Niemann–Pick disease, SMPD1-associated
نییمن پک بیماری، ایس ایم پی ڈی 1 سے وابستہ نییمن پک بیماری کی دو مختلف اقسام سے مراد ہے جو ایس ایم پی ڈی 1 جین سے وابستہ ہیں۔ دنیا بھر میں این پی اے اور این پی بی کے تقریبا 1,200 کیس ہیں جن میں زیادہ تر کیس ٹائپ بی یا انٹرمیڈیٹ فارم کے ہیں۔ ٹائپ ای اور ٹائپ ایف کی وضاحتیں شائع کی گئی ہیں، لیکن ان کی اچھی خصوصیات نہیں ہیں، اور فی الحال ٹائپ بی کے تحت درجہ بندی کی گئی ہے۔ ایس ایم پی ڈی 1 جین میں جینیاتی تغیرات نییمن پک ٹائپ اے اور بی کا سبب بنتے ہیں۔ یہ جین خلیوں کو ایک لائسوسومل انزائم تیار کرنے کی ہدایات دیتا ہے جسے ایسڈ سپنگومیلینیس کہا جاتا ہے۔ انزائم ایسڈ سپینگومیلینیس کی ناکافی سرگرمی جسم کے ہر خلیے میں موجود ایک چربی والا مادہ سپینگومیلین کی زہریلی مقدار کی تشکیل کا سبب بنتی ہے۔ یہ انزائم خلیوں کے اندر خصوصی ڈبوں میں پایا جاتا ہے جسے لائسوسومز کہا جاتا ہے (وہ ڈبے جو خلیے میں موجود مواد کو ہضم اور ری سائیکل کرتے ہیں)، اور لپڈ اسفنگومیلین کو میٹابولائز کرنے کے لیے ضروری ہے۔ اگر اسفنگومیلینیز غیر حاضر ہے یا مناسب طریقے سے کام نہیں کر رہا ہے، تو اسفنگومیلین کو مناسب طریقے سے میٹابولائز نہیں کیا جا سکتا اور یہ خلیے کے اندر جمع ہو جاتا ہے، جس سے بالآخر خلیوں کی موت اور اعضاء کے بڑے نظام میں خرابی پیدا ہوتی ہے۔ تشخیص ٹائپ اے نییمن پک ٹائپ اے، سب سے عام قسم، نوزائیدہ بچوں میں ہوتی ہے اور اس کی خصوصیت پیلیا، بڑھا ہوا جگر، پھلنے پھولنے میں ناکامی، اعصابی نظام کی ترقی پسند خرابی اور دماغ کو گہرا نقصان ہوتا ہے۔ نییمن پک ٹائپ اے سے متاثر بچے شاذ و نادر ہی 18 ماہ سے زیادہ زندہ رہتے ہیں۔ نییمن-پک ٹائپ اے دیگر نسلوں کے مقابلے اشکنازی (مشرقی اور وسطی یورپی) یہودی نسل کے افراد میں زیادہ کثرت سے پایا جاتا ہے۔ اشکنازی آبادی کے اندر واقعات 40,000 افراد میں تقریبا 1 ہیں۔ دیگر آبادیوں کے واقعات 250,000 افراد میں 1 ہیں۔ ٹائپ بی نییمن پک ٹائپ بی میں بڑھا ہوا جگر اور تلی ہیپاٹوسپلینومیگلی، نشوونما میں رکاوٹ، اور پھیپھڑوں کے افعال میں مسائل شامل ہیں جن میں پھیپھڑوں کے بار بار انفیکشن شامل ہیں۔ دیگر علامات میں خون کی غیر معمولی چیزیں جیسے غیر معمولی کولیسٹرول اور لپڈ کی سطح، اور جمنے میں شامل خون کے خلیوں کی کم تعداد (پلیٹلیٹس) شامل ہیں۔ ٹائپ بی میں دماغ متاثر نہیں ہوتا ہے اور یہ بیماری اکثر نوعمری سے پہلے کے سالوں میں پیش آتی ہے۔ علاج کے حوالہ جات بیرونی روابط لپڈ اسٹوریج عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض