Cubam
کیوبم، وہ اصطلاح ہے جو ٹرمینل ایلیئم میں واقع ایک ملٹی-لیگینڈ رسیپٹر کا حوالہ دینے کے لیے استعمال ہوتی ہے، جو وٹامن بی 12 کے جذب میں مہارت رکھتی ہے۔ کیوبام بنیادی طور پر ایمنیون لیس (اے ایم این)، اور کیوبیلن پر مشتمل ہے۔ کیوبیلن ایک سیل ریسیپٹر کے طور پر ضروری ہے جو "وٹامن بی 12-اندرونی عنصر" کمپلیکس کو پہچانتا ہے، جبکہ امینیون لیس کمپلیکس کے ریسیپٹر میڈیٹڈ اینڈوسیٹوسس میں زیادہ ملوث ہوتا ہے۔ طبی اہمیت وٹامن بی 12 ایک ضروری پانی میں گھلنشیل وٹامن ہے، جس کا جذب تھوک ہیپٹو کورین کے فعال سراو، معدے کے اندرونی عنصر کے فعال سراو، پینکریٹک پروٹیز کے ذریعے ہیپٹو کورین کے فعال شگاف، اور ٹرمینل ایلیئم میں کیوبیم کے ذریعے ایک فعال جذب پر منحصر ہے۔ جیسا کہ توقع کی گئی تھی، مذکورہ فہرست کے کسی بھی مقام پر ایک عیب، وٹامن بی 12 کے غلاظت کا سبب بن سکتا ہے، اور اس کے بعد میکروسائٹک انیمیا کا سبب بن سکتا ہے۔ وٹامن بی 12 کی کمی کی سب سے عام وجہ اندرونی عنصر (آئی ایف) کی کمی ہے جو عام طور پر ایٹروفک گیسٹرائٹس کی وجہ سے ہوتی ہے، جو اندرونی عنصر کو خفیہ کرنے والے پیریٹل خلیوں کی تعداد کو کم کرتی ہے۔ یہ نقصان دہ خون کی کمی کا باعث بن سکتا ہے۔ تاہم، اے ایم این کی ایک غیر معمولی غیر معمولی وٹامن بی 12 انیمیا کا سبب بھی بن سکتی ہے ؛ اس حالت کو "ایمرسلینڈ-گراسبیک سنڈروم (آئی جی ایس)" کہا جاتا ہے۔ کیوبم (اے ایم این، اور کیوبیلن) کے دونوں اجزاء میں آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشنز ایمرسلینڈ-گراسبیک سنڈروم کے لیے ذمہ دار ہیں، جو میکروسائٹک، میگالوبلاسٹک انیمیا کے طور پر ظاہر ہوتا ہے۔ وٹامن بی 12 کی شدید کمی عام طور پر اندرونی عنصر میں آٹو امیون ثالثی کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ شاذ و نادر ہی، جین CUBN میں تغیرات، کیوبیلن کے لیے کوڈنگ، یا AMN، بے امیون کے لیے کوڈنگ، وٹامن B12 کی کمی کی آٹوسومل ریسیسیو شکل کا سبب بنتی ہے، جسے ایمرسلینڈ-گراسبیک سنڈروم کہا جاتا ہے۔ کیوبیلن اور ایمنیونلیس بھی گردوں کے ٹیوبلر فنکشن میں کردار ادا کرتے ہیں۔ کیوبیلن چوہوں میں جنین کی نشوونما کے لیے ضروری ہے، لیکن عام انسانی جنین کی نشوونما کے لیے ضروری نہیں معلوم ہوتا ہے۔ حوالہ جات وصول کنندگان