CADASIL
سی اے ڈی اے ایس آئی ایل یا سی اے ڈی اے ایس آئی ایل سنڈروم، جس میں سبکورٹیکل انفارکٹس اور لیوکوئنسیفالوپیتھی کے ساتھ دماغی آٹوسومل ڈامینٹ آرٹیریوپیتھی شامل ہے، موروثی اسٹروک ڈس آرڈر کی سب سے عام شکل ہے، اور خیال کیا جاتا ہے کہ یہ کروموسوم 19 پر نوچ 3 جین کی تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ بیماری عوارض کے ایک خاندان سے تعلق رکھتی ہے جسے لیوکوڈسٹروفیز کہا جاتا ہے۔ سب سے عام طبی مظہر درد شقیقہ کے سر درد اور عارضی اسکیمک حملے یا فالج ہیں، جو عام طور پر 40 سے 50 سال کی عمر کے درمیان ہوتے ہیں، حالانکہ ایم آر آئی بیماری کے طبی اظہار سے کئی سال پہلے بیماری کی علامات کا پتہ لگانے کے قابل ہوتا ہے۔ اس حالت کی شناخت اور نام فرانسیسی محققین میری جرمین بوسر اور الزبتھ ٹورنیئر-لاسرو نے 1990 کی دہائی میں رکھا تھا۔ دو دیگر محققین، ہیوگس چابریٹ اور این جوٹل کے ساتھ مل کر، انہیں اس حالت پر تحقیق کے لیے 2019 کا برین پرائز ملا۔ علامات اور علامات CADASIL آورا یا سبکورٹیکل عارضی اسکیمک حملوں یا اسٹروک، یا 35 اور 55 سال کی عمر کے درمیان موڈ کی خرابی کے ساتھ درد شقیقہ کے حملوں سے شروع ہو سکتے ہیں۔ یہ بیماری سڈوبولبر فالج اور پیشاب کی بے قاعدگی سے وابستہ سبکورٹیکل ڈیمینشیا میں بڑھ جاتی ہے۔ اسکیمک اسٹروک سی اے ڈی اے ایس آئی ایل کی سب سے زیادہ کثرت سے پیش کش ہے، جس میں تقریبا 85 ٪ علامتی افراد میں عارضی اسکیمک حملے یا اسٹروک پیدا ہوتے ہیں۔ اسکیمک اقساط کے آغاز کی اوسط عمر تقریبا 46 سال (رینج 30-70) ہے۔ کلاسک لیکونار سنڈروم کم از کم دو تہائی متاثرہ مریضوں میں ہوتا ہے جبکہ نصف کرہ کے فالج بہت کم عام ہوتے ہیں۔ یہ بات قابل غور ہے کہ اسکیمک اسٹروک عام طور پر روایتی قلبی خطرے کے عوامل کی عدم موجودگی میں ہوتے ہیں۔ کلینیکل اسٹروک کے ساتھ یا اس کے بغیر بار بار آنے والے خاموش اسٹروک اکثر علمی زوال اور سبکورٹیکل ڈیمینشیا کا باعث بنتے ہیں۔ سی۔ اے۔ ڈی۔ اے۔ ایس۔ آئی۔ ایل کا ایک کیس شیزوفرینفارم نامیاتی نفسیات کے طور پر پیش کیا گیا ہے۔ پیتھو فزیولوجی سی اے ڈی اے ایس آئی ایل کی بنیادی پیتھولوجی خون کی وریدوں میں ہموار پٹھوں کے خلیوں کی ترقی پسند ہائپر ٹرافی ہے۔ نوٹچ 3 جین (کروموسوم 19 کے لمبے بازو پر) میں آٹوسومل غالب تغیرات دماغی اور ماورائے دماغی دونوں رگوں میں ویسکولر ہموار پٹھوں کے خلیوں کی سائٹوپلاسمک جھلی میں نوٹچ 3 کے غیر معمولی جمع ہونے کا سبب بنتے ہیں، جسے الیکٹران مائکروسکوپی پر دانے دار اوسمیوفیلک ذخائر کے طور پر دیکھا جاتا ہے۔ اس کے بعد لیوکوئنسیفالوپیتھی آتی ہے۔ ہر تغیر کی نوعیت اور پوزیشن پر منحصر ہے، سلیکو تجزیہ میں استعمال کرتے ہوئے نوٹچ 3 پروٹین کے بیٹا شیٹ ڈھانچے کے اتفاق رائے سے نمایاں نقصان کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ تشخیص ایم آر آئی ٹی 1 وزن والی تصاویر پر ہائپ پوائنٹینسٹیز اور ٹی 2 وزن والی تصاویر پر ہائپر انٹینسٹیز دکھاتے ہیں، عام طور پر مختلف سائز کے متعدد ملحقہ سفید مادے کے زخم، خصوصیت ہیں۔ یہ زخم بیسال گینگلیا، پیری وینٹریکلر وائٹ میٹر، اور پونس کے ارد گرد مرتکز ہوتے ہیں، اور بنسوانجر بیماری میں نظر آنے والے زخموں سے ملتے جلتے ہیں۔ یہ سفید مادے کے زخم متغیر جین والے غیر علامتی افراد میں بھی دیکھے جاتے ہیں۔ اگرچہ ایم آر آئی کا استعمال سی اے ڈی اے ایس آئی ایل کی تشخیص کے لیے نہیں کیا جاتا ہے، لیکن یہ علامات کے آغاز سے کئی دہائیوں پہلے بھی سفید مادے کی تبدیلیوں کی ترقی کو ظاہر کر سکتا ہے۔ حتمی ٹیسٹ پورے نوچ 3 جین کی ترتیب ہے، جو خون کے نمونے سے کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، چونکہ یہ کافی مہنگا ہے اور سی اے ڈی اے ایس آئی ایل ایک نظامی آرٹیریوپیتھی ہے، اس تغیر کا ثبوت چھوٹی اور درمیانے درجے کی شریانوں میں پایا جا سکتا ہے۔ لہذا، جلد کی بائیوپسیز اکثر تشخیص کے لیے استعمال کی جاتی ہیں۔ علاج سی اے ڈی اے ایس آئی ایل کا کوئی مخصوص علاج دستیاب نہیں ہے۔ اگرچہ سی اے ڈی اے ایس آئی ایل کے مریضوں کے زیادہ تر علاج-بشمول درد شقیقہ اور فالج-سی اے ڈی اے ایس آئی ایل کے بغیر علاج سے ملتے جلتے ہیں، لیکن یہ علاج تقریبا خصوصی طور پر تجرباتی ہیں، کیونکہ سی اے ڈی اے ایس آئی ایل کے مریضوں کو ان کے فوائد سے متعلق اعداد و شمار محدود ہیں۔ اینٹی پلیٹلیٹ ایجنٹ جیسے ایسپرین، ڈائپیریڈامول، یا کلوپیڈوگرل فالج کو روکنے میں مدد کر سکتے ہیں ؛ تاہم، مائکرو ہیمورجز کے رجحان کو دیکھتے ہوئے اینٹی کوگولیشن ناقابل قبول ہو سکتا ہے۔ ہائی بلڈ پریشر کا کنٹرول سی اے ڈی اے ایس آئی ایل کے مریضوں میں خاص طور پر اہم ہے۔ ایٹورواسٹیٹن کا قلیل مدتی استعمال، جو کہ اسٹیٹن قسم کی کولیسٹرول کو کم کرنے والی دوا ہے، سی اے ڈی اے ایس آئی ایل کے مریضوں کے دماغی ہیموڈینامک پیرامیٹرز میں فائدہ مند ثابت نہیں ہوا ہے، حالانکہ ہائی کولیسٹرول جیسی کوموربیڈٹیز کے علاج کی سفارش کی جاتی ہے۔ زبانی مانع حمل گولیاں روکنے کی سفارش کی جا سکتی ہے۔ کچھ مصنفین مائگرین کے علاج کے لیے ٹرپٹن ادویات کے استعمال کے خلاف مشورہ دیتے ہیں، ان کے ویسوکونسٹریکٹو اثرات کو دیکھتے ہوئے، حالانکہ یہ احساس عالمگیر نہیں ہے۔ اس سلسلے میں، لاسمیڈیٹن جیسے "ڈیتانوں" کی آمد، جس میں ویسوکونسٹریکٹو اثر کی کمی ہے، اور "جیپینٹس" جیسے کہ ایبروجیپینٹ اور ریمیجیپینٹ، پرکشش متبادل ہیں، حالانکہ ابھی تک اس حالت میں فیلڈ ٹیسٹ نہیں کیا گیا ہے۔ دوسرے افراد کی طرح، کیڈاسیل والے لوگوں کو بھی تمباکو نوشی چھوڑنے کی ترغیب دی جانی چاہیے۔ ایک چھوٹی سی تحقیق میں، سی اے ڈی اے ایس آئی ایل کے تقریبا ایک تہائی مریضوں کو ایم آر آئی پر دماغی مائکرو ہیمورج (پرانے خون کے چھوٹے حصے) پائے گئے۔ قدرتی طور پر پائے جانے والے امینو ایسڈ ایل-ارجنائن کو سی اے ڈی اے ایس آئی ایل کے لیے ممکنہ علاج کے طور پر تجویز کیا گیا ہے، لیکن 2017 تک اس کے استعمال کی حمایت کرنے والے کوئی طبی مطالعے موجود نہیں ہیں۔ ڈونیپیزل، جو عام طور پر الزائمر کی بیماری کے لیے استعمال ہوتا ہے، کو سی اے ڈی اے ایس آئی ایل کے مریضوں میں ایگزیکٹو فنکشن کو بہتر بنانے کے لیے نہیں دکھایا گیا۔ سوسائٹی اور ثقافت جان رسکن کے بارے میں تجویز کیا گیا ہے کہ ان کے پاس کیڈاسیل تھا۔ رسکن نے اپنی ڈائریوں میں اس بیماری کے مطابق بصری خلل ہونے کی اطلاع دی، اور یہ بھی تجویز کیا گیا ہے کہ یہ جیمز وائسلر کی ناکٹرن ان بلیک اینڈ گولڈ-دی فالنگ راکٹ کو "عوام کے چہرے پر پینٹ کا ایک برتن پھینکنے کے لیے دو سو گنیز سے پوچھنے" کے طور پر بیان کرنے کا سبب بن سکتا ہے۔ اس کے نتیجے میں مشہور ہتک عزت کے مقدمے کی سماعت ہوئی جس کے نتیجے میں جیوری نے وائسلر کو ایک نقصان دہ نقصانات سے نوازا۔ فلسفی فریڈرک نائٹشے کی بیماری کے بارے میں حالیہ تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ ان کی ذہنی بیماری اور موت ترتیری سفلس کے بجائے کیڈاسیل کی وجہ سے ہو سکتی ہے۔ اسی طرح، موسیقار فیلکس مینڈیلسوہن کی 37 سال کی عمر میں فالج سے ابتدائی موت کو ممکنہ طور پر کیڈاسیل سے جوڑا گیا ہے۔ اس کی بہن فینی مینڈیلسوہن بھی اسی طرح متاثر ہوئی تھی۔ اور جیمز دیوار، جو رابن ٹروور کے گلوکار کے طور پر مشہور تھے، 59 سال کی عمر میں کیڈاسیل کی پیچیدگیوں سے انتقال کر گئے۔ فلم دی سی انسائیڈ میں، کرداروں میں سے ایک کے بارے میں کہا گیا ہے کہ اس میں کیڈسل ہے۔ نیٹ فلکس 2023 کی محدود سیریز دی فال آف دی ہاؤس آف اشر میں، مرکزی کردار روڈرک اشر اس عارضے کا شکار ہے، اور سیریز کی زیادہ تر کہانی اس کے مجرمانہ اور علاج تلاش کرنے کی غیر قانونی کوششوں کو گھیرے ہوئے ہے۔ محدود سیریز ایڈگر ایلن پو کی زندگی کے کام پر مبنی ہے۔ پروٹیوپیتھی کارسیل (سبکورٹیکل انفارکٹس اور لیوکوینسفیلوپیتھی کے ساتھ دماغی آٹوسومل ریسیسیو آرٹیریوپیتھی) حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی لنکس میں نیویارک ٹائمز میں ایک مریض کی کہانی انٹرا سیلولر سگنلنگ پیپٹائڈز اور پروٹین کی کمی میٹابولزم سنڈروم میں غلطیوں کے نتیجے میں جلد کی بیماریاں۔