BPIFA3
بی پی آئی فولڈ جس میں فیملی اے، ممبر 3 (بی پی آئی ایف اے 3) ہوتا ہے ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں بی پی آئی ایف اے 3 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ اس جین کو انسانوں میں ایس پی ایل یو این سی 3 اور سی 20 او آر ایف 71 کے نام سے بھی جانا جاتا ہے اور چوہوں میں آرتھولوگس جین 1700058 سی 13 ریک ہے۔ بی پی آئی ایف اے 3 کی متعدد قسمیں ہیں جو ایک خفیہ پروٹین ہونے کا امکان ہے۔ یہ خصیوں میں بہت زیادہ ظاہر ہوتا ہے جس میں دوسرے بافتوں میں بہت کم یا کوئی اظہار نہیں ہوتا ہے۔ ہیومن پروٹین اٹلس پروجیکٹ اور ماؤس اینکوڈ کنسورشیم انسانی خصیوں کے لیے 29.1 اور ماؤس کے لیے 69.4، لیکن دیگر تمام بافتوں کے لیے 0 کے آر پی کے ایم کی سطحوں پر آر این اے-سیق اظہار کی اطلاع دیتے ہیں۔ اسی طرح، Bgee کنسورشیم، RNA-Seq کے علاوہ متعدد تکنیکوں کا استعمال کرتے ہوئے، انسانوں میں خصیوں کے لیے 100 میں سے 95.8 اور سپرم کے لیے 99.0 کے رشتہ دار ایکسپریشن اسکور کی اطلاع دیتا ہے ؛ تاہم 20 اور 30 کے درمیان BPIFA3 کی کم سطح مختلف ٹشوز جیسے پٹھوں، غدود، پروسٹیٹ، اعصابی نظام اور جلد کے لیے دیکھی گئی۔ سپر فیملی بی پی آئی ایف اے 3 بی پی آئی فولڈ پروٹین سپر فیملی کا ایک رکن ہے جس کی وضاحت بیکٹیریسیڈل/پارگمیتا میں اضافے والے پروٹین فولڈ (بی پی آئی فولڈ) کی موجودگی سے ہوتی ہے جو "بومرانگ" کی شکل میں دو اسی طرح کے ڈومینز کے ذریعہ تشکیل پاتا ہے۔ اس سپر فیملی کو بی پی آئی/ایل بی پی/پی ایل یو این سی فیملی یا بی پی آئی/ایل پی بی/سی ای ٹی پی فیملی کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ بی پی آئی فولڈ اپولر بائنڈنگ پاکٹس بناتا ہے جو ہائیڈروفوبک اور ایمفیپیتھک مالیکیولز کے ساتھ تعامل کر سکتا ہے، جیسے کہ گرام نیگیٹیو بیکٹیریا پر پائے جانے والے لیپوپولیسیکرائڈ کی ایسائل کاربن چینز، لیکن اس خاندان کے اراکین کے بہت سے دوسرے کام ہو سکتے ہیں۔ بی پی آئی/ایل بی پی/پی ایل یو این سی سپر فیملی کے لیے جین تمام ریڑھ کی ہڈی والی انواع میں پائے جاتے ہیں، بشمول غیر ریڑھ کی ہڈی والی انواع جیسے کیڑے مکوڑے اور گول کیڑے میں دور کے ہومولوگ۔ اس وسیع گروہ بندی کے اندر بی پی آئی ایف جین خاندان ہے جس کے اراکین بی پی آئی فولڈ ساختی موٹف کو انکوڈ کرتے ہیں اور ایک ہی کروموسوم پر کلسٹرڈ پائے جاتے ہیں، جیسے انسانوں میں کروموسوم 20، ماؤس میں کروموسوم 2، چوہے میں کروموسوم 3، سور میں کروموسوم 17، گائے میں کروموسوم 13۔ بی پی آئی ایف جین خاندان کو دو گروپوں، بی پی آئی ایف اے اور بی پی آئی ایف بی میں تقسیم کیا گیا ہے۔ انسانوں میں، بی آئی پی ایف اے 3 پروٹین انکوڈنگ جینز بی پی آئی ایف اے 1، بی پی آئی ایف اے 2، بی پی آئی ایف اے 3، اور 1 سیڈوجین بی پی آئی ایف اے 4 پی پر مشتمل ہوتا ہے ؛ جبکہ بی پی آئی ایف بی 5 پروٹین انکوڈنگ جینز بی پی آئی ایف بی 1، بی پی آئی ایف بی 2، بی پی آئی ایف بی 3، بی پی آئی ایف بی 4، بی پی آئی ایف بی 6 اور 2 سیڈوجینز بی پی آئی ایف بی 5 پی، بی پی آئی ایف بی 9 پی پر مشتمل ہوتا ہے۔ جو انسانوں میں سیڈوجینز کے طور پر ظاہر ہوتا ہے وہ دوسری انواع میں مکمل طور پر فعال جین کے طور پر ظاہر ہو سکتا ہے۔ انسانوں میں، بی پی آئی ایف اے 3 جین کی شناخت پہلے انسانی پی ایل یو این سی سے متعلق جین کے طور پر اور بعد میں ماؤس میں 1700058 سی 13 ریک کے طور پر کی گئی۔ دونوں کو بی پی آئی ایف جین خاندان کے ارکان کے طور پر تسلیم کیا گیا اور بالترتیب بی پی آئی ایف اے 3 اور بی پیفا 3 کا نام تبدیل کر دیا گیا۔ فنکشن لٹل بی پی آئی ایف اے 3 کے فنکشن کے بارے میں معلوم ہے۔ بی پی آئی/ایل بی پی/پی ایل یو این سی سپر فیملی کے دیگر اراکین کے ساتھ اس کی اعلی درجے کی مماثلت کی وجہ سے، اس میں فاسفولیپیڈز اور لیپوپولیسیکرائڈز جیسے لپڈوں کے لیے پابند سرگرمی کی پیش گوئی کی گئی ہے لیکن اس کی کبھی تصدیق نہیں ہوئی۔ بیکٹیریل میزبان دفاع میں بی پی آئی ایف اے 3 کا ایک تخیلاتی فعل تجویز کیا گیا ہے۔ خصیوں میں بی پی آئی ایف اے 3 کے قریب خصوصی اظہار کے باوجود، صرف ایک رپورٹ اسے کسی بھی عام یا روگیاتی حالت میں ظاہر کرتی ہے اور اس میں کان میں اوٹائٹس میڈیا (او ایم) شامل ہوتا ہے۔ او ایم ابتدائی بچپن کی ایک عام بیماری ہے جس کی خصوصیت درمیانی کان کی گہا کی سوزش ہے اور جینیاتی خطرے کے عوامل کی نشاندہی کرنے کی کوشش کی گئی تھی۔ "رائن اسٹڈی" میں جینوم وسیع ایسوسی ایشن کا مطالعہ کیا گیا، جو 2,868 بچوں کا ایک لمبا پیدائشی مجموعہ ہے جس میں 1,2 پر 1532 خون کے نمونے لیے گئے، اور 3 سال کی عمر کے جین کے اظہار کا تجزیہ کیا گیا جو او ایم کی حساسیت سے متعلق ہے۔ غیر متوقع طور پر، بی پی آئی ایف اے 3 اور بی پی آئی ایف اے 1 سب سے زیادہ کامیاب رہے، ساتھ ہی سی اے پی این 14 اور جی اے ایل این ٹی 14 جین، جن میں سے کسی کو بھی پہلے او ایم میں شامل نہیں کیا گیا تھا۔ تفتیش کاروں نے نوٹ کیا کہ بی پی آئی ایف جین فیملی کے ممبران ناسوفرینجیل، زبانی اور پھیپھڑوں کے داخلی راستوں پر میزبان دفاع کے حصے کے طور پر بیکٹیریل پیتھوجینز کی ابتدائی شناخت میں شامل پروٹین کو انکوڈ کرتے ہیں، اور بی پی آئی ایف اے 3 اور بی پی آئی ایف اے 1 کا اظہار پس سے بھرے، او ایم سے متاثرہ کان میں دائمی بیکٹیریل موجودگی کا منطقی نتیجہ ہو سکتا ہے۔ ماڈل حیاتیات ماڈل حیاتیات کو بی پی آئی ایف اے 3 فنکشن کے مطالعہ میں استعمال کیا گیا ہے۔ ویلکم ٹرسٹ سینگر انسٹی ٹیوٹ میں 1700058C13Riktm1a (KOMP) Wtsi نامی ایک مشروط ناک آؤٹ ماؤس لائن انٹرنیشنل ناک آؤٹ ماؤس کنسورشیم پروگرام کے حصے کے طور پر تیار کی گئی تھی-دلچسپی رکھنے والے سائنسدانوں کو بیماری کے جانوروں کے ماڈل تیار کرنے اور تقسیم کرنے کے لیے ایک ہائی تھرو پٹ میوٹیجینیسیس پروجیکٹ۔ نر اور مادہ جانوروں کو حذف کرنے کے اثرات کا تعین کرنے کے لیے ایک معیاری فینوٹائپک اسکرین سے گزرنا پڑا۔ اتپریورتن چوہوں پر تئیس ٹیسٹ کیے گئے، لیکن کوئی خاص اسامانیتا نہیں دیکھی گئی۔ حوالہ جات بیرونی روابط انسانی پروٹین انسانی کروموسوم 20 پر جین