Epilepsy-intellectual disability in females
خواتین میں مرگی-ذہنی معذوری جسے پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی یا مرگی کے انسیفالوپیتھی کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ابتدائی انفینٹائل، 9 (ای آئی ای ای 9)، مرگی کی ایک نایاب قسم ہے جو زیادہ تر خواتین کو متاثر کرتی ہے اور اس کی خصوصیت مختصر دوروں کے جھنڈ ہوتے ہیں، جو بچپن یا ابتدائی بچپن میں شروع ہوتے ہیں، اور کبھی کبھار علمی خرابی کی مختلف ڈگریوں کے ساتھ ہوتے ہیں۔ کم عمری میں شروع ہونے والے دوروں کا حیرت انگیز نمونہ، جینیاتی جانچ اور لیبارٹری کے نتائج، ممکنہ ترقیاتی تاخیر یا ترقیاتی رجعت اور متعلقہ عوارض، تشخیص میں آسانی پیدا کرتے ہیں۔ نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ آفس اینڈ ریئر ڈیزیز ریسرچ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کو ایک نایاب عارضہ قرار دیتا ہے۔ اگرچہ باضابطہ وبائی امراض کے اعداد و شمار دستیاب نہیں ہیں، تشخیصی اسکریننگ کے نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ 10 میں سے تقریبا 1 لڑکی جن کو پانچ سال کی عمر سے پہلے دورہ پڑنا شروع ہوتا ہے ان میں پی سی ڈی ایچ 19 تغیرات ہو سکتے ہیں۔ علامات اور علامات پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی ایک انتہائی متغیر اور نایاب مرگی سنڈروم ہے، جس کی خصوصیت 4-60 ماہ کی حد کے ساتھ ضبطی کلسٹرز کے ابتدائی آغاز اور 12.9 ماہ میں اوسط آغاز ہے۔ دیگر پہلو، جیسے علمی خرابی کی مختلف ڈگریاں اور طرز عمل اور نفسیاتی مسائل بھی عام ہیں، لیکن پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کی تشخیص کے لیے ضروری نہیں ہیں۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی دیگر ابتدائی آغاز مرگی کے انسیفالوپیتھی کے ساتھ کئی طبی خصوصیات کا اشتراک کرتی ہے، جیسے ڈراویٹ سنڈروم، عام مرگی کے ساتھ بخار کے دورے پلس (جی ای ایف ایس +)، فائر (بخار کے انفیکشن سے متعلق مرگی سنڈروم) لینوکس-گیسٹاٹ سنڈروم یا نامعلوم اصل کی مرگی۔ تاہم، اس عارضے میں علامات کا ایک الگ ارتقاء ہوتا ہے، اور یہ پی سی ڈی ایچ 19 جین کے مخصوص جینیاتی تغیرات سے وابستہ ہے۔ دورے پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کی خاص خصوصیت ابتدائی آغاز والے کلسٹر کے دورے ہیں جو اکثر سائانوٹک منتروں کا سبب بنتے ہیں، جو بچپن یا ابتدائی بچپن میں شروع ہوتے ہیں۔ دوروں کے پہلے جھنڈ کا آغاز عام طور پر بخار (بخار کے دوروں) کے ساتھ ہوتا ہے، تاہم اس کے بعد کے دورے بخار یا بخار ہو سکتے ہیں۔ ضبطی کے کلسٹر عام طور پر مختصر دورے ہوتے ہیں، جو 1 سے 5 منٹ تک چلتے ہیں، اکثر 63 فیصد لڑکیوں میں خوفناک چیخ و پکار کے ساتھ مشاہدہ کیا جاتا ہے۔ یہ کلسٹر دورے کئی دنوں میں دن میں 10 بار سے زیادہ ہو سکتے ہیں، جن میں ضبطی کلسٹرز کے درمیان وقت کی مختلف مقدار ہوتی ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی والے بچے ضبط کی متعدد اقسام کا مظاہرہ کرتے ہیں، جن میں فوکل، عام ٹانک کلونک، ٹانک، ایٹونک، مایوکلونس، اور غیر موجودگی کے دورے شامل ہیں۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کے 35 خواتین مریضوں کے ایک چھوٹے سے مطالعے میں، اس عارضے کے ابتدائی دور میں تقریبا 30 فیصد مریضوں میں اسٹیٹس مرگی کے نایاب واقعات پیش آئے۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی میں، دورے اکثر علاج کے خلاف ہوتے ہیں، خاص طور پر بچپن اور بچپن میں۔ مزید برآں، دوروں کی خصوصیت عام طور پر متغیر تعدد کے ساتھ کلسٹر دوروں کی استقامت ہوتی ہے۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کی 35 خواتین مریضوں کے مطالعے میں، تقریبا 30 فیصد لڑکی کے بچپن (12 سال کی اوسط عمر) میں تصادم سے پاک ہو گئی تھیں، پھر بھی کچھ بالغ ہونے تک جاری رہیں۔ اسی تحقیق میں، کچھ مریضوں کو اب بھی بار بار کلسٹر کے دورے ہوتے تھے جو بچپن یا ابتدائی جوانی میں اسٹیٹس مرگی میں تبدیل ہوئے۔ ابتدائی آغاز اور علاج سے مزاحم کلسٹر دوروں کے علاوہ، پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی عام طور پر ہوتی ہے، لیکن ہمیشہ نہیں، مختلف ڈگریوں کی علمی اور حسی خرابی، اور نفسیاتی اور طرز عمل کے مسائل سے وابستہ ہوتی ہے۔ یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ 60 سے 75 فیصد تک خواتین میں علمی کمی ہوتی ہے، جو ہلکی سے لے کر شدید ذہنی معذوری تک ہوتی ہے، جس کا تعلق دوروں کی تعدد یا شدت سے ظاہر نہیں ہوتا ہے۔ خاتون مریضوں کے بچپن کے دوران نشوونما تین کورسز میں سے کسی ایک کی پیروی کر سکتی ہے: پیدائش سے تاخیر جو جوانی تک برقرار رہتی ہے، معمول کی نشوونما اور پھر رجعت، یا معمول کی فکری نشوونما۔ یہ ابھی تک واضح نہیں ہے کہ کیوں کچھ لوگ ذہنی نشوونما میں تاخیر کا تجربہ کرتے ہیں اور دوسرے مرگی کے ساتھ پیچھے ہٹ جاتے ہیں۔ یونیورسٹی آف میلبورن کے مطالعے سے، پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کے دو تہائی مریضوں میں بارڈر لائن دانشورانہ کام یا دانشورانہ معذوری ہوتی ہے، جبکہ ایک تہائی میں عام ذہانت ہوتی ہے۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی میں ڈپریشن، آٹزم، جنونی اور جارحانہ طرز عمل اور دیگر عوارض سے تعلق دیکھا گیا ہے۔ پی سی ڈی ایچ 19 اتپریورتن سے تشخیص شدہ تقریبا 40-60% لڑکیاں آٹزم سپیکٹرم پر ہیں۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین اتپریورتن والے بہت سے لوگ رویے اور نفسیاتی مسائل کی بھی نمائش کرتے ہیں-بشمول اے ڈی ایچ ڈی، جارحیت، جنونی-لازمی عارضہ، اور اضطراب۔ دیگر اعصابی غیر معمولی چیزیں موجود ہو سکتی ہیں، جن میں نیند میں خلل، آئیکٹل اپنیا، موٹر کی کمی، ہائپوٹونیا، زبان میں تاخیر، حسی انضمام کے مسائل اور ڈائیسوٹونومیا شامل ہیں۔ وجوہات 2008 کے ایک مطالعے میں پی سی ڈی ایچ 19 جین اور ابتدائی آغاز والی خواتین کے دوروں کے درمیان تعلق پایا گیا، جس کے بعد کے مطالعات سے تعلقات کی تصدیق ہوتی ہے۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی ایک خاندان میں ایک ہی کیس کے طور پر پیدا ہو سکتی ہے، سیل ریپلیکیشن میں ڈی نووو ایرر کی وجہ سے، یا یہ وراثت میں مل سکتی ہے۔ ایسے معاملات کے ایک بڑے سلسلے میں جن میں وراثت کا تعین کیا گیا تھا، پی سی ڈی ایچ 19 کی نصف تغیرات نووو میں واقع ہوئیں، اور نصف اچھی صحت میں باپوں سے وراثت میں ملی تھیں، اور جن کے پاس دوروں یا علمی عوارض کا کوئی ثبوت نہیں تھا۔ مرد اور خواتین پی سی ڈی ایچ 19 اتپریورتن کو منتقل کر سکتے ہیں، حالانکہ خواتین، لیکن مرد نہیں، عام طور پر، لیکن ہمیشہ نہیں، علامات ظاہر کرتی ہیں، جو بہت ہلکی ہو سکتی ہیں۔ میوٹیشن والی خواتین میں ایسے بچے پیدا ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے جو کیریئر ہوتے ہیں۔ مردوں میں 100% اتپریورتن کو بیٹی میں منتقل کرنے کا امکان ہوتا ہے اور بیٹے میں 0 فیصد امکان ہوتا ہے۔ اگرچہ مرد عام طور پر پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق تاریخ جیسے کلسٹر دوروں کی نمائش نہیں کرتے ہیں، پی سی ڈی ایچ 19 جین اتپریورتن والے چار خاندانوں پر مشتمل ایک تحقیق میں، 5 باپوں میں جنونی اور کنٹرول کرنے والے رجحانات تھے۔ تمام خاندانوں میں خواتین میں کروموسوم Xq22.1 کا پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی سے تعلق کی تصدیق ہوئی۔ وراثت کا نمونہ بہت غیر معمولی ہے، اس میں وہ مرد جو اپنے واحد ایکس کروموسوم پر پی سی ڈی ایچ 19 جین اتپریورتن رکھتے ہیں عام طور پر غیر متاثر ہوتے ہیں، سوائے سومیٹک موزیکزم کے غیر معمولی واقعات کے۔ [11] متبادل طور پر، تقریبا 90 ٪ خواتین، جن کے دو ایکس کروموسوم میں سے کسی ایک میں تغیر ہوتا ہے، علامات ظاہر کرتی ہیں۔ یہ تجویز کیا گیا ہے کہ خواتین میں پی سی ڈی ایچ 19-مرگی کا زیادہ واقعہ ایکس کروموسوم کی غیر فعالیت سے متعلق ہو سکتا ہے، ایک فرضی طریقہ کار کے ذریعے جسے سیلولر مداخلت کہا جاتا ہے۔ 2011 کے ایک مطالعے میں ایسی مثالیں پائی گئیں جہاں مریضوں میں پی سی ڈی ایچ 19 میوٹیشن ہوا تھا، لیکن ان کے والدین نے ایسا نہیں کیا۔ انہوں نے پایا کہ والدین میں پی سی ڈی ایچ 19 اتپریورتن کا "گونڈل موزیکزم" ایک اہم سالماتی طریقہ کار ہے جو متغیر پی سی ڈی ایچ 19 جین کی وراثت سے وابستہ ہے۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین ایکس کروموسوم کے لمبے (ق) بازو پر 22.1 پوزیشن پر واقع ہے۔ جین پروٹوکیڈرین 19 کے لیے انکوڈ کرتا ہے، جو کیلشیم پر منحصر سیل سیل چپکنے والے مالیکیولز کا ایک ٹرانس میمبرین پروٹین ہے جو عصبی بافتوں، جیسے ہپپوکیمپس، دماغی پرانتستا، تھیلمس اور امیگدالا میں مضبوطی سے ظاہر ہوتا ہے۔ پروٹوکیڈرین 19 کا تعلق دماغی نشوونما کے دوران سنپیٹک ٹرانسمیشن اور سنپیٹک کنکشن کی تشکیل سے ظاہر ہوتا ہے۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین میں ایک تغیر پروٹوکیڈرین 19 پروٹین کی خرابی، فنکشن میں کمی یا بالکل پیدا نہ ہونے کا سبب بن سکتا ہے۔ پروٹوکیڈرین 19 کا یہ غیر معمولی اظہار GABAergic سگنلنگ میں کمی کا سبب بنتا ہے، جس کی وجہ سے زندگی کے ابتدائی سالوں میں دوروں کا آغاز ہوتا ہے۔ پی سی ڈی ایچ 19 اتپریورتن کا اظہار انتہائی متغیر ہے، جس میں کچھ افراد غیر متاثر نظر آتے ہیں، اور دیگر شدید بیماری ظاہر کرتے ہیں۔ یہاں تک کہ اتپریورتن کے ساتھ مونوزیگوٹک جڑواں بچوں میں بھی ضبطی کی تعدد اور علمی خرابی کی ڈگری میں تغیرات ہو سکتے ہیں۔ فی الحال، پی سی ڈی ایچ 19 جین مرگی کے میدان میں طبی لحاظ سے دوسرا سب سے زیادہ متعلقہ جین ہے۔ مرگی سے متعلق تغیرات کی دوسری سب سے بڑی تعداد جو اب تک پی سی ڈی ایچ 19 جین میں پائی جاتی ہے۔ ڈراویٹ سنڈروم سے وابستہ ایس سی این 1 اے جین طبی لحاظ سے سب سے زیادہ متعلقہ ہے۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کی تشخیص طبی طور پر مریض اور خاندانی ضبطی کی تاریخ، علمی اور طرز عمل نیورو سائیکولوجیکل تشخیص، اعصابی معائنہ، الیکٹروینسفالوگرام (ای ای جی) مطالعات، اور طویل مدتی مشاہدے پر مبنی ہے۔ پی سی ڈی ایچ 19 تغیرات کے لیے مالیکیولر ٹیسٹنگ کا استعمال کرتے ہوئے تشخیص کی تصدیق کی جاتی ہے۔ تشخیصی ٹیسٹ یہ ٹیسٹ خاص طور پر ان بچوں میں اشارہ کیا جاتا ہے جن کو سلسلہ وار کلسٹر دورے آئے ہوں۔ یہ ان مریضوں کے لیے بھی تجویز کیا جاتا ہے جن میں جی ای ایف ایس + کی تشخیص ہوتی ہے اور جب دورے بخار، انفیکشن، تجربہ کار رجعت، علمی نشوونما میں تاخیر یا طرز عمل کے مسائل سے وابستہ ہوتے ہیں۔ ٹیسٹ کا حکم عام طور پر نیورولوجسٹ دیتے ہیں۔ تشخیصی ٹیسٹ مریض اور ان کے قریبی خاندان کا خون یا تھوک نکال کر کیا جا سکتا ہے۔ اس کا تجزیہ ان لیبارٹریوں میں کیا جاتا ہے جو جینیاتی جانچ میں مہارت رکھتی ہیں۔ جینیاتی جانچ اس عارضے کی مضبوط تشخیص اور تفہیم میں مدد کر سکتی ہے، علاج کے بہترین منصوبے کی نشاندہی کرنے میں مدد کر سکتی ہے اور اگر مثبت ہے تو والدین کی جانچ اس بات کا تعین کر سکتی ہے کہ آیا وہ کیریئر ہیں یا نہیں۔ درجہ بندی اس کی حالیہ دریافت کی وجہ سے، پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کی انٹرنیشنل لیگ اگینسٹ مرگی کے مطابق کوئی مخصوص درجہ بندی نہیں ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کیلشیم پر منحصر سیل چپکنے والی پی سی ڈی ایچ 19 (پروٹوکیڈرین 19) جین کی کمی کی بنیاد پر تیار ہوتی ہے۔ اس کی وجہ اور پیتھو فزیولوجی (وجہ اور طریقہ کار جس سے نقصان ہوتا ہے) دیگر مرگی سے مختلف ہیں، حالانکہ علامات دیگر مرگی کے سنڈروم سے بہت ملتی جلتی ہیں، جیسے کہ عام مرگی کے ساتھ بخار کے دورے پلس (جی ای ایف ایس +)، ایس سی این 1 اے منفی کے ساتھ ڈراویٹ سنڈروم، ایف آئی آر ای ایس (بخار کے انفیکشن سے متعلق مرگی سنڈروم) لینوکس-گیسٹاٹ سنڈروم یا نامعلوم اصل کی مرگی۔ زیادہ تر معاملات میں دوروں پر قابو پانے کے لیے علاج کی دوائیں اینٹی مرگی کی دوائیں (اے ای ڈی) استعمال کی جاتی ہیں، تاہم، پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی عام طور پر منشیات کے مزاحم دوروں کی ابتدائی آغاز کی نشوونما سے وابستہ ہے۔ موجودہ اعداد و شمار "عقلی پولی فارمیسی" کے استعمال کی حمایت کرتے ہیں، جو اے ای ڈی کے مرحلہ وار اضافے پر مشتمل ہوتا ہے جب تک کہ مریض سازگار جواب نہ دے یا ناقابل برداشت منفی واقعات کا تجربہ نہ کرے۔ عام طور پر، بے قابو مرگی کی دیگر اقسام کی طرح، مختلف طریقہ کار کے ساتھ منشیات کا استعمال منشیات کو اسی طرح کے طریقہ کار کے ساتھ جوڑنے سے زیادہ موثر معلوم ہوتا ہے۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی میں فی الحال کسی بھی مارکیٹ شدہ اے ای ڈی کا بڑے پیمانے پر مطالعہ نہیں کیا گیا ہے اور پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کی تشخیص کرنے والی لڑکیوں کے لیے کوئی قائم شدہ علاج کی حکمت عملی موجود نہیں ہے۔ مریض لیوٹیریسیٹم کے ساتھ علاج کا اچھا جواب دے سکتے ہیں اور منشیات کے خلاف مزاحمت کے معاملات میں، اسٹیرپینٹول، جو امریکہ میں منظور شدہ نہیں ہے لیکن ایف ڈی اے ایکسپینڈڈ ایکسیس آئی این ڈی عمل کے ذریعے دستیاب ہے۔ دوروں پر قابو پانا عمر کے ساتھ آسان ہو سکتا ہے، خاص طور پر زندگی کی دوسری دہائی کے بعد۔ تاہم، کچھ اشاعتوں سے پتہ چلتا ہے کہ ادویات کی واپسی کا زیادہ تعلق ضبطی کے دوبارہ ہونے سے ہے۔ فوری دیکھ بھال ہسپتال میں معالجین دوروں کے انتظام کے لیے معیاری پروٹوکول پر عمل کرتے ہیں۔ کلسٹر کے دوروں کو عام طور پر بینزوڈیازیپائنز جیسے ڈائیزیپم، مڈازولم، لورازیپم یا کلونازیپم کے ذریعے کنٹرول کیا جاتا ہے۔ ریاستہائے متحدہ میں آکسیجن کے استعمال کی سفارش کی جاتی ہے، لیکن یورپ میں یہ صرف طویل مرگی کی حالت کے معاملات میں تجویز کی جاتی ہے۔ ایپیڈیمولوجی نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ آفس اینڈ ریئر ڈیزیز ریسرچ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کو ایک نایاب عارضہ قرار دیتا ہے۔ نایاب بیماریاں، تعریف کے مطابق، وہ بیماریاں ہیں جو ریاستہائے متحدہ میں 200,000 سے کم لوگوں کو متاثر کرتی ہیں۔ چونکہ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی سے وابستہ تغیر حال ہی میں 2008 میں شناخت کیا گیا تھا، اس بیماری کے حقیقی واقعات عام طور پر نامعلوم ہیں۔ اگرچہ باضابطہ وبائی امراض کے اعداد و شمار دستیاب نہیں ہیں، تشخیصی اسکریننگ کے نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ 10 میں سے تقریبا 1 لڑکی جن کو پانچ سال کی عمر سے پہلے دورہ پڑنا شروع ہوتا ہے ان میں پی سی ڈی ایچ 19 جین میں تغیرات ہو سکتے ہیں۔ مزید برآں، ابتدائی آغاز بخار سے متعلق مرگی والی خواتین کے کئی بڑے گروپوں کی پی سی ڈی ایچ 19 اسکریننگ کے نتیجے میں اتپریورتن مثبت افراد کی شرح تقریبا 10 فیصد رہی ہے۔ جوبرگ اور ہیلمین نے اصل میں 1971 میں جرنل آف پیڈیاٹرکس میں اس عارضے کو بیان کیا، جہاں انہوں نے ایک ایسے خاندان کی اطلاع دی جس میں 15 خواتین رشتہ دار، جن کا تعلق یا تو بہنوں کے طور پر تھا یا اپنے باپ کے ذریعے پہلے کزن کے طور پر تھا، کو علمی خرابیوں کے ساتھ ابتدائی دوروں کا سامنا کرنا پڑا تھا۔ بعد میں ہم مرتبہ جائزہ لینے والے ادب میں، اس عارضے کو "مرگی اور ذہنی معذوری خواتین تک محدود" (ای ایف ایم آر) کہا گیا، اور بعد میں اسے ای آئی ای ای 9 یا جوبرگ-ہیلمین سنڈروم کہا گیا۔ اس خاندان میں سنڈروم کی خصوصیت بچپن کے دوروں کی موجودگی تھی۔ کچھ لڑکیوں نے ذہنی معذوریوں کے ساتھ ترقیاتی رجعت ظاہر کی جو ہلکی سے گہری تک تھی۔ اس عارضے میں وراثت کا ایک غیر معمولی نمونہ ہے۔ اسے مرد کیریئرز کے ساتھ ایکس سے منسلک غالب سمجھا جاتا ہے۔ متاثرہ جین والی خواتین اور مرد اس بیماری کو منتقل کر سکتے ہیں۔ مردوں نے ایک عام فینوٹائپ کا اظہار کیا۔ اس عارضے کو ایکس کیو 22 مائیکرو سیٹلائٹ مارکرز کے ذریعے تغیرات سے منسلک دکھایا گیا تھا۔ [این بی 4] [4] اس حالت کے واضح طور پر خواتین کے محدود اظہار کی وجہ سے، یہ 1997 تک جینیاتی نقشہ سازی سے محروم رہا، جس کے بعد ریان اور دیگر تھے۔ ذمہ دار جین کو ایکس کروموسوم میں نقشہ بنایا۔ ریان اور دیگر کی کامیابی کے گیارہ سال بعد، 2008 میں، ای ایف ایم آر سے تشخیص شدہ سات بڑے خاندانوں میں ایکس کروموسوم ایکسون کی منظم ترتیب نے پی سی ڈی ایچ 19 جین کی تغیرات کو وجہ کے طور پر ظاہر کیا۔ اس کی وجہ سے ای ایم ایف آر کو پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کے طور پر بیان کرنے میں تبدیلی آئی۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین اتپریورتن کی دریافت پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کی ترقی کا باعث بنی۔ 2009 میں، ڈیپین اور دیگر۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین حذف کرنے اور ڈراویٹ جیسی ضبطی کی خرابی کے لیے ایک مرد کی شناخت کی گئی جس میں سومیٹک موزیکزم ہے۔ نتائج کے نتیجے میں ڈیپین اور دیگر۔ ایس سی این 1 اے منفی ڈراویٹ سنڈروم کے مریضوں میں پی سی ڈی ایچ 19 تغیرات کی شناخت کرنا۔ اس کی وجہ سے پی سی ڈی ایچ 19 کے مثبت مریضوں کی اضافی رپورٹیں آئیں، جس نے اس عارضے کے کلینیکل سپیکٹرم کو وسیع کیا۔ پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کے ساتھ رہنے والے افراد کی سوسائٹی اور کلچر کی دیکھ بھال کرنے والے مختلف وسائل سے مدد اور معلومات حاصل کر سکتے ہیں، جن میں پی سی ڈی ایچ 19 الائنس، دی کیوٹ سنڈروم فاؤنڈیشن، اور انسیم پر لا ریسرکا پی سی ڈی ایچ 19-او این ایل یو ایس (اٹلی) شامل ہیں۔ پی سی ڈی ایچ 19 عالمی کانفرنس، جس کا اہتمام انسیم پر لا ریسرکا پی سی ڈی ایچ 19-او این ایل یو ایس کرتا ہے، ہر دوسرے سال، عجیب سالوں میں، روم، اٹلی میں منعقد ہوتا ہے۔ باری باری سالوں میں، پی سی ڈی ایچ 19 مرگی پیشہ ورانہ اور خاندانی سمپوزیم کی میزبانی سان فرانسسکو، کیلیفورنیا میں کی جاتی ہے۔ 2014 میں، پی سی ڈی ایچ 19 رجسٹری قائم کی گئی تھی، جسے پی سی ایچ ڈی 19 الائنس، بوسٹن چلڈرن ہسپتال اور یونیورسٹی آف کیلیفورنیا، سان فرانسسکو نے منظم اور مالی اعانت فراہم کی ہے۔ بین الاقوامی پی سی ڈی ایچ 19 آگاہی کا دن ہر سال 9 نومبر کو منایا جاتا ہے۔ ریسرچ رجسٹری پی سی ڈی ایچ 19 رجسٹری پی سی ڈی ایچ 19 الائنس، بوسٹن چلڈرن ہسپتال اور یونیورسٹی آف کیلیفورنیا، سان فرانسسکو کے ذریعے پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کے مریضوں کو ایک بامعنی وسیلہ فراہم کرنے اور مرگی اور تغیر سے وابستہ طرز عمل کے پہلوؤں کو بہتر طور پر سمجھنے کے لیے قائم کی گئی تھی۔ متوازی انجمنیں یورپی خاندان آسٹریلیائی ٹیم میں بنیادی اور اطلاقی تحقیق کی سرپرستی کر رہے ہیں اور مرگی پی سی ڈی ایچ 19 کے لیے منشیات کا ہدف تلاش کرنے کے مقصد سے دوسرے منصوبوں میں تحقیق کر رہے ہیں۔ [28] بوسٹن چلڈرن ہسپتال میں بنیادی تحقیق این پوڈوری اور ایلکس روٹن برگ فی الحال زیبرا فش میں پی سی ڈی ایچ 19 سے متعلق مرگی کا علاج کر رہے ہیں۔ تحقیق، جسے دی کیوٹ سنڈروم فاؤنڈیشن اور دی رچرڈ اے اور بوسٹن چلڈرنز ہاسپیٹل کے سوسن ایف اسمتھ پریسیڈنٹس انوویشن فنڈ کی گرانٹ سے مالی اعانت فراہم کی گئی ہے، پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کا جانوروں کا ماڈل قائم کرنے کی امید کرتی ہے، جسے پھر ممکنہ علاج اور علاج کی اسکریننگ کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ یونیورسٹی آف مشی گن میں ڈاکٹر جیک پیرنٹ اور ان کی تحقیقی ٹیم اس وقت یہ سمجھنے کے لیے تحقیق کر رہی ہے کہ پی سی ایچ ڈی 19 جین کی تغیرات دماغ کی نشوونما میں کس طرح رکاوٹوں کا باعث بنتی ہیں۔ دی کیوٹ سنڈروم فاؤنڈیشن کی گرانٹ سے مالی اعانت حاصل کرنے والی تحقیق، پی سی ایچ ڈی 19 اتپریورتن والے مضامین سے فائبربلاسٹ کو انڈیوسڈ پلور پوٹینٹ اسٹیم سیلز (آئی پی ایس سی) میں دوبارہ پروگرام کرنے کی کوشش کر رہی ہے، جو اس کے بعد سیل کلچر ماحول میں مریض سے متعلق مخصوص نیوران بنانے کے لیے استعمال ہوں گے۔ محققین یہ دیکھنے کی کوشش کر رہے ہیں کہ آیا یہ مریض مخصوص نیوران مرگی جیسی سرگرمی پیدا کرتے ہیں، نیز پی سی ڈی ایچ 19 اتپریورتن سے وابستہ دوروں اور علمی بیماری کے بنیادی طریقہ کار کو دریافت کرنے کے لیے۔ کیوٹ سنڈروم فاؤنڈیشن اور انسیم پر لا ریسرکا پی سی ڈی ایچ 19-او این ایل یو ایس نے حال ہی میں ڈاکٹرز کو دو سالہ تحقیقی گرانٹ سے نوازا ہے۔ ماریہ پاسافارو اور ایلینا بٹگلیولی، بالترتیب سی این آر نیورو سائنس انسٹی ٹیوٹ اور یونیورسٹی آف میلانو سے۔ محققین پی سی ڈی ایچ 19 جین میوٹیشن کے مالیکیولر میکانزم کو بے نقاب کرنے کا ارادہ رکھتے ہیں۔ اس تجویز میں اے او این ایکسن سکپنگ کا استعمال بھی شامل ہے، جو مرگی میں اس طریقہ کا پہلا استعمال ہوگا۔ متوازی انجمنیں یورپی خاندان آسٹریلیائی ٹیم میں بنیادی اور اطلاقی تحقیق کی سرپرستی کر رہے ہیں اور مرگی پی سی ڈی ایچ 19 کے لیے منشیات کا ہدف تلاش کرنے کے مقصد سے دوسرے منصوبوں میں تحقیق کر رہے ہیں۔ جین تھراپی یہ فرض کیا گیا تھا کہ تمام انسیفالوپیتھی یا علمی خرابیاں ناقابل واپسی تھیں، لیکن چوہوں کے ساتھ ایک تجربے سے پتہ چلتا ہے کہ ہمیشہ ایسا نہیں ہوتا ہے۔ اس تجربے میں، ایم ای سی پی 2 پروٹین کو روک دیا گیا تھا ؛ مرد مر گئے، اور خواتین میں ریٹ سنڈروم (دورے، علمی اور نفسیاتی مسائل، سانس کے مسائل وغیرہ) پیدا ہوا۔ جب محققین نے صورتحال کو تبدیل کیا اور ایم ای سی پی 2 پروٹین کو مناسب طریقے سے کام کرنے دیا تو چوہے ٹھیک ہو گئے۔ [وضاحت درکار] اس تحقیق نے جینیاتی سنڈروم کے بارے میں تفہیم میں انقلاب برپا کر دیا جو اعصابی خرابی یا ذہنی معذوری کے ساتھ موجود ہیں۔ علاج فروری 2015 میں، مارینس فارماسیوٹیکلز نے پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی والی بچوں کی خواتین میں بے قابو ضبطی کے علاج کے لیے، نیوروسٹیرائڈ ایلوپریگنالون کے مصنوعی ینالاگ، گینیکسولون کی حفاظت اور افادیت کا جائزہ لینے کے لیے فیز 2 پروف آف کانسیپٹ کلینیکل ٹرائل کا آغاز کیا۔ یہ مطالعہ 2 سے 10 سال کی عمر کی 10 خواتین بچوں کے مریضوں کا اندراج کرے گا، جن کی تصدیق شدہ پی سی ڈی ایچ 19 جینیاتی تغیر کے ساتھ ہوگی۔ مطالعہ کا بنیادی اختتامی نقطہ بیس لائن کے مقابلے میں فی 28 دنوں میں ضبطی کے تعدد میں فیصد تبدیلی ہے۔ مرگی تحقیقی مرکز اور شعبہ طب، یونیورسٹی آف میلبورن، اس بیماری کے علاج کے لیے ایک مرکب پر کام کر رہے ہیں۔ 26 مئی، 2011 کو، اس نے تشخیص کے طریقہ کار اور پی سی ڈی ایچ 19 جین سے متعلق مرگی کے علاج کا پیٹنٹ کروایا۔ نوٹ حوالہ جات بیرونی روابط خواتین میں مرگی کی اقسام کے سنڈروم اعصابی نظام کو متاثر کرنے والے سنڈروم ذہنی معذوری