Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome
آٹوسومل غالب دانشورانہ معذوری-کرینیو فیسیل انومالیز-کارڈیک نقائص سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت کثیر نظاماتی علامات ہیں جو بنیادی طور پر عقل اور پیدائش کے بعد کی نشوونما کو متاثر کرتی ہیں۔ اس عارضے میں مبتلا لوگوں کے اندر علامات اور علامات مختلف ہوتی ہیں، لیکن وہ عام طور پر درج ذیل ہوتی ہیں: ذہنی معذوری کی نشوونما میں وسیع پیمانے پر تاخیر تقریر میں تاخیر (جو کبھی کبھی جوانی تک چل سکتی ہے) کھانا کھلانے میں دشواری آنتوں کے ایسڈ ریفلکس دائمی قبض کارڈیک ایٹریل سیپٹل عیب وینٹریکلر سیپٹل عیب پیٹنٹ فورامین اوولے مستقل ڈکٹس آرٹیریوسس آکولر اسٹرابیسمس امبلیوپیا ریفریکٹری غلطیاں چہرے کی چوڑی ناک پتلی اوپری ہونٹ بٹمپورل تنگ مائیکروسیفلی کم عام علامات میں کرینیوسینوسٹوسس، آٹزم، نیند میں خلل، مرگی، بار بار وائرل انفیکشن شامل ہیں۔ پیچیدگیاں اس عارضے میں مبتلا بچوں کو اکثر مختلف پیچیدگیاں ہو سکتی ہیں اگر اس عارضے پر کسی کا دھیان نہ جائے اور اس کا علاج نہ کیا جائے، مثال کے طور پر، دل کے نقائص کے نتیجے میں صحت کے مسائل پیدا ہو سکتے ہیں اور اکثر موت، طرز عمل کے مسائل غیر مستحکم (اگر موجود ہو) سماجی زندگی کا باعث بن سکتے ہیں، خود اعتمادی میں کمی، اور افسردگی، آنکھوں کے مسائل کے نتیجے میں بصارت کی خرابی وغیرہ ہو سکتی ہے۔ وجوہات یہ حالت کروموسوم 8 میں کے اے ٹی 6 اے جین میں ہیٹروزائگس میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تغیرات اکثر وقفے وقفے سے ہوتے ہیں، اور یا تو فریم شفٹ، غلط فہمی اور بکواس ہوتے ہیں۔ اس عارضے کی تشخیص جین کی ترتیب کے ذریعے قائم کی جاتی ہے۔ حالت کی وجہ بننے والی علامات پر علاج کیا جاتا ہے، چند مثالوں میں رویے کے مسائل کے لیے تھراپی سیشن، قلبی نقائص کے لیے اصلاحی سرجری وغیرہ شامل ہوں گے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں 78 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ آنکھوں کو متاثر کرنے والے دانشورانہ معذوری کے سنڈروم کے ساتھ حوالہ جات کے سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض