Crouzon syndrome
کروزون سنڈروم ایک آٹوسومل غالب جینیاتی عارضہ ہے جسے برانچیل آرچ سنڈروم کہا جاتا ہے۔ خاص طور پر، یہ سنڈروم پہلے برانچیل (یا فیرنجیل) آرک کو متاثر کرتا ہے، جو کہ میکسلا اور مینڈیبل کا پیش خیمہ ہے۔ چونکہ شاخ دار محراب بڑھتے ہوئے جنین میں اہم ترقیاتی خصوصیات ہیں، اس لیے ان کی نشوونما میں خلل دیرپا اور وسیع اثرات پیدا کرتے ہیں۔ اس سنڈروم کا نام ایک فرانسیسی معالج آکٹیو کروزون کے نام پر رکھا گیا ہے جس نے سب سے پہلے اس عارضے کو بیان کیا تھا۔ سب سے پہلے "کرینیوفیشیل ڈائیسوسٹوسس" کہا جاتا ہے ("کرینیوفیشیل" کھوپڑی اور چہرے سے مراد ہے، اور "ڈائیسوسٹوسس" ہڈی کی خرابی سے مراد ہے)، اس عارضے کی خصوصیت کئی طبی خصوصیات ہیں جنہیں اس کے سابقہ نام کے ابتدائی معنی سے بیان کیا جا سکتا ہے۔ یہ سنڈروم کروموسوم 10 پر واقع فائبرو بلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر 2 (ایف جی ایف آر 2) میں تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ترقی پذیر جنین کی کھوپڑی اور چہرے کی ہڈیاں جلد فیوز ہو جاتی ہیں یا پھیلنے سے قاصر ہوتی ہیں۔ اس طرح ہڈیوں کی معمول کی نشوونما نہیں ہو سکتی۔ مختلف ٹانکے کا فیوژن کھوپڑی کی نشوونما کے غیر معمولی نمونوں کا باعث بنتا ہے۔ علامات اور علامات کروزون سنڈروم کی ایک وضاحتی خصوصیت کرینیوسینوسٹوسس ہے، جس کے نتیجے میں سر کی غیر معمولی شکل پیدا ہوتی ہے۔ یہ ان کے امتزاج میں موجود ہے: فرنٹل بوسنگ، ٹرگونوسیفلی (میٹوپک سلائی کا فیوژن)، بریچیسیفلی (کرونل سلائی کا فیوژن)، ڈولیکوسیفلی (سگٹل سلائی کا فیوژن)، پلیگیوسیفلی (لیمبڈائڈ اور کرونل سلائی کا یکطرفہ قبل از وقت بند ہونا)، آکسیسیفلی (کرونل اور لیمبڈائڈل سلائی کا فیوژن)، اور پیچیدہ کرینیوسائنوسٹوسس (کچھ یا تمام سلائی کا قبل از وقت بند ہونا)۔ ایکسوفتھلمس (آس پاس کی ہڈیوں کے ابتدائی فیوژن کے بعد اتلی آنکھوں کے ساکٹ کی وجہ سے آنکھیں اٹھنا)، ہائپر ٹیلورزم (آنکھوں کے درمیان معمول سے زیادہ فاصلہ)، اور سیٹٹیکورہنا (چونچ جیسی ناک) بھی بہت عام خصوصیات ہیں۔ چہرے کی دیگر خصوصیات جو بہت سے معاملات میں موجود ہوتی ہیں ان میں بیرونی اسٹرابیسمس اور ہائپوپلاسٹک میکسیلا (مڈ فیس کی ناکافی نشوونما) شامل ہیں، جس کے نتیجے میں رشتہ دار مینڈیبلر پروگناتھزم (ٹھوڑی نکلنا) ہوتا ہے اور مریض کا کنکریٹ چہرہ ہونے کا اثر دیتا ہے۔ زیادہ تر علامات کھوپڑی کی غیر معمولی ساخت سے ثانوی ہوتی ہیں۔ کروزون سنڈروم والے تقریبا 30 فیصد لوگ ہائیڈروسیفلس کی نشوونما کرتے ہیں۔ سینسرائنورل سماعت کا نقصان کچھ معاملات میں موجود ہوتا ہے۔ آنکھوں کے ساکٹ میں آنکھوں کے فٹ ہونے کے انداز میں غیر معمولی چیزیں بینائی کے مسائل کا سبب بن سکتی ہیں، جن میں سے سب سے عام کارنیل کی نمائش ہے جو بصارت کی خرابی کا باعث بن سکتی ہے۔ اس حالت میں کچھ لوگوں کی ہوا کی نالی محدود ہوتی ہے اور انہیں سانس لینے میں شدید دشواری کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے۔ عام خصوصیات تنگ/اونچے محراب والے تالو، پچھلی دو طرفہ کراس بائٹ، ہائپوڈونٹیا (کچھ دانتوں کی کمی)، اور دانتوں کا ہجوم ہیں۔ میکسلیری ہائپوپلاسیا کی وجہ سے، کروزون سنڈروم والے لوگوں میں عام طور پر کافی مستقل انڈر بائٹ ہوتا ہے۔ وجوہات موجودہ تحقیق فبروبلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹرز (ایف جی ایف آر) ایف جی ایف آر 2 اور ایف جی ایف آر 3 کو آٹوسومل غالب کروزون سنڈروم کا سبب بننے والے اہم عوامل کے طور پر ظاہر کرتی ہے۔ یہ دو ٹرانس میمبرین پروٹین جنین کی نشوونما کے دوران آسٹیوبلاسٹ تفریق میں شامل چار فائبربلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹرز میں سے دو ہیں۔ ان ریسیپٹرز کے درمیان تغیرات کئی جینیاتی عوارض میں ملوث ہیں۔ 40 معروف تغیرات ہیں، جن میں سے زیادہ تر ایک مس سینس تغیر کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ ایف جی ایف آر 2 سب سے زیادہ عام طور پر تبدیل شدہ جین ہے، جو ایکسون 9 میں سسٹین 342 پر ایک مائنس ہے، جو ایک گین آف فنکشن پیدا کرتا ہے۔ ایف جی ایف آر 2 ایل ایل سی آئسوفارم، جو ایف جی ایف آر 2 جین کے ایکسن 3 کے متبادل اسپلیسنگ کے ذریعے بنایا گیا ہے، ایکسن 9 کا استعمال کرتا ہے اور اس کا استعمال میسینکائمل سٹیم سیلز میں آکسیفیکیشن کو کنٹرول کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ تاہم، اتپریورتن سسٹین 342 کے نقصان کی وجہ سے غلط طریقے سے بنے ڈائیسلفائیڈ بانڈ کے ذریعے ٹرانس میمبرین پروٹین کو آئینی طور پر متحرک کرتا ہے۔ ایف جی ایف آر 3 جنین کی نشوونما کے دوران اگلی ہڈیوں میں زیادہ ظاہر ہوتا ہے، جو کرینیل ہڈی کی نشوونما کی رہنمائی کرتا ہے۔ ایک پوائنٹ میوٹیشن پروٹین کے سائٹوسولک خطے میں واقع ایکٹیویشن لوپ میں ٹائروسین کی آئینی سرگرمی کا سبب بنتا ہے، جس کی وجہ سے فرنٹل آسٹیوبلاسٹس کی تیزی سے تفریق ہوتی ہے، جس کے نتیجے میں فرنٹل کرینیل ہڈیوں کا قبل از وقت فیوژن ہوتا ہے۔ کروزون سنڈروم کی تشخیص عام طور پر بچے کی جسمانی ظاہری شکل کا اندازہ لگا کر پیدائش کے وقت ہو سکتی ہے۔ مزید تجزیہ، بشمول ریڈیوگراف، مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) اسکین، جینیاتی جانچ اور سی ٹی اسکین کروزون سنڈروم کی تشخیص کی تصدیق کے لیے استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ علاج کی سرجری عام طور پر کھوپڑی کے ٹانکے بند ہونے سے دماغ کی نشوونما کو نقصان پہنچانے سے روکنے کے لیے استعمال کی جاتی ہے۔ جراحی کے بغیر، اندھا پن اور ذہنی معذوری عام نتائج ہیں۔ علاج کے بغیر، کروزون سنڈروم سماعت اور بینائی میں کمی، ایکسپوزر کیراٹائٹس یا کنجکٹوائٹس، کارنیا کے خشک ہونے، ہائیڈروسیفلس، سلیپ اپنیا، اور سانس لینے میں دشواری کا سبب بن سکتا ہے۔ مدار کو آگے بڑھانے کے لیے، سرجن کھوپڑی اور مدار کو بے نقاب کرتے ہیں اور ہڈی کو نئی شکل دیتے ہیں۔ مڈفیس کی کمی کا علاج کرنے کے لیے، سرجن نچلے مدار اور مڈفیس کی ہڈیوں کو آگے بڑھا سکتے ہیں۔ مزید برآں، کھوپڑی کے اندر دباؤ کو دور کرنے، پھٹے ہوئے ہونٹ یا تالو کو ٹھیک کرنے، خراب جبڑے کو درست کرنے، کٹے ہوئے دانتوں کو سیدھا کرنے، یا آنکھوں کے مسائل کو درست کرنے کے لیے سرجری کی جا سکتی ہے۔ کروزون سنڈروم والے لوگوں میں متعدد ٹانکے ہوتے ہیں، خاص طور پر دو طرفہ کرونال کرینیوسینوسٹوس، اور یا تو اوپن والٹ سرجری یا اسٹرپ کرینائیکٹومی (اگر بچہ 6 ماہ سے کم عمر کا ہے) کی جا سکتی ہے۔ بعد کے منظر نامے میں، سرجری کے بعد کئی مہینوں تک ہیلمٹ پہنا جاتا ہے۔ ایک بار کرینیل والٹ کی غیر معمولی چیزوں کا علاج کرنے کے بعد، کروزون کے مریض عام طور پر ایک عام عمر گزارتے ہیں۔ ایپیڈیمولوجی کروزون سنڈروم کے واقعات کا تخمینہ فی الحال ہر 100,000 افراد میں سے 1.6 لگایا گیا ہے۔ یہ سب سے عام کرینیوسٹینوسس سنڈروم ہے۔ کروزون سنڈروم کو سب سے پہلے 1912 میں آکٹیو کروزون نے بیان کیا تھا۔ انہوں نے نوٹ کیا کہ متاثرہ مریض ایک ماں اور اس کی بیٹی ہیں، جو جینیاتی بنیاد کی نشاندہی کرتے ہیں۔ ایپرٹ سنڈروم ٹریچر کولنز سنڈروم کرینیوفیشیل سنڈروم کے ساتھ سماعت کا نقصان حوالہ جات بیرونی روابط جینیاتی پر کروزون سنڈروم ہوم حوالہ یو ایس نیشنل لائبریری آف میڈیسن اینڈ نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ سے جین ریویوز/این آئی ایچ/این سی بی آئی/یو ڈبلیو اندراج ایف جی ایف آر سے متعلق کرینیوسینوسٹوسس سنڈروم جینوڈرمیٹوسس کرینیوفیشیل سنڈروم کے ساتھ سماعت کا نقصان عضلاتی نظام سیل سطح کے رسیپٹر کی کمی کے ساتھ پیدائشی عوارض نایاب سنڈروم پیدائشی زبانی عوارض