PURA syndrome
پیورا سنڈروم، جسے پیورا سے متعلق نیورو ڈیولپمنٹل ڈس آرڈر بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت نشوونما اور تقریر میں تاخیر، نو پیدائشی ہائپوٹونیا، پھلنے پھولنے میں ناکامی، ضرورت سے زیادہ نیند آنا، مرگی اور دیگر بے ضابطگیاں ہیں۔ تفصیل اس عارضے کے مریض (عام طور پر بچے، لیکن بالغوں سمیت) عام طور پر ظاہر کرتے ہیں: وسیع تر نشوونما میں تاخیر توازن اور چلنے میں دشواری (اوسط سے زیادہ عمر میں چلنا سیکھ سکتے ہیں یا کبھی بھی ایمبولٹری نہیں ہو سکتے ہیں) ہائپوٹونیا کھانا کھلانے میں دشواری (ڈیسفیگیا ایک وجہ ہے) مرگی دن کی ضرورت سے زیادہ نیند دائمی ہائپوتھرمیا اپنیا ہائپوونٹیلیشن کیفوسس اور اسکولیوسس بصری پریشانیاں بشمول اسٹرابیسمس اور نیسٹاگمس سانس لینے کے مسائل اکثر ایک سال کی عمر کے بعد حل ہو جاتے ہیں۔ وجوہات یہ عارضہ کروموسوم 5 میں پیورا جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین پور الفا کی تشکیل کے لیے ضروری ہے، ایک پروٹین جو مختلف جینوں کی سرگرمی کو کنٹرول کرتا ہے اور جینوں کی نقل کے لیے اہم ہے۔ یہ نیوران کی نشوونما اور تقسیم، مائیلن کی تشکیل اور پختگی کی ہدایت کے ذریعے دماغ کی معمول کی نشوونما کے لیے بھی اہم ہے، جو ایک ایسا مادہ ہے جو اعصاب کی حفاظت کرتا ہے اور اعصاب کے موثر امپلس ٹرانسمیشن کو فروغ دیتا ہے۔ یہ تغیرات اکثر بے ساختہ (ڈی نووو) ہوتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ وہ کسی ایسے بچے میں ظاہر ہو سکتے ہیں جس کی خاندانی تاریخ تغیر سے واضح ہو۔ یہ دکھایا گیا ہے کہ تغیرات آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملیں گے۔ ایٹمیولوجی یہ حالت پہلی بار 2014 میں لالانی اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی۔ جب انہوں نے 11 افراد کو نوزائیدہ آغاز ہائپوٹونیا، انسیفالوپیتھی جو اکثر (لیکن ہمیشہ نہیں) مرگی سے وابستہ تھا، اور نشوونما میں شدید تاخیر کے ساتھ بیان کیا۔ او ایم آئی ایم کے مطابق، دنیا بھر میں طبی ادب میں تقریبا 62 کیس بیان کیے گئے ہیں، جس سے پیورا سنڈروم ایک بہت ہی نایاب عارضہ ہے۔ یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ یہ سنڈروم نشوونما میں تاخیر کے تمام معاملات میں 1 فیصد کی وجہ ہے۔ جیسا کہ اس نایاب بیماری کے ساتھ توقع کی جائے گی، ایسے مریض جن کی تشخیص نہیں کی گئی تھی (یا دیگر عوارض کے ساتھ غلط تشخیص کی گئی تھی، جیسے کہ اسی طرح ظاہر ہونے والا اینجل مین سنڈروم) دریافت کیا جا رہا ہے۔ 2023 تک، پیورا سنڈروم فاؤنڈیشن نے دنیا بھر میں 500 سے زیادہ مریضوں کو تسلیم کیا ہے۔ حوالہ جات جینیات