Genetic architecture
جینیاتی فن تعمیر ایک فینوٹائپک خاصیت اور اس کی متغیر خصوصیات کی بنیادی جینیاتی بنیاد ہے۔ مقداری خصلتوں کے لیے فینوٹائپک تغیر، سب سے بنیادی سطح پر، مقداری خاصیت لوکی (کیو ٹی ایل) پر ایلیلز کی علیحدگی کا نتیجہ ہے۔ ماحولیاتی عوامل اور دیگر بیرونی اثرات بھی فینوٹائپک تغیر میں کردار ادا کر سکتے ہیں۔ جینیاتی فن تعمیر ایک وسیع اصطلاح ہے جسے کسی بھی فرد کے لیے جین اور ایلیل نمبر، ایلیلک اور تغیراتی اثرات کی تقسیم، اور پلیوٹروپی، غلبہ، اور ایپسٹاسس کے نمونوں سے متعلق معلومات کی بنیاد پر بیان کیا جا سکتا ہے۔ جینیاتی فن تعمیر کے کئی مختلف تجرباتی نظریات ہیں۔ کچھ محققین تسلیم کرتے ہیں کہ مختلف جینیاتی میکانزم کا باہمی تعامل ناقابل یقین حد تک پیچیدہ ہے، لیکن ان کا خیال ہے کہ ان میکانزم کا اوسط اور علاج کیا جا سکتا ہے، کم و بیش، شماریاتی شور کی طرح۔ دوسرے محققین کا دعوی ہے کہ ہر جین کا تعامل اہم ہے اور ارتقائی جینیات پر ان انفرادی نظامی اثرات کی پیمائش اور نمونہ بنانا ضروری ہے۔ ایپلی کیشنز جینیاتی فن تعمیر کا مطالعہ اور اطلاق بہت سی مختلف سطحوں پر کیا جا سکتا ہے۔ سب سے بنیادی، انفرادی سطح پر، جینیاتی فن تعمیر افراد، انواع اور آبادیوں کے درمیان فرق کی جینیاتی بنیاد کو بیان کرتا ہے۔ اس میں دیگر تفصیلات کے علاوہ یہ بھی شامل ہو سکتا ہے کہ کسی مخصوص فینوٹائپ میں کتنے جین شامل ہوتے ہیں اور کس طرح جین کے تعاملات، جیسے ایپسٹاسس، اس فینوٹائپ کو متاثر کرتے ہیں۔ ان اختلافات کا مطالعہ کرنے کے لیے لائن کراس تجزیہ اور کیو ٹی ایل تجزیہ استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ یہ شاید جینیاتی فن تعمیر کا مطالعہ کرنے کا سب سے عام طریقہ ہے، اور اگرچہ یہ معلومات کے ٹکڑوں کی فراہمی کے لیے مفید ہے، یہ عام طور پر مجموعی طور پر جینیاتی فن تعمیر کی مکمل تصویر فراہم نہیں کرتا ہے۔ جینیاتی فن تعمیر کو آبادی کے ارتقاء پر بحث کرنے کے لیے بھی استعمال کیا جا سکتا ہے۔ کلاسیکی مقداری جینیات کے ماڈل، جیسے کہ آر اے فشر کے تیار کردہ، مختلف جینوں کی شراکت اور ان کے تعاملات کے لحاظ سے فینوٹائپ کے تجزیے پر مبنی ہیں۔ جینیاتی فن تعمیر کا مطالعہ بعض اوقات جینوٹائپ-فینوٹائپ نقشے کا استعمال کرتے ہوئے کیا جاتا ہے، جو جینوٹائپ اور فینوٹائپ کے درمیان تعلق کو گرافک طور پر ظاہر کرتا ہے۔ جینیاتی فن تعمیر ارتقائی نظریہ کو سمجھنے کے لیے ناقابل یقین حد تک اہم ہے کیونکہ یہ اپنی بنیادی جینیاتی اصطلاحات میں فینوٹائپک تغیر کو بیان کرتا ہے، اور اس طرح یہ ہمیں ان تغیرات کی ارتقائی صلاحیت کے بارے میں سراغ دیتا ہے۔ لہذا، جینیاتی فن تعمیر قیاس آرائی، جنس کے ارتقاء اور دوبارہ ملاپ، چھوٹی آبادی کی بقا، ان بریڈنگ، بیماریوں کو سمجھنے، جانوروں اور پودوں کی افزائش، اور بہت کچھ کے بارے میں حیاتیاتی سوالات کے جوابات دینے میں ہماری مدد کر سکتا ہے۔ ارتقاء ارتقاء کو لفظی طور پر ارتقاء کی صلاحیت کے طور پر بیان کیا گیا ہے۔ جینیات کے لحاظ سے، ارتقاء ایک جینیاتی نظام کی صلاحیت ہے جو ممکنہ طور پر انکولی جینیاتی متغیرات پیدا کرنے اور برقرار رکھنے کی صلاحیت رکھتی ہے۔ جینیاتی فن تعمیر کے کئی پہلو ہیں جو کسی نظام کے ارتقاء میں مضبوطی سے حصہ ڈالتے ہیں، جن میں خود مختاری، تغیر پذیری، ہم آہنگی، ایپسٹاسس، پلیوٹروپی، پولی جینی اور مضبوطی شامل ہیں۔ خود مختاری: ارتقائی خود مختاری کی صلاحیت کے ساتھ نیم آزاد کرداروں کا وجود۔ تغیر پذیری: اس بات کا امکان کہ جینیاتی تغیر ہو سکتا ہے۔ ہم آہنگی: ایک رجحان جیسے نشوونما، جس کے دوران بہت سے مختلف جینیاتی عمل اور تبدیلیاں ایک ساتھ ہوتی ہیں۔ ایپیسٹاسس: ایک ایسا رجحان جس میں ایک جین کا انحصار ایک یا زیادہ "ترمیم کنندہ" جینوں کی موجودگی پر ہوتا ہے۔ پولی جینی: ایک ایسا رجحان جس میں متعدد جین کسی خاص فینوٹائپک کردار میں حصہ ڈالتے ہیں۔ پلیوٹروپی: ایک ایسا رجحان جس میں ایک واحد جین ایک یا زیادہ فینوٹائپک خصوصیات کو متاثر کرتا ہے۔ مضبوطی: جینیاتی تغیر کے باوجود مستقل رہنے کی فینوٹائپ کی صلاحیت۔ مثال 2006 میں شائع ہونے والی ایک تحقیق میں انسانی جلد کے مختلف رنگ کے جینیاتی فن تعمیر کا موازنہ کرنے کے لیے فائیلوجینی کا استعمال کیا گیا۔ اس مطالعے میں، محققین جینوٹائپ میں پائی جانے والی مماثلتوں اور اختلافات کی بنیاد پر انسانی جلد کے روغن میں موجودہ دور کے فینوٹائپک تغیرات کی بنیادی ارتقائی تاریخ کے لیے ایک قیاس آرائی پر مبنی فریم ورک تجویز کرنے میں کامیاب ہوئے۔ ارتقاء کی تاریخ کسی بھی خاصیت کی جینیاتی بنیاد کو سمجھنے میں ایک اہم غور ہے، اور یہ مطالعہ ان تصورات کو جوڑے دار انداز میں استعمال کرنے والے پہلے افراد میں سے تھا تاکہ کسی فینوٹائپک خاصیت کی بنیادی جینیات کے بارے میں معلومات کا تعین کیا جا سکے۔ 2013 میں، محققین کے ایک گروپ نے ڈاؤن سنڈروم کے مریضوں میں پیدائشی دل کے نقائص کے خطرے کا تعین کرنے کے لیے جینوم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈیز (جی ڈبلیو اے ایس) اور جینوم وائڈ انٹرایکشن اسٹڈیز (جی ڈبلیو آئی ایس) کا استعمال کیا۔ ڈاؤن سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو انسانی کروموسوم 21 کی ٹرائیسومی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم کے افراد میں پیدائشی دل کی خرابی کے فینوٹائپز کے بارے میں موجودہ مفروضہ یہ ہے کہ کروموسوم 21 پر فعال جینومک عناصر کی تین کاپیاں اور کروموسوم 21 اور غیر کروموسوم 21 لوکی کی جینیاتی تغیرات مریضوں کو دل کی غیر معمولی نشوونما کا شکار بناتی ہیں۔ اس مطالعے میں ڈاؤن سنڈروم کے افراد میں کئی پیدائشی دل کی خرابی کے خطرے کی نشاندہی کی گئی، نیز تین کاپی نمبر ویری ایشن (سی این وی) علاقوں کی نشاندہی کی گئی جو ڈاؤن سنڈروم کے افراد میں پیدائشی دل کی خرابیوں میں حصہ ڈال سکتے ہیں۔ ایک اور مطالعہ، جو 2014 میں شائع ہوا تھا، نے نفسیاتی عوارض کے جینیاتی ڈھانچے کی شناخت کرنے کی کوشش کی۔ اس مطالعے میں محققین نے تجویز کیا کہ معاون لوکی کی ایک بڑی تعداد موجود ہے جو مختلف نفسیاتی عوارض سے متعلق ہے۔ مزید برآں، انہوں نے، بہت سے دوسرے لوگوں کی طرح، تجویز کیا کہ نفسیاتی عوارض کے جینیاتی خطرے میں چھوٹے اثرات کے ساتھ بہت سی عام شکلوں کے مشترکہ اثرات شامل ہیں-دوسرے الفاظ میں، مخصوص لوکی پر مختلف اقسام کی ایک وسیع تعداد کے چھوٹے اثرات ایک ساتھ مل کر فرد کے مجموعی فینوٹائپ پر ایک بڑا، مشترکہ اثر پیدا کرتے ہیں۔ انہوں نے بڑے لیکن نایاب تغیرات کی موجودگی کو بھی تسلیم کیا جن کا فینوٹائپ پر بڑا اثر پڑتا ہے۔ یہ مطالعہ جینیاتی فن تعمیر کی پیچیدگی کو ظاہر کرتا ہے جس میں بہت سے مختلف ایس این پیز اور تغیرات کی ایک مثال فراہم کی گئی ہے جو ایک دوسرے کے ساتھ مل کر کام کر رہے ہیں، ہر ایک مختلف اثر کے ساتھ، ایک دیئے گئے فینوٹائپ کو پیدا کرنے کے لیے۔ جینیاتی فن تعمیر سے متعلق دیگر مطالعات بہت سے اور متنوع ہیں، لیکن زیادہ تر فینوٹائپ تیار کرنے میں شامل لوکی کے بارے میں مخصوص معلومات فراہم کرنے کے لیے اسی طرح کے تجزیے استعمال کرتے ہیں۔ 2015 میں انسانی مدافعتی نظام کا ایک مطالعہ مدافعتی نظام کی نشوونما میں شامل کئی لوکیوں کی شناخت کے لیے وہی عمومی تصورات استعمال کرتا ہے، لیکن، یہاں بیان کردہ دیگر مطالعات کی طرح، جینیاتی فن تعمیر کے دیگر پہلوؤں، جیسے ماحولیاتی اثرات پر غور کرنے میں ناکام رہا۔ بدقسمتی سے، جینیاتی فن تعمیر کے بہت سے دوسرے پہلوؤں کی مقدار طے کرنا مشکل ہے۔ اگرچہ کچھ مطالعات ایسے ہیں جو جینیاتی فن تعمیر کے دیگر پہلوؤں کو تلاش کرنے کی کوشش کرتے ہیں، لیکن موجودہ ٹیکنالوجیز میں جینیاتی فن تعمیر کا واقعی جامع ماڈل بنانے کے لیے تمام ٹکڑوں کو ایک ساتھ جوڑنے کی صلاحیت بہت کم ہے۔ مثال کے طور پر، 2003 میں، جینیاتی فن تعمیر اور ماحول کا مطالعہ ڈروسفیلا میلانوگاسٹر میں جسم کے سائز میں تغیر کے ساتھ سماجی ماحول کا تعلق ظاہر کرنے میں کامیاب رہا۔ تاہم، یہ مطالعہ اس تغیر میں شامل مخصوص جینوں سے براہ راست تعلق قائم کرنے کے قابل نہیں تھا۔ یہ بھی دیکھیں مبہم غلبہ حوالہ جات بیرونی روابط لائن-کراس تجزیہ جینوٹائپ-فینوٹائپ نقشے جینیاتی فن تعمیر جینیات کا عروج