Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome
غیر حاضر ٹبیا-پولیڈیکٹائیلی-اراکنوئڈ سسٹ سنڈروم، جسے ہومز-کولنز سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب کثیر نظاماتی موروثی عارضہ ہے جس کی خصوصیت چہرے کی بے ساختیات، قبل از/بعد از محور پولیڈیکٹائیلی، پیر سنڈیکٹائیلی، گمشدہ/کم ترقی یافتہ ٹبیا کی ہڈی، اور ریٹروسیربلر اراکنوئڈ سسٹ کی موجودگی ہے۔ اضافی نتائج میں جڑے ہوئے پاؤں، پھٹے ہوئے ہونٹ، ڈایفگرام ایجینیسیس، اور ریڈیل اور النار بے ضابطگیاں شامل ہیں۔ یہ سب سے پہلے 1995 میں ہومز اور دیگر کے ذریعہ دریافت کیا گیا تھا، جب انہوں نے تین بہن بھائیوں (ایک مرد اور دو خواتین) کو بیان کیا جو ہم جنس پرست سے پیدا ہوئے تھے، پہلے کزن نے ایک بار والدین کو اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ ہٹا دیا تھا (بشمول اضافی)، ہومز اور دیگر۔ HOXD10، HOXA9، اور HOXC9 جینوں میں غیر معمولی چیزیں نہیں پائی گئیں۔ انہوں نے یہ نتیجہ اخذ کیا کہ یہ بالکل نئے (ناول) آٹوسومل ریسیسیو سنڈروم کا حصہ تھا۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو عوارض