Behr syndrome
بہار سنڈروم کی خصوصیت سپینوسیریبلر انحطاط کے ساتھ ابتدائی آغاز آپٹک ایروفی کی ایسوسی ایشن ہے جس کے نتیجے میں اٹیکسیا، اہرام کی علامات، پردیی نیوروپتی اور نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے۔ اگرچہ یہ ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے، لیکن ہیٹروزائگوٹس اب بھی بہت کم علامات ظاہر کر سکتے ہیں۔ ایک خاندان میں آٹوسومل غالب وراثت کی بھی اطلاع دی جا رہی ہے۔ حال ہی میں بہار سنڈروم جیسے فینوٹائپک پریزنٹیشن کے ساتھ او پی اے 1 اتپریورتن کی ایک قسم بھی بیان کی گئی ہے۔ کچھ رپورٹ شدہ معاملات میں او پی اے 1، او پی اے 3 یا سی 12 او آر ایف 65 جینوں میں تغیرات پائے گئے ہیں جو خالص آپٹک ایروفی یا حرکت کی خرابی کی وجہ سے پیچیدہ آپٹک ایروفی کی معروف وجوہات ہیں۔ علامات اور علامات کا آغاز: ابتدائی بچپن کی ترقی: دائمی ترقی پسند کلینیکل: سیریبلر اٹیکسیا پلس سنڈروم/آپٹک ایٹروفی پلس سنڈروم آکولر: آپٹک ایٹروفی، نیسٹاگمس، اسکوٹوما، اور دو طرفہ ریٹروبلبر نیورائٹس۔ دیگر: ذہنی رکاوٹ، مایوکلونک مرگی، اسپاسٹیٹی، اور پوسٹر کالم حسی نقصان۔ بعض صورتوں میں ہلنا۔ مسکولوسکیلیٹل کنٹریکچرز، نچلے اعضاء، اچیلز ٹینڈن کنٹریکچرز، ہیمسٹرنگ کنٹریکچرز، ایڈکٹر لانگس کنٹریکچرز سسٹمیک ہائپوگونڈوٹروفک ہائپوگونادیزم۔ جینیات بہار سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو ہے جس کا مطلب ہے کہ عیب دار جین آٹوسوم پر واقع ہے، اور جین کی دو کاپیاں-ہر والدین سے وراثت میں ملنے والی-اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے کی ضرورت ہوتی ہے۔ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین دونوں میں عیب دار جین کی ایک کاپی ہوتی ہے، لیکن عام طور پر اس عارضے سے متاثر نہیں ہوتے ہیں۔ آٹوسومل غالب وراثت کی بھی اطلاع دی جارہی ہے۔ او پی اے 1 جین میں مرکب ہیٹروزائگس تغیرات کی اطلاع دی گئی۔ سالماتی جینیاتی مطالعات سے C19ORF12 جین میں ایک ہوموزائگس اتپریورتن کا انکشاف ہوا ہے جو پہلے مائٹوکونڈریل جھلی پروٹین سے وابستہ نیوروڈی جنریشن (MPAN) کے مریضوں میں رپورٹ کیا گیا ہے جو دماغی آئرن کے جمع (NBIA) کے ساتھ نیوروڈی جنریشن کی ایک قسم ہے۔ پیتھولوجی بہار سنڈروم والی بہن میں سے ایک کی پوسٹ مارٹم سے آپٹک اعصاب کی مرکزی ایروفی اور لیٹرل جینیکولیٹ نیوکلئس کے عام لیمینر پیٹرن کی مکمل خرابی، نیوران کا ڈراپ آؤٹ، اور گلیوسس کا انکشاف ہوا۔ نیوروپیل میں متعدد ایکسونل اسپیرائڈز تھے۔ خلیوں کے نقصان اور گلیوسس کے ساتھ اسی طرح کے اسفیروئڈز دوسرے تھیلمک مرکزوں میں اور شاذ و نادر ہی پیلیڈا میں بھی دیکھے گئے تھے۔ تشخیص طبی طور پر مشتبہ ہے اور خاندانی تاریخ، نیورو امیجنگ اور جینیاتی مطالعہ بہار سنڈروم کی تصدیق کرنے میں مدد کرتا ہے۔ مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) کے ذریعے نیورو امیجنگ ڈفیوز، سمیٹرک وائٹ میٹر اسامانیتاوں کا مظاہرہ کیا گیا جس سے پتہ چلتا ہے کہ بہار سنڈروم کسی نامعلوم بائیو کیمیکل اسامانیتا سے وابستہ سفید مادے کی خرابی کی نمائندگی کر سکتا ہے۔ اس حالت کے لیے علاج کا انتظام معاون ہے یہ بھی دیکھیں آکولر مظہر کے ساتھ نظامی بیماریوں کی فہرست لیبر کی موروثی آپٹک ایٹروفی مائٹوکونڈریل ڈس آرڈرز آپٹک ایٹروفی حوالہ جات بیرونی روابط Omim.com آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈرز میں بہار سنڈروم اعصابی عوارض نایاب سنڈروم سنڈروم جو اعصابی نظام کو متاثر کرتے ہیں OMIM کے ساتھ جینیاتی عوارض لیکن آنکھ کو متاثر کرنے والے کوئی جین سنڈروم نہیں