Paraganglioma
پیراگنگلیوما ایک نایاب نیورو اینڈوکرائن نیوپلازم ہے جو جسم کے مختلف مقامات (بشمول سر، گردن، چھاتی اور پیٹ) پر تیار ہو سکتا ہے۔ جب ایک ہی قسم کا ٹیومر ایڈرینل گلینڈ میں پایا جاتا ہے، تو انہیں فیوکروموسیٹوما کہا جاتا ہے۔ وہ نایاب ٹیومر ہیں، جن کا مجموعی تخمینہ 1/300,000 ہے۔ ایسا کوئی ٹیسٹ نہیں ہے جو مہلک ٹیومر سے سودمند کا تعین کرتا ہو۔ اس لیے پیراگنگلیوما والے تمام افراد کے لیے طویل مدتی پیروی کی سفارش کی جاتی ہے۔ علامات اور علامات زیادہ تر پیراگنگلیوما غیر علامتی ہوتے ہیں، جو بغیر درد کے بڑے پیمانے پر موجود ہوتے ہیں، یا ہائی بلڈ پریشر، ٹیکی کارڈیا، سر درد اور دھڑکن جیسی علامات پیدا کرتے ہیں۔ اگرچہ سب میں نیوروسیکریٹری گرینیولز ہوتے ہیں، لیکن صرف 1-3% معاملات میں ہی کیٹیکولامائن جیسے ہارمونز کا سراو ہوتا ہے جو طبی لحاظ سے کافی مقدار میں اہم ہوتے ہیں۔ اس صورت میں مظاہر اکثر فیوکروموسیٹومس (انٹرا میڈولر پیراگینگلیوما) سے ملتے جلتے ہوتے ہیں۔ جینیات تقریبا 75 فیصد پیراگنگلیوما چھٹپٹ ہوتے ہیں ؛ باقی 25 فیصد موروثی ہوتے ہیں (اور ان میں متعدد ہونے اور ابتدائی عمر میں نشوونما کا امکان بڑھ جاتا ہے)۔ سکینیٹ ڈی ہائیڈروجنیز، ایس ڈی ایچ ڈی (پہلے پی جی ایل 1 کے نام سے جانا جاتا تھا)، ایس ڈی ایچ اے، ایس ڈی ایچ سی (پہلے پی جی ایل 3) اور ایس ڈی ایچ بی کے لیے جینوں کی تغیرات کی شناخت خاندانی سر اور گردن پیراگنگلیوما کا سبب بننے کے طور پر کی گئی ہے۔ ایس ڈی ایچ بی کی تغیرات خاندانی ایڈرینل فیوکروموسیٹوما اور اضافی ایڈرینل پیراگنگلیوما (پیٹ اور چھاتی کے) میں اہم کردار ادا کرتی ہیں، حالانکہ ایس ڈی ایچ بی اور ایس ڈی ایچ ڈی جین تغیرات سے وابستہ ٹیومر کی اقسام میں کافی حد تک اوورلیپ ہوتا ہے۔ پیراگنگلیوما مردوں کی قسم 2 اے اور 2 بی میں بھی ہو سکتا ہے۔ خاندانی پیراگنگلیوما سے متعلق دیگر جین ایس ڈی ایچ اے ایف 2، وی ایچ ایل، این ایف 1، ٹی ایم ای ایم 127، میکس اور ایس ایل سی 25 اے 11 ہیں۔ پیتھولوجی پیراگنگلیوما تیزی سے گھیرے ہوئے پولیپوئڈ ماس کے طور پر ظاہر ہوتے ہیں اور ان میں ربڑ کی مستقل مزاجی ہوتی ہے۔ وہ انتہائی ویسکولر ٹیومر ہیں اور ان کا رنگ گہرا سرخ ہو سکتا ہے۔ خوردبین معائنے پر، ٹیومر کے خلیات کو آسانی سے پہچانا جاتا ہے۔ انفرادی ٹیومر خلیات کثیر الجہتی سے انڈاکار ہوتے ہیں اور مخصوص خلیے کی گیندوں میں ترتیب دیے جاتے ہیں، جنہیں زیلبالین کہا جاتا ہے۔ یہ خلیے کی گیندیں فائبرووسکولر اسٹروما سے الگ ہوتی ہیں اور ان کے گرد پائیدار خلیات ہوتے ہیں۔ ہلکی خوردبین کے ذریعے، تفریق تشخیص میں متعلقہ نیورو اینڈوکرائن ٹیومر شامل ہیں، جیسے کارسینوئڈ ٹیومر، نیورو اینڈوکرائن کارسنوما، اور تائیرائڈ کا میڈلری کارسنوما۔ امیونو ہسٹو کیمسٹری کے ساتھ، سیل بالز میں واقع چیف سیل کروموگرانن، سناپٹوفسین، نیوران مخصوص انولیز، سیرٹونن، نیوروفیلمنٹ اور نیورل سیل چپکنے والے مالیکیول کے لیے مثبت ہوتے ہیں۔ وہ S-100 پروٹین منفی ہوتے ہیں۔ پائیدار خلیات S-100 مثبت ہوتے ہیں اور گلیل فائبرلیری ایسڈک پروٹین کے لیے فوکل مثبت ہوتے ہیں۔ ہسٹو کیمسٹری کے مطابق، پیراگنگلیوما کے خلیات آرگیروفیلک، پیریڈک ایسڈ شیف منفی، میوکیکارمین منفی، اور ارجنٹافین منفی ہوتے ہیں۔ اصل مقامات تقریبا 85 فیصد پیراگنگلیوما پیٹ میں تیار ہوتے ہیں۔ صرف 12 فیصد سینے میں اور 3 فیصد سر اور گردن کے علاقے میں تیار ہوتے ہیں (مؤخر الذکر علامتی ہونے کا سب سے زیادہ امکان رکھتے ہیں)۔ اگرچہ زیادہ تر اکیلے ہوتے ہیں، نایاب متعدد معاملات ہوتے ہیں (عام طور پر موروثی سنڈروم میں)۔ پیراگنگلیوما کو ان کی اصل جگہ سے بیان کیا جاتا ہے اور اکثر انہیں خصوصی نام دیے جاتے ہیں: سر اور گردن پیراگنگلیوما (ایچ این پی جی ایل): سر اور گردن پیراگنگلیوما کی مختلف اقسام ہیں۔ عین مطابق مقام کے لحاظ سے ان کے خصوصی نام ہو سکتے ہیں۔ کیروٹیڈ پیراگنگلیوما (کیروٹیڈ باڈی ٹیومر): سر اور گردن کے پیراگنگلیوما میں سب سے زیادہ عام ہے۔ یہ عام طور پر بغیر درد کے گردن کے بڑے پیمانے پر پیش ہوتا ہے، لیکن بڑے ٹیومر کرینیل اعصاب فالج کا سبب بن سکتے ہیں، عام طور پر ویگس اعصاب اور ہائپوگلوسل اعصاب کا۔ گلومس ٹمپینکم اور گلومس جگولیر، جسے جگولوٹیمپینک پیراگنگلیوما بھی کہا جاتا ہے: دونوں عام طور پر درمیانی کان کے بڑے پیمانے پر موجود ہوتے ہیں جس کے نتیجے میں ٹنائٹس (80 ٪ میں) اور سماعت کا نقصان (60 ٪ میں) ہوتا ہے۔ جگولر فورامین کے کرینیل اعصاب کو دبایا جا سکتا ہے، جس کے نتیجے میں نگلنے میں دشواری، یا اوپری ٹریپیزیوس اور اسٹرنوکلییوڈوماسٹائڈ پٹھوں کی آئیپسلیٹرل کمزوری (ریڑھ کی ہڈی کے آلات اعصاب کے دباؤ سے) ہو سکتی ہے۔ یہ مریض ایک برقرار کان کے ڈھول کے پیچھے سرخ رنگ کے بلج کے ساتھ پیش ہوتے ہیں۔ اس حالت کو "ریڈ ڈرم" بھی کہا جاتا ہے۔ نیومیٹک ایئر سپیکولم کی مدد سے بیرونی کان کی نالی پر دباؤ ڈالنے پر کمیت کو دھندلا ہوا دیکھا جا سکتا ہے۔ اس نشان کو "براؤن کا نشان" کہا جاتا ہے۔ اندرونی کیروٹڈ شریان (غیر معمولی آئی سی اے) کے ٹمپینک حصے کے ساتھ ہڈیوں کی پلیٹ کی کمی ایک عام قسم ہے اور اسے گلومس جگولر کے ساتھ غلط سمجھا جا سکتا ہے۔ زکرکنڈل کا اعضاء: آورٹا کی تقسیم کے قریب پیراگنگلیا کا ایک مجموعہ، جس میں نیورل کرسٹ سے ماخوذ کرومافین خلیوں کی ایک چھوٹی سی مقدار شامل ہوتی ہے۔ پیٹ کے پیراگنگلیوما کے عام ماخذ کے طور پر کام کرتا ہے۔ ویگل پیراگنگلیوما: یہ سر اور گردن کے پیراگنگلیوما میں سب سے کم عام ہیں۔ وہ عام طور پر بغیر درد کے گردن کے بڑے پیمانے پر پیش ہوتے ہیں، لیکن اس کے نتیجے میں ڈائیفگیا اور گھٹن لگ سکتی ہے۔ پلمونری پیراگنگلیوما: یہ پھیپھڑوں میں ہوتے ہیں اور یا تو ایک یا متعدد ہو سکتے ہیں۔ دیگر مقامات: ملوث ہونے کی نایاب جگہیں گردے، ناک کی گہا، پیرانسل سینوس، تائیرائڈ گلینڈ، اور تھراسیک انلیٹ کے ساتھ ساتھ انتہائی نایاب صورتوں میں مثانے ہیں۔ تشخیص کی درجہ بندی پیراگنگلیوماس ایمبریونک نیورل کریسٹ سے ماخوذ کرومیفن-نیگیٹیو گلومس خلیوں میں پیراگنگلیا سے پیدا ہوتا ہے، جو ہمدرد اعصابی نظام (خود مختار اعصابی نظام کی ایک شاخ) کے حصے کے طور پر کام کرتا ہے۔ یہ خلیات عام طور پر خون کی وریدوں کے ساتھ واقع خصوصی کیموریسیپٹرز کے طور پر کام کرتے ہیں، خاص طور پر کیروٹڈ اجسام میں (گردن میں عام کیروٹڈ شریان کی تقسیم پر) اور آورٹک اجسام میں (آورٹک آرک کے قریب)۔ اس کے مطابق، پیراگنگلیوما کو عالمی ادارہ صحت کے نیورو اینڈوکرائن ٹیومر کی درجہ بندی میں نیورل سیل لائن سے پیدا ہونے کے طور پر درجہ بند کیا گیا ہے۔ وک کی طرف سے تجویز کردہ درجہ بندی میں، پیراگنگلیوما کا تعلق گروپ II سے ہے۔ اس حقیقت کو دیکھتے ہوئے کہ وہ آرتھوسیمپیتھٹک نظام کے خلیوں سے پیدا ہوتے ہیں، پیراگنگلیوما کا فیوکروموسیٹوما سے گہرا تعلق ہوتا ہے، جو تاہم کرومیفن مثبت ہوتے ہیں۔ علاج کے اہم طریقے سرجری، ایمبولائزیشن اور ریڈیو تھراپی ہیں۔ علاج کا انحصار مختلف عوامل پر ہوتا ہے، بشمول مریض کی علامات کے ساتھ ساتھ ٹیومر کا سائز اور مقام۔ اضافی تصاویر بھی دیکھیں گنگلوسیٹک پیراگنگلیوما فیروکروموسیٹوما حوالہ جات بیرونی لنکس جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو اندراج موروثی پیراگنگلیوما-فیروکروموسیٹوما سنڈروم کے اینڈوکرائن نیوپلاسیا پر