Pachydermoperiostosis
پیچیڈرموپیریوسٹوسس (پی ڈی پی) ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جو ہڈیوں اور جلد دونوں کو متاثر کرتا ہے۔ دوسرے نام پرائمری ہائپرٹروفک آسٹیوآرتھروپتی یا ٹورائن-سولینٹ-گول سنڈروم ہیں۔ اس کی خصوصیت بنیادی طور پر پیچیڈرما (جلد کا گاڑھا ہونا)، پیریسٹوسس (ہڈیوں کی ضرورت سے زیادہ تشکیل) اور فنگر کلبنگ (کیل اور کیل کے بستر کے درمیان معمول کے زاویے کے نقصان کے ساتھ ٹشو کی سوجن) ہے۔ یہ بیماری خواتین کے مقابلے میں مردوں کو زیادہ متاثر کرتی ہے۔ آغاز کے بعد، بیماری تقریبا 5-20 سالوں کے بعد مستحکم ہو جاتی ہے۔ پی ڈی پی کے مریضوں کی زندگی بری طرح متاثر ہو سکتی ہے۔ فی الحال، علامتی علاج این ایس اے آئی ڈی اور سٹیرائڈز یا جراحی کے طریقہ کار ہیں۔ 1868 میں، پی ڈی پی کو پہلی بار فریڈرائچ نے 'پورے کنکال کی ہڈی کی ضرورت سے زیادہ نشوونما' کے طور پر بیان کیا تھا۔ ٹورائن، سولینٹے اور گولے نے 1935 میں پی ڈی پی کو ہڈیوں کی بیماری ہائپرٹروفک آسٹیوآرتھروپتی کی بنیادی شکل کے طور پر بیان کیا اور اس کی تین معروف شکلوں کو ممتاز کیا۔ علامات پی ڈی پی میں کئی واضح علامات ہوتی ہیں۔ سب سے اہم طبی خصوصیات یہ ہیں: پیچیڈرمیا (جلد کا گاڑھا ہونا اور جھریاں پڑنا)، چہرے اور کھوپڑی کا پھسلنا، پیریسٹوسس (پیری آرٹیکیولر ٹشو کی سوجن اور لمبی ہڈیوں کی نئی ہڈیوں کی تشکیل) اور ڈیجیٹل کلبنگ (انگلیوں کی نوک کو بڑھانا)۔ دیگر خصوصیات میں ضرورت سے زیادہ پسینہ آنا، گٹھیا اور معدے کی غیر معمولی چیزیں شامل ہیں۔ تمام علامات کا جائزہ جدول 2 میں دیا گیا ہے۔ جدول 2۔ علامات کا جائزہ وجہ مقامی طور پر کام کرنے والا ثالث پروسٹاگلینڈین ای 2 (پی جی ای 2) پی ڈی پی کے پیتھوجینسیس میں کردار ادا کرتا ہے۔ پی ڈی پی کے مریضوں میں، پی جی ای 2 کی اعلی سطح اور پی جی ای-ایم (پی جی ای 2 کا میٹابولائٹ) کی سطح میں کمی دیکھی گئی۔ پی جی ای 2 آسٹیوبلاسٹس اور آسٹیوکلسٹس (بالترتیب ہڈیوں کے بافتوں کی تعمیر اور ٹوٹنا) کی سرگرمی کی نقل کر سکتا ہے۔ یہی وجہ ہے کہ ایکروسٹیولیسس اور پیریسٹیل ہڈی کی تشکیل کی وضاحت پی جی ای 2 کے عمل سے کی جا سکتی ہے۔ مزید برآں، پی جی ای 2 میں ویسوڈیلٹری اثرات ہوتے ہیں، جو ڈیجیٹل کلبنگ میں طویل مقامی ویسوڈلیشن کے مطابق ہوتے ہیں۔ پی ڈی پی کے مریضوں میں پی جی ای 2 کی بلند سطح ایچ پی جی ڈی جین کی تغیرات سے وابستہ ہے۔ ان مریضوں میں ڈیجیٹل کلبنگ اور پیریسٹوسس جیسی عام پی ڈی پی علامات ظاہر ہوئیں۔ ایچ پی جی ڈی جین کو کروموسوم 4Q34 پر نقشہ بنایا جاتا ہے اور انزائم ایچ پی جی ڈی (15-ہائیڈروکسی پروسٹاگلینڈین ڈی ہائیڈروجنیز) کو انکوڈ کرتا ہے۔ یہ انزائم پی جی ای 2 اور متعلقہ آئکوسانوائڈز کے انحطاط کے پہلے مرحلے کو متحرک کرتا ہے۔ اب تک، آٹھ مختلف تغیرات معلوم ہیں جو پی ڈی پی کے مریضوں میں غیر فعال ایچ پی جی ڈی انزائم کا باعث بنتے ہیں۔ ان تغیرات کی وجہ سے، سبسٹریٹ پی جی ای 2 کا ایچ پی جی ڈی سے پابند ہونا متاثر ہوتا ہے۔ اس کے نتیجے میں، پی جی ای 2 کو پی جی ای-ایم میں نیچے منتقل نہیں کیا جا سکتا اور زیادہ تعداد میں موجود نہیں رہ سکتا۔ دیگر ثالثوں کا کردار پی جی ای 2 کی بلند سطحوں کے علاوہ، ہائپرٹروفک آسٹیو آرتھروپتی کے مریضوں میں ہونے والے مطالعات میں بھی کئی دیگر ثالثوں کے پلازما کی سطح میں اضافہ ہوا، جیسے کہ وان ولی برانڈ فیکٹر اور ویسکولر اینڈوتھیلیل گروتھ فیکٹر (وی ای جی ایف)۔ یہ مادہ پی ڈی پی کی ترقی اور پھیلاؤ میں بھی کردار ادا کر سکتے ہیں۔ ایچ پی جی ڈی تغیرات کے برعکس، ان عوامل کے لیے مشتبہ تغیرات ابھی تک رپورٹ نہیں کیے گئے ہیں۔ وان ولی برانڈ فیکٹر پلیٹلیٹ اور اینڈوتھیلیل ایکٹیویشن کا ایک مارکر ہے۔ اس سے پتہ چلتا ہے کہ اینڈوتھیلیل خلیوں اور پلیٹلیٹس کی سرگرمی پی ڈی پی کے پیتھوجینسیس میں اہم کردار ادا کرتی ہے۔ وی ای جی ایف انجیوجینیسیس (نئی خون کی وریدوں کی نشوونما) اور آسٹیوبلاسٹس کی تفریق کو فروغ دیتا ہے، جو پی ڈی پی کے مریضوں میں کلبنگ اور ضرورت سے زیادہ فائبربلاسٹ کی تشکیل کی وضاحت کر سکتا ہے۔ پی ڈی پی کے مریضوں میں بڑھتی ہوئی تعداد میں پائے جانے والے دیگر ثالثوں میں آسٹیوکلسن، اینڈوتھیلین-1، بی-تھرومبوگلوبلین، پلیٹلیٹ سے ماخوذ گروتھ فیکٹر (پی ڈی جی ایف) اور ایپیڈرمل گروتھ فیکٹر (ای جی ایف) شامل ہیں۔ ابھی تک یہ بیان نہیں کیا گیا ہے کہ پی ڈی پی میں ان ثالثوں کا کیا کردار ہے۔ جینیات اس حالت کے ساتھ دو جین منسلک کیے گئے ہیں: کروموسوم 4 (4q34.1) میں ہائیڈروکسی پروسٹاگلینڈین ڈی ہائیڈروجنیز 15-(NAD) (HPGD) اور کروموسوم 3 (3q22.1-q22.2) میں سالیوٹ کیریئر نامیاتی اینین ٹرانسپورٹر فیملی ممبر 2A1 (SLCO2A1)۔ یہ سنڈروم اس وقت ہوتا ہے جب کسی بھی جین کی دونوں کاپیاں تبدیل ہو جاتی ہیں (آٹوسومل ریسیسیو وراثت) تشخیص پی ڈی پی کی تشخیص کا سب سے آسان طریقہ اس وقت ہوتا ہے جب پیچیڈرمیا، فنگر کلبنگ اور لمبی ہڈیوں کا پیریسٹوسس موجود ہوتا ہے۔ پیریسٹیم کے نیچے نئی ہڈیوں کی تشکیل کا پتہ لمبی ہڈیوں کے ریڈیوگراف سے لگایا جا سکتا ہے۔ پی ڈی پی کی تشخیص کے لیے اکثر دیگر بیماریوں کو خارج کرنا ضروری ہے۔ مثال کے طور پر، ثانوی ہائپرٹروفک آسٹیوآرتھروپتی کو خارج کرنے کے لیے، قلبی، پلمونری، ہیپاٹک، آنتوں اور میڈیسٹینل بیماریوں کی کوئی علامات غائب ہونی چاہئیں۔ ایم آر آئی اور الٹراساؤنڈ میں بھی خصوصیت کے نتائج ہوتے ہیں۔ جلد کی بائیوپسی پی ڈی پی کی تشخیص کا ایک اور طریقہ ہے۔ تاہم، یہ کوئی خاص طریقہ نہیں ہے، کیونکہ دیگر بیماریاں پی ڈی پی کے ساتھ جلد کی تبدیلیوں کا اشتراک کرتی ہیں، جیسے کہ میکسڈیما اور ہائپوتھائیرائڈزم۔ ان دیگر بیماریوں کو خارج کرنے کے لیے ہارمونل مطالعات کیے جاتے ہیں۔ مثال کے طور پر، تائیرائڈ ایکروپچی اور ایکرومگلی کو خارج کرنے کے لیے تھائروٹروپن اور گروتھ ہارمون کی سطح کی جانچ کی جانی چاہیے۔ تاہم، جلد کی بائیوپسی جلد کے ظہور کے بغیر مریضوں میں پی ڈی پی کی تشخیص کرنے میں مدد کرتی ہے۔ جب کلبنگ کا مشاہدہ کیا جاتا ہے، تو یہ چیک کرنا مددگار ہوتا ہے کہ آیا انگلیوں کے ڈسٹل فلانجز کا ایکروسٹیولیسس موجود ہے یا نہیں۔ یہ پی ڈی پی کی تشخیص کے لیے مفید ہے، کیونکہ کلبنگ اور ایکروسٹیولیسس کا امتزاج صرف پی ڈی پی اور چینی سنڈروم میں پایا جاتا ہے۔ بائیو مارکر اور اتپریورتن تجزیہ چونکہ پی جی ای 2 کی بلند سطح کا پی ڈی پی سے تعلق ہے، اس لیے پیشاب کا پی جی ای 2 اس بیماری کے لیے ایک مفید بائیو مارکر ہو سکتا ہے۔ مزید برآں، ایچ پی جی ڈی اتپریورتن کے تجزیے نسبتا سستے اور آسان ہوتے ہیں اور غیر واضح کلبنگ والے مریضوں یا پی ڈی پی جیسی خصوصیات پیش کرنے والے بچوں میں ابتدائی تحقیقات میں مفید ثابت ہو سکتے ہیں۔ ابتدائی مثبت نتائج پیتھولوجی کی شناخت میں مہنگے اور طویل عرصے سے ہونے والے ٹیسٹوں کو روک سکتے ہیں۔ پی ڈی پی بیماری کی سرگرمی کی پیروی کے لیے، ہڈیوں کی تشکیل کے مارکر جیسے ٹی اے پی، بی اے پی، بی جی پی، کار باڈی ٹرمینل پروپیپٹائڈ ٹائپ I پروکالیجن یا این ٹی ایکس ایک اہم کردار ادا کر سکتے ہیں۔ دوسرے بائیو مارکر جن پر غور کیا جا سکتا ہے وہ آئی ایل-6 اور این ایف-κ بی لگینڈ (آر اے این کے ایل) کے ریسیپٹر ایکٹیویٹر ہیں، جو کچھ مریضوں میں ہڈیوں کے جذب میں اضافے سے وابستہ ہیں۔ تاہم، بیماری کی نگرانی کے اس استعمال کی تصدیق کے لیے مزید تحقیقات کی ضرورت ہے۔ پھیپھڑوں کے کینسر اور فنگر کلبنگ کے مریضوں میں بھی پی جی ای 2 اٹھایا جا سکتا ہے۔ اس کا تعلق سائکلو آکسیجنیز-2 کی بلند سطح سے ہو سکتا ہے، جو پروسٹاگلینڈنس کے میٹابولزم میں شامل ایک انزائم ہے۔ سسٹک فائبروسس میں بھی اسی طرح کی ایسوسی ایشن نوٹ کی گئی ہے۔ درجہ بندی پی ڈی پی ہائپرٹروفک آسٹیوآرتھروپتی کی دو اقسام میں سے ایک ہے۔ یہ کل ہائپرٹروفک آسٹیوآرتھروپتی کے معاملات کا تقریبا 5 فیصد نمائندگی کرتا ہے۔ دوسری شکل ثانوی ہائپرٹروفک آسٹیوآرتھروپیتھی (ایس ایچ او) ہے۔ ایس ایچ او میں عام طور پر ایک بنیادی بیماری ہوتی ہے (جیسے کارڈیو پلمونری بیماریاں، بدنیتی یا پیرانوپلاسٹک سنڈروم)۔ ایس ایچ او کے برعکس، پی ڈی پی میں کوئی بنیادی بیماری یا بدنیتی نہیں ہے۔ پی ڈی پی کو تین زمروں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے: مکمل شکل 40 فیصد معاملات میں ہوتی ہے اور اس میں تمام علامات شامل ہو سکتی ہیں لیکن بنیادی طور پر پیچیڈرمیا، پیریسٹوسس اور فنگر کلبنگ۔ اسے مکمل طور پر تیار شدہ فینوٹائپ بھی کہا جاتا ہے۔ نامکمل شکل 54 ٪ معاملات میں ہوتی ہے اور اس کی خصوصیت بنیادی طور پر ہڈیوں پر اثر ڈالتی ہے اور اس طرح کنکال میں تبدیلی آتی ہے۔ جلد پر اس کا اثر (مثال کے طور پر پیچیڈرمیا کی وجہ سے) بہت محدود ہے۔ مایوس کن شکل صرف 6 فیصد معاملات میں ہوتی ہے اور نامکمل شکل کے برعکس ہوتی ہے۔ کنکال میں معمولی تبدیلیاں پائی جاتی ہیں، اور زیادہ تر جلد کی علامات محدود پیریسٹوسس کے ساتھ مشاہدہ کی جاتی ہیں۔ ان مختلف حالتوں کی وجہ ابھی تک معلوم نہیں ہے۔ علاج پی ڈی پی کا موثر علاج فی الحال کنٹرول شدہ ڈیٹا کی کمی کی وجہ سے نامعلوم ہے اور یہ زیادہ تر کیس رپورٹس پر مبنی ہے۔ اگرچہ ایچ پی جی ڈی انزائم کے پی ڈی پی کے پیتھوجینسیس میں شامل ہونے کا امکان ہے، لیکن اس تغیر کے خلاف ابھی تک کوئی حکمت عملی رپورٹ نہیں کی گئی ہے، کیونکہ عیب دار انزائم سے نمٹنا مشکل ہے۔ جین تھراپی اس کا حل ہو سکتا ہے، حالانکہ ادب میں ابھی تک اس کی اطلاع نہیں دی گئی ہے۔ سوزش اور درد کو کم کرنے کے لیے روایتی پی ڈی پی منشیات کے علاج میں این ایس اے آئی ڈیز اور کورٹیکوسٹیرائڈز شامل ہیں۔ پی ڈی پی کے مریضوں کے ذریعہ استعمال ہونے والی دیگر دوائیں ہڈیوں کی تشکیل یا جلد کے ظہور کو نشانہ بناتی ہیں۔ جراحی کی دیکھ بھال کا استعمال کاسمیٹک ظاہری شکل کو بہتر بنانے کے لیے کیا جاتا ہے۔ سوزش اور درد کی دوائیوں کا علاج غیر سٹیرایڈیل اینٹی سوزش دوائیں (این ایس اے آئی ڈی) اور کورٹیکوسٹیرائڈز پی ڈی پی کے علاج میں سب سے زیادہ استعمال ہوتے ہیں۔ یہ دوائیں سائکلو آکسیجنز کی سرگرمی کو روکتی ہیں اور اس طرح پروسٹاگلینڈین کی ترکیب کو روکتی ہیں۔ چونکہ پی جی ای 2 کے پیریسٹیل ہڈی کی تشکیل اور ایکروسٹیولیسس میں شامل ہونے کا امکان ہے، اسی وجہ سے یہ دوائیں پی ڈی پی سے وابستہ پولی آرتھرائٹس کو کم کر سکتی ہیں۔ اس کے علاوہ، این ایس اے آئی ڈیز اور کورٹیکوسٹیرائڈز سوزش اور درد کو کم کرتے ہوئے سوزش کے ثالثوں کی تشکیل کو کم کرتے ہیں۔ ممکنہ معدے کی صورت میں، COX-2 سلیکٹو NSAID ایٹوریکسکوب کو ترجیح دی جاتی ہے۔ انفلیکسیماب پی ڈی پی میں درد اور گٹھیا کو کم کر سکتا ہے۔ یہ ایک مونوکلونل اینٹی باڈی ہے جو ٹی این ایف-α (ٹیومر نیکروسس فیکٹر-الفا) کے حیاتیاتی عمل کو روکتی ہے۔ ٹی این ایف-α ایک سوزش والی سائٹوکائن ہے جو پی ڈی پی میں اعلی سطح پر پائی جاتی ہے اور یہ دیگر سوزش کرنے والے ثالثوں کی پیداوار میں شامل ہوتی ہے جو آر اے این کے ایل کے اظہار میں اضافہ کرتی ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ آر اے این کے ایل ہڈیوں کے جذب کو بڑھاتا ہے۔ ہڈیوں کی تشکیل اور درد کی دوائیوں کا علاج ریمیٹولوجک علامات کو بسفاسفونٹس، جیسے پیمیڈرونیٹ یا رائزرونیٹ کے ساتھ علاج کے ذریعے بہتر بنایا جا سکتا ہے۔ بسفاسفونٹس آسٹیوکلاسٹک ہڈی کے جذب کو روکتے ہیں اور اس وجہ سے ہڈیوں کی تزئین و آرائش کو کم کرتے ہیں اور دردناک پولی آرتھرائٹس کو کم کرتے ہیں۔ الگ تھلگ معاملات میں، ٹیموکسفین پی ڈی پی کے علاج میں موثر تھا، خاص طور پر ہڈیوں اور جوڑوں کے درد کے لیے۔ پی ڈی پی کے مریضوں میں، سٹیرائڈز کے لیے نیوکلیئر ریسیپٹرز کی اعلی سطح پائی گئی، جو کہ ایسٹروجن ریسیپٹر مخالف، ٹیموکسفین کا استعمال کرنے کا جواز تھا۔ ٹیموکسفین اور اس کے کئی میٹابولائٹس مسابقتی طور پر ٹشو کے اہداف پر ایسٹروجن ریسیپٹرز سے منسلک ہوتے ہیں، جس سے ایک نیوکلیئر کمپلیکس پیدا ہوتا ہے جو ڈی این اے کی ترکیب کو کم کرتا ہے۔ خلیے G0 اور G1 مراحل میں جمع ہوتے ہیں۔ وٹرو مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ ٹیموکسفین ہڈی پر ایسٹروجن ایگونسٹ کے طور پر کام کرتا ہے اور آسٹیوکلسٹس (ہڈی کے بافتوں میں خلل) کی جذب کرنے والی سرگرمی کو روکتا ہے۔ جلد کی علامات منشیات کا علاج ریٹینوائڈز جلد کی علامات کو بہتر بنانے کے لیے استعمال ہوتے ہیں۔ ریٹینائڈز ریٹینائڈ نیوکلیئر ریسیپٹرز پر عمل کر سکتے ہیں اور اس طرح ٹرانسکرپشن کو منظم کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، آئیسوٹریٹینائن، مہاسوں کے علاج کے لیے سب سے مؤثر دوا، انسانی سیبیسیس غدود کے اندر اپوپٹوسس کو جنم دے کر کاسمیٹک خصوصیات کو بہتر بناتی ہے۔ اس کے نتیجے میں، منسلک ٹشو اور سیبیسیس غدود کے ہائپرپلسیا میں اضافہ روک دیا جاتا ہے۔ ریٹینوائڈز فائبر بلاسٹ میں پروکولیجن ایم آر این اے کو بھی کم کرتے ہیں، جس سے پیچیڈرما میں بہتری آتی ہے۔ ریٹینوائڈز کی طرح، کولچیسینز بھی جلد کی ظاہری شکل کو بہتر بنا سکتی ہیں۔ یہ مائیکرو ٹیوبلز کے سروں سے جڑا رہ سکتا ہے تاکہ اس کی لمبائی کو روکا جا سکے۔ چونکہ مائکرو ٹیوبلز سیل ڈویژن، سگنل ٹرانسڈکشن اور جین کے اظہار کے ضابطے میں شامل ہوتے ہیں، کولچیسین سیل ڈویژن اور سوزش کے عمل کو روک سکتا ہے (مثال کے طور پر۔ نیوٹروفلز اور لیوکوسائٹس کا عمل)۔ یہ تجویز کیا جاتا ہے کہ کولچیسین لیوکوسائٹس کی کیموٹیکٹک سرگرمی کو روکتا ہے، جس سے پیچیڈرمیا میں کمی آتی ہے۔ بوٹولینم ٹاکسن ٹائپ اے (بی ٹی ایکس-اے) کے استعمال سے مریضوں کے لیونین چہرے بہتر ہوئے۔ بی ٹی ایکس-اے نیورومسکلر جنکشن پر کام کرنے والی ایسیٹیلکولین کی رہائی کو روکتا ہے۔ مزید برآں، یہ پسینے کے غدود میں کولینجک ٹرانسمیشن کو روکتا ہے اور اس وجہ سے پسینے کے سراو کو روکتا ہے۔ تاہم، لیونین چہروں کو بہتر بنانے کا صحیح طریقہ کار معلوم نہیں ہے اور اس کی مزید تفتیش کی ضرورت ہے۔ جراحی کی دیکھ بھال منشیات کے علاج کے علاوہ، چہرے کی ظاہری شکل کو بہتر بنانے کے لیے بہت سے جراحی کے طریقے ہیں۔ ان میں سے ایک فیس لفٹ ہے، جسے تکنیکی طور پر چہرے کی ریٹیڈیکٹومی کہا جاتا ہے۔ یہ طریقہ ایک قسم کا کاسمیٹک سرجری کا طریقہ کار ہے جو زیادہ جوان شکل دینے کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ اس میں چہرے کی اضافی جلد کو ہٹانا اور چہرے اور گردن پر جلد کو سخت کرنا شامل ہے۔ دوسرا آپشن پلاسٹک سرجری ہے۔ یہ آنکھ کے جھپکنے کے لیے بھی استعمال ہوتا ہے۔ پیشن گوئی آغاز کی عمر اکثر بلوغت میں ہوتی ہے۔ بیان کردہ معاملات میں سے، زیادہ سے زیادہ 80 فیصد متاثرہ افراد 18 سال کی عمر سے پہلے ہی اس بیماری میں مبتلا تھے۔ تاہم، لیٹوس-بییلنسکا اور دیگر۔ بیان کیا گیا کہ یہ فیصد کم ہونا چاہیے، کیونکہ اس تجزیے میں آسٹیو آرتھروپتی کی ایک اور شکل-فیملیئل آئیڈیوپیتھک آسٹیو آرتھروپتی (ایف آئی او) کو بھی مدنظر رکھا گیا تھا۔ پی ڈی پی عام طور پر 5 سے 20 سال تک ترقی کرتی ہے، جب تک کہ یہ مستحکم نہ ہو جائے۔ زندگی کی توقع معمول کی ہو سکتی ہے، اس کے باوجود کہ مریضوں کو بہت سی فعال اور کاسمیٹک پیچیدگیاں ہوتی ہیں، جن میں محدود حرکت، اعصابی مظہر اور لیونین چہرے شامل ہیں۔ ایپیڈیمولوجی پھیلاؤ پی ڈی پی ایک نایاب جینیاتی بیماری ہے۔ پی ڈی پی کے کم از کم 204 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ پی ڈی پی کے عین مطابق واقعات اور پھیلاؤ ابھی تک نامعلوم ہیں۔ 0.16% کا پھیلاؤ جاجک اور جاجک نے تجویز کیا تھا۔ تقسیم پی ڈی پی خواتین کے مقابلے میں مردوں میں زیادہ کثرت سے ہوتی ہے (تناسب تقریبا 7:1)۔ مزید برآں، مرد زیادہ شدید علامات کا شکار ہوتے ہیں (جدول 1 دیکھیں)۔ افریقی امریکی لوگ زیادہ حد تک متاثر ہوتے ہیں۔ جدول 1۔ 201 متاثرہ مردوں اور عورتوں (167 مرد اور 34 خواتین) میں پی ڈی پی کی مختلف شکلوں کی تقسیم۔ وراثت 25-38% معاملات میں، مریضوں کی پی ڈی پی کی خاندانی تاریخ ہوتی ہے۔ یہ تجویز کیا جاتا ہے کہ نامکمل شکل اور مکمل شکل مختلف طریقوں سے وراثت میں ملتی ہے: یا تو آٹوسومل غالب وراثت (جس میں ایک غالب ایلیل شامل ہے) یا آٹوسومل ریسیسیو وراثت (جس میں ایک ریسیسیو ایلیل شامل ہے)۔ رسائی اور متغیر اظہار کے ساتھ وراثت کے آٹوسومل غالب ماڈل کی تصدیق تقریبا نصف خاندانوں میں ہوتی ہے، جو نامکمل شکل سے وابستہ ہیں۔ کئی خاندانوں میں، وراثت کا ایک آٹوسومل ریسیسیو ماڈل جانا جاتا ہے، جو مکمل شکل سے وابستہ ہے جس میں جوڑوں، ہڈیوں اور جلد کی خصوصیات پر مشتمل بہت زیادہ شدید علامات ہوتی ہیں۔ پی ڈی پی میں مرد اور عورت کا تناسب مردوں کی طرف منحرف ہے۔ اس حالت کے ساتھ دو جین منسلک کیے گئے ہیں: ہائیڈروکسی پروسٹاگلینڈین ڈی ہائیڈروجنیز 15-(این اے ڈی) (ایچ پی جی ڈی) اور سالیوٹ کیریئر نامیاتی اینین ٹرانسپورٹر فیملی، ممبر 2 اے 1/پروسٹاگلینڈین ٹرانسپورٹر (ایس ایل سی او 2 اے 1)۔ بنیادی پیتھو فزیولوجی پروسٹگلینڈین ای 2 کی غیر معمولی معلوم ہوتی ہے لیکن تفصیلات ابھی تک واضح نہیں کی گئی ہیں۔ سوسائٹی 6 مریضوں کی تنظیمیں پی ڈی پی مریضوں کے لیے مدد فراہم کرتی ہیں۔ ان میں سے 4 یورپ (فن لینڈ، فرانس، یونان اور پولینڈ) میں واقع ہیں۔ دیگر دو آسٹریلیا اور مراکش (ایسوسی ایشن ماروکین ڈیس جینوڈرمیٹوسیس) میں واقع ہیں۔ حوالہ جات بیرونی روابط آسٹیوپیتھی جینوڈرمیٹوسس آئکوسانائڈ میٹابولزم کی خرابی