Oculofaciocardiodental syndrome
اوکولوفیسیوکارڈیوڈینٹل سنڈروم ایک نایاب ایکس سے منسلک غالب جینیاتی عارضہ ہے۔ پریزنٹیشن اس حالت کے واقعات 1 فی ملین سے کم ہیں۔ یہ بنیادی طور پر صرف خواتین میں پایا جاتا ہے۔ یہ مردوں میں انتہائی نایاب ہے، لیکن کچھ مرد اس کے ساتھ پیدا ہوئے تھے۔ بڑی جڑوں والے دانت (ریڈیکولومیگلی)، دل کے نقائص اور چھوٹی آنکھیں (مائکروفتھلمیا) اس سنڈروم میں پائے جانے والے خصوصیت والے تثلیث ہیں۔ حالت کی عام خصوصیات میں شامل ہیں: چہرے کی گہری سیٹ آنکھیں چوڑی ناک کی نوک کو پھٹی ہوئی آنکھوں سے تقسیم کیا جاتا ہے مائکروفتھلمیا (چھوٹی آنکھیں) ابتدائی موتیابند گلوکوما دانت ریڈیکولومیگلی (بہت بڑی جڑوں والے دانت) ابتدائی دانتوں کا تاخیر سے گرنا گمشدہ (اولیگوڈونٹیا) یا غیر معمولی طور پر چھوٹے دانت دانت غلط طریقے سے جڑے ہوئے دانت دانت تامچینی دل کی خرابیاں ایٹریل اور/یا وینٹریکلر نقائص مائٹرل والو پرولاپس ہلکی ذہنی معذوری اور سنسرائنورل سماعت کا نقصان ہو سکتا ہے۔ جینیات یہ حالت ایکس کروموسوم (Xp11.4) کے چھوٹے بازو پر واقع بی سی او آر جین میں زخموں کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ پروٹین بی سی ایل 6 کور پریشر کو انکوڈ کرتا ہے، لیکن فی الحال اس کے فنکشن کے بارے میں بہت کم معلومات ہیں۔ وراثت ایکس سے منسلک غالب ہے۔ ایک جینیاتی طور پر متعلقہ عارضہ لینز مائکروفتھلمیا سنڈروم ہے۔ تشخیص کی تصدیق ڈی این اے ٹیسٹنگ کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ علاج کی تاریخ اس سنڈروم کی پہلی خصوصیات غیر معمولی دانت تھیں، جنہیں ہیوارڈ نے 1980 میں بیان کیا تھا۔ حوالہ جات ایکس سے منسلک غالب عوارض سنڈروم