Neuroblastoma
نیورو بلاسٹوما (این بی) ایک قسم کا کینسر ہے جو بعض قسم کے اعصابی بافتوں میں بنتا ہے۔ یہ اکثر ایڈرینل غدود میں سے کسی ایک سے شروع ہوتا ہے لیکن سر، گردن، سینے، پیٹ یا ریڑھ کی ہڈی میں بھی ترقی کر سکتا ہے۔ علامات میں ہڈیوں کا درد، پیٹ، گردن یا سینے میں گانٹھ، یا جلد کے نیچے درد سے پاک نیلی گانٹھ شامل ہو سکتی ہے۔ عام طور پر، نیورو بلاسٹوما حمل کی پہلی سہ ماہی میں ہونے والی جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ شاذ و نادر ہی، یہ وراثت میں ملنے والی تغیر کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ ماحولیاتی عوامل شامل نہیں پائے گئے ہیں۔ تشخیص ٹشو بائیوپسی پر مبنی ہوتی ہے۔ کبھی کبھار، یہ حمل کے دوران الٹراساؤنڈ کے ذریعے بچے میں پایا جا سکتا ہے۔ تشخیص کے وقت، کینسر عام طور پر پہلے ہی پھیل چکا ہوتا ہے۔ کینسر کو بچے کی عمر، کینسر کے مرحلے اور کینسر کی شکل کی بنیاد پر کم، درمیانی اور زیادہ خطرے والے گروپوں میں تقسیم کیا گیا ہے۔ علاج اور نتائج کا انحصار اس خطرے والے گروپ پر ہوتا ہے جس میں کوئی شخص ہے۔ علاج میں مشاہدہ، سرجری، تابکاری، کیموتھراپی، یا سٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن شامل ہو سکتے ہیں۔ بچوں میں کم خطرہ والی بیماری کا عام طور پر سرجری یا محض مشاہدے سے اچھا نتیجہ نکلتا ہے۔ زیادہ خطرے والی بیماری میں، تاہم، جارحانہ علاج کے باوجود، طویل مدتی بقا کے امکانات 40 فیصد سے بھی کم ہیں۔ نیورو بلاسٹوما بچوں میں سب سے عام کینسر ہے اور لیوکیمیا اور دماغی کینسر کے بعد بچوں میں تیسرا سب سے عام کینسر ہے۔ ہر 7000 میں سے تقریبا ایک بچہ کسی نہ کسی وقت متاثر ہوتا ہے۔ تقریبا 90 فیصد معاملات 5 سال سے کم عمر کے بچوں میں پائے جاتے ہیں، اور یہ بالغوں میں نایاب ہے۔ بچوں میں کینسر سے ہونے والی اموات میں سے تقریبا 15 فیصد نیورو بلاسٹوما کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ یہ بیماری پہلی بار 1800 کی دہائی میں بیان کی گئی تھی۔ علامات اور علامات نیورو بلاسٹوما کی پہلی علامات اکثر مبہم ہوتی ہیں، جس سے تشخیص مشکل ہو جاتی ہے۔ تھکاوٹ، بھوک میں کمی، بخار اور جوڑوں کا درد عام ہیں۔ علامات کا انحصار ٹیومر کے بنیادی مقامات اور اگر موجود ہوں تو میٹاسٹیس پر ہوتا ہے: پیٹ میں، ٹیومر پیٹ کی دوری اور قبض کا سبب بن سکتا ہے۔ سینے میں ٹیومر سانس لینے میں دشواری کا سبب بن سکتا ہے۔ ریڑھ کی ہڈی پر دبانے والا ٹیومر کمزوری کا سبب بن سکتا ہے، اس طرح کھڑے ہونے، رینگنے یا چلنے میں ناکامی ہو سکتی ہے۔ ٹانگوں اور کولہوں میں ہڈیوں کے زخم درد اور لنگڑے پن کا سبب بن سکتے ہیں۔ آنکھوں یا مدار کے ارد گرد کی ہڈیوں میں ٹیومر واضح چوٹ اور سوجن کا سبب بن سکتا ہے۔ بون میرو کی دراندازی خون کی کمی کی وجہ سے پیلا پڑ سکتا ہے۔ نیورو بلاسٹوما اکثر کسی بھی علامات کے ظاہر ہونے سے پہلے ہی جسم کے دوسرے حصوں میں پھیل جاتا ہے، اور تمام نیورو بلاسٹوما کے 50 سے 60 فیصد معاملات میٹاسٹیس کے ساتھ موجود ہوتے ہیں۔ نیورو بلاسٹوما کی ابتدا کا سب سے عام مقام (یعنی بنیادی ٹیومر) ایڈرینل غدود میں ہوتا ہے۔ یہ 40 ٪ مقامی ٹیومر اور 60 ٪ وسیع پیمانے پر بیماری کے معاملات میں ہوتا ہے۔ نیورو بلاسٹوما ہمدردی اعصابی نظام کے سلسلے کے ساتھ گردن سے श्रोणि تک کہیں بھی تیار ہو سکتا ہے۔ مختلف مقامات پر تعدد میں شامل ہیں: گردن (1 ٪)، سینے (19 ٪)، پیٹ (30 ٪ نان ایڈرینل)، یا پیلوس (1 ٪)۔ شاذ و نادر صورتوں میں، کوئی بنیادی ٹیومر نہیں دیکھا جا سکتا۔ نایاب لیکن خصوصیت کی پیش کشوں میں ٹرانسورس مائیلوپیتھی (ٹیومر ریڑھ کی ہڈی کا دباؤ، 5 ٪ معاملات)، علاج سے مزاحم اسہال (ٹیومر ویسو ایکٹو آنتوں کے پیپٹائڈ سراو، 4 ٪ معاملات)، ہورنر سنڈروم (سروائیکل ٹیومر، 2.4 ٪ معاملات)، اوپسوکلونس میوکلونس سنڈروم اور اٹیکسیا (مشتبہ پیرانوپلاسٹک وجہ، 1.3 ٪ معاملات)، اور ہائی بلڈ پریشر (کیٹیکولامین سراو یا گردے کی شریان کا دباؤ، 1.3 ٪ معاملات) شامل ہیں۔ وجہ نیورو بلاسٹوما کی وجہ اچھی طرح سے سمجھ میں نہیں آئی ہے۔ زیادہ تر معاملات وقفے وقفے سے اور غیر خاندانی ہوتے ہیں۔ تقریبا 1-2% معاملات خاندانوں میں چلتے ہیں اور مخصوص جین اتپریورتن سے منسلک ہوتے ہیں۔ کچھ معاملات میں خاندانی نیورو بلاسٹوما اناپلاسٹک لیمفوما کینیس (اے ایل کے) جین میں نایاب جرم لائن اتپریورتن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ PHOX2B یا KIF1B جین میں جرملین اتپریورتنوں کو خاندانی نیوروبلاسٹوما میں بھی شامل کیا گیا ہے۔ نیورو بلاسٹوما بھی نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 اور بیک وتھ-ویڈمین سنڈروم کی ایک خصوصیت ہے۔ ٹیومر کے اندر ایم وائی سی این اونکوجین امپلیفیکیشن نیورو بلاسٹوما میں ایک عام دریافت ہے۔ طول و عرض کی ڈگری بموڈل تقسیم کو ظاہر کرتی ہے: یا تو 3 سے 10 گنا، یا 100 سے 300 گنا۔ اس تغیر کی موجودگی کا بیماری کے اعلی درجے کے مراحل سے انتہائی تعلق ہے۔ نیورو بلاسٹوما ٹیومر خلیوں کے اندر ایل ایم او 1 جین کے ڈپلیکیٹڈ حصوں کو کینسر کی جارحانہ شکل پیدا کرنے کے خطرے کو بڑھانے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ دیگر جینوں کا نیورو بلاسٹوما میں پیشن گوئی کا کردار ہو سکتا ہے۔ 2023 میں شائع ہونے والے بائیو انفارمیٹکس کے ایک مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ اے ایچ سی وائی، ڈی پی وائی ایس ایل 3، اور این ایم ای 1 جین اس بیماری میں پیشن گوئی کا کردار ادا کر سکتے ہیں۔ نیورو بلاسٹوما کو این بی پی ایف 10 جین کے اندر کاپی نمبر کی تبدیلی سے جوڑا گیا ہے، جس کے نتیجے میں 1q21.1 ڈیلیشن سنڈروم یا 1q21.1 ڈپلیکیشن سنڈروم ہوتا ہے۔ خطرے کے کئی عوامل تجویز کیے گئے ہیں اور یہ جاری تحقیق کا موضوع ہیں۔ خصوصیت کے ابتدائی آغاز کی وجہ سے، بہت سے مطالعات نے حمل کے ارد گرد اور حمل کے دوران والدین کے عوامل پر توجہ مرکوز کی ہے۔ تفتیش شدہ عوامل میں پیشہ شامل ہیں (یعنی۔ مخصوص صنعتوں میں کیمیکلز کی نمائش)، تمباکو نوشی، شراب نوشی، حمل کے دوران ادویاتی ادویات کا استعمال، اور پیدائشی عوامل ؛ تاہم، نتائج بے نتیجہ رہے ہیں۔ دیگر مطالعات میں ایٹوپی کے ساتھ ممکنہ روابط اور ابتدائی زندگی میں انفیکشن کی نمائش، ہارمونز اور زرخیزی کی دوائیوں کا استعمال، اور بالوں کے رنگ کے زچگی کے استعمال کا جائزہ لیا گیا ہے۔ تشخیص تشخیص کی تصدیق عام طور پر سرجیکل پیتھولوجسٹ کے ذریعہ کی جاتی ہے، جس میں کلینیکل پریزنٹیشن، خوردبین نتائج، اور دیگر لیبارٹری ٹیسٹوں کو مدنظر رکھا جاتا ہے۔ یہ ہمدرد اعصابی نظام (ایس این ایس) کے کسی بھی عصبی کریسٹ عنصر سے پیدا ہو سکتا ہے۔ ایستھیسیونوروبلاسٹوما، جسے اولفیکٹری نیوروبلاسٹوما بھی کہا جاتا ہے، کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ یہ اولفیکٹری اپیتھیلیم سے پیدا ہوتا ہے اور اس کی درجہ بندی متنازعہ ہے۔ تاہم، چونکہ یہ ایک ہمدرد اعصابی نظام کی بدنیتی نہیں ہے، اس لیے ایسٹھیسیونوروبلاسٹوما ایک الگ طبی وجود ہے اور اسے نیوروبلاسٹوما کے ساتھ الجھن میں نہیں ڈالنا چاہیے۔ بائیو کیمسٹری نیورو بلاسٹوما کے تقریبا 90 فیصد معاملات میں، کیٹیکولامائنز یا ان کے میٹابولائٹس کی بلند سطح پیشاب یا خون میں پائی جاتی ہے۔ کیٹیکولامائنز اور ان کے میٹابولائٹس میں ڈوپامائن، ہوموونیلک ایسڈ (ایچ وی اے)، اور/یا وینیل مینڈیلک ایسڈ (وی ایم اے) شامل ہیں۔ امیجنگ نیوروبلاسٹوما کا پتہ لگانے کا ایک اور طریقہ میٹا-آیوڈوبینزیلگوانیڈین اسکین ہے، جو تمام نیوروبلاسٹوما میں سے 90 سے 95 فیصد تک لیا جاتا ہے، جسے اکثر "ایم آئی بی جی-ایڈڈ" کہا جاتا ہے۔ طریقہ کار یہ ہے کہ ایم آئی بی جی ہمدرد نیوران کے ذریعہ لیا جاتا ہے، اور یہ نیورو ٹرانسمیٹر نورپینفنائن کا ایک فعال ینالاگ ہے۔ جب اسے I-131 یا I-123 (تابکار آیوڈین آاسوٹوپس) کے ساتھ ریڈیو آیوڈینٹ کیا جاتا ہے، تو یہ اس بیماری کے علاج کے ردعمل کی تشخیص اور نگرانی کے لیے ایک بہت اچھا ریڈیو فارماسیوٹیکل ہے۔ 13 گھنٹے کی نصف زندگی کے ساتھ، I-123 امیجنگ حساسیت اور معیار کے لیے ترجیحی آاسوٹوپ ہے۔ I-131 کی نصف زندگی 8 دن کی ہوتی ہے اور زیادہ خوراکوں پر ریلیپسڈ اور ریفریکٹری نیورو بلاسٹوما کے خلاف ٹارگٹڈ ریڈی ایشن کے طور پر ایک موثر تھراپی ہے۔ چونکہ ایم آئی بی جی ہمیشہ نیورو بلاسٹوما کے ذریعہ نہیں لیا جاتا ہے، محققین نے نیورو بلاسٹوما والے بچوں میں دریافت کیا ہے کہ آیا ایک اور قسم کی نیوکلیئر امیجنگ، فلورو-ڈیوکسی-گلوکوز-پوزیٹرون ایمیشن ٹومگرافی، جسے اکثر "ایف-ایف ڈی جی-پی ای ٹی" کہا جاتا ہے، مفید ہو سکتا ہے۔ شواہد سے پتہ چلتا ہے کہ نیورو بلاسٹوما والے بچوں میں استعمال کرنے کا مشورہ دیا جا سکتا ہے جس کے لیے ایم آئی بی جی کام نہیں کرتا ہے، لیکن اس شعبے میں مزید تحقیق کی ضرورت ہے۔ ہسٹولوجی خوردبین پر، ٹیومر کے خلیوں کو عام طور پر چھوٹے، گول اور نیلے رنگ کے طور پر بیان کیا جاتا ہے، اور گلاب کے نمونوں (ہومر رائٹ سڈووروسیٹس) کو دیکھا جا سکتا ہے۔ ہومر رائٹ سڈوڈوروسیٹس نیوروپیل کے ارد گرد ٹیومر کے خلیات ہیں، جنہیں حقیقی گلابوں کے ساتھ الجھن میں نہیں ڈالنا چاہیے، جو ایک خالی لومین کے ارد گرد ٹیومر کے خلیات ہیں۔ وہ ایک ایپینڈیموما کے سڈوڈوروسیٹس سے بھی الگ ہیں جو ٹیومر خلیوں پر مشتمل ہوتے ہیں جن میں گلیل فائبرلیری ایسڈک پروٹین (جی ایف اے پی) مثبت عمل ہوتے ہیں جو خون کی شریانوں کی طرف کم ہوتے ہیں (اس طرح دونوں کا مجموعہ)۔ مختلف قسم کے امیونو ہسٹو کیمیکل داغ ماہر امراض کے ذریعہ نیورو بلاسٹوما کو ہسٹولوجیکل نقالی سے ممتاز کرنے کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں، جیسے کہ رابڈومیوسرکوما، ایونگز سارکوما، لیمفوما اور ولمز ٹیومر۔ نیورو بلاسٹوما پردیی نیورو بلاسٹک ٹیومرز (پی این ٹیز) میں سے ایک ہے جس کی ابتداء ایک جیسی ہے اور نیورو بلاسٹک خلیوں کے ساتھ بینین گینگلیونوروما سے لے کر اسٹروما سے بھرپور گینگلیونورو بلاسٹوما تک، انتہائی مہلک نیورو بلاسٹوما تک، فرق کا ایک وسیع نمونہ ظاہر کرتا ہے۔ پری ٹریٹمنٹ ٹیومر پیتھولوجی میں یہ فرق عمر اور مائٹوسس-کیریوریکسس انڈیکس (ایم کے آئی) کے ساتھ ایک اہم پیشن گوئی عنصر ہے۔ یہ پیتھولوجی کی درجہ بندی کا نظام (شماڈا نظام) بین الاقوامی نیورو بلاسٹوما پیتھولوجی کمیٹی (آئی این پی سی) کے ذریعہ "سازگار" اور "ناموافق" ٹیومر کو بیان کرتا ہے جو 1999 میں قائم کیا گیا تھا اور 2003 میں اس میں ترمیم کی گئی تھی۔ اسٹیجنگ 1986 میں قائم کردہ اور 1988 میں نظر ثانی شدہ "انٹرنیشنل نیورو بلاسٹوما اسٹیجنگ سسٹم" (آئی این ایس ایس) تشخیص کے وقت اس کی جسمانی موجودگی کے مطابق نیورو بلاسٹوما کو مستحکم کرتا ہے: مرحلہ 1: مقامی ٹیومر جو اصل کے علاقے تک محدود ہے۔ مرحلہ 2 اے: نامکمل مجموعی ریسیکشن کے ساتھ یکطرفہ ٹیومر ؛ ٹیومر کے لیے قابل شناخت ایپسلیٹرل اور متضاد لمف نوڈ منفی۔ مرحلہ 2 بی: مکمل یا نامکمل مجموعی ریسیکشن کے ساتھ یکطرفہ ٹیومر ؛ ٹیومر کے لیے آئپسلیٹرل لمف نوڈ مثبت کے ساتھ ؛ ٹیومر کے لیے قابل شناخت متضاد لمف نوڈ منفی۔ مرحلہ 3: علاقائی لمف نوڈ کی شمولیت کے ساتھ یا اس کے بغیر مڈل لائن میں گھسنا ٹیومر ؛ یا متضاد لمف نوڈ کی شمولیت کے ساتھ یکطرفہ ٹیومر ؛ یا دو طرفہ لمف نوڈ کی شمولیت کے ساتھ مڈل لائن ٹیومر۔ مرحلہ 4: ٹیومر کا دور دراز لمف نوڈس، بون میرو، ہڈی، جگر، یا دیگر اعضاء میں پھیلنا سوائے اس کے کہ مرحلہ 4S کے ذریعہ بیان کیا گیا ہے۔ مرحلہ 4S: 1 سال سے کم عمر کے مقامی پرائمری ٹیومر کے ساتھ جیسا کہ مرحلہ 1 یا 2 میں بیان کیا گیا ہے، جس کا پھیلاؤ جگر، جلد، یا بون میرو تک محدود ہے (10 فیصد سے بھی کم نیوکلیٹڈ بون میرو سیل ٹیومر ہیں)۔ اگرچہ اسٹیجنگ پر بین الاقوامی معاہدہ (آئی این ایس ایس) استعمال کیا گیا ہے، لیکن مطالعات کے نتائج میں اسی طرح کے گروپوں کا موازنہ کرنے کے لیے رسک اسائنمنٹ پر بین الاقوامی اتفاق رائے کی ضرورت کو بھی تسلیم کیا گیا ہے۔ 2005 میں شروع ہونے والے، پیڈیاٹرک اونکولوجی کے بڑے کوآپریٹو گروپوں کے نمائندوں نے 1990 اور 2002 کے درمیان یورپ، جاپان، امریکہ، کینیڈا اور آسٹریلیا میں علاج کیے گئے نیورو بلاسٹوما کے 8,800 افراد کے اعداد و شمار کا جائزہ لینے کے لیے ملاقات کی ہے۔ اس ٹاسک فورس نے انٹرنیشنل نیورو بلاسٹوما رسک گروپ (آئی این آر جی) درجہ بندی کے نظام کی تجویز پیش کی ہے۔ سابقہ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ 12-18 ماہ کی عمر کے گروپ کی اعلی بقا کی شرح، جسے پہلے اعلی خطرہ کے طور پر درجہ بند کیا گیا تھا، اور N-Myc (جسے عام طور پر MYCN بھی کہا جاتا ہے) کے بغیر 12-18 ماہ کے بچوں کو انٹرمیڈیٹ رسک زمرے میں بڑھانے کے فیصلے کا اشارہ کیا۔ نیا آئی این آر جی رسک اسائنمنٹ تشخیص کے وقت نیورو بلاسٹوما کی درجہ بندی ایک نئے انٹرنیشنل نیورو بلاسٹوما رسک گروپ اسٹیجنگ سسٹم (آئی این آر جی ایس ایس) کی بنیاد پر کرے گا: اسٹیج ایل 1: امیج سے متعین خطرے کے عوامل کے بغیر مقامی بیماری۔ مرحلہ ایل 2: تصویر سے متعین خطرے کے عوامل کے ساتھ مقامی بیماری۔ اسٹیج ایم: میٹاسٹیٹک بیماری۔ اسٹیج ایم ایس: میٹاسٹیٹک بیماری "خصوصی" جہاں ایم ایس اسٹیج 4 ایس کے برابر ہے۔ نئے رسک کی درجہ بندی نئے آئی این آر جی ایس ایس اسٹیجنگ سسٹم، عمر (18 ماہ میں ڈائکوٹومائزڈ)، ٹیومر گریڈ، این مائیک ایمپلیفیکیشن، غیر متوازن 11 کیو ابریشن، اور پلائیڈی پر مبنی چار پری ٹریٹمنٹ رسک گروپوں میں ہوگی: بہت کم، کم، انٹرمیڈیٹ، اور زیادہ رسک۔ پری کلینیکل نیورو بلاسٹوما میں پیشاب کی کیٹیکولامین کی سطح کو بڑھایا جا سکتا ہے۔ جاپان، کینیڈا، آسٹریا اور جرمنی میں 1980 کی دہائی سے تین ہفتوں، چھ ماہ اور ایک سال میں بغیر علامات والے بچوں کی اسکریننگ کی جا رہی ہے۔ جاپان نے 1984 میں ہوموونیلک ایسڈ اور وینیل مینڈیلک ایسڈ کی سطح کے تجزیے کے ذریعے چھ ماہ کے بچوں کی نیورو بلاسٹوما کے لیے جانچ شروع کی۔ 2004 میں اسکریننگ روک دی گئی تھی جب کینیڈا اور جرمنی میں ہونے والی تحقیق میں نیورو بلاسٹوما کی وجہ سے ہونے والی اموات میں کوئی کمی نہیں دیکھی گئی تھی، بلکہ اس کی وجہ سے تشخیص میں اضافہ ہوا جو علاج کے بغیر غائب ہو جاتی، اور ان بچوں کو غیر ضروری سرجری اور کیموتھراپی کا نشانہ بنایا جاتا۔ علاج جب زخم مقامی ہوتا ہے، تو یہ عام طور پر قابل علاج ہوتا ہے۔ تاہم، جارحانہ ملٹی موڈل تھراپی (انتہائی کیموتھراپی، سرجری، ریڈی ایشن تھراپی، اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ، تفریق ایجنٹ آئسوٹریٹینوئن جسے 13-سی آئی ایس-ریٹینوک ایسڈ بھی کہا جاتا ہے، اور اکثر اینٹی-جی ڈی 2 مونوکلونل اینٹی باڈی تھراپی-ڈینیوٹکسمیب کے ساتھ امیونو تھراپی) کے باوجود 18 ماہ سے زیادہ عمر کے اعلی درجے کی بیماری والے بچوں کی طویل مدتی بقا ناقص ہے۔ حیاتیاتی اور جینیاتی خصوصیات کی نشاندہی کی گئی ہے، جن کو، جب کلاسیکی طبی مرحلے میں شامل کیا جاتا ہے، تو علاج کی شدت کی منصوبہ بندی کے لیے خطرے والے گروپوں کو تفویض کرنے کی اجازت دی جاتی ہے۔ ان معیارات میں فرد کی عمر، بیماری کے پھیلاؤ کی حد، خوردبین ظاہری شکل، اور جینیاتی خصوصیات بشمول ڈی این اے پلائیڈی اور این-مائیک اونکوجین امپلیفیکیشن (این-مائیک ریگولیٹس مائیکرو آر این اے)، کم، درمیانی اور زیادہ خطرے والی بیماری میں شامل ہیں۔ حیاتیات کے ایک حالیہ مطالعے (سی او جی اے این بی ایل 00 بی 1) نے نیورو بلاسٹوما کے 2687 افراد کا تجزیہ کیا اور رسک اسائنمنٹ کے سپیکٹرم کا تعین کیا گیا: نیورو بلاسٹوما کے 37 ٪ معاملات کم خطرہ ہیں، 18 ٪ درمیانی خطرہ ہیں، اور 45 ٪ زیادہ خطرہ ہیں۔ (اس بات کے کچھ شواہد موجود ہیں کہ زیادہ اور کم خطرے والی اقسام مختلف میکانزم کی وجہ سے ہوتی ہیں، اور یہ صرف ایک ہی میکانزم کے اظہار کی دو مختلف ڈگریاں نہیں ہیں۔) خطرے کے ان مختلف زمروں کے علاج بہت مختلف ہیں۔ کم خطرہ والی بیماری کو اکثر بغیر کسی علاج کے دیکھا جا سکتا ہے یا صرف سرجری سے ٹھیک کیا جا سکتا ہے۔ انٹرمیڈیٹ رسک بیماری کا علاج سرجری اور کیموتھراپی سے کیا جاتا ہے۔ ہائی رسک نیورو بلاسٹوما کا علاج انتہائی کیموتھراپی، سرجری، ریڈی ایشن تھراپی، بون میرو/ہیماٹوپوئیٹک اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن، 13-سی آئی ایس-ریٹینوک ایسڈ (آئسوٹریٹینائن یا ایکیوٹین) کے ساتھ حیاتیاتی بنیاد پر تھراپی اور اینٹی باڈی تھراپی کے ساتھ کیا جاتا ہے جو عام طور پر سائٹوکائنز جی ایم-سی ایس ایف اور آئی ایل-2 کے ساتھ دی جاتی ہے۔ ایک میٹا تجزیے سے یہ ثبوت ملا ہے کہ ہائی رسک نیورو بلاسٹوما والے بچوں میں، مائیلوایبلٹیو تھراپی کے ساتھ علاج ایونٹ سے پاک بقا کو بہتر بناتا ہے لیکن روایتی کیموتھراپی کے مقابلے میں گردے کے مسائل جیسے مضر اثرات کا خطرہ بڑھ سکتا ہے۔ کم اور درمیانی خطرے والی بیماری والے لوگوں میں بہترین تشخیص ہوتی ہے جس میں کم خطرے کے لیے علاج کی شرح 90 فیصد سے زیادہ اور درمیانی خطرے کے لیے 70-90% ہوتی ہے۔ اس کے برعکس، گزشتہ دو دہائیوں میں ہائی رسک نیورو بلاسٹوما کی تھراپی کے نتیجے میں صرف 30 فیصد وقت کا علاج ہوا۔ اینٹی باڈی تھراپی کے اضافے نے زیادہ خطرے والی بیماری کے لیے بقا کی شرح میں نمایاں اضافہ کیا ہے۔ مارچ 2009 میں، زیادہ خطرہ والے 226 افراد کے ساتھ چلڈرن اونکولوجی گروپ (سی او جی) کے مطالعے کے ابتدائی تجزیے سے پتہ چلا کہ اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ کے دو سال بعد جی ایم-سی ایس ایف اور آئی ایل-2 کے ساتھ ch14.18 اینٹی باڈی حاصل کرنے کے لیے بے ترتیب کیے گئے گروپ کے 66 ٪ زندہ اور بیماری سے پاک تھے، اس کے مقابلے میں گروپ میں صرف 46 ٪ جنہوں نے اینٹی باڈی حاصل نہیں کی تھی۔ بے ترتیب کاری کو روک دیا گیا تھا تاکہ مقدمے میں اندراج کرنے والے تمام لوگوں کو اینٹی باڈی تھراپی ملے۔ امتزاج میں استعمال ہونے والے کیموتھراپی ایجنٹ نیورو بلاسٹوما کے خلاف موثر پائے گئے ہیں۔ انڈکشن اور سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ کنڈیشنگ کے لیے عام طور پر استعمال ہونے والے ایجنٹ پلاٹینم مرکبات (سیسپلیٹن، کاربوپلاٹن)، الکیلیٹنگ ایجنٹ (سائکلوفوسفامائڈ، آئیفوسفامائڈ، میلفلان)، ٹوپو آئسومیرس II انفیکٹر (ایٹوپوسائڈ)، اینتھراسیکلائن اینٹی بائیوٹکس (ڈاکسوروبیسن) اور ونکا الکلائڈز (ونکرسٹائن) ہیں۔ کچھ نئے ضابطوں میں انڈکشن میں ٹوپو آئسومیرس I انفیکٹرز (ٹوپوٹیکن اور آئرینوٹیکن) شامل ہیں جو بار بار ہونے والی بیماری کے خلاف موثر پائے گئے ہیں۔ نومبر 2020 میں، نکسیتاماب کو ریاستہائے متحدہ میں گرینولوسائٹ-میکروفیج کالونی-محرک عنصر (جی ایم-سی ایس ایف) کے ساتھ مل کر طبی استعمال کے لیے منظوری دی گئی تھی تاکہ ہڈیوں یا بون میرو میں ہائی رسک نیورو بلاسٹوما کے ساتھ ایک سال اور اس سے زیادہ عمر کے لوگوں کا علاج کیا جا سکے جن کے ٹیومر نے جواب نہیں دیا یا پچھلے علاج کے بعد واپس آ گیا ہے اور اس نے جزوی ردعمل، معمولی ردعمل، یا سابقہ تھراپی کے لیے مستحکم بیماری ظاہر کی ہے۔ تشخیص انگلینڈ کے اعداد و شمار کے مطابق، نیورو بلاسٹوما کی مجموعی طور پر 5 سالہ بقا کی شرح 67 فیصد ہے۔ 20 ٪ اور 50 ٪ کے درمیان ہائی رسک کے معاملات انڈکشن ہائی ڈوز کیموتھراپی کا مناسب جواب نہیں دیتے اور ترقی پسند یا ریفریکٹری ہوتے ہیں۔ فرنٹ لائن تھراپی کی تکمیل کے بعد دوبارہ ہونا بھی عام ہے۔ مزید علاج فیز I اور فیز II کلینیکل ٹرائلز میں دستیاب ہے جو نیورو بلاسٹوما کے خلاف نئے ایجنٹوں اور ایجنٹوں کے امتزاج کی جانچ کرتے ہیں، لیکن دوبارہ ہونے والی ہائی رسک بیماری کے لیے نتیجہ بہت خراب رہتا ہے۔ آج زندہ رہنے والے زیادہ تر طویل مدتی زندہ بچ جانے والوں میں زیادہ خطرے والی بیماری کے مقابلے میں کم یا درمیانی خطرے والی بیماری اور علاج کے ہلکے کورسز تھے۔ بچ جانے والوں کی اکثریت کو علاج سے طویل مدتی اثرات ہوتے ہیں۔ انٹرمیڈیٹ اور ہائی رسک علاج سے بچ جانے والوں کو اکثر سماعت میں کمی، نشوونما میں کمی، تائیرائڈ فنکشن کی خرابی، سیکھنے میں دشواریوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے، اور ثانوی کینسر کا زیادہ خطرہ ہائی رسک بیماری سے بچ جانے والوں کو متاثر کرتا ہے۔ بچپن کے کینسر سے بچ جانے والے تین میں سے ایک اندازے کے مطابق دو افراد بالآخر کینسر کی تشخیص کے 20 سے 30 سال کے اندر کم از کم ایک دائمی اور بعض اوقات جان لیوا صحت کا مسئلہ پیدا کر لیں گے۔ سائٹوجینیٹک پروفائلز 493 نیورو بلاسٹوما نمونوں کی ایک سیریز کی بنیاد پر، یہ اطلاع دی گئی ہے کہ مجموعی طور پر جینومک پیٹرن، جیسا کہ صف پر مبنی کیریوٹائپنگ کے ذریعے جانچ کی گئی ہے، نیورو بلاسٹوما میں نتائج کا پیش گوئی کرنے والا ہے: مکمل کروموسوم کاپی نمبر تبدیلیوں کے ساتھ خصوصی طور پر پیش ہونے والے ٹیومر بہترین بقا سے وابستہ تھے۔ کسی بھی قسم کے سیگمنٹل کروموسوم کاپی نمبر تبدیلیوں کے ساتھ پیش ہونے والے ٹیومر دوبارہ ہونے کے زیادہ خطرے سے وابستہ تھے۔ سیگمنٹل تبدیلیاں ظاہر کرنے والے ٹیومرز کے اندر، مجموعی طور پر بقا میں کمی کے اضافی آزاد پیشن گوئی کرنے والے این-مائیک امپلیفکیشن، 1 پی اور 11 کیو حذف، اور 1 کیو گین تھے۔ اس سے پہلے کی اشاعتوں نے نیورو بلاسٹوما کو سائٹوجینیٹک پروفائلز کی بنیاد پر تین بڑی ذیلی اقسام میں درجہ بندی کیا: ذیلی قسم 1: قریب ٹرائپلائیڈی کے ساتھ سازگار نیورو بلاسٹوما اور عددی فوائد اور نقصانات کا غلبہ، جو زیادہ تر غیر میٹاسٹیٹک این بی مراحل 1، 2 اور 4 ایس کی نمائندگی کرتا ہے۔ ذیلی اقسام 2A اور 2B: ناگوار وسیع پیمانے پر نیوروبلاسٹوما، مراحل 3 اور 4 میں پایا جاتا ہے، 11Q نقصان اور 17Q فائدہ کے ساتھ N-مائیک امپلیفکیشن (ذیلی قسم 2A) کے بغیر یا N-مائیک امپلیفکیشن کے ساتھ اکثر 1p حذف کرنے اور 17Q فائدہ (ذیلی قسم 2B) کے ساتھ مل کر۔ ان لوکیوں پر کاپی نمبر کا اندازہ لگانے کے لیے تازہ یا پیرافن سے جڑے ٹیومر پر ورچوئل کیریو ٹائپنگ کی جا سکتی ہے۔ ٹیومر کے نمونوں کے لیے ایس این پی ایرے ورچوئل کیریو ٹائپنگ کو ترجیح دی جاتی ہے، بشمول نیورو بلاسٹوما، کیونکہ وہ ہیٹروزائگوسیٹی (ایکوائرڈ یونیپیرنٹل ڈسومی) کے کاپی نیوٹرل نقصان کا پتہ لگا سکتے ہیں۔ کاپی نیوٹرل ایل او ایچ حیاتیاتی طور پر حذف کرنے کے مساوی ہو سکتا ہے اور نیورو بلاسٹوما میں کلیدی لوکی میں اس کا پتہ چلا ہے۔ ارے سی جی ایچ، فش، یا روایتی سائٹوجینیٹکس کاپی نیوٹرل ایل او ایچ کا پتہ نہیں لگا سکتے۔ ایپیڈیمولوجی نیورو بلاسٹوما بچپن کے تمام کینسروں میں سے 6-10% پر مشتمل ہے، اور بچوں میں کینسر سے ہونے والی 15 فیصد اموات پر مشتمل ہے۔ سالانہ اموات کی شرح 0 سے 4 سال کی عمر کے گروپ میں 10 فی ملین بچے اور 4 سے 9 سال کی عمر کے گروپ میں 4 فی ملین ہے۔ معاملات کی سب سے زیادہ تعداد زندگی کے پہلے سال میں ہوتی ہے، اور کچھ معاملات پیدائشی ہوتے ہیں۔ عمر کی حد وسیع ہے، بشمول بڑے بچے اور بالغ، لیکن صرف 10 ٪ معاملات 5 سال سے زیادہ عمر کے لوگوں میں پائے جاتے ہیں۔ ایک بڑے یورپی مطالعے میں بتایا گیا ہے کہ 4000 سے زیادہ نیورو بلاسٹوما کے معاملات میں سے 2 فیصد سے بھی کم 18 سال سے زیادہ عمر کے تھے۔ تاریخ 1864 میں جرمن طبیب روڈولف ورچو نے سب سے پہلے بچے میں پیٹ کے ٹیومر کو "گلیوما" کے طور پر بیان کیا۔ ہمدرد اعصابی نظام اور ایڈرینل میڈولا سے ٹیومر کی خصوصیات کو 1891 میں جرمن پیتھولوجسٹ فیلکس مارچینڈ نے نوٹ کیا۔ 1901 میں بچوں میں مرحلہ 4S کی مخصوص پیش کش (جگر لیکن ہڈیوں کے میٹاسٹیس نہیں) کو ولیم پیپر نے بیان کیا تھا۔ 1910 میں جیمز ہومر رائٹ نے ٹیومر کو قدیم عصبی خلیوں سے پیدا ہونے کے بارے میں سمجھا، اور اسے نیورو بلاسٹوما کا نام دیا۔ انہوں نے ہڈیوں کے گودے کے نمونوں میں خلیوں کے سرکلر جھنڈوں کو بھی نوٹ کیا جنہیں اب "ہومر رائٹ روسیٹس" کہا جاتا ہے۔ قابل ذکر بات یہ ہے کہ ہائفن کے ساتھ "ہومر-رائٹ" گرائمر کے لحاظ سے غلط ہے، کیونکہ اس نام سے مراد صرف ڈاکٹر رائٹ ہے۔ سائنسی تحقیق پری کلینیکل ماڈل نیورو بلاسٹوما مریض سے ماخوذ ٹیومر زینوگرافس (پی ڈی ایکس) امیونو ڈیفیشینٹ چوہوں میں ٹیومر کے نمونوں کے آرتھوٹوپک امپلانٹیشن کے ذریعے بنائے گئے ہیں۔ پی ڈی ایکس ماڈلز کے روایتی کینسر سیل لائنوں (سی سی ایل) کے مقابلے میں کئی فوائد ہیں۔ نیورو بلاسٹوما پی ڈی ایکس اپنے متعلقہ ٹیومر کے جینیاتی نشانات کو برقرار رکھتے ہیں اور پی ڈی ایکس دور دراز کے اعضاء میں دراندازی کی نشوونما اور میٹاسٹیسس کو ظاہر کرتے ہیں۔ پی ڈی ایکس ماڈل روایتی کینسر سیل لائن زینو گرافٹس کے مقابلے میں طبی نتائج کی زیادہ پیش گوئی کرتے ہیں۔ نیورو بلاسٹوما پی ڈی ایکس اس طرح نیورو بلاسٹوما کے خلاف موثر مرکبات کی شناخت کے لیے طبی لحاظ سے متعلقہ ماڈل کے طور پر کام کر سکتے ہیں۔ علاج حالیہ توجہ کم اور درمیانی خطرے والے نیورو بلاسٹوما کے لیے تھراپی کو کم کرنے پر مرکوز ہے جبکہ بقا کی شرح کو 90 فیصد پر برقرار رکھا گیا ہے۔ 1997 سے 2005 تک A3961 میں درج 467 افراد کے مطالعے نے اس مفروضے کی تصدیق کی کہ اس خطرے والے گروپ کے لیے تھراپی کو کامیابی کے ساتھ کم کیا جا سکتا ہے۔ سازگار خصوصیات (ٹیومر گریڈ اور رسپانس) والے افراد کو کیموتھراپی کے چار چکر ملے، اور ناموافق خصوصیات والے افراد کو آٹھ چکر ملے، جن میں تین سالہ ایونٹ فری بقا اور مجموعی طور پر بقا پورے کوہورٹ کے لیے 90 فیصد پر مستحکم تھی۔ مستقبل کے منصوبے ان لوگوں کے لیے علاج کو تیز کرنا ہیں جن میں 1 پی 36 یا 11 کیو 23 کروموسوم کی انحراف کے ساتھ ساتھ ان لوگوں کے لیے بھی جن کے پاس علاج کا ابتدائی ردعمل نہیں ہے۔ اس کے برعکس، پچھلے 20 سال یا اس سے زیادہ توجہ ہائی رسک نیورو بلاسٹوما کے علاج کو تیز کرنے پر مرکوز رہی ہے۔ کیموتھراپی انڈکشن کے تغیرات، سرجری کا وقت، اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ ریجیمنز، تابکاری کے لیے مختلف ڈیلیوری اسکیمیں، اور کم سے کم بقایا بیماری کے علاج کے لیے مونوکلونل اینٹی باڈیز اور ریٹینوائڈز کے استعمال کی جانچ جاری ہے۔ ہائی رسک بیماری کی بقا کو بہتر بنانے کے لیے ان سوالات کے جوابات کے لیے بے ترتیب کاری کے ساتھ حالیہ فیز III کلینیکل ٹرائلز کیے گئے ہیں: ٹوپوٹیکن اور سائکلوفوسفامائڈ کے ساتھ ریفریکٹری اور ریلیپسڈ نیورو بلاسٹوما کیموتھراپی اکثر ریفریکٹری ترتیب میں اور ریلیپس کے بعد استعمال ہوتی ہے۔ ایک ہیپلوئیڈنٹیکل سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ، یعنی والدین سے حاصل ہونے والے ڈونر خلیوں کا مطالعہ ان لوگوں میں کیا جا رہا ہے جن میں ریفریکٹری یا ریلیپسنگ نیورو بلاسٹوما ہے کیونکہ خود اس شخص کے اسٹیم سیل مفید نہیں ہیں۔ یہ دکھایا گیا ہے کہ نیورو بلاسٹوما سومیٹوسٹیٹن ریسیپٹرز کا ایک اعلی اظہار ظاہر کرتا ہے اور یہ 177Lu-DOTA-TATE کا استعمال کرتے ہوئے ممکنہ تھراپی کو قابل بناتا ہے، جو کہ ایک قسم کی ریڈیو نیوکلائڈ تھراپی ہے جو خاص طور پر سومیٹوسٹیٹن ریسیپٹرز کو نشانہ بناتی ہے۔ ہائی رسک ریفریکٹری/ریلیپسڈ نیورو بلاسٹوما کے علاج کے لیے 177Lu-DoTA-TATE کا استعمال کرتے ہوئے کئی ابتدائی مرحلے کے کلینیکل ٹرائلز امید افزا نتائج کے ساتھ کیے گئے ہیں۔ الیکٹرانک ہیلتھ ریکارڈز کا ڈیٹا حال ہی میں نیورو بلاسٹوما کے مریضوں کے الیکٹرانک ہیلتھ ریکارڈز کے ڈیٹا کو شیئر کرنے کے لیے کئی بین الاقوامی اقدامات شروع کیے گئے ہیں: درحقیقت ان ڈیٹا کا تجزیہ مشین لرننگ اور شماریات کے ماڈلز کے ذریعے کیا جا سکتا ہے تاکہ اس بیماری کے بارے میں نئے علم کا اندازہ لگایا جا سکے۔ اس مقصد کے لیے، انٹرنیشنل نیورو بلاسٹوما رسک گروپ (آئی این آر جی) نے حال ہی میں آئی این آر جی ڈیٹا کامنز جاری کیا، جبکہ شکاگو یونیورسٹی نے پیڈیاٹرک کینسر ڈیٹا کامنز کا آغاز کیا۔ ان دونوں ذخائر میں ہزاروں مریضوں کے الیکٹرانک صحت کے ریکارڈ کے اعداد و شمار موجود ہیں جو پیشگی اجازت کے ساتھ سائنسی تحقیق کے لیے دستیاب ہیں۔ 2022 میں محققین نے الیکٹرانک ہیلتھ ریکارڈز کا ایک نیا ڈیٹا ریپوزیٹری جاری کیا جسے نیورو بلاسٹوما الیکٹرانک ہیلتھ ریکارڈز اوپن ڈیٹا ریپوزیٹری کہا جاتا ہے جہاں ڈیٹا کو بغیر کسی پابندی کے آزادانہ طور پر ڈاؤن لوڈ کیا جا سکتا ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ-نیوروبلاسٹوما اینڈوکرائن نیوپلاسیا چھوٹے نیلے گول سیل ٹیومر برین ٹیومر ڈرمل اور ذیلی جلد کی نشوونما ویکیپیڈیا میڈیسن کے مضامین جو پیڈیاٹرک کینسر کا ترجمہ کرنے کے لیے تیار ہیں