Gene polymorphism
کسی جین کو پولیمرفک کہا جاتا ہے اگر ایک سے زیادہ ایلیل کسی آبادی کے اندر اس جین کے لوکس پر قبضہ کر لیں۔ ایک مخصوص لوکس پر ایک سے زیادہ ایلیل ہونے کے علاوہ، ہر ایلیل کو آبادی میں کم از کم 1 فیصد کی شرح سے بھی ہونا چاہیے تاکہ عام طور پر اسے پولیمرفک سمجھا جا سکے۔ جین پولیمرفزم جینوم کے کسی بھی علاقے میں ہو سکتے ہیں۔ پولیمرفزم کی اکثریت خاموش ہوتی ہے، یعنی وہ کسی جین کے فنکشن یا اظہار کو تبدیل نہیں کرتے ہیں۔ کچھ پولیمرفزم نظر آتے ہیں۔ مثال کے طور پر، کتوں میں ای لوکس میں پانچ مختلف ایلیلز میں سے کوئی بھی ہو سکتا ہے، جسے ای، ایم، ای جی، ای ایچ اور ای کے نام سے جانا جاتا ہے۔ ان ایلیلز کے مختلف امتزاج کتے کے کوٹ میں نظر آنے والے روغن اور نمونوں میں معاون ہوتے ہیں۔ جین کا ایک پولیمرفک متغیر غیر معمولی اظہار یا پروٹین کی غیر معمولی شکل کی پیداوار کا باعث بن سکتا ہے۔ یہ غیر معمولی بیماری کا سبب بن سکتا ہے یا اس سے وابستہ ہو سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، سی وائی پی 4 اے 11 انزائم کو انکوڈنگ کرنے والے جین کا ایک پولیمرفک ورژن، جس میں تھائمیڈائن جین کے نیوکلیوٹائڈ 8590 پوزیشن پر سائٹوسین کی جگہ لے لیتا ہے، ایک سی وائی پی 4 اے 11 پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جو پروٹین کے امینو ایسڈ پوزیشن 434 پر سیرین کے ساتھ فینائلالینائن کو تبدیل کرتا ہے۔ اس مختلف قسم کے پروٹین نے اراکیڈونک ایسڈ کو بلڈ پریشر کو منظم کرنے والے آئکوسانائڈ، 20-ہائیڈروکسی آئکوسیٹیٹرینوک ایسڈ میں میٹابولائز کرنے میں انزائم کی سرگرمی کو کم کر دیا ہے۔ ایک تحقیق سے پتہ چلا ہے کہ اپنے ایک یا دونوں CYP4A11 جینوں میں اس قسم کے حامل انسانوں میں ہائی بلڈ پریشر، اسکیمک اسٹروک، اور کورونری شریانوں کی بیماری کے واقعات میں اضافہ ہوتا ہے۔ خاص طور پر، میجر ہسٹوکومپاٹیبلٹی کمپلیکس (ایم ایچ سی) کے لیے کوڈنگ کرنے والے جین درحقیقت سب سے زیادہ پولیمرفک جین ہیں۔ ایم ایچ سی مالیکیول مدافعتی نظام میں شامل ہوتے ہیں اور ٹی خلیوں کے ساتھ تعامل کرتے ہیں۔ انسانی ایم ایچ سی کلاس I اور II جین کے 32,000 سے زیادہ مختلف ایلیلز ہیں، اور یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ صرف ایچ ایل اے-بی ایچ ایل اے-ڈی آر بی 1 لوکی میں 200 اقسام ہیں۔ انتخاب کو متوازن کرکے کچھ پولیمرفزم کو برقرار رکھا جا سکتا ہے۔ جین پولیمرفزم اور میوٹیشن کے درمیان فرق انگوٹھے کا ایک قاعدہ جو کبھی کبھی استعمال ہوتا ہے وہ جینیاتی متغیرات کی درجہ بندی کرنا ہے جو 1 ٪ ایلیل فریکوئنسی سے نیچے پائے جاتے ہیں نہ کہ پولیمرفزم کے طور پر۔ تاہم، چونکہ پولیمرفزم کم ایلیل فریکوئنسی پر ہو سکتے ہیں، اس لیے یہ پولیمرفزم سے نئی تغیرات کو بتانے کا قابل اعتماد طریقہ نہیں ہے۔ شناخت پولیمرفزم کی شناخت لیبارٹری میں مختلف طریقوں کا استعمال کرتے ہوئے کی جا سکتی ہے۔ بہت سے طریقے پی سی آر کو جین کی ترتیب کو بڑھانے کے لیے استعمال کرتے ہیں۔ ایک بار وسعت پانے کے بعد، ترتیب میں پولیمرفزم اور تغیرات کا پتہ ڈی این اے کی ترتیب کے ذریعے لگایا جا سکتا ہے، یا تو براہ راست یا کسی طریقہ کار کے ساتھ تغیر کے لیے اسکریننگ کے بعد جیسے کہ سنگل اسٹرینڈ کنفارمیشن پولیمرفزم تجزیہ۔ اقسام پولیمرفزم کوئی بھی ترتیب کا فرق ہو سکتا ہے۔ مثالوں میں شامل ہیں: سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم (ایس این پی) ایک واحد نیوکلیوٹائڈ تبدیلیاں ہیں جو کسی خاص مقام پر جینوم میں ہوتی ہیں۔ واحد نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم جینیاتی تغیر کی سب سے عام شکل ہے۔ چھوٹے پیمانے پر اندراج/حذف (انڈلز) ڈی این اے میں بیس کے اندراج یا حذف کرنے پر مشتمل ہوتے ہیں۔ پولیمرفک تکراری عناصر۔ فعال ٹرانسپوزیبل عناصر بھی خود کو نئے مقامات پر ڈال کر پولیمرفزم کا سبب بن سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، الو اور لائن 1 خاندانوں کے تکراری عناصر انسانی جینوم میں پولیمرفزم کا سبب بنتے ہیں۔ مائکرو سیٹیلائٹس ڈی این اے ترتیب کے 1 سے 6 بیس جوڑوں کی تکرار ہیں۔ مائکروسیٹیلائٹس کو عام طور پر سالماتی مارکر کے طور پر استعمال کیا جاتا ہے خاص طور پر ایلیلز کے درمیان تعلقات کی شناخت کے لیے کلینیکل اہمیت پھیپھڑوں کے کینسر پولیمورفزم متعدد ایکس پی ڈی ایکسون میں دریافت کیے گئے ہیں۔ ایکس پی ڈی سے مراد "زیروڈرما پگمنٹوسم گروپ ڈی" ہے اور یہ ڈی این اے کی نقل کے دوران استعمال ہونے والے ڈی این اے کی مرمت کے طریقہ کار میں شامل ہے۔ ایکس پی ڈی ڈی این اے کے ان حصوں کو کاٹ کر اور ہٹا کر کام کرتا ہے جو سگریٹ نوشی اور دیگر ماحولیاتی کارسنوجینز کی سانس لینے جیسی چیزوں کی وجہ سے خراب ہوئے ہیں۔ ایس پی 312 اے ایس این اور لائس 751 جی ایل این ایکس پی ڈی کے دو عام پولیمرفزم ہیں جن کے نتیجے میں ایک واحد امینو ایسڈ میں تبدیلی آتی ہے۔ اسن اور گلین ایلیلز میں یہ تغیر ان افراد سے متعلق ہے جن کی ڈی این اے کی مرمت کی کارکردگی کم ہوتی ہے۔ یہ دیکھنے کے لیے کئی مطالعات کیے گئے ہیں کہ آیا ڈی این اے کی مرمت کی یہ کم ہوتی ہوئی صلاحیت پھیپھڑوں کے کینسر کے بڑھتے ہوئے خطرے سے متعلق ہے یا نہیں۔ ان مطالعات میں مختلف عمر، جنس، نسل اور پیک سالوں کے پھیپھڑوں کے کینسر کے مریضوں میں ایکس پی ڈی جین کی جانچ کی گئی۔ مطالعات نے مخلوط نتائج فراہم کیے، یہ نتیجہ اخذ کرنے سے کہ وہ افراد جو اسن ایلیل کے لیے ہم جنس پرست ہیں یا گلین ایلیل کے لیے ہم جنس پرست ہیں ان میں پھیپھڑوں کے کینسر کا خطرہ بڑھ گیا تھا، تاکہ تمباکو نوشی کرنے والوں کے درمیان کوئی شماریاتی اہمیت نہ مل سکے جن میں یا تو ایلیل پولیمورفزم ہے اور وہ پھیپھڑوں کے کینسر کا شکار ہیں۔ ایکس پی ڈی پولیمرفزم اور پھیپھڑوں کے کینسر کے خطرے کے درمیان تعلق کا تعین کرنے کے لیے تحقیق جاری ہے۔ دمہ پھیپھڑوں کی ایک سوزش کی بیماری ہے اور 100 سے زیادہ لوکی کی شناخت حالت کی نشوونما اور شدت میں معاون ہونے کے طور پر کی گئی ہے۔ روایتی ربط کے تجزیے کا استعمال کرتے ہوئے، دمہ سے متعلق ان جینوں کی جینوم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈیز (جی ڈبلیو اے ایس) کا استعمال کرتے ہوئے کم مقدار میں شناخت کی جا سکی۔ دمہ سے وابستہ جینوں کے مختلف پولیمرفزموں اور ان پولیمرفزموں کے کیریئر کے ماحول کے ساتھ تعامل کے بارے میں متعدد مطالعات ہوئے ہیں۔ ایک مثال جین سی ڈی 14 ہے، جو ایک پولیمرفزم کے لیے جانا جاتا ہے جو سی ڈی 14 پروٹین کی بڑھتی ہوئی مقدار کے ساتھ ساتھ آئی جی ای سیرم کی کم سطح سے وابستہ ہے۔ 624 بچوں پر ان کے آئی جی ای سیرم کی سطح کو دیکھتے ہوئے ایک مطالعہ کیا گیا کیونکہ اس کا تعلق سی ڈی 14 میں پولیمرفزم سے ہے۔ مطالعہ سے پتہ چلا کہ سی ڈی 14/- 260 جین میں سی ایلیل والے بچوں میں آئی جی ای سیرم کی سطح اس الرجین کی قسم کی بنیاد پر مختلف ہوتی ہے جس کا وہ باقاعدگی سے سامنا کرتے ہیں۔ جو بچے گھر کے پالتو جانوروں کے ساتھ باقاعدہ رابطے میں تھے ان میں آئی جی ای کے سیرم کی سطح زیادہ دکھائی دی جبکہ جو بچے باقاعدگی سے مستحکم جانوروں کے سامنے آتے تھے ان میں آئی جی ای کے سیرم کی سطح کم دکھائی دی۔ جین-ماحولیاتی تعاملات میں مسلسل تحقیق کسی فرد کے ارد گرد کی بنیاد پر زیادہ خصوصی علاج کے منصوبوں کا باعث بن سکتی ہے۔ حوالہ جات جینز پولیمرفزم (حیاتیات)