Cognitive genomics
علمی جینومکس (یا نیوریٹو جینومکس) علمی فعل سے متعلق جینومکس کا ذیلی شعبہ ہے جس میں دماغ کی صحت اور سرگرمی سے متعلق کسی جاندار کے جینوم کے جین اور غیر کوڈنگ ترتیبات کا مطالعہ کیا جاتا ہے۔ تقابلی جینومکس کا اطلاق کرکے، انواع کے درمیان جینیاتی اور فینوٹائپکل اختلافات کی نشاندہی کرنے کے لیے متعدد انواع کے جینوموں کا موازنہ کیا جاتا ہے۔ اعصابی فعل سے متعلق مشاہدہ شدہ فینوٹائپکل خصوصیات میں طرز عمل، شخصیت، نیورواناٹومی، اور نیورو پیتھولوجی شامل ہیں۔ علمی جینومکس کے پیچھے نظریہ جینیات، ارتقائی حیاتیات، سالماتی حیاتیات، علمی نفسیات، طرز عمل کی نفسیات، اور نیورو فزیولوجی کے عناصر پر مبنی ہے۔ ذہانت سب سے زیادہ وسیع پیمانے پر مطالعہ شدہ طرز عمل کی خاصیت ہے۔ انسانوں میں، تمام جینوں کا تقریبا 70 فیصد دماغ میں ظاہر ہوتا ہے۔ جینیاتی تغیرات فینوٹائپکل تغیرات کا 40 ٪ ہیں۔ علمی جینومکس میں نقطہ نظر کا استعمال ڈاؤن سنڈروم، میجر ڈپریشن ڈس آرڈر، آٹزم، اور الزائمر کی بیماری سمیت بہت سے ذہنی اور نیوروڈیجینریٹو عوارض کی جینیاتی وجوہات کی تحقیقات کے لیے کیا گیا ہے۔ علمی جینومکس کی جانچ کے نقطہ نظر ایوو-جینو جینوم کی تحقیقات کے لیے سب سے زیادہ استعمال ہونے والا نقطہ نظر ارتقائی جینومکس حیاتیات، یا ایوو-جینو ہے، جس میں دو پرجاتیوں کے جینومز کا موازنہ کیا جاتا ہے جو ایک مشترکہ آباؤ اجداد کا اشتراک کرتے ہیں۔ ایوو-جینو کی ایک عام مثال انسانوں اور چمپینزی کے درمیان تقابلی علمی جینومکس کی جانچ ہے جس نے 6 سے 7 ملین سال پہلے ایک آباؤ اجداد کا اشتراک کیا تھا۔ جینومک تفریق کا تعین کرنے کے لیے مقامی جین کے اظہار اور جین کی تقسیم میں نمونوں کی جانچ کی جاتی ہے۔ جین کے اظہار کی سطح کی پیمائش کے لیے پرائمیٹ دماغوں پر کیے گئے تقابلی ٹرانسکرپٹومیک تجزیے نے انسانی اور چمپینزی جینوم کے درمیان نمایاں فرق دکھایا ہے۔ ایوو-جینو نقطہ نظر کو اس نظریہ کی تصدیق کے لیے بھی استعمال کیا گیا تھا کہ انسان اور غیر انسانی پریمیٹ توانائی کی میٹابولزم سے متعلق جینوں میں ایک جیسی اظہار کی سطح کا اشتراک کرتے ہیں جن کے اثرات بڑھاپے اور نیوروڈیجینریٹو بیماری کے لیے ہوتے ہیں۔ ایوو-دیوو ارتقاء کی نشوونما حیاتیات (ایوو-دیوو) نقطہ نظر پرجاتیوں کے سیٹوں کے درمیان علمی اور نیورواناٹومک نشوونما کے نمونوں کا موازنہ کرتا ہے۔ انسانی جنین کے دماغوں کے مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ اظہار شدہ جینوں میں سے تقریبا ایک تہائی علاقائی طور پر مختلف ہیں، جو غیر انسانی انواع سے کہیں زیادہ ہیں۔ یہ دریافت ممکنہ طور پر افراد کے درمیان علمی نشوونما میں تغیرات کی وضاحت کر سکتی ہے۔ نیورواناٹومیکل ایوو-دیوو مطالعات نے اعلی دماغی ترتیب کو دماغی پس منظر سے جوڑا ہے، جو اگرچہ دیگر پرجاتیوں میں موجود ہے، لیکن انسانوں میں انتہائی ترتیب دیا گیا ہے۔ ایوو فینو اور ایوو پیتھو ایوولوشنری فینوٹائپ بائیولوجی (ایوو فینو) نقطہ نظر پرجاتیوں کے درمیان فینوٹائپ کے اظہار کا جائزہ لیتا ہے۔ ارتقاء پیتھولوجی حیاتیات (ایوو-پیتھو) نقطہ نظر انواع کے درمیان بیماری کے پھیلاؤ کی تحقیقات کرتا ہے۔ امیجنگ جینومکس امیدوار جین کا انتخاب جینومکس میں، ایک جین کی تصویر کشی اور تجزیہ کیا جاتا ہے جسے امیدوار جین کہا جاتا ہے۔ تقابلی جینومک جانچ کے لیے مثالی امیدوار جین وہ جین ہیں جو نیورواناٹومیکل اور/یا علمی فعل پر معروف اثرات کے ساتھ اچھی طرح سے متعین فنکشنل پولیمورفزم کو محفوظ رکھتے ہیں۔ تاہم، نیورواناٹومیکل سسٹمز پر ممکنہ فعال اثرات کے ساتھ یا تو شناخت شدہ سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم یا ایلیل تغیرات والے جین کافی ہیں۔ جین اور فینوٹائپ کے درمیان تعلق جتنا کمزور ہوگا، جانچ کے ذریعے وجہ قائم کرنا اتنا ہی مشکل ہوگا۔ غیر جینیاتی عوامل پر قابو پانا غیر جینیاتی عوامل جیسے عمر، بیماری، چوٹ، یا مادہ کے غلط استعمال سے جین کے اظہار اور فینوٹائپک تغیر پر نمایاں اثرات مرتب ہو سکتے ہیں۔ مخصوص فینوٹائپز میں جینیاتی تغیر کی شناخت اور شراکت صرف اس وقت کی جا سکتی ہے جب دیگر ممکنہ معاون عوامل کو جینوٹائپ گروپوں میں ملایا جا سکے۔ کام کی کارکردگی کے دوران نیورو امیجنگ کے معاملے میں جیسے کہ ایف ایم آر آئی میں، گروپوں کو کارکردگی کی سطح سے ملایا جاتا ہے۔ غیر جینیاتی عوامل کا علمی نشوونما پر خاص طور پر بڑا ممکنہ اثر پڑتا ہے۔ آٹزم کے معاملے میں، غیر جینیاتی عوامل بیماری کے 62 فیصد خطرے کا سبب بنتے ہیں۔ ٹاسک کا انتخاب امیدوار جین اور مجوزہ فینوٹائپ کے درمیان تعلق کا مطالعہ کرنے کے لیے، ایک مضمون کو اکثر ایسا کام انجام دینے کے لیے دیا جاتا ہے جو کسی قسم کی نیورو امیجنگ سے گزرتے ہوئے رویے کے فینوٹائپ کو ظاہر کرتا ہے۔ جینومک مطالعات کے لیے استعمال ہونے والے بہت سے طرز عمل کے کام کلاسیکی طرز عمل اور نیورو سائیکولوجیکل ٹیسٹ کے ترمیم شدہ ورژن ہیں جو مخصوص طرز عمل کے لیے اہم عصبی نظاموں کی تحقیقات کے لیے بنائے گئے ہیں۔ تقابلی علمی جینومکس انسانوں میں استعمال ہونے والی انواع 2003 میں ہیومن جینوم پروجیکٹ نے پہلا مکمل انسانی جینوم تیار کیا۔ پروجیکٹ کی کامیابی کے باوجود، علمی جین کے اظہار کے بارے میں بہت کم معلومات ہیں۔ 2003 سے پہلے، انسانی دماغ کے رابطے سے متعلق کوئی بھی ثبوت پوسٹ مارٹم کے مشاہدات پر مبنی تھا۔ اخلاقی خدشات کی وجہ سے، زندہ انسانوں پر ویوو جینومکس میں کوئی ناگوار مطالعہ نہیں کیا گیا ہے۔ غیر انسانی پریمیٹ انسانوں کے قریب ترین جینیاتی رشتہ دار ہونے کے ناطے، غیر انسانی پریمیٹ سب سے زیادہ ترجیحی جینومکس امیجنگ مضامین ہیں۔ زیادہ تر معاملات میں، انستھیزیا کے دوران پرائمیٹس کی تصویر لی جاتی ہے۔ پرائمیٹ آبادی کو بڑھانے اور برقرار رکھنے کی زیادہ لاگت کی وجہ سے، غیر انسانی پرائمیٹس پر جینومک ٹیسٹنگ عام طور پر پرائمیٹ ریسرچ سہولیات پر کی جاتی ہے۔ چمپینزی چمپینزی (پین ٹروگلوڈائٹس) انسانوں کے قریب ترین جینیاتی رشتہ دار ہیں، جن میں 93.6% جینیاتی مماثلت مشترک ہے۔ یہ خیال کیا جاتا ہے کہ انسان اور چمپینزی تقریبا 7 ملین سال پہلے ایک مشترکہ جینیاتی آباؤ اجداد تھے۔ چمپینزی جینوم کو ترتیب دینے کی تحریک 1998 میں شروع ہوئی اور اسے یو ایس نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (این آئی ایچ) نے اعلی ترجیح دی۔ فی الحال، انسانوں اور چمپینزی کے پاس پریمیٹس کے توسیعی خاندان میں واحد ترتیب شدہ جینوم ہیں۔ آٹوسومل انٹرجینک غیر تکراری ڈی این اے حصوں کے کچھ موازنہ بعض حصوں کے ساتھ انسانوں اور چمپینزی کے درمیان جینیاتی فرق کو اتنا ہی کم بتاتے ہیں جتنا کہ 1.24%۔ جینیاتی مماثلت کے باوجود، دونوں پرجاتیوں کے درمیان 80 فیصد پروٹین مختلف ہیں جو واضح فینوٹائپکل اختلافات کو کم کرتے ہیں۔ ریسس مکاکس ریسس مکاکس (مکاکا ملاٹا) انسانوں کے ساتھ تقریبا 93 فیصد جینیاتی مماثلت ظاہر کرتے ہیں۔ انہیں اکثر انسانی/چمپینزی جینومک مطالعات میں ایک آؤٹ گروپ کے طور پر استعمال کیا جاتا ہے۔ انسانوں اور ریسس مکاکوں نے ایک اندازے کے مطابق 25 ملین سال پہلے ایک مشترکہ آباؤ اجداد کا اشتراک کیا۔ جینومکس کی جانچ میں بندروں کے اورنگوٹان (پونگو پگمیئس) اور گوریلوں (گوریلہ گوریلہ) کا استعمال کیا گیا ہے لیکن لاگت کی وجہ سے یہ عام مضامین نہیں ہیں۔ بعض اوقات جو اطلاع دی جاتی ہے اس کے باوجود، زیادہ تر طرز عمل یا پیتھولوجیکل فینوٹائپز ایک واحد جین اتپریورتن کی وجہ سے نہیں بلکہ ایک پیچیدہ جینیاتی بنیاد کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ تاہم، اس اصول میں کچھ مستثنیات ہیں جیسے ہنٹنگٹن کی بیماری جو ایک مخصوص جینیاتی عارضے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ نیورو بہیویرل عوارض کی موجودگی کئی عوامل سے متاثر ہوتی ہے، جینیاتی اور غیر جینیاتی۔ ڈاؤن سنڈروم ایک جینیاتی سنڈروم ہے جس کی نشاندہی دانشورانہ معذوری اور الگ کرینیو چہرے کی خصوصیات سے ہوتی ہے اور یہ 800 زندہ پیدائشوں میں سے تقریبا 1 میں ہوتا ہے۔ ماہرین کا خیال ہے کہ سنڈروم کی جینیاتی وجہ 21 ویں کروموسوم میں جین کی کمی ہے۔ تاہم، علمی فینوٹائپ کے لیے ذمہ دار جین یا جین ابھی دریافت ہونا باقی ہے۔ فرجیل-ایکس سنڈروم فرجیل-ایکس سنڈروم ایکس کروموسوم میں واقع ایف آر اے ایکس اے جین کی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس سنڈروم کی نشاندہی ذہنی معذوری (مردوں میں معتدل، خواتین میں ہلکی)، زبان کی کمی، اور کچھ آٹسٹک سپیکٹرم کے طرز عمل سے ہوتی ہے۔ الزائمر کی بیماری الزائمر کی بیماری ایک نیوروڈیجینریٹو عارضہ ہے جو عمر سے وابستہ ترقی پسند علمی زوال کا سبب بنتی ہے۔ چوہوں کا استعمال کرتے ہوئے جانوروں کے ماڈل نے پیتھو فزیولوجی کی تحقیقات کی ہیں اور امائلوئڈ بیٹا کے ساتھ امیونائزیشن اور امائلوئڈ بیٹا کے خلاف اینٹی باڈیز کی پردیی انتظامیہ جیسے ممکنہ علاج تجویز کیے ہیں۔ مطالعات نے الزائمر کو جین کی تبدیلیوں سے جوڑا ہے جس کی وجہ سے SAMP8 پروٹین کی غیر معمولی چیزیں ہوتی ہیں۔ آٹزم ایک وسیع تر ترقیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت غیر معمولی سماجی نشوونما، ہمدردی اور مؤثر طریقے سے بات چیت کرنے میں ناکامی، اور دلچسپی کے محدود نمونے ہیں۔ ایک ممکنہ نیورواناٹومیکل وجہ عارضی لوب میں کنبوں کی موجودگی ہے۔ جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، غیر جینیاتی عوامل آٹزم کی نشوونما کے 62 فیصد خطرے کا سبب بنتے ہیں۔ آٹزم ایک انسانی مخصوص عارضہ ہے۔ اس طرح، جینیاتی وجہ کو انسانوں کے ذریعہ ظاہر کردہ انتہائی ترتیب شدہ دماغی پس منظر سے منسلک کیا گیا ہے۔ دو جینوں کو آٹزم اور آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈرز (اے ایس ڈی) سے جوڑا گیا ہے: c3orf58 (a. k. a. آٹزم-1 یا DIA1 میں حذف کیا گیا) اور cXorf36 (آٹزم-1 سے متعلق یا DIA1R میں a.k.a.Deleted)۔ میجر ڈپریشن ڈس آرڈر میجر ڈپریشن ڈس آرڈر ایک عام موڈ ڈس آرڈر ہے جس کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ یہ سیرٹونن کے بے قاعدہ عصبی اضافے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اگرچہ جینیاتی وجہ معلوم نہیں ہے، پوسٹ مارٹم ایم ڈی ڈی دماغوں کے جینومک مطالعات نے فائبر بلاسٹ گروتھ فیکٹر سسٹم میں غیر معمولی چیزیں دریافت کی ہیں جو موڈ کی خرابی میں اہم کردار ادا کرنے والے نمو کے عوامل کے نظریہ کی حمایت کرتی ہیں۔ دیگر نیوروڈیجینریٹو عوارض میں ریٹ سنڈروم، پریڈر-ولی سنڈروم، اینجل مین سنڈروم، اور ولیمز-بیرن سنڈروم شامل ہیں۔ مزید دیکھیں جینومکس نیوروجینٹکس تقابلی جینومکس جینیاتی ارتقاء حیاتیات سالماتی حیاتیات علمی نفسیات طرز عمل نفسیات نیورواناٹومی حوالہ جات بیرونی روابط http://www.yerkes.emory.edu http://www.neuroscience.ox.ac.uk جینومکس