NSUN2
این او پی 2/سن ڈومین فیملی، ممبر 2 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں این ایس یو این 2 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ جین کے لیے مختلف آئسوفارم کو انکوڈنگ کرنے والی متبادل طور پر اسپلیسڈ ٹرانسکرپٹ کی مختلف شکلیں نوٹ کی گئی ہیں۔ فنکشن پروٹین ایک میتھائل ٹرانسفرس ہے جو سائٹوسین کی میتھیلیشن کو انٹرن پر مشتمل ٹی آر این اے (لیو) (سی اے اے) پریکسرز کی پوزیشن 34 پر 5-میتھائلسیٹوسین (ایم 5 سی) میں اتپریرک کرتا ہے۔ یہ ترمیم اینٹی کوڈن-کوڈن جوڑی کو مستحکم کرنے اور ایم آر این اے کا صحیح ترجمہ کرنے کے لیے ضروری ہے۔ این ایس یو این 2 مائٹوکونڈریا پر بھی مقامی ہے اور مائٹوکونڈریل ٹی آر این اے میں نقل کے بعد کی تبدیلیاں متعارف کرانے کی صلاحیت رکھتا ہے۔ کلینیکل مطابقت اس جین میں تغیرات ڈوبوٹز نما سنڈروم کے معاملات سے وابستہ پائے گئے ہیں۔ ماڈل حیاتیات ماڈل حیاتیات کو این ایس یو این 2 فنکشن کے مطالعہ میں استعمال کیا گیا ہے۔ ایک مشروط ناک آؤٹ ماؤس لائن، جسے نسن 2 ٹی ایم 1 اے (ای یو سی او ایم ایم) ڈبلیو ٹی سی کہا جاتا ہے، انٹرنیشنل ناک آؤٹ ماؤس کنسورشیم پروگرام کے حصے کے طور پر تیار کیا گیا تھا-دلچسپی رکھنے والے سائنسدانوں کو بیماری کے جانوروں کے ماڈل تیار کرنے اور تقسیم کرنے کے لیے ایک ہائی تھرو پٹ میوٹیجینیسیس پروجیکٹ۔ نر اور مادہ جانوروں کو حذف کرنے کے اثرات کا تعین کرنے کے لیے ایک معیاری فینوٹائپک اسکرین سے گزرنا پڑا۔ اتپریورتن چوہوں پر اٹھائیس ٹیسٹ کیے گئے اور چودہ اہم غیر معمولی چیزیں مشاہدہ کی گئیں۔ ہوموزائگس میوٹینٹس قابل عمل تھے اور ان کے جسم کے وزن میں کمی، لمبی ہڈیوں کی لمبائی اور گردش کرنے والے گلوکوز کی سطح میں کمی، جسم کی متعدد غیر معمولی ساخت، ایکس رے امیجنگ، آنکھوں کی مورفولوجی اور ہیماتولوجی کے پیرامیٹرز میں کمی واقع ہوئی تھی۔ مردوں میں گرفت کی طاقت میں بھی کمی واقع ہوئی تھی، ایک مختصر اونچا تھپھ، اور غیر معمولی بالواسطہ کیلوریمیٹری اور پلازما کیمسٹری کے پیرامیٹرز تھے۔ مرد (لیکن خواتین نہیں) بھی بانجھ تھے۔ اس کے علاوہ، ہیٹروزائگوٹ میوٹینٹس نے قبل از وقت بالوں کے پھوڑے کے ایکزوجن کو ظاہر کیا۔ مزید پڑھنے کے لیے حوالہ جات انسانی پروٹین چوہوں میں تبدیل شدہ جین