PRRT2
پرولین سے بھرپور ٹرانس میمبرین پروٹین 2 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں پی آر آر ٹی 2 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ ساخت اور ٹشو کی تقسیم یہ جین ایک ٹرانس میمبرین پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جس میں اس کے این-ٹرمینل نصف میں پرولین سے بھرپور ڈومین ہوتا ہے۔ چوہوں پر ہونے والے مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ بنیادی طور پر دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں جنین اور زچگی کے بعد کے مراحل میں ظاہر ہوتا ہے۔ کلینیکل اہمیت اس جین میں تغیرات حرکت کی متعدد عوارض سے وابستہ ہیں، زیادہ تر عام طور پر پیروکسائمل کینیسجینک ڈسکینیشیا جہاں تقریبا 1/3 معاملات پی آر آر ٹی 2 میں تغیرات کو فروغ دیں گے۔ یہ ایپیسوڈک اٹیکسیا سے بھی وابستہ رہا ہے، اور خاص طور پر مرگی کی مختلف اقسام کے ساتھ مل کر۔ پی آر آر ٹی 2 میں تغیرات بھی ہیمیپلیجک مائگرین کا باعث بنتے ہیں۔ پیراکسیمل کینیسجینک کوریواتھیٹوسس ہیمیپلیجک مائگرین حوالہ جات بیرونی لنکس جین ریویوز/این آئی ایچ/این سی بی آئی/یو ڈبلیو انٹری فیملیئل پیراکسیمل کینیسجینک ڈسکینیشیا او ایم آئی ایم اندراجات فیملیئل پیراکسیمل کینیسجینک ڈسکینیشیا این سی بی آئی جین نیورولوجیکل عوارض پر