Mulibrey nanism
ملبری نینزم ("مسکل-لیور-برین-آئی نینزم") ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو پیدائشی عارضہ ہے۔ یہ دل، پٹھوں، جگر، دماغ اور آنکھ کی غیر معمولی چیزوں کے ساتھ ساتھ نشوونما کی شدید ناکامی کا سبب بنتا ہے۔ TRIM37 ترقیاتی پیٹرننگ سمیت مختلف سیلولر افعال کے لیے ذمہ دار ہے۔ علامات/علامات ملبری نینزم والے فرد میں نشوونما میں رکاوٹ، ایک چھوٹی چوڑی گردن، مس شیپین اسٹرنم، چھوٹے چھاتی، مربع کندھے، بڑھا ہوا جگر، اور آکولر فنڈی میں پیلے رنگ کے نقطے ہوتے ہیں۔ ملیبری نینزم والے افراد میں دانشورانہ معذوری، ٹیومر اور بانجھ پن کی بھی اطلاع دی گئی ہے۔ جینیات ملبری نینزم انسانی کروموسوم 17q 22-23 پر واقع TRIM37 جین کی تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ عارضہ آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس عارضے کے لیے ذمہ دار عیب دار جین آٹوسوم پر واقع ہے (کروموسوم 17 ایک آٹوسوم ہے)، اور اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے کے لیے عیب دار جین کی دو کاپیاں (ہر والدین سے وراثت میں ملنے والی ایک) درکار ہوتی ہیں۔ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین دونوں میں عیب دار جین کی ایک کاپی ہوتی ہے، لیکن عام طور پر اس عارضے کی کسی بھی علامات کا تجربہ نہیں کرتے ہیں۔ ملیبری نینزم کی تشخیص جینیاتی جانچ کے ساتھ ساتھ فرد کی طرف سے ظاہر کردہ جسمانی خصوصیات (علامات/علامات) کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ مولبری نینزم کے شکار افراد کے علاج/انتظام کے حوالے سے معمول کے مطابق طبی پیروی ہونی چاہیے، اس کے علاوہ درج ذیل بھی کیے جا سکتے ہیں: گروتھ ہارمون کا علاج باقاعدگی سے پیلوک امتحانات پیری کارڈیکٹومی کا پھیلاؤ دنیا بھر میں، اس کی 110 افراد میں دستاویز کی گئی ہے، جن میں سے 85 فینیش ہیں۔ یہ ایک ریسیسیو جینیاتی بیماری ہے۔ ملبری نینزم والے بہت سے لوگوں کے والدین ایسے ہوتے ہیں جن کا قریبی تعلق، ہم جنس پرست ہوتا ہے۔ علامات اور علامات متغیر ہیں: اس بیماری میں مبتلا بہن بھائی بعض اوقات ایک جیسی علامات کا اشتراک نہیں کرتے ہیں۔ مزید پڑھیں بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو عوارض پیدائشی عوارض نایاب بیماریاں