Reticular dysgenesis
ریٹکولر ڈیسجینیسیس (آر ڈی) ایک نایاب، وراثت میں ملنے والی آٹوسومل ریسیسیو بیماری ہے جس کے نتیجے میں امیونو ڈیفیشینسی ہوتی ہے۔ آر ڈی والے افراد میں اے کے 2 جین کی دونوں نقلوں میں تغیرات ہوتے ہیں۔ اس جین میں تغیرات اے کے 2 پروٹین کی عدم موجودگی کا باعث بنتے ہیں۔ اے کے 2 پروٹین ہیماٹوپوئیٹک اسٹیم خلیوں کو فرق کرنے اور پھیلنے کی اجازت دیتا ہے۔ ہیماٹوپوئیٹک سٹیم سیل خون کے خلیوں کو جنم دیتے ہیں۔ ہیماٹوپوئیٹک سٹیم سیلز کی تفریق اور پھیلاؤ کے لیے بہت زیادہ توانائی کی ضرورت ہوتی ہے اور یہ توانائی مائٹوکونڈریا کے ذریعے فراہم کی جاتی ہے۔ مائٹوکونڈریا کی توانائی میٹابولزم کو اے کے 2 پروٹین کے ذریعے منظم کیا جاتا ہے۔ اگر پروٹین میں کوئی تغیر ہوتا ہے، تو اس کا مطلب یہ ہے کہ مائٹوکونڈریا میٹابولزم میں سب سے زیادہ امکان تبدیل ہو جائے گا اور ہیمیٹوپوئیٹک سٹیم سیلز کو کافی توانائی فراہم کرنے کے قابل نہیں ہوگا۔ نتیجے کے طور پر، ہیماٹوپوئیٹک سٹیم سیل فرق کرنے یا پھیلنے کے قابل نہیں ہوں گے۔ مدافعتی نظام خصوصی خلیوں پر مشتمل ہوتا ہے جو بیکٹیریا، فنگی اور وائرس سے لڑنے کے لیے مل کر کام کرتے ہیں۔ ان خلیوں میں ٹی لیمفوسائٹس (ٹی خلیات) شامل ہیں، جو بنیادی طور پر مدافعتی نظام، بی لیمفوسائٹس (بی خلیات) اور قدرتی قاتل خلیات میں ثالثی کرتے ہیں۔ آر ڈی والے مریضوں میں جینیاتی عیب ہوتا ہے جو ٹی خلیوں اور کم از کم ایک اور قسم کے مدافعتی خلیے کو متاثر کرتا ہے۔ چونکہ ایک سے زیادہ قسم کے مدافعتی خلیے متاثر ہوتے ہیں، اس بیماری کو شدید مشترکہ امیونو ڈیفیشینسی بیماری (ایس سی آئی ڈی) کے طور پر درجہ بند کیا گیا ہے۔ کمزور مدافعتی نظام مریضوں کو مختلف قسم کے انفیکشن کا شکار بنا دیتا ہے۔ عام طور پر، جن مریضوں میں آر ڈی کی تشخیص ہوتی ہے ان میں بیکٹیریل سیپسس اور/یا نمونیا بھی ہوتا ہے۔ سالانہ واقعات کا تخمینہ 1/3,000، 000-1/5، 000,000 لگایا گیا ہے اور خواتین اور مرد دونوں متاثر ہیں۔ علامات اور علامات خطرے کے عوامل کی حالت آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن کی پیروی کرتی ہے تبدیل شدہ جین کو ماں اور باپ دونوں سے وراثت میں ملنا چاہیے مردوں اور عورتوں دونوں کے پاس وراثت کی مساوی تعدد ہونی چاہیے تشخیص صحت کے پیشہ ور افراد کو تشخیص کرنے کے لیے کسی شخص کی تاریخ، علامات، جسمانی امتحان اور لیبارٹری ٹیسٹ کو دیکھنا چاہیے۔ اگر نتائج میں مریضوں میں لیمفوسائٹس کی کم سطح، گرینولوسائٹس کی عدم موجودگی یا تھائمس کی عدم موجودگی ظاہر ہوتی ہے تو مریض کو آر ڈی ہونے کا شبہ ہو سکتا ہے۔ علاج آر ڈی کا علاج صرف ہیماٹوپوئیٹک اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن (ایچ ایس سی ٹی) اور سائٹوکائن تھراپی کے ذریعے عارضی طور پر کیا جا سکتا ہے۔ ہیماٹوپوئیٹک سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن اسٹیم سیلز کی ٹرانسپلانٹیشن صحت مند، مماثل عطیہ دہندگان کے بون میرو، پردیی خون یا نال سے لی جاتی ہے۔ ہیماٹوپوئیٹک سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن (ایچ ایس سی ٹی) میں ان لوگوں کو سٹیم خلیوں کا انٹراوینس انفیوژن شامل ہوتا ہے جن کے ہڈیوں کے گودے کو یا تو نقصان پہنچا ہے یا ناقص مدافعتی نظام ہے۔ ٹرانسپلانٹیشن ایک آسان عمل ہے۔ بون میرو پروڈکٹ کو کئی گھنٹوں کی مدت میں مرکزی رگ کے ذریعے داخل کیا جاتا ہے۔ ہیماٹوپوئیٹک خلیات ٹریکنگ میکانزم کے ذریعے بون میرو تک جانے کے قابل ہوتے ہیں۔ آر ڈی میں مبتلا مریضوں کے پاس اب زیادہ سٹیم سیل ہوں گے جو مدافعتی خلیوں میں فرق کر سکتے ہیں۔ سائٹوکائن تھراپی ریکومبیننٹ گرینولوسائٹ-میکروفیج کالونی-محرک عنصر (آر جی ایم-سی ایس ایف) کو عارضی علاج کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے۔ جی ایم-سی ایس ایف سفید خون کے خلیوں کی پیداوار کو متحرک کرتا ہے۔ یہ علاج عام طور پر ان مریضوں میں استعمال ہوتا ہے جو بون میرو ٹرانسپلانٹیشن کا انتظار کر رہے ہیں۔ اس علاج کا ردعمل مختلف ہو سکتا ہے۔ زیادہ شدید مشترکہ امیونو ڈیفیشینسی والے افراد کو اس تھراپی کا کوئی جواب نہیں مل سکتا ہے۔ تشخیص علاج کے بغیر بقا کی حد کا تخمینہ 3 دن سے 17 ہفتوں تک لگایا گیا ہے۔ مریض بیکٹیریل یا وائرل انفیکشن کی وجہ سے مر جاتے ہیں۔ اینٹی بائیوٹکس کے ساتھ جارحانہ علاج کی ضرورت ہوتی ہے اور بون میرو ٹرانسپلانٹ عام ہے۔ بون میرو ٹرانسپلانٹ سے گزرنے والے مریضوں میں، خاص طور پر ایک مماثل بہن بھائی سے، دوسرے عطیہ دہندگان سے ٹرانسپلانٹ حاصل کرنے والوں کے مقابلے میں 5 سال کی بقا کی شرح زیادہ ہوتی ہے۔ ریسرچ جین تھراپی ایس سی آئی ڈی کے میدان میں ایک نسبتا نیا تصور ہے۔ یہ تھراپی فی الحال کلینیکل ٹرائل سے گزر رہی ہے اور اس نے ایکس سے منسلک ایس سی آئی ڈی اور ریسیسیو ایلیل ایس سی آئی ڈی میں مبتلا بچوں کی ایک چھوٹی سی تعداد کو ٹھیک کیا ہے۔ جین تھراپی کا مقصد ایس سی آئی ڈی میں بنیادی جینیاتی غیر معمولی کو درست کرنا ہے۔ آر ڈی کے معاملے میں، جینیاتی اسامانیتا اے کے 2 کی خرابی ہوگی۔ اسٹیم سیل متاثرہ بچے کے خون یا بون میرو سے لیے جاتے ہیں۔ پھر لیبارٹری کے حالات میں اسٹیم سیلز میں ہیرا پھیری کی جاتی ہے اور جین ٹیکنالوجی کے ذریعے انہیں درست کیا جاتا ہے۔ اس کے بعد انہیں دوبارہ مریض میں انجیکشن لگایا جاتا ہے۔ اسی طرح، ہڈیوں کے ٹرانسپلانٹ میں، اسٹیم سیل ٹریکنگ میکانزم کے ذریعے اپنا راستہ تلاش کرنے کے قابل ہوتے ہیں۔ حوالہ جات بیرونی روابط نایاب بیماریاں جینیاتی عوارض بذریعہ نظام مشترکہ ٹی اور بی سیل امیونو ڈیفیشینسی غیر متعدی امیونو ڈیفیشینسی سے متعلق جلد کے حالات