Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
کون-راڈ ڈسٹروفی کے ساتھ اسپونڈیلومیٹافائیسل ڈسپلیسیا ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت اسپونڈیلومیٹافائیسل ڈسپلیسیا (جس میں پلاٹیسپونڈلی، ٹیوبلر ہڈی کو چھوٹا کرنا، اور مابعد الطبیعات کی ترقی پسند کپنگ شامل ہے)، نوزائیدہ نشوونما میں تاخیر، اور کون-راڈ ڈسٹروفی سے وابستہ ترقی پسند بینائی کا نقصان ہے۔ ریاستہائے متحدہ، برطانیہ، جاپان اور برازیل کے خاندانوں کے صرف 18 مریضوں کو آج تک بیان کیا گیا ہے۔ یہ حالت کروموسوم 3 میں واقع پی سی وائی ٹی 1 اے جین میں آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ دیگر علامات میں پسلی کی بے ضابطگیاں، الجھن، رنگین بصارت میں غیر معمولی چیزیں، شدید ہائپرپوپیا/مایوپیا، ہائپرلورڈوسس، نائکٹالوپیا، نیسٹاگمس، اسکولیوسس، اور فوٹو فوبیا شامل ہیں۔ حوالہ جات آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈرز سنڈروم جو آنکھوں کے سنڈروم کو متاثر کرتے ہیں ہڈیوں کے سنڈروم کو اسکولیوسس کے ساتھ متاثر کرتے ہیں