Fibrous dysplasia of bone
فائبرس ڈسپلیسیا ایک ایسی خرابی ہے جس میں عام ہڈی اور گودے کو فائبرس ٹشو سے تبدیل کیا جاتا ہے، جس کے نتیجے میں ہڈی کی تشکیل ہوتی ہے جو کمزور ہوتی ہے اور توسیع کا شکار ہوتی ہے۔ نتیجے کے طور پر، زیادہ تر پیچیدگیاں فریکچر، خرابی، فعال خرابی، اور درد کے نتیجے میں ہوتی ہیں۔ بیماری ایک وسیع کلینیکل سپیکٹرم کے ساتھ ہوتی ہے جس میں غیر علامتی، اتفاقی زخموں سے لے کر شدید غیر فعال بیماری تک ہوتی ہے۔ بیماری ایک ہڈی (مونوسٹوٹک)، ایک سے زیادہ (پولیسٹوٹک)، یا تمام ہڈیوں (پینوسٹوٹک) کو متاثر کر سکتی ہے اور یہ الگ تھلگ یا کیفے آؤ لیٹ سکن میکیولز اور ہائپر فنکشننگ اینڈوکرائنوپیتھیز کے ساتھ مل کر ہو سکتی ہے، جسے میککون-البرائٹ سنڈروم کہا جاتا ہے۔ زیادہ شاذ و نادر ہی، ریشے دار ڈسپلیسیا کا تعلق انٹرامسکلر میکسوما سے ہو سکتا ہے، جسے مزابراؤڈ سنڈروم کہا جاتا ہے۔ فائبرس ڈسپلیسیا بہت کم ہوتا ہے، اور اس کا کوئی معلوم علاج نہیں ہے۔ فائبرس ڈسپلیسیا کینسر کی کوئی شکل نہیں ہے۔ پریزنٹیشن فائبرس ڈسپلیسیا ایک موزیک بیماری ہے جس میں کرینیو فیسیل، ایکسلری، اور/یا اپینڈکیولر کنکال کا کوئی بھی حصہ یا مجموعہ شامل ہو سکتا ہے۔ اس لیے پیچیدگیوں کی قسم اور شدت کا انحصار متاثرہ کنکال کے مقام اور وسعت پر ہوتا ہے۔ کلینیکل سپیکٹرم بہت وسیع ہے، جس میں اتفاقی طور پر دریافت ہونے والے الگ تھلگ، غیر علامتی مونوسٹوٹک زخم سے لے کر عملی طور پر پورے کنکال کو شامل کرنے والی شدید غیر فعال بیماری اور بینائی، سماعت اور/یا نقل و حرکت کے نقصان کا باعث بنتا ہے۔ ہڈیوں کے انفرادی زخم عام طور پر زندگی کے پہلے چند سالوں کے دوران ظاہر ہوتے ہیں اور بچپن کے دوران پھیلتے ہیں۔ طبی لحاظ سے اہم ہڈیوں کے زخموں کی اکثریت کا پتہ 10 سال کی عمر تک لگایا جا سکتا ہے، کچھ نئے اور تقریبا کوئی طبی لحاظ سے اہم ہڈیوں کے زخم 15 سال کی عمر کے بعد ظاہر نہیں ہوتے ہیں۔ ہڈیوں کے زخموں کی شناخت اور ان کا تعین کرنے کے لیے مکمل جسمانی سنٹیگرافی مفید ہے، اور مشتبہ فائبرس ڈسپلیسیا کے تمام مریضوں میں کی جانی چاہیے۔ اپینڈکیولر کنکال میں ریشے دار ڈسپلیسیا والے بچے عام طور پر لنگڑے، درد، اور/یا پیتھولوجک فریکچر کے ساتھ موجود ہوتے ہیں۔ بار بار فریکچر اور ترقی پسند خرابی ایمبولیشن اور خراب نقل و حرکت میں مشکلات کا باعث بن سکتی ہے۔ کرینیوفیشیل کنکال میں، ریشے دار ڈسپلیسیا بے درد "گانٹھ" یا چہرے کی عدم توازن کے طور پر پیش ہو سکتا ہے۔ کرینیو فیسیل زخموں کا پھیلنا چہرے کی ترقی پسند خرابی کا باعث بن سکتا ہے۔ شاذ و نادر صورتوں میں، مریضوں کو آپٹک اعصاب اور/یا آڈیٹری نہروں کے سمجھوتے کی وجہ سے بینائی اور/یا سماعت کا نقصان ہو سکتا ہے، جو میک کون البرائٹ سنڈروم سے وابستہ گروتھ ہارمون کی زیادتی کے مریضوں میں زیادہ عام ہے۔ فائبرس ڈسپلیسیا میں عام طور پر ریڑھ کی ہڈی شامل ہوتی ہے، اور یہ اسکولیوسس کا باعث بن سکتی ہے، جو شاذ و نادر صورتوں میں شدید ہو سکتی ہے۔ غیر علاج شدہ، ترقی پسند اسکولیسیس ریشے دار ڈسپلیسیا کی چند خصوصیات میں سے ایک ہے جو جلد موت کا باعث بن سکتی ہے۔ ہڈیوں کا درد ریشے دار ڈسپلیسیا کی ایک عام پیچیدگی ہے۔ یہ کسی بھی عمر میں ظاہر ہو سکتا ہے، لیکن عام طور پر نوعمری کے دوران تیار ہوتا ہے اور جوانی میں بڑھتا ہے۔ فائبرس ڈیسپلاسیا میں بون میرو اسٹرومل خلیات فاسفیٹ ریگولیٹنگ ہارمون فائبربلاسٹ گروتھ فیکٹر-23 (ایف جی ایف 23) کی زیادہ مقدار پیدا کرتے ہیں، جس کی وجہ سے پیشاب میں فاسفیٹ کا نقصان ہوتا ہے۔ ہائپو فاسفیٹیمیا کے مریضوں میں ریکٹس/آسٹیومالاسیا، فریکچر میں اضافہ، اور ہڈیوں کا درد ہو سکتا ہے۔ پیتھو فزیولوجی فائبرس ڈسپلیسیا ایک موزیک بیماری ہے جو 20q13.2-q13.3 پر جی این اے ایس لوکس کے پوسٹ زیگوٹک ایکٹیویٹنگ میوٹیشنز کے نتیجے میں ہوتی ہے، جو جی ایس جی پروٹین جوڑے والے رسیپٹر کے α ذیلی یونٹ کے لیے کوڈ کرتی ہے۔ ہڈی میں، آئینی جی ایس اے سگنلنگ کے نتیجے میں بون میرو اسٹرومل خلیوں کی خرابی اور پھیلاؤ ہوتا ہے۔ ان خلیوں کا پھیلاؤ عام ہڈی اور گودے کو ریشے دار بافتوں سے تبدیل کرنے کا سبب بنتا ہے۔ ہڈی کے ٹریبیکیولا غیر معمولی طور پر پتلے اور بے قاعدہ ہوتے ہیں (بائیوپسی پر ہڈی کے اسپائکلز)۔ فائبرس ڈسپلیسیا موروثی نہیں ہے، اور والدین سے بچے میں جینیاتی وراثت کا معاملہ کبھی نہیں ہوا ہے۔ تشخیص ایکس رے پر، ریشے دار ڈسپلیسیا ببلی لائٹک زخموں، یا گراؤنڈ شیشے کی ظاہری شکل کے طور پر ظاہر ہوتا ہے۔ کمپیوٹرائزڈ ٹومیگرافی (سی ٹی) یا مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) اسکین کا استعمال اس بات کا تعین کرنے کے لیے کیا جا سکتا ہے کہ ہڈیاں کتنی حد تک متاثر ہوتی ہیں۔ سی ٹی عام "گراؤنڈ گلاس" کی ظاہری شکل کا بہتر مظاہرہ کر سکتا ہے، جو کہ ایک انتہائی مخصوص ریڈیولوجیکل دریافت ہے، جبکہ ایم آر آئی سیال کے مواد کے ساتھ سسٹک علاقوں کو دکھا سکتا ہے۔ ہڈیوں کا اسکین تابکار ٹریسروں کا استعمال کرتا ہے، جو آپ کے خون کے بہاؤ میں انجکشن کیے جاتے ہیں۔ ہڈیوں کے خراب حصے ٹریسر کا زیادہ حصہ لے لیتے ہیں، جو اسکین پر زیادہ چمکدار نظر آتے ہیں۔ بائیوپسی، جو لیبارٹری کے تجزیے کے لیے متاثرہ ہڈی کے ایک چھوٹے سے ٹکڑے کو نکالنے کے لیے کھوکھلی سوئی کا استعمال کرتی ہے، یقینی طور پر ریشے دار ڈسپلیسیا کی تشخیص کر سکتی ہے۔ فائبرس ڈسپلیسیا میں علاج بنیادی طور پر معالج ہے، اور فریکچر کو سنبھالنے اور خرابی کو روکنے پر مرکوز ہے۔ ایسی کوئی دوائیں نہیں ہیں جو بیماری کے کورس کو تبدیل کر سکیں۔ نس کے اندر بسفوسفونٹس ہڈیوں کے درد کے علاج میں مددگار ثابت ہو سکتے ہیں، لیکن اس بات کا کوئی واضح ثبوت نہیں ہے کہ وہ ہڈیوں کے زخموں کو مضبوط کرتے ہیں یا فریکچر کو روکتے ہیں۔ جراحی کی تکنیکیں جو دیگر عوارض میں موثر ہیں، جیسے ہڈی کی پیوند کاری، کیوریٹیج، اور پلیٹیں اور پیچ، ریشے دار ڈسپلیسیا میں اکثر غیر موثر ہوتی ہیں اور ان سے گریز کیا جانا چاہیے۔ اندرونی چھڑیوں کو عام طور پر نچلے حصوں میں فریکچر اور خرابی کے انتظام کے لیے ترجیح دی جاتی ہے۔ ترقی پسند اسکولیوسس کو عام طور پر معیاری آلات اور فیوژن تکنیک کے ساتھ منظم کیا جا سکتا ہے۔ کرینیو فیسیل کنکال میں جراحی کا انتظام بار بار آپریشن کے بعد ایف ڈی کی دوبارہ نشوونما کی وجہ سے پیچیدہ ہوتا ہے، اور اسے فعال خرابیوں کی اصلاح پر توجہ دینی چاہیے۔ پروفیلیکٹک آپٹک اعصاب ڈمپریشن بینائی کے نقصان کے خطرے کو بڑھاتا ہے اور اس کی نشاندہی کی جاتی ہے۔ اینڈوکرائنوپیتھی کا انتظام ایف ڈی میں انتظام کا ایک اہم جزو ہے۔ فائبرس ڈسپلیسیا کے تمام مریضوں کا جائزہ لیا جانا چاہیے اور میک کون-البرائٹ سنڈروم سے وابستہ اینڈوکرائن بیماریوں کا علاج کیا جانا چاہیے۔ خاص طور پر غیر علاج شدہ گروتھ ہارمون کی زیادتی کرینیوفیشیل فائبرس ڈسپلیسیا کو خراب کر سکتی ہے اور اندھے پن کے خطرے کو بڑھا سکتی ہے۔ غیر علاج شدہ ہائپوفاسفیٹیمیا ہڈیوں کے درد اور فریکچر کے خطرے کو بڑھاتا ہے۔ یہ بھی دیکھیں چیروبزم ڈیسپلاسیا میک کون-البرائٹ سنڈروم حوالہ جات مزید پڑھنے فائبرس ڈیسپلاسیا/میک کون-البرائٹ سنڈروم کے لیے جین ریویوز انٹری بیرونی روابط آسٹیوپیتھیز جینیاتی عوارض بغیر او ایم آئی ایم کے