Cerebellar abiotrophy
سیریبلر ایبیوٹروفی (سی اے)، جسے سیریبلر کورٹیکل ایبیوٹروفی (سی سی اے) بھی کہا جاتا ہے، جانوروں میں ایک جینیاتی اعصابی بیماری ہے، جو گھوڑوں، کتوں اور بلیوں کی بعض نسلوں کو متاثر کرنے کے لیے مشہور ہے۔ یہ انسانوں میں بھی پھیل سکتا ہے۔ یہ اس وقت تیار ہوتا ہے جب دماغ کے سیریبلم میں واقع پرکنجے خلیات کے نام سے جانے جانے والے نیوران مرنے لگتے ہیں۔ یہ خلیے توازن اور ہم آہنگی کو متاثر کرتے ہیں۔ ان کا دماغ میں ایک اہم کردار ہے۔ پرکنجے پرت سیریبلم میں دانے دار اور مالیکیولر کورٹیکل تہوں کے درمیان مواصلات کی اجازت دیتی ہے۔ سیدھے الفاظ میں، پرکنجے خلیوں کے بغیر، ایک جانور اپنی جگہ اور فاصلے کا احساس کھو دیتا ہے، جس سے توازن اور ہم آہنگی مشکل ہو جاتی ہے۔ سیریبلم کو نقصان پہنچنے والے لوگ غیر مستحکم چال، ناقص پٹھوں پر قابو، اور بولنے یا نگلنے میں دشواری جیسی علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ ابیوٹروفی کا مطلب ہے ایک اہم غذائی عنصر کا نقصان۔ سیریبلر ابیوٹروفی کی وجہ معلوم نہیں ہے، لیکن خیال کیا جاتا ہے کہ یہ ایک اندرونی میٹابولک عیب کی وجہ سے ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، پرکنجے نیوران جانور کی پیدائش کے فورا بعد ہی مرنا شروع ہو جاتے ہیں اور جب جانور چھ ماہ سے کم عمر کا ہوتا ہے تو یہ حالت نظر آتی ہے، حالانکہ بعض اوقات علامات کا آغاز بتدریج ہوتا ہے اور مالک یا نگہداشت کار کے کسی مسئلے کو محسوس کرنے سے پہلے ہی جانور بہت بوڑھا ہو جاتا ہے۔ جین سے بچنے کے لیے منتخب افزائش نسل کے علاوہ سیریبلر ابیوٹروفی کو روکا نہیں جا سکتا، اور اس کا علاج نہیں کیا جا سکتا۔ جینیاتی جانچ کیریئرز کا پتہ لگا سکتی ہے۔ کتوں اور گھوڑوں کے علاوہ، سیامی اور گھریلو شارٹ ایئر بلیوں میں بھی سیریبلر ابیوٹروفی کے معاملات سامنے آئے ہیں۔ اینگس، پولڈ ہیرفورڈ، چارولائس اور ہولسٹین فریسیئن مویشیوں میں ؛ میرینو اور ولٹ شائر بھیڑ ؛ اور یارکشائر کے خنزیر۔ اصطلاحات کیری بلیو ٹیریئرز کی حالت کو بعض اوقات پروگریسو نیورونل ایبیوٹروفی کہا جاتا ہے۔ کتوں کی حالت کو بیان کرنے کے لیے استعمال ہونے والی دیگر اصطلاحات میں سیریبلر کورٹیکل ایروفی اور پوسٹ نیٹل سیریبلر کورٹیکل ڈیجنریشن شامل ہیں۔ گھوڑوں میں سیریبلر ابیوٹروفی کو اصل میں سیریبلر ہائپوپلاسیا (سی ایچ) کی ایک شکل سمجھا جاتا تھا اور اسے پرانے تحقیقی ادب میں اس طرح بیان کیا گیا تھا۔ تاہم، یہ دریافت کیا گیا کہ گھوڑوں میں، پرکنجے خلیوں کا ڈائی آف جانور کی پیدائش کے بعد شروع ہوا، بجائے اس کے کہ بچہ دانی میں ہوتا ہے۔ سیریبلر ہائپوپلاسیا واضح طور پر اس لحاظ سے مختلف ہے کہ یہ سیریبلم کی نشوونما کے دوران ان خلیوں کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ سی ایچ بلیوں، کتوں، گایوں اور بھیڑوں سمیت کئی انواع میں پایا گیا ہے۔ دیگر بیماریاں بھی ہیں جو سیریبلر انحطاط کا باعث بنتی ہیں، لیکن پرکنجے خلیوں کا نقصان سیریبلر ابیوٹروفی کی تشخیص کا ایک واضح طریقہ ہے، اور طبی علامات کا مجموعہ اتنا منفرد ہے کہ سیریبلر ابیوٹروفی کو دوسرے حالات سے آسانی سے ممتاز کیا جا سکتا ہے، یہاں تک کہ ایک زندہ جانور میں بھی۔ سیریبلر ابیوٹروفی کی طبی علامات میں اٹیکسیا یا توازن کی کمی، ایک عجیب و غریب چوڑی ٹانگوں والا موقف، سر کا جھٹکا (ارادے کا جھٹکا) (کتوں میں، جسم کا جھٹکا بھی ہوتا ہے)، ہائپر ری ایکٹیویٹی، خطرے کی اضطراب کی کمی، سخت یا اونچے قدموں والی چال، موٹے یا ہلکے سر والے باب جب حرکت میں ہوتے ہیں (یا، بہت چھوٹے جانوروں میں، جب دودھ پلانے کی کوشش کرتے ہیں)، پاؤں کہاں ہیں اس کے بارے میں آگاہی کی واضح کمی (کبھی کبھی کھڑے ہوتے ہیں یا پاؤں کو دستک دے کر چلنے کی کوشش کرتے ہیں)، ناقص گہرائی کا ادراک، اور جگہ اور فاصلے کا تعین کرنے میں عمومی ناکامی شامل ہیں۔ علامات، جب ایک گروپ کے طور پر لی جاتی ہیں، مخصوص ہوتی ہیں اور دوسری بیماریوں سے آسانی سے نقل نہیں ہوتی ہیں، حالانکہ بعض قسم کی اعصابی چوٹ اور انفیکشن کو مسترد کرنے کی ضرورت ہے۔ لیبارٹری کی ترتیب میں تشخیص کی تصدیق صرف دماغ کے پوسٹ مارٹم کی جانچ کر کے ممکن ہے تاکہ اس بات کا تعین کیا جا سکے کہ کیا پرکنجے خلیوں کا نقصان ہوا ہے۔ زیادہ تر متاثرہ جانوروں میں عام ذہانت ہوتی ہے اور ہلکے سے متاثرہ جانور، نظریہ طور پر، ایک عام عمر گزار سکتے ہیں۔ تاہم، متاثرہ جانور کافی حادثاتی ہوتے ہیں، اور اس وجہ سے بہت سے جانور جو سیریبلر ابیوٹروفی کا شکار ہوتے ہیں، خاص طور پر گھوڑوں کو انسانی وجوہات کی بنا پر جان سے مار دیا جاتا ہے۔ گھوڑوں کو چیزوں کے اوپر اور اس کے اوپر قدم رکھنے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑ سکتا ہے، باڑ میں بھاگ سکتے ہیں، آسانی سے گر سکتے ہیں، اور یہاں تک کہ اگر انہیں مکمل نشوونما کے لیے پختہ ہونے دیا جائے، تو انہیں عام طور پر سواری کے لیے غیر محفوظ سمجھا جاتا ہے۔ کتوں کو سیڑھیاں چڑھنے جیسے کاموں میں زندگی بھر کی مدد کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ گھوڑوں میں، علامات چھ سے 12 ماہ تک شروع ہونے کے وقت سے خراب ہو سکتی ہیں، لیکن اگر اتنی شدید نہیں کہ یوتھینیشیا کو لازمی قرار دیا جا سکے، تو وہ وقت کے ساتھ مستحکم ہو جاتی ہیں۔ کتوں کی کچھ نسلوں میں، علامات بتدریج خراب ہوتی دکھائی دیتی ہیں، لیکن تحقیق اس نقطہ پر مستقل نہیں ہے۔ اس بات کے بھی کچھ شواہد موجود ہیں کہ متاثرہ جانور جزوی طور پر حرکت کرنے یا فاصلے کا تعین کرنے کے متبادل طریقوں کو علمی طور پر سیکھ کر حالت کی تلافی کرتے ہیں، اور اس طرح بہتر ہوتے دکھائی دیتے ہیں کیونکہ وہ کم حادثاتی ہوتے ہیں۔ گھوڑے سیریبلر ابیوٹروفی عربی گھوڑوں کو متاثر کرنے والی حالت کے طور پر جانا جاتا ہے۔ یہ ویلش ٹٹو اور کوب، آسٹریلیائی ٹٹو، گھوڑے دار گھوڑا، چھوٹے گھوڑے، گوٹ لینڈ ٹٹو، ایک ایرسکی ٹٹو، اور ممکنہ طور پر اولڈن برگ میں بھی دیکھا گیا ہے۔ زیادہ تر بھینس پیدائش کے وقت معمول کے مطابق ظاہر ہوتے ہیں، علامات چار ماہ کی اوسط عمر میں نمایاں ہوتی ہیں، حالانکہ ایسے معاملات سامنے آئے ہیں جہاں یہ حالت پیدائش کے فورا بعد پہلی بار دیکھی جاتی ہے اور دیگر معاملات جہاں علامات پہلی بار ایک سال سے زیادہ عمر کے گھوڑوں میں پہچانی جاتی ہیں۔ نسلوں کے ڈی این اے کی جانچ کی گئی جس سے کچھ کیریئر لائنوں کا پتہ چلتا ہے، لیکن آج تک کوئی متاثرہ جانور نہیں ہے، جس میں ویلش ٹٹو اور ٹریکنر شامل ہیں۔ تاہم، عرب نسل سے بہت زیادہ متاثر دیگر نسلیں، جیسے کہ تھور بریڈ اور امریکن سیڈل بریڈ، اتپریورتن کو لے کر دکھائی نہیں دیتی ہیں۔ خیال کیا جاتا ہے کہ گھوڑوں میں، سیریبلر ابیوٹروفی کا تعلق آٹوسومل ریسیسیو جین سے ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ جنسی تعلق سے منسلک نہیں ہے، اور متاثرہ جانور کے پیدا ہونے کے لیے دونوں والدین کو ایلیل کو لے کر چلنا پڑتا ہے۔ گھوڑے جو جین کی صرف ایک کاپی رکھتے ہیں وہ اسے اپنی اولاد میں منتقل کر سکتے ہیں، لیکن خود بالکل صحت مند ہیں-بیماری کی علامات کے بغیر۔ چونکہ یہ ریسیسیو ہے، اس لیے سیریبلر ابیوٹروفی کے لیے ایلیل اس کے اظہار سے پہلے کئی نسلوں سے گزر سکتا ہے۔ سیریبلر ابیوٹروفی کی بعض اوقات غلط تشخیص کی جاتی ہے۔ اگرچہ علامات دیگر اعصابی حالات سے بالکل مختلف ہیں، لیکن یہ ووبلر سنڈروم، ایکوائن پروٹوزول مائیلوینسفلائٹس، اور چوٹ سے متعلق مسائل جیسے سر درد کے ساتھ الجھن میں ہے۔ ایک ڈی این اے ٹیسٹ جو سیریبلر ابیوٹروفی سے وابستہ مارکر کی شناخت کرتا ہے، 2008 میں دستیاب ہوا۔ سب سے زیادہ ممکنہ تغیرات کی شناخت کے لیے ٹیسٹ کو بہتر بنایا گیا تھا، اور یو سی ڈی کے تیار کردہ پہلے بالواسطہ مارکر ٹیسٹ کی بنیاد پر پہلے کے نمونوں کی دوبارہ جانچ نے نئے ورژن کے مقابلے میں پرانے ٹیسٹ کے لیے 97 فیصد درستگی کی شرح کا اشارہ کیا، جس میں کوئی غلط منفی نہیں تھا۔ 2011 میں جین ٹی او ای 1 پر موٹیوشن کی نشاندہی کی گئی تھی۔ سیریبیلر ابیوٹروفی اور ڈی این اے ٹیسٹ پر تحقیق کی قیادت یو سی ڈیوس اسکول آف ویٹرنری میڈیسن میں ویٹرنری جینیٹکس لیبارٹری نے کی۔ اس مسئلے پر کام کرنے والے محققین میں ڈاکٹرز شامل ہیں۔ سیسلیا پینڈو اور لیہ براولٹ۔ ڈاکٹر این ٹی باؤلنگ نے سیریبلر ابیوٹروفی پر جینیات کی تحقیق میں اہم ابتدائی تعاون کیا۔ کتے سیریبلر ابیوٹروفی آسٹریلیائی کیلپی، گورڈن سیٹر، بارڈر کولی، لیبراڈور ریٹریور، ایرڈیل ٹیریر، انگلش پوائنٹر، سکاٹش ٹیریر، کیری بلیو ٹیریر، منی ایچر شنوزر، لاگوٹو رومگنولو، اور کتے کی دیگر نسلوں میں دیکھا گیا ہے۔ آغاز کا وقت مختلف ہوتا ہے۔ کچھ نسلوں میں، جیسے کہ بیگل، رف کولی، اور منی ایچر پوڈل، پرکنجے کے خلیات پیدائش کے وقت یا اس سے کچھ دیر پہلے مر جانا شروع ہو جاتے ہیں، اور بچے علامات کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں یا تین سے چار ہفتوں کی عمر تک علامات پیدا کر لیتے ہیں۔ اس حالت کا شکار ہونے والی زیادہ تر نسلیں، جیسے کیری بلیو ٹیریر، بارڈر کولی، آسٹریلیائی کیلپی، اور لیبراڈور ریٹریور، چھ سے سولہ ہفتوں کی عمر کے درمیان علامات ظاہر کرنا شروع کردیتی ہیں۔ بہت کم نسلوں میں، جیسے امریکن اسٹافورڈ شائر ٹیریر، اولڈ انگلش شیپ ڈاگ، برٹنی اسپینیل، اور گورڈن سیٹر، علامات جوانی یا درمیانی عمر تک ظاہر نہیں ہوتی ہیں۔ کتوں میں، سیریبلر ابیوٹروفی بھی عام طور پر ایک آٹوسومل ریسیسیو جین ہوتا ہے، لیکن چند نسلوں میں، جیسے انگلش پوائنٹر، جین جنسی طور پر منسلک ہوتا ہے۔ فوٹ نوٹ ببلیوگرافی گھوڑوں میں سیریبلر ابیوٹروفی "جینیاتی بیماریاں"۔ عربی ہارس ایسوسی ایشن "سیریبلر ابیوٹروفی"، فیکٹ شیٹ، یو سی ڈیوس ویٹرنری جینیٹکس لیبارٹری۔ گڈون-کیمپگلیو، لیزا۔ "سیریبلر ابیوٹروفی"۔ "F.O.A.L.، تک رسائی 6 نومبر 2011 کو حاصل کی گئی۔ جانسن، رابرٹ ایس۔ "ٹیسٹ عربی نسل پرستوں کو موروثی اعصابی عارضے کے لیے اسکین کرنے کی اجازت دیتا ہے" دی ہارس آن لائن ایڈیشن، 23 ستمبر 2008، آرٹیکل #12746۔ رسائی 23 ستمبر 2008 پینڈو، ایم۔ سیسلیا ٹی۔ اور لیہ براولٹ۔ "ایکون سیریبلر ابیوٹروفی (سی اے) کے لیے ذمہ دار جین کی شناخت کی طرف پیش رفت"۔ جینیات، ریسرچ ریویو، 2006، سینٹر فار ایکون ہیلتھ، یونیورسٹی آف کیلیفورنیا، ڈیوس۔ رسائی حاصل کی گئی نومبر 6,2011 اسپانسر، بریٹ اے۔ عربی گھوڑے میں سیریبلر کورٹیکل ابیوٹروفی کا ایک نسب تجزیہ۔ (چوتھے سال کا سیمینار پیپر)۔ اتھاکا، NY: کالج آف ویٹرنری میڈیسن، کارنیل یونیورسٹی، 1994۔ واہ۔ "عربی گھوڑوں میں جینیاتی عوارض: موجودہ تحقیقی منصوبے"۔ ورلڈ عربی ہارس ایسوسی ایشن نے آن لائن رسائی حاصل کی 23 اکتوبر 2007 کتوں میں سیریبلر ابیوٹروفی جینیات، افزائش نسل کی حکمت عملی، بیماری پر قابو پانے اور تنوع کے بارے میں عمومی معلومات۔ زیادہ تر کتوں پر مضامین، لیکن بلیوں میں دیگر پرجاتیوں سے متعلق سیریبلر ابیوٹروفی بیرونی روابط سیریبلر ابیوٹروفی کے بارے میں معلومات کے لیے ایک جامع سائٹ جس میں انکشاف شدہ گھوڑوں کی حیثیت کی فہرست ہے۔ یونیورسٹی آف کیلیفورنیا-ڈیوس سے گھوڑوں میں سیریبلر ابیوٹروفی کے بارے میں معلومات F.O.A.L، عربی گھوڑوں میں مہلک جینیاتی حالات سے لڑنے کے لیے وقف ایک تنظیم۔ ڈاکٹر وان ہیرنگن لیبارٹری بی وی، نیدرلینڈز برائے یورپ میں سیریبلر ابیوٹروفی ٹیسٹنگ۔ انگریزی اور ڈچ۔ گھوڑے کے سیریبلر ابیوٹروفی کے معاملات کی ویڈیو کلپس بلی کے سیریبلر ابیوٹروفی کے معاملات کی ویڈیو کلپ عربی اور جزوی عربی گھوڑے پالتو جانوروں کی جینیات جینیاتی بیماریاں اور عوارض گھوڑے کی بیماریاں