Mucolipidosis
میوکولیپیڈوسس موروثی میٹابولک عوارض کا ایک گروپ ہے جو خلیوں کے اندر مختلف مواد کے معمول کے کاروبار کو انجام دینے کی جسم کی صلاحیت کو متاثر کرتا ہے۔ جب اصل میں نام دیا گیا تو، میوکولیپیڈوس نے اپنا نام میوکوپولیسیکریڈوس اور اسفنگولیپیڈوس دونوں کی پیشکش میں مماثلت سے اخذ کیا۔ ان حالات کی حیاتیاتی کیمیائی تفہیم نے ان کی درجہ بندی کے طریقے کو تبدیل کر دیا ہے۔ چار حالات (اقسام I، II، III، اور IV) کو تاریخی طور پر میوکولیپیڈوز کے طور پر لیبل کیا گیا تھا۔ تاہم، ٹائپ I (سیالیڈوسس) کو اب گلائکوپروٹینوسس کے طور پر درجہ بند کیا گیا ہے، اور ٹائپ IV (میوکولیپیڈوسس ٹائپ IV) کو اب گینگلیوسیڈوسس کے طور پر درجہ بند کیا گیا ہے۔ ایم ایل II اور III دیگر دو اقسام قریب سے متعلق ہیں۔ میوکولیپیڈوسس کی اقسام II اور III (ایم ایل II اور ایم ایل III) اینزائم این-ایکٹیلگلوکوسامین-1-فاسفوٹ ٹرانسفرس کی کمی کا نتیجہ ہیں، جو فاسفوریلیٹس این سے منسلک گلائکوپروٹینز پر کاربوہائیڈریٹ کے باقیات کو نشانہ بناتے ہیں۔ اس فاسفوریلیشن کے بغیر، گلائکوپروٹین لائسوسومز کے لیے مقرر نہیں ہوتے، اور وہ خلیے سے باہر نکل جاتے ہیں۔ جینیات میوکولیپیڈوز آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتے ہیں، یعنی وہ صرف اس وقت ہوتے ہیں جب بچے کو عیب دار جین کی دو کاپیاں وراثت میں ملتی ہیں، ہر والدین سے ایک۔ جب دونوں والدین میں ایک عیب دار جین ہوتا ہے، تو ان کے بچوں میں سے ہر ایک کو ایم ایل میں سے ایک بننے کے چار میں سے ایک امکان کا سامنا کرنا پڑتا ہے۔ ساتھ ہی، ہر بچے کو عیب دار جین کی صرف ایک کاپی وراثت میں ملنے کے دو میں سے ایک موقع کا بھی سامنا کرنا پڑتا ہے۔ جن لوگوں میں صرف ایک عیب دار جین ہوتا ہے انہیں کیریئر کہا جاتا ہے۔ ان افراد میں بیماری پیدا نہیں ہوتی لیکن وہ عیب دار جین کو اپنے بچوں میں منتقل کر سکتے ہیں۔ چونکہ ایم ایل کی بعض شکلوں میں شامل عیب دار جین معلوم ہیں، اس لیے ٹیسٹ ان لوگوں کی شناخت کر سکتے ہیں جو بعض صورتوں میں کیریئر ہیں۔ ایم ایل کی تشخیص طبی علامات، ایک مکمل طبی تاریخ، اور بعض لیبارٹری ٹیسٹوں پر مبنی ہے۔ بیماری کی علامات عام طور پر پیدائش کے وقت موجود ہوتی ہیں یا بچپن میں ہی شروع ہو جاتی ہیں۔ ابتدائی علامات میں کنکال کی غیر معمولی چیزیں، بینائی کے مسائل، اور نشوونما میں تاخیر شامل ہو سکتی ہیں۔ ناقص ذہنی صلاحیتیں، اور جسمانی نشوونما کے سنگ میل تک پہنچنے میں دشواری بھی میوکولیپیڈوسس کا نتیجہ ہو سکتی ہے۔ اس بیماری کے علاج کے لیے فی الحال کوئی معروف علاج یا مخصوص علاج موجود نہیں ہے۔ تاہم، تھراپی کی متعدد تکنیکیں ہیں جو کچھ علامات میں مدد کے لیے استعمال کی جا سکتی ہیں۔ اسپیچ تھراپی اور فزیکل تھراپی تشخیص شدہ بچے کی حرکت اور تقریر میں تاخیر میں مدد کر سکتی ہے۔ اگر مریض کو ضرورت ہو تو آئرن اور وٹامن بی 12 جیسے غذائی سپلیمنٹس کی بھی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ اشکنازی یہودیوں کی طبی جینیات بھی دیکھیں حوالہ جات بیرونی روابط گلائکوپروٹین میٹابولزم عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض اشکنازی یہودی موضوعات