RPGRIP1L
آر پی جی آر آئی پی 1 ایل ایک انسانی جین ہے۔ فنکشن اس جین کے ذریعے انکوڈ شدہ پروٹین بنیادی سیلیا اور سینٹروسومز میں انسانی ایپیٹیلیل گردے کے خلیوں اور ریٹنا روغن ایپیٹیلیل خلیوں میں مقامی ہوتا ہے۔ آر پی جی آر آئی پی 1 ایل کو این پی ایچ پی 4، این پی ایچ پی 6، اور ٹی یو بی جی 1 پروٹین کے ساتھ بیسال باڈی سینٹروسوم کمپلیکس میں کولکلائز کیا گیا۔ نیز، یہ میوسینوا کلینیکل اہمیت کے ساتھ تعامل کر سکتا ہے۔ آر پی جی آر آئی پی 1 ایل جین میں تغیرات جوبرٹ سنڈروم اور میکل سنڈروم سے وابستہ ہیں جو ترقیاتی آٹوسومل ریسیسیو عوارض کے ایک گروپ سے تعلق رکھتے ہیں جو سلیئم کی خرابی سے وابستہ ہیں۔ اس جین میں تغیرات بھی نیفرونوفتھیسس سے وابستہ ہیں۔ جین کو متاثر کرنے والی کاپی نمبر کی تغیرات کا تعلق ایک مطالعہ میں شیزوفرینیا سے تھا۔ آر پی جی آر آئی پی 1 ایل جین کے اندر ایک جینیاتی تغیر، آر ایس 3213758، بی ایم آئی میں اضافے سے وابستہ ہے۔ ایف ٹی او جین کے اندر موٹاپے سے مضبوطی سے وابستہ جینیاتی تغیرات کو بھی آر پی جی آر آئی پی 1 ایل اظہار کے کنٹرول میں شامل کیا گیا ہے۔ آر پی جی آر آئی پی 1 ایل کے کم اظہار والے چوہے موٹے ہوتے ہیں، زیادہ کھاتے ہیں، ہارمون لیپٹن کے لیے حساسیت کم ہوتی ہے جو عام طور پر کھانے کی مقدار کو کم کرتا ہے، اور دماغ کے مرکز کی تبدیل شدہ مورفولوجی کو ظاہر کرتا ہے جو کھانا کھلانے کو منظم کرتا ہے۔ اسی طرح، آر پی جی آر آئی پی 1 ایل اتپریورتن والے جوبرٹ مریضوں سے حاصل ہونے والے خلیوں نے لیپٹن کی حساسیت کو کم کیا ہے، اور ایف ٹی او لوکس میں موٹاپے کے خطرے کے تغیرات کے لیے الگ ہونے والے کھانے کی مقدار کے لیے اہم نیوران نے آر پی جی آر آئی پی 1 ایل کے اظہار کو کم کیا ہے اور نشوونما کو کم کیا ہے۔ ان مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ آر پی جی آر آئی پی 1 ایل انسانی موٹاپے میں ایک اہم جین ہے۔ حوالہ جات