Rachischisis
راچیسچیسس (یونانی: "rhachis-χάχις"-ریڑھ کی ہڈی، اور "schisis-σχίσις-split) ایک پیدائشی پیدائشی عیب ہے جس میں عصبی ٹیوب شامل ہے۔ یہ بے ضابطگی بچہ دانی میں اس وقت ہوتی ہے جب نیورل ٹیوب کا پوسٹر نیوروپور 27 ویں انٹرایوٹرائن دن تک بند ہونے میں ناکام ہو جاتا ہے۔ نتیجے کے طور پر ریڑھ کی ہڈی کے کھلے حصے پر واقع ریڑھ کی ہڈی مکمل طور پر نہیں بنتی ہے اور غیر مربوط اور کھلی رہتی ہے، جس سے ریڑھ کی ہڈی بے نقاب ہو جاتی ہے۔ راکیشس کے مریضوں میں موٹر اور حسی کمی، دائمی انفیکشن، اور مثانے کے کام میں خلل ہوتا ہے۔ یہ عیب اکثر اینسیفلی کے ساتھ ہوتا ہے۔ کرینیوراچیسیس راکیشیسیس کی ایک قسم ہے جو اس وقت ہوتی ہے جب پوری ریڑھ کی ہڈی اور دماغ بے نقاب ہو جاتے ہیں-بیک وقت مکمل راکیشیسیس اور ایننسفیلی۔ یہ زندگی کے ساتھ مطابقت نہیں رکھتا ؛ متاثرہ حمل اکثر اسقاط حمل یا مردہ پیدائش میں ختم ہوتے ہیں۔ کرینیوراچیسسیس کے ساتھ زندہ پیدا ہونے والے بچے پیدائش کے فورا بعد مر جاتے ہیں۔ پریزنٹیشن دیگر ترقیاتی خرابیوں کے ساتھ تعامل راچیسسیسس ایک پیچیدہ حالت ہے اور خود کو دیگر خرابیوں کے ساتھ پیش کرتی ہے۔ دیگر خرابیاں عام طور پر چہرے، گردن، ریڑھ اور سر کی ہوتی ہیں۔ راکیشس کے لیے یہ انتہائی عام ہے کہ وہ اپلیسیا (ایک ایسی حالت جس میں ٹشو یا اعضاء مکمل طور پر تیار نہیں ہوتا ہے) کے ساتھ مل کر تیار ہوتا ہے۔ ایکرینیا ایک ترقیاتی عیب ہے جس میں کرینیل والٹ والی ہڈیاں صحیح طریقے سے تیار نہیں ہوتی ہیں اور دماغ مکمل طور پر تیار نہیں ہوتا ہے۔ راچشسیسس ایکرینیا کے ساتھ مل کر ترقی کر سکتا ہے، جس سے دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے علاقوں کو مزید نقصان پہنچتا ہے۔ ایکرینیا کی عدم موجودگی میں، راکیشیسس کے مریضوں میں اب بھی اموات کی شرح زیادہ ہوتی ہے۔ اینسیفلی ایک ایسی حالت ہے جس میں بچہ کسی علاقے میں کھلی کھوپڑی کے ساتھ ترقی کرتا ہے۔ راچشسیسس اینسیفلی کے ساتھ مل کر ترقی کر سکتا ہے، جس سے بے نقاب ہونے والے علاقے کی مقدار میں اضافہ ہوتا ہے۔ اگرچہ یہ حالات ایک دوسرے سے قریب سے ملتے جلتے ہیں، لیکن راکیشیسیس کے معاملات مورفولوجیکل طور پر اینسیفلی کے معاملات سے مختلف ہیں، لہذا یہ درحقیقت دو الگ الگ حالات ہیں۔ راچشسیسس بھی انینسفیلی کے آغاز میں ایک معاون عنصر ہے-ایک ایسی حالت جس میں ریڑھ کی ہڈی خراب ہوتی ہے۔ مزید غیر معمولی چیزیں جیسے پسلیوں کی خرابیاں راکیشس کے ساتھ ہو سکتی ہیں۔ پیٹ کی خرابیاں راکیشس کے ساتھ بھی پیدا ہو سکتی ہیں۔ خطرے کے عوامل اگر جنین کا کوئی بہن بھائی راکیشس سے متاثر ہوا ہے، تو اس بات کا خطرہ بڑھ جاتا ہے کہ دوسرے بچے میں یہ حالت پیدا ہو جائے گی۔ اس بات کا بھی تھوڑا زیادہ امکان ہے کہ خواتین مردوں کے مقابلے میں اس حالت کو فروغ دیں گی۔ فولیٹ کی کمی بھی تمام نیورل ٹیوب نقائص کا ایک اچھی طرح سے قبول شدہ خطرہ عنصر ہے، بشمول راکیشیسس۔ یہی وجہ ہے کہ حمل کے دوران فولک ایسڈ سے متعلق بہت سی صحت کی پالیسیاں تیار کی گئی ہیں۔ تشخیص ابتدائی تشخیص عام طور پر کسی بھی پیدائشی اسامانیتاوں کو ظاہر کرنے کے لیے الٹراسونگرافی کے ذریعے ہوتی ہے۔ متاثرہ حمل عام طور پر دماغ کے بافتوں میں کرینیل اسامانیتاوں اور خرابیوں کے ساتھ ساتھ ریڑھ کی ہڈی کی اسامانیتاوں کو ظاہر کرتے ہیں۔ الٹراسونگرافی کے بعد، مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) عام طور پر تشخیص کی تصدیق کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ آرچ-کرینیل لائن کی عدم موجودگی سے امیجنگ میں راکیشیسس کی موجودگی کا اشارہ ملتا ہے۔ دیگر نیورل ٹیوب ڈیفیکٹ تشخیصی ٹولز جیسے α-fetoprotein یا acetylcolinesterase کے تجزیے بھی کسی بھی دوسرے حالات کا تعین کرنے میں مددگار ثابت ہو سکتے ہیں جو راکیشس کی نشوونما کا باعث بن سکتے ہیں۔ درجہ بندی راچشسیسس عام طور پر بچے کی نشوونما کے دوران بچہ دانی میں ہوتا ہے۔ راچیشیسس ایک عصبی ٹیوب کی خرابی ہے جس کی خصوصیت ریڑھ کی ہڈی میں مکمل یا شدید خرابی ہے۔ یہ عیب گریوا کے علاقے سے لے کر سیکرم تک، یا ریڑھ کی پوری لمبائی تک کہیں بھی پایا جا سکتا ہے۔ عام نقائص دراڑیں یا ٹکڑے ہوتے ہیں جو ریڑھ کی ہڈی کو بیرونی ماحول کی طرف کھولتے ہیں۔ راچشسیسس حمل کے تقریبا 3 سے 4 ہفتوں بعد ہوتا ہے جب نیورل ٹیوب کا پوسٹر نیوروپور مکمل طور پر بند نہیں ہوتا ہے۔ یہ ایک ملٹی فیکٹوریل ایٹولوجی ہے اور عام طور پر اس کے ساتھ دیگر نقائص بھی ہوتے ہیں۔ راچشسیسس کو اکثر سپینا بفیڈا کی ایک شدید شکل کے طور پر بیان کیا جاتا ہے، جس میں ریڑھ کی ہڈی نہ صرف بیرونی ماحول سے بے نقاب ہوتی ہے، بلکہ اس کا افتتاحی حصہ اتنا بڑا ہوتا ہے کہ عصبی پلیٹ کو افتتاحی سے باہر اور سطح تک پھیلنے کی اجازت دیتا ہے۔ علاج راچشسیسس ایک شدید حالت ہے اور جنینوں کے لیے بقا کی شرح انتہائی کم ہے۔ اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں اموات کی شرح اور انتہائی ترقیاتی نقائص زیادہ ہوتے ہیں۔ اس حالت کے ساتھ حمل اکثر بے ساختہ اسقاط کرتا ہے۔ جو بچے راکیشس کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں وہ مردہ پیدا ہوتے ہیں یا پیدائش کے چند گھنٹوں سے لے کر چند دنوں کے اندر مر جاتے ہیں۔ عام طور پر، حمل کے طبی خاتمے کو ماں کے سامنے ایک آپشن کے طور پر پیش کیا جاتا ہے جب ایک بار راکیشیسس کی تشخیص کی تصدیق ہو جاتی ہے۔ چونکہ یہ حالت اکثر دیگر خرابیوں کے ساتھ ہوتی ہے جن کا نہ صرف خود علاج کرنے کی ضرورت ہوتی ہے بلکہ راکیشیسس کی حالت کو بھی پیچیدہ بناتی ہے، اس لیے متاثرہ جنینوں کا علاج کرنا مشکل ہوتا ہے۔ عصبی ٹیوب کے نقائص جیسے سپینا بفیڈا کے علاج کام نہیں کرتے کیونکہ بچہ ان کو حاصل کرنے کے لیے کافی مستحکم نہیں ہے، یا وہ دوسرے ساتھ آنے والے حالات کی وجہ سے پیچیدہ ہیں جو راکیشس کے ساتھ تیار ہوئے ہیں۔ تاہم، راکیشس کا ایک کامیاب علاج رپورٹ کیا گیا ہے۔ جنین ریڑھ کی ہڈی کو جراحی سے بند کرنے میں کامیاب رہا۔ تاہم، اس علاج کے دوران کئی بحالی کی ضرورت پڑی اور اس سے سینے کو صدمے کا سامنا کرنا پڑا۔ شونٹ کے بند ہونے کے باوجود، انتہائی ترقیاتی رکاوٹ کی توقع کی جارہی تھی، اور تشخیص ابھی بھی انتہائی ناقص تھی۔ اس سے یہ سوالات پیدا ہوئے کہ کیا اس قسم کا سلوک جنینوں کے ساتھ اخلاقی تھا۔ اس معاملے میں جنین میں ایکرینیا کے کسی بھی اشارے کے بغیر راکیشیسس پیدا ہوا تھا۔ یہ زیادہ تر معاملات میں عام نہیں ہے، اس لیے حالت کے زیادہ تر معاملات میں یہ علاج ممکن نہیں ہوگا۔ راکیشس کے لیے دستیاب علاج کی کمی کی وجہ سے، بیماری کی روک تھام پر توجہ دی جاتی ہے۔ تصور سے پہلے (اگر ممکن ہو) اور ابتدائی حمل تک فولیٹ ضمیمہ کی سفارش کی جاتی ہے۔ اس میں مدد کرنے کے لیے مارکیٹ میں بہت سی مصنوعات موجود ہیں۔ سپینا بفیڈا اور دیگر نیورل ٹیوب نقائص کے خطرے کو کم کرنے کے لیے مارکیٹنگ کی جانے والی مصنوعات کی سفارش کی جاتی ہے تاکہ راکیشس کے خطرے کو کم کیا جا سکے۔ یہ بھی دیکھیں کرینیوسچیسس حوالہ جات بیرونی روابط اعصابی نظام کی پیدائشی عوارض عضلاتی نظام کی پیدائشی عوارض