Fukutin-related protein
فوکوٹن سے متعلق پروٹین (ایف کے آر پی) کو ایف کے آر پی _ ہیومن، ایل جی ایم ڈی 2 آئی، ایم ڈی سی 1 سی، ایم ڈی ڈی جی اے 5، ایم ڈی ڈی جی بی 5، اور ایم ڈی ڈی جی سی 5 کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ ایف کے آر پی دماغ، دل کے پٹھوں اور کنکال کے پٹھوں میں واقع ہو سکتا ہے، اور خلیوں میں یہ گولگی اپریٹس میں پایا جاتا ہے۔ فوکوٹن کا اظہار ممالیہ ریٹنا میں ہوتا ہے اور یہ ریٹنا نیوران کے گولگی کمپلیکس میں واقع ہوتا ہے۔ ایف کے آر پی جین کا جینومک محل وقوع کروموسوم 19 پر ہوتا ہے۔ ایف کے آر پی ایک ریبیٹول-5-فاسفیٹ (انزائم) گلائکوسیلٹرینفیرس ہے، جس کا مطلب ہے کہ یہ انزائم ایک قبول کنندہ کے ساتھ گلائکوسیڈک روابط پیدا کرنے میں مدد کرتا ہے۔ α-ڈسٹروگلیکن (شوگر چین) کے گلائکوسیلیشن میں یہ O-منسلک مینوسایلیشن پیدا کرنے کے لیے α-ڈسٹروگلیکن کے M3 کور O-مینوسایلیشن پر ایک ربٹول-5-فاسفیٹ کا اضافہ کرتا ہے۔ اس ربط کے بغیر α-ڈسٹروگلیکن صحیح طریقے سے کام نہیں کرے گا، اس سے سائٹوسکیلیٹن، اور ایکسٹرا سیلولر میٹرکس کے ساتھ مسائل پیدا ہو سکتے ہیں۔ کنکال کے پٹھوں میں α-ڈسٹروگلیکن پٹھوں کے ریشوں کو مستحکم کرنے اور ان کی حفاظت کرنے میں مدد کرتا ہے، دماغ میں یہ اعصابی خلیوں کی حرکت کو ہدایت دیتا ہے۔ یہ تغیرات کی وجہ سے ہو سکتا ہے جو ربیٹول-5-فاسفیٹ کو غلط طریقے سے α-ڈسٹروگلیکن سے باندھ دیتا ہے۔ یہ تغیرات پیدائشی مسکولر ڈسٹروفی، ڈسٹروگلیکینوپیتھیز، اور واکر-واربرگ سنڈروم سے وابستہ پائے گئے ہیں۔ ان بیماریوں کی شدت کا تعلق تغیرات کی مقدار سے ہے۔ ایف کے آر پی اتپریورتن کے لیے ممکنہ تھراپی کے اختیارات میں چھوٹے مالیکیولز، جین ڈیلیوری، اور سیل تھراپی شامل ہیں۔ فوکوتن حوالہ جات بیرونی لنکس جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری آن کانجینٹل مسکولر ڈسٹروفی جائزہ ایل او وی ڈی میوٹیشن ڈیٹا بیس: ایف کے آر پی بھی دیکھیں۔