Andrea Superti-Furga
اینڈریا سپرٹی-فرگا (پیدائش 1959 میں میلان میں) ایک سوئس-اطالوی ماہر امراض اطفال، جینیاتی ماہر اور سالماتی ماہر حیاتیات ہیں۔ وہ لوزان یونیورسٹی ہسپتال (سی ایچ یو وی) میں ڈویژن آف جینیٹک میڈیسن کے سربراہ اور یونیورسٹی آف لوزان کی فیکلٹی آف میڈیسن اینڈ بائیولوجی میں پروفیسر ہیں۔ کیریئر سپرٹی فرگا نے میلان کے جرمن اسکول آف میلان میں تعلیم حاصل کی، جہاں انہوں نے 1978 میں ابیتور حاصل کیا۔ انہوں نے میلان، جینوا اور زیورخ کی یونیورسٹیوں میں طب کی تعلیم حاصل کی، اور 1984 میں جینوا سے اور 1992 میں زیورخ سے ایم ڈی کی ڈگری حاصل کی۔ اپنی تعلیم کے دوران ان کی سرپرستی پاؤلو ڈورنڈ، وکٹر میک کوسک، اینڈریا پریڈر، اینڈریس گیڈیون، رچرڈ گٹزلمین، بیٹ اسٹین مین، اور سرجیو فینکونی نے کی ہے۔ انہوں نے فرانسیسکو رامیرز کے ساتھ زیورخ اور نیویارک دونوں میں جینیاتی بیماریوں پر کام کیا۔ 2002 میں، انہیں لوزان یونیورسٹی میں مالیکیولر پیڈیاٹرکس کا پروفیسر مقرر کیا گیا، اس سے پہلے کہ وہ 2005 میں جرمنی کی یونیورسٹی آف فریبرگ میں شعبہ پیڈیاٹرکس کے پروفیسر اور چیئرمین کے طور پر منتقل ہوئے۔ 2010 میں، انہیں لوزان یونیورسٹی میں پیڈیاٹرکس میں لینارڈ چیئر آف ایکسی لینس سے نوازا گیا۔ 2014 سے 2015 تک وہ لوزان میں شعبہ اطفال کے ڈائریکٹر رہے۔ 2016 سے وہ سوئٹزرلینڈ کے لوزان یونیورسٹی ہسپتال میں جینیٹک میڈیسن کے شعبہ کے پروفیسر اور سربراہ رہے ہیں۔ ریسرچ سپرٹی-فرگا کی تحقیقی سرگرمیاں میٹابولزم کی پیدائشی غلطیوں، کنیکٹو ٹشو کی وراثت میں ملنے والی خرابیوں، جینیاتی ہڈیوں کی خرابیوں اور کنکال کے ڈسپلیسیا، ڈسمورفولوجی، نیورو ڈیولپمنٹ، اور بائیو انفارمیٹکس پر مرکوز رہی ہیں۔ وہ جینیاتی عوارض کی سالماتی اور بائیو کیمیکل بنیاد کی دریافت میں شامل تھے، جیسے کہ کولیجن ٹائپ III سے متعلق ایہلرز-ڈینلوس سنڈروم ٹائپ IV، سلفیٹ ٹرانسپورٹر (SLC26A2) سے متعلق کونڈروڈاسپلاسیا، TBX15 سے متعلق کزن سنڈروم، FAM111A سے متعلق عوارض کینی-کیفے سنڈروم اور آسٹیوکرانوسٹینوسس، ٹارٹریٹ مزاحم ایسڈ فاسفیٹیس (ACP5) سے متعلق اسپونڈائلونکونڈروڈاسپلاسیا، SFRP4 سے متعلق پائیل بیماری، HSPA9 سے متعلق EVEN-پلس سنڈروم، NANS سے متعلق سیالک ایسڈ کی کمی۔ گوگل اسکالر کے مطابق، سپرٹی-فرگا نے 300 سے زیادہ مضامین شائع کیے ہیں اور اس کا ایچ-انڈیکس 79 (فروری 2022) ہے۔ ذاتی زندگی سپرٹی فرگا کی شادی لوزان یونیورسٹی ہسپتال کی جینیٹسٹ شیلا انگر سے ہوئی ہے۔ وہ جیولییو سپرٹی-فرگا کے بھائی ہیں، جو ایک سالماتی اور نظام کے ماہر حیاتیات، ویانا میں سالماتی طب کے مرکز کے ڈائریکٹر ہیں۔ وہ انٹرنیشنل سکیلٹل ڈیسپلاسیا سوسائٹی کا 2015 کا ماروٹیکس ایوارڈ، میکس کلوٹا فاؤنڈیشن کا 2002 کا کلوٹا انعام، اور یونیورسٹی آف زیورخ کے میڈیکل اسکول کا 1995 کا جارج فریڈرک گوٹز انعام حاصل کر چکے ہیں۔ 2008 میں، وہ سانتا چیارا یونیورسٹی آف سینا کے اسکول آف میڈیسن میں وزٹنگ چیئر تھے۔ وہ سوئس اکیڈمی آف میڈیکل سائنسز (SAMW) کے ایگزیکٹو بورڈ کے رکن اور جرمن نیشنل اکیڈمی آف سائنسز لیوپولڈینا کے رکن ہیں۔ وہ فائزر پرائز فاؤنڈیشن کی پیڈیاٹرکس کمیٹی کے صدر ہونے کے ساتھ ساتھ نووارٹس فاؤنڈیشن فار میڈیکل بائیولوجیکل ریسرچ کے سائنسی بورڈ کے رکن بھی ہیں۔ منتخب کام کاغذات کتابیں حوالہ جات بیرونی روابط لوزان یونیورسٹی ہسپتال کے ڈویژن آف جینیٹک میڈیسن کی ویب سائٹ 1959 پیدائش زندہ لوگ میلان یونیورسٹی کے سابق طلباء یونیورسٹی آف جینوا کے سابق طلباء یونیورسٹی آف زیورخ کے سابق طلباء یونیورسٹی آف فریبرگ کے سابق طلباء یونیورسٹی آف لوزان کے تعلیمی عملہ انسانی جینیاتی ماہرین اطالوی جینیاتی ماہرین سوئس معالج اطالوی معالج اطالیہ کے ماہر امراض اطفال سوئس ماہر امراض اطفال