Megaloblastic anemia
میگالوبلاسٹک انیمیا میکروسائٹک انیمیا کی ایک قسم ہے۔ خون کی کمی سرخ خون کے خلیوں کی ایک خرابی ہے جو آکسیجن کی کم فراہمی کا باعث بن سکتی ہے۔ میگالوبلاسٹک انیمیا سرخ خون کے خلیوں کی پیداوار کے دوران ڈی این اے کی ترکیب کی روک تھام کے نتیجے میں ہوتا ہے۔ جب ڈی این اے کی ترکیب خراب ہوتی ہے، تو خلیے کا چکر جی 2 نمو کے مرحلے سے مائٹوسس (ایم) مرحلے تک نہیں بڑھ سکتا۔ یہ تقسیم کے بغیر خلیوں کی مسلسل نشوونما کا باعث بنتا ہے، جو میکروسیٹوسس کے طور پر پیش ہوتا ہے۔ میگالوبلاسٹک انیمیا کا آغاز کافی سست ہوتا ہے، خاص طور پر جب دوسرے انیمیا کے مقابلے میں۔ سرخ خلیے کے ڈی این اے کی ترکیب میں عیب اکثر ہائپووٹامینوسس، خاص طور پر وٹامن بی 12 کی کمی یا فولیٹ کی کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ مائکرو نیوٹریئنٹس کا نقصان بھی ایک وجہ ہو سکتا ہے۔ میگالوبلاسٹک انیمیا جو ہائپووٹامینوسس کی وجہ سے نہیں ہے وہ اینٹی میٹابولائٹس کی وجہ سے ہو سکتا ہے جو ڈی این اے کی پیداوار کو براہ راست زہر دیتے ہیں، جیسے کہ کچھ کیموتھراپیٹک یا اینٹی مائکروبیل ایجنٹ (مثال کے طور پر ایزاتھیپرین یا ٹرائمیتھوپریم)۔ میگالوبلاسٹوسس کی روگیاتی حالت کی خصوصیت ہڈیوں کے گودے میں بہت سے بڑے نامکمل اور غیر فعال سرخ خون کے خلیات (میگالوبلاسٹ) اور ہائپرسیگمنٹڈ نیوٹروفیلز بھی ہیں (جس کی تعریف چھ یا اس سے زیادہ لوبوں والے نیوٹروفیلز کی موجودگی یا کم از کم پانچ لوبوں والے 3 فیصد سے زیادہ نیوٹروفیلز کی موجودگی کے طور پر کی گئی ہے)۔ ان ہائپرسیگمینٹڈ نیوٹروفلز کا پتہ پردیی خون میں لگایا جا سکتا ہے (خون کے نمونے کے تشخیصی اسمیئر کا استعمال کرتے ہوئے)۔ وٹامن بی 12 کی کمی کا سبب بنتا ہے: ایکلور ہائیڈریا سے متاثر مالاباسورپشن کی کمی اندرونی عنصر، پیٹ میں خلیوں کے ذریعہ تیار کردہ ایک مالیکیول جو بی 12 کے جذب کے لیے ضروری ہے (تباہ کن انیمیا یا گیسٹریکٹومی) سیلیاک بیماری ڈائورٹکولوسس، فسٹولا، آنتوں کے اناسٹوموسس کے ذریعے وٹامن بی 12 کے لیے حیاتیاتی مقابلہ، یا سمندری پرجیوی ڈفیلوبوتھریم لیٹم (مچھلی کے ٹیپ ورم) کے ذریعے انفیکشن سلیکٹو وٹامن بی 12 مالاباسورپشن (پیدائشی-نابالغ میگالوبلاسٹک انیمیا 1-اور منشیات سے متاثر) دائمی پینکریٹائٹس ایلیئل ریسیکشن اور بائی پاس نائٹروس آکسائڈ اینستھیزیا (عام طور پر درکار ہوتا ہے) فولیٹ کی کمی: الکحل کی کمی کی مقدار میں اضافہ ضروریات: حمل، نوزائیدہ بچہ، تیزی سے سیلولر پھیلاؤ، اور سرسوس مالاباسورپشن (پیدائشی اور منشیات سے متاثر) آنتوں اور جیجنل ریسیکشن (بالواسطہ) تھامین کی کمی اور غیر معمولی فولیٹ میٹابولزم کے ذمہ دار عوامل (مثال کے طور پر، انزائم)۔ مشترکہ کمی: وٹامن بی 12 اور فولیٹ۔ وراثت میں ملنے والی پائریمائڈائن کی ترکیب کی خرابی: موروثی تیزابیت وراثت میں ملنے والی ڈی این اے کی ترکیب سے زہریلے مادے اور منشیات کی خرابی: فولک ایسڈ کے مخالف (میتھوٹریکسٹ) پیورین کی ترکیب کے مخالف (6-مرکپٹوپیورین، ایزاتھیپرین) پائریمائڈائن کے مخالف (سائٹرابائن) فینائٹوئن نائٹروس آکسائڈ اریتھرولیوکیمیا میتھیونائن سنتھس جین ڈی گگلیلمو سنڈروم کے پیدائشی جینیاتی تغیرات کانجنیٹل ڈیسریتھروپوئیٹک انیمیا تانبے کی کمی جس کے نتیجے میں زنک کی غیر معمولی طور پر زیادہ زبانی استعمال سے زنک کی زیادتی ہوتی ہے۔ پیتھو فزیولوجی تیزی سے تقسیم ہونے والے خلیوں میں ڈی این اے کی ترکیب میں خرابی ہوتی ہے اور کچھ حد تک آر این اے اور پروٹین کی ترکیب بھی خراب ہوتی ہے۔ لہذا، خلیوں کا غیر متوازن پھیلاؤ اور خلیوں کی تقسیم میں خرابی جوہری پختگی کے نتیجے میں ہوتی ہے لہذا خلیات جوہری-سائٹوپلاسمک اسنکرونی ظاہر کرتے ہیں۔ بون میرو میں، زیادہ تر میگالوبلاسٹ پردیی خون (انٹرا میڈولری ہیمولیسس) میں داخل ہونے سے پہلے تباہ ہو جاتے ہیں۔ کچھ ہڈیوں کے گودے (میکروسائٹس) سے بچ کر پردیی خون میں جا سکتے ہیں لیکن وہ ریٹیکولو-اینڈوتھیلیل سسٹم (ایکسٹرا میڈولری ہیمولیسس) کے ذریعے تباہ ہو جاتے ہیں۔ تشخیص وٹامن بی کی کمی کی تشخیص کے لیے گولڈ اسٹینڈرڈ خون میں وٹامن بی کی کم سطح ہے۔ خون میں وٹامن بی کی کم سطح ایک ایسی دریافت ہے جس کا علاج عام طور پر انجیکشن، ضمیمہ، یا غذائی یا طرز زندگی کے مشورے سے کیا جا سکتا ہے اور کیا جانا چاہیے، لیکن یہ تشخیص نہیں ہے۔ ہائپووٹامینوسس بی کئی میکانزم کے نتیجے میں ہو سکتا ہے، بشمول اوپر درج کردہ۔ وجہ کے تعین کے لیے، مزید مریض کی تاریخ، جانچ، اور تجرباتی تھراپی کو طبی طور پر اشارہ کیا جا سکتا ہے۔ میتھائل مالونک ایسڈ (میتھائل مالونیٹ) کی پیمائش وٹامن بی اور فولیٹ کی کمی کو جزوی طور پر الگ کرنے کے لیے ایک بالواسطہ طریقہ فراہم کر سکتی ہے۔ فولک ایسڈ کی کمی میں میتھائل مالونک ایسڈ کی سطح میں اضافہ نہیں ہوتا ہے۔ خون کے کوبالامین کی براہ راست پیمائش گولڈ اسٹینڈرڈ بنی ہوئی ہے کیونکہ ایلیویٹڈ میتھائلمالونک ایسڈ کا ٹیسٹ کافی مخصوص نہیں ہے۔ وٹامن بی میتھائل مالونیل-کوینزیم اے میوٹیز انزائم کے لیے ایک ضروری مصنوعی گروپ ہے۔ وٹامن بی کی کمی ان حالات میں سے ایک ہے جو اس انزائم کی خرابی اور اس کے سبسٹریٹ، میتھائلمالونک ایسڈ کی تشکیل کا باعث بن سکتی ہے، جس کی بلند سطح کا پیشاب اور خون میں پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ دستیاب تابکار وٹامن بی کی کمی کی وجہ سے شلنگ ٹیسٹ اب بڑی حد تک ایک تاریخی نمونے ہے۔ شلنگ ٹیسٹ ماضی میں وٹامن بی کی کمی کی نوعیت کا تعین کرنے میں مدد کے لیے کیا گیا تھا۔ شلنگ ٹیسٹ کا ایک فائدہ یہ تھا کہ اس میں اکثر وٹامن بی کو اندرونی عنصر کے ساتھ شامل کیا جاتا تھا۔ خون کے نتائج خون کی فلم وٹامن کی کمی کی طرف اشارہ کر سکتی ہے: سرخ خون کے خلیوں (آر بی سی) کی گنتی اور ہیموگلوبن کی سطح میں کمی کا اوسط کارپسکلر حجم (ایم سی وی،> 100 ایف ایل) اور اوسط کارپسکلر ہیموگلوبن (ایم سی ایچ) عام اوسط کارپسکلر ہیموگلوبن کی حراستی (ایم سی ایچ سی، 32-36 جی/ڈی ایل) نازک اور غیر معمولی میگالوبلاسٹک اریتھرایڈ پیش رو کی تباہی کی وجہ سے ریٹیکولوسیٹ کی گنتی میں کمی۔ پلیٹلیٹ کا شمار کم کیا جا سکتا ہے۔ نیوٹروفیل گرینولوسائٹس ملٹی سیگمنٹڈ نیوکلئی ("سینائل نیوٹروفیل") ظاہر کر سکتے ہیں۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ پیداوار میں کمی اور گردش کرنے والے نیوٹروفلز کے لیے معاوضے کی طویل عمر کی وجہ سے ہے، جو عمر کے ساتھ جوہری حصوں کی تعداد میں اضافہ کرتے ہیں۔ انیسوسیٹوسس (آر بی سی سائز میں بڑھتی ہوئی تغیر) اور پوئیکیلوسیٹوسس (غیر معمولی شکل والے آر بی سی)۔ میکروسائٹس (عام آر بی سی سے بڑے) موجود ہوتے ہیں۔ اوولوسائٹس (انڈاکار شکل کے آر بی سی) موجود ہوتے ہیں۔ ہویل-جولی باڈیز (کروموسومل بقیہ) بھی موجود ہیں۔ خون کی کیمسٹری بھی دکھائے گی: لیکٹک ایسڈ ڈی ہائیڈروجنیز (ایل ڈی ایچ) کی سطح میں اضافہ۔ آئزوزیم ایل ڈی ایچ-2 ہے جو سیرم اور ہیماٹوپوئیٹک خلیوں کی خصوصیت ہے۔ وٹامن بی کی کمی میں ہومو سسٹین اور میتھائل مالونک ایسڈ میں اضافہ فولیٹ کی کمی میں ہومو سسٹین میں اضافہ میتھائل مالونک ایسڈ اور کل ہومو سسٹین دونوں کی عام سطح عملی یقین کے ساتھ طبی لحاظ سے اہم کوبالامین کی کمی کو مسترد کرتی ہے۔ بون میرو (عام طور پر میگالوبلاسٹک انیمیا کے مشتبہ مریض میں چیک نہیں کیا جاتا ہے) میگالوبلاسٹک ہائپرپلسیا کو ظاہر کرتا ہے۔ سرکولیٹری سسٹم کے حالات کی فہرست بھی دیکھیں ہیماتولوجک حالات کی فہرست حوالہ جات بیرونی لنکس جین ریویو/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری آن تھامین-رسپانسیو میگالوبلاسٹک انیمیا سنڈروم نایاب انیمیاس فاؤنڈیشن نیوٹریشنل انیمیاس ہیماٹوپیتھولوجی ڈی: این اے mie#Hyperchrome_makrozytäre_Anämie