Renal tubular acidosis
رینل ٹیوبلر ایسڈاسس (آر ٹی اے) ایک طبی حالت ہے جس میں پیشاب کو مناسب طریقے سے تیزابیت دینے میں گردوں کی ناکامی کی وجہ سے جسم میں تیزاب کا جمع ہونا شامل ہے۔ گردوں کی فزیولوجی میں، جب گردے کے ذریعے خون کو فلٹر کیا جاتا ہے، تو فلٹریٹ نیفرون کی نلیوں سے گزرتا ہے، جس سے نمکین، تیزاب کے مساوی اور دیگر سالیوٹس کا تبادلہ ہوتا ہے، اس سے پہلے کہ یہ پیشاب کے طور پر مثانے میں بہہ جائے۔ میٹابولک ایسڈاسس جو آر ٹی اے کے نتیجے میں ہوتا ہے وہ یا تو نیفرون (ڈسٹل ٹیوبل) کے آخری حصوں میں ہائیڈروجن آئنوں (جو تیزابیت والے ہوتے ہیں) کے ناکافی سراو کی وجہ سے ہو سکتا ہے یا نیفرون (پراکسیمل ٹیوبل) کے ابتدائی حصے میں فلٹریٹ سے کافی بائی کاربونیٹ آئنوں (جو الکلین ہوتے ہیں) کو دوبارہ جذب کرنے میں ناکامی کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ اگرچہ میٹابولک ایسڈاسس ان لوگوں میں بھی ہوتا ہے جو دائمی گردے کی بیماری میں مبتلا ہیں، لیکن آر ٹی اے کی اصطلاح ان افراد کے لیے مخصوص ہے جو بصورت دیگر اچھی طرح سے کام کرنے والے گردوں میں پیشاب میں ناقص تیزابیت رکھتے ہیں۔ آر ٹی اے کی کئی مختلف قسمیں موجود ہیں، جن میں سے سب کے مختلف سنڈروم اور مختلف وجوہات ہیں۔ آر ٹی اے عام طور پر معمول کے خون کے ڈرا پر مبنی ایک اتفاقی دریافت ہے جو غیر معمولی نتائج ظاہر کرتی ہے۔ طبی لحاظ سے، مریضوں میں پانی کی کمی، ذہنی حالت میں تبدیلیاں، یا نوعمروں میں تاخیر سے نشوونما جیسی مبہم علامات ظاہر ہو سکتی ہیں۔ لفظ تیزابیت سے مراد آر ٹی اے کا تیزاب کی زیادتی کا سبب بننے کا رجحان ہے، جو خون کے پی ایچ کو کم کرتا ہے۔ جب خون کا پی ایچ معمول سے کم ہو (7.35)، تو اسے ایسڈیمیا کہا جاتا ہے۔ آر ٹی اے کی وجہ سے ہونے والا میٹابولک ایسڈاسس ایک عام اینین گیپ ایسڈاسس ہے۔ اقسام 1، 2، اور 4 اقسام کا جائزہ ذیل میں پیش کیا گیا ہے (ٹائپ 3 کو عام طور پر جدید درجہ بندی سے خارج کر دیا جاتا ہے): ٹائپ 1: ڈسٹل ڈسٹل آر ٹی اے (ڈی آر ٹی اے) آر ٹی اے کی کلاسیکی شکل ہے، جو سب سے پہلے بیان کی گئی ہے۔ ڈسٹل آر ٹی اے کی خصوصیت ڈسٹل نیفرون کے میڈلری کلیکٹنگ ڈکٹ کے الفا انٹرکالیٹڈ خلیوں کے ذریعہ نیفرون کے لومین میں ایچ + سراو کی ناکامی ہے۔ تیزاب کے سراو کی یہ ناکامی کئی وجوہات کی وجہ سے ہو سکتی ہے، اور اس کی وجہ سے پیشاب کو پی ایچ 5.3 سے کم کرنے میں ناکامی ہوتی ہے۔ چونکہ گردوں کا اخراج جسم سے خارج کرنے کا بنیادی ذریعہ ہے، اس کے نتیجے میں تیزابیت کی طرف رجحان ہوتا ہے۔ H + کو خارج کرنے میں ناکامی ہوتی ہے جبکہ خلیے کے ذریعے اسے دوبارہ حاصل نہیں کیا جا سکتا، جس کی وجہ سے تیزابیت (جیسا کہ جسم میں بڑھتی ہے) اور ہائپوکلیمیا (جیسا کہ الفا خلیے کے ذریعے دوبارہ جذب نہیں کیا جا سکتا) پیدا ہوتا ہے۔ یہ ڈی آر ٹی اے کی طبی خصوصیات کی طرف لے جاتا ہے ؛ دوسرے لفظوں میں، باہم مربوط خلیوں کا اپیکل ایچ +/کے + اینٹی پورٹر غیر فعال ہوتا ہے، جس کے نتیجے میں پروٹون برقرار رہتا ہے اور پوٹاشیم کا اخراج ہوتا ہے۔ چونکہ کیلشیم فاسفیٹ پتھر اعلی پی ایچ ایس (الکلائن) پر جمع ہونے کے لیے ایک جھکاؤ کا مظاہرہ کرتے ہیں، اس لیے گردے کا مادہ دو طرفہ طور پر پتھری پیدا کرتا ہے۔ یہ دیگر آر ٹی اے اقسام میں نہیں ہوتا ہے۔ نارمل اینین گیپ میٹابولک ایسڈاسس/ایسڈیمیا ہائپوکلیمیا، ہائپوکلسیمیا، ہائپرکلوریمیا پیشاب کی پتھری کی تشکیل (الکلین پیشاب، ہائپر کیلکیوریا، اور کم پیشاب کی سائٹریٹ سے متعلق)۔ نیفروکالسنوسس (گردے کے مادے میں کیلشیم کا جمع ہونا) ہڈیوں کی ڈی منرلائزیشن (بچوں میں ریکٹس اور بالغوں میں آسٹیومالاسیا کا سبب بننا) نشوونما کی کمی میڈلری سسٹس سینسرائنورل سماعت میں کمی موروثی ہیمولیٹک انیمیا ڈسٹل آر ٹی اے کو بھی مخصوص جینیاتی تغیرات سے جوڑا گیا ہے جو مریض کی زندگی میں بیماری کے پیش آنے پر بدل جائے گا۔ اے ٹی پی 6 وی 1 بی 1 اور اے ٹی پی 6 وی 0 اے 4 میں تغیرات والے مریض زندگی کے پہلے سال کے اندر علامات کے ساتھ پیش ہوں گے، جبکہ ایس ایل سی 4 اے 1 کی تغیرات والے افراد نے تقریبا 10 سال کی عمر میں آغاز میں تاخیر کی ہے۔ الیکٹرولائٹ کا عدم توازن یکساں رہتا ہے، جبکہ شدید صورتوں میں علامات امینو ایسڈوریا اور ہائپر امونیمیا کی طرف بڑھ سکتی ہیں۔ سجوگرین سنڈروم میں ڈسٹل رینٹل ٹیوبلر ایسڈاسس کی ایک بڑی ایشیائی سیریز میں، ان میں سے اکثریت میں زیادہ تر ہائپوکلیمک پیریڈک فالج کے باوجود دیر سے تشخیص ایک قاعدہ ہے۔ ڈی آر ٹی اے مغربی ممالک میں تشخیص شدہ آر ٹی اے کی سب سے عام شکل ہے، اور اسے موروثی (پرائمری) یا حاصل شدہ (سیکنڈری) کے طور پر درجہ بندی کیا جا سکتا ہے۔ پرائمری آر ٹی اے عام طور پر بالغوں میں نظامی اور آٹو امیون بیماریوں یا منشیات اور زہریلے مادے کی نمائش کے نتیجے میں ہوتا ہے، جبکہ پیڈیاٹرک آر ٹی اے پروٹین میں جینیاتی نقائص کے نتیجے میں ہوتا ہے جو ڈسٹل نلکے میں پیشاب کی تیزابیت کو آسان بناتا ہے۔ موروثی ڈی آر ٹی اے عام طور پر زندگی کے پہلے کئی مہینوں کے دوران پھلنے پھولنے میں ناکامی کے طور پر پیش کرتا ہے۔ بچوں میں دیگر عام طبی علامات میں معدے اور پیشاب کی مختلف علامات شامل ہیں، جن میں پولیوریا، پولی ڈپسیا، قبض، اسہال، پانی کی کمی، اور بھوک میں کمی شامل ہیں۔ ٹائپ 2: پراکسیمل پراکسیمل آر ٹی اے (پی آر ٹی اے) پراکسیمل ٹیوبلر خلیوں کی پیشاب سے فلٹر شدہ بائی کاربونیٹ کو دوبارہ جذب کرنے میں ناکامی کی وجہ سے ہوتا ہے، جس کی وجہ سے پیشاب میں بائی کاربونیٹ ضائع ہوتا ہے اور اس کے بعد تیزابیت پیدا ہوتی ہے۔ بائی کاربونیٹ کا دوبارہ جذب عام طور پر پراکسیمل نلکے میں 80-90% ہوتا ہے اور اس عمل کی ناکامی نظامی بفر اور میٹابولک ایسڈاسس میں کمی کا باعث بنتی ہے۔ ڈسٹل انٹرکالیٹڈ خلیات عام طور پر کام کرتے ہیں، لہذا تیزابیت ڈی آر ٹی اے سے کم شدید ہوتی ہے اور الفا انٹرکالیٹڈ خلیات پیشاب کو 5.3 سے کم پی ایچ پر تیزابیت دینے کے لیے ایچ + پیدا کر سکتے ہیں۔ پی آر ٹی اے کی کئی وجوہات بھی ہیں، اور کبھی کبھار یہ ایک تنہا عیب کے طور پر موجود ہو سکتا ہے، لیکن عام طور پر فینکونی سنڈروم نامی پراکسیمل ٹیوبلر خلیوں کی زیادہ عمومی خرابی سے وابستہ ہوتا ہے، جس میں فاسفیٹوریا، گلائکوسوریا، امینواسیڈوریا، یوریکوسوریا، اور ٹیوبلر پروٹینوریا بھی ہوتے ہیں۔ فینکونی سنڈروم کی بنیادی خصوصیت فاسفیٹ ضائع ہونے کی وجہ سے ہڈیوں کی ڈی منرلائزیشن (آسٹیومالاسیا یا ریکٹس) ہے۔ ٹائپ 3: مشترکہ پراکسیمل اور ڈسٹل کچھ مریضوں میں، آر ٹی اے ڈی آر ٹی اے اور پی آر ٹی اے دونوں کی خصوصیات کا اشتراک کرتا ہے۔ یہ نایاب نمونہ 1960 اور 1970 کی دہائیوں میں ڈی آر ٹی اے والے بچوں اور بچوں میں ایک عارضی رجحان کے طور پر مشاہدہ کیا گیا تھا (ممکنہ طور پر کچھ بیرونی عوامل جیسے نمک کی زیادہ مقدار کے سلسلے میں) اور اب اس کا مشاہدہ نہیں کیا جاتا ہے۔ آر ٹی اے کی اس شکل کو نابالغ آر ٹی اے بھی کہا جاتا ہے۔ مشترکہ ڈی آر ٹی اے اور پی آر ٹی اے کا مشاہدہ وراثت میں ملنے والی کاربونک این ہائیڈریس II کی کمی کے نتیجے میں بھی کیا جاتا ہے۔ اس انزائم کو انکوڈنگ کرنے والے جین میں تغیرات آسٹیوپیٹروسیس، رینٹل ٹیوبلر ایسڈاسس، دماغی کیلسیفیکیشن، اور ذہنی معذوری کے آٹوسومل ریسیسیو سنڈروم کو جنم دیتے ہیں۔ یہ بہت کم ہوتا ہے اور دنیا بھر سے کیس رپورٹ ہوئے ہیں، جن میں سے تقریبا 70 فیصد کا تعلق شمالی افریقہ کے مغرب کے علاقے سے ہے، ممکنہ طور پر اس کی وجہ وہاں ہم جنس پرستی کا زیادہ پھیلاؤ ہے۔ گردے کے مسائل کا علاج اوپر بیان کردہ طریقے سے کیا جاتا ہے۔ آسٹیوپیٹروسیس یا دماغی کیلسیفیکیشن کا کوئی علاج نہیں ہے۔ ٹائپ 3 پر شاذ و نادر ہی بحث کی جاتی ہے۔ آر ٹی اے کے زیادہ تر موازنہ اقسام 1، 2، اور 4 کے موازنہ تک محدود ہیں۔ ٹائپ 4: مطلق ہائپوالڈوسٹیرونزم یا ایلڈوسٹیرون بے حسی ٹائپ 4 آر ٹی اے دراصل بالکل بھی نلکی کی خرابی نہیں ہے اور نہ ہی اس میں اوپر بیان کردہ آر ٹی اے کی دوسری اقسام کی طرح کلینیکل سنڈروم ہے۔ اسے گردوں کے ٹیوبلر ایسڈوسز کی درجہ بندی میں شامل کیا گیا تھا کیونکہ یہ پراکسیمل ٹیوبلر امونیم کے اخراج (خراب امونیاجینیسیس) میں جسمانی کمی کی وجہ سے ہلکے (عام اینین گیپ) میٹابولک ایسڈوسس سے وابستہ ہے، جو ہائپوالڈوسٹیرونزم سے ثانوی ہے، اور اس کے نتیجے میں پیشاب کی بفرنگ کی صلاحیت میں کمی واقع ہوتی ہے۔ اس کی بنیادی خصوصیت ہائپرکلیمیا ہے، اور ماپا ہوا پیشاب کا تیزابیت عام ہے، اس لیے اسے اکثر ہائپرکلیمک آر ٹی اے یا ٹیوبلر ہائپرکلیمیا کہا جاتا ہے۔ وجوہات میں شامل ہیں: الڈوسٹیرون کی کمی (ہائپوالڈوسٹیرونزم): پرائمری بمقابلہ ہائپورینینیمک (بشمول ذیابیطس نیفروپیتھی) الڈوسٹیرون مزاحمت کی دوائیں: این ایس اے آئی ڈیز، اے سی ای انفیکٹرز اور اے آر بیز، ایپلرینون، اسپیروونولیکٹون، ٹرائمیتھوپریم، پینٹامائڈائن سیوڈوہیپوالڈوسٹیرونزم تاریخ رینل ٹیوبلر ایسڈوسس کو پہلی بار 1935 میں لائٹ ووڈ اور 1936 میں بٹلر ایٹ ال نے بیان کیا تھا۔ بچوں میں۔ بینز اور دیگر۔ سب سے پہلے 1945 میں بالغوں میں اس کی وضاحت کی گئی۔ ڈونلڈ ایل لیوس نے ایک کرسمس کیرول کے کردار ٹینی ٹم کو پیش کیا، جو گردوں کے ٹیوبلر ایسڈاسس میں مبتلا تھا۔ 2009 میں پلوس ون میں شائع ہونے والے محققین نے قیاس آرائی کی کہ اسپین کے بدنام زمانہ چارلس دوم مشترکہ پیٹیوٹری ہارمون کی کمی کے ساتھ مل کر گردوں کے ٹیوبلر ایسڈاسس کا شکار ہو سکتے ہیں۔ سپین کے چارلس دوم کو بھی دیکھیں، جن کے بارے میں قیاس کیا جاتا ہے کہ وہ ڈی آر ٹی اے ہائپرکلوریمک ایسڈاسس ہائپوکالیمک ایسڈاسس کا شکار ہیں۔ لائٹ ووڈ-البرائٹ سنڈروم حوالہ جات بیرونی روابط گردے کی بیماریاں