگال کے بیلمونٹے میں رہنے والے مارانو یہودیوں میں زیادہ عام ہے۔ علامات اور علامات اس حالت میں مبتلا افراد عام طور پر اپنے ابتدائی بچپن کے دوران نائکٹالوپیا (جسے نائٹ بلائنڈنیس بھی کہا جاتا ہے) کی علامات ظاہر کرنا شروع کردیتے ہیں، نیلی روشنی کی حساسیت میں اضافہ، دونوں آنکھوں میں بصری شدت میں بتدریج کمی، موتیابند، پردیی بصارت میں کمی، وٹریس لیکویفیکشن اور علیحدگی، فنڈس کے کلمپڈ روغن کے ذخائر، یا تو پردیی یا مرکزی ریٹینوسکیسس، سسٹک میکولر ایڈیما، اور ریٹنا انحطاط۔ کبھی کبھار نتائج میں آپٹک اعصاب ایروفی شامل ہیں۔ پیچیدگیاں اس حالت میں اس سے وابستہ بہت سی پیچیدگیاں ہیں۔ سب سے اہم میں سے ایک وہ ہیں جو اس حالت کی خصوصیت والی آنکھوں کی غیر معمولی چیزوں سے وابستہ ہیں، مثال کے طور پر موتیابند، ریٹنا انحطاط، اور رات کے اندھے پن۔ اگر ان کا علاج نہ کیا جائے تو وہ بینائی کی شدید خرابی کا شکار ہو سکتے ہیں۔ گولڈ مین-فیور سنڈروم کے مریض اضافی نیلے شنک، سرخ اور سبز شنک کی کم مقدار، اور یا تو مکمل غیر موجودگی یا کام کرنے والی سلاخوں کی بہت کم مقدار کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں۔ اس سے اس حالت کی نیلی روشنی کی حساسیت کی خصوصیت میں اضافہ ہوتا ہے۔ یہ حالت کروموسوم 15 میں واقع NR2E3 جین میں آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ گولڈ مین-فیور سنڈروم کی تشخیص اتپریورتن کی جانچ کے لیے NR2E3 جین کی ترتیب کے ساتھ ساتھ آکولر تحقیقات (جیسے فنڈس آٹوفلوریسنس، الیکٹرو ریٹینوگرام اور آپٹیکم کوہرینس ٹومگرافی) کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ علاج اگرچہ اس حالت کا کوئی موثر علاج معلوم نہیں ہے، موتیابند کی سرجری اور کم بینائی والے آلات استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ علاج کے طریقے جیسے 810 این ایم ڈایڈڈ لیزر ابلیشن، بیواسیزوماب اور/یا ٹرائمسینولون ایسیٹونائڈ نے 64 سالہ خاتون مریضہ میں کچھ آکولر علامات پر قابو پایا۔ پھیلاؤ اورفا نیٹ کے مطابق، یہ حالت ہر ملین میں سے 1 سے بھی کم لوگوں میں پائی جاتی ہے۔ مقدمات درج ذیل فہرست میں کچھ ایسے معاملات شامل ہیں جو اس شرط کے لیے او ایم آئی ایم پیج پر درج ہیں: فیور اور دیگر۔ مخالف جنس کے 2 فرانسیسی نوعمر بہن بھائیوں کی وضاحت کرتا ہے۔ 2 میں سے بھائی (جس کی عمر 16 سال تھی) سب سے زیادہ متاثر ہوا۔ کہا جاتا تھا کہ بچپن سے ہی رات پڑتے ہی اسے اپنی ماں کے اپارٹمنٹ کے اندر چلنے میں دشواری ہوتی تھی (اندھا پن)، اس کی بصارت کی شدت اس کی بائیں آنکھ میں 0.3 اور دائیں آنکھ میں 0.4 تھی۔ اس کے پاس دیگر نتائج بھی تھے، جیسے کہ غیر معمولی ذائقہ کی کلیاں، "قدرے سنگ مرمر کی شکل کا میکولہ"، ریٹینائٹس پگمنٹوسا سے مشابہت رکھنے والے روغن کے ساتھ ساتھ کوریوریٹینل ایروفی کے مقامی علاقے وغیرہ۔ جے ای میک ویکر اور دیگر۔ 2 بھائیوں کو بیان کرتا ہے، جو ایک ہم جنس پرست شادی کی پیداوار ہیں، جنہوں نے "آئیڈیوپیتھک ریٹینوسکیسس اور ابتدائی ہیمرالوپیا، گولڈ مین-فیور ٹائپ" کی علامات کے ساتھ ساتھ دیگر علامات جیسے کہ ایک بھائی میں موجود انجیومیٹوسس جیسا ٹیومر اور دوسرے بھائی میں لیمیلر میکولر ہول کی علامات ظاہر کیں۔ انہوں نے دو غیر متاثرہ خواتین کو "گروپڈ نما" روغن کے ساتھ بھی بیان کیا جو ممکنہ طور پر جین اتپریورتن کے لیے ہیٹروزائگوٹس تھیں۔ ہوڈ اور دیگر۔ اس حالت کے تین مریضوں کی وضاحت کرتا ہے اور ان کے ای آر جی کا تجزیہ کرتا ہے تاکہ ایس شنک کی کثرت کو تلاش کیا جا سکے جو ایل/ایم شنک کو تبدیل کرتے ہیں اور اس طرح کم کرتے ہیں۔ ایس گیربر اور دیگر۔ پرتگال میں رہنے والے کرپٹو یہودیوں کی ایک بڑی ہم جنس پرست آبادی کو بیان کرتا ہے۔ یہ مخصوص آبادی (جسے بیلمونٹے یہودی بھی کہا جاتا ہے) پرتگال بھر میں لوگوں کے ایک بڑے گروہ (ماررانوس) سے تعلق رکھتی ہے جو ہسپانوی یہودیوں کی اولاد ہیں جو پرتگال فرار ہو گئے اور انہیں اپنی روزی روٹی کے تحفظ کے لیے اپنے مذہب سے تبدیل ہونا پڑا۔ اس کیس رپورٹ میں جس آبادی کا مطالعہ کیا گیا وہ بیلمونٹے سے تھی، جو پرتگال کے بیئرا بائیکسا کا ایک الگ تھلگ پہاڑی علاقہ ہے جس میں مشق کرنے والی ماررانو کی آخری باقی آبادی ہے۔ انہوں نے اس حالت کو کروموسوم 15q 22-24 میں اتپریورتن میں نقشہ بنایا۔ ہیپلوٹائپ کے مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ یہ تغیر اس آبادی کے علاقے میں آباد ہونے کے بعد ایک مدت میں ہوا۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم جینیاتی سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر