Recombination signal sequences
ریکومبینیشن سگنل سیکوینسز نان کوڈنگ ڈی این اے کے محفوظ سیکوینسز ہیں جنہیں آر اے جی 1/آر اے جی 2 انزائم کمپلیکس کے ذریعے نامکمل بی خلیوں اور ٹی خلیوں میں وی (ڈی) جے ریکومبینیشن کے دوران پہچانا جاتا ہے۔ ریکومبینیشن سگنل کے سلسلے انزائم کمپلیکس کو وی، ڈی، اور جے جین کے حصوں کی طرف رہنمائی کرتے ہیں جو ٹی سیل ریسیپٹرز اور امیونوگلوبلین مالیکیولز میں بھاری اور ہلکی زنجیر کے متغیر علاقوں کی تشکیل کے دوران ریکومبینیشن سے گزریں گے۔ آر ایس ایس انتہائی محفوظ ہیپٹیمر سیکوینس (7 بیس جوڑے)، سپیسر سیکوینس، اور محفوظ نان امیر سیکوینس (9 بیس جوڑے) سے بنے ہوتے ہیں جو ڈی این اے کے ہیوی چین ریجن میں وی، ڈی اور جے سیکوینس سے متصل ہوتے ہیں اور لائٹ چین ڈی این اے ریجن میں وی اور جے سیکوینس ہوتے ہیں۔ سپیسر سیکوینسز ہیپٹامیر اور نانامیر سیکوینسز کے درمیان واقع ہوتے ہیں اور بیس جوڑی کی مختلف اقسام کو ظاہر کرتے ہیں لیکن ہمیشہ یا تو 12 بیس جوڑے یا 23 بیس جوڑے لمبے ہوتے ہیں۔ ہیپٹیمر کے سلسلے عام طور پر سی اے سی اے جی ٹی جی ہوتے ہیں اور نان ایمرس عام طور پر اے سی اے اے اے اے اے سی ہوتے ہیں۔ بولڈ میں نیوکلیوٹائڈز زیادہ محفوظ ہوتے ہیں۔ آر اے جی 1/آر اے جی 2 انزائم کمپلیکس وی، ڈی، اور جے سیگمنٹس میں شامل ہوتے وقت 12-23 اصول کی پیروی کرتا ہے، جس میں 12-بی پی سپیسر آر ایس ایس کو 23-بی پی سپیسر آر ایس ایس سے جوڑا جاتا ہے۔ یہ ایک ہی خطے کے لیے دو مختلف جین کوڈنگ کو دوبارہ جوڑنے سے روکتا ہے (مثال کے طور پر۔ V-V ریکومبینیشن)۔ آر ایس ایسز پختہ ہونے والے بی اور ٹی لیمفوسائٹس کے جرم لائن ڈی این اے کے وی، ڈی، اور جے حصوں کے درمیان واقع ہوتے ہیں اور وی (ڈی) جے دوبارہ ملاپ مکمل ہونے کے بعد حتمی آئی جی ایم آر این اے پروڈکٹ سے مستقل طور پر الگ ہو جاتے ہیں۔ فنکشن آر اے جی 1/آر اے جی 2 انزائم کمپلیکس وی اور جے کوڈنگ کے علاقوں میں پھیلے ہوئے ہیپٹیمر کے سلسلے کو پہچانتا ہے اور ان کے 5 'سرے کو نکس کرتا ہے، جس سے وی اور جے کوڈنگ کے علاقوں کے درمیان درمیانی ڈی این اے جاری ہوتا ہے۔ ڈی این اے کے ہیوی چین کوڈنگ خطے میں، آر اے جی 1/آر اے جی 2 انزائم کمپلیکس ڈی اور جے حصوں کے اطراف میں آر ایس ایس کو پہچانتا ہے اور انہیں ایک ساتھ لاتا ہے، جس سے درمیانی ڈی این اے پر مشتمل لوپ بنتا ہے۔ اس کے بعد آر اے جی 1/آر اے جی 2 کمپلیکس ڈی اور جے دونوں حصوں پر کوڈنگ کے علاقوں سے متصل آر ایس ایس ہیپٹیمرز کے 5 'سرے پر ایک نک متعارف کراتا ہے، جس سے مداخلت کرنے والے ڈی این اے کے لوپ کو مستقل طور پر ہٹا دیا جاتا ہے اور ایک ڈبل اسٹرینڈڈ بریک پیدا ہوتا ہے جس کی مرمت وی ڈی جے ریکومبینیز انزائمز کے ذریعے کی جاتی ہے۔ یہ عمل V سے DJ میں شامل ہونے کے لیے دہرایا جاتا ہے۔ لائٹ چین ریارنگمنٹ میں، صرف V اور J حصوں کو ایک ساتھ لایا جاتا ہے۔ متعلقہ بیماریاں اور عوارض سی آر ایس ایس کرپٹک آر ایس ایس جین کے سلسلے ہیں جو مستند آر ایس ایس سے ملتے جلتے ہیں اور کبھی کبھار انہیں آر اے جی 1/آر اے جی 2 انزائم کمپلیکس کے ذریعہ غلط سمجھا جاتا ہے۔ آر ایس ایس کو سی آر ایس ایس کے ساتھ دوبارہ جوڑنے سے کروموسوم ٹرانسلوکیشن ہو سکتا ہے، جو کینسر کا باعث بن سکتا ہے۔ اومین سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو ایس سی آئی ڈی ایس کے ساتھ پیدا ہونے والے کچھ بچوں میں ان جینوں کی فعال کاپیوں کی کمی ہوتی ہے جو مسینس اتپریورتن کی وجہ سے آر اے جی 1/آر اے جی 2 انزائم کمپلیکس کے لیے کوڈ کرتے ہیں۔ یہ بچے ایک غیر فعال آر اے جی 1/آر اے جی 2 انزائم کمپلیکس تیار کریں گے جو آر ایس ایس کو نہیں پہچان سکتا اور اس وجہ سے وی (ڈی) جے کو مؤثر طریقے سے دوبارہ جوڑنا شروع نہیں کر سکتا۔ اس عارضے کی خصوصیت کام کرنے والے بی اور ٹی خلیوں کی کمی ہے۔ حوالہ جات مدافعتی نظام