CDKAL1
سی ڈی کے اے ایل 1 (سی ڈی کے 5 ریگولیٹری سے وابستہ پروٹین 1 جیسا 1) میتھائلتھیوٹ ٹرانسفرس خاندان میں ایک جین ہے۔ مکمل جسمانی فعل اور اس کے مضمرات کا مکمل طور پر تعین نہیں کیا گیا ہے۔ سی ڈی کے اے ایل 1 کو سی ڈی کے 5 کے کوڈ کے لیے جانا جاتا ہے، جو ایک ریگولیٹری ذیلی یونٹ سے وابستہ پروٹین 1 ہے۔ یہ پروٹین سی ڈی کے 5 ریگولیٹری ذیلی یونٹ سے وابستہ پروٹین 1 وسیع پیمانے پر ٹشو کی اقسام میں پایا جاتا ہے جس میں نیورونل ٹشوز اور پینکریٹک بیٹا سیلز شامل ہیں۔ سی ڈی کے اے ایل 1 کے سی ڈی کے 5/پی 35 راستے میں ملوث ہونے کا شبہ ہے، جس میں پی 35 سی ڈی کے 5 کے لیے ایکٹیویٹر ہے جو کئی نیورونل افعال کو منظم کرتا ہے۔ ساخت اور فنکشن ساختی طور پر سی ڈی کے اے ایل 1 میں آئرن (ایف ای) سلفر (ایس) کے دو کلسٹر ہوتے ہیں، اس لیے ایف ای-ایس کلسٹر بائیو سنتھیسز کو روک کر اس کے فنکشن کو کم کیا جا سکتا ہے۔ انزائیمی طور پر، سی ڈی کے اے ایل 1 سائٹوسولک ٹی آر این اے میں این 6-تھریونیل کارباموئل اڈینوسین 37 (ٹی 6 اے 37) کے میتھائلتھیولیشن کو متحرک کرتا ہے، جس کا تعین ترجمہ کے دوران اینٹی کوڈن-کوڈن تعاملات کو مستحکم کرنے کے لیے کیا گیا ہے۔ انسانوں میں طبی اہمیت، سی ڈی کے اے ایل 1 کو ٹائپ II ذیابیطس میں ملوث ہونے کا اشارہ دیا گیا ہے۔ سی ڈی کے اے ایل 1 اور ٹی سی ایف 7 ایل 2 کو انسولین کی پیداوار کو کم کرنے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ سی ڈی کے اے ایل 1 متغیرات ٹی آر این اے میں ترمیم کرتے ہیں جس کے نتیجے میں ٹائپ II ذیابیطس کے ساتھ ساتھ موٹاپے کے خطرات بھی بڑھ جاتے ہیں۔ سی ڈی کے اے ایل 1 میں تغیر کو توانائی کے ضابطے میں فرق سے بھی منسوب کیا گیا تھا۔ سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم تجزیہ کے نتیجے میں گلوکوز اور انسولین کے ردعمل کے طریقہ کار کی دریافت ہوئی جس کا مظاہرہ شکل میں کیا گیا۔ اس تعلق سے، یہ قیاس کیا گیا ہے کہ ریگولیٹری جین سی ڈی کے اے ایل 1 اور جی آئی پی (گلوکوز پر منحصر انسولینٹروپک پولی پیپٹائڈ) کا تعلق ماحولیاتی انتخاب اور انکولی قوت مدافعت سے ہے۔ جینوم وسیع ایسوسی ایشن کے مطالعات نے کروموسوم 6 پر ایک انٹرن میں سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم کو ٹائپ 2 ذیابیطس کی حساسیت سے جوڑا ہے۔ [ریفسیق، مئی 2010 کے ذریعہ فراہم کردہ]۔ جانوروں کے مطالعے چوہوں میں، سی ڈی کے اے ایل 1 کی خرابی چوہے کی گلوکوز ہومیوسٹاسس کو برقرار رکھنے کی صلاحیت کو کم کرتی ہے اور پینکریٹک آئیلیٹ ہائپر ٹرافی، یا پینکریٹک زخموں کا سبب بنتی ہے۔ حوالہ جات بیرونی لنکس مزید پڑھنا