Autosomal dominant Charcot–Marie–Tooth disease type 2 with giant axons
آٹوسومل ڈامینٹ چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری ٹائپ 2 وشال محوروں کے ساتھ موروثی موٹر اور محوروں کی حسی نیوروپتی کی ایک نایاب ذیلی قسم ہے جس کی خصوصیت چارکوٹ میری ٹوتھ بیماری اور آٹوسومل ڈامینٹ وراثت سے ملتی جلتی علامات ہیں۔ علامات اور علامات اس حالت کی خصوصیت اعضاء کے دور دراز حصوں میں پٹھوں کی بربادی اور اس کے نتیجے میں کمزوری کے ساتھ ساتھ اعضاء کے اعضاء کے حسی احساس کا نقصان، ابتدائی آغاز اونچے پاؤں کے محراب، اور نیوروفیلمنٹ جمع ہونے کے ساتھ اعصابی محور کی سوجن ہے۔ اضافی نتائج میں چال کی بے ضابطگیاں، پٹھوں میں درد، پیر کی بے ضابطگیاں، ہلکی کارڈیومیوپیتھی، اور ہائپو/اریفلیکسیا شامل ہیں۔ پیچیدگیاں اگرچہ یہ حالت عام طور پر ترقی نہیں کرتی ہے، لیکن کچھ معاملات کے ساتھ آنے والی کارڈیومیوپیتھی مہلک ہو سکتی ہے۔ وجوہات یہ حالت کروموسوم 1 کے لمبے بازو میں واقع ڈی سی اے ایف 8 جین میں آٹوسومل ڈامینٹ مسینس میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تغیر ایک ایسے خاندان میں پایا گیا تھا جس کی اطلاع پہلے طبی ادب میں دی گئی تھی (ووگل اور دیگر کے ذریعہ)۔ جس کا بعد میں کلین اور دیگر نے معائنہ کیا۔ ایچ ای کے 293 خلیوں میں کیے گئے ان وٹرو فنکشنل ایکسپریشن اسیسز کے ذریعے یہ پایا گیا کہ میوٹینٹ آر 317 سی پروٹین ڈی ڈی بی 1 سے ڈی سی اے ایف 8 کے پابند ہونے کو نمایاں طور پر کم کر دیتا ہے، جس سے ای 3 یوبیکیوٹین لیگس کمپلیکس کی بھرتی پر منفی اثر پڑتا ہے۔ تشخیص اس حالت کی تشخیص جینیاتی جانچ، جسمانی معائنہ اور اعصابی بائیوپسی جیسے طریقوں (بنیادی طور پر) کا استعمال کرکے کی جا سکتی ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں 10 سے زیادہ کیسز (شاید 20 کے قریب) بیان کیے گئے ہیں: 5 نسل کے جرمن خاندان کے 9 افراد اور ایک اطالوی خاندان جس کے متاثرہ افراد کی تعداد واضح نہیں ہے۔ اس کا تخمینہ پھیلاؤ فی ملین لوگوں میں 1 کیس سے بھی کم ہے۔ حوالہ جات آٹوسومل غالب عوارض