NUT carcinoma
این یو ٹی کارسنوما (این سی ؛ سابقہ این یو ٹی مڈل لائن کارسنوما (این ایم سی)) ایک نایاب جینیاتی طور پر بیان کردہ، بہت جارحانہ اسکوایمس سیل اپیتھیلیل کینسر ہے جو عام طور پر جسم کی درمیانی لائن میں پیدا ہوتا ہے اور اس کی خصوصیت خصیوں کے جین (یعنی نیوکلیئر پروٹین میں کروموسومل ریارنگمنٹ) میں ہوتی ہے۔ این یو ٹی ایم 1 جین)۔ تقریبا 75 فیصد معاملات میں، کروموسوم 15 کے لمبے (یا "ق") بازو پر بینڈ 14 میں این یو ٹی ایم 1 کی کوڈنگ ترتیب کو بی آر ڈی 4 یا بی آر ڈی 3 سے جوڑ دیا جاتا ہے، جو ایک چیمیرک جین بناتا ہے جو بی آر ڈی-این یو ٹی فیوژن پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے۔ بقیہ صورتوں میں، این یو ٹی ایم 1 کا فیوژن ایک نامعلوم پارٹنر جین میں ہوتا ہے، جسے عام طور پر این یو ٹی-ویرینٹ کہا جاتا ہے۔ نام این یو ٹی کارسنوما متعارف کرایا گیا تھا کیونکہ کارسنوما نہ صرف جسم کی درمیانی لائن میں ہوتا ہے۔ لہذا، ڈبلیو ایچ او نے 2015 میں پھیپھڑوں، پلیورا، تھائمس اور دل کے ٹیومر کی ڈبلیو ایچ او کی درجہ بندی میں بھی نام تبدیل کیا۔ علامات اور علامات ریاستہائے متحدہ میں، ہر سال تقریبا 20-30 کیس رپورٹ ہوتے ہیں۔ یہ کیسوں کی کل تعداد کا مجموعی طور پر کم تخمینہ ہو سکتا ہے کیونکہ چند لیبارٹریوں کے پاس تشخیص کرنے کے لیے ریجینٹ اور مہارت ہوتی ہے۔ علامات کینسر کی دیگر شکلوں سے ملتی جلتی ہیں اور اسٹیج پر منحصر ہوتی ہیں۔ اگرچہ عام علامات (وزن میں کمی اور تھکاوٹ) دیکھی جا سکتی ہیں، لیکن جگہ کی مخصوص علامات بھی موجود ہیں۔ اگر ٹیومر میں سر اور گردن کا علاقہ شامل ہے (تقریبا 35 ٪ میں)، تو درد، بڑے پیمانے پر، رکاوٹ کی علامات، دوسروں کے درمیان، تجربہ کیا جا سکتا ہے۔ این یو ٹی کارسنوما کسی بھی ٹشو کی قسم یا اعضاء کے لیے مخصوص نہیں ہوتے ہیں۔ عام مقامات میں سر، گردن اور میڈیاسٹینم شامل ہیں۔ تشخیص کے وقت اوسط عمر 16-23 سال ہے، لیکن بوڑھے مریض متاثر ہو سکتے ہیں۔ این سی کی تشخیص جب خوردبین طور پر دیکھی جاتی ہے، تو وہ ناقص طور پر مختلف کارسنوما ہوتے ہیں جو اچھی طرح سے مختلف اسکوایمس اپیتھیلیم کے جزیروں میں اچانک منتقلی کو ظاہر کرتے ہیں۔ ٹیومر کا یہ نمونہ این یو ٹی کارسنوما کے لیے مخصوص یا منفرد نہیں ہے، لیکن یہ نمونہ تشخیص کا سب سے زیادہ مشاورتی ہے۔ نیوپلاسٹک خلیات مختلف سائٹوکیریٹنز، پی 63، سی ای اے، اور سی ڈی 34 امیونو ہسٹو کیمسٹری کے ساتھ مثبت رد عمل ظاہر کریں گے۔ تاہم، این سی کی وضاحتی خصوصیت این یو ٹی جین کی دوبارہ ترتیب ہے۔ سب سے زیادہ عام ٹرانسلوکیشن ہے جس میں بی آر ڈی 4 جین اور این یو ٹی جین (ٹی (15 ؛ 19) (کیو 13 ؛ p13.1) شامل ہیں۔ لہذا، این یو ٹی اینٹی باڈی کے ساتھ داغ لگنا تشخیص کی تصدیق کرتا ہے (حالانکہ یہ صرف محدود تعداد میں لیبارٹریوں میں دستیاب ہے)۔ متفرق تشخیص متفرق تشخیص کافی وسیع ہے، لیکن یہ ضروری ہے کہ اس ٹیومر کی قسم پر غور کیا جائے جب ایک ناقص طور پر مختلف ٹیومر کو دیکھا جائے جو کیریٹینائزیشن کے اچانک علاقوں کو ظاہر کرتا ہے۔ تفریقی تشخیص میں شامل دیگر ٹیومرز میں سینوناسل غیر متفرق کارسنوما، ایوینگ سارکوما/پرائمیٹو نیورویکٹوڈرمل ٹیومر، لیوکیمیا، رابڈومیوسرکوما، اور میلانوما شامل ہیں۔ جب سر اور گردن میں این یو ٹی مڈلائن کارسنوما دیکھا جاتا ہے، تو گہاوں کی چوکور پرت نیوپلاسٹک خلیوں سے پھنس سکتی ہے، اور اس لیے یہ ضروری ہے کہ باقی ٹیومر میں کارسنوما خلیوں کو مختلف داغوں (بشمول سائٹوکیریٹن یا پی 63) کے ذریعے دستاویز کیا جائے۔ سب سے زیادہ مددگار اور خصوصیت والے نتائج میں سے ایک فوکل اچانک اسکوایمس تفریق ہے، جہاں درجہ بندی اور بتدریج تفریق غیر موجود ہے، جو تھائمس کے ہاسال کارپسکل سے مشابہت رکھتی ہے۔ علاج فی الحال، معیاری علاج کا نقطہ نظر ایک ملٹی ماڈل نقطہ نظر ہے جس میں سرجری کے ساتھ ساتھ ریڈیو کیموتھراپی بھی شامل ہے۔ چونکہ اس علاج کے تحت اوسط بقا صرف 5 سے 7 ماہ ہے، اس لیے زیادہ مخصوص علاج کے اختیارات زیر تفتیش ہیں: مخصوص مالیکیولر ٹارگیٹڈ تھراپیز (بشمول بی ای ٹی انابائٹرز اور ہسٹون ڈیسیٹیلیز انابائٹرز (ایچ ڈی اے سی آئی)) نیوپلاسٹک خلیوں کی نشوونما کو روکنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ پیشن گوئی این یو ٹی کارسنوما معیاری کیموتھراپی کے علاج کے لیے بہت مزاحم ہے۔ ٹیومر ابتدائی طور پر تھراپی کا جواب دے سکتا ہے، اور پھر تیزی سے دوبارہ ہونے کا تجربہ ہوتا ہے۔ علاج کے لیے ملٹی موڈلٹی اپروچ کی وکالت کی جاتی ہے، خاص طور پر چونکہ زیادہ تر مریض اعلی درجے کی بیماری میں مبتلا ہوتے ہیں۔ علاج انفرادی مریض کے مطابق ہونا چاہیے، کلینیکل ٹرائلز میں کئی امید افزا نئے ٹارگیٹڈ مالیکیولر تھراپیز کے ساتھ۔ مجموعی طور پر، 6 سے 9 ماہ کی اوسط بقا ہوتی ہے۔ یہ بھی دیکھیں کہ بی ای ٹی انفیکٹر حوالہ جات بیرونی روابط نایاب کینسر