UPF0602
یو پی ایف 0602 انسانوں میں ایک پروٹین ہے جو کروموسوم 4 اوپن ریڈنگ فریم 47 (سی 4 او آر ایف 47) جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ جین c4orf47 جین پلس اسٹرینڈ پر 4q35.1 پر واقع ہے اور لمبائی میں 44,602 بیس جوڑوں (185,405، 227.185، 449,828) پر پھیلا ہوا ہے۔ یہ جین 12 ایکسون اور 11 انٹرن پر مشتمل ہے۔ دو دیگر جینوں کے ساتھ اوورلیپ ہوتا ہے جو منفی اسٹرینڈ پر رہتے ہیں۔ یہ جین یو ایف ایم 1 مخصوص پیپٹائڈیز 2 (یو ایف ایس پی 2) اور کوائلڈ کوائل ڈومین ہیں جن میں 110 (سی سی ڈی سی 110) ہیں۔ سی 4 او آر ایف 47 جین کا ایک اور عرفی نام ایل او سی 441054 ٹرانسکرپٹ ٹرانسکرپٹ ورژن 1 ہے جو سی 4 او آر ایف 47 ایم آر این اے کا سب سے طویل تجرباتی طور پر تصدیق شدہ ورژن ہے اور یہ یو پی ایف 0602 پروٹین آئسوفارم 1 کے لیے انکوڈ کرتا ہے۔ اس قسم میں کل 8 ایکسون ہوتے ہیں جن میں ایک اپ اسٹریم ان فریم اسٹاپ کوڈن ہوتا ہے جو پہلے ایکسن کے اندر واقع ہوتا ہے، ایک بے ترتیب علاقہ، اور نامعلوم فنکشن کا ڈومین ہوتا ہے۔ ایم آر این اے 1,333 نیوکلیوٹائڈز لمبا ہے اور 309 امینو ایسڈ پولی پیپٹائڈ کے لیے انکوڈ کرتا ہے۔ ٹرانسکرپٹ ورژن 2 5 'یو ٹی آر میں مختلف ہے، ایک متبادل ٹرانسلیشن اسٹارٹ سائٹ استعمال کرتا ہے، اور ورژن 1 کے مقابلے میں 5' کوڈنگ ریجن میں دو متبادل ایکسون کا فقدان ہے۔ انکوڈ شدہ پروٹین آئسوفارم (2) چھوٹا ہوتا ہے اور پروٹین آئسوفارم 1 کے مقابلے میں اس کا ایک الگ این-ٹرمینس ہوتا ہے۔ ایم آر این اے 1,037 نیوکلیوٹائڈز لمبا ہوتا ہے اور 183 امینو ایسڈ پولی پیپٹائڈ کے لیے انکوڈ کرتا ہے۔ C4orf47 mRNA ہر جگہ تمام بافتوں میں ظاہر ہوتا ہے، جس میں کورائڈ پلیکسس، ریٹنا، فیلوپین ٹیوبز اور خصیوں کے اندر زیادہ اظہار ہوتا ہے۔ پروٹین یو پی ایف 0602 پروٹین آئسوفارم 1 کا سالماتی وزن 34.4kDa اور پیش گوئی شدہ آئسو الیکٹرک پوائنٹ 9.64 پی آئی ہے۔ اس میں نامعلوم فنکشن کا ڈومین ہوتا ہے جسے DUF4586 کہا جاتا ہے۔ یہ ڈومین پی ایف اے ایم 15239 سے تعلق رکھتا ہے جو پروٹین سپر فیملی سی ایل 21099 کا واحد رکن ہے۔ اس پروٹین میں اس کے سائز کے مقابلے میں بنیادی امینو ایسڈ کی اوسط مقدار زیادہ ہوتی ہے اور اس میں دو بار بار حصے ہوتے ہیں۔ لوکلائزیشن اس پروٹین میں کوئی سگنل پیپٹائڈ نہیں ہوتا ہے اور یہ دکھایا گیا ہے کہ سیل کے اندر سائٹوپلاسمک مائکرو ٹیوبلز، سینٹروسومز اور نان موٹائل سیلیا میں لوکلائز ہوتا ہے۔ اظہار یو پی ایف 0602 ہر جگہ تمام بافتوں میں ظاہر ہوتا ہے، جس میں پھیپھڑوں، فیلوپین ٹیوبوں اور خصیوں کے اندر زیادہ اظہار ہوتا ہے۔ پھیپھڑوں اور فیلوپین ٹیوبوں میں سیلائٹیڈ خلیوں کے اندر سب سے زیادہ پروٹین کی کثرت نظر آتی ہے۔ خاص طور پر سیلیا اور سیلیا ایکسونیم کی نوک میں۔ خصیوں کے اندر، پروٹین کی کثرت لمبا یا دیر سے سپرمیٹڈ میں سب سے زیادہ ہوتی ہے۔ ہومولوجی یو پی ایف 0602 پروٹین میں کوئی پیرالاگ نہیں ہے۔ تاہم، زیادہ تر سیلائٹیڈ یوکرائٹس میں ہومولوگس پائے جاتے ہیں۔ مستثنیات میں ویسٹ انڈین کویلاکانتھ کے علاوہ کچھووں، سلامینڈرز، اور لوب فائنڈ مچھلیوں کے علاوہ تمام رینگنے والے جانور شامل ہیں۔ ایک یو پی ایف 0602 پروٹین ہومولوگ بھی چائٹریڈیومائیسیٹس کے اندر پایا جاتا ہے، جو فنگس کی ایک کلاس ہے۔ مندرجہ ذیل جدول BLAST کا استعمال کرتے ہوئے پائے جانے والے ہومولوگس کے ایک چھوٹے سے انتخاب کی نمائندگی کرتا ہے۔ ارتقاء فبرینوجن الفا اور سائٹوکروم سی کی ارتقائی شرحوں کے مقابلے میں c4orf47 جین نسبتا سست رفتار سے تیار ہو رہا ہے۔ اس سے پتہ چلتا ہے کہ انکوڈ شدہ پروٹین کے لیے ایک محفوظ فنکشن موجود ہے۔ فنکشن یہ پروٹین خلیے کے اندر جو کام انجام دیتا ہے اسے سائنسی برادری اچھی طرح سے نہیں سمجھتی ہے، تاہم شواہد سے پتہ چلتا ہے کہ اس کا تعلق سیلیا اور فلیجیلا اسمبلی سے ہے۔ انٹرایکٹنگ پروٹین ہائی تھرو پٹ شواہد یو پی ایف 0602 پروٹین اور نیوکلیوفوسمین (این پی ایم 1) کے ساتھ ساتھ یوبیکیوٹین مخصوص پیپٹائڈیز 9، وائی سے منسلک (یو ایس پی 9 وائی) کے درمیان جسمانی تعامل کی حمایت کرتے ہیں۔ طبی اہمیت UFSP2 جین اوور لیپنگ c4orf47 کے علاقوں کے اندر سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم (SNPs) کو بیوکس ہپ ڈسپلیسیا، اسپونڈیلوپیمیٹافائیسل ڈسپلیسیا، ڈی روکو ٹائپ، مائکروسیفلی، اور دیگر ترقیاتی بے ضابطگیوں سے جوڑا گیا ہے۔ حوالہ جات انسانی کروموسوم 4 پر جین