Saito–Kuba–Tsuruta syndrome
سائیٹو-کوبا-سوروتا سنڈروم، جسے فبولو-النار ہائپوپلاسیا-رینل انومالیز سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت فبولو-النار ڈسپلیسیا ہے جو گردوں کی اسامانیتاوں سے وابستہ ہے۔ یہ پیدائش کے فورا بعد نوزائیدہ سانس کی ناکامی سے وابستہ ہے۔ پریزنٹیشن دونوں متاثرہ بہن بھائی جن کا پہلے بیان کیا گیا تھا ان میں درج ذیل علامات ظاہر ہوئیں: پیدائش کے فورا بعد مرنے کا زیادہ امکان، چہرے کی بے ضابطگیاں/بے ضابطگیاں، کان کی غیر معمولی چیزیں، متوازی لمبی ہڈیوں کی کمی، فائبرولر ایپلیشیا، سمفلانجزم، پیدائشی دل کے نقائص، اور گردے کا ہائپوپلاسیا۔ ایٹمیولوجی یہ پہلی بار اپریل 1989 میں دریافت ہوا تھا، جب سائیٹو اور دیگر۔ بیان کردہ مخالف جنس کے 2 بہن بھائی (ایک مرد اور ایک عورت) صحت مند، نوجوان، غیر خون آلود والدین سے پیدا ہوئے۔ بہن بھائیوں میں اوپر بیان کردہ علامات ظاہر ہوئیں۔ جب بھائی کا پوسٹ مارٹم کیا گیا تو پتہ چلا کہ اس میں ٹرنکس آرٹیریوسس اور وینٹریکلر سیپٹل عیب ہے۔ حمل کے دوران، الٹراساؤنڈز میں حمل کے شروع میں 2 حمل کے تھیلے دکھائے گئے تھے، ایک میں جنین (مرد کا) تھا اور دوسرا خراب ہونا شروع ہوا اور آخر کار حمل کے 15 ہفتوں بعد غائب ہو گیا۔ جب سائیٹو اور دیگر۔ تحقیقات کی گئی، انہوں نے پایا کہ کسی دوسرے سنڈروم میں اس کیس سے ملتی جلتی خصوصیات نہیں تھیں، لہذا انہوں نے اس کیس کو بالکل نئے، علیحدہ آٹوسومل ریسیسیو سنڈروم کا حصہ بننے کی تجویز پیش کی۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم