Kelch-like protein 3
کیلچ نما پروٹین 3 انسانوں میں ایک پروٹین ہے جسے کے ایل ایچ ایل 3 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ الگ الگ آئسوفارم کو انکوڈنگ کرنے والے متعدد ٹرانسکرپٹ متغیرات میں متبادل اسپلیسنگ کے نتائج۔ فنکشن یہ جین ہر جگہ ظاہر ہوتا ہے اور ایک مکمل لمبائی والے پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جس میں این-ٹرمینل بی ٹی بی ڈومین ہوتا ہے جس کے بعد بیک ڈومین ہوتا ہے اور سی-ٹرمینس میں چھ کیلچ جیسے ریپیٹس ہوتے ہیں۔ یہ کیلچ کی طرح دہرائے جانے والے کولن-رنگ ای 3 یوبیکیوٹین لگاز (سی آر ایل) کمپلیکس کے سی یو ایل 3 (کولن 3) جزو کے ساتھ بی ٹی بی ڈومین کے تعامل کے ذریعے باؤنڈ پروٹین کے سبسٹریٹ کو فروغ دیتے ہیں۔ اس جین میں کلینیکل اہمیت کی تغیرات سیڈو ہایپوالڈوسٹیرونزم ٹائپ آئی آئی ڈی (پی ایچ اے 2 ڈی) کا سبب بنتی ہیں۔ یہ ایک نایاب مینڈیلین سنڈروم ہے جس میں ہائی بلڈ پریشر، ہائپر کلیمیا اور میٹابولک ایسڈاسس شامل ہیں۔ حوالہ جات مزید پڑھنے کیلچ پروٹین