Pendred syndrome
پینڈرڈ سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی وجہ سے پیدائشی دو طرفہ (دونوں طرف) سنسرائنورل سماعت میں کمی اور گائٹر کے ساتھ یوتھائیرائڈ یا ہلکے ہائپوتھائیرائڈزم (تائیرائڈ گلینڈ فنکشن میں کمی) ہوتی ہے۔ ہائپوتھائیرائڈزم کی صورت میں سماعت کے نقصان اور تائیرائڈ ہارمون کی تکمیل کے لیے معاون اقدامات کے علاوہ کوئی مخصوص علاج نہیں ہے۔ اس کا نام برطانوی ڈاکٹر وان پینڈریڈ (1869-1946) کے نام پر رکھا گیا ہے جس نے پہلی بار 1896 میں ڈرہم میں رہنے والے ایک آئرش خاندان میں اس حالت کو بیان کیا تھا۔ یہ پیدائشی بہرے پن کے تمام معاملات میں 7.5 ٪ سے 15 ٪ تک ہوتا ہے۔ علامات اور علامات پینڈرڈ سنڈروم کی سماعت میں کمی اکثر، اگرچہ ہمیشہ نہیں، پیدائش سے موجود ہوتی ہے، اور زبان کا حصول ایک اہم مسئلہ ہو سکتا ہے اگر بچپن میں بہرا پن شدید ہو۔ سماعت کا نقصان عام طور پر سالوں کے دوران خراب ہوتا جاتا ہے، اور ترقی مرحلہ وار اور سر کے معمولی صدمے سے متعلق ہو سکتی ہے۔ کچھ معاملات میں، سر کی چوٹ کے بعد زبان کی نشوونما خراب ہو جاتی ہے، جس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ اندرونی کان پینڈرڈ سنڈروم میں صدمے کے لیے حساس ہے۔ یہ اس سنڈروم میں معمول کے مطابق وسیع و عریض آبی نالوں کا نتیجہ ہے۔ پینڈرڈ سنڈروم میں ویسٹبلر فنکشن مختلف ہوتا ہے اور چکر سر کے معمولی صدمے کی خصوصیت ہو سکتا ہے۔ تمام معاملات میں سے 75 فیصد میں گائٹر موجود ہوتا ہے۔ جینیات پینڈرڈ سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ اس حالت کو پیدا کرنے کے لیے ہر والدین سے ایک غیر معمولی جین وراثت میں لینے کی ضرورت ہوگی۔ اس کا مطلب یہ بھی ہے کہ پینڈرڈ سنڈروم کے مریض کے بہن بھائی کو بھی یہ حالت ہونے کا 25 فیصد امکان ہے اگر والدین غیر متاثرہ کیریئر ہیں۔ اسے پی ڈی ایس جین میں تغیرات سے جوڑا گیا ہے، جو پینڈرین پروٹین (سولیوٹ کیریئر فیملی 26، ممبر 4، ایس ایل سی 26 اے 4) کے لیے کوڈ کرتا ہے۔ یہ جین کروموسوم 7 (7Q31) کے لمبے بازو پر واقع ہے۔ اسی جین میں تغیرات بھی بڑھا ہوا ویسٹبلر ایکویڈکٹ سنڈروم (ای وی اے یا ای وی اے ایس) کا سبب بنتے ہیں، جو بہرے پن کی ایک اور پیدائشی وجہ ہے۔ مخصوص تغیرات ای وی اے ایس کا سبب بننے کا زیادہ امکان رکھتے ہیں، جبکہ دیگر پینڈرڈ سنڈروم سے زیادہ منسلک ہوتے ہیں۔ پیتھو فزیولوجی SLC26A4 کوکلیہ (اندرونی کان کا حصہ)، تائیرائڈ اور گردے میں پایا جا سکتا ہے۔ گردے میں، یہ بائی کاربونیٹ کے سراو میں حصہ لیتا ہے۔ تاہم، پینڈرڈ سنڈروم گردے کے مسائل کا باعث بننے کے لیے نہیں جانا جاتا۔ یہ آیوڈائڈ/کلورائڈ ٹرانسپورٹر کے طور پر کام کرتا ہے۔ تائیرائڈ میں، اس سے آیوڈین کی تنظیم میں کمی واقع ہوتی ہے (یعنی۔ اس کا تائیرائڈ ہارمون میں شامل ہونا)۔ تشخیص پینڈرڈ سنڈروم والے لوگ پیدائش کے وقت یا بچپن کے دوران سماعت کے نقصان کے ساتھ موجود ہوتے ہیں۔ سماعت کا نقصان عام طور پر ترقی پسند ہوتا ہے۔ ابتدائی مراحل میں یہ عام طور پر کان کی اندرونی خرابی (چوڑی بنیان آبی نالیوں) کی وجہ سے تیسری ونڈو کے اثر کی وجہ سے سماعت کا ایک مخلوط نقصان (کنڈکٹو اور سینسرینورل دونوں سماعت کا نقصان) ہوتا ہے۔ تائیرائڈ گائٹر پہلی دہائی میں موجود ہو سکتا ہے اور دوسری دہائی کے آخر میں معمول کے مطابق ہوتا ہے۔ اندرونی کان کی ایم آر آئی اسکیننگ میں عام طور پر چوڑے ہوئے یا بڑے ویسٹبلر آبی نالوں کو بڑھے ہوئے اینڈو لمفیٹک تھیلوں کے ساتھ دکھایا جاتا ہے اور کوکلی کی غیر معمولی چیزیں ظاہر ہو سکتی ہیں جنہیں مونڈینی ڈسپلیسیا کہا جاتا ہے۔ پینڈرین جین کی شناخت کے لیے جینیاتی جانچ عام طور پر تشخیص کو قائم کرتی ہے۔ اگر حالت کا شبہ ہو تو بعض اوقات "پرکلوریٹ ڈسچارج ٹیسٹ" کیا جاتا ہے۔ یہ ٹیسٹ انتہائی حساس ہے، لیکن تائیرائڈ کے دیگر حالات میں بھی غیر معمولی ہو سکتا ہے۔ اگر گائٹر موجود ہے تو، تھائیرائڈ فنکشن ٹیسٹ تھائیرائڈ کی خرابی کے ہلکے معاملات کی نشاندہی کرنے کے لیے کیے جاتے ہیں چاہے وہ ابھی تک علامات کا باعث نہ ہوں۔ پینڈرڈ سنڈروم کا کوئی مخصوص علاج موجود نہیں ہے۔ اگر تائیرائڈ ہارمون کی سطح کم ہو جاتی ہے تو تائیرائڈ ہارمون سپلیمنٹس کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ مریضوں کو مشورہ دیا جاتا ہے کہ وہ سر کی چوٹ کے خلاف احتیاطی تدابیر اختیار کریں۔ حوالہ جات بیرونی روابط پینڈرڈ سنڈروم/ڈی ایف این بی 4 پر جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو اندراج این سی بی آئی جینز اور بیماریاں آٹوسومل ریسیسیو عوارض میمبرین ٹرانسپورٹ پروٹین عوارض بہرا پن سنڈرومز اینڈوکرائن سسٹم کی پیدائشی عوارض دریافت کرنے والے کے نام سے منسوب بیماریاں