Isolated hypogonadotropic hypogonadism
الگ تھلگ ہائپوگونڈوٹروپک ہائپوگونادیزم (آئی ایچ ایچ)، جسے آئیڈیوپیتھک یا پیدائشی ہائپوگونڈوٹروپک ہائپوگونادیزم (سی ایچ ایچ) بھی کہا جاتا ہے، نیز الگ تھلگ یا پیدائشی گونڈوٹروپین سے خارج ہونے والے ہارمون کی کمی (آئی جی ڈی)، ایک ایسی حالت ہے جس کے نتیجے میں ہائپوگونڈوٹروپک ہائپوگونادیزم (ایچ ایچ) کے معاملات کا ایک چھوٹا سا ذیلی سیٹ ہوتا ہے جس کی وجہ گونڈوٹروپین سے خارج ہونے والے ہارمون (جی این آر ایچ) کی کمی یا بے حسی ہوتی ہے جہاں پیشگی پٹیوٹری کا فنکشن اور اناٹومی بصورت دیگر ایچ ایچ کی عام اور ثانوی وجوہات نہیں ہوتی ہیں۔ پریزنٹیشن پیدائشی ہائپوگونڈوٹروپک ہائپوگونادیزم ہائپوگونادیزم کے طور پر پیش کرتا ہے، مثال کے طور پر، کم یا غیر حاضر بلوغت، کم جنسی خواہش، بانجھ پن وغیرہ۔ گونڈوٹروپنز، پھوڑے کو متحرک کرنے والے ہارمون (ایف ایس ایچ) اور لیوٹینائزنگ ہارمون (ایل ایچ) کی خرابی کی وجہ سے، اور گونڈس کے ذریعہ جنسی سٹیرایڈ اور پیپٹائڈز کی پیداوار میں کمی کے نتیجے میں۔ کالمین سنڈروم میں، ایک متغیر غیر تولیدی فینوٹائپ اینوسمیا (بو کے احساس کا نقصان) کے ساتھ ہوتا ہے جس میں سینسرائنورل بہرا پن، کولوبوما، بائیمینول سنکینیسس، کرینیو فیسیل اسامانیتا، اور/یا گردوں کی ایجینیسیس شامل ہیں۔ وجوہات آئی ایچ ایچ کو دو سنڈروموں میں تقسیم کیا گیا ہے: الفیکٹری تبدیلیوں یا اینوسمیا کے ساتھ آئی ایچ ایچ، کالمین سنڈروم اور عام بو کے ساتھ آئی ایچ ایچ (نارموسمک آئی ایچ ایچ)۔ کالمین سنڈروم اس حالت کے تقریبا 50 فیصد معاملات کا ذمہ دار ہے۔ یہ کے اے ایل 1، ایف جی ایف آر 1/ایف جی ایف 8، ایف جی ایف 17، آئی ایل 17 آر ڈی، پی آر او کے آر 2، این ای ایل ایف، سی ایچ ڈی 7 (جو مثبت طور پر جی این آر ایچ کے سراو کو منظم کرتا ہے)، ایچ ایس 6 ایس ٹی 1، ایف ایل آر ٹی 3، ایس پی آر وائی 4، ڈی یو ایس پی 6، سیما 3 اے، اور ڈبلیو ڈی آر 11 (جین)، جینوں میں تغیرات سے وابستہ ہے جو اعصابی منتقلی میں نقائص سے متعلق ہیں۔ IHH اور عام بو سے وابستہ جین نقائص میں PROKR2، FGFR1، FGF8، CHD7، DUSP6، اور WDR11 شامل ہیں، جیسا کہ KS میں ہے، لیکن اس کے علاوہ KISS1R، TACR3، GNRH1/GNRHR، LEP/LEPR، HESX1، FSHB، اور LHB میں تغیرات بھی شامل ہیں۔ GnRH بے حسی IHH کی دوسری سب سے عام وجہ ہے، جو کہ cases.A اقلیت کے 20 فیصد تک کے لیے ذمہ دار ہے جو کہ 5-10% سے کم ہے، جینوں میں غیر فعال تغیرات کی وجہ سے ہے جو کہ GnRH کے سراو کو مثبت طور پر منظم کرتے ہیں جیسے کہ CHD7، KISS1R، اور TACR3۔ آئی ایچ ایچ کے تمام کیسوں میں سے تقریبا 25 فیصد کی وجوہات ابھی تک معلوم نہیں ہیں۔ جینیاتی علاج یہ بھی دیکھیں ہائپوگونڈوٹروپک ہائپوگونڈزم ہائپرگونڈوٹروپک ہائپوگونڈزم کالمین سنڈروم جین آر ایچ کی کمی کے حالات کی جینیات ایچ پی جی محور گونڈس (خصیوں اور اعضاء) جی این آر ایچ اور گونڈوٹروپنس (ایف ایس ایچ اور ایل ایچ) جنسی ہارمونز (اینڈروجنز اور ایسٹروجنز) زرخیز خواجہ سرا سنڈروم حوالہ جات بیرونی روابط اینڈوکرائن گونڈ عوارض گونڈوٹروپین جاری کرنے والے ہارمون اور گونڈوٹروپنس