Spondylometaphyseal dysplasia, East-African type
اسپونڈیلومیٹافائیسل ڈسپلیسیا، مشرقی افریقی قسم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت کنکال کی اسامانیتاوں سے ہوتی ہے جس میں ریڑھ کی ہڈی اور مابعد الطبیعات شامل ہوتے ہیں۔ صرف دو الگ تھلگ کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ تفصیل اس عارضے میں مبتلا افراد میں عام طور پر درج ذیل علامات ہوتی ہیں: شدید ابتدائی میٹا فائیسل ڈسپلیسیا جس کی وجہ سے مابعد الطبیعات ایک بریکٹ پیلوس ڈسپلیسیا اوول کی شکل کے ریڑھ کی ہڈی کی شکل میں ہوتے ہیں۔ یہ عارضہ پہلی بار 2002 میں ویرلوز اور دیگر افراد نے دریافت کیا تھا، جب انہوں نے مشرقی افریقہ کے دو غیر متعلقہ مریضوں کو بیان کیا تھا، ان دونوں میں اضافی خصوصیات تھیں جیسے کہ مختصر اعضاء والا مختصر قد، بریکیڈیکٹلی وغیرہ۔ مزید واضح طور پر، ایک بچہ صحت مند غیر متعلقہ روانڈا کے والدین سے آیا تھا اور دوسرا بچہ مڈغاسکر سے صحت مند غیر متعلقہ والدین سے آیا تھا۔ انہوں نے یہ نتیجہ اخذ کیا کہ مریضوں میں ایس ایم ڈی ٹائپ اے 4 نہیں تھا، بلکہ ایک بالکل نئی قسم کا ایس ایم ڈی تھا۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض