Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy
آٹوسومل ڈامینٹ سیریبلر اٹیکسیا، بہرا پن، اور نارکولیپسی (اے ڈی سی اے ڈی این) ایک نایاب ترقی پسند جینیاتی عارضہ ہے جو بنیادی طور پر اعصابی نظام کو متاثر کرتا ہے اور اس کی خصوصیت سنسرائنورل سماعت میں کمی، کیٹپلیکسی کے ساتھ نارکولیپسی، اور بعد کی زندگی میں ڈیمینشیا ہے۔ اس عارضے میں مبتلا لوگ عام طور پر علامات ظاہر کرنا شروع کر دیتے ہیں جب وہ اپنی ابتدائی درمیانی جوانی میں ہوتے ہیں۔ یہ آٹوسومل غالب سیریبلر اٹیکسیا کی ایک قسم ہے۔ پریزنٹیشن عام طور پر، اس عارضے میں مبتلا لوگوں میں اٹیکسیا، ہلکی معتدل سنسرائنورل سماعت کا نقصان، نارکولیپسی، اور کیٹپلیکسی ہوتی ہے۔ یہ علامات اس وقت ہونے لگتی ہیں جب متاثرہ شخص کی عمر تقریبا 30 سال ہوتی ہے۔ زندگی میں تھوڑی دیر بعد، اے ڈی سی اے ڈی این والے لوگ ایگزیکٹو فنکشن میں کمی ظاہر کرنا شروع کردیتے ہیں جسے ڈیمینشیا کہا جاتا ہے۔ آپٹک اعصاب کی انحطاط، موتیابند، حسی نیوروپتی، بازوؤں اور ٹانگوں کا لمفیڈیما، پیشاب کی بے قاعدگی، افسردگی، بے قابو اور نامناسب ہنسی یا رونے (جیسے۔ جنازے کے دوران اچانک بے قابو ہنسی)، اور نفسیات ایسی خصوصیات ہیں جو عام طور پر اس کے ساتھ ہوتی ہیں۔ اس عارضے میں مبتلا لوگ صرف 40-50 سال کی عمر تک زندہ رہتے ہیں۔ اس عارضے کی دیگر خصوصیات جو تمام مریضوں میں ہو سکتی ہیں یا نہیں ہو سکتی ہیں ان میں ذیابیطس میلیٹس، اسپاسٹیٹیٹی، نیسٹاگمس، تھرتھر، دائیں وینٹریکل کا پھیلاؤ، دماغی ایروفی، اور دیگر عمومی دماغی اسامانیتا شامل ہیں۔ پیچیدگیاں جینیات یہ حالت کروموسوم 19 میں واقع ڈی این ایم ٹی 1 جین کے ایکسن 20-21 میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تغیرات آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ کسی کو کسی حالت کی علامات ظاہر کرنے کے لیے، ان کے پاس تغیر کی کم از کم ایک کاپی ہونی چاہیے۔ یہ دو منظرناموں میں ہو سکتا ہے ؛ یہ موروثی ہو سکتا ہے یا یہ کسی بے ساختہ غلطی کا نتیجہ ہو سکتا ہے۔ یہ جین ڈی این اے میتھائل ٹرانسفرس 1 نامی انزائم کی تیاری میں کردار ادا کرتا ہے، جو ڈی این اے میتھیلیشن میں شامل ہوتا ہے۔ یہ انزائم نیوران کی پختگی، تفریق، نقل مکانی، اور سب سے اہم، بقا کے ضابطے کے لیے ضروری ہے۔ اے ڈی سی اے این میں شامل تغیرات جین کے ذریعہ تیار کردہ انزائم کے ایک مخصوص علاقے کو تبدیل کرتے ہیں جو ڈی این اے میتھیلیشن میں مدد کرتا ہے، جو اس عمل کو مسخ کرتا ہے۔ یہ مختلف جینوں کے اظہار کو متاثر کرتا ہے۔ یہ نیوران کی دیکھ بھال میں بھی خلل ڈالتا ہے، جس کی وجہ سے اس حالت کی خصوصیت نفسیاتی اور علمی علامات پیدا ہوتی ہیں۔ تشخیص اس حالت کی تشخیص پورے ایکسوم کی ترتیب اور مریض کی علامات کی جانچ جیسے طریقوں کا استعمال کرکے کی جا سکتی ہے۔ علاج کا پھیلاؤ طبی ادب میں دنیا بھر کے خاندانوں کے 80 سے زیادہ کیس بیان کیے گئے ہیں۔ مندرجہ ذیل فہرست اصل کے تمام ممالک پر مشتمل ہے (اورفا نیٹ کے مطابق): سویڈن ریاستہائے متحدہ امریکہ اٹلی برازیل چین نیوزی لینڈ بیلجیم کینیڈا جرمنی تائیوان کی تاریخ یہ حالت پہلی بار 1995 میں میلبرگ اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی۔ جب انہوں نے 4 نسل کے سویڈش خاندان کے 5 افراد کو بیان کیا جہاں سیریبلر اٹیکسیا اور سنسرائنورل بہرا پن ایک آٹوسومل غالب خصوصیت کے طور پر پیش کیا گیا تھا، ان میں سے 4 کو نارکولیپسی اور 2 کو ذیابیطس میلیٹس تھا۔ سب سے پرانے اراکین میں نفسیاتی علامات، اعصابی بے ضابطگیاں، اور آپٹک ایروفی تھے، جو حالت کی ترقی پسند نوعیت کو ظاہر کرتے ہیں۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض اعصابی نظام سماعت میں کمی نارکولیپسی ڈیمینشیا