Lenz microphthalmia syndrome
لینز مائکروفتھلمیا سنڈروم ایک بہت ہی نایاب وراثت میں ملنے والی خرابی ہے جس کی خصوصیت ایک یا دونوں آنکھوں (مائکروفتھلمس) کی غیر معمولی چھوٹی پن ہوتی ہے جس میں بعض اوقات پلکیں جھپکتی ہیں (بلیفاروپٹوسس)، جس کے نتیجے میں بینائی کی خرابی یا اندھا پن ہوتا ہے۔ آنکھوں کے مسائل میں کولوبوما، مائکرو کارنیا اور گلوکوما شامل ہو سکتے ہیں۔ کچھ متاثرہ بچوں میں آنکھوں کی مکمل غیر موجودگی (انافتھلمیا) ہو سکتی ہے۔ زیادہ تر متاثرہ بچوں میں نشوونما میں تاخیر اور ذہنی معذوری ہوتی ہے، جو ہلکے سے لے کر شدید تک ہوتی ہے۔ اس عارضے سے وابستہ دیگر جسمانی اسامانیتاوں میں غیر معمولی طور پر چھوٹا سر (مائیکروسیفلی)، اور دانتوں، کانوں، انگلیوں یا انگلیوں، کنکال اور جینیاتی نظام کی خرابیاں شامل ہو سکتی ہیں۔ نتائج کی حد اور شدت ہر معاملے میں مختلف ہوتی ہے۔ رسمی تشخیص کے معیار موجود نہیں ہیں۔ لینز مائکروفتھلمیا سنڈروم کو ایل ایم ایس، لینز سنڈروم، لینز ڈسپلیسیا، لینز ڈیسمورفوجنیٹک سنڈروم، یا مائیکروفتھلمیا کے نام سے بھی جانا جاتا ہے جس میں متعدد متعلقہ بے ضابطگیاں ہیں (ایم اے اے: او ایم آئی ایم 309800)۔ اس کا نام ایک جرمن جینیاتی ماہر اور ڈسمورفولوجسٹ وڈوکنڈ لینز کے نام پر رکھا گیا ہے۔ جینیات لینز مائکروفتھلمیا سنڈروم ایکس سے منسلک ریسیسیو جینیاتی خاصیت کے طور پر وراثت میں ملتا ہے اور مکمل طور پر صرف مردوں میں ظاہر ہوتا ہے۔ وہ خواتین جو بیماری کے جین کی ایک نقل رکھتی ہیں (ہیٹروزائگوٹس) اس عارضے سے وابستہ کچھ علامات ظاہر کر سکتی ہیں، جیسے کہ غیر معمولی طور پر چھوٹا سر (مائیکروسیفلی)، چھوٹا قد، یا انگلیوں یا انگلیوں کی خرابیاں۔ بی سی او آر (ایم سی او پی ایس 2 لوکس) کی سالماتی جینیاتی جانچ، واحد جین جو لینز مائکروفتھلمیا سنڈروم سے وابستہ ہے، طبی بنیادوں پر دستیاب ہے۔ ایکس کروموسوم (ایم سی او پی ایس 1) پر ایک اضافی لوکس ایل ایم ایس سے وابستہ ہونے کے لیے جانا جاتا ہے۔ تشخیص تفریقی تشخیص مائیکرو تھیلمیا کا کچھ حد تک اسی طرح کا ایکس سے منسلک سنڈروم، جسے اوکولوفیسیوکارڈیوڈینٹل سنڈروم (او ایف سی ڈی) کہا جاتا ہے، بی سی او آر میں تغیرات سے وابستہ ہے۔ او ایف سی ڈی سنڈروم مردانہ مہلکیت کے ساتھ ایکس سے منسلک غالب پیٹرن میں وراثت میں ملتا ہے۔ انتظامی حوالہ جات لینز مائکروفتھلمیا سنڈروم سنڈروم جو آنکھوں کے سنڈروم کو متاثر کرتے ہیں جو سر کے سائز کو متاثر کرتے ہیں