RNF213
رنگ فنگر پروٹین 233 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں RNF213 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ RNF213 ایک 591kDa سائٹوسولک E3 ubiquitin لگاز ہے جس میں رنگ فنگر اور AAA + ATPase ڈومینز ہیں۔ طبی مطابقت کروموسوم وسیع ربط کے تجزیے سے پتہ چلا ہے کہ مویامویا بیماری کا لوکس کروموسوم 17Q25 میں رہتا ہے۔ آٹوسومل غالب مویامویا بیماری کے 15 جاپانی خاندانوں کے جینوم وسیع ربط کے تجزیے نے لوکس کو 17q25.3 تک محدود کر دیا۔ خطے کی براہ راست ترتیب اور پورے خیمے کی ترتیب نے RNF213 جین میں p.Arg4810Lys اتپریورتن کو مویامویا بیماری کے بانی اتپریورتن کے طور پر شناخت کیا۔ جینوم وسیع ایسوسی ایشن کے مطالعے میں بھی RNF213 کو مویامویا بیماری کا سبب بننے والے جین کے طور پر شناخت کیا گیا۔ انسانوں اور بندروں میں تقابلی ارتقائی جینوم ترتیب کے تجزیے سے پتہ چلتا ہے کہ ہومینائنز کی طرف لے جانے والی شاخ کے ساتھ تیزرفتاری کا سب سے مضبوط ثبوت RNF213 تھا۔ RNF213 کو خون کے بہاؤ اور آکسیجن کی کھپت سے منسلک دکھایا گیا ہے۔ یہ دیکھتے ہوئے کہ کل نیوران نمبر کے ساتھ آکسیجن اور گلوکوز کی کھپت کے پیمانے، RNF213 نے پریمیٹس میں بڑے دماغوں کے ارتقاء کو آسان بنانے میں کردار ادا کیا ہوگا۔ حوالہ جات مزید پڑھنا رنگ فنگر پروٹین