TBC1D30
TBC1D30 انسانی جینوم میں ایک جین ہے جو اسی نام کے پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے۔ اس پروٹین کے دو ڈومین ہیں، جن میں سے ایک رب پروٹین کی پروسیسنگ میں شامل ہے۔ اس جین کا زیادہ تر کام ابھی تک معلوم نہیں ہے، لیکن یہ زیادہ تر دماغ اور ایڈرینل پرانتستا میں ظاہر ہوتا ہے۔ جین TBC1D30، جسے KIAA0984 بھی کہا جاتا ہے، انسانی جینوم کے 12 ویں کروموسوم میں 12q14.3 پر ایک پروٹین ہے۔ پروٹین کے لیے جین میں دو ڈومین شامل ہیں: رب جی اے پی-ٹی بی سی ڈومین، اور ڈی یو ایف 4682 ڈومین۔ یہ جین انسانی جینوم میں 100,076 بیس جوڑوں میں پھیلا ہوا ہے، لیکن ایم آر این اے ٹرانسکرپٹ کے لیے 7,931 بی پی میں گاڑھا ہو جاتا ہے، اور آخر میں 12 ایکسون کے ساتھ اس کے آئسوفارم ایکس 1 میں 944 امینو ایسڈ بن جاتے ہیں۔ نقل TBC1D30 کی 9 آئسوفارم ہیں، جن میں سے 3 جینوم کی تعمیر سے آزاد ہیں۔ فہرست میں پہلے تین حوالہ جینوم سے آزاد ہیں۔ مؤخر الذکر 6، جس پر ایکس کا لیبل لگا ہوا ہے، NC_000012.12 حوالہ GRCh38.p13 پرائمری اسمبلی پر مبنی ہیں۔ ڈومینز پر مشتمل ہر آئسوفارم کے ڈومینز وہی ربگاب-ٹی بی سی اور ڈی یو ایف 4682 ڈومینز ہیں۔ سائز کا کالم ہر پروٹین آئسوفارم میں امینو ایسڈ کی تعداد کو ظاہر کرتا ہے۔ پروٹین TBC1D30 کا آئسو الیکٹرک پوائنٹ تقریبا 8.5 ہے۔ اینٹی باڈیز سے پتہ چلا کہ ٹی بی سی 1 ڈی 30 کا سالماتی وزن تقریبا 90 کے ڈی اے ہے۔ جین لیول ریگولیشن TBC1D30 کے لیے سب سے زیادہ ممکنہ پروموٹر تقریبا 1,279 بیس جوڑے ہیں، جن کا آغاز 64,779,516 سے ہوتا ہے اور اختتام 64,780,794 پر ہوتا ہے۔ ٹی بی سی 1 ڈی 30 پروٹین اینٹی باڈی کے مطالعے سے سائٹوپلازم اور پلازما جھلی میں پایا گیا ہے یا اس سے وابستہ ہے۔ پروٹین زیادہ تر دماغ اور ایڈرینل غدود کے بافتوں میں ظاہر ہوتا ہے۔ ٹرانسکرپٹ لیول ریگولیشن HSA-miR-194-5 p miRNA کے لیے TBC1D30 جین کے 3 'UTR کے اندر ایک مائیکرو آر این اے بائنڈنگ سائٹ ہے۔ یہ مائیکرو آر این اے ڈبلیو این ٹی/بیٹا-کیٹینن سگنلنگ راستے میں شامل ہے۔ پروٹین کی سطح کا ضابطہ پروٹین میں کچھ ممکنہ مائرسٹائیلیشن، امی نیشن اور فاسفوریلیشن سائٹس ہوتے ہیں۔ رب جی اے پی-ٹی بی سی ڈومین کے اندر کچھ انحطاط کے مقامات بھی ہیں۔ ہومیولوجی اور ارتقاء TBC1D30 میں بڑی مقدار میں آرتھولوگس ہیں۔ ان ہومولوگوں کا تجزیہ ہمیں سب سے اہم امینو ایسڈ کا پتہ لگانے میں مدد کرتا ہے، یعنی وہ جو محفوظ ہیں۔ دستیاب ترتیب کے ساتھ ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں، invertebrates، فنگی، پودوں، بیکٹیریا اور پروٹسٹوں میں سب سے زیادہ محفوظ امینو ایسڈ ٹی آر پی 236، آر جی 255، ٹی آر پی 259، آئیل 297، ایس پی 300، آر جی 303، ٹی آر 304، لیو 321، لیو 325، الا 327، گلائی 336، ٹائر 337، سی آئی ایس 338، جی ایل این 339، لیو 349، گلو 356، پرو 399، ٹی آر پی 432، ٹی آر پی 450، ایس پی 451، آر جی 463، اور لیو 466 تھے۔ جین کے اندر رب جی اے پی ڈومین کی ابتدا تقریبا 4 ارب سال پہلے ہوئی تھی، کیونکہ یہ ٹیریگلوبس روزس کے اندر موجود ہے، جو کہ ایک ایسیڈوبیکٹیریم ہے جو 4.09 ارب سال پہلے انسانوں سے الگ ہوا تھا۔ یہ پورا جین ممکنہ طور پر تقریبا 1.3 بلین سال پہلے شروع ہوا تھا، کیونکہ رب جی اے پی ڈومین سے پہلے اور لیتھوسپرمم اریتھروریزون اور نیکوٹیانا اٹینواٹا کے لیے DUF4682 ڈومین میں اب بھی امینو ایسڈ محفوظ ہیں۔ یہ دونوں پودے تقریبا اربوں سال پہلے انسانوں سے الگ ہو گئے تھے۔ یہ جین فائبرینوجن الفا کے مقابلے میں سست رفتار سے تیار ہو رہا ہے، جو بہت تیزی سے تیار ہوتا ہے، لیکن سائٹوکروم سی کے مقابلے میں تیز رفتار سے، جو بہت آہستہ آہستہ تیار ہوتا ہے۔ باہمی تعامل کرنے والے پروٹین TBC1D30 ممکنہ طور پر STX3، ZRANB1 اور ESR1 کے ساتھ تعامل کرتے ہیں۔ یہ تعاملات بالترتیب افینیٹی کیپچر اور ویسٹرن بلاٹ، افینیٹی کیپچر اور ماس سپیکٹرومیٹری، اور ٹو ہائبرڈ اسکریننگ کے ذریعے پائے گئے۔ طبی اہمیت رب جی اے پی-ٹی بی سی ڈومین کے آغاز میں ایک سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم (ایس این پی)، آر ایس 11615287، پروٹین کے لیے نقصان دہ ہونے کا امکان ہے۔ مطالعات نے تفتیش کی ہے کہ ٹی بی سی 1 ڈی 30 انسولین پروسیسنگ کو کس طرح متاثر کرتا ہے۔ حوالہ جات انسانی جینوم کے منصوبے