Coloboma
کولوبوما (یونانی سے، جس کا مطلب ہے "عیب") آنکھ کے ڈھانچے میں سے کسی ایک میں ایک سوراخ ہے، جیسے کہ آئیرس، ریٹنا، کورائڈ، یا آپٹک ڈسک۔ یہ سوراخ پیدائش سے موجود ہوتا ہے اور اس کی وجہ اس وقت ہو سکتا ہے جب کورائڈ فشر نامی خلا، جو قبل از پیدائش نشوونما کے ابتدائی مراحل کے دوران موجود ہوتا ہے، بچے کی پیدائش سے پہلے مکمل طور پر بند ہونے میں ناکام ہو جاتا ہے۔ آکولر کولبوما نسبتا غیر معمولی ہے، جو ہر 10,000 پیدائشوں میں سے ایک سے بھی کم کو متاثر کرتا ہے۔ طبی ادب میں کلاسیکی وضاحت کی ہول کی شکل کے عیب کی ہے۔ کولوبوما ایک آنکھ (یک طرفہ) یا دونوں آنکھوں (دو طرفہ) میں ہو سکتا ہے۔ کولوبوما کے زیادہ تر معاملات صرف آئیرس کو متاثر کرتے ہیں۔ کولوبوما میں مبتلا افراد کی بینائی کی خرابی کی سطح بینائی کے مسائل نہ ہونے سے لے کر صرف روشنی یا تاریک دیکھنے کے قابل ہونے تک ہو سکتی ہے، یہ کولوبوما (یا کولوبوماٹا اگر ایک سے زیادہ موجود ہو) کی پوزیشن اور حد پر منحصر ہے۔ علامات اور علامات کولوبوما کے سائز اور مقام کے لحاظ سے بصری اثرات ہلکے سے زیادہ شدید ہو سکتے ہیں۔ اگر، مثال کے طور پر، آئیرس کا صرف ایک چھوٹا سا حصہ غائب ہے، تو بصارت معمول کی ہو سکتی ہے ؛ جب ریٹنا کا ایک بڑا حصہ یا (خاص طور پر) آپٹک اعصاب غائب ہو، تو بصارت خراب ہو سکتی ہے۔ عام طور پر پوسٹر کولوبوماٹا کمتر ریٹنا کو متاثر کرتا ہے، جس کے نتیجے میں اعلی بصری میدان میں کمی ہوتی ہے۔ دیگر حالات کولبوما سے منسلک ہو سکتے ہیں۔ بعض اوقات، آنکھ کا سائز کم ہو سکتا ہے، ایک ایسی حالت جسے مائکروفتھلمیا کہا جاتا ہے۔ گلوکوما، نسٹاگمس، سکوٹوما، یا اسٹرابیسمس بھی ہو سکتا ہے۔ متعلقہ حالات دیگر آنکھوں کی خرابیاں جن میں کولوبوما شامل ہے یا اس سے متعلق ہیں: چارج سنڈروم، ایک اصطلاح جو متعدد نوزائیدہ بچوں میں نظر آنے والی غیر معمولی پیدائشی خصوصیات کے مجموعے کے لیے مخفف کے طور پر استعمال ہوئی۔ حروف کا مطلب ہے: آنکھ کا اولوبوما، مٹی کے نقائص، ناک کے چوانے کا ٹریسیا، نشوونما اور/یا نشوونما کا بڑھنا، اینٹل اور/یا پیشاب کی اسامانیتا، اور آر اسامانیتا اور بہرا پن۔ اگرچہ یہ خصوصیات اب تشخیص کرنے میں استعمال نہیں ہوتی ہیں، لیکن نام باقی ہے۔ کیٹ آئی سنڈروم، جو انسانی کروموسوم 22 کے چھوٹے بازو (پی) اور لمبے بازو (کیو) کے ایک چھوٹے حصے کی وجہ سے ہوتا ہے، معمول کے مطابق دو بار کے بجائے تین (ٹرائسومک) یا چار بار (ٹیٹراسومک) موجود ہوتا ہے۔ "بلی کی آنکھ" کی اصطلاح کچھ مریضوں کی آنکھوں میں عمودی کولبوما کی مخصوص ظاہری شکل کی وجہ سے بنائی گئی تھی۔ پٹاؤ سنڈروم (ٹرائسومی 13)، ایک کروموسومل اسامانیتا جو متعدد خرابیوں کا سبب بن سکتی ہے، جن میں سے کچھ میں ساختی آنکھوں کے نقائص شامل ہیں، جن میں مائکروفتھلمیا، پیٹرز انوملی، موتیابند، آئیرس اور/یا فنڈس کولوبوما، ریٹنا ڈسپلیسیا یا ریٹنا کی علیحدگی، حسی نسٹاگمس، کورٹیکل بصری نقصان، اور آپٹک اعصاب ہائپوپلاسیا شامل ہیں۔ ٹریچر کولنز سنڈروم، آٹوسومل ڈامینٹ سنڈروم جو ٹی سی او ایف 1 کی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ کولوبوما خصوصیت والے پہلوؤں کے ایک سیٹ کا حصہ ہے جس میں کرینیوفیشیل خرابیاں ہوتی ہیں، جیسے نیچے کی طرف جھکی ہوئی آنکھیں، کان کی بے ضابطگیاں، یا زیگومیٹک ہڈی اور جبڑے کا ہائپوپلاسیا (مائکروگناتھیا)۔ ٹیلٹڈ ڈسک سنڈروم، ایک غیر معمولی پیدائشی خرابی جو مایوپک ایسٹیگمیٹزم سے وابستہ ہے جس کی خصوصیت آپٹک اعصاب (آپٹک ڈسک) کے انٹراوکولر ٹپ کے جھکاؤ سے ہوتی ہے، جسے فوکس کولوبوما بھی کہا جاتا ہے۔ کولوبوما کا تعلق پی اے ایکس 2 جین میں تغیر سے ہو سکتا ہے۔ جنین الکحل سنڈروم والے 90 فیصد سے زیادہ بچوں میں آنکھوں کی غیر معمولی چیزیں ظاہر ہوئی ہیں۔ تشخیص عام طور پر ایک کولبوما مرکز کی طرف گول سرے کے ساتھ انڈاکار یا دمدار ستارے کی شکل میں ظاہر ہوتا ہے۔ کناروں پر چند نالیاں (ریٹنا یا کوروئڈل) ہو سکتی ہیں۔ سطح پر بے قاعدہ دباؤ ہو سکتا ہے۔ آئیرس کے کولوبوما کا علاج کئی طریقوں سے کیا جا سکتا ہے۔ ایک سادہ کاسمیٹک حل ایک خاص کاسمیٹک کانٹیکٹ لینس ہے جس میں مصنوعی پنکھلی یپرچر ہوتا ہے۔ آئیرس کی خرابی کی جراحی سے مرمت بھی ممکن ہے۔ سرجن بعض صورتوں میں سلائی کر کے عیب کو بند کر سکتے ہیں۔ چشمے، کانٹیکٹ لینس یا یہاں تک کہ لیزر آئی سرجری سے بینائی کو بہتر بنایا جا سکتا ہے لیکن اگر ریٹنا متاثر ہو یا ایمبلیوپیا ہو تو یہ محدود ہو سکتا ہے۔ ایپیڈیمولوجی معاملات کی تعداد فی 100,000 پیدائشوں میں تقریبا 5 سے 7 ہے، جو اسے نسبتا نایاب حالت بناتی ہے۔ کولوبوما کے قابل ذکر معاملات میں اداکار جان ریٹر، ماڈل/اداکارہ کیرولینا وائڈرا، دی نیویارک ٹائمز کے کالم نگار اینڈریو راس سارکن، ٹینس کھلاڑی آرنوڈ کلیمنٹ، پاپ گلوکار نغمہ نگار لاچی، اور جارج سوروس شامل ہیں۔ 2007 میں پرتگال میں لاپتہ ہونے والی ایک نوجوان لڑکی میڈلین میک کین کی حالت ایسی نہیں ہے۔ اس کی پنکھ کے نیچے ایک دھبہ ہے۔ اس کی منفرد آنکھ اسے تلاش کرنے کے لیے اس کے والدین کی میڈیا اپیل کا ایک بڑا حصہ تھی۔ حوالہ جات بیرونی روابط مائیکرو اینڈ اینوفتھلمک چلڈرن سوسائٹی آنکھوں کی بیماریاں آنکھوں کی پیدائشی عوارض