MTHFD1L
مونو فنکشنل سی 1-ٹیٹرا ہائیڈروفولیٹ سنتھس، مائٹوکونڈریل جسے فارمائل ٹیٹرا ہائیڈروفولیٹ سنتھٹیس بھی کہا جاتا ہے، ایک انزائم ہے جسے انسانوں میں ایم ٹی ایچ ایف ڈی 1 ایل جین (میتھائلینیٹرا ہائیڈروفولیٹ ڈی ہائیڈروجنیز (این اے ڈی پی + انحصار) 1 جیسے) کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ فنکشن ٹیٹرا ہائیڈروفولیٹ (ٹی ایچ ایف) کی ایک کاربن متبادل شکلیں پیورینز اور تھائمیڈیلیٹ کی ڈی نووو ترکیب میں شامل ہیں اور ہومو سسٹین سے میتھیونائن کی تخلیق نو کے ذریعے سیلولر میتھیلیشن رد عمل کی حمایت کرتی ہیں۔ ایم ٹی ایچ ایف ڈی 1 ایل ایک انزائم ہے جو مائٹوکونڈریا میں ٹی ایچ ایف کی ترکیب میں شامل ہوتا ہے۔ ایم ٹی ایچ ایف ڈی 1 کے برعکس جس میں ٹرائی فنکشنل میتھیلینٹرایڈروفولیٹ ڈی ہائیڈروجنیز، میتھینائلٹرایڈروفولیٹ سائکلو ہائیڈرولیز، اور فارمیلٹرایڈروفولیٹ سنتھٹیز انزیمیٹک سرگرمیاں ہوتی ہیں، ایم ٹی ایچ ایف ڈی 1 ایل میں صرف فارمیلٹرایڈروفولیٹ سنتھٹیز سرگرمی ہوتی ہے۔ طبی اہمیت ایم ٹی ایچ ایف ڈی 1 ایل کی کچھ قسمیں عصبی ٹیوب کے نقائص سے وابستہ ہیں۔ ایم ٹی ایچ ایف ڈی 1 ایل کے 3 'یو ٹی آر میں ایس این پی آر ایس 7646 کے مختلف ایلیلز کو ایم ٹی ایچ ایف ڈی 1 ایل کے اظہار کو متاثر کرنے والے مائیکرو آر این اے کے ذریعے مختلف طریقے سے منظم کیا جاتا ہے۔ ماڈل حیاتیات ماڈل حیاتیات کو ایم ٹی ایچ ایف ڈی 1 ایل فنکشن کے مطالعہ میں استعمال کیا گیا ہے۔ ایک مشروط ناک آؤٹ ماؤس لائن، جسے Mthfd1lTM1a (EUCOMM) Wtsi کہا جاتا ہے، انٹرنیشنل ناک آؤٹ ماؤس کنسورشیم پروگرام کے حصے کے طور پر تیار کیا گیا تھا-دلچسپی رکھنے والے سائنسدانوں کو بیماری کے جانوروں کے ماڈل تیار کرنے اور تقسیم کرنے کے لیے ایک ہائی تھرو پٹ میوٹیجینیسیس پروجیکٹ۔ نر اور مادہ جانوروں کو حذف کرنے کے اثرات کا تعین کرنے کے لیے ایک معیاری فینوٹائپک اسکرین سے گزرنا پڑا۔ اتپریورتن چوہوں پر چھبیس ٹیسٹ کیے گئے اور دو اہم غیر معمولی چیزیں مشاہدہ کی گئیں۔ حمل کے دوران شناخت کیے گئے ہوموزائگس میوٹینٹ ایمبریوز میں ایکسینسیفلی تھی۔ دودھ چھڑانے تک کوئی زندہ نہیں بچا۔ بقیہ ٹیسٹ ہیٹروزائگس میوٹینٹ بالغ چوہوں پر کیے گئے اور مزید کوئی غیر معمولی چیزیں نہیں دیکھی گئیں۔ مزید پڑھنے کے لیے حوالہ جات ای سی 6.3.4 چوہوں میں تبدیل شدہ جین