Denys–Drash syndrome
ڈینس-ڈریش سنڈروم (ڈی ڈی ایس) یا ڈریش سنڈروم ایک نایاب عارضہ یا سنڈروم ہے جس کی خصوصیت گونڈل ڈیسجینیسیس، نیفروپتی، اور ولمز ٹیومر ہے۔ طبی طور پر علامات اور علامات، ڈینس-ڈراش کی خصوصیت سیڈوہرمافروڈیتزم، میسنجیئل رینٹل سکلیروسیس، اور ولمز ٹیومر کی تثلیث ہے۔ یہ حالت سب سے پہلے ابتدائی نیفروٹک سنڈروم کے طور پر ظاہر ہوتی ہے اور میسانجیئل رینٹل سکلیروسیس اور بالآخر گردے کی ناکامی کی طرف بڑھتی ہے-عام طور پر زندگی کے پہلے تین سالوں کے اندر۔ ڈینس-ڈراش سنڈروم والے مرد گونڈل ڈیسجینیسیس اور غیر متوقع خصیوں کی نمائش کرتے ہیں۔ ڈینس-ڈریش سنڈروم والی خواتین میں عام طور پر عام جننانگ ہوتا ہے۔ ڈی ڈی ایس کی پیش کردہ خصوصیات میں چنچل پن میں کمی، بھوک میں کمی، وزن میں کمی، نشوونما میں تاخیر، غیر معمولی کنکال کی نشوونما، بے خوابی، پیٹ میں درد، قبض اور انوریا شامل ہیں۔ وجوہات ڈی ڈی ایس کی وجہ عام طور پر (96 ٪ مریض) ڈبلیو ٹی 1 جین (ولمس ٹیومر سپریسر جین) میں ایک غیر معمولی ہے۔ ان غیر معمولی چیزوں میں بعض ایکسون (9 اور 8) میں تبدیلیاں اور ڈبلیو ٹی 1 جین کے کچھ ایلیلز میں تغیرات شامل ہیں۔ جینیاتی طور پر، یہ سنڈروم ولمس ٹیومر سپریسر جین، ڈبلیو ٹی 1، جو کروموسوم 11 (11 پی 13) پر ہے، میں تغیرات کی وجہ سے ہے۔ یہ تغیرات عام طور پر ایکسن 8 یا 9 میں پائے جاتے ہیں، لیکن ایکسن 4 میں کم از کم ایک کی اطلاع ملی ہے۔ یہ حالت آٹوسومل غالب پیٹرن میں وراثت میں مل سکتی ہے، لیکن زیادہ تر معاملات ان لوگوں میں نئے جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتے ہیں جن کی اس عارضے کی خاندانی تاریخ نہیں ہوتی ہے۔ میکانزم پیشن گوئی ادب میں رپورٹ کیے گئے 150 کیسوں کے 1994 کے جائزے سے پتہ چلا ہے کہ 38 فیصد کی موت 2 سال کی اوسط عمر کے ساتھ ہوئی تھی۔ رپورٹ کے وقت 32 فیصد اب بھی زندہ تھے جن کی اوسط عمر 4.65 سال تھی۔ بقیہ کے لیے کوئی ڈیٹا دستیاب نہیں تھا۔ مصنف نے ڈی ڈی ایس کے ساتھ رہنے کو "کثیر جہتی تنگ رسی پر چلنے" کے طور پر بیان کیا۔ تاریخ پی ڈینس اور ایلن ایل دراش نے سب سے پہلے اس سنڈروم کو بیان کیا۔ یہ بھی دیکھیں کہ بیک وتھ-ویڈمین سنڈروم ڈبلیو اے جی آر سنڈروم ولمز ٹیومر حوالہ جات بیرونی روابط ٹرانسکرپشن فیکٹر کی کمی نایاب بیماریاں سنڈروم جو گردے کے سنڈروم کو ٹیومر انٹرسیکس کی مختلف حالتوں سے متاثر کرتے ہیں۔