Compton-North congenital myopathy
کامپٹن-شمالی پیدائشی مایوپیتھی، جسے پیدائشی مہلک مایوپیتھی، کامپٹن-شمالی قسم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، قبل از پیدائش کے آغاز کی ایک نایاب، مہلک جینیاتی خرابی ہے جس کے نتیجے میں پیدائش کے فورا بعد موت واقع ہوتی ہے اور اس کی خصوصیت جنین اکینیشیا اور نقل و حرکت پر پابندی، پولی ہائیڈرامنوس، نوزائیدہ آغاز کا شدید ہائپوٹونیا، سانس کی عمومی کمزوری، بلبر، اور کنکال کے پٹھوں، متعدد پیدائشی پٹھوں کے سکڑنے کی موجودگی ہے۔ اضافی خصوصیات میں قبل از وقت پیدائش، کم پیدائشی وزن، پھلنے پھولنے میں ناکامی، غیر معمولی اضطراب، سکافوسیفلی، ہائپر ٹیلوربیٹزم، انڈاکار شکل کا چہرہ، چھوٹے ہاتھ، سنگل ٹرانسورس پامر کریز، اونچے محراب والے تالو، اراکنوڈیکٹلی، اور کیمپٹوڈیکٹلی (اوور لیپنگ انگلیوں کا سبب بنتا ہے) شامل ہیں۔ الٹرا انفراسٹرکچر کے نتائج میں سارکومیرک رکاوٹیں، زیڈ بینڈ کی بے ترتیبی، اور انٹیگرن الفا 7، بیٹا 2-سنٹروفین، الفا-ڈسٹروبریون کی عدم موجودگی شامل ہیں۔ طبی ادب میں ایک بہت زیادہ ہم جنس پرست مصری آسٹریلیائی خاندان کے صرف چار بچوں کو بیان کیا گیا ہے، اور یہ کروموسوم 12 میں واقع سی این ٹی این 1 جین میں ہم جنس پرست تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس حالت کا نام ان ڈاکٹروں کے نام پر نہیں رکھا گیا جنہوں نے پہلے اس حالت کا پتہ لگایا تھا، بلکہ ان ڈاکٹروں کے نام پر رکھا گیا تھا جنہوں نے پہلے اسے تفصیل سے بیان کیا تھا: ڈاکٹر ایلیسن جی کامپٹن اور ڈاکٹر کیتھرین این نارتھ۔ حوالہ جات عضلاتی عوارض نایاب جینیاتی سنڈروم