SCARF syndrome
ایس سی اے آر ایف سنڈروم ایک نایاب سنڈروم ہے جس کی خصوصیت کنکال کی غیر معمولی چیزیں، کٹس لیکسا، کرینیوسٹینوسس، مبہم جننانگ، سائیکوموٹر ریٹرڈیشن، اور چہرے کی غیر معمولی چیزیں ہیں۔ یہ خصوصیات وہی ہیں جو مخفف SCARF بناتی ہیں۔ یہ لینز-میجیوسکی ہائپرسٹوٹک بونے پن کے ساتھ کچھ خصوصیات کا اشتراک کرتا ہے۔ یہ ایک بہت ہی نایاب بیماری ہے جس کے واقعات کی شرح تقریبا دس لاکھ نوزائیدہ بچوں میں سے ایک ہے۔ یہ طبی طور پر دو مردوں میں بیان کیا گیا ہے جو ماموں کے کزن تھے، نیز ایک 3 ماہ کی خاتون میں بھی۔ اس سنڈروم سے متاثر ہونے والے بچوں کی جلد بہت ڈھیلی ہوتی ہے، جس سے ان کے چہرے کی ظاہری شکل بوڑھی ہو جاتی ہے۔ ممکنہ پیچیدگیوں میں ڈسپنی، پیٹ کی ہرنیا، دل کی خرابی، جوڑوں کی خرابی، اور متعدد جوڑوں کی نقل مکانی شامل ہیں۔ یہ خیال کیا جاتا ہے کہ اس بیماری کی وراثت ایکس سے منسلک ریسیسیو ہے۔ علامات اور علامات ایس سی اے آر ایف سنڈروم کی سب سے زیادہ خصوصیت والی علامات اور علامات وہ ہیں جو مخفف کے ذریعے بیان کی گئی ہیں۔ اس میں کنکال کی غیر معمولی چیزیں، کٹس لیکسا، کرینیوسٹینوسس، مبہم جننانگ، سائیکوموٹر ریٹرڈیشن، اور چہرے کی غیر معمولی چیزیں شامل ہیں۔ علامات کی شدت ایک شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہوگی۔ علامات مردوں اور عورتوں دونوں میں یکساں طور پر ظاہر ہوں گی، مخصوص جینیاتی علامات کے علاوہ۔ علامات چہرے کی لمبی فلٹرم چھوٹی ٹھوڑی پیٹوسس ایپکینتھل فولڈز اسٹرابیسمس ہائی، وسیع ناک کی جڑ اینامیل ہائپوپلاسیا گردن زیادہ نیکال جلد کے جال چھوٹی گردن سینے کے بیرل کی شکل کا شارٹ اسٹرنم پیکٹس کیرینٹم ہائپوپلاسٹک نپلوں کا پیٹ ڈائسٹاسس ریکٹی امبیلیکل ہرنیا اسکیلٹل غیر معمولی شکل کا ریڑھ کی ہڈی کرینیوسائنوسٹوسس جینیٹورینری مائکروپینس پیرینیئل ہائپوسپاڈیاس انگوینل ہرنیا کرپٹورکیڈزم کلٹورومیگلی جلد، بال، اور ناخن کٹس لکسا اسپارس بال اعصابی ذہنی رکاوٹ ہلکی سے معتدل (علامات) خیال کیا جاتا ہے کہ یہ عام طور پر وراثت میں ملتا ہے، اور ایک ریسیسیو اور غالب جین دونوں کے طور پر منتقل ہوتا ہے۔ پیتھو فزیولوجی ایس سی اے آر ایف سنڈروم کے لیے ذمہ دار عین جینیاتی تغیر اس وقت نامعلوم ہے۔ تاہم، وراثت کا طریقہ ایکس سے منسلک ریسیسیو سمجھا جاتا ہے کیونکہ اس سنڈروم کے پہلے دو کیس دو مرد کزنز میں رپورٹ ہوئے تھے، جن کا تعلق ان کی ماؤں کے ذریعے تھا۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس عارضے سے وابستہ جین ایکس کروموسوم پر واقع ہے۔ چونکہ مردوں میں صرف ایک ایکس کروموسوم ہوتا ہے، اس عارضے کا سبب بننے کے لیے صرف ایک تغیر کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس کے برعکس، خواتین کو اپنے دونوں ایکس کروموسوم پر تغیر کی ضرورت ہوگی، جو کہ ایک بہت ہی کم واقعہ ہے۔ لہذا، مردوں میں ایس سی اے آر ایف سنڈروم اور ایکس سے منسلک ریسیسیو عوارض زیادہ عام ہیں۔ کیوٹس لیکسا، جو ایس سی اے آر ایف سنڈروم سے وابستہ سب سے عام علامات میں سے ایک ہے، کئی مختلف جینوں میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ان جینوں میں اے ٹی پی 6 وی 0 اے 2، اے ٹی پی 7 اے، ای ایف ای ایم پی 2، ای ایل این، اور ایف بی ایل این 5 شامل ہیں۔ یہ جین لچکدار ریشوں کے لیے ذمہ دار ہیں، خاص طور پر وہ کیسے بنتے ہیں اور ان کا کام۔ لچکدار ریشے جلد کو پھیلانے دیتے ہیں، پھیپھڑوں کو پھیلنے اور سکڑنے میں مدد کرتے ہیں، ساتھ ہی ہائی بلڈ پریشر پر خون کے بہاؤ کو سنبھالنے میں شریانوں کی مدد کرتے ہیں۔ کٹس لیکسا کے لیے وراثت کا طریقہ ایکس سے منسلک، آٹوسومل غالب، یا آٹوسومل ریسیسیو ہو سکتا ہے۔ کیوٹس لیکسا ایس سی اے آر ایف سنڈروم سے وابستہ بہت سی پیچیدگیوں کی وجہ سے جانا جاتا ہے جیسے دل کی ناکامی، سانس کی ناکامی، اور معدے اور پیشاب کی نالی کی خرابی۔ تشخیص کلینیکل پریزنٹیشنز، جسمانی معائنہ، ماضی کی طبی تاریخ اور خاندانی تاریخ کی وسیع تشخیص، اور کیریوٹائپ ٹیسٹنگ پر منحصر ہے۔ 46، XX مطابقت کیریوٹائپ ٹیسٹ کی متوقع تلاش ہے۔ لیبارٹری ٹیسٹ اور تشخیصی امیجنگ عام طور پر تشخیص کے لیے غیر اہم ہوتے ہیں۔ ایس سی اے آر ایف سنڈروم کی تصدیق کے لیے والدین کے تعلقات کے ساتھ ساتھ ایکس سے منسلک، آٹوسومل غالب، اور آٹوسومل عوارض کی خاندانی تاریخ پر غور کیا جانا چاہیے۔ علاج/روک تھام اس حقیقت کی وجہ سے کہ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے، اس سنڈروم کا کوئی مخصوص علاج نہیں ہے۔ علاج خود بیماری کے لیے نہیں ہے، بلکہ ایس سی اے آر ایف سنڈروم اور اس کی پیچیدگیوں سے وابستہ علامات اور علامات کے انتظام کے لیے زیادہ ہے۔ خطرے کا بنیادی عنصر پچھلی خاندانی تاریخ ہے۔ یہ اس بات کی ضمانت نہیں دیتا کہ کسی کو یہ بیماری وراثت میں ملے گی، لیکن اس کا امکان کسی ایسے شخص کے مقابلے میں بہت زیادہ ہے جس کی خاندانی تاریخ نہیں ہے۔ خطرے کے دیگر عوامل کی نشاندہی نہیں کی گئی ہے۔ اس وجہ سے، بہت سے حفاظتی اقدامات نہیں ہیں جو کیے جا سکتے ہیں۔ اگر سنڈروم کی خاندانی تاریخ ہے، تو بچوں کی منصوبہ بندی کرنے سے پہلے جینیاتی مشاورت پر غور کیا جانا چاہیے تاکہ آنے والی نسلوں میں اس بیماری کے منتقل ہونے کے خطرے کا اندازہ لگایا جا سکے۔ باقاعدگی سے خون کے ٹیسٹ اور جسمانی معائنے بھی کیے جانے چاہئیں تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ صحت کی حالت میں کوئی تبدیلی نہ آئے۔ تشخیص ایس سی اے آر ایف سنڈروم کی تشخیص کا انحصار علامات اور علامات کی شدت پر ہوتا ہے، اس کے ساتھ ساتھ اگر کوئی متعلقہ پیچیدگی موجود ہو۔ اگر علامات ہلکی ہیں، تو تشخیص کسی ایسے شخص سے بہتر ہوگی جس کی علامات شدید ہوں۔ ایس سی اے آر ایف سنڈروم کی کوئی عمومی تشخیص نہیں ہے اور ہر معاملے کے لیے اس کا آزادانہ طور پر جائزہ لیا جانا چاہیے۔ ایپیڈیمیولوجی یہ سنڈروم دنیا بھر میں 1/1000000 سے کم کے پھیلاؤ کی شرح کے ساتھ بہت کم ہوتا ہے۔ آغاز کی عمر عام طور پر نوزائیدہ یا بچپن کے دوران ہوتی ہے، لیکن 7 سالہ مرد میں بھی ایک کیس رپورٹ ہوا ہے۔ اس بات کا کوئی ثبوت نہیں ہے کہ یہ سنڈروم ایک مخصوص نسل میں زیادہ عام ہے، لیکن یہ ایکس سے منسلک ریسیسیو وراثت کی وجہ سے مردوں میں زیادہ عام ہے۔ چونکہ مردوں میں صرف ایک ایکس کروموسوم ہوتا ہے، اس کا مطلب یہ ہے کہ سنڈروم کے وراثت میں آنے کے لیے صرف ایک تغیر کی ضرورت ہوتی ہے۔ خواتین میں دو ایکس کروموسوم ہوتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ موروثی ہونے کے لیے دونوں کروموسوم پر تغیر موجود ہونا ضروری ہے۔ موجودہ تحقیق ایس سی اے آر ایف سنڈروم کے لیے خصوصی کوئی موجودہ تحقیق نہیں ہے۔ تاہم، وراثت اور حاصل شدہ جینیاتی عوارض دونوں کے لیے علاج اور روک تھام کا طریقہ تلاش کرنے پر فعال طور پر تحقیق کی جا رہی ہے۔ اس میں ہالینڈ میں چہرے کی اسامانیتاوں کی جینیاتی وجوہات اور اس سے وابستہ پیچیدگیوں اور علامات پر تحقیق شامل ہے۔ اس مطالعے میں ای ایف این بی 1 اور ٹی سی ایف 12 سمیت کرینیوسینوسٹوسس سے متعلق نئے آرام دہ اور پرسکون جینوں کے ساتھ ساتھ اے ایل ایکس 3 اور آر اے بی 23 سمیت نایاب کرینیو فیسیل خرابیوں میں ملوث جینوں کی شناخت شامل ہے۔ یہ تحقیق ممکنہ طور پر ایس سی اے آر ایف سنڈروم کی نشوونما سے منسلک دیگر جینوں کی شناخت میں مدد کر سکتی ہے۔ برطانیہ میں ایک موجودہ کلینیکل ٹرائل ہے جس میں مسکیولوسکیٹل اور کنیکٹو ٹشو کی خرابی کے علاج کے لیے سرلوماب انجیکشن کا استعمال شامل ہے۔ اس کلینیکل ٹرائل میں ایک ایسا علاج تیار کرنے کی صلاحیت ہے جس کا اطلاق مسکولوسکیلیٹل سسٹم اور کنیکٹو ٹشو کی متعدد عوارض، جیسے ایس سی اے آر ایف سنڈروم پر کیا جا سکتا ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط سنڈرومز کے ساتھ دانشورانہ معذوری سنڈرومز کے ساتھ کرینیو فیسیل اسامانیتاوں کے ساتھ سنڈرومز کے ساتھ مسکیولوسکیلیٹل اسامانیتاوں جینیاتی سنڈرومز انٹرسیکس تغیرات