Pachygyria
پیچیجریا (یونانی سے جس کا مطلب "موٹا" یا "موٹا" گیری ہے) دماغی نصف کرہ کی پیدائشی خرابی ہے۔ اس کے نتیجے میں دماغی پرانتستا کے غیر معمولی موٹے ارتکاز ہوتے ہیں۔ عام طور پر، بچوں میں نشوونما میں تاخیر اور دورے ہوتے ہیں، جس کا آغاز اور شدت کورٹیکل خرابی کی شدت پر منحصر ہوتی ہے۔ متاثرہ بچوں میں انفینٹائل اسپاسم عام ہیں، جیسا کہ ناقابل علاج مرگی ہے۔ پریزنٹیشن 'پیچیجریا' کی اصطلاح کا براہ راست تعلق کسی مخصوص خرابی سے نہیں ہے بلکہ عام طور پر دماغ کی جسمانی خصوصیات کو کئی نیورونل ہجرت کے عوارض کے ساتھ بیان کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ زیادہ تر عوارض لیسینسیفلی کی مختلف ڈگریوں سے متعلق ہوتے ہیں۔ لیسینسفیلی 85,470 پیدائشوں میں سے 1 میں موجود ہے اور متاثرہ افراد کی عمر مختصر ہے کیونکہ صرف چند ہی 20 سال کی عمر سے آگے زندہ رہتے ہیں۔ پیچیجریا ایک ایسی حالت ہے جس کی شناخت ایک قسم کی کورٹیکل جینیاتی خرابی سے ہوتی ہے۔ معالجین ساپیکش طور پر خرابی کی ڈگری اور موجود غیر معمولی سرمئی تفریق کی حد کی بنیاد پر خرابی کا تعین کریں گے۔ مرگی، لیسینسیفلی، اور سبکورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا سے تعلق مرگی کی شدت اور مقامات کی مختلف ڈگریاں مرگی کی نشوونما کی خرابیوں سے وابستہ ہیں۔ محققین کا خیال ہے کہ منشیات سے مزاحم مرگی کی تشخیص کرنے والے تقریبا 40 فیصد بچوں میں کچھ حد تک کورٹیکل خرابی ہوتی ہے۔ لیسینسفیلی (جس سے پیچیجریا کا سب سے زیادہ گہرا تعلق ہے) کا تعلق شدید ذہنی معذوری، مرگی اور موٹر معذوری سے ہے۔ لیسینسفیلی کی دو خصوصیات میں اس میں گھماؤ کی عدم موجودگی (ایجریا) اور گھماؤ کی موجودگی میں کمی (پیچیجریا) شامل ہیں۔ لیسینسفیلی سے وابستہ دوروں کی اقسام میں شامل ہیں: مسلسل اسپاسم فوکل سیزرز ٹانک سیزرز غیر معمولی سیزرز ایٹونک سیزرز لیسینسفیلی کی دیگر ممکنہ علامات میں ٹیلی کینتھس، ایسٹروپیا، ہائپر ٹیلورزم، ذہنی معذوری کی مختلف سطحیں، سیریبلر ہائپوپلاسیا، کارپس کالوسم اپلاسیا، اور پٹھوں کے سر اور ٹینڈن ریفلیکسز میں کمی شامل ہیں۔ لیسینسفیلی سے متاثرہ 90 فیصد سے زیادہ بچوں کو دورے پڑتے ہیں۔ سبکورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا (پیچیجریا سے وابستہ ایک اور عارضہ) کے مریضوں میں عام طور پر ہلکی علامات ہوتی ہیں اور ان کے علمی فعل کا سبکورٹیکل بینڈ کی موٹائی اور پیچیجریا کی ڈگری سے گہرا تعلق ہوتا ہے۔ پیچیجریا جینیاتی یا ممکنہ طور پر ماحولیاتی اثرات کی وجہ سے جنین کے نیورونل منتقلی کے عمل میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ متاثرہ دماغی پرانتستا میں عام طور پر عام چھ کے بجائے صرف چار تیار شدہ پرتیں ہوں گی۔ نیورونل ہجرت کی خرابیوں کی سب سے مشہور اور سب سے عام اقسام میں سے ایک لیسینسفیلی ہے، جو ایک پھیلی ہوئی کورٹیکل خرابی ہے جو براہ راست ایگریا اور پیچیجریا سے متعلق ہے۔ جنین کے دماغ کی ابتدائی نشوونما کے دوران نامکمل نیورونل منتقلی لیسینسفیلی کا پیش خیمہ ہے۔ اگر نیوران نشوونما کے دوران غیر معمولی منتقلی کی پیروی کرتے ہیں تو ممکنہ کورٹیکل خرابیوں میں کلاسیکی لیسینسفیلی (جیسا کہ اوپر بتایا گیا ہے) اور سبکورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا شامل ہیں جن میں ایگریا-پیچیجریا بینڈ سپیکٹرم ہوتا ہے۔ نارمل نیورونل منتقلی نارمل نیورونل منتقلی میں چھ کورٹیکل تہوں کی نشوونما شامل ہوتی ہے، جن میں سے ہر ایک الگ الگ کام انجام دیتی ہے۔ عام دماغی نشوونما تین متحرک اور اوور لیپنگ مراحل میں ہوتی ہے: پہلا مرحلہ: اسٹیم سیل پھیلتے ہیں اور دماغ کے اندر نیوران یا گلیل خلیوں میں فرق کرتے ہیں اور دماغی گہا کو پرت کرنے والے وینٹریکلر اور سب وینٹریکلر زونز ؛ انسانوں میں یہ مرحلہ حمل کے 5 سے 6 ہفتوں سے 16-20 تک رہتا ہے ؛ دوسرا مرحلہ: گلیل ریشوں کے ساتھ گلیل ریشوں کے ساتھ ریڈیل انداز میں اصل سے دور منتقلی۔ اس مرحلے کے دوران نسلیں کورٹیکل پلیٹ کے اندر ایک نمونے میں آباد ہوتی ہیں۔ انسانوں میں یہ مرحلہ حمل کے 6 سے 7 ہفتوں سے 20-24 تک رہتا ہے ؛ تیسرا مرحلہ: چھ کورٹیکل کے اندر اپوپٹوسس اور مطابقت پذیری۔ پرانتستا میں نامکمل نیورونل منتقلی کی زیادہ تر اقسام حمل کے تیسرے اور چوتھے مہینوں کے دوران ہوتی ہیں۔ نیوران کی غیر معمولی منتقلی کی وجہ سے وہ اپنی مناسب آخری منزل تک نہیں پہنچ پاتے، جس کے نتیجے میں سلکی اور گیری کی تشکیل میں ناکامی ہوتی ہے۔ کورٹیکل نشوونما کا وہ مرحلہ جس پر ہجرت کو روکا جاتا ہے اس کا براہ راست تعلق ساختی خرابی کی سطح سے ہوتا ہے۔ دماغ کی نشوونما کے سب سے اہم مراحل میں سے ایک وہ ہوتا ہے جب پوسٹ مائٹوٹک نیوران کوٹیکل پلیٹ بنانے کے لیے وینٹریکلر زون سے منتقل ہوتے ہیں۔ نشوونما کے آخری حصے کی طرف نقل مکانی عام طور پر غیر معمولی خلیے کی پوزیشن کو پرانتستا کی سطح تک محدود کرتی ہے۔ جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہونے والی اعصابی منتقلی کی خرابی متعدد جینیاتی تغیرات کو الگ تھلگ کیا گیا ہے اور دماغی پرانتستا کی مخصوص خرابیوں سے منسلک کیا گیا ہے۔ لیسینسفیلی کا سبب بننے والی جینوں میں آٹوسومل اور ایکس سے منسلک جین دونوں شامل ہیں۔ ذیل میں، ایل آئی ایس 1 یا ڈی سی ایکس جینوں کی تغیرات پر تبادلہ خیال کیا گیا ہے کیونکہ وہ عام طور پر نیورونل ہجرت کے عوارض سے منسلک ہوتے ہیں جن میں لیسینسفیلی-پیچیجریا اور سبکورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا شامل ہیں۔ LIS1 LIS1 لیسینسیفالی کی آٹوسومل شکل کے لیے ذمہ دار ہے۔ LIS1 جین کی تغیرات کا تعلق تقریبا 80 فیصد لوگوں سے ہے جو لیسینسفیلی سے متاثر ہیں۔ ایل آئی ایس 1 کلون کیا جانے والا پہلا انسانی نیورونل ہجرت جین تھا۔ یہ پلیٹلیٹ-ایکٹیویٹنگ فیکٹر ایسیٹیل ہائیڈرولیز کے انٹرا سیلولر آئی بی آئسوفارم کے الفا سب یونٹ کو انکوڈنگ کے لیے ذمہ دار ہے۔ یہ کروموسوم 17p13.3 پر واقع ہے اور اس میں 1233bp کے کوڈنگ ریجن کے ساتھ 11 ایکسون ہیں۔ ایسا لگتا ہے کہ ایل آئی ایس 1 پروٹین مائکرو ٹیوبل کی حرکیات کو دبانے کے لیے ٹیوبلین کے ساتھ تعامل کرتا ہے۔ پروٹین انتہائی محفوظ ہے اور مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ سائٹوپلاسمک ڈائن-میڈیٹڈ نیوکلیوکینیسس، سومل ٹرانسلوکیشن، سیل موٹیلٹی، مائٹوسس، اور کروموسوم کی علیحدگی میں حصہ لیتا ہے۔ ایل آئی ایس 1 ایک 45 کے ڈی اے پروٹین کے لیے انکوڈ کرتا ہے جسے پی اے ایف اے ایچ 1 بی 1 کہا جاتا ہے جس میں مناسب نیورونل منتقلی کے لیے درکار سات ڈبلیو ڈی 40 ریپیٹس ہوتے ہیں۔ ایل آئی ایس 1 جین جی پروٹین کے β ذیلی یونٹ سے ملتے جلتے پروٹین کے لیے انکوڈ کرتا ہے جو بائیو ایکٹیو لپڈ پلیٹلیٹ ایکٹیویٹنگ فیکٹر (پی اے ایف) کو خراب کرنے کا ذمہ دار ہے۔ اس سے یہ نظریات سامنے آتے ہیں کہ ایل آئی ایس 1 مائکرو ٹیوبلز کے ذریعے نقل مکانی پر اپنا اثر ڈال سکتا ہے۔ سیل مورفولوجی چپکنے کی خصوصیات کو متاثر کرکے زیادہ سے زیادہ نیورونل منتقلی کے لیے پی اے ایف کی مخصوص تعداد ضروری ہو سکتی ہے۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ پی اے ایف کا اضافہ یا پلیٹلیٹ ایکٹیویٹنگ فیکٹر ایسیٹیل ہائیڈرولیز (پی اے ایف-اے ایچ) کی روک تھام وٹرو میں سیریبلر گرینیول سیل کی منتقلی کو کم کرتی ہے۔ ہپپوکیمپل خلیوں میں پی اے ایف کے اضافے نے ترقی شنک کے خاتمے اور نیورائٹ کی واپسی کو ظاہر کیا ہے۔ ایل آئی ایس 1 ناک آؤٹ ہوموزائگس نیل چوہے ایمبریوجینیسیس کے دوران مر جاتے ہیں اور ہیٹروزائگس چوہے تاخیر سے نیورونل منتقلی کے ساتھ زندہ رہتے ہیں جس کی تصدیق ان وٹرو اور ان ویوو سیل منتقلی کے تجزیے سے ہوتی ہے۔ زیادہ تر لیسینسیفلی کے معاملات ایل آئی ایس 1 جین کی تغیرات کو حذف کرنے سے وابستہ ہوتے ہیں اور نتائج عام طور پر دماغ کے پچھلے علاقوں میں زیادہ شدید ہوتے ہیں۔ ایک مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ لیسینسیفلی کے مریضوں کے ایک الگ تھلگ گروپ میں سے 40 فیصد LIS1 کو ہٹانے کا نتیجہ ہے اور دیگر 25 فیصد جین کے انٹراجینک میوٹیشن کا نتیجہ ہے۔ مسسینس میوٹیشن والے مریضوں میں کم شدید علامات، پیچیجریا، اور سبکورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا کے نایاب معاملات ہوتے ہیں۔ ایل آئی ایس 1 کے کٹے ہوئے (مختصر) تغیرات شدید لیسینسفیلی کا سبب بنتے ہیں۔ ڈبل کورٹین ڈبل کورٹین (ڈی سی ایکس یا ایکس ایل آئی ایس) تغیرات ایکس سے منسلک عوارض کے لیے ذمہ دار ہیں۔ اگرچہ ایل آئی ایس 1 اتپریورتن پوسٹر دماغ میں شدید خرابیوں کا سبب بنتا ہے، ڈی سی ایکس اتپریورتن ان کی زیادہ تر تباہی کو سامنے کی خرابیوں پر مرکوز کرتے ہیں اور مردوں میں لیسینسفیلی اور خواتین میں سبکورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا سے منسلک ہوتے ہیں۔ ڈی سی ایکس اتپریورتن والی خواتین میں پیشگی طور پر غالب ذیلی کورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا اور پیچیجریا ہوتے ہیں۔ ڈی سی ایکس پہلا معلوم جین تھا جو ایکس سے منسلک لیسینسفیلی اور سبکورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا کا سبب بنا۔ یہ کروموسوم Xq22.3-q23 پر پایا جاتا ہے اور اس میں نو ایکسون ہوتے ہیں جو 360 پروٹین کے لیے کوڈ ہوتے ہیں۔ ڈی سی ایکس کا اظہار خاص طور پر جنین کے دماغ میں ہوتا ہے۔ اسپاسٹک دماغی فالج اب تک کی سب سے عام قسم ہے، جو تمام معاملات میں 70-80% میں ہوتی ہے۔ مزید برآں، اسپاسٹک سی پی تمام معاملات کے 30 فیصد میں دوسری اقسام میں سے ایک کے ساتھ ہوتا ہے۔ اس قسم کے لوگ ہائپرٹونک ہوتے ہیں اور ان میں ایک نیورومسکلر حالت ہوتی ہے جو کورٹیکوسپینل ٹریکٹ یا موٹر پرانتستا کو پہنچنے والے نقصان سے پیدا ہوتی ہے جو معذوری سے متاثرہ علاقے (علاقوں) میں گاما امینو بٹریک ایسڈ حاصل کرنے کی اعصابی نظام کی صلاحیت کو متاثر کرتی ہے۔ اسپاسٹک سی پی کی مزید درجہ بندی جسم کے متاثرہ علاقے پر منحصر ٹپوگرافی کے لحاظ سے کی جاتی ہے۔ ان میں شامل ہیں: اسپاسٹک ہیمیپلیجیا (ایک طرف متاثر ہونا)۔ عام طور پر، دماغ کے بائیں جانب سے کنٹرول کیے جانے والے پٹھوں کے اعصاب کو چوٹ لگنے سے دائیں جسم کی کمی کا سبب بنتا ہے، اور اس کے برعکس۔ عام طور پر، جن لوگوں میں اسپاسٹک ہیمیپلیجیا ہوتا ہے وہ سب سے زیادہ ایمبولٹری ہوتے ہیں، حالانکہ ان میں عام طور پر متاثرہ طرف متحرک ایکوناس ہوتا ہے اور بنیادی طور پر ٹخنے کے پاؤں کے آرتھوس تجویز کیے جاتے ہیں تاکہ اس ایکوناس کو روکا جا سکے۔ [11] اسپاسٹک ڈپلیجیا (نچلے حصے بہت کم یا بغیر کسی اوپری جسم کی اسپاسٹیٹی سے متاثر ہوتے ہیں)۔ اسپاسٹک شکلوں کی سب سے عام شکل۔ اسپاسٹک ڈپلیجیا والے زیادہ تر لوگ مکمل طور پر ایمبولٹری ہوتے ہیں اور کینچی کی چال رکھتے ہیں۔ مختلف ڈگریوں تک لچکدار گھٹنے اور کولہے عام ہیں۔ ہپ کے مسائل، بے ترتیبی، اور تین چوتھائی اسپاسٹک ڈپلیجیکس، جو اسٹرابیسمس (کراسڈ آئیز) بھی ہیں، بھی موجود ہو سکتے ہیں۔ اس کے علاوہ، یہ افراد اکثر قریب نظر آتے ہیں۔ اسپاسٹک ڈپلیجیا والے شخص کی ذہانت اس حالت سے متاثر نہیں ہوتی ہے۔ اسپاسٹک ٹیٹراپلیجیا (چاروں اعضاء یکساں طور پر متاثر ہوئے)۔ اسپاسٹک کواڈریپلجیا والے لوگوں کے چلنے کے قابل ہونے کا امکان کم ہوتا ہے، یا اگر وہ چل سکتے ہیں، کیونکہ ان کے عضلات بہت تنگ ہوتے ہیں اور ایسا کرنے میں بہت زیادہ کوشش ہوتی ہے۔ کواڈریپلجیا والے کچھ بچوں میں ہیمی پریٹک تھرتھر بھی ہوتے ہیں، جو ایک بے قابو ہلنا ہے جو جسم کے ایک طرف کے اعضاء کو متاثر کرتا ہے اور معمول کی حرکت کو متاثر کرتا ہے۔ کبھی کبھار، مونوپلیجیا، پیراپلیجیا، ٹرپلجیا، اور پینٹا پلیجیا جیسی اصطلاحات بھی اسپاسٹیٹی کے مخصوص اظہارات کا حوالہ دینے کے لیے استعمال کی جا سکتی ہیں۔ پیتھوجینسیس پیچیجریا، لیسینسفیلی (ہموار دماغ)، اور پولی مائکروجریا (متعدد چھوٹے گیری) سبھی خلیوں کی غیر معمولی منتقلی کے نتائج ہیں۔ غیر معمولی منتقلی عام طور پر غیر منظم سیلولر فن تعمیر، کورٹیکل نیوران کی چھ تہوں کی تشکیل میں ناکامی (چار پرت پرانتستا عام ہے)، اور فعال مسائل سے وابستہ ہے۔ دماغ کی غیر معمولی تشکیل کا تعلق دوروں، نشوونما میں تاخیر، اور ذہنی خرابی سے ہو سکتا ہے۔ عام طور پر، دماغ کے خلیات پیری وینٹریکولر ریجن (جرمینل میٹرکس) میں تیار ہونا شروع ہو جاتے ہیں اور پھر دماغی پرانتستا بنانے کے لیے میڈیئل سے لیٹرل کی طرف منتقل ہو جاتے ہیں۔ تشخیص عام طور پر تشخیص کے لیے امیجنگ کے مختلف طریقے استعمال کیے جاتے ہیں۔ جبکہ کمپیوٹیڈ ٹومیگرافی (سی ٹی) دماغ کی اعلی مقامی ریزولوشن امیجنگ فراہم کرتی ہے، دماغی پرانتستا کی خرابیوں کو ویو میں زیادہ آسانی سے دیکھا جاتا ہے اور مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) کا استعمال کرتے ہوئے درجہ بندی کی جاتی ہے جو اعلی برعکس امیجنگ اور سفید اور سرمئی مادے کی بہتر وضاحت فراہم کرتی ہے۔ پھیلے ہوئے پیچیجریا (لیسینسیفلی کی ایک ہلکی شکل) کو ایم آر آئی پر موٹے دماغی کورٹیسیس کے طور پر دیکھا جا سکتا ہے جس میں کم اور بڑی گیری ہوتی ہے اور سلوین پھسلن کی نامکمل نشوونما ہوتی ہے۔ شدید مرگی نے لمبی عمر کو ذہنی معذوری کی مختلف ڈگریوں میں کم کر دیا ناقابل تلافی مرگی کی اسپاسٹیٹی علمی صلاحیت کسی بھی ذیلی کورٹیکل بینڈ کی موٹائی اور پیچیجریا کی ڈگری سے متعلق ہے۔ درجہ بندی جینیاتی تغیرات کی وجہ سے دماغی پرانتستا کی خرابی کی ڈگری کو خرابی کی ڈگری اور ناقص سرمئی مادے کی تفریق کی حد سے درجہ بندی کیا جاتا ہے۔ اعصابی منتقلی کے عوارض کو عام طور پر تین گروپوں میں درجہ بند کیا جاتا ہے: لیسینسفیلی/سبکورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا کوبلسٹون 'دیگر' ہیٹروٹوپیا 'دیگر' اقسام کارپس کالوسم ایجینیسیس یا سیریبلر ہائپوپلاسیا سے وابستہ ہیں جبکہ کوبلسٹون لیسینسفیلیز آنکھ اور پٹھوں کی عوارض سے وابستہ ہیں۔ کلاسیکی لیسینسفیلی، جسے ٹائپ I یا جنرلائزڈ ایگریا-پیچیجریا کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، دماغ کی ہموار سطح کی شدید خرابی ہے، غیر معمولی طور پر موٹی (10-20 ملی میٹر) چار تہوں والی پرانتستا، وسیع پیمانے پر نیورونل ہیٹروٹوپیا، بڑھے ہوئے وینٹریکلز، اور کارپس کالوسم کی ایجینیسیس یا خرابی۔ کلاسیکی لیسینسفیلی ایجریا سے لے کر علاقائی پیچیجریا تک ہو سکتی ہے اور عام طور پر سبکورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا کے ساتھ موجود ہوتی ہے (جسے پرانتستا کے نیچے واقع ہیٹروٹوپک نیوران کے گردشی بینڈ کو بیان کرنے کے لیے 'ڈبل پرانتستا' کہا جاتا ہے)۔ سبکورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا ایک خرابی ہے جو لیسینسفیلی سے قدرے مختلف ہے جسے اب ایگریا-پیچیجریا-بینڈ سپیکٹرم کے تحت درجہ بندی کیا گیا ہے کیونکہ یہ وسیع ارتعاش اور بڑھے ہوئے کورٹیکل موٹائی کے مطابق ایک گیرل پیٹرن پر مشتمل ہوتا ہے۔ لیسینسفیلی کے لیے قائم کردہ درجہ بندی کی اسکیم شدت (گریڈ 1-6) اور میلان پر مبنی ہے۔ گریڈ 1: جنرلائزڈ ایگریا گریڈ 2: ایگریا گریڈ 3 کی متغیر ڈگری: پیچیجریا گریڈ 4 کی متغیر ڈگری: جنرلائزڈ پیچیجریا گریڈ 5: مکسڈ پیچیجریا اور سبکورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا گریڈ 6: سبکورٹیکل بینڈ ہیٹروٹوپیا اکیلے گریڈینٹ 'اے': پوسٹرئیر سے اینٹرئیر گریڈینٹ گریڈینٹ 'بی': اینٹرئیر سے پوسٹرئیر گریڈینٹ گریڈ 1 اور گریڈ 4 بہت کم ہوتے ہیں۔ ملر-ڈائیکر سنڈروم والے بچوں میں گریڈ 2 کا مشاہدہ کیا جاتا ہے (ڈیسمورفک چہرے کی خصوصیات، ویسرل اسامانیتاوں، اور پولی ڈیکٹلی کے ساتھ لیسینسفیلی کا مجموعہ)۔ سب سے عام لیسینسیفلی مشاہدہ کیا گیا، جس میں فرنٹوٹیمپورل پیچیجریا اور پوسٹر ایجریا شامل ہیں، گریڈ 3 ہے۔ پیچیجریا سے اس کے تعلق کی وجہ سے قابل ذکر ایک اور خرابی پولیمائکروجریا ہے۔ پولی مائکروجریا کی خصوصیت بہت سی چھوٹی گری ہوتی ہے جو اتلی سلکی، قدرے پتلی پرانتستا، نیورونل ہیٹروٹوپیا اور بڑھے ہوئے وینٹریکل سے الگ ہوتی ہے اور اکثر پیچیجریا پر مسلط ہوتی ہے۔ علاج چونکہ پیچیجریا ایک ساختی عیب ہے اس لیے اس وقت علامتی علاج کے علاوہ کوئی علاج دستیاب نہیں ہے، خاص طور پر متعلقہ دوروں کے لیے۔ ممکنہ ناقص غذائیت اور بار بار ایسپریشن نمونیا کو کم کرنے کے لیے ایک اور عام علاج گیسٹروسٹومی (فیڈنگ ٹیوب داخل کرنا) ہے۔ مائکروسیفالک آسٹیوڈیسپلاسٹک پرائمرڈیل ڈوارفزم مائکروسیفالک آسٹیوڈیسپلاسٹک پرائمرڈیل ڈوارفزم (ایم او پی ڈی) ٹائپ II ایک آٹوسومل ملٹی سسٹم ڈس آرڈر ہے جس میں پیدائش سے پہلے اور بعد از پیدائش کی شدید نشوونما میں رکاوٹ، سیکل سنڈروم جیسی چہرے کی ظاہری شکل کے ساتھ مائکروسیفلی، اور کنکال کی مخصوص تبدیلیاں شامل ہیں۔ عام طور پر متاثرہ افراد میں ہلکی سے اعتدال پسند ذہنی معذوری ہوتی ہے۔ یہ بھی دیکھیں لیسینسیفلی پولیمائکروجریا حوالہ جات بیرونی روابط اعصابی نظام کے پیدائشی عوارض اعصابی منتقلی کے عوارض