Ataxic cerebral palsy
ایٹکسک دماغی فالج طبی طور پر دماغی فالج کے تمام معاملات میں تقریبا 5-10% میں ہوتا ہے، جس کی وجہ سے یہ دماغی فالج کی تشخیص کی سب سے کم عام شکل ہے۔ اٹیکسک سیریبرل فالج سیریبلر ڈھانچوں کو پہنچنے والے نقصان کی وجہ سے ہوتا ہے، جو اسے سیریبرل فالج کی دیگر دو شکلوں سے الگ کرتا ہے، جو کہ اسپاسٹک سیریبرل فالج (کورٹیکل موٹر کے علاقوں اور بنیادی سفید مادے کو پہنچنے والا نقصان) اور ڈسکینیٹک سیریبرل فالج (بیسال گینگلیا کو پہنچنے والا نقصان) ہیں۔ سیربیلم کو پہنچنے والے نقصان کی وجہ سے، جو پٹھوں کی نقل و حرکت اور توازن کو مربوط کرنے کے لیے ضروری ہے، اٹیکسک دماغی فالج کے مریضوں کو ہم آہنگی میں مسائل کا سامنا کرنا پڑتا ہے، خاص طور پر ان کے بازوؤں، ٹانگوں اور ٹرنک میں۔ اٹیکسک دماغی فالج پٹھوں کے سر کو کم کرنے کے لیے جانا جاتا ہے۔ اٹیکسک دماغی فالج کا سب سے عام مظہر ارادے (عمل) کا جھٹکا ہے، جو خاص طور پر عین حرکت کرتے وقت ظاہر ہوتا ہے، جیسے جوتوں کے لیس باندھنا یا پنسل سے لکھنا۔ جیسے جیسے حرکت جاری رہتی ہے یہ علامت بتدریج بدتر ہوتی جاتی ہے، جس کی وجہ سے ہاتھ ہل جاتا ہے۔ جیسے جیسے ہاتھ مطلوبہ کام کو پورا کرنے کے قریب ہوتا جاتا ہے، کانپنے کی شدت بڑھتی جاتی ہے جس کی وجہ سے اسے مکمل کرنا اور بھی مشکل ہو جاتا ہے۔ سی پی کی تمام شکلوں کی طرح، اٹیکسک دماغی فالج کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، متعدد متنوع علاج ہیں جو مل کر حالت کے منفی اثرات کو محدود کرنے کے لیے استعمال کیے گئے ہیں۔ سی پی کی تمام شکلوں کی طرح اٹیکسک دماغی فالج کا پیدائشی ہونا سب سے زیادہ عام ہے، جو حمل کے دوران سیریبلم اور کنیکسن کی نشوونما میں غلطیوں کے نتیجے میں ہوتا ہے۔ تاہم یہ مینینجائٹس یا یہاں تک کہ سر کے صدمے کے ذریعے بھی حاصل کیا جا سکتا ہے۔ علامات اور علامات خراب توازن کی وجہ سے، جن مریضوں کو ایٹکسک دماغی فالج ہوتا ہے وہ اکثر اپنے پیروں کو غیر معمولی طور پر بہت دور (ایک وسیع چال) رکھتے ہوئے چلتے ہیں۔ اس کے علاوہ، اٹیکسک دماغی فالج کی وجہ سے کم پٹھوں کا لہجہ لوگوں کو بہت غیر مستحکم ظاہر کرنے کا سبب بنتا ہے، کیونکہ ان کا جسم مسلسل خود کو متوازن کرنے کی کوشش کر رہا ہوتا ہے۔ اس حالت کے بچوں کو اکثر مدد کے بغیر چلنے کے قابل ہونے میں نمایاں طور پر زیادہ وقت لگتا ہے، اور اٹیکسک دماغی فالج کے شکار تمام بچوں میں سے 50 فیصد سے زیادہ بچوں کو سیکھنے کی معذوری یا تقریر میں رکاوٹ کا تجربہ ہوتا ہے۔ یہ حالت، چاہے دماغی خرابی یا چوٹ کے نتیجے میں ہو، نامکمل دماغی نشوونما کا باعث بنتی ہے اور کوئی بھی دو افراد اسی طرح متاثر نہیں ہوتے ہیں۔ عام طور پر، دماغی فالج ایک جسمانی خرابی ہے جو کرنسی اور حرکت کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے۔ خاص طور پر اٹیکسک دماغی فالج، غیر معمولی قوت، تال اور درستگی کے ساتھ نقل و حرکت کی کارکردگی میں ظاہر ہوتا ہے۔ مریضوں میں ہائپوٹونیا (پٹھوں کی ٹون میں کمی)، اٹیکسیا کی علامات (جسمانی حرکت پر مکمل کنٹرول کا نقصان)، خراب توازن اور ہم آہنگی، ارادے کے جھٹکے، اور وسیع پیمانے پر چلنے والی چال (چلنے والے مریضوں میں) ہوتی ہے۔ دماغی نشوونما عام طور پر زندگی کے پہلے دو سالوں میں ہوتی ہے جب بچہ نئی موٹر اور انکولی مہارتیں حاصل کر رہا ہوتا ہے، اس کے نتیجے میں اس مدت کے دوران اٹیکسک دماغی فالج کی علامات ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ عام طور پر مریض موٹر کے سنگ میل تک پہنچنے میں ناکام رہتے ہیں اور موٹر کی نشوونما میں معیاری فرق ظاہر کرتے ہیں۔ نوزائیدہ دور (زندگی کے پہلے 28 دن) کے دوران، بچے سست، نسبتا غیر متحرک اور فلاپی ہوتے ہیں۔ مزید برآں، اس مدت کے دوران ہائپوٹونیا سب سے زیادہ ہوتا ہے، اگرچہ پٹھوں کا رنگ عمر کے ساتھ بڑھتا ہے، لیکن یہ کبھی بھی معمول کی سطح تک نہیں پہنچتا ہے۔ اعضاء کمزوری، رضاکارانہ حرکت میں بے ترتیبی، ڈیسڈیاڈوکوکینیسس (تیزی سے متبادل حرکات انجام دینے میں ناکامی)، اور ٹائٹوبیشن ظاہر کرتے ہیں۔ وجوہات مغربی دنیا میں پیدا ہونے والے تقریبا 2-2.5 فی ہزار بچوں میں دماغی فالج ہوتا ہے، جڑواں اور قبل از وقت پیدائش کے واقعات میں اضافہ ہوتا ہے۔ اٹیکسک دماغی فالج تمام معاملات میں 5 سے 10 فیصد ہوتا ہے۔ دماغی فالج کی وجہ، خاص طور پر اس کی اٹیکسک ذیلی قسم نامعلوم ہے، لیکن خیال کیا جاتا ہے کہ یہ سیربیلم اور اس کے بہت سے رابطوں میں خرابی یا نقصان کی وجہ سے ہے۔ سیریبلم کی خرابی پیش کرنے والے زیادہ تر معاملات پیدائشی ہوتے ہیں، تاہم حاصل شدہ اٹیکسک دماغی فالج مینینجائٹس، صدمے، پیدائشی پیچیدگیوں، اور انسیفالوپیتھی (سیپٹک، شدید، پھیلاؤ، اور زہریلا) کے نتیجے میں ہو سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، زچگی کے دوران پیدا ہونے والی سوزش والی سائٹوکائنز میں اضافے کی وجہ سے زچگی کے وائرل انفیکشن جنین کے دماغ کو نقصان پہنچا سکتے ہیں۔ دماغی چوٹ قبل از پیدائش، پیری نیٹل یا پوسٹ نیٹل ادوار کے دوران ہو سکتی ہے۔ دماغی فالج کے زیادہ تر معاملات، تقریبا 80 فیصد، نامعلوم وجوہات سے قبل از پیدائش حاصل کیے جاتے ہیں۔ حمل کی مدت میں کمی کے ساتھ واقعات میں اضافہ ہوتا ہے-حمل کے 32 ہفتوں سے کم اور پیدائشی وزن 5 آئی بی 8 اوز یا 2500 گرام سے کم۔ اٹیکسک دماغی فالج کی تشخیص معیاری تشخیصی ٹولز کا استعمال کرتے ہوئے طبی تشخیص پر مبنی ہے۔ تشخیص سست موٹر کی نشوونما، غیر معمولی پٹھوں کے سر، اور بچوں میں غیر معمولی کرنسی کے مشاہدے سے شروع ہوتی ہے جو نشوونما کے سنگ میل تک پہنچنے میں ناکام رہتے ہیں۔ بالغوں اور بچوں میں تشخیص مختلف ہوتی ہے کیونکہ بچے کا دماغ اب بھی ترقی کر رہا ہوتا ہے اور نئی موٹر، لسانی، انکولی اور سماجی مہارتیں حاصل کر رہا ہوتا ہے۔ جانچ کی حکمت عملی علامات کی نشوونما کے نمونے، مریض کی خاندانی تاریخ، اور کسی بھی ایسے عوامل پر مبنی ہوتی ہے جو تشخیص کو متاثر کر سکتے ہیں، جیسے چوٹ یا صدمے۔ متعلقہ معذوریاں جیسے کہ جو پہلے اٹیکسک دماغی فالج سے وابستہ علامات کے تحت بیان کی گئی ہیں، یعنی حسی خرابی اور علمی خرابی بھی اس بیماری کی تشخیص میں مددگار ہیں۔ بچوں میں، انفینٹائل ریفلیکسز کی تشخیص بھی ایک تشخیصی ٹول ہے، جیسے مورو ریفلیکس اور رومبرگ ٹیسٹ۔ مورو ریفلیکس 6 ماہ کی عمر کے بعد نوزائیدہ بچوں میں شاذ و نادر ہی موجود ہوتا ہے اور اس کی خصوصیت یہ ہے کہ اس کی مدد اچانک ختم ہو جاتی ہے جس کی وجہ سے بچے کو ایسا محسوس ہوتا ہے کہ وہ گر رہا ہے۔ بچہ ہتھیاروں کے اغوا اور جوڑ (یا پھیلا کر اور نہ پھیلا کر) کے ساتھ ساتھ رونے سے بھی جواب دے گا۔ مورو اضطراب مرکزی اعصابی نظام کے انضمام کا جائزہ لینے میں اہم ہے اور اٹیکسک دماغی فالج کے مریضوں میں اضطراب کی استقامت اور شدت ظاہر ہوگی۔ اس کے علاوہ، اٹیکسک دماغی فالج کے مریض شاذ و نادر ہی مثبت رومبرگ ٹیسٹ دکھائیں گے، جو اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ وہاں مقامی دماغی خرابی ہے۔ جسمانی تشخیصی ٹیسٹ، جیسے کمپیوٹرائزڈ ٹومگرافی (سی ٹی) کا استعمال کرتے ہوئے دماغی امیجنگ، مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی)، اور الٹراساؤنڈ بھی مفید ہیں، لیکن طبی تشخیصوں کو ترجیح نہیں دی جاتی ہے۔ یہ نیورو امیجنگ تکنیک دماغی اسامانیتاوں کو ظاہر کر سکتی ہیں جو دماغی فالج کے پچھلے مریضوں میں پائی گئی ہیں، یعنی فوکل انفکشن اور دماغ کی مختلف خرابیاں، تاہم 273 بچوں کے مطالعے میں جو حمل کے 35 ہفتوں کے بعد پیدا ہوئے تھے اور نیورو امیجنگ کے مطالعے سے گزرے تھے، ایک تہائی بچوں نے معمول کے مطالعے دکھائے۔ اس کے علاوہ، ایک بار جب نوزائیدہ بچے کو دماغی فالج کی نشاندہی کرنے والے اعصابی نتائج مل جاتے ہیں تو وہ نیورو امیجنگ اسٹڈیز سے گزرتے ہیں۔ بچوں اور نوزائیدہ بچوں میں ترقیاتی تشخیص کے لیے، متحرک، لسانی، موافقت پذیر اور سماجی رویے کے کئی سنگ میل ہیں، جیسے کہ۔ جب بچہ مدد کے ساتھ یا اس کے بغیر خود بیٹھ سکتا ہے تو ان کے پہلے الفاظ کہیں کہ خود کو کھلاؤ اسی عمر کے بچوں کے ساتھ کامیابی سے کھیلیں روک تھام کی موجودہ شکلیں حمل کے دوران مرکوز ہیں، جبکہ دیگر پیدائش کے فورا بعد مرکوز ہیں۔ کچھ طریقے جو استعمال کیے گئے ہیں ان میں مداخلتوں کا استعمال کرتے ہوئے حمل کو طول دینا شامل ہے جیسے کہ 17-الفا پروجسٹرون، حمل کے دوران حمل کی تعداد کو محدود کرنا (معاون تولیدی ٹیکنالوجی کے ذریعے پیدا ہونے والے حمل کے لیے)، قبل از وقت زچگی کا امکان رکھنے والی ماؤں کے لیے قبل از پیدائش سٹیرایڈ، انتہائی کم پیدائشی وزن کے ساتھ قبل از وقت پیدائش کے لیے ہائی کیفین۔ علاج اگرچہ کوئی علاج موجود نہیں ہے، لیکن بہت سے مختلف علاج ہیں جو اس وقت علامات پر قابو پانے میں مدد کے لیے استعمال کیے جا رہے ہیں۔ ان میں کچھ ادویات (جیسے بوٹوکس) کے ساتھ قلیل مدتی علاج شامل ہے جو پٹھوں کو آرام دیتا ہے، پٹھوں کے جھٹکے کو کنٹرول کرنے کے لیے درجہ حرارت میں تبدیلیوں کا استعمال، اور جسمانی معالجین، آرتھوپیڈک سرجنز، اور نفسیاتی ماہرین پر مشتمل مربوط دیکھ بھال اور مدد کا متوازن نقطہ نظر۔ چونکہ اٹیکسک دماغی فالج کا کوئی علاج نہیں ہے، اس لیے علاج کے موجودہ طریقے متنوع ہیں، جو اکثر علامات کی شدت کو محدود کرنے کے لیے بنائے گئے متعدد فوکس پر مشتمل ہوتے ہیں۔ اٹیکسک دماغی فالج کے شکار بہت سے بچوں کا علاج متعدد شعبوں کے افراد پر مشتمل ٹیموں کے ذریعے کیا جاتا ہے، جن میں فزیکل تھراپسٹ، پیشہ ورانہ تھراپسٹ، آرتھوپیڈک سرجن، اور ماہر نفسیات شامل ہیں۔ ایسی ٹیموں کے ذریعے علاج میں متعدد طریقے شامل ہوتے ہیں۔ ان بچوں کی مدد کے لیے ایک پرائمری کیئر میڈیکل ہوم فراہم کرنا جن میں غذائیت کی کمی، درد، دانتوں کی دیکھ بھال، آنتوں اور مثانے کے تسلسل، اور آرتھوپیڈک پیچیدگیوں کی عام علامات ہیں، علاج کا ایک لازمی پہلو ہے۔ اس کے علاوہ، دماغی اسامانیتاوں کی نوعیت اور شدت کی شناخت کے لیے تشخیصی تکنیکوں کا استعمال حالیہ برسوں میں علاج کے لیے تیزی سے فائدہ مند ہو گیا ہے۔ اٹیکسک دماغی فالج کے عارضی علاج کے لیے مختلف ادویات استعمال کی گئی ہیں۔ پرائمیڈون اور بینزوڈیازیپائن جیسی دوائیں، اگرچہ طویل مدتی استعمال کے لیے تجویز نہیں کی جاتی ہیں، لیکن کانپنے کی کچھ علامات کو کم کر سکتی ہیں۔ بوٹوکس جو سخت پٹھوں کو آرام دیتا ہے آواز، ہاتھ اور سر کے جھٹکے کے علاج میں موثر رہا ہے۔ حال ہی میں شائع ہونے والے چند مقالے ارادے کے جھٹکے کے علاج کے لیے ایک ممکنہ طریقہ کار کا خاکہ پیش کرتے ہیں جس میں بازو کو گردش کرنے والے سیال کا استعمال کرتے ہوئے کریومینشیٹ میں لپیٹ کر ٹھنڈا کرنا شامل ہوتا ہے۔ علاج کے بعد زیادہ تر مریضوں نے آدھے گھنٹے تک کم زلزلے کا تجربہ کیا۔ یہ عملی، تاہم قلیل مدتی علاج معمول کی روزمرہ کی سرگرمیاں انجام دینے میں سہولت فراہم کر سکتا ہے جیسے میک اپ لگانا، کھانا، یا دستاویزات پر دستخط کرنا۔ یہ ممکنہ علاج کا طریقہ اس لحاظ سے بھی اہم ہے کہ یہ دیکھ بھال کرنے والوں پر انحصار کو کم کرتا ہے۔ بچپن کے سیریبلر عوارض میں پہلی دستاویزی طبی دلچسپی 1861 میں اس وقت دیکھی گئی جب نیکولس فریڈریچ نے "فیملیئل سپینو-سیریبلر ڈیجنریشن" کے عنوان سے اپنا مقالہ شائع کیا۔ 19 ویں صدی کے آخر میں ان کے مزید مطالعات میں علامات کا ذکر کیا گیا جن میں تھرتھر، ہائپوٹونیا، کم یا گمشدہ کنڈلی کے جھٹکے، اور دھندلی تقریر شامل ہیں۔ یہ 1897 میں تھا جب فرائیڈ نے فریڈرک کے کام اور اس وقت کی دیگر تحقیقوں کا مطالعہ کرتے ہوئے تجویز کیا کہ دماغی فالج کا ایک خاص زمرہ ہے جسے اٹیکسک دماغی فالج کہا جاتا ہے۔ تحقیق متعدد حالیہ اشاعتوں نے ایسے شواہد فراہم کیے ہیں جن سے پتہ چلتا ہے کہ اٹیکسک دماغی فالج کے شکار بچوں کے لیے ایروبک ورزش میں اضافہ جسمانی نتائج کو بہتر بنا سکتا ہے۔ ان مخصوص طریقہ کار کو بہتر طور پر سمجھنے کے لیے مزید تحقیق کی جا رہی ہے جو اس مشاہدے کے لیے ذمہ دار ہو سکتے ہیں۔ پچھلی نصف صدی کے دوران، تحقیق کی ایک قابل ذکر مقدار اٹیکسک دماغی فالج کے ممکنہ علاج کے طریقہ کار کے طور پر سٹیریوٹیکسکل طور پر رکھے گئے زخموں کے استعمال پر مرکوز رہی ہے (اس طریقہ کار نے پارکنسنز کی بیماری کے علاج میں نمایاں بہتری دکھائی تھی)۔ بہت سے مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ ڈینٹیٹ نیوکلئس کے زخموں سے علامات میں بظاہر کمی واقع ہوئی، تاہم ان مطالعات کی کامیابی اتنی کامیابی حاصل نہیں کر سکی جو پارکنسنز کی بیماری کے علاج کے طریقہ کار کو استعمال کرتے وقت پائی گئی تھی۔ حالیہ دنوں میں دماغی امیجنگ کی تکنیکوں میں بہتری کے ساتھ، مستقبل میں ان تکنیکوں کو دماغ کے اندر عدم توازن کے مخصوص مقامات کی نشاندہی کرنے کے لیے استعمال کرنا ممکن ہو سکتا ہے جن کا علاج سٹیریوٹیکسکل طور پر رکھے ہوئے الیکٹروڈز سے کیا جا سکتا ہے۔ پچھلی چند دہائیوں کے دوران جینیاتی مطالعات اور دماغی امیجنگ تکنیک دونوں میں بہتری ایٹکسک دماغی فالج کے علاج کے لیے ایک امید افزا مستقبل کا مشورہ دے سکتی ہے۔ اب امریکن اکیڈمی آف نیورولوجی کی طرف سے یہ سفارش کی جاتی ہے کہ نامعلوم اصل کے دماغی فالج کے تمام معاملات نیورو امیجنگ سے گزریں۔ اگرچہ اس فیصلے کے پیچھے شواہد کی کمی کی وجہ سے یہ کسی حد تک متنازعہ سفارش رہی ہے، لیکن ایسا معلوم ہوتا ہے کہ آنے والے سالوں میں نیورو امیجنگ ایٹکسک دماغی فالج کی تشخیص اور علاج دونوں کا ایک بڑھتا ہوا پہلو بن جائے گا۔ جینیاتی مطالعات نے حال ہی میں خاص طور پر اٹیکسک دماغی فالج پر تحقیق میں اہم کردار ادا کیا ہے۔ اگرچہ یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ دماغی فالج کی تمام شکلوں میں سے صرف 2 فیصد بیماری کی جینیاتی شکلیں ہیں، لیکن اٹیکسک دماغی فالج کا 50 فیصد آٹوسومل ریسیسیو خاصیت کے طور پر وراثت میں ملتا ہے۔ بیماری کے پیچھے موجود جینوں کی بہتر تفہیم حاصل کرنے سے مستقبل میں قبل از پیدائش/شادی سے پہلے جانچ کرنے والے خاندانوں کے امکان کا پتہ چلتا ہے اور اس بیماری کے بارے میں ہماری سمجھ میں بہت اضافہ ہوگا۔ حوالہ جات بیرونی روابط دماغی فالج کی اقسام