WAGR syndrome
ڈبلیو اے جی آر سنڈروم (جسے ڈبلیو اے جی آر کمپلیکس، ولمز ٹیومر-اینیریڈیا سنڈروم، اینیریڈیا-ولمز ٹیومر سنڈروم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے) ایک نایاب جینیاتی سنڈروم ہے جس میں متاثرہ بچوں میں ولمز ٹیومر (گردوں کا ٹیومر)، اینیریڈیا (آنکھ کے رنگین حصے، آئیرس کی عدم موجودگی)، جینیٹورینری بے ضابطگیاں، اور ذہنی معذوری پیدا ہونے کا امکان ہوتا ہے۔ جی کو بعض اوقات اس کے بجائے "گونڈوبلاسٹوما" کے طور پر دیا جاتا ہے، کیونکہ جینیاتی بے ضابطگیوں میں گونڈس (خصیوں یا اعضاء) کے ٹیومر شامل ہو سکتے ہیں۔ ڈبلیو اے جی آر سنڈروم کے کچھ مریضوں میں بچپن کا شدید موٹاپا اور ہائپر فیگیا ظاہر ہوتا ہے۔ اس زمرے کو بیان کرنے کے لیے مخفف ڈبلیو اے جی آر او (موٹاپے کے لیے او) استعمال کیا گیا ہے اور یہ بی ڈی این ایف-ایک جین جو کروموسوم 11 پر بھی ہے-کے اتفاقیہ نقصان سے منسلک ہو سکتا ہے۔ حالت، سب سے پہلے ملر اور دیگر نے بیان کی۔ 1964 میں دیگر پیدائشی خرابیوں کے ساتھ اس کی وابستگی میں، کروموسوم 11 کو حذف کرنے کے نتیجے میں کئی جینوں کا نقصان ہوا۔ اس طرح، یہ پڑوسی (ملحقہ) جینوں کے نقصان کی وجہ سے ہونے والی حالت کی بہترین مطالعہ شدہ مثالوں میں سے ایک ہے۔ ڈبلیو اے جی آر سنڈروم والے افراد کے لیے یہ ممکن ہے کہ وہ ولمس ٹیومر تیار کریں، جو گردے کے کینسر کی ایک نایاب شکل ہے۔ ڈبلیو اے جی آر سنڈروم والے نوزائیدہ بچوں کی علامات اور علامات جلد ہی انیرڈیا ہونے کے لیے نوٹ کی جاتی ہیں۔ ڈبلیو اے جی آر کے لیے طبی شک دیگر جینیاتی بے ضابطگیوں کی موجودگی کے ساتھ بڑھایا جا سکتا ہے، حالانکہ جینیاتی بے ضابطگیاں ہمیشہ موجود نہیں ہوتیں، خاص طور پر لڑکیوں میں۔ بڑے بچوں میں، سنڈروم کی طبی تشخیص اس وقت کی جا سکتی ہے جب انیرڈیا اور دیگر خصوصیات میں سے ایک موجود ہو۔ اگرچہ ڈبلیو اے جی آر سنڈروم میں انیرڈیا شاذ و نادر ہی غائب ہوتا ہے، لیکن اس کے بغیر معاملات رپورٹ ہوئے ہیں۔ حتمی تشخیص کے لیے کروموسومل تجزیہ ضروری ہے۔ آنکھوں کے دیگر عام نقائص میں موتیابند اور پیٹوسس شامل ہیں۔ تقریبا 50 فیصد لوگوں میں ولمس ٹیومر پیدا ہوتا ہے۔ پیتھو فزیولوجی ڈبلیو اے جی آر سنڈروم 11 پی 13 خطے میں کروموسوم 11 پر اتپریورتن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ خاص طور پر، اس علاقے میں کئی جین حذف ہو جاتے ہیں، جن میں پی اے ایکس 6 آکولر ڈویلپمنٹ جین اور ولمز ٹیومر جین (ڈبلیو ٹی 1) شامل ہیں۔ ڈبلیو ٹی 1 میں غیر معمولی چیزیں بھی جینیاتی بے ضابطگیوں کا سبب بن سکتی ہیں۔ پی اے ایکس 6 جین میں تغیرات حال ہی میں نہ صرف آنکھوں کی غیر معمولی چیزوں کا سبب بنے ہیں، بلکہ دماغ اور پینکریاز میں بھی مسائل کا باعث بنے ہیں۔ دماغ سے ماخوذ نیوروٹروفک عنصر (بی ڈی این ایف) کے لیے جین، جو 11p14.1 پر واقع ہے، کو ڈبلیو اے جی آر مریضوں کے ذیلی سیٹ میں موٹاپے اور ضرورت سے زیادہ کھانے کے لیے امیدوار جین کے طور پر تجویز کیا گیا ہے۔ یہ توانائی کے توازن میں بی ڈی این ایف کے کردار کے معاملے کو مضبوط کرتا ہے۔ ڈبلیو اے جی آر سنڈروم کی تشخیص، تشخیص کے لیے انتخاب کا بنیادی طریقہ، فش (فلوروسینٹ ان سیٹو ہائبرڈائزیشن) کا استعمال کرتے ہوئے 11 پی 13 کے مائیکرو ڈیلیشن کی تصدیق کر کے کی جا سکتی ہے۔ مچھلی جو جین کے مخصوص مقام سے ہم آہنگ ہونے والے فلوروسینٹ سگنل کی کمی کا مظاہرہ کرے گی۔ علاج ڈبلیو اے جی آر سنڈروم والے بچے کم از کم 6 سے 8 سال کی عمر تک ولمس ٹیومر کے لیے باقاعدگی سے (3 سے 4 سالانہ) گردے کی نگرانی حاصل کرتے ہیں اور اس کے بعد دیر سے شروع ہونے والے نیفروپیتھی (12 سال سے زیادہ عمر کے ڈبلیو اے جی آر سنڈروم کے 40 فیصد مریض) کے خطرے کی وجہ سے کچھ پیروی کے تحت رہتے ہیں۔ ڈبلیو اے جی آر سنڈروم والی خواتین میں اسٹریک اووریز ہو سکتی ہیں، جو گونڈوبلاسٹوما کے خطرے کو بڑھا سکتی ہیں۔ اندام نہانی اور/یا بچہ دانی کی خرابیاں بھی موجود ہو سکتی ہیں۔ مزید دیکھیں ڈینس-ڈراش سنڈروم حوالہ جات بیرونی روابط آٹوسومل مونوسومیز اور ڈیلیشنز سنڈروم نایاب بیماریاں