Chudley–Mccullough syndrome
چوڈلی میک کلوف سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت دو طرفہ پیدائشی (بعض اوقات ترقی پسند) سماعت کی کمی ہے جو دماغ کی خرابیوں سے وابستہ ہے۔ یہ سنڈرومک بہرے پن کی ایک قسم ہے۔ پریزنٹیشن اس عارضے میں مبتلا لوگ عام طور پر درج ذیل علامات ظاہر کرتے ہیں: دو طرفہ سینسرائنورل سماعت کا نقصان ہائیڈروسیفلس کارپس کالوسم کولپوسیفلی کی جزوی عدم موجودگی میڈیکل فرنٹل پولی مائکروجریا فرنٹل سبکورٹیکل ہیٹروپیا اس عارضے میں مبتلا کچھ لوگوں میں، اراکنوئڈ سسٹ، چہرے کی ڈسمورفزم، دورے اور سائیکو موٹر ڈویلپمنٹل تاخیر (مخصوص ڈویلپمنٹ سپیکٹرم ڈس آرڈرز اور دانشورانہ معذوری) پائی جاتی ہے۔ ایٹمیولوجی یہ حالت GPSM2 جین سے وابستہ ہے۔ طبی ادب میں درج چوڈلی میک کلوف سنڈروم کے تمام کیسوں کی فہرست درج ذیل ہے۔ 1997: چوڈلی اور دیگر۔ سنڈروم کا پہلا کیس شائع کرکے اس عارضے کا پتہ چلتا ہے۔ وہ دوسرے کزن کینیڈین-مینونائٹ والدین سے پیدا ہونے والے ایک بھائی اور بہن کی وضاحت کرتے ہیں، دونوں بہن بھائیوں میں ہائیڈروسیفلس ظاہر ہوا (مونرو کے فورمین کی رکاوٹ اور دو طرفہ سماعت کے شدید نقصان کی وجہ سے۔ اس معاملے کو پھر ایک بالکل نیا (ناول) سنڈروم سمجھا جاتا ہے جو آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتا ہے (دونوں حیاتیاتی جنسوں کے متاثر ہونے، انٹرایوٹرین انفیکشن کی عدم موجودگی اور کنسانگوئنس والدین کے بظاہر صحت مند ہونے کی وجہ سے)۔ 1999: ہینڈرکس اور دیگر۔ دو بہنوں کو اراکنوئڈ سسٹ، پیدائشی سماعت کی کمی، جزوی کارپس کیلوسم ایجینیسیس، اور ہائیڈروسیفلس کے ساتھ بیان کرتا ہے۔ اگرچہ ان کے والدین قریبی رشتہ دار نہیں تھے، لیکن وہ ایک ہی چھوٹے سے الگ تھلگ گاؤں سے آئے تھے۔ 2000: ایلمیر اور دیگر۔ اس عارضے میں مبتلا دو مینونائٹ بہنوں کی وضاحت کرتا ہے۔ چھوٹی بہن کو منرو کے فورمین کی رکاوٹ کی وجہ سے پیدائشی دو طرفہ سماعت کی کمی اور ہائیڈروسیفلس تھا۔ اسے ایف ایم آر 1 جین میں تغیرات پایا گیا۔ بڑی بہن کو گرے میٹر ہیٹروٹوپیا، کورٹیکل ڈیسپلاسیا، کارپس کیلوسم اور سیریبلم کا ڈیسجینیسیس، اور پیدائشی دو طرفہ سماعت کا نقصان تھا۔ 2003: اولرچ ویلچ اور دیگر۔ تین بہن بھائیوں (دو بھائیوں اور ایک بہن) کو سماعت کی کمی، ہائیڈروسیفلس، لیٹرل وینٹریکلز کا غیر متناسب پھیلاؤ، اراکنوئڈ سسٹ، کارپس کیلوسم پارشل ایجینیسیس، اور سیریبلر سیل ہجرت کی بے ضابطگیوں کے ساتھ بیان کرتا ہے۔ 2004: Østergaard et al. بظاہر صحت مند، ہم جنس پرست پاکستانی والدین سے پیدا ہونے والے دو بہن بھائیوں (زیادہ خاص طور پر، بھائیوں) کی وضاحت کرتے ہیں، دونوں بہن بھائیوں کو سماعت میں شدید دو طرفہ نقصان ہوا تھا اور کارپس کیلوسم ایجینیسیس دماغ کی ساخت کی دیگر غیر معمولی چیزوں سے وابستہ تھا۔ 2006: میٹیوچی اور دیگر۔ غیر خون آلود صحت مند والدین سے پیدا ہونے والی دو اطالوی بہنوں کی وضاحت کرتا ہے۔ دونوں کو ہائیڈروسیفلس سے متاثر میکروسیفلی، سماعت کا نقصان، دماغ کی ساخت کی غیر معمولی چیزیں، نشوونما میں تاخیر، اور چہرے کے معمولی ڈسمورفیا تھے۔ 2010: شاہین اور دیگر۔ اور والش اور دیگر۔ ایک بڑے ہم جنس پرست فلسطینی خاندان کے سات متاثرہ افراد کو بیان کیا۔ ان افراد کو پیدائشی سماعت کا شدید نقصان ہوا تھا۔ 2011: الرشدی اور دیگر۔ ہم جنس پرست لبنانی والدین سے پیدا ہونے والی ایک 9 سالہ لڑکی کو بیان کرتا ہے، جس میں بچپن سے شروع ہونے والی سماعت کی کمی، کمتر سیریبلر ورمس اور کارپس کیلوسم کا ہائپوپلاسیا، فرنٹل پیراسجیٹل پولی مائکروجریا، سبکورٹیکل گرے میٹر ہیٹروٹوپیا، اور سسٹرنا میگنا کی توسیع ہے۔ کوئی فورمین رکاوٹ یا غیر معمولی نفسیاتی نشوونما نہیں تھی۔ 2012: یارز اور دیگر۔ ایک ہم جنس پرست ترک خاندان کی وضاحت کرتا ہے جس میں 3 ارکان (تمام بچے) پیدائشی دو طرفہ سماعت سے محروم ہوئے اور کوئی دوسری غیر معمولی چیزیں پیش نہیں کی گئیں۔ 3 بچوں میں جی پی ایس ایم 2 جین میں تغیرات تھے۔ ڈوہرٹی اور دیگر۔ بعد میں اس خاندان پر دماغی ایم آر آئی کیے اور فلسطینی خاندان نے پہلے اطلاع دی۔ فلسطینی خاندان کے متاثرہ افراد میں سے ایک اور تمام ترک بچوں میں دماغی غیر معمولی چیزیں تھیں جو چوڈلے میک کلوف سنڈروم کی تشخیص کے لیے ضروری ہیں۔ 2012: ڈوہرٹی اور دیگر۔ چوڈلی-میک کلو سنڈروم کے ساتھ 8 خاندانوں کے 12 متاثرہ افراد (بشمول اس عارضے کے ساتھ پہلے رپورٹ شدہ خاندان) کی وضاحت کرتا ہے، آٹھ میں سے پانچ خاندان مینونائٹ نسل کے تھے۔ تمام مریضوں کو دو طرفہ سماعت میں شدید کمی اور دماغ کی ساخت میں بے ضابطگیاں تھیں۔ دو مریضوں کو قابو پانے کے قابل دورے تھے اور ایک کو ہلکی سے معتدل شدت کی ذہنی معذوری تھی۔ سماعت کے سنڈروم کو متاثر کرنے والے نایاب جینیاتی سنڈروم سنڈروم اعصابی نظام کو متاثر کرتے ہیں