Neural tube defect
نیورل ٹیوب نقائص (این ٹی ڈیز) پیدائشی نقائص کا ایک گروپ ہے جس میں ریڑھ کی ہڈی یا کرینیم میں ایک سوراخ انسانی نشوونما کے آغاز سے ہی باقی رہتا ہے۔ حمل کے تیسرے ہفتے میں جسے گیسٹریلیشن کہا جاتا ہے، جنین کے نچلے حصے کے خصوصی خلیات شکل بدلنا شروع کر دیتے ہیں اور نیورل ٹیوب بناتے ہیں۔ جب نیورل ٹیوب مکمل طور پر بند نہیں ہوتی ہے، تو ایک این ٹی ڈی تیار ہوتا ہے۔ مخصوص اقسام میں شامل ہیں: سپینا بفیڈا جو ریڑھ کی ہڈی کو متاثر کرتا ہے، اینسیفلی جس کے نتیجے میں دماغ بہت کم یا کوئی نہیں ہوتا ہے، اینسیفالوسیل جو کھوپڑی کو متاثر کرتا ہے، اور انینسفیلی جس کے نتیجے میں گردن کے شدید مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ این ٹی ڈی سب سے عام پیدائشی نقائص میں سے ایک ہے، جو دنیا بھر میں ہر سال 300,000 سے زیادہ پیدائشوں کو متاثر کرتا ہے۔ مثال کے طور پر، سپینا بفیڈا ریاستہائے متحدہ میں سالانہ تقریبا 1,500 پیدائشوں کو متاثر کرتا ہے، یا ہر 10,000 میں تقریبا 3.5 (0.035 امریکی پیدائشوں کا ٪)، جو کہ اناج کی مصنوعات کی فولیٹ فورٹیفکیشن شروع ہونے کے بعد سے تقریبا 5 فی 10,000 (0.05% امریکی پیدائشوں) سے کم ہو گیا ہے۔ امریکہ میں ہر سال نیورل ٹیوب نقائص کی وجہ سے ہونے والی اموات کی تعداد بھی فولیٹ فورٹیفکیشن شروع ہونے سے پہلے 1,200 سے کم ہو کر 840 ہو گئی۔ اقسام این ٹی ڈی کی دو قسمیں ہیں: کھلی، جو زیادہ عام ہیں، اور بند۔ اوپن این ٹی ڈیز اس وقت ہوتے ہیں جب دماغ اور/یا ریڑھ کی ہڈی کو کھوپڑی یا ریڑھ کی ہڈی (ریڑھ کی ہڈی) میں خرابی کے ذریعے پیدائش کے وقت بے نقاب کیا جاتا ہے۔ اوپن این ٹی ڈیز میں ایننسفیلی، انسیفالوسیلز، ہائیڈرانیسیفلی، انینسفیلی، شیزنسیفلی، اور سب سے عام شکل، سپینا بفیڈا شامل ہیں۔ بند این ٹی ڈی اس وقت ہوتے ہیں جب ریڑھ کی ہڈی کی خرابی جلد سے ڈھکی ہوتی ہے۔ بند این ٹی ڈی کی اقسام میں لیپومیننگوسیل، لیپومییلومیننگوسیل، اور ٹیچرڈ کارڈ شامل ہیں۔ اینسیفلی (دماغ کے بغیر) ایک شدید نیورل ٹیوب کی خرابی ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب نیورل ٹیوب کا سب سے اگلا حصہ بند ہونے میں ناکام ہو جاتا ہے، عام طور پر حمل کے 23 ویں اور 26 ویں دن کے دوران۔ اس کے نتیجے میں دماغ اور کھوپڑی کے بڑے حصے کی عدم موجودگی ہوتی ہے۔ اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں اگلے دماغ کے اہم حصے کی کمی ہوتی ہے اور وہ عام طور پر اندھے، بہرے ہوتے ہیں اور بڑے کرینیوفیشیل بے ضابطگیوں کو ظاہر کرتے ہیں۔ فعال سیریبرم کی کمی بچے کو ہوش میں آنے سے بھی روک دے گی۔ بچے یا تو مردہ پیدا ہوتے ہیں یا عام طور پر پیدائش کے چند گھنٹوں یا دنوں کے اندر مر جاتے ہیں۔ مثال کے طور پر، انسانوں میں ایننسفالی این یو اے کے 2 کنیز میں تغیرات کا نتیجہ ہو سکتا ہے۔ انسیفالوسیلز انسیفالوسیلز کی خصوصیت کھوپڑی کے ذریعے دماغ کے پھسلنے سے ہوتی ہے جو تھیلی کی طرح ہوتے ہیں اور جھلی سے ڈھکے ہوتے ہیں۔ وہ کھوپڑی کے اوپری حصے کے وسط میں، ماتھے اور ناک کے درمیان، یا کھوپڑی کے پچھلے حصے میں ایک نالی ہو سکتی ہیں۔ اس کے مقام کی حد کی وجہ سے، انسیفالوسیلز کی درجہ بندی مقام کے ساتھ ساتھ اس کی وجہ سے ہونے والی خرابی کی قسم کے مطابق کی جاتی ہے۔ ذیلی اقسام میں آکسیپیٹل انسیفالوسیل، کارنیول والٹ کا انسیفالوسیل، اور ناک کے انسیفالوسیلز (فرنٹو ایتھموئڈل انسیفالوسیلز اور بیسال انسیفالوسیلز) شامل ہیں، جن میں تقریبا 80 ٪ تمام انسیفالوسیلز آکسیپیٹل ایریا میں پائے جاتے ہیں۔ انسیفالوسیلز اکثر واضح ہوتے ہیں اور فوری طور پر تشخیص کیے جاتے ہیں۔ بعض اوقات ناک اور ماتھے میں چھوٹے انسیفالوسیلز کا پتہ نہیں چلتا ہے۔ اس کے مضمرات کی وسیع رینج کے باوجود، گیسٹرولیشن کے چوتھے ہفتے میں عصبی تہوں کے بند ہونے کے بعد سطح کے آکٹوڈرم اور نیوروکٹوڈرم کی غلط علیحدگی کی وجہ سے انسیفالوسیلز کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ ہائیڈرانینسفیلی ایک ایسی حالت ہے جس میں دماغی نصف کرہ غائب ہو جاتے ہیں اور اس کے بجائے دماغی ریڑھ کے سیال کی تھیلیوں سے بھر جاتے ہیں۔ لوگ ہائیڈرانیسیفالی کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، لیکن زیادہ تر وقت، علامات بعد کے مرحلے میں ظاہر ہوتی ہیں۔ ہائیڈرانسفالی والے نوزائیدہ بچے نگل سکتے ہیں، رو سکتے ہیں، سو سکتے ہیں اور ان کا سر ان کے جسم کے تناسب میں ہوتا ہے۔ تاہم، چند ہفتوں کے بعد، بچوں میں پٹھوں کا رنگ اور چڑچڑاپن بڑھ جاتا ہے۔ چند مہینوں کے بعد، دماغ دماغی ریڑھ کی ہڈی کے سیال (ہائیڈروسیفلس) سے بھرنا شروع کر دیتا ہے۔ اس کے کئی نتائج ہوتے ہیں۔ بچوں میں دیکھنے، سننے، بڑھنے اور سیکھنے میں دشواری پیدا ہونا شروع ہو جاتی ہے۔ دماغ کے گمشدہ حصے اور دماغی ریڑھ کی ہڈی کے سیال کی مقدار بھی دوروں، تنگی، ان کے جسم کے درجہ حرارت کو منظم کرنے میں دشواری، اور سانس لینے اور ہاضمے کے مسائل کا باعث بن سکتی ہے۔ دماغ میں مسائل کے علاوہ، ہائیڈرانیسیفلی جسم کے باہر بھی دیکھا جا سکتا ہے۔ ہائیڈروسیفلس دماغ میں زیادہ دماغی اسپائنل سیال کا باعث بنتا ہے، جس کے نتیجے میں سر بڑھ سکتا ہے۔ ہائیڈرانیسیفلی کی وجہ واضح نہیں ہے۔ ہائیڈرانیسیفالی اعصابی نظام کی چوٹ یا اعصابی نظام کی غیر معمولی نشوونما کا نتیجہ ہے۔ نیورل ٹیوب حمل کے چھٹے ہفتے میں بند ہو جاتی ہے، اس لیے حمل کے ان ہفتوں کے دوران ہائیڈرانیسفالی پیدا ہوتی ہے۔ ان چوٹوں/نشوونما کی وجہ واضح نہیں ہے۔ ہائیڈرانسفالی کی وجوہات سے متعلق نظریات میں شامل ہیں: کیروٹڈ شریان میں رکاوٹ: کچھ محققین کا خیال ہے کہ کیروٹڈ شریان میں رکاوٹ دماغ کی کم/غیر ترقی کا باعث بنتی ہے۔ موروثی حالت۔ انفیکشن: حمل کے دوران، ایک عورت بچہ دانی میں انفیکشن پیدا کر سکتی ہے جو نیورل ٹیوب میں مسائل کا باعث بن سکتی ہے۔ ماحولیاتی زہریلے مادے: حمل کے دوران، ایک عورت کو ماحولیاتی زہریلے مادوں کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے جو بچے کی صحت پر اثر ڈال سکتے ہیں۔ انینسفیلی ایک نایاب نیورل ٹیوب کی خرابی ہے جس کے نتیجے میں سر ریڑھ کی طرف انتہائی جھکا ہوتا ہے۔ تشخیص عام طور پر قبل از پیدائش الٹراساؤنڈ اسکیننگ پر کی جا سکتی ہے، لیکن اگر نہیں تو بلاشبہ پیدائش کے فورا بعد کی جائے گی کیونکہ سر پیچھے کی طرف جھکا ہوا ہے اور چہرہ اوپر کی طرف نظر آتا ہے۔ عام طور پر گردن غیر حاضر ہوتی ہے۔ چہرے کی جلد براہ راست سینے سے جڑتی ہے اور کھوپڑی کمر کے اوپری حصے سے جڑتی ہے۔ انینسفیلی والے افراد عام طور پر پیدائش کے چند گھنٹوں کے اندر ہی مر جاتے ہیں۔ سپینا بفیڈا سپینا بفیڈا کو مزید دو ذیلی زمروں میں تقسیم کیا گیا ہے، سپینا بفیڈا سسٹکا اور سپینا بفیڈا آکولٹا۔ سپینا بفیڈا سسٹکا میں میننگوسیل اور مائیلومیننگوسیل شامل ہیں۔ میننگوسیل کم شدید ہوتا ہے اور اس کی خصوصیت ریڑھ کی ہڈی میں کھلنے کے ذریعے، لیکن ریڑھ کی ہڈی کی نہیں، لیکن میننگس کا ہرنیشن ہوتا ہے۔ مائیلومیننگوسیل میں مینیجز کے ساتھ ساتھ کھوپڑی کے ذریعے ریڑھ کی ہڈی کا ہرنیشن شامل ہوتا ہے۔ سپینا بفیڈا آکولٹا کا مطلب ہے چھپی ہوئی ریڑھ کی ہڈی۔ اس قسم کی نیورل ٹیوب کی خرابی میں، مینینجز ریڑھ کی ہڈی میں کھلنے کے ذریعے ہرنیاٹ نہیں کرتے ہیں۔ سپینا بفیڈا آکولٹا کی سب سے زیادہ دیکھی جانے والی شکل تب ہوتی ہے جب ریڑھ کی ہڈی کے کچھ حصے، جسے اسپنوس عمل کہا جاتا ہے، اور عصبی محراب ریڈیوگرام پر ریڑھ کی ہڈی اور ریڑھ کی ہڈی کے اعصاب کی شمولیت کے بغیر غیر معمولی نظر آتے ہیں۔ جن لوگوں کا فرسٹ ڈگری رشتہ دار (والدین یا بہن بھائی) ہے ان میں دوبارہ ہونے کا خطرہ عام آبادی کے مقابلے میں 5-10 گنا زیادہ ہے۔ وجوہات فولیٹ کی کمی حمل کے دوران فولیٹ (وٹامن بی 9) اور وٹامن بی 12 کی ناکافی سطح این ٹی ڈی کے بڑھتے ہوئے خطرے کا باعث بنتی ہے۔ اگرچہ دونوں ایک ہی بائیوپیتھ وے کا حصہ ہیں، لیکن فولیٹ کی کمی بہت زیادہ عام ہے اور اس وجہ سے زیادہ تشویش کا باعث ہے۔ فولیٹ نئے خلیوں کی پیداوار اور دیکھ بھال کے لیے، ڈی این اے کی ترکیب اور آر این اے کی ترکیب کے لیے ضروری ہے۔ میتھیلیشن اور نیوکلک ایسڈ کی ترکیب کے لیے ایک کاربن گروپ کو لے جانے کے لیے فولیٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ قیاس کیا گیا ہے کہ ابتدائی انسانی جنین خاص طور پر فولیٹ کی کمی کا شکار ہو سکتا ہے کیونکہ ایمبریوجینیسیس کے دوران اس راستے میں فنکشنل انزائمز کے فرق کے ساتھ نیورل ٹیوب بندش کے دوران نیورل خلیوں میں سائٹوسکیلیٹن کے پوسٹ ٹرانسلیشنل میتھیلیشنز کی زیادہ مانگ ہوتی ہے۔ تفریق کے لیے درکار سائٹوسکیلیٹن کے ترجمہ کے بعد میتھیلیشن کی ناکامی کو نیورل ٹیوب نقائص میں شامل کیا گیا ہے۔ وٹامن بی 12 بھی فولیٹ بائیوپیتھ وے میں ایک اہم رسیپٹر ہے جیسے کہ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ وٹامن بی 12 کی کمی این ٹی ڈی کے خطرے میں بھی معاون ہے۔ اس بات کے کافی شواہد موجود ہیں کہ براہ راست فولک ضمیمہ سے بائیو دستیاب فولیٹ کے خون کے سیرم کی سطح میں اضافہ ہوتا ہے حالانکہ کم از کم ایک تحقیق میں انسانی جگر میں ڈائی ہائیڈروفولیٹ ریڈکٹیز کی سست اور متغیر سرگرمی دکھائی گئی ہے۔ قدرتی فولیٹ (350 مائیکرو گرام/ڈی) سے بھرپور غذا پلازما فولیٹ میں اتنا ہی اضافہ دکھا سکتی ہے جتنا کہ افراد میں فولک ایسڈ (250 مائیکرو گرام/ڈی) کی کم سطح لینا۔ تاہم فولیٹ کی کھپت میں اضافے کے مختلف طریقوں کے ساتھ بہت سے ممالک میں عام آبادی کے نتائج کا موازنہ کرنے سے پتہ چلا ہے کہ فولک ایسڈ کے ساتھ صرف عام فوڈ فورٹیفکیشن نیورل ٹیوب کے نقائص کو کم کرتا ہے۔ اگرچہ فولک ایسڈ کی تکمیل کو کینسر کے بڑھتے ہوئے خطرے سے منسلک ہونے کے بارے میں خدشات پائے گئے ہیں، لیکن 2012 میں ایک منظم جائزے سے پتہ چلتا ہے کہ پروسٹیٹ کینسر کے معاملے کے علاوہ کوئی ثبوت نہیں ہے جو خطرے میں معمولی کمی کی نشاندہی کرتا ہے۔ مختلف عرض البلد میں انسانی آبادیوں کے اندر این ٹی ڈی، فولیٹ کی کمی اور جلد کے روغن کے فرق کے درمیان تعلق کو ظاہر کرنے والے مطالعات ہوئے ہیں۔ بہت سے عوامل ہیں جو انسانی جسم میں فولیٹ کی سطح کو متاثر کرتے ہیں: (i) قلعہ بند مصنوعات کے ذریعے فولک ایسڈ کی براہ راست غذائی مقدار، (ii) ماحولیاتی عوامل جیسے یو وی تابکاری۔ مؤخر الذکر کے ساتھ تشویش میں، یووی تابکاری سے متاثر فولیٹ فوٹولیسس کو ان وٹرو اور ان ویو مطالعات کے ذریعے فولیٹ کی سطح کو کم کرنے اور نہ صرف انسانوں بلکہ دیگر امفیبیئن پرجاتیوں میں این ٹی ڈی کی ایٹولوجی میں مضمر ہونے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ لہذا، اشنکٹبندیی علاقوں میں رہنے والی انسانی آبادی کے ارتقاء کے لیے فولیٹ کے یووی تابکاری سے پیدا ہونے والے فوٹولیسس کے خلاف تحفظ ضروری ہے جہاں سال بھر میں یووی تابکاری کی نمائش زیادہ ہوتی ہے۔ جسم کی ایک قدرتی موافقت جلد کے اندر میلانین کے ارتکاز کو بڑھانا ہے۔ میلانین آنے والی یووی تابکاری کی کرنوں کو منتشر کرنے کے لیے یا تو آپٹیکل فلٹر کے طور پر کام کرتا ہے یا خطرناک فوٹو کیمیکل مصنوعات کو مستحکم کرنے کے لیے فری ریڈیکل کے طور پر کام کرتا ہے۔ متعدد مطالعات نے مقامی امریکیوں یا افریقی امریکیوں میں فولیٹ فوٹولیسس کے خلاف دفاع کے طور پر انتہائی میلانائزڈ انٹیگمنٹ کا مظاہرہ کیا ہے جو عام طور پر این ٹی ڈی کے کم واقعات سے متعلق ہے۔ جینیاتی خامیاں جیسا کہ برونو ریورسیڈ اور ان کے ساتھیوں نے اطلاع دی ہے، انسانوں میں این یو اے کے 2 کنیز کی غیر فعالیت اننسفیلی کا باعث بنتی ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ مہلک پیدائشی عیب خراب ایچ آئی پی پی او سگنلنگ کے نتیجے میں پیدا ہوتا ہے۔ TRIM36 جیسے دیگر جین بھی انسانوں میں اننسفیلی سے وابستہ رہے ہیں۔ جین-ماحولیاتی تعامل فولیٹ کی کمی خود نیورل ٹیوب کی خرابیوں کا سبب نہیں بنتی ہے۔ کم نیورل ٹیوب نقائص اور فولک ایسڈ ضمیمہ کے درمیان دیکھا جانے والا تعلق جین-ماحولیاتی تعامل کی وجہ سے ہے جیسے کہ C677T میتھائلینیٹراہائڈروفولیٹ ریڈکٹیس (MTHFR) قسم کی وجہ سے ہونے والی کمزوری۔ حمل کے دوران فولک ایسڈ کی تکمیل کرنے سے این ٹی ڈی کے پھیلاؤ کو کم کیا جاتا ہے، بصورت دیگر اس ذیلی کلینیکل اتپریورتن کو بگڑتے ہوئے حالات میں بے نقاب نہیں کیا جاتا ہے۔ دیگر ممکنہ وجوہات میں فولیٹ اینٹی میٹابولائٹس (جیسے میتھوٹریکسٹ)، آلودہ مکئی کے کھانے میں مائیکوٹاکسن، آرسینک، ابتدائی نشوونما میں ہائپرتھرمیا، اور تابکاری شامل ہو سکتی ہیں۔ زچگی کا موٹاپا بھی این ٹی ڈی کے لیے خطرے کا عنصر پایا گیا ہے۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ ماؤں کی سگریٹ نوشی اور سیکنڈ ہینڈ دھوئیں سے ماؤں کی نمائش دونوں نے اولاد میں نیورل ٹیوب کے نقائص کا خطرہ بڑھا دیا ہے۔ ایک ایسا طریقہ کار جس کے ذریعے سگریٹ کے دھوئیں سے زچگی کی نمائش اولاد میں این ٹی ڈی کے خطرے کو بڑھا سکتی ہے، کئی مطالعات سے تجویز کیا گیا ہے جو سگریٹ کے تمباکو نوشی اور ہومو سسٹین کی سطح میں اضافے کے درمیان تعلق کو ظاہر کرتا ہے۔ حمل کے دوران سگریٹ کا دھواں، بشمول سیکنڈ ہینڈ ایکسپوزر، نیورل ٹیوب نقائص کے خطرے کو بڑھا سکتا ہے۔ مذکورہ بالا سبھی عام فولک ایسڈ میٹابولزم اور فولیٹ سے منسلک میتھیلیشن سے متعلق سیلولر عمل کے کچھ پہلوؤں میں مداخلت کے ذریعے کام کر سکتے ہیں کیونکہ اس قسم کے متعدد جین نیورل ٹیوب نقائص سے وابستہ ہیں۔ دیگر فولک ایسڈ ضمیمہ نیورل ٹیوب نقائص کے پھیلاؤ کو تقریبا 70 ٪ نیورل ٹیوب نقائص سے کم کرتا ہے جس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ 30 ٪ فولیٹ پر منحصر نہیں ہیں اور میتھیلیشن پیٹرن کی تبدیلیوں کے علاوہ کسی اور وجہ سے ہیں۔ نیورل ٹیوب نقائص سے متعلق متعدد دیگر جین موجود ہیں جو فولیٹ غیر حساس نیورل ٹیوب نقائص کے امیدوار ہیں۔ میکل سنڈروم، اور ٹرائپلائڈ سنڈروم جیسے کئی سنڈروم بھی ہیں جو اکثر نیورل ٹیوب نقائص کے ساتھ ہوتے ہیں جن کا فولیٹ میٹابولزم سے کوئی تعلق نہیں سمجھا جاتا ہے۔ نیورل ٹیوب نقائص کی تشخیص کے ٹیسٹ میں الٹراساؤنڈ معائنہ اور زچگی کے سیرم الفا-فیٹوپروٹین (ایم ایس اے ایف پی) کی پیمائش شامل ہے۔ دوسری سہ ماہی کے الٹراساؤنڈ کو این ٹی ڈی کے لیے بنیادی اسکریننگ ٹول کے طور پر اور ایم ایس اے ایف پی کو ثانوی اسکریننگ ٹول کے طور پر تجویز کیا جاتا ہے۔ یہ ایم ایس اے ایف پی کے مقابلے میں حفاظت میں اضافہ، حساسیت میں اضافہ اور الٹراساؤنڈ کی غلط مثبت شرح میں کمی کی وجہ سے ہے۔ امنیٹک فلوئڈ الفا-فیٹوپروٹین (اے ایف اے ایف پی) اور امنیٹک فلوئڈ ایکٹیل کولینسٹیرس (اے ایف اے سی ایچ ای) ٹیسٹ بھی اس بات کی تصدیق کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں کہ آیا الٹراساؤنڈ اسکریننگ مثبت خطرے کی نشاندہی کرتی ہے۔ اکثر، یہ نقائص پیدائش کے وقت ظاہر ہوتے ہیں، لیکن شدید نقائص کی تشخیص زندگی میں بہت بعد تک نہیں کی جا سکتی۔ 16-18 ہفتوں کے حمل میں ماپا جانے والا ایک بلند ایم ایس اے ایف پی اوپن نیورل ٹیوب نقائص کا ایک اچھا پیش گوئی کرنے والا ہے، تاہم اس ٹیسٹ میں غلط مثبت کی شرح بہت زیادہ ہے، (اونٹاریو، کینیڈا میں 1993 اور 2000 کے درمیان ٹیسٹ کی گئی تمام خواتین میں سے 2 ٪ نے اوپن نیورل ٹیوب عیب کے بغیر مثبت تجربہ کیا، حالانکہ 5 ٪ دنیا بھر میں عام طور پر حوالہ دیا گیا نتیجہ ہے) اور اس اسکرین ٹیسٹ کے ذریعے نیورل ٹیوب نقائص کے صرف ایک حصے کا پتہ چلا ہے (اسی اونٹاریو مطالعہ میں 73 ٪)۔ معمول کی الٹراسونگرافی کے ساتھ مل کر ایم ایس اے ایف پی اسکریننگ میں پتہ لگانے کی بہترین شرح ہوتی ہے حالانکہ الٹراسونگرافی کے ذریعے پتہ لگانا آپریٹر کی تربیت اور آلات کے معیار پر منحصر ہوتا ہے۔ حمل سے پہلے اور اس کے دوران فولک ایسڈ کی مناسب سطح کو برقرار رکھنے کے ذریعے نیورل ٹیوب نقائص کی روک تھام کے واقعات میں کمی دکھائی گئی ہے۔ یہ غذائی ذرائع اور فولک ایسڈ کی تکمیل کے ذریعے حاصل کیا جاتا ہے۔ 1996 میں، ریاستہائے متحدہ کے فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن نے قواعد و ضوابط شائع کیے جن میں افزودہ روٹی، اناج، آٹا اور اناج کی دیگر مصنوعات میں فولک ایسڈ کے اضافے کی ضرورت ہوتی ہے۔ اسی طرح کے ضوابط نے 1998 تک کینیڈا میں فولک ایسڈ کے ساتھ منتخب اناج کی مصنوعات کو مضبوط کرنا لازمی قرار دے دیا۔ حمل کے پہلے چار ہفتوں کے دوران (جب زیادہ تر لوگوں کو یہ احساس بھی نہیں ہوتا کہ وہ حاملہ ہیں)، نیورولیشن کے عمل کے مناسب آپریشن کے لیے فولیٹ کی مناسب مقدار ضروری ہے۔ لہذا، کوئی بھی فرد جو حاملہ ہو سکتا ہے اسے مشورہ دیا جاتا ہے کہ وہ فولک ایسڈ سے بھرپور کھانے کی اشیاء کھائیں یا سنگین پیدائشی نقائص کے خطرات کو کم کرنے کے لیے فولیٹ سے بھرپور کھانے کے علاوہ سپلیمنٹس لیں۔ کینیڈا میں، فولک ایسڈ کے ساتھ منتخب کھانے کی اشیاء کی لازمی مضبوطی سے نیورل ٹیوب نقائص کے واقعات کو لازمی قلعہ بندی سے پہلے کے واقعات کے مقابلے میں 46 فیصد تک کم کیا گیا تھا۔ تاہم، حاملہ ہونے کی کوشش کرتے وقت نیورل ٹیوب کی خرابیوں کو روکنے کے لیے صرف فولیٹ سے بھرپور غذا کھانے پر انحصار کرنے کی سفارش نہیں کی جاتی ہے کیونکہ باقاعدہ غذا میں عام طور پر حمل کی ضروریات کو پورا کرنے کے لیے کافی فولیٹ نہیں ہوتا ہے۔ وہ تمام افراد جو حاملہ ہونے کی صلاحیت رکھتے ہیں انہیں روزانہ 400 مائیکروگرام فولک ایسڈ لینے کا مشورہ دیا جاتا ہے۔ فولک ایسڈ کی یہ روزانہ 400 ایم سی جی خوراک خواتین کے لیے مشتہر کردہ زیادہ تر ملٹی وٹامنز میں پائی جا سکتی ہے۔ زیادہ خوراکیں قبل از پیدائش ملٹی وٹامنز میں مل سکتی ہیں لیکن وہ خوراکیں ہر ایک کے لیے ضروری نہیں ہو سکتی ہیں۔ وہ افراد جنہوں نے پہلے ایک ایسے بچے کو جنم دیا ہے جس میں نیورل ٹیوب کی خرابی ہے اور وہ دوبارہ حاملہ ہونے کی کوشش کر رہے ہیں، اپنے ڈاکٹر کے مشورے پر عمل کرتے ہوئے روزانہ 4.0 ملی گرام پر مشتمل ضمیمہ سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ کینیڈا میں، حاملہ ہونے کی کوشش کرتے وقت فولک ایسڈ کی مقدار سے متعلق رہنما خطوط اس خطرے کی تشخیص پر مبنی ہیں کہ حمل کے دوران ان کے نیورل ٹیوب کی خرابی کا تجربہ کرنے کا کتنا امکان ہے۔ رسک کو اعلی، معتدل اور کم رسک والے زمروں میں تقسیم کیا گیا ہے۔ زیادہ خطرے میں وہ لوگ شامل ہوں گے جنہیں خود یا کسی اور حمل کے دوران نیورل ٹیوب نقائص کا ماضی میں تجربہ ہوا تھا۔ درمیانے درجے کے خطرے والے افراد وہ ہوتے ہیں جن میں بعض حالات ہوتے ہیں جو انہیں نیورل ٹیوب کی خرابی کا سامنا کرنے کے زیادہ خطرے میں ڈالتے ہیں۔ ان میں عصبی ٹیوب نقائص کی تاریخ کے ساتھ فرسٹ یا سیکنڈ ڈگری رشتہ دار یا پارٹنر ہونا، معدے کی ایسی حالت ہونا جو عام جذب کے نمونوں کو متاثر کرتی ہے، گردے کی بیماری، گردے کے ڈائلیسس، شراب کے زیادہ استعمال، یا پیدائشی اسامانیتا کے نتیجے میں ایک اور حمل ہونا شامل ہے جو فولیٹ حساس تھا۔ درمیانے درجے کے خطرے والے افراد میں وہ دوائیں بھی شامل ہوں گی جو فولیٹ کے جذب میں مداخلت کر سکتی ہیں جیسے اینٹیکونولسنٹس، میٹفارمین، سلفاسالزین، ٹرائمٹرین، اور ٹرائمیتھوپریم۔ کم خطرے میں ہر وہ شخص شامل ہوگا جو درمیانے یا زیادہ خطرے والے زمرے میں نہیں آتا ہے۔ حاملہ ہونے کے خواہاں تمام افراد کے لیے فولک ایسڈ ضمیمہ کب شروع کرنا ہے اس کی سفارشات کم از کم 3 ماہ قبل حمل ہیں۔ اگر کوئی فرد زیادہ خطرے والے زمرے میں ہے، تو تجویز کردہ خوراک 12 ہفتوں کے حمل تک روزانہ 4-5 ملی گرام فولک ایسڈ ہے اور پھر زچگی کے بعد 4-6 ہفتوں تک یا دودھ پلانے میں کتنی دیر رہتی ہے اس تک کم ہو کر 0.4-1 ملی گرام ہو جاتی ہے۔ اگر کوئی فرد درمیانے درجے کے خطرے کے زمرے میں ہے، تو تجویز کردہ خوراک 12 ہفتوں کے حمل تک روزانہ 1 ملی گرام فولک ایسڈ ہے اور پھر وہ یا تو 1 ملی گرام پر جاری رہ سکتے ہیں یا زچگی کے بعد 4 سے 6 ہفتوں تک روزانہ 0.4 ملی گرام تک کم ہو سکتے ہیں یا اگرچہ دودھ پلانے میں طویل عرصہ لگتا ہے۔ اگر حمل میں نیورل ٹیوب کی خرابی پیدا ہونے کا خطرہ کم ہے تو اس فرد کے لیے سفارش زچگی کے بعد 4 سے 6 ہفتوں تک روزانہ 0.4 ملی گرام ہے یا دودھ پلانے کی مدت کتنی ہی طویل ہو۔ تمام خوراک کی سفارشات اور خطرے کی تشخیص ایک اہل صحت کی دیکھ بھال فراہم کنندہ کے مشورے سے کی جانی چاہیے۔ 2008 تک، این ٹی ڈی کے علاج کا انحصار پیچیدگی کی شدت پر ہوتا ہے۔ اینسیفلی کا کوئی علاج دستیاب نہیں ہے اور بچے عام طور پر چند گھنٹوں سے زیادہ زندہ نہیں رہتے ہیں۔ جارحانہ جراحی کے انتظام سے بچاؤ اور سپینا بفیڈا، میننگوسیلس اور ہلکے مائیلومیننگوسیلس والے بچوں کے افعال میں بہتری آئی ہے۔ جراحی کی کامیابی کا انحصار اکثر انسیفالوسیل میں شامل دماغی ٹشو کی مقدار پر ہوتا ہے۔ این ٹی ڈی کے علاج کا مقصد فرد کو اعلی ترین سطح کے کام اور آزادی حاصل کرنے کی اجازت دینا ہے۔ حمل کے 26 ہفتوں سے پہلے بچہ دانی کی جراحی کچھ اس امید کے ساتھ کی گئی ہے کہ اس کے نتیجے میں فائدہ ہوگا جس میں آرنلڈ-چیاری کی خرابی میں کمی بھی شامل ہے اور اس طرح وینٹریکولوپریٹونیل شونٹ کی ضرورت کم ہو جاتی ہے لیکن یہ طریقہ کار ماں اور بچے دونوں کے لیے بہت زیادہ خطرہ ہے اور ان سوالات کے ساتھ انتہائی ناگوار سمجھا جاتا ہے کہ مثبت نتائج کا تعین تعصب کی وجہ سے ہو سکتا ہے نہ کہ حقیقی فائدہ کی وجہ سے۔ مزید یہ کہ یہ سرجری نیورل ٹیوب کی خرابی سے وابستہ تمام مسائل کا علاج نہیں ہے۔ تحقیق کے دیگر شعبوں میں ٹشو انجینئرنگ اور اسٹیم سیل تھراپی شامل ہیں لیکن یہ تحقیق انسانوں میں استعمال نہیں کی گئی ہے۔ ایپیڈیمولوجی نیورل ٹیوب نقائص کے نتیجے میں 2010 میں عالمی سطح پر 71,000 اموات ہوئیں۔ یہ واضح نہیں ہے کہ کم آمدنی والے ممالک میں یہ حالت کتنی عام ہے۔ پیدائش کے وقت این ٹی ڈی کے پھیلاؤ کی شرح بیماریوں سے متاثرہ بچوں کی اصل تعداد کے لیے ایک قابل اعتماد پیمائش ہوا کرتی تھی۔ تاہم، ٹیکنالوجی میں ترقی اور قبل از پیدائش تشخیص کرنے کی صلاحیت کی وجہ سے، پیدائش کے وقت کی شرحیں اب قابل اعتماد نہیں ہیں۔ پیدائش کے وقت کیسوں کی تعداد کی پیمائش کرنا سب سے زیادہ عملی طریقہ ہو سکتا ہے، لیکن سب سے درست طریقہ یہ ہوگا کہ مردہ بچوں کی پیدائش اور زندہ بچوں کی پیدائش کو شامل کیا جائے۔ زیادہ تر مطالعات جو پھیلاؤ کی شرحوں کا حساب لگاتے ہیں ان میں صرف زندہ پیدائشوں اور مردہ بچوں کے اعداد و شمار شامل ہوتے ہیں اور عام طور پر اسقاط حمل اور اسقاط حمل کے اعداد و شمار کو خارج کر دیتے ہیں۔ اسقاط حمل پھیلاؤ کی شرح میں ایک بہت بڑا معاون عنصر ہے۔ ایک تحقیق سے پتہ چلا ہے کہ 1986 میں شناخت شدہ این ٹی ڈی کے ساتھ صرف ایک چوتھائی حمل کا اسقاط حمل کیا گیا تھا، لیکن یہ تعداد 1999 تک پہلے ہی دوگنی ہو چکی تھی۔ اس اعداد و شمار کے ذریعے، یہ واضح ہے کہ اسقاط حمل سے اعداد و شمار کو خارج کرنا پھیلاؤ کی شرح کو بہت زیادہ متاثر کر سکتا ہے۔ یہ ممکنہ طور پر اس بات کی بھی وضاحت کر سکتا ہے کہ پھیلاؤ کی شرحوں میں کمی کیوں نظر آتی ہے۔ اگر اسقاط حمل کو اعداد و شمار میں شامل نہیں کیا جا رہا ہے لیکن شناخت شدہ آدھے معاملات کو ختم کیا جا رہا ہے، تو اعداد و شمار سے پتہ چل سکتا ہے کہ پھیلاؤ کی شرح کم ہو رہی ہے جب کہ وہ اصل میں نہیں ہیں۔ تاہم، یہ واضح نہیں ہے کہ اسقاط حمل کی شرح اور ٹیکنالوجی میں پیشرفت ملک کے لحاظ سے بہت مختلف ہوتی ہے اس حقیقت کی وجہ سے ان کا پھیلاؤ کی شرحوں پر کتنا اثر پڑ سکتا ہے۔ بہت سے زچگی کے عوامل ہیں جو این ٹی ڈی کے پھیلاؤ کی شرح میں بھی کردار ادا کرتے ہیں۔ ان عوامل میں زچگی کی عمر اور موٹاپا جیسی چیزیں اور بہت سی دوسری چیزوں کے ساتھ ساتھ سماجی و اقتصادی حیثیت جیسی چیزیں شامل ہیں۔ زچگی کی عمر کا پھیلاؤ کی شرح پر بہت زیادہ اثر نہیں دکھایا گیا ہے، لیکن جب کسی رشتے کی نشاندہی کی گئی ہے، تو بڑی عمر کی ماؤں کے ساتھ ساتھ بہت چھوٹی ماؤں کو بھی خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اگرچہ زچگی کی عمر کا بہت زیادہ اثر نہیں پڑ سکتا ہے، لیکن جن ماؤں کا باڈی ماس انڈیکس 29 سے زیادہ ہوتا ہے ان کے بچے کو این ٹی ڈی ہونے کا خطرہ دوگنا ہوتا ہے۔ مطالعات سے یہ بھی پتہ چلا ہے کہ تین یا اس سے زیادہ پچھلے بچوں والی ماؤں کو اپنے اگلے بچے کے این ٹی ڈی ہونے کا معتدل خطرہ ظاہر ہوتا ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط نیورل ٹیوب برتھ ڈیفیکٹس کی روک تھام: ایک پریوینشن ماڈل اور ریسورس گائیڈ: سینٹرز فار ڈیزیز کنٹرول اینڈ پریوینشن (سی ڈی سی) اعصابی نظام کی پیدائشی عوارض جانوروں کی ترقیاتی حیاتیات