CCDC188
سی سی ڈی سی 188 یا کوائلڈ کوئل ڈومین جس میں پروٹین ہوتا ہے ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں سی سی ڈی سی 188 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ جین ہیومن سی سی ڈی سی 188 جین 3715 نیوکلیوٹائڈز پر پھیلا ہوا ہے اور یہ کروموسوم 22 کے مائنس اسٹرینڈ پر 22q11.21 پر واقع ہے۔ یہ ایک پروٹین کوڈنگ جین ہے جو سی سی ڈی سی 188 پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے۔ ایم آر این اے نقل 9 مختلف ایکسون پر مشتمل ہے جو 6 الگ الگ سی سی ڈی سی 188 پروٹین آئسوفارم بنانے کے لیے جڑے ہوئے ہیں۔ سی سی ڈی سی 188 کے جینیاتی پڑوسیوں میں زیڈ ڈی ایچ ایچ سی 8، ایس این او آر اے 77 بی، اور آر اے این بی پی 1 شامل ہیں۔ آر این اے اظہار سی سی ڈی سی 188 کا اظہار تمام بالغ بافتوں میں نچلی سطح پر پٹیوٹری گلینڈ اور خصیوں میں بڑھتے ہوئے اظہار کے ساتھ کیا جاتا ہے۔ سی سی ڈی سی 188 نے سیل سائیکل کے جی 1 میں اظہار کو کم کر دیا ہے۔ ہائپوتھلمس، سپراوپٹک نیوکلئس، اور ڈینٹیٹ گائرس میں اسی طرح کے ایم آر این اے کے اظہار والے جین نیچے دیے گئے جدول میں دکھائے گئے ہیں۔ سی سی ڈی سی 188 کے پروموٹر ریجن میں انتہائی محفوظ پی 53 اور سی آر ای بی-اے ٹی ایف 4 بائنڈنگ سائٹس شامل ہیں۔ کرومیٹن-امیونوپریسیپیٹیشن تجزیہ سی سی ڈی سی 188 کے پروموٹر ریجن کے لیے پی 53 کے پابند ہونے کی تصدیق کرتا ہے۔ نمایاں طور پر دبے ہوئے سی سی ڈی سی 188 ایم آر این اے کا اظہار خصیوں کے جراثیم لائن ٹیومر اور پھیپھڑوں کے سکویمس سیل کینسر دونوں میں پایا جاتا ہے۔ سی سی ڈی سی 188 کی کاپی نمبر کی مختلف حالتوں کی نشاندہی پھیپھڑوں کے اسکوایمس سیل ٹیومر میں بھی کی گئی ہے جن میں 16 ٹیومرز میں امپلیفکیشنز اور 4 میں ہوموڈیلیشنز ہیں۔ پھیپھڑوں کے سکویمس سیل ٹیومر میں سی سی ڈی سی 188 امپلیفکیشن کے تحت نمایاں طور پر بڑھے ہوئے ایم آر این اے کے اظہار والے جین نیچے دیے گئے جدول میں دکھائے گئے ہیں۔ سی سی ڈی سی 188 کے لیے دیگر پیش گوئی شدہ ٹرانسکرپشن فیکٹر بائنڈنگ سائٹس دائیں طرف کے اعداد و شمار میں دکھائی گئی ہیں۔ ٹرانسکرپٹ ریگولیشن پیشن گوئی شدہ سی سی ڈی سی 188 3 'یو ٹی آر اسٹیم لوپس نیچے دی گئی شکل میں دکھائے گئے ہیں۔ پروٹین سی سی ڈی سی 188 پروٹین 402 امینو ایسڈ لمبا اور 4.3 کے ڈی اے ہے۔ پروٹین میں ایک لیوسین زپر اور ٹرانس میمبرین ڈومین ہوتا ہے۔ لیوسین زپر ڈومین اور ٹرانس میمبرین ڈومین دونوں کی موجودگی سے پتہ چلتا ہے کہ سی سی ڈی سی 188 پروٹین ایک ٹرانسکرپشن عنصر کے طور پر کام کرتا ہے جو سختی سے منظم ہوتا ہے اور اسے چالو کرنے کے لیے جھلی سے الگ ہونا ضروری ہے۔ پروٹین کی غیر فعال شکل اینڈوپلاسمک ریٹیکولم میں واقع ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے جس میں این-ٹرمینس اور سائٹوسول میں بنیادی لیوسین زپر پر مبنی ہوتا ہے۔ دیگر جھلی سے جڑے بنیادی لیوسین زپرز میں اے ٹی ایف 6 اور او اے ایس آئی ایس شامل ہیں۔ اینڈوپلاسمک ریٹیکولم میں جھلی سے منسلک نقل و حمل کے عوامل کے لیے معروف جوہری نقل و حمل کے راستوں میں ای آر لومین کے علاقے کی ہر جگہ موجودگی اور تباہی اور رہائشی پروٹیسیس کے ذریعے پروٹولائٹک کلیویج کے لیے گولگی میں سی او پی آئی آئی ویسیکیولر ٹرانسپورٹ شامل ہیں۔ ترجمہ کے بعد کی تبدیلیاں بی سیل لیوکیمیا میں سیرین کے باقیات 322 اور 324 پر دو فاسفیٹ گروپوں کی تجرباتی طور پر تصدیق کی گئی ہے۔ ہومیولوجی سی سی ڈی سی 188 تمام ممالیہ جانوروں میں محفوظ ہے بشمول مونوٹریمز، مارسوپیلز، اور نال جب سی سی ڈی سی 188 پہلی بار تقریبا 180 ملین سال پہلے مونوٹریمز میں نمودار ہوا تو اس میں بنیادی لیوسین زپر کی کمی تھی۔ مارسوپیل وہ پہلے ممالیہ جانور تھے جنہوں نے سی سی ڈی سی 188 بنیادی لیوسین زپر ڈومین تیار کیا۔ سی سی ڈی سی 188 کے ارتقاء کی شرح جسے انسانوں میں ترتیب شناخت کے ذریعے ماپا جاتا ہے اس سے پتہ چلتا ہے کہ سی سی ڈی سی 188 ابتدائی طور پر فی 100 امینو ایسڈ فی ملین سالوں میں 0.97 تبدیلیوں کی شرح سے تیزی سے تیار ہوا۔ پہلے نالوں سے شروع کرتے ہوئے، سی سی ڈی سی 188 ارتقاء فی 100 امینو ایسڈ فی ملین سالوں میں 0.45 تبدیلیوں کی شرح تک سست ہو گیا۔ سی سی ڈی سی188 کے لیے ایک پیرالاگ انسانوں میں موجود ہے جسے سی سی ڈی سی188-نما کہا جاتا ہے۔ یہ جین سب سے پہلے مرسوپیل میں ظاہر ہوا۔ پیتھولوجی سی سی ڈی سی 188 کے کوڈنگ کے علاقے میں ایک بکواس اتپریورتن کو ریٹینائٹس پگمنٹوسا میں شامل کیا گیا ہے، جو کہ ریٹنا کے انحطاط کا ایک عمل ہے جس میں چھڑی کے خلیوں کی بے قابو موت ہوتی ہے۔ 22q11.2 ڈیلیشن سنڈروم میں بھی CCDC188 کو حذف کر دیا گیا ہے۔ حوالہ جات