Gene Ontology
جین آنٹولوجی (جی او) تمام انواع میں جین اور جین پروڈکٹ کی صفات کی نمائندگی کو متحد کرنے کے لیے بائیو انفارمیٹکس کا ایک بڑا اقدام ہے۔ مزید خاص طور پر، اس پروجیکٹ کا مقصد یہ ہے: 1) جین اور جین پروڈکٹ کی صفات کے اپنے کنٹرول شدہ الفاظ کو برقرار رکھنا اور تیار کرنا ؛ 2) جینز اور جین پروڈکٹس کی تشریح کرنا، اور تشریح کے ڈیٹا کو ضم کرنا اور پھیلانا ؛ اور 3) پروجیکٹ کے ذریعہ فراہم کردہ ڈیٹا کے تمام پہلوؤں تک آسان رسائی کے لیے ٹولز فراہم کرنا، اور جی او کا استعمال کرتے ہوئے تجرباتی ڈیٹا کی فعال تشریح کو فعال کرنا، مثال کے طور پر افزودگی تجزیہ کے ذریعے۔ جی او درجہ بندی کی ایک بڑی کوشش کا حصہ ہے، اوپن بائیو میڈیکل آنٹولوجیز، جو او بی او فاؤنڈری کے ابتدائی امیدوار ممبروں میں سے ایک ہے۔ جب کہ جین کا نام جین اور جین کی مصنوعات پر مرکوز ہے، جین آنٹولوجی جین اور جین کی مصنوعات کے کام پر مرکوز ہے۔ جی او ڈیٹا (نہ صرف جینز اور ان کی مصنوعات بلکہ کیوریٹڈ صفات کے بھی) کو مشین سے پڑھنے کے قابل بنانے کے لیے مارک اپ زبان کا استعمال کرتے ہوئے کوشش کو بھی بڑھاتا ہے، اور ایسا اس طرح سے کرتا ہے جو تمام انواع میں متحد ہو (جبکہ جین کے نام کے کنونشن حیاتیاتی ٹیکسون کے لحاظ سے مختلف ہوتے ہیں)۔ اصطلاحات اور آنٹولوجی عملی نقطہ نظر سے، آنٹولوجی کسی ایسی چیز کی نمائندگی ہے جس کے بارے میں ہم جانتے ہیں۔ "آنٹولوجیز" ان چیزوں کی نمائندگی پر مشتمل ہوتی ہیں جو پتہ لگانے کے قابل یا براہ راست قابل مشاہدہ ہوتی ہیں، اور ان چیزوں کے درمیان تعلقات۔ حیاتیات اور متعلقہ ڈومینز میں کوئی عالمگیر معیاری اصطلاحات نہیں ہیں، اور اصطلاحات کا استعمال کسی نوع، تحقیقی شعبے یا یہاں تک کہ کسی خاص تحقیقی گروپ کے لیے مخصوص ہو سکتا ہے۔ اس سے مواصلات اور ڈیٹا کا اشتراک زیادہ مشکل ہو جاتا ہے۔ جین آنٹولوجی پروجیکٹ جین پروڈکٹ کی خصوصیات کی نمائندگی کرنے والی متعین اصطلاحات کی آنٹولوجی فراہم کرتا ہے۔ آنٹولوجی تین ڈومینز کا احاطہ کرتی ہے: سیلولر جزو، سیل کے حصے یا اس کا ماورائے سیلولر ماحول ؛ مالیکیولر فنکشن، سالماتی سطح پر جین پروڈکٹ کی بنیادی سرگرمیاں، جیسے بائنڈنگ یا کیٹالیسس ؛ حیاتیاتی عمل، آپریشنز یا سالماتی واقعات کے سیٹ ایک متعین آغاز اور اختتام کے ساتھ، مربوط زندہ اکائیوں کے کام سے متعلق: خلیات، ٹشوز، اعضاء اور حیاتیات۔ آنٹولوجی کے اندر ہر جی او اصطلاح کا ایک اصطلاح نام ہوتا ہے، جو الفاظ کا ایک لفظ یا سٹرنگ ہو سکتا ہے۔ ایک منفرد حرفی شناخت کنندہ ؛ حوالہ شدہ ذرائع کے ساتھ ایک تعریف ؛ اور ایک آنٹولوجی جس سے اس کا تعلق ہے اس ڈومین کی نشاندہی کرتا ہے۔ اصطلاحات میں مترادفات بھی ہو سکتے ہیں، جن کی درجہ بندی اصطلاح نام کے بالکل مساوی، وسیع تر، تنگ یا متعلقہ کے طور پر کی جاتی ہے۔ دوسرے ڈیٹا بیس میں مساوی تصورات کے حوالے ؛ اور اصطلاح کے معنی یا استعمال پر تبصرے۔ جی او آنٹولوجی کو ایک ڈائریکٹڈ ایسائکلک گراف کے طور پر تشکیل دیا گیا ہے، اور ہر اصطلاح نے ایک ہی ڈومین میں ایک یا زیادہ دیگر اصطلاحات، اور بعض اوقات دوسرے ڈومینز سے تعلقات کی وضاحت کی ہے۔ جی او الفاظ کو انواع غیر جانبدار ہونے کے لیے ڈیزائن کیا گیا ہے، اور اس میں پروکیریوٹس اور یوکیریوٹس، سنگل اور ملٹی سیلولر حیاتیات پر لاگو اصطلاحات شامل ہیں۔ جی او جامد نہیں ہے، اور اضافے، اصلاحات اور تبدیلیاں تحقیق اور تشریح برادریوں کے ممبروں کے ساتھ ساتھ جی او پروجیکٹ میں براہ راست شامل افراد کے ذریعہ تجویز کی جاتی ہیں، اور ان سے درخواست کی جاتی ہے۔ مثال کے طور پر، ایک اینوٹیٹر میٹابولک راستے کی نمائندگی کرنے کے لیے ایک مخصوص اصطلاح کی درخواست کر سکتا ہے، یا آنٹولوجی کے ایک حصے کو کمیونٹی کے ماہرین کی مدد سے نظر ثانی کی جا سکتی ہے (مثال کے طور پر)۔ تجویز کردہ ترامیم کا جائزہ آنٹولوجی ایڈیٹرز کے ذریعے لیا جاتا ہے، اور جہاں مناسب ہو وہاں ان پر عمل درآمد کیا جاتا ہے۔ گو آنٹولوجی اور اینوٹیشن فائلیں گو ویب سائٹ سے متعدد فارمیٹس میں مفت دستیاب ہیں، یا گو براؤزر امیگو کا استعمال کرتے ہوئے آن لائن رسائی حاصل کی جا سکتی ہے۔ جین آنٹولوجی پروجیکٹ درجہ بندی کے دیگر نظاموں میں اپنی شرائط کی ڈاؤن لوڈ کے قابل نقشہ سازی بھی فراہم کرتا ہے۔ مثال کی اصطلاح آئی ڈی: جی او: 0000016 نام: لیکٹیس ایکٹیویٹی آنٹولوجی: مالیکیولر _ فنکشن ڈیف: "رد عمل کا اتپریرک: لییکٹوز + ایچ 2 او = ڈی-گلوکوز + ڈی-گیلیکٹوز"۔ [ای سی: 3.2.1.108] مترادف: "لییکٹوز-فلوریزین ہائیڈرولیز سرگرمی" براڈ [ای سی: 3.2.1.108] مترادف: "لییکٹوز گیلیکٹو ہائیڈرولیز سرگرمی" EXACT [ای سی: 3.2.1.108] xref: ای سی: 3.2.1.108 xref: میٹا سائیک: ایل اے سی ٹی اے ایس ای-آر ایکس این xref: رییکٹوم: 20536 is _ a: GO: 0004553! ہائیڈرولیز سرگرمی، او-گلائکوسیل مرکبات کو ہائیڈرولائز کرنا ڈیٹا سورس: اینوٹیشن جینوم اینوٹیشن جین پروڈکٹ کے بارے میں ڈیٹا حاصل کرنے کے عمل کو گھیرے ہوئے ہے، اور جی او اینوٹیشنز ایسا کرنے کے لیے جی او سے اصطلاحات استعمال کرتی ہیں۔ جی او کیوریٹرز کی تشریحات کو مربوط کیا جاتا ہے اور جی او ویب سائٹ پر پھیلایا جاتا ہے، جہاں انہیں براہ راست ڈاؤن لوڈ کیا جا سکتا ہے یا امیگو کا استعمال کرتے ہوئے آن لائن دیکھا جا سکتا ہے۔ جین پروڈکٹ شناخت کنندہ اور متعلقہ جی او اصطلاح کے علاوہ، جی او تشریحات میں کم از کم درج ذیل ڈیٹا ہوتا ہے: تشریح کرنے کے لیے استعمال ہونے والا حوالہ (مثال کے طور پر۔ ایک جریدے کا مضمون) ؛ ایک ثبوت کوڈ جو ثبوت کی اس قسم کی نشاندہی کرتا ہے جس پر تشریح مبنی ہے ؛ تاریخ اور تشریح کے تخلیق کار معاون معلومات، جو جی او اصطلاح اور استعمال شدہ ثبوت اور اضافی معلومات پر منحصر ہے، جیسے کہ جن شرائط کے تحت فنکشن کا مشاہدہ کیا جاتا ہے، اسے بھی جی او تشریح میں شامل کیا جا سکتا ہے۔ ایویڈنس کوڈ کوڈز کے کنٹرول شدہ الفاظ، ایویڈنس کوڈ آنٹولوجی سے آتا ہے، جو دستی اور خودکار تشریح دونوں طریقوں کا احاطہ کرتا ہے۔ مثال کے طور پر، ٹریس ایبل آتھر سٹیٹمنٹ (ٹی اے ایس) کا مطلب ہے کہ ایک کیوریٹر نے ایک شائع شدہ سائنسی مقالہ پڑھا ہے اور اس تشریح کے لیے میٹا ڈیٹا اس مقالے کا حوالہ دیتا ہے۔ سیکوینس مماثلت (آئی ایس ایس) سے اخذ کردہ کا مطلب ہے کہ ایک انسانی کیوریٹر نے ترتیب مماثلت کی تلاش سے آؤٹ پٹ کا جائزہ لیا ہے اور تصدیق کی ہے کہ یہ حیاتیاتی طور پر معنی خیز ہے۔ خودکار عمل سے تشریحات (مثال کے طور پر، ایک اور تشریح الفاظ کا استعمال کرتے ہوئے بنائی گئی تشریحات کی دوبارہ نقشہ سازی) کو الیکٹرانک تشریح (آئی ای اے) سے کوڈ دیا جاتا ہے۔ 2010 میں، تمام جی او اینوٹیشنوں میں سے 98 فیصد سے زیادہ کا اندازہ کمپیوٹیشنل طور پر لگایا گیا تھا، کیوریٹرز کے ذریعہ نہیں، لیکن 2 جولائی 2019 تک، تمام جی او اینوٹیشنوں میں سے صرف 30 فیصد کا اندازہ کمپیوٹیشنل طور پر لگایا گیا تھا۔ چونکہ ان تشریحات کو انسان کے ذریعہ چیک نہیں کیا جاتا ہے، اس لیے جی او کنسورشیم انہیں معمولی طور پر کم قابل اعتماد سمجھتا ہے اور وہ عام طور پر اعلی سطح، کم تفصیلی اصطلاحات کے ہوتے ہیں۔ مکمل اینوٹیشن ڈیٹا سیٹ جی او ویب سائٹ سے ڈاؤن لوڈ کیے جا سکتے ہیں۔ تشریح کی ترقی کی حمایت کرنے کے لیے، جی او کنسورشیم ورکشاپس اور کیوریٹرز اور ڈویلپرز کے نئے گروپوں کو رہنمائی فراہم کرتا ہے۔ بہت سے مشین لرننگ الگورتھم کو جین آنٹولوجی تشریحات کی پیش گوئی کے لیے ڈیزائن اور نافذ کیا گیا ہے۔ مثال اینوٹیشن جین پروڈکٹ: ایکٹین، الفا کارڈیک پٹھوں 1، یونیپروٹ کے بی: پی 68032 جی او اصطلاح: دل کا سکڑنا ؛ جی او: 060047 (حیاتیاتی عمل) ثبوت کوڈ: میوٹنٹ فینوٹائپ (آئی ایم پی) حوالہ سے اشارہ کیا گیا: یونیپروٹ کے بی، جون 6، 2008 ڈیٹا ماخذ: ٹولز آن لائن اور ڈاؤن لوڈ کرنے کے لیے بڑی تعداد میں ٹولز دستیاب ہیں جو جی او پروجیکٹ کے فراہم کردہ ڈیٹا کا استعمال کرتے ہیں۔ ان میں سے اکثریت تیسرے فریق سے آتی ہے۔ جی او کنسورشیم دو ٹولز، امیگو اور او بی او-ایڈیٹ کو تیار اور سپورٹ کرتا ہے۔ امیگو ایک ویب پر مبنی ایپلی کیشن ہے جو صارفین کو آنٹولوجیز اور جین پروڈکٹ اینوٹیشن ڈیٹا کو استفسار کرنے، براؤز کرنے اور دیکھنے کی اجازت دیتی ہے۔ اس میں ایک BLAST ٹول بھی ہے، ٹولز جو بڑے ڈیٹا سیٹوں کے تجزیے کی اجازت دیتے ہیں، اور ایک انٹرفیس ہے جو براہ راست جی او ڈیٹا بیس سے استفسار کرتا ہے۔ امیگو کو جی او کنسورشیم کے فراہم کردہ ڈیٹا تک رسائی کے لیے جی او ویب سائٹ پر آن لائن استعمال کیا جا سکتا ہے، یا جی او ڈیٹا بیس اسکیما (مثال کے طور پر) کا استعمال کرتے ہوئے کسی بھی ڈیٹا بیس پر مقامی استعمال کے لیے ڈاؤن لوڈ اور انسٹال کیا جا سکتا ہے۔ یہ مفت اوپن سورس سافٹ ویئر ہے اور گو-ڈیو سافٹ ویئر کی تقسیم کے حصے کے طور پر دستیاب ہے۔ او بی او-ایڈیٹ ایک اوپن سورس، پلیٹ فارم سے آزاد آنٹولوجی ایڈیٹر ہے جسے جین آنٹولوجی کنسورشیم نے تیار اور برقرار رکھا ہے۔ یہ جاوا میں لاگو کیا جاتا ہے، اور آنٹولوجیز کو ظاہر کرنے اور ترمیم کرنے کے لیے گراف پر مبنی نقطہ نظر کا استعمال کرتا ہے۔ او بی او-ایڈیٹ میں ایک جامع سرچ اور فلٹر انٹرفیس شامل ہے، جس میں اصطلاحات کے ذیلی سیٹوں کو بصری طور پر الگ کرنے کے آپشن کے ساتھ ؛ یوزر انٹرفیس کو صارف کی ترجیحات کے مطابق بھی بنایا جا سکتا ہے۔ او بی او-ایڈیٹ میں ایک استدلال کار بھی ہے جو موجودہ تعلقات اور ان کی خصوصیات کی بنیاد پر ان لنکس کا اندازہ لگا سکتا ہے جو واضح طور پر بیان نہیں کیے گئے ہیں۔ اگرچہ یہ بائیو میڈیکل آنٹولوجیز کے لیے تیار کیا گیا تھا، لیکن او بی او-ایڈیٹ کو کسی بھی آنٹولوجی کو دیکھنے، تلاش کرنے اور ترمیم کرنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ یہ ڈاؤن لوڈ کرنے کے لیے مفت دستیاب ہے۔ کنسورشیم جین آنٹولوجی کنسورشیم حیاتیاتی ڈیٹا بیس اور تحقیقی گروپوں کا مجموعہ ہے جو جین آنٹولوجی پروجیکٹ میں فعال طور پر شامل ہیں۔ اس میں متعدد ماڈل آرگنزم ڈیٹا بیس اور کثیر اقسام کے پروٹین ڈیٹا بیس، سافٹ ویئر ڈویلپمنٹ گروپس، اور ایک وقف شدہ ادارتی دفتر شامل ہیں۔ جین آنٹولوجی اصل میں 1998 میں تین ماڈل حیاتیات کے جینوم کا مطالعہ کرنے والے محققین کے ایک کنسورشیم کے ذریعہ تعمیر کیا گیا تھا: ڈروسفیلا میلانوگاسٹر (فروٹ فلائی)، مس مسکولس (ماؤس)، اور سیکیرومیسیس سیریوسیا (بریور یا بیکر کا خمیر)۔ بہت سے دوسرے ماڈل آرگنزم ڈیٹا بیس جین آنٹولوجی کنسورشیم میں شامل ہو گئے ہیں، جو نہ صرف اینوٹیشن ڈیٹا میں حصہ ڈالتے ہیں، بلکہ ڈیٹا کو دیکھنے اور اس کا اطلاق کرنے کے لیے آنٹولوجیز اور ٹولز کی ترقی میں بھی حصہ ڈالتے ہیں۔ پودوں، جانوروں اور خرد حیاتیات کے بہت سے بڑے ڈیٹا بیس اس پروجیکٹ میں حصہ ڈالتے ہیں۔ جولائی 2019 تک، جی او 44,945 اصطلاحات پر مشتمل ہے ؛ 4,467 مختلف حیاتیاتی حیاتیات کے لیے 6,408,283 تشریحات ہیں۔ جی او کی ترقی اور استعمال پر ادب کا ایک اہم حصہ موجود ہے، اور یہ بائیو انفارمیٹکس ہتھیاروں میں ایک معیاری ذریعہ بن گیا ہے۔ ان کے مقاصد کے تین پہلو ہیں: جین آنٹولوجی کی تعمیر، جین/جین کی مصنوعات کو آنٹولوجی تفویض کرنا اور پہلے دو اشیاء کے لیے سافٹ ویئر اور ڈیٹا بیس تیار کرنا۔ کلاسوں کی رسمی، ڈومین سے آزاد خصوصیات (میٹاپراپرٹیز) کا استعمال کرتے ہوئے جین آنٹولوجی کے کئی تجزیے بھی ظاہر ہونے لگے ہیں۔ مثال کے طور پر، اب حیاتیاتی آنٹولوجیز کا آنٹولوجیکل تجزیہ موجود ہے۔ بلاسٹ 2 جی او تقابلی ٹاکسیکوجینومکس ڈیٹا بیس ڈی اے وی ڈی بائیو انفارمیٹکس انٹرفیروم نیشنل سینٹر فار بائیو میڈیکل آنٹولوجی کریٹیکل اسسمنٹ آف فنکشن اینوٹیشن حوالہ جات بیرونی لنکس امی جی او-جین آنٹولوجی ڈیٹا بیس جین آنٹولوجی کنسورشیم کو تلاش کرنے اور براؤز کرنے کے لیے ٹولز کا موجودہ سرکاری ویب پر مبنی سیٹ-سرکاری سائٹ پلانٹ ریگ میپ-165 پودوں کی انواع کے لیے جی او اینوٹیشن اور جی او افزودگی تجزیہ حیاتیاتی ڈیٹا بیس آنٹولوجی (انفارمیشن سائنس)