Blepharophimosis intellectual disability syndromes
بلیفاروفیموسس دانشورانہ معذوری کے سنڈروم نایاب جینیاتی عوارض کا ایک گروپ ہے جس کی خصوصیت بلیفاروفیموسس، پیٹوسس اور دانشورانہ معذوری ہوتی ہے۔ یہ عوارض عام طور پر یا تو آٹوسومل ریسیسیو، آٹوسومل ڈامینٹ، ایکس سے منسلک ریسیسیو، یا مائٹوکونڈریل وراثت کے نمونوں کی پیروی کرتے ہیں۔ اقسام آکوسیروبروفیشیل سنڈروم، کافمین قسم آکوسیروبروفیشیل سنڈروم بی آئی ڈی ایس کی ایک بہت ہی نایاب آٹوسومل ریسیسیو قسم ہے جس کی خصوصیت گہری دانشورانہ معذوری، کرینیو فیسیل ڈسمورفزم (بشمول بلیفاروفیموسس)، اور دیگر پیدائشی آکولر-برین-یوروجینٹل-سکیلٹل بے ضابطگیاں ہیں۔ طبی ادب میں صرف 19 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ بلیفاروفیموسس-دانشورانہ معذوری سنڈروم، ایم کے بی قسم یہ بی آئی ڈی ایس کی ایک نایاب، ایکس سے منسلک ریسیسیو قسم ہے جس کی خصوصیت نشوونما اور تقریر میں تاخیر، دانشورانہ معذوری، یوروجینٹل بے ضابطگیاں، چہرے کی بے ساختیات (بشمول بلیفاروفیموسس)، اور آٹسٹک جیسا طرز عمل ہے۔ اضافی نتائج میں مشترکہ ہائپر موبلٹی، سماعت کا نقصان، دانتوں کی بے ضابطگیاں، اور مائیکروسیفلی شامل ہیں۔ اوہڈو سنڈروم جسے بلیفاروفیموسس-دانشورانہ معذوری سنڈروم، اوہڈو ٹائپ بھی کہا جاتا ہے، یہ بی آئی ڈی ایس کی ایک بہت ہی نایاب قسم ہے جس کی خصوصیت بلیفاروفیموسس، پیٹوسس، دانشورانہ معذوری، سماعت میں کمی، اور دانتوں کی کم نشوونما ہے۔ آٹوسومل ریسیسیو، غالب، ایکس سے منسلک ریسیسیو، اور مائٹوکونڈریل وراثت کے نمونوں کی تجویز کی گئی ہے۔ طبی ادب میں صرف 30 واقعات بیان کیے گئے ہیں۔ کہتے ہیں-باربر-بیسیکر-ینگ-سمپسن سنڈروم جسے بلیفاروفیموسس-دانشورانہ معذوری سنڈروم، ایس بی بی وائی ایس ٹائپ کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، یہ بی آئی ڈی ایس کی ایک بہت ہی نایاب آٹوسومل غالب قسم ہے جس کی خصوصیت کرینیو فیسیل ڈسمورفزم، کنکال کی بے ضابطگیاں، نشوونما میں تاخیر، ہائپوٹونیا، اور دانشورانہ معذوری ہے۔ یہ کروموسوم 10 میں کے اے ٹی 6 بی جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ طبی ادب میں صرف 122 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ بلیفاروفیموسس-انٹلیکچوئل ڈس ایبلٹی سنڈروم، ورلوز ٹائپ یہ بی آئی ڈی ایس کی ایک بہت ہی نایاب قسم ہے جس کی خصوصیت کرینیوفیشیل ڈسمورفزم، مرگی، ہائپسریتھمیا، دانشورانہ معذوری، سائیکو موٹر تاخیر، اور جینیاتی بے ضابطگیاں ہیں۔ اس کا وراثت کا نمونہ نامعلوم ہے۔ بلیفاروفیموسس-دانشورانہ معذوری سنڈروم/جینیٹوپیٹلر اوورلیپ سنڈروم-دانشورانہ معذوری کے ساتھ حوالہ جات سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم طبی جینیات