Acalvaria
اکالوریا ایک نایاب خرابی ہے جس میں کھوپڑی کی عام بنیاد اور چہرے کی عام ہڈیوں کی موجودگی میں کیلویریل ہڈیوں، ڈیورا میٹر اور اس سے وابستہ پٹھوں کی عدم موجودگی ہوتی ہے۔ مرکزی اعصابی نظام عام طور پر غیر متاثر ہوتا ہے۔ اکالوریا کا متوقع پیتھوجینسیس جنین کے آکٹوڈرم کی معمول کی جگہ کے ساتھ جھلی نیوروکرینیم کی ناقص منتقلی ہے، جس کے نتیجے میں کلوریا کی عدم موجودگی ہوتی ہے، لیکن دماغ کے پیرنچیما پر جلد کی ایک برقرار پرت ہوتی ہے۔ دوسرے لفظوں میں، دماغ کی حفاظت کرنے والی کھوپڑی کی ٹوپی رکھنے کے بجائے، اس میں صرف جلد ہوتی ہے۔ کھوپڑی کی ٹوپی سے محروم علاقے کا سائز ہر معاملے میں مختلف ہو سکتا ہے۔ انتہائی صورتوں میں، کرینیم کا پورا اوپری حصہ جو گنبد کی شکل کا ہوتا ہے غائب ہو سکتا ہے۔ علامت اور علامات اکالوریا کی چار اہم علامات ہیں: کرینیل والٹ کی چپٹی ہڈیوں کی عدم موجودگی، ڈیورا میٹر اور اس سے وابستہ پٹھوں کی عدم موجودگی، کھوپڑی کی غیر معمولی چیزیں، اور کھوپڑی کی ٹوپی کی عدم موجودگی۔ الٹراسونگرافی کا استعمال کرتے ہوئے پیدائش سے پہلے اس حالت کی تشخیص کی جا سکتی ہے۔ معالجین اکثر تشخیص کی تصدیق کے لیے مقناطیسی گونج امیجنگ کا استعمال کرتے ہیں کیونکہ بچہ دانی میں، اکالوریا کو بعض اوقات اینسیفلی یا اینسیفالوسیل کے ساتھ الجھایا جاتا ہے۔ ایک خاص فرق یہ ہے کہ اینسیفلی کے ساتھ، دماغی نصف کرہ غائب ہوتے ہیں، لیکن اکالوریا کے ساتھ، دماغ کے تمام حصے عام طور پر موجود اور تیار ہوتے ہیں، جبکہ کلوریم کے کچھ حصے غائب ہوتے ہیں۔ پیتھوجینسیس فی الحال اکالوریا کی کوئی شناخت شدہ وجہ نہیں ہے۔ بنیادی قیاس شدہ پیتھوجینسیس نامکمل آکٹوڈرم کی معمول کی پوزیشننگ کے حوالے سے جھلی نیوروکرینیم کی پریشانی کا باعث منتقلی ہے۔ جب ایک جنین عام طور پر تیار ہوتا ہے، تو پچھلے عصبی سوراخ چوتھے ہفتے کے قریب بند ہو جاتے ہیں۔ ایسا ہونے کے بعد، میسینکائمل ٹشو آکٹوڈرم کے نیچے منتقل ہوتا ہے۔ یہ آکٹوڈرم نیچے ہے جہاں دماغی نصف کرہ آخر میں ہوگا۔ جب جنین میں اکالوریا ہوتا ہے، تو جنین کا آکٹوڈرم اپنی صحیح جگہ پر ہوتا ہے، لیکن میسینکائمل منتقلی صحیح طریقے سے نہیں ہوتی ہے۔ لہذا، اکلوریا کو پوسٹ نیورولیشن کی خرابی سمجھا جاتا ہے۔ چونکہ یہ ایک پوسٹ نیورولیشن عیب ہے، اس لیے اس کی نشوونما جنین کے مرحلے 11 کے بعد، حمل کے 24 اور 26 دن کے درمیان ہونی چاہیے۔ علاج کیونکہ یہ خرابی نایاب ہے اور اس حالت کے ساتھ رہنے والے افراد بہت کم ہیں، علاج محدود ہے۔ علاج میں حالت کو احتیاط سے قابو میں رکھنے پر مشتمل ہوتا ہے۔ بچے کے اسکول جانے کی عمر تک پہنچنے پر ہڈیوں کے گرافٹ کے ساتھ آگے بڑھنے کی بھی سفارش کی جاتی ہے۔ پیشن گوئی عام طور پر اس خرابی والے بچے پچھلی پیدائش سے نہیں بچ پاتے ہیں۔ تاہم، بقا کے معاملات سامنے آئے ہیں۔ 2004 تک، صرف دو زندہ کیس رپورٹ ہوئے تھے۔ ان دونوں میں سے ایک شدید طور پر علمی طور پر معذور اور جسمانی طور پر معذور تھا۔ دوسرے کی حیثیت کی اطلاع نہیں دی گئی تھی۔ اگر جنین مکمل مدت تک بڑھتا ہے تو اس بات کا خطرہ ہوتا ہے کہ اسے زچگی کے دوران سر پر لگنے والے دباؤ کی وجہ سے سر پر چوٹ لگے گی۔ اکلوریا کے کچھ دوسرے معاملات رپورٹ ہوئے ہیں جو پیدائش تک نہیں بڑھے۔ کھوپڑی کی ٹوپی کی کمی کے علاوہ، ہر معاملے میں دماغی خرابیاں تھیں اور تمام حمل کو یا تو منتخب طور پر ختم کر دیا گیا تھا یا جنینوں کو بے ساختہ اسقاط حمل کر دیا گیا تھا۔ ایپیڈیمولوجی اکالوریا عام طور پر ہر 100,000 پیدائشوں میں سے 1 سے بھی کم میں ہوتا ہے۔ وبائی امراض کے اعداد و شمار کے لحاظ سے، یہ خیال کیا جاتا ہے کہ خواتین میں اس عیب کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ فی الحال، خیال کیا جاتا ہے کہ اکالوریا میں دوبارہ ہونے کا زیادہ خطرہ نہیں ہے۔ یہ بھی دیکھیں اینسیفلی حوالہ جات بیرونی روابط اعصابی نظام کی پیدائشی عوارض