Tetrasomy 9p
ٹیٹراسومی 9 پی (جسے ٹیٹراسومی 9 پی سنڈروم بھی کہا جاتا ہے) ایک نایاب کروموسومل عارضہ ہے جس کی خصوصیت عام دو کے علاوہ کروموسوم 9 (جسے پی بازو کہا جاتا ہے) کے چھوٹے بازو کی دو اضافی کاپیوں کی موجودگی ہوتی ہے۔ ٹیٹراسومی 9 پی کی علامات متاثرہ افراد میں وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہیں لیکن عام طور پر تاخیر سے نشوونما، چہرے کی غیر معمولی خصوصیات اور ذہنی معذوری کی مختلف ڈگریاں شامل ہوتی ہیں۔ اس عارضے کی علامات کا موازنہ ٹرائسومی 9 پی سے کیا جا سکتا ہے۔ علامات اور علامات ٹیٹراسومی 9 پی کی علامات اور تشخیص انتہائی متغیر ہیں۔ علامات کی شدت کا تعین بڑی حد تک آئسوکروموسوم کے سائز، کروموسوم 9 پی کے مخصوص علاقوں کی نقل، نیز موزیک کی شکل میں متاثر ہونے والے بافتوں کی تعداد اور قسم سے ہوتا ہے۔ زیادہ تر مریضوں میں کسی حد تک ذہنی معذوری، غیر معمولی کنکال اور پٹھوں کی نشوونما، اور چہرے کے غیر معمولی ڈھانچے ظاہر ہوتے ہیں۔ علمی علامات معمولی سیکھنے کی معذوری سے لے کر دانشورانہ کام کاج میں شدید کمی تک ہوتی ہیں۔ پٹھوں کی غیر معمولی نشوونما کی وجہ سے، افراد اکثر محدود یا تاخیر سے نقل و حرکت کا تجربہ کرتے ہیں۔ غیر معمولی چہرے کی خصوصیات سنڈروم کی خصوصیت ہیں، جن میں وسیع فاصلے والی آنکھیں، بڑی ناک، اور غیر معمولی طور پر کھڑے کان شامل ہیں۔ مزید برآں، مریضوں کی اکثر گردن کے ارد گرد اضافی جلد اور وسیع پیمانے پر وقفے والے نپل ہوتے ہیں۔ گردوں، ہاضمہ، قلبی، تنفس اور اعصابی نظام کی غیر معمولی چیزوں کی ایک وسیع رینج مشاہدہ کی گئی ہے۔ اگرچہ شاذ و نادر ہی، ٹیٹراسومی 9 پی کے ساتھ فینوٹائپک طور پر عام افراد کے کچھ معاملات کو دستاویزی شکل دی گئی ہے۔ ٹیٹراسومی 9 پی کروموسوم 9 کے چھوٹے بازو کی دو اضافی کاپیوں کی موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ دو اضافی کاپیاں خلیے میں عام 46 کروموسوم کے علاوہ ایک آئسوکروموسوم کے طور پر پائی جاتی ہیں۔ ایک آئسوکروموسوم اس وقت بنتا ہے جب کروموسوم کے بازوؤں میں سے ایک بازو کی نقل کی جاتی ہے (اس صورت میں، چھوٹا بازو)، اور دوسرا کھو جاتا ہے (اس صورت میں، لمبا بازو)، جس سے دو ایک جیسے بازوؤں والا کروموسوم بنتا ہے۔ چھوٹے بازو کی مختلف مقدار کو آئسوکروموسوم میں شامل کیا جا سکتا ہے، اور کبھی کبھار، لمبے بازو سے ڈی این اے کے چھوٹے حصے بھی شامل کیے جاتے ہیں۔ اس اضافی آئسوکروموسوم کو ایک چھوٹے سپر نیومرری مارکر کروموسوم کے طور پر درجہ بند کیا گیا ہے۔ یہ عارضہ تقریبا کبھی وراثت میں نہیں ملتا۔ یہ عام طور پر انڈے یا سپرم کی تشکیل کے دوران کروموسوم کی غلط تقسیم کے ذریعے پیدا ہوتا ہے۔ میکانزم ٹیٹراسومی عام طور پر مییوسس یا مائٹوسس کے دوران کروموسوم کی غلط تقسیم کی وجہ سے ہوتی ہے، جسے نان ڈزجنکشن کہا جاتا ہے۔ جب خلیے کی تقسیم عام طور پر ہوتی ہے، تو ہر بیٹی خلیے کو ہر کروموسوم کا ایک چھوٹا بازو اور ایک لمبا بازو ملتا ہے۔ تاہم، اس عمل کے دوران غلطیاں ایک بیٹی کے خلیے کو کروموسوم 9 کے دو چھوٹے بازو حاصل کرنے کا سبب بن سکتی ہیں، جبکہ دوسرے خلیے کو دو لمبے بازو ملتے ہیں۔ ایک جیسے بازو بعد میں سینٹرومیر کے ذریعے جڑے ہوتے ہیں۔ زیادہ تر معاملات میں، 9p کے آئسوکروموسوم میں دو سینٹرومیر ہوتے ہیں، جنہیں ڈائیسینٹرک کروموسوم کہا جاتا ہے۔ ٹیٹراسومی کو سیل ڈویژن سے آزادانہ طور پر بھی بنایا جا سکتا ہے۔ کروموسوم 9 کے چھوٹے بازو میں ڈبل اسٹرینڈڈ بریکس کی غلط طریقے سے مرمت کی جا سکتی ہے، جس کے نتیجے میں ایک سینٹرومیر کے ساتھ 9 پی کا آئسوکروموسوم بنتا ہے۔ یہ آئسوکروموسوم پھر خلیوں کی تقسیم کے دوران منتقل کیا جا سکتا ہے۔ موزیکزم زیادہ تر معاملات میں، متاثرہ افراد اپنے جسم کے ہر خلیے میں ٹیٹراسومی رکھتے ہیں۔ تاہم، کچھ لوگوں میں ان کے کچھ بافتوں میں ٹیٹراسومی ہوتی ہے لیکن دوسروں میں نہیں۔ اسے سنڈروم کی موزیک شکل کہا جاتا ہے، اور اکثر اس کے نتیجے میں کم شدید علامات ہوتی ہیں۔ غیر موزیک ٹیٹراسومی 9 پی اکثر انڈے یا سپرم کی تشکیل کے دوران غیر معمولی کروموسوم کی علیحدگی کا نتیجہ ہوتا ہے۔ اس کے برعکس، موزیک کی شکل اکثر ایک نان ڈزجنکشن واقعہ کا نتیجہ ہوتی ہے جو جنین کی نشوونما کے آغاز میں ہوتا ہے۔ موزیک شکل میں متاثر ہونے والے بافتوں کی قسم اور تعداد کا انحصار ترقی پذیر جنین کے اندر غیر معمولی تقسیم کے وقت اور مقام پر ہوتا ہے۔ پیدائش کے بعد، بچے کے خون میں گیلیکٹوز-1-فاسفیٹ یوریڈیل ٹرانسفرس (جی اے ایل ٹی) کی سرگرمی کی پیمائش کی جاتی ہے۔ GALT کو کروموسوم 9p پر انکوڈ شدہ پروٹین کے ذریعے منظم کیا جاتا ہے، لہذا GALT سرگرمی کی بے قاعدہ سطح ایک بنیادی کروموسومل اسامانیتا کی نشاندہی کر سکتی ہے۔ غیر معمولی نتائج کے بعد خون، جلد اور اندرونی گال کے خلیوں کا تجزیہ کیا جاتا ہے، عام طور پر سیٹو ہائبرڈائزیشن میں فلوروسینس کے ذریعے، جو جینیاتی مشیروں کو خلیوں کی کروموسومل ساخت کو جسمانی طور پر دیکھنے کی اجازت دیتا ہے۔ اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ آیا ٹیٹراسومی اپنی موزیک شکل میں موجود ہے، ایک سے زیادہ بافتوں کی اقسام کا تجزیہ ضروری ہے۔ اگر ٹیٹراسومی 9 پی کی تصدیق ہو جاتی ہے، تو جسم میں متاثرہ خلیوں کے تناسب کا اندازہ لگانے کے لیے اضافی ٹشو کی اقسام کا کروموسومل تجزیہ کیا جا سکتا ہے۔ اگرچہ ٹیٹراسومی کی کسی بھی شکل والے افراد کے لیے نتیجہ انتہائی متغیر ہے، موزیک افراد مستقل طور پر غیر موزیک شکل والے افراد کے مقابلے میں زیادہ سازگار نتائج کا تجربہ کرتے ہیں۔ کچھ متاثرہ بچے پیدائش کے فورا بعد مر جاتے ہیں، خاص طور پر وہ جو غیر موزیک ٹیٹراسومی کے ساتھ ہوتے ہیں۔ بہت سے مریض تولیدی عمر تک زندہ نہیں رہتے، جبکہ دیگر اسکول یا کام کی جگہ کی ترتیب میں نسبتا معمول کے مطابق کام کرنے کے قابل ہوتے ہیں۔ ابتدائی تشخیص اور مداخلت کا تشخیص پر مضبوط مثبت اثر دکھایا گیا ہے۔ چونکہ ٹیٹراسومی 9 پی عام طور پر وراثت میں نہیں ملتا ہے، اس لیے اس عارضے کے ساتھ جوڑے کے دوسرے بچے کا خطرہ کم ہوتا ہے۔ اگرچہ مریض اکثر تولیدی عمر تک زندہ نہیں رہتے ہیں، لیکن جو ایسا کرتے ہیں وہ زرخیز ہو سکتے ہیں یا نہیں بھی۔ مریض کے بچے کے اس عارضے کے وارث ہونے کا خطرہ بڑی حد تک فرد کے معاملے کی تفصیلات پر منحصر ہوتا ہے۔ یہ بھی دیکھیں ٹیٹراسومی 9 پی حوالہ جات میں چھوٹے سپر نمبرری مارکر کروموسوم بیرونی روابط جینیاتی عوارض بغیر او ایم آئی ایم کے