Infantile spasms-broad thumbs syndrome
انفینٹائل اسپاسمس-براڈ تھمبس سنڈروم، جسے ٹساؤ ایلنگسن سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب اور مہلک موروثی عارضہ ہے جس کی خصوصیت شدید نشوونما میں تاخیر، مائیکروسیفلی، بڑا انٹیرئیر فونٹینیل، ہائپر ٹیلورزم، نیچے کی طرف جھکی ہوئی آنکھیں، بیکڈ ناک، مائیکروگناتھیا، چوڑے انگوٹھے اور بڑی انگلیاں، اور لچکدار/توسیعی اسپاسمز ہیں۔ اضافی خصوصیات میں کارپس کیلوسم کی ایجینیسیس، دو طرفہ موتیابند، ہائپرٹروفک کارڈیومیوپیتھی، ہلکے دماغ کی بربادی، وینٹریکولومیگلی، اور ہائیڈروسیل شامل ہیں۔ یہ سب سے پہلے اپریل 1990 میں دریافت ہوا، جب چانگ وائی ساؤ اور رابرٹ جے ایلنگسن نے پہلے کزن والدین سے پیدا ہونے والے دو بھائیوں کو بیان کیا، پہلے پیدا ہونے والے بچے میں اوپر بیان کردہ تمام علامات تھیں (اضافی علامات سمیت)، اس کا علاج والپروٹ اور لورازیپم کے ساتھ کیا گیا جب تک کہ وہ تقریبا 2 سال (20 ماہ کی عمر) کی عمر میں مر گیا، دوسرے پیدا ہونے والے بچے کی پیدائش اس وقت ہوئی جب وہ 36 ہفتوں (حمل) کا تھا، اور اس نے (تقریبا) وہی علامات پیش کیں جن کا اوپر ذکر کیا گیا تھا، جب وہ 6 ماہ کا تھا، اس نے مخلوط لچک اور توسیع کی تکلیف پیدا کرنا شروع کردی۔ انہوں نے یہ نتیجہ اخذ کیا کہ یہ بالکل نئے، آٹوسومل ریسیسیو سنڈروم کا حصہ تھا۔ حوالہ جات نیورو ڈیولپمنٹل عوارض