AP5B1
اے پی-5 کمپلیکس سب یونٹ بیٹا (اے پی 5 بی 1) ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں اے پی 5 بی 1 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ فنکشن اس جین کے ذریعے انکوڈ شدہ پروٹین اے پی 5 اڈاپٹر کمپلیکس کی دو بڑی ذیلی اکائیوں میں سے ایک ہے۔ اس جین کے متغیرات کو کسی بیماری میں شامل نہیں کیا گیا ہے لیکن اے پی 5 زیڈ 1 میں نقصان دہ متغیرات، اس کمپلیکس میں دوسرے بڑے ذیلی یونٹ کو انکوڈنگ کرنے والا جین، ایس پی جی 48 سے وابستہ ہے، جو ایک قسم کی موروثی اسپاسٹک پیرا پلیجیا ہے۔ اس کے علاوہ، اے پی-5 اڈاپٹر کمپلیکس کے ساتھ مستحکم طور پر منسلک ہونے والے دو پروٹینوں کو انکوڈنگ کرنے والے جینوں میں نقصان دہ تغیرات بھی موروثی اسپاسٹک پیرا پلیجیا کی شکلوں سے وابستہ ہیں-اسی نام کی بیماری کے ساتھ ایس پی جی 11 اور ایس پی جی 15 کے ساتھ زیڈ ایف وائی وی ای 26۔ جی این او ایم اے ڈی نے اے پی 5 بی 1 کے لیے 0.84 (0.58-1.24) کے پیش گوئی شدہ نقصان کے افعال کے متوقع تناسب کا مشاہدہ کیا ہے۔ حوالہ جات