Infantile cerebellar retinal degeneration
انفینٹائل سیریبلر ریٹینل ڈیجنریشن ایک نایاب موروثی اعصابی عارضہ ہے جو بنیادی طور پر آنکھوں اور دماغ کو متاثر کرتا ہے۔ اس حالت کے حامل بچے عام طور پر پیدائش کے وقت معمول کے مطابق ظاہر ہوتے ہیں، لیکن صرف 6 ماہ کی عمر میں علامات ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں، یہ علامات ہیں (لیکن ان تک محدود نہیں ہیں): ہائپوٹونیا، نشوونما میں تاخیر، دورے، سر کا اچھلنا، غیر معمولی جھلکنا اور پٹھوں کی حرکت، اور سیریبلم سے دماغ کے خلیوں کا نقصان، ریٹنا کا انحطاط، آنکھوں کی غیر ارادی تیز حرکت، اور اسٹرابیسمس۔ وجوہات یہ حالت کروموسوم 22q13.2 پر واقع ACO2 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے، یہ تغیرات آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ اگر دونوں والدین بیماری پیدا کرنے والے تغیر کی ایک کاپی رکھتے ہیں، تو 25 ٪ (4 میں سے 1) امکان ہے کہ ان کے بچوں میں بیماری پھیل جائے گی۔ عام طور پر، یہ جین ایک پروٹین/انزائم تیار کرتا ہے جو ٹی سی اے سائیکل کے دوسرے مرحلے میں سیس-آکونیٹ کے ذریعے سائٹریٹ کو آئسوسیٹریٹ میں تبدیل کرنے کو متحرک کرتا ہے۔ ایٹولوجی اس عارضے کی پہلی کیس رپورٹ 2012 میں ہوئی تھی، جب 2 عرب مسلم خاندانوں کے 8 افراد متاثر ہوئے تھے، زیادہ تر مریضوں کو 2 سے 6 ماہ کی عمر میں ڈاکٹر کے پاس لایا گیا تھا، جس میں زیادہ تر علامات پہلے بیان کی گئی تھیں۔ اس کے بعد سے، نئے کیسوں کی اطلاع دینے اور/یا بیماری کا مطالعہ کرنے والی 6 مزید کیس رپورٹس (جن میں ایک سے زیادہ افراد شامل ہیں) کو دستاویزی شکل دی گئی ہے، جس سے عالمی طبی ادب میں درج اس بیماری میں کل 26 افراد رہ گئے ہیں۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض آنکھ کی بیماری آٹوسومل ریسیسیو عوارض