TEMPI syndrome
ٹی ایم پی آئی سنڈروم ایک یتیم بیماری ہے جہاں مریض پانچ خصوصیات کا اشتراک کرتے ہیں جن سے مخفف اخذ کیا گیا ہے: ٹیلانجیکٹاسیاس، ایلیویٹڈ اریتھروپوئٹین اور اریتھروسیٹوسس، مونوکلونل گاموپیتھی، پیرینیفرک فلوئڈ کلیکشن، اور انٹرا پلمونری شونٹنگ۔ علامات اور علامات سبھی مریضوں کی تشخیص درمیانی عمر میں ہوئی تھی۔ علامات آہستہ آہستہ اور مسلسل ترقی پذیر تھیں۔ ٹیلانجیکٹاسیا چہرے، تنے اور بازوؤں پر تیار ہوتے ہیں۔ سیرم erythropoietin کی سطح میں اضافہ، بالآخر 5000 mU/ml سے تجاوز کر گیا، انٹرا پلمونری شونٹنگ اور ہائپوکسیمیا کی نشوونما سے پہلے۔ پیرینیفرک سیال کے نمونے لینے سے ایک صاف، سیرس سیال ظاہر ہوا جس میں پروٹین کی کم سطح، چند لیوکوسائٹس اور کوئی کولیسٹرول یا ٹرائگلیسرائڈز نہیں تھے۔ جانچ کیے گئے تمام مریضوں میں ایک مونوکلونل گاموپیتھی کو شامل کیا گیا تھا۔ کچھ مریضوں میں بے ساختہ رگوں کے تھرومبوز واقع ہوئے، بعض اوقات خون کی وریدوں کی خرابیوں کی عدم موجودگی میں بے ساختہ انٹراکرینیئل خون بہنے کے ساتھ۔ سنڈروم کی وجہ معلوم نہیں ہے۔ غیر معمولی پلازما سیل کلون اور/یا مونوکلونل گاموپیتھی کو اس بیماری کا محرک سمجھا جاتا ہے۔ تشخیص تشخیص اوپر بیان کردہ پانچ خصوصیات پر مبنی ہے۔ ٹی ای ایم پی آئی سنڈروم کی علامات کے مکمل اور جزوی طور پر غائب ہونے کا علاج بورٹیزومیب، ڈاراتوماب اور آٹولوگس اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن کی دوائیوں سے رپورٹ کیا گیا۔ 2010 میں، میساچوسٹس جنرل ہسپتال کے کیس ریکارڈز میں ایک ایسے شخص کا معاملہ بیان کیا گیا تھا جس کی غیر واضح اریتھروسیٹوسس اور پیریینفرک فلوئڈ کلیکشن بطور اہم خصوصیات تھے۔ نتیجے کے طور پر دو حیرت انگیز طور پر اسی طرح کے معاملات کی نشاندہی کی گئی اور ادب کے جائزے میں اسی طرح کی خصوصیات کے ساتھ مزید تین مریضوں کا انکشاف ہوا اور ایک نئی ملٹی سسٹم بیماری، ٹی ایم پی آئی سنڈروم کی اطلاع ملی۔ جنوری 2022 تک، دنیا بھر میں ٹی ایم پی آئی سنڈروم کے کل 29 مریضوں کی نشاندہی کی گئی ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط آفس آف ریئر ڈیزیز ریسرچ (یو ایس) Orpha.net (ای یو) ہیماٹوپیا ٹی ایم پی آئی پیج ریئر سنڈرومز سنڈرومز آف نامعلوم وجوہات سنڈرومز جو خون کے سنڈرومز کو متاثر کرتے ہیں جو ویسکولر سسٹم کو متاثر کرتے ہیں