The Focus Foundation
فوکس فاؤنڈیشن، جو ڈیوڈسن ول، میری لینڈ میں واقع ہے، ایک تحقیقی فاؤنڈیشن ہے جو ان خاندانوں اور بچوں کی شناخت اور مدد کے لیے وقف ہے جن میں ایکس اور وائی کروموسومل تغیرات (جسے ایکس اور وائی کروموسومل تغیرات بھی کہا جاتا ہے)، ڈسلیکسیا اور/یا ترقیاتی ہم آہنگی کی خرابی ہے۔ یہ حالات زبان پر مبنی معذوری، موٹر پلاننگ کی کمی، پڑھنے کی خرابی، اور توجہ اور طرز عمل کی خرابی کا باعث بن سکتے ہیں۔ فوکس فاؤنڈیشن کا ماننا ہے کہ، بیداری میں اضافہ، جلد شناخت، اور مخصوص اور ہدف شدہ علاج کے ذریعے، ان حالات میں مبتلا بچے اپنی پوری صلاحیت تک پہنچ سکتے ہیں۔ فوکس فاؤنڈیشن ایکس اور وائی کروموسومل تغیرات کی تحقیق میں 25 فیصد عوارض پر تمام اشاعتوں کے ساتھ سرفہرست ہے۔ فاؤنڈیشن اضافی ایکس کروموسوم سے وابستہ ٹیسٹوسٹیرون کی کمی کے لیے ٹیسٹوسٹیرون کے علاج میں تحقیقی شعبے کی بھی قیادت کرتی ہے۔ فوکس فاؤنڈیشن 2005 میں کیرول سمنگو-اسپروس نے قائم کی تھی۔ ڈاکٹر سمنگو-اسپروس ایناپولس، میری لینڈ کے قریب واقع نیورو ڈیولپمنٹل ڈائیگنوسٹک سینٹر فار ینگ چلڈرن کے ڈائریکٹر بھی ہیں، اور واشنگٹن ڈی سی میں جارج واشنگٹن یونیورسٹی میں پیڈیاٹرکس کے ایسوسی ایٹ کلینیکل پروفیسر، اور فلوریڈا انٹرنیشنل یونیورسٹی میں شعبہ ہیومن اینڈ مالیکیولر جینیٹکس میں ملحقہ ایسوسی ایٹ پروفیسر ہیں۔ وہ دی فوکس فاؤنڈیشن کی ایگزیکٹو ڈائریکٹر اور چیف سائنس آفیسر کے طور پر خدمات انجام دیتی ہیں اور انہیں تین عوارض کا تجربہ ہے جو فاؤنڈیشن کی توجہ کا مرکز ہیں: ایکس اینڈ وائی کروموسومل تغیرات، ترقیاتی ڈیسپراکسیا اور ڈسلیکسیا۔ فوکس فاؤنڈیشن ان عوارض میں مبتلا بچوں کی مدد کے لیے ایکس اور وائی کروموسومل تغیرات کے بارے میں آگاہی بڑھانے کی کوشش کرتی ہے۔ اگرچہ تمام معالجین، ذیلی صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے اور خصوصی اساتذہ کو سکھایا جاتا ہے کہ جینیاتی غیر معمولی چیزیں بچے کی نشوونما کو متاثر کر سکتی ہیں، لیکن پریکٹیشنرز اکثر ان عوارض کے بارے میں ناکافی معلومات حاصل کرتے ہیں، اور اس وجہ سے، جب بچہ نیورو ڈیولپمنٹل خدشات کا سامنا کرتا ہے تو اکثر ایکس اینڈ وائی کروموسومل تغیرات کی جانچ نہیں کرتے ہیں۔ ان عوارض اور اس سے وابستہ علامات کے بارے میں آگاہی کو فروغ دے کر، دی فوکس فاؤنڈیشن کو امید ہے کہ وہ جلد شناخت میں اضافہ کرے گی، مداخلتوں کو نافذ کرے گی، اور خاندانوں کو اپنے بچوں کے لیے بہترین نتائج حاصل کرنے میں مدد کرے گی۔ ایکس اینڈ وائی تغیرات کی تشخیص عام لیکن اکثر غیر تشخیص شدہ جینیاتی حالات ہیں جو خواتین کے لیے ایکس ایکس اور مردوں کے لیے ایکس وائی کے عام جنسی کروموسوم کے جوڑوں سے مختلف ہیں۔ مییوسس کے دوران دوبارہ ملاپ میں غلطیاں 46، XX یا 46، XY کی عام تکمیل کے مقابلے میں اضافی X یا Y کروموسوم پیدا کرتی ہیں۔ نتیجے میں آنے والے کروموسوم (47 یا اس سے زیادہ) بچے کی اعصابی نشوونما اور ادراک کو متاثر کر سکتے ہیں۔ ہر روز پیدا ہونے والے اکیس بچوں میں ایکس اور وائی کروموسومل تغیر ہوتا ہے، اور ان کی زندگی میں صرف پانچ کی تشخیص کی جائے گی۔ اس کے علاوہ، بیس فیصد اسکول کی عمر کے بچے سیکھنے کی خرابی کی علامات کی وضاحت کرتے ہیں۔ عام آبادی میں ایکس اور وائی کروموسومل تغیرات کی تعدد کو دیکھتے ہوئے، جو بچے کسی نامعلوم ایٹولوجی کے سیکھنے کے عوارض کے ساتھ پیش آتے ہیں انہیں ان عام عوارض کو مسترد کرنے کے لیے جینیاتی جانچ کروانی چاہیے۔ ڈسلیکسیا میں مبتلا صرف 5 فیصد بچوں کی شناخت ان کی زندگی میں ہوتی ہے حالانکہ ان میں 6 سال کی عمر تک علامات ظاہر ہو جاتی ہیں، جبکہ ترقیاتی ڈیسپریکسیا میں مبتلا زیادہ تر بچوں کی دیگر عوارض جیسے کہ صرف تقریر میں تاخیر، رویے کے مسائل، یا اے ڈی ایچ ڈی کے ساتھ غلط تشخیص کی جاتی ہے۔ فوکس فاؤنڈیشن صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں، ماہرین، اور والدین کے ساتھ کام کرتی ہے تاکہ مناسب طریقے سے تشخیص، تحقیق، اور ایکس اینڈ وائی کروموسومل تغیرات والے بچوں کے لیے ایک مخصوص اور ٹارگٹڈ علاج کو منظم کیا جا سکے۔ مناسب تشخیص اور مداخلت کے ساتھ، جن بچوں کو یہ نیوروجینٹک عوارض ہوتے ہیں وہ کمزور سے طاقتور میں تبدیل ہو جاتے ہیں اور پہلے سے کہیں زیادہ پراعتماد، قابل اور کامیاب ہو جاتے ہیں۔ فوکس فاؤنڈیشن کا مقصد ملک بھر کے ساتھ ساتھ دنیا بھر کے پیشہ ور افراد اور خاندانوں کو ان عوارض کے بارے میں آگاہ کرنا ہے۔ اس تنظیم نے برطانیہ، اٹلی اور حال ہی میں آسٹریلیا میں بین الاقوامی کلینکوں کی میزبانی کی ہے۔ یہ کانفرنس خاندانوں اور معالجین کو ان عوارض میں مہارت رکھنے والے ماہرین کی کثیر شعبہ جاتی ٹیم سے مشاورت اور تقاریر کے لیے مدعو کرتی ہیں۔ ان عوارض کے واقعات، تشخیص، علامات اور انتظام کے بارے میں درست اور نئی معلومات کے پھیلاؤ کو فروغ دے کر، فوکس فاؤنڈیشن کا مقصد دنیا بھر میں صحت یابی کی حوصلہ افزائی کرنا ہے۔ مدد سے، یہ تمام بچے اپنی پوری صلاحیت تک پہنچ سکتے ہیں۔ فوکس فاؤنڈیشن سائنسدانوں، اسکالرز، اساتذہ، صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں، فنڈ ریزنگ اور مارکیٹنگ کے ماہرین، اور رضاکاروں پر مشتمل ہے جو ان مسائل پر مل کر کام کرتے ہیں اور ان بچوں کی زندگیوں کو تبدیل کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ ٹیم ان عوارض کے بارے میں ہماری سمجھ کو مزید وسعت دینے کے لیے تحقیقی منصوبوں کا انعقاد اور پیش کرتی ہے۔ فوکس فاؤنڈیشن بین الاقوامی اور گھریلو اجلاسوں میں شرکت کرتی ہے تاکہ شراکت داری کو فروغ دیا جا سکے تاکہ طبی پیشہ ور افراد اور کمیونٹی کو ترقیاتی خلل، دماغ پر مبنی مداخلت، اور سنڈروم سے متعلق مخصوص علاج کے بارے میں تحقیق، تعلیم اور تربیت دی جا سکے۔ فوکس فاؤنڈیشن تحقیق کرتی ہے اور ان بچوں والے خاندانوں کی مدد کرتی ہے جن میں ایکس اور وائی کروموسومل تغیرات، ڈسلیکسیا، اور/یا ڈیسپراکسیا ہیں۔ فوکس فاؤنڈیشن کے ذریعہ زیر مطالعہ ایکس اور وائی کروموسومل تغیرات میں شامل ہیں: · 45، ایکس (ٹرنر سنڈروم): · 47، XXX (ٹرپل ایکس سنڈروم ؛ ٹرائسومی ایکس) · 47، XXY (کلائن فیلٹر سنڈروم) · 47، XYY (جیکب سنڈروم) · 48، XXXY · 48، XXYY · 48، XXXX · 49، XXXXY مدد فراہم کردہ فوکس فاؤنڈیشن خاندانوں، صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں اور اساتذہ کے ساتھ کام کرتی ہے۔ فیملیز دی فوکس فاؤنڈیشن خاندانوں کو اسکول میں اپنے بچے کی مشکلات، طرز عمل کے مسائل، یا نشوونما میں تاخیر کی مخصوص وجوہات کی نشاندہی کرنے اور سمجھنے میں مدد کرتی ہے۔ اس کے علاوہ، اپنی تحقیق کے ذریعے، ٹیم علاج اور انتظامی حکمت عملیوں کی نشاندہی کرتی ہے جو مؤثر طریقے سے ایکس اینڈ وائی کروموسوم کی مختلف حالتوں اور دیگر نایاب عوارض والے بچوں کو ان کے بہترین نتائج تک پہنچنے کی اجازت دیتی ہیں۔ یہ ذاتی سفارشات ایک سال کی مہارت اور صحت اور تندرستی کے ساتھ ساتھ گھر، اسکول اور معاشرتی زندگی پر پڑنے والے اثرات پر مبنی ہیں۔ صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پریکٹیشنرز زیادہ تر صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پریکٹیشنرز کروموسوم کی مختلف حالتوں سے واقف نہیں ہیں اور اس لیے شاذ و نادر ہی ایکس اینڈ وائی کروموسومل کی مختلف حالتوں کو ترقیاتی خدشات کی ممکنہ وضاحت کے طور پر سمجھتے ہیں۔ فوکس فاؤنڈیشن پریکٹیشنرز کو عام علامات سے آگاہ کرنے کے لیے کام کرتی ہے جو اس بات کی نشاندہی کر سکتی ہیں کہ بچے میں کروموسوم کی تغیر ہے، نیز وسائل اور شراکت داری فراہم کرتی ہے جس کے ساتھ ان عوارض کے لیے جینیاتی جانچ کی پیشکش کی جا سکتی ہے۔ زیادہ درست اور سستی جانچ کے تعارف کے ساتھ، طبی برادری میں ایکس اینڈ وائی کروموسوم کے تغیرات زیادہ وسیع پیمانے پر مشہور ہونے لگے ہیں۔ اساتذہ فوکس فاؤنڈیشن ان پیشہ ور افراد کو مطلع کرتی ہے کہ ترقیاتی خدشات یا خصوصی ضروریات کے باوجود نتائج کو کس طرح بہتر بنایا جائے: اساتذہ کو وسائل اور حکمت عملی فراہم کرنے سے لے کر اس بات کا تعین کرنے تک کہ ہر بچے کو کس قسم کی بیرونی خدمات کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ مناسب علاج کی مداخلت کی ترقی اور انتظامیہ کے ساتھ، ہر بچے کو اپنے مقاصد کے حصول کا موقع ملتا ہے۔ کانفرنسز فوکس فاؤنڈیشن مختلف گروپوں کے لیے سالانہ کئی کانفرنسوں کی میزبانی کرتی ہے۔ ان کانفرنسوں میں ماہر مقررین شامل ہیں جو نیورو ڈیولپمنٹ، پیڈیاٹرک جینیٹکس اینڈ نیورولوجی، اینڈوکرائنولوجی، آرتھوپیڈکس، امیونولوجی، فزیکل تھراپی، تقریر اور زبان، اور پیشہ ورانہ تھراپی میں مہارت رکھتے ہیں۔ ایٹپیکل لرنر کانفرنس سب سے پہلے 2011 میں منعقد ہوئی، دی ایٹپیکل لرنر کانفرنس ان ہونہار بچوں کے والدین اور دیکھ بھال کرنے والوں کے لیے ڈیزائن کی گئی ہے جو اسکول میں کامیابی کے لیے جدوجہد کر رہے ہوں۔ یہ کانفرنس ڈسلیکسیا، اے ڈی ایچ ڈی، تقریر میں تاخیر، اسکول کی ناکامی، اور طرز عمل کی مشکلات کی عام وجوہات، وضاحتوں اور علاج کو سمجھنے پر مرکوز ہے۔ 49، XXXXY کے ساتھ بچوں کے لیے سالانہ کانفرنس اب اپنے سولہویں سال میں، یہ دنیا میں اس نایاب عارضے کا سب سے بڑا اجتماع ہے، جس میں حاضرین امریکہ اور دنیا بھر سے سفر کر رہے ہیں۔ میری لینڈ کانفرنس میں معالجین کی ایک کثیر شعبہ جاتی ٹیم کے ذریعے مریضوں کی تشخیص کی جاتی ہے جو نایاب کروموسومل تغیرات میں مہارت رکھتے ہیں اور خود کو اپنے شعبوں میں ماہرین کے طور پر قائم کرتے ہیں۔ یہ اور دیگر ماہرین والدین کو 49, XXXXY کے بارے میں متعلقہ اور تعلیمی معلومات پیش کرتے ہیں تاکہ خاندانوں کو اپنے بچے کے لیے زیادہ سے زیادہ نتائج حاصل کرنے کے لیے بہتر طریقے سے لیس کیا جا سکے۔ 48، XXXY والے بچوں کے لیے سالانہ کانفرنس 49، XXXXY والے بچوں کے لیے کانفرنس کی طرح، یہ کانفرنس 48، XXXY والے بچوں، ان کے خاندانوں اور صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں پر مرکوز ہے۔ ریسرچ دی فوکس فاؤنڈیشن ایکس اور وائی کروموسومل تغیرات کے فینوٹائپ کے پہلوؤں کی عمومی حیاتیاتی وجوہات اور ممکنہ علاج کی تحقیق میں مصروف ہے۔ تحقیق میں ہر اضافی ایکس کا اثر، مختلف لازمی موڑ پر ٹیسٹوسٹیرون متبادل تھراپی کا ممکنہ فائدہ، اور ہر عارضے اور علاج کے گروپ کے اندر علاقائی دماغ کے فرق شامل ہیں۔ حوالہ جات www.thefocusfoundation.org سمنگو-اسپروس، C. ؛ گروپ مین، A. X اور Y کروموسومل تغیرات: ہارمونز، دماغ کی نشوونما، اور نیورو ڈیولپمنٹل پرفارمنس۔ کولوکیم ڈیجیٹل لائبریری آف لائف سائنسز۔ 11 اکتوبر 2016 توسی، ایل اینڈ مچل، ایف۔، پورٹر، جی۔ ایف۔، رولینڈ، ایل۔، گروپ مین، اے۔، لاسٹشینکو، پی۔ سی۔، ٹران، ایس۔ ایل۔، راجہ، ای۔ این۔، گلیز، اے۔ پی۔، ہینڈیر، پی۔، پیریٹ، آر۔، سادگین، ٹی۔، سمنگو-اسپروس، سی۔ اے۔ 49، XXXXY کے ساتھ لڑکوں کے ایک بڑے بین الاقوامی گروہ میں مسکولوسکیلیٹل اسامانیتا۔ ایم جے میڈ جینٹ پارٹ اے۔ [پرنٹ سے پہلے ایپب]۔ سمنگو-اسپروس، سی۔ اے۔، ٹران، ایس۔، لاسٹسچنکو، پی۔ سی۔، سادگین، ٹی۔، پاول، ایس۔، مچل، ایف۔، اور گروپ مین، اے۔ (2020) 47، XXY (کلائن فیلٹر سنڈروم) کے ساتھ قبل از وقت تشخیص شدہ لڑکوں کا نیورو ڈیولپمنٹل نتیجہ اور ابتدائی ہارمونل تھراپی (EHT) کا ممکنہ اثر۔ ایم جے میڈ جینٹ پارٹ اے۔ [پرنٹ سے پہلے ایپب]۔ لاسٹشینکو، پی۔ سی۔، گروپ مین، اے۔، پورٹر، جی۔ ایف۔، سادگین، ٹی۔، اور سمنگو-اسپروس، سی۔ (2020)۔ 49، XXXXY سنڈروم کا طرز عمل فینوٹائپ: اضطراب سے متعلق علامات کی موجودگی اور مربوط سماجی آگاہی۔ ایم جے میڈ جینٹ: پنڈت اے۔ 182 (5)۔ https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61507 سمنگو-اسپروس، سی۔ اے، یو، سی۔، پورٹر، جی۔ ایف، ٹپٹن، ای۔ ایس۔، لاسٹسچنکو، پی۔ سی۔، سادگین، ٹی۔ (2020)۔ 47، XXY کے ساتھ مردوں میں ٹیسٹوسٹیرون اور نیوروکگنیٹو ڈویلپمنٹ کے درمیان دلچسپ تعامل کا جائزہ۔ کر رائے آبسٹیٹ گینکول۔ 32 (2): 140-146۔ دوئی: 10.1097/GCO.0000000000000612۔ ٹران، ایس ایل، سمنگو-اسپروس، سی اے، سادگین، ٹی، پاول، ایس، گروپ مین، اے ایل۔ (2019)۔ ہارمونل ریپلیسمنٹ تھراپی اور 47، XXY (کلائن فیلٹر سنڈروم) میں ورکنگ میموری اور قابلیت/انکولی افعال پر اس کے ممکنہ اثرات۔ ایم جے میڈ جینیٹ اے۔ 177 (12): 2374-2381۔ دوئی: 10.1002/ajmg.a.61360۔ سمنگو-اسپروس، سی۔ اے، پورٹر، جی۔ ایف، لاسٹشینکو، پی۔ سی، ٹران، ایس۔ ایل۔، سادگین، ٹی۔، گروپ مین، اے۔ ایل۔ (2019)۔ ابتدائی تشخیص اور غیر حملہ آور قبل از پیدائش جانچ (این آئی پی ٹی) کے اثرات کی تحقیقات: جنسی کروموسوم اینیوپلوئڈیز (ایس سی اے) والے بچوں کے والدین کا علم، رویہ اور تجربات۔ پرینیٹ تشخیص۔ 40 (4): 470-480۔ دوئی: 10.1002/pd.5580۔ سمنگو-اسپروس، سی۔ اے۔، کاؤنٹس، ڈی۔ آر۔، ٹران، ایس۔ ایل۔، لاسٹشینکو، پی۔ سی۔، پورٹر، جی۔ ایف۔، گروپ مین، اے۔ ایل۔ (2019)۔ 47، XXY (کلائن فیلٹر سنڈروم) والے بچے کے طبی نقطہ نظر اور دیکھ بھال کے بارے میں تازہ ترین معلومات حاصل کریں۔ ایپ کلین جینٹ، 12، 191-202۔ ڈوئی: 10.2147/TACG.S189450 سمنگو-اسپروس سی، لاسٹشینکو پی، پاول ایس، سادگین ٹی، گروپ مین اے۔ (2019)۔ 47، XXY (کلائن فیلٹر سنڈروم) والے لڑکوں میں اضطراب کی علامات کے واقعات اور تشخیص اور ہارمونل متبادل تھراپی کے وقت کے ممکنہ اثرات۔ میں جے میڈ جینیٹ پنڈت اے ہوں۔ 179 (3): 423-428. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61038 سامنگو-اسپروس، C.، اسٹیپلٹن، E. J.، چی، S.، وغیرہ۔ (2018)۔ 47، XXY (کلائن فیلٹر سنڈروم) میں نیوروکگنیٹو اینڈ بیہوئروئل فینوٹائپ کی بین الاقوامی تحقیقات: انفرادی اختلافات کی پیش گوئی۔ ایم جے میڈ جینیٹ پی ٹی اے 76 (4): 877-885۔ https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38621۔ ہاورڈ باتھ اے، پولٹن اے، ہالیڈے جے، اور دیگر۔ (2018)۔ غیر حملہ آور قبل از پیدائش جانچ سے پہلے اور بعد میں جنسی کروموسوم اینیوپلوئڈی کی قبل از پیدائش تشخیص میں آبادی پر مبنی رجحانات۔ پرینیٹ تشخیص۔ 38 (13): 1062-1068۔ رامدانی اے، ہاسکوویک جے، ہارکنریڈر جے، اور دیگر۔ (2018)۔ غیر ناگوار قبل از پیدائش جانچ (این آئی پی ٹی) کے ذریعے دریافت کردہ جنسی کروموسوم اینیوپلوئڈیز کے ساتھ طبی تجربہ: درستگی اور مریض کا فیصلہ سازی۔ پرینیٹ تشخیص۔ 38 (11): 841-848۔ سمنگو-اسپروس سی، کین سی، سادگین ٹی، اور دیگر۔ (2017)۔ 47، XXY (کلائن فیلٹر سنڈروم) کے لیے سیل فری ڈی این اے اسکریننگ کے فوائد اور حدود۔ پرینیٹ تشخیص۔ 37 (5)، 497-501۔ سمنگو-اسپروس، سی۔ (2017)۔ 47، XXY (کلائن فیلٹر سنڈروم) کے لیے سیل فری ڈی این اے اسکریننگ کے فوائد اور حدود۔ پرینیٹ ڈیاگ۔ 37 (5): 497-501۔ دوئی: 10.1002/pd.5044۔ کین، سی۔ سمنگو-اسپروس، سی۔ ڈبس، ایچ۔ زکائی، ای۔ (2017)۔ 10 سالہ خاتون انٹراجینک کے اے این ایس ایل 1 میوٹیشن کے ساتھ، کوئی کے اے این ایس ایل 1 سے متعلق دانشورانہ معذوری نہیں، اور محفوظ زبانی ذہانت۔ میڈ جینیٹ پنڈت اے کا جے ہوں۔ 173 (3): 762-765۔ دوئی: 10.1002/ajmg.a.38080۔ سمنگو-اسپروس، سی ؛ ہال، ایم پی ؛ کرکیزلر، ای ؛ کارنو، کے ؛ ڈیمکو، زیڈ ؛ لاسن، پی ؛ گروس، ایس ؛ گروپ مین، اے۔ (2016)۔ بچے پیدا کرنے والی بڑی آبادی میں ایکس اور وائی کروموسومل اینیوپلوئڈی کا واقعہ۔ پبلک لائبریری آف سائنس (پلوس ون)، 11 (8)، 1-11۔ دوئی: 10.1371/journal.pone.0161045۔ سمنگو-اسپروس، کیرول ؛ لاسن، پی ؛ اسپروس، سی ؛ اسٹیپلٹن، ای ؛ سادگین، ٹی ؛ گروپ مین، اے۔ (2015)۔ کلیفسٹرا سنڈروم کے فینوٹائپک پروفائل کو بڑھانا: کم اوسط ذہانت اور بچپن میں تقریر کے اپراکسیا والی خاتون۔ ایم جے میڈ جینیٹ پارٹ اے، 170 (5)، 1312، ڈوئی: 10.1002/ajmg.a.37575۔ سمنگو-اسپروس سی، اسٹیپلٹن ای جے، لاسن پی، مچل ایف، سادگین ٹی، پاول ایس، گروپ مین اے ایل۔ (2015)۔ 47، XXY والے لڑکوں کے رویے کے فینوٹائپ پر ابتدائی اینڈروجن تھراپی کے مثبت اثرات۔ ایم جے میڈ جینیٹ پارٹ سی 169 سی: 150-157۔ سمنگو-اسپروس سی، کین سی، مچل ایف، سادگین ٹی، گروپ مین اے۔ (2015)۔ نایاب کروموسومل ڈس آرڈر، 48، XXXX والی تین نوجوان لڑکیوں میں نیورو ڈیولپمنٹل تغیر پذیری۔ ایم جے میڈ جینٹ پارٹ اے 9999 اے: 1-9۔ سمنگو-اسپروس، سی۔ اے۔، اسٹیپلٹن، ای۔، مچل، ایف۔ ایل۔، سادگین، ٹی۔، ڈونا ہیو، ٹی۔ پی۔، گروپ مین، اے۔ ایل۔ (2014)۔ XXY والے لڑکوں کے فینوٹائپک پروفائل کو بڑھانا-کیا یہ سب X کے بارے میں ہے؟، ایم جے میڈ جینٹ پارٹ اے۔ 164 (6): 1464-9۔ دوئی: 10.1002/ajmg.a.36483۔ سمنگو-اسپروس، سی۔ اے۔، اسٹیپلٹن، ای۔، علیا آبادی، ایف۔، گرا، آر۔، وکرس، آر۔، ہاسکل، کے۔، سادگین، ٹی۔، جیمزون، آر۔، پارمیل، سی۔ ایل۔، گروپ مین، اے۔ ایل۔ (2014)۔ آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر (اے ایس ڈی) اور ڈویلپمنٹل لینگویج ڈس آرڈر (ڈی ایل ڈی)، آٹزم کے خطرے میں بچوں اور چھوٹے بچوں کی ابتدائی شناخت۔ گروپ مین اے، سمنگو-اسپروس سی اے۔ (2013)۔ ایکس اور وائی کروموسومل تغیرات کی نیوروکگنیٹو تغیر اور اعصابی بنیاد۔ میں جے میڈ جینٹ پی ٹی سی سیمین میڈ جینٹ ہوں۔ 163 (1): 35-43۔ سمنگو-اسپروس سی، بینجیوک ایم، ریان اے، سگورجنسن ایس، زیمرمین بی، ہل ایم، ہال ایم پی، ویسٹمیر ایم، سوسیئر جے، ڈیمکو زیڈ، رابینووٹز ایم۔ (2013)۔ ایس این پی پر مبنی غیر حملہ آور قبل از پیدائش کی جانچ اعلی درستگی کے ساتھ جنسی کروموسوم اینیوپلوئڈیز کا پتہ لگاتی ہے۔ پرینیٹ تشخیص۔ 33 (7): 643-9۔ دوئی: 10.1002/pd.4159۔ مہتا اے، پڈوچ ڈی اے۔ (2012)۔ کلائن فیلٹر سنڈروم: ابتدائی جارحانہ ہارمونل اور زرخیزی کے انتظام کے لیے ایک دلیل۔ زرخیزی اور بانجھ پن۔ 98 (2): 274-283۔ سمنگو-اسپروس، سی اے ؛ سادگین، ٹی ؛ مچل، ایف ایل ؛ ڈکسن، ٹی ؛ اسٹیپلٹن، ای ؛ کنگری، ایم ؛ اور گروپ مین، اے جی۔ (2012)۔ 47 کے ساتھ لڑکوں میں نیورو ڈیولپمنٹل نتائج پر شارٹ کورس اینڈروجن تھراپی کے مثبت اثرات، 36 اور 72 ماہ کی عمر میں XXY سنڈروم۔ میں جے میڈ جینیٹ پنڈت اے ہوں۔ 161 (3): 501-8.DOI: 10.1002/ajmg.a.35769۔ ربیکا ای روزن برگ، جے کیلی لا، کونی اینڈرسن، کیرول سمنگو اسپروس اور پال اے۔ قانون. (2012)۔ آٹزم سپیکٹرم عوارض سے متاثرہ خاندانوں میں ویکسین کے عقائد اور طریقوں کا سروے۔ کلائن پیڈیاٹر۔ سمنگو-اسپروس، سی اے ؛ گروپ مین، اے ؛ سادگین، ٹی ؛ کنگری، ایم ؛ لٹز-آرمسٹرانگ، ایم ؛ روگول، اے۔ (2011)۔ نیورو ڈیولپمنٹل پروفائل پر 49، XXXXY سنڈروم والے بچوں پر شارٹ کورس اینڈروجن تھراپی کے ابتدائی اثرات۔ ایکٹا پیڈیاٹریکا۔ 100 (6): 861-5۔ وسوٹسک جے، گراہم جے ایم۔ (2009)۔ متعدد ایکس اور وائی کروموسوم عوارض میں سماجی فعل: XXY، XYY، XXYY، XXXY۔ دیو ڈسبیل ریس ریو. 15 (4): 328-332۔ وسوٹساک، جینی ؛ گراہم، جان ایم۔، سمنگو-اسپروس، سی۔، سوارڈلوف، آر۔، سمپسن، جے ایل۔ (2008)۔ "کلائن فیلٹر سنڈروم"۔ جینیاتی سنڈروم کا انتظام۔ تیسرا ایڈیشن، ایڈز۔ کیسیڈی، ایس بی، ایلنسن، جے ای۔ ولی-لیس۔ سمنگو-اسپروس، CA. (2007)۔ "فرنٹل لوب ڈیولپمنٹ ان چائلڈ ہڈ"، دی ہیومن فرنٹل لوب: فنکشنز اینڈ ڈس آرڈرز، دوسرا ایڈیشن۔ ایڈز۔ ملر، بی ایل اور کمنگز، جے ایل گیلفورڈ پریس، نیویارک۔ ہال ایچ، ہنٹ پی، ہاسولڈ ٹی۔ (2006)۔ مییوسس اور جنسی کروموسوم اینیوپلوئڈی: کس طرح مییوٹک غلطیاں اینیوپلوئڈی کا سبب بنتی ہیں ؛ کس طرح اینیوپلوئڈی مییوٹک غلطیوں کا سبب بنتی ہے۔ کر رائے جینیٹ دیو۔ 16 (3)، 323-329۔ سمپسن جے ایل، ڈی لا کروز ایف ایف، سوارڈلوف آر ایس، سمنگو-اسپروس سی، سککی بیک این ای، گراہم جے ایم، ہاسولڈ ٹی، ایل اسٹاک ایم، اور دیگر۔ (2003)۔ کلائن فیلٹر سنڈروم: فینوٹائپ کو بڑھانا اور نئی تحقیقی سمتوں کی نشاندہی کرنا۔ جینیٹ میڈ۔ 5 (6): 460-468۔ سمنگو-اسپروس، سی۔ اے۔، اور روگول، اے۔ (2002)۔ "XXY: دی ہڈن ڈس ایبلٹی اینڈ پروٹو ٹائپ فار انفینٹائل پریزنٹیشن آف ڈیولپمنٹل ڈیسپراکسیا (IDD)"۔ شیرخوار اور چھوٹے بچے۔ ابرامسکی ایل، چیپل جے۔ (1997)۔ 47، XXY (کلائن فیلٹر سنڈروم) اور 47، XYY: قبل از پیدائش مشاورت کے مضمرات کے ساتھ بعد از پیدائش تشخیص کے لیے تخمینہ شدہ شرح اور اشارہ۔ پرینیٹ ڈیاگ۔ 17: 363-368۔ صحت کے مسائل سے دوچار بچوں کے لیے تنظیمیں 2005 میں میری لینڈ جینیات یا جینومکس تحقیقی اداروں میں قائم طبی اور صحت کی تنظیمیں قائم کی گئیں۔