Craniosynostosis
کرینیوسینوسٹوسس ایک ایسی حالت ہے جس میں ایک چھوٹے بچے کی کھوپڑی میں ایک یا زیادہ ریشے دار ٹانکے ہڈی (اوسیفیکیشن) میں بدل کر قبل از وقت فیوز ہو جاتے ہیں، اس طرح کھوپڑی کی نشوونما کے انداز میں تبدیلی آتی ہے۔ چونکہ کھوپڑی فیوزڈ سلائی پر عمودی طور پر نہیں پھیل سکتی، اس لیے یہ بند سلائی کے متوازی سمت میں مزید بڑھ کر معاوضہ دیتی ہے۔ بعض اوقات نتیجے میں نشوونما کا نمونہ بڑھتے ہوئے دماغ کے لیے ضروری جگہ فراہم کرتا ہے، لیکن اس کے نتیجے میں سر کی غیر معمولی شکل اور چہرے کی غیر معمولی خصوصیات پیدا ہوتی ہیں۔ ایسے معاملات میں جن میں معاوضہ مؤثر طریقے سے بڑھتے ہوئے دماغ کے لیے کافی جگہ فراہم نہیں کرتا ہے، کرینیوسائنوسٹوسس کے نتیجے میں انٹراکرینیئل دباؤ میں اضافہ ہوتا ہے جس کے نتیجے میں ممکنہ طور پر بصارت کی خرابی، نیند کی خرابی، کھانے میں دشواری، یا ذہنی نشوونما میں خرابی کے ساتھ ساتھ آئی کیو میں نمایاں کمی واقع ہوتی ہے۔ کرینیوسینوسٹوسس 2000 پیدائشوں میں سے ایک میں ہوتا ہے۔ کرینیوسائنوسٹوسس 15 ٪ سے 40 ٪ متاثرہ مریضوں میں سنڈروم کا حصہ ہے، لیکن یہ عام طور پر ایک الگ تھلگ حالت کے طور پر ہوتا ہے۔ یہ اصطلاح کرینیو، کرینیم سے ہے ؛ + سن، ایک ساتھ ؛ + اوسٹ، ہڈی سے متعلق ؛ + اوسیس، ایک حالت کی نشاندہی کرتا ہے۔ کرینیوسینوسٹوسس میٹوپزم کے برعکس ہے۔ علامات اور علامات کرینیوسینوسٹوسس کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں ایک الگ فینوٹائپ ہوتا ہے، یعنی ظاہری شکل-کسی حالت کے جین کے اظہار کی وجہ سے قابل مشاہدہ خصلتیں۔ کرینیوسینوسٹوسس کے مخصوص فینوٹائپ کی خصوصیات کا تعین کیا جاتا ہے جس سے سیون بند ہوتا ہے۔ اس سیون کا فیوژن کھوپڑی کی شکل میں ایک خاص تبدیلی کا سبب بنتا ہے ؛ کھوپڑی کی خرابی۔ ورچو کا قانون یہ حکم دیتا ہے کہ، جب قبل از وقت سلائی بند ہوتی ہے، تو کھوپڑی کی نشوونما عام طور پر فیوزڈ سلائی تک عمودی طور پر محدود ہوتی ہے اور اس کے متوازی سطح میں بڑھ جاتی ہے، اس طرح تیزی سے بڑھتے ہوئے دماغ کے لیے جگہ فراہم کرنے کی کوشش کی جاتی ہے۔ اس قانون کا استعمال کرتے ہوئے، کرینیوسینوسٹوسس میں کھوپڑی کی خرابی کے نمونے کی اکثر پیش گوئی کی جا سکتی ہے۔ اسکیفوسیفلی اس رجحان کی ایک مثالی مثال اسکیفوسیفلی ہے۔ یہ نام کھوپڑی کی خرابی کے بارے میں براہ راست اشارہ فراہم کرتا ہے۔ یونانی سے ماخوذ لفظ 'سکافوسیفالی' کا لفظی معنی کشتی کا سر ہے۔ ایک مترادف اصطلاح 'ڈولیکوسیفالی' ہے (سابقہ ڈولیکو-کا مطلب لمبا ہے)۔ قبل از وقت سگٹل سیون کی بندش عمودی سطح میں نشوونما کو محدود کرتی ہے، اس طرح سر ایک طرف نہیں بڑھے گا اور تنگ رہے گا۔ یہ سب سے بہتر بچے کے اوپر کھڑے ہو کر سر کے اوپری حصے میں نیچے کی طرف دیکھنے والے منظر میں دیکھا جاتا ہے۔ معاوضے کی نشوونما کرونال سیون پر آگے اور لیمبڈائڈ سیون پر پیچھے کی طرف ہوتی ہے جس سے بالترتیب ایک نمایاں پیشانی ملتی ہے، جسے فرنٹل بوسنگ کہا جاتا ہے، اور سر کا ایک نمایاں پچھلا حصہ، جسے کوننگ کہا جاتا ہے۔ یہ کرینیوسینوسٹوسس کی سب سے عام شکل ہے۔ ٹرائگونوسیفلی ٹرائگونوسیفلی میٹوپک سیون کے قبل از وقت بند ہونے کا نتیجہ ہے۔ ورچو کے قانون کا دوبارہ استعمال کرتے ہوئے نتیجے میں ہونے والی خرابی کی پیش گوئی کرنے کے لیے، یہ فیوژن ایک تنگ ماتھے کا باعث بنے گا، جس پر سیون سے چھٹکارا پا کر مزید زور دیا جاتا ہے۔ معاوضے کی نشوونما دونوں کرونال ٹانکے پر ہوتی ہے، اس طرح ماتھے کو آگے کی طرف دھکیلتی ہے۔ نتیجے میں بننے والی شکل کا دوبارہ اوپری منظر سے بہترین اندازہ لگایا جا سکتا ہے، جو سر کی کسی حد تک سہ رخی شکل کو ظاہر کرے گا۔ ٹریگونوسیفالی بھی یونانی سے ماخوذ لفظ ہے، جس کا ترجمہ مثلث کی شکل کے سر کے طور پر کیا جا سکتا ہے۔ میٹوپک سینوسٹوسس کی چہرے کی ایک خصوصیت ہائپوٹیلورزم ہے ؛ سامنے کے منظر میں، یہ دیکھا جا سکتا ہے کہ آنکھوں کے درمیان چوڑائی معمول سے کم ہے۔ پلاجیوسیفلی یونانی لفظ πλάγιος پلاجیوس کا مطلب ہے "سکیو"۔ پلاگیوسیفالی کو اینٹریئر پلیگیوسیفالی یا پوسٹر پلیگیوسیفالی کے طور پر ذیلی درجہ بند کیا جا سکتا ہے۔ اینٹریئر پلیگیوسیفلی اینٹریئر پلیگیوسیفلی یکطرفہ کرونال سینوسٹوسس کی طبی وضاحت ہے۔ یکطرفہ کرونال سینوسٹوسس کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے معاوضے کے طریقہ کار کی وجہ سے ایک سکیو ہیڈ کی نشوونما کرتے ہیں۔ ایک پلیجیوسیفلی۔ ساگٹل سیون کرنل سیون کو دو حصوں میں 'تقسیم' کرتا ہے۔ یکطرفہ معنی یہ ہے کہ ساگٹل سیون کی دائیں طرف یا بائیں طرف ملا ہوا ہے۔ یہ حقیقت فوری طور پر ایک اہم نکتہ اٹھاتی ہے۔ ساگٹل یا میٹوپک سیون کی بندش کے برعکس، یکطرفہ کرونال سینوسٹوسس میں دائیں اور بائیں ایک جیسے نہیں ہوتے ہیں۔ یہ عدم توازن کھوپڑی کی خرابی کے ساتھ ساتھ چہرے کی خرابی اور پیچیدگیوں میں بھی ظاہر ہوتا ہے۔ اس بار، ورچو کے قانون کا استعمال کرتے ہوئے کھوپڑی کی خرابی کی صرف جزوی طور پر پیش گوئی کی جا سکتی ہے۔ فیوزڈ سیون کے عمودی سطح میں نشوونما رک جاتی ہے اور پیشانی چپٹی ہوتی ہے، لیکن صرف سر کے ایپسلیٹرل سائیڈ پر۔ الٹی طرف سر کے اسی رخ کی نشاندہی کرتا ہے جہاں سیون بند ہے۔ معاوضے کی نشوونما متوازی سطح کے ساتھ ساتھ عمودی سطح میں بھی ہوتی ہے۔ متوازی سطح کے لیے میٹوپک اور ساگٹل سیون اکاؤنٹس میں نمو میں اضافہ اور اس کے نتیجے میں عارضی فوسا میں بلجنگ ہوگی۔ عمودی سطح میں معاوضے کی نشوونما سر کی طرف پیٹنٹ کرونال سیون، متضاد طرف کے ساتھ ہوتی ہے۔ ماتھے کا آدھا حصہ آگے کی طرف بڑھ جائے گا۔ اوپری منظر سے کھوپڑی کی تشخیص سے سامنے کی ہڈیوں کی عدم توازن، کھوپڑی کی چوڑائی میں اضافہ اور سر کے ایپسلیٹرل سائیڈ پر کان کی آگے کی نقل مکانی ظاہر ہوتی ہے۔ سامنے کے نقطہ نظر سے کھوپڑی کی تشخیص چہرے کی غیر متناسب خصوصیات کو ظاہر کرے گی، جس میں جبڑے کے ٹھوڑی کے نقطہ کی نقل مکانی اور ناک کی نوک کا انحراف شامل ہے۔ ٹھوڑی کا نقطہ سر کے مخالف جانب زیادہ واقع ہوتا ہے، جس کی وجہ کان کے ساتھ مل کر ٹیمپومومینڈیبلر جوڑے کی آئیپسلیٹرل فارورڈ نقل مکانی ہوتی ہے۔ ناک کی نوک بھی مخالف سمت کی طرف اشارہ کرے گی۔ کھوپڑی کی اخترتی پر مبنی پیچیدگیوں میں جبڑے کی خرابی، 90 فیصد تک ؛ اسٹرابیسمس کی ایک لطیف شکل، جو مداروں کی غیر متناسب جگہ کی وجہ سے ہوتی ہے ؛ اور ریفریکٹیو ایرر، خاص طور پر ایسٹیگمیٹزم، مداروں کی غیر متناسب نشوونما کی وجہ سے شامل ہیں۔ پوسٹیر پلیگیوسیفلی یکطرفہ لیمبڈوئڈ سینوسٹوسس کو پوسٹیر پلیگیوسیفلی بھی کہا جاتا ہے، جس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ یہ یکطرفہ کرونال سینوسٹوسس کی طرح ایک 'سکیو ہیڈ' دیتا ہے۔ فرق یہ ہے کہ اس بار، خرابی زیادہ تر آکسی پٹ پر ظاہر ہوتی ہے۔ ورچو کے قانون کے مطابق، نشوونما کی پابندی سر کے ایپسلیٹرل سائیڈ پر ہوگی ؛ معاوضہ نمو سر کے متضاد سائیڈ پر ہوگی۔ یہ نشوونما کا نمونہ کھوپڑی کی بنیاد پر اثر ڈالتا ہے، جو اس وقت بھی نہیں ہوتا جب بچے کا اندازہ بچے کے پیچھے کھڑے ہونے کے نقطہ نظر کے ساتھ ساتھ سروائیکل ریڑھ کی ہڈی پر بھی کیا جاتا ہے، جو منحنی پن کو ظاہر کرتا ہے۔ اس کے علاوہ، بچے کے پیچھے کھڑے ہونے کے نقطہ نظر سے، ماسٹائڈ کا بلجنگ دیکھا جا سکتا ہے۔ ماتھے کی کم سے کم غیر متناسبتیں عام طور پر دیکھی جاتی ہیں۔ بریچیسیفلی، یا 'مختصر سر'، دونوں کرونال ٹانگیں بند ہونے کا نتیجہ ہے۔ ورچو کے قانون کی پیروی کرتے ہوئے، اس کے نتیجے میں بچے کا سر آگے کی سمت اور پیچھے کی سمت میں نشوونما کی پابندی کے ساتھ ہوگا: سامنے کی ہڈیاں اور چپٹا آکسیپٹ۔ معاوضے کی نشوونما سائیڈ وے پر ہوگی، ساگٹل سلائی کی وجہ سے، اور اوپر کی طرف، لیمبڈائڈ سلائی کی وجہ سے۔ ٹوریسیفلی، جسے آکسیسیفلی، ایکروسیفلی، اور ہائی ہیڈ سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، سیفیلک ڈس آرڈر کی ایک قسم ہے۔ یہ ایک اصطلاح ہے جو بعض اوقات کرونال سیون کے ساتھ ساتھ کسی بھی دوسرے سیون جیسے لیمبڈوئڈ سیون کے قبل از وقت بند ہونے کو بیان کرنے کے لیے استعمال ہوتی ہے۔ پینسینوسٹوسس لفظ پینسینوسٹوسس بھی یونانی سے ماخوذ ہے اور اس کا ترجمہ "تمام ایک ہڈی" کے طور پر کیا جا سکتا ہے، جس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ تمام ٹانکے بند ہیں۔ عام طور پر، یہ اصطلاح تین یا اس سے زیادہ کھوپڑی کے ٹانکے بند ہونے والے بچوں کو بیان کرنے کے لیے استعمال ہوتی ہے۔ پینسینوسٹوسس کئی طریقوں سے پیش کیا جا سکتا ہے۔ ظاہری شکل وہی ہو سکتی ہے جو بنیادی مائکروسیفلی کے ساتھ دیکھی جاتی ہے: ایک واضح طور پر چھوٹا سر، لیکن عام تناسب کے ساتھ۔ پینسینوسٹوسس کی سب سے شدید شکل کلیبلٹشڈیل (کلوورلیف کھوپڑی) ہے، جو کرینیل والٹ کی مختلف ہڈیوں کے پھولنے کے ساتھ پیش آتی ہے۔ کلیبلٹشڈیل کئی حالات کی ایک خصوصیت ہے اور اسے غیر سنڈرومک مظاہروں میں بھی دیکھا جا سکتا ہے۔ حقیقی پینسینوسٹوسس غیر سنڈرومک بھی ہو سکتا ہے لیکن یہ دو حالات میں بھی دیکھا جاتا ہے: ای آر ایف سے متعلق کرینیوسینوسٹوسس اور رابنو-سوراف سنڈروم (جسے اب سیتھر-چوٹزن سنڈروم کی ایک شکل سمجھا جاتا ہے)۔ دیگر شکلیں ایپرٹ سنڈروم: کھوپڑی کی غیر معمولی شکل، چھوٹا اوپری جبڑا، اور انگلیوں اور انگلیوں کا امتزاج۔ بالر-جیرولڈ سنڈروم: ریڈیل ایپلیشیا کے ساتھ کرینیوسینوسٹوسس۔ بیئر-سٹیونسن سنڈروم: کٹیس گیراٹا، ایکانتھوسس نگریکنز، اور ہندسوں کی بے ضابطگیوں کے ساتھ کرینیوسائنوسٹوسس۔ کارپینٹر سنڈروم: ساگٹل، لیمبڈوئڈ، اور کرونل ٹانگیں کے متغیر سینوسٹوسس کے ساتھ ایکروسیفلی ؛ مخصوص چہرے، بریکائڈیکٹلی اور سنڈیکٹلی، فٹ پولیڈیکٹلی۔ کروزون سنڈروم: دو طرفہ کرونال سیون فیوژن کے ساتھ کرینیو فیسیل اسامانیتا ؛ کھوپڑی کی قلت کا اگلا اور پچھلا حصہ، گال کی چپٹی ہڈیاں اور چپٹی ناک۔ جیکسن ویس سنڈروم: مڈفیشیل ہائپوپلاسیا اور پاؤں کی بے ضابطگیوں کے ساتھ کرینیوسائنوسٹوسس۔ میونکے سنڈروم: کرونل کرینیوسینوسٹوسس (پلیگیوسیفلی اور بریکیسیفلی)، چھوٹے پاؤں اور ہتھیلیاں، سماعت کی خرابی، ہائپر ٹیلورزم، اور پروپٹوسس۔ فایفر سنڈروم: کھوپڑی، ہاتھوں اور پیروں کی غیر معمولی چیزیں ؛ چوڑی سیٹ، پھولی ہوئی آنکھیں، ایک غیر ترقی یافتہ اوپری جبڑا، بیکڈ ناک۔ سیتھرے-چوٹزن سنڈروم: چھوٹا یا چوڑا سر ؛ آنکھیں وسیع فاصلے پر ہو سکتی ہیں اور ان میں پیلپبرل پیٹوسس (ڈروپی پلکیں) ہو سکتی ہیں، اور انگلیاں شاید غیر معمولی طور پر مختصر اور جال دار ہو سکتی ہیں۔ شپرنٹزن-گولڈبرگ سنڈروم: مارفانوئڈ عادت اور ٹشو بے ضابطگیوں کے ساتھ کرینیوسینوسٹوسس۔ پیچیدگیاں کرینیوسینوسٹوسس والے بچوں میں نظر آنے والی تمام کرینیل اسامانیتااں صرف کرینیل سیون کے قبل از وقت فیوژن کا نتیجہ نہیں ہیں۔ یہ خاص طور پر سنڈرومک کرینیوسینوسٹوسس کے معاملات میں سچ ہے۔ نتائج میں انٹراکرینیئل پریشر کی بلندی شامل ہے۔ رکاوٹ والی سلیپ اپنیا (او ایس اے) ؛ کھوپڑی کی بنیاد میں غیر معمولی اور نیورو بہاؤ کی خرابی۔ بلند انٹراکرینیئل دباؤ جب آئی سی پی کو بلند کیا جاتا ہے تو درج ذیل علامات پیدا ہو سکتی ہیں: الٹی، بصری خلل، پچھلے فونٹینیل کا پھولنا، ذہنی حیثیت میں تبدیلی، پیپلڈیما اور سر درد۔ طویل عرصے تک بلند انٹراکرینیئل دباؤ کے اہم خطرات میں علمی خرابی اور طویل پیپلیڈیما اور اس کے بعد آپٹک ایروفی کے ذریعے بصارت میں خرابی شامل ہو سکتی ہے۔ یہ بنیادی وجوہات ہیں کہ کرینیوسینوسٹوسس والے بچوں کے جسمانی معائنے کے دوران فنڈوسکوپی کیوں کی جانی چاہیے۔ انٹراکرینیئل دباؤ کے بڑھنے کی وجوہات کو مونرو کیلی نظریے کا استعمال کرتے ہوئے بہتر طور پر سمجھا جاتا ہے۔ منرو کیلی کا نظریہ کرینیل والٹ کو سخت دیواروں والے خانے میں تبدیل کر دیتا ہے۔ یہ ڈبہ تین عناصر پر مشتمل ہے: دماغ، انٹراکرینیئل خون اور دماغی ریڑھ کی ہڈی کا سیال۔ ان تینوں عناصر کے حجم کا مجموعہ مستقل ہے۔ ایک میں اضافہ باقی دو میں سے ایک یا دونوں میں کمی کا سبب بنتا ہے، اس طرح انٹراکرینیئل دباؤ کی بلندی کو روکتا ہے۔ ایک معاوضہ میکانزم میں کرینیل والٹ سے ریڑھ کی ہڈی کی طرف دماغی ریڑھ کی ہڈی کے سیال کی حرکت شامل ہوتی ہے۔ کرینیل والٹ میں خون کا حجم دماغ کے ذریعہ خود بخود منظم ہوتا ہے، اور اس وجہ سے اتنی آسانی سے کم نہیں ہوگا۔ سخت کھوپڑی کے اندر دماغ کی مسلسل نشوونما کے نتیجے میں انٹراکرینیئل دباؤ بڑھ جائے گا۔ ایسا معلوم ہوتا ہے کہ کرینیوسینوسٹوسس والے بچوں میں، انٹراکرینیئل خون کی متوقع کمی شاید منرو-کیلی مفروضے کے مطابق نہیں ہو رہی ہے۔ یہ اس وقت ظاہر ہوتا ہے جب دماغ فکسڈ کھوپڑی میں پھیلتا ہے، جو انٹراکرینیئل دباؤ میں توقع سے زیادہ تیزی سے اضافہ کرتا ہے۔ رکاوٹ والی سلیپ اپنیا نیند کے دوران سانس لینے میں مختصر رکاوٹیں او ایس اے کی بنیادی بنیاد ہیں۔ دیگر علامات سانس لینے میں دشواری، خراٹے لینا، دن میں نیند آنا اور پسینہ آنا ہو سکتی ہیں۔ او ایس اے کا اہم سبب بننے والا ایجنٹ [مڈفیس ہائپوپلاسیا] ہے، جو آنکھوں کے لیے بھی خطرہ بناتا ہے جسے آنکھوں کے ساکٹ سے باہر نکلتے ہوئے دیکھا جا سکتا ہے۔ دیگر عوامل، جیسے مائیکروگناتھزم اور اڈینائڈ ہائپر ٹرافی، او ایس اے کا سبب بننے میں ممکنہ طور پر حصہ ڈالتے ہیں۔ کرینیوسینوسٹوسس کی سب سے عام سنڈرومک شکلیں ؛ یعنی۔ ایپرٹ، کروزون اور فائیفر میں او ایس اے کی نشوونما کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ بچوں میں اس حالت کی نشوونما کا تقریبا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ اونچے انٹراکرینیئل دباؤ کے لیے ایک محرک ایجنٹ کے طور پر او ایس اے کی شمولیت سے متعلق ایک نظریہ دماغ میں خون کے بہاؤ کے آٹو ریگولیشن کے ساتھ وابستگی کا مشورہ دیتا ہے۔ دماغ کے بعض خلیات خاص طور پر خون میں خون کی مقدار میں اضافے کا جواب دیتے ہیں۔ اس ردعمل میں کرینیل والٹ خون کی وریدوں کی ویسوڈیلٹیشن شامل ہے، جس سے مونرو کیلی نظریے کے عناصر میں سے ایک کے حجم میں اضافہ ہوتا ہے۔ خون میں ارتکاز میں اضافہ سانس لینے میں خرابی کا نتیجہ ہے، خاص طور پر اس وقت دیکھا جاتا ہے جب او ایس اے والا بچہ سو رہا ہو۔ یہ اچھی طرح سے دستاویزی ہے کہ انٹراکرینیئل دباؤ میں سب سے زیادہ اسپائکس اکثر نیند کے دوران ہوتے ہیں۔ کھوپڑی کی بنیاد میں غیر معمولی خراب رگوں کا اخراج اکثر ہائپوپلاسٹک جگولر فورامین کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ انٹراکرینیئل خون کے حجم میں اضافے کا سبب بنتا ہے، جس کی وجہ سے انٹراکرینیئل دباؤ میں اضافہ ہوتا ہے۔ یہ ممکنہ آرنلڈ-چیاری خرابی کے ساتھ مزید پیچیدہ ہو سکتا ہے، جو نیوروکرینیم سے ریڑھ کی ہڈی تک سیریبرو-ریڑھ کی ہڈی کے سیال کے بہاؤ کو جزوی طور پر روک سکتا ہے۔ چیاری کی خرابی غیر علامتی ہو سکتی ہے یا اٹیکسیا، اسپاسٹیٹی یا سانس لینے، نگلنے یا سونے میں غیر معمولی کے ساتھ موجود ہو سکتی ہے۔ رگوں کے خراب اخراج کی وجہ سے، جو آرنلڈ-چیاری کی خرابی کے ساتھ مزید پیچیدہ ہو سکتا ہے، اکثر ہائیڈروسیفلس کی طبی تصویر موجود ہوتی ہے۔ ہائڈروسیفلس کو ایپرٹ سنڈروم کے 6.5 سے 8 فیصد مریضوں میں، کروزون سنڈروم کے مریضوں میں 25.6% اور فائیفر سنڈروم کے مریضوں میں 27.8% دیکھا جاتا ہے۔ وینٹریکولومیگلی اپارٹ سنڈروم والے بچوں میں ایک عام دریافت ہے۔ اعصابی رویے کی خرابی اعصابی رویے کی خرابی میں توجہ اور منصوبہ بندی، پروسیسنگ کی رفتار، بصری مقامی مہارت، زبان، پڑھنے اور ہجے کے مسائل شامل ہیں۔ آئی کیو میں کمی بھی مسائل کا حصہ ہو سکتی ہے۔ یہ تجویز کیا گیا ہے کہ یہ مسائل کھوپڑی کی نشوونما کی پابندی اور بلند انٹراکرینیئل دباؤ کا نتیجہ ہونے کے بجائے دماغ کی بنیادی خرابی کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ اس بیان کے لیے کچھ شواہد کمپیوٹیڈ ٹوموگرافک (سی ٹی) اسکین اور مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) کا استعمال کرتے ہوئے مطالعات کے ذریعے فراہم کیے گئے ہیں تاکہ صحت مند بچوں کے دماغ کے ڈھانچے اور کرینیوسینوسٹوسس سے متاثرہ افراد کے درمیان فرق کی نشاندہی کی جا سکے۔ یہ پایا گیا ہے کہ کرینیل والٹ کی اصلاحی سرجری جراحی مداخلت سے پہلے کی صورتحال کے مقابلے میں دماغ کی مورفولوجی کو بدل دیتی ہے۔ تاہم یہ ڈھانچہ اب بھی کرینیوسینوسٹوسس کے بغیر بچوں کے مقابلے میں غیر معمولی تھا۔ سالماتی حیاتیات اور جینیات کے شعبوں میں پیش رفت کے ساتھ ساتھ جانوروں کے نمونوں کا استعمال سیون فیوژن کے بارے میں ہمارے علم کو بڑھانے میں بہت اہمیت کا حامل رہا ہے۔ جانوروں کے نمونوں میں تحقیق نے اس خیال کو جنم دیا ہے کہ ڈیورا میٹر سیون کی بندش یا پیٹینس کا تعین کرنے میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ ڈیورا میٹر کے برعکس یہ ظاہر ہوتا ہے کہ پیریسٹیم بندش یا پیٹینسی کا سبب بننے میں ضروری نہیں ہے۔ ساخت اور شکل میں غیر معمولی چیزوں کو بیان کرنے کے بجائے، تحقیق آج کل ان سالماتی تعاملات کو ڈی کوڈ کرنے پر مرکوز ہے جو ان کے نیچے ہیں۔ نشوونما کے دوران سیون جنکشن کے نمونوں پر مقداری ریئل ٹائم پی سی آر کے اعداد و شمار کی بنیاد پر، ممالیہ جانوروں میں کرینیل سیون فیوژن مخصوص عارضی ترتیب میں جینوں کا مضبوطی سے آرکیسٹریٹڈ اظہار ہے، جس کی وجہ سے اینڈوکونڈرل اوسیفیکیشن ہوتا ہے۔ اس پیش رفت کے باوجود، بہت سی چیزیں اب بھی سیون حیاتیات کے بارے میں سمجھ میں نہیں آئی ہیں اور صحیح وجہ کے راستوں کو ابھی مکمل طور پر سمجھنا باقی ہے۔ قبل از وقت سلائی بند ہونے کی متعدد ممکنہ وجوہات کی نشاندہی کی گئی ہے، جیسے کہ متعدد جینیاتی تغیرات جو سنڈرومک کرینیوسینوسٹوسس سے وابستہ ہیں۔ تاہم، نونسینڈرومک کرینیوسینوسٹوسس کی وجہ ابھی تک بہت زیادہ نامعلوم ہے۔ زیادہ تر امکان یہ ہے کہ بائیو مکینیکل عوامل کے ساتھ ساتھ ماحولیاتی، ہارمونل اور جینیاتی عوامل بھی ایک کردار ادا کرتے ہیں۔ نئی بصیرت نے اس بحث کو تقویت دی ہے کہ آیا کوئی اندرونی عنصر ہو سکتا ہے جو ٹانکے کے قبل از وقت فیوژن کا سبب بنتا ہے۔ کرینیوسینوسٹوسس والے بچوں کے دماغی ڈھانچے کا اندازہ مقناطیسی گونج امیجنگ کا استعمال کرتے ہوئے کیا گیا۔ عام بچوں کے دماغی ڈھانچے کے مقابلے میں فرق دیکھا گیا۔ اب سوال یہ ہے کہ کیا یہ اختلافات کرینیوسینوسٹوسس کی وجہ سے ہیں، یا کرینیوسینوسٹوسس کی وجہ ہیں۔ بائیو مکینیکل عوامل میں حمل کے دوران جنین کے سر میں رکاوٹ شامل ہیں۔ اسے جیکب اور دیگر نے دریافت کیا ہے۔ رحم کے اندر یہ رکاوٹ ہندوستانی ہیج ہاگ پروٹین اور نوگین کے کم ہونے والے اظہار سے وابستہ ہے۔ یہ آخری دو دونوں ہڈیوں کی نشوونما کو متاثر کرنے والے اہم عوامل ہیں۔ ماحولیاتی عوامل ماحولیاتی عوامل مثال کے طور پر زچگی کے تمباکو نوشی اور امین پر مشتمل منشیات سے زچگی کی نمائش کا حوالہ دیتے ہیں۔ کئی تحقیقی گروپوں کو اس بات کے شواہد ملے ہیں کہ یہ ماحولیاتی عوامل کرینیوسینوسٹوسس کے خطرے میں اضافے کے ذمہ دار ہیں، ممکنہ طور پر فائبربلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر جینز پر اثرات کے ذریعے۔ دوسری طرف، والپروک ایسڈ (ایک اینٹی مرگی) کی حالیہ تشخیص، جسے ایک محرک ایجنٹ کے طور پر شامل کیا گیا ہے، نے کرینیوسینوسٹوسس کے ساتھ کوئی تعلق نہیں دکھایا ہے۔ بعض ادویات (جیسے امین پر مشتمل دوائیں) حمل کے دوران لی جانے پر کرینیوسینوسٹوسس کا خطرہ بڑھا سکتی ہیں، یہ نام نہاد ٹیراٹوجینک عوامل ہیں۔ ہارمونل عوامل ہائپرتھائیرائڈ سے متاثر کرینیوسینوسٹوسس ایک ہارمون کی ثالثی سے قبل از وقت بندش ہے۔ یہ خیال کیا جاتا ہے کہ تائیرائڈ ہارمون کی اعلی سطح کی وجہ سے ہڈی تیزی سے پختہ ہوتی ہے۔ جینیاتی عوامل 6 سے 11 فیصد بچوں میں جو کرونل سینوسٹوسس کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، زیادہ تر یکطرفہ کے مقابلے دو طرفہ معاملات میں شامل ہوتے ہیں، خاندان کے دیگر افراد کی اطلاع دی گئی ہے جو بھی اسی حالت کے ساتھ پیدا ہوئے تھے۔ یہ دریافت جینیاتی وجہ کی انتہائی نشاندہی کرتی ہے، جو ممکنہ طور پر فائبربلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر 3 (ایف جی ایف آر 3) اور ٹی ڈبلیو آئی ایس ٹی جینوں میں پائی گئی ہے۔ فائبربلاسٹ گروتھ فیکٹر اور فائبربلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹرز جنین کی ہڈیوں کی نشوونما کو منظم کرتے ہیں اور حمل کے دوران کرینیل سلائی میں ظاہر ہوتے ہیں۔ ٹرانسکرپشن فیکٹر جین ٹی ڈبلیو آئی ایس ٹی کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ ایف جی ایف آر کے کام کو کم کرتا ہے، اس طرح بالواسطہ طور پر جنین کی ہڈیوں کی نشوونما کو بھی منظم کرتا ہے۔ اس لیے ان جینوں میں تغیرات اور کرینیوسینوسٹوسس کے درمیان تعلق ممکن ہے۔ مولونی اور دیگر۔ نونسینڈرومک کرونال سینوسٹوسس کے 31 فیصد معاملات میں ایف جی ایف آر 3 اتپریورتن کا مشاہدہ کیا گیا، اس طرح یہ ظاہر ہوتا ہے کہ ایف جی ایف آر کی غیر معمولی چیزیں نونسینڈرومک کرینیوسینوسٹوسس میں اہم کردار ادا کرتی ہیں۔ سنڈرومک کرینیوسینوسٹوسس کے لحاظ سے نہ صرف ایف جی ایف آر 3 اور ٹی ڈبلیو آئی ایس ٹی جینوں کی خصوصیت ہے، بلکہ ایف جی ایف آر 1 اور خاص طور پر ایف جی ایف آر 2 بھی ہے، جو کہ 90 فیصد سنڈرومک کرینیوسینوسٹوس جیسے کہ ایپرٹ، کروزون، پیفر اور جیکسن ویس میں رپورٹ کیا گیا ہے۔ تغیرات کو تغیرات میں تقسیم کیا جا سکتا ہے جو فنکشن کے حصول کا باعث بنتے ہیں (ایف جی ایف آر جینوں میں) اور تغیرات جو فنکشن کے نقصان کا باعث بنتے ہیں (ٹی ڈبلیو آئی ایس ٹی جینوں میں)۔ اس لیے کرینیوسائنوسٹوسس ممکنہ طور پر ٹھیک توازن میں خلل کا نتیجہ ہے جو کرینیل ٹانگیں میں پیشگی ہڈی کے خلیوں کے ضرب اور پختگی کو منظم کرتا ہے۔ خاندانی شرح، جو غیر سنڈرومک اور سنڈرومک معاملات کے لیے مختلف ہے، ایک اہم اشارہ فراہم کرتی ہے۔ غیر سنڈرومک معاملات میں، ساگٹل سیون بند ہونے کے 2 فیصد معاملات میں اور کرونل سیون بند ہونے کے 6 سے 11 فیصد معاملات میں ایک مثبت خاندانی تاریخ پائی جاتی ہے۔ کرینیل ٹانگیں مینینجز کے اوپر کا میسینکائم نیوروکرینیم کی تشکیل کرتے ہوئے انٹرا میمبرینس اوسیفیکیشن سے گزرتا ہے۔ نیوروکرینیم کئی ہڈیوں پر مشتمل ہوتا ہے، جو متحد ہوتی ہیں اور ایک ہی وقت میں ریشے دار ٹانکے سے الگ ہوتی ہیں۔ یہ ایک دوسرے کے سلسلے میں الگ الگ ہڈیوں کی حرکت کی اجازت دیتا ہے ؛ نوزائیدہ بچے کی کھوپڑی اب بھی لچکدار ہے۔ ریشے دار ٹانکے خاص طور پر پیدائش کے دوران کھوپڑی کی اخترتی کی اجازت دیتے ہیں اور بچپن کے دوران میکانی قوتوں کو جذب کرتے ہیں۔ وہ دماغ کی نشوونما کے دوران ضروری توسیع کی بھی اجازت دیتے ہیں۔ زندگی کے ابتدائی سالوں میں ٹانکے کھوپڑی میں نشوونما کے سب سے اہم مراکز کے طور پر کام کرتے ہیں۔ دماغ کی نشوونما اور ٹانکے لگانے کی صلاحیت ایک دوسرے پر منحصر ہوتی ہے۔ دماغ کی نشوونما پیٹنٹ کے ٹانکے کے دونوں اطراف کو ایک دوسرے سے دور دھکیل دیتی ہے، جس سے نیوروکرینیم کی نشوونما ممکن ہوتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ نیوروکرینیم صرف اس صورت میں بڑھ سکتا ہے جب ٹانکے کھلے رہیں۔ نیوروکرینیم اس وقت نہیں بڑھے گا جب دماغ کی نشوونما سے پیدا ہونے والی قوتیں موجود نہ ہوں۔ یہ مثال کے طور پر اس وقت ہوتا ہے جب انٹراکرینیئل دباؤ کم ہوتا ہے۔ ٹانکے اب کھینچنے کا تجربہ نہیں کرتے ہیں جس کی وجہ سے وہ فیوز ہو جاتے ہیں۔ تشخیص کرینیوسینوسٹوسس کے مشتبہ بچے کی تشخیص ترجیحی طور پر کرینیو فیسیل سینٹر میں کی جاتی ہے۔ تجزیہ کے تین اہم عناصر میں طبی تاریخ، جسمانی معائنہ اور ریڈیوگرافک تجزیہ شامل ہیں۔ طبی تاریخ میں کسی بھی صورت میں حمل کے دوران خطرے کے عوامل، خاندانی شرح اور بلند انٹراکرینیئل پریشر (آئی سی پی) کی علامات کی موجودگی کے بارے میں سوالات شامل ہونے چاہئیں۔ آئی سی پی کی بلند علامات-جیسے سر درد اور الٹی-کے بعد پوچھ گچھ کی جانی چاہیے۔ آئی سی پی کی بلندی 4 سے 20 فیصد بچوں میں موجود ہو سکتی ہے جہاں صرف ایک سلائی متاثر ہوتی ہے۔ ایک سے زیادہ سلائی والے بچوں میں آئی سی پی کے واقعات 62 فیصد تک ہو سکتے ہیں۔ تاہم، اگرچہ بچے متاثر ہوتے ہیں، علامات ہمیشہ موجود نہیں ہوتیں۔ جسمانی معائنہ فنڈوسکوپی ہمیشہ کرینیوسینوسٹوسس والے بچوں میں کی جانی چاہیے۔ اس کا استعمال پیپلیڈیما کو تلاش کرنے کے لیے کیا جاتا ہے جو بعض اوقات ان بچوں میں ظاہر ہونے والے بلند انٹراکرینیئل دباؤ کی واحد علامت ہوتی ہے۔ جسمانی معائنے کے دیگر حصوں میں سر کے دائرے کی پیمائش، کھوپڑی کی خرابی کا اندازہ اور جسم کے دیگر حصوں کو متاثر کرنے والی خرابیوں کی تلاش شامل ہے۔ سر کا دائرہ اور سر کی نشوونما کا منحنی خطوط کرینیوسینوسٹوسس، پرائمری مائیکروسیفلی اور ہائیڈروسیفلس کے درمیان فرق کرنے کے لیے اہم اشارے فراہم کرتے ہیں۔ اس تفریق کا بچے کے مزید علاج پر اہم اثر پڑتا ہے۔ ایک حالیہ مضمون میں کننگھم اور دیگر۔ کئی مراحل بیان کیے جن میں ایک ماہر امراض اطفال کو کھوپڑی کی خرابی کا اندازہ لگانے کے لیے مریض کا مشاہدہ کرنا چاہیے: پہلا مریض کو پرندوں کی آنکھوں سے دیکھنا ہے جبکہ مریض ترجیحی طور پر والدین کی گود میں بیٹھے ہوئے والدین کا سامنا کرتا ہے۔ مقصد ماتھے کی شکل، کھوپڑی کی لمبائی، کھوپڑی کی چوڑائی، کانوں کی پوزیشن اور اگلی ہڈیوں اور [آکسی پٹ] کی ہم آہنگی کا اندازہ لگانا ہے۔ دوسرا مریض کو پیچھے سے دیکھنا ہے جبکہ ترجیحی طور پر بچہ اسی پوزیشن میں ہے جیسا کہ اوپر بیان کیا گیا ہے۔ کھوپڑی کی بنیاد (اس بات کا تعین کرنے کے لیے کہ یہ سطح پر ہے یا نہیں)، کانوں کی پوزیشن اور ماسٹوئڈ (بلج کی ممکنہ موجودگی کا پتہ لگانے کے لیے) کو دیکھنا ضروری ہے۔ تیسرا نقطہ نظر اگلا نقطہ نظر ہے۔ دیکھنے کے لیے نکات یہ ہیں: آنکھ کی پوزیشن، آنکھ کی ہم آہنگی اور ناک کی نوک کو موڑنا۔ نظر آنے والی خرابیوں کے مضمرات پر 'فینوٹائپ' کے تحت وسیع پیمانے پر تبادلہ خیال کیا گیا ہے۔ سنڈرومل کرینیوسینوسٹوسس کھوپڑی کی خرابی کے ساتھ ساتھ جسم کے دیگر حصوں کو متاثر کرنے والی خرابیوں کے ساتھ پیش کرتا ہے۔ طبی معائنے میں کسی بھی صورت میں گردن، ریڑھ کی ہڈی، ہندسوں اور انگلیوں کی تشخیص شامل ہونی چاہیے۔ میڈیکل امیجنگ ریڈیوگرافک تجزیہ ایک کمپیوٹڈ محوری ٹومگرافک اسکین انجام دے کر کرینیوسینوسٹوسس کی تشخیص کے لیے گولڈ اسٹینڈرڈ ہے۔ کھوپڑی کی سادہ ریڈیوگرافی ایک واحد سیون کرینیوسینوسٹوسس کی تشخیص کے لیے کافی ہو سکتی ہے اور اس لیے اسے انجام دیا جانا چاہیے، لیکن تشخیصی قدر سی ٹی اسکین سے زیادہ ہے۔ نہ صرف ٹانگیں زیادہ درست طریقے سے پہچانی جا سکتی ہیں، اس طرح معروضی طور پر ایک مربوط ٹانکے کا مظاہرہ کیا جا سکتا ہے، بلکہ ساختی اسامانیتاوں کے لیے دماغ کی تشخیص اور غیر متناسب نشوونما کی دیگر وجوہات کو خارج کرنا بھی ایک ہی وقت میں ممکن ہے۔ اس کے علاوہ، سی ٹی اسکیننگ کھوپڑی کی خرابی کی حد کا تصور کر سکتی ہے، جس سے سرجن جراحی کی تعمیر نو کی منصوبہ بندی شروع کر سکتا ہے۔ درجہ بندی کرینیوسینوسٹوسس کی درجہ بندی کرنے کے کئی طریقے ہیں۔ مثال کے طور پر، بند ٹانکے کی تعداد پر غور کیا جا سکتا ہے۔ اگر چار ٹانکے میں سے صرف ایک وقت سے پہلے بند ہو جائے (سنگل سیون کرینیوسینوسٹوسس)، تو کرینیوسینوسٹوسس کو 'سادہ' (یا 'الگ تھلگ') کہا جاتا ہے۔ جبکہ جب دو یا زیادہ ٹانکے اب کھلے نہیں ہوتے ہیں، تو کرینیوسینوسٹوسس 'پیچیدہ' ہوتا ہے۔ درجہ بندی کی دوسری اسکیم کھوپڑی کی نتیجے میں بننے والی شکل کی طبی وضاحت دیتی ہے۔ اس پر فینوٹائپ کے تحت مزید بحث کی جائے گی۔ تیسری درجہ بندی میں ایک شناخت شدہ کرینیو فیسیل سنڈروم کی موجودگی یا غیر موجودگی شامل ہے۔ کرینیوسائنوسٹوسس جہاں کوئی اضافی کرینیل اخترتی موجود نہیں ہوتی ہے، اسے غیر سنڈرومک یا 'الگ تھلگ' کرینیوسائنوسٹوسس کہا جاتا ہے۔ جب کرینیل کی اضافی شکلیں موجود ہوتی ہیں، مثال کے طور پر اعضاء، دل، مرکزی اعصابی نظام یا سانس کی نالی شامل ہوتی ہیں، تو آپ کرینیوسینوسٹوسس کی سنڈرومک شکل کی بات کر سکتے ہیں۔ 180 سے زیادہ شناخت شدہ سنڈروم کرینیوسینوسٹوسس کی وجہ سے خرابیاں ظاہر کرتے ہیں۔ مندرجہ ذیل سنڈرومز فائبروبلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹرز سے وابستہ ہیں: اس کے علاوہ، درج ذیل سنڈرومز کی نشاندہی کی گئی ہے: تفریقی تشخیص ڈیفورمیشنل پلیگیوسیفلی کریانوسینوسٹوسس اور ڈیفورمیشنل پلیگیوسیفلی پر مبنی پلیگیوسیفلی کے درمیان بنیادی فرق یہ ہے کہ مؤخر الذکر میں کوئی سیون فیوژن نہیں ہے۔ نوزائیدہ کھوپڑی کی لچک بیرونی قوتوں کی وجہ سے کھوپڑی کو شکل بدلنے کی اجازت دیتی ہے۔ ٹیسٹ کے ساتھ ایک ماہر امراض اطفال کو انجام دینا چاہیے، جیسا کہ اوپر بیان کیا گیا ہے، فرق کرنا کافی آسان ہے۔ ڈیفارمیشنل پلیجیوسیفلی میں کھوپڑی میں ماسٹائڈ کا پھولنا ظاہر نہیں ہوتا ہے اور ان مریضوں میں کھوپڑی کی بنیاد اور کانوں کی پوزیشن برابر ہوتی ہے، یہ سب کرینیوسینوسٹوسس کی وجہ سے پلیجیوسیفلی کے برعکس ہے۔ ایک کان کو سامنے کی طرف منتقل کرنا ڈیفارمیشنل پلیجیوسیفلی کی خصوصیت ہے۔ پرائمری مائکروسیفلی بنیادی مائکروسیفلی کرینیوسینوسٹوسس کی طبی تصویر دکھاتی ہے، لیکن ایک مختلف وجہ کی وجہ سے۔ بنیادی ناکامی دماغ کی نشوونما کی عدم موجودگی ہے، جس سے کرینیل والٹ کے ٹانکے بیکار ہو جاتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، ٹانکے بند ہو جاتے ہیں، جس سے پینسینوسٹوسس جیسی تصویر پیش ہوتی ہے۔ ان دونوں حالات کے درمیان فرق کمپیوٹیڈ ٹومیگرافی (سی ٹی) اسکین کے ذریعے کیا جا سکتا ہے۔ سب آراکنوئڈ خالی جگہیں عام طور پر بنیادی مائکروسیفلی کے ساتھ بڑی ہوتی ہیں، جبکہ وہ حقیقی پینسینوسٹوسس میں کم یا غیر حاضر ہوتی ہیں۔ علاج جراحی مداخلت کا بنیادی مقصد عام کرینیل والٹ کی نشوونما کی اجازت دینا ہے۔ یہ قبل از وقت جڑے ہوئے سیون کو نکال کر اور کھوپڑی کی متعلقہ خرابیوں کی اصلاح کے ذریعے حاصل کیا جا سکتا ہے۔ اگر سینوسٹوسس کو درست نہیں کیا جاتا ہے، تو یہ خرابی بتدریج خراب ہوتی جائے گی جس سے نہ صرف جمالیاتی پہلو بلکہ فعال پہلو کو بھی خطرہ لاحق ہوگا۔ یہ خاص طور پر غیر متناسب حالات کے ساتھ عام ہے، جیسے یکطرفہ کرونال سینوسٹوسس، آنکھوں اور جبڑے کی سمجھوتہ شدہ تقریب کے ساتھ۔ اس کے علاوہ، تمام سینوسٹوسز میں سمجھوتہ شدہ نیورو ڈیولپمنٹ کی علامات دیکھی گئی ہیں، حالانکہ یہ دماغ کی بنیادی خرابی کی وجہ سے بھی ہو سکتا ہے اور اس طرح جراحی کی مداخلت سے روکا نہیں جا سکتا۔ جراحی مداخلت میں کچھ بنیادی عناصر شامل ہیں جن کا مقصد کرینیل والٹ کو معمول پر لانا ہے: کرینیوسائنوسٹوسس کے لیے سرجری اکثر اہم پیریآپریٹو ہیمرج سے وابستہ ہوتی ہے لہذا خون کے نقصان کو کم کرنے کے لیے اکثر متعدد حکمت عملیاں استعمال کی جاتی ہیں۔ اس طرح کے ایک طریقہ کار میں ویسوکونسٹریکٹو ایجنٹوں کا انجکشن شامل ہے (یعنی۔ ایپینفائنائن) کھوپڑی کے چیر سے سات سے دس منٹ پہلے۔ مزید برآں، سرجری کے آغاز میں اس وقت تک تاخیر کی جانی چاہیے جب تک کہ خون کی مصنوعات آپریٹنگ روم میں جسمانی طور پر موجود نہ ہوں۔ ایک اور عام معاہدہ کھوپڑی کے فکسشن میں ٹائٹینیم پلیٹوں کے استعمال سے گریز ہے۔ اس طریقہ کار کے بعد ہونے والی ایک ممکنہ پیچیدگی میں دماغ کی طرف ٹائٹینیم پلیٹوں کی بتدریج حرکت شامل ہے، جو کھوپڑی کی اندرونی ہڈی کی پرت کے دوبارہ جذب ہونے کے ساتھ ساتھ بیرونی ترین پرت پر نئی ہڈی کے جمع ہونے سے پیدا ہوتی ہے، اس طرح ٹائٹینیم پلیٹوں کو مربوط کیا جاتا ہے۔ کچھ معاملات میں، پلیٹوں کو دماغ کے ساتھ براہ راست رابطے میں آتے ہوئے دیکھا گیا ہے۔ اس کے بجائے اب جذب کرنے والی پلیٹیں استعمال کی جاتی ہیں۔ جراحی کا وقت جراحی کے بعد کی پیچیدگیوں کی روک تھام، بشمول اوپر بیان کردہ، ممکنہ جراحی کے وقت پر بات چیت میں اہم کردار ادا کرتی ہے۔ عام اتفاق رائے یہ ہے کہ بچپن کے آخر میں سرجری کی جائے، یعنی۔ چھ سے بارہ ماہ کے درمیان۔ اس وقت کے اندر سرجری کی افادیت کو کئی وجوہات کی بناء پر بڑھایا جائے گا: ہڈی اب بھی زیادہ لچکدار ہے اور ہڈی کے گرین اسٹک فریکچر کے ذریعے نسبتا 'آسانی سے' دوبارہ تیار کیا جا سکتا ہے۔ تقریبا ایک سال کی عمر میں ہڈی زیادہ معدنی اور ٹوٹی ہوئی ہو جاتی ہے اور اسے آس پاس کی ہڈی سے ٹانکے یا جذب کرنے والی پلیٹ کے ساتھ منسلک کرنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ کرینیل والٹ کی دوبارہ تشکیل کا مطلب عام طور پر ہڈیوں کو نکالنا ہے تاکہ شکل کو ایڈجسٹ کیا جا سکے۔ کرینیل ہڈیوں کی تبدیلی 'خلا' چھوڑ سکتی ہے جو ایک سال کی عمر سے پہلے آسانی سے دوبارہ زندہ ہو جاتے ہیں، لیکن اس کے بعد ہڈیوں کو بھرنے کی ضرورت ہوگی۔ زیادہ تر سرجن چھ ماہ کی عمر کے بعد تک مداخلت نہیں کریں گے کیونکہ اس عمر سے پہلے خون بہنے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ عام طور پر تین ماہ کی عمر کے بعد تک انتظار کرنا بہتر ہے جب اینستھیٹک کے خطرات بھی کم ہو جائیں گے۔ ہر ملک میں ابتدائی بچپن میں جراحی نہیں کی جاتی ہے۔ کچھ ممالک میں جراحی مداخلت نوعمری کے آخر میں ہو سکتی ہے۔ یہ ضروری ہے کہ خاندان مناسب تشخیص، جراحی کی دیکھ بھال اور پیروی کے لیے پیڈیاٹرک کرینیوفشیل معالج تلاش کریں جسے کرینیوسینوسٹوسس کا تجربہ ہو۔ مخصوص ٹانکے سگٹل کرینیوسینوسٹوسس/اسکیفوسیفلی دو جراحی طریقہ کار ہیں جو عام طور پر سگٹل سینوسٹوسس کے علاج کے لیے استعمال ہوتے ہیں۔ اس حالت کا علاج کرنے والے سرجنوں کے درمیان اب بھی اس معاملے پر بہت بحث ہوتی ہے کہ کون سا طریقہ کار بہتر ہے، تاہم عام طور پر اس بات پر اتفاق کیا جاتا ہے کہ ترجیحی جراحی مداخلت کی افادیت کا اندازہ کرنے کے لیے سیفیلک انڈیکس کا استعمال کیا جانا چاہیے۔ سب سے پہلے، توسیعی پٹی کرینائیکٹومی پر تبادلہ خیال کیا جائے گا، جو کہ روایتی کرینائیکٹومی کی مزید ترقی یافتہ شکل ہے۔ روایتی طریقہ کار میں صرف بند سیون کا اخراج شامل تھا، اس ارادے کے ساتھ کہ life.This کے پہلے سال کے دوران دماغ کی تیز رفتار نشوونما سے معاوضے والی کھوپڑی کی خرابیوں کو خود بخود درست کیا جائے گا جس کے نتیجے میں کرینیل والٹ کی حقیقی معمول نہیں ہوئی، جس کی وجہ سے متعدد تبدیلیاں ہوئیں۔ ان میں سے ایک توسیعی پٹی کرینائیکٹومی ہے۔ یہ طریقہ کار اینڈوسکوپ کا استعمال کرتے ہوئے انجام دیا جا سکتا ہے، جس کے نتیجے میں بچے کی تیزی سے صحت یابی اور خون کی منتقلی کی ضرورت کم ہونے کی وجہ سے یہ زیادہ مقبول ہو جاتا ہے۔ اس کے بعد مریض کو کھوپڑی کی آرام دہ خرابیوں کو درست کرنے کے لیے اپنی مرضی کے مطابق مولڈنگ ہیلمٹ میں رکھا جاتا ہے۔ دوسرے وسیع پیمانے پر استعمال ہونے والے جراحی کے طریقہ کار میں، کل کرینیل والٹ ری ماڈلنگ، آپریشن کے دوران معاوضے کی خرابیوں کو درست کیا جاتا ہے، جس میں فیوزڈ سیون کو نکالا جاتا ہے۔ زیادہ تر ہڈیاں جو اجتماعی طور پر کرینیل والٹ بناتی ہیں-یعنی۔ فرنٹل، پیریٹل اور آکسیپیٹل ہڈیوں کو ہٹا دیا جاتا ہے اور شکل کو معمول پر لانے کے لیے نئی شکل دی جاتی ہے۔ اس کے بعد ہڈیوں کو تبدیل کیا جاتا ہے اور ایک عام شکل کے ساتھ کرینیل والٹ بنانے کے لیے فکس کیا جاتا ہے۔ ریٹروسپکٹو تجزیہ نے ایک اشارہ دیا ہے کہ کل کرینیل والٹ ری ماڈلنگ کا استعمال بچوں کو توسیعی پٹی کرینائیکٹومی کے مقابلے میں بہتر سیفیلک انڈیکس فراہم کرتا ہے۔ ایک نقطہ نظر جس کا فی الحال جائزہ لیا جا رہا ہے اس میں اسپرنگس کا استعمال شامل ہے۔ یہ مداخلت ممکنہ طور پر سب سے زیادہ موثر ہوتی ہے جب اسے تین سے چھ ماہ کی عمر کے درمیان استعمال کیا جائے۔ میٹوپک سینوسٹوسس/ٹرگونوسیفلی میٹوپک سیون بندش کے اہم عناصر میں اینٹریئر کرینیل فوسا، میٹوپک ریجنگ اور ہائپوٹیلورزم کا کم حجم شامل ہوتا ہے۔ ان تمام مسائل کو جراحی مداخلت کے دوران حل کیا جاتا ہے۔ سامنے کی ہڈیوں اور سپر آربیٹل رم کو مزید آگے رکھ کر حجم میں اضافہ کیا جاتا ہے۔ یہ ہڈیوں کو نکال کر کیا جاتا ہے جس کے بعد انہیں گرین اسٹک فریکچر کے ساتھ نئی شکل دی جاتی ہے۔ ہڈیوں کی تبدیلی ایک ہی وقت میں ہائپوٹیلورزم کی اصلاح کا امکان فراہم کرتی ہے۔ ہڈی کا گرافٹ سپر آربیٹل سلاخوں کے دو حصوں کے درمیان رکھا جاتا ہے، اس طرح مداروں کے درمیان چوڑائی میں اضافہ ہوتا ہے۔ اس کے بعد میٹوپک ریج کو (سادہ) بررنگ کے ساتھ درست کیا جا سکتا ہے۔ یکطرفہ کرونال سینوسٹوسس/اینٹریئر پلیجیوسیفلی یکطرفہ کرونال سینوسٹوسس کا علاج عام طور پر دو حصوں میں کیا جاتا ہے: سپراوربیٹل بار کی آگے کی ترقی اور مداری عدم توازن کی اصلاح۔ سپراوربیٹل بار آنکھ کے ساکٹ کے بالکل اوپر کا رم ہے۔ جیسا کہ فینوٹائپ کے تحت بحث کی گئی ہے، سپراوربیٹل اور فرنٹل ہڈی کو عام طور پر سر کے آئپسلیٹرل سائیڈ پر رکھا جاتا ہے۔ علاج کا مقصد یہ ہے کہ اس بار کو سامنے کی ہڈی کے ساتھ مل کر ایک سطح میں تین ملی میٹر آگے کارنیا کے عمودی سطح سے آگے رکھا جائے۔ دو جہتی ساگٹل امیج کا استعمال حرکت کی حد کا پہلے سے آپریٹو طور پر تعین کرنے کے لیے کیا جاتا ہے، جو خرابی کی شدت کے لحاظ سے سات سے پندرہ ملی میٹر کے درمیان مختلف ہو سکتا ہے۔ مداری غیر متناسبیت عام طور پر سر کے ایپسلیٹرل سائیڈ پر ایک تنگ اور لمبے مدار میں موجود ہوتی ہے۔ تاہم، متضاد مدار معمول سے زیادہ وسیع ہے۔ ہم آہنگی کو مخالف سمت میں سپر آربیٹل بار سے ہڈی کا ایک چھوٹا ٹکڑا نکال کر بحال کیا جاتا ہے، اس طرح چوڑائی کو کم کیا جاتا ہے۔ اس ہڈی کے ٹکڑے کو پھر آئیپسلیلیٹرل سائیڈ پر سپراوربیٹل بار میں داخل کیا جاتا ہے، جس سے چوڑائی میں اضافہ ہوتا ہے۔ مدار کی اونچائی کو صرف ہڈی کا ایک ٹکڑا نکال کر ایپسلیٹرل سائیڈ پر تبدیل کیا جاتا ہے۔ ناک کی نوک کی کوئی اصلاح، جو مخالف طرف کی طرف اشارہ کرتی ہے، بچپن کے دوران نہیں کی جائے گی۔ یکطرفہ لیمبڈوئڈ سینوسٹوسس/پوسٹر پلیجیوسیفلی چپٹی ہوئی آکسیپیٹل ہڈی کو فیوزڈ سیون کی رہائی کے ساتھ نکالنا کرینیل والٹ کی خرابی کو درست کرنے کا رجحان رکھتا ہے۔ دو طرفہ کرونال سینوسٹوسس/بریچیسیفلی دو طرفہ کرونال سینوسٹوسس کا علاج یکطرفہ کرونال سینوسٹوسس کے علاج کے ساتھ اعلی درجے کا اوورلیپ ظاہر کرتا ہے۔ دونوں جراحی مداخلتوں میں سامنے کی ہڈیوں کے ساتھ مل کر سپراوربیٹل رم کی آگے کی ترقی طریقہ کار کا ایک اہم حصہ ہے۔ ایک بار پھر، [کارنیا] کے عمودی سطح سے تین ملی میٹر آگے کی سطح ہڈی کو رکھنے کے لیے مناسب پوزیشن ہے۔ کھوپڑی کی بڑھتی ہوئی اونچائی کو اسی طریقہ کار میں حل کیا جاتا ہے۔ چپٹے ہوئے آکسی پٹ کے کچھ حصوں کو نکالا جاتا ہے اور گرین اسٹک کو توڑ کر راؤنڈر کی شکل دی جاتی ہے۔ پینسینوسٹوسس/کلیبلٹشڈیل پینسینوسٹوسس کا علاج پچھلے کرینیل والٹ کے ساتھ ساتھ پوسٹر کرینیل والٹ کی توسیع پر مشتمل ہے۔ اگرچہ یہ ایک طریقہ کار میں انجام دیا جا سکتا ہے لیکن یہ عام طور پر دو مراحل میں انجام دیا جاتا ہے۔ پیچیدگیاں غیر درست کرینیوسینوسٹوسس کی سب سے عام پیچیدگیوں میں انٹراکرینیئل دباؤ میں اضافہ، چہرے کی غیر متناسبیت، اور میلکوکلیوژن شامل ہیں۔ مداروں کی غیر متناسبیت اکثر اسٹرابیسمس کا باعث بنتی ہے۔ ایپیڈیمولوجی یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ کرینیوسینوسٹوسس دنیا بھر میں 1,800 سے 3,000 زندہ پیدائشوں میں سے 1 کو متاثر کرتا ہے۔ ہر چار میں سے تین معاملات مردوں کو متاثر کرتے ہیں۔ سگٹل سینوسٹوسس سب سے عام فینوٹائپ ہے، جو 40 ٪ سے 55 ٪ غیر سنڈرومک معاملات کی نمائندگی کرتا ہے، جبکہ کرونل سینوسٹوسس 20 ٪ سے 25 ٪ معاملات کی نمائندگی کرتا ہے۔ میٹوپک سینوسٹوسس 5 ٪ سے 15 ٪ معاملات میں ایک عنصر ہے، اور لیمبڈائڈ سینوسٹوسس 0 ٪ سے 5 ٪ نان سنڈرومک معاملات میں دیکھا جاتا ہے۔ پانچ سے 15 فیصد وقت ایک سے زیادہ سلائی شامل ہوتی ہے ؛ اسے "کمپلیکس کرینیوسینوسٹوسس" کہا جاتا ہے اور یہ عام طور پر سنڈروم کا حصہ ہوتا ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط ایف جی ایف آر سے متعلق کرینیوسائنوسٹوسس سنڈروم پر جین ریویو/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری مسکولوسکیلیٹل سسٹم کی پیدائشی عوارض