Ring chromosome 14 syndrome
رنگ کروموسوم 14 سنڈروم ایک بہت ہی نایاب انسانی کروموسوم غیر معمولی ہے۔ یہ اس وقت ہوتا ہے جب کروموسوم 14 کے سروں کو نشان زد کرنے والے ایک یا دونوں ٹیلومیرس ختم ہو جاتے ہیں جس سے اب غیر منسلک سرے ایک ساتھ مل کر رنگ کروموسوم بناتے ہیں۔ یہ صحت کے کئی سنگین مسائل کا سبب بنتا ہے۔ علامات اور علامات سب سے عام علامات دانشورانہ معذوری اور بچپن یا ابتدائی بچپن میں بار بار آنے والے دورے ہیں۔ عام طور پر دورے مرگی مخالف ادویات کے ساتھ علاج کے خلاف مزاحم ہوتے ہیں۔ دیگر علامات میں شامل ہو سکتے ہیں: مائکروسیفلی لمفیڈیما چہرے کی غیر معمولی چیزیں قوت مدافعت کی کمی ریٹنا کی غیر معمولی چیزیں سست نمو مختصر قد کی وجہ یہ سنڈروم کروموسوم 14 کے لمبے بازو (ق) کے آخر کے قریب جینیاتی مواد کے ضائع ہونے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ وہ وقفہ جس کی وجہ سے ٹیلومیر (زبانیں) ختم ہو جاتے ہیں کروموسوم کے اختتام کے قریب ہوتا ہے، اور اسے آئینی رنگ کہا جاتا ہے۔ یہ حلقے بے ساختہ پیدا ہوتے ہیں (یہ شاذ و نادر ہی وراثت میں ملتا ہے)۔ جینیاتی اسامانیتا بے ترتیب طور پر سپرم یا انڈے کے خلیوں میں ہوتی ہے یا یہ ابتدائی جنین کی نشوونما میں ہو سکتی ہے، اگر یہ جنین کی نشوونما کے دوران ہوتا ہے تو رنگ کروموسوم صرف کسی شخص کے کچھ خلیوں میں موجود ہو سکتا ہے۔ کیریو ٹائپنگ کے ذریعے کروموسوم کی ساخت کی جانچ کر کے تشخیص حاصل کی جاتی ہے۔ ایک بار پیدا ہونے کے بعد، اس حالت کی تشخیص کا پتہ لگانے کے لیے درج ذیل کام کیے جا سکتے ہیں: ایم آر آئی ای ای جی مینجمنٹ رنگ کروموسوم 14 سنڈروم کے انتظام کے لحاظ سے، دوروں کے لیے اینٹیکونولسو ادویات کے ساتھ ساتھ متاثرہ فرد میں سانس کے انفیکشن کو روکنے میں مدد کے لیے مناسب تھراپی انتظامی اقدامات ہیں جو کیے جا سکتے ہیں۔ ایپیڈیمیولوجی رنگ کروموسوم 14 سنڈروم انتہائی نایاب ہے، واقع ہونے کی حقیقی شرح نامعلوم ہے (کیونکہ یہ 1 فی 1,000,000 سے کم ہے)، لیکن ادب میں کم از کم 50 دستاویزی کیس موجود ہیں۔ رنگ کروموسوم 18 سنڈروم رنگ کروموسوم 20 سنڈروم حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی روابط پیدائشی عوارض نایاب بیماریاں سنڈروم جینیاتی عوارض بغیر او ایم آئی ایم رنگ کروموسوم کے