Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
فیملی انسیفالوپیتھی ود نیوروسرپین انکلیوژن باڈیز (ایف ای این آئی بی) اعصابی نظام کی ایک ترقی پسند خرابی ہے جس کی خصوصیت دانشورانہ افعال میں کمی (ڈیمینشیا) اور دورے ہوتے ہیں۔ شروع میں، متاثرہ افراد کو توجہ برقرار رکھنے اور توجہ مرکوز کرنے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ جیسے جیسے حالت بڑھتی جاتی ہے ان کا فیصلہ، بصیرت اور یادداشت خراب ہوتی جاتی ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، وہ روزمرہ کی زندگی کی سرگرمیاں انجام دینے کی صلاحیت کھو دیتے ہیں، اور اس حالت میں مبتلا زیادہ تر لوگوں کو بالآخر جامع دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے۔ نیوروسرپین کی شمولیت والی لاشوں کے ساتھ فیملیئل انسیفالوپیتھی کی علامات اور علامات ان کی شدت اور آغاز کی عمر میں مختلف ہوتی ہیں۔ شدید صورتوں میں، یہ حالت ڈیمینشیا کے علاوہ دوروں اور اچانک، غیر ارادی پٹھوں کے جھٹکے یا جھلکنے (مایوکلونس) کے واقعات کا سبب بنتی ہے۔ یہ علامات کسی شخص کی نوعمری میں ہی ظاہر ہو سکتی ہیں۔ کم شدید معاملات کی خصوصیت کسی شخص کی چالیس یا پچاس کی دہائی میں شروع ہونے والے دانشورانہ کام کاج میں بتدریج کمی ہے۔ SERPINI1 جین میں تغیرات نیوروسرپین کی شمولیت والے اجسام کے ساتھ خاندانی انسیفالوپیتھی کا سبب بنتے ہیں۔ SERPINI1 جین نیوروسرپین نامی پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ یہ پروٹین اعصابی خلیوں میں پایا جاتا ہے، جہاں یہ اعصابی نظام کی نشوونما اور کام میں کردار ادا کرتا ہے۔ نیوروسرپین اعصابی خلیوں کی نشوونما اور ایک دوسرے کے ساتھ ان کے رابطوں کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتا ہے، جس سے پتہ چلتا ہے کہ یہ پروٹین سیکھنے اور یادداشت کے لیے اہم ہو سکتا ہے۔ جین میں تغیرات کے نتیجے میں نیوروسرپین کا غیر معمولی شکل کا، غیر مستحکم ورژن تیار ہوتا ہے۔ غیر معمولی نیوروسرپین پروٹین ایک دوسرے سے منسلک ہو سکتے ہیں اور اعصابی خلیوں کے اندر نیوروسرپین کی شمولیت والی لاشیں یا کولنز لاشیں بنا سکتے ہیں۔ کولنز باڈیز کورٹیکل اور سبکورٹیکل نیوران میں بنتی ہیں جہاں وہ خلیوں کے معمول کے کام میں خلل ڈالتی ہیں اور بالآخر خلیوں کی موت کا باعث بنتی ہیں۔ ترقی پسند ڈیمینشیا دماغ کے کچھ حصوں میں اعصابی خلیوں کے اس بتدریج نقصان کے نتیجے میں ہوتا ہے۔ محققین کا خیال ہے کہ اعصابی خلیوں میں متعلقہ، ممکنہ طور پر زہریلے مادوں کی تشکیل بھی اس حالت کی علامات میں حصہ ڈال سکتی ہے۔ یہ حالت آٹوسومل غالب پیٹرن میں وراثت میں ملتی ہے، جس کا مطلب ہے کہ ہر خلیے میں تبدیل شدہ جین کی ایک کاپی اس عارضے کا سبب بننے کے لیے کافی ہے۔ بہت سے معاملات میں، متاثرہ شخص کے والدین کو یہ حالت ہوتی ہے۔ حوالہ جات نیشنل لائبریری آف میڈیسن۔ جینیات ہوم ریفرنس-فیملی انسیفالوپیتھی کے ساتھ نیوروسرپین کی شمولیت والی لاشیں بیرونی روابط نیورولوجی سرپینوپیتھیز