AMMECR1
سالماتی حیاتیات میں، اے ایم ایم ای سی آر 1 پروٹین (الپورٹ سنڈروم، دانشورانہ معذوری، مڈفیس ہائپوپلاسیا اور ایلپٹوسیٹوسس کروموسومل ریجن جین 1 پروٹین) ایک پروٹین ہے جو انسانی کروموسوم Xq22.3 پر اے ایم ایم ای سی آر 1 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ ملحقہ جین ڈیلیشن سنڈروم کی خصوصیت الپورٹ سنڈروم (اے)، دانشورانہ معذوری (ایم)، مڈفیس ہائپوپلاسیا (ایم)، اور ایلیپٹوسیٹوسس (ای) کے ساتھ ساتھ عام ہائپوپلاسیا اور کارڈیک اسامانیتا ہے۔ یہ Xq22.3 میں حذف ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے، جس میں AMME کروموسومل ریجن جین 1 (AMMECR1) سمیت کئی جین شامل ہوتے ہیں، جو ایک پروٹین کو جوہری مقام اور فی الحال نامعلوم فنکشن کے ساتھ انکوڈ کرتا ہے۔ اے ایم ایم ای سی آر 1 کا سی-ٹرمینل علاقہ (بقیہ 122 سے 333 تک) اچھی طرح سے محفوظ ہے، اور ہومولوگس بیکٹیریا اور آرکیا سے لے کر یوکیریوٹس تک کی انواع میں ظاہر ہوتے ہیں۔ اے ایم ایم ای سی آر 1 ڈومین کے تحفظ کی اعلی سطح ایک بنیادی سیلولر فنکشن کی طرف اشارہ کرتی ہے، ممکنہ طور پر نقل، نقل، مرمت یا ترجمہ کی مشینری میں۔ اے ایم ایم ای سی آر 1 ڈومین چھ امینو ایسڈ موٹف (ایل آر جی سی آئی جی) پر مشتمل ہے جو عملی طور پر اہم ہو سکتا ہے کیونکہ یہ پورے ارتقاء میں نمایاں طور پر محفوظ ہے۔ اے ایم ایم ای سی آر 1 ڈومین مختلف سائز کے دو الگ الگ ذیلی ڈومینز پر مشتمل ہے۔ بڑے ذیلی ڈومین، جو N-اور C-ٹرمینل دونوں علاقوں پر مشتمل ہے، پانچ الفا-ہیلسیس اور پانچ بیٹا اسٹرینڈز پر مشتمل ہے۔ یہ پانچ بیٹا سٹرینڈز ایک مخالف متوازی بیٹا شیٹ بناتے ہیں۔ چھوٹے ذیلی ڈومین چار الفا-ہیلسیس اور تین بیٹا اسٹرینڈز پر مشتمل ہوتے ہیں، اور یہ بیٹا اسٹرینڈز بھی ایک مخالف متوازی بیٹا شیٹ بناتے ہیں۔ محفوظ 'ایل آر جی سی آئی جی' موٹف بیٹا (2) اور اس کے این-ٹرمینل لوپ پر واقع ہے، اور ان باقیات کی زیادہ تر سائیڈ چینز دونوں ذیلی ڈومینز کے انٹرفیس کی طرف اشارہ کرتی ہیں۔ دونوں ذیلی ڈومینز صرف دو لوپس سے جڑے ہوئے ہیں، اور دونوں ذیلی ڈومینز کے درمیان تعامل مضبوط نہیں ہے۔ اس طرح، جب سبسٹریٹ شگاف میں داخل ہوتا ہے تو یہ ذیلی ڈومین متحرک طور پر حرکت کر سکتے ہیں۔ پھٹے کے سائز سے پتہ چلتا ہے کہ سبسٹریٹ بڑا ہے، مثال کے طور پر، سبسٹریٹ نیوکلک ایسڈ یا پروٹین ہو سکتا ہے۔ تاہم، پھٹے کا اندرونی حصہ مثبت طور پر چارج شدہ باقیات سے نہیں بھرا ہوتا ہے، اور اس لیے اس بات کا امکان نہیں ہے کہ منفی طور پر چارج شدہ نیوکلک ایسڈ جیسے ڈی این اے یا آر این اے اس جگہ پر تعامل کریں۔ حوالہ جات پروٹین خاندان