C13orf42
C13orf42 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں جین کروموسوم 13 اوپن ریڈنگ فریم 42 (C13orf42) کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ آر این اے ترتیب کے اعداد و شمار مختلف بافتوں میں C13orf42 جین کے کم اظہار کو ظاہر کرتے ہیں۔ C13orf42 پروٹین کے مائٹوکونڈریا، نیوکلئس اور سائٹوسول میں مقامی ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ C13orf42 کے لیے ترتیری ساخت کی پیش گوئیاں متعدد الفا ہیلیسیس کی نشاندہی کرتی ہیں۔ C13orf42 ایک پروٹین انکوڈنگ جین ہے جس میں 4 ایکسون ہوتے ہیں۔ C13orf42 کو عرفیت LINC00371 اور LINC00372 سے بھی جانا جاتا ہے۔ آر این اے کی ترتیب مختلف بافتوں میں کم سطح پر جین کے اظہار کو ظاہر کرتی ہے۔ مقام C13orf42 انسانوں میں 13q14.3 پر کروموسوم 13 کے مائنس اسٹرینڈ پر واقع ہے۔ C13orf42 کروموسوم 13 پر 51.08 Mb سے 51.20 Mb تک واقع ہے اور 118 کلو بیس پر پھیلا ہوا ہے۔ پڑوس C13orf42 کا جینومک پڑوس ربونوکلیز H2 سب یونٹ B (RNASEH2B)، غیر خصوصیت والے LOC107984554، اور ترتیب کی مماثلت والے خاندان 124 ممبر A (FAM124A) کے ساتھ کئی سیڈوجینس پر مشتمل ہے۔ ایکسون C13orf42 جین میں 4 ایکسون ہوتے ہیں۔ C13orf42 کی اظہار آر این اے ترتیب مختلف قسم کے بافتوں میں اظہار ظاہر کرتی ہے جن میں تلی، گردے، دل، دماغ، خصیہ، جلد، غذائی نالی، بڑی آنت، چھوٹی آنت، پیٹ، پھیپھڑے، نال، تھوک غدود، تھائمس اور ایڈیپوز شامل ہیں۔ انسانی جنین کے بافتوں کی آر این اے ترتیب C13orf42 کے اظہار کو ظاہر کرتی ہے جو آنتوں میں 20 ہفتوں، گردے میں 16 ہفتوں، پھیپھڑوں میں 10 ہفتوں سے شروع ہوتا ہے، اور پیٹ میں اظہار 16 ہفتوں میں دیکھا جاتا ہے لیکن 10، 18، یا 20 ہفتوں میں نہیں۔ ریکارڈ شدہ آر این اے کا اظہار بہت کم ہے، تمام نتائج 0.0 ریڈز فی کلو بیس ٹرانسکرپٹ فی ملین ریڈز میپڈ (آر پی کے ایم) سے کم ہیں۔ این سی بی آئی جیو (جی ڈی ایس 425) سے مائیکرو ایری ڈیٹا اضافی بافتوں میں اظہار ظاہر کرتا ہے جن میں بون میرو، جگر، کنکال کے پٹھوں، ریڑھ کی ہڈی، اور پینکریاز شامل ہیں۔ ٹرانسکرپٹ متغیرات C13orf42 چار معروف ٹرانسکرپٹ متغیرات، متغیر 1، متغیر 2، متغیر 3، اور متغیر X1 تیار کرتا ہے۔ ٹرانسکرپٹ ورژن 3 (رسائی نمبر: NM_001351589.3) 3075 نیوکلیوٹائڈز پر سب سے طویل اعلی معیار کا ایم آر این اے ہے۔ ٹرانسکرپٹ ورژن 3 4 ایکسون پر مشتمل ہے اور 325 امینو ایسڈ پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے۔ نقل شدہ متغیرات 1، 2، اور X1 سبھی میں پہلے ایکسن کی کمی ہے لیکن نقل شدہ متغیر 3 کے ایکسن 2، 3، اور 4 کے ساتھ صف بندی کرتے ہیں۔ متغیرات 1 اور 2 پروٹین انکوڈنگ نہیں ہیں، جبکہ متغیرات 3 اور X1 پروٹین کوڈنگ ہیں۔ متغیر ایکس 1 2717 نیوکلیوٹائڈز لمبا ہے اور 189 امینو ایسڈ پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جو ٹرانسکرپٹ ورژن 3 کے ذریعے انکوڈ کیے گئے طویل پروٹین کے آخری 187 امینو ایسڈ کے ساتھ ہم آہنگ ہوتا ہے اور اس کے پہلے دو امینو ایسڈ میں مختلف ہوتا ہے۔ پروٹین آئسوفارم C13orf42 کے آئسوفارم کے ذریعے انکوڈ کیے گئے دو معروف پروٹین ہیں۔ ٹرانسکرپٹ ورژن 3 325 امینو ایسڈ پر طویل ترین پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے۔ ٹرانسکرپٹ ورژن X1 189 امینو ایسڈ لمبے پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے۔ یہ پروٹین 325 امینو ایسڈ پروٹین میں سے ایکسان 2، 3، اور 4 کے ساتھ مطابقت رکھتا ہے، لیکن ایکسان 1 غائب ہے۔ پروٹین کی ساخت C13orf42 میں 9.3 کا پیش گوئی شدہ آئسو الیکٹرک پوائنٹ اور 37.4 kDa کا پیش گوئی شدہ سالماتی وزن ہے۔ ہیومن C13orf42 ایک سیرائن سے بھرپور اور مثبت طور پر چارج شدہ امینو ایسڈ (لائسین اور ارجنائن) سے بھرپور پروٹین ہے۔ یہ ترکیب جزوی طور پر آرتھولوگس میں محفوظ ہے۔ ترتیری ڈھانچہ I-Tasser کی طرف سے پیش گوئی کی گئی سب سے زیادہ اعتماد کے C13orf42 ترتیری ڈھانچے میں بہت سے الفا ہیلیسیس ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ نیچے دی گئی ساخت میں، C13orf42 میں زیادہ مقدار (سیرائن، لائسین اور ارجنائن) میں موجود ہونے کی نشاندہی کی گئی باقیات کی تشریح کی گئی ہے۔ C13orf42 کے لیے ایک اسپیس فلنگ ماڈل اور ایک چارج ماڈل بھی دکھایا گیا ہے۔ سب سیلولر لوکلائزیشن ہیومن C13orf42 کے مائٹوکونڈریا، نیوکلئس، سائٹوسول، اور اینڈوپلاسمک ریٹیکولم میں مقامی ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے جس میں ER کی پیش گوئی کم فیصد (<5 ٪) پر کی گئی ہے۔ آرتھولوج مائٹوکونڈریا، نیوکلئس، اور سائٹوسول کے ساتھ اسی طرح کی پیش گوئی شدہ سب سیلولر لوکلائزیشن کو ظاہر کرتے ہیں جو سب سے زیادہ پیش گوئی شدہ مقامات ہیں، تاہم، پیش گوئی شدہ فیصد مختلف ہوتی ہیں۔ امیونوہسٹو کیمسٹری C13orf42 اینٹی باڈی B-4 (کیٹلاگ نمبر: SC-376095) سیمینیفرس نالیوں اور خصیوں کے ٹشو کے لیڈگ خلیوں میں سائٹوپلاسمک اور نیوکلیئر داغ دکھاتا ہے۔ C13orf42 اینٹی باڈی E-3 (کیٹلاگ نمبر: SC-374567) سیمینیفرس نالیوں اور خصیوں کے ٹشو کے لیڈگ خلیوں میں سائٹوپلاسمک داغ اور ہیلا خلیوں میں سائٹوپلاسمک اور نیوکلولر لوکلائزیشن کو ظاہر کرتا ہے۔ ترجمہ کے بعد کی تبدیلیاں C13orf42 کی پیش گوئی کی گئی ہے کہ اس میں 10 انتہائی محفوظ ہیں (نیچے دیے گئے جدول سے تجزیہ شدہ 70 فیصد سے زیادہ آرتھولوگس میں) فاسفوریلیشن سائٹس۔ فاسفوریلیشن سائٹس میں ایک سی کے 2 فاسفوریلیشن، ایک ٹی وائی آر فاسفوریلیشن، دو سی اے ایم پی فاسفوریلیشن سائٹس، اور چھ پی کے سی فاسفوریلیشن سائٹس شامل ہیں۔ C13orf42 میں تین پیش گوئی شدہ O-β-GlcNAc سائٹس اور دو پیش گوئی شدہ ین-یانگ سائٹس ہیں جو مکمل طور پر آرتھولوگس میں محفوظ ہیں۔ ین-یانگ سائٹ اس وقت ہوتی ہے جب ایک ہی سائٹ کے لیے O-β-GlcNAc اور فاسفوریلیشن کی پیش گوئی کی جاتی ہے۔ C13orf42 میں مائرسٹیلیشن سائٹس کی پیش گوئی نہیں کی گئی ہے کیونکہ اس میں N-ٹرمینل گلائسین نہیں ہے۔ ڈومینز C13orf42 کے پاس کوئی شناخت شدہ ڈومین نہیں ہے جس میں آرتھولوگس میں زیادہ اعتماد یا تحفظ ہو۔ ہومیولوجی اور ارتقاء آرتھولوگس C13orf42 میں ممالیہ جانوروں، پرندوں، رینگنے والے جانوروں، امفیبیئنز، ہڈی والی مچھلیوں، اور کارٹلیجینس مچھلیوں میں آرتھولوج ہیں جیسا کہ نیچے آرتھولوج ٹیبل میں دکھایا گیا ہے۔ جبڑے کے بغیر مچھلیوں، invertebrates، پودوں، فنگی، وائرس، یا بیکٹیریا میں کوئی آرتھولوج نہیں پائے گئے۔ تمام ممالیہ جانوروں میں انسانی C13orf42 پروٹین کی طرح ہی 4 ایکسان ہوتے ہیں، اور غیر ممالیہ جانوروں میں ایکسان 4 کی کمی ہوتی ہے۔ ممالیہ آرتھولوگس کی انسانی C13orf42 سے زیادہ فیصد شناخت ہے، ہر ایک کی 62 فیصد سے زیادہ شناخت ہے۔ سب سے دور آرتھولوگس (کارٹیلجینس مچھلی) کی ترتیب کی شناخت تقریبا 33 فیصد ہوتی ہے۔ انسانی C13orf42 میں پیرالاگ نہیں ہیں۔ آرتھولوج ٹیبل فائیلوجینی ایک فائیلوجنیٹک درخت سے پتہ چلتا ہے کہ انسانی C13orf42 کا سب سے زیادہ تعلق اس کے ممالیہ آرتھولوگس سے ہے، اور سب سے زیادہ دور کارٹلیجینس فش آرتھولوگس سے ہے۔ فنکشن طبی اہمیت کانگل-شمانا وغیرہ۔ آل نے دائمی لیمفوسیٹک لیوکیمیا کے مریض میں C13orf42 کے ساتھ اے ٹی ایم فیوژن کی نشاندہی کی جو اے ٹی ایم کو غیر فعال کرنے کا باعث بنتی ہے۔ Xiong et. آل نے ایس این پی آر ایس 7325564 کو انسانوں میں نیشن اور پروانسیل چہرے کی شکل سے نمایاں طور پر منسلک ہونے کا اشارہ کیا۔ حوالہ جات