Eric R. Gamazon
ایرک آر گامازون وینڈربلٹ یونیورسٹی میں ایک شماریاتی جینیاتی ماہر ہیں، جن کی ڈویژن آف جینیٹک میڈیسن، ڈیٹا سائنس انسٹی ٹیوٹ، اور سینٹر فار پریسیژن میڈیسن میں فیکلٹی سے وابستگی ہے۔ وہ وزٹنگ فیلوشپ (2018) کے انتخاب کے بعد کلیئر ہال، کیمبرج یونیورسٹی کے لائف ممبر ہیں۔ تحقیق اور کیریئر ایرک گامازون نے کمپیوٹیشنل طریقے تیار کیے ہیں جن کا استعمال پیچیدہ بیماریوں میں موجود جینز اور میکانزم کی شناخت کے لیے کیا جا سکتا ہے۔ وہ ٹرانسکرپٹوم وائیڈ ایسوسی ایشن اسٹڈی (ٹی ڈبلیو اے ایس) طریقہ کار (پریڈی ایکسین) کے ڈویلپر تھے، جو بیماری سے وابستہ جینوں کی شناخت کے لیے جین کے اظہار اور جینوم وائیڈ ایسوسی ایشن اسٹڈی ڈیٹا کو مربوط کرتا ہے۔ اس کے بعد کے کام نے مینڈیلین رینڈمائزیشن کو ٹی ڈبلیو اے ایس میں ضم کیا۔ دسمبر 2021 تک، اس نے انسانی جینیات، فنکشنل جینومکس، اور شماریاتی جینیات میں 160 ہم مرتبہ جائزہ لینے والی اشاعتیں تصنیف کی ہیں۔ وہ جینوٹائپ ٹشو ایکسپریشن (جی ٹی ای ایکس) پروجیکٹ کے جینوم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈیز ورکنگ گروپ کے شریک صدر تھے، نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (این آئی ایچ) پروگرام جس نے سائنسی برادری کے لیے ایک نقل اور اظہار مقداری خاصیت لوکی (ای کیو ٹی ایل) حوالہ وسائل تیار کیا۔ وہ متنوع آبادیوں میں مزید صحت سے متعلق ادویات کے لیے بڑے پیمانے پر ڈی این اے بائیوبینکس اور فنکشنل جینومکس کو مربوط کرنے کے لیے ایک تحقیقی اقدام کی قیادت کرتے ہیں۔ انہوں نے نیورو سائیکاٹرک عوارض سے وابستہ جینوں کی نشاندہی کی ہے۔ وہ نیشنل انسٹی ٹیوٹ آن ایجنگ کی مالی اعانت سے چلنے والے بین الاقوامی کنسورشیم کی قیادت کرتے ہیں جس کا مقصد جینیاتی اور سالماتی ڈیٹا کا استعمال کرتے ہوئے الزائمر کی بیماری کے نئے علاج کی نشاندہی کرنا ہے۔ ایوارڈز اور اعزازات گامازون افتتاحی نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ جینومک انوویٹر ایوارڈ کے وصول کنندہ تھے، جو جینوم بائیولوجی اور جینومک میڈیسن میں تفتیش کاروں کو "پیداواریت کے شاندار ریکارڈ کے ساتھ دیا جاتا ہے کیونکہ وہ اہم تحقیقی شعبوں کا تعاقب کرتے ہیں، بشمول نئی سمتوں کے پیدا ہونے پر"۔ انہیں 2018 میں رائل سوسائٹی آف بائیولوجی کا فیلو اور کلیئر ہال، کیمبرج کا فیلو منتخب کیا گیا۔ 2021 میں، انہیں نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ ریویو پینل برائے بائیوسٹیٹسٹک میتھڈز اینڈ ریسرچ ڈیزائن (بی ایم آر ڈی) کا ایک مستقل رکن مقرر کیا گیا، جو (گرانٹ) ایپلی کیشنز کا جائزہ لیتا ہے اور ان پر سفارشات کرتا ہے جو تجرباتی ڈیزائن اور بائیو میڈیکل، رویے اور سماجی سائنس کی تحقیق میں ڈیٹا کے تجزیے پر لاگو شماریاتی اور ریاضیاتی تکنیکوں اور ٹیکنالوجیز کو آگے بڑھانے کی کوشش کرتے ہیں۔ منتخب اشاعتیں سمیمو، اسکاٹ، جوآن جے ٹینا، کیونگ-ہان کم، ایرک آر گامازون، نوبورو جے سکابی، کارلوس گومز-مارین، آئیوی اینیاس وغیرہ۔ "ایف ٹی او کے اندر موٹاپے سے وابستہ متغیرات آئی آر ایکس 3 کے ساتھ طویل فاصلے تک فعال رابطے بناتے ہیں"۔ نیچر 507، نمبر۔ 7492 (2014): 371-375۔ دوئی: 10.1038/nature13138۔ گامازون، ایرک آر، ہیدر ای وہیلر، کانن پی شاہ، سہار وی موزافری، کیسٹن ایکینو مائیکلز، رابرٹ جے کیرول، این ای ایلر وغیرہ۔ "حوالہ ٹرانسکرپٹوم ڈیٹا کا استعمال کرتے ہوئے خصلتوں کی نقشہ سازی کے لیے جین پر مبنی ایسوسی ایشن کا طریقہ۔" نیچر جینیٹکس 47، نہیں۔ 9 (2015): 1091-1098۔ دوئی: 10.1038/ng.3367۔ گامازون، ایرک آر، ایلیلٹ وی سیگر، مارٹجن وین ڈی بنٹ، شیاؤکان وین، ہوالن ایس ژی، فرہاد ہرموزدیاری، ہالیٹ اونگن اور دیگر۔ "پیچیدہ بیماری اور خاصیت سے وابستہ تغیرات کو مطلع کرنے کے لیے 44 انسانی بافتوں میں جین کے ضابطے کے اٹلس کا استعمال کرنا۔" نیچر جینیٹکس 50، نہیں۔ 7 (2018): 956-967۔ دوئی: 10.1038/s41588-018-0154-4۔ گامازون، ایرک آر، ایلکو ایچ زوینڈرمین، نینسی جے کاکس، ڈیمیان ڈینس، اور ایسکے ایم ڈیرکس۔ "ملٹی ٹشو ٹرانسکرپٹوم کے تجزیے نیورو سائیکاٹرک خصلتوں میں موجود جینیاتی میکانزم کی نشاندہی کرتے ہیں۔" نیچر جینیٹکس 51، نہیں۔ 6 (2019): 933-940۔ دوئی: 10.1038/s41588-019-0409-8۔ وانگ، ینگ، فریڈرک ایس ین، زیفیاس جی جھو، ربیکا سی ٹمسن، راس ویبر، چانگروئی زنگ، یویانگ لیو، بینجمن ایلوین، ہانزی لو، سی-وین یہ، سورین ہیسیل، گوخان انلو، ایرک آر گامازون، مائیکل جی کھارس، رچرڈ ہیٹ اور کووانک برسوئے۔ "SLC25A39 ممالیہ خلیوں میں مائٹوکونڈریل گلوٹاتھیون کی درآمد کے لیے ضروری ہے۔" نیچر 599، نہیں۔ 7883 (2021): 136-140۔ ڈوئی: 10.1038/s41586-021-04025-w۔ پیٹزنر، مائیک، ایلینور وہیلر، جولیا کاراسکو-زینینی، ایڈرین کورٹیس، مائن کوپرولو، ماریہ اے ورہیڈ، ایرن اورٹن، جیمز کک، اسوبل ڈی اسٹیورٹ، نکولا ڈی کیریسن، جیان لوان، جوہانس ریفلر، میتھیاس آرنلڈ، ویبکے ارلٹ، اسٹیفن اورہیلی، گابی کاسٹن مولر، ایرک آر گامازون، اروون ڈی ہنگورانی، رابرٹ اے اسکاٹ، نکولس جے ویئرہم، کلاڈیا لینگن برگ۔ "انسانی بیماریوں کے پروٹیو-جینومک کنورجنس کی نقشہ سازی"۔ سائنس 374، نمبر۔ 6569 (2021): eabj1541۔ دوئی: 10.1126/science.abj1541۔ چاؤ، ڈین، یی جیانگ، زو ژونگ، نینسی جے کاکس، چونیو لیو، اور ایرک آر گامازون۔ "مشترکہ ٹشو ٹرانسکرپٹوم وسیع ایسوسی ایشن اور مینڈیلین بے ترتیب تجزیہ کے لیے ایک متحد فریم ورک۔" نیچر جینیٹکس 52، نہیں۔ 11 (2020): 1239-1246۔ دوئی: 10.1038/s41588-020-0706-2۔ حوالہ جات امریکی جینیاتی ماہرین شماریاتی جینیاتی ماہرین کلیئر ہال کے فیلوز، کیمبرج اکیڈمی آف دی یونیورسٹی آف کیمبرج وینڈربلٹ یونیورسٹی فیکلٹی یونیورسٹی آف شکاگو کے سابق طلباء پیدائش کا سال لاپتہ (زندہ لوگ) زندہ لوگ یونیورسٹی آف ایمسٹرڈیم کے سابق طلباء