Andre Franke
آندرے فرینک، جو 16 اکتوبر 1978 کو پیدا ہوئے، ایک جینیاتی ماہر، تعلیمی اور یونیورسٹی کے پروفیسر ہیں۔ وہ کرسچن-البرکٹس-یونیورسٹی آف کیل میں مالیکیولر میڈیسن کے فل ڈبلیو 3 پروفیسر اور انسٹی ٹیوٹ آف کلینیکل مالیکیولر بائیولوجی کے منیجنگ ڈائریکٹر ہیں۔ فرینک جینیات، جینوم وسیع ایسوسی ایشن اسٹڈیز، مائکرو بایوم، اور اندرونی طب کی تحقیق پر اپنے کام کے لیے سب سے زیادہ مشہور ہیں۔ وہ بائیو انفارمیٹکس کی پیش رفت کو نئی ٹیکنالوجیز، دائمی سوزش کی بیماریوں کے ساتھ مربوط کرتا ہے، اور مختلف پیچیدہ بیماریوں اور خصلتوں کے جینیاتی ڈھانچے کا مطالعہ کیا ہے۔ ایجوکیشن فرینک نے کرسچن-البرچٹ یونیورسٹی آف کیل میں داخلہ لیا اور 2003 میں حیاتیات میں ڈپلومہ کے ساتھ گریجویشن کیا۔ 2004 سے 2006 تک، انہوں نے اسٹیفن شریبر اور تھامس سی جی کی نگرانی میں انسٹی ٹیوٹ آف کلینیکل مالیکیولر بائیولوجی میں ڈاکٹر ریرم نیچرلیم کے لیے پیچیدہ بیماری جینیات میں تحقیق کی۔ Bosch. ان کے مقالے کا عنوان "سوزش کی آنتوں کی بیماریوں کے لیے ایک منظم جینوم وسیع ایسوسی ایشن تجزیہ" تھا۔ اپنے کیریئر میں ڈاکٹر ریرم نیچرلئم کی ڈگری اور ایک مختصر پوسٹ ڈاک کے بعد، فرینک نے اپنے تعلیمی کیریئر کا آغاز 2008 اور 2011 کے درمیان ڈی ایف جی کلسٹر آف ایکسی لینس کی طرف سے فنڈ کردہ ایپیٹیلیل بیریر ڈیزیز کے اسسٹنٹ پروفیسر کے طور پر کیا۔ رچرڈ ایس بلمبرگ کی سرپرستی میں، فرینک نے 2011 میں بوسٹن میں براڈ انسٹی ٹیوٹ آف ایم آئی ٹی اور ہارورڈ میں مہمان سائنسدان کے طور پر بھی خدمات انجام دیں۔ انہیں مکمل ڈبلیو 3 پروفیسر کے عہدے پر ترقی دی گئی تھی اور وہ 2016 سے اس عہدے پر فائز ہیں۔ 2011 سے، فرینک انسٹی ٹیوٹ آف کلینیکل مالیکیولر بائیولوجی کے ڈائریکٹر رہے ہیں۔ ریسرچ فرینک نے 730 سے زیادہ اشاعتیں تصنیف کی ہیں، اور اس کا 110 کا ویب آف سائنس ایچ-انڈیکس ہے۔ ان کی تحقیقی توجہ میں جینیات/جینومکس/امیونوجینٹکس، بائیو انفارمیٹکس، ہیومن مائیکرو بایوم، اور ہائی تھرو پٹ سیکوینسنگ ٹیکنالوجیز شامل ہیں۔ انہوں نے جینوم وسیع ایسوسی ایشن اسٹڈیز، سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم پر مبنی تجزیے، اور پیچیدہ بیماریوں پر کام کیا ہے۔ انہوں نے جینیاتی فن تعمیر، جینیاتی تغیر پذیری، اور آبادی جینیات کے پہلوؤں کی کھوج کی ہے جبکہ ان کی بنیادی بیماری کا مرکز سوزش والی آنتوں کی بیماریاں رہی ہیں، جن میں کرون کی بیماری اور السرٹیو کولائٹس شامل ہیں۔ دیگر تحقیقی فوسیاں psoriasis اور پرائمری سکلیروزنگ کولینجائٹس کی بیماریاں ہیں۔ جینوم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈی میں فرینک کا کام بنیادی طور پر کرون کی بیماری اور السرٹیو کولائٹس جیسی سوزش کی بیماریوں میں حساسیت والے جینوں کی شناخت پر مرکوز ہے۔ 2006 میں اپنی پی ایچ ڈی کے دوران، انہوں نے کرون کی بیماری کے مریضوں اور کنٹرول افراد کے ساتھ کیس کنٹرول پینل میں غیر نام نہاد ایس این پیز کا پہلا جینوم وسیع ایسوسی ایشن اسکین کیا۔ اے ٹی جی 16 ایل 1 میں کرون سے وابستہ کوڈنگ ایس این پی کی شناخت اس وضاحت کا باعث بنی کہ آٹو فیگی ایک اہم راستہ ہے جو کرون کی بیماری کے مریضوں میں خراب ہے۔ 2010 کا ایک تحقیقی مطالعہ جس نے کرون کی بیماری کے لیے جینوم وسیع ایسوسی ایشن میٹا تجزیہ اور نقل کا مطالعہ کیا اس میں 71 نئے لوکی کی نشاندہی کی گئی جو اس بیماری سے وابستہ ہیں، جس سے سوزش والی آنتوں کی بیماریوں کے جینیاتی ڈھانچے کو مزید مکمل کیا گیا۔ بعد میں، فرینک نے انٹرنیشنل آئی بی ڈی جینیٹکس کنسورشیم (آئی آئی بی ڈی جی سی) میں شمولیت اختیار کی جہاں وہ انتظامی کمیٹی میں ہیں۔ فرینک نے آئی بی ڈی کے لیے منظم ٹرانس نسلی ایسوسی ایشن کے مطالعے کیے جن میں یورپی، مشرقی ایشیائی، ہندوستانی اور ایرانی نسل کے لوگ شامل تھے۔ روایتی جینوم وسیع ایسوسی ایشن کے تجزیے کرنے کے علاوہ، انہوں نے مختلف نسلوں کے آئی بی ڈی کوہورٹس میں ہیومن لیوکوسائٹ اینٹیجن (ایچ ایل اے) کے علاقے کی منظم طریقے سے تحقیقات بھی کیں۔ فرینک نے سوراسس کی جینیات کی بھی تحقیق کی ہے۔ انہوں نے اس بیماری کے لیے کئی جینیاتی ایسوسی ایشن کے مطالعے کیے۔ اضافی تحقیق psoriasis کے مریضوں میں psoriatic گٹھیا کی نشوونما کے خطرے کی تشخیص پر مرکوز ہے، جس میں اس بات پر روشنی ڈالی گئی ہے کہ psoriasis کی ذیلی اقسام کے درمیان بنیادی جینیاتی اختلافات کو انفرادی ذیلی قسم کے خطرے کی تشخیص کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ انہوں نے ایک مطالعہ میں بھی حصہ ڈالا جس کا مقصد گالسٹون کی بیماری کے جینیاتی متغیرات کی نشاندہی کرنا تھا۔ نسلی طور پر مختلف آبادی میں نقل کی نقشہ سازی، تغیر کا پتہ لگانے، اور ایسوسی ایشن تجزیہ کے ذریعے، rs11887534 (ABCG8-D19H) کی شناخت بیماری سے متعلق عنصر کے طور پر کی گئی۔ 2020 میں، کورونا وائرس کی وبا کی پہلی لہر کے دوران، فرینک نے سارس-کوو-2 کے لیے جینیاتی حساسیت کی تحقیقات کیں اور جینیاتی عوامل کی نشاندہی کرنے کی بھی کوشش کی جو کووڈ-19 کی تغیر اور نشوونما میں معاون ہیں جیسے کہ بیماری کی شدت۔ کووڈ-19 کے لیے جینوم وسیع ایسوسی ایشن کے اس پہلے مطالعے میں اے بی او بلڈ گروپ سسٹم کو سارس-کوو-2 انفیکشن کے لیے حساسیت کے عنصر کے طور پر شناخت کیا گیا جبکہ کروموسوم 3p21.31 پر جین کلسٹر میں مختلف حالتوں کا تعین بیماری کی شدت کے لیے اہم عوامل کے طور پر کیا گیا۔ فرینک نے جینیاتی مطالعات کو مزید مربوط کیا جس کی وجہ سے دائمی رگوں کی بیماری اور ہیمرائڈز کی بیماری (اس بیماری کے لیے پہلی 102 بیماری لوکی) کے لیے پہلی بیماری کے جین کی شناخت ہوئی۔ مائیکرو بایوم اسٹڈیز بعد میں اپنے کیریئر میں انہوں نے مائیکرو بایوم کے ترتیب تجزیہ پر توجہ مرکوز کی، جس کا تجزیہ اس وقت کلچر فری ترتیب پر مبنی تجزیہ کا استعمال کرتے ہوئے کیا جا سکتا ہے۔ جرمن سینٹر فار ریسرچ اینڈ انوویشن-نیویارک کے ساتھ ایک انٹرویو میں، انہوں نے خطاب کیا کہ ان کے موجودہ کام کا مقصد "انسانی جینوم میں متعلقہ جینوں کی نشاندہی کرنا ہے جو میزبان-مائکرو بایوم تعاملات میں شامل ہو سکتے ہیں"۔ اہم سائنسی شراکت مائیکرو بایوم جینوم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈیز (ایم جی ڈبلیو اے ایس) تھی جس کی وجہ سے انسانی جینوم میں مختلف جینز اور مختلف اقسام کی شناخت ہوئی جو میزبان-بیکٹیریل تعامل میں شامل ہیں۔ ان مطالعات میں اہم جین کے نتائج وٹامن ڈی ریسیپٹر (وی ڈی آر) اور اے بی او بلڈ گروپ جین تھے۔ ایوارڈز اور اعزازات 2008-ہینسل پرائز، سی اے یو کیل 2011-جانسن پرائز، جانسن ڈرمیٹولوجی 2011-ڈبلیو 2 پیٹر ہنس-ہوفشنائڈر اینڈومنٹ پروفیسرشپ، فاؤنڈیشن آف ایکسپریمنٹل بائیو میڈیسن 2012-لڈوگ-ڈیملنگ ریسرچ پرائز، جرمن کرونز اینڈ کولائٹس فاؤنڈیشن 2017-تھان ہاؤزر پرائز، ڈی جی وی ایس (جرمن سوسائٹی فار ڈائجسٹیو اینڈ میٹابولک ڈیزیز) 2017-شلیسوگ-ہولسٹین ایکسی لینس چیئر، کلسٹر آف ایکسی لینس "انفلامشن ایٹ انٹرفیسس" 2020-پیٹرسن فاؤنڈیشن انوویشن اینڈ ٹرانسفر پرائز ببلیوگرافی ہیمپی، جے، فرینک، اے، روزنسٹیل، پی، ٹل، اے غیر نام نہاد ایس این پیز کا جینوم وسیع ایسوسی ایشن اسکین اے ٹی جی 16 ایل 1 میں کرون بیماری کے لیے حساسیت کے مختلف قسم کی نشاندہی کرتا ہے۔ نیچر جینیٹکس، 39 (2)، 207-211۔ فرینک، اے، میک گوورن، ڈی پی، بیریٹ، جے سی، وانگ، کے، ریڈفورڈ سمتھ، جی ایل، احمد، ٹی۔، اور پارکس، ایم۔ (2010)۔ جینوم وسیع میٹا تجزیہ تصدیق شدہ کرون کی بیماری کی حساسیت لوکی کی تعداد 71 تک بڑھ جاتا ہے۔ نیچر جینیٹکس، 42 (12)، 1118-1125۔ فشر، یو۔، فورسٹر، ایم۔، رینالڈی، اے۔، رش، ٹی۔، سنگالی، ایس۔، وارنٹز، ایچ۔ جے۔، اور یاسپو، ایم۔ ایل۔ (2015)۔ مہلک ٹی سی ایف 3-ایچ ایل ایف-مثبت ایکیوٹ لیمفوبلاسٹک لیوکیمیا کی جینومکس اور منشیات کی پروفائلنگ بار بار اتپریورتن کے نمونوں اور علاج کے اختیارات کی نشاندہی کرتی ہے۔ نیچر جینیات، 47 (9)، 1020-1029۔ وانگ، جے۔ تھنگ ہولم، ایل۔ بی۔، سکیسویسینے، جے۔، راؤش، پی۔، کمن، ایم۔، ہوو، جے۔ آر۔، اور فرینک، اے۔ (2016)۔ جینوم وسیع ایسوسی ایشن تجزیہ وٹامن ڈی رسیپٹر اور گٹ مائکرو بائیوٹا کو متاثر کرنے والے دیگر میزبان عوامل میں تغیر کی نشاندہی کرتا ہے۔ نیچر جینیات، 48 (11)، 1396-1406۔ شدید کووڈ-19 جی ڈبلیو اے ایس گروپ۔ (2020) سانس کی ناکامی کے ساتھ شدید کووڈ-19 کا جینوم وائیڈ ایسوسی ایشن اسٹڈی۔ نیو انگلینڈ جرنل آف میڈیسن، 383 (16)، 1522-1534۔ روہلمین، ایم۔ سی۔، ہرمیس، بی۔ ایم۔، بینگ، سی۔، ڈامس، ایس۔، موٹینہو سلوا، ایل۔، تھنگ ہولم، ایل۔ بی۔، اور فرینک، اے۔ (2021)۔ 8, 956 جرمن افراد میں جینوم وسیع ایسوسی ایشن کا مطالعہ گٹ مائکرو بایوم پر اے بی او ہسٹو بلڈ گروپوں کے اثر و رسوخ کی نشاندہی کرتا ہے۔ نیچر جینیٹکس، 53 (2)، 147-155۔ حوالہ جات زندہ لوگ 1978 پیدائش