Ruzicka Goerz Anton syndrome
روزیکا گورز انٹون سنڈروم ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے جسے روزیکا اور دیگر نے بیان کیا ہے۔ 1981 میں۔ اس کی خصوصیت آئکتھیوسس (کھردری، سکلی جلد)، بہرا پن، ذہنی معذوری، اور کنکال کی بے ضابطگیاں ہیں۔ اسے "اچتھیوسس بہرا پن دانشورانہ معذوری کنکال کی بے ضابطگیوں" کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ علامات روزیکا گورز انٹون سنڈروم کی بنیادی علامات میں آئچتھیوسس، بہرا پن، اولیگوفرینیا، اور کنکال کی خرابیاں شامل ہیں۔ ایک ریٹینوئڈ مشتق، آر او 10-9359 کے ساتھ تشخیص علاج تھراپی، سنڈروم کے آئچتھیوسس حصے میں بہتری کا باعث بنتی ہے۔ 1981 میں، روزیکا اور دیگر نے ایک کیس کا مطالعہ کیا۔ ایک 15 سالہ لڑکی۔ مریض کو آئچتھیوسس کانجینیٹا کے ساتھ ساتھ بہرا پن اور ذہنی نشوونما میں رکاوٹ تھی۔ مزید مطالعات میں کنکال کی کئی خرابیاں ظاہر ہوئیں جن میں بریکائڈیکٹائیلی، کلینوڈیکٹائیلی، اور اضافی پسلیاں شامل ہیں۔ ایک سال پہلے، مریض کو تھائیرائڈ کارسنوما ہوا تھا، لیکن یہ سنڈروم کی وجہ سے ہے یا نہیں یہ معلوم نہیں ہے۔ مریض کا علاج زبانی ریٹینوئڈ سے کیا گیا، جس سے مریض کے آئچتھیوسس میں بہت بہتری آئی۔ ایچتھیوسس بریکائڈیکٹلی کلینوڈیکٹلی حوالہ جات بھی دیکھیں بیرونی روابط جینیاتی اور نایاب بیماریوں کے انفارمیشن سینٹر میں روزیکا گورز انٹون سنڈروم RightDiagnosis.com جینیاتی سنڈروم سنڈروم میں ایچتھیوسس کی وجوہات