Microphthalmia
مائکروفتھلمیا (یونانی: مائکروفتھلمیا)، جسے مائکروفتھلمس بھی کہا جاتا ہے، آنکھ کی ایک نشوونما کی خرابی ہے جس میں ایک (یکطرفہ مائکروفتھلمیا) یا دونوں (دو طرفہ مائکروفتھلمیا) آنکھیں غیر معمولی طور پر چھوٹی ہوتی ہیں اور ان میں جسمانی خرابیاں ہوتی ہیں۔ مائکروفتھلمیا اینوفتھلمیا اور نینوفتھلمیا سے ایک الگ حالت ہے۔ اگرچہ بعض اوقات 'سادہ مائکروفتھلمیا' کہا جاتا ہے، نینوفتھلمیا ایک ایسی حالت ہے جس میں آنکھ کا سائز چھوٹا ہوتا ہے لیکن جسمانی تبدیلیاں موجود نہیں ہوتی ہیں۔ پریزنٹیشن مائکروفتھلمیا ایک پیدائشی عارضہ ہے جس میں آنکھ کا گلوب غیر معمولی طور پر چھوٹا اور ساختی طور پر غیر منظم ہوتا ہے۔ اگرچہ بالغ انسانی آنکھ کے محور کی اوسط لمبائی تقریبا ہوتی ہے، لیکن مائکروفتھلمیا کی تشخیص عام طور پر بالغوں میں نیچے ایک محوری لمبائی سے مطابقت رکھتی ہے۔ مزید برآں، متاثرہ نوزائیدہ بچوں اور اس حالت کے بالغوں میں کارنیا کا قطر تقریبا ہوتا ہے۔ مدار کے اندر ایک چھوٹی آنکھ کی موجودگی ایک عام اتفاقی تلاش ہو سکتی ہے لیکن بہت سے معاملات میں یہ غیر معمولی ہے اور اس کے نتیجے میں بینائی کی خرابی ہوتی ہے۔ اس حالت کا پھیلاؤ 10,000 پیدائشوں میں تقریبا 1 ہے، اور یہ تقریبا 3-11% نابینا بچوں کو متاثر کرتا ہے۔ وجوہات یہ مانا گیا ہے کہ مائکروفتھلمیا زچگی کے بعد آنکھوں کی نشوونما میں مداخلت کے نتیجے میں پیدا ہوتا ہے، اس کے برعکس انافتھلمیا جو جنین کی نشوونما کے دوران بہت پہلے پیدا ہوتا ہے۔ مائکروفتھلمیا کی جینیاتی وجوہات میں کروموسومل اسامانیتا شامل ہیں (مثال کے طور پر۔ پٹاؤ سنڈروم، موزیک ٹرائسومی 9، 13 کیو ڈیلیشن سنڈروم، ولف-ہرشورن سنڈروم) یا مونوجینیٹک مینڈیلین عوارض (جیسے۔ چارج سنڈروم، فریزر سنڈروم، اوکولوفیسیوکارڈیوڈینٹل سنڈروم، لینز مائکروفتھلمیا سنڈروم)۔ نوزائیدہ بچوں میں مائکروفتھلمیا بعض اوقات حمل کے دوران جنین الکحل سپیکٹرم ڈس آرڈر یا انفیکشن سے وابستہ ہوتا ہے، خاص طور پر ہرپس سمپلیکس وائرس، روبیلا اور سائٹومیگالو وائرس (سی ایم وی)، لیکن شواہد بے نتیجہ ہیں۔ مندرجہ ذیل جین، جن میں سے بہت سے ٹرانسکرپشن اور ریگولیٹری عوامل ہیں، مائکروفتھلمیا، اینوفتھلمیا، اور کولوبوما میں ملوث ہیں: ایس او ایکس 2 کو کافی تعداد میں (10-15%) معاملات میں ملوث کیا گیا ہے اور بہت سے دوسرے معاملات میں آکولر لینس تیار کرنے میں ناکامی اکثر مائکروفتھلمیا کا باعث بنتی ہے۔ کروموسوم 14Q32 پر واقع مائکروفتھلمیا سے وابستہ ٹرانسکرپشن فیکٹر (ایم آئی ٹی ایف)، الگ تھلگ مائکروفتھلمیا (ایم سی او پی 1) کی ایک شکل سے وابستہ ہے۔ ممالیہ جانوروں میں، ریٹنا روغن اپیتھیلیم میں ایم آئی ٹی ایف کے اظہار کی ناکامی اس ڈھانچے کو مکمل طور پر مختلف ہونے سے روکتی ہے، جس کی وجہ سے آنکھ کے کوروئڈ فشر کی خرابی اور وٹریس جسم کے سیال کی نکاسی ہوتی ہے۔ اس سیال کے بغیر، آنکھ بڑی ہونے میں ناکام ہو جاتی ہے، جس کے نتیجے میں مائکروفتھلمیا ہوتا ہے۔ انسانوں میں وارڈنبرگ سنڈروم ٹائپ 2 بھی ایم آئی ٹی ایف میں تغیرات کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ انسانی ایم آئی ٹی ایف جین ماؤس مائکروفتھلمیا جین (جین کی علامت ایم آئی) کے لیے یکساں ہے۔ اس جین میں تغیرات کے ساتھ ماؤس ان کے کھال میں ہائپوپیگمنٹ ہوتے ہیں۔ ڈبلیو ایس ٹائپ 2 کی جینیات کی شناخت ایم آئی ٹی ایف-اتپریورتن چوہوں کے فینوٹائپ کے مشاہدات کی وجہ سے ہے۔ مائکروفتھلمیا کی تشخیص اکثر پیدائش کے فورا بعد کی جاتی ہے۔ ابتدائی تشخیص عام طور پر ڈھکنوں کے ذریعے آنکھوں کا معائنہ کرنے کے بعد ہوتی ہے۔ بصری امتحانات کے علاوہ، اس حالت کی تشخیص میں کارنیا کی پیمائش کا استعمال کیا جاتا ہے۔ اس بات کی تصدیق کے لیے الٹراساؤنڈ بھی کیا جا سکتا ہے کہ آیا آنکھ کی محوری لمبائی طبی لحاظ سے اوسط سے کم ہے (یعنی۔ عمر ایڈجسٹ اوسط سے کم از کم 2 معیاری انحراف)۔ جب مائکروفتھلمیا کا معاملہ پتہ چل جائے تو مریض کو جلد از جلد آنکھوں کے ماہر سے ملنا چاہیے۔ ماہر امراض چشم کے لیے ضروری ہے کہ وہ پیدائش کے بعد 2 ہفتوں کے اندر مکمل معائنہ کرے۔ ماہر امراض چشم ابتدائی تشخیص کی تصدیق کرے گا اور دونوں آنکھوں میں دیگر بے ضابطگیوں کی علامات تلاش کرے گا۔ ان غیر معمولی چیزوں میں کولوبوما، آپٹک اعصاب ہائپوپلاسیا، ریٹنا ڈسٹروفی، اور موتیابند شامل ہو سکتے ہیں۔ الٹراساؤنڈ کا استعمال آنکھوں کے کسی بھی اندرونی مسئلے کی موجودگی کا تعین کرنے کے لیے بھی کیا جا سکتا ہے، جو بصورت دیگر نظر نہیں آ سکتا۔ مائکروفتھلمیا والے افراد کے لیے یہ ممکن ہے کہ متاثرہ آنکھوں میں کچھ بینائی ہو۔ اس وجہ سے، مائیکرو تھیلمیا میں مبتلا بچوں کی بینائی کا جلد جائزہ لیا جانا چاہیے، یہاں تک کہ شدید صورتوں میں بھی۔ الیکٹرو ڈائیگنوسٹکس کے ساتھ پیڈیاٹرک وژن ٹیسٹ عام طور پر بصری شدت کا اندازہ لگانے کے لیے استعمال ہوتے ہیں۔ اگر کوئی متعلقہ علامات موجود نہیں ہیں، تو مائکروفتھلمیا کو غیر سنڈرومک یا الگ تھلگ مائکروفتھلمیا (ایم سی او پی) کے طور پر بیان کیا جاتا ہے۔ جب دیگر ترقیاتی نقائص کے ساتھ مل کر ہوتا ہے، تو اس کی تشخیص سنڈرومک مائکروفتھلمیا (ایم سی او پی ایس) کے طور پر کی جا سکتی ہے۔ مائیکرو تھیلمیا کے تقریبا 60 سے 80 فیصد معاملات سنڈرومک ہوتے ہیں۔ ایم سی او پی ایس کی کئی اقسام کو ان کی جینیاتی وجوہات کی بنیاد پر پہچانا گیا ہے: علاج مائکروفتھلمیا کا علاج نہیں کیا جا سکتا۔ تاہم، حالت اور اس سے وابستہ علامات کو سنبھالنے کے لیے علاج کے اختیارات موجود ہیں۔ جب متاثرہ آنکھ کچھ بصری فنکشن ظاہر کرتی ہے، تو پلس لینس کے ذریعے مریض کی بینائی کو بہتر بنایا جا سکتا ہے (بعض اوقات اچھی حالت تک)، کیونکہ ایک چھوٹی آنکھ عام طور پر دور اندیش ہوتی ہے۔ جب ایک آنکھ متاثر نہ ہو تو اس 'اچھی' آنکھ کی حفاظت اور اس کی بینائی کو برقرار رکھنے کے لیے احتیاط برتنی چاہیے۔ ان یکطرفہ صورتوں میں، جسمانی تحفظ فراہم کرنے کے لیے آنکھوں کے چشمے پہنے جا سکتے ہیں۔ اس حالت کو سنبھالنے کا ایک اہم پہلو آنکھ کے چھوٹے حجم کا حساب لگانا ہے۔ مائیکرو تھیلمیا کی چھوٹے مدار کے سائز کی خصوصیت پیدائش کے بعد چہرے کی نشوونما اور ساختی نشوونما کو متاثر کر سکتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، مائکروفتھلمیا ہیمی فیشیل غیر متناسبیت کا سبب بن سکتا ہے۔ یہ امکان مائیکرو تھیلمیا کے یکطرفہ معاملات والے افراد کے لیے ایک خاص تشویش ہے۔ اوسط سائز کی ایک آنکھ کے ساتھ، عدم توازن اکثر بچے کی عمر کے ساتھ بہت زیادہ شدید ہو جاتا ہے۔ اس سے کم کی محوری لمبائی اس بات کی نشاندہی کرتی ہے کہ مائکروفتھلمک آنکھ کی نشوونما کافی نہیں ہوگی، اور چہرے کی عدم توازن کی ڈگری کو کم کرنے کے لیے مداخلت ضروری ہوگی۔ چہرے کی عدم توازن کو کم کرنا کاسمیٹک اور ساختی وجوہات کے لیے اہم ہے۔ متاثرہ آنکھوں کے سائز میں فرق کو دور کرنے کے لیے ضروری ہے کہ آنکھوں کے ساکٹ کی توسیع زندگی میں جلد شروع کر دی جائے۔ چہرہ تقریبا 2 سال کی عمر تک اپنے بالغ سائز کے 70 فیصد اور تقریبا 5.5 سال کی عمر تک اپنے بالغ سائز کے 90 فیصد تک پہنچ جاتا ہے۔ مزید برآں، ساکٹ کی ابتدائی توسیع سے فروغ پانے والی ہم آہنگی بعد کی زندگی میں بہتر مصنوعی فٹ کی اجازت دیتی ہے۔ عام طور پر، ایک بچہ زندگی کے پہلے ہفتوں میں کنفارمر، یا غیر پینٹ شدہ آکولر پروستھیسس پہننا شروع کر دیتا ہے۔ کنفارمر کو بار بار قدرے بڑے سائز کے پروتھیسس سے تبدیل کیا جاتا ہے۔ یہ عمل، جو زندگی کے پہلے 5 سالوں کے دوران ہوتا ہے، آہستہ آہستہ آنکھ کے ساکٹ کو بڑھا دیتا ہے۔ بڑھتے ہوئے سائز کے امپلانٹس کے استعمال کے ذریعے ساکٹ کی توسیع ایک اور موثر حکمت عملی ہے۔ ساکٹ کی توسیع مکمل ہونے کے بعد، کاسمیٹک وجوہات کی بناء پر پینٹ شدہ مصنوعی آنکھ پہنی جا سکتی ہے۔ اگر مائکروفتھلمک آنکھ میں فعال بصارت ہے، تو متاثرہ فرد پینٹ شدہ پروتھیسس پہننے کے خلاف انتخاب کر سکتا ہے۔ لینس کو بعض اوقات کاسمیٹک مقاصد کے لیے بھی استعمال کیا جاتا ہے، جیسے کہ مائیکروفتھلمک آنکھ کو بڑا کرنے کے لیے پلس لینس۔ ایپیڈیمولوجی مائکروفتھلمیا اور انوفتھلمیا کا مشترکہ تخمینہ 10,000 پیدائشوں میں سے تقریبا 1 میں ہوتا ہے، حالانکہ تخمینے 100,000 پیدائشوں میں 2 اور 23 سے مختلف ہیں۔ عالمی سطح پر پیدا ہونے والے تمام نابینا بچوں میں سے تقریبا 3-11% کو مائکروفتھلمیا ہے۔ مزید پڑھنے کے لیے حوالہ جات دیکھیں جینی ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری آن انوفتھلمیا/مائیکروفتھلمیا اوور ویو جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری آن مائیکروفتھلمیا ود لینیر سکن ڈیفیکٹس سنڈروم OMIM-آن لائن مینڈیلین وراثت ان مین بیرونی روابط جینیاتی عوارض بذریعہ نظام آنکھوں کی نایاب بیماریوں کی پیدائشی عوارض