Genomic phylostratigraphy
جینومک فائیلوسٹریگرافی ایک نیا جینیاتی شماریاتی طریقہ ہے جو انواع میں اس کے ہم جنسوں کو دیکھ کر مخصوص جینوں کی ابتدا کی تاریخ معلوم کرنے کے لیے تیار کیا گیا ہے۔ اسے سب سے پہلے کروشیا کے شہر زگریب میں روڈر بوکوویچ انسٹی ٹیوٹ نے تیار کیا تھا۔ یہ نظام جینوں کو ان کے بانی جین سے جوڑتا ہے، جس سے ہمیں ان کی عمر کا تعین کرنے میں مدد ملتی ہے۔ اس سے ہمیں بہت سے ارتقائی عمل کو بہتر طور پر سمجھنے میں مدد مل سکتی ہے جیسے کہ ارتقاء کے دوران جین کی پیدائش کے نمونے، یا جنین کی نشوونما کے دوران ٹرانسکرپٹوم کی عمر کے درمیان تعلق۔ جینومک فائیلوسٹریگرافی کی بنیاد پر نسبندی جین کی عمر کا حساب لگانے کے لیے جین ایرا جیسے بائیو انفارمیٹک ٹولز تیار کیے گئے ہیں۔ طریقہ یہ تکنیک اس مفروضے پر منحصر ہے کہ جینوم کا تنوع نہ صرف جین کی نقل کی وجہ سے ہے بلکہ مسلسل ڈی نووو جین کی پیدائش کی وجہ سے بھی ہے۔ یہ جین (جسے "بانی جین" کہا جاتا ہے) غیر جینیاتی ڈی این اے ترتیب کے ساتھ ساتھ پڑھنے کے فریم میں ہونے والی تبدیلیوں (یا موجودہ جینوں کے اندر سے پیدا ہونے کے دیگر طریقوں)، یا یہاں تک کہ پروٹین کے بہت تیزی سے ارتقاء سے تشکیل پاتے ہیں جو شناخت سے باہر ترتیب میں ترمیم کرتے ہیں۔ ان نئے جینوں میں ابتدا میں اعلی ارتقائی شرحیں ہوں گی جو وقت کے ساتھ سست ہو جائیں گی، جس سے ہمیں ان کی اولاد میں ان کے نسب کو پہچاننے کا موقع ملے گا۔ اس کے بعد بانی جین کو ایک مخصوص فائیلوسٹریٹم میں رکھا جا سکتا ہے۔ فائیلوسٹریٹم کو کلیڈ کے طور پر پیش کیا جاتا ہے جس میں وہ تمام جین شامل ہوتے ہیں جو ایک ہی بانی جین سے حاصل ہوتے ہیں، جس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ یہ جین اس کلیڈ کے مشترکہ آباؤ اجداد میں تشکیل پایا تھا (جیسے۔ آرتھروپوڈا، ممالیہ، میٹازوا، وغیرہ)۔ ان بانی جینوں اور ان کی اولاد کو مختلف فائیلوسٹریٹا پر رکھنے سے ہمیں ان کی عمر بڑھنے میں مدد مل سکتی ہے۔ اس کے بعد کچھ جینوں کے درمیان رابطوں کا مشاہدہ کرکے، میکرو ارتقاء پیمانے پر پروٹین کے کچھ افعال اور ترقیاتی عمل کی ابتدا کا تجزیہ کرنے کے لیے اس کا استعمال کیا جا سکتا ہے۔ جینومک فائیلوسٹریگرافی کے اصل طریقہ میں 10−3 ای-ویلیو کٹ آف کے ساتھ BLAST ترتیب کی مماثلت کی تلاش کا استعمال شامل ہے۔ ترتیب میں کافی مماثل سمجھے جانے والے جین جمع کیے جاتے ہیں اور ان جینوں کی نمائندگی کرنے والے تمام ٹیکسوں کو شامل کرنے والے کلاڈ کا تعین کیا جاتا ہے۔ یہ کلاڈ پھر ان جینوں کا فائیلوسٹریٹم بن جاتا ہے۔ جدید نفاذ ڈائمونڈ کے لیے BLAST کی جگہ لے لیتے ہیں کیونکہ یہ شدت کے آرڈرز تیز ہیں اور اس عمل کو ترتیب کی آلودگی، افقی جین کی منتقلی اور ہومیولوجی کا پتہ لگانے میں ناکامی کے لیے بہتر بنایا ہے۔ اس کلاڈ کے مشترکہ آباؤ اجداد کا تعین کرکے، اس لیے ہم بانی جین اور اس کی تمام اولاد کو ایک عمر دے سکتے ہیں۔ اس عمل کو جینوم وسیع پیمانے پر لاگو کرنے سے ہمیں بانی جینوں کی پیدائش کے نمونوں کا پتہ لگانے اور کلیڈ مخصوص ترقیاتی عمل اور جسمانی راستوں میں شامل کچھ جینوں کے کردار اور ان خصلتوں کی ابتدا کا اندازہ لگانے میں مدد مل سکتی ہے۔ طریقہ کار کے ڈویلپرز نے اصل مقالے میں ایک مثال دی کہ ڈروسفیلا کا استعمال کرتے ہوئے عملی طور پر اس نظام کا استحصال کیسے کیا جائے۔ انہوں نے 13,000 جین جمع کیے جس کے لیے انہوں نے بانی جین کا تعین کیا، اور انہیں اپنے متعلقہ فائیلوسٹریٹا میں دوبارہ منظم کیا۔ انہوں نے جینوں کے خاندانوں کو بھی اس بات پر منحصر کرتے ہوئے الگ کیا کہ آیا وہ بنیادی طور پر تین جراثیم کی تہوں (اینڈوڈرم، میسوڈرم، ایکٹوڈرم) میں سے کسی ایک میں ظاہر ہوئے تھے۔ ان مختلف فائیلوسٹریٹا میں جینوں کے اظہار کی تعدد کا مطالعہ کرکے، وہ ارتقائی تاریخ میں مخصوص ادوار اور آبائی حیاتیات میں ان جراثیم کی تہوں کی ممکنہ اصل تشکیل کی فرضی طور پر نشاندہی کرنے میں کامیاب ہوئے۔ دیگر مطالعات سے پتہ چلا ہے کہ جین کے بانی واقعات کے پھٹنے کا تعلق اہم ارتقائی اختراعات سے ہے جیسے جانوروں میں دو طرفہ ہم آہنگی کا ظہور، سٹریپٹوفائٹ طحالب میں ملٹی سیلولرٹی کا ظہور، پودوں کے ذریعہ زمین کی نوآبادیات یا پھولوں کے پودوں کا ظہور۔ اس کی ایجاد کے بعد سے، جینومک فائیلوسٹریگرافی کو اس تحقیقی ٹیم کے ساتھ ساتھ دوسروں کے ذریعہ باقاعدگی سے استعمال کیا جاتا رہا ہے، خاص طور پر کینسر کے جینوں کی اصل کا تعین کرنے کی کوشش میں، بظاہر کینسر کے جینوں کی تشکیل میں چوٹی اور کثیر خلوی حیاتیات میں منتقلی کے درمیان ایک مضبوط تعلق ظاہر ہوتا ہے، ایک ایسا تعلق جس کا پہلے قیاس کیا گیا تھا اور اس وجہ سے فائیلوسٹریگرافی کے ذریعہ اس کی مزید حمایت کی جاتی ہے۔ جیسے جیسے اس کا استعمال بڑھتا گیا، متعدد مواقع پر اس طریقہ کار کا جائزہ لیا گیا اور اس میں اضافہ کیا گیا، اور اسے خود بخود اور زیادہ موثر طریقے سے چلانے والے پروگرام تیار کیے گئے۔ جینومک فائیلوسٹریگرافی کے سب سے نمایاں استعمال میں سے ایک فائیلوجینی اور ترقیاتی عمل کے درمیان ارتباط کا اندازہ لگانے میں رہا ہے (جسے اکثر فائیلوجینی-آنٹوجینی ارتباط کہا جاتا ہے)۔ جینومک فائیلوسٹریگرافی کا استعمال کرتے ہوئے، آج تک سائنس دانوں نے جانوروں، پودوں، پھپھوندی، اور یہاں تک کہ بیکٹیریل بائیو فلمز میں ایک اہم فائیلوجینی-آنٹوجینی ارتباط پایا ہے۔ تنقید اگرچہ اب یہ سائنسی برادری کی طرف سے کثرت سے استعمال کیا جا رہا ہے، جینومک فائیلوسٹریگرافی کو بھی کچھ تنقید کا سامنا کرنا پڑا ہے کہ اس کی پیمائش قابل اعتماد ہونے کے لیے بہت زیادہ غلط ہے۔ سب سے پہلے، کچھ مصنفین کے مطابق مفروضوں میں درستگی کا فقدان ہے۔ مثال کے طور پر یہ فرض کرنا غلط ہے کہ فوکس کے جاندار سے باہر کی تمام انواع ایک ہی پروٹین ارتقائی شرح کا اشتراک کرتی ہیں، جو سچ نہیں ہے کیونکہ یہ سیل سائیکل کی رفتار کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے، جس کی وجہ سے ایک ہی بانی جین سے پیدا ہونے والے تمام پروٹین کو انگریزی میں ڈالنے کے لیے BLAST غلطی کی حدود طے کرنے میں مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ ایک اور نقطہ یہ ہے کہ BLAST تلاش یہ فرض کرتی ہے کہ پروٹین کی ارتقائی شرحیں اس کے تمام مقامات پر مستقل ہیں، جو کہ غلط بھی ہے۔ آخر میں، یہ کہا جا سکتا ہے کہ یہ ماڈل جین کی نقلوں کے ساتھ ساتھ جین کے نقصانات کا صحیح حساب نہیں دیتا ہے: نئی فعال تبدیلیوں کی وجہ سے جین کی نقلوں کی وجہ سے ہونے والی ارتقائی شرحوں میں ہونے والی تبدیلیوں سے BLAST غلطی کی شرح میں اضافہ ہوگا، اور مطالعہ شدہ جین سے دور ٹیکس میں جین کا نقصان ان کی حقیقی اقدار کے مقابلے میں حساب شدہ جین کی عمر اور بانی جینوں کے فائیلوسٹریٹم میں بہت کم تخمینے کا باعث بن سکتا ہے۔ تاہم، صرف طریقہ کار کو ترک کرنے کا مطالبہ کرنے کے بجائے، ناقدین دیگر ممکنہ ریاضیاتی فارمولوں یا ترتیب تلاش کرنے والے ٹولز کو متعارف کروا کر اسے اس کی اصل حالت سے بہتر بنانے کی کوشش کر رہے ہیں، حالانکہ روڈر بوسکویک انسٹی ٹیوٹ نے اس طرح کی تنقید کا جواب دیتے ہوئے دعوی کیا ہے کہ ان کا اصل نقطہ نظر درست تھا اور اس پر بڑے پیمانے پر نظر ثانی کرنے کی ضرورت نہیں تھی۔ یہ بحث جینیاتی تنوع پیدا کرنے میں ڈی نووو جین کی پیدائش کی اہمیت پر وسیع تر بحث کے حصے کے طور پر بھی شامل ہے، جس میں جینومک فائیلوسٹریگرافی اس بات کی حمایت کرتی ہے کہ وہ ایک مضبوط اثر رکھتے ہیں۔ جین کے بانی واقعات کو نہ صرف نووو جین کی پیدائش کے واقعات کی نمائندگی کرنے کے لیے تجویز کیا گیا ہے بلکہ پروٹین کی ترتیب میں بھی اہم تبدیلیاں جو انہیں دیگر متعلقہ جینوں کے ساتھ شناخت سے بالاتر بدل دیتی ہیں اور اس طرح نئی حیاتیاتی سرگرمیاں حاصل کرتی ہیں۔ بہر حال، جینومک فائیلوسٹریگرافی یہ فرض کرتی ہے کہ اس طرح کے "بانی واقعات" کا پتہ لگانے میں ارتقائی نیاپن شامل ہے۔ تاہم، حالیہ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ ایسے جینوں کا پتہ لگانے کی وضاحت ہومیولوجی کا پتہ لگانے کی ناکامی سے کی جا سکتی ہے، یعنی بائیو انفارمیٹک ٹولز (BLAST یا سیکوینس ہومیولوجی کا پتہ لگانے کے لیے کوئی دوسرا ٹول) کی عدم اہلیت ہومیولوجی کا پتہ لگانے کے لیے جب پروٹین کی ترتیب چھوٹی ہوتی ہے اور تیز رفتار سے تیار ہوتی ہے، جس سے جین کا پتہ نہیں چل پاتا ہے۔ اس طرح، زیادہ تر مجوزہ "بانی واقعات" جن کا اصل میں جینومک فائیلوسٹریگرافی کے ذریعے پتہ چلا تھا، زیادہ دور سے متعلق ہومولوگس کا پتہ لگانے کی تکنیکی حدود کی وجہ سے ایک طریقہ کار کے نمونے کے طور پر دوبارہ تشریح کی جا سکتی ہے۔ خوش قسمتی سے، ہومیولوجی کا پتہ لگانے میں ناکامی کی واضح طور پر جانچ کی جا سکتی ہے۔ حال ہی میں تیار کردہ ٹول جین ایرا جین کی ناقابل تسخیر ہونے کی واضح طور پر جانچ کر کے ممکنہ جین بانی واقعات سے ہومیولوجی کا پتہ لگانے کی ناکامی کو الگ کرنے کے قابل ہے۔ حوالہ جات جینومکس