DecodeME
ڈیکوڈ ایم ای ایک جاری جینوم وسیع ایسوسی ایشن مطالعہ ہے جو ایم ای/سی ایف ایس کے جینیاتی خطرے کے عوامل کی تلاش کر رہا ہے۔ 25, 000 مریضوں کی منصوبہ بند بھرتی کے ساتھ، توقع ہے کہ یہ اب تک کا سب سے بڑا مطالعہ ہوگا۔ بھرتی کا آغاز ستمبر 2022 میں ہوا اور نتائج 2024 میں متوقع ہیں۔ پس منظر ایم ای/سی ایف ایس ایک دائمی طبی حالت ہے جو اکثر اہم معذوری کا سبب بنتی ہے، اور جس کی وجہ معلوم نہیں ہے۔ ایم ای/سی ایف ایس کے جینیاتی مطالعے پہلے بھی کیے جا چکے ہیں، لیکن اہم نتائج کے بغیر۔ 2022 کے مطالعے کے مصنفین نے مشورہ دیا کہ اعداد و شمار کے لحاظ سے اہم اختلافات کو دریافت کرنے کے لیے مزید شرکاء کے ساتھ تحقیق کی ضرورت ہے۔ ڈیکوڈ ایم ای کا مقصد اتنا بڑا مطالعہ کرنا ہے۔ اسے ایکشن فار ایم ای اور یونیورسٹی آف ایڈنبرا کے ایم آر سی ہیومن جینیٹکس یونٹ کے درمیان شراکت داری کے طور پر چلایا جا رہا ہے، جس میں کرس پونٹنگ چیف انویسٹی گیٹر ہیں، اور برطانیہ کی میڈیکل ریسرچ کونسل اور نیشنل انسٹی ٹیوٹ فار ہیلتھ ریسرچ سے 32 لاکھ پاؤنڈ کی فنڈنگ کے ساتھ۔ محققین نے فارورڈ ایم ای اور مریضوں کے وکلاء کے ایک گروپ کے ساتھ بھی کام کیا ہے، جن میں سے مؤخر الذکر نے مطالعہ کے ڈیزائن میں حصہ لیا۔ تفتیش کاروں کو امید ہے کہ مطالعہ کے نتائج ایم ای/سی ایف ایس کی بیماری اور ممکنہ علاج کے بارے میں مزید تحقیق سے آگاہ کریں گے۔ وہ یہ بھی امید کرتے ہیں کہ جینیاتی تعلق کی دریافت سے ایم ای/سی ایف ایس کے ارد گرد کچھ بدنما داغ کو دور کرنے میں مدد ملے گی۔ تاریخ مطالعہ نے جون 2020 میں فنڈنگ کی وصولی کا اعلان کیا، اور بھرتی 12 ستمبر 2022 کو شروع کی گئی۔ جنوری 2023 میں ٹیم نے لکھا کہ 17,000 سے زیادہ مریضوں نے سروے مکمل کر لیا ہے، جن میں سے تقریبا 9,000 کو کلیکشن کٹس بھیجی گئی تھیں۔ 2 مئی کو انہوں نے اعلان کیا کہ 10,000 سے زیادہ لوگوں سے نمونے فراہم کرنے کو کہا گیا ہے۔ جون 2023 میں، ڈیکوڈ ایم ای نے اپنے ڈیٹا تجزیہ کے طریقہ کار میں تبدیلیاں کیں جس کی وجہ سے وہ اضافی شرکاء کو ڈی این اے دینے کے لیے مدعو کر سکے۔ بھرتی 15 نومبر کو بند ہونے کی امید ہے۔ میتھوڈولوجی ڈیکوڈ ایم ای کیس کنٹرول ڈیزائن کے ساتھ ایک جینوم وسیع ایسوسی ایشن اسٹڈی ہے۔ متوقع بھرتی کم از کم 20,000 مریض ہیں جن کا آغاز کووڈ-19 سے وابستہ نہیں تھا، اور طویل کووڈ والے 5,000 افراد جن میں کووڈ-19 کے بعد ایم ای/سی ایف ایس کی تشخیص ہوئی تھی۔ گھر پر تھوک جمع کرنے کے لیے مریضوں کی کٹس بھیج کر ڈی این اے اکٹھا کیا جائے گا اور کنٹرول کے نمونے یو کے بائیو بینک سے حاصل کیے جائیں گے۔ علامات پر ڈیٹا اکٹھا کرنے کے لیے ایک سروے بھی ہوگا۔ نتائج ستمبر 2024 تک شائع ہونے کی امید ہے۔ اگر خطرے کے نئے عوامل کی نشاندہی کی جاتی ہے، تو یہ ممکنہ وجوہات، ٹیسٹ یا علاج کے بارے میں مزید تحقیق کے قابل بن سکتا ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط سرکاری سائٹ کلینیکل تحقیق دائمی تھکاوٹ سنڈروم جینیات کا مطالعہ برطانیہ میں تحقیق