Waardenburg anophthalmia syndrome
وارڈنبرگ اینوفتھلمیا سنڈروم ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت یا تو مائکروفتھلمیا یا اینوفتھلمیا، اوسیوس سینوسٹوسس، ایکٹروڈیکٹیلزم، پولی ڈیکٹیلزم، اور سنڈیکٹیلزم ہے۔ اب تک (او ایم آئی ایم کے مطابق) دنیا بھر میں برازیل، اٹلی، ترکی اور لبنانی خاندانوں سے 29 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ یہ حالت کروموسوم 14 میں ایس ایم او سی 1 جین میں ہوموزائگس میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ دریافت یہ حالت پہلی بار 1983 میں، ریچیرا-کوسٹا اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی، جب انہوں نے اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ برازیل کے دو ہم جنس پرست خاندانوں کو بیان کیا، متاثرہ پانچ بچوں میں سے، ان میں سے ایک کو یکطرفہ انافتھلمیا تھا اور ان میں سے چار کو دو طرفہ انافتھلمیا تھا، جو اعضاء کی بے ضابطگیوں کے ساتھ مل کر تھا۔ والدین خون آلود تھے اور خود علامات سے متاثر نہیں تھے، اس طرح آٹوسومل ریسیسیو وراثت کا مظاہرہ کیا گیا اور یہ تجویز کیا گیا کہ یہ معاملہ ایک ناول سنڈروم کا حصہ تھا۔ 2011 میں، اوکاڈا اور دیگر۔ اور دوسروں نے اس عارضے کے ساتھ 10 خاندانوں میں جینیاتی وجہ پائی: کروموسوم 14 میں ایس ایم او سی 1 جین میں ایک تغیر۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم آنکھوں کی بیماری برازیل میں نایاب بیماریاں اور عوارض