Santos–Mateus–Leal syndrome
سینٹوس-میٹیئس-لیال سنڈروم، جسے ہرش اسپرنگ کی بیماری-بہرا پن-پولی ڈیکٹائیلی سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب آٹوسومل ریسیسیو اعضاء کی خرابی ہے جس کی خصوصیت ہرش اسپرنگ کی بیماری، پاؤں اور ہاتھ پولی ڈیکٹائیلی، یکطرفہ گردوں کی ایجینیسیس، اور پیدائشی سماعت کا نقصان ہے۔ طبی ادب میں صرف 2 معاملات بیان کیے گئے ہیں۔ یہ سب سے پہلے سینٹوس ایٹ ال نے دریافت کیا تھا، جب انہوں نے مخالف جنس کے 2 بہن بھائیوں کو بیان کیا جو اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ ہم جنس پرست، پہلے کزن والدین سے پیدا ہوئے تھے، وہ (سینٹوس ایٹ ال۔) اس نتیجے پر پہنچا کہ یہ معاملہ ایک علیحدہ ناول سنڈروم کا حصہ تھا جو پچھلے کیس رپورٹ سے مختلف تھا جس میں ہرش اسپرنگ کی بیماری، پولی ڈیکٹائیلی اور وینٹریکلر سیپٹل عیب والے 2 مرد بچوں کو بیان کیا گیا تھا۔ یہ عارضہ آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو عوارض