Transcriptome-wide association study
ٹرانسکرپٹم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈی (ٹی ڈبلیو اے ایس) ایک جینیاتی طریقہ کار ہے جسے جین کے اظہار کے جینیاتی اجزاء اور کسی خاصیت کے جینیاتی اجزاء کا موازنہ کرنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے تاکہ اس بات کا تعین کیا جا سکے کہ آیا دونوں اجزاء کے درمیان کوئی تعلق موجود ہے یا نہیں۔ ٹی ڈبلیو اے ایس جینوم وسیع ایسوسی ایشن اسٹڈیز کے بعد امیدوار جین تجزیہ میں امیدوار کازل جینز کی شناخت اور ترجیح کے لیے مفید ہیں۔ ٹی ڈبلیو اے ایس ایک مخصوص ٹشو کی آر این اے مصنوعات کو دیکھتا ہے اور محققین کو اظہار کیے جانے والے جین کے ساتھ ساتھ جین کے اظہار کی سطح کو دیکھنے کی صلاحیتیں دیتا ہے، جو ٹشو کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں۔ ٹی ڈبلیو اے ایس قیمتی اور لچکدار بائیو انفارمیٹکس ٹولز ہیں جو جینوں کے تاثرات اور پیچیدہ خصلتوں اور بیماریوں کے درمیان تعلق کو دیکھتے ہیں۔ جین کے اظہار اور ظاہر کردہ خاصیت کے درمیان تعلق کو دیکھ کر، جینیاتی ریگولیٹری میکانزم کی تحقیق کی جا سکتی ہے کہ وہ مخصوص خصلتوں اور بیماریوں کی نشوونما میں کیا کردار ادا کرتے ہیں۔ ٹرانسکرپٹوم تجزیہ ایک ٹرانسکرپٹوم ان تمام آر این اے ٹرانسکرپٹس کا مجموعہ ہے جو کسی جاندار کے اندر کسی دیئے گئے خلیے، ٹشو یا اعضاء میں موجود ہوتے ہیں۔ ٹرانسکرپٹومز میں ایم آر این اے دونوں شامل ہیں، جو مرکزی ڈوگما کے انٹرمیڈیٹ کے طور پر کام کرتے ہیں ؛ نیز نان کوڈنگ آر این اے جو پروٹین کی ترکیب میں دیگر کردار ادا کر سکتے ہیں۔ مرکزی نظریہ میں، یہ بیان کرتا ہے کہ کس طرح ڈی این اے نقل اور ترجمہ کے ذریعے پروٹین بنانے کے قابل ہے۔ آر این اے ایک خلیے میں مختلف ارتکاز میں موجود ہوتے ہیں، اور مرکزی عقیدے سے باہر مختلف کردار ادا کرتے ہیں اور لمبائی اور فعل کی بنیاد پر شناخت کرنے کے قابل ہوتے ہیں۔ یہ فعال عناصر کے ذریعے ہے کہ جینوں کی نقل اور ترجمہ کی سرگرمیوں کو منظم کیا جا سکتا ہے۔ ٹرانسکرپٹوم تجزیہ موجود تمام آر این اے کے بارے میں معلومات حاصل کرنے کے لیے فائدہ مند ہے اور جینیاتی میکانزم کے بارے میں قیمتی بصیرت فراہم کر سکتا ہے جو ٹشو مخصوص ہیں۔ ٹرانسکرپٹوم کی پہلی تحقیق 1990 کی دہائی میں انسانی دماغ کے جزوی ٹرانسکرپٹوم کی شناخت کے لیے کیے گئے ایک تجربے میں کی گئی تھی۔ محققین 609 ایم آر این اے کی ترتیب کی شناخت کرنے میں کامیاب رہے۔ اس کے بعد سے نیکسٹ جنریشن سیکوینسنگ کے طریقوں میں بہت سی پیش رفت ہوئی ہیں۔ ٹرانسکرپٹومز اب ان طریقوں اور نئی ٹیکنالوجیز جیسے مائیکرو ارے اور آر این اے-سیق میں پیشرفت کی وجہ سے معمول کے مطابق تیار کیے جا سکتے ہیں۔ دونوں طریقوں کے لیے کمپیوٹیڈ امیجنگ کے ساتھ ساتھ ہائی ریڈز اور شماریاتی تجزیہ کی ضرورت ہوتی ہے۔ ایم آر این اے کے ذریعے جین کے اظہار کے بارے میں معلومات حاصل کرکے، بہت سے استعمالات دریافت کیے گئے ہیں۔ ٹرانسکرپٹم تجزیہ بیماری کے عمل کے ساتھ ساتھ بیماری کی نشوونما میں ریگولیٹری عناصر کی شناخت میں فائدہ مند ثابت ہوا ہے، بیماری کے عمل کی شناخت کے ذریعے منشیات کی نشوونما میں مدد کی ہے، علاج کی حکمت عملیوں میں بصیرت فراہم کرتا ہے، اور ان جینوں کی شناخت کو بہتر بنایا ہے جو حیاتیاتی اور ابیوٹک دونوں کا جواب دینے کے قابل ہیں۔ ماحولیاتی عوامل کے ساتھ ساتھ ماحولیاتی حالات جین کے اظہار میں کس طرح کردار ادا کرتے ہیں۔ طریقہ کار جینوم وسیع ایسوسی ایشن اسٹڈی، یا جی ڈبلیو اے ایس، ایک جینیاتی ٹول ہے جو سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم، یا ایس این پیز کا استعمال کرتا ہے، یہ شناخت کرنے کے لیے کہ آیا کوئی خاصیت یا بیماری کسی مخصوص جینیاتی قسم سے منسلک ہے۔ یہ مشاہدہ کرنے سے کہ آیا کسی مخصوص قسم کی تعدد دی گئی خاصیت کے ساتھ زیادہ عام طور پر وابستہ ہے، یا توقع سے زیادہ ہے ؛ خاصیت اور قسم کے درمیان ایک تعلق پیدا ہوتا ہے۔ تاہم، ان میں سے بہت سی انجمنیں ربط کی عدم توازن اور جینوم کے بڑے سائز کی وجہ سے کسی فرد میں تیار کی جا سکتی ہیں۔ اگرچہ جی ڈبلیو اے ایس پورے جینوم میں مارکر کی شناخت کے بارے میں قیمتی بصیرت فراہم کرتا ہے، لیکن ایس این پیز کا ایک بڑا حصہ غیر کوڈنگ ایم آر این اے والے علاقوں میں موجود ہوتا ہے، اور بہت سے نامعلوم افعال ہوتے ہیں جن کا تعین معیاری طریقوں کے ذریعے کرنا مشکل ہوتا ہے، کیونکہ جینوم کے ان علاقوں میں کوئی پروڈکٹ تیار نہیں ہوتا ہے۔ ٹرانسکرپشن وسیع ایسوسی ایشن اسٹڈیز جی ڈبلیو اے ایس کے نتائج سے معلومات حاصل کرنے کے قابل ہیں اور ان نتائج کو حوالہ ڈیٹا کے طور پر استعمال کرنے کے قابل ہیں، اور پھر جینوں کی شناخت اور ترجیح دینے میں مدد کر سکتے ہیں۔ اس تجزیے کو انجام دینے کے لیے، جین کے اظہار کے لیے ایک حوالہ پینل حاصل کیا جانا چاہیے، جیسے کہ ایک اظہار مقداری خاصیت لوکی (ای کیو ٹی ایل)، جو جین کے اظہار کے ضابطے کو ظاہر کرنے میں مدد کرتا ہے۔ حوالہ پینل کا استعمال کرتے ہوئے، جینوں کے اظہار کی تغیرات کو ظاہر کرنے کے لیے ایک پیشن گوئی ماڈل تیار کیا جا سکتا ہے۔ امپوٹیشن وہ عمل ہے جس کے ذریعے آپ حوالہ پینل کی بنیاد پر ان کے جینوم میں موجود تغیر کے ذریعے دوسرے حیاتیات میں جینوں کے اظہار کی سطح کی پیش گوئی کر سکتے ہیں۔ ٹشو کے اندر جین کے اظہار کی سطح کی پیش گوئی کرکے، دیگر متغیرات جیسے ماحول اور ایپیجینیٹک اثرات کو ختم کر دیا جاتا ہے کیونکہ یہ پیش گوئی مکمل طور پر موجود مختلف قسم اور جین کے اظہار کی متوقع سطح پر مبنی ہوتی ہے۔ تاہم، یہ جین کے اظہار کی پیش گوئیوں کے ساتھ غلطیوں کا باعث بن سکتا ہے کیونکہ ماحول اور ایپیجینیٹک تبدیلیاں دونوں جین کے اظہار کی سطح کو تبدیل کرنے کے قابل ہیں۔ سی آئی ایس-جینیاتی اجزاء ای کیو ٹی ایل کا بنیادی مرکز ہیں کیونکہ یہ وہ عناصر ہیں جو جین کے 1 میگا بیس کے اندر ہوتے ہیں۔ اس کے بعد پیشن گوئی کرنے والے ماڈل کا اطلاق جی ڈبلیو اے ایس کے نمونوں پر کیا جا سکتا ہے تاکہ اس مطالعے سے اہم ایس این پیز کے جین کے اظہار کی پیش گوئی کی جا سکے۔ اظہار کی سطحوں کو متاثر کرنے کے بعد، جین-خاصیت ایسوسی ایشن ٹیسٹ پیش گوئی شدہ اظہار اور جینوٹائپ کی سطحوں کو فرد کے فینوٹائپز کے ساتھ جوڑ کر انجام دیے جاتے ہیں۔ بنیادی طور پر، ایک ٹی ڈبلیو اے ایس جی ڈبلیو اے ایس کے نتائج لینے کے قابل ہوتا ہے اور خاصیت سے وابستہ جینوں کے اظہار کی سطح پر ہر قسم کے اثرات کی پیش گوئی کرنے کے قابل ہوتا ہے، اور یہ پورے جینوم میں خاصیت سے وابستہ ہر لوکی کے لیے ایسا کرنے کے قابل ہوتا ہے۔ نتائج کی تشریح مین ہیٹن پلاٹ پر جی ڈبلیو اے ایس کے نتائج کی طرح کی جا سکتی ہے۔ کوئی بھی لوکی جس کے اعدادوشمار کے لحاظ سے اہم نتائج سمجھے جاتے ہیں اس کی پی ویلیو زیادہ ہوگی، اور یہ اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ لوکی ممکنہ طور پر اس خاصیت یا بیماری سے وابستہ ہے جس کی تحقیقات کی جا رہی ہے۔ اعداد و شمار کے لحاظ سے کسی بھی اہم پی-ویلیو کی لاگ پی-ویلیو زیادہ ہوتی ہے اور یہ بونفرونی کریکشن لائن سے اوپر دکھائی دیتی ہے۔ مین ہیٹن پلاٹ کا نام اس طرح رکھا گیا ہے کہ اعداد و شمار کے لحاظ سے اہم جین پلاٹ پر "فلک بوس عمارتوں" کے طور پر ظاہر ہوتے ہیں، اور جب بہت سے جین ہوتے ہیں جو اس خاصیت سے وابستہ ہوتے ہیں، تو پلاٹ مین ہیٹن اسکائی لائن سے ملتا جلتا ہوتا ہے۔ اگرچہ مین ہیٹن پلاٹ کی تصویر جی ڈبلیو اے ایس کے مطالعے کے لیے ہے، لیکن ٹی ڈبلیو اے ایس کے نتائج اسی طرح دکھائے گئے ہیں۔ شماریاتی طور پر اہم لوکی وہ جین ہیں جنہوں نے ایس این پیز کو نمایاں طور پر منسلک کیا ہے جن کا اظہار خاصیت یا دلچسپی کی بیماری سے متعلق ہے۔ پریڈی ایکسین اور فیوژن دونوں ٹی ڈبلیو اے ایس سافٹ ویئر ہیں جو جینیاتی مطالعات میں جین کی خاصیت کی ایسوسی ایشن کی تحقیقات کے لیے استعمال کیے گئے ہیں۔ پریڈی ایکسین ایک اچھی طرح سے تیار شدہ ٹی ڈبلیو اے ایس سافٹ ویئر ہے جو جینیاتی طور پر منظم اظہار کا اندازہ لگانے اور تحقیقات کیے جانے والے فینوٹائپ کے ساتھ وابستگی کا تعین کرنے کی صلاحیت رکھتا ہے۔ یہ مشاہدہ شدہ جین کے اظہار اور حوالہ ڈیٹا سیٹ سے حاصل کردہ سی آئی ایس-ایس این پیز کی سطح کو وزن دینے کے لیے ایک جرمانہ شدہ رجعت ماڈل کا استعمال کرتا ہے۔ سافٹ ویئر پھر جین-خاصیت ایسوسی ایشن ٹیسٹ انجام دینے کے لیے انفرادی جینوٹائپ ڈیٹا کا استعمال کرتا ہے۔ فیوژن ایک اور ٹی ڈبلیو اے ایس سافٹ ویئر ہے جو ایسوسی ایشن ٹیسٹ بنانے کے لیے ایک مختلف شماریاتی تجزیہ کا استعمال کرتا ہے۔ اس ماڈل میں، پیشن گوئی کرنے والے ماڈل سے امپوٹیشن کے طریقوں کا حساب بیسیئن اسپارس لکیری مکسڈ ماڈل کی بنیاد پر کیا جاتا ہے۔ اس سافٹ ویئر کا فائدہ یہ ہے کہ یہ انفرادی جینوٹائپ ڈیٹا پر ایسوسی ایشن ٹیسٹ انجام دینے کے قابل ہے، لیکن یہ سافٹ ویئر امپوٹیشن کا استعمال کرتے ہوئے بڑے پیمانے کے ڈیٹا سیٹوں سے بھی معلومات لے سکتا ہے۔ فوائد اس طریقہ کار کے فوائد اس بصیرت کے ذریعے ہیں جو محققین کو جین کے افعال اور جین کے افعال اور جین کے اظہار کے درمیان تعلق کے بارے میں بتاتی ہے۔ ٹی ڈبلیو اے ایس میں جی ڈبلیو اے ایس سے نتائج لینے اور بیماریوں کے طریقہ کار کو سمجھنے میں مدد کے لیے نتائج کو بڑھانے کی صلاحیت ہے۔ مزید برآں، چونکہ یہ طریقہ لوکی کا استعمال کرتا ہے جس کی شناخت پہلے جی ڈبلیو اے ایس تجزیہ کے ذریعے کی گئی تھی، اس لیے ٹی ڈبلیو اے ایس سے وابستہ جانچ کا بوجھ کم ہوتا ہے کیونکہ کم سائٹوں کا تجزیہ کیا جاتا ہے۔ تجزیہ کیے جانے والے لوکی کی تعداد کو کم کرکے، یہ تجزیہ شدہ سائٹوں کے مزید گہرائی سے تجزیہ کی اجازت دیتا ہے اور اہم لوکی کے افعال اور انجمنوں کے بارے میں مزید بصیرت دے سکتا ہے۔ ٹی ڈبلیو اے ایس کو الجھانے والے عوامل کے اثرات کو کم کرنے کا بھی فائدہ ہے۔ پیش گوئی کرنے والا نمونہ بناتے وقت، یہ صرف جینیاتی اظہار کو دیکھتا ہے، مکمل اظہار کو نہیں۔ کل اظہار میں ماحول اور اظہار کی سطحوں میں ایپیجینیٹک تبدیلیاں جیسے عوامل شامل ہیں، اور پیش گوئی کے ماڈل میں ان کا حساب نہیں لیا جاتا ہے۔ ان عوامل کا حساب نہ لگانے سے، یہ جین کے اظہار کی پیش گوئی شدہ سطحوں کی درستگی کو کم کر سکتا ہے ؛ تاہم، یہ نتائج میں الجھانے والے متغیرات کے اثرات کو بھی کم کرتا ہے۔ ٹی ڈبلیو اے ایس کا ایک اور فائدہ یہ ہے کہ نتائج ٹشو مخصوص ہوتے ہیں۔ جین کے اظہار کی سطح اس ٹشو سے مختلف ہوتی ہے جس میں جین ہوتے ہیں، کیونکہ ہر ٹشو میں مخصوص اسپلیسنگ پیٹرن اور ضابطے کے نمونے ہوتے ہیں۔ ٹشو کے مخصوص نتائج حاصل کرنے سے، یہ ان معلومات کو آگے بڑھاتا ہے جو ان مطالعات کے ذریعے حاصل کی جا سکتی ہیں کیونکہ نتائج میں یہ ظاہر کرنے کی صلاحیت ہوتی ہے کہ جین کا ضابطہ ٹشو کی اقسام کے لحاظ سے کس طرح مختلف ہوتا ہے اور ساتھ ہی افعال کو کس طرح منظم کیا جاتا ہے اور اگر ٹشوز کے درمیان مشترکہ ریگولیٹری میکانزم موجود ہیں یا اگر ریگولیٹری میکانزم کے مختلف ٹشوز میں مختلف افعال ہیں۔ ٹی ڈبلیو اے ایس کراس ٹشو کے طریقوں میں بھی بڑے پیمانے پر بیماریوں اور خصلتوں کے لیے ممکنہ وجہ جین کی شناخت کرنے کا امکان ہوتا ہے، تاہم، سنگل ٹشو کے طریقوں میں کیس کی مخصوص بنیاد پر ایسوسی ایشن کا تعین کرنے کی صلاحیت ہوتی ہے۔ حدود ٹی ڈبلیو اے ایس کے بہت سے نقصانات جین ٹائپز کی بنیاد پر جین کے اظہار کی سطح کی پیش گوئی کے لیے استعمال ہونے والے ماڈل کی پیشن گوئی کی صلاحیتوں کے مضمرات ہیں۔ ٹی ڈبلیو اے ایس کا ایک نقصان یہ ہے کہ یہ بنیادی طور پر امپوٹیشن کے لیے سی آئی ایس-جینیاتی اجزاء کو دیکھتا ہے اور زیادہ تر مطالعات میں، کسی بھی ٹرانس جینیاتی جزو کی مختلف حالتوں کی نشاندہی نہیں کرتا ہے۔ یہ ٹی ڈبلیو اے ایس کے لیے ایک نقصان کے طور پر کام کرتا ہے کیونکہ ٹرانس جینیاتی اجزاء کی مختلف حالتیں کوئی بھی ریگولیٹری میکانزم ہیں جو جین کی 1 میگا بیس رینج سے باہر ہیں، اور اگرچہ وہ دلچسپی کے جین سے کافی فاصلے پر ہیں، بہت سے ریگولیٹری میکانزم میں طویل فاصلے تک کام کرنے کی صلاحیت ہے اور اب بھی اظہار کو متاثر کر سکتے ہیں۔ ان اجزاء کو دھیان میں نہ رکھنے سے، یہ پیش گوئی شدہ جینیاتی اظہار کی سطح کی درستگی کو کم کرتا ہے اور متوقع اور مشاہدہ شدہ اظہار کی سطحوں کے درمیان انحراف کا سبب بن سکتا ہے۔ جیسا کہ اوپر ذکر کیا گیا ہے، ان مطالعات کا ایک اور نقصان یہ ہے کہ جین کے اظہار کے ضابطے کے لیے ماحولیاتی اور ایپیجینیٹک میکانزم کو جین کے اظہار کے پیش گوئی ماڈل کے ساتھ مدنظر نہیں رکھا جاتا ہے، جس میں پیش گوئی شدہ جین کے اظہار کی سطح اور مشاہدہ شدہ اظہار کی سطح کے ساتھ غلطیوں کا باعث بننے کی صلاحیت بھی ہوتی ہے۔ ٹی ڈبلیو اے ایس کے لیے ایک اور چیلنج یہ ہے کہ جب جینوں میں وراثت کی سطح کم ہوتی ہے تو جین کے اظہار کی درست سطح کی پیش گوئی کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ ای کیو ٹی ایل وراثت کی سطح پر انحصار کرتے ہیں، اور جب کم وراثت کا مشاہدہ کیا جاتا ہے، تو یہ غلط مثبت کی پابندی کو متاثر کر سکتا ہے اور ٹی ڈبلیو اے ایس کے لیے استعمال ہونے والے ماڈل کی پیشن گوئی کی صلاحیتوں کو منفی طور پر متاثر کر سکتا ہے۔ مزید برآں، ٹی ڈبلیو اے ایس کے لیے ایک اور چیلنج، جو جی ڈبلیو اے ایس کے نتائج سے بہت ملتا جلتا ہے، یہ ہے کہ یہ مطالعات صرف نتائج سے وابستگی کا مظاہرہ کر سکتے ہیں۔ اگرچہ دلچسپی کے جین یا لوکی اور خاصیت یا بیماری کے درمیان ایک شماریاتی طور پر اہم تعلق دیکھا جا سکتا ہے، لیکن کوئی وجہ تعلق حاصل نہیں کیا جا سکتا۔ وجہ سے تعلق قائم کرنے کے لیے، وجہ سے تعلقات کی نشاندہی کرنے کے لیے جینز کے ناک آؤٹ یا سائٹ سے چلنے والے میوٹیجینیسیس کے لیے ریورس جینیات کے نقطہ نظر کا استعمال کرتے ہوئے مزید مطالعات کرنے کی ضرورت ہوگی۔ ٹی ڈبلیو اے ایس کے نتائج کے ساتھ ایک اور مسئلہ ٹشو بائیس اور کورگولیشن کے مضمرات ہیں۔ ہر ٹشو کے اندر جینیاتی ریگولیشن میکانزم کی خاصیت کی وجہ سے، ہر لوکی ایسوسی ایشن کی ٹشو مخصوص نوعیت کا تعین کرنے کے لیے بہت سے تجربات کرنے کی ضرورت ہوگی اور یہ کہ یہ ایسوسی ایشن ٹشو کی اقسام کے درمیان کس طرح مختلف ہیں۔ ایک وقت میں ایک سے زیادہ لوکی کے اظہار کو کنٹرول کرنے والے ریگولیٹری میکانزم سے شریک ریگولیشن کا نتیجہ نکلتا ہے۔ ایک سے زیادہ لوکی کو کنٹرول کرنے سے، دلچسپی کے لوکی کے ساتھ ساتھ دوسرے جینز یا لوکی کے درمیان ایسوسی ایشن کھینچی جا سکتی ہیں جو مکمل طور پر ایک ہی میکانزم کے ذریعے کنٹرول کیے جاتے ہیں اور ان کا خصوصیت یا دلچسپی کی بیماری سے کوئی تعلق نہیں ہو سکتا ہے، جس کے نتیجے میں غلط مثبت نتائج برآمد ہوتے ہیں۔ ایپلی کیشنز شیزوفرینیا ایک ٹی ڈبلیو اے ایس مطالعہ شیزوفرینیا سے وابستہ لوکی کی تحقیقات کرنے والے جی ڈبلیو اے ایس کے بعد کیا گیا تھا۔ جی ڈبلیو اے ایس کے نتائج سے 100 سے زیادہ رسک لوکیز کا پتہ چلا۔ اس کے بعد ایک ٹی ڈبلیو اے ایس کو اظہار کے اعداد و شمار کا استعمال کرتے ہوئے 157 اہم لوکی کی شناخت کے لیے استعمال کیا گیا، اور ٹی ڈبلیو اے ایس سے شناخت شدہ لوکی میں سے 35 جی ڈبلیو اے ایس لوکی کے ساتھ صف بندی نہیں کرتے تھے۔ اس کے بعد ریگولیٹری ٹارگٹ انویسٹی گیشنز کا استعمال کرتے ہوئے نتائج کو مزید تنگ کیا گیا۔ ان میں سے 42 جینوں کا کرومیٹن فینوٹائپز کے ساتھ شماریاتی طور پر اہم تعلق پایا گیا، جو کہ ایک ریگولیٹری میکانزم ہے جس کی مزید تفتیش کی جا سکتی ہے۔ ایم اے پی کے 3 ایک ایسی ایسوسی ایشن تھی جس کا نیورو ڈیولپمنٹل فینوٹائپز پر بڑا اثر دیکھا گیا تھا، اور اسے امیدوار کازل جین کے طور پر مزید ترجیح دی گئی تھی۔ چھاتی کا کینسر 2018 میں، ایک ٹی ڈبلیو اے ایس کا استعمال چھاتی کے کینسر کے امیدوار وجہ جین کی شناخت کے لیے کیا گیا تھا۔ جینیاتی نمونوں کے ساتھ ساتھ یورپی نسب کی 229,000 خواتین کو قائم کرنے کے لیے کینسر جینوم اٹلس سے ڈیٹا اکٹھا کیا گیا تھا۔ اس مطالعے میں 8,597 جینوں کا جائزہ لیا گیا۔ جی ڈبلیو اے ایس کے مطالعات کے ذریعے، تقریبا 170 لوکی چھاتی کے کینسر کی کم از کم ایک قسم سے وابستہ تھے۔ اس تحقیق میں پایا گیا کہ چھاتی کے کینسر کی ایک قسم کے ساتھ 17 جینوں کا تعلق ہے۔ انجمنیں رکھنے والے 179 جینوں میں سے 48 کی شناخت بونفرونی-اصلاح کی حد کا استعمال کرتے ہوئے شماریاتی طور پر اہم ہونے کے طور پر کی گئی تھی (جیسا کہ اوپر مین ہیٹن پلاٹ پر دیکھا گیا ہے)۔ ان میں سے 14 کو پہلے کبھی چھاتی کے کینسر کے خطرے سے منسلک ہونے کی اطلاع نہیں ملی تھی۔ معلوم خطرے والے لوکی میں موجود دیگر 34 جینوں میں 23 ایسے تھے جن سے کوئی وابستہ خطرہ ایس این پی نہیں ہے۔ جین ناک ڈاؤن کا استعمال کرتے ہوئے، اظہار کی اعلی پیش گوئی کی سطح والے 13 جینوں کو بڑھتے ہوئے خطرے سے منسلک پایا گیا۔ جب ناک ڈاؤن کیا گیا تو، مطالعات سے پتہ چلا کہ جن 11 جینوں کی تحقیقات کی گئیں ان کا چھاتی کے کینسر کی سیل لائن پر اثر پڑا، خاص طور پر 184 اے 1 عام چھاتی کے خلیوں میں۔ ان جینوں میں درج ذیل شامل ہیں: پی آئی ڈی ڈی 1، این آر بی ایف 2، اور اے بی ایچ ڈی 8۔ مطالعہ میں شناخت کیے گئے تمام جین، اوپر اور نیچے ریگولیٹڈ دونوں میں نسبتا زیادہ سی آئی ایس وراثت تھی۔ پارکنسنز ڈیزیز ایک ٹی ڈبلیو اے ایس مطالعہ 2021 میں مکمل ہوا جس میں پارکنسنز ڈیزیز (پی ڈی) جی ڈبلیو اے ایس کا استعمال کیا گیا جس میں 480.000 افراد کا استعمال کیا گیا۔ ان نتائج سے، 18 جینوں کا پی ڈی کے ساتھ شماریاتی طور پر اہم تعلق پایا گیا۔ ان میں سے سب سے اہم ایل آر آر سی 37 اے 2 تھا، جو دماغ کے تمام 13 بافتوں میں منسلک پایا گیا۔ ٹی ڈبلیو اے ایس اٹلس ایک ایسی سائٹ ہے جسے ٹی ڈبلیو اے ایس کے بہت سے مطالعات کے نتائج کو مربوط کرنے کے لیے ترتیب دیا گیا ہے۔ یہ اٹلس عملی طور پر موجود ہے اور عوام کے لیے قابل رسائی ہے۔ نتائج اور نتائج جو ٹی ڈبلیو اے ایس اٹلس میں شائع ہوئے ہیں مستقبل کے مطالعات اور جینیاتی ریگولیشن میکانزم کی تفہیم میں مدد کے لیے مربوط اور مشترکہ ہونے کے قابل ہیں۔ نتائج کے انضمام کو بہتر بنانے کے لیے نتائج کو بصری انداز میں پیش کیا جاتا ہے۔ فی الحال، 25 اپریل 2022 تک 257 خصلتوں اور 22,247 جینوں پر محیط 200 اشاعتوں سے 401,226 ٹی ڈبلیو اے ایس انجمنیں شائع کی گئی ہیں۔ حوالہ جات جینیات