Serpentine fibula-polycystic kidney syndrome
ایکسنر سنڈروم، جسے سرپینٹائن فائبولا پولی سسٹک گردے کے سنڈروم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک نایاب عارضہ ہے، جس کی خصوصیت متاثرہ شخص کے عجیب و غریب، ایس کے سائز کے فائبولا ہونے کے ساتھ ساتھ گردوں میں متعدد سسٹوں کی نشوونما ہوتی ہے۔ علامات اور علامات مندرجہ ذیل تمام سنڈروم کے معمول کے عناصر ہیں: مختصر قد غیر معمولی بچھڑے کی ہڈی کی شکل (فائبولا) چہرے کی غیر معمولی ظاہری شکل پولی سسٹک گردے غیر معمولی طور پر لمبے فائبولا ہلکے سنکن سینے بڑے کارنیا انگوینل ہرنیا امبیلیکل ہرنیا ایکسنر سنڈروم کی تشخیص بعض اوقات اپنے ابتدائی مراحل میں انٹرسٹیشیل سسٹائٹس کے طور پر غلط تشخیص کی جاتی ہے، لیکن ایک بار جب فائبولا خراب ہونا شروع ہو جاتا ہے، تو ایکسنر ہی واحد حقیقی تشخیص ہے۔ علاج کی تاریخ اس سنڈروم کو جون 1988 میں ڈاکٹر جی ایکسنر نے دریافت کیا تھا، جو سوئٹزرلینڈ کے شہر زیورخ میں آرتھوپیڈشے یونیورسٹیٹکلنک بالگرسٹ کے ایک محقق ہیں۔ ایکسنر نے باضابطہ طور پر اس عارضے کو سرپینٹائن فائبولا پولی سسٹک گردے کے سنڈروم کا نام دیا، لیکن اصطلاح "ایکسنر سنڈروم" زیادہ عام ہو گئی۔ اگرچہ کچھ تحقیقات اسے دیگر، متعلقہ عوارض سے جوڑتی ہیں، لیکن زیادہ تر تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ ایکسنر سنڈروم بہت الگ ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط سنڈروم گردے کی بیماریاں جینیاتی عوارض او ایم آئی ایم کے ساتھ لیکن کوئی جین نہیں