Retinal cone dystrophy 3B
ریٹینل کون ڈسٹروفی 3 بی ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت آکولر بے ضابطگیاں ہیں۔ طبی ادب (او ایم آئی ایم) میں دنیا بھر کے 20 خاندانوں کے تقریبا 34 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ یہ عارضہ کے سی این وی 2 اور پی ڈی ای 6 ایچ جینوں میں آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن سے وابستہ ہے۔ پریزنٹیشن اس عارضے میں مبتلا افراد اکثر اس وقت علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں جب وہ اپنے بچپن کے وسط-ابتدائی بلوغت میں ہوتے ہیں، یہ علامات عام طور پر درج ذیل ہوتی ہیں: سنٹرل اسکوٹوما میں بصری ایکویٹی فوٹو فوبیا میں کمی شدید ڈسکرومیٹوپسیا اضافی خصوصیات میں نیسٹاگمس شامل ہے۔ ایٹمیولوجی اس عارضے کو مائیکلائڈز اور دیگر نے دریافت کیا، جب انہوں نے دنیا بھر کے 7 خاندانوں کے 10 مریضوں کو بیان کیا، ان مریضوں کو ریٹنا کون ڈسٹروفی، غیر معمولی طور پر اعلی چھڑی کے ردعمل، ناقص مرکزی بصارت، فوٹو فوبیا، ہلکے نیسٹاگمس (تین مریضوں میں)، متغیر ڈگریوں کی قریب بینائی اور نظر انداز، بصری ایکویٹی اور رنگین بصارت کا بتدریج نقصان، رنگ کے امتیازی سلوک میں کمی، اور دیگر آنکھوں کی علامات تھیں، یہ خاندان برطانیہ، صومالیہ، پاکستان، ایران اور متحدہ عرب امارات سے آئے تھے۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض