Leigh syndrome, French Canadian type
لیگ سنڈروم، فرانسیسی کینیڈین قسم، جسے پیدائشی لیکٹک ایسڈاسس، ساگوینی-لیک-سینٹ-جین قسم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک نایاب مائٹوکونڈریل عارضہ ہے جس کی خصوصیت باقاعدہ میٹابولک ایسڈاسس، ہائپوٹونیا، نشوونما میں تاخیر اور چہرے کی خرابی ہے۔ یہ کروموسوم 2 میں جین میں تغیرات سے وابستہ ہے۔ طبی ادب میں اس سنڈروم کے تقریبا 100 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ پریزنٹیشن اس عارضے میں مبتلا افراد میں اکثر پیدائش کے وقت کوئی علامات ظاہر نہیں ہوتی ہیں، لیکن اس کے بجائے وہ ابتدائی بچپن میں ہی ظاہر ہونا شروع ہو جاتے ہیں۔ اس حالت میں مبتلا بچے عام طور پر بنیادی موٹر مہارتوں (جیسے چلنا، سر ہلانا وغیرہ) کو کھونا شروع کر دیتے ہیں۔ )، وہ ذہنی معذوری، چہرے کی خرابی، چڑچڑاپن، رویے میں تبدیلیاں، مرگی، کم بلڈ شوگر، الٹی، اسہال اور مستقل تھکاوٹ بھی ظاہر کر سکتے ہیں۔ دماغ اور علمی/دانشورانہ علامات بنیادی طور پر مائیلن کی مٹھی میں خرابی کی وجہ سے ہوتی ہیں جو دماغ اور/یا مڈ برین میں موجود خلیوں کی حفاظت کرتی ہیں۔ صحت کی عمومی علامات بنیادی طور پر خون میں زہریلے مادوں کے جمع ہونے کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ یہ علامات عام طور پر بینائی، دل اور سانس لینے میں دشواری کو متاثر کرتی ہیں۔ وجوہات یہ عارضہ کروموسوم 2p16 میں ایل آر پی پی آر سی جین میں آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ مزید واضح طور پر، یہ اس جین میں 'سی سے ٹی' 1119 بیس جوڑوں کے بیس جوڑے کے متبادل کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس منتقلی کے نتیجے میں ایک مس سینس میوٹیشن ہوتا ہے جو انتہائی محفوظ ایلانائن کو ویلائن میں بدل دیتا ہے۔ ایٹولوجی یہ حالت حیرت انگیز طور پر فرانسیسی نسل کے کینیڈینوں میں ساگوینی-لیک-سینٹ-جین، کیوبیک، کینیڈا میں عام ہے۔ اس علاقے میں، یہ عارضہ ہر 2,178 زندہ پیدائشوں میں سے 1 میں ہوتا ہے۔ یہ عارضہ پہلی بار اگست 1993 میں دریافت ہوا تھا، جب ایف میرانٹے اور دیگر۔ ساگوینی-لیک-سینٹ-جین کے علاقے میں 34 بچوں کو ایک عجیب، لیگ سنڈروم کے پہلے کبھی نہیں دیکھا گیا تھا۔ حوالہ جات مائٹوکونڈریل بیماریاں