CAPOS syndrome
سی اے پی او ایس سنڈروم ایک نایاب جینیاتی اعصابی عارضہ ہے جس کی خصوصیت پاؤں، آنکھوں اور دماغ کی غیر معمولی چیزیں ہیں جو ان کے معمول کے کام کو متاثر کرتی ہیں۔ یہ علامات وقتا فوقتا اس وقت ہوتی ہیں جب جسم کے اندر بخار سے متعلق انفیکشن موجود ہوتا ہے۔ یہ نام "سیریبلر اٹیکسیا، آریفلیکسیا، پیس کیوس، آپٹک ایٹروفی، اور سنسرائنورل سماعت کے نقصان" کا مخفف ہے۔ علامات اور علامات عام طور پر، اس حالت والے افراد میں سیریبلر اٹیکسیا، آریفلیکسیا، اونچے محراب والے پاؤں، آپٹک اعصاب کی بربادی/انحطاط، سینسرائنورل بہرا پن ہوتا ہے۔ ان علامات کا متغیر آغاز ہوتا ہے، لیکن وہ عام طور پر بخار پیدا کرنے والے انفیکشن جیسے عام زکام کے بعد قسط وار شروع ہوتے ہیں، جو بنیادی طور پر اچانک شروع ہونے والے اٹیکسک اقساط اور انسیفالوپیتھی کے طور پر ظاہر ہوتے ہیں۔ دیگر محرکات میں حمل اور جنم دینا شامل ہیں۔ ایپیسوڈک اٹیکسیا کے دوران ہونے والی دیگر علامات میں ہائپوٹونیا، نیسٹاگمس، اسٹرابیسمس، ڈیسارتھریا، ڈیسفیگیا، آریفلیکسیا/ہائپورفلیکسیا، اور عارضی بہرا پن شامل ہیں۔ زیادہ سنگین علامات میں شعور کا نقصان اور/یا کوما کا آغاز شامل ہے۔ یہ علامات عام طور پر بخار کی وجہ بننے والی بیماری کے ساتھ بہتر ہوتی ہیں۔ سی اے پی او ایس سنڈروم میں مبتلا لوگوں کے ساتھ اقساط کی عمومی تعدد 1-3 ہے۔ پیچیدگیاں اس عارضے سے وابستہ مختلف پیچیدگیاں ہیں، ان میں سے کچھ میں عوارض کی خصوصیت آپٹک ایروفی کی وجہ سے بینائی کی خرابی/اندھا پن، سماعت میں مدد کرنے والے اعصاب کے ایروفی کی وجہ سے بہرا پن، اٹیکسیا کی وجہ سے چلنے میں دشواری وغیرہ شامل ہیں۔ وجوہات یہ حالت کروموسوم 19 میں اے ٹی پی 1 اے 3 جین میں آٹوسومل ڈامینٹ مسینس میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اتپریورتن کو فنکشن کا فائدہ سمجھا جاتا ہے۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، طبی ادب میں صرف 14 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ یہ حالت پہلی بار 1996 میں نیکولایڈس اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی۔ جب انہوں نے ایک ماں اور دو بہن بھائیوں (بھائی اور بہن) کو (خلاصہ) ابتدائی آغاز کے ساتھ سیریبلر اٹیکسیا اور ترقی پسند آپٹک ایروفی کے ساتھ سینسرائنورل بہرا پن کے ساتھ بیان کیا۔ سینسرینورل سماعت کے نقصان کے سنڈروم کے ساتھ نایاب جینیاتی سنڈروم سنڈروم جو آپٹک اعصاب آٹوسومل غالب عوارض کو متاثر کرتے ہیں۔