Autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency
آٹوسومل ریسیسیو جی ٹی پی سائکلو ہائیڈرولیز I کی کمی (اے آر-جی ٹی پی سی ایچ ڈی) ایک عارضہ ہے جو جی ٹی پی سائکلو ہائیڈرولیز I انزائم کے ناقص آپریشن سے وابستہ ہے۔ یہ حالت ڈوپامائن اور سیرٹونن کی مناسب ترکیب اور فینائلالینائن کی مناسب سطح کو برقرار رکھنے کے لیے ضروری کوفیکٹر ٹیٹرا ہائیڈرو بائیوپٹین کی ناکافی پیداوار کا باعث بنتی ہے۔ 2020 تک، آٹوسومل ریسیسیو جی ٹی پی سائکلو ہائیڈرولیز I کی کمی ٹیٹرا ہائیڈرو بائیوپٹین کی کمی کی چھ معروف وجوہات میں سے ایک تھی۔ اسے ڈوپا-رسپانسیو ڈسٹونیا کے سپیکٹرم کا حصہ بھی سمجھا جاتا ہے۔ علامات اور علامات مریض نشوونما میں تاخیر، محوری ہائپوٹونیا، تقریر کی تاخیر سے نشوونما، یا ڈیسارتھریا کے ساتھ پیش کر سکتے ہیں۔ ممکنہ موٹر خلل کی فہرست میں ڈسٹونیا، آکولوجیرک بحران، پارکنسنزم/ہائپوکینیشیا شامل ہیں۔ مریضوں میں متعدد نفسیاتی علامات ہو سکتی ہیں۔ بائیو کیمیکل طور پر، مریض ہائپرفینیلالینیمیا کے ساتھ پیش ہوتے ہیں، اور عام طور پر پیشاب میں اور خشک خون کے مقامات میں بائیوپٹین اور نیوپٹین کی سطح میں کمی واقع ہوتی ہے۔ کاز ڈائیگنوسس ٹریٹمنٹ 2020 میں شائع ہونے والی ایک متفقہ رہنما اصول کے مطابق، مریضوں کو ان کی بلند فینائلالینائن کی سطح کو کم کرنے میں مدد کے لیے فینائلالینائن سے محدود غذا پر رکھا جا سکتا ہے۔ اسی اثر کے لیے، اور نیورو ٹرانسمیٹرز کی ان کی پیداوار کو معمول پر لانے کے لیے، انہیں سیپروپٹرین تجویز کیا جا سکتا ہے، جو ٹیٹرا ہائیڈرو بائیوپٹین کا مصنوعی طور پر تیار کردہ ینالاگ ہے۔ اس بیماری میں ایک اور پہلی لائن کی دوا ایل-ڈوپا ہے۔ 5-ہائیڈروکسی ٹریپٹوفین کا نسخہ بھی ممکن ہے۔ ایل-ڈوپا کی بڑی مقدار کے ساتھ طویل تھراپی دماغی فولیٹ کی کمی کی نشوونما کا باعث بن سکتی ہے، اس لیے ان مریضوں کو جن کے دماغی ریڑھ کی ہڈی کے سیال میں 5-ایم ٹی ایچ ایف کی کم تعداد ہے، انہیں فولینک ایسڈ تجویز کیا جا سکتا ہے، جو مؤثر طریقے سے خون کی ریڑھ کی ہڈی کے سیال کی رکاوٹ میں گھس جاتا ہے اور فولیٹ کی حیثیت کو بحال کرنے میں مدد کرتا ہے۔ آٹوسومل غالب جی ٹی پی سائکلو ہائیڈرولیز I کی کمی بھی دیکھیں-ایک ہی جین کی تغیرات سے وابستہ حالت، جی ٹی پی سی ایچ 1 حوالہ جات بیرونی روابط ہائپر فینائلالانینیمیا، بی ایچ 4 کی کمی، او ایم آئی ایم مجموعہ میں بی-تفصیل۔ آٹوسومل ریسیسیو عوارض پیدائشی عوارض