Pseudocholinesterase deficiency
سیوڈوکولینسٹیرس کی کمی ایک آٹوسومل ریسیسیو وراثت میں ملنے والا خون کے پلازما انزائم کی اسامانیتا ہے جس میں جسم کی بیوٹریلکولینسٹیرس (بی سی ایچ ای ؛ سیوڈوکولینسٹیرس عرف پی سی ای) کی پیداوار خراب ہوتی ہے۔ جن لوگوں میں یہ اسامانیتا ہوتی ہے وہ بعض اینستھیٹک دوائیوں کے لیے حساس ہو سکتے ہیں، جن میں پٹھوں کو آرام دینے والے سوکینیلکولین اور میواکیوریم کے ساتھ ساتھ دیگر ایسٹر لوکل اینستھیٹکس بھی شامل ہیں۔ علامات اور علامات دی گئی مخصوص دوا کے لحاظ سے اثرات مختلف ہوتے ہیں۔ جب اینستھیٹسٹ ان اینستھیٹک دوائیوں کی معیاری خوراکیں کسی ایسے شخص کو دیتے ہیں جس میں سیوڈوکولینسٹیرس کی کمی ہو، تو مریض کو سانس کے پٹھوں کے طویل فالج کا سامنا کرنا پڑتا ہے، جس میں ایک طویل مدت کی ضرورت ہوتی ہے جس کے دوران مریض کو میکانکی طور پر ہوا دار ہونا ضروری ہوتا ہے۔ آخر کار ان دوائیوں کے پٹھوں کو مفلوج کرنے والے اثرات سیوڈوکولینسٹیرس انزائم کی کمی کے باوجود ختم ہو جائیں گے۔ اگر مریض کو مکینیکل ریسپائریٹر پر رکھا جاتا ہے جب تک کہ سانس لینے کی معمول کی تقریب واپس نہ آجائے، تو مریض کو نقصان پہنچنے کا خطرہ کم ہوتا ہے۔ کیونکہ یہ عام آبادی میں نایاب ہے، جب کوئی مریض سرجری کے بعد نہیں جاگتا ہے تو بعض اوقات سیوڈوکولینسٹیرس کی کمی کو نظر انداز کر دیا جاتا ہے۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو دو بڑی پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔ سب سے پہلے، مریض جاگ سکتا ہے اور مفلوج ہو سکتا ہے جبکہ طبی فراہم کنندگان مریض کی غیر ذمہ داری کی وجہ کا تعین کرنے کی کوشش کرتے ہیں۔ دوسرا، مریض کے مناسب طریقے سے سانس لینے کے لیے کافی مضبوط ہونے سے پہلے سانس لینے والی ٹیوب کو ہٹا دیا جا سکتا ہے، جس سے ممکنہ طور پر سانس کی بندش ہو سکتی ہے۔ یہ انزائم کی غیر معمولی حالت ایک نرم حالت ہے جب تک کہ سیوڈوکولینسٹیرس کی کمی والے شخص کو جارحانہ فارماکولوجیکل ایجنٹوں کا سامنا نہ کرنا پڑے۔ پیچیدگیاں سڈوکولینسٹیرس کی کمی کے نتیجے میں پیدا ہونے والی بنیادی پیچیدگی سانس کی ناکامی کا امکان ہے جو سیکنڈری سے لے کر سوکینیلکولین یا میواکیوریم سے پیدا ہونے والے نیورومسکلر فالج تک ہے۔ سیوڈوکولینسٹیرس کی کمی والے افراد کو زہریلے رد عمل کا خطرہ بھی بڑھ سکتا ہے، بشمول اچانک دل کی موت، جو خوشبودار ایسٹر کوکین کے تفریحی استعمال سے وابستہ ہے۔ جینیات کولین ایسٹرز کو میٹابولائز کرنے کے جسم کے دو بنیادی طریقے ہیں۔ یہ عام، نیورونل "ایسیٹیل کولینسٹیرس" (اے سی ایچ ای) اور خون کے پلازما کے ذریعے ہوتا ہے جو یہاں بیان کردہ "بیوٹریل کولینسٹیرس" (بی سی ایچ ای) لے جاتا ہے۔ بی سی ایچ ای جین میں کئی سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم کی نشاندہی کی گئی ہے، جیسے کہ ڈی 98 جی مسینس ایس این پی chr 3:165830741 A-> G (98 پر ایس پی سے گلائی) rs1799807 1 ٪ آبادی میں موجود ہے (جیسے۔ عام سرگرمی کے 41 فیصد پر ڈبیوکین مزاحم "غیر معمولی" انزائم)، اور A567T مسینس SNP chr 3:165773492 G-> A (Ala to Thr 567 پر) rs1803274 (عام K-متغیر "کالو" عام سرگرمی کے-7 فیصد پر)۔ بہت سی غیر معمولی قسمیں، جن کے انزائم کی سرگرمی پر زیادہ اثرات ہوتے ہیں، معلوم ہیں، جیسے S1، F1، اور F2۔ جینز انکوڈنگ کولینسٹیرس 1 (سی ایچ ای 1) اور سی ایچ ای 2 کو 3q26.1-q26.2 پر نقشہ بنایا گیا ہے۔ ایک جین خاموش ہے۔ خاص طور پر سولہ ممکنہ جینوٹائپز ہیں، جن کا اظہار دس فینوٹائپز کے طور پر کیا گیا ہے۔ ان میں سے چھ فینوٹائپز سوکینیلکولین کے ہائیڈرولیسس میں نمایاں کمی سے وابستہ ہیں۔ پلازما کولینسٹیرس سرگرمی کی سطح کا تعین جینیاتی طور پر چار ایلیلز کے ذریعے کیا جاتا ہے جن کی شناخت خاموش (زبانیں)، عام ایلیل (یو)، ڈبوکین (ڈی)، یا فلورائڈ (ایف) کے طور پر کی جاتی ہے۔ نیز، یہ ایلیل غیر حاضر (اے) بھی ہو سکتا ہے۔ وراثت میں ملنے والا عیب یا تو غیر معمولی پی سی ای کی موجودگی یا انزائم کی مکمل عدم موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ کولینسٹیرس انزائم ہوتے ہیں جو کولین کے ایسٹرز کے ہائیڈرولائسیس کو آسان بناتے ہیں۔ ایسیٹیلکولین، جو ان ایسٹرز میں سب سے زیادہ عام ہے، پورے کولینجک نظام کا ثالث ہے۔ خود مختار اعصابی نظام کے گینلیا میں (پیراسیمپیتھٹک اعصابی نظام میں پریگینگلیونک اور پوسٹگینگلیونک اور ہمدرد اعصابی نظام میں تقریبا خصوصی طور پر پریگینگلیونک)، مرکزی اعصابی نظام کے مطابقت پذیری میں، اور نیورومسکلر جنکشن میں ایک مخصوص ایسیٹیلچولینسٹیرس کے ذریعے ایسیٹیلچولین کو فوری طور پر "ان سیٹو" غیر فعال کر دیا جاتا ہے۔ پی سی ای کی وابستگی ایسیٹیلکولین کے لیے کم ہے، لیکن کولین کے دیگر ایسٹرز، جیسے بٹریلکولین، بینزوئلکولین، اور سوکینیلکولین، اور خوشبودار ایسٹرز (جیسے پروکین، کلوروپروکین، ٹیٹراکین) کے لیے زیادہ ہے۔ عام پی سی ای جگر میں پیدا ہوتا ہے، اس کی پلازما کی نصف زندگی 8 سے 12 دن ہوتی ہے، اور یہ پلازما، اریتھروسائٹس، گلیل ٹشو، جگر، پینکریاز اور آنتوں میں پایا جا سکتا ہے۔ جب سوکینیلکولین کو اینستھیزیا کے لیے استعمال کیا جاتا ہے، تو پلازما پی سی ای کی تیز رفتار کارروائی کی وجہ سے عام افراد میں نس کے اندر انجکشن کے فورا بعد اس کا زیادہ پلازما ارتکاز تیزی سے کم ہو جاتا ہے۔ غیر معمولی پی سی ای یا پی سی ای کی مکمل عدم موجودگی کی صورت میں، انجکشن شدہ سوکینیلکولین کا اثر 10 گھنٹے تک رہ سکتا ہے۔ منشیات کے رد عمل ان مریضوں کو اپنے خاندان میں دوسروں کو مطلع کرنا چاہیے جنہیں ایک یا زیادہ غیر معمولی بٹریل کولینسٹیرس جین ایللیز لے جانے کا خطرہ ہو سکتا ہے۔ بچنے کے لیے دوائیں: سکسینیلکولین، جسے سکسیمیتھونیم بھی کہا جاتا ہے، جو عام طور پر سرجری کے لیے عام اینستھیٹک کے حصے کے طور پر کنکال کے پٹھوں کو مفلوج کرنے کے لیے دی جاتی ہے۔ ایک خوراک جو اوسط فرد کو 5-10 منٹ کے لیے مفلوج کر دے گی، انزائم کی کمی والے فرد کو 8 گھنٹے تک مفلوج کر سکتی ہے۔ اگر اس حالت کو اینستھیزیولوجسٹ جلد پہچان لیتے ہیں، تو شاذ و نادر ہی کوئی مسئلہ ہوتا ہے، کیونکہ مریض کو اس وقت تک انٹیوبیٹڈ اور سیڈیٹڈ رکھا جا سکتا ہے جب تک کہ پٹھوں میں نرمی حل نہ ہو جائے۔ اگر شناخت نہ ہو تو، مریض کی سانس لینے کی حمایت بند ہونے کے بعد سانس کے پٹھوں کی کمزوری کی وجہ سے بقایا فالج سنگین پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے۔ میواکیوریم، سوکینیلکولین کی طرح، پٹھوں کو آرام دینے والا ہے اور ان لوگوں میں طویل کارروائی کرے گا جن میں بٹریل کولینسٹیرس کی کمی ہے۔ پائلوکارپین (تجارتی نام سالاجن) خشک منہ کے علاج کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ جیسا کہ نام سے پتہ چلتا ہے، خشک منہ ایک طبی حالت ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب تھوک کی پیداوار کم ہو جاتی ہے۔ خشک منہ کی مختلف وجوہات ہیں جن میں مختلف ادویات کے مضر اثرات بھی شامل ہیں۔ بٹریریلکولین-یہ شاذ و نادر ہی اعصابی ایجنٹوں، کیڑے مار ادویات، زہریلے مادوں وغیرہ کی نمائش کے علاج کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ ہوپرزین اے اور ڈونیپیزل پر مشتمل دوائیں، جو الزائمر کی بیماری کی ترقی کو سست کرنے کے لیے استعمال ہوتی ہیں۔ پروپیونیلکولین اور ایسیٹیلکولین پیرا تھیون پر مشتمل دوائیں، ایک زرعی کیڑے مار دوا پروکین، ایک مقامی اینستھیٹک ایجنٹ جو مختلف جراحی یا دانتوں کے طریقہ کار سے پہلے اور اس کے دوران استعمال ہوتا ہے۔ پروکین جلد اور آس پاس کے بافتوں میں احساس کی کمی کا سبب بنتا ہے۔ تشخیص اس موروثی حالت کی تشخیص خون کے ٹیسٹ سے کی جا سکتی ہے۔ اگر مریض کے خون میں کولینسٹیرس کی کل سرگرمی کم ہے، تو یہ تجویز کر سکتا ہے کہ انزائم کی ایک غیر معمولی شکل موجود ہے، جس سے مریض کو سکسیمتھونیم اور متعلقہ ادویات کے لیے حساسیت کا خطرہ لاحق ہو جاتا ہے۔ ممکنہ خطرے کے بارے میں مزید معلومات دینے کے لیے روک تھام کے مطالعے بھی کیے جا سکتے ہیں۔ بعض صورتوں میں، موجود انزائم کی شکل کی شناخت میں مدد کے لیے جینیاتی مطالعات کیے جا سکتے ہیں۔ سیوڈوکولینسٹیرس کی کمی کے حامل روک تھام کے مریض ایک میڈیک الرٹ کڑا پہن سکتے ہیں جو صحت کی دیکھ بھال کرنے والے کارکنوں کو سوکینیلکولین کے انتظام سے بڑھتے ہوئے خطرے سے آگاہ کرے گا، اور عام اینستھیزیا کے لیے نان ڈی پولرائزنگ نیورومسکلر بلاکنگ دوا استعمال کرے گا، جیسے کہ روکورونیم۔ جب طبی مدد میں قریبی نگرانی اور سانس کی مدد کے اقدامات شامل ہوتے ہیں تو سوکینیلکولین کی انتظامیہ کے بعد صحت یابی کے لیے پیشین گوئی بہت اچھی ہوتی ہے۔ غیر طبی ترتیبات میں جن میں سیوڈوکولینسٹیرس کی کمی والے افراد کوکین کے سامنے آتے ہیں، اچانک دل کی موت ہو سکتی ہے۔ تعدد ہم جنس پرستی کے لیے، واقعات تقریبا 1:2,000-4,000 ہیں، جبکہ ہیٹروزائگوسیٹی کے واقعات 1:500 تک بڑھ جاتے ہیں۔ مختلف قسم EaEa جینوٹائپ، ہوموزائگس غیر حاضر، تقریبا 1:3200 ہے۔ ایسا معلوم ہوتا ہے کہ ڈبوکین مزاحم غیر معمولی کولینسٹیرس کا جین بڑے پیمانے پر تقسیم کیا گیا ہے۔ قفقازیوں میں، مرد خواتین کے مقابلے میں تقریبا دو گنا زیادہ متاثر ہوتے ہیں۔ سیاہ فام لوگوں، جاپانی اور غیر جاپانی ایشیائی باشندوں، جنوبی امریکیوں، آسٹریلیائی قبائلی لوگوں، اور آرکٹک انوئٹ (عام طور پر) میں ہیٹروزائگوسیٹی کی تعدد کم ہے۔ تاہم، کچھ انوئٹ آبادیاں (مثال کے طور پر، الاسکن انوئٹ) پی سی ای کی کمی کے لیے غیر معمولی طور پر زیادہ جین فریکوئنسی کے ساتھ ہیں۔ ایران اور عراق کے یہودیوں، شمالی امریکہ، برطانیہ، پرتگال، یوگوسلاویہ اور یونان کے قفقازیوں میں بھی نسبتا زیادہ تعدد کی اطلاع ملی۔ آریہ ویسیاس ہندوستان کے اندر اور باہر کیے گئے متعدد مطالعات سے معلوم ہوا ہے کہ آریہ ویسیا برادری میں سیوڈوکولینسٹیرس کی کمی کا پھیلاؤ بڑھ گیا ہے۔ ہندوستانی ریاست تامل ناڈو میں کوئمبٹور میں اس کمیونٹی کے 22 مردوں اور عورتوں پر کی گئی ایک تحقیق سے پتہ چلا ہے کہ ان میں سے 9 میں سیوڈوکولینسٹیرس کی کمی تھی، جو کہ یورپی اور امریکی آبادی کے مقابلے میں 4000 گنا زیادہ ہے۔ فارسی یہودی سیوڈوکولینسٹیرس کی کمی فارسی اور عراقی یہودی آبادیوں میں عام ہے۔ تقریبا 10 میں سے ایک فارسی یہودی اس عارضے کا سبب بننے والے جین میں تغیر کے لیے جانا جاتا ہے اور اس طرح 100 میں سے ایک جوڑے میں تغیر پذیر جین ہوگا اور ان کے ہر بچے میں دو تغیر پذیر جین ہونے کا 25 فیصد امکان ہوگا، اور اس طرح وہ اس عارضے سے متاثر ہوں گے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ 400 میں سے ایک فارسی یہودی اس حالت سے متاثر ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط کولینسٹیرس ٹیسٹ-لیب ٹیسٹ آن لائن اینستھیزیا جراحی اور طبی نگہداشت کے انزائموں کی پیچیدگیاں