Cartilage–hair hypoplasia
کارٹلیج-ہیئر ہائپوپلاسیا (سی ایچ ایچ) ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے۔ علامات میں کنکال کی خرابی، امیونو ڈیفیشینسی کی متغیر سطح، اور کینسر کی پیش گوئی کی وجہ سے مختصر اعضاء والا بونے پن شامل ہو سکتا ہے۔ اس کی اطلاع سب سے پہلے 1965 میں وکٹر میک کوسک نے دی تھی۔ علامات اور علامات چھوٹے اعضاء کا بونے پن بہت ٹھیک، ہلکے بال اور ابرو ہاتھ اور پیروں کے ہائپر ایکسٹینسیبل جوڑے ریڑھ کی ہڈی کی غیر معمولییاں نیوٹروپینیا عیب دار اینٹی باڈی اور سیل میڈیٹڈ امیونٹی جینیات سی ایچ ایچ ایک آٹوسومل ریسیسیو وراثتی عارضہ ہے۔ یہ ایک انتہائی پلیوٹروپک عارضہ ہے۔ اس عارضے کے ساتھ ایک شاذ و نادر ہی پیش آنے والا جینیاتی رجحان بھی مشاہدہ کیا گیا ہے، جسے یونی پیرنٹل ڈسومی کے نام سے جانا جاتا ہے (ایک جینیاتی صورتحال جہاں ایک بچہ ایک والدین سے کروموسوم کی دو کاپیاں وراثت میں حاصل کرتا ہے، اس کے برعکس ہر والدین سے ایک کاپی)۔ آر این ایز ایم آر پی، آر ایم آر پی کے این سی آر این اے جزو کے قریب یا اس کے اندر تغیرات کے درمیان ایک تعلق کی نشاندہی کی گئی ہے۔ اینڈوریبونوکلیز آر نیس ایم آر پی آر این اے مالیکیول اور کئی پروٹینوں کا ایک کمپلیکس ہے اور یہ ڈی این اے کی نقل کے لیے ذمہ دار مائٹوکونڈریل پرائمرز کے پھٹنے اور نیوکلیولس میں پری-آر آر این اے پروسیسنگ میں حصہ لیتا ہے۔ جین کے لوکس کو کروموسوم 9 کے چھوٹے بازو میں نقشہ بنایا گیا ہے۔ سی ایچ ایچ والے امیونو ڈیفیشینسی کے مریض عام طور پر سیلولر امیونو ڈیفیشینسی کا شکار ہوتے ہیں۔ سی ایچ ایچ کے ساتھ 108 فن لینڈ کے مریضوں کے مطالعے میں، لیمفوپینیا کی ہلکی سے اعتدال پسند شکل کا پتہ چلا، تاخیر سے ہونے والی قسم کی حساسیت میں کمی اور فائٹوہیماگگلوٹینن کے خراب ردعمل کا پتہ چلا۔ یہ حساسیت کا باعث بنتا ہے اور، کچھ زیادہ شدید صورتوں میں، بچپن میں انفیکشن سے اموات کا باعث بنتا ہے۔ کچھ مریضوں میں مشترکہ امیونو ڈیفیشینسی کا بھی پتہ چلا ہے۔ سی ایچ ایچ کے مریضوں میں اکثر بدنیتی کے امکانات بڑھ جاتے ہیں۔ تشخیص کا علاج اس بیماری کا ایک تصدیق شدہ علاج ابھی دریافت ہونا باقی ہے۔ یہ بھی دیکھیں جلد کے حالات کی فہرست جلد کے حالات سے وابستہ ریڈیوگرافک نتائج کی فہرست حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی روابط IUIS-PID ٹیبل 3 امیونو ڈیفیشینسی جینوڈرمیٹوسس آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈرز رائبوسوموپیتھی غیر متعدی امیونو ڈیفیشینسی سے متعلق جلد کے حالات نایاب جینیاتی سنڈروم