Chromosome 5q deletion syndrome
کروموسوم 5Q ڈیلیشن سنڈروم ایک حاصل شدہ، ہیماتولوجیکل عارضہ ہے جس کی خصوصیت بون میرو مائیلوسائٹ خلیوں میں انسانی کروموسوم 5 کے لمبے بازو (q بازو، بینڈ 5q33.1) کے حصے کا نقصان ہوتا ہے۔ یہ کروموسوم کی اسامانیتا عام طور پر مائیلوڈاسپلاسٹک سنڈروم سے وابستہ ہے۔ اسے "جزوی ٹرائسومی 5Q" کے ساتھ الجھن میں نہیں ڈالنا چاہیے، حالانکہ دونوں حالات ایک ہی خاندان میں دیکھے گئے ہیں۔ اسے جرم لائن کری ڈو چیٹ (5 پی ڈیلیشن) سنڈروم کے ساتھ الجھن میں نہیں ڈالنا چاہیے جو کہ 5 ویں کروموسوم کے چھوٹے بازو کا حذف ہونا ہے۔ پریزنٹیشن 5Q سنڈروم کی خصوصیت میکروسائٹک انیمیا، اکثر اعتدال پسند تھرومبوسیٹوسس، erythroblastopenia، نیوکلیئر ہائپو لوبیشن کے ساتھ میگاکیریوسائٹ ہائپرپلسیا، اور کروموسوم 5 کا الگ تھلگ انٹرسٹیشیل ڈیلیشن ہے۔ 5Q-سنڈروم زیادہ تر بڑھاپے کی خواتین میں پایا جاتا ہے۔ وجوہات حذف شدہ علاقے میں کئی جین 5Q سنڈروم کے پیتھوجینسیس میں کردار ادا کرتے دکھائی دیتے ہیں۔ آر پی ایس 14 کی ہیپلوئنفیشنسی ایک مرکزی کردار ادا کرتی ہے، اور پی 53 پر منحصر اور پی 53 پر آزاد ٹیومر دبانے والے اثرات دونوں کے ذریعے خون کی کمی میں حصہ ڈالتی ہے۔ اس خطے کے دیگر جینوں میں ایم آئی آر-145 اور ایم آئی آر-246 اے شامل ہیں، جن کے حذف ہونے کا تعلق میگا کیریوسیٹک ڈسپلیسیا اور تھرومبوسیٹوسس سے ہے جو 5 کیو سنڈروم میں دیکھا جاتا ہے۔ ایس پی اے آر سی، جس میں اینٹی پرولیفریٹو اور اینٹی انجیوجینک اثرات ہوتے ہیں ؛ اور امیدوار ٹیومر دبانے والے ای جی آر 1، سی ٹی این این اے 1، اور سی ڈی سی 25 سی۔ ہسٹولوجی یہ سنڈروم ہڈیوں کے گودے کے خلیوں کو متاثر کرتا ہے جس کی وجہ سے علاج مزاحم خون کی کمی اور مائیلوڈاسپلاسٹک سنڈروم ہوتے ہیں جو شدید مائیلوجینس لیوکیمیا کا باعث بن سکتے ہیں۔ بون میرو کا معائنہ میگا کیریوسائٹس میں مخصوص تبدیلیوں کو ظاہر کرتا ہے۔ وہ معمول سے زیادہ تعداد میں، چھوٹے اور یک جوہری ہوتے ہیں۔ بون میرو میں اریتھرایڈ ہائپوپلاسیا کے ساتھ ہو سکتا ہے۔ تشخیص بون میرو بائیوپسی ٹریٹمنٹ لینالڈومائڈ 5Q-سنڈروم میں سرگرمی رکھتا ہے اور کم یا انٹرمیڈیٹ-1 (انٹ-1) رسک مائیلوڈیسپلاسٹک سنڈروم (ایم ڈی ایس) کی وجہ سے ریڈ بلڈ سیل (آر بی سی) ٹرانسفیوژن پر منحصر خون کی کمی کے لیے ایف ڈی اے سے منظور شدہ ہے جو کروموسوم 5Q کو اضافی سائٹوجینیٹک اسامانیتاوں کے ساتھ یا اس کے بغیر حذف کرنے سے وابستہ ہے۔ کئی ممکنہ میکانزم موجود ہیں جو ہیپلوئنفیشنسی سالماتی زخموں کو لینالیڈومائڈ حساسیت سے جوڑتے ہیں۔ تشخیص زیادہ تر متاثرہ افراد کا ایک مستحکم طبی کورس ہوتا ہے لیکن وہ اکثر ٹرانسفیوژن پر منحصر ہوتے ہیں۔ حوالہ جات بیرونی روابط مائیلوئڈ نیوپلاسیا نایاب جینیاتی سنڈروم آٹوسومل مونوسومیز اور خون کو متاثر کرنے والے حذف کرنے کے سنڈروم