Mowat–Wilson syndrome
مووت-ولسن سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جسے 1998 میں ڈیوڈ آر مووت اور میریڈتھ جے ولسن نے طبی طور پر بیان کیا تھا۔ یہ حالت مردوں اور عورتوں دونوں کو متاثر کرتی ہے، دنیا بھر کے مختلف ممالک اور نسلی گروہوں میں بیان کی گئی ہے، اور تقریبا 1 50,000-100، 000 پیدائشوں میں ہوتی ہے۔ پریزنٹیشن یہ آٹوسومل غالب عارضہ صحت کے متعدد نقائص کی خصوصیت رکھتا ہے جن میں ہرش اسپرنگ بیماری، دانشورانہ معذوری، مرگی، تاخیر سے نشوونما اور موٹر کی نشوونما، پیدائشی دل کی بیماری، جینیاتی بے ضابطگیاں اور کارپس کالوسم کی عدم موجودگی شامل ہیں۔ تاہم، ہرش اسپرنگ کی بیماری مووت-ولسن سنڈروم والے تمام بچوں میں موجود نہیں ہے اور اس لیے یہ ایک مطلوبہ تشخیصی معیار نہیں ہے۔ مخصوص جسمانی خصوصیات میں مائیکروسیفلی، تنگ ٹھوڑی، مرکزی ڈپریشن کے ساتھ اوپری لوبز کے ساتھ کپڈ کان، گہری اور وسیع پیمانے پر سیٹ آنکھیں، کھلا منہ، چوڑا ناک پل اور ایک چھوٹا فلٹرم شامل ہیں۔ اس حالت والے لوگوں میں تقریبا تمام معاملات میں شدید ذہنی معذوری ہوتی ہے ؛ تاہم، ایک چھوٹی سی اقلیت میں اعتدال پسند ذہنی معذوری ہوتی ہے۔ تقریر عام طور پر محدود یا غیر حاضر ہوتی ہے۔ مووت-ولسن سنڈروم والے بہت سے لوگوں میں بھی ایک مخصوص کھلے منہ، مسکراہٹ کا اظہار اور دوستانہ شخصیات ہوتی ہیں۔ وجوہات اس عارضے کا اظہار آٹوسومل غالب انداز میں ہوتا ہے اور یہ فنکشن میوٹیشن کے نووو نقصان یا کروموسوم 2Q22 پر واقع ZEB2 جین کے مکمل حذف ہونے کے نتیجے میں ہو سکتا ہے۔ تشخیص مووت-ولسن سنڈروم (ایم ڈبلیو ایس) کی تشخیص طبی طور پر چہرے کی خصوصیات کی موجودگی میں اعتدال سے لے کر شدید ذہنی معذوری کی بنیاد پر کی جا سکتی ہے (وسیع پیمانے پر وقفے والی آنکھیں، درمیانی شعلہ کے ساتھ وسیع ابرو، کم لٹکنے والی کولومیلا، نمایاں یا نکیلی ٹھوڑی، کھلے منہ کا اظہار، اور مرکزی افسردگی کے ساتھ اونچے کان کے لمبے حصے-جو پاستا سے مشابہت رکھتے ہوئے اوریچیٹ کانوں کے طور پر تیار کیے گئے ہیں)۔ دیگر طبی خصوصیات میں پیدائشی دل کے نقائص، ہرش اسپرنگ بیماری یا دائمی قبض، جینیاتی بے ضابطگیاں (خاص طور پر مردوں میں ہائپوسپاڈیاس)، اور کارپس کیلوسم کی ہائپوجینیسیس یا ایجینیسیس شامل ہو سکتی ہیں۔ تقریر عام طور پر چند الفاظ تک محدود ہوتی ہے یا غیر حاضر ہوتی ہے، جس میں قبول کرنے والی زبان کی مہارتوں کا نسبتا تحفظ ہوتا ہے۔ مائکروسیفلی اور ضبطی کی خرابی کے ساتھ نشوونما پر پابندی بھی عام ہے۔ زیادہ تر متاثرہ لوگوں میں خوشگوار طرز عمل اور وسیع بنیاد پر چلنے والی چال ہوتی ہے جسے بعض اوقات اینجل مین سنڈروم کے ساتھ الجھایا جا سکتا ہے۔ مالیکیولر جینیٹک ٹیسٹنگ کے ذریعے زیڈ ای بی 2 جین میں پیتھوجینک ویرینٹ (میوٹیشن) کا مظاہرہ کرکے ایم ڈبلیو ایس کی تشخیص کی تصدیق کی گئی۔ علاج آج تک، ایم ڈبلیو ایس کا کوئی علاج نہیں ہے۔ متاثرہ افراد کو نشوونما، نشوونما، دوروں اور عمومی صحت اور تندرستی کی نگرانی کے لیے کم از کم سالانہ ماہر امراض اطفال یا بالغ معالج سے ملنا چاہیے۔ فزیو تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی اور اسپیچ پیتھولوجی کے استعمال کے ذریعے ترقیاتی صلاحیت کو زیادہ سے زیادہ کیا جاتا ہے۔ اگر دیگر اعضاء شامل ہوں تو طبی ذیلی ماہر کی دیکھ بھال کی ضرورت پڑ سکتی ہے (مثال کے طور پر، پیدائشی دل کی بیماری کے لیے ماہر امراض قلب اور/یا کارڈیک سرجن، معدے کے ماہر اور یا ہرش اسپرنگ کی بیماری یا قبض کے لیے سرجن۔ پیشن گوئی اس سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے۔ علاج معاون اور علامتی ہے۔ مووت-ولسن سنڈروم والے تمام بچوں کو اسپیچ تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی اور فزیکل تھراپی کے ساتھ ابتدائی مداخلت کی ضرورت ہوتی ہے۔ مزید حوالہ جات بیرونی روابط مووت-ولسن سنڈروم ٹرانسکرپشن فیکٹر کی کمی کا جین ریویو نایاب سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم معدے کی نالی کے سنڈروم کو متاثر کرنے والے نایاب جینیاتی سنڈروم دل کے سنڈروم کو متاثر کرنے والے اعصابی نظام کے سنڈروم کو متاثر کرنے والے دانشورانہ معذوری کے ساتھ سنڈروم کرینیوفیشیل اسامانیتاوں کے ساتھ