C22orf15
C22orf15 (کروموسوم 22 اوپن ریڈنگ فریم 15) ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں C22orf15 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ جین انسانوں میں C22orf15 کا لوکس خطہ 11، بینڈ 23 (22q11.23) میں کروموسوم 22 کے لمبے بازو (q) پر ہوتا ہے۔ یہ بیس جوڑی 23,762,523 سے 23,765,863 تک پلس اسٹرینڈ پر 3,340 بیس جوڑوں پر پھیلا ہوا ہے اور اس میں دس انٹرن اور چھ ایکسون ہوتے ہیں۔ نقل C22orf15 کو ہومو سیپینز میں 23 نقل میں نقل کیا گیا ہے۔ پروموٹر C22orf15 میں دو اپ اسٹریم پروموٹر ریجنز ہیں۔ GXP _ 9794292 کروموسوم 22 پر بیس جوڑے 23,758,601 سے 23,759,640 تک پھیلے ہوئے 1040 بیس جوڑے ہیں، جبکہ GXP _ 6747563 1740 بیس جوڑے ہیں جو بیس جوڑے 23,761,523 سے 23,763,262 تک پھیلے ہوئے ہیں۔ ٹرانسکرپشن اسٹارٹ ریجن بیس جوڑی 23,762,523 پر واقع ہے۔ ترجمے کے بعد کی تبدیلیاں C22orf15 کی ترجمے کے بعد کی تبدیلیاں، جن میں فاسفوریلیشن، O-GlcNAcyलेशन، اور सुमائیلیشن شامل ہیں، تصوراتی ترجمے پر بیان کی گئی ہیں۔ انسانوں میں ساخت C22orf15 لمبائی میں 148 امینو ایسڈ ہے۔ انسانی C22orf15 کا سالماتی وزن 17 kdal ہے، اور آئسو الیکٹرک پوائنٹ 9.0 ہے۔ C22orf15 میں انسانوں میں دیگر پروٹینوں کے مقابلے میں کوئی غیر معمولی طور پر زیادہ یا کم امینو ایسڈ کی ساخت نہیں ہوتی ہے۔ انٹرلیوکن 2 ریسیپٹر سب یونٹ گاما (II2rg) ڈومین، جو C22orf15 میں امینو ایسڈ 2-102 سے پھیلا ہوا ہے، عام گاما چین پروٹین کی تخلیق میں سہولت فراہم کرتا ہے۔ یہ پروٹین مختلف ریسیپٹرز کا ایک جزو ہے جو مدافعتی نظام کے کام میں مدد کرتا ہے۔ یہ رسیپٹرس لیمفوسائٹس، ٹی سیلز، بی سیلز، اور قدرتی قاتل سیلز کی نشوونما کو ہدایت اور منظم کرتے ہیں، جو مدافعتی ردعمل کو فروغ دیتے ہیں۔ ثانوی پروٹین ڈھانچے کی پیشن گوئی کا آلہ I-DASSER C22orf15 کی پیش گوئی کرتا ہے کہ اس میں الفا ہیلیکل اور بیٹا اسٹرینڈ ڈھانچہ دونوں ہوں گے۔ پروٹین میں تین بے ترتیب علاقے موجود ہیں۔ ٹشو کی تقسیم C22orf15 ٹشوز کے درمیان کچھ تغیر کے ساتھ نچلی سطح پر ہر جگہ ظاہر ہوتا ہے۔ C22orf15 سب سے زیادہ ایڈرینل غدود، تھوک غدود، ٹریکیا، دل، ریڑھ کی ہڈی، اور کنکال کے پٹھوں کے بافتوں میں ظاہر ہوتا ہے۔ خرگوش میں پیدا ہونے والے اینٹی-C22orf15 اینٹی باڈی میں، امیونو کیمیکل داغ انسانی بڑی آنت کے گلینڈولر خلیوں میں مضبوط سائٹوپلاسمک مثبتیت ظاہر کرتا ہے۔ سب سیلولر ڈسٹری بیوشن C22orf15 نیوکلئس اور سائٹوپلازم دونوں میں مقامی ہے۔ انسانی بڑی آنت میں غدود کے خلیوں کا اینٹی باڈی داغ مضبوط سائٹوپلاسمک مثبتیت ظاہر کرتا ہے۔ تاہم، جیسا کہ تصوراتی ترجمہ میں دیکھا گیا ہے، C22orf15 نے نیوکلیئر لوکلائزیشن سگنلز کو محفوظ کیا ہے جو نیوکلیئر لوکلائزیشن کو بھی تجویز کرے گا۔ انسانوں میں C22orf15 کے آرتھولوگس سلسلے ممالیہ جانوروں، پرندوں، رینگنے والے جانوروں، امفیبیئنز اور مچھلیوں میں پائے جاتے ہیں جیسا کہ C22orf15 آرتھولوگس ٹیبل میں دیکھا گیا ہے۔ C22orf15 کا کوئی پیرالاگ نہیں ہے اور یہ invertebrates (پورفیرا، پلاٹی ہیلمنتھس، نیماٹوڈا، انیلیڈا، ایکینوڈرماٹا، مولسکا، آرتھروپوڈا)، فنگی، یا بیکٹیریا میں موجود نہیں ہے۔ ایسا لگتا ہے کہ یہ جین تقریبا 473 ملین سال پہلے کارٹلیجینس مچھلیوں میں پیدا ہوا تھا۔ ارتقاء C22orf15 کے لیے ٹرینڈ لائن کی ڈھلوان زیادہ قریب سے فائبرینوجن الفا چین کے لیے ٹرینڈ لائن کی ڈھلوان سے ملتی جلتی ہے، جو تیزی سے تیار ہوتی ہے، جیسا کہ سائٹوکروم سی کے لیے ٹرینڈ لائن کی ڈھلوان کے برعکس، جو آہستہ آہستہ تیار ہوتی ہے۔ اس سے ظاہر ہوتا ہے کہ C22orf15 تیزی سے تیار ہو رہا ہے، لیکن فائبرینوجن الفا چین کی طرح تیزی سے نہیں۔ طبی اہمیت C22orf15 اور معدے اور چھاتی کے کینسر دونوں کے درمیان ایک تعلق ظاہر ہوتا ہے۔ ڈی این اے ریجن 22q11.23 کی کاپی نمبر کا نقصان، جس میں C22orf15 شامل ہے، کو کروموسومل عدم استحکام (CIN)-مثبت اینیوپلوئڈ گیسٹرک کینسر سے جوڑا گیا ہے۔ غیر تبدیل شدہ جنگلی قسم کے بی آر سی اے 1 ٹیومر کے مقابلے میں ڈی این اے ریجن 22q11.23 بیسال جیسے بی آر سی اے 1-تبدیل شدہ ٹیومر میں بھی نمایاں طور پر زیادہ عام ہے۔ مزید برآں، C22orf15 غیر متاثرہ مماری اپیتھیلیل خلیوں کے مقابلے میں چھاتی کے کینسر کے خلیوں میں انتہائی مختلف انداز میں ظاہر ہوتا ہے۔ Tetralogy of Fallot، ایک پیدائشی عیب جو دل کے ذریعے خون کے معمول کے بہاؤ کو تبدیل کرتا ہے، C22orf15 سے وابستہ ایک بیماری ہے۔ ناسوفرینجیل کارسنوما کی بقا کی شرح کا چھ مخصوص جینوں کے اظہار کے ساتھ منفی تعلق پایا گیا ہے، بشمول C22orf15۔ C22orf15 کی شناخت 40 نئے پروٹین بائیو مارکروں میں سے ایک کے طور پر بھی کی گئی ہے جو انسیڈنٹ ایٹریل فائبرلیشن کے خطرے کے عوامل ہیں۔ C22orf15 کاپی نمبر متغیرات والے مریضوں کے جینیاتی فینوٹائپز میں دانشورانہ معذوری، مائکروگناتھیا، وینٹریکلر سیپٹل عیب، اور ٹیٹرولوجی آف فالٹ شامل ہیں۔ حوالہ جات