Milroy's disease
ملروئے کی بیماری (ایم ڈی) ایک خاندانی بیماری ہے جس کی خصوصیت لمفیڈیما ہے، عام طور پر ٹانگوں میں، جو لمفیٹک نظام میں پیدائشی اسامانیتاوں کی وجہ سے ہوتی ہے۔ لمف کی معمول کی نکاسی میں خلل سیال کے جمع ہونے اور نرم بافتوں کی ہائپر ٹرافی کا باعث بنتا ہے۔ اس کا نام سر ولیم اوسلر نے کینیڈا کے ایک معالج ولیم ملروئے کے نام پر رکھا تھا، جس نے 1892 میں ایک کیس بیان کیا تھا، حالانکہ اسے پہلی بار 1863 میں روڈولف ورچو نے بیان کیا تھا۔ پیشکش ملروئے کی بیماری کی سب سے عام پیش کش یکطرفہ نچلی انتہا لمفیڈیما ہے، اور اس کے ساتھ ہائیڈروسیل بھی ہو سکتا ہے۔ مردوں اور عورتوں کے پیروں کے اونچے ناخن، انگلیوں میں گہری کریز، مسوں جیسی نشوونما (پیپیلوما)، اور ٹانگوں کی نمایاں رگ ہو سکتی ہیں۔ کچھ افراد میں غیر متعدی جلد کے انفیکشن پیدا ہوتے ہیں جنہیں سیلولائٹس کہا جاتا ہے جو لمف سیال (لمفیک وریدوں) کو لے جانے والی پتلی نلیوں کو نقصان پہنچا سکتے ہیں۔ سیلولائٹس کی اقساط نچلے اعضاء میں مزید سوجن کا سبب بن سکتی ہیں۔ جینیات یہ بیماری خواتین میں زیادہ عام ہے اور جین ایف ایل ٹی 4 کے ساتھ ایک تعلق بیان کیا گیا ہے۔ وی ای جی ایف آر-3 کے لیے ایف ایل ٹی 4 کوڈ، جو لمفیٹک نظام کی نشوونما میں ملوث ہے۔ ملروئے کی بیماری کو پرائمری یا موروثی لمفیڈیما ٹائپ 1 اے یا ابتدائی آغاز لمفیڈیما کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ یہ ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے جس کے طبی ادب میں صرف 200 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ ملروئے کی بیماری ایک آٹوسومل غالب حالت ہے جو ایف ایل ٹی 4 جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے جو کروموسوم 5 (5q35.3) پر لمبے بازو (کیو) پر واقع ویسکولر اینڈوتھیلیل گروتھ فیکٹر ریسیپٹر 3 (وی ای جی ایف آر-3) جین کو انکوڈ کرتی ہے۔ ملروئے کی بیماری (ابتدائی آغاز لمفیڈیما ٹائپ 1 اے) کے برعکس، جس میں عام طور پر پیدائش کے وقت یا ابتدائی بچپن کے دوران سوجن اور ایڈیما کا آغاز ہوتا ہے، موروثی لمفیڈیما ٹائپ II، جسے میگی بیماری کے نام سے جانا جاتا ہے، کا آغاز بلوغت کے وقت ہوتا ہے۔ میج بیماری بھی ایک آٹوسومل غالب بیماری ہے۔ اسے کروموسوم 16 (16q24.3) کے لمبے بازو پر واقع 'فورک ہیڈ' فیملی ٹرانسکرپشن فیکٹر (FOXC2) جین میں تغیرات سے جوڑا گیا ہے۔ تقریبا 2000 کیسوں کی نشاندہی کی گئی ہے۔ موروثی لمفیڈیما کی تیسری قسم، جو 35 سال کی عمر کے بعد شروع ہوتی ہے، لمفیڈیما ٹارڈا کے نام سے جانی جاتی ہے۔ تشخیص صرف قدامت پسند اقدامات کیے جا سکتے ہیں۔ لمفیڈیما عوارض کے بعض علاج ممکنہ طور پر مخصوص علامات کو کم کر سکتے ہیں ؛ کوئی علاج نہیں اور یہ عام طور پر پیدائشی ہوتا ہے۔ جینیاتی مشاورت کی جا سکتی ہے۔ اسی طرح کے صحت کے حالات، تاخیر، عوارض، اور دیگر لمفیٹک جینیاتی بیماریوں اور کروموسوم #5 اسامانیتاوں سے وابستہ جسمانی خصلتیں ہو سکتی ہیں۔ تشخیص ملروئے کی بیماری عام طور پر متوقع عمر کو متاثر نہیں کرتی ہے۔ میڈ اسکیپ میں کہا گیا ہے کہ مریضوں کو بار بار سٹریپٹوکوکل سیلولائٹس اور لیمفینجائٹس ہو سکتا ہے، جس کے بعد اینٹی بائیوٹک تھراپی کے لیے ہسپتال میں داخل کیا جا سکتا ہے۔ ایک غیر معمولی پیچیدگی مستقل لمفیڈیما کے مریضوں میں لیمفینجیوسرکوما یا انجیوسرکوما کی ظاہری شکل ہے۔ کچھ مریضوں میں پروٹین کھونے والی اینٹروپیتھی اور ویسرل شمولیت پیدا ہو سکتی ہے۔ سائلس ایسائٹس اور سائلوتھوریکس شاذ و نادر ہی پائے جاتے ہیں۔ یہ بھی دیکھیں جلد کے حالات کی فہرست حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی روابط شریانوں سے متعلق جلد کے حالات نایاب جینیاتی سنڈروم