Limbin
لیمبین (ایل بی این) ایک پروٹین ہے جو ای وی سی کمپلیکس کا حصہ ہے جو ای وی سی اور ای وی سی 2 جینوں پر مشتمل ہوتا ہے، جس کی سرگرمی ہڈیوں کی تشکیل اور کنکال کی نشوونما میں اہم ہے۔ کمپلیکس سلیری لوکلائزیشن کی وجہ سے سلیری ہیج ہاگ (ایچ ایچ) سگنلنگ کو مثبت طور پر منظم کرتا ہے۔ ان جینوں میں ایک تغیر ایلس-وان کریولڈ (ای وی سی) سنڈروم سے وابستہ ہے۔ ای وی سی یا دوسری صورت میں کونڈرو ایسٹڈرمل ڈسپلیسیا کے نام سے جانا جاتا ہے، یہ ایک عارضہ ہے جو تبدیل شدہ ریسیسیو جین کے کیریئرز کی اولاد اور ایک غیر تبدیل شدہ غالب جین کی طرف سے وراثت میں ملتا ہے جس کی وجہ سے کونڈرو ڈائیسپلیسیا اور بونے پن کا اظہار ہوتا ہے۔ ہڈیوں کی نشوونما لمبی ہڈی کے دونوں سروں پر اینڈوکونڈرل اوسیفیکیشن کے ساتھ کونڈروسائٹس کے مسلسل پھیلاؤ اور تفریق کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ایل بی این میں تغیرات انکوڈ شدہ پروٹین کے قبل از وقت خاتمے کا سبب بنتے ہیں جس کے نتیجے میں لمبی ہڈیاں مختصر ہو جاتی ہیں۔ ایل بی این میں تغیر کے لیے تسلیم شدہ دیگر خصوصیات میں مختصر پسلیاں، چھوٹی زبان، ڈسپلاسٹک انگلیوں کے ناخن، اور پوسٹ ایکسیل پولی ڈیکٹائیلی کی وجہ سے سانس لینے میں دشواری شامل ہے۔ حوالہ جات بیرونی لنکس