CHAMP1-associated intellectual disability syndrome
چیمپ 1 سے وابستہ دانشورانہ معذوری کا سنڈروم، جسے آٹوسومل غالب دانشورانہ معذوری کی قسم 40 کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت دانشورانہ معذوری، نشوونما میں تاخیر، چہرے کی ڈسمورفزم اور دیگر بے ضابطگیاں ہیں۔ علامات اور علامات اس عارضے میں مبتلا افراد اکثر درج ذیل علامات اور علامات ظاہر کرتے ہیں: ذہنی معذوری تقریر میں تاخیر ایپیکینتھک فولڈ نچلے ہونٹ کو گرانا کھانا کھلانے میں دشواریاں ہائپوٹونیا چہرے کا اٹیکسیا ہائپرپوپیا ہائی تالو وسیع تر نشوونما میں تاخیر گیسٹرو ایسوفیگل ریفلکس وسیع پیمانے پر ہائپوٹونیا درد کا احساس کم ہوتا ہے مشترکہ ہائپر موبلٹی لمبا چہرہ مستقل طور پر منہ کھولتا رہتا ہے۔ پروگناتھزم (نکیلی ٹھوڑی) سانس کی نالی کے انفیکشن کا زیادہ امکان۔ مختصر فلٹرم سٹیریوٹائپائی ٹینٹڈ اوپری لپ سنہرا اوپری ہونٹ سنہرا اوپری ہونٹ سنہرا اوپری ہونٹ سنہرا اوپری ہونٹ سنہرا اوپری ہونٹ سنہرا اوپری ہونٹ سنہرا اوپری ہونٹ سنہرا یہ تغیرات اکثر غلط فہمی یا بکواس تغیرات ہوتے ہیں۔ وہ عام طور پر وقفے وقفے سے ہوتے ہیں، یعنی یہ حالت والدین سے وراثت میں نہیں ملتی ہے۔ تاہم، اگر اس عارضے میں مبتلا افراد کو دوبارہ پیدا کرنا ہے، تو ان کے پاس اپنے بچوں کو جین کی کاپی دینے کا 2 میں سے 1 موقع ہوگا، کیونکہ یہ عارضہ آٹوسومل غالب ہے، جس کا مطلب ہے کہ اسے بچے میں منتقل کرنے کے لیے تبدیل شدہ جین کی صرف ایک کاپی (چاہے وہ وراثت میں ملی ہو یا سیل ڈویژن میں بے ساختہ غلطی سے) کی ضرورت ہوتی ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں صرف 36 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ دنیا بھر میں صرف 152 معلوم کیس ہیں جن کی تصدیق معروف CHAMP1 غیر منافع بخش CHAMP1 ریسرچ فاؤنڈیشن نے کی ہے۔ جینیاتی سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم جو معدے کی نالی کو متاثر کرتے ہیں آنکھ، کان، چہرے اور گردن کی پیدائشی عوارض نشوونما کی معذوری نیورو ڈیولپمنٹل عوارض