Sonoda syndrome
سونودا سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت کرینیو فیسیل ڈسمورفزم، فنگر پرنٹ کی اسامانیتا، دانشورانہ معذوری، اور پیدائشی کارڈیوپیتھی ہے۔ یہ ایک جاپانی خاندان میں بیان کیا گیا ہے۔ یہ حالت تاریخ میں صرف ایک بار جاپان (1987) کے تین بہن بھائیوں میں بیان کی گئی ہے۔ بہن بھائیوں کی یہ تینوں جاپان کے میازاکی پریفیکچر میں صحت مند، غیر خون آلود جاپانی والدین کے ہاں پیدا ہوئے تھے جو 20 کی دہائی کے وسط میں تھے (عین مطابق 25 سال کی عمر میں)۔ والدین کا قد (والد کا قد 170 سینٹی میٹر اور ماں کا قد 153 سینٹی میٹر تھا)، جلد کا رنگ (ہلکا)، اور کرینیو فیسیل ظاہری شکل عام تھی اور ان کے جاپانی پس منظر کے لیے اوسط تھی، ماں کو اسقاط حمل یا مردہ پیدائش کی کوئی تاریخ نہیں تھی۔ اگرچہ دونوں نے والدین کی ہم آہنگی سے انکار کیا، لیکن ان کے دونوں خاندانی نسب مختلف سالوں سے ایک ہی چھوٹے سے الگ تھلگ گاؤں میں رہتے تھے۔ پرو بینڈ ایک 6 سالہ چھوٹی بچی تھی، جس کا وزن 2664 گرام تھا۔ مارچ 1983 میں (اس کی پیدائش کے تقریبا 2 سال بعد) کی گئی پیمائش میں اس کی اونچائی 73.1 سینٹی میٹر، وزن 7.1 کلوگرام اور سر کا دائرہ 46 سینٹی میٹر دکھایا گیا۔ 87 میں کیے گئے جسمانی معائنے میں اس کی جلد کا سیاہ رنگ اور ہلکے بھورے بال (جسے مصنفین نے جاپانیوں میں غیر معمولی قرار دیا ہے)، ایک گول چہرہ، چپٹا ناک کا پل، چھوٹی ناک، ناک کے سوراخ کا اگلا حصہ، اور اس کے فنگر پرنٹس میں گھومنے اور لوپ کی موجودگی (بالترتیب 3 اور 7) کی تفصیل دی گئی۔ معمول کے لیبارٹری ٹیسٹ اور 550 بینڈ کی سطح کے کیریوٹائپ نے معمول کے نتائج دیے۔ اسے دل کی بڑبڑاہٹ کے بارے میں بتایا گیا تھا جو اس کے بعد پتہ چلا کہ یہ وینٹریکلر سیپٹل عیب (ایک قسم کی پیدائشی دل کی خرابی) کی وجہ سے ہے، لیکن جسمانی معائنہ کے چند سال بعد یہ خود ہی غائب ہو گیا جس میں کہا گیا عیب دریافت ہوا (خیال کیا گیا کہ اس عیب کے بے ساختہ بندش کی وجہ سے ہوا ہے)۔ دوسرا کیس اس کا چھوٹا، 4 سالہ چھوٹا بھائی تھا۔ وہ پیدا ہوا تھا جس کا وزن 3042 گرام تھا، اور اسے پیدائش کے وقت سائانوسس بتایا گیا تھا، جو دل کی ممکنہ بے ضابطگی کا اشارہ تھا۔ انہوں نے 3 ماہ کی عمر میں اپنے سر پر قابو رکھنا سیکھا اور 20 ماہ کی عمر میں چلنا سیکھا، 2 سال کی عمر میں انہیں بولنے میں تاخیر ہوتی پائی گئی اور وہ صرف مٹھی بھر الفاظ کہہ سکتے تھے۔ جولائی 1984 میں ان کے جسمانی معائنے میں ان کی اونچائی 72.7 سینٹی میٹر، وزن 7.7 کلومیٹر اور سر کا دائرہ 44.5 سینٹی میٹر دکھایا گیا۔ اس کی جلد کا رنگ، بالوں کا رنگ اور چہرے کی خصوصیات ان کی پرو بینڈ بہن جیسی ہی تھیں۔ اس کے دوسرے بائیں انٹرکوسٹل چہرے پر ایک سسٹولک ایجیکشن بڑبڑاہٹ (گریڈ 4/6) سنی جا سکتی تھی، یہی بڑبڑاہٹ بعد میں پلمونری والو اسٹینوسس کی وجہ سے ہونے کا پتہ چلا۔ اپنی بہن کی طرح، اس کے فنگر پرنٹس (بالترتیب 4 اور 6) میں بھی گھوڑے اور لوپس تھے، اور اس کے معمول کے لیبارٹری ٹیسٹ اور ایک کیریوٹائپ تھا جو معمول پر آ گیا۔ مئی 1987 میں ایک بار پھر اس کے جسمانی معائنے میں اس کی اونچائی 94.3 سینٹی میٹر، وزن 45.2 کلوگرام اور سر کا دائرہ 49.7 سینٹی میٹر دکھایا گیا۔ اس کی ہڈیوں کی عمر اس کی عمر کے مطابق تھی۔ تیسرا اور آخری کیس ان تینوں میں سب سے چھوٹا بھائی تھا، ایک 2 سالہ بچہ۔ پیدائش کے وقت ان کا وزن 2962 گرام تھا اور جب وہ 3 ماہ کے تھے تو انہیں دل کی بڑبڑاہٹ پائی گئی۔ مئی 1986 میں اس کے جسمانی معائنے میں اس کی اونچائی 63 سینٹی میٹر، وزن 5.3 کلوگرام اور سر کا دائرہ 41.5 سینٹی میٹر دکھایا گیا۔ اس کی جلد کا رنگ، بالوں کا رنگ اور چہرے کی خصوصیات اس کے بہن بھائیوں جیسی ہی تھیں۔ اس کے دل کی بڑبڑاہٹ گریڈ 3/6 سسٹولک بڑبڑاہٹ پائی گئی جو اس کے نچلے بائیں اسٹرنل بارڈر میں سنی جا سکتی تھی، کارڈیک ایکوگرافی اور دیگر ٹیسٹوں کے بعد، بڑبڑاہٹ کو نرم اور بے ضرر قرار دیا گیا۔ اسے اینکیلوگلوسیا اور ہائپوسپاڈیاس ہونے کا ذکر کیا گیا تھا۔ اس کے انگلیوں کے نشانات میں بھی اس کے بہن بھائیوں (بالترتیب 5 اور 5) کی طرح گھوڑے اور لوپس پائے گئے۔ اس پر کیے گئے کیریو ٹائپ نے معمول کے نتائج واپس دیے۔ ایک سال بعد مئی 1987 میں اس کے جسمانی معائنے میں اس کی اونچائی 73.9 سینٹی میٹر، وزن 8.8 کلوگرام اور سر کا دائرہ 47.4 سینٹی میٹر دکھایا گیا۔ وہ 6 ماہ کی عمر میں اپنے سر پر قابو پا سکتے تھے لیکن 18 ماہ کی عمر میں بھی انہیں چلنے میں تاخیر اور بولنے میں تاخیر پائی گئی۔ معمول کے لیبارٹری ٹیسٹ اور ہڈیوں کی عمر کا معائنہ معمول پر آگیا۔ حالت کے مصنفین نے یہ نتیجہ اخذ کیا کہ علامات کا یہ مجموعہ شاید آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملا تھا۔ حوالہ جات آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر نایاب جینیاتی سنڈروم