Chromosome 4 open reading frame 54
کروموسوم 4 اوپن ریڈنگ فریم 54 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں c4orf54 جین کے ذریعے کوڈ کیا جاتا ہے۔ اس جین کو ایف او پی وی (فیملیئل اوبلیٹریٹو پورٹل وینوپیتھی) اور ایل او سی 285556 کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ یہ پروٹین زیادہ تر پٹھوں کے خلیوں کے مرکزے میں ظاہر ہوتا ہے۔ آرتھولوج ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں میں پائے جاتے ہیں لیکن ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں میں نہیں۔ جین ہیومن کروموسوم 4 اوپن ریڈنگ فریم 54 (c4orf54) کروموسوم 4 سے 10451 نیوکلیوٹائڈز پر مشتمل ہے، نقشہ 4q23 (chr 4:99,636، 529-99,657، 828)، تکمیل اسٹرینڈ پر۔ c4orf54 (NM _ 001354435) کا mRNA 3 ایکسون پر مشتمل ہے۔ خلیوں کے اندر، c4orf54 بنیادی طور پر نیوکلئس میں a کے ساتھ ظاہر ہوتا ہے۔ c4orf54 کے لیے اینٹی باڈی کے ساتھ علاج کیے گئے نامعلوم قسم کے انسانی خلیوں کے تجزیے سے پتہ چلتا ہے کہ نیوکلئس میں کچھ اظہار ہوتا ہے لیکن بنیادی طور پر سائٹوپلازم میں ہوتا ہے۔ C4orf54 پٹھوں کے خلیوں جیسے بائیسیپس اور ہڈی کے ساتھ ساتھ کچھ غدود میں بھی ظاہر ہوتا ہے۔ اظہار کا ضابطہ c4orf54 جین کے 5 'UTR پر، نقل کے کئی عوامل ہیں جن کا تعلق لیوسین زپرز سے ہے اور وہ انہی 11 نیوکلیوٹائڈز سے جڑے ہوئے ہیں: FOS، BATF:: JUN، BATF3، اور BATF۔ ٹرانسکرپٹ ایکسن 2 واحد ایکسن نقل شدہ ہے۔ اس جین کی ایکس 1 قسم بھی ہے۔ 5 'یو ٹی آر مرکزی قسم سے چھوٹا ہے۔ پروٹین C4orf54 انسانی پروٹین 1793 امینو ایسڈ سے بنا ہے۔ اس غیر تبدیل شدہ شکل میں تقریبا 190 کے ڈی ایل کا پیش گوئی شدہ سالماتی وزن اور 9.11 کا پیش گوئی شدہ آئسو الیکٹرک پوائنٹ ہے۔ یہ کمیت او ایم آئی ایم کے نتائج کے ساتھ ہم آہنگ ہے۔ دوسرے انسانی پروٹین کے مقابلے میں زیادہ افزودہ پروٹین سیرائن (12.9%) تھا اور سیرائن کا نمونہ تب تھریونین بھی 19.1% پر نسبتا زیادہ افزودہ تھا۔ یہ موٹف اسکین سے پائے جانے والے نتائج سے مطابقت رکھتا ہے کہ امینو ایسڈ کی ترتیب امینو ایسڈ 237 سے 312 تک سیرائن سے بھرپور ہے۔ ہموار پٹھوں کے ٹشو میں نمایاں اظہار ہوتا ہے۔ نامعلوم فنکشن کا ایک ڈومین ہے۔ ترجمہ کے بعد کی تبدیلیاں c4orf54 پروٹین کو 20 سے زیادہ پیش گوئی شدہ سائٹس کے ساتھ مائیرسٹیلیٹ کیا گیا ہے۔ 2 تجرباتی طور پر ثابت شدہ مقامات اور 50 سے زیادہ پیش گوئی شدہ مقامات کے ساتھ اہم فاسفوریلیشن بھی ہے۔ ایک میتھیلیشن سائٹ تجرباتی طور پر پائی گئی۔ ساخت الفا فولڈ کا استعمال کرتے ہوئے ڈھانچے کا تجزیہ 70 فیصد یا اس سے زیادہ ماڈل اعتماد کے ساتھ الفا ہیلیکس اور بیٹا شیٹس دونوں کو ظاہر کرتا ہے۔ الفا ہیلیکس میں مجموعی طور پر زیادہ ماڈل اعتماد ہوتا ہے۔ فنکشن ایف او پی وی کو 3 دیگر پروٹینوں کے ساتھ تعامل کرنے کے لیے پایا گیا ہے: بی ٹی ایف 3، سی یو ایل 4 اے، اور کے آر اے ایس۔ اس پروٹین کا راس اونکوجین کے ساتھ مہلک تعامل ہو سکتا ہے۔ ایف او پی وی جین اور اوبلیٹریٹو پورٹل وینوپیتھی میں تغیرات کے درمیان ایک تعلق ہو سکتا ہے جو جگر میں پورٹل رگ کی شاخوں میں زخم ہے۔ آرتھولوگس C4orf54 ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں میں پائے گئے لیکن انورٹبریٹس میں نہیں۔ پروٹین c4orf54 کے ساتھ NCBI BLAST کا استعمال کرتے ہوئے پائی جانے والی سب سے دور کی نوع پیٹرومیزون مارینوس، سمندری لیمپری تھی، جس کا انسانوں کے ساتھ تقریبا 600 ملین سال پہلے آخری مشترکہ آباؤ اجداد تھا جس کی ترتیب شناخت 26.3% تھی۔ یہ بھی ایک تخمینہ ہے کہ c4orf54 جین کب ابھرا۔ قریب ترین غیر پرائمیٹ رشتہ دار تقریبا 87 ملین سال پہلے کا ہے جس کی ترتیب شناخت 86.6% کے انسانی پروٹین سے مماثلت رکھتی ہے۔ حوالہ جات انسانی کروموسوم 4 پر جین