Fukutin
فوکوٹن ایک یوکرائیوٹک پروٹین ہے جو پٹھوں کی سالمیت، کورٹیکل ہسٹوجینسیس، اور آنکھوں کی معمول کی نشوونما کو برقرار رکھنے کے لیے ضروری ہے۔ فوکوٹن جین میں تغیرات کے نتیجے میں فوکویاما پیدائشی مسکولر ڈسٹروفی (ایف سی ایم ڈی) دکھایا گیا ہے جس کی خصوصیت دماغی خرابی ہے-جو جاپان میں سب سے عام آٹوسومل ریسیسیو عوارض میں سے ایک ہے۔ انسانوں میں یہ پروٹین کروموسوم 9Q31 پر واقع ایف سی ایم ڈی جین (جسے ایف کے ٹی این بھی کہا جاتا ہے) کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ انسانی فوکوٹن 461 امینو ایسڈ کی لمبائی اور 53.7 کے ڈی اے کی پیش گوئی شدہ سالماتی کمیت ظاہر کرتا ہے۔ فنکشن اگرچہ اس کا فنکشن زیادہ تر نامعلوم ہے، فوکوٹن ایک پوٹیٹو ٹرانس میمبرین پروٹین ہے جو ہر جگہ ظاہر ہوتا ہے، حالانکہ کنکال کے پٹھوں، دل اور دماغ میں اعلی سطح پر ہوتا ہے۔ یہ سیس-گولگی ڈبے میں مقامی ہے، جہاں یہ کنکال کے پٹھوں میں α-ڈسٹروگلیکن کے گلائکوسیلیشن میں شامل ہو سکتا ہے۔ انکوڈ شدہ پروٹین کو گلائکوسیل ٹرانسفرس سمجھا جاتا ہے اور یہ دماغ کی نشوونما میں کردار ادا کر سکتا ہے۔ فوکوٹن کا اظہار ممالیہ ریٹنا میں ہوتا ہے اور یہ ریٹنا نیوران کے گولگی کمپلیکس میں واقع ہوتا ہے۔ اس جین میں طبی اہمیت کی نقائص فوکویاما پیدائشی پٹھوں کی خرابی (ایف سی ایم ڈی)، واکر واربرگ سنڈروم (ڈبلیو ڈبلیو ایس)، اعضاء کے کمر بند پٹھوں کی خرابی کی قسم 2 ایم (ایل جی ایم ڈی 2 ایم)، اور پھیلی ہوئی کارڈیومیوپیتھی قسم 1 ایکس (سی ایم ڈی 1 ایکس) کی وجہ ہیں۔ فوکوٹن سے متعلق پروٹین کے حوالہ جات مزید پڑھیں بیرونی لنکس جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو اندراج پیدائشی مسکولر ڈسٹروفی جائزہ ایل او وی ڈی اتپریورتن ڈیٹا بیس: ایف کے ٹی این