Överkalix study
اوورکالیکس کا مطالعہ () ٹرانس جنریشنل ایپیجینیٹک وراثت پر مختلف ماحولیاتی عوامل کے جسمانی اثرات پر کیا گیا ایک مطالعہ تھا۔ اس مطالعے کو "والدین اور دادا دادی کی سست نشوونما کی مدت کے دوران غذائیت سے طے شدہ قلبی اور ذیابیطس کی اموات" کہا گیا تھا اور یہ 2002 میں جریدے یورپی جرنل آف ہیومن جینیٹکس میں شائع ہوا تھا۔ یہ مطالعہ شمال مشرقی سویڈن کی ایک چھوٹی سی الگ تھلگ بلدیہ اوورکالیکس میں تاریخی ریکارڈ بشمول فصل اور خوراک کی قیمتوں کا استعمال کرتے ہوئے کیا گیا تھا۔ بچوں اور پوتے پوتیوں پر اموات کے خطرے کے تناسب (آر آر) کا تعین دستیاب خوراک کی فراہمی کی بنیاد پر کیا گیا، جیسا کہ ان تاریخی اعداد و شمار سے ظاہر ہوتا ہے۔ مطالعہ کا آغاز 320 پرو بینڈز، 164 مردوں اور 139 خواتین، جو 1890، 1905، یا 1920 میں پیدا ہوئے، اور ان کے 1,818 بچوں اور پوتے پوتیوں کے ساتھ ہوا۔ 1995 میں 44 اب بھی زندہ تھے جب اموات کی پیروی بند ہو گئی اور دیگر مسائل (جیسے۔ گمشدہ سالگرہ، موت کی وجہ نامعلوم) نے حتمی تجزیہ کو 239 پرو بینڈز تک کم کر دیا۔ نمونے کی مدت کے دوران آباؤ اجداد کو "اچھے" اور "برے" دونوں سالوں کا سامنا کرنے کی وجہ سے ان میں سے 7-22% کو ہر آباؤ اجداد کے مخصوص تجزیے سے مزید ہٹا دیا گیا۔ مطالعہ سے پتہ چلا ہے کہ بلوغت سے کچھ عرصہ قبل مرد آباؤ اجداد میں خوراک کی فراہمی میں شدید اضافہ/کمی کا تعلق دل کی بیماری (سی وی ڈی) سے اموات کی شرح میں تبدیلی اور ان کی اولاد میں ذیابیطس کی شرح سے تھا۔ خاص طور پر ایک باپ کے بچوں میں جو خوراک کی کمی کا شکار تھے، سی وی ڈی سے اموات کی شرح کم تھی، اور ایک دادا جن کو اسی طرح کی کمی کا سامنا کرنا پڑا تھا، ان کے پوتے پوتیوں میں ذیابیطس سے ہونے والی اموات میں کمی دیکھی گئی۔ اس کے برعکس دادا کے لیے خوراک کی فراہمی میں اضافے سے ان کے پوتے پوتیوں میں ذیابیطس سے ہونے والی اموات کی تعداد میں 4 گنا اضافہ دیکھا گیا۔ ان اثرات کا مشاہدہ سست نمو کی مدت (ایس جی پی) کے دوران خوراک کے اضافے/خسارے سے کیا گیا۔ ایس جی پی بلوغت کے آغاز سے پہلے کا وقت ہوتا ہے، جب ماحولیاتی عوامل جسم پر زیادہ اثر ڈالتے ہیں۔ اس مطالعے میں آباؤ اجداد کا ایس جی پی، لڑکوں کے لیے 9-12 اور لڑکیوں کے لیے 8-10 سال کی عمر کے درمیان مقرر کیا گیا تھا۔ یہ دونوں دادا دادی کے ایس جی پی میں، یا دادی کے حمل کی مدت/نوزائیدہ زندگی کے دوران ہوا، لیکن دادا دادی کے بلوغت کے دوران نہیں۔ مطالعہ متعدد ممکنہ مسائل کو نوٹ کرتا ہے، جن میں چھوٹے نمونوں کے سائز، بارڈر لائن شماریاتی اہمیت، اولاد کے سائز کے اثرات، بلوغت کا تخمینہ، علاقائی خوراک تک رسائی اور ماحولیاتی اثرات شامل ہیں۔ 2018 کے ایک مطالعے میں اپسالا ملٹی جنریشن اسٹڈی کے اعداد و شمار کا استعمال کرتے ہوئے 11,500 سے زیادہ پوتے پوتیوں کے بہت بڑے نمونے کا استعمال کرتے ہوئے ان نتائج کو نقل کرنے کی کوشش کی گئی۔ یہ قلبی یا ذیابیطس سے ہونے والی اموات کے ساتھ وابستگی کی نقل تیار کرنے میں ناکام رہا، لیکن اس نے ایس جی پی کھانے کی مقدار سے متعلق تمام وجوہات سے ہونے والی اموات میں اضافے کی اطلاع دی، زیادہ تر کینسر کی وجہ سے۔ جنس کے مخصوص اثرات والدین کی چھاپ کی وجہ سے ہو سکتے ہیں، یہ ایک ایسا عمل ہے جس کے نتیجے میں نقل، ڈی این اے میتھیلیشن، اور ڈی این اے کی نقل کے وقت میں ایلیل کے مخصوص فرق ہوتے ہیں۔ امپرنٹنگ انسانی نشوونما میں ایک اہم عمل ہے، اور اس کی بے ضابطگی دیگر امپرنٹڈ انسانی بیماری لوکی کی بعض متعین بیماری کی حالتوں کا سبب بن سکتی ہے۔ والدین کے نشانات کا قیام گیمیٹوجینیسیس کے دوران ہوتا ہے کیونکہ ہومولوگس ڈی این اے سپرم یا انڈے سے گزرتا ہے۔ اس کے بعد ایمبریوجینیسیس کے دوران اور جوانی میں، امپرنٹڈ جینز کے ایلیلز کو دو "کنفارمیشنل"/ایپیجینیٹک حالتوں میں برقرار رکھا جاتا ہے: پدرانہ یا زچگی۔ اس طرح، جینومک امپرنٹ اپنی نقل کو ٹیمپلیٹ کرتے ہیں، وراثت کے قابل ہوتے ہیں، سالماتی تجزیہ کے ذریعے شناخت کیے جا سکتے ہیں، اور جینومک علاقوں کے والدین کی اصل کے مارکر کے طور پر کام کرتے ہیں۔ والدین کے امپرنٹنگ کے تابع انسانی جینوں کے فیصد کا تخمینہ تقریبا ایک سے دو فیصد ہے، فی الحال 100 سے بھی کم مختلف نامزد جینوں میں والدین کے امپرنٹنگ کی نشاندہی کی گئی ہے۔ مزید دیکھیں 1944-45 حوالہ جات کا ڈچ قحط جینیات کا مطالعہ ماحولیاتی تحقیق