Palmoplantar keratoderma with deafness
بہرے پن کے ساتھ پامپلانٹر کیراٹوڈرما، جسے پامپلانٹر کیراٹوڈرما-بہرا پن سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت فوکل یا پھیلی ہوئی ابتدائی شروعات والی پامپلانٹر کیراٹوڈرما اور سینسرائنورل بہرا پن ہے۔ ٹرانسمیشن نامکمل دخول کے ساتھ آٹوسومل غالب ہے۔ علامات اور علامات اس حالت والے افراد میں عام طور پر تھینارس، ہائپوتینارس اور پاؤں کے محراب کا پامپلانٹر کیراٹوڈرما ہوتا ہے۔ یہ علامات عام طور پر ابتدائی-دیر سے بچپن میں شروع ہوتی ہیں جو متغیر آغاز کے بہرے پن کے ساتھ ہوتی ہیں۔ علاج عام طور پر، بہرے پن اور پامپلانٹر کیراٹوڈرما دونوں کے علاج کی بنیادی شکلیں مشترکہ ہوتی ہیں، یعنی پی کے ڈی کے علاج کے لیے ایک ہی وقت میں استعمال ہوتی ہیں، ان میں شامل ہیں: بہرا پن: سرجری، سماعت کے آلات، کوکلیئر امپلانٹ پامپلانٹر کیراٹوڈرما: تیل، ایمولیئنٹس، کیراٹولائٹک ایجنٹس، ٹاپکل ریٹینائڈز وجوہات یہ حالت کروموسوم 13 کے لمبے بازو میں واقع جی جے بی 2 جین کے آٹوسومل ڈامینٹ مسینس میوٹیشنز کی وجہ سے ہوتی ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، دنیا بھر میں 4 خاندانوں کو اس عارضے سے دوچار بتایا گیا ہے، حالانکہ دیگر ذرائع کا کہنا ہے کہ 10 خاندان ہیں۔ کیسوں کی صحیح تعداد یقینی طور پر نہیں کہی جا سکتی، کیونکہ زیادہ تر کیس رپورٹس ان کی وضاحت نہیں کرتی ہیں۔ حوالہ جات آٹوسومل غالب عوارض