LOXHD1
لیپوکسیجنیز ہومیولوجی ڈومینز 1 انسانوں میں ایک پروٹین ہے جو ایل او ایکس ایچ ڈی 1 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ فنکشن یہ جین ایک انتہائی محفوظ پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جو مکمل طور پر پی ایل اے ٹی (پولی سسٹین/لیپوکسیجنیز/الفا ٹاکسن) ڈومینز پر مشتمل ہوتا ہے، جس کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ پلازما جھلی میں پروٹین کو نشانہ بنانے میں شامل ہوتا ہے۔ چوہوں پر ہونے والے مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ جین اندرونی کان میں میکانوسینسری بالوں کے خلیوں میں ظاہر ہوتا ہے، اور اس جین میں تغیرات صوتی نقائص کا باعث بنتے ہیں، جس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ یہ جین بالوں کے خلیوں کے معمول کے کام کے لیے ضروری ہے۔ بہرے پن کو الگ کرنے والے انسانی خاندانوں کی اسکریننگ نے اس جین میں ایک تغیر کی نشاندہی کی جو ڈی ایف این بی 77 کا سبب بنتا ہے، جو آٹوسومل ریسیسیو نونسینڈرومک سماعت کے نقصان (اے آر این ایس ایچ ایل) کی ایک ترقی پسند شکل ہے۔ اس جین کے لیے مختلف آئسوفارم کو انکوڈنگ کرنے والے متبادل طور پر اسپلیسڈ ٹرانسکرپٹ متغیرات کو نوٹ کیا گیا ہے۔ حوالہ جات مزید پڑھنا