Hyperlysinemia
ہائپر لائسینیمیا ایک آٹوسومل ریسیسیو میٹابولک ڈس آرڈر ہے جس کی خصوصیت خون میں لائسین میں غیر معمولی اضافہ ہوتا ہے، لیکن یہ نرم معلوم ہوتا ہے۔ یہ اے اے ایس ایس میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے، جو α-امینوڈیپک سیمیالڈیہائیڈ سنتھس کو انکوڈ کرتا ہے۔ ہائپر لائسینیمیا انسانوں میں آکٹوپیا لینٹس (آنکھ کے کرسٹل لائن لینس کی نقل مکانی یا خرابی) سے وابستہ ہے۔ جینیات ہائپرلیسینیمیا آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اس عارضے کے لیے ذمہ دار عیب دار جین آٹوسوم پر واقع ہے، اور اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے کے لیے عیب دار جین کی دو کاپیاں (ہر والدین سے وراثت میں ملنے والی ایک) درکار ہوتی ہیں۔ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین دونوں میں عیب دار جین کی ایک کاپی ہوتی ہے، لیکن عام طور پر اس عارضے کی کسی علامت یا علامات کا تجربہ نہیں کرتے ہیں۔ علامات اور علامات اگرچہ ہائپر لائسینیمیا عام طور پر صحت کے مسائل کا سبب نہیں بنتا ہے، لیکن مریضوں میں رویے کی غیر معمولی چیزیں، تقریر اور زبان کی نشوونما میں تاخیر، انفینٹائل ہائپوٹونیا، دانشورانہ معذوری، مائیکروسیفلی، نیورو ڈیولپمنٹل تاخیر، سائیکوموٹر ریٹرڈیشن، دورے، کم توجہ کا دورانیہ، اور مختصر قد ظاہر ہو سکتے ہیں۔ تشخیص کا علاج یہ بھی دیکھیں Saccharopinuria حوالہ جات بیرونی روابط امینو ایسڈ میٹابولزم عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض نایاب بیماریاں