Familial cutaneous collagenoma
خاندانی جلد کا کولیجینوما ایک آٹوسومل غالب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ایک ہی خاندان کے متعدد ممبروں میں ٹرنک اور اوپری بازوؤں پر متعدد سمیٹرک نوڈلز کی موجودگی ہے۔ نوڈلز گوشت کے رنگ کے، غیر علامتی ہوتے ہیں، اور وہ نوعمری کے سالوں میں ظاہر ہونے لگتے ہیں۔ اسے دنیا بھر میں 10 خاندانوں میں بیان کیا گیا ہے۔ یہ نوڈلز کولیجن ریشوں کی زیادہ نشوونما کی وجہ سے ہوتے ہیں جس کے ساتھ لچکدار ریشوں کی تعداد میں کمی واقع ہوتی ہے۔ کچھ معاملات میں، یہ حالت جسم کے دوسرے حصوں میں بے ضابطگیوں سے وابستہ ہوتی ہے۔ جینیات 2 نسل کے اسرائیلی یہودی خاندان میں (جس کے متاثرہ ارکان دو حیاتیاتی کزن تھے)، ہرشکووٹز اور دیگر۔ دونوں کزنز اور ان میں سے ایک کے غیر متاثرہ باپ میں ایل ای ایم ڈی 3 جین میں ہیٹروزائگس میوٹیشن پایا گیا۔ ممکنہ طور پر متعلقہ پیچیدگیاں 1968 میں، ہینڈرسن اور دیگر۔ اس حالت میں مبتلا 3 امریکی بھائیوں کی وضاحت کی، اور پتہ چلا کہ ان میں سے ہر ایک کو صحت کی پیچیدگیاں تھیں: پہلا بھائی آئیڈیو پیتھک کارڈیومیوپیتھی کا شکار تھا، دوسرا بائیں آنکھ کی آئیرس ایروفی کا شکار تھا جس کے ساتھ شدید ہائی فریکوئنسی بہرا پن تھا، اور تیسرا بار بار واسکولائٹس کا شکار تھا۔ آٹوسومل غالب عوارض نایاب جینیاتی سنڈروم