Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
فیملی تھراسیک آورٹک اینوریسم اور آورٹک ڈسیکشن ایک بہت ہی نایاب ویسکولر جینیاتی عارضہ ہے، اس کی خصوصیت ایک خاندان کے اندر بار بار تھراسیک آورٹک اینوریسم اور آورٹک ڈسیکشن ہوتی ہے، یہ مذکور پیچیدگیاں ایک یا زیادہ آورٹک حصوں کو متاثر کرتی ہیں بغیر کسی دوسری بیماری کے ان سے وابستہ ہوتی ہیں۔ اس عارضے میں مبتلا افراد میں ممکنہ طور پر مہلک آورٹک پھٹنے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ یہ عارضہ 20 فیصد تھراسیک آورٹک اینوریزم کی وجہ ہے۔ اس حالت سے متاثرہ کچھ خاندانوں میں کچھ علامات کے ہلکے ورژن دکھائے گئے ہیں جو مارفان سنڈروم اور لوئس ڈائیٹز سنڈروم سے وابستہ ہیں، ان علامات میں لمبا قد، جوڑوں کی ہائپر موبلٹی، جلد کے تناؤ کے نشانات، اور یا تو پیکٹس ایکواکیٹم یا پیکٹس کیرینٹم شامل ہیں۔ دیگر متاثرہ خاندانوں میں کم عام علامات میں اسکولیوسس، پیدائشی دل کے نقائص، انگوینل ہرنیا، اور/یا لیوڈو ریٹکیولرس شامل ہیں۔ ایٹولوجی یہ عارضہ مندرجہ ذیل جینوں میں سے ایک یا زیادہ میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے: FOXE3 (1p33 پر واقع) SMAD2 (18q21.1 پر واقع) LOX (5q23.3-31.2 پر واقع) MAT2A (پر واقع؟ ؟؟) ای ایل این (کروموسوم 7 پر واقع) ایچ ای وائی 2 (6q22.31 پر واقع) ٹی جی ایف بی 3 (14q24.3 پر واقع) ٹی جی ایف بی آر 1 (9q22.33 پر واقع) ٹی جی ایف بی آر 2 (3p24.1 پر واقع) ایف بی این 1 (15q21.1 پر واقع) اے سی ٹی اے 2 (10q23.31 ایم وائی ایل کے پر واقع (3q21.1 پر واقع) ایس ایم اے ڈی 3 (15q22.33 پر واقع) پی آر کے جی 1 (10q11.23-q21.1 پر واقع) ایم ایف اے پی 5 (12p13.31 پر واقع) ٹی جی ایف بی 2 (1 ق 41 پر واقع) ایس ایم اے ڈی 4 (18q21.2 پر واقع) ایم وائی ایچ حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم دل کو متاثر کرنے والے سنڈروم