Homoplasmy
ہوموپلاسمی ایک اصطلاح ہے جو جینیات میں ایک یوکرائیوٹک سیل کو بیان کرنے کے لیے استعمال ہوتی ہے جس کی مائٹوکونڈریل ڈی این اے کی کاپیاں ایک جیسی ہوتی ہیں۔ عام اور صحت مند بافتوں میں، تمام خلیات ہوموپلاسمک ہوتے ہیں۔ ہوموپلاسمک مائٹوکونڈریل ڈی این اے کاپیاں عام یا تبدیل شدہ ہو سکتی ہیں ؛ تاہم، زیادہ تر تغیرات ہیٹروپلاسمک ہوتے ہیں (صرف مائٹوکونڈریل ڈی این اے کی کچھ کاپیوں میں پائے جاتے ہیں)۔ تاہم، یہ دریافت کیا گیا ہے کہ ہوموپلاسمک مائٹوکونڈریل ڈی این اے میں تغیرات انسانی ٹیومر میں پائے جا سکتے ہیں۔ یہ اصطلاح پودوں کے پلاسٹک ڈی این اے کی یکسانیت کا بھی حوالہ دے سکتی ہے، چاہے وہ قدرتی طور پر ہو یا دوسری صورت میں۔ وراثت تقریبا ہر نوع میں، مائٹوکونڈریل ڈی این اے زچگی سے وراثت میں ملتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ عورت کی تمام اولاد میں ایک جیسا اور ہوموپلاسمک مائٹوکونڈریل ڈی این اے ہوگا۔ جینیاتی رکاوٹ کی وجہ سے خواتین کے لیے ہیٹروپلاسمک یا ہوموپلاسمک تغیرات کو منتقل کرنا بہت کم ہوتا ہے، جہاں بہت سے مائٹوکونڈریا میں سے صرف چند ہی اصل میں اولاد میں منتقل ہوتے ہیں۔ مسیل مائٹیلس ایڈولس مائٹوکونڈریل ڈی این اے وراثت کے لحاظ سے ایک بے ضابطگی ہے۔ تقریبا تمام جانوروں کے برعکس، اس نوع میں مائٹوکونڈریل ڈی این اے کے لیے دو والدین کی وراثت ہے، جس کا مطلب ہے کہ نر اور مادہ دونوں ہی اولاد میں مائٹوکونڈریا کا حصہ ڈالتے ہیں۔ یہ اس وقت دریافت ہوا جب محققین نے محسوس کیا کہ مائیٹلس ایڈولس کی آبادی کے زیادہ تر افراد ہیٹروپلاسمک تھے۔ محققین کا یہ بھی خیال ہے کہ یہ انواع کی ہائبرڈائزیشن کا ضمنی نتیجہ ہو سکتا ہے۔ تغیرات ہوموپلاسمک اور ہیٹروپلاسمک دونوں وراثت میں ملنے والی تغیرات کے ثبوت موجود ہیں جو بیماری کا باعث بنتے ہیں، حالانکہ ہیٹروپلاسمک تغیرات عام طور پر ہوموپلاسمک بیماری کا پیش خیمہ ہوتے ہیں۔ مائٹوکونڈریل ڈی این اے میں تغیرات کے نتیجے میں ہونے والی بہت سی بیماریاں وراثت میں نہیں ملتی ہیں لیکن یہ پیدا ہوتی ہیں کیونکہ مائٹوکونڈریل ڈی این اے (ایم ٹی ڈی این اے) کا غیر ترجمہ شدہ علاقہ خاص طور پر تغیر کے لیے حساس سمجھا جاتا ہے۔ کینسر کی بہت سی اقسام ایم ٹی ڈی این اے میں تغیرات کا نتیجہ ہیں۔ مثال کے طور پر، ایم ٹی ڈی این اے کے ایک مخصوص علاقے میں ایک مخصوص قسم کی تغیر کئی مختلف ٹیومر کی اقسام میں پائی گئی۔ مائٹوکونڈریا اکثر فشن اور فیوژن سے گزرتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ ایک ہی خلیے میں مختلف آرگنیلز ایک ساتھ فیوز ہو کر ایک مائٹوکونڈریا بن سکتے ہیں، یا ٹوٹ کر دو ہو سکتے ہیں۔ اس عمل کو ہیٹروپلاسمک میوٹیشن کے اثرات کو کم کرنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ ہر مائٹوکونڈریا میں متعدد نیوکلیوائڈز ہوتے ہیں، جو ایم ٹی ڈی این اے کی کئی کاپیوں پر مشتمل ہوتے ہیں، اور جب مائٹوکونڈریا ایک ساتھ فیوز ہوتے ہیں، تو یہ نیوکلیوائڈز ڈی این اے کا تبادلہ نہیں کرتے ہیں۔ لہذا، اگر دو مائٹوکونڈریا جن میں مختلف ڈی این اے فیوز ہوتے ہیں، ان میں صرف دو قسم کے نیوکلیوائڈز ہوں گے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ فیوژن کو تکمیلی نیوکلائڈز پیدا کرنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے اگر کسی تغیر کی وجہ سے ایک مائٹوکونڈریا اب فعال نہیں رہتا ہے۔ مزید برآں، فشن دو مختلف نیوکلیوئڈز کے ساتھ ایک مائٹوکونڈریا کو صرف ایک قسم کے نیوکلیوئڈز کے ساتھ دو مائٹوکونڈریا بننے کا سبب بن سکتا ہے۔ کچھ محققین کا خیال ہے کہ یہ ایم ٹی ڈی این اے میں تغیرات کی وجہ سے ہونے والی بیماریوں کے علاج کے لیے ایک مفید ذریعہ ہو سکتا ہے۔ موروثی ہوموپلاسمک بیماریاں لیبر کی موروثی آپٹک نیوروپتی لیبر کی موروثی آپٹک نیوروپتی (ایل ایچ او این) انسانوں میں وہ بیماری ہے جو اکثر ہوموپلازمی سے وابستہ ہوتی ہے۔ اس حالت کی خصوصیت ریٹنا گینگلیئن خلیوں کی تخفیف ہے، جو مرکزی اندھے پن اور بالآخر مکمل اندھے پن کا باعث بنتی ہے۔ اگرچہ یہ زچگی میں منتقل ہوتا ہے، لیکن یہ دوسری عمروں یا جنسوں کے مقابلے میں نوجوان مردوں میں زیادہ کثرت سے دیکھا جاتا ہے، جس کی وجہ سے محققین کو یہ یقین ہوتا ہے کہ بہت سے دوسرے جینیاتی یا ماحولیاتی عوامل ہیں جو اس بیماری کی نشوونما میں معاون ہیں۔ خاص طور پر، محققین نے سوچا ہے کہ مائٹوکونڈریا سے باہر جینیاتی جزو ایکس کروموسوم پر ہوگا۔ تاہم، متعدد مطالعات میں، ایسے کوئی نتائج نہیں ملے ہیں جو اس کی تجویز کرتے ہیں۔ ماحولیاتی عوامل، خاص طور پر سگریٹ کا دھواں، ایل ایچ او این کے دخول کو متاثر کرنے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ ایک تحقیق میں، سگریٹ کے دھوئیں کے کنڈینسیٹ کا استعمال ایل ایچ او این میوٹیشن والے خلیوں پر تمباکو نوشی کے اثرات کو ظاہر کرنے کے لیے کیا گیا تھا۔ تمام خلیات ہوموپلاسمک تھے، لیکن کچھ ایسے افراد سے تھے جو ایل ایچ او این سے متاثر تھے اور کچھ ایسے افراد سے تھے جو صرف کیریئر تھے۔ محققین نے پایا کہ سگریٹ کے دھوئیں کے کنڈینسیٹ نے خلیوں میں مائٹوکونڈریا کی مقدار کو کم کیا، لیکن وہ کیریئر افراد ایل ایچ او این والے افراد کے مقابلے میں بہتر معاوضہ دینے کے قابل تھے۔ اگرچہ ایک اضافی ماحولیاتی اثر ہے، لیکن اس بارے میں مزید جاننے کی ضرورت ہے کہ بعض ہوموپلاسمک افراد کو یہ بیماری کیوں ہے اور دوسروں کو نہیں۔ کینسر کچھ تحقیق سے پتہ چلا ہے کہ وراثت میں ملنے والا ہیٹروپلاسمک میوٹیشن بڑی عمر میں کینسر کا سبب بن سکتا ہے کیونکہ خلیات ہوموپلاسمک بن جاتے ہیں۔ ایک تحقیق میں، ڈاکٹروں نے پایا کہ کینسر کے مریض کا ٹیومر صرف ہوموپلاسمک خلیوں پر مشتمل ہوتا ہے جس میں میوٹینٹ ایم ٹی ڈی این اے ہوتا ہے اور اس کے جسم میں صحت مند خلیات میوٹینٹ ایم ٹی ڈی این اے کے لیے ہیٹروپلاسمک ہوتے ہیں۔ مزید برآں، محققین نے پایا کہ مریض کے بہن بھائیوں میں ایک ہی ہیٹروپلاسمک میوٹیشن تھی۔ یہ اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ ہیٹروپلاسمک اتپریورتن وراثت میں ملا تھا، اور وقت کے ساتھ ہوموپلاسمک خلیات کا باعث بنا جو کینسر کا سبب بنے۔ ہیٹروپلاسمی مائکروہیٹروپلاسمی نوٹس اور حوالہ جات بھی دیکھیں بیرونی روابط لیبر کی موروثی آپٹک نیوروپتی اتپریورتن