Congenital red–green color blindness
پیدائشی سرخ سبز رنگ کا اندھا پن ایک موروثی حالت ہے جو رنگین اندھے پن کے زیادہ تر معاملات کی بنیادی وجہ ہے۔ رنگین بینائی پر اس کے معمولی سے اعتدال پسند اثر کے علاوہ اس کی کوئی خاص علامات نہیں ہیں۔ یہ سرخ اور/یا سبز اوپسن پروٹین کی فعالیت میں تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے، جو ریٹنا کے شنک خلیوں میں فوٹو حساس روغن ہوتے ہیں، جو رنگین بصارت میں ثالثی کرتے ہیں۔ مردوں کو خواتین کے مقابلے میں سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کے وراثت میں ملنے کا زیادہ امکان ہوتا ہے، کیونکہ متعلقہ اوپسن کے جین ایکس کروموسوم پر ہوتے ہیں۔ پیدائشی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کی اسکریننگ عام طور پر اشیہار یا اسی طرح کے رنگین بینائی کے ٹیسٹ کے ساتھ کی جاتی ہے۔ رنگین اندھے پن کا کوئی علاج نہیں ہے۔ رنگین اندھے پن کی اس شکل کو بعض اوقات تاریخی طور پر جان ڈالٹن کے بعد ڈالٹنزم کہا جاتا ہے، جن کا پیدائشی سرخ سبز رنگ کا اندھا پن تھا اور وہ سائنسی طور پر اس کا مطالعہ کرنے والے پہلے شخص تھے۔ دوسری زبانوں میں، ڈالٹنزم اب بھی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کو بیان کرنے کے لیے استعمال ہوتا ہے، لیکن عام طور پر بول چال میں رنگین اندھے پن کا بھی حوالہ دیا جا سکتا ہے۔ علامات پیدائشی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کی واحد اہم علامت رنگین بینائی کی کمی (رنگین اندھے پن یا ڈسکرومیٹوپسیا) ہے۔ مزید برآں، تقریبا% _% رنگین اندھا پن پیدائشی سرخ-سبز رنگ اندھا پن کی وجہ سے ہوتا ہے، اس لیے حالت اور علامات کو اکثر کھولنا مشکل ہوتا ہے۔ سرخ سبز رنگ کے نابینا مضمون میں سرخ سبز محور کے ساتھ رنگ کے امتیاز میں کمی (یا نہیں) ہوگی۔ اس میں عام طور پر الجھن کے درج ذیل رنگ شامل ہوتے ہیں: سیان اور گرے روز-گلابی اور گرے بلیو اور جامنی پیلا اور نیون گرین ریڈ، گرین، اورنج، براؤن بلیک اور ریڈ (پروٹان) درجہ بندی پیدائشی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کو 4 میں سے 1 گروپوں میں درجہ بند کیا گیا ہے: پروٹانوپیا پروٹانومیلی ڈیوٹرینوپیا ڈیوٹرینومیلی ان گروپوں میں سے ہر ایک میں ایک سابقہ اور لاحقہ شامل ہے۔ سابقہ اس شنک (فوٹوپسین) کی نشاندہی کرتا ہے جو متاثر ہوتا ہے، یونانی سے لیکسیمز کے ساتھ، "فرسٹ" (پروٹ-) یا "سیکنڈ" (ڈیوٹر-) بالترتیب ایل-اور ایم-اوپسین کا حوالہ دیتے ہیں۔ لاحقہ رنگین بصارت کی جہت کی نشاندہی کرتا ہے: ڈائکرومسی لاحقہ-انوپیا دیتا ہے (یونانی سے "کوئی نظر نہیں" کے لیے) بے ضابطہ ٹرائکرومسی لاحقہ بے ضابطگی دیتا ہے (یونانی سے "بے قاعدہ" کے لیے)۔ جہت عام رنگین بصارت کی جہت سہ رخی ہوتی ہے۔ یہ حوالہ دیتا ہے کہ تین الگ الگ شنک کلاسوں کے ساتھ ایک بصری نظام اور اس وجہ سے ایک تین جہتی گامٹ۔ ڈائکرومیٹک کلر وژن میں صرف دو الگ الگ شنک کلاسیں ہوتی ہیں اور اس لیے ایک دو جہتی گامٹ ہوتا ہے۔ سرخ-سبز ڈائکرومیسی کے ساتھ، یہ وہ طول و عرض ہے جو کھوئے ہوئے سرخ-سبز مخالف چینل کی نمائندگی کرتا ہے۔ بے ضابطہ ٹرائکرومیسی بھی ٹرائکرومیٹک ہے، لیکن کم از کم شنک خلیوں میں سے ایک کی سپیکٹرم حساسیت کو تبدیل کر دیا جاتا ہے، جس کی وجہ سے ایک مختلف سائز یا شکل کا گامٹ بن جاتا ہے۔ پیدائشی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کے معاملے میں، عام رنگین بصارت کے مقابلے میں سرخ سبز طول و عرض کی متحرک حد کم ہو جاتی ہے۔ عیب کی جہت کا تعلق طاقت/شدت سے ہے، لیکن عام طور پر طبی لحاظ سے شدت کو تجرباتی طور پر ہلکے، معتدل اور مضبوط (یا شدید) کے طور پر بیان کرنا بہت آسان ہے۔ بے ضابطہ ٹرائکرومیسی کی شدت عام رنگین بصارت (ہلکی) سے ناقابل شناخت سے لے کر ڈائکرومیسی (مضبوط) سے ناقابل شناخت تک مختلف ہو سکتی ہے۔ لہذا، بے ضابطہ ٹرائکرومیسی اور ڈائکرومیسی کے درمیان تفریق کی تشخیص مشکل ہے۔ ایک مثال طبی تشخیص مضبوط ڈیوٹن ہوگی، جو ڈیوٹرینومالی یا ڈیوٹرینوپیا سے مطابقت رکھتی ہے۔ پروٹین بمقابلہ ڈیوٹن متاثرہ شنک پر مبنی پیدائشی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کی دو قسمیں ہیں: پروٹین: (2 ٪ مرد): طویل طول موج کے حساس شنک خلیوں کے لیے بے ضابطہ ایل-اوپسن کی کمی، یا ان کے پاس ہونا۔ ڈیوٹن: (6 ٪ مرد): درمیانی طول موج کے حساس شنک خلیوں کے لیے بے ضابطہ ایم-اوپسن کی کمی، یا ان کے پاس ہونا۔ اکثر بالترتیب ریڈ بلائنڈ اور گرین بلائنڈ کہلانے کے باوجود، پروٹین اور ڈیوٹن کی اقسام میں بہت ہی ملتے جلتے فینوٹائپز (رنگین بصارت) ہوتے ہیں، خاص طور پر جب ٹریٹن کلر بلائنڈنیس کے مقابلے میں۔ اس حالت کو سرخ سبز رنگ کا اندھا پن نہیں کہا جاتا ہے کیونکہ سرخ اور سبز الجھن کے اشارے والے رنگ ہیں، نہ ہی اس وجہ سے کہ "سرخ" اور "سبز" شنک متاثر ہوتے ہیں، بلکہ اس وجہ سے کہ سرخ سبز مخالف عمل چینل متاثر ہوتا ہے۔ ڈائکرومیسی میں، اس چینل کو یکساں طور پر غیر فعال کر دیا جاتا ہے اس بات سے قطع نظر کہ کون (ایل ڈبلیو ایس یا ایم ڈبلیو ایس) غائب ہے۔ بے ضابطہ ٹرائکرومیسی میں، وہ چینل یکساں طور پر متاثر ہوتا ہے اس بات سے قطع نظر کہ کون مؤثر طریقے سے دوسرے کی طرف بڑھتا ہے۔ سب سے بڑا فرق اسکاٹریتھروس اثر ہے، جہاں سرخ پروٹانوں کے مقابلے میں مدھم نظر آتے ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ پروٹان اکثر سرخ کو سیاہ کے ساتھ الجھاتے ہیں، جبکہ ڈیوٹان نہیں کرتے۔ پروٹان برائٹ ایفیشنسی فنکشن لمبی طول موج پر تنگ ہوتی ہے، جس کی وجہ سے سرخ رنگ گہرے ہوتے ہیں۔ اس کی وجہ سرخ شنک (جو عام طور پر سپیکٹرم کے سرخ حصے کا احاطہ کرتے ہیں) یا تو کم طول موج کی طرف منتقل ہوتے ہیں یا غائب ہوتے ہیں۔ دونوں میں رنگین بصارت کے ٹیسٹ کے ساتھ فرق کرنا مشکل ہے، لیکن یہ سب سے زیادہ قابل اعتماد طریقے سے انومالوسکوپ کے ساتھ انجام دیا جاتا ہے۔ یہ آلہ سرخ اور سبز روشنی کے تناسب کی پیمائش کرتا ہے جسے زرد حوالہ سے ادراکی طور پر ملنے کے لیے ملایا جانا چاہیے۔ پروٹان عام رنگ کے مقابلے میں زیادہ سرخ رنگ کا اضافہ کرتے ہیں، اور ڈیوٹان زیادہ سبز رنگ کا اضافہ کرتے ہیں۔ میکانزم جین پیدائشی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کا طریقہ کار شنک خلیوں کی فعالیت سے متعلق ہے، خاص طور پر فوٹوپسن کے اظہار سے، فوٹوپیگمنٹس جو فوٹونوں کو 'پکڑتے ہیں' اور اس طرح روشنی کو کیمیائی اشاروں میں تبدیل کرتے ہیں۔ ایک عام انسان میں تین الگ الگ فوٹوپسن ہوتے ہیں: ایس -، ایم-اور ایل-اوپسن جو بالترتیب او پی این 1 ایس ڈبلیو، او پی این 1 ایم ڈبلیو یا او پی این 1 ایل ڈبلیو کے ذریعے ظاہر ہوتے ہیں۔ او پی این 1 ایم ڈبلیو اور او پی این 1 ایل ڈبلیو ایک جین کلسٹر میں (لوکس کنٹرول ریجن جین کے ساتھ) ایکس کیو 28 پوزیشن پر، ایکس کروموسوم کے کیو بازو کے آخر میں ایک ٹینڈم صف میں واقع ہیں۔ او پی این 1 ایس ڈبلیو کا اس حالت سے کوئی تعلق نہیں ہے اور یہ ایک مختلف کروموسوم پر واقع ہے۔ کلسٹر میں موجود جینوں کا خلاصہ مندرجہ ذیل ٹیبل میں کیا گیا ہے: ایک ڈپلیکیشن ایونٹ 30-40 ایم وائی اے سے فرق کرتے ہوئے، دونوں اوپسن انتہائی یکساں (بہت ملتے جلتے) ہوتے ہیں، جن میں صرف 19 ڈائمورفک سائٹس (امینو ایسڈ جو مختلف ہوتے ہیں) ہوتے ہیں، اور اس وجہ سے 96 فیصد ملتے جلتے ہوتے ہیں۔ اس کے مقابلے میں، ان میں سے کوئی بھی اوپسن جین او پی این 1 ایس ڈبلیو (ایس ڈبلیو ایس فوٹوپسن کو انکوڈنگ اور کروموسوم 7 پر واقع) یا "آر ایچ او" (انکوڈنگ روڈوپسن، اور کروموسوم 3 پر واقع) کے لیے صرف 40 فیصد یکساں ہے۔ اگرچہ دونوں جین 19 ڈائمورفک سائٹس (امینو ایسڈ جو مختلف ہیں) کا اشتراک کرتے ہیں، ان میں سے صرف 7 جینوں کے درمیان فعال فرق کا باعث بنتے ہیں، یعنی۔ اوپسن کی سپیکٹرم حساسیت کو ٹیون کریں۔ یہ 7 فعال طور پر ڈائمورفک سائٹس اوپسن کو زیادہ (ریڈ شفٹ) یا کم (بلیو شفٹ) طول موج پر ٹیون کریں گی۔ او پی این 1 ایم ڈبلیو جین کے لیے عام (سب سے عام) ایلیل ان ڈائمرفک سائٹس میں سے ہر ایک پر بلیو شفٹ کیا جاتا ہے۔ اسی طرح، او پی این 1 ایل ڈبلیو جین کے لیے عام ایلیل کو ان ڈائمرفک سائٹس میں سے ہر ایک پر ریڈ شفٹ کیا جاتا ہے۔ دوسرے لفظوں میں، ہر جین کے سب سے عام ایلیلز جو عام رنگین بصارت میں حصہ ڈالتے ہیں وہ اتنے حصے تک ہوتے ہیں جتنا کہ وہ سپیکٹرم میں ہو سکتے ہیں (تقریبا 30 این ایم) بغیر نوول پوائنٹ میوٹیشن کے۔ ہومولوگس ریکومبینیشن مییوسس کے دوران، ایک ہی قسم کے کروموسوم کے درمیان ہومولوگس ریکومبینیشن ہو سکتی ہے جہاں وہ اپنے جین کے ایک حصے کا تبادلہ کرتے ہیں۔ تبادلے شدہ حصے عام طور پر مساوی ہوتے ہیں (ایک جیسے جین ہوتے ہیں) اور اس عمل کو مساوی ہم جنس دوبارہ ملاپ کہا جاتا ہے۔ غیر مساوی ہومولوگس ریکومبینیشن اس وقت ہوتی ہے جب کروموسوم کے تبادلے والے حصے برابر نہیں ہوتے ہیں، یعنی۔ وہ ایک ہی جگہ پر نہیں ٹوٹتے۔ یہ دوبارہ ملاپ اکثر اس لوکس پر ہوتا ہے کیونکہ او پی این 1 ایل ڈبلیو اور او پی این 1 ایم ڈبلیو جین ملحقہ ہوتے ہیں اور 96 فیصد ایک جیسے ہوتے ہیں۔ جب جینوں کے درمیان وقفوں کے ساتھ غیر مساوی دوبارہ ملاپ ہوتا ہے (نیلی لکیروں سے دکھایا گیا ہے)، تو ایک جین کو بنیادی طور پر کروموسوم میں سے کسی ایک سے حذف کیا جا سکتا ہے۔ یہ جین حذف ہونے سے پروٹانوپیا یا ڈیوٹیرانوپیا (پیدائشی سرخ سبز ڈائکروماسی) ہوتا ہے۔ جب جین کے بیچ میں وقفوں کے ساتھ غیر مساوی دوبارہ ملاپ ہوتا ہے (جیسے۔ ایکسون کے درمیان)، چیمیرک جین بنائے جا سکتے ہیں جن میں ہر ایک او پی این 1 ایل ڈبلیو/او پی این 1 ایم ڈبلیو جین کے حصے ہوتے ہیں۔ چیمیرک جین ایک چیمیرک جین پر مشتمل ہوتا ہے جس میں او پی این 1 ایم ڈبلیو اور او پی این 1 ایل ڈبلیو جینوں میں سے ہر ایک کے عام ایلیلز سے تعاون کیا جاتا ہے۔ جینوں کے درمیان مماثلت کی وجہ سے، یہ چیمیرا ہمیشہ فعال ہوتے ہیں، لیکن ایک سپیکٹرم ٹیوننگ کا تجربہ کرتے ہیں، یعنی۔ سپیکٹرم حساسیت میں تبدیلی۔ ایک چیمیرا کی سپیکٹرم حساسیت عام ایلیل چوٹیوں (530 ~ 560 این ایم) کے درمیان کہیں ہوگی۔ ان چیمیرک ایلیلز کو ستارے کے ساتھ اشارہ کیا جاتا ہے، یا تو M * یا L *۔ چاہے ایک چیمیرک جین کو M * یا L * کے طور پر بیان کیا گیا ہے اس کی بنیاد اس بات پر نہیں ہے کہ آیا وہ سپیکٹرم میں عام M یا L ایلیل کے قریب ہیں، بلکہ دوسرے اظہار شدہ جین کے برعکس ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اسی چیمیرک جین کو ایم * یا ایل * کا لیبل لگایا جا سکتا ہے جو اس بات پر منحصر ہے کہ جین کلسٹر میں دوسرے جین کیا ہیں۔ پروٹینومالی والے فرد میں ایم اور ایل * اوپسن ہوں گے اور ڈیوٹرینومالی والے فرد میں ایل اور ایم * اوپسن ہوں گے۔ مندرجہ ذیل جدول میں 7 ڈائمرفک سائٹس شامل ہیں جو سپیکٹرم ٹیوننگ میں حصہ ڈالتی ہیں، بشمول ان کا ایکسن اور عام او پی این 1 ایم ڈبلیو اور او پی این 1 ایل ڈبلیو ایکسن کے درمیان سپیکٹرم شفٹ (مجموعی طور پر): جین کی نقلیں جین کی نقلیں غیر مساوی ہومولوگس ریکومبینیشن کا ایک نتیجہ ہیں۔ یا تو او پی این 1 ایل ڈبلیو یا او پی این 1 ایم ڈبلیو کو نقل کیا جا سکتا ہے، حالانکہ یہ زیادہ عام طور پر مؤخر الذکر ہے۔ ایکس کروموسوم کے صرف 5 فیصد میں متعدد او پی این 1 ایل ڈبلیو جین ہوتے ہیں، لیکن 55 فیصد میں متعدد او پی این 1 ایم ڈبلیو جین ہوتے ہیں، بعض اوقات 4 تک۔ ڈپلیکیٹ جینز کو بعض اوقات عددی لاحقہ کے ساتھ حوالہ دیا جاتا ہے، جہاں دوسری پوزیشن میں او پی این 1 ایم ڈبلیو جین کو او پی این 1 ایم ڈبلیو 2 کہا جاتا ہے۔ ڈپلیکیٹڈ جین ہمیشہ ترتیب میں ہوتے ہیں اور جین کے مختلف ایلیلز پر مشتمل ہو سکتے ہیں، لیکن ڈپلیکیٹ سیریز کے صرف پہلے جین کا اظہار کیا جاتا ہے۔ بلیو کون مونوکرومسی اگرچہ بلیو کون مونوکرومسی پیدائشی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن (بشمول کل رنگ اندھے پن) کے مقابلے میں بہت زیادہ مضبوط علامات ظاہر کرتا ہے، لیکن یہ ایک بہت ہی ملتے جلتے طریقہ کار کی پیروی کرتا ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، ایک واحد ایل/ایم-اوپسن جین کے ساتھ جینوٹائپ پیدا کرنے کے لیے غیر مساوی ہم جنس پرست امتزاج سب سے پہلے ہونا چاہیے۔ پھر اس جین کو مکمل طور پر غیر فعال کرنے کے لیے اسے بکواس اتپریورتن کا تجربہ کرنا چاہیے۔ جینیاتی پیدائشی کا مطلب ہے کہ یہ حالت پیدائش سے موجود ہے، لیکن عام طور پر اس حالت کی جینیاتی، وراثت کی بنیاد کی نمائندگی کرنے کے لیے استعمال ہوتی ہے۔ یہ حاصل شدہ رنگین اندھے پن کے برعکس ہے جو پیدائش کے وقت موجود نہیں ہوتا ہے اور عمر بڑھنے، حادثات، ادویات وغیرہ کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ وراثت چونکہ متاثرہ اوپسن جین (او پی این 1 ایل ڈبلیو اور او پی این 1 ایم ڈبلیو) ایکس کروموسوم پر ہوتے ہیں، اس لیے وہ جنسی طور پر جڑے ہوتے ہیں، اور اس لیے مردوں اور عورتوں کو غیر متناسب طور پر متاثر کرتے ہیں۔ چونکہ کلر بلائنڈ ایللیز ریسیسیو ہوتے ہیں، اس لیے کلر بلائنڈنیس ایکس سے منسلک ریسیسیو وراثت کی پیروی کرتا ہے۔ مردوں میں صرف ایک ایکس کروموسوم (کیریوٹائپ XY) ہوتا ہے، اور خواتین میں دو (کیریوٹائپ XX) ہوتے ہیں ؛ کیونکہ مرد میں ہر جین کا صرف ایک ایلیل ہوتا ہے، اگر یہ غائب ہے یا چیمیرک ہے، تو مرد کلر بلائنڈ ہوگا۔ کیونکہ ایک عورت میں ہر جین کے دو ایلیلز ہوتے ہیں (ہر کروموسوم پر ایک)، اگر صرف ایک ایلیل تبدیل ہو جائے تو غالب عام ایلیلز تبدیل شدہ، ریسیسیو ایلیل کو "اوور رائیڈ" کر دیں گے اور عورت کو عام رنگین بصارت ہوگی۔ تاہم، اگر خاتون میں دو تبدیل شدہ ایلیلز ہیں، تو وہ پھر بھی رنگین نابینا ہوگی۔ یہی وجہ ہے کہ رنگین اندھے پن کا غیر متناسب پھیلاؤ ہے، جس میں ~ 8 ٪ مرد رنگین اندھے پن کی نمائش کرتے ہیں اور ~0.5% خواتین کی میز سے کچھ نتائج میں شامل ہیں: ایک مرد اپنے والد سے رنگین اندھے پن کا وارث نہیں ہو سکتا۔ ایک رنگین نابینا عورت کا ایک رنگین نابینا باپ ہونا ضروری ہے۔ ایک خاتون کو رنگین اندھا ہونے کے لیے دونوں والدین سے رنگین اندھا پن کے ایللیز وراثت میں ملنے چاہئیں۔ رنگین اندھے خواتین صرف رنگین اندھے مرد پیدا کر سکتی ہیں۔ کیونکہ کیریئر خواتین کا اکثر رنگین اندھا باپ ہوتا ہے، رنگین اندھے مردوں کا اکثر رنگین اندھا نانا (یا پردادا) ہوتا ہے۔ اس طرح، رنگین اندھے پن کو اکثر 'ایک نسل کو چھوڑنا' کہا جاتا ہے۔ پنیٹ مربع اور یہ حصہ فرض کرتا ہے کہ ہر کروموسوم میں صرف ایک متاثرہ جین ہوتا ہے۔ یہ بھی فرض کرتا ہے کہ دو متاثرہ کروموسوم والی خواتین بھی اسی طرح متاثر ہوتی ہیں۔ جین ٹائپز دائیں طرف کی میز ممکنہ ایلیل/کروموسوم کے امتزاج کو دکھاتی ہے اور کسی فرد میں ان کے تعاملات کیسے ظاہر ہوں گے۔ کچھ امتزاج کا عین مطابق فینوٹائپ اس بات پر منحصر ہے کہ آیا متاثرہ جین ایک غیر معمولی ایلیل کی نمائندگی کرتا ہے یا غائب ہے۔ مثال کے طور پر، XY مرد میں بلیو کون مونوکرومیسی ہو سکتی ہے اگر جین دونوں غائب/غیر فعال ہیں، یا قریب عام رنگین بصارت اگر دونوں جین بے ضابطگی کا شکار ہیں۔ Y: صرف مرد کروموسوم (رنگین اندھا پن پر کوئی اثر نہیں) X: X کروموسوم میں دو سبسکرپٹ ہوں گے جو موجود ایلیلز کی نشاندہی کرتے ہیں: M: نارمل M اوپسن ایلیل L: نارمل L اوپسن ایلیل M *: چیمیرک (یا لاپتہ) M اوپسن ایلیل L *: چیمیرک (یا لاپتہ) CVD خواتین کے کیریئرز میں L اوپسن ایلیل ٹیٹراکرومیسی جو غیر معمولی ٹرائکرومیسی کے لیے ہیٹروزائگس ہیں (یعنی۔ کیریئر) ٹیٹراکرومیٹس ہو سکتے ہیں۔ ان خواتین میں یا تو او پی این 1 ایم ڈبلیو یا او پی این 1 ایل ڈبلیو جین کے لیے دو ایلیلز ہوتے ہیں، اور اس لیے عام اور بے ضابطہ دونوں اوپسن کا اظہار کرتے ہیں۔ چونکہ ایک ایکس کروموسوم عورت کی نشوونما کے دوران ہر فوٹو ریسیپٹر سیل میں بے ترتیب طور پر غیر فعال ہو جاتا ہے، اس لیے وہ عام اور بے ضابطہ اوپسن اپنے شنک خلیوں میں الگ ہو جائیں گے، اور چونکہ ان خلیوں میں مختلف سپیکٹرم حساسیت ہوتی ہے، اس لیے وہ فعال طور پر مختلف شنک کلاسوں کے طور پر کام کر سکتے ہیں۔ اس نظریاتی خاتون میں اس لیے شنک ہوتے ہیں جن کی حساسیت 420 این ایم (ایس شنک)، 530 این ایم (ایم شنک)، 560 این ایم (ایل شنک) اور چوتھا (بے ضابطہ) شنک 530 این ایم اور 560 این ایم (یا تو ایم * یا ایل * شنک) کے درمیان ہوتی ہے۔ اگر کوئی خاتون پروٹانومالی اور ڈیوٹیرانومالی دونوں کے لیے ہیٹروزائگس ہے، تو وہ پینٹا کرومیٹک ہو سکتی ہے۔ وہ خواتین جو پروٹینومالی یا ڈیوٹرینومالی کی کیریئر ہیں وہ جس حد تک واضح طور پر ٹیٹراکرومیٹک ہیں اور صوابدیدی روشنی سے ملنے کے لیے چار سپیکٹرم لائٹس کے مرکب کی ضرورت ہوتی ہے وہ بہت متغیر ہے۔ جیمزسن اور دیگر۔ یہ دکھایا ہے کہ مناسب اور کافی حساس آلات کے ساتھ یہ ظاہر کیا جا سکتا ہے کہ سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کی کوئی بھی خاتون کیریئر (یعنی۔ ہیٹروزائگس پروٹانومالی، یا ہیٹروزائگس ڈیوٹیرانومالی) زیادہ یا کم حد تک ایک ٹیٹراکرومیٹ ہے۔ چونکہ مردوں میں بے ضابطہ ٹرائکرومیسی کے واقعات ~ 6 ٪ ہیں، جو بے ضابطہ ایم اوپسن یا ایل اوپسن ایلیلز کے واقعات کے برابر ہونے چاہئیں، اس کے بعد یہ ہوتا ہے کہ رنگین اندھے پن کی غیر متاثرہ خواتین کیریئرز (اور اس وجہ سے ممکنہ ٹیٹراکرومیٹس) کا پھیلاؤ 11.3% ہے (یعنی۔ 94 ٪ × 6 ٪ × 2)، ہارڈی-وینبرگ اصول پر مبنی ہے۔ ایسی ہی ایک عورت کو بڑے پیمانے پر ایک حقیقی یا فعال ٹیٹراکرومیٹ بتایا گیا ہے، کیونکہ وہ رنگوں میں امتیازی سلوک کر سکتی ہے جو زیادہ تر دوسرے لوگ نہیں کر سکتے۔ رنگین بینائی کی تشخیص پیدائشی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کی تشخیص کا اندازہ عام طور پر نفسیاتی جسمانی جانچ کے ذریعے لگایا جاتا ہے۔ یہ رنگین بصارت کے ٹیسٹ رنگین بصارت کے فینوٹائپ کا پتہ لگاتے ہیں، نہ کہ موضوع کے جینوٹائپ کا، اس لیے پیدائشی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن سے حاصل کردہ فرق کرنے سے قاصر ہیں۔ تاہم، رنگین بصارت اور جینوٹائپ انتہائی باہمی تعلق رکھتے ہیں، خاص طور پر جب حاصل شدہ رنگین اندھے پن کو مسترد کر دیا جاتا ہے۔ اشہرا کلر ٹیسٹ وہ ٹیسٹ ہے جو اکثر سرخ سبز رنگ کی خامیوں کا پتہ لگانے کے لیے استعمال ہوتا ہے اور اکثر عوام اسے تسلیم کرتے ہیں۔ الیکٹرو ریٹینوگرافی جب سائیکو فزیکل ٹیسٹنگ ناپسندیدہ ہو تو اس کے بجائے الیکٹرو ریٹینوگرام (ای آر جی) استعمال کیا جا سکتا ہے۔ ایک ای آر جی روشنی کی طول موج کے فعل کے طور پر ریٹنا سے برقی ردعمل کی پیمائش کرتا ہے۔ شنک خلیوں کی سپیکٹرم حساسیت کی شکل کی وجہ سے، شنک حساسیت کی چوٹی طول موج کو ای آر جی سے فرض کیا جا سکتا ہے۔ چوٹی کی طول موج کا جینوٹائپ سے انتہائی تعلق ہے۔ جینیاتی جانچ او پی این 1 ایم ڈبلیو اور او پی این 1 ایل ڈبلیو جینوں کی ترتیب دے کر جینو ٹائپ کا براہ راست جائزہ لیا جا سکتا ہے۔ جینوٹائپ اور فینوٹائپ (رنگین بصارت) کے درمیان ارتباط اچھی طرح سے جانا جاتا ہے، لہذا جینیاتی جانچ سائیکو فزیکل کلر وژن ٹیسٹوں کے لیے ایک مفید ضمیمہ ہو سکتی ہے جو نامکمل معلومات فراہم کر سکتی ہیں۔ رنگین اندھے پن کے لیے جین تھراپی میں بہت حالیہ بہتری کے باوجود، پیدائشی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کے لیے فی الحال ایف ڈی اے سے منظور شدہ کوئی علاج موجود نہیں ہے، اور بصورت دیگر اس کا کوئی علاج موجود نہیں ہے۔ علامات کو کم کرنے کے لیے کلر بلائنڈ شیشوں کے استعمال یا روزمرہ کے کاموں میں مدد کے لیے اسمارٹ فون ایپس کے ذریعے حالت کا انتظام ممکن ہے۔ وبائی امراض پیدائشی سرخ سبز رنگ کا اندھا پن بڑی تعداد میں افراد، خاص طور پر یورپی نسب کے افراد کو متاثر کرتا ہے، جہاں 8 فیصد مرد اور 0.4 فیصد خواتین پیدائشی سرخ سبز رنگ کی کمی کا مظاہرہ کرتے ہیں۔ خواتین میں کم پھیلاؤ کا تعلق پیدائشی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کی ایکس سے منسلک وراثت سے ہے، جیسا کہ اوپر بیان کیا گیا ہے۔ دلچسپ بات یہ ہے کہ یہاں تک کہ ڈالٹن کا پہلا مقالہ بھی پہلے ہی اس 8 فیصد نمبر پر پہنچ چکا ہے: دیگر نسلوں میں عام طور پر پیدائشی سرخ سبز رنگ کے اندھے پن کا پھیلاؤ کم ہوگا۔ درج ذیل جدول مختلف خطوں میں کیے گئے متعدد مطالعات کا خلاصہ پیش کرتا ہے۔ یہ بھی دیکھیں رنگین اندھے پن والے لوگوں کی فہرست سرخ سبز رنگ کی جگہ ٹیٹراکرومیسی حوالہ جات مزید پڑھنا رنگین بینائی جینیاتی عوارض بذریعہ نظام بصری خلل اور اندھے پن ایکس سے منسلک ریسیسیو عوارض