Achondrogenesis type 1B
ایکونڈروجینیسیس، ٹائپ 1 بی ایک شدید آٹوسومل ریسیسیو کنکال کی خرابی ہے، جو پیرینیٹل پیریڈ میں ہمیشہ مہلک ہوتی ہے۔ اس کی خصوصیت انتہائی چھوٹے اعضاء، ایک تنگ سینے اور ایک نمایاں، گول پیٹ ہے۔ انگلیاں اور انگلیاں چھوٹی ہوتی ہیں اور پاؤں کو اندر کی طرف گھمایا جا سکتا ہے۔ متاثرہ بچوں میں اکثر پیٹ کے بٹن (ایک نالی ہرنیا) کے ارد گرد یا کمر کے قریب (ایک انگوینل ہرنیا) نرم آؤٹ پاؤچنگ ہوتی ہے۔ ایکونڈروجینیسیس، ٹائپ 1 بی ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے ؛ اس کے واقعات نامعلوم ہیں۔ ایکونڈروجینیسیس، ٹائپ 1 بی، SLC26A2 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہونے والی کنکال کی خرابیوں کے سپیکٹرم میں سب سے شدید حالت ہے۔ یہ جین ایک پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے جو کارٹلیج کی معمول کی نشوونما اور اس کی ہڈی میں تبدیلی کے لیے ضروری ہے۔ ایس ایل سی 26 اے 2 جین میں تغیرات کارٹلیج کی نشوونما کے ڈھانچے میں خلل ڈالتے ہیں، ہڈیوں کو مناسب طریقے سے بننے سے روکتے ہیں اور اس کے نتیجے میں کنکال کے مسائل پیدا ہوتے ہیں جو کہ ایکونڈروجنیسیس، ٹائپ 1 بی کی خصوصیت رکھتے ہیں۔ ایکونڈروجینیسیس، ٹائپ 1 بی ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ ہر خلیے میں جین کی دو کاپیاں تبدیل ہو جاتی ہیں۔ اکثر، آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین تبدیل شدہ جین کی ایک کاپی کے کیریئر ہوتے ہیں لیکن اس عارضے کی علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں۔ یہ بھی دیکھیں ڈائاسٹروفک ڈسپلیسیا اچونڈروجینیسیس ٹائپ 1 اے حوالہ جات اس مضمون میں یو ایس نیشنل لائبریری آف میڈیسن کے بیرونی لنکس جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری آن اچونڈروجینیسیس ٹائپ 1 بی پیدائشی عوارض کولیجن بیماری سے عوامی ڈومین متن شامل ہے۔