Dauwerse–Peters syndrome
ڈوورسی پیٹرز سنڈروم، جسے مختصر قد، چہرے کی ڈسمورفزم، شدید بریکائڈیکٹلی اور سنڈیکٹلی کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک غیر معمولی طور پر نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت مختصر اونچائی، دبے ہوئے ناک کے پل، چپٹے چہرے، اوپر کی طرف جھکی ہوئی آنکھیں، ناک کے ہلکے پچھلے حصے، کم سیٹ والے کان، چوڑی ناک کی جڑ، شدید عام ہاتھ بریکائڈیکٹلی اور دوسرا-تیسرا پیر سنڈیکٹلی ہے۔ اضافی خصوصیات میں ایزوسپرمیا، ریڈیل اور النار ڈسپلیسیا، اور پیڈل سمفلانجزم کی وجہ سے بانجھ پن شامل ہیں۔ یہ عارضہ انتہائی نایاب ہے، کیونکہ طبی ادب میں صرف 1 کیس رپورٹ ہوا ہے۔ یہ حالت کروموسومل ٹرانسلوکیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ایٹولوجی یہ حالت جولائی 2007 میں ڈاؤرس اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی، جب انہوں نے نسلی انڈونیشیائی نسل کے ایک 35 سالہ شخص کو بیان کیا تھا۔ اس میں اوپر بیان کردہ تمام علامات تھیں۔ ایک بات جو قابل توجہ ہے وہ یہ ہے کہ اس کے والدین صحت مند تھے اور خون آلود نہیں تھے اور اس کے پانچ بہن بھائی بھی صحت مند تھے۔ جب اس پر کروموسومل تجزیہ کیا گیا تو ایک ڈی نووو کروموسومل ٹرانسلوکیشن دریافت ہوا۔ اس ٹرانسلوکیشن میں کروموسوم 4 (4Q12) کا q12 خطہ اور کروموسوم 6 (6p23) کا p23 خطہ شامل تھا۔ ٹرانسلوکیشن میں انسانی جینوم میں دو کروموسومل حصوں کی ایک نئی جگہ پر باہمی تبدیلی شامل ہوتی ہے: حصوں میں سے ایک خود کو اس جگہ پر تلاش کرتا ہے جہاں دوسرا حصہ ہوا کرتا تھا اور اس کے برعکس (اس معاملے میں، 4p12 طبقہ اس جگہ پر ہے جہاں 6p23 منتقل ہونے سے پہلے ہوا کرتا تھا اور اس کے برعکس)۔ حوالہ جات جینیاتی سنڈروم