Aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria
امینولوولینک ایسڈ ڈی ہائیڈریٹیس کی کمی پورفریا (جسے "ڈاس پورفریا"، "پلمبوپورفریا"، یا "اے ڈی پی" بھی کہا جاتا ہے) ایک انتہائی نایاب آٹوسومل ریسیسیو میٹابولک ڈس آرڈر ہے جو انزائم ڈیلٹا-امینولوولینک ایسڈ ڈی ہائیڈریٹیس (اے ایل اے ڈی) کی نامناسب طور پر کم سطح کے نتیجے میں ہوتا ہے، جو عام ہیمی ترکیب کے لیے ضروری ہے۔ اس کمی کے نتیجے میں ہیمی کی ترکیب کے راستے میں ایک زہریلا میٹابولک پیش خیمہ جمع ہوتا ہے جسے امینولوولینک ایسڈ (اے ایل اے) کہا جاتا ہے۔ لیڈ پوائزننگ بھی اے ایل اے ڈی میں خلل ڈال سکتی ہے اور اس کے نتیجے میں بلند اے ایل اے وہی علامات پیدا کر سکتا ہے۔ ہیم ہیموگلوبن کا ایک جزو ہے جو سرخ خون کے خلیوں میں آکسیجن لے جاتا ہے۔ اے ایل اے ڈی ہائیڈریٹیس کی کمی ہیپاٹک پورفریا کی ایک غیر معمولی وجہ ہے، جس کا مطلب ہے کہ اضافی پورفیرنز ہڈی کے گودے کے بجائے جگر سے پیدا ہوتے ہیں جیسا کہ erythropoietic Porphyrias میں ہوتا ہے۔ علامات اور علامات اے ڈی پی کی طبی پیشکش میں اعصابی اور معدے کی علامات کی ایک وسیع رینج شامل ہے۔ علامات کی شدت کا انحصار اس بات پر ہے کہ ہر شخص میں اے ایل اے ڈی انزائم کتنا فعال ہے۔ انزائم کی سرگرمی جتنی زیادہ ہوگی، اتنی ہی کم علامات ظاہر ہوں گی اور بعد میں وہ ظاہر ہوں گی۔ کسی شخص کا اے ایل اے ڈی انزائم جتنا کم فعال ہوگا، اتنا ہی جلد وہ ظاہر ہوگا اور ان کی علامات اتنی ہی شدید ہوں گی۔ یہ بیماری ابتدائی بچپن کے دوران (نیز جوانی میں) شدید اعصابی علامات کے ساتھ پیش آسکتی ہے جو شدید وقفے وقفے سے پورفریا میں درپیش علامات سے ملتی جلتی ہیں۔ شدید حملوں کے دوران مریضوں میں معدے کی علامات بھی ہو سکتی ہیں، جن میں پیٹ میں درد، الٹی اور قبض شامل ہیں۔ معدے کی علامات کے نتیجے میں بچوں میں نشوونما میں ناکامی اور کم وزن میں اضافہ ہو سکتا ہے۔ شدید حملے کے دوران پیدا ہونے والی دیگر علامات میں دل کی تیز دھڑکن، ہائی بلڈ پریشر اور سانس لینے میں دشواری شامل ہیں۔ شدید حملے ہفتوں تک جاری رہ سکتے ہیں اور اس سے وابستہ اعصابی پیچیدگیوں کی وجہ سے انہیں "نیورو ویسرل" حملے بھی کہا جاتا ہے۔ مریضوں نے اعضاء میں بے حسی اور جھنجھناہٹ، دورے، جلن کا درد، ناقص ہم آہنگی، رضاکارانہ طور پر پٹھوں کو حرکت دینے میں ناکامی، اور نفسیاتی خلل کی اطلاع دی ہے۔ سائیکوسس، اگرچہ نایاب ہے، لیکن شدید صورتوں میں ہوا ہے۔ شدید اے ڈی پی حملوں کے لیے بہت سے محرکات کی نشاندہی کی گئی ہے جن میں روزہ رکھنا، کم کارب غذا، پانی کی کمی، شراب کی مقدار، ایسٹروجن یا پروجسٹرون کا استعمال، کچھ منشیات، اور دیگر ذہنی اور جسمانی تناؤ شامل ہیں۔ جینیات اے ایل اے ڈی ہائیڈریٹیس کی کمی آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اس عارضے کے لیے ذمہ دار ایک عیب دار جین آٹوسوم پر واقع ہے، اور اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے کے لیے عیب دار جین کی دو کاپیاں (ہر والدین سے وراثت میں ملنے والی ایک) درکار ہوتی ہیں۔ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین دونوں میں عیب دار جین کی ایک کاپی ہوتی ہے، لیکن عام طور پر اس عارضے کی کسی علامت یا علامات کا تجربہ نہیں کرتے ہیں۔ ایسے حالات میں جہاں دونوں والدین کیریئر ہیں: ہر حمل کے لیے اے ڈی پی والے بچے کے ہونے کا خطرہ 25 فیصد ہے۔ ایک بچہ ہونے کا خطرہ جو ایک کیریئر بھی ہے 50 ٪ ہے۔ ایسا بچہ پیدا ہونے کا امکان جو غیر متاثر ہو اور کیریئر نہ ہو 25 فیصد ہے۔ تشخیص کرنے کے لیے، پیشاب یا خون میں بائیو مارکر حاصل کرنے کے علاوہ متعلقہ پیش کردہ علامات اور مریض کی تفصیلی تاریخ پر غور کیا جانا چاہیے۔ ان بائیو مارکروں میں پیشاب پورفوبیلینوجن (پی بی جی)، امینولیولینک ایسڈ (اے ایل اے)، اور خون اور پیشاب میں پائے جانے والے پورفیرن شامل ہیں۔ پی بی جی کی سطح میں اتار چڑھاؤ آتا ہے اور شدید علامات کے آغاز کے دوران اس کی بہترین پیمائش کی جاتی ہے۔ اے ڈی پی میں اے ایل اے کی سطح میں اضافہ ہوتا ہے اور اس کا تعلق بیماری کی شدت سے ہوتا ہے۔ اگر پورفیرنز کی سطح نمایاں طور پر بڑھ جاتی ہے، تو اے ایل اے ڈی جین میں مخصوص تغیرات کا تعین کرنے کے لیے ڈی این اے ٹیسٹنگ کی جا سکتی ہے۔ اے ڈی پی کی تشخیص کرنے کے لیے ڈی این اے تجزیہ سب سے مخصوص ٹیسٹ ہے۔ لیڈ پوائزننگ اور سکینیلاسیٹون دونوں، جن کی سطح ٹائروسینیمیا ٹائپ I میں بڑھ جاتی ہے، اے ایل اے ڈی کو روکتی ہے۔ لہذا، جب پورفیرن کی بلند سطح پائی جاتی ہے تو ان حالات پر بھی غور کیا جانا چاہیے۔ علاج کی معاون دیکھ بھال اور علامات کا علاج اے ڈی پی کے لیے عام انتظامی اختیارات ہیں۔ شدید حملوں کے دوران، مریضوں کو اکثر ہسپتال میں داخل کیا جاتا ہے اور متلی/الٹی، دل کی تیز دھڑکن، اور ہائی بلڈ پریشر کے لیے دوائیں دی جاتی ہیں جبکہ ان کے سیال اور الیکٹرولائٹ کی سطح کی نگرانی کی جاتی ہے۔ گلوکوز ضمیمہ اور نس کے اندر ہیماٹین شدید حملوں کے علاج کی بنیادی بنیاد ہیں۔ جسمانی اور نفسیاتی تناؤ سے بچنا حملوں کے دوبارہ ہونے کو محدود کرنے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ مخصوص ادویات کی نشاندہی کی گئی ہے جو اے ڈی پی کے حملوں کو متحرک کر سکتی ہیں۔ سی وائی پی-450 انزائمز کے انڈیوسرز ایسی دوائیں ہیں جنہیں اے ڈی پی کے مریضوں میں بند کیا جانا چاہیے یا ان سے گریز کیا جانا چاہیے۔ اس زمرے میں شامل دوائیں اینٹی کنولسنٹس جیسے فینائٹوئن اور کاربامازپین، اور دیگر دوائیں جیسے باربیٹوریٹس، سینٹ جانز وارٹ، اور ریفامپین ہیں۔ پھیلاؤ یہ حالت انتہائی نایاب ہے، جس میں اب تک 10 سے کم کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ تمام رپورٹ شدہ کیس مردوں میں دیکھے گئے ہیں۔ اے ڈی پی کی ایک خصوصیت جو اسے دوسرے پورفیریا سے الگ کرتی ہے وہ یہ ہے کہ یہ خواتین کے مقابلے مردوں میں زیادہ عام ہے۔ تاہم، یہ نظریاتی طور پر مردوں اور عورتوں کو یکساں شرح سے متاثر کرتا ہے۔ زیادہ تر معاملات یورپ میں پائے گئے ہیں لیکن یہ کسی بھی آبادی میں ہو سکتے ہیں۔ یہ بھی دیکھیں جلد کے حالات کی فہرست حوالہ جات میٹابولزم میں غلطیوں کے نتیجے میں جلد کے حالات پورفیریا آٹوسومل ریسیسیو عوارض