Odontoonychodermal dysplasia
اوڈنٹوونیکوڈرمل ڈسپلیسیا ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت دانتوں، انگلیوں اور انگلیوں کے ناخن، جلد، بالوں کے خلیات اور پسینے کے غدود کی نظامی غیر معمولی چیزیں ہیں۔ یہ سنڈرومک آکٹوڈرمل ڈسپلیسیا کی ایک قسم ہے۔ علامات اور علامات اس حالت میں مبتلا افراد میں عام طور پر درج ذیل علامات ہوتی ہیں: پت جھڑ اور مستقل دونوں دانتوں کی مکمل عدم موجودگی، شنک کی شکل کے کتوں اور کچھی، ناخنوں کی عمومی خرابی، پامپلانٹر ہائپرکیریٹوسس، جلد کی دائمی خشکی، اور ہائپوٹریکوسس اور یا تو ہائپر ہائیڈروسس یا ہائپوہیڈروسس دونوں کی متغیر ڈگری۔ پیچیدگیاں اس حالت سے وابستہ اولیگوڈونٹیا کے نتیجے میں فنکشنل/مکینیکل اور کاسمیٹک دونوں مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ ہائپر ہائیڈروسیس انفیکشن کے لیے کسی کی حساسیت میں اضافہ کر سکتا ہے اور خود کی عزت میں مسائل پیدا کر سکتا ہے۔ ہائپوہیڈروسیس کے نتیجے میں گرمی سے متعلق بیماری، جیسے ہیٹ اسٹروک کا زیادہ خطرہ ہو سکتا ہے۔ جینیات یہ حالت دوسرے کروموسوم میں واقع ڈبلیو این ٹی 10 اے جین کے ہم جنس پرست تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تغیرات آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے کے لیے، انہیں دونوں والدین سے تغیر کی دو کاپیاں وراثت میں ملنی چاہئیں۔ اس حالت کی تشخیص علامتی معائنے اور جینیاتی جانچ کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ علاج وبائی امراض کی علامات پر مرکوز ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، لبنانی، جرمنی، ترکی اور ہندوستان کے خاندانوں کے تقریبا 30 کیس طبی ادب میں بیان کیے گئے ہیں۔ یہ حالت پہلی بار 1983 میں فدل اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی۔ جب انہوں نے لبنانی خاندان سے تعلق رکھنے والے 3 غیر شادی شدہ مسلمان شیعہ بہن بھائیوں کا بیان کیا۔ ان بہن بھائیوں میں پیدا ہونے والے 24 بچوں میں سے 7 اس سے متاثر تھے جسے وہ (محققین) ایک ناول آکٹوڈرمل ڈسپلیسیا سنڈروم سمجھتے ہیں، انہوں نے کہا کہ بچوں کو کیل ڈسٹروفی، پیگ کی شکل کے کسر، چہرے کے اریتھیمیٹس زخم، ہائپر ہائیڈروٹک کھجوروں اور تلوں کے ساتھ موٹی جلد، خشک چھوٹے بال، اور ابرو پتلا ہونا تھا۔ 2007 میں، ادیمی اور دیگر۔ اس حالت کی سالماتی وجہ کو لبنانی 3 ہم جنس پرست مسلم شیعہ خاندانوں کے متاثرہ افراد میں پایا گیا: انہوں نے ڈبلیو این ٹی 10 اے جین میں ایک ہم جنس پرست تغیر پایا جو متاثرہ خاندان کے تمام افراد میں مشترک تھا، کہا کہ تغیر کے نتیجے میں معمول کی مقدار 417 کے بجائے 232 امینو ایسڈ کا مختصر، قبل از وقت ختم شدہ پروٹین ہوا۔ تین خاندانوں میں سے دو کو پہلے طبی ادب میں بیان کیا گیا تھا۔ انڈیکس انگلیوں کا انونیکیا کانجنیٹل اونائکوڈیسپلاسیا بھی دیکھیں حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈرز ہسٹوپیتھولوجی جینوڈرمیٹوسز سنڈروم جو دانتوں کو متاثر کرتے ہیں سنڈروم جو جلد کو متاثر کرتے ہیں