Chromosomal inversion
الٹا کروموسوم کی دوبارہ ترتیب ہے جس میں کروموسوم کا ایک حصہ اپنی اصل پوزیشن میں الٹا ہو جاتا ہے۔ الٹ اس وقت ہوتا ہے جب کروموسوم کروموسومل بازو کے اندر دو وقفوں سے گزرتا ہے، اور دونوں کے درمیان کا حصہ خود کو ایک ہی کروموسوم بازو میں مخالف سمت میں داخل کرتا ہے۔ الٹ کے بریک پوائنٹ اکثر تکراری نیوکلیوٹائڈز کے علاقوں میں ہوتے ہیں، اور ان علاقوں کو دوسرے الٹ میں دوبارہ استعمال کیا جا سکتا ہے۔ الٹ میں کروموسومل حصے 100 کلو بیس کے طور پر چھوٹے یا 100 میگا بیس کے طور پر بڑے ہو سکتے ہیں. الٹ کے ذریعے پکڑے گئے جینوں کی تعداد مٹھی بھر جینوں سے لے کر سینکڑوں جینوں تک ہو سکتی ہے۔ الٹ یا تو آکٹاپک ریکومبینیشن، کروموسومل ٹوٹنے اور مرمت، یا غیر ہم جنس پرست اینڈ جوائننگ کے ذریعے ہو سکتا ہے۔ الٹ دو قسم کے ہوتے ہیں: پیراسینٹرک اور پیریسینٹرک۔ پیراسینٹرک الٹ میں سینٹرومیر شامل نہیں ہوتا ہے، اور دونوں بریک پوائنٹ کروموسوم کے ایک بازو میں ہوتے ہیں۔ پیریسینٹرک الٹنا سینٹرومیر پر پھیلا ہوا ہے، اور ہر بازو میں ایک بریک پوائنٹ ہوتا ہے۔ الٹنا عام طور پر کیریئرز میں کسی بھی غیر معمولی کا سبب نہیں بنتا، جب تک کہ دوبارہ ترتیب متوازن ہو، بغیر کسی اضافی یا گمشدہ ڈی این اے کے۔ تاہم، ان افراد میں جو الٹ کے لیے ہیٹروزائگس ہوتے ہیں، غیر معمولی کرومیٹائڈز کی پیداوار میں اضافہ ہوتا ہے (یہ اس وقت ہوتا ہے جب الٹ کے دورانیے میں کراسنگ اوور ہوتا ہے)۔ اس سے غیر متوازن گیمیٹس کی پیداوار کی وجہ سے زرخیزی میں کمی آتی ہے۔ الٹ میں جینیاتی معلومات کا نقصان یا حصول شامل نہیں ہوتا ہے۔ وہ صرف لکیری ڈی این اے کی ترتیب کو دوبارہ ترتیب دیتے ہیں۔ پتہ لگانے کی سائٹوجینیٹک تکنیک الٹ کا پتہ لگانے کے قابل ہو سکتی ہیں، یا جینیاتی تجزیہ سے الٹ کا اندازہ لگایا جا سکتا ہے۔ اس کے باوجود، زیادہ تر انواع میں، چھوٹے الٹ کا پتہ نہیں چلتا ہے۔ حال ہی میں، جینوم کی نقشہ سازی کے ذریعے کروموسومل الٹ کا پتہ لگانے کے لیے تقابلی جینومکس کا استعمال کیا گیا ہے۔ ممکنہ الٹ سائٹس کے لیے اشارے کے طور پر اعلی ربط کی عدم توازن کے علاقوں کا استعمال کرتے ہوئے، الٹ کا پتہ لگانے کے لیے بھی آبادی جینومکس کا استعمال کیا جا سکتا ہے۔ انسانی خاندان جو الٹ کے کیریئر ہو سکتے ہیں انہیں جینیاتی مشاورت اور جینیاتی جانچ کی پیشکش کی جا سکتی ہے۔ کروموسومل الٹ کا پہلا ثبوت 1921 میں الفریڈ سٹرٹیننٹ نے ڈروسفیلا میلانوگاسٹر میں پایا تھا۔ اس کے بعد سے، تمام یوکرائٹس میں الٹ پائے گئے ہیں۔ جب اسٹرٹوینٹ نے دریافت کیا تو الٹ کو ریکومبینیشن دبانے کے علاقوں کے طور پر سمجھا جاتا تھا۔ اصل میں، یہ الٹ پلٹ ہیٹروزائگس ڈروسفیلا میلانوگاسٹر لاروا کے تھوک غدود کے اندر پولیٹین کروموسوم میں نوٹ کیے گئے تھے۔ 1970 میں، تھیوڈوسیئس ڈوبزہانسکی نے نوٹ کیا کہ الٹ کے اندر موجود جین ان کے مقابلے میں زیادہ فٹنس رکھتے ہیں جو الٹ کے باہر پائے جاتے ہیں، حالانکہ یہ ایک ایسا شعبہ ہے جس پر مزید تحقیق کی ضرورت ہے۔ الٹ کے حالیہ ماڈلز میں سے ایک کرک پیٹرک اور بارٹن ماڈل (2006) ہے، جس میں کہا گیا ہے کہ موافقت پذیر ایلیلز کو ایک ساتھ جوڑ کر الٹ منتخب طور پر فائدہ مند ہیں۔ یہ غیر الٹے علاقوں کے برعکس ہے، جو انکولی اور غیر موافقت پذیر ایلیلز کو لے جانے کی اجازت دے سکتے ہیں۔ نیز، الٹ کو عالمی آب و ہوا کی تبدیلی کے لیے ڈٹیکٹر کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے۔ ڈروسفیلا میلانوگاسٹر میں، 2015 میں کی گئی ایک تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ ایک مخصوص الٹ (3R) آب و ہوا کی تبدیلی کے موافقت میں معاون ثابت ہوسکتا ہے۔ انواع ڈروسفیلا سببسکورا میں، محققین مخصوص عالمی مقامات پر درجہ حرارت کے مقابلے کروموسوم الٹ تعدد میں شدت اور سمت کی تبدیلی کی پیمائش کرکے عالمی آب و ہوا کی تبدیلی کا سراغ لگانے میں کامیاب رہے ہیں۔ دوبارہ ملاپ پر اثرات جب کروموسوم لے جانے والے الٹ کو مییوسس کے دوران غیر الٹا ہومولوگس کروموسوم (الٹا ہیٹروزائگوٹس) کے ساتھ جوڑا بنایا جاتا ہے، تو وہ مناسب طریقے سے مطابقت پذیری کرنے میں ناکام ہو جاتے ہیں اور الٹ لوپس بن جاتے ہیں۔ لوپ کے اندر کراسنگ اوور غیر متوازن گیمیٹس پیدا کر سکتا ہے۔ پیراسینٹرک الٹ میں، دوبارہ ملاپ کے نتیجے میں ایک ڈائیسینٹرک کرومیٹڈ اور ایک ایسینٹرک کرومیٹڈ ہوتا ہے۔ انافس کے دوران، دونوں ریکومبیننٹ کو مسائل کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ ایسینٹرک کرومیٹڈ کو ایک قطب یا دوسرے پر کھینچا جاتا ہے، اور ڈائیسینٹرک ریکومبیننٹ ڈائیسینٹرک پل پیدا کرتا ہے کیونکہ اسے دو سمتوں میں کھینچا جاتا ہے۔ پیریسینٹرک الٹ میں، اسی طرح کے غیر متوازن کروموسوم پیدا ہوتے ہیں۔ ان کراسوں کے نتیجے میں ہونے والے ریکومبیننٹ کروموسوم میں حذف اور نقل شامل ہیں۔ اس طرح کے گیمیٹس سے پیدا ہونے والی اولاد زیادہ تر ناقابل تسخیر ہوتی ہیں، اور اس وجہ سے، ریکومبینیشن کو بالواسطہ طور پر الٹے علاقوں میں دبا دیا جاتا ہے۔ ارتقاء کے نتائج الٹا ہیٹروزائگوٹس کے درمیان دبا ہوا دوبارہ ملاپ آبائی اور الٹا انتظامات کے آزاد ارتقاء کا موقع فراہم کرتا ہے۔ شروع میں، الٹا ترتیب میں تغیر کا فقدان ہوتا ہے، جبکہ آبائی ترتیب میں نہیں ہوتا ہے۔ اگر الٹا ہیپلوٹائپ ختم نہ ہو (مثال کے طور پر۔ بہاؤ کی وجہ سے)، الٹے انتظام میں تغیر وقت کے ساتھ بڑھتا ہے، اور الٹے علاقے میں دوبارہ ملاپ کی شرح کسی حد تک بحال ہو جاتی ہے کیونکہ زیادہ ہوموزائیگوٹس متعارف کروائے جاتے ہیں۔ الٹا پولیمرفزم کو دو طریقوں سے قائم کیا جا سکتا ہے۔ جینیاتی بہاؤ یا انتخاب کے نتیجے میں مقامی آبادی میں الٹ کا تعین ہو سکتا ہے۔ انورژن پولیمرفزم اس آبادی اور انورژن کے بغیر آبادی کے درمیان جین کے بہاؤ کا نتیجہ ہو سکتا ہے۔ توازن کے انتخاب کے نتیجے میں تعدد انحصار یا حد سے زیادہ غلبہ کی وجہ سے الٹ پولیمرفزم بھی ہو سکتا ہے۔ الٹے اور آبائی کروموسوم کے درمیان فٹنس کے فرق یا تو ایک مستحکم پولیمرفزم پیدا کر سکتے ہیں یا اس کے نتیجے میں ایک یا دوسرے کروموسوم کی فکسشن ہو سکتی ہے۔ جنسی کروموسوم کے ارتقاء کے لیے الٹنا ضروری رہا ہے۔ ممالیہ جانوروں میں، Y کروموسوم تقریبا اپنی پوری لمبائی کے ساتھ، X کروموسوم کے ساتھ دوبارہ جوڑنے سے قاصر ہے۔ یہ غیر ملاوٹ والا حصہ الٹ کے سلسلے کا نتیجہ ہے جو اوورلیپ ہوتا ہے۔ جنس کا تعین کرنے والے لوکی اور جنس مخالف جینوں کے درمیان دوبارہ ملاپ کی شرح میں کمی کو انتخاب کی طرف سے پسند کیا جاتا ہے۔ یہ مرد کے تعین کرنے والے لوکس اور دوسرے لوکس پر ایک ایلیل کے درمیان ربط کی عدم توازن کا سبب بنتا ہے جو مردوں کے لیے فائدہ مند ہے۔ یہ الٹ کے ذریعے ہو سکتا ہے جس کے نتیجے میں دونوں لوکی سمیت غیر ملاوٹ والا بلاک ہوتا ہے، جیسا کہ ممالیہ Y کروموسوم میں ہوتا ہے۔ نئے جنسی کروموسوم کی ابتدا میں الٹنا بھی ضروری ہو سکتا ہے۔ وہ جنس کا تعین کرنے والی تغیر اور جنس مخالف لوکی کے درمیان ربط کی عدم توازن کا سبب بن سکتے ہیں اور آٹوسوم سے ایک نیا جنسی کروموسوم بنا سکتے ہیں۔ انوورشنز کو متعدد طریقوں سے قیاس آرائی میں شامل کیا جا سکتا ہے۔ چونکہ ہیٹروزائگوٹ کے الٹ اثرات کم غالب ہو سکتے ہیں، اس لیے وہ ہائبرڈ فٹنس کے نقصان کا سبب بن سکتے ہیں، جس کے نتیجے میں پوسٹ زیگوٹک آئسولیشن ہو سکتا ہے۔ وہ انواع کے درمیان منتخب اختلافات کو بھی جمع کر سکتے ہیں، جس کی وجہ سے قبل از اور بعد از زیگوٹک تنہائی دونوں ہوتی ہیں۔ الٹ اکثر تعدد میں جغرافیائی کلائنز بناتے ہیں جو مقامی موافقت میں ان کے کردار کی طرف اشارہ کر سکتے ہیں۔ اس طرح کے کلائن کی ایک نمایاں مثال ڈروسفیلا میلانوگاسٹر میں الٹا 3 آر پی ہے جسے تین مختلف براعظموں میں دیکھا جا سکتا ہے۔ جب ایک الٹ میں دو یا زیادہ مقامی طور پر موافقت پذیر ایلیلز ہوتے ہیں، تو اسے منتخب کیا جا سکتا ہے اور پھیلایا جا سکتا ہے۔ مثال کے طور پر ؛ تیتلی ہیلکونیئس نومیٹا میں، رنگوں کو کنٹرول کرنے والے 18 جین الٹ کے ذریعے ایک دوسرے سے جڑے ہوتے ہیں کیونکہ وہ مل کر اعلی فٹنس فراہم کرتے ہیں۔ بین الاقوامی نظام برائے انسانی سائٹوجینومک نامیات (آئی ایس سی این) انسانی کروموسوم کے نامیات کے لیے ایک بین الاقوامی معیار ہے، جس میں بینڈ کے نام، علامتیں، اور انسانی کروموسوم اور کروموسوم کی اسامانیتاوں کی وضاحت میں استعمال ہونے والی مختصر اصطلاحات شامل ہیں۔ مخففات میں الٹ کے لیے دعوت نامے شامل ہیں۔ قابل ذکر معاملات برینڈن ایڈمز: سب سے لمبے نوعمر کے لیے گنیز ورلڈ ریکارڈ کے سابق ہولڈر۔ اس کی اونچائی کروموسوم 12 کے الٹ جانے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ حیاتیات میں کروموسومل الٹ کی ایک مثال کیڑے، کویلوپا فریگیڈا میں ظاہر کی گئی ہے۔ کویلوپا کی اس مخصوص نوع میں کروموسومل الٹ کی مختلف حالتیں ہیں جو انواع کو جسمانی اختلافات کا ایک سلسلہ پیدا کرنے کی اجازت دیتی ہیں۔ انفرادی سی فریگیڈا جو بڑے ہوتے ہیں وہ کروموسومل الٹ سے نہیں گزرتے ہیں، جبکہ چھوٹے افراد کروموسومل الٹ سے گزرتے ہیں۔ حوالہ جات مزید پڑھنا کروموسوم کروموسومل اسامانیتا جینیاتی معلومات میں ترمیم