Jordan's Syndrome
جورڈن سنڈروم (جے ایس) یا پی پی پی 2 آر 5 ڈی سے متعلق دانشورانہ معذوری ایک نایاب آٹوسومل غالب نیورو ڈیولپمنٹل ڈس آرڈر ہے جو پی پی پی 2 آر 5 ڈی جین میں نووو میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس کی خصوصیت ہائپوٹونیا، ذہنی معذوری، اور میکروسیفلی ہے۔ جے ایس والے بچوں کو مرگی بھی ہو سکتی ہے یا وہ آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر کی تشخیص کے معیار پر پورا اتر سکتے ہیں۔ جارڈن سنڈروم (جے ایس) کی علامات اور علامات کی باضابطہ طور پر وضاحت نہیں کی گئی ہے لیکن عام طور پر ابتدائی بچپن میں ظاہر ہوتی ہیں اور یہ ہلکی سے لے کر شدید عالمی نشوونما میں تاخیر اور ذہنی معذوری تک ہو سکتی ہیں، جن میں عام طور پر بولنے میں تاخیر اور خرابی شامل ہیں۔ جے ایس کے مریض بہت سی مشترکہ ترقیاتی علامات کی وجہ سے آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر کی تشخیص کے لیے کچھ یا تمام معیارات پر پورا اتر سکتے ہیں۔ ابتدائی طبی نتائج میں میکروسیفلی، ہائپوٹونیا، مرگی، آنکھوں سے متعلق غیر معمولی چیزیں، اور چہرے کی بے ساختہ خصوصیات شامل ہو سکتی ہیں۔ مقناطیسی گونج امیجنگ میگلنسیفلی یا وینٹریکلز یا سفید مادے کے نقائص کو مزید ظاہر کر سکتی ہے۔ جے ایس والے افراد میں کنکال، کارڈیک، اینڈوکرائن، یا جننانگ کی غیر معمولی چیزیں بھی ہو سکتی ہیں۔ کچھ جے ایس تغیرات عمر 20-40 کے درمیان ابتدائی آغاز پارکنسنزم کا سبب بھی بن سکتے ہیں۔ جینیات جے ایس کے تمام معاملات پی پی پی 2 آر 5 ڈی میں نووو مسینس پوائنٹ اتپریورتن کی وجہ سے ہوتے ہیں، جو پی پی 2 اے انزائم کی ذیلی اکائی کو انکوڈ کرتا ہے۔ کم از کم 8 مختلف پیتھوجینک تغیرات کی نشاندہی کی گئی ہے: E197K، E198K، E200K، E420K، P201R، W207R، Q211P، اور P53S۔ جینیاتی جانچ کے ذریعے پی پی پی 2 آر 5 ڈی کے پیتھوجینک قسم کی دریافت پر مریضوں کو خصوصی طور پر جے ایس کی تشخیص کی جاتی ہے۔ 2019 تک، جے ایس کے ساتھ کم از کم 23 افراد کی اطلاع ملی ہے۔ میکانزم جے ایس کے بنیادی سالماتی میکانزم نامعلوم ہیں۔ بڑے پیمانے پر، پی پی 2 اے کی خرابی الزائمر کی بیماری، پارکنسنز کی بیماری، اور کینسر جیسے دیگر امراض سے وابستہ ہونے کے لیے جانا جاتا ہے۔ E420K جیسے مخصوص JS پیدا کرنے والے متغیرات کے مطالعے نے JS پیتھوجینسیس میں PI3K/AKT/mTOR راستے کی بے قاعدگی کو متاثر کیا ہے۔ جورڈن سنڈروم کی تشخیص سالماتی جینیاتی جانچ، عام طور پر ایکسوم سیکوینسنگ کے ذریعے کی جاتی ہے۔ ریسرچ پی پی پی 2 آر 5 ڈی سے متعلق دانشورانہ معذوری کو جورڈن لینگ کے نام پر "جورڈن سنڈروم" کا نام دیا گیا تھا، جس کی تشخیص 2014 میں مکمل ایکسوم سیکوینسنگ کے ذریعے کی گئی تھی۔ لینگ کے والدین نے افراد کے خاندانوں کو جے ایس سے جوڑنے کے لیے خیراتی تنظیم اردن کے گارڈین اینجلز کی بنیاد رکھی۔ فاؤنڈیشن پی پی پی 2 آر 5 ڈی تحقیق کے لیے بھی فنڈ فراہم کرتی ہے، جس میں الپاکا اور پھلوں کی مکھیوں سے لے کر مریض سے حاصل کردہ انڈیوسڈ پلور پوٹینٹ اسٹیم سیلز تک متنوع ماڈل سسٹم شامل ہیں۔ دس بنیادی تفتیش کار فاؤنڈیشن سے وابستہ ہیں: وینڈی چنگ (کولمبیا یونیورسٹی) کائل فنک (یونیورسٹی آف کیلیفورنیا، ڈیوس) رچرڈ ہونکانن (یونیورسٹی آف ساؤتھ الاباما) ویرلے جانسینس (کیتھولک یونیورسٹی لیوین) گھائڈا مرزا (سیئٹل چلڈرن ہسپتال) جان نولٹا (یونیورسٹی آف کیلیفورنیا، ڈیوس) اسٹیفن اسٹراک (یونیورسٹی آف آئیووا) برائن وڈزنسکی (وینڈربلٹ یونیورسٹی) ہوہوئی ژیا (یونیورسٹی آف روچیسٹر) یونگنا زنگ (میک آرڈل لیبارٹری) حوالہ جات بچوں میں بچپن کے اعصابی عوارض میں تشخیص شدہ ذہنی عوارض نایاب جینیاتی سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض