Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
پوسٹریئر کالم اٹیکسیا-ریٹینائٹس پگمنٹوسا سنڈروم (پی سی اے آر پی) انسانی آنکھ کی ایک آٹوسومل ریسیسیو جینیاتی خرابی ہے، جو ایک جین کی تغیر سے منسوب ہے] جسے اصل میں اے ایکس پی سی 1 کہا جاتا ہے جس کی شناخت ایف ایل سی وی آر 1 جین میں تغیر کے طور پر کی گئی تھی۔ عام طور پر نایاب، پنسلوانیا مینونائٹ قسم کا تخمینہ لگایا گیا ہے کہ بانی اثرات کی وجہ سے آبادی ایلیل کا پھیلاؤ 1 فیصد کے قریب ہے۔ کلینیکل فینوٹائپ سنڈروم کو بچپن سے شروع ہونے والی علامات کے ساتھ حسی نیوروپتی کے ساتھ بیان کیا گیا تھا جس کی خصوصیت ریٹینائٹس پگمنٹوسا کے ساتھ پروپریوسیپٹو نقصان ہے جو متمرکز بصری فیلڈ نقصان کے ساتھ پیش کرتا ہے۔ بالغ ہونے تک مریض اٹیکسیا سے اندھے ہو جاتے تھے۔ حوالہ جات چینل پیتھیز بلائنڈنیس کورائڈ اور ریٹنا آٹوسومل ریسیسیو عوارض کی عوارض