IGSF6
آئی جی ایس ایف 6 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں آئی جی ایس ایف 6 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ انسانوں میں، امیونوگلوبلین سپر فیملی ممبر 6 (آئی جی ایس ایف 6) جین عرف ڈورا کے ساتھ سی ڈی 8 پروٹین آئی جی ایس ایف 6 (24 کے ڈی اے) کو ممالیہ جانوروں، پرندوں، رینگنے والے جانوروں اور ہڈی والی مچھلیوں میں آرتھولوگس کے ساتھ انکوڈ کرتا ہے۔ آئی جی ایس ایف 6 کروموسوم 16 (16p12.2) کے تکمیل اسٹرینڈ پر واقع ہے جو 13059 بیس جوڑوں پر پھیلا ہوا ہے اور مکمل طور پر جین ایم ای ٹی ٹی ایل 9 کے انٹرن کے اندر واقع ہے۔ آئی جی ایس ایف 6 کے پلازما جھلی کا ایک لازمی جزو ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے اور یہ مدافعتی ردعمل میں معاون ہے۔ یہ سیل سطح رسیپٹر سگنلنگ میں شامل ہونے اور ٹرانس میمبرین سگنلنگ رسیپٹر سرگرمی کو فعال کرنے کی بھی پیش گوئی کی گئی ہے۔ آئی جی ایس ایف 6 جین کو سوزش کی آنتوں کی بیماری (آئی بی ڈی) سے وابستہ لوکس میں مقامی بنایا گیا تھا۔ تاہم، اس بیماری کے مریضوں میں سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم (ایس این پیز) اور آئی بی ڈی کے ساتھ کوئی تعلق نہیں تھا۔ آئی جی ایس ایف 6 کے لیے جین اے عام عرف کو ایکٹیویشن (ڈی او آر اے) کے ذریعے کم کیا جاتا ہے۔ سائٹوجینک محل وقوع کروموسوم 16 (16p12.2) پر ہے۔ آئی جی ایس ایف 6 میں کل 6 ایکسون ہیں۔ جین کا دورانیہ 13059 بیس جوڑے ہیں۔ پروٹین آئی جی ایس ایف 6 پروٹین کے لیے نظریاتی آئسو الیکٹرک پوائنٹ (پی آئی) اور سالماتی وزن (ایم ڈبلیو) کسی بھی ترمیم سے پہلے بالترتیب 8.9 اور 27 کے ڈی اے ہوتے ہیں۔ پروٹین کا پی آئی پورے وقت میں مستقل نہیں ہوتا ہے، کیونکہ این-ٹرمینل نصف کا پی آئی سی-ٹرمینل نصف سے کم ہوتا ہے۔ آئی جی ایس ایف 6 8.93 پر غیر جانبدار ہے اور 7 کے قریب منفی ہوگا۔ یوکرائیوٹک لکیری موٹف (ای ایل ایم) کو پروٹین موٹف تلاش کرنے کے لیے استعمال کیا گیا۔ ای ایل ایم کی فراہم کردہ فہرست گلوبولر ڈومین فلٹرنگ، ساختی فلٹرنگ، اور سیاق و سباق فلٹرنگ کے بعد تھی۔ دکھائے گئے چار محرکات امکان کے لحاظ سے منظم ہیں اور ممالیہ آرتھولوگس میں محفوظ ہیں۔ ساخت آئی جی ایس ایف 6 کے ثانوی ڈھانچے میں کنڈلی، تاروں اور الفا ہیلیکس کے علاقوں کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ سب سے زیادہ واضح ہیلکس علاقے امینو ایسڈ 149-178 اور امینو ایسڈ 197-218 سے پائے جاتے ہیں۔ آئی جی ایس ایف 6 میں امینو ایسڈ 154 سے 176 تک کا ایک ٹرانس میمبرین ڈومین ہوتا ہے۔ پیش گوئی شدہ ڈائیسلفائیڈ بانڈ ڈیانا کا استعمال کرتے ہوئے پائے گئے۔ جین لیول ریگولیشن ایکسپریشن پیٹرن آئی جی ایس ایف 6 سفید خون کے خلیوں اور ثانوی لمفائڈ اعضاء بشمول لمف نوڈس اور تلی میں بہت زیادہ ظاہر ہوتا ہے۔ 20 انسانی بافتوں میں ایم آر این اے کی کثرت کم ہے۔ مائیکرو صف کا جائزہ لینے والے ٹشو کے اظہار کے نمونوں نے گینگلیا، مونوسیٹس اور مائیلوئڈ ٹشو میں اعلی اظہار ظاہر کیا۔ سیٹو ہائبرڈائزیشن سے پتہ چلتا ہے کہ آئی جی ایس ایف 6 کا ضابطہ کم تھا اور چوہے کے دماغ میں ہر جگہ ظاہر ہوتا تھا۔ پروٹین انسانی خصیوں اور تائیرائڈ میں مقامی ہوتے ہیں۔ پروموٹر اور نقل کے عوامل پروموٹر کا علاقہ اور نقل کے عوامل پروموٹر خاکہ میں دکھائے گئے ہیں۔ دکھائے گئے نقل کے عوامل آئی جی ایس ایف 6 کے جانوروں کے آرتھولوگس میں انتہائی محفوظ تھے۔ پروٹین کی سطح کا ضابطہ آئی جی ایس ایف 6 پروٹین کے پلازما جھلی میں ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ آئی جی ایس ایف 6 میں امینو ایسڈ 17 سے 32 تک سگنل پیپٹائڈ ہوتا ہے۔ آئی جی ایس ایف 6 میں ترجمہ کے بعد کی تبدیلیاں ہیں جن میں فاسفوریلیشن سائٹس اور لائسین ایسیٹیلیشن سائٹس شامل ہیں۔ امینو ایسڈ پوزیشن 3، 5، 91، 193، 198، 222، اور 236 پر فاسفوریلیشن سائٹس، اور یہ سائٹس انزیمیٹک فنکشن میں اہم ہیں۔ لائسین ایسیٹیلیشن سائٹس امینو ایسڈ 187، 195، 196، 233، اور 224 پر ہیں، اور وہ جین کے اظہار، پروٹین پروٹین کے تعاملات، اور پروٹین پروسیسنگ اور انحطاط میں اہم ہیں۔ آئی جی ایس ایف 6 میں امینو ایسڈ 190 پر ایک ایس یو ایم اوائیلیشن سائٹ ہے۔ ہومیولوجی اور ارتقاء کے پیرالاگ آئی جی ایس ایف 6 کا واحد پیرالاگ ٹی سیل ریسیپٹر بیٹا متغیر 28 (ٹی سی آر بی وی 28) ہے۔ پرندے سب سے دور کے جاندار ہیں جن میں ٹی آر بی وی 28 پایا جاتا ہے، اس لیے پیرالاگ بنانے کے لیے جین کی نقل تقریبا 320 ملین سال پہلے ہوئی تھی۔ ٹی آر بی وی 28 ایک تیزی سے تیار ہونے والا جین ہے، کیونکہ یہ فائبرینوجن الفا کی طرح تیار ہوتا ہے۔ آرتھولوگس آئی جی ایس ایف 6 کے آرتھولوگس این سی بی آئی پروٹین کے ذریعے پائے گئے اور انسانی پروٹین میں انحراف اور ترتیب کی شناخت کی درمیانی تاریخ کے مطابق ترتیب دیے گئے۔ آئی جی ایس ایف 6 پروٹین صرف ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں میں پایا جاتا ہے جس میں ایچ سیپینز آئی جی ایس ایف 6 پروٹین کا سب سے زیادہ تعلق مچھلی آئی جی ایس ایف 6 پروٹین سے ہوتا ہے۔ انسانی آئی جی ایس ایف 6 پروٹین کا دوسرے ممالیہ جانوروں کے آئی جی ایس ایف 6 پروٹین سے سب سے زیادہ گہرا تعلق ہے۔ پرندے، رینگنے والے جانور، امفیبیئن اور مچھلی کے پروٹین کی اوسط ترتیب انسانی پروٹین سے بالترتیب 52 ٪، 50 ٪، 50 ٪ اور 45 ٪ کی مماثلت رکھتی ہے۔ آئی جی ایس ایف 6 ایک تیزی سے تیار ہونے والا جین ہے کیونکہ یہ فائبرینوجن الفا کی طرح تیار ہوتا ہے۔ آئی جی ایس ایف 6 کے ساتھ تعامل کرنے والا سب سے زیادہ ممکنہ پروٹین میتھائل ٹرانسفرس جیسا پروٹین 9 (ایم ای ٹی ٹی ایل 9) ہے کیونکہ آئی جی ایس ایف 6 ایم ای ٹی ٹی ایل 9 کے انٹرن میں ہے۔ زیادہ تر پروٹین جن کے ساتھ آئی جی ایس ایف 6 تعامل کرتا ہے ان میں امیونولوجیکل افعال ہوتے ہیں۔ کلینیکل اہمیت آئی جی ایس ایف 6 کے امیونولوجیکل ردعمل میں شامل ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ سفید خون کے خلیوں اور ثانوی لمفائیڈ اعضاء میں اس کا اعلی اظہار اس کی حمایت کرتا ہے۔ آئی جی ایس ایف 6 کئی بیماریوں اور حالات سے وابستہ رہا ہے۔ سوزش والی آنتوں کی بیماری انسانی آئی جی ایس ایف 6 جین کو سوزش والی آنتوں کی بیماری سے وابستہ لوکس میں مقامی بنایا گیا تھا۔ آئی جی ایس ایف 6 پر سوزش کی آنتوں کی بیماری (آئی بی ڈی) کی حساسیت کے ممکنہ اشارے کے طور پر تحقیق کی گئی ہے۔ تاہم، اس بیماری کے مریضوں میں سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم (ایس این پیز) اور آئی بی ڈی کے ساتھ کوئی تعلق نہیں تھا۔ غذائی نالی کے سکویمس سیل کارسنوما آئی جی ایس ایف 6 اور نو دیگر جینوں کا مشترکہ اظہار غذائی نالی کے سکویمس سیل کارسنوما کے مریضوں میں مجموعی اور بیماری سے پاک بقا سے نمایاں طور پر متعلق تھا۔ ایک سے زیادہ سکلیروسیس آئی جی ایس ایف 6 کو ایک سے زیادہ سکلیروسیس کے مریضوں میں مائیلوئڈ خلیوں کے فنکشن کے راستے میں ریگولیٹ کیا گیا، جو مرکزی اعصابی نظام کی ایک دائمی آٹومیمون ڈیمیلینیٹنگ بیماری ہے۔ انسانی کروموسوم پر حوالہ جات جین 16