Pretzel syndrome
پریٹزل سنڈروم ایک نایاب عارضہ ہے جس کی خصوصیت کنکال کی خرابی، دماغ کی خرابی (دوروں کے ساتھ)، الیکٹرولائٹ کا عدم توازن، اور دل اور دیگر اعضاء کی متغیر خرابیاں ہیں۔ یہ ایک واحد جین کی خرابی ہے لیکن یہ اپنے میکانکس میں پیچیدہ ہے۔ علامات زیر مطالعہ متاثرہ بچوں میں، پریٹزل سنڈروم کی پہلی علامات حمل کے دوران شروع ہوتی ہیں: 80 فیصد ماؤں میں متاثرہ بچے کے ارد گرد پولی ہائیڈرامنوس، اضافی امنیٹک سیال ہوتا ہے۔ زیادہ تر ماؤں کو قبل از وقت مشقت بھی ہوتی ہے جو 25-38 ہفتوں کے حمل سے کہیں بھی شروع ہوتی ہے۔ تمام متاثرہ بچوں میں دماغ بڑا اور خراب ہوتا ہے۔ ایم آر آئی کے مطالعے سے دماغ کے ارد گرد اضافی سیال، یا "ہائیڈروسیفلس" ظاہر ہوتا ہے۔ اعصابی خلیات مناسب طریقے سے پوزیشن میں نہیں ہوتے ہیں اور شاید دوسرے اعصابی خلیوں کے ساتھ معمول کے رابطے نہیں کرتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، دورے زندگی میں جلد شروع ہو جاتے ہیں اور اکثر ان کا علاج کرنا مشکل ہوتا ہے۔ ذہنی نشوونما میں شدید تاخیر ہوتی ہے۔ عضلات عام سے پتلے اور کمزور ہوتے ہیں۔ کم پٹھوں کے سر اور غیر معمولی مربوط ٹشو کے امتزاج کے نتیجے میں بہت لچکدار جوڑے ہوتے ہیں اور بچوں کو خود کو غیر معمولی "پریٹزل جیسی" کرنسی میں موڑنے کی اجازت دیتا ہے۔ جسم کے دیگر عضلات کی طرح، جو آنکھوں کو کنٹرول کرتے ہیں وہ بھی کمزور ہوتے ہیں، اور تقریبا 40 فیصد متاثرہ بچوں میں اسٹرابیسمس یا "سست آنکھ" ہوتی ہے۔ تقریبا ایک تہائی متاثرہ بچوں میں دل کے جسمانی نقائص ہوتے ہیں۔ سب سے زیادہ عام ایٹریل سیپٹل عیب ہے-دل کے دو اوپری چیمبروں کے درمیان ایک سوراخ۔ یہ عیب عام طور پر ابتدائی زندگی میں دل کی ناکامی کی علامات کا سبب نہیں بنتا ہے، لیکن بعد میں بچپن میں پریشانی کا باعث بن سکتا ہے۔ متاثرہ بچوں کے 20-30% میں، گردوں میں کیلشیم کے ذخائر جمع ہوتے ہیں، جو پھر جسم کے لیے پانی کے تحفظ کی صلاحیت کھو دیتے ہیں۔ یہ حالت، جسے ذیابیطس انسیپیڈس کہا جاتا ہے، بچوں کو کثرت سے پیشاب کرنے کا سبب بنتی ہے۔ جینیاتی عیب دار جین کو LYK5 کہا جاتا ہے۔ اس کا ایک پیچیدہ فنکشن ہے جو صرف جزوی طور پر سمجھا جاتا ہے۔ ایل وائی کے 5 جین پروڈکٹ کیمیائی "ریلے" یا "میسجنگ" سسٹم کا حصہ ہے جو جسم میں بہت سے خلیوں کی نشوونما اور افعال کو کنٹرول کرتا ہے۔ پریٹزل سنڈروم میں، ایل وائی کے 5 جین کا حصہ غائب ہے، جس کی وجہ سے اس سگنلنگ فنکشن کا مکمل نقصان ہوتا ہے۔ اعضاء کی عام نشوونما میں ایل وائی کے 5 جین کا اہم کردار ہوتا ہے۔ حمل کے ابتدائی مراحل کے دوران شروع ہونے والے عیب دار اعضاء کی نشوونما قابل علاج نہیں ہے اور زندگی بھر مختلف قسم کے طبی مسائل کا باعث بنتی ہے۔ تشخیص کا علاج اگرچہ ایل وائی کے 5 کی کمی کی وجہ سے ہونے والے اعضاء کے نقائص کو روکا یا پلٹا نہیں جا سکتا، اس کے باوجود پریٹزل سنڈروم کا علاج دوروں، اسٹرابیسمس، ذیابیطس انسیپیڈس، اور دل کے نقائص جیسے مسائل کو پہچان کر اور ان مسائل کا مناسب طریقے سے علاج کرکے کیا جا سکتا ہے تاکہ بچے کی صحت اور تندرستی کو بہتر بنایا جا سکے۔ اسٹرابیسمس والے بچوں کا علاج پیڈیاٹرک آئی ڈاکٹر کے ذریعے کیا جانا چاہیے تاکہ بینائی کے مستقل نقصان کو روکا جا سکے۔ ذیابیطس انسیپیڈس والے بچوں کو شدید پانی کی کمی کو روکنے کے لیے آزادانہ طور پر پینے کی اجازت دی جانی چاہیے۔ ایٹمیولوجی پریٹزل سنڈروم، کا نام خاندانوں نے بہت سے متاثرہ بچوں کے ذریعہ اپنائی گئی خصوصیت والی جسمانی کرنسی کے لیے رکھا ہے۔ یہ بھی دیکھیں سنگل جین عوارض جینیاتی عوارض کی فہرست طبی جینیات نوٹ بیرونی روابط خصوصی بچوں کے لیے کلینک نیوز لیٹر سنڈروم