Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome
سائپرس فیشیل نیورومسکولوسکلیٹل سنڈروم ایک نایاب آٹوسومل غالب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت "میفسٹوفیلین" کی ظاہری شکل ہے جس میں ایک چھڑی دار، موٹی سہ رخی جلد کی تہہ ہوتی ہے جو گلیبیلا سے سامنے والے فونٹینیل تک پھیلی ہوتی ہے، اس کے ساتھ ساتھ دیگر علامات جیسے ہائپر ٹیلورزم، بیوہ کی چوٹی، کم سیٹ والے کان، کیفوسکولیسس کانجینیٹا، پیدائشی کلب فٹ، ہپ ڈسلوکیشن، اور آرتھروگریپوسس۔ اضافی نتائج میں موتیابند، حرکت کی آرٹیکلر رینج میں کمی، پیٹوسس، اور اینکیلوسس، اور کم عام طور پر، پٹھوں کی کمزوری اور ایروفی کے ساتھ ہلکی حسی کمی شامل ہیں۔ اسے 3 نسل کے یونانی قبرصی خاندان میں بیان کیا گیا ہے۔ حوالہ جات عضلاتی نظام کی پیدائشی عوارض آٹوسومل غالب عوارض جلد کی پیدائشی بے ضابطگیاں نایاب جینیاتی سنڈروم