Unconventional myosin-Va
غیر روایتی مایوسین-وا ایک موٹر پروٹین ہے جو ایکٹین تنوں کے ساتھ ویسیکلز، آرگنیلز اور پروٹین کمپلیکس کی انٹرا سیلولر ٹرانسپورٹ کا ذمہ دار ہے۔ انسانوں میں یہ MYO5A جین کے ذریعے کوڈ کیا جاتا ہے۔ ساخت کارگو اڈاپٹرز اور کیلشیم کی موجودگی میں، غیر روایتی مایوسین وی اے لمبی اور فعال حالت میں موجود ہوتا ہے۔ اس میں این-ٹرمینل ہیڈ ڈومین اور سی-ٹرمینل ٹیل ڈومین ہے۔ ایکٹین بائنڈنگ ہیڈ (این-ٹرمینل) ایک اے ٹی پی پر منحصر موٹر ڈومین ہے جو فعال سائٹ سے لائٹ چین لیور بازو میں تبدیلیاں منتقل کرتا ہے۔ سی-ٹرمینل گلوبولر ڈومین (جی بی) میوسن کلاس کا فیصلہ کرتا ہے اور کارگو ٹرانسپورٹ کو معتدل کرتا ہے۔ اس کے علاوہ، جی بی دیگر کارگو مخصوص پروٹین کے ساتھ تعامل کرتا ہے۔ مایوسین وی اے کا اظہار نیوران اور میلانوسائٹس میں بہت زیادہ ہوتا ہے۔ تعاملات ایم وائی او 5 اے کو ڈی وائی این ایل ایل 1، آر اے بی 27 اے، ڈی وائی این ایل ایل 2، آر پی جی آر آئی پی 1 ایل، آر بی 3 اے اور ایم آئی آر-145 کے ساتھ تعامل کرتے ہوئے دکھایا گیا ہے۔ طبی اہمیت میوسین وی اے میں نقائص گریسیلی سنڈروم ٹائپ 1 سے وابستہ ہیں، جسے الیجلڈے سنڈروم بھی کہا جاتا ہے جو ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے۔ یہ عیب ایک تغیر کی وجہ سے ہے جس میں گلوبولر دم میں قبل از وقت رکنے والا کوڈن جزوی البینیزم پیدا کرنے والے میلانوسوم کی نقل و حمل میں خلل ڈالتا ہے۔ گریسلی سنڈروم ٹائپ 1 روغن کے نقائص اور اعصابی عوارض جیسے ہائپوٹونیا، موٹر کی نشوونما میں تاخیر اور ذہنی خرابی کے ساتھ پیش آسکتا ہے۔ میوسین وی اے اعصابی نظام میں بہت زیادہ ظاہر ہوتا ہے اور یہ تقریبا پورے دماغ میں موجود ہوتا ہے۔ ایم وائی 5 اے نیوروفیلامینٹس پر ایکسونل ویسیکل ٹرانسپورٹ کے ضابطے میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ ایم وائی او 5 اے کا جی بی رب 3 اے کے ساتھ ایک کمپلیکس تشکیل دے سکتا ہے۔ اس کمپلیکس کی شمولیت نیورو ٹرانسمیٹرز کی سنپیٹک ویسیکلز (ایس وی ایس) کی اسمگلنگ اور ایکٹین تنوں پر ایس وی ایس کی حرکیات کے لیے اہم ہے۔ دماغ میں MYO5A کی عدم موجودگی لوکو موٹر کی خرابی اور نیورو اینڈوکرائن اسامانیتاوں سے وابستہ ہو سکتی ہے۔ جیسا کہ ذکر کیا گیا ہے کہ MYO5A نیوران پر بہت زیادہ ظاہر ہوتا ہے۔ لہذا، MYO5A پر اتپریورتن کا تعلق غیر معمولی نیورونل نشوونما اور نیوروڈی جنریشن کی ترقی سے ہو سکتا ہے۔ MYO5A اور MYO5B مایوسائٹس میں Kv1.5 (پوٹاشیم وولٹیج-گیٹڈ چینل ذیلی خاندان A ممبر 5، KCNA5 کے ذریعے انکوڈ شدہ) کے ساتھ شامل ہیں۔ Kv1.5 مایوسائٹس میں ایکشن پوٹینشل کے ضابطے سے وابستہ ہے۔ انسانی ایٹریل فائبرلیشن (اے ایف) میں ایم وائی او 5 اے اور ایم وائی او 5 بی کے ذریعے موجودہ آئی ڈی 1 کو نشانہ بنانے والی نئی حکمت عملیوں کا مطالعہ کیا جا رہا ہے۔ MYO5A کے اظہار پر، اس کا تعلق کینسر میٹاسٹیسس سے بھی دیکھا گیا ہے۔ MYO5A کا اظہار میٹاسٹیٹک کولوریکٹل کینسر کے بافتوں اور زبانی اسکوایمس سیل کارسنوما کے گردن لمف نوڈ میٹاسٹیسس پر بہت زیادہ کیا جا سکتا ہے۔ نیز، MYO5A گردن کے لمف نوڈ میٹاسٹیسس پر پیش گوئی کرنے والا مارکر ہو سکتا ہے اور مریض کی تشخیص میں مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔ غیر قدیم ممالیہ جانوروں میں ماڈل حیاتیات کو MYO5A فنکشن کے مطالعہ میں استعمال کیا گیا ہے۔ ایک مشروط ناک آؤٹ ماؤس لائن، جسے میو 5 اے ٹی ایم 1 ای (کے او ایم پی) ڈبلیو ٹی سی کہا جاتا ہے، انٹرنیشنل ناک آؤٹ ماؤس کنسورشیم پروگرام کے حصے کے طور پر تیار کیا گیا تھا-دلچسپی رکھنے والے سائنسدانوں کو بیماری کے جانوروں کے ماڈل تیار کرنے اور تقسیم کرنے کے لیے ایک ہائی تھرو پٹ میوٹیجینیسیس پروجیکٹ۔ نر اور مادہ جانوروں کو حذف کرنے کے اثرات کا تعین کرنے کے لیے ایک معیاری فینوٹائپک اسکرین سے گزرنا پڑا۔ اتپریورتن چوہوں پر پچیس ٹیسٹ کیے گئے اور تین اہم غیر معمولی چیزیں مشاہدہ کی گئیں۔ مرد ہوموزائگس میوٹینٹس میں بالوں کے غیر معمولی چکر، کوٹ کا رنگ اور بیکٹیریل انفیکشن کا خطرہ بڑھ گیا تھا۔ اس جین میں تغیرات گھوڑوں میں گریسیلی سنڈروم کی ایک شکل کا سبب بنتے ہیں جسے "لیوینڈر فول سنڈروم" کے نام سے جانا جاتا ہے یہ بھی دیکھیں میوسن ایم وائی پی 5 بی حوالہ جات مزید پڑھنا چوہوں میں تبدیل شدہ جین بیرونی روابط