Cataract-ataxia-deafness syndrome
موتیابند-اٹیکسیا-بہرا پن سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ہلکی ذہنی معذوری، پیدائشی موتیابند، سماعت میں ترقی پسند نقصان، اٹیکسیا، پردیی نیوروپتی، اور مختصر اونچائی ہے۔ طبی ادب میں صرف دو کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ یہ پہلی بار دسمبر 1991 میں بیان کیا گیا تھا، جب بیگیر اور دیگر۔ اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ 50 کی دہائی میں دو بہنوں کو بیان کیا۔ جب وہ چھوٹے تھے تو موتیابند کو ہٹانے کے لیے ان کی سرجری ہوئی، انہوں نے 30 سال کی عمر سے ہی ترقی پسند بہرا پن ظاہر کرنا شروع کر دیا، بہنوں میں سے ایک 152 سینٹی میٹر لمبی تھی اور دوسری 155 سینٹی میٹر لمبی تھی۔ اضافی نتائج میں گہرے کنڈلی اضطراب کی عدم موجودگی اور اعضاء کے دور دراز حصوں میں احساس میں کمی شامل تھی۔ وہ (بیگیر اور دیگر۔) یہ نتیجہ اخذ کیا گیا کہ یہ معاملہ اٹیکسیا-بہرا پن-ذہنی رکاوٹ سنڈروم سے مختلف ایک علیحدہ وجود کا حصہ تھا کیونکہ مریضوں کو پیدائشی موتیابند، اٹیکسیا اور ترقی پسند بہرا پن تھا۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم