Anophthalmia megalocornea cardiopathy skeletal anomalies syndrome
انوفتھلمیا میگالوکورنیا کارڈیوپیتھی کنکال بے ضابطگیوں کا سنڈروم ایک انتہائی نایاب کثیر نظاماتی جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت پیدائشی آنکھ، پٹھوں اور دل کی غیر معمولی چیزیں ہیں۔ یہ سب سے پہلے ایک ہم جنس پرست جوڑے کے بچوں میں بیان کیا گیا تھا، اور یہ متغیر اظہار کے ساتھ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر سمجھا جاتا ہے۔ 1992 کے بعد سے طبی ادب میں کوئی نیا کیس بیان نہیں کیا گیا ہے۔ پریزنٹیشن اس عارضے میں مبتلا افراد میں عام طور پر درج ذیل علامات ہوتی ہیں: ڈولیکوسیفلی، غیر متناسب کھوپڑی، کیمپٹوڈیکٹلی، ٹالیپس ایکونوراس، مسکولر ہائپوپلاسیا، انوفتھلمیا، بوفتھلموس، ریٹنا کی علیحدگی، انیریڈیا، ٹرائکسپیڈ والو پرولاپس، اور مائٹرل اور ٹرائکسپیڈ کی کمی۔ تشخیص حوالہ جات مسکیولوسکیلیٹل اسامانیتاوں کے ساتھ نایاب جینیاتی سنڈروم سنڈروم ریٹنا کو متاثر کرنے والے ہارٹ سنڈروم کو متاثر کرنے والے سنڈروم