Acro-oto-radial syndrome
ایکرو-اوٹو-ریڈیل سنڈروم، جسے سیوڈوپیلیڈیما بلیفاروفیموسس ہینڈ انومالیز سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک بہت ہی نایاب موروثی عارضہ ہے جس کی خصوصیت سیوڈوپیلیڈیما، سماعت کا نقصان، کرینیو فیسیل ڈسمورفزم اور ہاتھ/پاؤں کی بے ضابطگیاں ہیں۔ دیگر جینیاتی سنڈروم کے برعکس، اس سنڈروم والے لوگ ذہنی معذوری کا مظاہرہ نہیں کرتے ہیں۔ طبی ادب میں صرف 4 کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ تفصیل اس عارضے میں مبتلا افراد میں اکثر درج ذیل علامات ہوتی ہیں: سیوڈوپیلیڈیما سماعت میں کمی مائکروسیفلی ڈاؤن-سلینٹنگ پیلپیبرل فشرز براڈ ناک مائکروگناتھیا کان کی خرابیاں ہندسوں کی عمومی قلت تھینار اور ہائپوٹینار ایمیننس ہائپوپلاسیا ہالوکس ورس فٹ سنڈیکٹلی معاملات طبی ادب میں رپورٹ ہونے والے ایکرو-اوٹو-ریڈیل سنڈروم کے تمام معاملات کی فہرست درج ذیل ہے: 1991: پیس-الویس اور دیگر۔ باہیا، برازیل میں ایک ہی بڑے خاندان سے تعلق رکھنے والے 2 ہم جنس پرست بہن بھائیوں کے 3 متاثرہ ارکان کو اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ بیان کرتا ہے۔ وہ اس معاملے کو ایک نئے آٹوسومل ریسیسیو میلفارمیشن سنڈروم کا حصہ بننے کی تجویز کرتے ہیں۔ 1997: برٹولا اور دیگر۔ اوپر بیان کردہ علامات کے ساتھ ہم جنس پرست والدین سے پیدا ہونے والے 23 سالہ مریض کی وضاحت کرتا ہے۔ وہ یہ نتیجہ اخذ کرتے ہیں کہ یہ بھی اسی سنڈروم کا حصہ ہے جس کی اطلاع پیس-الویس نے دی ہے اور سنڈروم (ایکرو-اوٹو-ریڈیل سنڈروم) کے لیے ایک نام تجویز کرتے ہیں حوالہ جات نایاب جینیاتی سنڈروم مائکروسیفلی کے ساتھ کرینیوفیشیل سنڈروم کے ساتھ سماعت کا نقصان