Encephalocele
انسیفالوسیل ایک عصبی ٹیوب کی خرابی ہے جس کی خصوصیت دماغ اور جھلیوں کے تھیلی جیسے پروٹریشن ہیں جو کھوپڑی میں کھلنے کے ذریعے اس کا احاطہ کرتے ہیں۔ یہ نقائص جنین کی نشوونما کے دوران نیورل ٹیوب کے مکمل طور پر بند ہونے میں ناکامی کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ انسیفالوسیلز کھوپڑی کے وسط میں، یا ماتھے اور ناک کے درمیان، یا کھوپڑی کے پچھلے حصے میں نالی کا سبب بنتے ہیں۔ انسیفالوسیل کی شدت اس کے مقام کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ انسیفالوسیلز کی علامات اور علامات اکثر کرینیو فیسیل اسامانیتاوں یا دماغ کی دیگر خرابیوں کے ساتھ ہوتی ہیں۔ علامات میں اعصابی مسائل، ہائیڈروسیفلس (دماغ میں جمع ہونے والا دماغی اسپائنل سیال)، اسپاسٹک کواڈریپلیجیا (اعضاء کا فالج)، مائیکروسیفلی (ایک غیر معمولی طور پر چھوٹا سر)، اٹیکسیا (غیر مربوط پٹھوں کی حرکت)، نشوونما میں تاخیر، بینائی کے مسائل، ذہنی اور نشوونما میں رکاوٹ، اور دورے شامل ہو سکتے ہیں۔ وجوہات 16 ویں صدی میں اس کے ابتدائی حوالہ شدہ کیس کے بعد سے، سائنس دانوں کی کئی نسلوں نے اس کی وجہ بیان کرنے کی کوشش کی ہے۔ آنے والی صدیوں میں بہت کم انکشاف ہوا ہے۔ اگرچہ اس کی صحیح وجہ معلوم نہیں ہے، لیکن انسیفالوسیلس جنین کی نشوونما کے دوران نیورل ٹیوب کے مکمل طور پر بند نہ ہونے کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ ماحولیاتی اور جینیاتی دونوں عوامل کو انسیفالوسیلز کی وجہ میں حصہ ڈالتے ہوئے دیکھا گیا ہے۔ کچھ مطالعات میں خواتین کے جنین میں زیادہ موجودگی کا انکشاف ہوا ہے، جس سے جینیاتی وجہ کا پتہ چلتا ہے۔ تحقیق نے اشارہ کیا ہے کہ ٹیراٹوجینز (پیدائشی نقائص کا سبب بننے والے مادے)، ٹرپین بلیو (مردہ بافتوں یا خلیوں کو نیلے رنگ میں رنگنے کے لیے استعمال ہونے والا داغ)، اور آرسینک ترقی پذیر جنین کو نقصان پہنچا سکتے ہیں اور انسیفالوسیلز کا سبب بن سکتے ہیں۔ فولک ایسڈ کی مناسب سطح اس طرح کے نقائص کو روکنے میں مدد کرتی ہے جب اسے حمل سے پہلے اور حمل کے اوائل میں لیا جاتا ہے۔ آکسیپیٹل انسیفالوسیلز اکثر ہائیڈروسیفلس کے ساتھ ہوتے ہیں، جیسا کہ مریضوں کے 60-90% میں دیکھا جاتا ہے۔ تشخیص عام طور پر انسیفالوسیلز نمایاں خرابیاں ہوتی ہیں اور پیدائش کے فورا بعد ان کی تشخیص کی جاتی ہے، لیکن ناک یا ماتھے کے علاقے میں ایک چھوٹی سی انسیفالوسیل کا پتہ نہیں چل سکتا ہے۔ مختلف جسمانی اور ذہنی نشوونما میں تاخیر انسیفالوسیلز کی موجودگی کی نشاندہی کر سکتی ہے۔ درجہ بندی چہرے کے انسیفالوسیلز کو عام طور پر ناسو فرنٹل، ناسوتھمائڈل، یا ناسو آربیٹل کے طور پر درجہ بند کیا جاتا ہے، تاہم، انسیفالوسیل کی قسم میں کچھ اوورلیپ ہو سکتا ہے۔ وہ کرینیل والٹ کے کسی بھی حصے کے ساتھ بھی ظاہر ہو سکتے ہیں، کیونکہ وہ کرینیل ہڈیوں کے غیر معمولی بند ہونے کے نتیجے میں ہوتے ہیں۔ انسیفالوسیلز کے لیے سب سے عام مقام آکسیپیٹل ریجن ہے۔ اگر بلجنگ حصے میں صرف دماغی ریڑھ کی ہڈی کا سیال اور اوپر والی جھلی ہوتی ہے، تو اسے میننگوسیل کہا جا سکتا ہے۔ اگر دماغی ٹشو موجود ہے، تو اسے میننگوینسفالوسیل کہا جا سکتا ہے۔ جب سر کا سائز یا آکسیپیٹو فرنٹل فریم ہرنائٹنگ تھیلی سے چھوٹا ہوتا ہے، تو اسے وشال اینسیفالوسیل کہا جاتا ہے۔ عصبی اور سطح کے آکٹوڈرم کی علیحدگی درمیانی لکیر میں اپوپٹوسس کا سبب بنتی ہے۔ اپوپٹوسس کی کمی کی وجہ سے حتمی بندش پر اس علیحدگی کے عمل میں خلل کو ناسو فرنٹل اور ناسوتھموئڈل انسیفالوسیل کا ایک اہم پہلو سمجھا جاتا ہے۔ روک تھام یہ تجویز کی جاتی ہے کہ خواتین حمل سے پہلے اور اس کے بعد پہلے 28 دنوں کے دوران کسی بھی قسم کے نیورل ٹیوب نقائص کے امکان کو کم کرنے کے لیے روزانہ 400 مائیکروگرام فولک ایسڈ کے ساتھ ملٹی وٹامن لیں۔ علاج فی الحال، انسیفالوسیلز کا واحد موثر علاج ریپریٹو سرجری ہے، جو عام طور پر بچپن کے دوران کی جاتی ہے۔ اسے کس حد تک درست کیا جا سکتا ہے اس کا انحصار انسیفالوسیلز کے مقام اور سائز پر ہوتا ہے ؛ تاہم، بڑی معذوری پیدا کیے بغیر بڑے پروٹریشن کو ہٹایا جا سکتا ہے۔ جراحی پھوٹنے والے حصے کو کھوپڑی میں واپس ڈالتی ہے، پھسلن کو دور کرتی ہے، اور خرابیوں کو درست کرتی ہے، عام طور پر دباؤ کو دور کرتی ہے جو دماغ کی معمول کی نشوونما میں تاخیر کر سکتی ہے۔ کبھی کبھار، دماغ سے اضافی دماغی ریڑھ کی ہڈی کے سیال کو نکالنے کے لیے شونٹ رکھے جاتے ہیں۔ علاج کے اہداف میں شامل ہیں: انفیکشن کو روکنے کے لیے کھلی جلد کے نقائص کو بند کرنا اور دماغ کے بافتوں کی صفائی، غیر فعال ایکسٹرا کرینیل دماغی بافتوں کو ہٹانے کے ساتھ ساتھ ڈورا ٹوٹل کرینیو فیسیل کی تعمیر نو کو پانی سے تنگ کرنا، خاص طور پر لمبی ناک کی خرابی سے بچنے پر زور دینا (ناک کی لمبائی جو کریبیفارم پلیٹ اور ناک کے پلے کوڈ کے ڈپریشن کے نتیجے میں ہوتی ہے)۔ مناسب انتظام کے بغیر، مرمت کے بعد لمبی ناک کی خرابی زیادہ واضح ہو سکتی ہے۔ سرجری سے پہلے بازیابی کی بازیابی کی پیش گوئی کرنا مشکل ہے، اور اس کا انحصار دماغ کے ٹشو کی قسم اور انسیفالوسیلز کے مقام پر ہوتا ہے۔ اگر جراحی کامیاب ہوتی ہے، اور نشوونما میں تاخیر نہیں ہوتی ہے، تو مریض معمول کے مطابق ترقی کر سکتا ہے۔ جہاں اعصابی اور ترقیاتی نقصان ہوا ہے، ماہرین ذہنی اور جسمانی دونوں معذوریوں کو کم کرنے پر توجہ دیں گے۔ عام طور پر، جب بلجنگ میٹریل بنیادی طور پر دماغی ریڑھ کی ہڈی کے سیال پر مشتمل ہوتا ہے، تو مکمل بحالی ہو سکتی ہے۔ جب دماغی ٹشو کی ایک بڑی مقدار انسیفالوسیلز میں موجود ہوتی ہے، تو پیریآپریٹو پیچیدگی کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ ایپیڈیمولوجی اینسیفالوسیلس دنیا بھر میں فی 5,000 زندہ پیدائشوں میں سے ایک کی شرح سے شاذ و نادر ہی پائے جاتے ہیں۔ سر کے پچھلے حصے کے انسیفالوسیلز یورپ اور شمالی امریکہ میں زیادہ عام ہیں، جبکہ سر کے اگلے حصے پر انسیفالوسیلز زیادہ کثرت سے جنوب مشرقی ایشیا، افریقہ، ملائیشیا اور روس میں پائے جاتے ہیں۔ نسلی، جینیاتی اور ماحولیاتی عوامل کے ساتھ ساتھ والدین کی عمر، یہ سب انسیفالوسیلز کے امکان کو متاثر کر سکتے ہیں۔ یہ حالت ان خاندانوں میں ہو سکتی ہے جن میں اسپینا بفیڈا کی خاندانی تاریخ ہو۔ قابل ذکر واقعات دی فیس میکرز: آپریشن مسکراہٹ ایک دستاویزی فلم ہے جسے ڈسکوری چینل اور بی بی سی 1 نے 21 جون 2000 کو نشر ہونے والی صدی کی فلموں کے ساتھ مل کر تیار کیا ہے۔ فیس میکرز 1999 میں فلپائن کے ڈیواؤ شہر میں آپریشن اسمائیل کے دورے کے نتیجے میں تین بچوں کی زندگیوں میں ہونے والی قابل ذکر تبدیلیوں کو دستاویزی شکل دیتے ہیں۔ خاص طور پر ایک بچے، ایبل گیسٹارڈو کی حالت اتنی شدید تھی کہ مشن کے دوران اس کا علاج نہیں کیا جا سکتا تھا۔ ایبل کے چہرے پر ایک نایاب ناسو فرنٹل اینسیفالوسیل تھا، جو اس کی کھوپڑی کے سامنے سے دماغ کے ٹشو کا ایک انتہائی پھیلاؤ تھا۔ دستاویزی فلم میں ایبل کے سات ماہ بعد اصلاحی سرجری کروانے کے لیے امریکہ جانے کی پیروی کی گئی ہے۔ اسے آپریشن اسمائیل کے ذریعے ورجینیا کے چلڈرن ہسپتال آف دی کنگز ڈاٹرز میں بڑی سرجری کروانے کے لیے لایا گیا تھا۔ پچاس منٹ کے پروگرام میں چہرے کے دیگر نقائص چہرے کے پھٹے اور پھٹے ہونٹ اور تالو والے بچوں پر مشتمل تھے جو انسیفالوسیل سے وابستہ ہو سکتے ہیں۔ نومبر 2006 میں، برطانوی ٹیلی ویژن نیٹ ورک چینل 4 پر فیسنگ دی ورلڈ کے بارے میں ایک گھنٹہ طویل دستاویزی فلم تھی، جو ایک ایسی تنظیم ہے جو ترقی پذیر ممالک میں چہرے کی شدید خرابی کے شکار بچوں کی مدد کرتی ہے۔ دستاویزی فلم میں دکھائے گئے بچوں میں سے ایک نی تھا، جو کمبوڈیا کا ایک لڑکا تھا جس میں انسیفالوسیل کی شدید شکل تھی، جس میں اس کے دماغ کا حصہ اس کے چہرے سے نکلتا تھا۔ 4 دسمبر، 2012 کو، ڈاکٹر میرا نے وسکونسن کورٹ آف اپیل کے جج کے بیٹے ڈومینک گنڈرم اور اس کی بیوی کے ایک نوزائیدہ بچے، انسیفالوسیل کو ہٹانے کے لیے ایک کرینیو فیسیل جراحی ٹیم کی دوبارہ قیادت کی۔ سرجری نے بچے کی کھوپڑی کو بھی بند کر دیا، ٹیسیئر کے چہرے کے پھٹے حصے کی مرمت کی، اور بچے کے چہرے کی خصوصیات کو ایک ساتھ لایا۔ سیفالک ڈس آرڈر نوبلوچ سنڈروم حوالہ جات 9 بھی دیکھیں۔ چترویدی جے، گوئل این، اروڑا آر کے، گوول این۔ جائنٹ آکسیپیٹو سروائیکل انسیفالوسیل۔ جے نیوروسی رورل پریکٹ 2018 ؛ 9:414-6 بیرونی روابط اعصابی نظام کی پیدائشی عوارض جو دوروں کا سبب بنتی ہیں