SLC13A5 citrate transporter disorder
SLC13A5 سائٹریٹ ٹرانسپورٹر ڈس آرڈر ایک نایاب اعصابی بیماری ہے، جسے SLC13A5 مرگی اور دوسرے ناموں سے بھی جانا جاتا ہے۔ یہ ایک سپیکٹرم کی خرابی ہے، جو 2014 میں دریافت ہوئی تھی۔ یہ اوٹاہارا سنڈروم (ابتدائی انفینٹائل مرگی انسیفالوپیتھی یا ای آئی ای ای) کی بہت سی ذیلی اقسام میں سے ایک ہے جو میٹابولک وجوہات سے منسلک ہے۔ جینیاتی بنیاد پر SLC13A5 جین میں تغیر زندگی کے پہلے چند دنوں میں نوزائیدہ دوروں کا سبب بن سکتا ہے۔ اس حالت کو ابتدائی انفینٹائل مرگی انسیفالوپیتھی 25 کے نام سے جانا جاتا ہے۔ جین کے ذریعے انکوڈ شدہ پروٹین کا تعلق سالیوٹ کیریئر خاندان سے ہے، جس کی تعداد 13 ہے۔ یہ 2002 میں دریافت کیا گیا تھا کہ یہ ترجیحی طور پر سائٹریٹ آئنوں کو باندھتا ہے اور منتقل کرتا ہے۔ اسے Na +-جوڑے والے سائٹریٹ ٹرانسپورٹر (NaCT) کے نام سے جانا جاتا ہے، اور اسے جین کے نام SLC13A5 سے بھی جانا جاتا ہے۔ سائٹریٹ کی کمی یہ عارضہ SLC13A5 جین میں فنکشن میوٹیشن کے نقصان کی وجہ سے ہوتا ہے، جس کا اثر خلیوں میں سائٹریٹ کی نقل و حمل پر پڑتا ہے۔ مریضوں کو عام طور پر زندگی کے پہلے ہفتے میں دوروں کا سامنا کرنا پڑتا ہے، اور منشیات سے مزاحم مرگی کی ایک شکل پیدا ہوتی ہے۔ تشخیص SLC13A5 عارضہ ایک آٹوسومل ریسیسیو بیماری ہے، اور اس کی جینیاتی تشخیص ایکسوم سیکوینسنگ کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ اس کی وجہ بائلیلک فنکشن کا نقصان ہے، یا دوسرے لفظوں میں یہ عارضہ اس وقت ہوتا ہے جب مریض میں جین کی دو کاپیوں میں سے ہر ایک میں تغیر ہوتا ہے۔ عملی وجوہات کی بناء پر مرگی سے متعلق جینوں کے پینل کی ترتیب پورے ایکسوم کے تجزیے کی جگہ لے سکتی ہے۔ کیٹوجینک غذا اور ٹرائی ہیپٹانوئن کے ساتھ منشیات کے علاج کے علاج کے نتائج واضح نہیں ہیں۔ 2021 میں تیشا جین تھراپیز نے ایف ڈی اے اور یورپی کمیشن کے ذریعہ اپنے ٹی ایس ایچ اے-105 جین تھراپی کو ایک یتیم دوا کے طور پر تسلیم کرنے کا اعلان کیا۔ نایاب بیماریاں اعصابی عوارض مرگی کی اقسام