Embryonal tumour with multilayered rosettes
ملٹی لیئرڈ روسیٹس (ای ٹی ایم آر) کے ساتھ ایمبریونل ٹیومر ایک ایمبریونل سنٹرل اعصابی نظام ٹیومر ہے۔ اسے ایک جنین ٹیومر سمجھا جاتا ہے کیونکہ یہ خلیوں سے پیدا ہوتا ہے جو جزوی طور پر مختلف ہوتے ہیں یا پیدائش سے اب بھی غیر متفرق ہوتے ہیں، عام طور پر نیوروپیتھیلیل خلیات، اسٹیم خلیات جو گلیا یا نیوران میں تبدیل ہونے کے لیے مقرر ہوتے ہیں۔ یہ دماغ کے اندر کہیں بھی ہو سکتا ہے اور اس کی ابتدا کے متعدد مقامات ہو سکتے ہیں، جس میں دماغی ریڑھ کی ہڈی کے سیال (سی ایس ایف) کے ذریعے میٹاسٹیسس کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ مرکزی اعصابی نظام سے باہر میٹاسٹیس کی اطلاع ملی ہے، لیکن یہ نایاب ہے۔ حال ہی تک، ای ٹی ایم آر کو ایک علیحدہ وجود کے طور پر تسلیم نہیں کیا گیا تھا اور انہیں دوسرے سی این ایس ابتدائی نیوروکٹوڈرمل ٹیومر کے ساتھ گروپ کیا گیا تھا۔ ہسٹولوجیکل طور پر، یہ دیگر سی این ایس ایمبریونل ٹیومرز جیسے میڈولوبلاسٹوما سے ملتا جلتا ہے، لیکن جینیاتی عوامل کے حوالے سے مختلف ہے۔ یہ ایک نایاب بیماری ہے جو 4 سال سے کم عمر کے 7 لاکھ میں سے 1 سے بھی کم بچوں میں پائی جاتی ہے۔ علامات ٹیومر کے مقام پر منحصر ہوتی ہیں اور اس طرح، مختلف ہو سکتی ہیں، لیکن ان میں بڑھتا ہوا انٹراکرینیئل دباؤ، پیریسیس، دورے، بصارت کی خرابی، اٹیکسیا، اور ٹورٹیکولس شامل ہو سکتے ہیں۔ تشخیص قائم کرنے کے لیے بائیوپسی کی ضرورت ہوتی ہے، جو نمونے کے سالماتی تجزیے کے ذریعے کی جاتی ہے۔ ایک معیاری علاج کا منصوبہ قائم نہیں کیا گیا ہے ؛ عام حکمت عملیوں میں 3 سال سے زیادہ عمر کے افراد کے لیے کیموتھراپی اور ریڈیو تھراپی شامل ہیں۔ تاہم، ان کی افادیت اب بھی متنازعہ ہے۔ ٹیومر کو ہٹانے کے لیے سرجری کا استعمال کیا جا سکتا ہے، لیکن یہ اکثر بار بار ہوتا ہے۔ درجہ بندی مرکزی اعصابی نظام کے ٹیومرز کی ڈبلیو ایچ او کی درجہ بندی کا موجودہ (5 واں) ایڈیشن مرکزی اعصابی نظام کے جنین ٹیومر کو چھ ذیلی اقسام میں درجہ بندی کرتا ہے: میڈولوبلاسٹوما، کریبیفارم نیوروپیتھیلیل ٹیومر، ملٹی لیئرڈ روسیٹس کے ساتھ جنین ٹیومر، سی این ایس نیوروبلاسٹوما، ایف او ایکس آر 2-ایکٹیویٹڈ، بی سی او آر اندرونی ٹینڈم ڈپلیکیشن کے ساتھ سی این ایس ٹیومر، اور سی این ایس ایمبریونل ٹیومر۔ درجہ بندی کا یہ تبدیلی (2016 میں شائع ہونے والے نظر ثانی شدہ چوتھے ایڈیشن سے توسیع شدہ) ٹیومر کی ان کی سالماتی خصوصیات کے ساتھ بہتر وضاحت کرنے کی جاری کوشش کی وجہ سے ہے۔ ہسٹولوجیکل طور پر، ای ٹی ایم آر کو میڈولوپیٹیلیوما، ایپینڈیموبلاسٹوما، اور ایمبریونل ٹیومر کے نام سے الگ الگ اداروں کے طور پر تسلیم کیا گیا تھا جس میں وافر مقدار میں نیوروپیل اور حقیقی گلاب (ای ٹی اے این ٹی آر) تھے۔ ان ٹیومرز کے سالماتی تجزیے سے پتہ چلا کہ یہ ٹیومر بہت سی سالماتی خصوصیات کا اشتراک کرتے ہیں اور اس طرح ایک واحد، سالماتی طور پر متعین وجود پر مشتمل ہوتے ہیں۔ تشخیص ای ٹی ایم آر کی شرح کا جنسی تعلقات سے کوئی تعلق نہیں ہے، جو تمام جنسوں کے بچوں میں یکساں طور پر پایا جاتا ہے۔ یہ تین سال سے کم عمر کے بچوں میں زیادہ کثرت سے ہوتا ہے، اور دس سال سے زیادہ عمر کے بچوں میں بہت کم ہوتا ہے۔ اس ٹیومر کی بنیادی سالماتی خصوصیت سی 19 ایم سی مائیکرو آر این اے کلسٹر کی وسعت ہے، جو انسانی جینوم کے سب سے بڑے ایم آئی آر این اے کلسٹرز میں سے ایک ہے، جو 59 بالغ ایم آئی آر این اے کو انکوڈنگ کرتا ہے جو عام طور پر نال اور کچھ جنین اسٹیم خلیوں میں ظاہر ہوتا ہے۔ ایمپلیفیکیشن کی شناخت فلوریسنس ان سیٹو ہائبرڈائزیشن (ایف آئی ایس ایچ) یا ایس این پی صفوں، ڈی این اے میتھیلیشن صفوں یا اگلی نسل کی ترتیب (این جی ایس) کے طریقوں کے ساتھ کاپی نمبر پروفائلنگ کا استعمال کرتے ہوئے کی جا سکتی ہے۔ بیماری کا ایک اور نشان LIN28A کا اعلی اظہار ہے، جس کی شناخت اکثر امیونو ہسٹو کیمسٹری کا استعمال کرتے ہوئے کی جاتی ہے اور یہ تشخیص کے لیے مفید ہے، کیونکہ یہ دیگر دماغی ٹیومر کے اداروں میں بہت کم ہی دیکھا جاتا ہے۔ تقریبا 10 فیصد ای ٹی ایم آر میں سی 19 ایم سی کی وسعت کی کمی ہے، لیکن ایل آئی این 28 اے کا اظہار برقرار ہے۔ جین کے اظہار یا ڈی این اے میتھیلیشن پروفائلنگ کی بنیاد پر ان ٹیومرز کو کلسٹر کرنے سے پتہ چلتا ہے کہ وہ سی این 19 ایم سی-ایمپلیفائیڈ ای ٹی ایم آر سے سالماتی طور پر الگ نہیں ہیں، اور اکثر دوسرے ایم آئی آر این اے جینز یا ایم آئی آر این اے پروسیسنگ سیلولر مشینری، جیسے ڈی آئی سی ای آر 1 میں تبدیلیاں ہوتی ہیں۔ انتظام اور تشخیص مقامی بیماری کے مریضوں کے لیے اکثر مکمل ریسیکشن کی کوشش کی جاتی ہے۔ چھوٹے بچوں میں پائے جانے والے دیگر مہلک سی این ایس ٹیومرز کی طرح، مجموعی کل ریسیکشن بقا کے فائدے سے منسلک ہو سکتا ہے ؛ تاہم، کم عمری میں بڑے ٹیومر کی سرجری پیچیدگیوں کے زیادہ خطرے سے وابستہ ہے۔ اس کے علاوہ، ٹیومر کے کچھ مقامات مکمل ریسیکشن کو روکتے ہیں۔ بیماری کے نایاب ہونے کی وجہ سے کوئی معیاری علاج نہیں ہے۔ موجودہ حکمت عملی سی این ایس کے دیگر جنین ٹیومر کے علاج پر مبنی ہیں۔ اکثر، ان میں مشترکہ انڈکشن کیموتھراپی اور اعلی خوراک کیموتھراپی کے ساتھ استحکام شامل ہوتا ہے جس کے بعد آٹولوگس اسٹیم سیل ریسکیو ہوتا ہے۔ ریڈی ایشن تھراپی کی کوشش بعض اوقات کی جاتی ہے، لیکن اس کے نتیجے میں چھوٹے بچوں میں علمی خرابی پیدا ہو سکتی ہے۔ جارحانہ علاج کے باوجود، تشخیص ناقص ہے جس میں 5 سال کی مجموعی بقا کی شرح 30 فیصد سے کم ہے۔ بہت سے مریضوں میں بیماری کی تیزی سے ترقی ظاہر ہوتی ہے، جو اکثر علاج کے لیے ریفریکٹری ہوتی ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے ٹیومر: تحقیق کے ذریعے امید (نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف نیورولوجیکل ڈس آرڈرز اینڈ اسٹروک) چھوٹے نیلے گول سیل ٹیومر برین ٹیومر پیڈیاٹرک کینسر