DeCODE genetics
ڈیکوڈ جینیات () ایک بائیوفرماسیوٹیکل کمپنی ہے جو ریکجاویک، آئس لینڈ میں واقع ہے۔ کمپنی کی بنیاد 1996 میں کیری اسٹیفنسن نے عام بیماریوں سے وابستہ انسانی جینوم میں تغیرات کی نشاندہی کرنے اور ان دریافتوں کو "بیماریوں کی شناخت، علاج اور روک تھام کے لیے نئے طریقے تیار کرنے" پر لاگو کرنے کے لیے آبادی کے جینیات کے مطالعے کو استعمال کرنے کے مقصد سے رکھی تھی۔ 2019 تک، آئس لینڈ کی دو تہائی سے زیادہ بالغ آبادی کمپنی کی تحقیقی کوششوں میں حصہ لے رہی تھی، اور یہ "آبادی کا نقطہ نظر" دنیا بھر میں بڑے پیمانے پر صحت سے متعلق ادویات اور قومی جینوم منصوبوں کے لیے ایک ماڈل کے طور پر کام کرتا ہے۔ ڈیکوڈ شاید انسانی جینیات میں اپنی دریافتوں کے لیے مشہور ہے، جو بڑے سائنسی جرائد میں شائع ہوئی اور بین الاقوامی میڈیا میں وسیع پیمانے پر رپورٹ کی گئی۔ لیکن اس نے بڑے پیمانے پر سائنسی تحقیق میں عوامی مشغولیت کے ذریعے، زیادہ وسیع پیمانے پر صحت سے متعلق ادویات کے حصول میں اہم کردار ادا کیا ہے۔ افراد اور صحت کے نظاموں میں ڈی این اے پر مبنی بیماری کے خطرے کی جانچ کی ترقی ؛ اور بنیادی سائنس اور صحت عامہ میں نجی شعبے کی شرکت اور شراکت کے نئے ماڈل۔ 2012 سے، یہ ایمجن کا ایک آزاد ذیلی ادارہ رہا ہے اور اس کی صلاحیتوں اور دریافتوں کو براہ راست نئی ادویات کی دریافت اور ترقی میں استعمال کیا گیا ہے۔ اس مثال نے دیگر دواسازی اور بائیوٹیکنالوجی کمپنیوں کے ذریعہ جینومکس اور صحت سے متعلق علاج میں سرمایہ کاری کو فروغ دینے میں مدد کی ہے۔ آئس لینڈ اور آبادی کا نقطہ نظر 1996 میں، جب اسٹیفنسن نے ہارورڈ میڈیکل اسکول میں ایک مدت ملازمت چھوڑ کر جینومکس انٹرپرائز تلاش کرنے کے لیے آئس لینڈ واپس آئے، تو ان کی سوچ میں تقریبا ہر چیز غیر مصدقہ یا متنازعہ تھی۔ اس وقت، کچھ نایاب بیماریوں کی وجوہات-اکثر واحد جین میں تغیرات جو چھوٹے خاندانوں کا مطالعہ کرکے تلاش کیے جا سکتے ہیں-بے نقاب ہونے لگے تھے۔ پھر بھی یہ عالمی سطح پر قبول نہیں کیا گیا تھا کہ عام/پیچیدہ بیماریوں جیسے دل کی بیماری یا ٹائپ 2 ذیابیطس کا کوئی اہم جینیاتی جزو معروف طرز عمل اور ماحولیاتی خطرے کے عوامل کے ساتھ موجود تھا۔ اور نہ ہی، اگر موجود ہو، تو کیا ڈی این اے کو پڑھنے کے لیے ابتدائی ٹیکنالوجی کو دیکھتے ہوئے اس طرح کی تغیرات پائی جا سکتی ہیں۔ اسٹیفنسن کو یقین تھا کہ یہ موجود ہیں اور ان کی شناخت کی جا سکتی ہے، لیکن صرف صنعتی پیمانے پر کام کرنے سے۔ اس اصطلاح کے عام استعمال میں آنے سے ایک دہائی قبل، ڈیکوڈ کی بنیاد یہ تھی کہ یہ اعداد و شمار کا ایک بڑا مسئلہ تھا: طرز زندگی اور دیگر عوامل کے ساتھ متحرک تعامل میں خطرے کو متاثر کرنے والی مختلف حالتوں کو تلاش کرنے کے لیے خاندانی سطح پر نہیں بلکہ صحت عامہ کے پیمانے پر مطالعہ کی ضرورت ہوگی۔ نامعلوم علاقے میں ایک دریافت کے منصوبے کے طور پر، حکمت عملی یہ تھی کہ زیادہ سے زیادہ اعداد و شمار کو جمع کیا جائے اور ان سے پوچھ گچھ کی جائے: دسیوں ہزار لوگوں نے ڈی این اے میں حصہ ڈالا ؛ دونوں وسیع اور گہرے طبی اور صحت کے اعداد و شمار ؛ اور، اہم طور پر، ان تمام شرکاء کو ایک ساتھ جوڑنے والی جامع نسبتیں۔ مختصرا، اس کے لیے ایک ایسی آبادی کی ضرورت تھی، جس میں لوگ تحقیق میں حصہ لینے کے لیے تیار ہوں، ایک جدید صحت کی دیکھ بھال کا نظام جس میں زیادہ تر عام بیماریوں کے معاملات کی بامعنی تعداد اور بہت زیادہ نسب نامہ موجود ہو۔ آئس لینڈ، اسٹیفنسن کا آبائی ملک، اس وقت 270,000 افراد کے ساتھ، اس تفصیل میں کسی بھی دوسرے سے بہتر فٹ بیٹھتا ہے۔ 1996 میں، امریکی وینچر کیپیٹل میں 12 ملین ڈالر کی مالی اعانت سے، ڈیکوڈ نے ایک لیبارٹری قائم کی اور کام شروع کیا۔ اپنے ابتدائی چند سالوں میں اس نے دسیوں ہزار شرکاء کو بھرتی کیا اور جینو ٹائپ کیا۔ اس نے قومی نسب نامہ ڈیٹا بیس بنانے میں تیزی سے پیش رفت کی ؛ حکومت کی نگرانی میں شناختی خفیہ کاری کے ساتھ ایک نیا پرائیویسی پروٹیکشن سسٹم تیار کیا ؛ سوئس دواسازی کمپنی روچے کے ساتھ ایک تاریخی شراکت داری پر دستخط کیے ؛ اور مٹھی بھر حالات میں قیاس آرائی پر مبنی بیماری کے جینوں کی نقشہ سازی کی۔ اسی وقت جب اس نے اپنی سائنس کو ثابت کرنا شروع کیا، کمپنی نے ایک تحقیقی ڈیٹا بیس بنانے کی تجویز کے ساتھ ایک بہت بڑا تنازعہ کھڑا کردیا-آئس لینڈ ہیلتھ سیکٹر ڈیٹا بیس (یا مختصر طور پر آئی ایچ ڈی)-جس میں ملک کی قومی صحت کی خدمت سے طبی ریکارڈ کی کاپیاں شامل ہیں۔ دسمبر 1998 میں، ڈیکوڈ کی لابنگ کے ساتھ، آئس لینڈ کی پارلیمنٹ نے ہیلتھ سیکٹر ڈیٹا بیس پر ایکٹ منظور کیا جس نے کسی کمپنی کے حق کے لیے عوامی بولی لگانے کی اجازت دی تاکہ وہ یہ ہیلتھ ڈیٹا بیس بنا سکے اور اسے تجارتی تحقیق کے لیے استعمال کر سکے اور قومی صحت کے نظام کی حمایت کر سکے۔ اس کے فورا بعد پارلیمنٹ نے کمپنی کی جانب سے ایسا کرنے کی کامیاب بولی لگانے کے بعد ڈیکوڈ کو یہ ڈیٹا بیس بنانے کا حق دے دیا۔ عوام اور پارلیمنٹ کی طرف سے وسیع پیمانے پر حمایت یافتہ، آئی ایچ ڈی کے کھلے عام تجارتی مقاصد، اور طبی ریکارڈ کے اعداد و شمار کو شامل کرنے کی تجویز کی گئی جب تک کہ افراد نے انتخاب نہ کیا، مقامی اور بین الاقوامی میڈیا میں شدید مخالفت کی گئی، جس کی قیادت آئس لینڈ کے کارکنوں کے ایک گروپ کے ساتھ ساتھ متعدد غیر ملکی بائیوتھکسٹس نے کی۔ اگرچہ آئی ایچ ڈی کبھی نہیں بنایا گیا تھا، لیکن اس بحث نے ایک پورے معاشرے کو سائنسی انٹرپرائز میں شامل کرنے میں شامل سیاسی چیلنجوں کی نشاندہی کی، خاص طور پر جس کا واضح مقصد اس کی دریافتوں کو تجارتی بنانا ہے۔ اس نے اس بات کو بھی یقینی بنایا کہ ڈیکوڈ اور اس کا نقطہ نظر انسانی جینوم کو سمجھنے کی عالمی کوشش میں ایک پردیی تجسس سے اعلی ترین کاروباری اداروں میں سے ایک بن گیا۔ جون 2000 میں جب تک بل کلنٹن اور ٹونی بلیئر نے انسانی جینوم کی ترتیب کے پہلے کھردری مسودے کی تکمیل کا اعلان کیا، ڈیکوڈ درجنوں بیماریوں میں اپنے جین کے شکار کو بڑھانے اور اپنی پہلی دریافتوں کو شائع کرنے میں مصروف تھا۔ کمپنی نے اس وقت کی سب سے زیادہ توسیع پذیر ڈی این اے پڑھنے والی ٹیکنالوجی-مائیکرو سیٹلائٹ جینو ٹائپنگ-کا استعمال جینوم کے ساتھ سینکڑوں مقامات پر انتہائی متغیر اور اس وجہ سے معلوماتی مارکر رکھنے اور پیمائش کرنے کے لیے کیا۔ نسبوں کے ساتھ مل کر تجزیہ کیا گیا، اس نے مخصوص کروموسوم کے ان علاقوں میں گھر بنانا ممکن بنا دیا جو کسی دی گئی بیماری والے لوگوں کو اپنے عام آباؤ اجداد سے وراثت میں ملے تھے۔ ان خطوں کے اندر محفوظ، سوچ میں چلا گیا، بیماری سے وابستہ جین یا ترتیب کی مختلف حالتیں تھیں جو بعد میں باریک تعریف کے طریقوں اور آلات کا استعمال کرتے ہوئے پائی جا سکتی ہیں۔ لیکن ان ابتدائی اشاعتوں کی بنیادی اہمیت تجزیات اور نقطہ نظر کی مشاورتی طاقت پر توجہ مرکوز کرنا تھی۔ زیادہ تر میدان اور عوام کی توجہ عوامی طور پر مالی اعانت سے چلنے والے ہیومن جینوم پروجیکٹ (ایچ جی پی) اور نجی کمپنی سیلرا کے درمیان دوڑ پر مرکوز تھی تاکہ مستقبل کی تحقیق کے لیے حوالہ کے طور پر استعمال کرنے کے لیے ایک پورے جینوم کی مکمل ترتیب تیار کی جا سکے۔ خام ڈیٹا تیار کرنے اور جمع کرنے کے لیے یہ ایک تکنیکی چیلنج تھا۔ اس کے برعکس، ڈیکوڈ جینیات کے ذریعے دسیوں ہزار جینوموں میں تغیر کا تجزیہ کرنے کے لیے ایک حکمت عملی کو آگے بڑھا رہا تھا، جس میں معلومات کی نقل اور ترسیل کے ذرائع کے طور پر جینوم کی نوعیت کا فائدہ اٹھایا جا رہا تھا۔ جینیات کی طاقت 2002 تک پوری طرح نظر آ رہی تھی، جب ڈیکوڈ نے 5000 مائیکرو سیٹلائٹ مارکرز پر مشتمل جینوم کا جینیاتی نقشہ شائع کیا، جسے نسبوں نے تمام کروموسوم میں صحیح طریقے سے ترتیب دینا ممکن بنا دیا۔ نقشہ 2003 میں عوامی حوالہ جینوم کی ترتیب کو درست کرنے اور مکمل کرنے کے لیے اہم تھا، جس سے ایچ جی پی اسمبلی کی درستگی 93 فیصد سے بڑھ کر 99 فیصد ہو گئی۔ اس نقطہ نظر کی ایک کلید بڑے پیمانے پر شرکت رہی ہے۔ اس کے ابتدائی دنوں سے، 90 ٪ سے زیادہ لوگوں نے ڈیکوڈ کی بیماری کی تحقیق میں حصہ لینے کے لیے کہا ہے۔ شرکت رضاکارانہ ہے لیکن معمولی نہیں۔ خون نکالنے، سوالناموں کے جوابات دینے، اور کسی دی گئی بیماری سے متعلق طبی معائنے اور ٹیسٹ کروانے کے لیے ڈیٹا کلیکشن سینٹر جانے کی ضرورت ہوتی ہے۔ 2003 تک، 100,000 سے زیادہ لوگوں نے ڈیکوڈ کے تین درجن سے زیادہ عام بیماریوں کے تحقیقی پروگراموں میں رضاکارانہ طور پر حصہ لیا تھا۔ یہ تعداد 2007 تک بڑھ کر 130,000 ہو گئی، اور 2018 تک 160,000 سے زیادہ ہو گئی۔ یہ تمام بالغ شہریوں کے دو تہائی حصے کی نمائندگی کرتا ہے۔ ان شرکاء میں سے تقریبا 60,000 کے جینوم کو 2019 تک براہ راست ترتیب دیا گیا تھا، اور ہر ماہ ہزاروں مزید کی ترتیب دی جاتی تھی۔ ڈیکوڈ کے کام کا دوسرا اور منفرد ستون نسب ہے۔ جینیٹسٹ میری کلیئر کنگ، جن کے خاندان پر مبنی تحقیق نے 1990 کی دہائی کے اوائل میں بی آر سی اے 1 اور بی آر سی اے 2 چھاتی کے کینسر کے جینوں کی دریافت کا باعث بنی، نے ڈیکوڈ کے قیام کے کچھ ہی عرصے بعد پیش گوئی کی کہ "پورے آئی ڈی 1 کی نسب کا پتہ لگانے کی صلاحیت جدید طب کے خزانوں میں سے ایک بن جاتی ہے"۔ 1997 میں، ڈیکوڈ نے ایک جامع، کمپیوٹرائزڈ قومی نسب نامہ ڈیٹا بیس کی تخلیق کو تیز کرنے کے لیے مقامی سافٹ ویئر فرم فریڈرک سکولاسن ای ایچ ایف کے ساتھ شراکت قائم کی۔ اس نے 1703 کی مردم شماری اور پیرش کے ریکارڈ سے لے کر عصری قومی رجسٹری تک تمام دستیاب ذرائع کو اپنی طرف متوجہ کیا۔ 2000 کی دہائی کے اوائل تک انہوں نے وہ تخلیق کر لیا تھا جو آج بھی پورے ملک کا سب سے جامع نسب ہے۔ یہ 1703 تک کے عملی طور پر مکمل ریکارڈ کے ذریعے تمام زندہ شہریوں کو جوڑتا ہے (جسے خود یونیسکو نے دنیا کی پہلی برائے نام قومی مردم شماری کے طور پر تسلیم کیا ہے) اور نویں صدی میں ملک کی آباد کاری سے پہلے تک پھیلا ہوا ہے۔ ڈیٹا بیس کے تحقیقی ورژن میں، افراد کی شناخت کو ڈی این اے اور طبی ڈیٹا کے لیے استعمال ہونے والے اسی گمنام نظام کے ذریعے خفیہ کیا جاتا ہے، تاکہ ڈیٹا کو مربوط کیا جا سکے۔ اور 2003 میں، ڈیکوڈ نے ڈیٹا بیس کا ایک عوامی، آن لائن ورژن لانچ کیا، جسے بک آف آئس لینڈرز کہا جاتا ہے۔ آئس لینڈ کا سوشل سیکیورٹی نمبر رکھنے والا کوئی بھی شخص پاس ورڈ کی درخواست کر سکتا ہے اور پھر اپنے فیملی ٹری کی تحقیق کر سکتا ہے اور ملک میں کسی اور کے ساتھ اپنے قریبی خاندانی تعلق کو دیکھ سکتا ہے۔ آن لائن اس کے پہلے مہینے کے اندر، ایک تہائی سے زیادہ آبادی نے پاس ورڈ کی درخواست کی تھی۔ 2020 تک، اس کے 200,000 سے زیادہ رجسٹرڈ صارفین اور 900,000 سے زیادہ منسلک اندراجات تھے، جن میں آئس لینڈ کے باشندوں کی اکثریت شامل تھی جو اب تک رہ چکے ہیں۔ اوسطا ایک دن میں، تقریبا 6000 لوگ، یا تمام شہریوں میں سے تقریبا دو فیصد، ڈیٹا بیس سے مشورہ کرتے ہیں۔ ایک ایسے ملک میں جو بنیادی طور پر ایک بہت بڑا توسیع شدہ خاندان ہے جس میں اس کے اراکین کے تعلق کے بارے میں اسی طرح کی گہری دلچسپی ہے، آئلینڈنگابک قومی زندگی میں مستقل اور ڈیکوڈ کے کام کے ساتھ سماجی مشغولیت کا روزانہ اور براہ راست ذریعہ بن گیا ہے۔ لیکن سائنسی لحاظ سے، اس کے تحقیقی منصوبوں میں تمام شرکاء کے عین مطابق نسباتی تعلقات کو سمجھنے کی صلاحیت نے ڈیکوڈ کو ایک دریافت انٹرپرائز کے طور پر ایک مستقل فائدہ دیا ہے، اس بات کو یقینی بناتے ہوئے کہ اس کے جینومک اور طبی ڈیٹا سیٹ کہیں بھی سب سے بڑے اور بہترین طاقت والے مجموعوں میں شامل رہے ہیں۔ ڈی این اے کو پڑھنے کے لیے ٹیکنالوجی میں ہر یکے بعد دیگرے پیش رفت پر نسبوں نے ان سے پیدا ہونے والے ڈیٹا کی مقدار کے ساتھ ساتھ ڈیٹا سے معلومات نکالنے کی طاقت دونوں کو بڑھا دیا ہے۔ مائیکرو سیٹیلائٹس کے دور میں، یہ قائم کرنا ممکن تھا کہ شرکاء نے جینوم کے کچھ مارکر اور حصوں کو اتفاق سے نہیں بلکہ نزول کے ذریعے شیئر کیا۔ 2000 کی دہائی کے وسط میں جینو ٹائپنگ چپس کی آمد کے ساتھ، جو جینوم میں سیکڑوں ہزاروں سنگل لیٹر تغیرات (ایس این پیز) کی پیمائش کر سکتی تھی، ڈیکوڈ کے شماریات دان جینوم کے حصوں کو درست طریقے سے مرحلہ کرنے میں کامیاب ہو گئے-حصوں کے والدین کے ماخذ کو سمجھنے کے لیے-اور پھر پوری آبادی میں کچھ لوگوں میں ناپی گئی جینو ٹائپ کا الزام لگائیں۔ یہ مؤثر طریقے سے کسی بھی مطالعہ کے سائز اور طاقت کو کئی گنا بڑھاتا ہے۔ جب الومینا نے ایسی مشینیں فروخت کرنا شروع کیں جو اقتصادی طور پر پورے جینوم کی ترتیب دے سکتی تھیں، تو ڈیکوڈ کئی ہزار آئس لینڈرز کو براہ راست ترتیب دینے اور پھر عملی طور پر پوری آبادی کے لیے پورے جینوم کی ترتیب (ڈبلیو جی ایس) کا ڈیٹا لگانے میں کامیاب رہا۔ یہ دنیا میں ڈبلیو جی ایس ڈیٹا کے سب سے بڑے واحد مجموعوں میں سے ایک کی نمائندگی کرتا ہے، اور اس کے تجزیے کے پہلے نتائج 2015 میں نیچر جینیٹکس کے ایک خصوصی ایڈیشن میں شائع ہوئے تھے۔ اس کے بعد سے دسیوں ہزار مزید لوگوں کی براہ راست ترتیب نے بے مثال پیمانے پر نایاب اقسام کی معمول کی تلاش کو قابل بنایا ہے۔ عام طور پر جینوم ریسرچ کی دریافت اور سائنسی شراکت، اور ایک دریافت تنظیم کے طور پر ڈیکوڈ کی عالمی ساکھ، 2000 کی دہائی کے وسط میں ایس این پی جینو ٹائپنگ چپس کی آمد کے ساتھ شروع ہوئی۔ یہ ٹولز جینوم وائڈ ایسوسی ایشن اسٹڈیز (جی ڈبلیو اے ایس) میں دنیا بھر میں تیزی لاتے ہیں، جس میں پورے جینوم کو اسکین کیا جاتا ہے تاکہ ایس این پیز کی شناخت کی جا سکے جن میں دی گئی بیماری والے افراد کا ایک ورژن ہوتا ہے، جبکہ غیر متاثرہ افراد کا دوسرا ہوتا ہے۔ عام بیماریوں میں، جیسا کہ بہت سی خصلتوں یا فینوٹائپز جیسے کہ منشیات کے ردعمل کے ساتھ، فرق وجہ سے یقینی نہیں ہے بلکہ شماریاتی مشکلات کا ہے جو آبادی کی اوسط کے مقابلے میں خطرے میں اضافے یا کمی کی نمائندگی کرتا ہے۔ بڑے مطالعے کرنے اور نتیجے کے اعداد و شمار کا تجزیہ کرنے کی صلاحیت-ایک بیماری کے ہزاروں مریضوں اور کئی گنا زیادہ کنٹرول مضامین، مثالی طور پر غیر متاثرہ رشتہ داروں سے-اس لیے ایک پریمیم پر ہے۔ ڈیکوڈ کا ڈی این اے، طبی اور نسب کے اعداد و شمار کا وسیع مجموعہ جس کی ایک ساتھ کان کنی کی جا سکتی تھی-اور بار بار استفسار اور الزام کے ذریعے تقویت یافتہ-اس قسم کے مطالعے کے لیے تقریبا بالکل موزوں تھا۔ 2003 کے بعد سے، کمپنی نے متعدد بیماریوں اور حالات کی حساسیت سے منسلک سینکڑوں اقسام کو دریافت اور شائع کیا ہے، جن میں الزائمر کی بیماری، شیزوفرینیا اور دیگر نفسیاتی عوارض کے وراثت میں ملنے والے خطرے کو سمجھنے کے لیے جاری اہم شراکت شامل ہیں۔ کینسر کی ایک درجن عام شکلیں ؛ کورونری شریانوں کی بیماری، اسٹروک ایٹریل فائبرلیشن اور دیگر سب سے عام قلبی امراض ؛ نیز منشیات کے ردعمل سے لے کر ادراک اور بالوں اور آنکھوں کے رنگ تک کی خصلتیں اور فینوٹائپز۔ کمپنی اپنے دریافتوں کو ہم مرتبہ جائزہ لینے والے جرائد میں شائع کرتی ہے، اور بہت سے، جیسے ٹائپ 2 ذیابیطس میں ٹی سی ایف 7 ایل 2 متغیرات، پولیجینک رسک ماڈلنگ اور تحقیق میں معیاری رسک مارکر کے طور پر استعمال ہوتے ہیں۔ 2019 میں نیچر کمیونیکیشنز میں شائع ہونے والے جی ڈبلیو اے ایس دور کے جائزے نے اس میدان میں ڈیکوڈ کی بڑی شراکت کی مقدار بیان کی: آئس لینڈ کے باشندوں نے 2007 اور 2017 کے درمیان عالمی سطح پر شائع ہونے والے تمام جی ڈبلیو اے ایس مطالعات میں تمام شرکاء کا 12 فیصد حصہ لیا، جس میں ہر شہری نے اوسطا 19 شائع شدہ نتائج میں حصہ لیا۔ اسٹیفنسن، ڈیکوڈ کے ریسرچ چیف اننور تھورسٹائن ڈوٹر، اور شماریات دان گڈمار تھورلیفسن کو بالترتیب دنیا میں پہلے، دوسرے اور چھٹے سب سے زیادہ اثر والے جی ڈبلیو اے ایس مصنفین کا درجہ دیا گیا۔ اس کے جینو ٹائپنگ ڈیٹا کے اوپر ہول جینوم سیکوینسنگ (ڈبلیو جی ایس) کو شامل کرنے سے ڈی کوڈ کی دریافت کی صلاحیتوں کو ایک نئی جہت اور طاقت ملی۔ تعریف کے مطابق، معیاری جینو ٹائپنگ چپس پر عام ایس این پیز نے قابل اعتماد رسک مارکر حاصل کیے لیکن پیچیدہ بیماریوں کی حیاتیات میں فیصلہ کن قدم نہیں رکھے۔ پھر بھی جینو ٹائپنگ ڈیٹا اور نسبوں کے ذریعے کمپنی کی براہ راست ترتیب شدہ پورے جینوم کی بڑھتی ہوئی تعداد کو ایک سہارے کے طور پر چلا کر، کمپنی کے شماریات دان پوری آبادی پر بہت زیادہ تعریف والے ڈبلیو جی ایس کا الزام لگانے میں کامیاب رہے ہیں۔ نتیجہ یہ رہا ہے کہ 20 سے 50 ملین اقسام کا استعمال کرتے ہوئے جی ڈبلیو اے ایس مطالعات کرنے کی صلاحیت ہے، اور منظم طریقے سے نایاب اقسام کو تلاش کرنے کی صلاحیت ہے جو یا تو عام فینوٹائپز کے انتہائی ورژن کا بہت زیادہ خطرہ بناتی ہیں یا فراہم کرتی ہیں، اور اس طرح براہ راست منشیات کے اہداف کی طرف اشارہ کرتی ہیں۔ اس نقطہ نظر کی اہمیت پی سی ایس کے 9 کے ماڈل سے سب سے زیادہ معلوم ہوتی ہے، جس میں انتہائی زیادہ کولیسٹرول کی سطح اور دل کی بیماری کے ابتدائی آغاز والے خاندانوں کے مطالعے سے اس جین کے کلیدی کردار کی تفہیم اور کولیسٹرول سے لڑنے والی دوائیوں کی ایک نئی کلاس کی ترقی ہوئی۔ ڈیکوڈ اب باقاعدگی سے بہت سے فینوٹائپز میں اس طرح کی نایاب شکلوں کی تلاش کرتا ہے اور نتائج نے منشیات کی دریافت اور ترقیاتی پروگراموں کی بنیاد فراہم کی ہے۔ مثال کے طور پر، 2016 سے دل کی بیماری میں اس کی اہم شراکت میں یہ ظاہر کرنا شامل ہے کہ یہ محض ایل ڈی ایل کی سطح کے بجائے غیر ایچ ڈی ایل کولیسٹرول ہے جو دل کی بیماری کے خطرے کی سب سے زیادہ درست عکاسی کرتا ہے۔ اے ایس جی آر 1 جین میں مختلف اقسام تلاش کرنا جو کورونری شریانوں کی بیماری سے بچاتا ہے۔ اور دل کے دورے کے بڑے خطرے کے عنصر کے طور پر لیپوپروٹین (اے) کے کردار کی وضاحت کرنا۔ چونکہ ڈیکوڈ کا تمام ڈیٹا اس کے سرورز پر ہوتا ہے اور اس سے بیک وقت پوچھ گچھ کی جا سکتی ہے، اس لیے اس سے قابل ذکر رفتار سے بھی پوچھ گچھ کی جا سکتی ہے۔ 2014 میں، براڈ انسٹی ٹیوٹ کا ایک گروپ فن لینڈ سے واپس آتے ہوئے ڈیکوڈ پر رک گیا، جہاں ایک بڑی تحقیقی کوشش کے ذریعے انہیں ایک ایسی قسم ملی تھی جس نے کیریئرز کو ٹائپ 2 ذیابیطس سے بچایا تھا۔ کافی کے دوران، ڈیکوڈ ٹیم نے تصدیق کی کہ فن لینڈ کا متغیر آئس لینڈ میں موجود نہیں تھا، لیکن یہ کہ دوسرا موجود تھا۔ براڈ گروپ نے اسے دریافت کا اعلان کرنے والے مقالے میں شامل کیا۔ اس کے واحد آبادی کے وسائل اور اس کے سائنس دان پوچھنے اور جواب دینے والے سوالات کی وجہ سے، ڈیکوڈ کے بہت سے قابل ذکر نتائج بنیادی سائنس میں رہے ہیں۔ ایک قابل ذکر توجہ یہ واضح کرنے پر مرکوز رہی ہے کہ جینوم کی ترتیب میں تغیر کیسے پیدا ہوتا ہے۔ 2002 میں جینوم کے اپنے مائیکرو سیٹلائٹ پر مبنی جینیاتی نقشے کے بعد، کمپنی نے مزید دو سائنسی برادری کے لیے بنائے اور دستیاب کرائے: ایک 2010 میں 300,000 ایس این پیز پر بنایا گیا، اور دوسرا 2019 میں ڈبلیو جی ایس ڈیٹا پر بنایا گیا۔ دوبارہ ملاپ-کروموسوم کی تبدیلی جو انڈے اور سپرم بنانے میں ہوتی ہے-تنوع پیدا کرنے اور ان نقشوں کی تعمیر کے لیے ایک بنیادی طریقہ کار ہے۔ پندرہ سالوں کے دوران ڈیکوڈ نے کامیاب کاغذات کا ایک سلسلہ شائع کیا ہے جس میں حقیقی انسانی آبادی میں تفصیل سے بتایا گیا ہے کہ جنس، عمر اور دیگر خصوصیات کے مطابق ریکومبینیشن کی شرح کس طرح مختلف ہوتی ہے، اور یہ اختلافات جینومک تنوع کی نسل اور کئی اقسام کی تغیرات کو کس طرح متاثر کرتے ہیں۔ جو عمومی تصویر سامنے آئی ہے وہ یہ ہے کہ جینوم تنوع پیدا کر رہا ہے لیکن کچھ حدود کے اندر، قدرتی انتخاب اور ارتقاء کے لیے ایک متحرک لیکن عام طور پر مستحکم سبسٹریٹ فراہم کر رہا ہے۔ اس آبادی کو سمجھنے کے لیے جس میں وہ کام کر رہا ہے اور وسیع تر سوالات کو حل کرنے کے لیے اسی طرح بہت کم لوگ کر سکتے ہیں، ڈیکوڈ کا بھی اپنے ابتدائی دنوں سے ہی اپنا جینیاتی بشریات گروپ رہا ہے۔ اس نے ابتدائی آبادی میں ناروے اور سیلٹک مرکب کا پتہ لگانے کے لیے مائٹوکونڈریل اور وائی کروموسوم اتپریورتن پر اہم کام شائع کیا ہے۔ آبادکاری کے دور سے قدیم ڈی این اے کی ترتیب ؛ قدیم اور جدید آئس لینڈ کے جینوموں کا موازنہ یہ دیکھنے کے لیے کیا گیا ہے کہ کس طرح جینیاتی بہاؤ، وبائی امراض اور قدرتی آفات نے جدید دور کی آبادی کو جینیاتی طور پر اس کے پیشروؤں اور ماخذ آبادی سے الگ کیا ہے۔ اور موجودہ دور کے معاشرے میں مثبت قدرتی انتخاب کے تحت متغیرات کا مشاہدہ کیا۔ کمپنی نے انسانی ناک آؤٹ کی فہرست بھی تیار کی ہے-جن لوگوں میں کچھ جین غائب ہیں-اور آئس لینڈ میں رہنے والے افریقی نسل کے پہلے آدمی کے جینوم کو اس کی سینکڑوں زندہ اولادوں کے سلسلے کا تجزیہ کرکے دوبارہ تعمیر کیا ہے۔ ان مطالعات کی غیر ملکی اور آئس لینڈی میڈیا یکساں طور پر پیروی کرتے ہیں، اور یہ ایک اور قسم کی واپسی کی تشکیل کرتے ہیں جو ڈیکوڈ اس معاشرے کو فراہم کرتا ہے جس کا وہ مطالعہ کرتا ہے اور اس کے اندر کام کرتا ہے۔ بیس سال سے زیادہ عرصے میں پروڈکٹ انوویشن ڈیکوڈ کی سائنسی قیادت نے اسے بار بار صحت سے متعلق ادویات کے بہت سے پہلوؤں کے لیے نئی قسم کی شراکت داری، مصنوعات اور ایپلی کیشنز کا آغاز کرنے کے قابل بنایا ہے۔ 1998 اور 2004 کے درمیان، کمپنی نے دوا ساز کمپنیوں روچے، مرک، بایر، وائیتھ اور دیگر کے ساتھ ہائی پروفائل اور جدید شراکت داریوں پر دستخط کیے۔ ان اتحادوں نے ڈیکوڈ کے کام کو آگے بڑھانے کے لیے تحقیقی فنڈنگ فراہم کی، جس کے اہداف عام بیماریوں میں جینیاتی طور پر تصدیق شدہ نئے منشیات کے اہداف تلاش کرنا ؛ ڈی این اے پر مبنی تشخیص تیار کرنا، جو بیماری کے خطرے کا اندازہ لگا سکتا ہے یا منشیات کے ردعمل کی پیش گوئی کر سکتا ہے اور مریضوں کی شناخت کر سکتا ہے جن سے منشیات سے فائدہ ہونے کا زیادہ امکان ہے۔ اور "معلومات سے بھرپور" کلینیکل ٹرائلز ڈیزائن کرنا جو شرکاء کو مخصوص جینیاتی اقسام کے ساتھ اندراج کرے گا، جس میں ٹرائلز کو چھوٹا، زیادہ معلوماتی اور کامیابی کے زیادہ امکانات کے ساتھ بنانے کی صلاحیت ہو۔ 2002 میں، ڈیکوڈ نے شکاگو میں مقیم میڈیسنل کیمسٹری کمپنی حاصل کی تاکہ اس کی جینیات کی دریافتوں پر مبنی مرکبات کو دریافت کیا جا سکے اور اس طرح نئی ادویات کی اپنی پائپ لائن تیار کرنا شروع کیا جا سکے۔ اگلے چند سالوں میں کمپنی نے ہارٹ اٹیک، پردیی شریانوں کی بیماری کے ممکنہ نئے علاج کے لیے کئی ابتدائی مرحلے کے کلینیکل ٹرائلز شروع اور مکمل کیے، اور دمہ اور ایس ایم اے پر شراکت داروں کے ساتھ کام کیا۔ یہ اس کی ابتدائی مثالیں تھیں جسے آج 'صحت سے متعلق ادویات' کے پروگرام کہا جاتا ہے: ہدف کی دریافت کے لیے جینیات کا استعمال کرنا اور آزمائشی شرکاء کو اسی راستے سے بیماری کی حساسیت کے لیے جانچ کر کے منتخب کرنا جسے دوا نشانہ بناتی ہے۔ 2000 کی دہائی کے وسط میں، ڈیکوڈ نے ایک نئی قسم کا رسک تشخیصی آغاز کیا جس میں زیادہ تر روک تھام اور تندرستی پر توجہ دی گئی۔ ان ڈی این اے پر مبنی تشخیصی ٹیسٹوں میں ڈیکوڈ اور دیگر کی طرف سے شناخت شدہ جینیاتی تغیرات کا پتہ چلا ہے جن کا تعلق عام بیماریوں کے انفرادی خطرے میں نمایاں طور پر اضافے سے ہے جن میں ہارٹ اٹیک، ایٹریل فائبرلیشن اور اسٹروک، ٹائپ 2 ذیابیطس، عام (غیر بی آر سی اے) چھاتی کا کینسر، پروسٹیٹ کینسر اور گلوکوما شامل ہیں۔ مثال کے طور پر، ٹائپ 2 ذیابیطس کا ٹیسٹ شائع شدہ مطالعات پر مبنی تھا جس سے پتہ چلتا ہے کہ تقریبا 10 فیصد لوگوں میں ڈیکوڈ کے سب سے زیادہ اثر والے خطرے والے قسم کی دو کاپیاں تھیں، جس سے انہیں موٹاپے سے آزاد، ذیابیطس ہونے کا اوسط خطرہ دوگنا ہو جاتا ہے۔ ٹیسٹ کا طبی مقصد "مکمل ذیابیطس کی طرف بڑھنے کے اوسط خطرے سے زیادہ پر پریڈیبیٹکس کی شناخت کرنا تھا، اور یہ کہ یہی افراد وزن میں کمی اور بعض ادویات کے استعمال کے ذریعے اس اضافی خطرے کا مؤثر طریقے سے مقابلہ کر سکتے ہیں"۔ ان ٹیسٹوں کی ایک اور نئی خصوصیت متعدد، اچھی طرح سے تصدیق شدہ جینیاتی خطرے کے عوامل کا انضمام تھا۔ ان مختلف خطرے کے عوامل کے مجموعی اثرات کو ملا کر اس میں شمار کیا گیا جسے پولیجینک رسک سکور کہا جاتا تھا، جس سے فرد کو صحت یا طرز زندگی کے دیگر خطرے والے عوامل سے آزاد اور اس کے علاوہ عام طور پر آبادی کے حوالے سے خطرے کے دائرے میں رکھا جاتا ہے۔ ہر نئی دریافت کے ساتھ، ڈیکوڈ ٹیسٹ کیے گئے خطرے کے عوامل کو وسیع کر سکتا ہے۔ خیال یہ تھا کہ زیادہ خطرے والے لوگوں کے لیے اسکریننگ اور روک تھام کی حکمت عملیوں اور علاج کو زیادہ مخصوص اور زیادہ موثر بنایا جائے، اور امید ہے کہ افراد کو طرز زندگی میں اچھی طرح سے سمجھی جانے والی ترمیم جیسے وزن میں کمی، تمباکو نوشی کا خاتمہ وغیرہ کے ساتھ عمل کرنے کے لیے نئی ترغیب فراہم کی جائے۔ یہ اس کا جوہر تھا جسے اس وقت ذاتی دوا کہا جاتا تھا، لیکن چونکہ یہ ٹیسٹ نئے تھے، اس لیے ان کی طبی افادیت ابھی تک ثابت نہیں ہوئی تھی۔ چونکہ تعریف کے مطابق ہر کسی کو عام بیماریوں کا خطرہ ہوتا ہے، اور ڈاکٹر عام طور پر جینیاتی خطرے کو صرف اس لیے سمجھتے ہیں کیونکہ اس میں نایاب بیماریوں کا حوالہ دیا جاتا ہے، طبی برادری نے شکوک و شبہات کے ساتھ ان ٹیسٹوں سے رجوع کیا۔ 2018 میں، عام بیماریوں کے نمایاں طور پر بڑھتے ہوئے خطرے والے لوگوں کی شناخت کے لیے پولیجینک رسک اسکور کے استعمال کی وکالت، اور بہت سے ابتدائی ڈی کوڈ مارکروں پر تعمیر کرنے کے لیے مکمل جینوم ڈیٹا اور نئے الگورتھم کا استعمال کرتے ہوئے، بحالی کا آغاز ہوا۔ ڈیکوڈ کی دریافتوں کی شدید میڈیا کوریج سے اندازہ لگانے کے لیے، عام لوگ یقینی طور پر ان جینیاتی خطرے کے عوامل میں دلچسپی رکھتے تھے اور یہ کہ وہ ان کی صحت سے کس طرح متعلق ہو سکتے ہیں۔ 2007 کے آخر میں، کمپنی نے مؤثر طریقے سے اپنے ڈی کوڈائم ڈائریکٹ ٹو کنزیومر (ڈی ٹی سی) اسکین کے ساتھ پرسنل جینومکس کا میدان شروع کیا جس کا مقصد لوگوں کو عام بیماریوں کے خطرے کو بہتر طور پر سمجھنے اور صحت مند رہنے کے لیے اس معلومات کو استعمال کرنے کے قابل بنانا ہے۔ ڈی کوڈائم نے اب بڑے پیمانے پر مشہور، گوگل کی مالی اعانت سے چلنے والے 23andMe سے ایک دن پہلے مارکیٹ میں قدم رکھا۔ ڈیکوڈائم کی مارکیٹنگ نے اس کے نسب، سنگینی اور سائنسی سختی پر زور دیا: "بیماری کے جینیاتی خطرے کے عوامل کی دریافت میں ایک عالمی رہنما کے ذریعہ فراہم کردہ۔ [تاکہ اس کے صارفین] بین الاقوامی سطح پر مشہور تحقیق کرنے والے سائنسدانوں کے علم اور تجربے سے براہ راست فائدہ اٹھائیں" (اس کے حریفوں نے ڈیکوڈ کے شائع شدہ متغیرات کو اپنے بہت سے نتائج کی بنیاد کے طور پر استعمال کیا) ؛ اسکین کو اسی لیبز میں پروسیس کیا گیا جس نے انہیں پایا تھا۔ 2012 تک، ڈیکوڈائم مکمل اسکین نے ایک ملین ایس این پیز کی پیمائش کی اور 47 عام بیماریوں اور خصلتوں کے ساتھ ساتھ زچگی اور پدرانہ نسب کے بارے میں بنیادی معلومات کے خطرے کا حساب لگایا، یہ نوٹ کرتے ہوئے کہ اس دور کے زیادہ تر نسب اسکین زیادہ اعداد و شمار سے واپس نہیں آئے تھے۔ ڈیکوڈائم کے اس زور کے باوجود کہ اس کے نتائج معلوماتی مقاصد کے لیے تھے-"آپ کی صحت کو بہتر بنانے کے لیے ایک روڈ میپ"-اور ان صارفین کے لیے جینیاتی مشاورت کی فراہمی جن کے پاس ان کے نتائج کے بارے میں سوالات تھے، امریکی ریگولیٹرز نے فوری طور پر بیماری کے خطرے کی تشخیص کو براہ راست صارفین کے ہاتھوں میں ڈالنے کے بارے میں تنقیدی نظریہ اختیار کیا۔ جون 2010 میں، ایف ڈی اے نے ڈیکوڈ اور اس کے اہم حریفوں کو لکھا کہ وہ اس طرح کے اسکین کو ایف ڈی اے کی منظوری کی ضرورت والے طبی آلات سمجھتے ہیں۔ ریگولیٹری مشکلات اور پھر کارپوریٹ تنظیم نو کا سامنا کرتے ہوئے، ڈیکوڈ نے 2012 کے آخر میں ڈیکوڈائم کی فروخت بند کر دی۔ 2017 میں، ایف ڈی اے نے صارفین کے ٹیسٹوں میں بیماری کے جینیاتی خطرے کے کچھ جائزوں کی منظوری دینا شروع کی۔ 2018 میں، ڈیکوڈ نے صحت عامہ میں براہ راست مداخلت اور اپنی نوعیت کے پہلے قومی جینیاتی اسکریننگ پروگرام کے ساتھ نئی بنیاد رکھی۔ کمپنی نے ایک ویب سائٹ لانچ کی جو آئس لینڈ میں کسی کو بھی کمپنی سے-مفت-یہ پوچھنے کے قابل بناتی ہے کہ وہ اپنے پورے جینوم سیکوینس ڈیٹا کو تلاش کرے تاکہ اس بات کا تعین کیا جا سکے کہ آیا وہ ممکنہ طور پر بی آر سی اے 2 جین میں ایس این پی کے کیریئر ہیں جو آئس لینڈ میں چھاتی اور پروسٹیٹ کینسر کا زیادہ خطرہ فراہم کرتے ہیں۔ مہینوں کے اندر، دس فیصد آبادی نے اپنی بی آر سی اے 2 کی حیثیت کی درخواست کی تھی، اور نیشنل ہسپتال نے اپنی مشاورت اور دیگر خدمات تیار کر لی ہیں تاکہ لوگوں کو ان کے ابتدائی نتائج کی پیروی کرنے اور ان کی صحت کی حفاظت کے لیے معلومات کا استعمال کرنے میں مدد ملے۔ کاروبار اپنی اہم سائنس کے باوجود، یا شاید اس وجہ سے کہ یہ اکثر میدان سے بہت آگے تھا، ڈیکوڈ کی ایک اسٹینڈ لون کاروبار کے طور پر ایک غیر مستحکم تاریخ تھی۔ جولائی 2000 میں، اس نے نیس ڈیک پر 200 ملین ڈالر کا آئی پی او مکمل کیا، جو اس وقت کے لیے بڑا اور امریکی تبادلے پر آئس لینڈ کی کمپنی کی طرف سے پہلی لسٹنگ تھی۔ اس کے ابتدائی دواسازی کے اتحاد، خاص طور پر روچے کے ساتھ، اس نے اپنی تحقیق کی پہلی دہائی میں ملک میں زیادہ تر بالغوں کے اندراج، اور اس کی دریافت کی صلاحیتوں اور منشیات، تشخیص اور ذاتی جینومکس میں اس کی مصنوعات کی ترقی کی کوششوں دونوں کی تیزی سے توسیع میں مزید مدد کی۔ سائنسی نقطہ نظر سے، جیسا کہ براڈ انسٹی ٹیوٹ کے ڈیوڈ الٹسچولر نے 2004 میں ایم آئی ٹی ٹیک ریویو کو بتایا، "یہ ایک ایسا کاروبار ہے جس میں تنقیدی ماس اہم ہے، اور انہوں نے تنقیدی ماس حاصل کیا ہے"۔ لیکن کاروبار بھی پیسے کے بارے میں تھا۔ نئی منڈیوں کی رہنمائی کرنے والا ایک انوویشن انٹرپرائز ہونے کے ناطے، کمپنی نے اپنی پہلی دہائی میں آر اینڈ ڈی پر 500 ملین ڈالر سے زیادہ خرچ کیے تھے اور یہ کبھی منافع بخش نہیں رہا۔ 2006 تک یہ زیادہ قرض لے رہا تھا، مکمل طور پر نئے احاطے پر مبنی منشیات کی ترقی کے پروگراموں کو فنڈ دینے کے لیے ؛ ایک مارکیٹ میں تشخیصی ٹیسٹ کو آگے لانے کے لیے جسے حامی بھی "اب بھی جنین" کہتے ہیں ؛ اور ذاتی جینومکس کو مارکیٹ کرنے کے لیے، جہاں یہ سلیکن ویلی گلیمر اور 23andMe کی نقد رقم سے ڈھکا ہوا تھا۔ اسٹیفنسن کے اپنے الفاظ میں، 2008 کے آخر تک، کمپنی "ایک چٹان اور ایک مشکل جگہ کے درمیان" تھی۔ اسٹاک کی گرتی ہوئی قیمت کی وجہ سے نیس ڈیک سے خارج ہونے کے خطرے کے پیش نظر، کمپنی کو مزید سرمائے کی ضرورت تھی جس طرح عالمی مارکیٹیں بحران کا شکار ہو رہی تھیں۔ اگرچہ اس کے سائنسدانوں نے قابل ذکر شرح سے پیشرفتوں کو شائع کرنا جاری رکھا، لیکن 2009 کے آخر میں، کمپنی کی درج شدہ امریکی ہولڈنگ کمپنی، ڈیکوڈ جینیٹکس، انکارپوریٹڈ نے باب 11 کو دیوالیہ قرار دے دیا۔ اس کے کلیدی اثاثے-جن کا مرکز آئس لینڈ جینیٹکس آپریشن تھا-کو کمپنی کے دو اہم اصل وینچر سپورٹروں کے ایک کنسورشیم نے خریدا اور چلایا: اے آر سی ایچ وینچر پارٹنرز اور پولارس وینچرز، ساتھ ہی ساتھ ایلومینا، انکارپوریٹڈ، جو جینو ٹائپنگ چپس اور سیکوینسنگ آلات کی غالب بنانے والی کمپنی ہے۔ اس نے اپنے منشیات کی ترقی کے پروگراموں پر کام ترک کر دیا۔ ایک کاروبار کے طور پر، ڈیکوڈ کسی حد تک مستقبل میں واپس چلا گیا تھا: یہ ایک 13 سالہ کمپنی تھی جس کی عالمی ساکھ تھی، جسے ایک بار پھر اس کے اصل وی سیز کی حمایت حاصل تھی، جسے نیوز ویک نے "دنیا کی سب سے کامیاب ناکامی" قرار دیا۔ اگلے عرصے کے دوران اسٹیفنسن نے عوامی طور پر سوچا کہ ڈیکوڈ کی بنیاد چھ سے دس سال کے درمیان بہت جلد رکھی گئی تھی۔ کافی تفصیل کے ساتھ ڈی این اے کو درست طریقے سے پڑھنے کی ٹیکنالوجی، انہوں نے استدلال کیا، 2000 کی دہائی کے وسط تک نہیں پہنچی تھی، جس کی وجہ سے ڈیکوڈ برسوں کے آر اینڈ ڈی کے لیے قرض میں ڈوبا ہوا تھا لیکن ان نتائج پر مبنی تھا جو تیزی سے تجارتی طور پر مجبور تشخیص اور ترقیاتی دوائیں بنانے کے لیے بیماری کی حیاتیات کے بارے میں کافی تفصیلی بصیرت فراہم نہیں کرتے تھے۔ اس بصیرت کو جو چیز فراہم کر سکتی ہے وہ آبادی کے پیمانے پر ڈبلیو جی ایس ڈیٹا تھا۔ 2010 تک اسٹیفنسن اس بات کا خاکہ پیش کر رہے تھے کہ کس طرح چند ہزار افراد کو ترتیب دیا جائے اور پھر امپوٹیشن کا استعمال کیا جائے-جو کہ دوبارہ نسبوں سے چلنے والا ہے-تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ ڈیکوڈ دنیا میں اس طرح کی کوئی چیز رکھنے والا پہلا ادارہ ہوگا۔ اس کے سخت حالات کے باوجود، الومینا کے ساتھ اس کے مالکان میں سے ایک کے طور پر کمپنی اب بھی جدید ترین سیکوینسنگ مشینیں اور ریجینٹ حاصل کر سکتی تھی۔ 2011 میں، ڈیکوڈ اور الومینا نے ایک ایسے مقالے پر تعاون کیا جس نے ڈبلیو جی ایس امپوٹیشن کی طاقت پر ابتدائی اشارہ دیا، جس نے 500 ترتیبات کو ڈیٹا کے 40,000 پورے جینوم میں تبدیل کر دیا۔ یہ نایاب اقسام کو دریافت کرنا شروع کرنے کے لیے کافی تھا، جس کی تصدیق کئی دیگر آبادیوں میں نقل کے ذریعے کی گئی۔ عام اقسام کے برعکس، نایاب بیماریوں کا سبب بننے والی تغیرات جین کے ان علاقوں میں ہوتی ہیں جو پروٹین کو انکوڈ کرتے ہیں، جو بیماری کی حیاتیات پر براہ راست ونڈو فراہم کرتے ہیں اور اس طرح منشیات کے اہداف کے طور پر زیادہ براہ راست افادیت فراہم کرتے ہیں۔ دسمبر 2012 میں، امریکی دوا ساز کمپنی ایمجن نے 415 ملین ڈالر میں ڈیکوڈ حاصل کیا۔ اس حصول کا ایک کلیدی جواز ڈیکوڈ کی ڈبلیو جی ایس ڈیٹا کو استعمال کرنے کی منفرد صلاحیت تھی جو نایاب کوڈنگ متغیرات کو دریافت کرنے اور زیادہ عام بیماریوں کے انتہائی ورژن کا سبب بنتی ہے۔ جیسا کہ شان ہارپر، اس وقت ایمجن کے آر اینڈ ڈی کے سربراہ نے فوربس کو بتایا، "یہ واقعی پی سی ایس کے 9 [دل کی بیماری کے لیے] جیسے اہداف پر کام کر رہا تھا۔ جس نے واقعی ایسے اہداف رکھنے کی بے پناہ قدر کو گھر پہنچا دیا جو یا تو دریافت کیے گئے ہیں یا انسانی جینیاتی تجزیے کی قسم سے تصدیق شدہ ہیں جس میں ڈیکوڈ ایک عالمی ماہر ہے۔" مزید وسیع پیمانے پر، ان صلاحیتوں کو موجودہ پروگراموں کا جائزہ لینے کے لیے بھی استعمال کیا جا سکتا ہے، اور حصول کے ایک ماہ کے اندر ڈیکوڈ نے ایمجن کی پوری پائپ لائن کا جائزہ لیا تھا۔ 2018 میں، ہارپر نے اندازہ لگایا کہ "صرف اپنی نصف پائپ لائن کے لیے مضبوط جینیاتی مدد حاصل کرنے سے آپ آر اینڈ ڈی سرمایہ کاری پر اپنے منافع کی شرح کو تقریبا 50 فیصد تک بہتر بنا سکتے ہیں"۔ 2020 تک، ایمجن نے ڈیکوڈ دریافتوں پر براہ راست مبنی کلینیکل ٹرائلز میں دو نئی قلبی دوائیں لائی تھیں، جو معروف سائنسی جرائد میں شائع ہوتی رہتی ہیں۔ 2017 میں امریکن سوسائٹی آف ہیومن جینیٹکس کے سالانہ اجلاس میں تنظیموں کے لیے اسٹیفنسن کو متعارف کرانے والے عالمی ماڈل کے طور پر، براڈ انسٹی ٹیوٹ کے مارک ڈیلی نے مشاہدہ کیا کہ میٹنگ اور میدان پر "ایک وسیع تر نمونہ کا غلبہ تھا جس میں مکمل آبادی کی مصروفیت، تاریخی طبی رجسٹری ڈیٹا، بڑے پیمانے پر جینیاتی ڈیٹا اکٹھا کرنے اور شماریاتی طریقہ کار میں سرمایہ کاری، اور تعلیمی اور صنعتی حدود میں باہمی تعاون کے ساتھ پیروی کے ساتھ بھرتی کیے گئے بائیو بینک شامل تھے۔ [اور] ڈیکوڈ نے اس دریافت کے انجن کے لیے ٹیمپلیٹ فراہم کیا۔" اپنے ابتدائی دنوں سے، ڈیکوڈ کی مثال نے سارڈینیا، کیوبیک، نیو فاؤنڈ لینڈ، شمالی سویڈن، فن لینڈ اور دوسری جگہوں پر الگ تھلگ برادریوں اور چھوٹی آبادی میں بیماری کے جین کے شکار کرنے والے دوسروں کو نئی تحریک دی۔ تاہم ڈیکوڈ آئس لینڈ کی آبادی کی "رشتہ دار یکسانیت" کا ذکر نہیں کر رہا تھا تاکہ نایاب سنڈروم کا سبب بننے والی مختلف حالتوں کو تلاش کیا جا سکے، بلکہ اس وجہ سے کہ بانی تغیرات کا وجود عام بیماری کو متاثر کرنے والی مختلف حالتوں کی دریافت میں مدد کرے گا۔ عالمی طبی چیلنجوں سے اس کی مطابقت کے لحاظ سے، آئس لینڈ نایاب سنڈروم کے زیادہ پھیلاؤ کے ساتھ ایک ان بریڈ آبادی نہیں تھی بلکہ ایک چھوٹا سا یورپی معاشرہ تھا جس کا مجموعی طور پر مطالعہ کیا جا سکتا تھا: سب سے بڑی چھوٹی آبادی اتنی نہیں جتنی کہ سب سے چھوٹی بڑی آبادی۔ ڈیکوڈ کی مثال پر عمل کرنے والا پہلا بڑا ملک برطانیہ تھا۔ دنیا کی سب سے متنوع آبادی میں سے ایک پر این ایچ ایس کی وسیع رسائی اور وسائل کو لاگو کرنے کی سائنسی اور طبی قدر کے پیچھے آئس لینڈ کے تجربے نے 2003 میں یوکے بائیو بینک اور پھر 2013 میں جینومکس انگلینڈ کی اجازت سے آگاہ کیا۔ صحت کے بڑے نظاموں سے منسلک دیگر ابتدائی، بڑے پیمانے پر بائیو بینک اور جینومکس کی کوششوں میں امریکہ میں ملین ویٹرنز پروگرام شامل ہے، جو 2009 میں شروع کیا گیا تھا۔ کیلیفورنیا کے قیصر پرمیننٹ میں جینز، ماحولیات اور صحت سے متعلق تحقیقی پروگرام، جو 2007 میں شروع ہوا ؛ اور مین لینڈ چین اور ہانگ کانگ میں چائنا کاڈوری بائیو بینک 2000 کی دہائی کے وسط میں شروع ہوا۔ 2014 کے بعد، جب الومینا نے اعلان کیا کہ اس کا نیا ایکس ٹین سسٹم پورے جینوم کو 1000 ڈالر کے پیمانے پر ترتیب دے سکتا ہے، تو قومی جینوم پروجیکٹس پھیل گئے، امریکہ (ہم سب، ایم وی پی کے ساتھ) اور (سی کے بی کے ساتھ) آسٹریلیا، کینیڈا، دبئی، ایسٹونیا (اصل میں 2000 میں شروع ہوا)، فرانس، ہانگ کانگ، جاپان، نیدرلینڈز، قطر، سعودی عرب، سنگاپور، جنوبی کوریا، سویڈن، اور ترکی، اور اس سے آگے۔ اگرچہ مختلف فوکس اور نقطہ نظر کے ساتھ، یہ تمام پروگرام کم از کم ڈیکوڈ کی مثال سے متاثر تھے۔ دوا ساز کمپنیوں کی قیادت میں دیگر بڑے منصوبوں نے ڈیکوڈ کے ماڈل اور ایمجن کے ساتھ اس کے کام کی قریب سے پیروی کی ہے۔ ان میں امریکہ میں گیسنجر ہیلتھ سسٹم کے ساتھ ریجینرون، اور برطانیہ میں ویلکم ٹرسٹ کے ساتھ آسٹرا زینیکا کی ہائبرڈ پبلک/پرائیویٹ/اکیڈمک پارٹنرشپ، کیلیفورنیا میں کریگ وینٹر کی ہیومن لانگیویٹی، اور ہیلسنکی میں فنگن شامل ہیں۔ مؤخر الذکر، جس کی بنیاد براڈ انسٹی ٹیوٹ کے رہنماؤں اور فن لینڈ کی یونیورسٹیوں، وزارت صحت، اور بائیو بینکوں نے منشیات کی دریافت کو آگے بڑھانے کے لیے رکھی تھی، آئس لینڈ میں ڈیکوڈ کے اصل وژن کے قابل ذکر طور پر قریب ہے لیکن ماہرین تعلیم اور سرکاری اداروں کے ساتھ کاروبار میں ایکویٹی پارٹنر کے طور پر۔ یہ پبلک پرائیویٹ پارٹنرشپ ماڈل 2019 میں فن لینڈ میں قانون سازی کی منظوری کی وضاحت کر سکتا ہے جس میں بائیو میڈیکل ریسرچ کے لیے گمنام طبی ریکارڈ، سماجی بہبود کے اعداد و شمار اور بائیو بینک کے نمونوں کے قریب تھوک استعمال کی اجازت دی گئی ہے، جو 1998 کے آئی ایچ ڈی قانون سازی کے عزائم سے بالاتر ہے جس کی وجہ سے بیس سال قبل آئس لینڈ میں اتنا تنازعہ پیدا ہوا تھا۔ ڈیکوڈ کی براہ راست شمولیت اور نسب بھی پورے میدان میں واضح ہے۔ ڈیکوڈ نورڈک سوسائٹی آف ہیومن جینیٹکس اینڈ پریسیژن میڈیسن کا بانی رکن اور رہنما ہے، جو تمام اسکینڈینیوین ممالک اور آئس لینڈ اور ایسٹونیا کے وسائل کو جین کی دریافت اور پورے خطے میں صحت سے متعلق ادویات کے استعمال کو آگے بڑھانے کے لیے اکٹھا کرتا ہے۔ 2013 میں، ڈیکوڈ کے سابق طلباء کے ایک گروپ نے ایک اسپن آف، نیکسٹ کوڈ ہیلتھ (اب جینیٹی سائنس) بنایا، جس نے دوسرے ممالک میں کلینیکل تشخیص اور آبادی جینومکس کی حمایت کے لیے اصل میں آئس لینڈ میں تیار کردہ انفارمیٹکس اور سیکوینس ڈیٹا مینجمنٹ ٹولز کو لائسنس یافتہ اور مزید تیار کیا۔ اس کے نظام اور اوزار انگلینڈ، قطر، سنگاپور میں قومی جینوم منصوبوں کے ذریعے استعمال کیے گئے ہیں ؛ برطانیہ، امریکہ اور چین میں بچوں کے نایاب بیماری کے پروگرام ؛ اور اس کی ذیلی کمپنی جینومکس میڈیسن آئرلینڈ میں۔ 2019 میں، ڈیکوڈ اور یو ایس کے علاقائی صحت کے نظام انٹرماؤنٹین نے 500,000 افراد پر مبنی ڈبلیو جی ایس پر مبنی تحقیق اور صحت سے متعلق ادویات کا مطالعہ کرنے کے لیے شراکت کی، اور ڈیکوڈ نے یوکے بائیو بینک میں 225,000 شرکاء کی ترتیب بھی شروع کی۔ مارچ 2020 میں، جیسے ہی سارس-کوو-2 وائرس آئس لینڈ میں بڑے پیمانے پر پھیلنا شروع ہوا، ڈیکوڈ نے عارضی طور پر اپنی طبی تحقیق، لیبارٹری کے عملے اور کارروائیوں کو کووڈ-19 کے لیے بڑے پیمانے پر جانچ کرنے کے لیے ری ڈائریکٹ کیا۔ یہ کوشش صحت عامہ میں کمپنی کی اب تک کی سب سے گہری اور سب سے زیادہ براہ راست شمولیت کو نشان زد کرتی ہے اور عالمی وبائی امراض کے ابتدائی مہینوں میں کسی بھی ملک کی سب سے گہری اور کامیاب روک تھام کی حکمت عملی میں سے ایک کا ایک اہم جزو ہے۔ وبائی مرض پر آئس لینڈ کے صحت کے حکام کا ردعمل وبائی امراض پر قابو پانے کے بہترین عمل 'ٹیسٹ، ٹریس اور آئسولیٹ' کی ابتدائی، شفاف اور موثر مثال ہونے کی وجہ سے قابل ذکر تھا۔ جنوری 2020 کے آخر میں، نیشنل ڈائریکٹوریٹ آف ہیلتھ نے زیادہ خطرے والے علاقوں سے آئس لینڈ پہنچنے والے یا انفیکشن کی ممکنہ علامات ظاہر کرنے والے لوگوں کی جانچ شروع کی، اور محکمہ شہری تحفظ اور ہنگامی انتظام کے ساتھ، وائرس کی تشخیص کرنے والے کسی بھی شخص کو الگ تھلگ کرنے اور ان کے تمام رابطوں کا سراغ لگانے اور قرنطینہ کرنے کے لیے ایک نظام کو چالو کیا۔ آئس لینڈ کے پہلے کیس کی تشخیص 28 فروری کو ٹارگٹڈ ٹیسٹنگ شروع ہونے کے ایک ماہ بعد ہوئی تھی، اور چند ہی دنوں میں روزانہ درجنوں افراد کا ٹیسٹ مثبت آ رہا تھا۔ دو ماہ سے کچھ زیادہ عرصے بعد، آئس لینڈ عملی طور پر فعال انفیکشن سے پاک تھا۔ اس ردعمل کی بنیاد اور اس کی رہنمائی کے لیے ڈیٹا ٹیسٹنگ تھا۔ پھر بھی جب کہ سرکاری جانچ کی کوشش تیز اور پرجوش تھی، یہ ان لوگوں پر مرکوز تھی جو یا تو علامتی تھے یا ممکنہ طور پر متاثرہ لوگوں کے ساتھ رابطے میں رہنے کی وجہ سے زیادہ خطرے میں تھے۔ مارچ کے اوائل میں، ڈیکوڈ کے سی ای او کیری اسٹیفنسن کو تشویش لاحق ہو گئی کہ بڑے پیمانے پر آبادی کی جانچ پڑتال کے بغیر وائرس کے پھیلاؤ یا اس کی شرح اموات کو سمجھنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے، یہ وبا سے مجموعی طور پر نمٹنے کے لیے اہم معلومات ہیں۔ اس "آل ہینڈز آن ڈیک" لمحے میں، اور کمپنی کی جینیات کی تحقیقی لیب کو تیزی سے پی سی آر تشخیصی جانچ کی سہولت میں تبدیل کرنے کی جانکاری، لوگوں اور آلات کے ساتھ، انہوں نے ڈائریکٹوریٹ آف ہیلتھ کے زیراہتمام عام آبادی کی اسکریننگ کے لیے کام کرنے کی کمپنی کی صلاحیتوں کو پیش کرنے کی پیشکش کی۔ ڈیکوڈ کے عملے نے نمونے جمع کرنے سے لے کر ٹیسٹ چلانے سے لے کر پرائیویسی سے محفوظ رپورٹنگ تک ہر چیز کے لیے ورک فلوز کو اکٹھا کرنے اور بڑے پیمانے پر ٹیسٹنگ شروع کرنے کے لیے سویبز اور ریجینٹس کو تیار کرنے کے لیے تیزی سے کام کیا۔ جمعرات 12 مارچ 2020 کو کمپنی نے جانچ کے لیے اپائنٹمنٹ بک کرنے کے لیے اپنی ویب سائٹ کھولی اور چند گھنٹوں کے اندر 12,000 لوگوں نے سائن اپ کیا۔ اگلی صبح مفت جانچ شروع ہوئی۔ ڈی کوڈ کی کوشش تیزی سے بڑھ کر 1000 سے زیادہ نمونوں کی یومیہ صلاحیت تک پہنچ گئی۔ آبادی کی جانچ کے آغاز سے ہی، حصہ لینے والوں میں سے 1 فیصد سے بھی کم متاثر پائے گئے، جس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ صحت کے حکام کی روک تھام کی حکمت عملی کام کر رہی تھی۔ مارچ کے وسط سے مئی 2020 کے آخر تک، کمپنی نے ایک دن میں اوسطا 600 ٹیسٹ کیے، جو نیشنل یونیورسٹی ہسپتال میں صحت کے حکام کے 250 ٹیسٹ فی دن کی تکمیل کرتے ہیں۔ ڈیکوڈ کی اسکریننگ میں مثبت آنے والوں کو بھی اسی طرح الگ تھلگ کر دیا گیا اور ان کے رابطوں کا پتہ لگایا گیا اور خود کو قرنطینہ کرنے کو کہا گیا۔ مجموعی طور پر، جون کے آغاز تک آئس لینڈ میں 60,000 سے زیادہ ٹیسٹ کیے گئے تھے، جو آبادی کے 18 فیصد کے برابر تھے۔ جانچ کی اس مشترکہ حکمت عملی اور ٹریسنگ اور آئسولیشن کی پیروی کے ذریعے، آئس لینڈ میں انفیکشن کی تعداد اپریل کے پہلے ہفتے میں عروج پر پہنچ گئی اور مہینے کے آخر تک تیزی سے کم ہو گئی۔ مئی کے وسط تک، ملک میں صرف مٹھی بھر فعال انفیکشن تھے، حالانکہ ڈیکوڈ اور صحت کے حکام نے کسی بھی تازہ وباء کا پتہ لگانے کی کوشش کے لیے روزانہ 200 ٹیسٹ کرنا جاری رکھا۔ اپنے اسکریننگ کے کام کے ساتھ مل کر، ڈیکوڈ نے اپنی جینیات کی صلاحیتوں کو سینکڑوں متاثرہ افراد سے وائرس کی ترتیب دینے اور ملک میں وائرس کے مختلف کلڈوں کی ایک قسم کی نسب کشی کرنے کے لیے استعمال کیا۔ اس سے پتہ چلتا ہے کہ وبائی مرض کے ابتدائی ہفتوں کے دوران یہ وائرس مختلف ممالک میں متاثرہ لوگوں کے ساتھ ملک میں کیسے داخل ہوا اور پھر آئس لینڈ کے اندر پھیل گیا۔ اپریل 2020 میں، ڈائریکٹوریٹ آف ہیلتھ اور نیشنل ہسپتال کے ساتھیوں کے ساتھ، کمپنی نے نیو انگلینڈ جرنل آف میڈیسن میں ایک مقالہ شائع کیا جس میں تفصیل سے بتایا گیا کہ کووڈ-19 کا پھیلاؤ پوری آبادی میں کیسا لگتا ہے، اور جانچ، سراغ لگانے اور الگ تھلگ رہنے کی ایک مضبوط پالیسی کس طرح اس پر مؤثر طریقے سے قابو پا سکتی ہے۔ مئی میں، کمپنی نے آبادی میں اینٹی باڈی ٹیسٹنگ تیار کرنے اور انجام دینے کے لیے کام شروع کیا، اور ابتدائی نتائج سے پتہ چلا کہ عام آبادی کا تقریبا ایک فیصد جن میں انفیکشن کی تشخیص نہیں ہوئی تھی وہ وائرس کے لیے اینٹی باڈیز رکھتے تھے۔ اس کا مطلب ایک طرف یہ تھا کہ وائرس تیزی سے اور اچھی طرح سے قابو میں تھا، بلکہ یہ بھی کہ تقریبا تین بار متاثر ہوا تھا جیسا کہ فروری کے آخر سے باضابطہ طور پر تشخیص کیا گیا تھا اور یہ بھی کہ آبادی اب بھی 98 فیصد سے زیادہ بے وقوف تھی۔ اس نے اشارہ کیا کہ بڑے پیمانے پر جانچ کو بعد میں پھیلنے کا پتہ لگانے کے لیے جاری رکھنے کی ضرورت ہوگی کیونکہ ملک نے اپنے شہریوں اور آئس لینڈ آنے والے دیگر افراد کے سفر کے لیے اپنی سرحدیں دوبارہ کھول دیں۔ جون میں، کمپنی نے کہا کہ وہ برٹش کولمبیا میں ایمجین کے یونٹ کے ساتھ مل کر کام کر رہی ہے تاکہ آئس لینڈ کے صحت یاب کوویڈ مریضوں کے سفید خون کے خلیوں کو وائرس کے لیے اینٹی باڈیز تیار کرنا شروع کیا جا سکے، جسے حفاظتی یا علاج کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے۔ مقبول ثقافت میں ظاہری شکل ڈیکوڈ کے کام کو 2000 سے ارنالڈور اندرایسن کے ناول جار سٹی نے تنقید کا نشانہ بنایا ہے، جسے اسی نام کی 2006 کی فلم میں ڈھالا گیا تھا۔ ڈیکوڈ اور کیری اسٹیفنسن کو وائکنگ ڈی این اے اور پروفیسر لارس جوہانسن کے طور پر ڈاؤنس اویسی ٹیمی میں ڈرائن برٹیلسن (ریکجاویک: جے پی وی اتگافو، 2004) کے ذریعے طنز کیا گیا ہے۔ ڈیکوڈ اور خاص طور پر کیری اسٹیفنسن کو اوٹر ایم نورفجر کے طنزیہ 2007 کے کام جان آسگیر اینڈ افمیلیسویسلان (ریکجاویک: سگور، 2007) میں راکشس جینیاتی ہائبرڈ کے تخلیق کار کے طور پر پیش کیا گیا ہے، اور ڈیکوڈ کی تاریخ اسی مصنف کے ناول لیگرن: سون ساگا (ریکجاویک: سگور، 2011) میں براہ راست اور علامتی شکل (افسانوی نام اوریجینز کے تحت) دونوں میں ظاہر ہوتی ہے۔ ڈی کوڈ کمپنی کوڈیکس کا ماڈل ہے، جو سن کے ذریعہ کوڈیکس 1962 میں ہے۔ حوالہ جات مزید پڑھنے کے لیے تھرین ایگرٹسن۔ 2011 میں۔ "جائیداد کے حقوق کا ارتقاء: آئس لینڈ کے صحت کے ریکارڈ کا عجیب معاملہ۔" انٹرنیشنل جرنل آف دی کامنز جلد۔ 5، نمبر 1 فروری 2011، پی پی۔ 50-65 نئے جینومکس کے تناظر میں ڈیکوڈ پر: ڈیوس، کیون، $1,000 جینوم: ڈی این اے سیکوینسنگ میں انقلاب اور پرسنلائزڈ میڈیسن کا نیا دور (نیو یارک: دی فری پریس، 2010) آئس لینڈ، ڈیکوڈ اور جینومکس پر ایک آئس لینڈی ماہر بشریات کے جمع کردہ مضامین: پالسن، گیسلی، نیچر، کلچر اینڈ سوسائٹی: انتھروپولوجیکل پرسپیکٹیوز آن لائف (کیمبرج: کیمبرج یونیورسٹی پریس، 2016) 2000 کی دہائی کے اوائل میں ڈیکوڈ اور تجارتی جینومکس کا ایک پیریڈ پیس تنقیدی نظریہ: فارچیون، مائیکل، پرامیزنگ جینومکس: آئس لینڈ اور ڈیکوڈ جینیٹکس ان اے ورلڈ آف سپیکیولیشن۔ برکلے: یونیورسٹی آف کیلیفورنیا پریس، 2008۔ 'جین فینزی' آئس لینڈ کو گرم کرتا ہے، سی بی ایس نیوز، 2 دسمبر 2002۔ بیرونی روابط ڈیکوڈ جینیات کی ویب سائٹ ڈیکوڈ جینیات آئس لینڈ کی ویب سائٹ بائیو بینک تنظیمیں بائیو ٹیکنالوجی کمپنیاں 1996 میں قائم کی گئیں آئس لینڈ کی بائیو ٹیکنالوجی کمپنیاں ریکجاویک جینومکس کمپنیوں میں مقیم آئس لینڈ کی برانڈز فارماسیوٹیکل کمپنیاں آئس لینڈ کی آبادی جینیات کی تنظیمیں 1996 آئس لینڈ میں ادارے جنہوں نے 2009 میں باب 11 کے دیوالیہ پن کے لیے درخواست دی تھی۔