History of Tay–Sachs disease
تائے ساکس بیماری کی تاریخ 1860 اور 1870 کی دہائی میں بیماری کے ارتقاء کے نظریہ کی ترقی اور قبولیت کے ساتھ شروع ہوئی، اس امکان نے کہ سائنس بیماری کی وضاحت کر سکتی ہے اور اسے روک سکتی ہے یا اس کا علاج کر سکتی ہے، طبی ڈاکٹروں کو بیماری کی زیادہ درست وضاحت اور تشخیص کرنے پر مجبور کیا۔ 19 ویں صدی کے اواخر کے دو معالجین وارین ٹی اور برنارڈ سیکس نے اس بیماری کی نشوونما کو درست طریقے سے بیان کیا اور اسی طرح کی علامات والی دیگر اعصابی عوارض سے ممتاز کرنے کے لیے تشخیصی معیار فراہم کیا۔ تائی اور سیکس دونوں نے یہودی خاندانوں میں اپنے پہلے کیس کی اطلاع دی۔ تائی نے اپنے مشاہدات کو 1881 میں برٹش اوفتھلمولوجیکل سوسائٹی کی کارروائی کے پہلے حصے میں رپورٹ کیا، جس کے وہ بانی رکن تھے۔ 1884 تک انہوں نے ایک ہی خاندان میں تین کیس دیکھے تھے۔ برسوں بعد، ایک امریکی نیورولوجسٹ، برنارڈ سیکس نے اسی طرح کے نتائج کی اطلاع دی جب اس نے نیویارک نیورولوجیکل سوسائٹی کے ممبروں کو "گرفتار دماغی نشوونما" کے معاملے کی اطلاع دی۔ سیکس، جنہوں نے تسلیم کیا کہ اس بیماری کی خاندانی بنیاد ہے، نے تجویز پیش کی کہ اس بیماری کو اموروٹک فیملیئل آئیڈیوسی کہا جانا چاہیے۔ تاہم، اس کی جینیاتی بنیاد کو ابھی تک ناقص طور پر سمجھا گیا تھا۔ اگرچہ گریگور مینڈل نے مٹر کی جینیات پر اپنا مضمون 1865 میں شائع کیا تھا، لیکن مینڈل کا مقالہ بڑی حد تک ایک نسل سے زیادہ عرصے تک فراموش رہا، جسے 1899 تک دوسرے سائنسدانوں نے دوبارہ دریافت نہیں کیا۔ اس طرح، تائی ساکس کی وضاحت کے لیے مینڈیلین ماڈل اس وقت کے سائنسدانوں اور طبی عملے کے لیے دستیاب نہیں تھا۔ 1901 اور 1906 کے درمیان 12 جلدوں میں شائع ہونے والے جیوش انسائیکلوپیڈیا کے پہلے ایڈیشن میں اس بیماری کے بارے میں جو بات اس وقت معلوم ہوئی تھی اسے بیان کیا گیا: یہ ایک دلچسپ حقیقت ہے کہ بچوں کی ایک نایاب اور مہلک بیماری، اموروٹک فیملی آئیڈیوسی، زیادہ تر یہودیوں میں پائی جاتی ہے۔ سب سے زیادہ کیسز امریکہ میں دیکھے گئے ہیں-تعداد میں تیس سے زیادہ۔ پہلے یہ خیال کیا جاتا تھا کہ یہ ایک خصوصی طور پر یہودی بیماری ہے، کیونکہ ابتدائی طور پر رپورٹ ہونے والے زیادہ تر معاملات روسی اور پولینڈ کے یہودیوں کے درمیان تھے۔ لیکن حال ہی میں غیر یہودی بچوں میں ہونے والے کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ اس بیماری کی اہم خصوصیات ترقی پسند ذہنی اور جسمانی کمزوری ؛ تمام اعضاء کی کمزوری اور فالج ؛ اور ماراسمس، جو میکولا لیوٹیا میں متناسب تبدیلیوں سے وابستہ ہیں۔ رپورٹ شدہ معاملات کی تحقیقات پر، انہوں نے پایا کہ نہ تو ہم جنس پرستی اور نہ ہی خاندانی تاریخ میں سفلیٹک، الکحل، یا اعصابی پس منظر بیماری کے ایٹیالوجی کے عوامل ہیں۔ ابھی تک کوئی حفاظتی اقدامات دریافت نہیں ہوئے ہیں، اور کوئی علاج فائدہ مند نہیں رہا ہے، تمام معاملات مہلک طور پر ختم ہو چکے ہیں۔ یوجینکس دور تین بین الاقوامی یوجینکس کانفرنس، ایسے اجتماعات جنہوں نے سائنسدانوں اور طبی عملے کو اپنی طرف متوجہ کیا، 1912 اور 1932 کے درمیان منعقد ہوئے۔ ان کانفرنسوں کو اکثر یوجینکس تحریک کا اعلی آبی نشان سمجھا جاتا ہے، جس نے نسلی نظریات کی سائنسی بنیاد کا دعوی کیا تھا۔ ماہر سماجیات شیلی رائٹر کے مطابق، تائی ساکس کی بیماری کے بارے میں ابتدائی طبی تحریروں میں اکثر تائی ساکس کی بیماری کو خصوصی طور پر یہودی بیماری کے طور پر سمجھا جاتا تھا اور اس عمل میں یہودیوں کو ایک نسلی گروہ کے طور پر نمایاں کرنے میں اہم کردار ادا کیا۔ اس علاج نے مجموعی طور پر معاشرے میں جینیاتی بیماری کے نقطہ نظر کی عکاسی کی، ایک ایسے وقت میں جب یوجینکس تحریک عروج پر تھی۔ جب غیر یہودی مریضوں میں اس بیماری کی اطلاع ملی تو ڈاکٹر شکوک و شبہات کا شکار تھے۔ اکثر، انہوں نے تشخیص پر سوال اٹھایا، یا انہوں نے قیاس کیا کہ مریض کا "یہودی خون" ہونا ضروری ہے۔ سیکس، جو یہودی تھے، نے پہلے سوال کیا کہ یہ بیماری یہودیوں تک کیسے محدود رہ سکتی ہے۔ لیکن 1903 تک وہ اس بات پر قائل ہو گئے: "ایک نسل کے بچے دوسروں کے مقابلے میں اتنے زیادہ بار کیوں متاثر ہونے چاہئیں، جب کہ اتحادی حالات ایسی کوئی ترجیح نہیں دکھاتے، ہمیشہ کی طرح ایک بڑی پہیلی بنی ہوئی ہے۔" ڈاکٹروں میں نسل کے مطابق انسانیت کی خصوصیت کو معمولی سمجھا جاتا تھا۔ یہ سوال کہ آیا یہودی "خالص نسل" یا "مخلوط نسل" کی تشکیل کرتے ہیں، زیر بحث تھا، اور تائی ساکس بیماری کو یہودی نسلی قسم کے ثبوت کے طور پر دیکھا گیا، جس کے بارے میں خیال کیا جاتا تھا کہ وہ اعصابی عوارض کا شکار ہے۔ یہاں تک کہ یہودی انسائیکلوپیڈیا نے بھی تائی ساکس بیماری کی اس طرح کی خصوصیت کی عکاسی کی: عام طور پر حماقت اور بے حیائی کے علم کی موجودہ حالت میں یہودیوں میں ان کی تعدد کی واحد وجہ جس پر غور کیا جاسکتا ہے وہ نسل کا اعصابی داغ ہے۔ اعصابی نسب سے آنے والے بچوں میں اعصابی نظام ہوتے ہیں جو بہت غیر مستحکم ہوتے ہیں، اور وہ اکثر نشوونما اور نشوونما میں آنے والے بحرانوں پر محفوظ طریقے سے قابو پانے کے قابل نہیں ہوتے ہیں۔ وہ اکثر بیوقوف یا بے وقوف ہوتے ہیں۔ ریاستہائے متحدہ میں، پہلی جنگ عظیم کا دور بڑھتی ہوئی نسل پرستی، تارکین وطن کے ساتھ دشمنی کا دور تھا۔ ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں یہودی امیگریشن 1880-1924 کے دور میں عروج پر تھی، زیادہ تر تارکین وطن روس اور مشرقی یورپ کے ممالک سے آئے تھے۔ امیگریشن کے مخالفین اکثر یہ سوال کرتے تھے کہ کیا جنوبی اور مشرقی یورپ کے تارکین وطن، جیسے اطالوی اور یہودی، کو امریکی معاشرے میں ضم کیا جا سکتا ہے۔ تائی ساکس بیماری کی اطلاعات نے نسل پرستوں کے درمیان اس تاثر میں اہم کردار ادا کیا کہ یہودی ایک کمتر نسل ہیں۔ رائٹر لکھتے ہیں، "یہ حقیقت کہ یہودی تارکین وطن نے امریکہ میں اپنے اعصابی رجحانات کا مظاہرہ جاری رکھا جہاں وہ ظلم و ستم سے آزاد تھے، ان کی حیاتیاتی کمتری کے ثبوت کے طور پر دیکھا گیا اور اس بات پر خدشات پیدا ہوئے کہ انہیں امریکہ میں آزادانہ داخلے کی اجازت کس حد تک دی جا رہی ہے۔" یورپ میں فاشزم اور نازی ازم کے عروج کے ساتھ سائنسی طریقہ کار یوجینک اور نسلی نظریات سائنسدانوں کے حق سے باہر ہو گئے۔ دوسری جنگ عظیم کے بعد، یوجینکس نازی بدسلوکیوں سے وابستہ ہو گیا، جیسے کہ نافذ شدہ نسلی حفظان صحت، انسانی تجربات، اور ناپسندیدہ آبادی کے گروہوں کا خاتمہ۔ اسی وقت جب نسلی نظریات میں دلچسپی کم ہو رہی تھی، بائیو کیمسٹری، مالیکیولر بائیولوجی، اور جینیات میں پیشرفت سائنسی دوبارہ تشخیص اور تائی ساکس بیماری کی تفہیم کی راہ ہموار کر رہی تھی۔ 1900 کے بعد مینڈل کے کام کی دوبارہ دریافت کے ساتھ، سائنس دانوں نے انسانی جینیاتی بیماریوں کی نشاندہی کرنا شروع کی جن کی وضاحت مینڈیلین نمونوں سے کی جا سکتی ہے۔ 1930 کی دہائی تک طبی ادب میں تائی ساکس بیماری کے سینکڑوں کیس رپورٹ ہو چکے تھے۔ لندن یونیورسٹی کے شعبہ سماجی حیاتیات کے ایک محقق ڈیوڈ سلوم نے اس وقت کے علم کا خلاصہ کرتے ہوئے یہ نتیجہ اخذ کیا کہ ٹی-سیکس بیماری ایک واحد جینیاتی عیب کی وجہ سے ہوئی تھی، اور یہ وراثت کے آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن کی پیروی کرتی ہے۔ سلومے نے یہ بھی نتیجہ اخذ کیا کہ تائی ساکس خاص طور پر یہودی رجحان نہیں تھا۔ اگرچہ ابتدائی طور پر اسے عبرانی نسل تک محدود سمجھا جاتا تھا، لیکن بلاشبہ اس بیماری کے مستند کیس غیر یہودی خاندانوں میں رپورٹ ہوئے ہیں۔ مصنف کو جانچ پڑتال شدہ ادب میں ایسے اٹھارہ واقعات کے ریکارڈ ملے ہیں۔ " بائیو کیمسٹری ایک الگ سائنسی میدان کے طور پر اکثر 1897 میں انزائموں کی دریافت سے ملتی ہے، تقریبا اسی وقت کے فریم تک جب مینڈل کے کام کی دوبارہ دریافت ہوئی تھی۔ تاہم، یہ 1940 کی دہائی تک نہیں تھا کہ میٹابولک راستے کے تصور کو سمجھا اور قبول کیا گیا۔ جارج بیڈل اور ایڈورڈ ٹیٹم کے ون جین ون انزائم ماڈل نے بائیو کیمسٹری کو مالیکیولر جینیات کے ساتھ مربوط کیا۔ نئے ماڈل میں، یہ بھی تسلیم کیا گیا کہ جین اور ان کی پروٹین مصنوعات خلیے میں ریگولیٹری افعال انجام دیتے ہیں، جو میٹابولک راستوں میں انزائم کی سرگرمی کو کنٹرول کرتے ہیں۔ میٹابولک عمل کی اس نئی تفہیم نے بائیو کیمسٹری اور جینیات دونوں میں ترقی کی راہ ہموار کی جو جینیاتی بیماری کی جانچ کا باعث بنے گی۔ اس دور کے بائیو کیمسٹ پروٹین کی ترتیب کے ذریعے بالواسطہ طور پر تغیرات کی شناخت اور خصوصیت کرنے کے قابل تھے، لیکن تغیرات کا براہ راست مشاہدہ کرنے کے لیے سالماتی تکنیکوں کی کمی تھی۔ 1960 کی دہائی کے اوائل تک، بائیو کیمسٹری اور مینڈیلین جینیات کی اس نئی شراکت داری نے کامیابی حاصل کر لی تھی، فینیلکٹونوریا کا پتہ لگانا، جو ایک آٹوسومل ریسیسیو جینیاتی عارضہ بھی ہے۔ فینیلکٹونوریا ایک عام میٹابولک بیماری ہے جس میں جگر کے ایک ضروری انزائم کی ناکامی، جو بعض پروٹینوں کے ہاضمے کی ضمنی پیداوار کو توڑنے کی ضرورت ہوتی ہے، ذہنی معذوری اور دیگر اعصابی مسائل کا باعث بنتی ہے۔ فینیلکٹونوریا کے ساتھ کامیابی نوزائیدہ بچوں کی بڑے پیمانے پر پوسٹ نیٹل اسکریننگ کے ذریعے لائی گئی، جس میں غذائی ترمیم، سبسٹریٹ ریڈکشن تھراپی کی ایک شکل شامل ہے۔ اگرچہ فینیلکٹونوریا کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن ابتدائی تشخیص نے مریضوں کے لیے اس کے مضر اثرات سے بچنا اور بنیادی طور پر معمول کی زندگی گزارنا ممکن بنا دیا۔ 1960 کی دہائی کے آخر تک، ریاستہائے متحدہ اور بیشتر صنعتی ممالک میں فینیلکٹونوریا کے لیے زچگی کے بعد کی جانچ لازمی قرار دی گئی تھی۔ اگرچہ کیریئر اسکریننگ ابھی تک دستیاب نہیں تھی، فینیلکٹونوریا صحت عامہ کے لیے ایک شاندار کامیابی تھی، جو طبی جینیات میں بڑے پیمانے پر اسکریننگ کا پہلا کامیاب اطلاق تھا۔ 1969 میں، جان ایس او برائن نے مظاہرہ کیا کہ ٹی-سیکس بیماری ایک اہم انزائم میں خرابی کی وجہ سے ہوئی تھی۔ انہوں نے یہ بھی ثابت کیا کہ ٹی-سیکس بیماری کے مریضوں کی تشخیص ہیکسوسامینڈیز اے کے انزائم جانچ سے کی جا سکتی ہے۔ انزائم جانچ کی مزید ترقی سے یہ ظاہر ہوا کہ ہیکساسامینائڈیز اے اور بی دونوں کی سطحوں کو مریضوں اور کیریئرز میں ماپا جا سکتا ہے، جس سے ہیٹروزائگوٹس کا قابل اعتماد پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ 1970 کی دہائی کے اوائل میں، محققین نے نوزائیدہ بچوں کی جانچ، کیریئر اسکریننگ، اور قبل از پیدائش تشخیص کے لیے پروٹوکول تیار کیے۔ 1970 کی دہائی کے آخر تک، محققین نے جی ایم 2 گینگلیوسیڈوسس کی تین مختلف شکلوں کی نشاندہی کی تھی، جن میں سینڈھوف بیماری اور اے بی قسم شامل ہیں، جو کیریئر ٹیسٹنگ میں غلط منفی کا سبب بنتی ہیں۔ حوالہ جات تائی-ساکس بیماری