Liposarcoma
لیپوسرکوما نرم ٹشو سارکوما کی سب سے عام ذیلی قسم ہے، جو بالغوں میں تمام سارکوما کا کم از کم 20 فیصد ہے۔ سافٹ ٹشو سارکوما نایاب نیوپلاسم ہیں جن کی 150 سے زیادہ مختلف ہسٹولوجیکل ذیلی اقسام یا شکلیں ہیں۔ لیپوسرکوما ایڈیپوسائٹس کے پیش رو لیپوبلاسٹس سے پیدا ہوتا ہے (یعنی۔ چربی کے خلیات) ایڈیپوز میں (یعنی۔ چربی) بافت۔ ایڈیپوز ٹشوز پورے جسم میں تقسیم ہوتے ہیں، بشمول ذیلی جلد کے ٹشوز کی گہری اور زیادہ سطحی تہوں کے ساتھ ساتھ کم جراحی سے قابل رسائی سائٹس جیسے ریٹروپیریٹونیم (یعنی۔ پیٹ کی گہا کے پیچھے کی جگہ) اور پیٹ کی گہا کے اندر ویسریل چربی۔ تمام لیپوسرکوما کم از کم کچھ خلیوں پر مشتمل ہوتے ہیں جو چربی کے خلیوں سے مشابہت رکھتے ہیں جب خوردبین کے تحت ان کی ہسٹو پیتھولوجک ظاہری شکل کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے۔ تاہم، لیپوسرکوما کی کئی شکلیں ہوتی ہیں جو ان کی طبی پیشکشوں میں فرق کی بنیاد پر ہوتی ہیں (مثال کے طور پر۔ عمر، صنفی ترجیحات، ٹیومر کے مقامات، علامات اور علامات)، شدت (یعنی۔ مقامی بافتوں پر حملہ کرنے کی صلاحیت، جراحی سے ہٹائے جانے کے بعد دوبارہ ہونا، اور دور کے بافتوں میں میٹاسٹاسائز ہونا)، جینیاتی غیر معمولی چیزیں، تشخیص، اور ترجیحی علاج کے اصول۔ عالمی ادارہ صحت نے 2020 میں لیپوسرکوما کو کم و بیش پانچ الگ الگ شکلوں میں دوبارہ درجہ بند کیا: 1) غیر معمولی لیپومیٹس ٹیومر/اچھی طرح سے مختلف لیپوسرکوما (ڈبلیو ڈی-ایل پی ایس) ؛ 2) مختلف لیپوسرکوما (ڈی ڈی-ایل پی ایس) ؛ 3) میکسوئڈ لیپوسرکوما ؛ 4) پلیومورفک لیپوسرکوما ؛ اور 5) میکسوئڈ پلیومورفک لیپوسرکوما۔ (پلیومورفک ان خلیوں کی موجودگی کی نشاندہی کرتا ہے جن کے سائز اور شکل اور/یا ان کے مرکزوں کے سائز اور شکل میں غیر معمولی اور اکثر بڑی تغیرات ہوتے ہیں۔) اگرچہ لیپوسرکوما کی شکلوں کو جارحانہ اور مہلک ہونے کے طور پر درجہ بند کیا جاتا ہے یا، غیر معمولی لیپومیٹس ٹیومر/اچھی طرح سے مختلف لیپوسرکوما کے معاملے میں، نسبتا غیر جارحانہ اور نرم کے طور پر، تمام پانچوں لیپوسرکوما کی شکلیں قریبی بافتوں اور اعضاء کو زخمی کرنے کے لیے مقامی طور پر دراندازی کر سکتی ہیں، جو اہم اعضاء سے متصل جراحی سے ناقابل رسائی مقامات پر ہوتی ہیں (مثال کے طور پر۔ ریٹوپیریٹونیم)، جراحی سے ہٹائے جانے کے بعد دوبارہ ہوتا ہے، اور جان لیوا بیماریوں کی طرف بڑھتا ہے۔ آج تک کے مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ لیپوسرکوما کی تمام پانچ شکلیں، جب کہ عام طور پر کم از کم ابتدائی طور پر جراحی کے ذریعے علاج کے قابل ہوتی ہیں، اکثر فی الحال استعمال ہونے والی کیموتھراپی اور ریڈیو تھراپی کے طریقوں کے لیے صرف معمولی طور پر ذمہ دار ہوتی ہیں۔ لیپوسرکوما کو مختلف ریڈیو تھراپی، کیموتھراپی، اور مزید نئے علاج کے طریقوں کے لیے ان کے ردعمل کا تعین کرنے کے لیے مزید مطالعات کی ایک وسیع رینج کی ضرورت ہوتی ہے جیسا کہ انفرادی طور پر اور مختلف امتزاج میں استعمال کیا جاتا ہے جس میں، جہاں ممکن ہو، جراحی سے ہٹانا شامل ہوتا ہے۔ etymology "فیٹی ٹیومر" (جمع lipomata)، 1830، طبی لاطینی، یونانی lipos "چربی" (n.) سے، PIE جڑ * leip-"چھڑی، چپکنے" سے، "چربی"، +-oma کے لیے الفاظ بنانے کے لیے بھی استعمال ہوتا ہے۔ 1650 کی دہائی، "گوشت دار اخراج"، (جمع لیپوسرکوماٹا)، میڈیکل لاطینی، یونانی سرکوما کی لاطینی شکل "گوشت دار مادہ" (گیلن) سے، سرکون سے "گوشت پیدا کرنے کے لیے، گوشت دار بڑھنے کے لیے"، سارکس (جینیٹو سرکوس) سے "گوشت"، +-اوما۔ لیپوسرکوما کی شکلیں عام طور پر بڑے ٹیومر (> 10 سینٹی میٹر) ہوتے ہیں لیکن تقریبا کسی بھی سائز کے ہو سکتے ہیں۔ وہ بنیادی طور پر بالغوں میں پائے جاتے ہیں جن میں صرف 0.7 ٪ معاملات ان <16 سال کی عمر میں ہوتے ہیں۔ بالغوں میں، لیپوسرکوما زیادہ تر درمیانی عمر میں اور اس کے بعد ہوتا ہے۔ بچوں اور نوعمروں میں پائے جانے والے انتہائی نایاب معاملات کی تشخیص بنیادی طور پر میکسوئڈ لیپوسرکوما کی شکل کے طور پر کی جاتی ہے۔ لیپوسرکوما کی پانچ شکلوں کو نہ صرف ایک دوسرے سے بلکہ بعض دیگر نرم ٹشو ٹیومر سے بھی ممتاز کیا جانا چاہیے۔ یہ دیگر ٹیومر ان کی کچھ امتیازی ہسٹو پیتھولوجک خصوصیات کے ساتھ ہیں: 1) ڈیسپلاسٹک لیپوما (یعنی۔ نرم مزاح جن میں ٹشو نیکروسیس اور نیوپلاسٹک کی جگہیں ہوتی ہیں، متغیر سائز کے چربی کے خلیات جن میں متغیر سائز/شکل کے مرکزے ہوتے ہیں۔ یہ نیوپلاسٹک خلیات، لیپوسرکوما میں زیادہ تر نیوپلاسٹک خلیات کے برعکس، ایم ڈی ایم 2 جین کو زیادہ نہیں ظاہر کرتے ہیں) ؛ 2) غیر معمولی اسپنڈل سیل لیپوما (یعنی۔ ریشے دار سے میکسوئڈ اسٹروما میں ہلکے سے غیر معمولی تکلے کی شکل کے خلیوں کے ساتھ بینین ٹیومر جو ویکیولیٹڈ لیپوبلاسٹس اور متغیر سائز کے ایڈیپوسائٹس کے ساتھ غیر معمولی مرکزوں کے ساتھ مل جاتے ہیں۔ 3) پلیومورفک لیپوما (یعنی۔ بینین ٹیومرز جن کی خصوصیت بڑے خلیات سے ہوتی ہے جن میں اوور لیپنگ نیوکلئی ہوتے ہیں) ؛ اور 4) تنہا ریشے دار ٹیومر (یعنی۔ ٹیومر، جن میں سے 22 ٪ تک مہلک رویے کی نمائش کرتے ہیں، جو کہ کولجینس بیک گراؤنڈ اسٹروما کے اندر اسپنڈل یا اووائڈ شکل کے خلیوں پر مشتمل ہوتے ہیں جو خون کی وریدوں کے ساتھ ایک خاص اسٹیگورن شکل کے ساتھ مل جاتے ہیں)۔ ایٹپیکل لیپومیٹس ٹیومر/اچھی طرح سے مختلف لیپوسرکوما ایک ساتھ، ایٹپیکل لیپومیٹس ٹیومر (اے ایل ٹی) اور اچھی طرح سے مختلف لیپوسرکوما (ڈبلیو ڈی ایل) تمام لیپوسرکوما کے 4045% کا سبب بنتے ہیں۔ وہ شاذ و نادر ہی اگر کبھی میٹاسٹاسائز ہوتے ہیں اور اس وجہ سے انہیں سودمند یا قبل از وقت ٹیومر سمجھا جاتا ہے۔ تاہم، وہ مقامی طور پر حملہ آور ہوتے ہیں اور زیادہ جارحانہ اور ممکنہ طور پر میٹاسٹاسائزنگ لیپوسرکوما میں تبدیل ہو سکتے ہیں، یعنی۔ ایک الگ الگ لیپوسرکوما۔ مزید برآں، جراحی سے ہٹایا گیا غیر معمولی لیپومیٹس ٹیومر/اچھی طرح سے مختلف لیپوسرکوما ایک مختلف لیپوسرکوما کے طور پر دوبارہ ہو سکتا ہے۔ پریزنٹیشن اے ایل ٹیز اور ڈبلیو ڈی ایلز کو عملی طور پر ایک جیسے ٹیومر سمجھا جاتا ہے سوائے اس کے کہ تعریف کے مطابق اے ایل ٹیز ان ٹیومرز کو نامزد کرتے ہیں جو بازوؤں یا ٹانگوں میں تیار ہوتے ہیں جبکہ ڈبلیو ڈی ایلز ایسے ٹیومرز کو نامزد کرتے ہیں جو جراحی کے ذریعے کم قابل رسائی مقامات جیسے کہ ریٹروپیریٹونیم کے گہرے، مرکزی طور پر واقع نرم بافتوں میں تیار ہوتے ہیں، پیراٹیسکلر ریجن (یعنی۔ خصیوں کے اندر کا علاقہ جس میں خصیوں، خصیوں کی ہڈی، خصیوں کا ٹیونک، ایپیڈیڈیمس، اور خصیوں کا اپینڈکس)، زبانی گہا، اور آنکھ کا ساکٹ شامل ہیں۔ اس اصطلاح میں پیشن گوئی کے مضمرات ہیں: 7 فیصد سے بھی کم اے ایل ٹی ٹیومر 7 سال کے درمیانی وقت کے اندر ڈڈپرینٹیٹڈ لیپوسرکوما میں تبدیل ہو جاتے ہیں جبکہ 17 فیصد ڈبلیو ڈی ایل ٹیومر 8 سال کے درمیانی وقت کے اندر اس زیادہ مہلک لیپوسرکوما میں تبدیل ہو جاتے ہیں۔ اے ایل ٹی اور ڈبلیو ڈی ایل (جسے اس کے بعد اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل کہا جاتا ہے) ٹیومر عام طور پر درمیانی عمر اور بڑی عمر کے افراد میں آہستہ آہستہ بڑے پیمانے پر موجود ہوتے ہیں جو گہرے بافتوں میں واقع ہونے پر بڑے اور زیادہ اعلی درجے کے مرحلے میں ہوتے ہیں۔ یہ ٹیومر عام طور پر دردناک نہیں ہوتے ہیں اور اگر سطحی طور پر واقع ہیں، تو آسانی سے ظاہر ہوتے ہیں۔ وہ وسیع پیمانے پر ایڈیما کا سبب بھی بن سکتے ہیں (یعنی۔ شامل علاقوں جیسے ران میں سیال کے مقامی جمع ہونے کی وجہ سے سوجن (ملحقہ شکل دیکھیں) خون میں ان کے حملے کی وجہ سے اور/یا ٹیومر کی جگہ سے نکلنے والی لمفیٹک وریدوں کی وجہ سے۔ گہرے بیٹھے ہوئے اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ٹیومر غیر علامتی ہو سکتے ہیں لیکن، ان کے مقام کے لحاظ سے، مختلف اعضاء میں سے کسی ایک میں سنگین علامات اور/یا خرابی کی علامات پیدا کرتے ہیں جن میں وہ دراندازی کرتے ہیں۔ ان اعضاء میں وہ شامل ہیں جو ریٹرو پیریٹونیم کے قریب یا اس میں ہیں (مثال کے طور پر۔ آنتوں، گردے، اور گردے کے پیشاب) ؛ پیراٹیسکلر علاقہ ؛ میڈیاسٹینم (مثال کے طور پر۔ ٹریکیا اور پھیپھڑوں کا بڑا برونکی) ؛ اور سر (مثال کے طور پر۔ آنکھ کے گلوب کے پیچھے ریٹرو بلبار کی جگہ)۔ پیتھولوجی ہسٹوپیتھولوجیکل طور پر، اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ٹیومر کو ایڈیپوسیٹک/لیپوما جیسی، سکلیروزنگ، اور سوزش کی مختلف حالتوں میں تقسیم کیا گیا ہے جس میں ایڈیپوسائٹ/لیپوما جیسی سب سے عام ہے۔ ایڈیپوسیٹک/لیپوما جیسے اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ٹیومر بالغ چربی کے خلیوں کے لوبول پر مشتمل ہوتے ہیں جو بے قاعدہ ریشے دار سیپٹا کے ساتھ متغیر طور پر بکھرے ہوتے ہیں (ملحقہ ایچ اینڈ ای داغدار فوٹو مائکرو گراف دیکھیں)۔ سکلیروزنگ اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ٹیومر، دوسری سب سے عام قسم، بنیادی طور پر ریٹروپیریٹونیل اور پیراٹیسکلر علاقوں میں تیار ہوتی ہے۔ یہ کولیجینس کے اندر بکھرے ہوئے، غیر معمولی اسٹرومل خلیوں پر مشتمل ہوتا ہے (یعنی۔ کولیجن پر مشتمل) اسٹرومل ٹشو کا پس منظر۔ نایاب ویکیوول پر مشتمل لیپوبلاسٹ اس ٹشو کو آباد کرتے ہیں۔ سوزش والے اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ٹیومر نایاب ترین قسم ہیں۔ وہ اکثر ریٹروپیریٹونیم میں پائے جاتے ہیں اور دائمی سوزش کے خلیوں پر مشتمل ہوتے ہیں، جیسے۔ لمفوسائٹس اور پلازما خلیات کے علاوہ کبھی کبھار لمف نوڈ جیسے پھوڑے چربی کے خلیوں پر مشتمل ٹشو کے پس منظر میں بکھرے ہوئے ہیں۔ جینیات اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ٹیومر میں نیوپلاسٹک خلیات میں ایک یا زیادہ اضافی رنگ کی شکل کے چھوٹے سپر نیومریری مارکر کروموسوم (ایس ایس ایم سی) یا ایک غیر معمولی وشال مارکر کروموسوم (یعنی۔ ایک سابقہ عام کروموسوم جو اپنے یا ایک یا زیادہ دوسرے کروموسوم کے جینیاتی مواد کے حصوں کی نقل ہونے سے غیر معمولی ہو جاتا ہے) ان غیر معمولی کروموسوم میں 13 سے 15 کے بینڈ پر کروموسوم 12 کے لمبے بازو (جسے ق بازو بھی کہا جاتا ہے) کی اضافی کاپیاں ہوتی ہیں۔ کروموسوم 12 کے اس حصے میں بینڈ 15 پر واقع ایم ڈی ایم 2 پروٹو اونکوجین (زیادہ اظہار ہونے پر ممکنہ طور پر ٹیومر پیدا کرنے والا جین) اور بینڈ 14.1 پر واقع سی ڈی کے 4 (ایک ایسا جین جو زیادہ اظہار ہونے پر مختلف ٹیومر کی نشوونما کو فروغ دیتا ہے) شامل ہے۔ وسعت (یعنی۔ ان دونوں جینوں کی) دوسرے جینوں میں متناسب اضافے کے بغیر جین کی بڑھتی ہوئی کاپیاں) ایک انتہائی حساس اور مخصوص اشارہ ہے کہ لیپوسرکوما یا تو اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ہے یا کسی دوسرے لیپوسرکوما یا لیپوما کی شکل کے بجائے ایک الگ الگ لیپوسرکوما ہے۔ ایم ڈی ایم 2 اور سی ڈی کے 4 جینوں کے علاوہ، اس بینڈ 13-15 کروموسوم کے علاقے میں ٹی ایس پی اے این 31 اور ایچ ایم جی اے 2 جین بھی ہوتے ہیں، جو زیادہ اظہار ہونے پر مختلف ٹیومر اور/یا کینسر سے وابستہ ہوتے ہیں۔ ان میں سے ایک یا زیادہ حد سے زیادہ اظہار شدہ جین، یہ تجویز کیا گیا ہے، فروغ دیتے ہیں اور/یا ALT/WDL ٹیومر کی نشوونما اور/یا ترقی میں حصہ ڈالتے ہیں۔ اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ٹیومر کی تشخیص ان کی طبی پیشکش، ہسٹوپیتھولوجی، اور جینیاتی نتائج کی خصوصیات کی بنیاد پر کی جاتی ہے۔ خاص طور پر، زیادہ اظہار شدہ ایم ڈی ایم 2 یا سی ڈی کے 4 جین کے اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ٹیومر خلیوں میں پتہ لگانا یا یا تو مخصوص اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل سے وابستہ ایس ایس ایم سی یا وشال مارکر کروموسوم کی موجودگی (جیسا کہ اگلی نسل کے ڈی این اے سیکوینسنگ، تقابلی جینومک ہائبرڈائزیشن، اور/یا انتہائی خصوصی سائٹوجنیٹک جی بینڈنگ تجزیے سے بیان کیا گیا ہے) اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل یا کٹوتی شدہ لیپوسرکوما کی تشخیص کی مضبوطی سے حمایت کرتا ہے۔ مؤخر الذکر دو لیپوسرکوما شکلوں کے درمیان کلینیکل پریزنٹیشن اور ہسٹوپیتھولوجی کے فرق عام طور پر ان کے درمیان فرق کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ علاج اور تشخیص ALT/WDL ٹیومر کا علاج تمام ٹیومر نیوپلاسٹک ٹشوز کو ہٹانے کے لیے ریڈیکل سرجیکل ریسیکشن کے ذریعے کیا جاتا ہے۔ تاہم، یہ ٹیومر مقامی طور پر 30-50% کے معاملات میں دوبارہ ہوتے ہیں۔ تکرار اکثر کم قابل رسائی جگہوں پر واقع ٹیومر میں ہوتی ہے جیسے کہ ریٹروپیریٹونیم، میڈیاسٹینم، اور سپرمیٹک کارڈ میں۔ یہ کم جراحی سے قابل تشخیص ٹیومر بار بار دہرائے جاتے ہیں اور بالآخر اہم اعضاء پر ان کے مضر اثرات کی وجہ سے موت کا سبب بن سکتے ہیں۔ اگرچہ اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ٹیومرز میں میٹاسٹاسائز ہونے کی بہت کم صلاحیت ہوتی ہے، لیکن تقریبا 10 فیصد ایک واضح طور پر مہلک اور ممکنہ طور پر میٹاسٹاسائزنگ لیپوسرکوما کی شکل میں تبدیل ہو جائے گا، جو کہ الگ الگ لیپوسرکوما ہے۔ اس مہلک تبدیلی کا درمیانی وقت تقریبا 7 سے 9 سال ہے۔ اس کے علاوہ، جراحی سے ہٹایا گیا اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل متغیر وقفے کے بعد ایک مختلف لیپوسرکوما کے طور پر دوبارہ ہو سکتا ہے۔ ریڈیو تھراپی کا موازنہ کرنے والے ایک بڑے بے ترتیب کنٹرول ٹرائل کے بعد صرف اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ٹیومر میں سرجری سے سرجری کے درمیان بہت کم فرق پایا گیا۔ اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل میں شامل سی ڈی کے 4 یا ایم ڈی ایم 2 جینوں کی پروٹین مصنوعات کے منتخب انفیکٹرز کو استعمال کرنے والے چھوٹے مطالعات نے صرف معمولی اثرات دکھائے ہیں۔ ان یا مکمل طور پر نئے علاج کے طریقوں کا استعمال کرتے ہوئے مزید مطالعات کی تحقیقات جاری ہیں۔ 2012 میں ایک جائزے کے مطالعے میں اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل والے افراد کی 5 اور 10 سال کی بقا کی شرح بالترتیب 100% اور 87 فیصد بتائی گئی۔ نوول تھراپیز اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل کے نوول تھراپیز وہی ہیں جو ڈی ڈفریٚینٹایٹڈ لیپوسرکوما کے نوول تھراپیز سیکشن میں درج ہیں۔ مختلف لیپوسرکوما مختلف لیپوسرکوما مہلک ٹیومر ہیں جو ~10% معاملات میں موجودہ غیر معمولی لیپومیٹس ٹیومر/اچھی طرح سے مختلف لیپوسرکوما (ALT/WDL) ٹیومر میں یا اس جگہ پر تیار ہوتے ہیں جہاں ALT/WPL ٹیومر کو جراحی سے ہٹا دیا گیا تھا۔ اس ٹیومر کی ڈی نووو تشخیص والے افراد میں اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ہو سکتا ہے جو ایک الگ تھلگ لیپوسرکوما کی طرف بڑھا لیکن اس کا پتہ نہیں چلا کیونکہ یہ ایک انتہائی الگ تھلگ جگہ جیسے کہ ریٹروپیریٹونیم یا پیٹ کی گہا میں غیر علامتی طور پر تیار ہوا۔ بہت سے الگ الگ لیپوسرکوما ٹیومر کی طبی اور جینیاتی خصوصیات ALT/WDL ٹیومر میں پائے جانے والے خصوصیات سے ملتی جلتی ہیں۔ پریزنٹیشن ڈی ڈفریینٹایٹڈ لیپوسرکوما (ڈی ڈی ایل) درمیانی عمر اور بڑی عمر کے بالغوں میں اکثر ہوتا ہے جن کے چھٹے سے آٹھویں دہائی میں چوٹی کے واقعات ہوتے ہیں۔ شاذ و نادر ہی، یہ ٹیومر بچوں اور نوعمروں میں تیار ہوئے ہیں۔ ڈی ڈی ایل ٹیومر عام طور پر ریٹروپیریٹونیل اسپیس میں پائے جاتے ہیں لیکن، اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل کی طرح، انتہاؤں، پیراٹیسکلر ایریا، میڈیاسٹینم، سر یا گردن میں ہو سکتے ہیں۔ تمام ڈی ڈی ایل میں سے 1 فیصد سے بھی کم سطحی نرم بافتوں یا آنکھوں کے ساکٹ میں تیار ہوتے ہیں۔ پریزنٹیشن میں، ڈی ڈی ایل ٹیومر عام طور پر بے درد، بڑے ہوتے ہیں، ہو سکتا ہے کہ سالوں سے آہستہ آہستہ اور بتدریج بڑھ رہے ہوں، اور معمول کے ایکس رے میں کیلشیم کے جمع ہونے کے علاقے ہوتے ہیں (مثال کے طور پر شکل۔ 1 لیپوسرکوما سیکشن کی ہسٹوپیتھولوجی میں)۔ کم عام طور پر، متاثرہ افراد میں کسی اعضاء پر ان کے ٹیومر کی رکاوٹ کی وجہ سے علامات اور/یا علامات ہوتی ہیں (جیسے۔ آنتوں کی رکاوٹ یا پیشاب کی نالی کی رکاوٹ کی وجہ سے ہونے والا پیٹ کا درد)۔ بہت کم ہی، ڈی ڈی ایل والے افراد دائمی سوزش کی ایک یا زیادہ علامات کے ساتھ پیش ہوتے ہیں (بی علامات دیکھیں) اور/یا اینڈروکرائن، نیورولوجیکل، میوکوکوٹینئس، ہیمیٹولوجیکل، یا دیگر ٹشو سے متعلق پیرانوپلاسٹک سنڈروم میں سے ایک۔ دائمی سوزش اور مختلف پیرانوپلاسٹک سنڈروم کی علامات اور علامات ٹیومر کے سائٹوکائنز، ہارمونز، پروسٹاگلینڈنس، اور/یا دیگر منظم طور پر کام کرنے والے ایجنٹوں کے سراو کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ ڈی ڈی ایل کے کامیابی سے علاج کے بعد وہ مکمل طور پر غائب ہو جاتے ہیں۔ پیتھولوجی ڈی ڈی ایل ٹیومر کی ہسٹوپیتھولوجیکل ظاہری شکل (شکل دیکھیں۔ لیپوسرکوما سیکشن کی ہسٹوپیتھولوجی میں 2) وسیع پیمانے پر مختلف ہوتا ہے لیکن اکثر غیر متفرق پلیومورفک سارکوما کی خصوصیات کو ظاہر کرتا ہے (جو ٹیومر مختلف سائز کے اور شکل والے خلیوں کے ساتھ گھنے آباد ہوتے ہیں جن میں تغیر کے سائز اور شکل کے مرکزے ہوتے ہیں) یا اسپنڈل سیل سارکوما (جو ٹیومر ہوتے ہیں جو کنیکٹو ٹشو کے پس منظر میں اسپنڈل کی شکل کے خلیوں پر مشتمل ہوتے ہیں)۔ ڈی ڈی ایل ٹیومر کے مختلف حصے اکثر اپنے پس منظر کے مربوط بافتوں کی ظاہری شکل میں تغیرات ظاہر کرتے ہیں: یہ بافت مائیکسوئڈ ہو سکتے ہیں (یعنی۔ ایک صاف، میوکس جیسے مادے پر مشتمل ہوتا ہے جسے جب معیاری ایچ اینڈ ای داغ کے طریقہ کار کا استعمال کرتے ہوئے داغ لگایا جاتا ہے تو عام بافتوں کے سرخ رنگ سے زیادہ نیلا یا جامنی رنگ ظاہر ہوتا ہے) یا میکسکولیجینس (یعنی۔ میکسوئڈ پس منظر میں کولیجن فائبر کا زیادہ مواد)، اور، ~ 5 ٪ معاملات میں، آسٹیوئڈ کے علاقے ہوتے ہیں (شکل دیکھیں۔ 1 درج ذیل میں ہسٹوپیتھولوجی آف لیپوسرکوما سیکشن) یا کارٹلیجینس میٹریل۔ ٹیومر اپنے خلیوں کے مواد میں بھی بڑی تغیرات ظاہر کرتے ہیں۔ مثال کے طور پر، 10 فیصد تک ڈی ڈی ایل ٹیومر میں اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ہسٹو پیتھولوجی والے علاقے ہوتے ہیں اور ڈی ڈی ایل کے نایاب معاملات میں فلیٹ خلیوں کے میننگوتھیلیل جیسے گھوڑوں والے علاقے ہوتے ہیں۔ جینیات ڈی ڈی ایل اور اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل دونوں میں نیوپلاسٹک خلیات اسی طرح کے چھوٹے سپر نیومریری مارکر کروموسوم (ایس ایس ایم سی) اور/یا وشال مارکر کروموسوم رکھتے ہیں جن میں 13 سے 15 کے بینڈ پر کروموسوم 12 کے ق بازو کے اضافی حصے ہوتے ہیں۔ اس کروموسومل علاقے میں ٹیومر کی نشوونما سے وابستہ دو جین، ایم ڈی ایم 2 اور سی ڈی کے 4 جین شامل ہیں۔ ان دو جینوں اور/یا ان کی زیادہ پیدا شدہ پروٹین مصنوعات کی اضافی کاپیوں کی موجودگی ایک انتہائی حساس اور مخصوص اشارہ ہے کہ لیپومیٹس ٹیومر کسی اور قسم کے لیپومیٹس ٹیومر کے بجائے اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل یا ڈی ڈی ایل ہے۔ ایم ڈی ایم 2 اور سی ڈی کے جینز، اور/یا ایس ایس ایم سیز یا وشال مارکر کروموسوم میں دیگر جینیاتی مواد کا حد سے زیادہ اظہار ڈی ڈی ایل کے ساتھ ساتھ اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ٹیومر کی نشوونما اور/یا ترقی کو فروغ دینے کا شبہ ہے۔ ایس ایم ایم سی اور وشال مارکر کروموسوم کے دیگر جین جو اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل اور ڈی ڈی ایل نیوپلاسٹک خلیوں میں بھی زیادہ ظاہر ہوتے ہیں ان میں ایچ ایم جی اے 2، سی پی ایم، وائی ای اے ٹی ایس 4، اور ڈی ڈی آئی ٹی 3 شامل ہیں۔ اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل نیوپلاسٹک خلیوں کے مقابلے میں، تاہم، ڈی ڈی ایل نیوپلاسٹک خلیات: 1) دو غیر معمولی کروموسوم میں جین کی اعلی سطح کا اظہار کرتے ہیں۔ اس سے اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل کو ڈی ڈی ایل میں بڑھنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اور 2) بینڈ 32 پر کروموسوم 1 کے لمبے بازو پر جین مصنوعات کی اعلی سطح، بینڈ 33 پر کروموسوم 6 کا لمبا بازو، اور، ~25% معاملات میں، بینڈ 32.2 پر کروموسوم 1 کا چھوٹا بازو جس میں جے یو این جین ہوتا ہے (یہ جین ڈی ڈی ایل میں حد سے زیادہ ظاہر ہوتا ہے لیکن اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل میں نہیں)۔ چونکہ جے یو این جین کا پروڈکٹ، سی-جن، خلیوں کی موت کو روکتا ہے اور خلیوں کے پھیلاؤ کو فروغ دیتا ہے، اس کی زیادہ پیداوار اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل کو ڈی ڈی ایل اور/یا ڈی ڈی ایل نیوپلاسٹک خلیوں کی بدنیتی میں اضافہ کر سکتی ہے۔ جین ایکسپریشن پروفائلنگ (یعنی خلیوں، بافتوں، یا ٹیومرز) کے ذریعے بنائے گئے ہزاروں جینوں کی مصنوعات کے اظہار کی پیمائش سے پتہ چلا ہے کہ اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل میں ایڈیپوسائٹ سیل کی تفریق اور میٹابولک راستے ریگولیٹ ہوتے ہیں جبکہ ڈی ڈی ایل میں خلیوں کے پھیلاؤ اور ڈی این اے کو نقصان پہنچانے والے ردعمل کے راستے ریگولیٹ ہوتے ہیں۔ تشخیص ڈی ڈی ایل کا ہسٹو پیتھولوجیکل اکثر ٹھوس تشخیص کرنے کے لیے ناکافی طور پر واضح ہوتا ہے۔ تاہم، ڈی ڈی ایل کی تشخیص ان افراد میں کی جاتی ہے: جن کے ٹیومر میں ڈی ڈی ایل ہسٹولوجیکل اجزاء کے ساتھ مل کر اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ہوتا ہے ؛ پہلے اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل ہونے کی تاریخ کے ساتھ ؛ یا جو ریٹروپیریٹونیل لیپوسرکوما کے ساتھ پیش ہوتا ہے (ڈی ڈی ایل تمام ریٹروپیریٹونیل لیپوسرکوما کا ~57% تشکیل دیتا ہے)۔ ڈی ڈی ایل ٹیومر شاذ و نادر ہی (1 فیصد سے کم معاملات) سطحی جلد کے ٹیومر کے طور پر موجود ہوتے ہیں۔ آنکھوں کے ساکٹ میں اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل کے ہونے کا امکان تقریبا 5 گنا کم ہوتا ہے ؛ اور بچوں میں انتہائی کم ہوتے ہیں۔ ٹیومر سیل ایم ڈی ایم 2 امپلیفکیشن کا پتہ لگانا ڈبلیو ڈی ایل کو لیپوما، ڈیسپلاسٹک لیپوما، غیر معمولی اسپنڈل سیل سارکوما، پلیومورفک لیپوما، اور سولٹی فائبرس ٹیومر سے ممتاز کرنے میں تشخیصی گولڈ اسٹینڈرڈ ہے۔ متبادل طور پر، زیادہ اظہار شدہ سی ڈی کے 4 جین کے ٹیومر خلیوں میں پتہ لگنا یا یا تو مخصوص اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل سے وابستہ ایس ایس ایم سی یا وشال مارکر کروموسوم کی موجودگی ڈی ڈی ایل یا اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل کی تشخیص میں مضبوطی سے مدد کرتی ہے۔ کلینیکل پریزنٹیشن، ہسٹوپیتھولوجی، اور جین کے فرق (جیسے۔ سی جے یو این جین کا ٹیومر سیل اوور ایکسپریشن اے ٹی ایل/ڈبلیو ڈی ایل پر ڈی ڈی ایل کی تشخیص کی سختی سے حمایت کرتا ہے) مؤخر الذکر دو لیپوسرکوما کی شکلوں کے درمیان عام طور پر ان کے درمیان فرق کرنے میں مدد کرتا ہے۔ علاج اور تشخیص مکمل جراحی ریسیکشن عام طور پر مقامی ڈی ڈی ایل ٹیومر کے لیے تجویز کردہ پہلی لائن کا علاج ہے۔ تاہم، ابھرتے ہوئے مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ ڈی ڈی ایل ٹیومر والے مریض جو کسی انتہا یا ٹرنک تک محدود ہوتے ہیں اور جن کی 10 سالہ ٹیومر سے متعلق مجموعی بقا کی پیش گوئی 51 فیصد یا اس سے کم ہوتی ہے جب کیموتھراپی (جیسے۔ ڈاکسوروبیسن پلس آئیفوسفامائڈ) کو ان کے جراحی کے طریقوں میں شامل کیا جاتا ہے۔ ڈی ڈی ایل کی ان مقامی شکلوں کے لیے، قومی جامع کینسر نیٹ ورک کے رہنما خطوط پر عمل کرتے ہوئے پیریآپریٹو ریڈیو تھراپی پر بھی غور کیا جا سکتا ہے۔ ریٹروپیریٹونیل ڈی ڈی ایل ڈی ڈی ایل کی سب سے عام، جراحی سے ناقابل رسائی اور سنگین شکل ہے: اس کی تکرار کی شرح 66 فیصد اور پانچ سال کی مجموعی بقا کی شرح 54 فیصد ہے۔ ریٹروپیریٹونیل ڈی ڈی ایل کے لیے بنیادی علاج کا اختیار جراحی سے چھٹکارا ہے۔ فیز III کلینیکل ٹرائل میں ریڈی ایشن تھراپی کے نتائج میں بہت کم فرق پایا گیا جس کے بعد جراحی سے چھٹکارا حاصل کیا گیا، صرف جراحی سے چھٹکارا حاصل کرنے کے مقابلے میں ریٹرو پیریٹونیل ڈی ڈی ایل کے علاج میں۔ دوسرے مرحلے III کے کلینیکل ٹرائلز میں، ناقابل رسائی ریٹروپیریٹونیل اور/یا میٹاسٹیٹک ٹیومر والے ڈی ڈی ایل مریضوں کا علاج فرنٹ لائن کیموتھراپی کے ساتھ کیا گیا جس میں ڈاکسوروبیسن کا موازنہ ڈاکسوروبیسن پلس آئیفوسفامائڈ یا ڈاکسوروبیسن سے جیمسیٹابائن پلس ڈوسیٹیکسل سے کیا گیا۔ دیگر مطالعات میں بھی اسی طرح کیموتھراپی کے مختلف طریقوں کی اہمیت کا جائزہ لیا گیا ہے۔ ان مطالعات میں اکثر ان کے موازنہ میں مجموعی طور پر بقا کے اوقات میں بہت کم فرق پایا گیا لیکن ترقی سے پاک بقا اور دیگر طبی پیرامیٹرز میں کچھ بہتری دکھائی گئی۔ ان مطالعات کی بنیاد پر، ریٹروپیریٹونیل اور دیگر جراحی سے ناقابل تلافی یا میٹاسٹیٹک ڈی ڈی ایل ٹیومر کے لیے تجویز کردہ فرسٹ لائن تھراپی اینتھراسائکلائن پر مبنی کیموتھراپی کے ساتھ علاج ہے یا، ٹیومر مزاحم یا دوبارہ ہونے والے معاملات میں، ایربلین کیموتھراپی۔ 2020 میں کیے گئے ایک جائزے میں کم ہسٹو پیتھولوجیکل گریڈ اور ہائی ہسٹو پیتھولوجیکل گریڈ ڈی ڈی ایل کے لیے بالترتیب 113 ماہ اور 48 ماہ کے اوسط بقا کے اوقات کی اطلاع دی گئی۔ ڈی ڈی ایل کی تمام اقسام میں ریڈیو تھراپی، کیموتھراپی، اور نئے تھراپی کی افادیت پر ثبوت فراہم کرنے کے لیے مزید مطالعات کی ضرورت ہے۔ نوول تھراپی ڈی ڈی ایل کے لیے متعدد نوول تھراپی ریجیمن اور اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل کے زیادہ جارحانہ یا بصورت دیگر دشواری کے معاملات فی الحال کلینیکل ٹرائلز سے گزر رہے ہیں۔ پہلے سے علاج شدہ یا غیر علاج شدہ ڈی ڈی ایل کے مریضوں میں ابیماسیکلیب کی تحقیقات کرنے والا مرحلہ دوم کلینیکل مطالعہ جاری ہے۔ ابتدائی تجزیے سے پتہ چلتا ہے کہ سی ڈی کے 4 اور سی ڈی کے 6 جینز کی مصنوعات سیرائن/تھریونین مخصوص پروٹین کینیز انزائمز کے اس انفیکٹر نے 30.4 ہفتوں کا طویل میڈین ترقی سے پاک بقا کا وقت پیدا کیا۔ ایبیماسیکلیب کا مرحلہ III ملٹی سینٹر، بے ترتیب، ڈبل بلائنڈ، پلیسبو کنٹرول کلینیکل مطالعہ اپنے فعال مرحلے میں ہے اور جلد ہی (جیسا کہ جولائی 2021 میں بتایا گیا ہے) 108 افراد کو جدید، بار بار، اور/یا میٹاسٹیٹک ڈی ڈی ایل کے ساتھ بھرتی کرنا شروع کر دے گا۔ اس مطالعے کو ایلی للی اینڈ کمپنی کے تعاون سے تعاون کے ذریعے سارکوما الائنس فار ریسرچ نے اسپانسر کیا ہے۔ ربوسیکلیب، جو ایک سی ڈی کے 4 اور سی ڈی کے 6 جین انفیکٹر بھی ہے، ایم ٹی او آر انفیکٹر کے ساتھ مل کر، ایورولیمس جدید ڈی ڈی ایل یا لیومیوسرکوما والے افراد میں فیز II کلینیکل ٹرائل میں ہے۔ رجسٹریشن کا تیسرا مرحلہ مطالعہ (یعنی۔ ایک بڑا تصدیق شدہ مطالعہ جس کا مقصد ایک قابل قبول فائدہ/حفاظتی پروفائل قائم کرنا ہے تاکہ ایک قطعی طور پر متعین اشارے کے لیے ریگولیٹری منظوری حاصل کی جا سکے) ناقابل علاج مریضوں میں ٹریبیکٹین کے مقابلے میں میلاڈیمیٹن کی حفاظت اور افادیت کا جائزہ لے رہا ہے (یعنی، ریسیکشن کو ناقابل قبول بیماری یا اموات کا سبب سمجھا جاتا ہے) یا میٹاسٹیٹک ڈی ڈی ایل جس نے 1 یا اس سے زیادہ پہلے کے نظامی علاج پر ترقی کی ہے، بشمول کم از کم 1 اینتھراسائکلائن پر مبنی تھراپی۔ اسپانسر، رین تھیراپیوٹکس انکارپوریٹڈ، فی الحال مقدمے کی سماعت کے لیے 160 افراد کو بھرتی کر رہا ہے۔ ایک اور مرحلہ III کلینیکل ٹرائل ایم ڈی ایم 2 انفیکٹر میلاڈیمیٹن بمقابلہ ٹریبیکٹین کی تحقیقات کر رہا ہے، جو کہ ایم ڈی ایم 2-اوور ایکسپریسنگ اے ایل ٹی/ڈبلیو ڈی ایل اور ڈی ڈی ایل میں آنکوجینک ٹرانسکرپشن فیکٹر ایف یو ایس-چوپ کا ایک بلاکر ہے۔ ملاڈیمیٹن نے قابل انتظام زہریلا پن اور کچھ سرگرمی دکھائی ہے جس کے نتیجے میں مستحکم بیماری اور/یا ڈی ڈی ایل میں کچھ جزوی ردعمل ظاہر ہوتے ہیں۔ میکسائڈ لیپوسرکوما پریزنٹیشن میکسائڈ لیپوسرکوما (ایم ایل ایس)، جس میں ایک قسم کا لیپوسرکوما شامل ہے جسے گول خلیہ لیپوسرکوما کہا جاتا ہے، تمام لیپوسرکوما کی ~30% کی نمائندگی کرتا ہے۔ زیادہ تر مطالعات میں مردانہ غلبہ کے ساتھ افراد کی چوتھی اور پانچویں دہائیوں میں اس کے سب سے زیادہ واقعات ہوتے ہیں۔ اگرچہ بچوں اور نوعمروں میں غیر معمولی ہے، ایم ایل ایس ان عمر کے گروپوں میں تشخیص شدہ سب سے عام لیپوسرکوما کی شکل ہے۔ ایم ایل ایس عام طور پر ایک بڑے (1 سے 39 سینٹی میٹر ؛ اوسط 12 سینٹی میٹر)، متحرک، اچھی طرح سے ختنہ شدہ، بے درد ماس کے طور پر پیش کرتا ہے جو تشخیص سے 1 ہفتے سے 15 سال پہلے تیار ہوتا ہے۔ ایم ایل ایس ٹیومر رانوں کے گہرے بیٹھے ہوئے نرم بافتوں (65-80% معاملات)، نچلی ٹانگوں (10-15% معاملات)، ریٹروپیریٹونیم (8 ٪ معاملات)، اور بازوؤں (5 ٪ معاملات) میں واقع ہوتے ہیں۔ تقریبا ایک تہائی معاملات میں، یہ ٹیومر دیگر نرم بافتوں کی جگہوں پر پھیل جاتے ہیں (جیسے۔ ریٹروپیریٹونیم، چھاتی، یا دیگر انتہا)، کنکال کی ہڈی، اور/یا پھیپھڑے۔ افراد ان میٹاسٹاسس کے ساتھ پیش ہو سکتے ہیں، خاص طور پر جو ہڈیوں میں ہیں۔ یہ سفارش کی گئی ہے کہ مریضوں کو طبی امیجنگ کے ذریعے ہڈیوں کے میٹاسٹاسس کے لیے پریزنٹیشن میں ٹیسٹ کیا جانا چاہیے، بشمول ایکس رے، سی ٹی اسکین، اور/یا مقناطیسی گونج امیجنگ۔ ایم ایل ایس کا پیتھولوجی ہسٹوپیتھولوجک تجزیہ (دیکھیں فگس۔ درج ذیل ہسٹوپیتھولوجی آف لیپوسرکوما سیکشن میں 3 اور 4) مائیکسوئڈ میٹرکس میں بکھرے ہوئے خلیوں کو ظاہر کرتا ہے (یعنی۔ ایک مربوط ٹشو کا پس منظر جو عام مربوط ٹشو کے سرخ رنگ سے زیادہ نیلے یا جامنی رنگ میں ظاہر ہوتا ہے جب یہ ٹشو مناسب طریقے سے تیار ہوتے ہیں، H & E داغدار ہوتے ہیں، اور خوردبین طور پر دیکھے جاتے ہیں)۔ یہ خلیے لیپوبلاسٹ ہوتے ہیں، جن میں سے کچھ سگنیٹ رنگ کی شکل کے ہوتے ہیں (ایک شکل جس سے پتہ چلتا ہے کہ خلیہ نیوپلاسٹک ہو سکتا ہے)، انڈاکار شکل کے یا گول شکل کے ہوتے ہیں۔ ایم ایل ایس ٹیومر ہائپر سیلولر ہو سکتے ہیں اور گول خلیوں کی ٹھوس چادروں پر مشتمل ہوتے ہیں جو تمام خلیوں کا کم از کم 5 ٪ پر مشتمل ہوتے ہیں یا کم سیلولرٹی والے خلیوں کے ساتھ آباد ہوتے ہیں جن میں بلینڈ نیوکلئی اور <5 ٪ گول خلیات ہوتے ہیں جو چکن تار پیٹرن سے مشابہت رکھنے والی منحنی کیپلیریوں کے پس منظر میں ہوتے ہیں۔ کم از کم 5 فیصد گول خلیوں پر مشتمل ٹیومر کو اعلی درجے کے طور پر درجہ بند کیا جاتا ہے جبکہ 5 فیصد سے کم گول خلیوں والے کو کم درجے کے طور پر درجہ بند کیا جاتا ہے۔ ہائی گریڈ ایم ایل ایس ٹیومر عام طور پر کم گریڈ ایم ایل ایس ٹیومر کے مقابلے میں زیادہ جارحانہ کلینیکل کورس لیتے ہیں۔ جینیات ایم ایل ایس ٹیومر خلیوں کی وضاحت عملی طور پر ان کے ایف یو ایس-ڈی ڈی آئی ٹی 3 فیوژن جین (جسے چیمیرک جین بھی کہا جاتا ہے) کے اظہار سے کی جاتی ہے جو> 95 ٪ معاملات میں ہوتا ہے یا ای ڈبلیو ایس آر 1-ڈی ڈی آئی ٹی 3 فیوژن جین جو باقی <5 ٪ معاملات میں ہوتا ہے۔ کروموسوم 12 کے ق بازو کے بینڈ 12 پر ڈی ڈی آئی ٹی 3 جین کی جگہ اور کروموسوم 16 کے چھوٹے بازو پر بینڈ 11 پر ایف یو ایس جین کی جگہ (جسے پی بازو بھی کہا جاتا ہے) کے درمیان ٹرانسلوکیشن (جسے ٹی (12:16) (کیو 13: پی 11) کہا جاتا ہے) کے نتیجے میں ایف یو ایس-ڈی ڈی آئی ٹی 3 فیوژن جین بنتا ہے۔ اس چیمیرک اونکوجین جین، ایف یو ایس-ڈی ڈی آئی ٹی 3 کا فیوژن پروٹین (جسے چیمیرک پروٹین بھی کہا جاتا ہے) پروڈکٹ، چربی کے خلیوں کی پختگی کو روکنے اور نیوپلاسیا کو فروغ دینے کے لیے جانا جاتا ہے۔ ای ڈبلیو ایس آر 1-ڈی ڈی آئی ٹی 3 فیوژن جین (جسے ٹی (12 ؛ 22) (کیو 13 ؛ کیو 12) کہا جاتا ہے) ڈی ڈی آئی ٹی 2 جین کے ساتھ کروموسوم 22 کے کیو بازو پر بینڈ 12.2 پر واقع ای ڈبلیو ایس آر 1 جین کی منتقلی کا نتیجہ ہے۔ ای ڈبلیو ایس آر 1-ڈی ڈی آئی ٹی 3 جین کا فیوژن پروٹین پروڈکٹ، جیسے ایف یو ایس-ڈی ڈی آئی ٹی 3 فیوژن پروٹین، نیوپلاسیا کو فروغ دیتا ہے۔ ان فیوژن جین تعلقات کے باوجود، ایم ایل ایس ٹیومر کی نشوونما اور/یا دیکھ بھال میں ان کی شراکت کی وضاحت کے لیے مزید مطالعات کی ضرورت ہے۔ کم درجے اور انٹرمیڈیٹ درجے کے ایم ایل ایس ٹیومر کی تشخیص ہسٹولوجیکل طور پر ان کی مخصوص چکن تار ویسکولچر کی کلاسیکی مورفولوجی سے کی جا سکتی ہے جو ایک میکسوئڈ اسٹروما میں بکھرے ہوئے ہیں۔ تاہم، اعلی درجے کے ایم ایل ایس ٹیومرز کو دوسرے گول سیل نیوپلاسمز سے ممتاز کرنا مشکل ہو سکتا ہے، خاص طور پر اعلی درجے کے ایم ایل ایس ٹیومرز جو پھیلے ہوئے سیل اور/یا خالص گول سیل مورفولوجی پر مشتمل ہوتے ہیں اس حد تک کہ اس کلاسک ویسکولر-میکسوئڈ پیٹرن کو غیر واضح کر دیں۔ ان سیٹو ہائبرڈائزیشن یا امیونو ہسٹو کیمسٹری کے ذریعے ایف یو ایس یا ای ڈبلیو ایس آر 1 جین کے ساتھ ڈی ڈی آئی ٹی 3 جین کی دوبارہ ترتیب کا پتہ لگانا یا ریئل ٹائم پولیمرس چین ری ایکشن کے ذریعے ان جینوں کے آر این اے فیوژن ٹرانسکرپٹ اعلی درجے کے ساتھ ساتھ کم درجے یا انٹرمیڈیٹ گریڈ ایم ایل ایس ٹیومر کے مبہم معاملات کی تشخیص کی تصدیق کرتے ہیں۔ علاج اور تشخیص ایم ایل ایس کا علاج عام طور پر جراحی کے ذریعے کیا جاتا ہے لیکن اس میں مزید بنیادی مداخلتوں کی ضرورت پڑ سکتی ہے، مثال کے طور پر۔ جب اعضاء کے نیورو ویسکولر بنڈل سے سمجھوتہ کیا جاتا ہے تو اعضاء کو کاٹنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ جراحی کے بعد 3 سال کے اندر جراحی کے بعد دوبارہ ہونے کا خطرہ ~15% بتایا گیا ہے جب تمام ٹیومر نہیں ہٹائے جاتے ہیں اور ~10% جب ٹیومر ہٹانا مکمل ہو جاتا ہے۔ سرجیکل ریسیکشن میں ریڈیو تھراپی کے اضافے سے ایم ایل ایس ٹیومر کے مقامی کنٹرول میں بہتری آئی ہے اور اسے ناقابل علاج اور بار بار آنے والے ایم ایل ایس کے علاج کے لیے تجویز کیا گیا ہے۔ تاہم، ایم ایل ایس کی مختلف اقسام کے علاج میں ریڈیو تھراپی کی اہمیت کا تعین کرنے کے لیے مزید مطالعات کی ضرورت ہے۔ آئیفوسفامائڈ کا استعمال کرتے ہوئے کیموتھراپی کے ضابطے، ایک اینتھراسائکلائن جیسے ڈونوروبیسن، ڈیکاربیزن، اور/یا ٹریبیکٹین مفید پائے گئے ہیں: ایک فیز III کلینیکل ٹرائل نے ٹریبیکٹین یا ڈیکاربیزن کے ساتھ علاج کیے جانے والے ایم ایل ایس مریضوں میں بالترتیب 5.6 اور 1.5 ماہ کی ترقی سے پاک بقا کا وقت دکھایا۔ 2015 میں فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن نے ٹریبیکٹین کو ناقابل علاج اور میٹاسٹیٹک لیپوسرکوما میں استعمال کے لیے منظوری دی۔ مجموعی طور پر، ایم ایل ایس افراد کی 10 سالہ بقا کی شرح 77 فیصد رہی ہے، جو کہ دیگر لیپوسرکوما کی شکلوں کے مقابلے میں بقا کی شرح قابل تعریف حد تک طویل ہے۔ کم خطرہ والے ایم ایل ایس کے مقابلے میں، زیادہ خطرہ والے ایم ایل ایس (خطرے کی وضاحت ٹیومر راؤنڈ سیل مواد اور/یا دیگر ناموافق پیشن گوئی کے اشارے سے کی جاتی ہے) کا تعلق میٹاسٹیسس کی بڑھتی ہوئی شرحوں سے ہے اور اس وجہ سے بقا کا وقت کم ہوتا ہے۔ ٹیومر کے سائز میں اضافہ (10 سینٹی میٹر) اعلی درجے کے ایم ایل ایس سے مضبوطی سے وابستہ ہے اور اس وجہ سے بقا کا وقت کم ہے۔ دیگر عوامل جو ایم ایل ایس میں ناموافق نتائج سے وابستہ رہے ہیں ان میں ٹیومر نیکروسس کی موجودگی، عمر> 45 سال، پی 53 جین اوور ایکسپریشن، اور مردانہ جنس شامل ہیں۔ مائیکسوئڈ لیپوسرکوما کی گول خلیے کی شکل میں بھی نسبتا ناقص تشخیص ظاہر ہوتی ہے: مختلف ماضی سے متعلق جائزوں میں، مائیکسوئڈ لیپوسرکوما عام طور پر کم درجے کا پایا گیا تھا اور اس وجہ سے کیموتھراپی کے لیے نسبتا ذمہ دار تھا جبکہ اعلی درجے کا (یعنی۔ گول خلیہ) میکسائڈ لپسرکوما میں میٹاسٹیسس کی شرح زیادہ تھی، زیادہ جارحانہ انداز میں برتاؤ کرتا تھا، اور کیموتھراپی کا اچھا جواب نہیں دیتا تھا۔ تاہم، یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ بچوں کے مریضوں میں میکسوئڈ لیپوسرکوما کے تقریبا تمام معاملات میں بہترین تشخیص ہوئی ہے۔ نوول تھراپیز اے پی پی اے آر-γ ایگونسٹ (یعنی۔ ایکٹیویٹر)، ایفاٹوٹازون، کا مطالعہ ایک چھوٹے سے مرحلے میں پہلے مرحلے کے مقدمے کی سماعت میں مختلف جدید مرحلے کی بدنیتی والے افراد پر کیا گیا تھا۔ اس دوا نے ایم ایل ایس والے شخص میں نمایاں طور پر پائیدار ردعمل پیدا کیا جس سے پتہ چلتا ہے کہ پی پی اے آر-γ ایگونسٹ اس بیماری کے علاج کے لیے مفید ثابت ہوں گے۔ اٹلی میں منعقد ہونے والا مرحلہ دوم کلینیکل ٹرائل مستحکم ایم ایل ایس ٹیومر والے افراد میں ٹریبیکٹین پلس پیوگلیٹازون (ایک اور پی پی اے آر-γ ایگونسٹ) کے اثرات کی جانچ کر رہا ہے۔ مطالعہ میں دو ترتیب وار مراحل شامل ہیں۔ پہلا مرحلہ صرف ٹریبیکٹین کے ساتھ کم از کم 4 چکروں کے لیے علاج کیے گئے مریضوں کے ردعمل کا جائزہ لیتا ہے۔ اگر مستحکم بیماری حاصل ہو جاتی ہے، تو دوسرا مرحلہ ٹریبیکٹین اور پیوگلیٹازون کے امتزاج کے ساتھ ابتدائی طور پر جواب دینے والے مریضوں کے مزید علاج کے اثرات کی جانچ کرے گا۔ میٹاسٹیٹک یا ناقابل علاج ایم ایل ایس میں سائرولیمس (ایم ٹی او آر کا ایک انفیکٹر ؛ سائرولیمس کو ریپامائسن کے نام سے بھی جانا جاتا ہے) کے علاوہ سائکلوفوسفامائڈ (کیموتھراپی کی ایک دوا) کی افادیت کا اندازہ کرنے کے لیے مرحلہ II کلینیکل ٹرائل مکمل ہونے کے قریب ہے۔ فیز II کلینیکل ٹرائل دو کیموتھراپی دوائیوں، ڈاکسوروبیسن اور آئیفوسفامائڈ کے ساتھ مل کر سنٹیلماب (خلیوں کی سطح پر واقع پروگرام شدہ سیل ڈیتھ پروٹین 1 کے خلاف ہدایت کردہ ایک انسانی آئی جی جی 4 مونوکلونل اینٹی باڈی) کا جائزہ لینے کے لیے مریضوں کو بھرتی کر رہا ہے، جو ایم ایل ایس سمیت سافٹ ٹشو سارکوما کے پہلے درجے کے علاج کے طور پر ہے۔ ٹی خلیوں کو جینیاتی طور پر مخصوص قسم کے ٹیومر میں نیوپلاسٹک خلیوں کی سطح پر واقع ایچ ایل اے-اے * 02 ایم اے جی-اے 4 پر مشتمل پیپٹائڈ پر ظاہر ہونے والے ایم اے جی ای-اے 4 اینٹیجن کو نشانہ بنانے کے لیے تیار کیا گیا ہے۔ ان انجینیئرڈ خلیوں (جسے اے ڈی پی-اے 2 ایم 4-ٹی خلیات کہا جاتا ہے) نے اس اینٹیجن والے مختلف کلچرڈ انسانی کینسر کے خلیوں پر حملہ کیا اور انہیں مار ڈالا اور، کلینیکل مرحلے 1 کے مطالعے میں، ان مریضوں میں مختلف ٹھوس ٹیومر کی اقسام کو سکڑ دیا جن کے ٹیومر میں اس اینٹیجن کو ظاہر کرنے والے نیوپلاسٹک خلیات ہوتے ہیں۔ فیز II کلینیکل مطالعہ اب افراد کو بھرتی کر رہا ہے تاکہ میٹاسٹیٹک یا غیر فعال، اعلی درجے کے مرحلے والے ایم ایس جی ای-4-مثبت ایم ایل ایس ٹیومر والے ایچ ایل اے-اے * 02-مثبت مریضوں میں اے ڈی پی-اے 2 ایم 4 ٹی خلیوں (وصول کنندہ کے اپنے ٹی خلیوں سے تیار کردہ) کی افادیت اور حفاظت کی تحقیقات کی جا سکے۔ پلیومورفک لیپوسرکوما پریزنٹیشن پلیومورفک لیپوسرکوما (پی ایل ایس)، جو کہ تمام لیپوسرکوما کے معاملات میں 5 ٪ سے 10 ٪ تک ہوتا ہے، تیزی سے بڑھنے والے، عام طور پر بڑے (> 5 سینٹی میٹر)، اور بے درد لیکن انتہائی مہلک ایڈیپوسائٹ ٹیومر ہوتے ہیں۔ وہ بنیادی طور پر 50 سال سے زیادہ عمر کے افراد میں پائے جاتے ہیں جن میں خواتین کا غلبہ ہوتا ہے۔ پی ایل ایس ٹیومر شاذ و نادر ہی بچوں میں پائے جاتے ہیں۔ پی ایل ایس ٹیومر ٹانگ یا بازو (65 ٪ معاملات)، ریٹروپیریٹونیم یا پیٹ (15 ٪ معاملات)، یا غیر معمولی معاملات میں ٹرنک وال، سپرمیٹک کارڈ، سر اور گردن کے علاقوں، سینے کی دیوار، پیلوک کیوٹی، پلمونری پلیوری، پیریکارڈیم، اور ریڑھ کی ہڈی میں موجود ہوتے ہیں۔ یہ ٹیومر عام طور پر گہرے نرم بافتوں میں مقامی ہوتے ہیں جن میں صرف 25 ٪ معاملات ذیلی جلد کے بافتوں میں پیش ہوتے ہیں۔ پی ایل ایس کے نایاب معاملات لی-فرومینی یا مائر-ٹور سنڈروم والے افراد میں پیش کیے گئے ہیں، دو موروثی جینیاتی عوارض جو متاثرہ افراد کو مختلف قسم کے کینسر کی نشوونما کا باعث بنتے ہیں۔ پیتھولوجی پی ایل ایس ٹیومرز کی ہسٹو پیتھولوجی اکثر ان علاقوں پر مشتمل ہوتی ہے جو غیر متفرق خلیوں پر مشتمل علاقوں کے ساتھ مخلوط میکسوئڈ لیپوسرکوما سے مشابہت رکھتے ہیں۔ یہ ٹیومر ہائپر سیلولر نشان زد ہوتے ہیں اور کم از کم کچھ متغیر شکل کے لیپوبلاسٹ پر مشتمل ہوتے ہیں جن میں پلیومورفک نیوکلئی ہوتے ہیں۔ نیکروسیس کے علاقے عام ہوتے ہیں، دیوہیکل خلیات، جن میں سے کچھ ملٹی نیوکلائٹیڈ ہوتے ہیں اور/یا انفلپڈ نیوٹروفلز پر مشتمل ہوتے ہیں، کبھی کبھار موجود ہوتے ہیں، اور ہائیلین بوندیں کچھ خلیوں میں دیکھی جا سکتی ہیں اور ساتھ ہی پورے ٹیومر میں بیرونی سیلولر طور پر بکھرے ہوئے ہوتے ہیں۔ ان ٹیومرز کا غیر متفرق جزو اکثر تکلے کی شکل کے خلیوں پر مشتمل ہوتا ہے، جس میں 25 ٪ معاملات ایپیٹیلائڈ سیل مورفولوجی والے خلیات کو ظاہر کرتے ہیں۔ ان ٹیومرز میں کم از کم کچھ فوکیز ہوتے ہیں جو ہسٹو پیتھولوجی کے ساتھ ہوتے ہیں جیسے کہ ہائی گریڈ میکسفائبروسرکوما قسم کے ہسٹیوسیٹوماس، ایک ٹیومر جسے پہلے مہلک میکسائڈ فائبرس ہسٹیوسیٹوما کہا جاتا تھا۔ جینیات پی ایل ایس نیوپلاسٹک خلیات میں مختلف جین اور کروموسوم کی غیر معمولی چیزیں ہوتی ہیں: ٹی پی 53 جین کو 17-60% کے معاملات میں حذف یا تبدیل کیا جاتا ہے۔ 60 فیصد معاملات میں آر بی 1 جین کو حذف کر دیا جاتا ہے۔ اور نیوروفائبرومین 1 جین 8 فیصد معاملات میں تغیرات کو غیر فعال کرنے سے یا شاذ و نادر صورتوں میں کروموسوم 12 کے لمبے بازو پر بینڈ 11.2 میں اس کے مقام کے ارد گرد حذف ہونے سے ختم ہو جاتا ہے۔ یہ خلیے آس پاس کے جینیاتی مواد میں بھی فوائد ظاہر کر سکتے ہیں: کروموسوم 5 کے چھوٹے بازو پر بینڈ 12-15 ؛ کروموسوم 1 کے چھوٹے بازو پر بینڈ 21 ؛ اور کروموسوم 7 کے لمبے بازو پر بینڈ 22۔ ان غیر معمولی چیزوں کی وجہ سے جین کاپی نمبروں میں ہونے والی تبدیلیاں ہسٹیوسیٹومس کی میکسفائبروسرکوما قسم میں نظر آنے والی تبدیلیوں سے ملتی جلتی ہیں۔ پی ایل ایس کو فروغ دینے میں جین کاپی نمبروں میں ان تبدیلیوں کے کردار کی وضاحت نہیں کی گئی ہے۔ اس طرح، پی ایل ایس دوسرے لیپوسرکوما کے برعکس ہے کہ اس کے نیوپلاسٹک خلیوں میں ایک پیچیدہ جینوم ہوتا ہے جس میں خصوصیت والی جینومک تبدیلیاں یا قابل شناخت جین نہیں ہوتے ہیں جو بیماری کو چلاتے ہیں۔ ٹی پی 53، آر بی 1، اور نیوروفائبرومین 1 جینوں کے اظہار میں تبدیلیوں کا پتہ لگانے کے ساتھ ساتھ پی ایل ایس میں دیگر، کم عام طور پر تبدیل شدہ جین (جیسے۔ پی آئی کے 3 سی اے، ٹائروسین پروٹین کینیز ایس وائی کے، پی ٹی کے 2 بی، ای پی ایچ اے 5، اور ای آر بی بی 4)، مدد کر سکتے ہیں لیکن واضح طور پر ٹیومر کو پی ایل ایس کے طور پر بیان نہیں کرتے ہیں۔ کروموسوم ٹیلومیر کی توسیع پیتھولوجیکل میکانزم کے ذریعے ختم ہوتی ہے جسے ٹیلومیرز کی متبادل لمبائی کہا جاتا ہے جو پی ایل ایس کے معاملات کے ~80% کے نیوپلاسٹک خلیوں میں ہوتا ہے لیکن یہ بہت کم عام ہے یا لیپوسرکوما کی دیگر چار شکلوں میں نہیں دیکھا جاتا ہے۔ پی ایل ایس کی تشخیص اس کی پیشکش، ہسٹوپیتھولوجی، اور جینیات پر منحصر ہے۔ پی ایل ایس کی ہسٹوپیتھولوجی اکثر میکسفائبروسرکوما سے ملتی جلتی ہے لیکن اس ٹیومر سے اس کے پلیومورفک لیپوبلاسٹس کے مواد کی وجہ سے ممتاز ہے۔ علاج اور تشخیص ریڈیکل سرجیکل ریسیکشن پی ایل ایس کا بنیادی علاج ہے۔ یہ اعضاء اور بافتوں کے دباؤ کی وجہ سے علامات کو دور کرنے کے لیے ایک اہم تخفیف مداخلت بھی ہے۔ جراحی کے لیے پورے کمپریسڈ اعضاء جیسے گردے یا بڑی آنت کو ہٹانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اس سرجری سے قطع نظر، تاہم، مقامی تکرار کی شرح بہت زیادہ ہے۔ ریڈیکل سرجری کے ساتھ مل کر کیموتھراپی اور/یا ریڈیو تھراپی کے استعمال کو بقا کو طول دینے کے لیے نہیں دکھایا گیا ہے اور انہیں متنازعہ مداخلت سمجھا جاتا ہے۔ نیشنل کمپری ہینسو کینسر نیٹ ورک زیادہ خطرے والے مقامی پی ایل ایس والے افراد کے لیے مکمل جراحی کے ذریعے علاج کی سفارش کرتا ہے، جب ممکن ہو، تابکاری تھراپی کے ساتھ مل کر۔ میٹاسٹیٹک بیماری والے افراد کا علاج کیموتھراپی سے کیا گیا ہے (مثال کے طور پر۔ ڈاکسوروبیسن پلس آئیفوسفامائڈ یا ایربولین) ڈیڈفرینٹائٹیڈ لیپوسرکوما کے لیے استعمال ہونے والے ریجیمنز سے ملتے جلتے ہیں (اس لیپوسرکوما کی قسم کے علاج پر اوپر کا حصہ دیکھیں) تقریبا 20 فیصد پی ایل ایس ٹیومر دور دراز مقامات پر میٹاسٹیز ہوتے ہیں، جن میں سب سے عام پھیپھڑے (82 فیصد میٹاسٹیس)، جگر (18 فیصد میٹاسٹیس)، اور ہڈی یا پینکریاز (18 فیصد میٹاسٹیس) ہیں۔ 1، 3، اور 5 سال پر پی ایل ایس کی بقا کی شرح بالترتیب 93 ٪، 75 ٪، اور 29 ٪ بتائی گئی ہے۔ ٹرنک کے مرکز کی پوزیشن میں واقع ٹیومر، سائز میں 10 سینٹی میٹر سے بڑے، گہرائی میں بیٹھے ہوئے، یا نیکروسس کے علاقوں پر مشتمل ہوتے ہیں جن کی تشخیص بدتر ہوتی ہے۔ میکسوئڈ پلیومورفک لیپوسرکوما (جسے اصل میں پلیومورفک میکسوئڈ لیپوسرکوما کہا جاتا ہے) کو پہلی بار 2009 میں لیپوسرکوما کے ایک بڑے مطالعے میں بیان کیا گیا تھا۔ اگرچہ ابتدائی طور پر اسے پلیومورفک خصوصیات کے ساتھ میکسوئڈ لیپوسرکوما کی ممکنہ قسم سمجھا جاتا ہے، لیکن عالمی ادارہ صحت (2020) نے اسے لیپوسرکوما کی ایک نئی اور الگ شکل کے طور پر درجہ بندی کیا۔ یہ درجہ بندی ان نتائج پر مبنی تھی کہ میکسائڈ پلیومورفک لیپوسرکوما، اگرچہ ہسٹوپیتھولوجیکل خصوصیات رکھتے ہیں جو میکسائڈ لیپوسرکوما سے ملتی جلتی تھیں، لیکن ان میں طبی اور سب سے اہم، اہم جینیاتی اور سالماتی خصوصیات تھیں جو میکسائڈ کے ساتھ ساتھ دیگر تین لیپوسرکوما شکلوں سے مختلف تھیں۔ مائیکسوئڈ پلیومورفک لیپوسرکوما (ایم پی ایل) لیپوسرکوما کی ایک غیر معمولی نایاب اور انتہائی جارحانہ شکل ہے جو بچوں، نوعمروں، نوجوان بالغوں، اور، ایک حالیہ مطالعہ میں، 50 سال سے زیادہ عمر کے افراد میں تیار ہوتی ہے۔ ایم پی ایل ٹیومر گہرے نرم ٹشو ماس کے طور پر پیش ہوتے ہیں جو اکثر میڈیاسٹینم میں واقع ہوتے ہیں اور، کم کثرت سے، انتہا، سر اور گردن، پیٹ کی گہا، یا ٹرنک۔ ایم پی ایل کے کم از کم دو کیس لی-فرومینی سنڈروم والے افراد میں پیش کیے گئے ہیں، جو ایک موروثی جینیاتی عارضہ ہے جو افراد کو مختلف کینسر کی نشوونما کا باعث بنتا ہے۔ پیتھولوجی ہسٹوپیتھولوجک تجزیوں پر، ایم پی ایل ٹیومر روایتی میکسوئڈ لیپوسرکوما سے مشابہت رکھنے والے علاقوں پر مشتمل ہوتے ہیں۔ یہ علاقے، جو ٹیومر کے کل علاقوں میں سے 30-50% کی نمائندگی کرتے ہیں، ان میں وافر مقدار میں میکسوئڈ میٹرکس، ایک اچھی طرح سے تیار کیپلیری ویسکولچر، بلینڈ سیل ہوتے ہیں جو گول اور/یا قدرے تکلے کی شکل کے ہوتے ہیں، ویکیولیٹڈ لیپوبلاسٹ، اور چھوٹے پھولوں کی شکل کے ملٹی نیوکلیئٹڈ سیل ہوتے ہیں۔ تاہم، ان علاقوں میں انتہائی پلیومورفک خلیوں کا بکھرنا بھی ہوتا ہے جو میکسوئڈ لیپوسرکوما ٹیومر دیکھے گئے خلیوں کے مقابلے میں جوہری توسیع اور بے ضابطگی کی زیادہ ڈگری ظاہر کرتے ہیں۔ ایم پی ایل ٹیومر کے دیگر حصے زیادہ سیلولر ہوتے ہیں اور تیزی سے بڑھتے ہوئے اور انتہائی پلیومورفک لیپوبلاسٹ پر مشتمل ہوتے ہیں۔ جینیات ایم پی ایل میں نیوپلاسٹک خلیات ایف یو ایس-ڈی ڈی آئی ٹی 3 یا ای ڈبلیو ایس آر 1-ڈی ڈی آئی ٹی 3 فیوژن جینوں کا اظہار نہیں کرتے ہیں جو میکسوئڈ فائبروسرکوما کے معاملات میں بالترتیب> 95 ٪ یا <5 ٪ میں نیوپلاسٹک خلیوں کے ذریعہ ظاہر ہوتے ہیں۔ ایم پی ایل کے تمام معاملات میں اس کے حذف ہونے یا پیتھولوجیکل دبانے کی وجہ سے آر بی 1 ٹیومر دبانے والے جین کی غیر فعالیت پائی جاتی ہے۔ ایم پی ایل نیوپلاسٹک خلیوں میں بھی عام طور پر ان کے کروموسوم میں دیگر تبدیلیاں ہوتی ہیں۔ وہ کچھ جینیاتی مواد میں غیر معمولی فوائد ظاہر کر سکتے ہیں جو عام طور پر کروموسوم 1، 6، 7، 8، 19، 21، اور/یا X پر پائے جاتے ہیں اور جینیاتی مواد میں نقصانات عام طور پر کروموسوم 2، 3، 4، 5، 10، 11، 12، 13، 14، 15، 16، 17 اور/یا 22 پر پائے جاتے ہیں۔ کروموسوم 13 کے لمبے بازو پر بینڈ 14 میں کھوئے ہوئے جینیاتی مواد میں نہ صرف آر پی 1 جین بلکہ آر سی بی ٹی بی 2، ڈی ایل ای یو 1، اور آئی ٹی ایم 2 بی جین بھی شامل ہیں۔ اس کی نایاب اور حالیہ تعریف کی وجہ سے، ان جینیاتی اسامانیتاوں کی سالماتی خصوصیات اور اہمیت کی مکمل وضاحت ابھی باقی ہے۔ بہر حال، مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ کسی بھی ایک یا زیادہ آر بی 1، آر سی بی ٹی 2، ڈی ایل ای یو 1، اور آئی ٹی ایم 2 بی جینوں میں نقصان، لیکن خاص طور پر آر پی 1 جین، ایم پی ایل کی نشوونما اور/یا ترقی میں حصہ ڈالنے میں شامل ہو سکتا ہے۔ ایم پی ایل کی تشخیص اس کے ٹیومر کلینیکل پریزنٹیشن، ہسٹوپیتھولوجیکل مماثلت سے میکسوئڈ لیپوسرکوما، اور، سب سے زیادہ تنقیدی طور پر، اس کے نیوپلاسٹک خلیوں میں ایف یو ایس-ڈی ڈی آئی ٹی 3 ایس این ای ڈبلیو ایس آر 1-ڈی ڈی آئی ٹی 3 فیوژن جین کی عدم موجودگی پر منحصر ہے۔ علاج اور تشخیص اگرچہ ایم پی ایل والے افراد کو ان کے ٹیومر کو ہٹانے کے لیے جراحی سے علاج کیا گیا ہے، لیکن 2021 کے جائزے سے پتہ چلا ہے کہ ان ٹیومر کے علاج کے لیے تابکاری اور کیموتھراپی کے اصولوں (جب اکیلے استعمال کیا جاتا ہے یا سرجری کے ساتھ ملایا جاتا ہے) کے حوالے سے ایم پی ایل کی دیکھ بھال کے معیار کے لیے کوئی متفقہ سفارشات نہیں تھیں۔ لیپوسرکوما کی ہسٹوپیتھولوجی میڈیکل امیجنگ لیپوسرکوما کی میڈیکل الٹراسونگرافی اور مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) ان کی حد، جراحی تک رسائی، اور کسی بھی مشاہدہ شدہ اعضاء کی خرابی سے تعلق کا تعین کرنے میں مددگار اور اکثر ضروری ہیں۔ چونکہ الٹراسونگرافی عام طور پر لیپوسرکوما کو بینین لیپوما سے الگ کرنے سے قاصر ہوتی ہے، اس لیے ایم آر آئی انتخاب کی ابتدائی امیجنگ ہے جو یہ فرق کرنے سے متعلق ثبوت فراہم کرتی ہے۔ میکسوئڈ لیپوسرکوما میں، یہ ٹی 1 وزن والے ایم آر آئی امیجز پر ہائی سگنل شدت فوکیز کے ساتھ کم سگنل شدت بڑے پیمانے پر ظاہر کرتا ہے۔ ماس T2 وزن والی تصاویر پر ہائی سگنل کی شدت ظاہر کرتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ اس میں بنیادی طور پر میوکوئڈ مادہ (ٹی 1 پر کم سگنل کی شدت کا سبب بنتا ہے) اور پختہ چربی کی تھوڑی مقدار (ٹی 1 پر ہائی سگنل کی شدت کا سبب بنتا ہے) ہوتی ہے۔ آس پاس کے ڈھانچوں میں کسی بھی دراندازی کے بغیر ماس اچھی طرح سے متعین، لوبولیٹڈ، ملٹی لوکولیٹڈ، یا انڈاکار شکل میں ہوتا ہے۔ معاشرے اور ثقافت کے قابل ذکر معاملات چاڈ براؤن (1961-2014)، ایک پوکر کھلاڑی، لیپوسرکوما سے انتقال کر گئے رچرڈ فین مین (1918-1988)، ایک نظریاتی طبیعیات دان، اس بیماری سے نمٹنے کے لیے سرجری کے بعد انتقال کر گئے۔ ٹورنٹو کے سابق میئر اور ٹورنٹو سٹی کونسلر روب فورڈ (1969-2016) پلیومورفک لیپوسرکوما سے انتقال کر گئے۔ ہوکی گجن (1959-2016)، جو نیو اورلینز سینٹس کے لیے سابق رن بیک اور ٹیم کے لیے ریڈیو کلر کمنٹیٹر تھے، لیپوسرکوما سے انتقال کر گئے۔ چارلی ڈیوس (پیدائش 1986)، فلاڈیلفیا یونین آف میجر لیگ ساکر کے سابق فٹ بال کھلاڑی، 2016 میں لیپوسرکوما کی تشخیص ہوئی۔ مارک سٹرینڈ (1934-2014)، سابق امریکی شاعر انعام یافتہ اور پلٹزر انعام یافتہ، لیپوسرکوما سے انتقال کر گئے۔ یہ بھی دیکھیں کہ لیپوما دی وینڈی واک، غیر منافع بخش تنظیم جس کا مشن سرکوما کے لیے فنڈز اور بیداری اکٹھا کرنا ہے، بشمول لیپوسرکوما حوالہ جات بیرونی روابط ڈرمل اور ذیلی جلد کی نشوونما سرکوما سافٹ ٹشو عوارض