Ichthyosis bullosa of Siemens
سیمنز کا اچتھیوسس بلوسا ایک قسم کا خاندانی، آٹوسومل غالب اچتھیوسس ہے، جو جلد کی ایک نایاب خرابی ہے۔ اسے سیمنز کے بلس پیدائشی آئچتھیوسفارم اریتھروڈرما یا آئچتھیوسس ایکسفولیٹیوا کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ یہ ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کا کوئی معلوم علاج نہیں ہے جس کا تخمینہ 500,000 افراد میں سے تقریبا 1 کو متاثر کرتا ہے۔ علامات اور علامات سیمنز کے اچتھیوسس بلوسا کی علامات ایپیڈرمولائٹک ہائپرکیریٹوسس سے بہت ملتی جلتی ہیں لیکن عام طور پر ہلکی ہوتی ہیں۔ سیمنز کا اچتھیوسس بلوسا صرف ایپیڈرمس کی اوپری تہوں کو متاثر کرتا ہے جبکہ ایپیڈرمولائٹک ہائپرکیریٹوسس سپر بیسال پرت کو متاثر کرتا ہے جو جلد میں گہری ہوتی ہے۔ پیدائش کے وقت بچے کی جلد سورج کی طرح سرخ دکھائی دیتی ہے (erythema)۔ چھالے عام طور پر پیدائش کے وقت موجود ہوتے ہیں اور بیماری کی شدت کے لحاظ سے وسیع یا مقامی ہو سکتے ہیں۔ پہلے چند ہفتوں میں لالی غائب ہو جاتی ہے اور اس کی جگہ بازوؤں، ٹانگوں اور پیٹ کے بٹن کے ارد گرد خشک، پھٹی ہوئی جلد لے لیتی ہے۔ جلد کے دیگر حصے معمول کے مطابق نظر آتے ہیں۔ جلد نازک ہوتی ہے اور چھالوں کا شکار ہوتی ہے (ہلکے صدمے یا پسینے کی وجہ سے)۔ کچھ مہینوں کے بعد ہائپرکیریٹوسس ٹخنوں، گھٹنوں اور کہنیوں پر گہرے سرمئی یا بھوری رنگ کے، چھلکے دار ظہور کے ساتھ تیار ہوتا ہے۔ ہتھیلیاں اور تلوے عام طور پر غیر متاثر ہوتے ہیں۔ تھوڑی ناخوشگوار، میٹھی بو موجود ہو سکتی ہے۔ سیمنز کے آئچتھیوسس بلوسا کی ایک مخصوص خصوصیت جو آئچتھیوسس کی دیگر شکلوں میں موجود نہیں ہے اسے "ماؤسرونگ رجحان" کہا جاتا ہے (ماؤسرونگ "مولٹنگ" کے لیے جرمن ہے اور اسے سب سے پہلے H.W.Siemens نے بیان کیا تھا)۔ یہ ہائپرکیریٹوسس کے علاقوں کے بیچ میں ننگے، بظاہر عام جلد کے چھوٹے چھوٹے ٹکڑے ہیں۔ جیسے جیسے متاثرہ شخص کی عمر بڑھتی جائے، پھوٹنے اور چھالوں میں بہتری آنا چاہیے۔ ہائپر کیریٹوسس زیادہ شدید لیکن زیادہ مقامی ہو سکتا ہے اور عام طور پر صرف بڑے جوڑوں کی لچکدار تہوں پر موجود ہوتا ہے۔ جینیات آئکتھیوسس بلوسا آف سیمنز ایک آٹوسومل غالب جینیاتی حالت ہے جو کروموسوم 12 پر کیریٹن 2 ای کے لیے جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ متاثرہ شخص کے پاس اس حالت کو اپنے بچے تک پہنچانے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ تاہم، تقریبا آدھے معاملات میں، اس حالت کے ساتھ کوئی والدین نہیں ہے کہ جینیاتی غلطی ایک بے ساختہ تغیر کی وجہ سے ہے۔ تشخیص سیمنز کے آئچتھیوسس بلوسا کی ہلکی شکلوں کی تشخیص صرف ظاہری شکل اور مریض کی تاریخ سے کی جانی چاہیے۔ شدید صورتوں میں ہلکے ایپیڈرمولیٹک ہائپرکیریٹوسس سے فرق کرنا مشکل ہوتا ہے۔ جلد کی بائیوپسی جلد کی اوپری گھماؤ دار سطح میں ایک خاص طور پر تباہ شدہ پرت کو ظاہر کرتی ہے۔ ایپیڈرمولائٹک ہائپرکیریٹوسس سے فرق کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ سیمنز کے آئچتھیوسس بلوسا کا سبب بننے والا جین معلوم ہے اور اس لیے جینیاتی جانچ کے ذریعے تشخیص کی تصدیق کی جا سکتی ہے۔ سیمنز کے آئچتھیوسس بلوسا کے علاج عام طور پر جلد کی ظاہری شکل اور مریض کے آرام کو بہتر بنانے کی کوشش کرتے ہیں۔ یہ جلد کی نمی کو باہر نکال کر اور بڑھا کر کیا جاتا ہے۔ عام علاج میں شامل ہیں: ایمولیئنٹس: جلد کی نمی کو بڑھانے کے لیے موئسچرائزر، پٹرولیم جیلی یا دیگر ایمولیئنٹس کا استعمال دن میں اکثر کئی بار کیا جاتا ہے۔ غسل: ہفتے میں کئی بار لمبے غسل (ممکنہ طور پر نمک سمیت) جلد کو نرم کرنے اور اخراج کی اجازت دینے کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں۔ ایکسفولیٹنگ کریم: کیراٹولائٹس پر مشتمل کریم جیسے یوریا، سیلیسیلک ایسڈ اور لیکٹک ایسڈ مفید ہو سکتے ہیں۔ اینٹی سیپٹک واش: اینٹی سیپٹک کا استعمال جلد میں موجود بیکٹیریا کو مارنے اور بدبو کو روکنے کے لیے کیا جا سکتا ہے۔ ریٹینوائڈز: بہت شدید معاملات علامات پر قابو پانے کے لیے زبانی ریٹینوائڈز کا استعمال کر سکتے ہیں لیکن ان کے بہت سے سنگین مضر اثرات ہوتے ہیں جن میں چھالوں میں اضافہ بھی شامل ہے۔ سیمنز کے اچتھیوسس بلوسا کو سب سے پہلے 1937 میں جرمن ڈرمیٹولوجسٹ ہرمن ورنر سیمنز نے ایک متاثرہ خاندان کے مطالعے سے بیان کیا تھا۔ 1994 میں سیمنز کے آئچتھیوسس بلوسا کا سبب بننے والے جین کی دریافت ہوئی۔ اسی سال، یہ بھی ثابت ہوا کہ آئچتھیوسس ایکسفولیٹیوا وہی بیماری ہے جو سیمنز کے آئچتھیوسس بلوسا کی ہے۔ یہ بھی دیکھیں جلد کے حالات کی فہرست کیریٹن میں تغیرات کی وجہ سے جلد کے حالات کی فہرست حوالہ جات بیرونی روابط جینوڈرمیٹوسس نایاب بیماریاں سائٹوسکیلیٹل نقائص