Sirenomelia
سائرنومیلیا، جسے متسیستری سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب پیدائشی خرابی ہے جس میں ٹانگیں ایک ساتھ جڑی ہوتی ہیں، جس سے متسیستری کی دم کی ظاہری شکل ملتی ہے، اسی لیے اس کا عرفی نام ہے۔ درجہ بندی سائرنومیلیا کی درجہ بندی نچلے اعضاء کے کنکال ڈھانچے کے ذریعہ کی جاتی ہے، جس میں کلاس I سے لے کر، جہاں تمام ہڈیاں موجود ہوتی ہیں اور صرف نرم بافت جڑے ہوتے ہیں، کلاس VII تک جہاں موجود واحد ہڈی فیوزڈ فیمر ہوتی ہے۔ اسے وی اے سی ٹی آر ایل ایسوسی ایشن کے ایک توسیعی حصے اور کاڈل ریگریشن سنڈروم کی ایک شکل کے طور پر بھی درجہ بند کیا گیا ہے۔ پریزنٹیشن سائرنومیلیا بنیادی طور پر فبولا کی گردش کے ساتھ دونوں ٹانگوں کے فیوژن کی خصوصیت ہے۔ اس میں نچلی ریڑھ کی غیر موجودگی کے ساتھ ساتھ श्रोणि اور گردوں کے اعضاء کی غیر معمولی چیزیں بھی شامل ہو سکتی ہیں۔ پہلے یہ خیال کیا جاتا تھا کہ یہ سیکرل ایجینسس/کاڈل ریگریشن سنڈروم کی ایک شدید شکل ہے، لیکن حالیہ تحقیق اس بات کی تصدیق کرتی ہے کہ ان دونوں حالات کا کوئی تعلق نہیں ہے۔ عام طور پر، اعضاء کے فیوژن کے زیادہ شدید معاملات श्रोणि میں زیادہ شدید ڈسپلیسیا سے متعلق ہوتے ہیں۔ مکمل گردوں کے ایجینیسیس کے ساتھ جنینوں میں موجود دو الیک شریانوں کے بجائے، سائرنومیلیا والے جنین پیٹ کی آورٹا کی کوئی شاخ نہیں دکھاتے، جو ہمیشہ غیر حاضر رہتی ہے۔ سائرنومیلیا کے معاملات میں درج ہونے والے متعلقہ نقائص میں نیورل ٹیوب نقائص (راکیشیسیس، اینسیفالی، اور سپینا بفیڈا)، ہولوپروسینسیفالی، ہائپوپلاسٹک لیفٹ ہارٹ سنڈروم، دل کے دیگر نقائص، غذائی نالی کی عوارض، اومفالوسیل، آنتوں کی خرابی، مستقل کلاکا، اور اعضاء کے دیگر نقائص (عام طور پر رداس کی عدم موجودگی) شامل ہیں۔ وجوہات سائرنومیلیا کی حتمی وجہ بحث کا موضوع ہے۔ اس کی ابتدا کا پہلا مفروضہ 1927 میں تیار کیا گیا تھا اور تجویز کیا گیا تھا کہ ان کی نشوونما کے دوران نچلے اعضاء میں خون کی فراہمی کی کمی اس عیب کا ذمہ دار ہے۔ یہ "ویسکولر اسٹیل" مفروضہ ناف کی شریان کے نیچے آورٹا کی مشاہدہ شدہ غیر موجودگی یا شدید کم نشوونما کے جواب میں تیار کیا گیا تھا، جو نچلے اعضاء سے خون کی فراہمی کو "چوری" کرتا ہے۔ دیگر مفروضوں میں 28 اور 32 دنوں کے درمیان جنین کی توہین شامل ہے جو کاڈل میسوڈرم کو متاثر کرتی ہے، ایک ٹیراٹوجن کی نمائش جو نیورولیشن کے دوران نیورل ٹیوب کو متاثر کرتی ہے، اور جڑواں ہونے کے عمل میں ایک عیب جو یا تو کاڈل تفریق کے عمل کو روکتا ہے یا دوسری ابتدائی لکیر پیدا کرتا ہے۔ زچگی ذیابیطس میلیٹس کا تعلق کاڈل ریگریشن سنڈروم اور سائرنومیلیا سے رہا ہے، حالانکہ چند ذرائع اس ایسوسی ایشن پر سوال اٹھاتے ہیں۔ قبل از پیدائش کوکین کی نمائش کو سائرنومیلیا کے ساتھ وابستگی کے طور پر بھی تجویز کیا گیا ہے۔ جینیات جانوروں کے نمونوں میں، کئی جین سائرنومیلیا کا سبب بنتے یا اس سے وابستہ پائے گئے ہیں۔ ایس آر این (سائرن) جین کا مشاہدہ ہوموزائگس چوہوں میں ہینڈ لمب فیوژن کا سبب بنتا ہے۔ ٹی ایس جی 1 اور بی ایم پی 7 دونوں میں ناک آؤٹ یا میوٹیشن والے چوہوں میں بھی ہینڈ لمب فیوژن ہوگا۔ تشخیص اگرچہ پیدائش کے وقت واضح ہے، سائرنومیلیا کی تشخیص قبل از پیدائش الٹراساؤنڈ پر 14 ہفتوں کے حمل سے ہی کی جا سکتی ہے۔ جب جنین (اولیگو ہائیڈرامنوس) کے ارد گرد امنیٹک سیال کم ہوتا ہے، تو تشخیص زیادہ مشکل ہوتی ہے۔ پیشن گوئی سائرنومیلیا عام طور پر مہلک ہوتی ہے۔ سائرنومیلک جنین کے ساتھ بہت سے حمل اچانک اسقاط حمل ہوتے ہیں۔ ایک تہائی سے نصف بچے مردہ پیدا ہوتے ہیں، جن میں سے چند نوزائیدہ دور میں مر جاتے ہیں۔ مونوامنیٹک جڑواں بچوں کے معاملات میں جہاں ایک متاثر ہوتا ہے، سائرنومیلیا کے ساتھ جڑواں عام جڑواں کی امنیٹک سیال کی پیداوار سے پوٹر کی ترتیب (خاص طور پر پلمونری ہائپوپلاسیا اور غیر معمولی چہرے) سے محفوظ رہتا ہے۔ ایپیڈیمولوجی یہ حالت ہر 100,000 زندہ پیدائشوں میں سے تقریبا ایک میں پائی جاتی ہے۔ مطالعات 68,741 میں 1 سے 97,807 میں 1 تک کی شرح پیدا کرتے ہیں۔ سنگلٹن یا برادرانہ جڑواں بچوں کے مقابلے میں ایک جیسے (مونوزیگوٹک) جڑواں بچوں میں اس کا امکان 100 سے 150 گنا زیادہ ہوتا ہے۔ سائرنومیلیا کا تعلق کسی نسلی پس منظر سے نہیں ہے، لیکن سائرنومیلیا والے جنین کے مرد ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ لفظ سائرنومیلیا قدیم یونانی لفظ سیرین سے ماخوذ ہے، جو اساطیری سائرن کا حوالہ دیتا ہے، جنہیں بعض اوقات متسیستری کے طور پر دکھایا جاتا تھا، اور میلوس، جس کا مطلب "اعضاء" ہوتا ہے۔ سیرنومیلیا کی تاریخ پہلی بار 1542 میں درج کی گئی تھی۔ 1927 میں، اوٹو کیمپمیئر نے سائرنومیلیا اور واحد نال کی شریان کے درمیان تعلق دریافت کیا۔ قابل ذکر افراد صرف چند افراد جن کے گردے کے بافت کچھ کام کر رہے تھے وہ نوزائیدہ دور میں بچ پائے ہیں۔ ٹفنی یارکس ٹفنی یارکس آف کلیئر واٹر، فلوریڈا (7 مئی 1988-24 فروری 2016) نے ایک سال کی عمر سے پہلے ہی اس کی ٹانگوں کو الگ کرنے کے لیے کامیاب سرجری کروائی۔ وہ اب تک سب سے طویل عرصے تک زندہ رہنے والی سائرنومیلیا کی مریضہ تھیں۔ اس کی ٹانگوں کی نازک ہڈیوں کی وجہ سے اسے نقل و حرکت کے مسائل تھے اور کریچ یا وہیل چیئر کا استعمال کرکے اس کی تلافی کی جاتی تھی۔ وہ 24 فروری 2016 کو 27 سال کی عمر میں انتقال کر گئیں۔ شیلوہ پیپن شیلوہ جیڈ پیپن (4 اگست، 1999-23 اکتوبر، 2009) کینیبنکپورٹ، مینے، ریاستہائے متحدہ میں پیدا ہوئی تھی جس کے نچلے حصے جڑے ہوئے تھے، کوئی مثانہ نہیں، کوئی بچہ دانی نہیں، کوئی مقعد نہیں، صرف 6 انچ بڑی آنت، کوئی اندام نہانی، صرف ایک چوتھائی گردے اور ایک بیضہ دانی۔ اس کے والدین نے ابتدائی طور پر توقع کی تھی کہ وہ زندگی کے صرف چند ماہ کی توقع کر سکتی ہے۔ 4 ماہ کی عمر میں، اس کا قدرتی گردہ ناکام ہو گیا، اور اس نے ڈائلیسس شروع کر دیا۔ 2 سال کی عمر میں گردے کا ٹرانسپلانٹ کئی سالوں تک جاری رہا، اور 2007 میں دوسرا گردے کا ٹرانسپلانٹ کامیاب رہا۔ اس نے کنسولیڈیٹڈ ایلیمنٹری اسکول میں تعلیم حاصل کی۔ وہ اپنی بیماری کے بارے میں پر امید رہیں اور اکثر مذاق کرتی رہیں اور اپنے چیلنجوں کے باوجود خوشی خوشی اپنی زندگی گزاریں، جیسا کہ "غیر معمولی لوگ: متسیستری لڑکی" میں ان کی ٹی ایل سی دستاویزی فلم میں دیکھا گیا ہے۔ شیلوہ اور اس کا خاندان اس میں شامل خطرات کی وجہ سے سرجری پر بحث کر رہے تھے، حالانکہ اس سے اس کے معیار زندگی میں بہتری آئے گی۔ اس حالت میں مبتلا بہت سے لوگوں کی چھوٹی عمر میں سرجری ہوتی ہے، لیکن دستاویزی فلم میں شیلوہ پہلے ہی 8 سال کا تھا اور اس نے سرجری نہیں کروائی تھی۔ شیلوہ سائرنومیلیا کے تین زندہ بچ جانے والوں میں سے واحد تھا جس کی مشترکہ ٹانگوں کو الگ کرنے کے لیے سرجری نہیں کی گئی تھی۔ وہ نمونیا کی وجہ سے 23 اکتوبر 2009 کو 10 سال کی عمر میں پورٹ لینڈ، مین کے مائن میڈیکل سینٹر میں انتقال کر گئیں۔ وہ 22 ستمبر 2009 کو اوپرا ونفری شو میں نظر آئیں۔ شیلوہ نے ٹی وی، فیس بک اور انٹرنیٹ پر اپنی حالت کو دستاویزی شکل دے کر مداحوں کی پیروی حاصل کی۔ ملاگروس سیرون ملاگروس سیرون اراؤکو (27 اپریل 2004-24 اکتوبر 2019) ہوانکایو، پیرو میں پیدا ہوئے۔ اگرچہ ملاگروس کے زیادہ تر اندرونی اعضاء، بشمول اس کے دل اور پھیپھڑے، کامل حالت میں تھے، لیکن وہ سنگین اندرونی نقائص کے ساتھ پیدا ہوئی تھی، جس میں ایک خراب بائیں گردے اور اس کے جسم میں بہت نیچے واقع ایک بہت چھوٹا دائیں گردہ بھی شامل تھا۔ اس کے علاوہ، اس کے ہاضمے، پیشاب کے راستے اور جننانگوں میں ایک ہی ٹیوب مشترک تھی۔ یہ پیدائشی عیب جنین کی نشوونما کے گیسٹریلیشن ہفتے (ہفتہ 3) کے دوران ہوتا ہے۔ گیسٹرولیشن تین جراثیم کی تہوں کو قائم کرتا ہے: آکٹوڈرم، میسوڈرم اور اینڈوڈرم۔ ایسا لگتا ہے کہ جیسا کہ اوپر ذکر کیا گیا ہے یوروجینٹل سسٹم میں نقائص جیسی پیچیدگیاں ممکنہ طور پر انٹرمیڈیٹ میسوڈرم میں خرابیوں کی وجہ سے ہو سکتی ہیں۔ جلد کو پھیلانے کے لیے اس کی ٹانگوں کے درمیان سلیکون بیگ ڈالنے کا چار گھنٹے کا آپریشن 8 فروری 2005 کو کامیابی کے ساتھ مکمل ہوا۔ اس کی ٹانگوں کو گھٹنے کے بالکل اوپر سے الگ کرنے کا ایک کامیاب آپریشن 31 مئی 2005 کو لیما کے ضلع سرکیلو کے "سولیڈیرٹی ہسپتال" میں ہوا۔ تاہم، یہ طریقہ کار اتنا شدید تھا کہ وہ اس حد تک صدمے کا شکار ہو گئی کہ وہ مناسب تقریر کے نمونے بنانے کی صلاحیت کھو بیٹھی، جس سے وہ تقریبا خاموش ہو گئی۔ یہ معلوم نہیں ہے کہ یہ جسمانی یا نفسیاتی حالت تھی۔ تاہم، ملاگروس کی دوسری سالگرہ پر، اس کی والدہ نے بتایا کہ وہ 50 سے زیادہ الفاظ جانتی ہیں۔ کمر تک علیحدگی کو مکمل کرنے کے لیے دوسرا آپریشن 7 ستمبر 2006 کو ہوا۔ اس کے ڈاکٹر لوئس روبیو نے کہا کہ وہ ملاگروس کی پیشرفت سے خوش ہیں، لیکن خبردار کیا کہ اسے اب بھی 10 سے 15 سال کی بحالی اور مزید آپریشنز کی ضرورت ہے اس سے پہلے کہ وہ معمول کی زندگی گزار سکے، خاص طور پر اس کی ابتدائی مقعد، پیشاب اور جننانگ کی تعمیر نو کے لیے تعمیر نو کی سرجری۔ ملاگروس کے والدین کا تعلق پیرو کے اینڈیز پہاڑوں کے ایک غریب گاؤں سے ہے۔ سولیڈیرٹی ہسپتال نے اس کے والد ریکارڈو سیرون کو نوکری دی تھی تاکہ خاندان لیما میں رہ سکے، جبکہ لیما شہر نے بہت سے آپریشنز کی ادائیگی کا وعدہ کیا تھا۔ وہ 24 اکتوبر 2019 کو 15 سال کی عمر میں انتقال کر گئیں۔ حوالہ جات پیدائشی عوارض نایاب بیماریاں متسیں