Common variable immunodeficiency
عام متغیر امیونو ڈیفیشینسی (سی وی آئی ڈی) ایک مدافعتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت بار بار ہونے والے انفیکشن اور کم اینٹی باڈی کی سطح ہے، خاص طور پر امیونوگلوبلین (آئی جی) کی اقسام آئی جی جی، آئی جی ایم، اور آئی جی اے میں۔ علامات میں عام طور پر غیر ملکی حملہ آوروں کے لیے زیادہ حساسیت، پھیپھڑوں کی دائمی بیماری، اور معدے کی نالی کی سوزش اور انفیکشن شامل ہیں۔ سی وی آئی ڈی مردوں اور عورتوں کو یکساں طور پر متاثر کرتا ہے۔ یہ حالت بچوں یا نوعمروں میں پائی جا سکتی ہے لیکن عام طور پر بالغ ہونے تک اس کی تشخیص یا شناخت نہیں کی جاتی ہے۔ تشخیص کی اوسط عمر 20 اور 50 کے درمیان ہوتی ہے۔ تاہم، علامات لوگوں کے درمیان بہت مختلف ہوتی ہیں۔ "متغیر" سے مراد اس عارضے کے متنوع طبی مظاہر ہیں، جن میں بار بار بیکٹیریل انفیکشن، آٹو امیون بیماری اور لیمفوما کے ساتھ ساتھ معدے کی بیماری کا خطرہ بھی شامل ہے۔ سی وی آئی ڈی ایک زندگی بھر رہنے والی بیماری ہے۔ علامات اور علامات سی وی آئی ڈی کی علامات متاثرہ افراد کے درمیان مختلف ہوتی ہیں۔ اس کی اہم خصوصیات ہائپوگیماگلوبولینیمیا اور بار بار ہونے والے انفیکشن ہیں۔ ہائپوگیماگلوبولینیمیا آئی جی جی اینٹی باڈیز کی سطح میں نمایاں کمی کے طور پر ظاہر ہوتا ہے، عام طور پر آئی جی اے اینٹی باڈیز کے ساتھ۔ متاثرہ افراد میں سے تقریبا نصف میں آئی جی ایم اینٹی باڈیز کی سطح بھی کم ہو جاتی ہے۔ انفیکشن گردش میں اینٹی باڈی کی کم سطح کا براہ راست نتیجہ ہیں، جو انہیں پیتھوجینز سے مناسب طریقے سے نہیں بچاتے ہیں۔ وہ مائکروجنزم جو اکثر سی وی آئی ڈی میں انفیکشن کا سبب بنتے ہیں وہ ہیموفیلس انفلوئنزا، اسٹریپٹوکوکس نمونیا، اور سٹیفیلوکوکس اوریئس ہیں۔ متاثرہ افراد سے کم کثرت سے الگ تھلگ ہونے والے پیتھوجینز میں نیسیریا میننگائٹیڈس، سیوڈوموناس ایروگینوسا، اور جیارڈیا لیمبلیا شامل ہیں۔ انفیکشن زیادہ تر سانس کی نالی (ناک، سینوس، برونکی، پھیپھڑوں) اور کانوں کو متاثر کرتے ہیں۔ وہ دیگر مقامات پر بھی ہو سکتے ہیں، جیسے آنکھیں، جلد اور معدے کی نالی۔ یہ انفیکشن اینٹی بائیوٹکس کا جواب دیتے ہیں لیکن اینٹی بائیوٹکس کے بند ہونے پر دوبارہ ہو سکتے ہیں۔ برونکیکٹاسس اس وقت پیدا ہو سکتا ہے جب شدید، بار بار پھیپھڑوں کے انفیکشن کا علاج نہ کیا جائے۔ انفیکشن کے علاوہ، سی وی آئی ڈی والے لوگ پیچیدگیاں پیدا کر سکتے ہیں۔ ان میں شامل ہیں: آٹومیمون علامات، مثال کے طور پر، نقصان دہ انیمیا، آٹومیمون ہیمولیٹک انیمیا (اے ایچ اے)، آئیڈیو پیتھک تھرومبوسیٹوپینک پرپورا (آئی ٹی پی)، سورائسس، وٹیلگو، ریومیٹائڈ گٹھیا، پرائمری ہائپوتھائیرایڈزم، ایٹروفک گیسٹرائٹس۔ آٹو امیونٹی سی وی آئی ڈی والے لوگوں میں بنیادی پیچیدگی ہے، جو 50 فیصد تک افراد میں کسی نہ کسی شکل میں ظاہر ہوتی ہے۔ مہلک، خاص طور پر غیر ہڈکن کا لیمفوما اور گیسٹرک کارسنوما۔ اینٹروپیتھی، جو آنتوں کے ولی اور سوزش کو دھندلا کرنے کے ساتھ ظاہر ہوتا ہے، عام طور پر پیٹ میں درد، اسہال، قبض، اور کچھ معاملات میں مالابزورپشن اور وزن میں کمی جیسی علامات کے ساتھ ہوتا ہے۔ سی وی آئی ڈی اینٹروپیتھی کی علامات سیلیاک بیماری سے ملتی جلتی ہیں لیکن گلوٹین سے پاک غذا کا جواب نہیں دیتی ہیں۔ اینٹروپیتھی کی تشخیص کرنے سے پہلے متعدی وجوہات کو خارج کرنا ضروری ہے، کیونکہ سی وی آئی ڈی والے لوگ آنتوں کے انفیکشن کے لیے زیادہ حساس ہوتے ہیں، مثال کے طور پر، جیارڈیا لیمبلیا۔ بافتوں کی لمفوسائٹک دراندازی، جو لمف نوڈس (لمفاڈینوپیتھی)، تلی (سپلینومیگلی)، اور جگر (ہیپاٹومیگلی) کے بڑھنے کے ساتھ ساتھ گرینولوما کی تشکیل کا سبب بن سکتی ہے۔ پھیپھڑوں میں، اسے گرینولومیٹس-لمفوسیٹک انٹرسٹیشیل پھیپھڑوں کی بیماری کے نام سے جانا جاتا ہے۔ دیگر علامات سے نمٹنے کے نتیجے میں اضطراب اور افسردگی پیدا ہو سکتی ہے۔ سی وی آئی ڈی کے مریض عام طور پر شدید تھکاوٹ کی شکایت کرتے ہیں۔ کسی بھی اینٹی باڈی کی کمی کی طرح، انفیکشن اور بیماریوں کی سب سے عام اقسام میں کان، سینوس، ناک اور پھیپھڑے شامل ہوتے ہیں۔ عام انفیکشن میں شامل ہیں: نمونیا کان کے انفیکشن سینوسائٹس دائمی کھانسی (چند ہفتوں سے لے کر کئی مہینوں تک) معدے کے انفیکشن گیسٹرووسکولر انفیکشن یا سوزش سی وی آئی ڈی والے لوگوں کے لیے بہت عام ہے۔ معدے کے انفیکشن کی علامات میں پیٹ میں درد، متلی، پھولنا، الٹی، اسہال اور وزن میں کمی شامل ہیں۔ سی وی آئی ڈی والے بہت سے افراد میں غذائی اجزاء کو جذب کرنے کی صلاحیت خراب ہوتی ہے، بشمول وٹامن، پروٹین، معدنیات، چربی اور چینی، ہاضمہ کے راستے میں۔ بی سیل کی نشوونما میں تبدیلیوں کی وجہ سے، سی وی آئی ڈی والے کچھ افراد میں لیمفائیڈ ٹشوز میں لیمفوسائٹس جمع ہوتے ہیں۔ یہ ہلکے سے شدید سوجن والے لمف نوڈس یا تلی کی سوزش کا سبب بن سکتا ہے۔ اس کے علاوہ، سی وی آئی ڈی والے افراد کی ایک خاص فیصد حالت کے بغیر ان لوگوں کے مقابلے میں کینسر کی کچھ شکلوں کی نشوونما کے لیے زیادہ حساس ہوتی ہے۔ عام متغیر امیونو ڈیفیشینسی والے مریضوں میں دو سب سے عام کینسر میں لیمفوما اور معدے کے بعض کینسر شامل ہیں۔ ان کینسروں کا خطرہ عام متغیر امیونو ڈیفیشینسی والے مریضوں میں ان مریضوں کے مقابلے میں تقریبا پچاس گنا زیادہ ہے جن کے پاس یہ نہیں ہے۔ عام متغیر امیونو ڈیفیشینسی والے لوگوں کو پیدا ہونے والی اینٹی باڈیز کی کمی کی وجہ سے انفیکشن سے لڑنے میں دشواری ہوتی ہے، جو عام طور پر حملہ آور جرثوموں کے خلاف مزاحمت کرتی ہیں۔ خراب اینٹی باڈی کی نشوونما کی وجہ سے ویکسین مؤثر نہیں ہوتی ہیں۔ بار بار ہونے والے بیکٹیریل انفیکشن عام طور پر سانس کی نالی کے اوپری اور نچلے علاقوں میں پائے جاتے ہیں۔ بہت سے لوگ جن کے پھیپھڑوں میں بار بار انفیکشن ہوتا ہے وہ بعد کی زندگی میں پھیپھڑوں کی دائمی بیماریوں اور ممکنہ طور پر جان لیوا پیچیدگیوں کی اطلاع دیتے ہیں۔ وجوہات سی وی آئی ڈی کی وجہ کو ناقص طور پر سمجھا گیا ہے۔ ممکنہ وجہ جینوں میں حذف ہونا ہے جو سیل سطح کے پروٹین اور سائٹوکائن ریسیپٹرز کو انکوڈ کرتے ہیں، جیسے کہ سی ڈی 19، سی ڈی 20، سی ڈی 21، اور سی ڈی 80۔ مزید برآں، اس بیماری کی تعریف ٹی سیل نقائص سے ہوتی ہے، یعنی پھیلاؤ کی صلاحیت میں کمی۔ اس حالت کی تشخیص کرنا مشکل ہے، شروع ہونے کے بعد اوسطا چھ سے سات سال لگتے ہیں۔ سی وی آئی ڈی ایک بنیادی امیونو ڈیفیشینسی ہے۔ سی وی آئی ڈی کی بنیادی وجوہات بڑی حد تک غیر واضح ہیں۔ جینیاتی تغیرات کو تقریبا 10 فیصد لوگوں میں بیماری کی وجہ کے طور پر شناخت کیا جا سکتا ہے، جبکہ خاندانی وراثت 10-25% معاملات کا سبب بنتی ہے۔ ایک واحد جینیاتی تغیر سے پیدا ہونے کے بجائے، سی وی آئی ڈی مختلف قسم کے تغیرات کا نتیجہ معلوم ہوتا ہے جو اینٹی باڈی کی پیداوار میں ناکامی میں معاون ہوتے ہیں۔ آئی سی او ایس، ٹی اے سی آئی، سی ڈی 19، سی ڈی 20، سی ڈی 21، سی ڈی 80، اور بی اے ایف ایف آر کو انکوڈنگ کرنے والے جینوں میں تغیرات کو سی وی آئی ڈی کے سبب کے طور پر شناخت کیا گیا ہے۔ سی وی آئی ڈی کی حساسیت کو جینوم کے بڑے ہسٹوکومپاٹیبلٹی کمپلیکس (ایم ایچ سی) سے بھی جوڑا جا سکتا ہے، خاص طور پر ڈی آر-ڈی کیو ہیپلوٹائپ سے۔ این ایف کے بی 2 جین میں ایک تغیر حال ہی میں میورین ماڈل میں سی وی آئی ڈی جیسی علامات کا سبب بنتا ہوا دکھایا گیا ہے۔ تاہم، سی وی آئی ڈی آبادی میں اس این ایف کے بی 2 اتپریورتن کی تعدد کا تعین ہونا ابھی باقی ہے۔ تشخیص ایک یورپی رجسٹری مطالعہ کے مطابق، علامات کے آغاز پر اوسط عمر 26.3 سال تھی۔ ای ایس آئی ڈی (یوروپی سوسائٹی فار امیونو ڈیفیشینسی) اور پی اے جی آئی ڈی (پین امریکن گروپ فار امیونو ڈیفیشینسی) کے ذریعہ طے شدہ معیار کے مطابق، سی وی آئی ڈی کی تشخیص اس صورت میں کی جاتی ہے جب: شخص سیرم آئی جی جی کی سطح میں نمایاں کمی (<4.5 گرام/ایل) اور کم از کم ایک آئسوٹائپ آئی جی ایم یا آئی جی اے میں عمر کے لیے معمول کی نچلی حد سے نیچے نمایاں کمی پیش کرتا ہے۔ اس شخص کی عمر چار سال یا اس سے زیادہ ہے۔ اس شخص میں پروٹین اینٹیجنز یا حفاظتی ٹیکوں کے لیے اینٹی باڈی مدافعتی ردعمل کا فقدان ہے۔ تشخیص بنیادی طور پر خارج کرنے سے ہوتی ہے، یعنی، ہائپوگیماگلوبولینیمیا کی متبادل وجوہات، جیسے کہ ایکس سے منسلک اگماگلوبولینیمیا، کو سی وی آئی ڈی کی تشخیص کرنے سے پہلے خارج کیا جانا چاہیے۔ سی وی آئی ڈی والے لوگوں میں پائے جانے والے فینوٹائپز کے تنوع کی وجہ سے تشخیص مشکل ہے۔ مثال کے طور پر، سی وی آئی ڈی والے لوگوں میں سیرم امیونوگلوبلین کی سطح بہت مختلف ہوتی ہے۔ عام طور پر، لوگوں کو مندرجہ ذیل طور پر گروپ کیا جا سکتا ہے: کوئی امیونوگلوبلین کی پیداوار نہیں، صرف امیونوگلوبلین (آئی جی) ایم کی پیداوار، یا عام آئی جی ایم اور آئی جی جی کی پیداوار دونوں۔ مزید برآں، بی سیل نمبر بھی انتہائی متغیر ہیں۔ 12 فیصد لوگوں میں پتہ لگانے کے قابل بی خلیات نہیں ہوتے، 12 فیصد میں بی خلیات کم ہوتے ہیں، اور 54 فیصد عام حد میں ہوتے ہیں۔ عام طور پر، سی وی آئی ڈی والے لوگ بے وقوف بی خلیوں کی زیادہ تعدد اور کلاس تبدیل شدہ میموری بی خلیوں کی کم تعدد ظاہر کرتے ہیں۔ بی خلیوں کی دیگر آبادیوں کی تعدد، جیسے آئی جی ڈی میموری بی خلیات، عبوری بی خلیات، اور سی ڈی 21 بی خلیات بھی متاثر ہوتے ہیں اور مخصوص بیماری کی خصوصیات سے وابستہ ہوتے ہیں۔ اگرچہ سی وی آئی ڈی کو اکثر سیرم امیونوگلوبلین اور بی سیل کی ثالثی والی بیماری سمجھا جاتا ہے، ٹی خلیات غیر معمولی رویے کو ظاہر کر سکتے ہیں۔ متاثرہ افراد عام طور پر سی ڈی 4 + کی کم تعدد، ایک ٹی سیل مارکر، اور ریگولیٹری ٹی خلیوں اور آئی این کے ٹی خلیوں کی گردش میں کمی کے ساتھ پیش ہوتے ہیں۔ خاص طور پر، تقریبا 10 فیصد لوگ سی ڈی 4 + ٹی سیل کی گنتی 200 خلیوں/ایم ایم 3 سے کم دکھاتے ہیں۔ سی وی آئی ڈی کے اس خاص فینوٹائپ کو ایل او سی آئی ڈی (لیٹ آن سیٹ کمبائنڈ امیونو ڈیفیشینسی) کا نام دیا گیا ہے اور اس کی تشخیص کلاسیکی سی وی آئی ڈی سے کم ہے۔ اقسام سی وی آئی ڈی کی درج ذیل اقسام کی نشاندہی کی گئی ہے، اور مختلف جین کے حصوں میں تغیرات سے مطابقت رکھتی ہے: علاج کے اختیارات محدود ہیں اور عام طور پر اس میں زندگی بھر امیونوگلوبلین متبادل تھراپی شامل ہوتی ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ تھراپی بیکٹیریل انفیکشن کو کم کرنے میں مدد کرتی ہے۔ اکیلے یہ علاج مکمل طور پر موثر نہیں ہے، اور بہت سے لوگ اب بھی پھیپھڑوں کی بیماری اور غیر متعدی سوزش کی علامات جیسی دیگر علامات کا تجربہ کرتے ہیں۔ یہ علاج آئی جی ذیلی اقسام کو بھر دیتا ہے جن کی شخص میں کمی ہوتی ہے، زندگی بھر بار بار وقفوں پر دیا جاتا ہے، اور خیال کیا جاتا ہے کہ یہ بیکٹیریل انفیکشن کو کم کرنے اور مدافعتی فنکشن کو بڑھانے میں مدد کرتا ہے۔ تھراپی شروع ہونے سے پہلے، پلازما کے عطیات کی خون سے پیدا ہونے والے معلوم پیتھوجینز کے لیے جانچ کی جاتی ہے، پھر مربوط آئی جی جی نمونے حاصل کرنے کے لیے جمع اور پروسیس کیا جاتا ہے۔ انفیوژن تین مختلف شکلوں میں دیا جا سکتا ہے: اندرونی طور پر (IVIg)، ذیلی جلد (SCIg)، اور اندرونی طور پر (IMIg)۔ نس کے اندر امیونوگلوبلن کی انتظامیہ کے لیے رگ میں کینولا یا سوئی داخل کرنے کی ضرورت ہوتی ہے، عام طور پر بازوؤں یا ہاتھوں میں۔ کیونکہ ایک انتہائی متمرکز پروڈکٹ استعمال کیا جاتا ہے، آئی وی آئی جی انفیوژن ہر تین سے چار ہفتوں میں ہوتا ہے۔ سبکوٹینئس انفیوژن آہستہ آہستہ جلد کے نیچے آئی جی سیرم کو دوبارہ سوئی کے ذریعے چھوڑتے ہیں، اور ہر ہفتے ہوتے ہیں۔ انٹرامسکلر انفیوژن اب بڑے پیمانے پر استعمال نہیں ہوتے ہیں، کیونکہ وہ تکلیف دہ ہو سکتے ہیں اور ان کے رد عمل کا سبب بننے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ لوگ اکثر امیونوگلوبلین کے انفیوژن سے منفی ضمنی اثرات کا تجربہ کرتے ہیں، جن میں شامل ہیں: اندراج کی جگہ پر سوجن (ایس سی آئی جی میں عام) سر درد متلی (آئی وی آئی جی میں عام) تھکاوٹ (آئی وی آئی جی میں عام) پٹھوں میں درد اور درد، یا جوڑوں میں درد بخار (آئی وی آئی جی میں عام اور ایس سی آئی جی میں نایاب) چھتوں (نایاب) تھرومبوٹک واقعات (نایاب) ایسپٹک مینینجائٹس (نایاب، ایس ایل ای والے لوگوں میں زیادہ عام) انافلیکٹک شاک (بہت کم) آئی جی متبادل تھراپی کے علاوہ، علاج میں بیماری کی آٹومیمون علامات کو کنٹرول کرنے کے لیے امیون سپریسنٹس اور کورٹیکوسٹیرائڈز جیسے ہائی ڈوز سٹیرائڈز بھی شامل ہو سکتے ہیں۔ کچھ معاملات میں، اینٹی بائیوٹکس کا استعمال سی وی آئی ڈی کے نتیجے میں پھیپھڑوں کی دائمی بیماری سے لڑنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ تشخیص اور علاج سے پہلے لوگوں کا نقطہ نظر ان کے پھیپھڑوں کی سطح اور دیگر اعضاء کے نقصان کے لحاظ سے بہت مختلف ہوتا ہے۔ ایپیڈیمولوجی سی وی آئی ڈی کا تخمینہ قفقاز میں تقریبا 1:50,000 ہے۔ ایسا لگتا ہے کہ یہ بیماری ایشیائی اور افریقی امریکیوں میں کم پائی جاتی ہے۔ مرد اور خواتین یکساں طور پر متاثر ہوتے ہیں ؛ تاہم، بچوں میں لڑکوں کی اکثریت ہے۔ یورپ میں بنیادی امیونو ڈیفیشینسی والے لوگوں کے ایک حالیہ مطالعے سے پتہ چلا ہے کہ 30 فیصد میں مختلف امیونو ڈیفیشینسی کے برخلاف سی وی آئی ڈی تھا۔ 10-25% لوگوں کو یہ بیماری وراثت میں ملتی ہے، عام طور پر آٹوسومل غالب وراثت کے ذریعے۔ بیماری کی نایابیت کو دیکھتے ہوئے، نسلی اور نسلی گروہوں میں اس کے پھیلاؤ کے بارے میں عمومی طور پر بیان کرنا ابھی ممکن نہیں ہے۔ سی وی آئی ڈی عمر کو کم کرتا ہے، لیکن فی الحال کسی بھی مطالعے میں اوسط عمر ریکارڈ نہیں کی گئی ہے۔ ایک تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ مردوں اور عورتوں کی موت کی اوسط عمر بالترتیب 42 اور 44 سال ہے، لیکن اس تحقیق میں شامل زیادہ تر مریض اب بھی زندہ ہیں۔ وہ لوگ جن کے ساتھ عوارض تھے ان کی تشخیص بدترین تھی (تشخیص کے 33 سال بعد 50 فیصد بقا)، اور جن میں صرف سی وی آئی ڈی کی وجہ سے بار بار انفیکشن ہوتے تھے ان کی بقا کی شرح سب سے زیادہ تھی، ایک اور تحقیق میں بتایا گیا ہے کہ متوقع عمر تقریبا برطانیہ کی عام آبادی کے برابر ہے۔ مزید برآں، ایک یا زیادہ غیر متعدی پیچیدگیوں والے سی وی آئی ڈی والے لوگوں میں صرف انفیکشن والے لوگوں کے مقابلے میں موت کا خطرہ 11 گنا زیادہ ہوتا ہے۔ امیونو ڈیفیشینسی بہت سی بیماریوں پر مشتمل ہوتی ہیں اور یہ جینیاتی نقائص ہیں جو مدافعتی نظام کو متاثر کرتے ہیں۔ 120 سے زیادہ جینیاتی نقائص پر محیط تقریبا 150 امیونو ڈیفیشینسیز ہیں۔ چارلس جین وے سینئر کو عام طور پر 1953 میں سی وی آئی ڈی کے ایک معاملے کی پہلی وضاحت کا سہرا دیا جاتا ہے۔ اس معاملے میں ایک 39 سالہ شخص شامل تھا جسے بار بار انفیکشن، برونکیکٹاسس اور مینینجائٹس تھا۔ اس کے بعد سے سی وی آئی ڈی بنیادی اینٹی باڈی کی کمی کے غالب طبقے کے طور پر ابھرا ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ دنیا بھر میں 25,000 میں 1 سے 50,000 افراد میں 1 کے درمیان متاثر ہوتا ہے۔ اگرچہ 1953 میں بیان کیا گیا تھا، 1990 کی دہائی تک سی وی آئی ڈی کی کوئی معیاری تعریف نہیں تھی، جس کی وجہ سے تشخیص کے دوران بڑے پیمانے پر الجھن پیدا ہوئی۔ 1990 کی دہائی کے دوران، یوروپی سوسائٹی فار امیونو ڈیفیشینسی (ای ایس آئی ڈی) اور پین امریکن گروپ فار امیونو ڈیفیشینسی (پی اے جی آئی ڈی) نے اس بیماری کے لیے تشخیصی معیار تیار کیا، جس میں تشخیص کی کم از کم عمر اور دیگر حالات کو خارج کرنے کی ضرورت شامل ہے۔ 1999 میں اشاعت کے بعد سے، کچھ معیارات تبدیل کیے گئے ہیں، جیسے کہ تشخیص کی کم از کم عمر میں اضافہ۔ موجودہ تحقیق کا مقصد سی وی آئی ڈی کے ساتھ لوگوں کے بڑے گروپوں کا مطالعہ کرنا ہے تاکہ آغاز کی عمر کے ساتھ ساتھ میکانزم، جینیاتی عوامل اور بیماری کی ترقی کو بہتر طور پر سمجھنے کی کوشش کی جا سکے۔ امریکہ میں تحقیق کے لیے فنڈز نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ فراہم کرتا ہے۔ برطانیہ میں کلیدی تحقیق کو اس سے قبل پرائمری امیونو ڈیفیشینسی ایسوسی ایشن (پی آئی اے) نے جنوری 2012 میں بند ہونے تک مالی اعانت فراہم کی تھی، اور سالانہ جینز فار جینز مہم کے ذریعے فنڈ اکٹھا کیا جاتا ہے۔ موجودہ کوششوں کا مقصد درج ذیل کا مطالعہ کرنا ہے: پیچیدگیوں کی وجوہات۔ علاج کے دوران اس طرح کی متنوع پیچیدگیاں کیوں پیدا ہوتی ہیں اس کے بارے میں بہت کم معلومات ہیں۔ بنیادی جینیاتی عوامل۔ اگرچہ بہت سے پولیمرفزم اور تغیرات کی نشاندہی کی گئی ہے، لیکن سی وی آئی ڈی کی ترقی میں ان کے متعلقہ کردار کو ناقص طور پر سمجھا جاتا ہے اور سی وی آئی ڈی والے تمام لوگوں میں ان کی نمائندگی نہیں کی جاتی ہے۔ سی وی آئی ڈی کا مطالعہ کرنے کے نئے طریقے تلاش کرنا۔ یہ دیکھتے ہوئے کہ سی وی آئی ڈی ایک سے زیادہ جین سے پیدا ہوتا ہے، جین ناک آؤٹ کرنے کے طریقوں کے مددگار ہونے کا امکان نہیں ہے۔ سی وی آئی ڈی والے لوگوں کی بڑی آبادی کی اسکریننگ کرکے بیماری سے متعلق پولیمرفزم تلاش کرنا ضروری ہے، لیکن بیماری کی نایابیت کو دیکھتے ہوئے یہ مشکل ہے۔ حوالہ جات (آئی وی آئی جی اور ایسپٹک میننگائٹس، ایس ایل ای کے ساتھ وابستگی) بیرونی روابط جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری آن کامن ویری ایبل امیونو ڈیفیشینسی جائزہ جینیاتی بیماریاں اور عوارض غیر متعدی امیونو ڈیفیشینسی سے متعلق جلد کے حالات بنیادی طور پر اینٹی باڈی کی کمی