LRRC74A
لیوسین سے بھرپور ریپیٹ پر مشتمل پروٹین 74 اے (ایل آر آر سی 74 اے)، ایل آر آر سی 74 اے جین کے ذریعے انکوڈ شدہ ایک پروٹین ہے۔ پروٹین LRRC74A (عرفیت C14orf166B، 14q24.3) سائٹوپلازم میں مقامی ہے۔ اس کا حساب شدہ سالماتی وزن تقریبا 55 کے ڈی اے ہے۔ ایل آر آر سی 74 اے پروٹین برائے نام خصیوں، تھوک غدود اور پینکریاز میں ظاہر ہوتا ہے۔ جین LRRC74A جین، جسے C14orf166B بھی کہا جاتا ہے، لوکس 14q24.3 کے مثبت احساس والے اسٹرینڈ پر واقع ہے۔ مکمل غیر اسپلیسڈ جین میں 17 ایکسون ہوتے ہیں۔ LRRC74A 43.9 kpb کی کل لمبائی کے لیے 76,826,408 سے 76,870,304 تک پھیلا ہوا ہے۔ ٹرانسکرپٹ ایل آر آر سی 74 اے کے چار ٹرانسکرپٹ ورژن ہیں۔ سب سے زیادہ وافر قسم ایل آر آر سی 74 اے ٹرانسکرپٹ ویرینٹ 1 ہے، جس کی لمبائی 1710 نیوکلیوٹائڈز ہے۔ پروٹین ایل آر آر سی 74 اے پروٹین لمبائی میں 488 امینو ایسڈ ہے جس کا متوقع سالماتی وزن 55 کے ڈی اے اور آئسو الیکٹرک پوائنٹ 5.22 ہے۔ اس میں میتھیونائن اور اسپرگین کی سطح معمول سے زیادہ ہوتی ہے۔ ڈومینز اور ساخت ایل آر آر سی 74 اے پروٹین اپنی ترتیب میں آٹھ لیوسین سے بھرپور ریپیٹ ڈومینز پر مشتمل ہے۔ ایل آر آر سی 74 اے آئسوفارم 1 ثانوی ڈھانچہ متبادل الفا ہیلیسیس اور بیٹا شیٹس سے بنا ہے۔ ترتیری ساخت کی پیش گوئیاں گھوڑے کی نالی کی شکل کے پروٹین کو ظاہر کرتی ہیں جس میں ربن نیوکلیز انفیکٹر آئسوفارم ایل آر آر سی 74 اے سے زیادہ مماثلت ہے جس میں چار اسپلیس آئسوفارم ہیں۔ سب سے زیادہ وافر آئسوفارم ایل آر آر سی 74 اے پروٹین آئسوفارم 1 ہے جس کی لمبائی 488 امینو ایسڈ ہے۔ ریگولیشن ایکسپریشن پیٹرن ایل آر آر سی 74 اے میں دیگر پروٹینوں کے مقابلے میں اظہار کی مجموعی سطح کم ہوتی ہے لیکن جس بافت میں اس کا اظہار ہوتا ہے، وہ خصیوں، تھوک غدود اور پینکریاز میں سب سے زیادہ نمایاں طور پر ظاہر ہوتا ہے۔ خلیے کے اندر، ایل آر آر سی 74 اے سائٹوسول میں مقامی ہوتا ہے۔ ٹرانسکرپٹ لیول ریگولیشن ایل آر آر سی 74 اے ٹرانسکرپٹ ورژن 1 کا 5 'یو ٹی آر لمبائی میں 91 بی پی ہے۔ ممکنہ فولڈنگ ڈھانچوں کا تجزیہ دو ممکنہ اسٹیم لوپ ڈھانچوں کی نشاندہی کرتا ہے۔ 3 'یو ٹی آر کی لمبائی 158 بی پی ہے اور اس میں ایک پولیڈینایلیشن سگنل ہوتا ہے۔ اس میں چار پیش گوئی شدہ اسٹیم لوپ ڈھانچے ہیں، جن میں تین لوپس یو ٹی آر کے 5 'سرے کے قریب ہیں اور ایک لوپ یو ٹی آر کے 3' سرے کے قریب ہے۔ ہومیولوجی اور ارتقاء کے پیرالاگ انسانی ایل آر آر سی 74 اے جین میں ایک پیرالاگ ہوتا ہے جسے ایل آر آر سی 74 بی کہا جاتا ہے۔ یہ 22q11.21 آرتھولوگس LRRC74A پر واقع ہے جس میں ٹیونکیٹس کی طرح دور پرجاتیوں میں آرتھولوگس ہیں۔ ممالیہ آرتھولوگس معتدل طور پر انسانی ایل آر آر سی 74 اے سے ملتے جلتے ہیں، جن میں فیصد مماثلت 80 فیصد سے زیادہ ہے۔ رینگنے والے جانوروں، پرندوں اور آبی حیات میں آرتھولوج 65 ٪ سے 40 ٪ تک ہوتے ہیں۔ مچھلی اور invertebrates میں، شناخت 40 ٪ سے 20 ٪ تک ہوتی ہے۔ فنگی، بیکٹیریا یا پودوں میں کوئی آرتھولوج نہیں پائے گئے۔ ارتقاء ایل آر آر سی 74 اے جین سب سے زیادہ دور ٹیونکیٹس میں ظاہر ہوتا ہے جو تقریبا 60 کروڑ 30 لاکھ سال پہلے انسانوں سے الگ ہو گئے تھے۔ ایل آر آر سی 74 اے اور ایل آر آر سی 74 بی کے آرتھولوج بھی ٹیونکیٹس میں پائے جاتے ہیں۔ ایل آر آر سی 74 اے اعتدال پسند تیز رفتار سے تیار ہوتا ہے۔ امینو ایسڈ کی ترتیب میں 1 فیصد تبدیلی کے لیے تقریبا 1 کروڑ سال درکار ہوتے ہیں۔ آرتھولوگس کی ترتیب کی مماثلت کی بنیاد پر، ایل آر آر سی 74 اے سائٹوکروم سی اور فائبرینوجن الفا کے وسط میں ایک شرح سے تیار ہوتا ہے۔ کلینیکل اہمیت کی بیماری ایسوسی ایشن کووڈ-19 اے جی ڈبلیو اے ایس نے جینیاتی تغیرات اور کووڈ-19 سے متاثر ہونے والے مریضوں کے کلینیکل نتائج کا جائزہ لیتے ہوئے پایا کہ ایل آر آر سی 74 اے جین میں تغیرات متاثرہ مریضوں میں اموات کی زیادہ شرح سے وابستہ تھے، جن میں تغیرات زندہ مریضوں کے مقابلے مردہ مریضوں میں 7.4 فیصد زیادہ پائے جاتے ہیں۔ حوالہ جات