Fazio–Londe disease
فازیو-لونڈے بیماری (ایف ایل ڈی)، جسے بچپن کا ترقی پسند بلبر فالج بھی کہا جاتا ہے، بچوں اور نوجوان بالغوں کی ایک بہت ہی نایاب وراثت میں ملنے والی موٹر نیوران بیماری ہے اور اس کی خصوصیت کرینیل اعصاب کے ذریعے پیدا ہونے والے پٹھوں کا ترقی پسند فالج ہے۔ ایف ایل ڈی، براؤن-ویالیٹو-وین لیئر سنڈروم (بی وی وی ایل) کے ساتھ، انفینٹائل پروگریسو بلبر فالج کی دو شکلیں ہیں، جو بچوں میں ایک قسم کا پروگریسو بلبر فالج ہے۔ علامات اور علامات ایف ایل ڈی میستھینیا کی طرح کلینیکل پیٹرن میں زبان، چہرے اور فارینجیل پٹھوں کی تیزی سے ترقی پسند کمزوری پیدا کرتی ہیں۔ ان پٹھوں میں نیورومسکلر ٹرانسمیشن تیزی سے گھٹنا اور نامکمل پنرپادن کی وجہ سے غیر معمولی ہو سکتا ہے۔ فالج دماغی سٹیم کے موٹر نیوران کے انحطاط کے بعد ثانوی ہوتا ہے۔ یہ کرینیل اعصاب کے مرکزے کے موٹر نیوران کی شمولیت کی وجہ سے ترقی پسند بلبر فالج کا سبب بنتا ہے۔ بچپن کے ترقی پسند بلبر فالج کے آغاز پر سب سے زیادہ عام علامات چہرے کا یکطرفہ فالج رہا ہے۔ اس کے بعد چہرے کی کمزوری یا ڈائیسفیا کی وجہ سے ڈائیسرتھریا ہوتا ہے۔ کچھ مریضوں میں پیلٹل کمزوری اور پیلپیبرل پیٹوسس کی بھی اطلاع ملی ہے۔ دونوں جنسوں کو متاثر کیا جا سکتا ہے۔ جینیات فازیو-لونڈے بیماری کروموسوم 20 (لوکس: 20 پی 13) پر ایس ایل سی 52 اے 3 جین میں جینیاتی تغیر سے منسلک ہے۔ یہ ایلیلک ہے اور فینوٹائپک طور پر براؤن-ویالیٹو-وین لیئر سنڈروم سے ملتا جلتا ہے۔ یہ حالت آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتی ہے۔ جین آنتوں کے ربوفلاوین ٹرانسپورٹر (ایچ آر ایف ٹی 2) کو انکوڈ کرتا ہے۔ فازیو-لونڈے کی تشخیص کی علامات میں بلبر فالج، سماعت کا نقصان، چہرے کی کمزوری، اور سانس لینے میں دشواری شامل ہیں۔ یہ بیماری ایس ایل سی 52 اے 2 جین اور ایس ایل سی 52 اے 1 (جی پی آر 172 بی) جینوں میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے جو ایچ آر ایف ٹی 3 اور ایچ آر ایف ٹی 1، انسانی ربوفلاوین ٹرانسپورٹرز کے لیے کوڈ کرتی ہے۔ ایک قطعی تشخیص فراہم کرنے کے لیے صرف پٹھوں کی بائیوپسی اور ٹرانسپورٹر جین کی جانچ پر غور کیا جاتا ہے۔ تاہم، چونکہ یہ بیماری علاج کے بغیر اکثر مہلک ہوتی ہے، اور چونکہ علاج بہت سستا اور کم خطرہ کے ساتھ ہوتا ہے، اس لیے یہ تجویز کی جاتی ہے کہ اگر بیماری کا شبہ ہو تو ٹیسٹنگ کے دوران فوری طور پر ربوفلاوین تھراپی شروع کر دی جائے۔ علاج حالت قابل علاج ہے۔ زبانی ربوفلاوین 5 فاسفیٹ کی زیادہ مقدار کام کر سکتی ہے، اور ذیلی لسانی ایف اے ڈی کام کر سکتی ہے۔ پہلی علامت کا آغاز 1-12 سالوں کے درمیان رپورٹ کیا گیا ہے، جس کی اوسط عمر 8 سال ہے۔ کلینیکل کورس کو ابتدائی (<6 سال کی عمر، سانس کی علامات کا غلبہ) اور دیر سے کورس (6-20 عمر، اعلی اعضاء پر موٹر علامات کا غلبہ) میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ دیگر کرینیل اعصاب کے پٹھوں کو شامل کرنے کی ترقی مہینوں یا سالوں کی مدت میں ہوتی ہے۔ گومز کے جائزے میں چہرے کا اعصاب تمام معاملات میں متاثر ہوا تھا جبکہ ہائپوگلوسل اعصاب ایک معاملے کے علاوہ سب میں شامل تھا۔ اس ترتیب میں شامل دیگر کرینیل اعصاب ویگس، ٹرائیجیمینل، ریڑھ کی ہڈی کے آلات اعصاب، ابڈوسینس، اوکولوموٹر اور گلوسوفرینجیل تھے۔ 14 میں سے 2 مریضوں میں کورٹیکوسپینل ٹریکٹ کی علامات پائی گئیں۔ یہ بیماری 9 ماہ کی مختصر مدت میں مریض کی موت کی طرف بڑھ سکتی ہے یا اس کا ارتقاء سست ہو سکتا ہے یا سطح مرتفع ظاہر ہو سکتے ہیں۔ معاملات کے پوسٹ مارٹم کے معائنے میں کھوپڑی کے اعصاب کے مرکزوں میں اعصابی خلیوں کی کمی پائی گئی ہے۔ فازیو-لونڈے بیماری کے مریض میں پائی جانے والی ہسٹولوجک تبدیلیاں ان بچوں سے ملتی جلتی تھیں جو ریڑھ کی ہڈی کے پٹھوں کی خرابی میں دیکھی جاتی تھیں۔ کولینسٹیرس انفیکٹرز کی انتظامیہ سے طاقت میں بہتری آسکتی ہے۔ تاریخ برجر، 1876 میں، پہلی بار ترقی پسند بلبر فالج کے ساتھ 12 سالہ بچے کے کیس کی اطلاع دی۔ اس کا نام اطالوی پیتھولوجسٹ یوجینیو فازیو (1849-1902) اور فرانسیسی طبیب پال فریڈرک لوئس لونڈے (1864-1944) کے نام پر رکھا گیا ہے۔ حوالہ جات موٹر نیوران کی بیماریاں OMIM کے ساتھ جینیاتی عوارض لیکن بنیادی طور پر مرکزی اعصابی نظام کو متاثر کرنے والی کوئی جین سسٹمیک ایٹروفیز نہیں نایاب بیماریاں دریافت کرنے والے کے نام سے منسوب بیماریاں