Cleft palate short stature vertebral anomalies syndrome
کلیفٹ پیلٹ مختصر قد ورٹیبرل بے ضابطگیاں، جسے میتھیو-ڈی بروکا-ہڈی سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب ملٹی سسٹمک جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت پیدائشی کلیفٹ پیلٹ، چہرے کی ڈسمورفزم، مختصر قد اور گردن، ورٹیبرل اسامانیتا اور دانشورانہ معذوری ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملا ہے۔ پریزنٹیشن اس عارضے میں مبتلا افراد عام طور پر درج ذیل علامات ظاہر کرتے ہیں: تالو پھٹا ہوا چہرے کی غیر متناسب اپیکنتھل فولڈز چھوٹی ناک الٹی ناک نچلے سیٹ والے کان اوپری ہونٹ کی موٹائی میں کمی مائکروگناتھزم مختصر قد چھوٹی گردن ورٹیبرل اسامانیتا ذہنی معذوری سنگل ٹرانسورسل پامر لائن ایٹولوجی یہ عارضہ پہلی بار 1993 میں ایم میتھیو اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا، جب انہوں نے ایک بالغ آدمی اور اس کے (بھی متاثرہ) بیٹے کو اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ بیان کیا تھا، تب سے طبی ادب میں اس عارضے کا کوئی دوسرا معاملہ بیان نہیں کیا گیا ہے۔ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈرومز پھٹے ہونٹ کے ساتھ سنڈرومز اور/یا قلیل قد کے ساتھ تالو سنڈرومز ذہنی معذوری کے ساتھ سنڈرومز