X-linked intellectual disability
ایکس سے منسلک ذہنی معذوری سے مراد وہ طبی عوارض ہیں جو ایکس سے منسلک ریسیسیو وراثت سے وابستہ ہیں جس کے نتیجے میں ذہنی معذوری ہوتی ہے۔ ایکس سے منسلک زیادہ تر عوارض کی طرح، خواتین کے مقابلے میں مرد زیادہ متاثر ہوتے ہیں۔ ایک متاثرہ ایکس کروموسوم اور ایک عام ایکس کروموسوم والی خواتین میں ہلکی علامات ہوتی ہیں۔ ذہنی معذوری کی بہت سی دوسری اقسام کے برعکس، ان حالات کی جینیات کو نسبتا اچھی طرح سے سمجھا جاتا ہے۔ یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ اس سنڈروم میں ~ 200 جین شامل ہیں ؛ ان میں سے ~ 100 کی نشاندہی کی گئی ہے۔ ان میں سے بہت سے جین کروموسوم کے مختصر 'پی' بازو پر پائے جاتے ہیں، اور Xp11.2 پر نقل حالت کی سنڈرومک شکل سے وابستہ ہیں۔ ایکس سے منسلک ذہنی معذوری مردوں میں ذہنی معذوری کے تمام معاملات میں ~16% کا سبب بنتی ہے۔ سنڈروم کئی ایکس سے منسلک سنڈروم میں پریزنٹیشن کے حصے کے طور پر ذہنی معذوری شامل ہے۔ ان میں شامل ہیں: کافن-لوری سنڈروم ڈی ڈی ایکس 3 ایکس سنڈروم ایم اے ایس اے سنڈروم ایم ای سی پی 2 ڈپلیکیشن سنڈروم مینٹل ریٹرڈیشن اینڈ مائیکروسیفلی ود پونٹین اینڈ سیریبلر ہائپوپلاسیا ایکس سے منسلک الفا تھیلیسیمیا مینٹل ریٹرڈیشن سنڈروم جینز کی فہرست درج ذیل ایکس کروموسوم پر واقع جینز کی فہرست ہے اور دانشورانہ معذوری سے منسلک ہے۔ کئی لوکی بھی ہیں جو کسی مخصوص جین سے وابستہ نہیں ہیں۔ آئی کیو ایس ای سی 2: چھوٹے جی ٹی پی بائنڈنگ پروٹین کے آرف خاندان کے لیے ایک ایکسچینج فیکٹر کو انکوڈ کرتا ہے، جو خفیہ ویسیکلز کی تشکیل میں شامل ہوتا ہے۔ ٹی ایم 4 ایس ایف 2: پروٹین کے 4 ٹرانس میمبرین ڈومینز خاندان کا ایک رکن ہے (ٹیٹراسپیننس، ٹی ایس پی اے این 7 دیکھیں)۔ یہ جین نیورو سائیکاٹرک بیماریوں جیسے ہنٹنگٹن کوریا سے بھی وابستہ ہے۔ اے پی 1 ایس 2: اے پی 1 کمپلیکس سب یونٹ سگما 2۔ اڈاپٹر پروٹین کمپلیکس 1 گولگی کمپلیکس میں واقع ویسیکلز کے سائٹوپلاسمک چہرے پر پایا جاتا ہے، جہاں یہ جھلی میں کلاتھرین کی بھرتی اور ٹرانس میمبرین ریسیپٹرز کی سائٹوسولک دم کے اندر سگنلز کو ترتیب دینے کی شناخت دونوں میں ثالثی کرتا ہے۔ اے سی ایس ایل 4: لانگ چین فیٹی ایسڈ-سی او اے لیگیز 4 لانگ چین فیٹی ایسڈ کوینزیم اے لیگیز خاندان کا ایک انزائم ہے۔ یہ مفت لانگ چین فیٹی ایسڈ کو فیٹی ایسیل-سی او اے ایسٹرز میں تبدیل کرتا ہے، اور اس طرح لپڈ بائیو سنتھیسز اور فیٹی ایسڈ کے انحطاط میں کلیدی کردار ادا کرتا ہے۔ یہ آئزوزیم ترجیحی طور پر اراکیڈونیٹ کو سبسٹریٹ کے طور پر استعمال کرتا ہے۔ ZNF41: زنک فنگر پروٹین 41 ممکنہ طور پر زنک فنگر فیملی ٹرانسکرپشن عنصر ہے۔ ڈی ایل جی 3: بڑی ہومولوگ 3 ڈسک، جسے نیورو اینڈوکرائن-ڈی ایل جی یا سنایپس سے وابستہ پروٹین 102 (ایس اے پی-102) بھی کہا جاتا ہے۔ DLG3 جھلی سے وابستہ گوانیلیٹ کنیز (MAGUK) سپر فیملی کا ایک رکن ہے۔ ایف ٹی ایس جے 1: ٹرانسفرٹ آر این اے میتھائل ٹرانسفرس 1 ایس-اڈینوسیلمیتھیونائن بائنڈنگ پروٹین فیملی کا ایک رکن ہے۔ یہ نیوکلولر پروٹین ٹی آر این اے کی پروسیسنگ اور ترمیم میں شامل ہے۔ جی ڈی آئی 1: راب جی ڈی آئی الفا رب خاندان کے جیرینیلجرینائیلیٹڈ چھوٹے جی ٹی پی بائنڈنگ پروٹین کے ساتھ ایک کمپلیکس بناتا ہے اور انہیں سائٹوسول میں رکھتا ہے۔ ایم ای سی پی 2: میتھائل سی پی جی بائنڈنگ پروٹین 2 ایک ٹرانسکرپشن ریگولیٹر ہے، جو میتھیلیٹڈ جین پروموٹروں سے ٹرانسکرپشن کو دباتا ہے۔ یہ اعصابی خلیوں کے معمول کے کام کے لیے ضروری معلوم ہوتا ہے۔ ایم بی ڈی خاندان کے دیگر اراکین کے برعکس، ایم ای سی پی 2 ایکس سے منسلک ہے اور ایکس غیر فعال ہونے کے تابع ہے۔ ایم ای سی پی 2 جین کی تغیرات ریٹ سنڈروم کے زیادہ تر معاملات کی وجہ ہیں، جو ایک ترقی پسند اعصابی ترقیاتی عارضہ ہے اور خواتین میں ذہنی معذوری کی سب سے عام وجوہات میں سے ایک ہے۔ اے آر ایکس: ارسطو سے متعلق ہومیو باکس، ایک پروٹین ہے جو ذہنی معذوری اور لیسینسفیلی سے وابستہ ہے۔ یہ جین ایک ہومیو باکس پر مشتمل جین ہے جس کا اظہار نشوونما کے دوران ہوتا ہے۔ اظہار شدہ پروٹین میں دو محفوظ ڈومینز ہوتے ہیں، ایک سی-پیپٹائڈ (یا اشرافیہ ڈومین) اور پی آر ڈی نما کلاس ہومیو باکس ڈومین۔ یہ گروپ-II اشرافیہ سے متعلق پروٹین خاندان کا ایک رکن ہے جس کے اراکین بنیادی طور پر مرکزی اور/یا پردیی اعصابی نظام میں ظاہر ہوتے ہیں۔ یہ جین سی این ایس اور پینکریاز کی نشوونما میں شامل ہے۔ اس جین میں تغیرات ایکس سے منسلک دانشورانہ معذوری اور مرگی کا سبب بنتے ہیں۔ کے ڈی ایم 5 سی: لائسین مخصوص ڈیمیتھیلیز 5 سی ایک انزائم ہے جسے انسانوں میں کے ڈی ایم 5 سی جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے جو ایس ایم سی وائی ہومولوگ خاندان کا ایک رکن ہے اور ایک پروٹین کو ایک اے آر آئی ڈی ڈومین، ایک جے ایم جے سی ڈومین، ایک جے ایم جے این ڈومین اور دو پی ایچ ڈی قسم کی زنک انگلیوں کے ساتھ انکوڈ کرتا ہے۔ ڈی این اے بائنڈنگ موفٹس سے پتہ چلتا ہے کہ یہ پروٹین ٹرانسکرپشن اور کرومیٹن ری ماڈلنگ کے ضابطے میں شامل ہے۔ پی ایچ ایف 8: پی ایچ ڈی فنگر پروٹین 8 کا تعلق فیرس آئرن اور 2-آکسوگلوٹاریٹ پر منحصر آکسیجنسیس کے خاندان سے ہے، اور یہ ایک ہسٹون لائسین ڈیمیتھیلیز ہے جس میں ڈائی اور مونومیتھائل حالتوں کے لیے انتخاب ہوتا ہے۔ ایف ایم آر 2: کمزور ذہنی معذوری 2 (ایف ایم آر 2: مترادف اے ایف ایف 2)، پروٹین کا تعلق اے ایف ایف خاندان سے ہے جس کے فی الحال چار اراکین ہیں: اے ایف ایف 1/اے ایف 4، اے ایف ایف 2/ایف ایم آر 2، اے ایف ایف 3/ایل اے ایف 4 اور اے ایف ایف 4/اے ایف 5 کیو 31۔ تمام اے ایف ایف پروٹین نیوکلئس میں مقامی ہوتے ہیں اور آر این اے کی لمبائی پر مثبت عمل کے ساتھ ٹرانسکرپشنل ایکٹیویٹرز کے طور پر ان کا کردار ہوتا ہے۔ اے ایف ایف 2/ایف ایم آر 2، اے ایف ایف 3/ایل اے ایف 4 اور اے ایف ایف 4/اے ایف 5 کیو 31 جوہری دھبوں میں مقامی ہوتے ہیں (ذیلی جوہری ڈھانچے جو پری-ایم آر این اے اسپلیسنگ عوامل کے اسٹوریج/ترمیم سائٹس سمجھے جاتے ہیں) اور جی-کواڈروپلیکس ڈھانچے کے لیے اعلی ظاہری وابستگی کے ساتھ آر این اے کو باندھ سکتے ہیں۔ وہ جی-کواڈروپلیکس آر این اے بنانے والی ساخت کے ساتھ تعامل کے ذریعے متبادل اسپلیسنگ میں ترمیم کرتے دکھائی دیتے ہیں۔ ایس ایل سی 6 اے 8: کریٹائن ٹرانسپورٹر ایک پروٹین ہے جو کریٹائن کے خلیے میں داخل ہونے کے لیے ضروری ہے۔ زیادہ توانائی کی طلب والے خلیوں میں اے ٹی پی کی سطح کو برقرار رکھنے کے لیے کریٹائن ضروری ہے۔ GSPT2 MAGED1 UBE2A یہ بھی دیکھیں Xp11.2 نقل حوالہ جات بیرونی روابط دانشورانہ معذوری X-منسلک ریسیسیو عوارض