Stocco dos Santos syndrome
سٹوکو ڈاس سینٹوس سنڈروم ایک انتہائی نایاب کثیر نظاماتی جینیاتی عارضہ ہے جو پیدائش سے موجود ہے۔ اس کی خصوصیت دل، کنکال، پٹھوں کی اسامانیتاوں کے ساتھ ساتھ دانشورانہ معذوری ہے۔ پریزنٹیشن اسٹوکو ڈاس سینٹوس سنڈروم والے لوگ اکثر درج ذیل علامات ظاہر کرتے ہیں: ڈولیکوسیفلی، کرینیل ایسمٹری، ٹالیپس ایکونوراس، کیمپٹوڈیکٹلی، مسکولر ہائپوپلاسیا، انوفتھلمیا، بھینس، پروگریسو ریٹینل ڈیٹیچمنٹ، اینیریڈیا، ٹرائکسپیڈ والو پرولاپس، مائٹرل اور ٹرائکسپیڈ کی کمی، ہائپر ایکٹیویٹی، دانشورانہ معذوری، کم پیدائشی وزن اور مختصر قد۔ وجوہات اس حالت کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ یہ کروموسوم Xp11.22 میں تغیرات کی وجہ سے ہے، اور خیال کیا جاتا ہے کہ یہ ایکس سے منسلک ریسیسیو ہے۔ یکم مئی 1991 کو برازیل کے ایک خاندان کے ذریعے ایک نئی ایکس سے منسلک جینیاتی خرابی کا پتہ چلا، جب شدید ذہنی معذوری، دو طرفہ پیدائشی ہپ کی نقل مکانی، اور کم اونچائی چار مرد فرسٹ کزنز میں پائی گئی، جس میں چار میں سے تین کزنز میں گلوکوز-6-فاسفیٹ ڈی ہائیڈروجنیز کی ایک نئی قسم پائی گئی۔ 1992 کے بعد سے دانشورانہ معذوری کے ساتھ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم سنڈروم کے مزید کیس رپورٹ نہیں ہوئے ہیں۔