Familial osteodysplasia, Anderson type
فیملیئل آسٹیوڈیسپلاسیا، اینڈرسن ٹائپ ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت کرینیو فیسیل ڈسمورفزم اور متعدد کنکال بے ضابطگیاں ہیں۔ ہائپر یوریسیمیا، ہائی بلڈ پریشر اور ہائی اریتھروسائٹ سیڈیمینٹیشن کی شرح بھی رپورٹ ہوئی ہے۔ طبی ادب میں تقریبا 6 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ عارضہ آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملا ہے۔ تفصیل اس عارضے میں مبتلا افراد اکثر درج ذیل علامات ظاہر کرتے ہیں: مڈفیس فلیٹ کی کرینیوفیشیل کم نشوونما، چوڑی ناک کا پل پتلا، پروگناتھک مینڈیبل پوائنٹ چن میلوکلیوژن کم ترقی یافتہ دانت سکیلٹل اسکولیوسس کیلویریا پوائنٹ کا پتلا ہونا کلینوڈیکٹائیلی فلینجیل ڈسپلیسیا اسپنوس عمل کلینوڈیکٹائیلی فلینجیل ڈسپلیسیا اضافی علامات میں ہائپروریسیمیا، ہائی اریتھروسائٹ سیڈیمینٹیشن ریٹ اور ہائی بلڈ پریشر شامل ہیں۔ ایٹمولوجی اس حالت کو پہلی بار 1972 میں ایل جی اینڈرسن اور دیگر نے دریافت کیا تھا۔ اور جے ایس بوچیگنی اور دیگر۔ 5 بہن بھائیوں اور ان کے والد کے معاملے کو بیان کرتے ہوئے، 5 میں سے 4 بہن بھائیوں کو بار بار مینڈیبلر فریکچر اور کرینیو فیسیل ڈسمورفزم تھے، جیسے کہ نمایاں ایرلوبز۔ ان 4 بہن بھائیوں کو بھی ہائپر یوریسیمیا تھا اور ان 4 بہن بھائیوں میں سے 3 کو ہائی بلڈ پریشر تھا۔ ان کے والد کو ہائپر یوریسیمیا اور ہائی بلڈ پریشر تھا لیکن بصورت دیگر وہ متاثر نہیں ہوئے تھے۔ بہن بھائی ہم جنس پرست آئرش والدین کا نتیجہ تھے۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض