Farber disease
فاربر بیماری (جسے فاربر کی لیپوگرانولومیٹوسس، ایسڈ سیرامیڈیز کی کمی، "لیپوگرانولومیٹوسس"، اور اے ایس اے ایچ 1 سے متعلق عوارض بھی کہا جاتا ہے) ایک انتہائی نایاب، ترقی پسند، آٹوسومل ریسیسیو لائسوسومل اسٹوریج بیماری ہے جو ایسڈ سیرامیڈیز انزائم کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ایسڈ سیرامیڈیز سیرامائڈ کو اسفنگوسین اور فیٹی ایسڈ میں توڑنے کا ذمہ دار ہے۔ جب انزائم کی کمی ہوتی ہے، تو یہ خلیوں کے لائسوسومز میں چربی کے مواد (جسے سیرامائڈ کہا جاتا ہے) کے جمع ہونے کا باعث بنتا ہے، جس سے اس عارضے کی علامات پیدا ہوتی ہیں۔ علامات اور علامات فاربر بیماری کی علامات وقت کے ساتھ ترقی کرتی ہیں۔ علامات کا آغاز اور وہ کتنی تیزی سے ترقی کرتے ہیں یہ ایک شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہوتا ہے۔ سب سے عام علامات میں شامل ہیں: دباؤ کے مقامات اور جوڑوں پر واقع جلد کے نیچے ٹکرانے، جسے ذیلی جلد کی نوڈلز، لیپوگرانولوماس، یا گرینولوماس سوجن بھی کہا جاتا ہے، حرکت کی حد کی ترقی پسند حد کے ساتھ دردناک جوڑے جس کے نتیجے میں قہر کی آواز/رونے کا معاہدہ ہوتا ہے۔ فاربر بیماری والے کچھ افراد میں مشاہدہ کی جانے والی دیگر علامات میں شامل ہیں: سانس کی بیماری، جیسے۔ پھیپھڑوں کے انفیکشن، سانس لینے میں دشواری، سانس کی تکلیف مرکزی اعصابی نظام کی بیماری، جیسے۔ نشوونما میں تاخیر، پٹھوں کی کمزوری، دورے نظاماتی سوزش ہڈیوں کی بیماری کو فروغ دینے میں ناکامی، جیسے۔ جوڑوں کے قریب ہڈیوں کا کٹاؤ، آسٹیوپوروسس، پردیی آسٹیولیسس بڑھا ہوا جگر (ہیپاٹومیگلی) آنکھوں کی بیماری، جیسے۔ چیری ریڈ اسپاٹ، کارنیل اوپیسٹیز جینیٹکس فاربر بیماری اے ایس اے ایچ 1 جین میں متغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جین ایسڈ سیرامیڈیز انزائم کے لیے کوڈ کرتا ہے۔ فاربر بیماری والے افراد میں اس جین کی دو کاپیاں ہوتی ہیں جو مناسب طریقے سے کام نہیں کر رہی ہوتی ہیں جس کی وجہ سے انزائم کی کمی ہوتی ہے۔ 73 سے زیادہ مختلف جین متغیرات فاربر بیماری کا سبب بننے کی اطلاع ملی ہے۔ کوئی حتمی جینوٹائپ-فینوٹائپ ارتباط معلوم نہیں ہیں۔ فاربر بیماری آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتی ہے۔ متاثرہ افراد کو جین کی ایک کاپی وراثت میں ملتی ہے جو ہر والدین سے مناسب طریقے سے کام نہیں کر رہی ہے۔ ہر والدین کو کیریئر کہا جاتا ہے اور اس کے پاس جین کی ایک کاپی ہوتی ہے جو مناسب طریقے سے کام کر رہی ہے اور جو نہیں ہے۔ فاربر بیماری والے افراد کے بہن بھائیوں میں بھی فاربر بیماری ہونے کا 25 فیصد امکان ہوتا ہے، والدین کی طرح کیریئر ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے، اور 25 فیصد غیر متاثر ہونے کا امکان ہوتا ہے نہ کہ کیریئر کا۔ اے ایس اے ایچ 1 جین کو پروگریسو مایوکلونک مرگی (ایس ایم اے-پی ایم ای) کے ساتھ اسپائنل مسکولر ایٹروفی نامی حالت کا سبب بننے کے لیے بھی جانا جاتا ہے۔ فاربر بیماری اور ایس ایم اے-پی ایم ای کو الگ الگ عوارض کے طور پر درجہ بند کیا گیا ہے، تاہم حالیہ کیس رپورٹس میں کچھ ایسے افراد کی نشاندہی کی گئی ہے جن میں دونوں عوارض کی اوور لیپنگ علامات ہیں۔ دوروں کے بغیر ایس ایم اے کی علامات والے کچھ افراد کو بھی بیان کیا گیا ہے۔ تشخیص بیماری کا آغاز عام طور پر ابتدائی بچپن میں ہوتا ہے لیکن زندگی میں بعد میں ہو سکتا ہے۔ جن بچوں میں فربر بیماری کی کلاسیکی شکل ہوتی ہے ان میں زندگی کے پہلے چند ہفتوں سے لے کر مہینوں تک علامات پیدا ہو جاتی ہیں۔ معتدل یا کمزور شکلوں والے افراد میں بچپن میں کسی بھی وقت علامات پیدا ہو سکتی ہیں۔ بعض اوقات فاربر بیماری کی تشخیص کرنا مشکل ہوتا ہے کیونکہ علامات کو جووینائل آئیڈیوپیتھک آرتھرائٹس (جے آئی اے) کے طور پر غلط تشخیص کیا جا سکتا ہے۔ تشخیص کی تصدیق اے ایس اے ایچ 1 جین کی سالماتی جینیاتی جانچ یا ایسڈ سیرامیڈیز انزائم کی سرگرمی کی پیمائش کے ذریعے کی جاتی ہے۔ علاج فاربر بیماری کا کوئی مخصوص علاج نہیں ہے۔ سوزش کی دوائیں، خاص طور پر ٹوسیلیزوماب (ایک انٹرلیوکن-6 رسیپٹر انفیکٹر)، کچھ مریضوں میں سوزش اور درد کو بہتر بنانے کے لیے دکھائی گئی ہیں۔ بون میرو ٹرانسپلانٹ ان مریضوں میں گرینولوما (سوجن والے ٹشو کی چھوٹی مقدار) اور سوزش کو بہتر بنا سکتا ہے جن کے پھیپھڑوں یا اعصابی نظام کی پیچیدگیاں بہت کم یا بالکل نہیں ہیں۔ معاون علاج جیسے فزیکل تھراپی، ریسپریٹری سپورٹ، اور موبلٹی ایڈز کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ خلیوں اور چوہوں پر ہونے والے مطالعات نے فاربر بیماری کے لیے انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی کے لیے تصور کا ثبوت دکھایا ہے۔ ایک بائیوفرماسیوٹیکل کمپنی، ایسریجن، فی الحال 2022 کے آخر میں منصوبہ بند کلینیکل مطالعہ کے ساتھ ایک تفتیشی انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی تیار کر رہی ہے۔ فاربر بیماری کی سب سے شدید شکلوں والے بچے عام طور پر 2 سے 3 سال کی عمر تک مر جاتے ہیں۔ معتدل یا کمزور شکلوں والے افراد کی متوقع عمر نامعلوم ہے۔ فاربر بیماری کے ساتھ رہنے والے سب سے عمر رسیدہ افراد 50 اور 60 کی دہائی میں تھے۔ پھیلاؤ آج تک ادب میں فاربر بیماری اور ایس ایم اے-پی ایم ای کے تقریبا 200 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ یہ عوارض انتہائی نایاب ہیں اور فی ملین ایک سے بھی کم میں ہونے کا تخمینہ ہے۔ ایپنیم اس کا نام سڈنی فاربر کے نام پر رکھا گیا ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط نایاب عوارض کی قومی تنظیم (این او آر ڈی): اے ایس اے ایچ 1-متعلقہ عوارض جین ریویوز: اے ایس اے ایچ 1-متعلقہ عوارض شکریہ فاربر: فاربر بیماری کی تعلیمی ویب سائٹ ایسراجن پائپ لائن فاربر فری جینیاتی جانچ کے ساتھ اے ایس اے ایچ 1 نایاب بیماریوں کے لیے آٹوسومل ریسیسیو عوارض چربی ذخیرہ کرنے کی خرابی جلد کے حالات جو میٹابولزم میں غلطیوں کے نتیجے میں ہوتے ہیں دریافت کنندہ کے نام سے منسوب بیماریاں