De Barsy syndrome
ڈی بارسی سنڈروم ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو جینیاتی عارضہ ہے۔ علامات میں کٹس لیکسا (ڈھیلی لٹکتی ہوئی جلد) کے ساتھ ساتھ دیگر آنکھ، مسکولوسکیلٹل، اور اعصابی اسامانیتا شامل ہیں۔ یہ عام طور پر ترقی پسند، ظاہر ہونے والے ضمنی اثرات ہوتے ہیں جن میں کلاؤڈ کارنیا، موتیابند، مختصر قد، ڈسٹونیا، یا پروجریا (قبل از وقت بڑھاپے) شامل ہو سکتے ہیں۔ ڈی بارسی سنڈروم کے متبادل ناموں میں کٹس لیکسا-کارنیل کلاؤڈنگ-انٹلیکچوئل ڈس ایبلٹی سنڈروم، کٹس لیکسا-گروتھ ڈیفیشنسی سنڈروم، ڈی بارسی-موینس-ڈائرکس سنڈروم، اور ڈی بارسی کا پروجیرائڈ سنڈروم شامل ہیں۔ جینیات یہ سب سے پہلے 1967 میں ڈی بارسی اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ اور، 2011 تک، دنیا بھر میں 27 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ ڈی بارسی سنڈروم کا سبب بننے والے جینوں کی ابھی تک نشاندہی نہیں کی گئی ہے، حالانکہ کئی مطالعات نے علامات کی وجہ کو محدود کر دیا ہے۔ ریورسیڈ اور دیگر کا ایک مطالعہ۔ (2009) نے دکھایا ہے کہ پی وائی سی آر 1 یا اے ایل ڈی 18 اے 1 میں ریسیسیو میوٹیشنز، جینیاتی ترتیبات جو مائٹوکونڈریل انزائموں کے لیے کوڈ کرتی ہیں جو ایل-پرولین کی ترکیب کرتی ہیں، آٹوسومل ریسیسیو کٹس لیکسا (اے آر سی ایل) کے معاملات میں رائج ہیں، یہ حالت ڈی بارسی سنڈروم سے بہت ملتی جلتی ہے۔ لیو ٹیلس اور دیگر کا ایک مطالعہ۔ ڈی بارسی سنڈروم کا تعلق اے ٹی پی 6 وی 0 اے 2 جین میں تغیرات سے ہو سکتا ہے، جسے نئے نام کے نظام کے ذریعے اے ٹی پی 6 وی 0 اے 2-سی ڈی جی کے نام سے جانا جاتا ہے۔ ڈی بارسی سنڈروم کے متبادل ناموں میں کٹس لیکسا-کارنیل کلاؤڈنگ-انٹلیکچوئل ڈس ایبلٹی سنڈروم، کٹس لیکسا-گروتھ ڈیفیشنسی سنڈروم، ڈی بارسی-موینس-ڈائرکس سنڈروم، اور ڈی بارسی کا پروجیرائڈ سنڈروم شامل ہیں۔ علامات اور علامات بچوں کی خصوصیت جھریاں دار، غیر لچکدار جلد ہوتی ہے۔ ان کے پیٹ اور ہاتھوں اور پیروں کے اوپری حصے میں نسیں نظر آتی ہیں۔ ان کی نشوونما اور نشوونما متاثر ہوتی ہے۔ علمی فعل اور تقریر کے ساتھ مسائل ہیں۔ انہیں بعد میں جوڑوں کی ہائپر موبلٹی، ان کے کولہوں کی نقل مکانی، پاؤں کی خرابی اور سکولیسیس کے مسائل ہو سکتے ہیں۔ بچوں کی جلد قبل از وقت بوڑھی ہو سکتی ہے ؛ ان کے چہرے کے وسط میں غیر ترقی یافتہ ساخت اور جلد ہوتی ہے۔ نوزائیدہ بچوں کی آنکھیں وسیع فاصلے پر، ایک نمایاں پیشانی، ایک چھوٹی، اونچی ناک، بڑے، خراب کان، اور وسیع فاصلے پر آنکھیں ہو سکتی ہیں۔ سنڈروم کی نایابیت کی وجہ سے، کوئی عین مطابق پھیلاؤ یا واقعات کے اعداد و شمار موجود نہیں ہیں۔ تفریقی تشخیص ایسی بیماریاں ہیں جو ڈی بارسی سنڈروم جیسی ہیں جن پر کسی بھی تشخیص میں غور کیا جا سکتا ہے۔ مثالوں میں کٹس لیکسا عوارض، ایہلرز-ڈینلوس سنڈروم، اور سیوڈوکسانتھوما ایلسٹکم شامل ہیں۔ تشخیص افراد کی تشخیص شناخت کی علامات، مریض کی مکمل تاریخ، لیبارٹری ٹیسٹ اور طبی تشخیص سے کی جاتی ہے۔ ٹیسٹ میں لچکدار ریشوں میں فرق تلاش کرنے والی جلد کی بائیوپسی شامل ہے۔ تشخیص میں سالماتی جینیاتی جانچ شامل ہو سکتی ہے۔ مشتبہ ALDH18A1 سے متعلق معاملات والے افراد میں، پیورین کی ترکیب کے ایک مخصوص عیب کی اسکریننگ شامل کی جا سکتی ہے۔ علاج اور فرد کی علامات پر توجہ مرکوز کی جاتی ہے۔ بین پیشہ ورانہ دیکھ بھال کی ضرورت ہے اور خاندانوں کو اپنے بچے کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے متعدد ماہرین کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ جینیاتی مشاورت اور نفسیاتی سماجی مدد بھی خاندانوں کی مدد کر سکتی ہے۔ علاج ڈی بارسی سنڈروم والے افراد کو اکثر متعدد سرجریوں کی ضرورت ہوتی ہے۔ کنکال، آنکھ یا ہرنیا کے مسائل کے علاج کے لیے اکثر جراحی کی ضرورت ہوتی ہے۔ پلاسٹک سرجری سے جلد کے مسائل بہتر ہو سکتے ہیں۔ ALDH18A1-متعلقہ ڈی بارسی سنڈروم والے افراد کو دوائیں تجویز کی جا سکتی ہیں۔ ڈی بارسی سنڈروم والے بچوں کو فزیکل تھراپی اور ابتدائی ترقیاتی مداخلت سے مدد مل سکتی ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط ڈی بارسی سنڈروم ریاستہائے متحدہ کی نیشنل لائبریری آف میڈیسن ڈی بارسی سنڈروم میں نیشنل آرگنائزیشن برائے نایاب عوارض جینیاتی سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر پروجیرائڈ سنڈروم نایاب سنڈروم