Mitochondrial folate transporter
مائٹوکونڈریل فولیٹ ٹرانسپورٹر (ایم ٹی ایف) ایک ٹرانسپورٹ پروٹین ہے جو اندرونی مائٹوکونڈریل جھلی میں ٹیٹرا ہائیڈروفولیٹ کی منتقلی کو آسان بناتا ہے۔ یہ SLC25A32 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے اور مائٹوکونڈریل کیریئر سپر فیملی سے تعلق رکھتا ہے۔ مائٹوکونڈریل فولیٹ ٹرانسپورٹر کو پہلی بار 2000 میں بیان کیا گیا تھا۔ پیتھولوجی میں کردار SLC25A32 جین کی تغیرات اس حالت کا سبب بنتی ہیں جسے ممکنہ طور پر "ربوفلاوین-رسپانسیو ایکسرسائز انٹلرنس" (RREI) کہا جاتا ہے، جسے SLC25A32 کی کمی بھی کہا جاتا ہے۔ اس حالت کو ایس ایل سی 25 اے 32 سے جوڑنے والی پہلی کیس رپورٹ 2016 میں شائع ہوئی تھی۔ اس کے بعد سے SLC25A32 کی کمی کے کئی اضافی معاملات بیان کیے گئے ہیں۔ مریضوں کا فینوٹائپ ایک سے زیادہ ایسائل-کو اے ڈی ہائیڈروجنیز کی کمی (ایم اے ڈی ڈی) کی یاد دلاتا ہے۔ 2020 میں شائع ہونے والے ایک جائزے کے مطابق، ایس ایل سی 25 اے 32 جین کی تغیرات چوہوں میں نیورل ٹیوب نقائص کا سبب بنتی ہیں، اور وہ کئی انسانی معاملات سے وابستہ ہیں، جو نیورل ٹیوب نقائص والے مریضوں کے ڈی این اے کی دوبارہ ترتیب پر مبنی ہیں۔ حوالہ جات مائٹوکونڈریل پروٹین