Cockayne syndrome
کوکین سنڈروم (سی ایس)، جسے نیل-ڈنگ وال سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب اور مہلک آٹوسومل ریسیسیو نیوروڈیجینریٹو ڈس آرڈر ہے جس کی خصوصیت نمو کی ناکامی، اعصابی نظام کی خراب نشوونما، سورج کی روشنی کے لیے غیر معمولی حساسیت (فوٹوسنسیٹیویٹی)، آنکھوں کی عوارض اور قبل از وقت بڑھاپے ہیں۔ پھلنے پھولنے میں ناکامی اور اعصابی عوارض تشخیص کے معیار ہیں، جبکہ فوٹوسنسیٹیویٹی، سماعت میں کمی، آنکھوں کی اسامانیتا، اور گہا دیگر بہت عام خصوصیات ہیں۔ کسی بھی یا تمام اندرونی اعضاء کے ساتھ مسائل ممکن ہیں۔ یہ لیوکوڈسٹروفیز نامی عوارض کے ایک گروپ سے وابستہ ہے، جو ایسے حالات ہیں جن کی خصوصیت اعصابی سفید مادے کے انحطاط سے ہوتی ہے۔ کوکین سنڈروم کی دو بنیادی قسمیں ہیں: کوکین سنڈروم ٹائپ اے (سی ایس اے)، جو ای آر سی سی 8 جین میں تغیرات سے پیدا ہوتا ہے، اور کوکین سنڈروم ٹائپ بی (سی ایس بی)، جو ای آر سی سی 6 جین میں تغیرات کے نتیجے میں ہوتا ہے۔ بنیادی خرابی ڈی این اے کی مرمت کے طریقہ کار میں ایک عیب ہے۔ ڈی این اے کی مرمت کے دیگر نقائص کے برعکس، سی ایس والے مریضوں کو کینسر یا انفیکشن کا خطرہ نہیں ہوتا ہے۔ کوکین سنڈروم ایک نایاب لیکن تباہ کن بیماری ہے جس کے نتیجے میں عام طور پر زندگی کی پہلی یا دوسری دہائی کے اندر موت واقع ہوتی ہے۔ کوکین سنڈروم میں مخصوص جینوں کی تغیرات معلوم ہیں، لیکن وسیع پیمانے پر اثرات اور ڈی این اے کی مرمت کے ساتھ اس کے تعلقات کو ابھی اچھی طرح سے سمجھا جانا باقی ہے۔ اس کا نام انگریزی معالج ایڈورڈ الفریڈ کوکین (1880-1956) کے نام پر رکھا گیا ہے جس نے پہلی بار اسے 1936 میں بیان کیا اور 1946 میں دوبارہ بیان کیا۔ نیل-ڈنگ وال سنڈروم کا نام میری ایم ڈنگ وال اور کیتھرین اے نیل کے نام پر رکھا گیا تھا۔ ان دونوں سائنسدانوں نے کوکین سنڈروم والے دو بھائیوں کے کیس کو بیان کیا اور زور دے کر کہا کہ یہ وہی بیماری ہے جسے کوکین نے بیان کیا ہے۔ اپنے مضمون میں، دونوں نے دماغ میں کیلسیفیکیشن کی دریافت کے ذریعے بیماری کی علامات میں حصہ ڈالا۔ انہوں نے کاکائن سنڈروم کا موازنہ اس سے بھی کیا جسے اب ہچنسن-گلفورڈ پروجریا سنڈروم (ایچ جی پی ایس) کے نام سے جانا جاتا ہے، جسے پھر پروجریا کہا جاتا ہے، اعلی عمر کی وجہ سے جو دونوں عوارض کی خصوصیت رکھتا ہے۔ اقسام CS ٹائپ I، "کلاسک" شکل، زندگی کے پہلے دو سالوں میں اسامانیتاوں کے آغاز کے ساتھ جنین کی معمول کی نشوونما کی خصوصیت رکھتی ہے۔ بینائی اور سماعت بتدریج کم ہوتی جاتی ہے۔ مرکزی اور پردیی اعصابی نظام سنگین اعصابی انحطاط کے نتیجے میں زندگی کی پہلی یا دوسری دہائی میں موت تک بتدریج انحطاط پذیر ہوتے ہیں۔ کورٹکل ایروفی سی ایس ٹائپ I میں کم شدید ہے۔ سی ایس ٹائپ II پیدائش سے موجود ہے (پیدائشی) اور سی ایس ٹائپ 1 سے کہیں زیادہ شدید ہے۔ اس میں پیدائش کے بعد بہت کم اعصابی نشوونما شامل ہوتی ہے۔ موت عام طور پر سات سال کی عمر میں ہوتی ہے۔ اس مخصوص قسم کو سیریبرو-اوکولو-فیسیو-سکیلٹل (سی او ایف ایس) سنڈروم یا پینا-شوکیر سنڈروم ٹائپ II کے طور پر بھی نامزد کیا گیا ہے۔ سی او ایف ایس سنڈروم کا نام دماغ، آنکھوں، چہرے اور کنکال کے نظام پر پڑنے والے اثرات کی وجہ سے رکھا گیا ہے، کیونکہ یہ بیماری اکثر دماغی ایروفی، موتیابند، چہرے پر چربی کی کمی اور آسٹیوپوروسس کا سبب بنتی ہے۔ سی او ایف ایس سنڈروم کو مزید کئی حالات میں تقسیم کیا جا سکتا ہے (سی او ایف ایس کی اقسام 1، 2، 3 (زیروڈرما پگمنٹوسم سے وابستہ) اور 4)۔ عام طور پر عارضے کی اس ابتدائی آغاز کی شکل کے مریضوں میں دماغ کو زیادہ شدید نقصان ہوتا ہے، جس میں سفید مادے کی کم مائلی نیشن، اور زیادہ وسیع پیمانے پر کیلسیفیکیشن شامل ہیں، بشمول پرانتستا اور بیسال گینگلیا میں۔ سی ایس ٹائپ III، جو دیر سے شروع ہونے کی خصوصیت رکھتا ہے، عام طور پر ٹائپ I اور II سے ہلکا ہوتا ہے۔ اکثر ٹائپ III کے مریض بلوغت تک زندہ رہیں گے۔ زیروڈرما پگمنٹوسم-کوکین سنڈروم (ایکس پی-سی ایس) اس وقت ہوتا ہے جب کسی فرد کو زیروڈرما پگمنٹوسم بھی ہوتا ہے، جو ڈی این اے کی مرمت کی ایک اور بیماری ہے۔ ہر بیماری کی کچھ علامات ظاہر کی جاتی ہیں۔ مثال کے طور پر، ایکس پی کی خصوصیت والی فریکلنگ اور روغن کی غیر معمولی چیزیں موجود ہیں۔ اعصابی عوارض، اسپاسٹیٹی، اور سی ایس کی خصوصیت والے جنسی اعضاء کی کم نشوونما دیکھی جاتی ہے۔ تاہم، ہائپو مائیلی نیشن اور عام سی ایس مریضوں کے چہرے کی خصوصیات موجود نہیں ہیں۔ وجوہات اگر جسم میں ہائپر آکسیا یا اضافی آکسیجن ہوتی ہے، تو سیلولر میٹابولزم آکسیجن کی کئی انتہائی رد عمل والی شکلیں پیدا کرتا ہے جنہیں فری ریڈیکلز کہتے ہیں۔ یہ ڈی این اے سمیت سیلولر اجزاء کو آکسیڈیٹیو نقصان پہنچا سکتا ہے۔ عام خلیوں میں، ہمارا جسم خراب حصوں کی مرمت کرتا ہے۔ اس بیماری کے معاملے میں، نقل میں باریک نقائص کی وجہ سے، جسم کو درکار پروٹین کی ترکیب کے لیے بچوں کی جینیاتی مشینری معمول کی صلاحیت سے کام نہیں کرتی ہے۔ یعنی سائنسدانوں کا خیال تھا کہ جسم کو درکار پروٹین کی ترکیب کے لیے ان بچوں کی جینیاتی مشینری معمول کی صلاحیت سے کام نہیں کرتی۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ نظریہ ترقیاتی ناکامی اور موت کا باعث بنتا ہے۔ ہر منٹ، جسم خون کے ذریعے 10 سے 20 لیٹر آکسیجن پمپ کرتا ہے، اور اسے ہمارے جسم کے اربوں خلیوں تک پہنچاتا ہے۔ اپنی عام سالماتی شکل میں آکسیجن بے ضرر ہوتی ہے۔ تاہم، آکسیجن پر مشتمل سیلولر میٹابولزم کئی انتہائی رد عمل والے فری ریڈیکلز پیدا کر سکتا ہے۔ یہ آزاد ریڈیکلز ڈی این اے سمیت سیلولر اجزاء کو آکسیڈیٹیو نقصان پہنچا سکتے ہیں۔ ایک اوسط انسانی خلیے میں، ہر روز ڈی این اے میں کئی ہزار زخم ہوتے ہیں۔ ان میں سے بہت سے زخم آکسیڈیٹیو نقصان کے نتیجے میں ہوتے ہیں۔ ہر زخم-ڈی این اے کا ایک خراب حصہ-کو باہر نکالنا چاہیے اور اپنے معمول کے کام کو برقرار رکھنے کے لیے ڈی این اے کی مرمت کرنی چاہیے۔ غیر مرمت شدہ ڈی این اے پروٹین کے لیے کوڈ کرنے کی صلاحیت کھو سکتا ہے۔ تغیرات کا نتیجہ بھی نکل سکتا ہے۔ یہ تغیرات اونکوجینز کو چالو کر سکتے ہیں یا ٹیومر دبانے والے جینوں کو خاموش کر سکتے ہیں۔ تحقیق کے مطابق، فعال جینوں کو آکسیڈیٹیو نقصان ترجیحی طور پر ٹھیک نہیں کیا جاتا ہے، اور انتہائی شدید صورتوں میں، پورے جینوم میں مرمت سست ہو جاتی ہے۔ آکسیڈیٹیو نقصان کے نتیجے میں جمع ہونے سے ڈی این اے کے معمول کے افعال خراب ہو سکتے ہیں اور اس کے نتیجے میں سیل ڈیتھ (اپوپٹوسس) کا پروگرام بھی شروع ہو سکتا ہے۔ اس بیماری میں مبتلا بچے فعال جین کی مرمت نہیں کرتے جہاں آکسیڈیٹیو نقصان ہوتا ہے۔ عام طور پر، ڈی این اے کے غیر فعال علاقوں کے مقابلے میں فعال جینوں (جو جینوم کا پانچ فیصد سے بھی کم حصہ بناتے ہیں) میں آکسیڈیٹیو نقصان کی مرمت تیز ہوتی ہے۔ آکسیڈیٹیو نقصان کے نتیجے میں جمع ہونے سے ڈی این اے کے معمول کے افعال خراب ہو سکتے ہیں اور اس کے نتیجے میں سیل ڈیتھ (اپوپٹوسس) کا پروگرام بھی شروع ہو سکتا ہے۔ جینیات کوکین سنڈروم کو جینیاتی طور پر درج ذیل درجہ بندی کیا گیا ہے: ای آر سی سی 8 (جسے سی ایس اے بھی کہا جاتا ہے) جین یا ای آر سی سی 6 (جسے سی ایس بی بھی کہا جاتا ہے) جین میں تغیرات کوکین سنڈروم ٹائپ اے اور ٹائپ بی کی وجہ ہیں۔ ای آر سی سی 6 جین اتپریورتن میں تغیرات ~70% معاملات بناتے ہیں۔ ان جینوں کے ذریعہ بنائے گئے پروٹین ٹرانسکرپشن جوڑے کی مرمت کے طریقہ کار کے ذریعے خراب شدہ ڈی این اے کی مرمت میں شامل ہوتے ہیں، خاص طور پر فعال جینوں میں ڈی این اے۔ ڈی این اے نقصان سورج کی روشنی، تابکاری، یا جسم میں آزاد ریڈیکلز سے بالائے بنفشی شعاعوں کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ایک عام خلیہ جمع ہونے سے پہلے ہی ڈی این اے کے نقصان کی مرمت کر سکتا ہے۔ اگر یا تو ای آر سی سی 6 یا ای آر سی سی 8 جین کو تبدیل کیا جاتا ہے (جیسا کہ کاکائن سنڈروم میں)، نقل کے دوران ہونے والے ڈی این اے نقصان کی مرمت نہیں کی جاتی ہے، جس کی وجہ سے آر این اے پولیمریز اس مقام پر رک جاتا ہے، جس سے جین کے اظہار میں مداخلت ہوتی ہے۔ جیسے جیسے غیر مرمت شدہ ڈی این اے نقصان جمع ہوتا ہے، بتدریج زیادہ فعال جین کے اظہار میں رکاوٹ پیدا ہوتی ہے، جس کی وجہ سے خلیات خراب ہوتے ہیں یا خلیات کی موت ہوتی ہے، جو ممکنہ طور پر کوکین سنڈروم کی علامات جیسے قبل از وقت عمر بڑھنے اور نیورونل ہائپومیلینیشن میں معاون ہوتی ہے۔ میکانزم عام مرمت کی صلاحیت والے خلیوں کے برعکس، سی ایس اے اور سی ایس بی کی کمی والے خلیات فعال طور پر نقل شدہ جینوں کے ٹیمپلیٹ اسٹرینڈ پر بالائے بنفشی (یو وی) روشنی کے عمل سے متاثر سائکلوبوٹین پائریمائڈائن ڈائمرز کی ترجیحی طور پر مرمت کرنے سے قاصر ہیں۔ یہ کمی ڈی این اے کی مرمت کے عمل کو انجام دینے کی صلاحیت کے نقصان کی عکاسی کرتی ہے جسے ٹرانسکرپشن کپلڈ نیوکلیوٹائڈ ایکسژن مرمت (ٹی سی-این ای آر) کہا جاتا ہے۔ تباہ شدہ خلیے کے اندر، سی ایس اے پروٹین عام طور پر ڈی این اے کے نقصان کی جگہوں پر مقامی ہوتا ہے، خاص طور پر انٹر اسٹرینڈ کراس لنکس، ڈبل اسٹرینڈ بریکس اور کچھ مونو ڈکٹس۔ سی ایس بی پروٹین کو عام طور پر ڈی این اے سے تباہ شدہ مقامات پر بھی بھرتی کیا جاتا ہے، اور اس کی بھرتی سب سے تیز اور مضبوط ہوتی ہے جیسا کہ درج ذیل ہے: انٹرسٹرینڈ کراس لنکس> ڈبل اسٹرینڈ بریکس> مونواڈکٹس> آکسیڈیٹیو نقصان۔ سی ایس بی پروٹین ایک اور ڈی این اے مرمت پروٹین، ایس این ایم 1 اے (ڈی سی ایل آر ای 1 اے)، ایک 5 '-3' ایکسونوکلیز کے ساتھ ایک کمپلیکس بناتا ہے، جو ٹرانسکرپشن پر منحصر انداز میں انٹر اسٹرینڈ کراس لنکس میں مقامی ہوتا ہے۔ ڈی این اے ڈبل اسٹرینڈ بریکس کی جگہوں پر سی ایس بی پروٹین کا جمع ہونا ٹرانسکرپشن پر منحصر انداز میں ہوتا ہے اور بریکس کی یکساں دوبارہ مشترکہ مرمت میں سہولت فراہم کرتا ہے۔ سیل سائیکل کے G0/G1 مرحلے کے دوران، DNA نقصان CSB پر منحصر ریکومبنیشنل مرمت کے عمل کو متحرک کر سکتا ہے جو RNA (DNA کے بجائے) ٹیمپلیٹ کا استعمال کرتا ہے۔ سی ایس کی قبل از وقت عمر بڑھنے کی خصوصیات ممکنہ طور پر، کم از کم جزوی طور پر، ڈی این اے کی مرمت میں خامیوں کی وجہ سے ہیں (دیکھیں ڈی این اے ڈیمیج تھیوری آف ایجنگ)۔ تشخیص اس سنڈروم والے لوگوں کے سر کا سائز عام سے چھوٹا ہوتا ہے (مائیکروسیفلی)، ان کا قد چھوٹا ہوتا ہے (بونے پن)، ان کی آنکھیں ڈوبی ہوئی دکھائی دیتی ہیں، اور وہ "عمر رسیدہ" نظر آتے ہیں۔ ان کے اکثر لمبے اعضاء ہوتے ہیں جن میں جوڑوں کے سکڑنے (جوڑوں میں پٹھوں کو آرام دینے میں ناکامی)، ایک شکار شدہ کمر (کیفوسس)، اور وہ بہت پتلی (کیچٹک) ہو سکتی ہیں، جس کی وجہ ذیلی جلد کی چربی میں کمی ہوتی ہے۔ ان کی چھوٹی ٹھوڑی، بڑے کان، اور نکیلی، پتلی ناک اکثر عمر رسیدہ شکل دیتی ہے۔ کوکین سنڈروم والے لوگوں کی جلد بھی اکثر متاثر ہوتی ہے: ہائپر پگمنٹیشن، ویریکوز یا مکڑی کی رگوں (ٹیلانجیکٹاسیا)، اور سورج کی روشنی کے لیے سنگین حساسیت عام ہے، یہاں تک کہ ایکس پی-سی ایس کے بغیر افراد میں بھی۔ اکثر کوکین سنڈروم کے مریض بہت کم گرمی کی نمائش کے ساتھ شدید طور پر جل جائیں گے یا چھالے پڑ جائیں گے۔ مریضوں کی آنکھیں مختلف طریقوں سے متاثر ہو سکتی ہیں اور آنکھوں کی غیر معمولی چیزیں سی ایس میں عام ہیں۔ موتیابند اور کارنیا کا بادل پن (کارنیل اوپیسیٹی) عام ہے۔ آپٹک اعصاب کے اعصاب کا نقصان اور نقصان، آپٹک ایروفی کا سبب بن سکتا ہے۔ نیسٹاگمس، یا غیر ارادی آنکھ کی حرکت، اور پنکھیاں جو پھیلانے میں ناکام رہتی ہیں، رضاکارانہ اور غیر ارادی پٹھوں کی حرکت پر قابو نہ ہونے کا مظاہرہ کرتی ہیں۔ نمک اور کالی مرچ کا ریٹنا روغن بھی ایک عام علامت ہے۔ تشخیص کا تعین ڈی این اے کی مرمت کے لیے ایک مخصوص ٹیسٹ کے ذریعے کیا جاتا ہے، جو یو وی تابکاری کی نمائش کے بعد آر این اے کی بازیابی کی پیمائش کرتا ہے۔ نیوکلیوٹائڈ اخراج کی مرمت (این ای آر) میں شامل جینوں سے وابستہ ہونے کے باوجود، زیروڈرما پگمنٹوسم کے برعکس، سی ایس کینسر کے بڑھتے ہوئے خطرے سے وابستہ نہیں ہے۔ لیبارٹری اسٹڈیز کوکین سنڈروم کے مریضوں میں، یووی تابکاری والے خلیات ڈی این اے اور آر این اے کی ترکیب میں کمی ظاہر کرتے ہیں۔ https://emedicine.medscape.com/article/1115866-workup#c5 لیبارٹری اسٹڈیز بنیادی طور پر دیگر عوارض کو ختم کرنے کے لیے مفید ہیں۔ مثال کے طور پر، کنکال ریڈیوگرافی، اینڈوکرائنولوجیک ٹیسٹ، اور کروموسومل بریکیج اسٹڈیز تفریق تشخیص میں شامل عوارض کو خارج کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ امیجنگ اسٹڈیز کوکین سنڈروم کے مریضوں میں برین سی ٹی اسکیننگ کیلسیفیکیشن اور کورٹیکل ایروفی کو ظاہر کر سکتی ہے۔ دیگر ٹیسٹ قبل از پیدائش تشخیص ممکن ہے۔ امنیٹک فلوئڈ سیل کلچر کا استعمال یہ ظاہر کرنے کے لیے کیا جاتا ہے کہ یو وی تابکاری کے بعد جنین کے خلیوں میں آر این اے کی ترکیب میں کمی ہوتی ہے۔ نیورولوجی امیجنگ کے مطالعے سے دماغ کے سفید مادے میں نیوران کے مائیلن شیتھ کی وسیع پیمانے پر عدم موجودگی اور پرانتستا کے عمومی ایروفی کا پتہ چلتا ہے۔ کیلسیفیکیشنز پوٹامین میں بھی پائے گئے ہیں، جو کہ فور برین کا ایک ایسا علاقہ ہے جو پرانتستا کے ساتھ ساتھ سیکھنے کی کچھ شکلوں میں نقل و حرکت کو منظم کرتا ہے اور مدد کرتا ہے۔ مزید برآں، کوکین سنڈروم کے مریضوں میں پائے جانے والے سیریبلم کے مرکزی علاقے کی ایروفی بھی پٹھوں کے کنٹرول کی کمی، خاص طور پر غیر ارادی، اور عام طور پر نظر آنے والی ناقص کرنسی کا باعث بن سکتی ہے۔ اس سنڈروم کا کوئی مستقل علاج نہیں ہے، حالانکہ مریضوں کا علامتی طور پر علاج کیا جا سکتا ہے۔ علاج میں عام طور پر جسمانی تھراپی اور متاثرہ اعضاء کی معمولی سرجری شامل ہوتی ہے، جیسے موتیابند کو ہٹانا۔ ہائی فیکٹر سن اسکرین اور حفاظتی لباس پہننے کی بھی سفارش کی جاتی ہے کیونکہ کاکائن سنڈروم کے مریض یووی تابکاری کے لیے بہت حساس ہوتے ہیں۔ بہترین غذائیت بھی مدد کر سکتی ہے۔ والدین کے لیے جینیاتی مشاورت کی سفارش کی جاتی ہے، کیونکہ اس عارضے کے مستقبل کے کسی بھی بچے میں منتقل ہونے کا 25 فیصد امکان ہوتا ہے، اور قبل از پیدائش جانچ بھی ممکن ہے۔ ایک اور اہم پہلو دوسرے بہن بھائیوں میں سی ایس کے دوبارہ ہونے کی روک تھام ہے۔ اس میں شامل جین نقائص کی شناخت ان والدین کو جینیاتی مشاورت اور قبل از پیدائش تشخیصی جانچ پیش کرنا ممکن بناتی ہے جن کا پہلے سے ہی ایک متاثرہ بچہ ہے۔ فی الحال، کوکین سنڈروم کے لیے جین تھراپی کی ترقی پر مرکوز دو جاری منصوبے ہیں۔ پہلا پروجیکٹ، جس کی قیادت ولجیم جولیجن ایسوسی ایشن فار چلڈرن ود ریئر ڈیزیز کر رہی ہے، کا مقصد خاص طور پر کوکین سنڈروم ٹائپ بی کے لیے جین تھراپی تیار کرنا ہے۔ دوسرا پروجیکٹ، جس کی قیادت ریان ریسرچ انیشی ایٹو کر رہا ہے، کاکین سنڈروم ٹائپ اے کے لیے جین تھراپی کی ترقی کے لیے وقف ہے۔ کاکین سنڈروم میں مبتلا افراد کے لیے تشخیص ناقص ہے، کیونکہ موت عام طور پر 12 سال کی عمر تک ہوتی ہے۔ کوکین سنڈروم کی تشخیص بیماری کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ علامات کی شدت اور آغاز کے مطابق کوکین سنڈروم کی تین قسمیں ہیں۔ تاہم، اقسام کے درمیان فرق ہمیشہ واضح نہیں ہوتا ہے، اور کچھ محققین کا خیال ہے کہ علامات اور علامات مختلف اقسام کے بجائے ایک سپیکٹرم کی عکاسی کرتی ہیں: کوکین سنڈروم ٹائپ اے (سی ایس اے) عام نشوونما سے نشان زد ہوتا ہے جب تک کہ بچہ 1 یا 2 سال کا نہ ہو جائے، جس مقام پر نشوونما سست ہوتی ہے اور نشوونما میں تاخیر محسوس ہوتی ہے۔ علامات اس وقت تک ظاہر نہیں ہوتی جب تک کہ وہ 1 سال کی نہ ہو جائیں۔ قسم اے کے لیے متوقع عمر تقریبا 10 سے 20 سال ہے۔ یہ علامات سی ایس ٹائپ 1 کے بچوں میں نظر آتی ہیں۔ کوکین سنڈروم ٹائپ بی (سی ایس بی)، جسے "سیریبرو-اوکولو-فیسیو-سکیلٹل (سی او ایف ایس) سنڈروم" (یا "پینا-شوکیر سنڈروم ٹائپ بی") بھی کہا جاتا ہے، سب سے شدید ذیلی قسم ہے۔ علامات پیدائش کے وقت موجود ہوتی ہیں اور پیدائش کے بعد دماغ کی معمول کی نشوونما رک جاتی ہے۔ قسم بی والے بچوں کی اوسط عمر 7 سال تک ہوتی ہے۔ یہ علامات سی ایس ٹائپ 2 کے بچوں میں نظر آتی ہیں۔ کوکین سنڈروم ٹائپ سی (سی ایس سی) بچپن میں بعد میں دیگر اقسام کے مقابلے میں ہلکی علامات اور عارضے کی سست پیشرفت کے ساتھ ظاہر ہوتا ہے۔ اس قسم کے کوکین سنڈروم والے لوگ بالغ ہونے تک زندہ رہتے ہیں، جن کی اوسط عمر 40 سے 50 سال ہوتی ہے۔ یہ علامات سی ایس ٹائپ 3 میں نظر آتی ہیں۔ ایپیڈیمولوجی کوکین سنڈروم دنیا بھر میں نایاب ہے۔ کوکین سنڈروم کے لیے کوئی نسلی تعصب رپورٹ نہیں کیا گیا ہے۔ کوکین سنڈروم کے لیے کوئی جنسی رجحان بیان نہیں کیا گیا ہے ؛ مرد اور عورت کا تناسب برابر ہے۔ کوکین سنڈروم I (CS-A) بچپن میں ظاہر ہوتا ہے۔ کوکین سنڈروم II (CS-B) پیدائش کے وقت یا بچپن میں ظاہر ہوتا ہے، اور اس کی تشخیص بدتر ہوتی ہے۔ حالیہ تحقیق جنوری 2018 کی حالیہ تحقیق میں مختلف سی ایس خصوصیات کا ذکر کیا گیا ہے جو عالمی سطح پر مماثلتوں اور اختلافات کے ساتھ دیکھی جاتی ہیں: سی ایس میں 250,000 زندہ پیدائشوں میں 1 کا واقعہ ہوتا ہے، اور تقریبا 1 فی 25 لاکھ کا پھیلاؤ ہوتا ہے، جو عالمی سطح پر مختلف خطوں میں قابل ذکر طور پر مستقل ہے: یہ بھی دیکھیں تیز رفتار بڑھاپے کی بیماری بائیوجیرونٹولوجی ڈیجینریٹو بیماری سی اے ایم ایف اے کے سنڈروم-کوکین سنڈروم کی ایک شکل (یا ذیلی سیٹ) سمجھا جاتا ہے حوالہ جات بیرونی لنکس اس مضمون میں یو ایس نیشنل لائبریری آف میڈیسن آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈرز سے کچھ عوامی ڈومین متن شامل ہے جو اعصابی نظام کو متاثر کرنے والی نایاب بیماریاں اعصابی عوارض سنڈرومز جینوڈرمیٹوز ڈی این اے نقل اور مرمت کی کمی کی عوارض پروجیرائڈ سنڈروم