ANKK1
1 (اے این کے کے 1) پر مشتمل اینکیرن ریپیٹ اور کینیز ڈومین جسے پروٹین کینیز پی کے کے 2 یا سوجن کینیز 288 (ایس جی کے 288) بھی کہا جاتا ہے ایک انزائم ہے جسے انسانوں میں اے این کے کے 1 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ اے این کے کے 1 سیر/تھر پروٹین کینیز خاندان کے ایک وسیع خاندان کا رکن ہے، اور پروٹین کینیز سپر فیملی سگنل ٹرانسڈکشن کے راستوں میں شامل ہے۔ طبی اہمیت یہ جین ایک واحد نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم پر مشتمل ہے جو اے این کے کے 1 (765 باقیات کے گلو 713 لائ) کے 12 اینکیرن ریپیٹس میں سے 11 ویں کے اندر ایک امینو ایسڈ متبادل کا سبب بنتا ہے۔ یہ پولیمرفزم، جسے عام طور پر ٹاک 1 اے کہا جاتا ہے، پہلے یہ خیال کیا جاتا تھا کہ یہ ڈی آر ڈی 2 جین کے پروموٹر علاقے میں واقع ہے، کیونکہ پولیمرفزم ڈی آر ڈی 2 جین کے قریب ہے اور ڈی آر ڈی 2 رسیپٹر کے اظہار کو متاثر کر سکتا ہے۔ اب یہ اے این کے کے 1 جین کے کوڈنگ علاقے میں واقع ہونے کے لیے جانا جاتا ہے جو دماغ میں ڈوپامائن کی ترکیب کو کنٹرول کرتا ہے۔ A1 ایلیل سٹریٹل L-امینو ایسڈ ڈیکاربوکسیلیز کی بڑھتی ہوئی سرگرمی سے وابستہ ہے۔ اے 1 + ایلیل ہیپاٹائٹس سی انفیکشن اینٹی سوشل پرسنلٹی ڈس آرڈر بارڈر لائن پرسنلٹی کی خصوصیات شیزوئڈ/اجتناب طرز عمل یہ دیکھتے ہوئے کہ اے 1 + ایلیل اینٹی سوشل پرسنلٹی ڈس آرڈر سے وابستہ ہے، کوئی یہ اندازہ لگا سکتا ہے کہ ایلیل کا تعلق نارسیسسٹک پرسنلٹی ڈس آرڈر اور ہسٹریئنک پرسنلٹی ڈس آرڈر سے بھی ہے۔ تاہم، ان پیش گوئیوں کی ابھی تک تجرباتی طور پر تصدیق نہیں ہوئی ہے۔ A1 + جینوٹائپ تعدد کے لیے یورپی آبادی کے تخمینے A1 + جینوٹائپ تعدد 20.8 سے 43.4% (نیشنل سینٹر آف بائیوٹیکنالوجی انفارمیشن (NCBI)، شناختی نمبر rs1800497) تک ہیں۔ نشہ آور طرز عمل اے این کے کے 1 جین کروموسوم بینڈ 11q23.1 پر ڈوپامائن ریسیپٹر ڈی 2 (ڈی آر ڈی 2) سے قریب سے جڑا ہوا ہے۔ Taq1A پولیمرفزم (rs1800497T) کا A1 ایلیل، ڈوپامائن ریسیپٹر ڈی آر ڈی 2 جین کے نیچے کی طرف ≈ 10kb پر واقع ہے۔ ڈوپامائن (ڈی اے) دماغ میں ایک نیورو ٹرانسمیٹر ہے، جو تندرستی کے جذبات کو کنٹرول کرتا ہے۔ یہ احساس ڈوپامائن اور دیگر نیورو ٹرانسمیٹرز جیسے سیرٹونن، اوپیائڈز، اور دماغ کے دیگر کیمیکلز کے تعامل کا نتیجہ ہے۔ ڈوپامائن کھانے کی خواہش اور بھوک میں ثالثی کے لیے محرک کو بڑھاتا ہے۔ ریوارڈ ڈیفیشینسی سنڈروم (آر ڈی ایس) میں خوشیاں یا انعامی طریقہ کار شامل ہوتے ہیں جو ڈوپامائن پر انحصار کرتے ہیں۔ اس کمی کا نتیجہ جینیاتی میک اپ پر مبنی ہے ؛ اس سے یہ بتانے میں مدد ملتی ہے کہ کس طرح کچھ سادہ جینیاتی بے ضابطگیاں پیچیدہ غیر معمولی طرز عمل کو جنم دے سکتی ہیں جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے۔ دبلی پتلی اشیا کے مقابلے میں موٹے افراد میں اے 1 ایللیک کا پھیلاؤ نمایاں طور پر زیادہ بتایا گیا ہے، اس کے علاوہ، باڈی ماس انڈیکس (بی ایم آئی) (بی ایم آئی ≤30 کلوگرام/ایم 2) میں اضافے والے افراد میں ڈی آر ڈی 2 ڈوپامائن ریسیپٹرز کم ہوتے ہیں۔ تفتیش کاروں نے یہ بھی تجویز کیا ہے کہ ہارمونل میکانزم اس ایس این پی کے سلسلے میں بھوک کو دبانے کی صلاحیت میں صنفی فرق کو اجاگر کر سکتا ہے، جو مردوں کے مقابلے میں خواتین میں موٹاپے کے زیادہ واقعات میں معاون ثابت ہو سکتا ہے۔ تاہم، مصنفین نے نشاندہی کی ہے کہ A1 کیریئرز کو کمک سیکھنے کے کام میں منفی فیڈ بیک سے سیکھنے میں دشواری ہوتی ہے اور وہ ایسے اعمال سے بچنے کے لیے سیکھنے میں کم موثر ہوتے ہیں جن کے منفی نتائج ہوتے ہیں۔ حوالہ جات بیرونی روابط ایس این پی کے بارے میں مزید متعلقہ معلومات کے لیے: ایس این پیڈیا ڈوپامائن ریسیپٹر ڈی 2 ؛ ڈی آر ڈی 2: او ایم این آئی انٹری ہیومن جین کمپینڈیم ڈی آر ڈی 2: جین کارڈز سگنل ٹرانسڈکشن پروٹین کینیسز