ZEB2
زنک فنگر ای-باکس بائنڈنگ ہومیو باکس 2 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں زیڈ ای بی 2 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ زیڈ ای بی 2 پروٹین ایک ٹرانسکرپشن عنصر ہے جو گروتھ فیکٹر β (ٹی جی ایف بی اے) سگنلنگ راستوں کو تبدیل کرنے میں کردار ادا کرتا ہے جو جنین کی ابتدائی نشوونما کے دوران ضروری ہیں۔ فنکشن زیڈ ای بی 2 (پہلے ایس ایم اے ڈی آئی پی 1، ایس آئی پی 1 کے نام سے بھی جانا جاتا تھا) اور اس کا ممالیہ پیرالاگ زیڈ ای بی 1 ہومیو ڈومین ٹرانسکرپشن عوامل کی زیڈ ایف (زنک فنگر) کلاس کے اندر زیب خاندان سے تعلق رکھتا ہے۔ زیڈ ای بی 2 پروٹین میں 8 زنک انگلیاں اور 1 ہومیو ڈومین ہوتا ہے۔ ہومیو ڈومین کی ساخت دائیں طرف دکھائی گئی ہے۔ ZEB2 رسیپٹر کی ثالثی، فعال مکمل لمبائی والے SMADs کے ساتھ تعامل کرتا ہے۔ ٹی جی ایف بی اے رسیپٹرس کی فعالیت انٹرا سیلولر ایفیکٹر مالیکیولز، آر-ایس ایم اے ڈیز کی فاسفوریلیشن کا باعث بنتی ہے۔ زیڈ ای بی 2 ایک آر-ایس ایم اے ڈی بائنڈنگ پروٹین ہے اور ٹرانسکرپشنل کور پریشر کے طور پر کام کرتا ہے۔ یہ ابتدائی نشوونما میں نیوروپیتھیلیل خلیوں کو ریڈیل گلیل خلیوں میں تبدیل کرنے کے وقت میں شامل ہے، ایک ایسا طریقہ کار جس کے بارے میں سوچا جاتا ہے کہ وہ انسانوں اور دیگر ممالیہ جانوروں کے درمیان دماغ کے سائز میں بڑے فرق کی اجازت دیتا ہے۔ زیڈ ای بی 2 نقل عصبی کرسٹ سے مختلف بافتوں میں پائے جاتے ہیں جیسے کرینیل اعصابی گینگلیا، ڈورسل روٹ گینگلیا، ہمدرد گینگلیونک زنجیروں، اندرونی اعصابی نظام اور میلانوسائٹس۔ زیڈ ای بی 2 ان بافتوں میں بھی پایا جاتا ہے جو عصبی کرسٹ سے حاصل نہیں ہوتے ہیں، بشمول ہاضمہ کی نالی کی دیوار، گردے اور کنکال کے عضلات۔ طبی اہمیت ZEB2 جین میں تغیرات مووت-ولسن سنڈروم سے وابستہ ہیں۔ یہ بیماری تغیرات اور یہاں تک کہ ZEB2 جین کے مکمل خاتمے کو ظاہر کرتی ہے۔ جین کی تغیرات جین کو غیر فعال ZEB2 پروٹین تیار کرنے یا مجموعی طور پر فنکشن جین کو غیر فعال کرنے کا سبب بن سکتی ہیں۔ زیڈ ای بی 2 پروٹین کی یہ کمی بہت سے اعضاء کی نشوونما میں مداخلت کرتی ہے۔ بہت سی علامات کی وضاحت عصبی چوٹی سے ڈھانچوں کی بے قاعدہ نشوونما سے کی جا سکتی ہے۔ ہرش اسپرنگ کی بیماری کی بہت سی علامات بھی ہیں جن کی وضاحت ہاضمہ کے اعصاب کی نشوونما کے دوران زیڈ ای بی 2 کی کمی سے کی جا سکتی ہے۔ یہ بیماری شدید قبض اور بڑی آنت کے بڑھنے کا سبب بنتی ہے۔ حوالہ جات مزید پڑھنے بیرونی لنکس مووت-ولسن سنڈروم ٹرانسکرپشن عوامل پر جین ریویوز/این آئی ایچ/این سی بی آئی/یو ڈبلیو اندراج