Schindler disease
شنڈلر بیماری، جسے کانزاکی بیماری اور الفا-این-ایکٹیلگالیکٹوسامینڈیز کی کمی بھی کہا جاتا ہے، انسانوں میں پائی جانے والی ایک نایاب بیماری ہے۔ یہ لائسوسومل اسٹوریج ڈس آرڈر انزائم الفا-این اے جی اے (الفا-این-ایکٹیلگالیکٹوسامینڈیز) کی کمی کی وجہ سے ہوتا ہے، جو کروموسوم 22 پر این اے جی اے جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے، جو گلائکوپروٹینز کے ضرورت سے زیادہ لائسوسومل جمع ہونے کا باعث بنتا ہے۔ الفا-این جی اے انزائم کی کمی پورے جسم میں گلائکوسفنگولپائڈز کے جمع ہونے کا باعث بنتی ہے۔ شکر کا یہ جمع ہونا اس عارضے سے وابستہ طبی خصوصیات کو جنم دیتا ہے۔ شنڈلر بیماری ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے، جس کا مطلب ہے کہ اس بیماری کے ہونے کے لیے کسی کو والدین دونوں سے ایک غیر معمولی ایلیل وراثت میں ملنا چاہیے۔ بیماری کی تین اہم قسمیں ہیں جن میں سے ہر ایک کی اپنی مخصوص علامات ہیں۔ ٹائپ I: نوزائیدہ شکل، بچے عام طور پر تقریبا ایک سال کی عمر تک ترقی کریں گے۔ اس وقت، متاثرہ بچہ پہلے سے حاصل کردہ مہارتوں کو کھونا شروع کر دے گا جس میں جسمانی اور ذہنی طرز عمل میں ہم آہنگی شامل ہے۔ اضافی اعصابی اور اعصابی عضلات کی علامات جیسے پٹھوں کا رنگ کم ہونا، کمزوری، غیر ارادی طور پر آنکھوں کی تیز نقل و حرکت، بینائی کا نقصان، اور دورے موجود ہو سکتے ہیں۔ وقت کے ساتھ، علامات خراب ہوتی جاتی ہیں اور اس عارضے سے متاثرہ بچے پٹھوں کی سختی کی وجہ سے بعض پٹھوں کو حرکت دینے کی صلاحیت میں کمی کا تجربہ کریں گے۔ بیرونی محرکات کا جواب دینے کی صلاحیت بھی کم ہو جائے گی۔ دیگر علامات میں پیدائش سے نیورو ایکسونل ڈسٹروفی، جلد کا رنگ بدلنا، اور ٹیلانجیکٹاسیا یا خون کی شریانوں کا چوڑا ہونا شامل ہیں۔ ٹائپ II: بالغ شکل، علامات ہلکی ہوتی ہیں اور اس وقت تک ظاہر نہیں ہو سکتی جب تک کہ فرد اپنی 30 کی دہائی میں نہ ہو۔ انجیوکیریٹوما، چہرے کی خصوصیات میں اضافہ، اور ہلکی ذہنی خرابی ممکنہ علامات ہیں۔ ٹائپ III: ایک انٹرمیڈیٹ ڈس آرڈر سمجھا جاتا ہے۔ علامات مختلف ہوتی ہیں اور ان میں دوروں اور ذہنی معذوری کے ساتھ زیادہ شدید، یا دیر سے تقریر کے ساتھ کم شدید، ہلکی آٹسٹک جیسی پیشکش، اور/یا طرز عمل کے مسائل شامل ہو سکتے ہیں۔ وجہ کی تشخیص امنیسینٹیسیس یا کوریونک ولس سیمپلنگ کو پیدائش سے پہلے بیماری کی جانچ کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ پیدائش کے بعد، خون کے ٹیسٹ اور جلد کے بائیوپسی کے ساتھ پیشاب کے ٹیسٹ شائنڈلر بیماری کی تشخیص کے لیے استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ جینیاتی جانچ بھی ہمیشہ ایک آپشن ہوتی ہے، کیونکہ شنڈلر بیماری کی مختلف شکلوں کو کروموسوم 22 پر ایک ہی جین میں نقشہ بنایا گیا ہے ؛ حالانکہ اس جین کی مختلف تبدیلیاں (تغیرات) بیماری کی نوزائیدہ اور بالغ آغاز کی شکلوں کے لیے ذمہ دار ہیں۔ جینیاتی جانچ رجسٹری کو اس حالت کے جینیاتی ٹیسٹ کے بارے میں معلومات حاصل کرنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ شائنڈلر بیماری کے زیر انتظام بچے پیدائش کے چار سال کے اندر مر جاتے ہیں ؛ لہذا، اس بیماری کی اس شکل کا علاج زیادہ تر معالج ہوتا ہے۔ تاہم، ٹائپ II شائنڈلر بیماری، علامات کے دیر سے آغاز کے ساتھ، اعصابی انحطاط کی خصوصیت نہیں ہے۔ شنڈلر بیماری کا کوئی معلوم علاج نہیں ہے، لیکن بون میرو ٹرانسپلانٹ کی آزمائش کی گئی ہے، کیونکہ وہ گلائکوپروٹین کی دیگر خرابیوں کو ٹھیک کرنے میں کامیاب رہے ہیں۔ شائنڈلر بیماری کا نام ڈیٹیلو شائنڈلر (پیدائش 1946) ایم ڈی کے نام پر رکھا گیا تھا، جو اس بیماری کی تفصیل کے 1988 کے مقالے کے پہلے مصنف تھے۔ اس کا نام جاپانی بائیو کیمسٹ اور معالج ہیرو کانزاکی (پیدائش 1949) کے نام پر بھی رکھا گیا ہے، جس نے اس کا مزید مطالعہ کیا اور 2006 میں اس بیماری کی تفصیل کے مقالے جاری کیے۔ مزید پڑھیں بیرونی روابط گلائکوپروٹین میٹابولزم عوارض نایاب بیماریاں لپڈ اسٹوریج عوارض جینوڈرمیٹوسز