Fixed allele
آبادی کی جینیات میں، ایک فکسڈ ایلیل ایک ایلیل ہے جو آبادی میں اس جین کے لیے موجود واحد قسم ہے۔ ایک فکسڈ ایلیل آبادی کے تمام اراکین کے لیے ہم جنس پرست ہوتا ہے۔ وہ عمل جس کے ذریعے ایلیلز فکس ہو جاتے ہیں اسے فکسشن کہا جاتا ہے۔ فکسڈ ایلیلز کے تصور کی مثال کے طور پر ایک فرضی نوع کی آبادی کا تصور کیا جا سکتا ہے۔ اگر آبادی میں ایک ایلیل مقرر کیا جاتا ہے، تو تمام حیاتیات میں زیر بحث جین کے لیے صرف وہی ایلیل ہو سکتا ہے۔ فرض کریں کہ جینوٹائپ جسم کے رنگ کے فینوٹائپ سے براہ راست مطابقت رکھتا ہے، تو آبادی کے تمام جاندار جسم کے رنگ کو ظاہر کریں گے۔ کسی آبادی میں طے شدہ ایلیل میں لازمی طور پر اس ایلیل سے مطابقت رکھنے والی فینوٹائپک خصلتیں آبادی کے تمام حیاتیات کے لیے یکساں ہوتی ہیں (اگر وہ جینوٹائپ براہ راست کسی خاص فینوٹائپ سے مطابقت رکھتے ہیں)، کیونکہ یہ متعلقہ تصورات کی تعریف سے منطقی طور پر پیروی کرتا ہے۔ تاہم، آبادی میں ظاہر ہونے والی ایک جیسی فینوٹائپک خصلتیں ضروری نہیں کہ ان خصلتوں سے مطابقت رکھنے والے ایلیل کو طے کیا جائے، جیسا کہ کسی نوع کی آبادی میں جینیاتی غلبہ کے مناسب ہونے کے معاملے سے ظاہر ہوتا ہے۔ کم جینیاتی تنوع ایلیل فکسشن کے ساتھ ہوتا ہے، جو ممکنہ طور پر مجموعی طور پر آبادی کے لیے بدلتے ہوئے ماحولیاتی حالات کے لیے کم موافقت کا باعث بن سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، اکثر بعض ایلیلز کا ہونا کسی جاندار کو دوسرے ایلیلز کے مقابلے میں کسی بیماری کے لیے زیادہ حساس بناتا ہے۔ اگر کسی آبادی میں ایک عام وجہ کے ساتھ کسی بیماری کے لیے انتہائی حساس ایلیل طے ہو جائے تو آبادی کے زیادہ تر جاندار متاثر ہو سکتے ہیں۔ لہذا، عام طور پر، آبادیاں جو فکسڈ ایلیلز کی ایک اہم رینج کی نمائش کرتی ہیں اکثر معدومیت کے خطرے میں ہوتی ہیں۔ فکسڈ ایلیلز کی تعریف سب سے پہلے 1962 میں موٹو کمورا نے کی تھی۔ کمورا نے اس بات پر تبادلہ خیال کیا کہ آبادیوں کے اندر فکسڈ ایللیز کیسے پیدا ہو سکتے ہیں اور اس موضوع کو عام کرنے والے وہ پہلے شخص تھے۔ وہ 1927 میں ہالڈین اور 1922 میں فشر کے کاموں کو بنیادی معلومات فراہم کرنے میں اہم ہونے کا سہرا دیتے ہیں جس کی وجہ سے وہ اپنے نتیجے پر پہنچے۔ آبادیوں میں فکسڈ ایلیلز کا ارتقاء اگرچہ اس بات کے بہت سے امکانات ہیں کہ ایک فکسڈ ایلیل کیسے تیار ہو سکتا ہے، لیکن اکثر متعدد عوامل بیک وقت عمل میں آتے ہیں اور عمل کی رہنمائی کرتے ہیں، جس کے نتیجے میں حتمی نتیجہ کا تعین ہوتا ہے۔ فکسشن کے پیچھے دو کلیدی محرک قوتیں قدرتی انتخاب اور جینیاتی بہاؤ ہیں۔ قدرتی انتخاب کو چارلس ڈارون نے پیش کیا تھا اور اس میں بہت سے ایسے عمل شامل ہیں جو جینیاتی یا فینوٹائپک اختلافات کی وجہ سے حیاتیات کی تفریق بقا کا باعث بنتے ہیں۔ جینیاتی بہاؤ وہ عمل ہے جس کے ذریعے آبادی کے اندر ایلیل تعدد میں اتار چڑھاؤ آتا ہے۔ قدرتی انتخاب اور جینیاتی بہاؤ ارتقاء کو آگے بڑھاتے ہیں، اور ارتقاء کے ذریعے، ایلیلز طے ہو سکتے ہیں۔ قدرتی انتخاب کے عمل جیسے جنسی، متغیر، متفرق، یا اسٹیبلائزنگ سلیکشن ایلیل فکسشن کی راہ ہموار کرتے ہیں۔ ان قدرتی انتخاب کے عمل میں سے کچھ فکسشن کا سبب بننے کا ایک طریقہ یہ ہے کہ ایک مخصوص جینوٹائپ یا فینوٹائپ کو پسند کیا جائے، جو اس وقت تک تغیر کے ارتکاز کا باعث بنتا ہے جب تک کہ ایک ایلیل فکس نہ ہو جائے۔ قدرتی انتخاب دوسرے طریقے سے کام کر سکتا ہے، جہاں دو ایلیلز دو مخصوص جینوٹائپز یا فینوٹائپز کے ذریعے فکس ہو جاتے ہیں، جس کی وجہ سے آبادی کے اندر تب تک انحراف ہوتا ہے جب تک کہ آبادی اتنی الگ نہ ہو جائے کہ اب وہ دو انواع ہیں جن میں سے ہر ایک اپنے فکسڈ ایلیل کے ساتھ ہے۔ انتخابی دباؤ بعض جینوٹائپز یا فینوٹائپز کی حمایت کر سکتے ہیں۔ اس کی ایک عام طور پر معروف مثال بیکٹیریل آبادی کے اندر اینٹی بائیوٹک مزاحمت کا عمل ہے۔ چونکہ اینٹی بائیوٹکس کا استعمال بیکٹیریا کو مارنے کے لیے کیا جاتا ہے، ان میں سے ایک چھوٹی سی تعداد سازگار تغیرات کے ساتھ زندہ رہ سکتی ہے اور ایسے ماحول میں دوبارہ آباد ہو سکتی ہے جو اب مقابلے سے پاک ہے۔ اینٹی بائیوٹک مزاحمت کے لیے ایلیل پھر زندہ اور مستقبل کی آبادی کے اندر ایک فکسڈ ایلیل بن جاتا ہے۔ یہ رکاوٹ کے اثر کی ایک مثال ہے۔ رکاوٹ اس وقت پیدا ہوتی ہے جب کسی آبادی کو سخت انتخابی دباؤ میں رکھا جاتا ہے، اور صرف کچھ افراد ہی زندہ رہتے ہیں۔ ان زندہ بچ جانے والے افراد میں ابتدائی آبادی کے مقابلے میں ان کی آبادی میں موجود ایلیلز کی تعداد کم ہوتی ہے، تاہم، یہ باقی ایلیلز مستقبل کی آبادیوں میں صرف وہی رہ جاتے ہیں جو یہ فرض کرتے ہیں کہ کوئی تغیر یا ہجرت نہیں ہے۔ یہ رکاوٹ کا اثر قدرتی آفات میں بھی دیکھا جا سکتا ہے، جیسا کہ اوپر خرگوش کی مثال میں دکھایا گیا ہے۔ رکاوٹ کے اثر کی طرح، بانی کا اثر بھی ایلیل فکسشن کا سبب بن سکتا ہے۔ بانی اثر اس وقت ہوتا ہے جب ایک چھوٹی سی بانی آبادی کو ایک نئے علاقے میں منتقل کیا جاتا ہے اور مستقبل کی آبادی کو پھیلاتا ہے۔ یہ نیو فاؤنڈ لینڈ، کینیڈا میں ایلس ایلس موز کی آبادی میں دیکھا جا سکتا ہے۔ موز نیو فاؤنڈ لینڈ کے مقامی نہیں ہیں، اور 1878 اور 1904 میں جزیرے میں کل چھ موز متعارف کرائے گئے تھے۔ چھ بانی موزوں نے ایک اندازے کے مطابق 4000-6000 موزوں کی موجودہ آبادی کو پھیلایا۔ اس نے بانی موز کی اولاد پر ڈرامائی اثرات مرتب کیے ہیں اور اس کی وجہ سے سرزمین کی آبادی کے مقابلے میں نیو فاؤنڈ لینڈ موز کی آبادی میں جینیاتی تغیر میں بڑی کمی واقع ہوئی ہے۔ دیگر بے ترتیب عمل جیسے جینیاتی بہاؤ فکسشن کا باعث بن سکتے ہیں۔ ان بے ترتیب عمل کے ذریعے، کچھ بے ترتیب افراد یا ایلیلز کو آبادی سے ہٹا دیا جاتا ہے۔ ایلیل تعدد کے اندر یہ بے ترتیب اتار چڑھاؤ آبادی کے اندر بعض ایلیلز کے فکسشن یا نقصان کا باعث بن سکتے ہیں۔ دائیں طرف ایک تصویر ہے جو مسلسل نسلوں میں دکھائی دیتی ہے ؛ ایلیل تعدد آبادی کے اندر بے ترتیب طور پر اتار چڑھاؤ کرتی ہے۔ آبادی کا سائز جتنا چھوٹا ہوگا، ایلیلز کا تیزی سے فکسشن یا نقصان ہوگا۔ تاہم، تمام آبادیاں ایلیل فکسشن کی طرف مائل ہوتی ہیں اور یہ ناگزیر ہے ؛ آبادی کے سائز کی وجہ سے ایسا ہونے میں صرف مختلف وقت لگتا ہے۔ ایلیل فکسشن کی کچھ دیگر وجوہات ان بریڈنگ ہیں، کیونکہ اس سے آبادی کی جینیاتی تغیر میں کمی آتی ہے اور اس وجہ سے آبادی کا موثر سائز کم ہوتا ہے۔ یہ جینیاتی بہاؤ کو توقع سے زیادہ تیزی سے فکسشن کا سبب بنتا ہے۔ تنہائی فکسشن کا سبب بھی بن سکتی ہے، کیونکہ یہ آبادی میں نئے متغیر ایلیلز کی آمد کو روکتی ہے۔ یہ اکثر جزیرے کی آبادیوں پر دیکھا جا سکتا ہے، جہاں آبادیوں میں ایلیلز کا ایک محدود مجموعہ ہوتا ہے۔ ان آبادیوں میں جو واحد تغیر شامل کیا جا سکتا ہے وہ تغیرات کے ذریعے ہے۔ مثالیں فکسڈ ایلیل کی ایک مثال اناطولی بھینس میں ڈی جی اے ٹی-1 ایکسون 8 ہے۔ یہ ڈی جی اے ٹی-1 ایلیل میں ایک غیر قدامت پسند تغیر ہے، جو ایلینائن کے بجائے 232 کی پوزیشن پر لائسین کے ساتھ ایک پروٹین تیار کرتا ہے۔ یہ تغیر جنگلی قسم کے پروٹین سے مختلف پروٹین پیدا کرتا ہے۔ مویشیوں میں یہ تغیر دودھ کی پیداوار کو متاثر کرتا ہے۔ پانی کی تین بھینسوں کی آبادیوں کی تحقیقات سے پتہ چلا کہ چار مختلف ہیپلوٹائپز میں سے ہر ایک میں ایک نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم (ایس این پی) ہے، تاہم، یہ تمام ایس این پی قدامت پسند تغیرات تھے، جس کی وجہ سے پروٹین کی پیداوار میں کوئی تبدیلی نہیں ہوئی۔ مطالعہ شدہ اناطولی بھینس کی تمام آبادیوں میں غیر قدامت پسند لائسین اتپریورتن 232 تھا، جس سے یہ نتیجہ اخذ کیا گیا کہ یہ ڈی جی اے ٹی-1 ایلیل اتپریورتن آبادیوں کے اندر طے شدہ ہے۔ پارناسیئس اپولو تیتلی کو ایک خطرے سے دوچار نوع کے طور پر درجہ بند کیا گیا ہے، جس کی مغربی پیلارکٹک خطے میں بہت سی متضاد آبادیاں ہیں۔ جرمنی کی موزل ویلی میں آبادی کو جینیاتی طور پر نمایاں کیا گیا ہے اور یہ دکھایا گیا ہے کہ اس میں چھ طویل مدتی مونومورفک مائکروسیٹیلائٹس ہیں۔ 2008 میں موجودہ آبادی کے ساتھ ساتھ 1895 سے 1989 تک کے عجائب گھر کے نمونوں کو دیکھ کر چھ مائیکرو سیٹیلائٹس کا معائنہ کیا گیا۔ جانچ پڑتال شدہ مائیکرو سیٹلائٹ ایلیلز میں سے ایک 1895 سے پہلے آبادی کے اندر طے ہو چکا ہے۔ موجودہ آبادی کے لیے، تمام چھ مائیکرو سیٹیلائٹس کے ساتھ ساتھ تجزیہ کردہ تمام سولہ ایلوینزیم طے کیے گئے تھے۔ فکسڈ ایلیلز اکثر آبادیوں کے لیے نقصان دہ ہو سکتے ہیں، خاص طور پر جب آبادی کا سائز کم ہو اور جینیاتی تغیرات کم ہوں۔ مثال کے طور پر، کیلیفورنیا چینل آئی لینڈ فاکس (یوروسیون لیٹورالس) میں جنسی طور پر دوبارہ پیدا کرنے والے جانور کی اب تک کی سب سے زیادہ مونومورفک آبادی ہے۔ 1990 کی دہائی کے دوران جزیرہ فاکس کی آبادی میں تباہ کن کمی کا سامنا کرنا پڑا، جس کی وجہ سے یہ قریب قریب معدوم ہو گیا۔ آبادی میں یہ کمی جزوی طور پر کینائن ڈسٹمپر وائرس کی وجہ سے ہوئی تھی۔ لومڑی اس وائرس کے لیے حساس تھے، اور بہت سے ان کی جینیاتی مماثلت کی وجہ سے مارے گئے۔ ایک شکاری، سنہری عقاب کے تعارف کو بھی اس آبادی میں کمی سے منسوب کیا گیا تھا۔ تحفظ کی موجودہ کوششوں سے آبادی کی بحالی ہو رہی ہے۔ ایلیل فریکوئنسی مییوٹک ڈرائیو حوالہ جات بیرونی لنکس جزیرے کی آبادی میں ایلیل فکسشن آبادی کا سائز اور جینیاتی بہاؤ آبادی جینیات اور ہارڈی وینبرگ توازن جینیاتی بہاؤ تخروپن آبادی جینیات تخروپن آبادی جینیات