Grant Robert Sutherland
گرانٹ رابرٹ سدھرلینڈ (پیدائش 2 جون 1945) ایک ریٹائرڈ آسٹریلوی انسانی جینیاتی ماہر اور مشہور سائٹوجینیٹسٹ ہے۔ وہ 27 سال (1975-2002) تک ایڈیلیڈ ویمنز اینڈ چلڈرن ہسپتال کے شعبہ سائٹوجینیٹکس اینڈ مالیکیولر جینیٹکس کے ڈائریکٹر رہے، پھر 2007 تک وہاں فاؤنڈیشن ریسرچ فیلو رہے۔ وہ ایڈیلیڈ یونیورسٹی میں شعبہ اطفال اور جینیات میں ایمریٹس پروفیسر ہیں۔ انہوں نے کروموسوم پر نازک مقامات کے قابل اعتماد مشاہدے کی اجازت دینے کے طریقے تیار کیے۔ ان مطالعات کا اختتام نازک ایکس سنڈروم کو دانشورانہ خرابی کی سب سے عام خاندانی شکل کے طور پر تسلیم کرنے میں ہوا، جس سے کیریئرز کی شناخت کی جا سکتی ہے اور قبل از پیدائش تشخیص کو بہتر بنایا جا سکتا ہے۔ طبی لحاظ سے کروموسوم کی غیر معمولی چیزوں کے لیے جینیاتی مشاورت پر ان کی کتاب اس شعبے میں معیاری کام بن گئی ہے۔ وہ ہیومن جینیٹکس سوسائٹی آف آسٹریلیا اور ہیومن جینوم آرگنائزیشن کے سابق صدر ہیں۔ ابتدائی زندگی اور تعلیم سدھرلینڈ 2 جون 1945 کو بیرنزڈیل، وکٹوریہ میں پیدا ہوئے۔ ان کے والد نے دوسری جنگ عظیم میں ایک سپاہی کے طور پر خدمات انجام دی تھیں اور سولجر سیٹلمنٹ فارم اسکیم کے لیے اہل ہوئے تھے، اس لیے جب گرانٹ 12 سال کے تھے تو ان کا خاندان نمورکہ کے ایک ڈیری فارم میں چلا گیا۔ نوعمری میں اس نے بڈجیریگرز کی افزائش کی، جسے وہ جینیات میں اپنی دلچسپی شروع کرنے کا سہرا دیتا ہے۔ نمورکہ ہائی اسکول میں تعلیم مکمل کرنے کے بعد وہ گھر چھوڑ کر میلبورن چلے گئے۔ انہوں نے میلبورن یونیورسٹی میں تعلیم حاصل کی، 1967 میں جینیات میں بی ایس سی میجر اور حیوانیات میں سب میجر کے ساتھ گریجویشن کیا۔ چھٹیوں کے دوران انہوں نے سی ایس آئی آر او میں ایک ٹیکنیشن کے طور پر کام کیا، اس ٹیم میں جو متعدی مویشیوں کے پھیپھڑوں کے نمونیا کے لیے ویکسین تیار کر رہی تھی۔ پھر بھی میلبورن یونیورسٹی میں، انہوں نے 1971 میں ایم ایس سی کے ساتھ گریجویشن کیا۔ انہوں نے ایڈنبرا یونیورسٹی میں ڈاکٹریٹ کی تعلیم حاصل کی، 1974 میں پی ایچ ڈی اور 1984 میں ڈی ایس سی کے ساتھ گریجویشن کیا، اور انسانی جینیات اور سائٹوجینیٹکس میں مقالہ اسٹڈیز پیش کیا۔ 1967 میں اپنے بی ایس سی کے ساتھ فارغ التحصیل ہونے کے بعد، سدھرلینڈ نے مینٹل ہیلتھ اتھارٹی، میلبورن کی کروموسوم لیبارٹری میں سائٹوجینیٹسٹ کے طور پر کام شروع کیا۔ 1971 میں، وہ ایڈنبرا کے رائل ہسپتال برائے بیمار بچوں کے شعبہ پیتھولوجی میں سائٹوجینیٹسٹ انچارج بن گئے، یہ کردار انہوں نے 1974 تک نبھایا۔ پی ایچ ڈی کے ساتھ فارغ التحصیل ہونے کے بعد، 1975 میں سدھرلینڈ نے ایڈیلیڈ کے ویمنز اینڈ چلڈرن ہسپتال (ڈبلیو سی ایچ) میں شعبہ سائٹوجینیٹکس اور مالیکیولر جینیٹکس کے ڈائریکٹر کا کردار ادا کیا۔ 2002 میں وہ ڈبلیو سی ایچ میں فاؤنڈیشن ریسرچ فیلو کے کردار میں چلے گئے، یہ وہ عہدہ تھا جس پر وہ 2007 تک فائز رہے۔ 1990 میں، انہوں نے ایڈیلیڈ یونیورسٹی کے شعبہ اطفال اور جینیات میں ملحق پروفیسر کا کردار بھی سنبھالا، اور 2017 میں ایمریٹس پروفیسر بن گئے۔ ڈبلیو سی ایچ میں تحقیق کے دوران، سدھرلینڈ کی بنیادی توجہ کروموسومل نازک مقامات پر تھی۔ جینیاتی بیماریوں کے بڑے خاندانی مطالعات سے غیر متوقع نمونوں کا انکشاف ہوا، جہاں کچھ مرد "کیریئر" تھے جنہوں نے خود اس بیماری کو ظاہر نہیں کیا بلکہ اسے اپنی بیٹیوں میں منتقل کر دیا۔ سدھرلینڈ نے کہا کہ یہ روایتی جینیاتی حکمت کے برعکس تھا: "ایسا کوئی طریقہ نہیں تھا کہ ایک مرد ایکس سے منسلک بیماری کو خود کیے بغیر منتقل کر سکے، یا اس طرح ہم نے سوچا۔" "ہم ان آدمیوں کی تصاویر، ان کے کاروبار کی تصاویر اور ان کی یونیورسٹی کی ڈگریوں کی کاپیاں لے کر طبی کانفرنسوں میں جاتے تھے تاکہ یہ ظاہر کیا جا سکے کہ شکوک و شبہات عام تھے۔ انہیں یقین نہیں تھا کہ ایک مرد میں یہ جینیاتی تغیر ہو سکتا ہے اور وہ ٹھیک ہو سکتا ہے۔ "وضاحت ڈی این اے میں تھی، جسے سدھرلینڈ نے تفصیل سے نقشہ بنانا شروع کیا۔ انہوں نے پایا کہ نازک ایکس فالٹ زیادہ تر جینیاتی تغیرات سے مختلف انداز میں برتاؤ کرتا ہے۔ یہ اس وقت تک بڑھتا ہے جب تک کہ یہ اس حد تک نہ پہنچ جائے جہاں مکمل سنڈروم شروع ہوتا ہے۔ اس طرح کی بیماری کا طریقہ کار، جہاں جینیاتی غیر معمولی چیزیں اس وقت تک جمع ہوتی ہیں جب تک کہ وہ نازک سطح تک نہ پہنچ جائیں، اس سے پہلے مشاہدہ نہیں کیا گیا تھا۔ انہوں نے نازک مقامات کا مشاہدہ کرنے کی تکنیکیں تیار کیں، جس کی وجہ سے وہ نازک ایکس کروموسوم پر اہم ڈی این اے کے ٹکڑوں کی وضاحت کر سکے اور اسے موروثی دانشورانہ معذوری کی سب سے عام وجہ کے طور پر نازک ایکس سنڈروم کی شناخت کرنے پر مجبور کیا۔ آسٹریلیا میں یہ ہر سال تقریبا 60 بچوں کو متاثر کرتا ہے۔ ان نتائج نے انہیں تشخیصی آلات اور تکنیکوں کو بہتر بنانے، کیریئرز کی شناخت کو زیادہ قابل اعتماد بنانے اور بالآخر قبل از پیدائش تشخیص کو بہتر بنانے میں مدد کی۔ ہیومن جینوم پروجیکٹ کے ایک حصے کے طور پر، اس کے گروپ نے کروموسوم 16 کی زیادہ تر نقشہ سازی کی اور اس کروموسوم پر جینوں کی پوزیشنل کلوننگ کی۔ 1998 میں، سدھرلینڈ اور ایسوسی ایٹ پروفیسر ایرک ہان نے سدھرلینڈ-ہان سنڈروم دریافت کیا، جو کہ ایک اور جینیاتی بیماری ہے جو مردوں میں فکری اور جسمانی مسائل کا سبب بنتی ہے۔ 2004 میں، انہوں نے مخصوص جینیاتی ترتیبات کی نشاندہی کی جو اس حالت کا سبب بنتی ہیں۔ دریافت کا مطلب یہ ہے کہ مستقبل کی نسلیں جو خطرے میں ہیں وہ جان سکیں گی کہ آیا وہ کیریئر ہیں اور اس بیماری کے لیے بچہ دانی میں جانچ کر سکیں گی۔ جینیاتی بیماریوں کی تشخیص کے لیے قبل از پیدائش جانچ کی تجویز بعض اوقات سدھرلینڈ کے لیے متنازعہ رہی ہے، کیونکہ اس سے یہ سوال پیدا ہوتا ہے کہ اگر مسائل کا پتہ چلا تو کیا کیا جائے۔ پیشہ ورانہ تنظیموں کے لیے خدمات انجام دینے والے سدھرلینڈ 1996 سے 1997 تک ہیومن جینوم آرگنائزیشن (HUGO) کے صدر رہے، اور وہ 1977 میں پیشہ ورانہ ادارہ قائم کرنے میں شامل تھے، جو کہ ہیومن جینیٹکس سوسائٹی آف آسٹریلیا میں پروان چڑھا، اور انہوں نے 1989 سے 1991 تک اس کے صدر کے طور پر خدمات انجام دیں۔ 1998 کے آسٹریلیا ڈے آنرز میں، سدھرلینڈ کو سائنس کی خدمت کے لیے کمپینین آف دی آرڈر آف آسٹریلیا (اے سی) مقرر کیا گیا اور 2001 میں انہیں سینٹینری میڈل سے نوازا گیا۔ دیگر اہم ایوارڈز میں شامل ہیں: 1983-فلبرائٹ سینئر اسکالر 1996-جولین ویلز لیکچر اینڈ میڈل، آسٹریلیائی جینوم کانفرنس بورڈ 1996-اوریٹر، ایرول سولومن میئرز میموریل لیکچر، یونیورسٹی آف کوئینز لینڈ میڈیکل سوسائٹی 1998-آسٹریلیا پرائز (بعد میں نام تبدیل کر کے پرائم منسٹر پرائز رکھا گیا) برائے سائنس (جینیات کے میدان میں تین دیگر کے ساتھ مشترکہ فاتح) 2001-میکفرلن برنیٹ میڈل اینڈ لیکچر، آسٹریلیائی اکیڈمی آف سائنس 2001-بائیو میڈیکل ریسرچ میں ایکسیلنس کے لیے راماسیوٹی میڈل 2004-"دی میگنیفیسینٹ سیونٹین، جنائٹس آف آسٹریلیائی ریسرچ" میں شامل ہیں جن کے تمام شعبوں میں سب سے زیادہ حوالہ شدہ مقالے 2013-یونیورسٹی آف ایڈیلیڈ 2013 کی طرف سے اعزازی ڈاکٹر آف میڈیسن سے نوازا گیا۔ پروفیشنل سوسائٹی فیلوشپس میں رائل سوسائٹی آف لندن (1996) اور آسٹریلین اکیڈمی آف سائنس (1997) شامل ہیں۔ 2005 میں، ہیومن جینیٹکس سوسائٹی آف آسٹریلیا نے ان کے اعزاز میں سالانہ "سدھرلینڈ لیکچر" متعارف کرایا، جس سے کیریئر کے وسط میں نمایاں محققین کو اپنے کام کی نمائش کرنے کا موقع ملا۔ پبلکیشنز جرنل کے مضامین سکوپس میں سدھرلینڈ کی 458 دستاویزات کی فہرست دی گئی ہے، اور اس کے ایچ انڈیکس کا حساب 83 لگایا گیا ہے۔ انسانی کروموسوم پر نازک سائٹس کو مزید پڑھنا-ایک ذاتی اوڈیسی-گرانٹ آر سدھرلینڈ کی ان کی ریٹائرمنٹ کے بارے میں داستان، جس میں اس موجودہ مضمون سے کہیں زیادہ تکنیکی معلومات موجود ہیں۔ 1945 پیدائشیں زندہ لوگ ایڈنبرا یونیورسٹی کے سابق طلباء آسٹریلیائی اکیڈمی آف سائنس کے فیلوز جینیٹسٹس ہیومن جینیٹسٹس ہیومن جینوم پروجیکٹ کے سائنس دان کمپینینس آف دی آرڈر آف آسٹریلیا رائل سوسائٹی یونیورسٹی آف میلبورن کے سابق آسٹریلیائی طبی محققین