Missense mutation
جینیات میں، مسسینس اتپریورتن ایک نقطہ اتپریورتن ہے جس میں ایک واحد نیوکلیوٹائڈ کی تبدیلی کے نتیجے میں ایک کوڈن ہوتا ہے جو ایک مختلف امینو ایسڈ کے لیے کوڈ کرتا ہے۔ یہ ایک قسم کا غیر متزلزل متبادل ہے۔ ڈی این اے اتپریورتن سے پروٹین کا متبادل مس سینس اتپریورتن سے مراد پروٹین میں ایک امینو ایسڈ میں تبدیلی ہے، جو ایک واحد نیوکلیوٹائڈ میں پوائنٹ اتپریورتن سے پیدا ہوتا ہے۔ مسینس میوٹیشن ڈی این اے کی ترتیب میں ایک قسم کا غیر نام نہاد متبادل ہے۔ بے نام متبادل کی دو دیگر اقسام بکواس اتپریورتن ہیں، جس میں ایک کوڈن کو قبل از وقت اسٹاپ کوڈن میں تبدیل کر دیا جاتا ہے جس کے نتیجے میں پروٹین کی کٹائی ہوتی ہے، اور نان اسٹاپ اتپریورتن، جس میں اسٹاپ کوڈن کے خاتمے کے نتیجے میں طویل، غیر فعال پروٹین ہوتا ہے۔ مسینس اتپریورتن نتیجے میں پروٹین کو غیر فعال بنا سکتے ہیں، اور اس طرح کی تغیرات انسانی بیماریوں جیسے ایپیڈرمولائسس بلوسا، سکل سیل بیماری، ایس او ڈی 1 ثالثی اے ایل ایس، اور کافی تعداد میں کینسر کے لیے ذمہ دار ہیں۔ سکل سیل بیماری کی سب سے عام قسم میں، ہیموگلوبن کی بیٹا چین کے لیے جین کے 20 ویں نیوکلیوٹائڈ کو کوڈن جی اے جی سے جی ٹی جی میں تبدیل کیا جاتا ہے۔ اس طرح، چھٹے امینو ایسڈ گلوٹامک ایسڈ کو ویلائن کے ذریعہ تبدیل کیا جاتا ہے-جسے "E6V" اتپریورتن کے طور پر نشان زد کیا جاتا ہے-اور پروٹین کو سکل سیل بیماری کا سبب بننے کے لیے کافی حد تک تبدیل کیا جاتا ہے۔ تمام مس سینس اتپریورتن قابل تعریف پروٹین تبدیلیوں کا باعث نہیں بنتے۔ ایک امینو ایسڈ کو اسی طرح کی کیمیائی خصوصیات کے امینو ایسڈ سے تبدیل کیا جا سکتا ہے، ایسی صورت میں، پروٹین اب بھی عام طور پر کام کر سکتا ہے ؛ اسے غیر جانبدار، "خاموش"، "خاموش" یا قدامت پسند تغیر کہا جاتا ہے۔ متبادل طور پر، امینو ایسڈ کا متبادل پروٹین کے کسی ایسے علاقے میں ہو سکتا ہے جو پروٹین کی ثانوی ساخت یا فنکشن کو نمایاں طور پر متاثر نہیں کرتا ہے۔ جب ایک امینو ایسڈ کو ایک سے زیادہ کوڈن (نام نہاد "ڈیجینریٹ کوڈنگ") کے ذریعے انکوڈ کیا جا سکتا ہے تو کوڈن میں ایک اتپریورتن ترجمہ میں کوئی تبدیلی پیدا نہیں کر سکتا ؛ یہ ایک مترادف متبادل ہوگا نہ کہ ایک مس سینس اتپریورتن۔ مثال ڈی این اے: 5 '-اے اے سی اے جی سی ٹی جی سی ٹی سی ٹی سی ٹی سی-3'-ٹی ٹی جی ٹی سی جی جی سی جی سی جی سی جی سی جی اے جی-5 'ایم آر این اے: 5'-اے اے سی اے جی سی جی سی جی سی جی جی سی جی سی یو سی جی سی یو سی-3 'پروٹین: اسن سیر لیو آرگ تھر الا لیو ایل ایم این اے مسینس میوٹیشن (c.1580G> ٹی) ایل ایم این اے جین پر متعارف کرایا گیا-پوزیشن 1580 (این ٹی) ڈی این اے سیکوینس (سی جی ٹی) میں جس کی وجہ سے گوانائن کو تھامین سے تبدیل کیا جاتا ہے، جس سے ڈی این اے سیکوینس میں سی ٹی ٹی حاصل ہوتا ہے۔ اس کے نتیجے میں پروٹین کی سطح پر 527 کی پوزیشن پر لیوسین کے ذریعہ ارجنائن کی تبدیلی ہوتی ہے۔ اس سے نمک پل کی تباہی اور ساخت میں عدم استحکام پیدا ہوتا ہے۔ فینوٹائپ کی سطح پر یہ اوور لیپنگ مینڈیبولوایکرل ڈسپلیسیا اور پروجریا سنڈروم کے ساتھ ظاہر ہوتا ہے۔ نتیجے میں نقل اور پروٹین پروڈکٹ یہ ہے: ڈی این اے: 5 '-اے اے سی اے جی سی ٹی جی سی ٹی ٹی اے سی جی سی ٹی سی-3'-ٹی ٹی جی ٹی سی جی اے سی جی اے اے ٹی جی سی جی اے جی-5 'ایم آر این اے: 5'-اے اے سی اے جی سی سی یو جی سی یو اے سی جی سی یو سی-3 'پروٹین: اسن سیر لیو تھر الا لیو تجرباتی تجزیہ کینسر سے وابستہ مائنس اتپریورتن نتیجے میں پروٹین کی شدید عدم استحکام کا باعث بن سکتے ہیں۔ اس طرح کی تبدیلیوں کی جانچ پڑتال کا ایک طریقہ 2012 میں تجویز کیا گیا تھا، یعنی فاسٹ متوازی پروٹیولیسس (ایف اے ایس ٹی پی پی)۔ کے اے/کے ایس تناسب مسینس ایم آر این اے حوالہ جات بیرونی لنکس جینیاتی معلومات کی تبدیلی میں ترمیم بھی دیکھیں۔