Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome
ایک سے زیادہ پیدائشی بے ضابطگیاں-ہائپوٹونیا-سیزرز سنڈروم ایک نایاب کثیر نظاماتی جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت نشوونما میں تاخیر، دورے، ہائپوٹونیا اور دل، پیشاب اور معدے کی غیر معمولی چیزیں ہیں۔ پریزنٹیشن اس عارضے میں مبتلا لوگ اکثر درج ذیل علامات ظاہر کرتے ہیں: عام ہائپوٹونیا وسیع تر نشوونما میں تاخیر ابتدائی آغاز کے دورے ہارٹ پیٹنٹ فورامین اوول ایٹریل سیپٹل عیب پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیریوسس جینیٹو-یورینری ہائیڈروسیل رینل کلیکشن سسٹم ڈلاٹیشن ہائیڈرو ریٹر ہائیڈرونفروسیس ٹریبیکولر پیشاب کے مثانے کی ہائپر ٹرافی گیسٹرو انٹیسٹینل گیسٹرو ایسوفیگل ریفلکس انال اسٹینوسس امپرفورٹ اینوس انو-ویسٹبلر فسٹولا فیشل کورس فیس آکسیپٹ کی اہمیت بٹمپورل تنگ ایپکینتھل فولڈز ہائپر ٹیلوربیٹزم نیسٹاگمس اسٹرابسمس ڈسٹ طبی ادب میں اس سنڈروم کے صرف 15 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ حوالہ جات طبی جینیات جینیاتی سنڈروم