Buschke–Ollendorff syndrome
بسکی-اولینڈورف سنڈروم (بی او ایس) جلد کی ایک نایاب جینیاتی خرابی ہے جو ایل ای ایم ڈی 3 سے وابستہ ہے، جو عام طور پر بڑے پیمانے پر بے درد پھیپھڑوں کے ساتھ پیش کرتا ہے۔ یہ آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ ایسے حالات جو ایک جیسے نظر آسکتے ہیں ان میں ٹیوبرس سکلیروسیس، سیوڈوکسانتھوما ایلسٹکم، نیوروفائبروما، اور لیپوما شامل ہیں۔ اس کی تعدد ہر 20,000 افراد میں تقریبا 1 کیس ہے، اور یہ مردوں اور عورتوں دونوں میں یکساں طور پر پایا جاتا ہے۔ اس کا نام ابراہم بشکے اور ہیلین اولینڈورف کرتھ کے نام پر رکھا گیا ہے، جنہوں نے 1928 میں ایک خاتون کی حالت بیان کی تھی۔ علامات اور علامات اس حالت کی علامات اور علامات درج ذیل کے مطابق ہیں (ممکنہ پیچیدگیوں میں آورٹک اسٹینوسس اور سماعت کا نقصان شامل ہے): آسٹیوپوائکیلوسس ہڈیوں کا درد کنیکٹو ٹشو نیوی میٹا فیسیس غیر معمولی پیتھوجینسیس بسکی-اولینڈورف سنڈروم ایک اہم عنصر کی وجہ سے ہوتا ہے: کروموسوم 12 پر واقع ایل ای ایم ڈی 3 جین (12 کیو 14) میں تغیرات۔ بشکے-اولینڈورف سنڈروم کی حالت کے اہم پہلوؤں میں، جینیاتی طور پر یہ ہیں: LEMD3 (پروٹین) جسے MAN1 بھی کہا جاتا ہے، اندرونی جوہری جھلی میں ایک اہم پروٹین ہے۔ LEMD3 جین پروٹین تیار کرنے کے لیے ہدایات دیتا ہے جو گروتھ فیکٹر-بیٹا کو تبدیل کرنے کے لیے سگنلنگ کو کنٹرول کرتا ہے۔ ایل ای ایم ڈی 3 جین ہڈیوں کے مورفوجینک پروٹین کے راستے میں مدد کرتا ہے۔ مذکورہ بالا دونوں راستے ہڈیوں کے نئے خلیوں کو بڑھانے میں مدد کرتے ہیں۔ بی ایم پی اور ٹی جی ایف-β راستے ایس ایم اے ڈی کے پروٹین کو کنٹرول کرتے ہیں، جو پھر ایک بار تبدیل ہونے کے بعد ڈی این اے ایل ای ایم ڈی 3 سے جڑے ہوتے ہیں، پروٹین میں کمی کا سبب بنتے ہیں، جو بدلے میں مذکورہ بالا دو راستوں سے زیادہ کا سبب بنتا ہے۔ تشخیص اس حالت کی تشخیص کا پتہ کئی تکنیکوں کے ذریعے لگایا جا سکتا ہے۔ اس طرح کا ایک طریقہ جینیاتی جانچ ہے، نیز: ایکس رے الٹراساؤنڈ ہسٹولوجیکل ٹیسٹ تفریقی تشخیص کسی فرد کے لیے تفریقی تشخیص جس کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ اسے بسکی-اولینڈورف سنڈروم ہے مندرجہ ذیل ہے: میلوریوسٹوسس سکلیروٹک ہڈی میٹاسٹیس۔ علاج بسکی-اولینڈورف سنڈروم کے علاج کے لحاظ سے اگر آورٹک اسٹینوسس کی پیچیدگی پیدا ہو جائے تو سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ سماعت کے نقصان کے علاج کے لیے جراحی مداخلت کی بھی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ مزید پڑھیں بیرونی روابط آٹوسومل غالب عوارض سنڈروم ڈرمل اور ذیلی جلد کی نشوونما سائٹوسکیلیٹل نقائص نایاب سنڈروم