Prothrombin G20210A
پروتھرومبن G20210A ایک جینیاتی حالت ہے جو خون کے جمنے کے خطرے کو بڑھاتا ہے جس میں گہری رگ تھرومبوسس، اور پلمونری امبولزم شامل ہیں۔ اتپریورتن کی ایک نقل خون کے جمنے کے خطرے کو 1,000 میں 1 سے بڑھا کر 1,000 میں 2.5 کر دیتی ہے۔ دو کاپیاں ہر سال 1,000 میں خطرے کو 20 تک بڑھا دیتی ہیں۔ زیادہ تر لوگ اپنی زندگی میں کبھی خون کے جمنے کی نشوونما نہیں کرتے۔ یہ ایک مخصوص جین اتپریورتن کی وجہ سے ہوتا ہے جس میں پروتھرومبن جین کے ڈی این اے کی پوزیشن 20210 پر ایک گوانائن (جی) کو اڈینائن (اے) میں تبدیل کر دیا جاتا ہے۔ خون کے جمنے کے راستے میں دیگر تغیرات جو جمنے کے خطرے کو بڑھاتے ہیں ان میں عنصر V لیڈن شامل ہے۔ پروتھرومبن G20210A کی شناخت 1990 کی دہائی میں کی گئی تھی۔ تقریبا 2 ٪ قفقاز میں یہ قسم پائی جاتی ہے، جبکہ یہ دوسری آبادیوں میں کم عام ہے۔ اندازہ لگایا جاتا ہے کہ اس کی ابتدا تقریبا 20,000 سال پہلے قفقاز میں ہوئی تھی۔ علامات اور علامات یہ متغیر پلازما پروتھرومبن کی بلند سطح (ہائپرپروتھرومبینیمیا) کا سبب بنتا ہے، ممکنہ طور پر ایم آر این اے سے پہلے کے استحکام میں اضافے کی وجہ سے۔ پروتھرومبن تھرومبن کا پیش خیمہ ہے، جو خون کے جمنے (خون کے جمنے) کا سبب بننے میں کلیدی کردار ادا کرتا ہے۔ اس طرح G20210A ہائپر کوگولیبلٹی کی حالت میں حصہ ڈال سکتا ہے، لیکن خاص طور پر آرٹیریل تھرومبوسس کے ساتھ نہیں۔ 2006 کے میٹا تجزیے میں صرف 1.3-fold سے کورونری بیماری کا خطرہ بڑھا۔ اینٹی کوگولنٹس پروٹین سی اور پروٹین ایس کی کمی خطرے کو مزید پانچ سے دس گنا بڑھا دیتی ہے۔ غیر O خون کی قسم اور عنصر V لیڈن کے پیچھے، پروتھرومبن G20210A وینوس تھرومبو ایمبولزم (VTE) کے لیے سب سے عام جینیاتی خطرے کے عوامل میں سے ایک ہے۔ پروتھرومبن کی پیداوار میں اضافہ خون کے جمنے کے خطرے کو بڑھاتا ہے۔ مزید برآں، وہ افراد جو اتپریورتن رکھتے ہیں اسے اپنی اولاد میں منتقل کر سکتے ہیں۔ اتپریورتن گہری رگ تھرومبوسس (ڈی وی ٹی) کی نشوونما کے خطرے کو بڑھاتا ہے، جو درد اور سوجن کا سبب بن سکتا ہے، اور بعض اوقات پوسٹ تھرومبوٹک سنڈروم، السر، یا پلمونری امبولزم کا سبب بن سکتا ہے۔ زیادہ تر افراد کو علاج کی ضرورت نہیں ہوتی لیکن ان ادوار کے دوران محتاط رہنے کی ضرورت ہوتی ہے جب خون کے جمنے کا امکان بڑھ جاتا ہے۔ مثال کے طور پر، حمل کے دوران، سرجری کے بعد، یا طویل پروازوں کے دوران۔ کبھی کبھار، جمنے کے خطرے کو کم کرنے کے لیے خون کو پتلا کرنے والی دوائیوں کا اشارہ دیا جا سکتا ہے۔ ہیٹروزائگس کیریئرز جو مشترکہ پیدائشی کنٹرول کی گولیاں لیتے ہیں ان میں وی ٹی ای کا خطرہ 15 گنا بڑھ جاتا ہے، جبکہ کیریئرز میں بھی فیکٹر وی لیڈن کے ساتھ ہیٹروزائگس کا خطرہ تقریبا 20 گنا زیادہ ہوتا ہے۔ وی ٹی ای پر ایک سفارش بیان میں، بالغوں میں G20210A کے لیے جینیاتی جانچ جس میں غیر اشتعال انگیز VTE تیار ہوا تھا، کو مسترد کر دیا گیا تھا، جیسا کہ G20210A کیریئرز سے متعلق غیر علامتی خاندان کے افراد میں جانچ کی گئی تھی جنہوں نے VTE تیار کیا تھا۔ وی ٹی ای کی نشوونما کرنے والوں میں، تھرومبوفیلیا ٹیسٹ کے نتائج (جس میں مختلف قسم کا پتہ لگایا جا سکتا ہے) شاذ و نادر ہی علاج کی لمبائی میں کردار ادا کرتے ہیں۔ وجہ پولیمورفزم پروتھرومبن جین (3 'غیر ترجمہ شدہ ریجن نیوکلیوٹائڈ 20210) کے غیر کوڈنگ والے علاقے میں واقع ہے، جو گوانائن کی جگہ اڈینائن لے لیتا ہے۔ پوزیشن اس جگہ پر یا اس کے قریب ہے جہاں پری-ایم آر این اے میں پولی-اے دم منسلک ہوگی۔ پروتھرومبن G20210A اتپریورتن کی تشخیص سیدھی سی ہے کیونکہ اتپریورتن میں ایک واحد بنیادی تبدیلی (پوائنٹ اتپریورتن) شامل ہوتی ہے جس کا پتہ جینیاتی جانچ کے ذریعے لگایا جا سکتا ہے، جو موجودہ بیماری یا اینٹی کوگولنٹ کے استعمال سے متاثر نہیں ہوتا ہے۔ بلند پلازما پروتھرومبن کی سطح کی پیمائش کو پروتھرومبن G20210A اتپریورتن کی اسکریننگ کے لیے استعمال نہیں کیا جا سکتا، کیونکہ متاثرہ مریضوں میں معمول کی اوپری حد اور سطح کے درمیان بہت زیادہ اوورلیپ ہوتا ہے۔ پروتھرومبن میوٹیشن والے علاج کے مریضوں کا علاج کم از کم تین سے چھ ماہ تک اینٹی کوگولیشن کے ساتھ دوسرے قسم کے تھرومبوفیلیا والے مریضوں کی طرح کیا جاتا ہے۔ تین سے چھ ماہ سے آگے اینٹی کوگولیشن جاری رکھنا تھرومبوسس کے آس پاس کے حالات پر منحصر ہے، مثال کے طور پر، اگر مریض کو تھرومبو ایمبولک ایونٹ کا تجربہ ہوتا ہے جو بغیر کسی اشتعال کے ہوتا ہے، تو مسلسل اینٹی کوگولیشن کی سفارش کی جائے گی۔ اینٹی کوگولنٹ کا انتخاب (وارفین بمقابلہ براہ راست زبانی اینٹی کوگولنٹ) متعدد مختلف عوامل (تھرومبوسس کی شدت، مریض کی ترجیح، تھراپی کی پابندی، اور ممکنہ منشیات اور غذائی تعاملات) پر مبنی ہے۔ پروتھرومبن G20210A اتپریورتن والے مریض جن کا تھرومبو ایمبولک واقعہ نہیں ہوا ہے ان کا عام طور پر معمول کے اینٹی کوگولیشن کے ساتھ علاج نہیں کیا جاتا ہے۔ تاہم، تھرومبوٹک کے بڑھتے ہوئے خطرے (حمل، سرجری، اور شدید بیماری) والے حالات میں مریض کی مشاورت کی سفارش کی جاتی ہے۔ عام طور پر میوٹیشن والی خواتین میں زبانی مانع حمل سے گریز کرنا چاہیے کیونکہ وہ تھرومبوٹک خطرے کو بڑھاتے ہیں۔ اصطلاحات کیونکہ پروتھرومبن کو فیکٹر II کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، اس اتپریورتن کو بعض اوقات فیکٹر II اتپریورتن یا صرف پروتھرومبن اتپریورتن بھی کہا جاتا ہے۔ دونوں صورتوں میں، نام اس کے ساتھ G20210A لوکیشن سپیسیفائر کے ساتھ یا اس کے بغیر ظاہر ہو سکتے ہیں (غیر مددگار طور پر، کیونکہ G20210A کے علاوہ پروتھرومبن اتپریورتن معلوم ہیں)۔ نوٹ حوالہ جات بیرونی روابط کوگولوپیتھیز