Hall-Riggs syndrome
ہال رگس سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جو اعصابی مسائل اور پیدائشی نقائص کا سبب بنتا ہے۔ ہال رگس سنڈروم والے لوگوں میں عام طور پر کنکال کی خرابی، چہرے کی خرابیاں، اور ذہنی معذوری ہوتی ہے۔ طبی ادب میں دنیا بھر میں 2 خاندانوں کے صرف 8 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ یہ ایک آٹوسومل ریسیسیو جینیاتی عارضہ ہے، جس کا مطلب ہے کہ دونوں والدین کو جین کو اپنے ساتھ رکھنا چاہیے تاکہ ان کی اولاد متاثر ہو۔ ہال رگس سنڈروم کی عام خصوصیات میں شامل ہیں: اسپونڈیلوپیمیٹافائیسل ڈسپلیسیا مختصر قد کے چھوٹے اعضاء، انگلیاں، اور انگلیاں مائکروسیفلی اسکولیوسس کے دورے ناک کے پل اور منہ کو چوڑا کرتے ہیں دیگر ڈیسمورفک چہرے کی خصوصیات دانشورانہ معذوری بار بار الٹی کی اقساط کیس 1975: ہال اور رگس ہم جنس پرست والدین سے پیدا ہونے والے 15 میں سے 6 بچوں کی وضاحت کرتے ہیں۔ کہا جاتا ہے کہ بچوں میں شدید دانشورانہ کمی، مائکروسیفلی، چہرے کی بے ترتیبی جس میں ناک کے پچھلے حصے پر مشتمل ہوتا ہے، ناک کا پل اور بڑے ہونٹ، اور کنکال کے نظام کی ترقی پسند بے ترتیبی، جس میں اسکولیسیس، چپٹے ہوئے فیمرل سر، چھوٹی فیمرل گردن، بازوؤں کے چھوٹے پراکسیمل حصے، نشوونما میں تاخیر، اور انگلیوں اور ٹخنوں کو متاثر کرنے والے ایپیفیسل چپٹے ہونا شامل ہیں۔ کہا جاتا ہے کہ بچوں نے جوانی میں بھی بولنے کی صلاحیت حاصل نہیں کی تھی۔ 15 بچوں کے والدین صحت مند، غیر متاثرہ فرسٹ کزن تھے۔ 2000: سلینگو اور ریگارڈ ٹو نے مخالف جنس کے دو اطالوی بہن بھائیوں کی وضاحت کی جو صحت مند، غیر متاثرہ غیر خون آلود والدین سے پیدا ہوئے تھے۔ کہا گیا کہ بچوں میں وہی علامات تھیں جو پہلے بیان کردہ خاندان کے ساتھ ساتھ مختصر قد اور ہائپر ٹیلوربیٹزم، اسپونڈیلومیٹافائیسل ڈسپلیسیا اور ہلکی ایپیفائیسل تبدیلیوں کی تصدیق ریڈیوگراف کے ذریعے کی گئی تھی۔ ایم آر آئی کے نتائج میں سیپٹم پیلوسیڈم میں کیوم ورگی اور متعدد سسٹ کی موجودگی شامل تھی۔ ای ای جی غیر معمولی طور پر واپس آئے۔ ہائی ریزولوشن کیریوٹائپ معمول پر واپس آئے۔ بھائی کی دوروں اور نفسیاتی عدم استحکام اور اشتعال کی تاریخ رہی ہے۔ دیگر علامات میں بریکائڈیکٹائیلی ٹائپ ڈی، ڈورسل کیفوسس، پلاٹیسپونڈائیلی، اینامیل ہائپوپلاسیا، موٹے اور گھنے بال، اور کھانا کھلانے میں دشواری شامل تھیں۔ کنکال عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض نایاب سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم