Genitopatellar syndrome
جینیٹوپیٹلر سنڈروم ایک نایاب عارضہ ہے جس میں نچلے حصوں کے پیدائشی لچکدار معاہدے، غیر معمولی یا گمشدہ پیٹیلا، اور یوروجینٹل بے ضابطگیاں شامل ہیں۔ اضافی علامات میں مائیکروسیفلی، شدید نفسیاتی معذوری شامل ہیں۔ 2012 میں، یہ دکھایا گیا کہ جین کے اے ٹی 6 بی میں تغیرات سنڈروم کا سبب بنتے ہیں۔ جینیٹوپیٹلر سنڈروم (جی ٹی پی ٹی ایس) کروموسوم 10Q22 پر کے اے ٹی 6 بی جین میں ہیٹروزائگس میوٹیشن کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ اوہڈو سنڈروم کا سی-باربر-بیسکر متغیر، جس میں جی ٹی پی ٹی ایس کے ساتھ بہت سی اوور لیپنگ خصوصیات ہیں، بھی کے اے ٹی 6 بی جین میں ہیٹروزائگس میوٹیشن کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ علامات اور علامات جینیٹوپیٹلر سنڈروم کی خصوصیت جننانگ کی غیر معمولی چیزیں، گمشدہ یا غیر ترقی یافتہ گھٹنے کی ٹوپیاں (پیٹیلا)، دانشورانہ معذوری اور جسم کے دیگر حصوں کو متاثر کرنے والی غیر معمولی چیزیں ہیں۔ یہ تاخیر سے ہونے والی نشوونما اور ذہنی معذوری سے بھی وابستہ ہے، جو اکثر شدید ہوتی ہیں۔ متاثرہ افراد میں غیر معمولی طور پر چھوٹا سر (مائیکروسیفلی) اور ساختی دماغی غیر معمولی چیزیں ہو سکتی ہیں، بشمول کارپس کیلوسم کی ایجینیسیس۔ اہم خصوصیات میں شامل ہیں: کولہوں اور گھٹنوں پر پیٹلر ہائپوپلاسیا/ایجینیسیس فلیکشن مائکروسیفلی ہائیڈرونفروسیس کے ساتھ کارپس کالوسم کی ایجینیسیس اور/یا متعدد گردے کے سسٹس ایٹریل سیپٹل عیب آنتوں کی خرابی ٹالیپس ایکونوراس (کلب فٹ سمیت) کھانا کھلانے میں دشواریاں دیگر خصوصیات میں شامل ہو سکتی ہیں: دانتوں کی بے ضابطگیاں (دانتوں کا دیر سے پھٹنا) تھائیرائڈ کی خرابی سماعت میں کمی مقعد بے ضابطگیاں ہائپوٹونیا عالمی ترقیاتی تاخیر/دانشورانہ معذوری کا سبب جینیٹوپیٹلر سنڈروم ایک آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ سنڈروم کے لیے ذمہ دار تغیر KAT6B جین میں ہوتا ہے۔ یہ جین کروموسوم 10 (10q22.2) کے لمبے بازو پر واقع ہے۔ کے اے ٹی 6 بی جین پروڈکٹ ایک انزائم ہے جسے ہسٹون ایسیٹیل ٹرانسفرس کہا جاتا ہے جو ہسٹون کو منظم کرنے اور بنانے میں کام کرتا ہے جو پروٹین ہیں جو ڈی این اے سے منسلک ہوتے ہیں اور کروموسوم کو ان کی شکل دیتے ہیں۔ کے اے ٹی 6 بی سے پیدا ہونے والے ہسٹون ایسیٹیل ٹرانسفرس کا فنکشن نامعلوم ہے لیکن اسے ابتدائی نشوونما کا ریگولیٹر سمجھا جاتا ہے۔ اس بارے میں بہت کم معلومات ہیں کہ کے اے ٹی 6 بی میں اتپریورتن کس طرح سنڈروم کا سبب بنتا ہے لیکن محققین کو شبہ ہے کہ اتپریورتن کے اے ٹی 6 بی جین کے اختتام کے قریب ہوتا ہے اور اس کی وجہ سے یہ مختصر ایکٹیل ٹرانسفرس انزائم پیدا کرتا ہے۔ مختصر انزائم دوسرے جینوں کے ضابطے کو بدل دیتا ہے۔ دوسری طرف، کے اے ٹی 6 بی کی تغیر جو جینیٹوپیٹلر سنڈروم کی مخصوص خصوصیات کا باعث بنتی ہے اب بھی یقینی طور پر ثابت نہیں ہوئی ہے۔ اگرچہ جینیٹوپیٹلر سنڈروم کے لیے طبی تشخیصی معیار کی 100 فیصد وضاحت نہیں کی گئی ہے، محققین نے بتایا کہ کچھ جسمانی خصوصیات کا تعلق کے اے ٹی 6 بی اتپریورتن سے ہو سکتا ہے اور اس کے نتیجے میں سالماتی جینیاتی جانچ ہو سکتی ہے۔ محققین نے بتایا کہ دو بڑی خصوصیات یا ایک بڑی خصوصیت اور دو معمولی خصوصیات والے افراد میں کے اے ٹی 6 بی میوٹیشن ہونے کا امکان ہے۔ جینیٹوپیٹلر سنڈروم کی تشخیص کے لیے، تشخیص کرنے کے متعدد طریقے ہیں۔ جینیٹوپیٹلر سنڈروم کی تشخیص کا بنیادی طریقہ سالماتی جینیاتی جانچ کے ذریعے ہے۔ ترقیاتی ماہر کی طرف سے تشخیص بنیادی تشخیص تھائیرائڈ فنکشن کی جانچ کرپٹرکیڈزم کے لیے مردوں کی تشخیص آرتھوپیڈک تشخیص اگر معاہدہ موجود ہے یا پاؤں/ٹخنوں کو ہپ ایکس رے میں غلط پوزیشن میں رکھا گیا ہے تو فیمرل ہیڈ ڈسلوکیشن کا اندازہ کرنے کے لیے ہپ ایکس رے کی تشخیص ہائیڈرونفروسس اور سسٹس کے لیے گردے کا الٹراساؤنڈ معائنہ پیدائشی دل کے نقائص کے لیے ایکوکارڈیوگرام اگر سانس کے مسائل موجود ہیں تو لیرینگومالاسیا کی تشخیص ضرورت کے مطابق معدے کے ماہر کی طرف سے تشخیص، خاص طور پر اگر آنتوں کی خرابی کا شبہ ہو تو علاج جینیٹوپیٹلر سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، مختلف علامات کے علاج موجود ہیں۔ نشوونما کی علامات کے لیے، بچپن میں شروع ہونے والی تعلیمی مداخلت اور اسپیچ تھراپی موٹر، علمی، تقریر اور زبان میں تاخیر کے زیادہ خطرے کو کم کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔ کنکال کی خصوصیات کے لیے، معاہدہ کی جراحی سے رہائی پر غور کرنے کے لیے کسی آرتھوپیڈسٹ سے رجوع کریں۔ اس کے علاوہ، فزیکل تھراپی کا ابتدائی حوالہ مشترکہ نقل و حرکت کو بڑھانے میں مدد کر سکتا ہے۔ آخر میں، تائیرائڈ ہارمون کی تبدیلی تائیرائڈ کی خرابی کو دور کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔ تاریخ 1988 میں، گولڈ بلیٹ اور دیگر۔ سب سے پہلے ایک 4 سالہ لڑکے کی اطلاع دی گئی جس میں ہائپوپلاسٹک پیٹیلا، ذہنی معذوری، سکروٹل ہائپوپلاسیا، کنکال کی خرابیاں، گردے کی بے ضابطگیاں، ناک کا چپٹا پل، اور چھوٹا قد تھا۔ بعد میں 2000 میں، کورمیئر-ڈائر اور دیگر۔ جنسی بے ضابطگیوں (لڑکوں میں سکروٹل ہائپوپلاسیا اور کرپٹرچائڈزم اور لڑکیوں میں کلیٹورل ہائپر ٹرافی)، چہرے کی بے ضابطگی، گردے کی بے ضابطگیاں، غیر حاضر پیٹیلا، اور دو زندہ بچ جانے والوں میں شدید ذہنی معذوری کے سات مریضوں کی اطلاع دی گئی۔ اس حالت کو اب جینیٹوپیٹلر سنڈروم کے نام سے جانا جاتا ہے۔ یہ بھی دیکھیں-باربر-بیسیکر-ینگ-سمپسن سنڈروم KAT6B حوالہ جات بیرونی روابط گردے کے سنڈروم کو متاثر کرنے والے نایاب سنڈروم سنڈروم مائکروسیفلی کے ساتھ سر کے سائز کے سنڈروم کو متاثر کرتے ہیں