Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
ٹیبیئل ہیمیمیلیا-پولیسینڈیکٹائیلی-ٹرائیفلانجیل تھمب سنڈروم ایک نایاب جینیاتی اعضاء کی خرابی کا سنڈروم ہے جس کی خصوصیت انگوٹھے کی ٹرائیفلانجی، ہاتھ اور پاؤں کی پولیسینڈیکٹائیلی، اور ٹبیا کی ہڈی کا ہائپوپلاسیا/اپلاسیا ہے۔ اضافی خصوصیات میں مختصر قد، ریڈیو النر سینوسٹوسس، ایکٹوڈیکٹلی اور کارپل اور میٹاٹرسلز کی غیر معمولی چیزیں شامل ہیں۔ دنیا بھر میں صرف 19 متاثرہ خاندانوں کو طبی ادب میں درج کیا گیا ہے۔ یہ پوزیشن 404-406 میں A سے G کے ہیٹروزائگس بیس جوڑے کے متبادل سے وابستہ ہے، جو LMBR1 جین میں انٹرن 5 پر واقع ہے۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم سنڈروم جو عضلاتی نظام کے قد کی پیدائشی عوارض کو متاثر کرتے ہیں