Dicentric chromosome
ڈائیسینٹرک کروموسوم ایک غیر معمولی کروموسوم ہے جس میں دو سینٹرومیر ہوتے ہیں۔ یہ کروموسوم کے دو حصوں کے فیوژن کے ذریعے تشکیل پاتا ہے، ہر ایک سینٹرومیر کے ساتھ، جس کے نتیجے میں ایسینٹرک ٹکڑوں کا نقصان ہوتا ہے (جس میں سینٹرومیر کی کمی ہوتی ہے) اور ڈائیسینٹرک ٹکڑوں کی تشکیل ہوتی ہے۔ ڈائیسینٹرک کروموسوم کی تشکیل کو جینیاتی عمل سے منسوب کیا گیا ہے، جیسے رابرٹسونین ٹرانسلوکیشن اور پیراسینٹرک انورژن۔ ڈائیسینٹرک کروموسوم کروموسوم کے مائٹوٹک استحکام اور سڈوڈیسینٹرک کروموسوم کی تشکیل میں اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ ان کے وجود کو بعض قدرتی مظاہر جیسے تابکاری سے جوڑا گیا ہے اور بعض کلینیکل سنڈروم، خاص طور پر کابوکی سنڈروم کو زیر کرنے کے لیے دستاویز کیا گیا ہے۔ ڈائیسینٹرک کروموسوم کی تشکیل اور سینٹرومیر فنکشن پر ان کے اثرات کا مطالعہ بعض کلینیکل سائٹوجینیٹکس لیبارٹریوں میں کیا جاتا ہے۔ تشکیل زیادہ تر ڈائیسینٹرک کروموسوم کروموسومل الٹ کے ذریعے تشکیل پاتے ہیں، جو کروموسومل ٹوٹنے یا انٹرا کروموسومل ریکومبینیشن کی وجہ سے کروموسوم کے علاقوں میں گردش ہوتے ہیں۔ سینٹرومیر کو خارج کرنے والے الٹ کو پیراسینٹرک الٹ کے نام سے جانا جاتا ہے، جس کے نتیجے میں مییوسس کے بعد غیر متوازن گیمیٹس ہوتے ہیں۔ مییوسس I کے پیشگی مرحلے کے دوران، ہم جنس پرست کروموسوم ایک الٹا لوپ بناتے ہیں اور کراس اوور ہوتا ہے۔ اگر پیرا سینٹرک الٹ واقع ہوا ہے، تو مصنوعات میں سے ایک تیز ہوگا، جبکہ دوسرا پروڈکٹ ڈائی سینٹرک ہوگا۔ مییوسس I کے انافس کے دوران ڈائیسینٹرک کرومیٹڈ کو اس طرح کی طاقت سے الگ کیا جاتا ہے کہ کروموسوم بے ترتیب پوزیشنوں پر ٹوٹ جاتا ہے۔ ان ٹوٹے ہوئے ٹکڑوں کے نتیجے میں جینوں کو حذف کر دیا جاتا ہے جو جینیاتی طور پر غیر متوازن گیمیٹس کا باعث بنتے ہیں۔ اس کے شدید نتائج ہو سکتے ہیں، جو کابوکی سنڈروم اور ایڈورڈز سنڈروم جیسے جینیاتی عوارض کی نشوونما میں معاون ثابت ہوتے ہیں۔ تابکاری تابکاری کو خلیوں کے مرکزوں میں غیر معمولی چیزوں کو جنم دینے کے لیے جانا جاتا ہے۔ ڈائیسینٹرک کروموسوم سب سے پہلے لیمفوسائٹس میں سول اور فوجی اہلکاروں کے خون کے اسمیئرز سے پائے گئے جنہیں 1986 کے چرنوبل جوہری تباہی (لیکویڈیٹرز) کے نتیجے سے نمٹنے کے لیے تفویض کیا گیا تھا۔ تابکاری اس امکان کو بڑھاتا ہے کہ ہر مائٹوٹک واقعہ کے بعد ڈائیسینٹرک کروموسوم بنتے ہیں، جس سے ان کے درمیان انافس اور ٹیلوفیس میں جسمانی پل بنتے ہیں۔ جیسے ہی ان کروموسوم کو الگ کیا جاتا ہے، کروموسوم کے پل ٹوٹ جاتے ہیں، جس کے نتیجے میں "دم والے" نیوکلئی کی تشکیل ہوتی ہے، جو سائٹوپلازم میں نیوکلئی کے پروٹریشن ہوتے ہیں۔ ٹیلومیرس جب کروموسوم کے ٹیلومیرس مسلسل خلیوں کی تقسیم کے ساتھ مختصر ہو جاتے ہیں، تو کروموسوم کے سرے بھی فیوز ہو سکتے ہیں، جس سے ڈائیسینٹرک کروموسوم بن سکتے ہیں۔ اسے "بحران" سمجھا جاتا ہے، جو سیل سائیکل گرفتاری کی ایک قسم ہے، اور اس حالت میں زیادہ تر خلیات apoptosis کا شکار ہوتے ہیں۔ نتیجے میں ڈائیسینٹرک کروموسوم انتہائی غیر مستحکم ہوتے ہیں، جو کروموسومل ٹرانسلوکیشنز، حذفیوں اور امپلیفکیشنز کو جنم دیتے ہیں، جیسے رابرٹسونین ٹرانسلوکیشن۔ اس کے نتیجے میں ڈائیسینٹرک ٹکڑوں کی ٹوٹی ہوئی، حذف شدہ جین مصنوعات پیدا ہوتی ہیں۔ ایپلی کیشنز ڈائیسینٹرک کروموسوم کا مطالعہ ماڈل حیاتیات جیسے خمیر (Saccharomyces cerevisiae) میں کیا جاتا ہے۔ کلاسیکی جینیاتی نظام کے طور پر ایس۔ سیریوسیا کا استعمال 1950 کی دہائی سے ہے جس کی وجہ ریکومبیننٹ ڈی این اے کے ذریعے تبدیلی میں اس کی فزیبلٹی ہے۔ ٹوٹے ہوئے کروموسوم جو ایکسینٹرک اور ڈائیسینٹرک ٹکڑوں کا باعث بنتے ہیں، ان کا مطالعہ ایس سیریوسیا میں کیا جا سکتا ہے کیونکہ اس کی انوپلائیڈی کو برداشت کرنے کی صلاحیت معلوم ہے، جو کروموسوم کی ایک غیر معمولی تعداد ہے۔ ایس۔ سیریوسی کے تناؤ جو اینیوپلوئڈی کو برداشت کرتے ہیں پھیلاؤ کے دوران ٹوٹے ہوئے کروموسوم کی مصنوعات کو مستحکم کر سکتے ہیں، جن کو بازیافت کیا جا سکتا ہے اور لیبارٹری کی ترتیب میں ان کا مطالعہ کیا جا سکتا ہے۔ سائٹوجینیٹکس سینٹرومیر فنکشن بہت سے لیبارٹری تجزیوں کا مرکز رہا ہے، جس میں فلوریسنس ان سیٹو ہائبرڈائزیشن (FISH) اور کروموسومل بینڈنگ (C-بینڈنگ) جیسی تکنیکیں شامل ہیں۔ مچھلی میں کروموسوم پر مخصوص ڈی این اے ترتیبات کا پتہ لگانے اور انہیں مقامی بنانے کے لیے فلوروسینٹ تحقیقات کا استعمال شامل ہے، اور سینٹرومیر مخصوص تحقیقات کو ڈائیسینٹرک کروموسوم تعدد کی پیمائش کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ یہ تکنیک انسانی خون کے نمونوں اور بافتوں کے نمونوں کی جانچ کی اجازت دیتی ہے، جنہیں تاریخی طور پر تابکاری لیبارٹریوں نے اپنایا ہے۔ سی-بینڈنگ ایک داغ لگانے کی تکنیک ہے جسے ڈائیسینٹرک کروموسوم کو دیکھنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ یہ خاص طور پر آئینی ہیٹروکرومیٹن پر داغ لگاتا ہے، جو سینٹرومیر پر یا اس کے قریب کروموسوم کے علاقے ہوتے ہیں۔ نتائج ڈائیسینٹرک کروموسوم کے وجود کے افراد کے لیے طبی لحاظ سے متعلقہ نتائج ہوتے ہیں، جو دانشورانہ، اعصابی اور جسمانی معذوریوں کے ساتھ رہ سکتے ہیں۔ دم والے مرکزے حالیہ جوہری آفات کے تناظر میں انسانی بافتوں، مائکرو بائیوٹا، اور آبی invertebrates میں تابکاری کی نمائش کے اشارے ہیں۔ مزید برآں، انہیں انسانی آبادیوں میں موجود بعض جینیاتی علامات کی جانچ کے لیے ممکنہ بائیو مارکروں کے طور پر استعمال کیا جاتا ہے۔ سیوڈوڈسینٹرک کروموسوم ڈائیسینٹرک کروموسوم سیوڈوڈسینٹرک میوٹیشن کا باعث بن سکتے ہیں، جس میں کروموسوم پر موجود سینٹرومیرز میں سے ایک غیر فعال ہو جاتا ہے۔ اس کے مریضوں کے لیے شدید طبی نتائج ہو سکتے ہیں، جیسا کہ شدید ترقی پسند اعصابی اور دانشورانہ عوارض جیسے کابوکی سنڈروم، جو کہ بچوں کی پیدائشی عوارض ہے، میں مشاہدہ کیا گیا ہے۔ کابوکی سنڈروم سب سے زیادہ وسیع پیمانے پر مطالعہ شدہ سنڈروم میں سے ایک ہے جس میں سڈوڈیسینٹرک کروموسوم شامل ہوتا ہے۔ دیگر خصوصیت والے سنڈروموں کو بھی سیڈوڈیسینٹرک کروموسوم سے جوڑا گیا ہے، جیسے ایڈورڈز سنڈروم، کروموسوم 18 کی ٹرائیسومی، اور ٹرنر سنڈروم، ایکس کروموسوم کا نقصان (یا جزوی نقصان)۔ اکیلے سیوڈوڈسینٹرک کروموسوم ان سنڈرومز کی وضاحت نہیں کرتے ہیں، کیونکہ دیگر کروموسومل اسامانیتاوں کی شراکت پر بھی غور کیا جاتا ہے، جیسے ٹرنر کے مریضوں میں آئسوکروموسوم کی موجودگی۔ یہ بھی دیکھیں کہ کروموسومل الٹ ٹیلومیرس سائٹوجینیٹکس نیوکلیئر تابکاری دانشورانہ عوارض حوالہ جات کروموسوم