Chronic progressive external ophthalmoplegia
دائمی ترقی پسند بیرونی اوفتھلموپلیجیا (سی پی ای او) آنکھوں کی ایک قسم کی خرابی ہے جس کی خصوصیت آنکھوں اور ابرو کو حرکت دینے میں آہستہ آہستہ ترقی پسند ناکامی ہے۔ یہ اکثر مائٹوکونڈریل بیماری کی واحد خصوصیت ہوتی ہے، اس صورت میں سی پی ای او کی اصطلاح تشخیص کے طور پر دی جا سکتی ہے۔ مائٹوکونڈریل بیماری میں مبتلا دوسرے لوگوں میں، سی پی ای او ایک سنڈروم کے حصے کے طور پر ہوتا ہے جس میں جسم کے ایک سے زیادہ حصے شامل ہوتے ہیں، جیسے کیرنس سائر سنڈروم۔ کبھی کبھار سی پی ای او مائٹوکونڈریل بیماریوں کے علاوہ دیگر حالات کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ علامات اور علامات سی پی ای او ایک نایاب بیماری ہے جو ہر عمر کے لوگوں کو متاثر کر سکتی ہے، لیکن عام طور پر نوجوان بالغ سالوں میں ظاہر ہوتی ہے۔ سی پی ای او مائٹوکونڈریل مایوپیتھی کا سب سے عام مظہر ہے، جو مائٹوکونڈریل مایوپیتھی کے تمام معاملات کے اندازے کے مطابق دو تہائی میں ہوتا ہے۔ مریض عام طور پر پیٹوسس (ٹپکتی ہوئی پلکیں) کے ساتھ پیش ہوتے ہیں۔ دیگر بیماریاں جیسے گریوز کی بیماری، میستھینیا گریوس اور گلیوما جو بیرونی اوفتھلموپلیجیا کا سبب بن سکتی ہیں، کو مسترد کیا جانا چاہیے۔ سی پی ای او خود سی پی ای او ایک آہستہ آہستہ بڑھنے والی بیماری ہے۔ یہ کسی بھی عمر میں شروع ہو سکتا ہے اور 5-15 سال کی مدت میں بڑھتا ہے۔ پیٹوسس کی پہلی پیش کردہ علامت اکثر مریض کی طرف اس وقت تک کسی کا دھیان نہیں جاتا جب تک کہ ڈھکن بصری فیلڈ کی خرابی پیدا کرنے کی حد تک گر نہ جائے۔ اکثر، مریض ڈھکن کے آہستہ آہستہ بڑھتے ہوئے پیٹوسس کو ایڈجسٹ کرنے کے لیے سر کو پیچھے کی طرف جھکا دیتے ہیں۔ اس کے علاوہ، جیسے ہی پیٹوسس مکمل ہو جاتا ہے، مریض ڈھکن کو بلند کرنے میں مدد کے لیے فرنٹ ٹالس (ماتھے) کے پٹھوں کا استعمال کریں گے۔ پیٹوسس عام طور پر دو طرفہ ہوتا ہے لیکن ساتھی ڈھکن کے شامل ہونے سے پہلے مہینوں سے لے کر سالوں تک یکطرفہ ہو سکتا ہے۔ Ophthalmoplegia (آنکھ کو حرکت دینے میں ناکامی یا دشواری) عام طور پر متناسب ہوتی ہے، اس لیے مریض ڈپلوپیا (ڈبل وژن) سے متاثر نہیں ہوتے ہیں۔ ترقی پسند اوفتھلموپلیجیا اکثر اس وقت تک کسی کا دھیان نہیں جاتا جب تک کہ آکولر موٹیلٹی میں کمی پردیی بصارت کو محدود نہ کر دے۔ اکثر کوئی اور مریض کی آنکھوں میں خلل کی طرف اشارہ کرے گا۔ مریض آنکھ کو اغوا کرنے یا سنبھالنے میں ناکامی کی وجہ سے ہونے والے پردیی بصارت کے نقصان کو ایڈجسٹ کرنے کے لیے اپنے سروں کو حرکت دیں گے۔ نگاہیں کی تمام سمتوں پر اثر پڑتا ہے ؛ تاہم، نیچے کی طرف کی نگاہیں سب سے بہتر نظر آتی ہیں۔ یہ ترقی پسند سپر نیوکلیئر فالج (پی ایس پی) کے برعکس ہے، جو عام طور پر عمودی نظر کو متاثر کرتا ہے اور افقی نظر کو بچاتا ہے۔ مائٹوکونڈریل ریٹینوپیتھی کو سی پی ای او میں بیان کیا گیا ہے جو مختلف ریٹینل فینوٹائپز کے سپیکٹرم کے ساتھ پیش کرتا ہے۔ اس میں فنڈسکوپی پر ہلکی، فوکل روغن کی غیر معمولی چیزیں اور بڑے پیمانے پر دانے دار روغن والے فنڈس میں تبدیلیاں شامل ہیں۔ ہلکی، غیر علامتی ریٹینوپیتھی کی اطلاع کم دی جا سکتی ہے ؛ شدید ریٹینوپیتھی کا تعلق بینائی کے نمایاں نقصان سے ہو سکتا ہے۔ سی پی ای او کے ساتھ ساتھ غیر معمولی پٹھوں کے گروپوں کی کمزوری بشمول، آربیکیولر اوکیولی پٹھوں کے ساتھ ساتھ چہرے اور اعضاء کے عضلات سی پی ای او کے 25 فیصد مریضوں میں موجود ہو سکتے ہیں۔ آربیکیولر اوکیولی کی کمزوری کے نتیجے میں، مریض آنکھوں کو مضبوطی سے بند کرنے میں ناکامی کی وجہ سے ایکسپوزر کیراٹوپیتھی (کارنیا کو نقصان) کا شکار ہو سکتے ہیں۔ فرنٹالس پٹھوں کی کمزوری پیٹوکس کی تلافی کرنے میں ناکامی کے ساتھ پیٹوٹک ڈھکنوں کو بڑھا سکتی ہے۔ چہرے کے عضلات شامل ہو سکتے ہیں جو چہرے کے پٹھوں کے گروپوں کی خرابی کا باعث بنتے ہیں جس سے ایک پتلا، بے اظہار چہرہ پیدا ہوتا ہے جس میں کچھ کو چبانے میں دشواری ہوتی ہے۔ ایروفی کے ساتھ گردن، کندھے اور انتہا کی کمزوری کچھ مریضوں کو متاثر کر سکتی ہے اور ہلکی یا شدید ہو سکتی ہے۔ 95 ٪ مریضوں میں ہلکی بصارت کی خرابی دیکھی گئی جن کا جائزہ بصری فنکشن انڈیکس (VF-14) کا استعمال کرتے ہوئے لیا گیا۔ سلیری عضلات جو لینس کی شکل اور آئیرس کے پٹھوں کو کنٹرول کرتے ہیں اکثر سی پی ای او سے متاثر نہیں ہوتے ہیں۔ اضافی علامات متغیر ہیں، اور ان میں ورزش کی عدم برداشت، موتیابند، سماعت میں کمی، حسی ایکسونل نیوروپتی، اٹیکسیا، کلینیکل ڈپریشن، ہائپوگونادیزم، اور پارکنسنزم شامل ہو سکتے ہیں۔ کیرنس سائر سنڈروم کی خصوصیت سی پی ای او، ہارٹ بلاک اور پگمنٹری ریٹینوپیتھی کی 15 سال کی عمر سے پہلے شروع ہونا ہے۔ جینیات مائٹوکونڈریل ڈی این اے جو ماں سے منتقل ہوتا ہے، ان پروٹینوں کو انکوڈ کرتا ہے جو اڈینوسین ٹرائی فاسفیٹ (اے ٹی پی) تیار کرنے کے لیے درکار تنفس کی زنجیر کے لیے اہم ہوتے ہیں۔ ایم ٹی ڈی این اے کے حصوں میں حذف یا تغیرات آکسیڈیٹیو فاسفوریلیشن کے ناقص فعل کا باعث بنتے ہیں۔ یہ انتہائی آکسیڈیٹیو ٹشوز جیسے کنکال کے پٹھوں اور دل کے ٹشوز میں واضح کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، ماورائی پٹھوں میں مائٹوکونڈریا کا حجم ہوتا ہے جو کسی بھی دوسرے پٹھوں کے گروپ سے کئی گنا زیادہ ہوتا ہے۔ اس طرح، اس کے نتیجے میں سی پی ای او کی ترجیحی آنکھوں کی علامات پیدا ہوتی ہیں۔ متعدد ایم ٹی ڈی این اے غیر معمولی چیزیں موجود ہیں جو سی پی ای او کا سبب بنتی ہیں۔ ایک تغیر نیوکلیوٹائڈ 3243 پر مائٹوکونڈریل ٹی آر این اے کے محفوظ علاقے میں واقع ہے جس میں اے سے جی نیوکلیوٹائڈ کی منتقلی ہوتی ہے۔ یہ تغیر سی پی ای او اور مائٹوکونڈریل انسیفالومیوپیتھی، لیکٹک ایسڈاسس، اور اسٹروک جیسی اقساط (ایم ای ایل اے ایس) دونوں سے وابستہ ہے۔ سی پی ای او کے ایک تہائی مریضوں میں پایا جانے والا ایک عام حذف کرنا 4,977 بیس جوڑی کا حصہ ہے جو 13 بیس جوڑی دہرانے کے درمیان پایا جاتا ہے۔ ایم ٹی ڈی این اے جو متاثر ہوتا ہے شاید ایک یا ایک سے زیادہ پوائنٹ حذف کرنا، اس سے وابستہ نیوکلیئر ڈی این اے حذف کرنے کے ساتھ۔ ایک مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ سی پی ای او کے مریضوں میں دیکھے جانے والے ایم ٹی ڈی این اے کو حذف کرنے میں ٹوئنکل جین کا ایک وابستہ نیوکلیئر ڈی این اے حذف بھی تھا جو مخصوص مائٹوکونڈریل پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے۔ ٹوئنکل۔ چاہے ٹشو متاثر ہو، زیادہ تر معاملات میں ایم ٹی ڈی این اے deletion.In کی مقدار کے سلسلے میں آکسیڈیٹیو مطالبات کی مقدار سے منسلک ہوتا ہے، پی ای او مائٹوکونڈریل ڈی این اے کے اندر وقفے وقفے سے حذف ہونے یا نقل کی وجہ سے ہوتا ہے۔ تاہم، ماں سے اولاد میں منتقلی صرف چند صورتوں میں ظاہر ہوتی ہے۔ آٹوسومل غالب اور آٹوسومل ریسیسیو وراثت دونوں ہو سکتے ہیں، آٹوسومل ریسیسیو وراثت زیادہ شدید ہوتی ہے۔ پی ای او کی غالب اور ریسیسیو شکلیں اے این ٹی 1، پی او ایل جی، پی او ایل جی 2 اور پی ای او 1 جینوں میں جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہو سکتی ہیں۔ تشخیص سی پی ای او کو دیگر عوارض سے الگ کرنا ضروری ہے جو آپتھلموپلیجیا کا سبب بن سکتے ہیں۔ ان امراض کے لیے مخصوص علاج استعمال کیے جاتے ہیں۔ سی پی ای او کی تشخیص پٹھوں کی بائیوپسی کے ذریعے کی جاتی ہے۔ گومری ٹرائکروم داغ سے داغدار پٹھوں کے ریشوں کی جانچ پڑتال پر، کوئی بھی بڑھا ہوا مائٹوکونڈریا کا جمع ہوتا ہوا دیکھ سکتا ہے۔ یہ پٹھوں کے ریشوں کا گہرا سرخ داغ پیدا کرتا ہے جسے "کھردرے ہوئے سرخ ریشے" کا نام دیا گیا ہے۔ جب کہ کھردرے ہوئے سرخ ریشے عام عمر بڑھنے میں دیکھے جاتے ہیں، عام عمر بڑھنے سے زیادہ مقدار مائٹوکونڈریل مایوپیتھی کی تشخیص دیتی ہے۔ خون یا پٹھوں کے ٹشو کے نمونے سے پولیمیرس چین ری ایکشن (پی سی آر) ایم ٹی ڈی این اے کی تغیر کا تعین کر سکتا ہے۔ بلند ایسیٹیلکولین رسیپٹر اینٹی باڈی کی سطح جو عام طور پر میستھینیا گریوس میں دیکھی جاتی ہے، مائٹوکونڈریل سے وابستہ اوفتھلموپلیجیا کے بعض مریضوں میں دیکھی گئی ہے۔ یہ معلوم کرنے کے لیے کہ آیا کوئی روغن دار ریٹینوپیتھی ہے جو کیرنس سائر سنڈروم کی نشاندہی کر سکتی ہے جو دل کی غیر معمولی چیزوں سے وابستہ ہے، آنکھوں کا ایک وسیع معائنہ کرنا ضروری ہے۔ ایم آر آئی تشخیص میں مددگار ثابت ہو سکتا ہے، ایک مطالعہ میں میڈیئل ریکٹس، لیٹرل ریکٹس، اور سی پی ای او میں کمتر ریکٹس کے عضلات معمول سے چھوٹے نہیں تھے (نیوروجینک فالج کے عام گہرے ایروفی کے برعکس)۔ اگرچہ اعلی ریکٹس پٹھوں کے لیویٹر کمپلیکس اور اعلی ترچھا کی مقدار میں نمایاں کمی واقع ہوئی تھی۔ علاج سی پی ای او کی پٹھوں کی کمزوری کو کم کرنے کے لیے فی الحال کوئی متعین علاج نہیں ہے۔ اوفتھلموپلیجیا کا سبب بننے والی دیگر بیماریوں کے علاج کے لیے استعمال ہونے والے علاج مؤثر ثابت نہیں ہوئے ہیں۔ ایک مریض میں آکولر موٹیلٹی کو بہتر بنانے کے لیے ٹیٹراسیکلائن کے ساتھ تجرباتی علاج کا استعمال کیا گیا ہے۔ اس حالت کے علاج کے لیے کوینزیم کیو 10 کا بھی استعمال کیا گیا ہے۔ تاہم، زیادہ تر نیورو اپتھلمولوجسٹ کسی بھی علاج سے منسوب نہیں ہوتے ہیں۔ سی پی ای او سے وابستہ پیٹوسس کو ڈھکنوں کو بلند کرنے کے لیے سرجری کے ذریعے درست کیا جا سکتا ہے، تاہم آربیکیولرس اوکیولی پٹھوں کی کمزوری کی وجہ سے، اس بات کا خیال رکھنا چاہیے کہ ڈھکنوں کو زیادہ نہ اٹھایا جائے جس کی وجہ سے ڈھکن بند کرنے میں ناکامی ہو۔ اس کے نتیجے میں ایکسپوزر کیراٹوپیتھی ہوتی ہے۔ لہذا، شاذ و نادر ہی ڈھکن کی سرجری کی جانی چاہیے اور صرف اس بیماری سے واقف نیورو اپتھلمولوجسٹ کے ذریعے کی جانی چاہیے۔ سب سے عام اسٹرابیسمس کی تلاش لارج اینگل ایکسوٹروپیا ہے جس کا علاج زیادہ سے زیادہ دو طرفہ آنکھوں کی سرجری کے ذریعے کیا جا سکتا ہے، لیکن بیماری کی ترقی پسند نوعیت کی وجہ سے اسٹرابیسمس دوبارہ ہو سکتا ہے۔ جن لوگوں کو غیر متناسب اوفتھلموپلیجیا کے نتیجے میں ڈپلوپیا ہوتا ہے انہیں آنکھوں کی بہتر صف بندی بنانے کے لیے پریزم یا سرجری سے درست کیا جا سکتا ہے۔ یہ بھی دیکھیں Ophthalmoparesis حوالہ جات مزید پڑھنا https://web.archive.org/web/20060925130130/http:// جرنلز. tubitak. gov. tr/میڈیکل/مسائل/ساگ-04-34-3 ساگ-34-3-9-0401-8.pdf بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو عوارض آنکھوں کے پٹھوں کی عوارض، دوربین کی حرکت، رہائش اور اضطراب مائٹوکونڈریل بیماریاں پٹھوں کی عوارض