Congenital afibrinogenemia
پیدائشی افبرینوجینیمیا ایک نایاب، جینیاتی طور پر وراثت میں ملنے والا خون کا فبرینوجین عارضہ ہے جس میں خون کا جمنہ عام طور پر فبرینوجین کی کمی کی وجہ سے نہیں ہوتا ہے، جو کہ جمنے کے لیے ضروری خون کا پروٹین ہے۔ یہ عارضہ آٹوسومل ریسیسیو ہے، جس کا مطلب ہے کہ دو غیر متاثرہ والدین کا بچہ اس عارضے میں مبتلا ہو سکتا ہے۔ فائبرینوجن کی کمی کا اظہار ضرورت سے زیادہ اور بعض اوقات بے قابو خون بہنے سے ہوتا ہے۔ علامات اور علامات چونکہ یہ ایک عارضہ ہے جو کسی فرد میں پیدائش سے موجود ہوتا ہے، اس لیے دیکھنے کے لیے کوئی انتباہی علامات نہیں ہیں۔ عام طور پر نظر آنے والی پہلی علامت نال سے خون بہنا ہے جسے روکنا مشکل ہے۔ دیگر علامات میں شامل ہیں: ناک اور زبانی میوکوسا سے خون بہنا معدے سے خون بہنا معمولی چوٹ سے بہت زیادہ/بے ساختہ خون بہنا یا چوٹ لگنا خواتین میں طویل ماہواری حمل کے دوران بے ساختہ اسقاط حمل سی این ایس سے منہ، ناک اور معدے کی نالی سے بے ساختہ خون بہنا عام ہے۔ چونکہ خون کے جمنے نہیں بن سکتے، اس لیے معمولی چوٹیں ضرورت سے زیادہ خون بہنے یا چوٹ لگنے کا باعث بنتی ہیں۔ افبرینوجینیمیا والے افراد کے لیے سب سے بڑی تشویش سی این ایس ہیمرج ہے، دماغ میں خون بہنا، جو مہلک ہو سکتا ہے۔ ان میں سے بہت سی علامات دائمی ہیں، اور متاثرہ فرد کی پوری زندگی تک ہوتی رہیں گی۔ فائبرینوجن پروٹین کے لیے کوڈ کرنے والے جینوں میں ایک غلط فہمی یا بکواس اتپریورتن متاثر ہوتا ہے۔ عام طور پر تغیر پروٹین کی پیداوار میں ابتدائی تعطل کا باعث بنتا ہے۔ یہ مسئلہ جینیاتی طور پر مبنی ہونے کی وجہ سے اس بیماری کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ افراد جینیاتی جانچ کروا سکتے ہیں تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا وہ اس خصلت کے کیریئر ہیں، اور اگر ایسا ہے تو اس عارضے کو بہتر طور پر سمجھنے اور خاندانی منصوبہ بندی کے انتظام میں مدد کے لیے جینیاتی مشاورت مکمل کرنے کا انتخاب کر سکتے ہیں۔ والدین اس عارضے کے لیے قبل از پیدائش جینیاتی جانچ کرنے کا انتخاب کر سکتے ہیں تاکہ اس بات کا تعین کیا جا سکے کہ ان کے بچے کو یہ بیماری ہوگی یا نہیں۔ خطرے کا واحد عنصر یہ ہے کہ اگر بچے کے دونوں والدین اس عارضے سے منسلک ریسیسیو ایلیل رکھتے ہیں۔ میکانزم اس عارضے میں مبتلا افراد کے فائبرینوجن جین میں تغیر ہوتا ہے جو پروٹین کی تشکیل کو روکتا ہے۔ عام حالات میں، فائبرینوجن فائبرائن میں تبدیل ہو جاتا ہے جب اسے خون میں موجود انزائم تھرومبن کے ذریعے الگ کیا جاتا ہے۔ نو تشکیل شدہ فائبرائن فائبر سے بھرپور نیٹ ورک بناتا ہے جو خون کے سرخ خلیوں کو جکڑنے کا عمل شروع کرنے اور جمنے میں مدد کرتا ہے۔ چونکہ افبرینوجینیمیا کے دوران کوئی فائبرینوجن موجود نہیں ہوتا ہے، اس عمل میں مدد کے لیے فائبرائن نہیں بنایا جا سکتا۔ تشخیص تشخیصی ٹیسٹ جب فائبرینوجین کے کسی مسئلے کا شبہ ہوتا ہے، تو درج ذیل ٹیسٹوں کا حکم دیا جا سکتا ہے: خون میں پی ٹی ٹی فائبرینوجین کی سطح (کل اور جمنے کے قابل) ریپٹیلیز ٹائم تھرومبن ٹائم خون کے فائبرینوجین کی سطح 0.1 گرام/ایل سے کم اور طویل خون بہنے کے ٹیسٹ کے اوقات کسی فرد کے افبرینوجینیمیا ہونے کے اشارے ہیں۔ پیدائشی افبرینوجینیمیا کا شبہ پلیٹلیٹ ایگریگیشن فنکشن ٹیسٹ پر ظاہر ہو سکتا ہے۔ علاج سب سے عام علاج فائبرینوجن ریپلیسمنٹ تھراپی ہے، جس میں خون بہنے کے واقعات یا سرجری سے پہلے مدد کے لیے کروپریسیپیٹیٹ، بلڈ پلازما، اور فائبرینوجن کنسنٹریشن ٹرانسفیوژن شامل ہیں۔ اگرچہ متبادل تھراپی کے بعد کچھ تھرومبوٹک پیچیدگیوں کی اطلاع دی گئی ہے، لیکن فائبرینوجن کنسنٹریٹ کی منتقلی کو وسیع پیمانے پر سب سے زیادہ فائدہ مند سمجھا جاتا ہے۔ فائبرینوجن کنسنٹریٹ خالص ہوتا ہے، جس میں فائبرینوجن کی ایک معلوم مقدار ہوتی ہے، وائرل طور پر غیر فعال ہوتا ہے، اور تھوڑی مقدار میں منتقل کیا جاتا ہے۔ ٹرانسفیوژن کے جواب میں الرجی ردعمل کا امکان کم ہوتا ہے۔ متبادل طور پر، کریو پریسیپیٹیٹ میں دیگر جمنے والے عوامل، عوامل VIII، XIII، اور وان ولی برانڈ عنصر شامل ہیں۔ آج تک کوئی معلوم علاج یا مجموعی نگہداشت کی شکلیں موجود نہیں ہیں۔ زیادہ تر پیچیدگیاں اس عارضے کی علامات سے پیدا ہوتی ہیں۔ پیشن گوئی چونکہ افبرینوجینیمیا والے فرد کی متوقع عمر کے بارے میں زیادہ اعداد و شمار موجود نہیں ہیں، اس لیے اوسط عمر کا تعین کرنا مشکل ہے۔ تاہم، اب تک موت کی سب سے بڑی وجہ سی این ایس ہیمرج اور آپریشن کے بعد خون بہنے سے منسلک ہے۔ تاریخ یہ سب سے پہلے 1920 میں جرمن ڈاکٹروں، فرٹز ربی اور یوجین سولومن نے بیان کیا تھا، جس میں پیدائش سے ہی ایک بچے میں خون بہنے کی خرابی کا مطالعہ کیا گیا تھا۔ اس عارضے کو محض افبرینوجینیمیا یا فیملیئل افبرینوجینیمیا بھی کہا جا سکتا ہے۔ تقریبا 1 ملین میں 1 افراد میں اس بیماری کی تشخیص ہوتی ہے۔ عام طور پر پیدائش کے وقت۔ ایسا لگتا ہے کہ مرد اور خواتین دونوں یکساں طور پر متاثر ہوتے ہیں، لیکن یہ ان علاقوں میں زیادہ ہوتا ہے جہاں ہم جنس پرستی عام ہے۔ تحقیق فی الحال فارماکولوجیکل علاج پر مبنی ہے۔ 2015 کا ایک کیس دیکھا گیا جس میں جگر کا ٹرانسپلانٹ حاصل کرنے کے بعد ایک مریض میں پیدائشی افبرینوجینیمیا کو حل کیا گیا۔ یہ بھی دیکھیں عنصر I کی کمی حوالہ جات بیرونی روابط کوگولوپیتھی پیدائشی عوارض