Chromosomal rearrangement
جینیات میں، کروموسومل دوبارہ ترتیب ایک تغیر ہے جو کروموسوم کی غیر معمولی قسم ہے جس میں مقامی کروموسوم کی ساخت میں تبدیلی شامل ہوتی ہے۔ اس طرح کی تبدیلیوں میں واقعات کی کئی مختلف کلاسیں شامل ہو سکتی ہیں، جیسے حذف کرنا، نقل کرنا، الٹنا، اور ٹرانسلوکیشن۔ عام طور پر، یہ واقعات دو مختلف مقامات پر ڈی این اے ڈبل ہیلیسیس میں ٹوٹنے کی وجہ سے ہوتے ہیں، اس کے بعد ٹوٹے ہوئے سروں کو دوبارہ جوڑ کر جینوں کا ایک نیا کروموسومل انتظام تیار کیا جاتا ہے، جو ان کے ٹوٹنے سے پہلے کروموسوم کے جین آرڈر سے مختلف ہوتا ہے۔ تقریبا 0.0 ٪ نوزائیدہ بچوں میں ساختی کروموسومل اسامانیتاوں کا تخمینہ لگایا جاتا ہے۔ کچھ کروموسومل علاقے دوسروں کے مقابلے میں دوبارہ ترتیب کا زیادہ شکار ہوتے ہیں اور اس طرح جینیاتی بیماریوں اور کینسر کا ذریعہ ہوتے ہیں۔ یہ عدم استحکام عام طور پر ان علاقوں کے ڈی این اے کی مرمت کے دوران غلط صف بندی کرنے کے رجحان کی وجہ سے ہوتا ہے، جو نقل پروٹین (جیسے ایف ای این 1 یا پول δ) کی ظاہری شکل کے نقائص کی وجہ سے بڑھتا ہے جو جینوم کی سالمیت کو ہر جگہ متاثر کرتا ہے۔ کمپلیکس کروموسومل ریارنگمنٹ (سی سی آر) عام آبادی میں شاذ و نادر ہی دیکھے جاتے ہیں اور ان کی تعریف ساختی کروموسومل ریارنگمنٹ کے طور پر کی جاتی ہے جس میں کم از کم تین بریک پوائنٹ ہوتے ہیں اور دو یا زیادہ کروموسوم کے درمیان جینیاتی مواد کا تبادلہ ہوتا ہے۔ کیمپومیلک ڈسپلیسیا کی کچھ شکلیں، مثال کے طور پر، سی سی آر کا نتیجہ ہیں۔ ہینگ اور گورلک اور ہینگ نے شواہد کا جائزہ لیا کہ جنسی پنروتپادن ایک موٹے فلٹر کے طور پر کام کرکے، کروموسومل دوبارہ ترتیب کو ختم کرکے، لیکن معمولی تغیرات کی اجازت دے کر، جیسے کہ نیوکلیوٹائڈ یا جین کی سطح پر تبدیلیاں (جو اکثر غیر جانبدار ہوتی ہیں) جنسی چھلنی سے گزر کر انواع کی شناخت کو محفوظ رکھنے میں مدد کرتا ہے۔ چوہوں کے جگر میں، جینوم کی تشکیل نو عمر کے ساتھ 27 ماہ کے بعد تک نہیں بڑھتی جب تک کہ وہ تیزی سے نہ بڑھ جائیں۔ چوہے کے دماغ میں جینوم کی دوبارہ ترتیب کی تعدد جگر کے مقابلے میں کم ہوتی ہے اور یہ تعدد عمر کے ساتھ نہیں بڑھتی ہے۔ یہ ممکن ہے کہ قیاس آرائی اکثر اس وقت ہوتی ہے جب آبادی ایک یا زیادہ کروموسومل دوبارہ ترتیب کے لیے طے ہو جاتی ہے جو ہیٹروزائگس ہونے پر فٹنس کو کم کرتی ہے۔ اس نظریہ کی نظریاتی حمایت میں کمی ہے کیونکہ تغیرات جو فٹنس میں بڑی کمی کا سبب بنتے ہیں انہیں صرف چھوٹی، ان بریڈ آبادیوں میں جینیاتی بہاؤ کے ذریعے طے کیا جا سکتا ہے، اور فٹنس پر کروموسومل دوبارہ ترتیب کے اثرات غیر متوقع ہیں اور پودوں اور جانوروں کی انواع میں بہت مختلف ہوتے ہیں۔ تاہم، ایک ممکنہ طریقہ کار جو قیاس آرائی کو فروغ دے سکتا ہے وہ یہ ہے کہ دوبارہ ترتیب سے جین کے بہاؤ کو فٹنس کو کم کرنے کے بجائے ریکومبینیشن کو دبانے (اور منسلک آئسولیشن جین کے اثرات کو بڑھانے) سے زیادہ کم کیا جاتا ہے۔ مثالی (وسیع) کروموسوم کی دوبارہ ترتیب مکمل اور ہیپلوٹائپ سے حل شدہ افریقی کاساوا (ٹی ایم ای 204) جینوم میں پائی جا سکتی ہے جسے دوبارہ تعمیر کیا گیا اور ہائی-سی ٹیکنالوجی کا استعمال کرتے ہوئے دستیاب کرایا گیا۔ حوالہ جات سائٹوجینیٹکس کروموسومل اسامانیتا جینیاتی معلومات میں ترمیم