C1orf68
کروموسوم 1 اوپن ریڈنگ فریم 68، یا C1orf68، ایک انسانی جین ہے جو جلد کے مخصوص پروٹین 32 کے لیے انکوڈ کرتا ہے۔ C1orf68 جین جلد میں ظاہر ہوتا ہے، ایپیڈرمل تفریق کمپلیکس کا ایک حصہ ہے، اور ممکنہ طور پر ایپیڈرمل کارنفیکیشن، اور ایپیڈرمل رکاوٹ فنکشن میں کردار ادا کرتا ہے۔ جین C1orf68 کو کروموسوم 1 کے پلس اسٹرینڈ پر 1q21.3 پر نقشہ بنایا گیا ہے، جو انسانی جینوم میں 949 بیس جوڑوں پر پھیلا ہوا ہے۔ دیگر عرفیتوں میں لیٹ لفافہ پروٹین 7 (ایل ای پی 7)، ایکس پی 32، جلد مخصوص پروٹین (ایکس پی 32) شامل ہیں۔ اس جین میں صرف 1 ایکسون ہوتا ہے، اور کوئی انٹرن نہیں ہوتا ہے۔ یہ ایپیڈرمل تفریق کمپلیکس (1Q21) کا ایک حصہ ہے۔ پروٹین جلد کے لیے مخصوص پروٹین 32 میں صرف ایک آئسوفارم ہوتا ہے، اور اس کی ترتیب کی لمبائی 250 امینو ایسڈ ہوتی ہے۔ اس کی سالماتی کمیت 26 کے ڈی اے ہے، اور پیش گوئی شدہ پی آئی ویلیو 8.41 ہے۔ یہ نوٹ کیا گیا کہ امینو ایسڈ کی ترتیب میں دیگر انسانی پروٹین کی ترتیب کے مقابلے میں سسٹین کی اعلی سطح ہوتی ہے۔ ڈومینز، جلد سے متعلق مخصوص پروٹین کو دہراتے ہیں 32 کا ایک ڈومین ہے، پی آر کے 10264، جو کہ ڈی این اے ٹرانسلوکیس ایف ٹی ایس کے ہے۔ اس میں سسٹین سے بھرپور خطہ بھی ہے، جو مونوٹریمس کو چھوڑ کر زیادہ تر ممالیہ آرتھولوگس میں محفوظ دکھایا گیا ہے۔ پروٹین کی ترتیب میں ایک تکرار کی ترتیب بھی ہوتی ہے، تین مسلسل تکرار کی ترتیب امینو ایسڈ پوزیشن Gln65 سے Cys127 تک واقع ہوتی ہیں۔ دائیں طرف کے تصوراتی ترجمہ میں تکرار کے سلسلے کا مشاہدہ کیا جا سکتا ہے۔ وہ ڈی این اے ٹرانسلوکیس ایف ٹی ایس کے ڈومین اور سسٹین سے بھرپور علاقے کے اندر ہیں۔ تکرار کے سلسلے ممالیہ آرتھولوگس میں محفوظ ہیں۔ ہر انفرادی امینو ایسڈ کے تحفظ کا مشاہدہ ذیل میں لوگو میں کیا جا سکتا ہے۔ جین لیول ریگولیشن پروموٹر ون پروموٹر کی شناخت ایل ڈوراڈو جینومیٹکس کا استعمال کرتے ہوئے C1orf68 کے لیے کی گئی تھی۔ یہ پروموٹر، GXP _ 1818199، 1,040 اڈوں پر پھیلا ہوا ہے اور C1orf68 کو 40 اڈوں سے اوورلیپ کرتا ہے۔ چونکہ C1orf68 میں 5 '-UTR نہیں ہوتا ہے، اس لیے پروموٹر اسٹارٹ کوڈن کو اوورلیپ کرتا ہے، جسے نیچے دیے گئے خاکے میں دیکھا جا سکتا ہے۔ اظہار کا نمونہ C1orf68 چند منتخب بافتوں میں ظاہر ہوتا ہے، خاص طور پر جلد اور چھاتی کے بافتوں میں۔ انسانوں میں، C1orf68 پروٹین کی کثرت معتدل ہے۔ جلد کے اندر مخصوص خلیوں کی اقسام کے لحاظ سے، C1orf68 کا اظہار سپرا بیسال کیریٹنوسائٹس میں ہوتا ہے، جو ایک قسم کے ایپیٹیلیل سیل ہوتے ہیں۔ یہ بھی نوٹ کیا گیا ہے کہ C1orf68 پرت کارنیم اور جلد کی دانے دار پرت میں اعتدال سے ظاہر ہوتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہو سکتی ہے کہ پروٹین خلیے میں رہتا ہے کیونکہ یہ مختلف ہوتا ہے اور پختہ ہوتا ہے۔ ٹرانسکرپٹ لیول ریگولیشن C1orf68 میں 5 '-UTR نہیں ہوتا ہے، لیکن اس میں 3'-UTR ہوتا ہے۔ C1orf68 کے 3 '-UTR mRNA کی پیش گوئی شدہ ثانوی ساخت میں مختلف اسٹیم لوپس ہوتے ہیں۔ اسٹیم لوپ جس میں پی یو ایم 2 آر این اے پروٹین بائنڈنگ سائٹ ہے، جو اس کے ذریعہ بنائے گئے تمام پیش گوئی شدہ ڈھانچوں میں دکھایا گیا تھا۔ پروٹین کی سطح کے ضابطے سب سیلولر لوکلائزیشن جلد کے لیے مخصوص پروٹین 32 کے سائٹوپلازم میں مقامی ہونے کی پیش گوئی کی گئی ہے۔ پروٹین کو جلد کے خلیوں کے اندر سائٹوپلازم پر قبضہ کرنے کے لیے دکھایا گیا ہے، جو ہیومن پروٹین اٹلس، سب سیلولر میں امیونو فلوریسنس سٹیننگ میں دیکھا جا سکتا ہے۔ ارتقاء کے پیرالاگ C1orf68 کے کوئی معروف پیرالاگ نہیں ہیں۔ آرتھولوگس C1orf68 میں ممالیہ جانوروں کے اندر آرتھولوگس کی ایک رینج ہے، اور کچھ امفیبیئن، خاص طور پر دو مینڈک پرجاتیوں میں دکھائے گئے ہیں۔ آرتھولوگ ترتیب میں مماثلت کی فیصد 96 سے 23 فیصد تک ہوتی ہے۔ پرندوں، مچھلیوں اور رینگنے والے جانوروں میں کوئی آرتھولوج نہیں ہیں لیکن امفیبیئنز میں کچھ موجود تھے۔ مزید برآں، ممالیہ جانوروں کے اندر، سیٹیشیا (سمندری ممالیہ) میں کوئی آرتھولوج نہیں تھے۔ دستیاب ترتیب کے ساتھ ممالیہ جانوروں اور آبی حیات میں سب سے زیادہ محفوظ امینو ایسڈ پرو 61، پرو 73، پرو 126، پرو 182 ہیں، جو تمام پرولین امینو ایسڈ ہیں۔ نیچے دیا گیا اعداد و شمار C1orf68 کی ارتقائی شرح کے بارے میں مزید معلومات کو اس کے پورے آرتھولوگس میں دکھاتا ہے۔ سائٹوکروم سی اور فائبرینوجن الفا سے موازنہ کرتے وقت C1orf68 کے ارتقاء کی شرح تیز دیکھی گئی۔ اس مشاہدے کا تعین اس لیے کیا جاتا ہے کیونکہ C1orf68 فائبرینوجن الفا کی طرح اسی شرح سے تیار ہوتا دکھائی دیتا ہے، جو تیزی سے تیار ہونے والے جینوں کے لیے ایک معیار کے طور پر کام کرتا ہے۔ انٹرایکٹنگ پروٹین ٹرانسکرپشن فیکٹر بائنڈنگ سائٹس C1orf68 کے لیے تین مختلف ٹرانسکرپشن عوامل کی پیش گوئی کی گئی تھی اور انہیں میٹ انسپکٹر جینومیٹکس سے حاصل کیا گیا تھا۔ GRHL2 گرین ہیڈ نما 2 کو ایپیڈرمل تفریق کمپلیکس میں جین کی نقل کی روک تھام کے ذریعے کیریٹنوسائٹ تفریق کو خراب کرنے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ اس کے علاوہ جلد کے دائمی زخموں، جیسے سوراسس میں پروٹین اور ایم آر این اے کی سطح میں اضافہ ہوا۔ ZEB1 زنک فنگر E-باکس بائنڈنگ ہومیو باکس 1 کو کارنیل ایپیٹیلیل ٹرمینل فینوٹائپ کو منظم کرنے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ GATA3 GATA-بائنڈنگ فیکٹر 3 کو پھیلاؤ والے کیریٹنوسائٹس کے سائٹوپلازم اور نیوکلئس میں مقامی دکھایا گیا ہے لیکن صرف مختلف کیریٹنوسائٹس میں نیوکلئس میں۔ یہ بھی دکھایا گیا ہے کہ جی اے ٹی اے 3 بنیادی کیریٹنوسائٹس کی تفریق کو جنم دیتا ہے، اور تجویز کیا کہ یہ انسانی انٹرفولیکیولر ایپیڈرمل تجدید کو منظم کر سکتا ہے۔ پروٹین-پروٹین تعاملات دیگر ممکنہ پروٹین جو C1orf68 کے ساتھ تعامل کرتے ہیں نیچے دیے گئے جدول میں موجود ہیں۔ ان پروٹینوں کا انتخاب پیشن گوئی کے ٹولز کے نتائج سے کیا گیا تھا کیونکہ ان کی شرکت ایپیڈرمل کارنفائیڈ لفافے، ایپیڈرمل تفریق کمپلیکس کے اندر ان کے جین کا مقام، اور سائٹوپلازم میں لوکلائزیشن کی وجہ سے تھی۔ طبی اہمیت psoriasis C1orf68 کا اظہار مختلف انداز سے ہوتا ہے جب ہم صحت مند جلد، بغیر زخموں والی psoriasis والی جلد اور زخموں والی psoriasis والی جلد کے نمونوں کو دیکھتے ہیں۔ ایک مطالعہ میں، یہ تجویز کیا گیا تھا کہ زخموں کے بغیر psoriasis اور زخموں کے ساتھ psoriasis کے ساتھ جلد کے ساتھ جلد میں اظہار میں نمایاں فرق والے پروٹین، غیر معمولی حالت کو برقرار رکھنے میں معاون ثابت ہوسکتے ہیں اور زخم کی تشکیل کے بارے میں ہماری سمجھ میں اضافہ کر سکتے ہیں۔ حوالہ جات انسانی کروموسوم 1 پر جین