Medullary sponge kidney
میڈلری سپنج گردے گردوں کی ایک پیدائشی خرابی ہے جس کی خصوصیت ایک یا دونوں گردوں میں جمع ہونے والی نلیوں کا سسٹک پھیلاؤ ہے۔ میڈلری سپنج گردے والے افراد کو گردے کی پتھری اور پیشاب کی نالی کے انفیکشن (یو ٹی آئی) کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ ایم ایس کے کے مریض عام طور پر ہر سال دو گنا زیادہ پتھری گزرتے ہیں جیسا کہ ایم ایس کے کے بغیر دوسرے پتھر بنانے والے کرتے ہیں۔ بیماری کی شرح کم ہونے کے باوجود، ایم ایس کے کے 10 فیصد مریضوں میں بار بار پتھری اور یو ٹی آئی سے وابستہ بیماری کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اگرچہ بہت سے مریض گردے کے دائمی درد میں اضافے کی اطلاع دیتے ہیں، لیکن درد کا منبع، جب یو ٹی آئی یا رکاوٹ موجود نہیں ہوتی ہے، اس وقت واضح نہیں ہے۔ رینل کولک (فلینک اور کمر کا درد) 55 فیصد مریضوں میں موجود ہوتا ہے۔ ایم ایس کے والی خواتین مردوں کے مقابلے میں زیادہ پتھری، یو ٹی آئی اور پیچیدگیوں کا تجربہ کرتی ہیں۔ ایم ایس کے کے بارے میں پہلے یہ خیال کیا جاتا تھا کہ وہ موروثی نہیں ہے لیکن مزید شواہد سامنے آرہے ہیں جو دوسری طرف اشارہ کر سکتے ہیں۔ علامات اور علامات زیادہ تر معاملات غیر علامتی ہوتے ہیں یا پیشاب میں خون کی جانچ کے دوران دریافت ہوتے ہیں۔ علامتی مریض عام طور پر درمیانی عمر کے بالغوں کے طور پر گردوں کے پیٹ، گردے کی پتھری، نیفروکلسنوسس اور/یا بار بار پیشاب کی نالی کے انفیکشن کے ساتھ پیش ہوتے ہیں۔ تاہم، ایم ایس کے بھی بچوں کو بہت کم متاثر کر سکتا ہے۔ بار بار ہونے والی پتھری کی بیماری کے عام کلینیکل فینوٹائپ کے علاوہ، دیگر کلینیکل پروفائلز کو اب تسلیم کیا گیا ہے، یعنی ایک غیر متزلزل، تقریبا غیر علامتی ایم ایس کے، اور ایک نایاب شکل جس کی خصوصیت ناقابل تلافی درد ہے۔ میڈیلیری سپنج گردے سے وابستہ پیچیدگیوں میں درج ذیل شامل ہیں: گردے کی پتھری پیشاب کی نالی کا انفیکشن (یو ٹی آئی) پیشاب میں خون ڈسٹل ٹیوبلر ایسڈاسس (ٹائپ 1 آر ٹی اے) دائمی گردے کی بیماری (شاذ و نادر ہی) نشان زد دائمی درد کی وجہ حالیہ مطالعات میں، اس بیماری کی جینیاتی بنیاد پر بصیرت حاصل کی گئی ہے، اس مفروضے کی حمایت کرتے ہوئے کہ ایم ایس کے 'یوریٹرک بڈ-میٹینفرک میسینکائم' انٹرفیس میں خلل کی وجہ سے ہے۔ اس سے پتہ چلتا ہے کہ اس بیماری میں اتنے سارے ٹیوبلر نقائص ایک ساتھ کیوں موجود ہیں، اور خاص طور پر ایک ڈسٹل ٹیوبلر ایسڈیفیکیشن نقائص جس کا انتہائی عام میٹابولک ہڈی کی بیماری ایک بہت اہم نتیجہ ہے۔ بار بار ہونے والی پتھری کی بیماری کے عام کلینیکل فینوٹائپ کے علاوہ، دیگر کلینیکل پروفائلز کو اب تسلیم کیا گیا ہے، یعنی ایک غیر متزلزل، تقریبا غیر علامتی ایم ایس کے، اور ایک نایاب شکل جس کی خصوصیت ناقابل تلافی، تکلیف دہ درد ہے۔ پہلے یہ خیال کیا جاتا تھا کہ میڈلری سپنج گردے کے زیادہ تر معاملات وقفے وقفے سے ہوتے ہیں۔ تاہم، حالیہ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ ایم ایس کے کی خاندانی کلسٹرنگ عام ہے اور اس میں آٹوسومل غالب وراثت، گھسنے میں کمی، اور متغیر اظہار ہوتا ہے۔ دیگر نظریات سے پتہ چلتا ہے کہ جمع کرنے والی نالی کا پھیلاؤ ہو سکتا ہے، جو جنین کی زندگی کے دوران یورک ایسڈ کی وجہ سے ہوتا ہے یا کیلشیم آکسیلیٹ کیلکولی سیکنڈری سے انفینٹائل ہائپرکلکیوریا کی وجہ سے نلکی کی رکاوٹ کے نتیجے میں ہوتا ہے۔ ایک نایاب، آٹوسومل ریسیسیو شکل کیرولی بیماری سے وابستہ ہے۔ تشخیص کلاسیکی طور پر، ایم ایس کے کو گردے کے الٹراساؤنڈ معائنے پر یا پیٹ کے ایکس رے کے ساتھ چھوٹے پتھروں کے جھنڈوں کے ساتھ ہائپرریکوک پیپلی کے طور پر دیکھا جاتا ہے۔ بے قاعدہ (ایکٹیٹک) جمع کرنے والی نالیاں اکثر ایم ایس کے میں دیکھی جاتی ہیں، جنہیں بعض اوقات "پینٹ برش جیسی" ظاہری شکل کے طور پر بیان کیا جاتا ہے، انٹراوینس یوروگرافی پر سب سے بہتر نظر آتی ہیں۔ تاہم، IV یوروگرافی کو بڑی حد تک ڈیجیٹل تعمیر نو کے ساتھ برعکس بہتر، اعلی ریزولوشن ہیلیکل سی ٹی سے تبدیل کر دیا گیا ہے۔ علاج اکثر، ایم ایس کے بیماری والے لوگوں کے لیے جارحانہ علاج غیر ضروری ہے جو کسی بھی علامات (غیر علامتی) کا سبب نہیں بنتا ہے۔ ایسے معاملات میں، علاج میں کافی مقدار میں سیال کی مقدار کو برقرار رکھنا شامل ہو سکتا ہے، جس کا مقصد گردے کی پتھری (نیفرولیتھیاسس) کے خطرے کو کم کرنا ہے۔ گردے میں بار بار پتھری بننے کے معاملات ممکنہ بنیادی میٹابولک اسامانیتاوں کی تشخیص کی ضمانت دے سکتے ہیں۔ پیشاب میں سائٹریٹ کی کم سطح والے مریضوں میں (ہاپوکائٹریٹوریا) اور نامکمل ڈسٹل رینٹل ٹیوبلر ایسڈاسس، پوٹاشیم سائٹریٹ کے ساتھ علاج گردے کی نئی پتھری کی تشکیل کو روکنے میں مدد کرتا ہے۔ پیشاب کی نالی کے انفیکشن، جب ہوتے ہیں، تو ان کا بھی علاج کیا جانا چاہیے۔ دائمی درد سے نشان زد ایم ایس کے کی زیادہ نایاب شکل والے مریضوں کو عام طور پر درد کے انتظام کی ضرورت ہوتی ہے۔ ایم ایس کے میں غیر رکاوٹ پتھری اہم اور دائمی درد سے منسلک ہو سکتی ہے یہاں تک کہ اگر وہ گزر نہیں رہے ہیں۔ یہ یقینی نہیں ہے کہ اس درد کی وجہ کیا ہے، لیکن محققین نے تجویز پیش کی ہے کہ ایم ایس کے میں نظر آنے والی چھوٹی چھوٹی پتھری گردے میں چھوٹی چھوٹی نلیوں اور جمع ہونے والی نالیوں میں رکاوٹ کا سبب بن سکتی ہے۔ یہ درد مستقل ہو سکتا ہے، اکثر کمزور ہو سکتا ہے اور علاج مشکل ہے۔ منشیات کی دوائیں، یہاں تک کہ بڑی مقدار میں بھی، بعض اوقات کافی نہیں ہوتی ہیں۔ لیزر لیتھوٹریپسی (جسے "یوریٹروسکوپک لیزر پیپیلوٹومی" کہا جاتا ہے) کا استعمال کرتے ہوئے درد پر قابو پانے میں کچھ کامیابی کی اطلاع دی گئی ہے۔ ایپیڈیمولوجی عام آبادی میں، میڈیلیری سپنج گردے کی بیماری کی تعدد 0.02-0.005 ٪ بتائی جاتی ہے ؛ یعنی 5000 میں 1 سے 20,000 میں 1۔ مختلف مصنفین نے گردے کی پتھری کے مریضوں میں میڈلری سپنج گردے کی تعدد 1221% ہونے کی اطلاع دی ہے۔ یہ بیماری 70 فیصد معاملات میں دو طرفہ ہوتی ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط پیشاب کے نظام کی پیدائشی عوارض گردے کی بیماریاں