Light chain deposition disease
لائٹ چین ڈیپوزیشن ڈیزیز (ایل سی ڈی ڈی) خون کے خلیوں کی ایک نایاب بیماری ہے جس کی خصوصیت جسم میں انفیکشن سے لڑنے والے امیونوگلوبلن کے ٹکڑوں کے جمع ہونے سے ہوتی ہے، جسے لائٹ چینز (ایل سی ایس) کہا جاتا ہے۔ ایل سی عام طور پر گردوں کے ذریعے صاف کیے جاتے ہیں، لیکن ایل سی ڈی میں، یہ ہلکی زنجیر کے ذخائر اعضاء کو نقصان پہنچاتے ہیں اور بیماری کا سبب بنتے ہیں۔ گردے تقریبا ہمیشہ متاثر ہوتے ہیں اور یہ اکثر گردے کی ناکامی کا باعث بنتا ہے۔ ہلکی زنجیر کے جمع ہونے کی بیماری میں مبتلا تقریبا نصف لوگوں میں پلازما سیل ڈسکراسیا بھی ہوتا ہے، جو بیماریوں کا ایک سپیکٹرم ہے جس میں متعدد مائیلوما، والڈنسٹروم کا میکروگلوبولینیمیا، اور ان دونوں بیماریوں کے غیر متعین اہمیت کے مونوکلونل گاموپیتھی شامل ہیں۔ اے ایل امیلائڈوسس کے برعکس، جس میں روشنی کی زنجیروں کو خصوصیت والے امیلائڈ ذخائر میں رکھا جاتا ہے، ایل سی ڈی ڈی میں، روشنی کی زنجیروں کو غیر امیلائڈ دانے دار میں جمع کیا جاتا ہے۔ علامات اور علامات گردے وہ اعضاء ہیں جو اکثر متاثر ہوتے ہیں۔ پروٹینوریا، پیشاب میں پروٹین کی موجودگی، خصوصیت ہے۔ ایل سی ڈی ڈی والے 90 فیصد سے زیادہ لوگ گردے کی ناکامی کا شکار ہو جاتے ہیں، اکثر بیماری کے تیزی سے بڑھنے کے ساتھ۔ ہلکی زنجیروں کو بہت سے دوسرے اعضاء میں جمع کیا جا سکتا ہے اور اس کے نتیجے میں کوئی علامات ظاہر ہو سکتی ہیں یا نہیں۔ گردوں کے علاوہ جگر اور دل سب سے زیادہ ملوث اعضاء ہیں۔ جگر میں ہلکی زنجیروں کا جمع ہونا ہیپاٹومیگلی، بڑھا ہوا جگر، یا شاذ و نادر ہی پورٹل ہائی بلڈ پریشر یا جگر کی ناکامی کا باعث بن سکتا ہے۔ ایل سی ڈی ڈی کے 80 ٪ تک مریضوں میں دل متاثر ہوتا ہے، اور یہ اریتھمیا اور کنجسٹیو ہارٹ فیل کا سبب بن سکتا ہے۔ وجہ ایل سی ڈی ڈی کی بنیادی وجہ معلوم نہیں ہے۔ تشخیص ایل سی ڈی ڈی کی تشخیص میں مدد کے لیے متعدد لیبارٹری ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے۔ گردے اور جگر کے افعال کی تشخیص اور مونوکلونل پروٹین کی موجودگی کے تعین کے لیے خون اور پیشاب کے نمونے اکٹھے کیے جاتے ہیں۔ امیجنگ اسٹڈیز جیسے ایکوکارڈیوگرافی اور پیٹ کا الٹراساؤنڈ کیا جائے گا۔ سی ٹی اسکین، مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) یا پوزیٹرون اخراج ٹومگرافی (پی ای ٹی) کا بھی اشارہ کیا جا سکتا ہے۔ ایل سی ڈی ڈی کے مریضوں میں، متاثرہ اعضاء کی بائیوپسی میں روشنی کی زنجیروں کو جمع کیا جائے گا۔ ایک سے زیادہ مائیلوما کو ختم کرنے کے لیے بون میرو بائیوپسی کی جائے گی۔ اعضاء کو نقصان پہنچانے والی روشنی کی زنجیروں کی پیداوار کو کم کرنا علاج کا مقصد ہے۔ اختیارات میں بورٹیزومیب کا استعمال کرتے ہوئے کیموتھراپی، آٹولوگس اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن، امیونوموڈولیٹری دوائیں، اور گردے کی پیوند کاری شامل ہیں۔ ایل سی ڈی ڈی کا کوئی معیاری علاج نہیں ہے۔ کچھ مریضوں میں آٹولوگس اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن کے ساتھ مل کر ہائی ڈوز میلفلان کا استعمال کیا گیا ہے۔ بورٹیزومیب اور ڈیکسامیٹھاسن کے ایک طرز عمل کی بھی جانچ کی گئی ہے۔ پیشن گوئی گردوں کی بیماری کے آخری مرحلے تک بڑھنے کا درمیانی وقت 2.7 سال ہے۔ 5 سال کے بعد، ایل سی ڈی ڈی کے تقریبا 37 فیصد مریض زندہ ہوتے ہیں اور انہیں اختتامی مرحلے کی گردوں کی بیماری نہیں ہوتی ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ جینیٹک اینڈ ریئر ڈیزیز انفارمیشن سینٹر میڈیسن بلڈ ڈس آرڈرز