Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome
نیفروپیتھی، اینوریزم اور پٹھوں کے درد کے سنڈروم کے ساتھ موروثی انجیوپیتھی ایک نایاب جینیاتی، ملٹی سسٹمک، COL4A1 سے متعلق عارضہ ہے، اس کی خصوصیت انجیوپیتھی، نیفروپیتھی، ہیماٹوریا، گردے کے سسٹ کی نشوونما، انٹراکرینیئل اینوریزم (جس میں پھٹنے کی صلاحیت ہوتی ہے)، بچپن سے شروع ہونے والے پٹھوں میں درد، پیشاب، دل اور آنکھوں کے مسائل ہیں۔ اس عارضے میں مبتلا نصف لوگوں (50 فیصد) میں لیوکوینسفیلوپیتھی ہوتی ہے، جبکہ اس عارضے میں مبتلا لوگوں کی بہت کم تعداد میں ریناؤڈ کا رجحان ہوتا ہے۔ وجوہات یہ سنڈروم COL4A1 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے، کروموسوم 13Q34 پر، یہ جین ٹائپ IV کولیجن نامی پروٹین کی تشکیل کے لیے ضروری اجزاء میں سے ایک بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے، یہ پروٹین پورے جسم میں تہہ خانے کی جھلیوں کے لیے اہم اجزاء میں سے ایک ہے۔ جین کی تغیرات ایک پروٹین کی پیداوار کا سبب بنتی ہیں جو کولیجن ٹائپ IV کی ساخت کو تبدیل کرتی ہے، اس کی وجہ سے کولیجن کے مالیکیول خود کو تہہ خانے کی جھلیوں سے منسلک نہیں کر سکتے ہیں، اور ان نیٹ ورکس کے بغیر، وہ غیر مستحکم ہو جاتے ہیں اور اس طرح آس پاس کے بافتوں کو کمزور کر دیتے ہیں، جس سے آکولر، گردوں، دماغی اور پٹھوں کے بافتوں کے کمزور ہونے کی وضاحت ہوتی ہے۔ یہ عارضہ خاندانوں میں ایک آٹوسومل غالب وراثت کے نمونے ایپیڈیمولوجی کے بعد چلتا ہے حالانکہ اس عارضے کا صحیح پھیلاؤ معلوم نہیں ہے، اس عارضے سے متاثر ہونے والے صرف چھ خاندانوں کو طبی ادب میں درج کیا گیا ہے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض