Hoffmann syndrome
ہوفمین سنڈروم ہائپوتھائیرائڈ مایوپیتھی کی ایک نایاب شکل ہے اور اسے ورڈنیگ-ہوفمین بیماری (ریڑھ کی ہڈی کے پٹھوں کی ایروفی کی ایک قسم) کے ساتھ الجھن میں نہیں ڈالنا چاہیے۔ اسے پہلی بار 1897 میں جوہان ہوفمین نے دستاویزی شکل دی تھی۔ اس میں بالغوں سے شروع ہونے والی علامات ہوتی ہیں اور اس کا موازنہ بچپن سے شروع ہونے والے کوچر-ڈیبری-سیمیلیگن سنڈروم سے کیا جا سکتا ہے۔ یہ بلند ٹی ایس ایچ کے ساتھ کم تائیرائڈ ہارمونز (ٹی 3 اور ٹی 4) کی وجہ سے ہوتا ہے۔ علامات اور علامات میں ورزش کی عدم برداشت، پٹھوں کی تھکاوٹ، پٹھوں میں درد، دل کی بیماری، پٹھوں میں تاخیر (سیڈومیوٹونیا)، پراکسیمل پٹھوں کی کمزوری، خاص طور پر ٹخنوں کے دیر سے گہرے ٹینڈن ریفلیکسس (ہائپوریفلیکسیا)، اور ہائپرٹروفک بچھڑے کے پٹھوں کی سیڈوتھلیٹک ظاہری شکل شامل ہیں۔ بریڈی کارڈیا، ہلکی خون کی کمی، خشک جلد، گھٹی آواز اور سردی کی عدم برداشت بھی ہو سکتی ہے۔ ای ایم جی نارمل، نیورو پیتھک، مایوپیتھک، یا مخلوط قسم کا ہو سکتا ہے۔ سیرم سی کے نارمل یا بلند ہو سکتا ہے۔ مایوڈیما کی علامت (پرکیوسیو ٹچائل محرک کے جواب میں بلند پٹھوں کے ٹشو) کا مشاہدہ کیا جا سکتا ہے۔ علاج تائیرائڈ ہارمون ریپلیسمنٹ تھراپی ہے اور تشخیص عام طور پر اچھی ہوتی ہے۔ ہائپرٹروفک بچھڑے عام طور پر تقریبا 3 ماہ کے علاج کے بعد معمول پر آ جاتے ہیں۔ ہائپوتھائیرائڈ مایوپیتھی کی پٹھوں کی بائیوپسی ٹائپ II (فاسٹ-ٹچ/گلائکولیٹک) پٹھوں کے ریشوں کی تخفیف اور ٹائپ I (سلو-ٹچ/آکسیڈیٹیو) پٹھوں کے ریشوں کی برتری کے ساتھ ساتھ غیر معمولی طور پر ہائی گلائکوجن جمع ہونے کو ظاہر کرتی ہے۔ ہوفمین سنڈروم میں پٹھوں کی ہائپر ٹرافی کی وجہ واضح طور پر قائم نہیں کی گئی ہے۔ یہ تبدیل شدہ کاربوہائیڈریٹ میٹابولزم، میوکوئڈ کے ذخائر، یا گلائکوسامینوگلیکن کے ذخائر کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ ہوفمین سنڈروم سے تشخیص شدہ ایک فرد میں جس کی ہائپر ٹرافی تائیرائڈ ہارمون ریپلیسمنٹ تھراپی کے بعد بہتر نہیں ہوئی، پٹھوں کی بائیوپسی میں پٹھوں کے ریشوں کی ہائپر ٹرافی دکھائی گئی جس میں بڑھتی ہوئی نیوکلئی، کچھ نیکروٹک ریشے اور جگہوں پر میوکوئڈ کے ذخائر تھے۔ تفریق تشخیصی بیماریاں جن میں بچھڑوں کی سیڈو اتھلیٹک ظاہری شکل (ہائپر ٹرافی یا سیڈو ہائپر ٹرافی) کے بارے میں جانا جاتا ہے، بشمول ورزش کی عدم برداشت اور/یا پٹھوں کی کمزوری: کوچر-ڈیبری-سیمیلیگن سنڈروم (بچپن سے شروع ہونے والی ہائپوتھائیرائڈ مایوپیتھی)، گلائکوجن اسٹوریج بیماری (جی ایس ڈی-V، اور دیر سے شروع ہونے والی جی ایس ڈی-II)، غیر ڈسٹروفک مائٹونیا اور سیڈومیوٹونیا (جیسے میوٹونیا کانجینیٹا اور بروڈی بیماری)، لمب-گرڈل مسکولر ڈسٹروفی، ڈوچن اور بیکر مسکولر ڈسٹروفی فوکل میوسائٹس، سارکوئڈ گرینولوم۔ میٹابولک مایوپیتھی میک آرڈل بیماری (گلائکوجن اسٹوریج بیماری کی قسم V) کی ایک عام بیماری ہائپوتھائیرائڈزم ہے۔ یہ دیر سے شروع ہونے والی پومپے بیماری (گلائکوجن اسٹوریج بیماری کی قسم II) کی ایک کوموربیٹی بھی ہے۔ چونکہ ہائپر اور ہائپوتھائیڈرایڈیم دونوں پٹھوں کے گلائکوجن میٹابولزم میں خلل ڈالتے ہیں، اس لیے یہ طے کرنے کی کوشش کرتے وقت کہ علامات اور علامات بنیادی یا ثانوی بیماری ہیں، تفریق تشخیص اور ان کی کوموربیڈٹیز کو ذہن میں رکھنا ضروری ہے۔ حوالہ جات تائیرائڈ کی بیماری پٹھوں کی خرابی