Neuronal migration disorder
نیورونل مائیگریشن ڈس آرڈر (این ایم ڈی) سے مراد عوارض کا ایک مختلف قسم کا گروہ ہے، جس کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ ایک ہی ایٹیوپیتھولوجیکل میکانزم کا اشتراک کرتا ہے: نیوروجینیسیس کے دوران نیورو بلاسٹ کی منتقلی میں متغیر حد تک خلل۔ نیورونل ہجرت کے عوارض کو دماغی ڈیسجینیسیس عوارض کہا جاتا ہے، نیوروجینیسیس کے دوران بنیادی تبدیلیوں کی وجہ سے ہونے والی دماغی خرابیاں ؛ دوسری طرف، دماغی خرابیاں انتہائی متنوع ہوتی ہیں اور اندرونی یا بیرونی وجوہات کی وجہ سے اس کی تشکیل اور پختگی کے دوران دماغ کی کسی بھی توہین کا حوالہ دیتی ہیں جو بالآخر دماغ کی معمول کی اناٹومی کو تبدیل کر دے گی۔ تاہم، اصطلاحات میں کچھ تنازعہ ہے کیونکہ عملی طور پر کسی بھی خرابی میں نیورو بلاسٹ ہجرت شامل ہوگی، یا تو بنیادی طور پر یا ثانوی طور پر۔ علامات اور علامات اسامانیتا کے مطابق مختلف ہوتی ہیں، لیکن اکثر ناقص پٹھوں کے سر اور موٹر فنکشن، دوروں، نشوونما میں تاخیر، ذہنی معذوری، بڑھنے اور پھلنے پھولنے میں ناکامی، کھانے میں دشواری، اعضاء میں سوجن، اور عام سر سے چھوٹا ہوتا ہے۔ این ایم ڈی والے زیادہ تر بچے عام دکھائی دیتے ہیں، لیکن کچھ عوارض میں چہرے یا کھوپڑی کی خصوصیات ہوتی ہیں جن کی شناخت ایک نیورولوجسٹ کر سکتا ہے۔ وجہ ترقی پذیر دماغ میں، عصبی سٹیم خلیوں کو ان علاقوں سے منتقل ہونا چاہیے جہاں وہ پیدا ہوتے ہیں جہاں وہ اپنے مناسب عصبی سرکٹس میں آباد ہوں گے۔ اعصابی منتقلی، جو حمل کے دوسرے مہینے کے اوائل میں ہوتی ہے، کیمیائی گائیڈز اور سگنلز کی ایک پیچیدہ درجہ بندی کے ذریعے کنٹرول کی جاتی ہے۔ جب یہ اشارے غیر حاضر یا غلط ہوتے ہیں، تو نیوران وہاں ختم نہیں ہوتے جہاں ان کا تعلق ہوتا ہے۔ اس کے نتیجے میں دماغی نصف کرہ، سیریبلم، برینسٹم، یا ہپپوکیمپس میں دماغ کے ساختی طور پر غیر معمولی یا غائب حصے پیدا ہو سکتے ہیں۔ این ایم ڈی والے بچوں میں کئی جینیاتی غیر معمولی چیزوں کی نشاندہی کی گئی ہے۔ نیورونل منتقلی میں شامل جینوں میں نقائص کا تعلق این ایم ڈی سے رہا ہے، لیکن ان عوارض کی نشوونما میں ان کا کردار ابھی تک اچھی طرح سے سمجھ میں نہیں آیا ہے۔ سویڈن میں ایک مطالعہ نے این ایم ڈی پر ماحولیاتی عوامل کے اثرات کی تحقیقات کی۔ مطالعہ نے اشارہ کیا کہ حمل سے پہلے اور اس کے دوران کم یا غیر معمولی زچگی بی ایم آئی، زچگی کے انفیکشن، جیسے روبیلا، اور زچگی کے دماغ کی نشوونما پر زچگی کے تمباکو نوشی کا اثر ہو سکتا ہے، بشمول نیورونل ہجرت۔ زچگی کے بی ایم آئی اور پیدائشی انفیکشن کے کردار کی جانچ مستقبل کے تجزیاتی مطالعات میں کی جانی چاہیے۔ این ایم ڈی اس مثال میں ہوتے ہیں کہ 1) نیورو بلاسٹ تمام وینٹریکلز سے منتقل نہیں ہوتے ہیں یا راستے کے صرف ایک حصے میں منتقل نہیں ہوتے ہیں، 2) صرف کچھ نیورو بلاسٹ کورٹیکل پرت تک پہنچتے ہیں، 3) نیورو بلاسٹ مناسب کورٹیکل پرت کو اوورشوٹ کرتے ہیں اور سب آراکنوئڈ اسپیس میں نکل جاتے ہیں، یا 4) پرانتستا میں نیورونل پرت کی آخری مرحلے کی تنظیم میں خلل پڑتا ہے۔ غیر معمولی نقل مکانی بالآخر غیر معمولی گیرال تشکیل کا باعث بنتی ہے۔ این ایم ڈی سنڈروم کی تشخیص کی اقسام غیر معمولی نیورونل منتقلی کے نتیجے میں 25 سے زیادہ سنڈروم بیان کیے گئے ہیں۔ ان میں وراثت کے کئی مختلف نمونوں کے ساتھ سنڈروم ہیں ؛ جینیاتی مشاورت اس طرح سنڈروم کے درمیان بہت مختلف ہے۔ Lissensephaly مائکرولیسینسفالی Schizensephaly Porensephaly Pachygyria Polymicrogyria Agyria میکروجیریا مائکرولیجیریا گرے میٹر ہیٹروٹوپیا ایجینیسیس آف دی کارپس کالوسم ایجینیسیس آف دی کرینیل اعصاب بینڈ ہیٹروٹوپیاس فوکل کورٹیکل ڈیسپلاسیا، ملر-ڈیکر سنڈروم، فوکویاما کانجنیٹل مسکولر ڈسٹروفی اور واکر-واربرگ سنڈروم لیسینسفیلی سے وابستہ جینیاتی عوارض ہیں۔ علاج علامتی ہے اور اس میں ضبط مخالف دوائیں اور جسمانی، پیشہ ورانہ اور تقریر کے علاج پر مشتمل خصوصی یا اضافی تعلیم شامل ہو سکتی ہے۔ این ایم ڈی والے بچوں کی تشخیص مخصوص عارضے اور دماغی اسامانیتا کی ڈگری اور اس کے بعد کے اعصابی علامات اور علامات کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ حوالہ جات اعصابی عوارض