Fibrochondrogenesis
فائبرکونڈروجنیسیس آسٹیوکونڈروڈاسپلاسیا کی ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو شکل ہے، جو کارٹلیج اور متعلقہ بافتوں کی غیر معمولی ریشے دار نشوونما کا سبب بنتی ہے۔ یہ ایک مہلک ریزومیلک (خرابیاں جس کے نتیجے میں مختصر، کم ترقی یافتہ اعضاء ہوتے ہیں) بونے پن کی شکل ہے، جس میں کنکال کی خرابی (ہڈی کی خرابیاں) اور فائبربلاسٹک ڈسپلیسیا (فائبربلاسٹ کی غیر معمولی نشوونما، خاص خلیات جو ریشے دار کنیکٹو ٹشو بناتے ہیں، جو سیلولر ڈھانچے کی تشکیل میں کردار ادا کرتے ہیں اور خراب ٹشوز کی شفا یابی کو فروغ دیتے ہیں) دونوں کی نمائش ہوتی ہے۔ فائبروکونڈروجنیسیس کی پیچیدگیوں کی وجہ سے ہونے والی موت بچپن میں ہوتی ہے۔ پریزنٹیشن فبروکونڈروجنیسیس ایک پیدائشی عارضہ ہے جو کئی خصوصیات اور ریڈیولوجیکل نتائج پیش کرتا ہے، جن میں سے کچھ اسے دوسرے آسٹیوکونڈروڈاسپلاسیا سے ممتاز کرتے ہیں۔ ان میں شامل ہیں: فبروبلاسٹک ڈسپلیسیا اور کونڈروسائٹس کا فائبروسس (خلیات جو کارٹلیج بناتے ہیں) ؛ اور بھڑک اٹھنا، ہڈیوں کے لمبے میٹا فیسیس (ہڈیوں کا وہ حصہ جو بچپن میں بڑھتا ہے)۔ دیگر نمایاں خصوصیات میں بونے پن، چھوٹی پسلیاں جن کی ظاہری شکل کنکریٹ ہوتی ہے، مائکروگناتھزم (شدید طور پر کم ترقی یافتہ جبڑا)، میکروسیفلی (بڑھا ہوا سر)، تھراسیک ہائپوپلاسیا (کم ترقی یافتہ سینے)، بڑھا ہوا پیٹ، پلاٹیسپونڈلی (چپٹی ہوئی ریڑھ)، اور بفیڈ زبان کی کسی حد تک غیر معمولی خرابی (جس میں زبان ٹوٹی ہوئی دکھائی دیتی ہے، جو رینگنے والے جانور سے ملتی جلتی ہے) شامل ہیں۔ فائبروکونڈروجینیسیس میں پلاٹیسپونڈلی کی وجہ کو جزوی طور پر متاثرہ بچوں میں ریڑھ کی ہڈی کے ریڑھ کی ہڈی کے جسموں میں پائی جانے والی عجیب و غریب خرابیوں اور ساختی خامیوں سے منسوب کیا جا سکتا ہے۔ فائبرکونڈروجنیسیس کونڈروسائٹس، فائبربلاسٹس، میٹافائیسل خلیوں اور کارٹلیج، ہڈی اور کنیکٹو ٹشوز سے وابستہ دیگر کے معمول کے کام کو بدل دیتا ہے۔ کارٹلیج اور ہڈی (اوسیفیکیشن) کی تشکیل میں شامل سیلولر عمل کی زبردست بے ترتیبی، ان خلیوں کے فائبربلاسٹک انحطاط کے ساتھ مل کر، ترقیاتی غلطیاں اور نظامی کنکال کی خرابیاں اس مہلک آسٹیوکونڈروڈاسپلاسیا کی شدت کو بیان کرتی ہیں۔ جینیات فبروکونڈروجنیسیس ایک آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس عارضے کے لیے ذمہ دار عیب دار جین آٹوسوم پر واقع ہے، اور اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے کے لیے جین کی دو کاپیاں-ہر والدین سے وراثت میں ملنے والی ایک کاپی-درکار ہوتی ہیں۔ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین میں سے ہر ایک عیب دار جین کی ایک کاپی رکھتے ہیں، لیکن عام طور پر اس عارضے کی کسی علامت یا علامات کا تجربہ نہیں کرتے ہیں۔ فی الحال، فائبروکونڈروجنیسیس کی وجہ کے طور پر کوئی مخصوص جینیاتی تغیر قائم نہیں کیا گیا ہے۔ اومفالوسیل ایک پیدائشی خصوصیت ہے جہاں پیٹ کی دیوار میں ایک سوراخ ہوتا ہے، جو جزوی طور پر پیٹ کے وسیرا (عام طور پر، معدے کی نالی کے اعضاء) کو بے نقاب کرتا ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ فائبرکونڈروجنیسیس کا تعلق اومفالوسیل ٹائپ III سے ہے، جو دونوں عوارض کے درمیان ممکنہ جینیاتی تعلق کی تجویز کرتا ہے۔ تشخیص کا علاج ایپیڈیمولوجی فبروکونڈروجنیسیس بہت کم ہوتا ہے۔ اسپین سے 1996 کے ایک مطالعے میں 1,158,067 زندہ پیدائشوں میں سے 8 معاملات میں اس عارضے کے قومی کم سے کم پھیلاؤ کا تعین کیا گیا۔ متحدہ عرب امارات (یو اے ای) یونیورسٹی کی ایک رپورٹ میں، 2003 کے اوائل سے، آسٹیوکونڈروڈیسپلاسیا کی ایک وسیع رینج کے واقعات پر 5 سالہ مطالعے کے نتائج کا جائزہ لیا گیا۔ آل عین میں 38,048 نوزائیدہ بچوں میں سے، مطالعہ کی مدت کے دوران، فائبروکونڈروجنیسیس آسٹیوکونڈروڈائیسپلاسیا کی ریسیسیو شکلوں میں سب سے عام پایا گیا، جس کا پھیلاؤ تناسب 1.05:10,000 پیدائشوں کے ساتھ تھا۔ اگرچہ یہ نتائج مطالعہ شدہ گروپ کے اندر سب سے عام واقعہ کی نمائندگی کرتے ہیں، لیکن وہ فائبرکونڈروجنیسیس کی نایابیت پر اختلاف نہیں کرتے ہیں۔ مطالعہ میں ان عوارض کے لیے ایک مروجہ عنصر کے طور پر خون آلود شادیوں کی اعلی شرح کے ساتھ ساتھ پورے خطے میں تشخیص سے متعلق حمل کے خاتمے کی انتہائی کم شرح بھی شامل تھی۔ تحقیق کونڈروسائٹس پر فائبرکونڈروجینیسیس کے فائبرکارٹیلجینس اثرات نے ٹشو انجینئرنگ اور سٹیم خلیوں، خاص طور پر انسانی جنین اسٹیم خلیوں کی ہیرا پھیری کے ذریعے علاج معالجہ سیلولر بائیو میٹریل تیار کرنے کے ذرائع کے طور پر صلاحیت ظاہر کی ہے۔ سیلولر سطح پر علاج کے کارٹلیج متبادل مواد کے طور پر ان خلیوں کے استعمال نے امید ظاہر کی ہے، فائدہ مند ایپلی کیشنز کے ساتھ بشمول خراب گھٹنے کے مینیسی اور سینوویل جوڑوں کی مرمت اور شفا یابی ؛ ٹیمپورومینڈیبلر جوڑوں، اور ریڑھ کی ہڈی۔ فائبروسائٹ بومرانگ ڈیسپلاسیا سسٹک فائبروسس حوالہ جات بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو عوارض پیدائشی عوارض نایاب بیماریاں OMIM کے ساتھ جینیاتی عوارض لیکن کوئی جین نہیں