Malignant migrating partial seizures in infancy
بچپن کے مہلک منتقلی والے جزوی دورے (ایم ایم پی ایس آئی) ایک نایاب مرگی کا سنڈروم ہے جو 6 ماہ کی عمر سے پہلے، عام طور پر زندگی کے پہلے چند ہفتوں میں شروع ہو جاتا ہے۔ ایک بار دورے شروع ہونے کے بعد، دورے کی سرگرمی کی جگہ بار بار دماغ کے ایک حصے سے دوسرے حصے میں منتقل ہوتی ہے، جس کے درمیان کچھ مدت کی معافی ہوتی ہے۔ یہ دورے 'فوکل' ('جزوی' کے لیے تازہ ترین اصطلاح) ہوتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ وہ ایک ہی وقت میں دماغ کے دونوں اطراف کو متاثر نہیں کرتے۔ یہ مسلسل دورے دماغ کو نقصان پہنچاتے ہیں، اس لیے وضاحتی 'مہلک' ہوتا ہے۔ وجہ اکثر معلوم نہیں ہوتی، حالانکہ کے سی این ٹی 1 جین کی تغیرات کا تعلق ظاہر ہوا ہے۔ ایک اور منسلک جین پی ایل سی بی 1 ہے۔ ایم ایم پی ایس آئی کی تشخیص علامات، علامات اور الیکٹرو اینسیفالوگرام (ای ای جی) کے نتائج کی بنیاد پر کی جاتی ہے۔ 2012 تک 80 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ اسے پہلی بار 1995 میں کوپولا اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ علامات اور علامات خصوصیات اور درجہ بندی ایم ایم پی ایس آئی کی خصوصیت دوروں سے ہوتی ہے جو زندگی کے پہلے ہفتے اور 7 ماہ کی عمر کے درمیان شروع ہوتے ہیں، جس کی اوسط عمر 3 ماہ ہوتی ہے۔ یہ دورے تقریبا مسلسل ہوتے ہیں، بغیر کسی وقفے کے وقفے کے، اور دماغ کے دونوں طرف کے آزاد علاقوں کو شامل کرتے ہیں۔ ان دوروں کے نتیجے میں نفسیاتی تاخیر ہوتی ہے، جو کہ ایک بچہ ہے جو وقت پر ترقیاتی سنگ میل کو پورا کرنے میں ناکام رہتا ہے، جس کے نتیجے میں بالآخر ذہنی معذوری پیدا ہوتی ہے۔ مرگی کے خلاف بین الاقوامی لیگ (آئی ایل اے ای) ایم ایم پی ایس آئی کو 'الیکٹرو کلینیکل سنڈروم' کے طور پر درجہ بندی کرتی ہے۔ ہر الیکٹرو کلینیکل سنڈروم ایک ایسی بیماری ہے جو دوروں کے آغاز کی عمر، دوروں کی اقسام، الیکٹروینسفالوگرام (ای ای جی) کے نتائج، اور مختلف دیگر طبی خصوصیات کی بنیاد پر دوسروں سے ممتاز ہے۔ الیکٹروکلینیکل سنڈرومز کو بنیادی طور پر آغاز کی عمر کے لحاظ سے درجہ بند کیا جاتا ہے، جس میں ایم ایم پی ایس آئی سے پہلے اوٹہارا سنڈروم ہوتا ہے اور اس کے بعد ویسٹ سنڈروم ہوتا ہے، جو بالترتیب نوزائیدہ اور بچپن کے ادوار میں شروع ہوتا ہے۔ اسے 'مرگی انسیفالوپیتھی' بھی سمجھا جا سکتا ہے، وہ بیماریاں جن میں مرگی کی مسلسل سرگرمی شدید علمی اور طرز عمل کی خرابیوں کا باعث بنتی ہے۔ جب آغاز کی عمر کی بنیاد پر درجہ بندی کی جاتی ہے، تو اسے ابتدائی انفینٹائل مرگی انسیفالوپیتھی (ای آئی ای ای، اوٹاہارا سنڈروم کی طرح)، ابتدائی مایوکلونک انسیفالوپیتھی (ای ایم ای)، اور انفینٹائل اسپاسمز (آئی ایس، وہی ویسٹ سنڈروم) کے ساتھ گروپ کیا جاتا ہے۔ بیماری کے مراحل ایم ایم پی ایس آئی کو تین مراحل کے طور پر بیان کیا گیا ہے۔ پہلے مرحلے میں، دورے وقفے وقفے سے ہوتے ہیں اور عام طور پر صرف موٹر فنکشن کو متاثر کرتے ہیں۔ دوسرے مرحلے کو "طوفانی مرحلہ" کہا جاتا ہے۔ دورے بہت بار بار اور بے ساختہ ہو جاتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ دورے ہر بار جسم کے مختلف حصوں کو متاثر کرتے ہیں۔ دورے اتنے بار بار ہو سکتے ہیں کہ وہ ایک وقت میں ہفتوں تک مسلسل نظر آتے ہیں۔ تیسرے مرحلے میں، دورے خاص طور پر غیر حاضر ہوتے ہیں۔ تاہم، بار بار آنے والے دورے اور مرگی کی حالت اب بھی ہو سکتی ہے۔ جینیات اکثر وجہ معلوم نہیں ہوتی، حالانکہ کے سی این ٹی 1 جین کی تغیرات وجہ ثابت ہوئی ہیں۔ ایک اور منسلک جین پی ایل سی بی 1 ہے۔ پیتھو فزیولوجی بیماری کی نشوونما کا طریقہ کار بڑی حد تک نامعلوم ہے، حالانکہ ٹشو اسٹڈیز، بائیو کیمیکل اسٹڈیز، اور امیجنگ اسٹڈیز کچھ بصیرت فراہم کرتے ہیں۔ ہسٹولوجی ہسٹولوجی خوردبین اور خصوصی داغوں کا استعمال کرتے ہوئے بافتوں کے نمونوں کا مطالعہ ہے۔ دماغ کے بافتوں کے نمونے عام ہو سکتے ہیں۔ دماغ کا داغ، جسے گلیوسس کہا جاتا ہے، مشاہدہ کیا گیا ہے، خاص طور پر ہپپوکیمپس کی اہرام پرت کے سی اے 1 حصے میں۔ ریڈیولوجی جسم کی تصاویر بنانے کے لیے ایکس رے اور ریڈیو ویوز کا استعمال ہے۔ بیماری کے آغاز میں، کمپیوٹیڈ ٹومیگرافی (سی ٹی) اور مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) کی تصاویر معمول کی ہوتی ہیں۔ آخر کار دماغ کے سب آراکنوئڈ اور وینٹریکلر خالی جگہوں میں اضافہ ہو سکتا ہے (یعنی دماغ کے وہ حصے جن میں دماغ کے بافتوں کے بجائے سیال ہوتا ہے)۔ میسوئل ٹیمپورل سکلیروسیس کا بھی مشاہدہ کیا گیا ہے۔ تشخیص ایم ایم پی ایس آئی کی تشخیص ضبطی کی اقسام، آغاز کی عمر، اور ای ای جی کے نتائج پر مبنی ہے۔ اس کی تشخیص اس وقت ہوتی ہے جب دیگر الیکٹرو کلینیکل سنڈرومز یا مرگی کے انسیفالوپیتھی کے برعکس، مذکورہ بالا سب سے زیادہ قریب سے ایم ایم پی ایس آئی سے ملتا ہے۔ دوروں کے دوران الیکٹروینسفالوگرام ای ای جی (آئیکٹل ای ای جی) فوکل خارج ہونے والے مادہ کو ظاہر کرتا ہے جو منتقل ہوتے ہیں۔ وہ یا تو دماغ کے ملحقہ علاقے میں منتقل ہو سکتے ہیں، یا دماغ کے اسی یا مخالف جانب کے غیر ملحقہ علاقے میں منتقل ہو سکتے ہیں۔ دوروں کے درمیان ای ای جی (انٹرایکٹل ای ای جی) پس منظر کی سرگرمی کے بڑھتے ہوئے پھیلاؤ کو ظاہر کرتا ہے، جس میں سست لہروں کا پھیلاؤ اکثر ایک نصف کرہ سے دوسرے نصف کرہ میں منتقل ہوتا ہے۔ جیسے جیسے دورے زیادہ بار بار ہوتے جاتے ہیں، انٹرکٹل مرحلے کی شناخت نہیں کی جا سکتی۔ مینجمنٹ ایم ایم پی ایس آئی عام طور پر ضبطی ادویات کے ساتھ علاج کے خلاف مزاحم ہے۔ تاہم، کچھ دواسازی کے ساتھ محدود کامیابی ہے برومائڈ تھراپی بعض اوقات کئی مہینوں کی چھوٹ حاصل کر سکتی ہے، حالانکہ بروموڈرما ٹیوبروسم ایک ممکنہ ضمنی اثر ہے۔ کلونازیپم کے ساتھ اسٹیرپینٹول نے کچھ معاملات میں دوروں کو کم کیا ہے۔ انٹراوینس لیوٹیریسیٹم نے کچھ معاملات میں دوروں میں خلل ڈالتے ہوئے دکھایا ہے۔ مندرجہ بالا تینوں کے امتزاج نے اہم علاج کا ردعمل ظاہر کیا ہے۔ روفینامائڈ نے ممکنہ افادیت ظاہر کی ہے۔ ایسیٹازولامائڈ نے ممکنہ افادیت ظاہر کی ہے۔ ویگس اعصابی محرک اور کیٹوجینک غذا موثر ثابت نہیں ہوئی ہے۔ ادویات جو ممکنہ طور پر بیماری کو خراب کرتی ہیں ان میں وگاباترین اور کاربامازپین شامل ہیں۔ پیشن گوئی ناقص ہے۔ رپورٹ شدہ کیسوں کا چھٹا حصہ بچپن کے دوران مر گیا، عام طور پر حالت مرگی اور/یا سانس کی کمی کا نتیجہ۔ تقریبا تمام بچے شدید ذہنی معذوری کا شکار ہو جاتے ہیں۔ بچے عام طور پر زبان استعمال کرنے سے قاصر ہوتے ہیں۔ کچھ بچے چل سکتے ہیں اور اشیاء کو پکڑ سکتے ہیں۔ بچے تصادم سے پاک ماہواری کے دوران عام طور پر نشوونما جاری رکھ سکتے ہیں، لیکن جب "طوفانی ماہواری" دوبارہ آتی ہے تو وہ عام طور پر تیزی سے خراب ہو جاتے ہیں۔ تاہم، اچھے ضبطی کنٹرول کے تناظر میں صرف ہلکی سے اعتدال پسند ذہنی تاخیر کے کچھ معاملات رپورٹ کیے گئے ہیں۔ ایسا لگتا ہے کہ بہتر نتائج والے لوگ شروع میں سرحدی معاملات تھے، جیسا کہ دوروں میں اتنے دیرپا اور کم نقل مکانی نہیں تھی۔ ایپیڈیمولوجی 2012 تک، 80 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ اس سنڈروم کو پہلی بار 14 بچوں میں کوپولا اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ 1995 میں پیرس کے سینٹ ونسنٹ ڈی پال ہسپتال میں۔ حوالہ جات مرگی مرگی کی اقسام