MonoMAC
مونو ایم اے سی سنڈروم ایک نایاب آٹوسومل غالب سنڈروم ہے جس سے وابستہ ہے: مونوسیٹوپینیا، بی اور این کے سیل لیمفوپینیا ؛ مائیکوبیکٹیریل، وائرل، فنگل، اور بیکٹیریل موقع پرست انفیکشن ؛ اور وائرس کے انفیکشن سے ہونے والے کینسر۔ یہ عارضہ اکثر مائیلوڈاسپلاسیا، مائیلوئڈ لیوکیمیا اور دیگر قسم کے کینسر کی نشوونما کی طرف بڑھتا ہے۔ مونو ایم اے سی ایک جان لیوا اور قبل از کینسر عارضہ ہے۔ والدین کے دو GATA2 جینوں میں سے کسی ایک میں تغیرات کو غیر فعال کرنا جینیاتی عارضے کی بہت سی متنوع پیش کشوں کا ذمہ دار ہے جو ان پیش کشوں کو ایک ساتھ ایک ہی بیماری میں گروپ کرتا ہے جسے GATA2 کی کمی کہا جاتا ہے۔ یہ آٹوسومل غالب تغیرات معلوم ہیں یا ان کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ کمی کا سبب بنتے ہیں، یعنی۔ جین کے پروڈکٹ، GATA2 کی سیلولر سطحوں میں ایک غیر فعالیت۔ جی اے ٹی اے 2 پروٹین ایک ٹرانسکرپشن عنصر ہے جو جنین کی نشوونما، دیکھ بھال، اور خون کی تشکیل، لمپیتھک تشکیل، اور دیگر ٹشو بنانے والے اسٹیم خلیوں کی فعالیت کے لیے اہم ہے۔ ان تغیرات کے نتیجے میں، جی اے ٹی اے 2 کی سیلولر سطحوں میں کمی ہوتی ہے اور افراد وقت کے ساتھ ہیماتولوجیکل، امیونولوجیکل، لمفیٹک، اور/یا دیگر عوارض پیدا کرتے ہیں جو بظاہر غیر معمولی طور پر شروع ہو سکتے ہیں لیکن عام طور پر شدید اعضاء میں ترقی کرتے ہیں (جیسے۔ پھیپھڑوں) کی ناکامی، موقع پرست انفیکشن، وائرس کے انفیکشن سے ہونے والے کینسر، مائیلوڈاسپلاسٹک سنڈروم، اور/یا مختلف قسم کے لیوکیمیا کی حساسیت میں اضافہ۔ مونو ایم اے سی جی اے ٹی اے 2 کی کمی کی ایک پیشکش ہے جس میں بنیادی طور پر مدافعتی کمی کی علامات اور علامات شامل ہیں جو انفیکشن اور انفیکشن سے پیدا ہونے والے سودمند اور مہلک ٹیومر کے لیے انتہائی زیادہ حساسیت کا سبب بنتی ہیں۔ اس کے علاوہ، تاہم، مونو ایم اے سی سے متاثرہ افراد اکثر دیگر جی اے ٹی اے 2 پریزنٹیشنز کی ایک یا زیادہ علامات ظاہر کرتے ہیں۔ مونو ایم اے سی کو پہلی بار 2010 میں وہن اور ان کے ساتھیوں نے ایک آٹوسومل غالب خاندانی بیماری کے طور پر بیان کیا تھا۔ ایک سال بعد، ڈکنسن اور ان کے ساتھیوں نے دریافت کیا کہ چار افراد میں مونو ایم اے سی عارضہ جی اے ٹی اے 2 جین میں چار مختلف تغیرات میں سے کسی ایک سے وابستہ تھا۔ اس کے بعد کے مطالعات نے متعدد دیگر GATA2 جین اتپریورتنوں کی نشاندہی کی جو مونو ایم اے سی کی نشوونما سے وابستہ ہیں، یہ ظاہر کیا کہ یہ اتپریورتن غیر فعال ہیں یا ان کے والدین کے دو GATA2 جینوں میں سے کسی ایک کو غیر فعال کرنے کا امکان سمجھا جاتا ہے، اور پتہ چلا کہ بنیادی طور پر مونو ایم اے سی والے تمام افراد میں سے ایک اتپریورتن تھا جو GATA2 کو غیر فعال کرنے کے لیے جانا جاتا ہے یا سمجھا جاتا ہے۔ علامات اور علامات اس سنڈروم کی خصوصیت پھیلنے والے غیر تپ دق والے مائکوبیکٹیریل انفیکشن، وائرل انفیکشن، خاص طور پر انسانی پیپیلوما وائرس، اور فنگل انفیکشن، بنیادی طور پر ہسٹوپلاسموسس، اور سانچوں کی بڑھتی ہوئی حساسیت ہے۔ گہرے مونوسیٹوپینیا، بی لیمفوسیٹوپینیا اور این کے لیمفوسیٹوپینیا ہوتے ہیں۔ مریضوں میں بدنیتی پیدا ہونے کا امکان بڑھ جاتا ہے، بشمول: مائیلوڈیسپلاسیا/لیوکیمیا ولور کارسنوما، میٹاسٹیٹک میلانوما، سروائیکل کارسنوما، بلوا کی بوون بیماری، اور ایک سے زیادہ ایپسٹین-بار وائرس (+) لیومیوسرکوما۔ مریضوں میں گرینولوسائٹ-میکروفج کالونی-محرک عنصر رسیپٹر یا اینٹی گرینولوسائٹ-میکروفج کالونی-محرک عنصر آٹو اینٹی باڈیز میں تغیرات کے بغیر پلمونری الیولر پروٹینوسس بھی پیدا ہو سکتا ہے۔ آخر میں، مریضوں میں آٹومیمون مظاہر پیدا ہو سکتے ہیں، جن میں لوپس جیسے سنڈروم، پرائمری بلیری سیروسس یا جارحانہ ملٹیپل سکلیروسیس شامل ہیں۔ 26 میں سے، اب 28، مریض شاید اس سنڈروم سے متاثر ہیں، 48 فیصد کینسر سے لے کر مائیلوڈیسپلاسیا تک کی وجوہات سے مر گئے جن کی اوسط عمر 34.7 سال اور اوسط عمر 36.5 سال تھی۔ GATA2 جین میں جینیات 12 الگ الگ تغیرات کی نشاندہی کی گئی ہے۔ ان میں زنک فنگر-2 ڈومین کو متاثر کرنے والی مس سینس اتپریورتن اور اندراج/حذف کرنے والی اتپریورتن شامل ہیں جو فریم شفٹ اور قبل از وقت خاتمے کا باعث بنتی ہیں۔ تشخیص کا علاج بون میرو ٹرانسپلانٹ فی الحال واحد علاج ہے۔ یہ بھی دیکھیں کہ پرائمری امیونو ڈیفیشینسی جینیاتی عارضہ حوالہ جات امیونو ڈیفیشینسی سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض امیونو سسٹم عوارض ٹرانسکرپشن فیکٹر کی کمی