Heme transporter
ہیمی ٹرانسپورٹر ایک پروٹین ہے جو ہیمی کو حیاتیاتی خلیے کے مختلف حصوں تک پہنچاتا ہے جس کی اسے ضرورت ہوتی ہے۔ ہیم انسانوں اور دیگر ممالیہ جانوروں میں غذائی آئرن کا ایک بڑا ذریعہ ہے، اور جسم میں اس کی ترکیب کو اچھی طرح سے سمجھا جاتا ہے، لیکن ہیم کے راستوں کو اتنی اچھی طرح سے نہیں سمجھا جاتا ہے۔ یہ امکان ہے کہ ہیم کو دو وجوہات کی بناء پر سختی سے منظم کیا جاتا ہے: خلیوں میں آئرن کی زہریلی نوعیت، اور اضافی آئرن کے لیے منظم اخراج کے نظام کی کمی۔ اس لیے ہیموکرومیٹوسس اور انیمیا جیسی بیماریوں کو سمجھنے میں ہیمی کے راستوں کو سمجھنا اہم ہے۔ ہیم ٹرانسپورٹ ایس ایل سی 48 اور ایس ایل سی 49 سالٹ کیریئر فیملی کے ممبران سیلولر جھلی (ہیم-ٹرانسپورٹنگ اے ٹی پی ایز) میں ہیم ٹرانسپورٹ میں حصہ لیتے ہیں۔ SLC48A1-جسے ہیم-رسپانسیو جین 1 (HRG1) کے نام سے بھی جانا جاتا ہے-اور اس کے آرتھولوگس کی شناخت سب سے پہلے C.elegans میں جینیاتی اسکرین کے ذریعے ہیم ٹرانسپورٹر فیملی کے طور پر کی گئی تھی۔ پروٹین ہیم کو لائسوسوم سے سائٹوپلازم تک متحرک کرنے میں کردار ادا کرتا ہے۔ چوہوں میں جین کو حذف کرنے سے بون میرو، جگر اور سپلینک میکروفیجز کے لائسوسومز کے اندر ہیموزوئن نامی ہیمی کرسٹل جمع ہوتے ہیں، لیکن یہ جین انسانی بیماری سے وابستہ نہیں ہے۔ ایف ایل وی سی آر 1 کی شناخت اصل میں بلی کے لیوکیمیا وائرس کے رسیپٹر کے طور پر کی گئی تھی، جس کی جینیاتی خلل خون کی کمی اور ہیم کی نقل و حمل میں خلل کا باعث بنتی ہے۔ ایسا لگتا ہے کہ یہ ہیمی کے زہریلے پن کو روکنے کے لیے ہیمی برآمد کر کے سی ایف یو-ای مرحلے پر خلیوں کی حفاظت کرتا ہے۔ نایاب ہم جنس پرست تغیرات کے نتیجے میں ریٹینائٹس پگمنٹوسا کے ساتھ آٹوسومل ریسیسیو پوسٹرئر کالم اٹیکسیا ہوتا ہے۔ ایف ایل وی سی آر 2 کا ایف ایل سی وی آر 1 سے گہرا تعلق ہے، اور جینیاتی منتقلی کے تجربات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ ہیم کو منتقل کرتا ہے۔ جین میں تغیرات پھیلاؤ واسکولوپیتھی اور ہائیڈرانیسیفلی-ہائیڈروسیفلی سنڈروم (پی وی ایچ ایچ، جسے فاؤلر سنڈروم بھی کہا جاتا ہے) سے وابستہ ہیں۔ متعلقہ جین ایس ایل سی 49 اے 3 اور ایس ایل سی 49 اے 4 فعال طور پر کم اچھی طرح سے نمایاں ہیں، حالانکہ ایس ایل سی 49 اے 4 کو گردوں کے خلیوں کے کینسر سے وابستگی کی وجہ سے گردوں کے کینسر پروٹین 2 یا آر سی سی 4 میں خلل کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ حوالہ جات جینیات ہیم انزائمز جینز