Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
بلیفاروفیموسس-پیٹوسس-ایسوٹروپیا-سنڈیکٹائیلی-شارٹ اسٹیج سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی اور پیدائشی عارضہ ہے جس کی خصوصیت بلیفاروفیموسس، پیٹوسس، وی-ایسوٹروپیا، فٹ سنڈیکٹائیلی، ایکسٹرا اوکولر اور فرنٹ پٹھوں کی کمزوری، کم اونچائی/مختصر قد، پروگناتھزم، اور سنوفریس ہے۔ طبی ادب میں دنیا بھر میں تین ہم جنس پرست خاندانوں کے صرف چھ کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ یہ عارضہ آٹوسومل ریسیسیو وراثت کے نمونے کی پیروی کرتا ہے۔ کم عام طور پر، اینوسمیا، اعتدال پسند دانشورانہ معذوری، ہائپر ٹیلورزم، اور نچلے ہونٹوں اور ابرو کی موٹائی میں اضافہ بھی سنڈروم کی علامات کے طور پر ظاہر ہو سکتا ہے حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض