Danon disease
ڈینون بیماری (یا گلائکوجن اسٹوریج بیماری ٹائپ IIb) ایک میٹابولک عارضہ ہے۔ ڈینون بیماری ایک ایکس سے منسلک لائسوسومل اور گلائکوجن اسٹوریج ڈس آرڈر ہے جو ہائپرٹروفک کارڈیومیوپیتھی، کنکال کے پٹھوں کی کمزوری، اور دانشورانہ معذوری سے وابستہ ہے۔ یہ ایکس سے منسلک غالب پیٹرن میں وراثت میں ملا ہے۔ علامات اور علامات مردوں میں ڈینون بیماری کی علامات زیادہ شدید ہوتی ہیں۔ مردوں میں ڈینون بیماری کی خصوصیات یہ ہیں: پٹھوں کی کمزوری اور دل کی بیماری کے آغاز کی ابتدائی عمر (بچپن یا جوانی میں آغاز) سیکھنے کے کچھ مسائل یا ذہنی معذوری موجود ہو سکتی ہے۔ پٹھوں کی کمزوری شدید ہو سکتی ہے اور برداشت اور چلنے کی صلاحیت کو متاثر کر سکتی ہے۔ دل کی بیماری (کارڈیومیوپیتھی) شدید ہو سکتی ہے اور ادویات کی ضرورت کا باعث بن سکتی ہے۔ یہ عام طور پر دل کی ناکامی کی طرف بڑھتا ہے، جو عام طور پر ایٹریل فائبرلیشن اور شدید اعصابی معذوری کے ساتھ ایمبولک اسٹروک کی وجہ سے پیچیدہ ہوتا ہے، جس کی وجہ سے موت واقع ہوتی ہے جب تک کہ دل کا ٹرانسپلانٹ نہ کیا جائے۔ کارڈیک کنڈکشن کی غیر معمولی چیزیں ہو سکتی ہیں۔ وولف-پارکنسن-وائٹ سنڈروم ڈینون بیماری میں ایک عام ترسیل کا نمونہ ہے۔ علامات عام طور پر بتدریج ترقی پذیر ہوتی ہیں۔ کچھ افراد میں بصارت میں خلل پڑ سکتا ہے، اور/یا ریٹنا روغن کی غیر معمولی چیزیں ہو سکتی ہیں۔ ڈینون بیماری زیادہ تر معالجین کے لیے نایاب اور ناواقف ہے۔ اسے دل کی بیماری اور/یا پٹھوں کی ڈسٹروفیز کی دیگر شکلوں کے لیے غلط سمجھا جا سکتا ہے، بشمول پومپے کی بیماری۔ خواتین میں ڈینون بیماری کی علامات کم شدید ہوتی ہیں۔ خواتین میں ڈینون بیماری کی عام علامات یہ ہیں: علامات کے آغاز کی بعد کی عمر۔ بہت سی خواتین میں جوانی کے آخر یا یہاں تک کہ جوانی تک واضح علامات نہیں ہوں گی۔ سیکھنے کے مسائل اور ذہنی معذوری عام طور پر غائب ہوتی ہیں۔ پٹھوں کی کمزوری اکثر غیر حاضر یا باریک ہوتی ہے۔ کچھ خواتین ورزش سے آسانی سے تھک جائیں گی۔ کارڈیومیوپیتھی اکثر بچپن میں غائب ہوتی ہے۔ کچھ خواتین بالغ ہونے پر اس کی نشوونما کریں گی۔ کارڈیومیوپیتھی ایٹریل فائبرلیشن اور ایمبولک اسٹروک سے وابستہ ہو سکتا ہے۔ کارڈیک کنڈکشن کی غیر معمولی چیزیں ہو سکتی ہیں۔ وولف-پارکنسن-وائٹ سنڈروم ڈینون بیماری میں ایک عام ترسیل کا نمونہ ہے۔ خواتین میں علامات مردوں کے مقابلے میں زیادہ آہستہ آہستہ ترقی کرتی ہیں۔ کچھ خواتین کو بصری خلل ہو سکتا ہے، اور/یا ریٹنا روغن کی غیر معمولی چیزیں ڈینون بیماری زیادہ تر معالجین کے لیے نایاب اور ناواقف ہے۔ خواتین میں ہلکی اور زیادہ لطیف علامات ڈینون بیماری کی وجوہات والی خواتین کی تشخیص کو مزید مشکل بنا سکتی ہیں حالانکہ ڈینون بیماری کی جینیاتی وجہ معلوم ہے، بیماری کا طریقہ کار اچھی طرح سے سمجھا نہیں گیا ہے۔ ڈینون بیماری میں ایل اے ایم پی 2 نامی جین میں جینیاتی عیب (تغیر) شامل ہوتا ہے، جس کے نتیجے میں عام پروٹین کی ساخت میں تبدیلی آتی ہے۔ اگرچہ ایل اے ایم پی 2 جین کے کام کو اچھی طرح سے سمجھا نہیں گیا ہے، لیکن یہ معلوم ہے کہ ایل اے ایم پی 2 پروٹین بنیادی طور پر خلیوں کے اندر چھوٹے ڈھانچوں میں واقع ہوتا ہے جسے لائسوسومز کہا جاتا ہے۔ جینیات یہ ایل اے ایم پی 2 سے وابستہ ہے۔ جی ایس ڈی کے طور پر اس شرط کی حیثیت متنازعہ رہی ہے۔ جینیاتی یا نایاب بیماری کی تشخیص کرنا اکثر مشکل ہو سکتا ہے۔ صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد عام طور پر تشخیص کرنے کے لیے کسی شخص کی طبی تاریخ، علامات، جسمانی امتحان، اور لیبارٹری ٹیسٹ کے نتائج کو دیکھتے ہیں۔ مندرجہ ذیل وسائل اس حالت کی تشخیص اور جانچ سے متعلق معلومات فراہم کرتے ہیں۔ اگر آپ کے پاس تشخیص حاصل کرنے کے بارے میں سوالات ہیں، تو آپ کو صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور سے رابطہ کرنا چاہیے۔ جینیاتی جانچ رجسٹری (جی ٹی آر) اس حالت کے جینیاتی ٹیسٹ کے بارے میں معلومات فراہم کرتی ہے۔ جی ٹی آر کے مطلوبہ سامعین صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے اور محققین ہیں۔ جینیاتی ٹیسٹ کے بارے میں مخصوص سوالات کے حامل مریضوں اور صارفین کو صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے یا جینیات کے پیشہ ور سے رابطہ کرنا چاہیے۔ آرفنیٹ اس حالت کے لیے تشخیصی جانچ پیش کرنے والی بین الاقوامی لیبارٹریوں کی فہرست دیتا ہے۔ علاج آر پی-اے 501 ایک اے اے وی پر مبنی جین تھراپی ہے جس کا مقصد ایل اے ایم پی-2 جین کو بحال کرنا ہے جو ڈینون بیماری کے مرد مریضوں میں عیب دار ہے اور اس کا علاج کیسے کیا جائے۔ کارڈیک ٹرانسپلانٹیشن ایک علاج کے طور پر کیا گیا ہے ؛ تاہم، زیادہ تر مریض زندگی میں جلد ہی مر جاتے ہیں۔ ڈینون بیماری کی خصوصیت 1981 میں موریس ڈینون نے ظاہر کی تھی۔ ڈاکٹر ڈینن نے سب سے پہلے 2 لڑکوں میں اس بیماری کو دل اور کنکال کے پٹھوں کی بیماری (پٹھوں کی کمزوری)، اور ذہنی معذوری کے ساتھ بیان کیا۔ مشرق وسطی میں ڈینون بیماری کا پہلا کیس متحدہ عرب امارات کے مشرقی علاقے میں ایک نئے ایل اے ایم پی 2 اتپریورتن کے ساتھ تشخیص شدہ خاندان تھا۔ اسے مصری ماہر امراض قلب ڈاکٹر محمود رمضان نے دریافت کیا جو منصور یونیورسٹی (مصر) میں کارڈیالوجی کے ایسوسی ایٹ پروفیسر ہیں۔ انہوں نے اٹلی کے برگامو میں خاندان کے تمام افراد کے لیے جینیاتی تجزیہ کرنے کے بعد دریافت کیا، جہاں 6 مردوں کو ڈینون بیماری کے مریضوں کے طور پر تشخیص کیا گیا اور 5 خواتین کو کیریئر کے طور پر تشخیص کیا گیا۔ جیسا کہ 20 فروری 2016 کو البیان اخبار میں شائع ہوا، اس خاندان کو ڈینون بیماری کے مریضوں اور کیریئرز کے ساتھ سب سے بڑا خاندان بنا دیا۔ ڈینون بیماری میں ایک اور نایاب جینیاتی حالت کے ساتھ اوور لیپنگ علامات ہوتی ہیں جسے 'پومپے' بیماری کہا جاتا ہے۔ خوردبین طور پر، ڈینون بیماری کے مریضوں کے عضلات پومپے بیماری کے مریضوں کے عضلات سے ملتے جلتے دکھائی دیتے ہیں۔ تاہم، ذہنی معذوری شاذ و نادر ہی، اگر کبھی بھی ہو، پومپے بیماری کی علامت ہوتی ہے۔ پومپے کی بیماری کے لیے منفی انزیمیٹک یا مالیکیولر جینیاتی جانچ اس عارضے کو تفریقی تشخیص کے طور پر مسترد کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔ آٹوفیگک ویکیوولر مایوپیتھی گلائکوجن اسٹوریج بیماری جی ایس ڈی-II (پومپے بیماری، سابقہ جی ایس ڈی-IIa) کاربوہائیڈریٹ میٹابولزم کی پیدائشی غلطیاں لائسوسومل اسٹوریج بیماری میٹابولک مایوپیتھی حوالہ جات بیرونی روابط اے جی ایس ڈی-ایسوسی ایشن آف گلائکوجن اسٹوریج ڈیزیز ان دی یونائیٹڈ سٹیٹس اے جی ایس ڈی-یو کے-ایسوسی ایشن آف گلائکوجن اسٹوریج ڈیزیز ان دی یو کے آئی اے ایم جی ایس ڈی-انٹرنیشنل ایسوسی ایشن فار مسکل گلائکوجن اسٹوریج ڈیزیز بیرونی روابط خلیے کی ساخت کے نقائص میٹابولک عوارض نایاب بیماریاں