Familial opposable triphalangeal thumbs duplication
خاندانی مخالف ٹرائفلینجیل انگوٹھے کی نقل ایک اعضاء کی خرابی کا سنڈروم ہے اور ایک قسم کی پری ایکشیل پولی ڈیکٹائیلی ہے، جس کی خصوصیت مخالف قابل ٹرائفلینجیل انگوٹھے کی نقل ہوتی ہے۔ یہ حالت دیگر جینیاتی عوارض کی علامت ہو سکتی ہے، جیسے کہ ہولٹ اورم سنڈروم اور فینکونی انیمیا۔ یہ خاصیت آٹوسومل غالب ہے اور اکثر خاندانوں میں چلتی ہے (اس لیے "خاندانی")۔ بعض اوقات پیر کی بڑی ڈپلیکیشن، پوسٹ ایکسیل پولی ڈیکٹائیلی، اور ہاتھ اور پیروں کا سنڈیکٹائیلی اس خرابی کے ساتھ ساتھ ہو سکتا ہے۔ طبی ادب میں اس حالت کے تقریبا 20 خاندانوں کو بیان کیا گیا ہے۔ علامات اور علامات سب سے عام علامت ہاتھوں میں ٹرائفلینجیل انگوٹھے کی نقل ہے، جو اس حالت سے متاثر شخص کو دوسرے ڈیجیٹل اور ریڈیولوجیکل بے ضابطگیوں کے ساتھ ساتھ ہر ہاتھ میں دو ٹرائفلینجیل انگوٹھوں کے ساتھ چھوڑ دے گی، جیسے کہ بڑی پیر کی نقل، ہائپوپلاسٹک ڈپلیکیٹڈ ریڈیئس ہڈیاں وغیرہ۔ اس حالت کے بعض اوقات نامکمل دخول کی وجہ سے اس سے وابستہ متعدد فینوٹائپز ہیں، اس کا مطلب یہ ہے کہ، یہاں تک کہ ایک ہی خاندان میں، لوگوں میں ڈیجیٹل بے ضابطگیوں کی مختلف ڈگریاں ہوسکتی ہیں۔ یہ مختلف خاندانوں میں دیکھا گیا ہے، ایسی ہی ایک مثال نیدرلینڈ کے نسبتا دور دراز اور الگ تھلگ علاقے سے تعلق رکھنے والے 2 خاندان ہیں جن کی اطلاع پی ہیوٹینک اور دیگر نے دی ہے۔ 1994 میں ؛ یہاں تک کہ ایک ہی خاندان کے ممبروں میں، انہوں نے جس فینوٹائپ کی نمائش کی وہ بہت متغیر تھی، جبکہ کچھ ممبروں کا مخالف انگوٹھا ہلکا سہ رخی تھا جو ایک غیر ترقی یافتہ ڈیلٹا فالانکس کے طور پر ظاہر ہوتا تھا، دوسرے ممبروں کے ہاتھوں میں مکمل طور پر فعال اضافی ہندسہ تھا (انگوٹھے سے متعلق نہیں) نیز ایک مکمل طور پر تشکیل شدہ انگوٹھا جس میں انڈیکس انگلی سے نمایاں مشابہت تھی۔ دیگر خصوصیات جو ایک ہی خاندانوں میں دیکھی جا سکتی ہیں ان میں نقل شدہ، انگوٹھے کی غیر ترقی یافتہ شعاعیں، تھینر پٹھوں کا ہائپوپلاسیا، اور چوتھی اور پانچویں شعاعوں کو متاثر کرنے والے میٹاکارپل سینوسٹوسس کے ساتھ سنڈیکٹلی شامل ہیں۔ پیچیدگیاں جینیات یہ حالت عام طور پر ساتویں کروموسوم کے 7Q36 لوکس پر واقع جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتی ہے۔ جو جین تبدیل ہوتا ہے وہ عام طور پر ایل ایم بی آر 1 جین ہوتا ہے، یہ جین ایک پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جسے لمب ریجن 1 پروٹین ہومولوگ کہا جاتا ہے۔ اس جین میں جو تغیرات ہوتے ہیں وہ خاندانوں کے درمیان مختلف ہوتے ہیں، زیادہ تر نقطہ تغیرات جن کی اطلاع دی گئی ہے وہ یا تو جین کے اندر مواد کی منتقلی یا چھوٹی نقل ہوتی ہیں، جو عام طور پر 600 کے بی سے زیادہ نہیں ہوتے ہیں۔ اس حالت والے خاندانوں میں پائے جانے والے تغیرات کی مثالوں میں شامل ہیں: جین کے انٹرن 5 میں 589 کے بی کی نقل، جو 4 نسل کے جرمن خاندان کے 9 متاثرہ افراد میں پائی جاتی ہے۔ جین کے انٹرن 5 میں 131 سے 398 کے بی تک کی نقلیں، جو 5 کثیر نسلوں کے ہان چینی خاندانوں کے متاثرہ اراکین میں پائی جاتی ہیں۔ جین کے انٹرن 5 میں 295 ٹی> سی منتقلی، اس حالت میں 3 غیر متعلقہ برطانوی افراد میں پائی گئی۔ جین کے انٹرن 5 میں 276 کے بی کی نقل، ایک ترک خاندان کے 9 متاثرہ افراد میں پائی گئی۔ جین کے انٹرن 5 میں 297 جی> اے اور 334 ٹی> جی ٹرانزیشن (بالترتیب)، 2 غیر متعلقہ فرانسیسی خاندانوں کے متاثرہ اراکین میں پائے جاتے ہیں۔ c.402T> جین کے انٹرن 5 میں C منتقلی، میکسیکو کے 2 غیر متعلقہ 5 نسل کے خاندانوں کے کل 57 متاثرہ ارکان میں پائی گئی۔ c.165A> G اور c.297T> C منتقلی جین کے انٹرن 5 میں، 2 غیر متعلقہ ڈچ خاندانوں کے متاثرہ اراکین میں پائی جاتی ہیں۔ تشخیص کے تشخیصی طریقے جو اس حالت کی تشخیص کے لیے استعمال کیے جا سکتے ہیں ان میں درج ذیل شامل ہیں: جسمانی معائنہ ریڈیوگرافی مکمل جینوم سیکوینسنگ ٹریٹمنٹ ٹرائیفلانجیل انگوٹھے کے لیے عام طور پر ٹرائیفلانجک انگوٹھے میں فالانکس کا ریسیکشن شامل ہوتا ہے، یہ مختلف طریقہ کار میں سے ایک کے ساتھ کیا جا سکتا ہے جسے آسٹیوٹومی کہا جاتا ہے۔ یہ علاج کا طریقہ ٹی پی ٹی کے زیادہ شدید معاملات کے مقابلے ہلکے معاملات میں زیادہ موثر ہے۔ پھیلاؤ او ایم آئی ایم کے مطابق، دنیا بھر کے 20 الگ الگ خاندانوں کے 100 سے 200 کیس طبی ادب میں بیان کیے گئے ہیں، ان میں سے زیادہ تر خاندان یا تو مشرقی ایشیائی یا یورپی تھے۔ یہ حالت ممکنہ طور پر 1917 میں ایٹ ووڈ اور پانڈ نے دریافت کی تھی۔ یہ بھی دیکھیں کہ بریکائڈیکٹلی ہارٹ ہینڈ سنڈروم حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم جینیاتی بیماریاں اور عوارض آٹوسومل غالب عوارض