Raghib syndrome
راگھیب سنڈروم ایک نایاب پیدائشی دل کی خرابی ہے جہاں بائیں اوپری وینا کیوا (ایل ایس وی سی) غیر حاضر کورونری سائنس اور ایٹریل سیپٹل عیب کے علاوہ بائیں ایٹریم میں بہہ رہا ہے۔ اسے دل کی ایک خطرناک حالت سمجھا جا سکتا ہے کیونکہ یہ فرد کو فالج کے زیادہ خطرے میں ڈالتا ہے۔ دیگر نقائص جو اکثر راگھیب سنڈروم سے وابستہ ہوتے ہیں ان میں وینٹریکلر سیپٹل نقائص، ٹرائکسپیڈ اینولس کی توسیع، اور پلمونری اسٹینوسس شامل ہو سکتے ہیں۔ اگرچہ اسے ایک انتہائی نایاب ترقیاتی کمپلیکس سمجھا جاتا ہے، لیکن پیدائشی دل کے نقائص میں مستقل لیفٹ سپیریئر وینا کیوا (پی ایل ایس وی سی) سے متعلق معاملات نسبتا عام ہیں۔ یہ بھی نوٹ کرنا ضروری ہے کہ پی ایل ایس وی سی اکثر دائیں ایٹریم میں بہتا ہے، اور صرف عیب والے تقریبا 10 سے 20 فیصد افراد میں بائیں ایٹریم میں بہتا ہے۔ کسی ایسے فرد میں جس میں دل کی کوئی بنیادی حالت نہ ہو، اعلی وینا کیوا خون کو جسم سے دائیں ایٹریم میں واپس پہنچاتا ہے۔ پورے جسم میں مختلف حیاتیاتی عمل کے ذریعے آکسیجن کے استعمال کی وجہ سے، اس خون میں خون کی آکسیجنشن کی سطح انتہائی کم ہوتی ہے۔ لہذا، دل کا دایاں حصہ اس خون کو پھیپھڑوں میں پمپ کرتا ہے جہاں کیپلیریوں میں گیس کا تبادلہ ہوتا ہے۔ اس کے بعد آکسیجن والے خون کو پلمونری رگوں کے ذریعے دل کے بائیں جانب واپس منتقل کیا جاتا ہے۔ بائیں ایٹریم اور بائیں وینٹریکل اب آکسیجن سے سیر شدہ خون کو آورٹا کے ذریعے اور جسم میں باہر دھکیلنے کا کام کرتے ہیں۔ جیسا کہ پہلے بیان کیا گیا ہے، راگھیب سنڈروم والے افراد بائیں اوپری وینا کیوا سے بائیں ایٹریم میں نکاسی کا تجربہ کرتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ جسم سے واپس آنے والا ڈی آکسیجنیٹڈ خون براہ راست پھیپھڑوں کو بائی پاس کر کے بائیں ایٹریم میں داخل ہو رہا ہے جہاں اسے دوبارہ جسم میں پمپ کیا جائے گا جس کی وجہ سے سائانوسس ہوتا ہے۔ اس کے نتیجے میں کئی حیاتیاتی عمل پر بڑے اثرات پڑ سکتے ہیں، جن میں اکثر جراحی مداخلت کی ضرورت ہوتی ہے۔ کورونری سینوس ایک رگ ہے جو عظیم کارڈیک رگ سے جاری رہتی ہے۔ یہ وینٹریکل سنکچن کے دوران دل کے پٹھوں کی وینٹریکلر رگوں سے خون جمع کرتا ہے اور اس خون کو دائیں ایٹریم میں منتقل کرتا ہے۔ بنیادی طور پر، یہ کورونری سائنس دل کے پٹھوں (ایپیکارڈیل وینٹریکلر رگوں) کی رگوں سے ڈی آکسیجنٹڈ خون لیتا ہے اور اسے دل کے دائیں جانب پہنچاتا ہے تاکہ اسے پھیپھڑوں میں منتقل کیا جا سکے اور دوبارہ آکسیجن کیا جا سکے۔ کسی فرد کے لیے دل کے اس جزو کی کمی انتہائی کم ہوتی ہے۔ آخر میں، راگھیب سنڈروم کا ایک عام پہلو ایٹریل سیپٹل عیب ہے۔ یہ تب ہوتا ہے جب دل کے دائیں اور بائیں ایٹریم کو تقسیم کرنے والے سیپٹم میں ایک سوراخ ہوتا ہے۔ اس سوراخ کا سائز انفرادی طور پر نمایاں طور پر مختلف ہو سکتا ہے۔ کچھ لوگ اس عیب کی علامات کو اس وقت تک محسوس بھی نہیں کر سکتے جب تک کہ وہ بالغ نہ ہو جائیں۔ ایٹریل سیپٹل عیب کے ساتھ بنیادی تشویش یہ ہے کہ یہ دل کے دائیں حصے پر زیادہ کام کرنے کا سبب بن سکتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ پھیپھڑوں میں پمپ کیے جانے والے خون کی مقدار میں نمایاں اضافہ ہوتا ہے کیونکہ بائیں ایٹریم سے خون دائیں ایٹریم میں واپس نکلتا ہے۔ اس طرح خون کی شریانوں کو نقصان پہنچتا ہے، بلڈ پریشر میں اضافہ ہوتا ہے، اور یہاں تک کہ دل کے دائیں حصے میں بھی اضافہ ہو سکتا ہے۔ راگھیب سنڈروم کو پیدائشی دل کی خرابی کے طور پر درجہ بندی کرنے کا مطلب ہے کہ یہ عیب پیدائش کے وقت موجود تھا۔ پچھلی اور پچھلی بنیادی رگوں جنین رگ نظام کا ایک حصہ ہیں۔ جنین کی نشوونما کے آٹھویں ہفتے کے دوران یہ بنیادی رگوں آہستہ آہستہ سکڑ جائیں گی اور دوسرے ڈھانچوں میں غائب ہو جائیں گی۔ بائیں پچھلے کارڈینل رگ بالآخر مارشل کے لگامینٹ میں تبدیل ہو جاتی ہے۔ اگر یہ رگ غائب ہونے میں ناکام رہتی ہے تو مستقل بائیں طرف اعلی وینا کیوا بن جائے گا۔ یہ بے ضابطگی آبادی کے 0.3 فیصد اور 0.5 فیصد کے درمیان اور پیدائشی دل کی بیماری والے تقریبا 2.1 فیصد سے 4.3 فیصد لوگوں میں موجود ہے۔ عام طور پر وہ بچے جو بائیں طرف اعلی وینا کیوا کی استقامت کا تجربہ کرتے ہیں وہ دل کی دیگر بے ضابطگیوں کو بھی ظاہر کرتے ہیں۔ راگھیب سنڈروم میں ان اضافی نقائص میں ایٹریل سیپٹل عیب کے ساتھ غیر حاضر کورونری سائنس بھی شامل ہے۔ مستقل بائیں سپر وینا کیوا سینوٹریئل خطے کی گردش میں مداخلت کر سکتا ہے، جس کی وجہ سے دل کی دائیں اور بائیں کارڈینل رگوں کو ایک ہی سطح پر پڑا رہتا ہے جو کورونری سائنس کی تشکیل کو روکتا ہے۔ راگھیب سنڈروم کی علامات اور علامات میں شامل ہیں: دل کی دھڑکن جلد کی نیلی رنگت (سائانوسس) بائیں ہاتھ کی بے ہوشی ہائیپرٹینشن چہرے کی ایڈیما (چہرے کی سوجن) اعضاء کی سوجن ٹھیک موٹر کاموں میں دشواری دھندلی تقریر بائیں طرف کے چہرے کی بے حسی تھکاوٹ بے قاعدہ دل کی دھڑکن (اریتھمیا) جلد کی نیلی رنگت، بصورت دیگر سائانوسس کی خصوصیت، سرخ خون کے خلیوں کی ناکافی آکسیجنشن کا نتیجہ ہے۔ یہ بنیادی طور پر جلد، ناخن، ہونٹوں یا افراد کی آنکھوں کے آس پاس ظاہر ہوتا ہے۔ خون کے بہاؤ میں آکسیجنشن کی یہ کمی ٹھیک موٹر کاموں یا علمی مسائل سے متعلق علامات کی وجہ بھی ہو سکتی ہے۔ راگھیب سنڈروم کی دیگر علامات کو عام طور پر کرپٹوجینک اسٹروک کے طور پر درجہ بند کیا جاتا ہے، بصورت دیگر کسی نامعلوم اصل کے نتیجے میں ہونے والے اسٹروک کو جانا جاتا ہے۔ ان علامات میں دھندلی تقریر، بائیں طرف کے چہرے کی بے حسی، اور بائیں ہاتھ کی بے ہوشی شامل ہو سکتی ہے۔ اگرچہ راگھیب سنڈروم کی کچھ علامات شدید ہو سکتی ہیں، دوسرے افراد غیر علامتی اور بے خبر ہو سکتے ہیں کہ انہیں یہ پیدائشی دل کی خرابی ہے۔ تشخیص اکثر مشکل ہو سکتی ہے کیونکہ پوسٹ مارٹم کی تشخیص ہونے تک بے ضابطگیوں کا مشاہدہ نہیں کیا جا سکتا۔ اس طرح، بعض صورتوں میں اسے ایک غیر معمولی بے ضابطگی سمجھا جا سکتا ہے۔ سیلولر سطح پر سائانوسس کا اثر بنیادی طور پر، اس بیماری کو خطرناک بنانے والی اہم علامات اہم بافتوں، پٹھوں اور اعضاء تک پہنچنے والی آکسیجن کی کمی کا نتیجہ ہیں۔ سائانوسس کو عام طور پر آپ کے خون کے بہاؤ میں 85 فیصد یا اس سے کم آکسیجن سیچوریشن کے طور پر درجہ بند کیا جاتا ہے۔ عام طور پر آپ کے خون میں آکسیجن کی سنترپتی کی سطح تقریبا 95 فیصد یا اس سے زیادہ گرنی چاہیے۔ آکسیجن آپ کے پورے جسم میں متعدد حیاتیاتی عمل میں استعمال ہوتی ہے۔ شاید ان عملوں میں سب سے اہم سیلولر ریسپریشن ہے۔ خلیے گلوکوز کے مالیکیول لیتے ہیں اور انہیں اڈینوسین ٹرائی فاسفیٹ (اے ٹی پی) کی شکل میں کیمیائی توانائی میں تبدیل کرتے ہیں۔ گلائکولیسس کے دوران، گلوکوز کا ایک واحد مالیکیول پائروویٹ کے دو مالیکیولز میں ٹوٹ جاتا ہے۔ اس کے بعد پائروویٹ کو ایسیٹیل-کوینزیم اے (ایسیٹیل-کو اے) میں تبدیل کر دیا جاتا ہے۔ سائٹرک ایسڈ سائیکل پھر ایسیٹیل-سی او اے لیتا ہے اور رد عمل کی ایک سیریز کے ذریعے این اے ڈی ایچ اور ایف اے ڈی ایچ 2 کے مالیکیول پیدا کرتا ہے جو الیکٹران ٹرانسپورٹ چین میں استعمال ہوتے ہیں۔ الیکٹران ٹرانسپورٹ چین مائٹوکونڈریا میں پروٹون میلان بنانے کے لیے این اے ڈی ایچ اور ایف اے ڈی ایچ 2 کا استعمال کرتا ہے جو اے ٹی پی پیدا کرنے کے لیے استعمال ہوگا۔ آکسیجن الیکٹران ٹرانسپورٹ چین کے کمپلیکس IV میں کام میں آتی ہے۔ اس عمل میں آکسیجن کو حتمی الیکٹران قبول کنندہ سمجھا جاتا ہے۔ بنیادی طور پر، کمپلیکس IV سائٹوکروم سی سے الیکٹرانوں کو قبول کرتا ہے، ایک وقت میں ایک، اور پھر انہیں پانی بنانے کے لیے آکسیجن میں عطیہ کرتا ہے۔ اس عمل کے دوران، دو ہائیڈروجن پروٹون مائٹوکونڈریا کے انٹر میمبرین اسپیس میں منتقل کیے جاتے ہیں۔ لہذا، آکسیجن خلیوں کے لیے توانائی پیدا کرنے کا ایک اہم حصہ ہے۔ تشخیص بعض صورتوں میں، راگھیب سنڈروم کی تشخیص اس وقت تک نہیں کی جاتی جب تک کہ کسی فرد کا پوسٹ مارٹم نہ ہو جائے۔ تاہم، اگر علامات موجود ہیں یا کسی فرد کے دل کی تشخیص کی گئی ہے تو اس سے جلد پتہ چل سکتا ہے۔ تشخیص میں عام طور پر کارڈیک مقناطیسی گونج امیجنگ (سی ایم آر آئی) کا استعمال شامل ہوتا ہے۔ مقناطیسی گونج کا تصور ایک طبی تخیل کی تکنیک ہے جہاں مقناطیسی میدان اور کمپیوٹر سے تیار کردہ ریڈیو لہروں کا استعمال آپ کے جسم میں اعضاء یا بافتوں کی 3D تصاویر بنانے کے قابل ہوتا ہے۔ اکثر اوقات اس کے ساتھ کارڈیک کمپیوٹڈ ٹومیگرافی (سی سی ٹی) اسکین ہوتا ہے جو دل اور اس کی خون کی شریانوں کی تھری ڈی تصاویر بناتا ہے۔ سی ایم آر آئی کے برعکس، یہ دل کا تفصیلی اور اعلی ریزولوشن اسکین بنانے کے لیے مختلف زاویوں پر ایکس رے کی ہدایت کے ذریعے کیا جاتا ہے۔ اس طرح، دل، والو، شریانوں، آورٹا، رگوں، اور بہت کچھ کی ساخت سے متعلق مسائل کی تشخیص کا باعث بنتا ہے۔ سی سی ٹی اسکین میں برعکس میڈیا کا اندرونی انجکشن شامل ہوتا ہے جو نہ صرف بافتوں کی وضاحت کرنے کے لیے استعمال ہوتا ہے بلکہ ان کے درمیان فرق کرنے کے لیے بھی استعمال ہوتا ہے۔ ایم آر آئی اور سی سی ٹی اسکین کا استعمال بھی جراحی مداخلت کے منصوبے کا تعین کرنے میں ڈاکٹروں کی مدد کر سکتا ہے۔ دل کی اس حالت کی تشخیص کا ایک اور ممکنہ طریقہ الیکٹرو کارڈیوگرام (ای سی جی یا ای کے جی) کا استعمال کرنا ہے۔ ایک فرد کے سینے پر الیکٹروڈ رکھے ہوں گے جو دل کی دھڑکن کے ساتھ برقی سگنل کی پیمائش کرتے ہیں۔ ای کے جی کے دوران کئی چیزوں کا سراغ لگایا جاتا ہے۔ سب سے پہلے "پی ویو" ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب برقی قوت بائیں اور دائیں ایٹریا کی طرف سفر کرتی ہے جس کی وجہ سے وہ سکڑ جاتی ہے اور خون کو وینٹریکلز میں پمپ کرتی ہے۔ یہ وینٹریکلز پھر "کیو آر ایس" کمپلیکس بناتے ہیں جب وہ سکڑتے ہیں اور خون کو دل کے پٹھوں سے اوپر اور باہر دھکیلتے ہیں۔ اس کے بعد دل مکمل طور پر آرام کرتا ہے اور "ٹی ویو" وینٹریکلز کا دوبارہ پولرائزیشن ہے۔ راگھیب سنڈروم والے افراد کے ای کے جی لیڈز v2-v4، اور لیفٹ وینٹریکلر ہائپر ٹرافی میں ٹی لہر کے الٹاو کو ظاہر کر سکتے ہیں۔ دوسری طرف ایکوکارڈیوگرام، حرکت میں رہتے ہوئے دل کی تھری ڈی تصاویر بنانے کے لیے صوتی لہروں کا استعمال کرتا ہے۔ اس سے ڈاکٹروں کو یہ تصور کرنے میں مدد ملتی ہے کہ پورے دل میں خون کتنی اچھی طرح سے پمپ کیا جا رہا ہے۔ دل کے ذریعے خون کے بہاؤ کو سمجھنے کا ایک اور طریقہ کارڈیک کیتھیٹرائزیشن ہے۔ کارڈیک کیتھیٹرائزیشن کے دوران ایک لمبی پتلی ٹیوب، جسے بصورت دیگر کیتھیٹر کے نام سے جانا جاتا ہے، خون کی شریانوں میں داخل کی جاتی ہے تاکہ دل کے والو کی جانچ پڑتال کی جا سکے، خون یا دل کے نمونے لیے جا سکیں، اور یہاں تک کہ بہتر تصور کے لیے خون کے بہاؤ میں رنگ بھی ڈالا جا سکے۔ اس کیتھیٹر کو کمر، اوپری ران، بازو یا گردن میں خون کی شریانوں میں رکھا جا سکتا ہے۔ آخر میں، مریض شریانوں میں خون کی آکسیجن کی سنترپتی میں نمایاں کمی بھی ظاہر کر سکتے ہیں۔ لیکن ان دل کے نقائص کے سائز اور اثرات کے لحاظ سے، راگھیب سنڈروم کے کچھ مریض 90 فیصد سے زیادہ آکسیجن سیچوریشن کی سطح کو برقرار رکھ سکتے ہیں۔ عام طور پر، علاج میں جراحی مداخلت شامل ہوتی ہے تاکہ مستقل لیفٹ سپیریئر وینا کیوا (پی ایل ایس وی سی) کو بائیں ایٹریم میں بہنے سے ٹھیک کیا جا سکے۔ فرد کی بنیاد پر کئی جراحی کے اختیارات استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ ان جراحی مداخلتوں کا بنیادی مقصد دل کے ذریعے خون کے اندرونی بہاؤ کو دوبارہ قائم کرنا ہے۔ ایٹریل پیچ کا اطلاق تشویش کے علاقوں پر کیا جا سکتا ہے جیسے کہ بائیں ایٹریم کی چھت یا جہاں کورونری سینوس ہونا چاہیے۔ یہ خون کے بہاؤ میں مدد کرنے والی سرنگ بنانے میں مدد کرتا ہے۔ اکثر پی ایل ایس وی سی سے خون کے بہاؤ کو بائیں ایٹریم کے بجائے دائیں ایٹریم میں موڑنے کے لیے جراحی سے اصلاح کی جا سکتی ہے۔ کچھ ذرائع بتاتے ہیں کہ یہ بنیادی جراحی حل ہے۔ یہ پی ایس ایل وی سی کو براہ راست دائیں ایٹریم سے گرافٹ کا استعمال کرتے ہوئے جوڑ کر، پی ایس ایل وی سی کو بائیں پلمونری شریان سے انٹرا ایٹریل بفل کے ساتھ جوڑ کر، یا عام طور پر پی ایس ایل وی سی کا مقدمہ چلا کر کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، جراحی کے ذریعے پی ایل ایس وی سی کو بائیں پلمونری شریان سے جوڑنے سے تھرومبوسس کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔ کچھ ذرائع نے اشارہ کیا کہ زیادہ سے زیادہ نتائج حاصل کرنے کے لیے اس طریقہ کار کے دوران کورونری سائنس کو دوبارہ چھت لگانا ضروری ہے۔ ایک اور ذریعہ کسی فرد کی سادہ نگرانی کی نشاندہی کرتا ہے اور انہیں ادویات پر رکھنا کم شدید صورتوں میں استعمال کیا جا سکتا ہے۔ کسی پیشہ ور سے طبی مشورہ لینا ضروری ہے، کیونکہ اس عیب کی علامات اور ڈگری انفرادی طور پر بہت زیادہ ہوسکتی ہیں۔ کیس اسٹڈیز ایک کیس اسٹڈی میں ایک 40 سالہ خاتون کو ایٹریل سیپٹل عیب کو بند کرنے کے لیے پیریکارڈیل پیچ دیا گیا اور پھر پی ایس ایل وی سی کو براہ راست بائیں پلمونری شریان میں اناسٹوموز کیا گیا۔ اس طرح، بائیں ایٹریم میں خون کے رساو سے چھٹکارا حاصل کرنا اور پی ایس ایل وی سی سے خون کو یقینی بنانا دل کے دائیں جانب جاتا ہے اور پھیپھڑوں میں پمپ کیا جاتا ہے۔ کئی سال بعد ایک فالو اپ نے اشارہ کیا کہ سرجری کامیاب رہی اور اس میں کرپٹوجینک اسٹروک کی کوئی علامات نہیں تھیں۔ ایک اور کیس اسٹڈی ایک 18 ماہ کے بچے کے ساتھ کی گئی جس میں راگھیب سنڈروم کی تشخیص ہوئی جب اس کے دل پر ایم آر آئی کیا گیا۔ ایک ایکسٹرا کارڈیک مداخلت کا طریقہ لاگو کیا گیا جہاں پی ایل ایس وی سی براہ راست دائیں ایٹریل اپینڈج سے منسلک تھا۔ اسے مداخلت کے بہترین طریقہ کے طور پر دیکھا گیا کیونکہ اس سے پلمونری رگ کے خون کے بہاؤ میں رکاوٹ کا خطرہ کم ہوتا ہے، بائیں ایٹریم پر تناؤ کم ہوتا ہے، اور امید ہے کہ مستقبل میں اریتھمیا کو روکا جا سکتا ہے۔ ایک 31 سالہ خاتون کو تشخیص کے لیے لایا گیا تھا جس میں بائیں ہاتھ کی بے ہوشی، ہائی بلڈ پریشر، اور فالج جیسی علامات جیسے چہرے کی بے حسی اور دھندلی تقریر دکھائی دے رہی تھی۔ اس کے دماغ اور دل کے گہرائی سے تجزیے میں راگھیب سنڈروم کی علامات ظاہر ہوئیں۔ یہاں کے دیگر افراد کے برعکس، اسے کئی ادویات (ایسپرین اور میٹوپروولول) کے ساتھ ساتھ اس کی علامات پر نظر رکھنے کے لیے ہولٹر مانیٹر کے ساتھ چھٹی دی گئی۔ آخر میں، ایک 25 سالہ خاتون نے کئی سالوں سے سائانوسس اور دل کی دھڑکن کا تجربہ کیا تھا۔ سینے کے ایکس رے اور ای سی جی کا استعمال کرتے ہوئے راگھیب سنڈروم کی تشخیص کے بعد فرد نے جراحی مداخلت کی۔ سرجری کے دوران ڈاکٹروں نے پایا کہ اس کا کورونری سائنس مکمل طور پر چھت سے خالی تھا اور پی ایل ایس وی سی براہ راست بائیں ایٹریم میں جا رہا تھا۔ سرجنوں نے کورونری سینس کو دوبارہ بند کر دیا، نکاسی کو روکنے کے لیے ایٹریل سیپٹم کو دوبارہ تعمیر کیا، اور پی ایل ایس وی سی کو دائیں ایٹریم کی طرف موڑ دیا۔ پیشین گوئی جراحی مداخلت کے ساتھ، اس عیب میں مبتلا بہت سے افراد آگے بڑھنے اور مکمل طور پر فعال زندگی گزارنے کے قابل ہوتے ہیں۔ اگر دل کی حالت کی تشخیص نہ ہو تو مسائل پیدا ہو سکتے ہیں، اس طرح کسی فرد کو فالج کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ تاہم، یہ دوسرے افراد میں ایک معمولی بے ضابطگی رہ سکتی ہے اور اس کے نتیجے میں کبھی علامات یا تشخیص نہیں ہوتی ہے۔ متعلقہ سنڈروم مستقل لیفٹ سپیریئر وینا کیوا (پی ایل ایس وی سی) ایٹریل سیپٹل ڈیفیکٹ (اے ایس ڈی) وینٹریکلر سیپٹل ڈیفیکٹ (وی ایس ڈی) ایٹریو وینٹریکلر سیپٹل ڈیفیکٹ (اے وی ایس ڈی) پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیریوسس (پی ڈی اے) اسکائنوٹک ہارٹ ڈیفیکٹ حوالہ جات پیدائشی دل کے نقائص