Jalili syndrome
جلیلی سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ریٹنا کے کون-راڈ ڈسٹروفی اور امیلوجینیسیس نامکمل کے امتزاج سے ہوتی ہے۔ اس کی خصوصیت 1988 میں ڈاکٹر. آئی کے جلیلی اور ڈاکٹر این جے ڈی سمتھ، غزہ کی پٹی میں رہنے والے ایک نسل کے عرب خاندان کے 29 افراد کے معائنے کے بعد۔ پریزنٹیشن سے متاثرہ افراد عام طور پر فوٹو فوبیا، نیسٹاگمس اور ایکرومیٹوپسیا کا شکار ہوتے ہیں۔ بینائی کو متاثر کرنے والی دیگر علامات میں رات کی بینائی کی مشکلات شامل ہو سکتی ہیں۔ آپٹک ڈسک پیلر ؛ تنگ نالیاں ؛ روغن کے دھبے کے ساتھ میکولر ایروفی ؛ انفیروناسل ریٹنا میں پردیی گہرے سفید ڈاٹ کے ذخائر یا ریٹنا روغن اپیتھیلیم (آر پی ای) میں تبدیلیاں ؛ فوویل اور ریٹنا کی موٹائی میں کمی ؛ ریٹنا کے ٹکڑے ٹکڑے کا کم ہونا ؛ کوروئڈز میں ہائپر ریفلیکٹیویٹی (آر پی ای اور کوروکاپلرس ایروفی کی وجہ سے) ؛ رنگین بینائی میں خرابی ؛ اور بڑھتی ہوئی عمر کے ساتھ بینائی کا ترقی پسند نقصان۔ امیلیجینیسیس نامکمل کے مطابق، متاثرہ ممبران دانتوں کو پیلے بھوری رنگ، ڈسپلاسٹک، بے شمار کیریز پیش کر سکتے ہیں ؛ تامچینی کی پرت میں کمی جو پوسٹرپٹو ناکامی کا شکار ہوتی ہے ؛ اور ڈینٹین سے متعلق مورفولوجی کی غیر معمولییت ظاہر کر سکتے ہیں۔ جلیلی سنڈروم مختلف تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے، یہ سب دھاتی ٹرانسپورٹر جین، سی این این ایم 4 پر ایکرومیٹوپسیا لوکس 2 کیو 11 میں ایک ربط کے ساتھ ہوتا ہے۔ جلیلی سنڈروم کے شکار افراد کے اندر اس جین کے ترتیب کے تجزیے نے سی این این ایم 4 جین میں کئی مختلف تغیرات کے لیے ہم جنس پرستی یا مرکب ہیٹروزائگوسیٹی کی نشاندہی کی ہے۔ مینجمنٹ ایپیڈیمولوجی جلیلی سنڈروم کے شکار افراد کی تقسیم مختلف ہے۔ اس سنڈروم کی خصوصیت رکھنے والے غزہ کی پٹی کے مریضوں سے باہر کی مثالوں میں، کوسوو کا ایک دو نسل کا خاندان شامل ہے جس نے زندگی کے پہلے چند سالوں میں آٹوسومل ریسیسیو کون-راڈ ڈسٹروفی اور امیلوجینیسیس نامکمل کے ہائپوپلاسٹک/ہائپومینرلائزڈ ورژن کے ساتھ پیش کیا، کوسوو سے تعلق رکھنے والی ایک بہن اور بھائی جنہوں نے بالترتیب 14 اور 7 سال کی عمر میں ڈیسپلاسٹک اور بے رنگ فیصلہ کن اور مستقل دانت پیش کیے، اور ایک پانچ نسل کا لبنانی خاندان جس میں دو بہنیں اور ایک مرد کزن کوسووان بہن بھائیوں کی طرح آکولر اور ڈینٹل فینوٹائپ پیش کر رہے ہیں۔ 2009 میں، 1988 میں جلیلی اور اسمتھ اور مائیکلائڈز وغیرہ نے اصل فلسطینی اور کسووان خاندانوں کے نئے امتحانات کی اطلاع دی۔ 2004 میں، مختلف نسلوں سے تعلق رکھنے والے جینیاتی طور پر غیر منسلک خاندانوں میں ظاہر ہونے والے پانچ اضافی کیسوں کی دریافت ہوئی، جس کی وجہ سے پیری اور دیگر کی طرف سے "جلیلی سنڈروم" کی اصطلاح تجویز کی گئی۔ مغربی وسطی وسکونسن کے دیہی علاقوں میں امیش کے درمیان آٹھ افراد کے ایک چھوٹے سے گروہ کی دستاویز کی گئی ہے۔ حوالہ جات مزید پڑھنے جلیلی، آئی۔ کے۔ کون-راڈ ڈسٹروفی اور امیلوجینیسیس نامکمل (جلیلی سنڈروم): فینوٹائپ اور ماحول۔ آنکھ (2010) 24، 1659-1668 ؛ دوئی: 10.1038/eye.2010.103۔ بیرونی روابط او ایم آئی ایم ڈیٹا بیس (جلیلی سنڈروم) نایاب سنڈروم آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر سنڈروم جو ریٹنا کو متاثر کرتے ہیں