Brachydactyly-long thumb syndrome
بریکائڈیکٹائیلی-لانگ تھمب سنڈروم ایک بہت ہی نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت انگلیوں کی سمیٹرک بریکائڈیکٹائیلی ہے جس کے ساتھ غیر معمولی طور پر لمبا انگوٹھا، کندھے اور میٹاکارپو-فیلینجیل جوڑوں کی ہائپو موبلٹی، اور دل کی ترسیل کے نقائص ہوتے ہیں۔ چھوٹے پاؤں اور ہاتھ، چھوٹے کندھوں کے ساتھ چھوٹے کلویکلز، کلینوڈیکٹلی، پیکٹس ایکواکیٹم، ہلکے اعضاء کا چھوٹا ہونا، کارڈیومیگلی، اور پلمونک اسٹینوسس بڑبڑانے کی بھی اطلاع ملی ہے۔ یہ سب سے پہلے اس وقت دریافت ہوا جب ڈی ڈبلیو ہولسٹر اور دیگر۔ 3 نسل کے خاندان سے تعلق رکھنے والے 4 متاثرہ افراد کو بیان کیا۔ 1981 کے بعد سے کوئی نیا کیس رپورٹ نہیں ہوا ہے۔ یہ عارضہ آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ حوالہ جات آٹوسومل غالب عوارض جینیاتی سنڈروم