Cernunnos deficiency
سرننوس کی کمی مشترکہ امیونو ڈیفیشینسی کی ایک شکل ہے جس کی خصوصیت مائکروسیفلی ہے، این ایچ ای جے 1 جین میں تغیرات کی وجہ سے، یہ آٹوسومل ریسیسیو طریقے سے وراثت میں ملتا ہے۔ اس حالت کا انتظام اینٹی وائرل پروفیلیکسس اور اینٹی بائیوٹک علاج کی علامات اور علامات ہیں۔ متاثرہ فرد پر اس حالت کی علامت اور علامات درج ذیل ہیں: بار بار ہونے والے انفیکشن مائکروسیفلی گروتھ ریٹرڈیشن ہڈیوں کی خرابی ڈسمورفک خصوصیت یوروجنیٹل خرابیاں وجہ جینیات کے لحاظ سے، سرننوس کی کمی این ایچ ای جے 1 جین میں تغیر کی وجہ سے ہے، اس کا سائٹوجینیٹک مقام 2Q35 ہے، جبکہ اس کا سالماتی مقام ہے این ایچ ای جے 1 ایک پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جو ڈبل اسٹرینڈڈ ڈی این اے میں ٹوٹنے کی مرمت میں مدد کرتا ہے۔ یہ اضافی طور پر ایکس آر سی سی 4 اور دیگر این ایچ ای جے عوامل (ڈی این اے کے سروں پر) کے درمیان تعلق کے طور پر کام کر سکتا ہے جب این ایچ ای جے 1 میں کوئی تغیر ہوتا ہے، تو کوئی یہ دیکھتا ہے کہ نیوکلیوٹائڈ کو حذف کرنے سے وی (ڈی) جے ریکومبینیشن، سگنل جوڑوں پر اثر پڑتا ہے۔ وی (ڈی) جے ریکومبینیشن ایک جینیاتی ریکومبینیشن ہے جو بی اور ٹی سیل کی پختگی کے ابتدائی مراحل میں ہوتی ہے۔ سرننوس کی کمی کی تشخیص کلینیکل خصوصیات اور خون کے ٹیسٹ کے ذریعے متاثرہ فرد میں درج ذیل پائے گی: بی لیمفوپینیا ٹی لیمفوپینیا ہائپوگماگلوبولینیمیا کم آئی جی ایم کے ساتھ کم آئی جی ایم مختلف تشخیص کے ساتھ ہائپوگماگلوبولینیمیا سرننوس کی کمی کے لیے ڈی ڈی ایکس ایل آئی جی 4 سنڈروم کے ساتھ ساتھ نجمیگن بریکیج سنڈروم مینجمنٹ دونوں ہیں۔ سرننوس کی کمی کے انتظام کے لحاظ سے، کسی کو معلوم ہوتا ہے کہ ایلوجینک ہیماٹوپوئیٹک اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن کے ساتھ علاج، جو اسٹیم سیل ہیں جو دوسرے خلیات لاتے ہیں) کچھ مثالوں میں مفید ثابت ہوا ہے۔ مزید برآں مندرجہ ذیل علاج بھی استعمال کیے جاتے ہیں: اینٹی بائیوٹک علاج امیونوگلوبلین متبادل بھی دیکھیں Cernunnos مشترکہ امیونو ڈیفیشینسی حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی روابط پب میڈ مشترکہ ٹی اور بی سیل امیونو ڈیفیشینسی سنڈروم مائکروسیفلی کے ساتھ