Oncogenic osteomalacia
اونکوجینک آسٹیومالاسیا، جسے اونکوجینک ہائپوفاسفیٹیمک آسٹیومالاسیا بھی کہا جاتا ہے، ایک غیر معمولی عارضہ ہے جس کے نتیجے میں گردوں کے فاسفیٹ کے اخراج، ہائپوفاسفیٹیمیا اور آسٹیومالاسیا میں اضافہ ہوتا ہے۔ یہ فاسفیٹورک میسینکائمل ٹیومر کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ علامات اور علامات بالغ مریضوں میں بگڑتی ہوئی عضلاتی علامات، پٹھوں کی کمزوری، دل کی بیماری، ہڈیوں میں درد اور تھکاوٹ کے ساتھ پیش آسکتے ہیں جس کے بعد بار بار فریکچر ہوتے ہیں۔ بچے چلنے میں دشواری، نشوونما میں رکاوٹ اور کنکال کی خرابیوں (ریکٹس کی خصوصیات) کے ساتھ موجود ہوتے ہیں۔ علامات کے آغاز سے لے کر تشخیص تک کے درمیان ایک اہم تاخیر بھی ہو سکتی ہے، جس کی تحقیق 2.5 سے 28 سال کے درمیان ہونے کی عکاسی کرتی ہے۔ ٹیومر کی وجہ سے ہونے والی آسٹیومالاسیا کو عام طور پر پیرانوپلاسٹک رجحان کہا جاتا ہے، تاہم، ٹیومر عام طور پر نرم ہوتے ہیں اور علامات آسٹیومالاسیا یا ریکٹس کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ بینین میسینکائمل یا مکسڈ کنیکٹو ٹشو ٹیومر (عام طور پر فاسفیٹورک میسینکائمل ٹیومر اور ہیمانجیوپیریسیٹوما) سب سے عام منسلک ٹیومر ہیں۔ میسینکائمل مہلک ٹیومر، جیسے آسٹیوسرکوما اور فائبروسرکوما کے ساتھ ایسوسی ایشن بھی رپورٹ کی گئی ہے۔ ٹیومر کا پتہ لگانا مشکل ثابت ہو سکتا ہے اور اس کے لیے پورے جسم کے ایم آر آئی کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ کچھ ٹیومر سومیٹوسٹیٹن ریسیپٹرز کا اظہار کرتے ہیں اور آکٹریوٹائڈ اسکیننگ کے ذریعے ان کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ فاسفیٹورک میسینکائمل ٹیومر نرم ٹشو اور ہڈی کا ایک انتہائی نایاب نرم نیوپلازم ہے جو نامناسب طور پر فائبربلاسٹ گروتھ فیکٹر 23 پیدا کرتا ہے۔ یہ ٹیومر ایف جی ایف 23 کے سراو سے ٹیومر سے پیدا ہونے والی آسٹیومالاسیا، ایک پیرانوپلاسٹک سنڈروم کا سبب بن سکتا ہے، جس میں فاسفیٹک سرگرمی ہوتی ہے (فاسفیٹ کے گردوں کے نلکے کے دوبارہ جذب ہونے کی روک تھام اور 25-ہائیڈروکسی وٹامن ڈی کو 1,25-ڈائی ہائیڈروکسی وٹامن ڈی میں گردوں کے تبادلے سے)۔ پیرانوپلاسٹک کے اثرات کمزور ہو سکتے ہیں اور صرف ٹیومر کی دریافت اور جراحی سے چھٹکارا پانے پر الٹ جاتے ہیں۔ پیتھوجینسیس ایف جی ایف 23 (فائبربلاسٹ گروتھ فیکٹر 23) گردوں کی نالی میں فاسفیٹ کی نقل و حمل کو روکتا ہے اور گردے کے ذریعے کیلسیٹریول کی پیداوار کو کم کرتا ہے۔ ایف جی ایف 23 کی ٹیومر کی پیداوار، سیکرٹڈ فریزلڈ سے متعلق پروٹین 4 اور میٹرکس ایکسٹرا سیلولر فاسفوگلیکوپروٹین (ایم ای پی ای) سبھی کی شناخت ہائپوفاسفیٹیمیا کے ممکنہ عوامل کے طور پر کی گئی ہے۔ تشخیص بائیو کیمیکل مطالعات سے ہائپو فاسفیٹیمیا (کم خون فاسفیٹ)، بلند الکلین فاسفیٹیس اور کم سیرم 1,25 ڈائی ہائیڈروکسی وٹامن ڈی کی سطح ظاہر ہوتی ہے۔ معمول کے لیبارٹری ٹیسٹوں میں سیرم فاسفیٹ کی سطح شامل نہیں ہو سکتی ہے اور اس کے نتیجے میں تشخیص میں کافی تاخیر ہو سکتی ہے۔ یہاں تک کہ جب کم فاسفیٹ کی پیمائش کی جاتی ہے، تو اس کی اہمیت کو اکثر نظر انداز کر دیا جاتا ہے۔ اگلا سب سے مناسب ٹیسٹ پیشاب میں فاسفیٹ کی سطح کی پیمائش ہے۔ اگر کم سیرم فاسفیٹ (ہائپو فاسفیٹیمیا) کی ترتیب میں نامناسب طور پر زیادہ پیشاب فاسفیٹ (فاسفیٹوریا) ہے، تو ٹیومر سے پیدا ہونے والے آسٹیومالاسیا کا زیادہ شبہ ہونا چاہیے۔ تشخیص کی تصدیق کے لیے ایف جی ایف 23 (نیچے دیکھیں) کی پیمائش کی جا سکتی ہے لیکن یہ ٹیسٹ وسیع پیمانے پر دستیاب نہیں ہے۔ ایک بار جب ہائپوفاسفیٹیمیا اور فاسفیٹوریا کی نشاندہی ہو جاتی ہے، تو وجہ بننے والے ٹیومر کی تلاش شروع کریں، جو چھوٹا اور پتہ لگانا مشکل ہو سکتا ہے۔ گیلیم-68 ڈوٹا-آکٹریوٹیٹ (ڈوٹا-ٹیٹ) پوزیٹرون ایمیشن ٹومگرافی (پی ای ٹی) اسکیننگ ان ٹیومرز کا پتہ لگانے کا بہترین طریقہ ہے۔ اگر یہ اسکین دستیاب نہیں ہے تو دوسرے اختیارات میں انڈیم-111 آکٹریوٹائڈ (آکٹریوسکن) سپیکٹ/سی ٹی، پورے جسم کی سی ٹی یا ایم آر آئی امیجنگ شامل ہیں۔ مختلف تشخیص سیرم کیمیایات ٹیومر سے متاثر آسٹیومالاسیا، ایکس سے منسلک ہائپوفاسفیٹیمک ریکٹس (ایکس ایچ آر) اور آٹوسومل غالب ہائپوفاسفیٹیمک ریکٹس (اے ڈی ایچ آر) میں یکساں ہیں۔ ایک منفی خاندانی تاریخ ٹیومر سے پیدا ہونے والی آسٹیومالاسیا کو ایکس ایچ آر اور اے ڈی ایچ آر سے ممتاز کرنے میں مفید ثابت ہو سکتی ہے۔ اگر ضروری ہو تو، پی ایچ ای ایکس کے لیے جینیاتی جانچ (فاسفیٹ کو ایکس کروموسوم پر اینڈوپیپٹیڈیز کے لیے ہومیولوجیز کے ساتھ منظم کرنے والا جین) کو حتمی طور پر ایکس ایچ آر کی تشخیص کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے اور ایف جی ایف 23 جین کی جانچ اے ڈی ایچ آر کے مریضوں کی شناخت کرے گی۔ ٹیومر کا علاج ریسیکشن مثالی علاج ہے اور اس کے نتیجے میں ریسیکشن کے چند گھنٹوں کے اندر ہائپوفاسفیٹیمیا (اور کم کیلسیٹریول کی سطح) کی اصلاح ہوتی ہے۔ کنکال کی غیر معمولی چیزوں کے حل میں کئی ماہ لگ سکتے ہیں۔ اگر ٹیومر کا پتہ نہیں چل سکتا ہے، تو کیلسیٹریول (1-3 ایم کیو جی/دن) اور فاسفیٹ ضمیمہ (1-4 جی/دن تقسیم شدہ خوراک میں) کے ساتھ علاج شروع کریں۔ ٹیومر جو سومیٹوسٹیٹن ریسیپٹرز کا اظہار کرتے ہیں وہ آکٹریوٹائڈ کے ساتھ علاج کا جواب دے سکتے ہیں۔ اگر کیلسیٹریول اور فاسفیٹ ضمیمہ کے باوجود ہائپوفاسفیٹیمیا برقرار رہتا ہے، تو سیناکالسیٹ کا انتظام مفید ثابت ہوا ہے۔ حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی روابط کنکال کی خرابی