Lipid storage disorder
لپڈ اسٹوریج ڈس آرڈر (یا لپڈاسس) موروثی میٹابولک عوارض کے ایک گروپ میں سے ایک ہے جس میں جسم کے کچھ خلیوں اور بافتوں میں چربی یا لپڈ کی نقصان دہ مقدار جمع ہوتی ہے۔ ان عوارض میں مبتلا لوگ یا تو چربی کو میٹابولائز کرنے اور توڑنے کے لیے درکار انزائموں میں سے ایک کی کافی مقدار پیدا نہیں کرتے یا وہ ایسے انزائم تیار کرتے ہیں جو مناسب طریقے سے کام نہیں کرتے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، چربی کی تشکیل سیلولر اور ٹشو کو مستقل نقصان پہنچا سکتی ہے، خاص طور پر دماغ، پردیی اعصابی نظام، جگر، تلی اور ہڈیوں کے گودے میں۔ عام حالات میں خلیوں کے اندر، جسم کو توانائی فراہم کرنے کے لیے لائسوسومز لپڈ اور پروٹین کو چھوٹے اجزاء میں تبدیل یا میٹابولائز کرتے ہیں۔ درجہ بندی کی خرابیاں جو اس انٹرا سیلولر مواد کو ذخیرہ کرتی ہیں وہ عوارض کے خاندان کے لائسوسومل اسٹوریج بیماریوں کا حصہ ہیں۔ بہت سے لپڈ اسٹوریج عوارض کو اسفنگولیپیڈوسز کے ذیلی گروپ میں درجہ بندی کیا جا سکتا ہے، کیونکہ ان کا تعلق اسفنگولیپیڈ میٹابولزم سے ہے۔ اس گروپ کے اراکین میں نییمن پک بیماری، فیبری بیماری، کرابی بیماری، گاؤچر بیماری، ٹی ساکس بیماری، میٹاکرومیٹک لیوکوڈسٹروفی، ایک سے زیادہ سلفیٹیز کی کمی، اور فاربر بیماری شامل ہیں۔ وہ عام طور پر آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتے ہیں، لیکن فیبری بیماری ایکس سے منسلک ہوتی ہے۔ مجموعی طور پر، اسفنگولیپیڈوز کے 10,000 میں تقریبا 1 کے واقعات ہوتے ہیں۔ انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی بنیادی طور پر فیبری بیماری اور گاؤچر بیماری کے علاج کے لیے دستیاب ہے اور اس قسم کے اسفنگولیپیڈوز والے لوگ جوانی تک اچھی طرح سے زندہ رہ سکتے ہیں۔ عام طور پر، دیگر اقسام نوزائیدہ شکلوں کے لیے 1 سے 5 سال کی عمر تک مہلک ہوتی ہیں، لیکن نابالغوں سے شروع ہونے والی یا بالغوں سے شروع ہونے والی شکلوں کے لیے ترقی ہلکی ہو سکتی ہے۔ متبادل طور پر، کچھ اسفنگولیپیڈوسز کو یا تو GM1 گینگلیوسیڈوسز یا GM2 گینگلیوسیڈوسز میں درجہ بند کیا جا سکتا ہے۔ تائی ساکس بیماری کا تعلق مؤخر الذکر سے ہے۔ دیگر لپڈ اسٹوریج عوارض جن کی عام طور پر اسفنگولیپیڈوسز کے طور پر درجہ بندی نہیں کی جاتی ہے ان میں فیوکوسیڈوسس، شائنڈلر بیماری، اور وولمین بیماری شامل ہیں۔ جینیات لپڈ اسٹوریج کی بیماریاں دو طریقوں سے وراثت میں مل سکتی ہیں: آٹوسومل ریسیسیو وراثت اس وقت ہوتی ہے جب دونوں والدین ناقص جین کی کاپی رکھتے ہیں اور منتقل کرتے ہیں، لیکن نہ ہی والدین حالت کی علامات اور علامات ظاہر کرتے ہیں اور اس عارضے سے متاثر نہیں ہوتے ہیں۔ ان والدین سے پیدا ہونے والے ہر بچے کو عیب دار جین کی دونوں کاپیاں وراثت میں ملنے کا 25 فیصد امکان ہوتا ہے، کیریئر ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے، اور عیب دار جین کی کوئی بھی کاپی وراثت میں نہ ملنے کا 25 فیصد امکان ہوتا ہے۔ وراثت کے اس نمونے کے آٹوسومل ریسیسیو سے کسی بھی جنس کے بچے متاثر ہو سکتے ہیں۔ ایکس سے منسلک ریسیسیو (یا جنس سے منسلک) وراثت اس وقت ہوتی ہے جب ماں متاثرہ جین کو ایکس کروموسوم پر رکھتی ہے جس نے بچے کی جنس کا تعین کیا ہے اور اسے اپنے بیٹے کو منتقل کرتی ہے۔ کیریئرز کے بیٹوں کو یہ عارضہ وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ بیٹیوں کو ایکس سے منسلک کروموسوم وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے، لیکن عام طور پر وہ اس عارضے سے شدید متاثر نہیں ہوتی ہیں۔ متاثرہ مرد اس عارضے کو اپنے بیٹوں میں منتقل نہیں کرتے، لیکن ان کی بیٹیاں اس عارضے کی کیریئر ہوں گی۔ لپڈ اسٹوریج کی خرابیوں کی تشخیص کئی ٹیسٹوں کے استعمال کے ذریعے حاصل کی جا سکتی ہے۔ ان ٹیسٹوں میں طبی معائنہ، بائیوپسی، جینیاتی جانچ، خلیوں یا بافتوں کا سالماتی تجزیہ، اور انزائم اسیس شامل ہیں۔ اس بیماری کی کچھ شکلوں کی تشخیص پیشاب کی جانچ کے ذریعے بھی کی جا سکتی ہے، جو ذخیرہ شدہ مواد کا پتہ لگاتا ہے۔ قبل از پیدائش جانچ بھی اس بات کا تعین کرنے کے لیے دستیاب ہے کہ آیا جنین کو یہ بیماری ہوگی یا وہ ایک کیریئر ہے۔ علاج لپڈ اسٹوریج عوارض کے لیے کوئی مخصوص علاج نہیں ہیں ؛ تاہم، ٹائپ 1 گاؤچر بیماری والے لوگوں اور ٹائپ 3 گاؤچر بیماری والے کچھ مریضوں کے لیے کچھ انتہائی موثر انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی موجود ہیں۔ فیبری بیماری کے مریضوں کے درد کے علاج کے لیے بعض ادویات جیسے فینیٹوئن اور کاربامازپین کے نسخے جیسے دیگر علاج بھی ہیں۔ مزید برآں، جین تھراپی اور بون میرو ٹرانسپلانٹیشن بعض لپڈ اسٹوریج عوارض کے لیے موثر ثابت ہو سکتے ہیں۔ غذا کی پابندیاں بافتوں میں لپڈ کی تشکیل کو روکنے میں مدد نہیں کرتی ہیں۔ یہ بھی دیکھیں کہ زینتھومیٹوسس نییمن-پک بیماری میٹابولک مایوپیتھی حوالہ جات بیرونی روابط