SHORT syndrome
شارٹ سنڈروم ایک طبی حالت ہے جس میں متاثرہ افراد کے مختلف اعضاء کے نظام میں متعدد پیدائشی نقائص ہوتے ہیں۔ اس کی خصوصیت 1975 میں دی گئی تھی۔ پریزنٹیشن شارٹ مختصر قد، جوڑوں کی ہائپر ایکسٹینسیبلٹی اور/یا انگوینل ہرنیا، آکولر ڈپریشن، ریجر بے ضابطگی اور دانتوں کی تاخیر کا مخفف ہے۔ شارٹ سنڈروم میں عام دیگر خصوصیات سہ رخی چہرہ، ایک نمایاں پیشانی، ڈمپل والی چھوٹی ٹھوڑی، جلد کے نیچے چربی کا نقصان (لیپوڈسٹروفی)، نمایاں کان (لیکن کم امپلانٹیشن یا پوسٹر لوکلائزیشن نہیں)، سماعت کا نقصان اور تقریر میں تاخیر ہیں۔ چہرے کا لیپوڈسٹروفی پیدائش کے دوران اور بعد میں سینے اور اوپری حصوں میں ظاہر ہو سکتا ہے، لیکن یہ عام طور پر کولہوں اور ٹانگوں کو متاثر نہیں کرتا ہے۔ 15 سال کی عمر کے بعد 2⁄3 متاثرہ افراد میں ذیابیطس کا مشاہدہ کیا گیا ہے۔ تشخیص چہرے کی خصوصیات اور سالماتی جینیاتی جانچ پر مبنی ہے جو جین PIK3R1 (5q13.1) پر ایک تغیر دکھائے گی، جو فاسفیٹائڈیلینوسٹول 3-کینیس کے ریگولیٹنگ الفا سب یونٹ کو مرتب کرتی ہے۔ یہ تغیر PI3K/AKT/mTOR سگنل کے راستے کو تبدیل کر سکتا ہے، جو خلیوں کی نشوونما اور پھیلاؤ میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ علاج میں متعدد مضامین شامل ہوتے ہیں۔ بچپن کے آخری مرحلے کے دوران انسولین کے خلاف مزاحمت کے لیے اسکریننگ۔ گلوکوز کی عدم برداشت اور ذیابیطس میلیٹس کا علاج مختلف غذا اور طرز زندگی میں تبدیلیوں سے کیا جا سکتا ہے۔ بینائی برقرار رکھنے کے لیے باقاعدگی سے آنکھوں کے چیک اپ کی سفارش کی جاتی ہے۔ دانتوں کی بے ضابطگیوں کا علاج عام طریقوں (پروتھیس، تاج وغیرہ) سے کیا جا سکتا ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط پیدائشی عوارض سنڈروم