EFHC2
2 پر مشتمل ای ایف-ہینڈ ڈومین (سی-ٹرمینل) ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں ای ایف ایچ سی 2 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ جین ای ایف ایچ سی 2 ایکس کروموسوم کے منفی اسٹرینڈ (سینس اسٹرینڈ) پر p11.3 پر واقع ہے۔ ای ایف ایچ سی 2 ان وٹرو شواہد کے ساتھ جینوں کی چند منتخب تعداد میں سے ایک ہے جس سے پتہ چلتا ہے کہ یہ ایکس غیر فعال ہونے سے بچ جاتا ہے۔ ای ایف ایچ سی 2 195,796 بیس جوڑوں پر پھیلا ہوا ہے اور این ڈی پی کے پڑوس میں ہے، جو نورری بیماری کے پروٹین کے لیے جین انکوڈنگ ہے۔ جینوم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈیز پر مبنی ابتدائی شواہد نے ای ایف ایچ سی 2 کے ایکسون 13 اور 14 کے درمیان انٹرن میں ایس این پی کو نقصان سے بچنے سے جوڑا ہے۔ ای ایف ایچ سی 2 پروٹین کو انکوڈنگ کرنے والا ایم آر این اے ٹرانسکرپٹ 3,269 بیس جوڑے ہیں۔ پہلے نوے بیس جوڑے پانچ پرائم غیر ترجمہ شدہ خطے پر مشتمل ہوتے ہیں اور آخری 1913 بیس جوڑے تین پرائم غیر ترجمہ شدہ خطے پر مشتمل ہوتے ہیں۔ پروٹین ای ایف ایچ سی 2 جین ایک 749 امینو ایسڈ پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جس میں تین ڈی ایم 10 ڈومینز () اور تین کیلشیم بائنڈنگ ای ایف ہینڈ موفٹس ہوتے ہیں۔ انسانوں میں ای ایف ایچ سی 2 کا آئسو الیکٹرک پوائنٹ 7.13 ہونے کا تخمینہ ہے۔ انسانوں میں ظاہر ہونے والے دیگر پروٹینوں سے متعلق، ای ایف ایچ سی 2 میں ایلینائن کے باقیات کم ہوتے ہیں اور ٹائروسین کے باقیات کی تعداد زیادہ ہوتی ہے اور اس کے سائٹوپلازم میں رہنے کی پیش گوئی کی جاتی ہے۔ ٹشو کی تقسیم EFHC2 مرکزی اعصابی نظام کے ساتھ ساتھ پردیی بافتوں میں بھی بڑے پیمانے پر ظاہر ہوتا ہے۔ طبی اہمیت ایک متعلقہ پروٹین، ای ایف ایچ سی 1 کو کروموسوم 6 پر موجود جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ یہ تجویز کیا گیا ہے کہ دونوں پروٹین مرگی کی نشوونما میں ملوث ہیں اور یہ کہ یہ جین ٹرنر سنڈروم والے افراد میں خوف کی شناخت سے وابستہ ہو سکتا ہے۔ ای ایف ایچ سی 2 میں ایک تغیر جس کے نتیجے میں امینو ایسڈ پوزیشن 430 (ایس 430 وائی) پر ٹائروسین کے متبادل میں سیرائن ہوتا ہے، ایک مرد، جرمن آبادی میں نابالغ مایوکلونک مرگی سے وابستہ ہے۔ مزید برآں، ای ایف ایچ سی 2 میں ایک واحد نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم ٹرنر سنڈروم کے مریضوں کی چہرے کے تاثرات میں خوف کو پہچاننے کی کم صلاحیت سے متعلق ہے۔ تاہم، یہ نتائج متنازعہ ہیں۔ دیگر انواع میں تحفظ حوالہ جات