Ellis–Van Creveld syndrome
ایلس-وین کریولڈ سنڈروم (جسے میسوئیکٹوڈرمل ڈسپلیسیا بھی کہا جاتا ہے لیکن نیچے 'نامیات' سیکشن دیکھیں) کنکال ڈسپلیسیا قسم کی ایک نایاب جینیاتی خرابی ہے۔ علامات اور علامات اس میں متعدد بے ضابطگیاں شامل ہیں جن میں: پوسٹ ایکسیل پولی ڈیکٹائیلی پیدائشی دل کے نقائص (عام طور پر ایک ایٹریل سیپٹل عیب جو ایک عام ایٹریم پیدا کرتا ہے، جو 60 فیصد متاثرہ افراد میں ہوتا ہے) پیدائش کے وقت موجود دانت (پیدائشی دانت) انگلی کے ناخن کی خرابی مختصر اعضاء والی بونے پن، میسومیلک پیٹرن چھوٹی پسلیاں کلائی کی ہڈیوں کی تالو کی خرابی (ہیمیٹ اور کیپیٹیٹ ہڈیوں کا فیوژن)۔ جینیات ایلس-وان کریولڈ سنڈروم اکثر الگ تھلگ انسانی آبادیوں، جیسے امیش اور کچھ چھوٹے جزیرے کے باشندوں میں بانی اثرات کا نتیجہ ہوتا ہے۔ اگرچہ نسبتا نایاب ہے، یہ عارضہ جینیاتی تغیر کی کمی کی وجہ سے بانی اثر والی آبادیوں میں زیادہ واقعات کے ساتھ ہوتا ہے۔ وراثت کے نمونے کے مشاہدے سے یہ واضح ہوا ہے کہ یہ بیماری آٹوسومل ریسیسیو ہے، جس کا مطلب ہے کہ کسی فرد کو اس عارضے سے متاثر ہونے کے لیے والدین دونوں کو جین لے کر چلنا پڑتا ہے۔ ایلس-وین کریولڈ سنڈروم ای وی سی جین میں تغیر کے ساتھ ساتھ ایک غیر ہم جنس پرست جین، ای وی سی 2 میں تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے، جو سر سے سر کی ترتیب میں ای وی سی جین کے قریب واقع ہے۔ جین کی شناخت پوزیشنل کلوننگ کے ذریعے کی گئی تھی۔ ای وی سی جین کروموسوم 4 مختصر بازو (4 پی 16) کا نقشہ بناتا ہے۔ اس وقت صحت مند ای وی سی جین کے کام کو اچھی طرح سے سمجھا نہیں گیا ہے۔ دیگر نایاب عوارض سے تعلق: جینیاتی سلیوپیتھی حال ہی میں، طبی ادب نے بہت سے جینیاتی عوارض، جینیاتی سنڈروم اور جینیاتی بیماریوں دونوں کے درمیان تعلق کی نشاندہی نہیں کی، جو اب متعلق پائے جا رہے ہیں۔ نئی جینیاتی تحقیق کے نتیجے میں، در حقیقت، ان میں سے کچھ طبی علامات کے وسیع پیمانے پر مختلف سیٹ کے باوجود اپنی بنیادی وجہ سے انتہائی متعلق ہیں جو عوارض میں طبی طور پر نظر آتے ہیں۔ ایلس-وین کریولڈ سنڈروم ایسی ہی ایک بیماری ہے، جو سیلیوپیتھیز نامی بیماریوں کے ابھرتے ہوئے طبقے کا حصہ ہے۔ بنیادی وجہ خلیے کے بنیادی سیلیا ڈھانچوں میں ایک غیر فعال سالماتی میکانزم ہو سکتا ہے، آرگنیلز جو پورے انسانی جسم میں بہت سی سیلولر اقسام میں موجود ہوتے ہیں۔ سیلیا نقائص سیلولر نشوونما کے لیے ضروری "متعدد اہم ترقیاتی سگنلنگ راستوں" کو منفی طور پر متاثر کرتے ہیں اور اس طرح سنڈرومز اور بیماریوں کے ایک بڑے سیٹ کی اکثر کثیر علامات کی نوعیت کے لیے ایک قابل فہم مفروضہ پیش کرتے ہیں۔ معروف سلیوپیتھی میں پرائمری سلیری ڈسکینیشیا، بارڈیٹ-بیڈل سنڈروم، پولی سسٹک گردے اور جگر کی بیماری، نیفرونوفتھیسس، السٹروم سنڈروم، میکل-گروبر سنڈروم اور ریٹنا انحطاط کی کچھ شکلیں شامل ہیں۔ ویئرز ایکروفشیل ڈائیسوسٹوسس ای وی سی جین میں ایک اور تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے اور اس لیے یہ ایلس-وان کریولڈ سنڈروم کے ساتھ ایلیلک ہے۔ علاج کوئی وجہ/علاج معالجہ نہیں ہے۔ علامتی طبی علاج آرتھوپیڈک، دانتوں یا دل کے مسائل کی وجہ سے ہونے والی علامات پر توجہ مرکوز کر رہے ہیں۔ پیریآپریٹو/اینستھیزیولوجیکل مینجمنٹ کے حوالے سے، طبی پیشہ ور افراد کے لیے سفارشات آرفن اینستھیزیا میں شائع کی جاتی ہیں۔ اس عارضے کو ایڈنبرا کے رچرڈ ڈبلیو بی ایلس (1902-1966) اور ایمسٹرڈیم کے (1895-1971) نے بیان کیا تھا۔ ہر ایک میں اس سنڈروم کا ایک مریض تھا، جیسا کہ انہوں نے 1930 کی دہائی کے آخر میں انگلینڈ میں پیڈیاٹرکس کانفرنس کے راستے میں ایک ہی ٹرین کے ڈبے میں ملنے پر دریافت کیا تھا۔ تیسرے مریض کا حوالہ ایل ایمیٹ ہولٹ، جونیئر اور رسٹن میکینٹوش نے پیڈیاٹرکس کی نصابی کتاب (ہولٹ اور میکینٹوش، 1933) میں دیا تھا اور اسے ایلس اور وان کریولڈ (1940) نے کاغذ میں مکمل طور پر شامل کیا تھا۔ میک کیوسک اور دیگر۔ (1964) نے امیش آبادی میں اس کے واقعات کا مطالعہ کیا۔ انہوں نے پنسلوانیا کے لنکاسٹر کاؤنٹی میں ایک نسلی مذہبی الگ تھلگ، اولڈ آرڈر امیش میں اب تک کی سب سے بڑی نسل کا مشاہدہ کیا۔ اس ایک رشتے دار میں تقریبا اتنے ہی افراد جانے جاتے تھے جیسا کہ اس وقت تک کے تمام طبی ادب میں بتایا گیا تھا۔ نام 'چھ انگلیوں والا بونے پن' ('ڈیجیٹل انٹیجر کی کمی') اس حالت کے لیے استعمال ہونے والا ایک متبادل عہدہ تھا جب اس کا مطالعہ امیش میں کیا جا رہا تھا اور اس نے طبی پیشے کے ساتھ ساتھ عام لوگوں کے لیے اس وقت کی بہت کم معروف حالت کی وضاحت کرنے میں مفید کام کیا ہوگا۔ تاہم، اس اصطلاح کو کچھ لوگوں نے پولی ڈیکٹلی کے حوالے کی وجہ سے ناگوار پایا ہے، جسے 'فریکیش' لیبل کے طور پر دیکھا جاتا ہے۔ اس وجہ سے، اس اندراج کے متبادل نام کے طور پر چھ انگلیوں والے بونے پن کو ہٹا دیا گیا ہے۔ اس سے ایلس-وان کریولڈ سنڈروم کو اس کی ابتداء، ای وی سی کے ساتھ، واحد تسلی بخش عہدہ کے طور پر چھوڑ دیا جاتا ہے۔ کونڈروئیکٹوڈرمل ڈسپلیسیا اور میسوئیکٹوڈرمل ڈسپلیسیا وجود کی اچھی طرح سے وضاحت نہیں کرتے ہیں اور عام استعمال کے لیے تسلی بخش نہیں ہیں، یا تو طبی یا دوسری صورت میں۔ حوالہ جات بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈرز جینوڈرمیٹوسز سنڈرومز جو ہارٹ سنڈرومز کو متاثر کرتے ہیں جو دانتوں کے سنڈرومز کو متاثر کرتے ہیں جو ڈیسمیلیا نایاب جینیاتی سنڈرومز کے ساتھ قد کے سنڈرومز کو متاثر کرتے ہیں