Cri du chat syndrome
کری ڈو چیٹ سنڈروم کروموسوم 5 پر جزوی کروموسوم کے حذف ہونے کی وجہ سے ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے۔ اس کا نام ایک فرانسیسی اصطلاح ہے ("بلی کی چیخ" یا "بلی کی کال") جو متاثرہ بچوں کی خصوصیت والی بلی جیسی چیخ (آواز کا نمونہ) کا حوالہ دیتی ہے۔ اسے سب سے پہلے جیروم لیجین نے 1963 میں بیان کیا تھا۔ یہ حالت تمام نسلوں میں 50,000 زندہ پیدائشوں میں ایک اندازے کے مطابق 1 کو متاثر کرتی ہے اور خواتین میں 4:3 کے تناسب سے زیادہ عام ہے۔ علامات اور علامات سنڈروم کو اس کا نام متاثرہ بچوں کے مخصوص رونے سے ملتا ہے، جو کہ میؤنگ بلی کے بچے سے ملتا جلتا ہے، جس کی وجہ آواز اور اعصابی نظام میں دشواری ہوتی ہے۔ تقریبا ایک تہائی بچے 2 سال کی عمر تک رونے سے محروم ہو جاتے ہیں۔ کری ڈو چیٹ سنڈروم کی دیگر علامات میں شامل ہو سکتے ہیں: نگلنے اور چوسنے میں دشواری کی وجہ سے کھانا کھلانے کے مسائل ؛ میوٹزم ؛ کم پیدائشی وزن اور ناقص نشوونما ؛ شدید علمی، تقریر اور موٹر کی معذوری ؛ طرز عمل کے مسائل جیسے ہائپر ایکٹیویٹی، جارحیت، پھٹ پھوٹ اور بار بار حرکت ؛ چہرے کی غیر معمولی خصوصیات، جو وقت کے ساتھ بدل سکتی ہیں ؛ ضرورت سے زیادہ لورنا ؛ چھوٹا سر (مائکروسیفلی) اور جبڑا (مائکروگناتھزم) ؛ وسیع پیمانے پر خالی آنکھیں (ہائپر ٹیلورزم) ؛ کانوں کے سامنے جلد کے ٹیگ۔ دیگر عام نتائج میں ہائپوٹونیا، مکمل گالوں والا گول چہرہ، ایپیکنتھل فولڈز، نیچے کی طرف جھکا ہوا پیلپبرل فشر (پلکیں)، اسٹرابیسمس، چپٹی ناک کا پل، نیچے کی طرف منہ، کم سیٹ والے کان، چھوٹی انگلیاں، واحد پامر کریز اور کارڈیک نقائص (مثال کے طور پر، وینٹریکلر سیپٹل ڈیفیکٹ [وی ایس ڈی]، ایٹریل سیپٹل ڈیفیکٹ [اے ایس ڈی]، پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیریوسس [پی ڈی اے]، ٹیٹرولوجی آف فالٹ) شامل ہیں۔ بانجھ پن کا تعلق کری ڈو چیٹ سے نہیں ہے۔ یہ بھی مشاہدہ کیا گیا ہے کہ اس حالت میں مبتلا لوگوں کو بات چیت کرنے میں دشواری ہوتی ہے۔ اگرچہ مہارت کی سطح چند الفاظ سے لے کر مختصر جملوں تک ہو سکتی ہے، لیکن طبی پیشہ ور افراد اکثر بچے کو کسی پیشہ ور کی مدد سے کسی قسم کی اسپیچ تھراپی/امداد سے گزرنے کی سفارش کرتے ہیں۔ کم کثرت سے پائے جانے والے نتائج میں پھٹے ہونٹ اور تالو، پریوریکلر ٹیگز اور فسٹولاس، تھائمک ڈسپلیسیا، آنتوں کا میلروٹیشن، میگاکولن، انگوینل ہرنیا، بے گھر کولہے، کرپٹرچائڈزم، ہائپوسپاڈیاس، نایاب گردوں کی خرابیاں (مثال کے طور پر، ہارسشو گردے، گردوں کے آکٹوپیا یا ایجینیسیس، ہائیڈرونفروسیس)، پانچویں انگلیوں کا کلینوڈیکٹلی، ٹالیپس ایکینوورس، پیس پلانس، دوسری اور تیسری انگلیوں اور انگلیوں کا سنڈیکٹلی، اولیگوسینڈیکٹلی اور ہائپر ایکسٹینسیبل جوڑوں شامل ہیں۔ سنڈروم میں مختلف ڈرمیٹوگلیفکس بھی شامل ہو سکتے ہیں، جن میں ٹرانسورس فلیکشن کریز، ڈسٹل ایکشیل ٹرائراڈیئس، ہندسوں پر بڑھے ہوئے گھوڑے اور محراب اور ایک واحد پامار کریز شامل ہیں۔ بچپن کے آخر اور جوانی کے نتائج میں اہم فکری معذوری، مائکروسیفلی، چہرے کی خصوصیات کا کھردرا ہونا، نمایاں سپروربیٹل ریجز، گہری سیٹ آنکھیں، ہائپوپلاسٹک ناک کا پل، شدید میلوکلیوژن اور اسکولیوسس شامل ہیں۔ متاثرہ خواتین بلوغت تک پہنچ جاتی ہیں، ثانوی جنسی خصوصیات پیدا کرتی ہیں اور معمول کے وقت ماہواری آتی ہے۔ خواتین میں جننانگ کی نالی عام طور پر عام ہوتی ہے، سوائے بائیکورنیٹ بچہ دانی کی رپورٹ کے۔ مردوں میں، خصیے اکثر چھوٹے ہوتے ہیں، لیکن سپرمیٹوجینیسیس کو عام سمجھا جاتا ہے۔ غیر معمولی طور پر، کری ڈو چیٹ کے ساتھ کچھ بہت زیادہ کام کرتے ہیں اور ترقیاتی طور پر عام افراد سے بہت مختلف نہیں لگتے ہیں، زیادہ تر ہلکی سیکھنے کی مشکلات کو چھوڑ کر، اور بولنے میں دشواری نہیں ہوتی ہے، حالانکہ ان کے چہرے کی خصوصیات ہلکی ہو سکتی ہیں اور ان کی حالت کی وجہ سے اونچی آواز ہو سکتی ہے۔ جینیات کری ڈو چیٹ سنڈروم کروموسوم نمبر 5 کے چھوٹے بازو کے جزوی حذف ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے، جسے "5 پی مونوسومی" یا "جزوی مونوسومی" بھی کہا جاتا ہے۔ تقریبا 90 ٪ معاملات وقفے وقفے سے، یا تصادفی طور پر ہونے والے، ڈی نووو ڈیلیشن کے نتیجے میں ہوتے ہیں۔ بقیہ 10-15% والدین کی متوازن منتقلی کی غیر مساوی علیحدگی کی وجہ سے ہے جہاں 5p مونوسومی اکثر جینوم کے ٹرائسومک حصے کے ساتھ ہوتی ہے۔ ان افراد کو 5 پی کی الگ تھلگ مونوسومی والے افراد کے مقابلے میں زیادہ شدید بیماری ہو سکتی ہے۔ ایک حالیہ مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ یہ ایسا معاملہ نہیں ہو سکتا جہاں کروموسوم 4Q کی ٹرائیسومی شامل ہو۔ زیادہ تر معاملات میں چھوٹے بازو پر موجود مواد کے سب سے زیادہ دور کے 10-20% کا مکمل نقصان شامل ہوتا ہے۔ 10 فیصد سے کم معاملات میں دیگر نایاب سائٹوجینیٹک انحراف ہوتے ہیں (مثال کے طور پر، انٹرسٹیشیل ڈیلیشنز، موزیکزم، رنگز اور ڈی نووو ٹرانسلوکیشنز)۔ حذف شدہ کروموسوم 5 تقریبا 80 ٪ نووو کیسوں میں اصل میں پدرانہ ہے۔ بینڈ 5p15.2 (کری ڈو چیٹ کریٹیکل ریجن) میں ایک چھوٹے سے علاقے کا نقصان سنڈروم کی تمام طبی خصوصیات سے متعلق ہے سوائے بلی نما رونے کے، جو بینڈ 5p15.3 (بلی نما نازک علاقہ) کا نقشہ بناتا ہے۔ نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ 2 غیر متصل نازک علاقوں میں اس حالت کی وجہ میں شامل جین ہوتے ہیں۔ ان علاقوں میں دو جین، سیمافورائن ایف (سیما 5 اے) اور ڈیلٹا کیٹینن (سی ٹی این این ڈی 2)، ممکنہ طور پر دماغی نشوونما میں ملوث ہیں۔ 5p15.33 میں مقامی ٹیلومیرس ریورس ٹرانسکرپٹیس (ایچ ٹی ای آر ٹی) جین کا حذف ہونا بھی کری ڈو چیٹ سنڈروم میں فینوٹائپک تبدیلیوں میں معاون ثابت ہوسکتا ہے۔ تشخیص مخصوص رونے اور اس کے ساتھ آنے والے جسمانی مسائل پر مبنی ہوتی ہے۔ یہ عام علامات نوزائیدہ بچوں میں بہت آسانی سے دیکھی جاتی ہیں۔ متاثرہ بچوں کی تشخیص عام طور پر پیدائش کے وقت ڈاکٹر کے ذریعے کی جاتی ہے۔ جینیاتی مشاورت اور جینیاتی جانچ ان افراد والے خاندانوں کو پیش کی جا سکتی ہے جن کو سی آر آئی ڈو چیٹ سنڈروم ہے۔ کروموسوم 5 کے پی بازو میں کری ڈو چیٹ سے متعلق علاقے کے قبل از وقت حذف ہونے کا پتہ بی اے سی-آن-بیڈز ٹیکنالوجی کے ساتھ امنیٹک فلوئڈ یا کوریونک ولی نمونوں سے لگایا جا سکتا ہے۔ کیریئر کا جی بینڈڈ کیریوٹائپ بھی مفید ہے۔ علاج اس حالت کا علاج کرنے کا کوئی خاص طریقہ نہیں ہے کیونکہ اس حالت کی وجہ سے دماغ کو پہنچنے والا نقصان جنین کی نشوونما کے ابتدائی مراحل میں ہوتا ہے۔ نوزائیدہ بچوں میں شدید علاج کی ضرورت شاذ و نادر ہی ہوتی ہے اور ان کا علاج نوزائیدہ امراض کے محکموں میں کیا جا سکتا ہے۔ بچوں کا علاج تقریر، جسمانی اور پیشہ ورانہ معالجین کے ذریعے کیا جا سکتا ہے۔ اگر بچوں کو چوسنے یا نگلنے میں دشواری ہو تو فزیکل تھراپی زندگی کے پہلے ہفتوں میں شروع ہونی چاہیے۔ دل کی اسامانیتاوں کو اکثر جراحی کی اصلاح اور ماہر توجہ کی ضرورت ہوتی ہے۔ ایک بار جب بچہ زندگی کے پہلے چند سالوں میں زندہ بچ جاتا ہے، تو تشخیص اچھی ہوتی ہے اور اموات کی سطح کم ہوتی ہے۔ کیس رپورٹوں کے سلسلے میں، اموات کی شرح تقریبا 10 فیصد تھی، جس میں 75 فیصد اموات پیدائش کے 3 ماہ کے اندر اور 90 فیصد پہلے سال کے اندر ہوتی ہیں۔ حوالہ جات بیرونی روابط آٹوسومل مونوسومیز اور حذفیاں نایاب سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم سنڈروم اعصابی نظام کو متاثر کرنے والے کروموسومل اسامانیتا سنڈروم مائکروسیفلی کے ساتھ