Human genetics
انسانی جینیات وراثت کا مطالعہ ہے جیسا کہ یہ انسانوں میں ہوتا ہے۔ انسانی جینیات مختلف قسم کے اوور لیپنگ شعبوں پر مشتمل ہے جن میں: کلاسیکی جینیات، سائٹوجینیٹکس، مالیکیولر جینیات، بائیو کیمیکل جینیات، جینومکس، آبادی جینیات، ترقیاتی جینیات، طبی جینیات، اور جینیاتی مشاورت شامل ہیں۔ جین زیادہ تر انسانی وراثت میں ملنے والی خصوصیات کی خصوصیات کا مشترکہ عنصر ہیں۔ انسانی جینیات کا مطالعہ انسانی فطرت کے بارے میں سوالات کے جوابات دے سکتا ہے، بیماریوں کو سمجھنے اور موثر علاج کی ترقی میں مدد کر سکتا ہے اور انسانی زندگی کی جینیات کو سمجھنے میں ہماری مدد کر سکتا ہے۔ یہ مضمون انسانی جینیات کی صرف بنیادی خصوصیات بیان کرتا ہے ؛ عوارض کی جینیات کے لیے براہ کرم دیکھیں: طبی جینیات۔ جینیاتی فرق اور وراثت کے نمونے انسانوں کے لیے خصلتوں کی وراثت گریگور مینڈل کے وراثت کے نمونے پر مبنی ہیں۔ مینڈل نے اندازہ لگایا کہ وراثت کا انحصار وراثت کی مجرد اکائیوں پر ہے، جنہیں عوامل یا جین کہتے ہیں۔ آٹوسومل غالب وراثت آٹوسومل خصلتیں آٹوسوم (غیر جنسی کروموسوم) پر ایک ہی جین سے وابستہ ہوتی ہیں-انہیں "غالب" کہا جاتا ہے کیونکہ ایک واحد نقل-جو والدین میں سے کسی ایک سے وراثت میں ملتی ہے-اس خصلت کو ظاہر کرنے کے لیے کافی ہے۔ اس کا اکثر یہ مطلب ہوتا ہے کہ والدین میں سے کسی ایک کی بھی وہی خاصیت ہونی چاہیے، جب تک کہ یہ کسی غیر متوقع نئی تغیر کی وجہ سے پیدا نہ ہو۔ آٹوسومل غالب خصلتوں اور عوارض کی مثالیں ہنٹنگٹن کی بیماری اور آکونڈروپلاسیا ہیں۔ آٹوسومل ریسیسیو وراثت آٹوسومل ریسیسیو خصلتیں خاندانوں کے ذریعے منتقل ہونے والی خاصیت، بیماری، یا عارضے کے لیے وراثت کا ایک نمونہ ہے۔ کسی ریسیسیو خاصیت یا بیماری کو ظاہر کرنے کے لیے خاصیت یا عارضے کی دو کاپیاں پیش کرنے کی ضرورت ہے۔ خاصیت یا جین غیر جنسی کروموسوم پر واقع ہوگا۔ چونکہ کسی خاصیت کو ظاہر کرنے کے لیے کسی خاصیت کی دو کاپیاں درکار ہوتی ہیں، اس لیے بہت سے لوگ نادانستہ طور پر کسی بیماری کے کیریئر بن سکتے ہیں۔ ارتقائی نقطہ نظر سے، ایک ریسیسیو بیماری یا خاصیت فینوٹائپ کو ظاہر کرنے سے پہلے کئی نسلوں تک پوشیدہ رہ سکتی ہے۔ آٹوسومل ریسیسیو عوارض کی مثالیں البینیزم، سسٹک فائبروسس ہیں۔ ایکس سے منسلک اور وائی سے منسلک وراثت ایکس سے منسلک جین جنسی ایکس کروموسوم پر پائے جاتے ہیں۔ آٹوسومل جینوں کی طرح ایکس سے منسلک جینوں میں غالب اور ریسیسیو دونوں اقسام ہوتی ہیں۔ ریسیسیو ایکس سے منسلک عوارض خواتین میں شاذ و نادر ہی دیکھے جاتے ہیں اور عام طور پر صرف مردوں کو متاثر کرتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ مرد اپنے ایکس کروموسوم کے وارث ہوتے ہیں اور ایکس سے منسلک تمام جین زچگی کی طرف سے وراثت میں ملتے ہیں۔ باپ صرف اپنے Y کروموسوم کو اپنے بیٹوں کو منتقل کرتے ہیں، اس لیے X سے منسلک کوئی خصلت باپ سے بیٹے کو وراثت میں نہیں ملے گی۔ مرد ریسیسیو ایکس سے منسلک خصلتوں کے لیے کیریئر نہیں ہو سکتے، کیونکہ ان کے پاس صرف ایک ایکس کروموسوم ہوتا ہے، اس لیے ماں سے وراثت میں ملنے والی کوئی بھی ایکس سے منسلک خصلت ظاہر ہوگی۔ خواتین ایکس سے منسلک عوارض کا اظہار اس وقت کرتی ہیں جب وہ عوارض کے لیے ہم جنس پرست ہوتی ہیں اور جب وہ ہیٹروزائگس ہوتی ہیں تو کیریئر بن جاتی ہیں۔ ایکس سے منسلک غالب وراثت ایک ہیٹروزائگوٹ اور ہوموزائگوٹ کی طرح ہی فینوٹائپ دکھائے گی۔ ایکس سے منسلک وراثت کی طرح، مرد سے مرد وراثت کی کمی ہوگی، جس کی وجہ سے یہ آٹوسومل خصلتوں سے ممتاز ہے۔ ایکس سے منسلک خاصیت کی ایک مثال کافن-لوری سنڈروم ہے، جو رائبوسومل پروٹین جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس تغیر کے نتیجے میں کنکال، کرینیو فیسیل اسامانیتا، ذہنی معذوری، اور مختصر قد پیدا ہوتا ہے۔ خواتین میں ایکس کروموسوم ایک عمل سے گزرتے ہیں جسے ایکس ان ایکٹیویشن کہا جاتا ہے۔ ایکس غیر فعالیت اس وقت ہوتی ہے جب خواتین میں دو ایکس کروموسوم میں سے ایک تقریبا مکمل طور پر غیر فعال ہو جاتا ہے۔ یہ ضروری ہے کہ یہ عمل ہوتا ہے بصورت دیگر ایک عورت عام ایکس کروموسوم پروٹین کی دوگنی مقدار پیدا کرے گی۔ ایکس کو غیر فعال کرنے کا طریقہ کار جنین کے مرحلے کے دوران ہوگا۔ ٹرائسومی ایکس جیسے عوارض والے لوگوں کے لیے، جہاں جینوٹائپ میں تین ایکس کروموسوم ہوتے ہیں، ایکس غیر فعال ہونے سے تمام ایکس کروموسوم غیر فعال ہو جائیں گے جب تک کہ صرف ایک ایکس کروموسوم فعال نہ ہو جائے۔ کلائن فیلٹر سنڈروم والے مرد، جن کے پاس ایک اضافی ایکس کروموسوم ہوتا ہے، وہ بھی صرف ایک مکمل طور پر فعال ایکس کروموسوم کے لیے ایکس غیر فعال ہونے سے گزریں گے۔ Y سے منسلک وراثت اس وقت ہوتی ہے جب کوئی جین، خاصیت، یا عارضہ Y کروموسوم کے ذریعے منتقل ہوتا ہے۔ چونکہ Y کروموسوم صرف مردوں میں پائے جا سکتے ہیں، Y سے منسلک خصلتیں صرف باپ سے بیٹے میں منتقل ہوتی ہیں۔ خصیوں کا تعین کرنے والا عنصر، جو Y کروموسوم پر واقع ہوتا ہے، افراد کی مردانگی کا تعین کرتا ہے۔ Y-کروموسوم میں وراثت میں ملنے والی مردانگی کے علاوہ کوئی اور Y سے منسلک خصوصیات نہیں پائی جاتی ہیں۔ نسب کا تجزیہ ایک نسب ایک خاکہ ہے جو خاندان میں کئی نسلوں کے دوران آبائی تعلقات اور جینیاتی خصلتوں کی منتقلی کو ظاہر کرتا ہے۔ مربع نشانات تقریبا ہمیشہ مردوں کی نمائندگی کے لیے استعمال ہوتے ہیں، جبکہ حلقے خواتین کے لیے استعمال ہوتے ہیں۔ نسب کا استعمال بہت سی مختلف جینیاتی بیماریوں کا پتہ لگانے میں مدد کے لیے کیا جاتا ہے۔ ایک نسب کا استعمال والدین کے لیے ایک مخصوص خاصیت والی اولاد پیدا کرنے کے امکانات کا تعین کرنے میں مدد کے لیے بھی کیا جا سکتا ہے۔ چار مختلف خصلتوں کی شناخت نسب چارٹ کے تجزیے سے کی جا سکتی ہے: آٹوسومل ڈامینٹ، آٹوسومل ریسیسیو، ایکس لنکڈ، یا وائی لنکڈ۔ جزوی دخول کو نسبوں سے دکھایا اور شمار کیا جا سکتا ہے۔ دخول وہ فیصد اظہار تعدد ہے جس کے ساتھ کسی دیئے گئے جینوٹائپ کے افراد کم از کم کسی خاصیت سے وابستہ مخصوص اتپریورتن فینوٹائپ کی کچھ حد تک ظاہر ہوتے ہیں۔ افزائش نسل، یا قریب سے متعلق حیاتیات کے درمیان ملاپ، نسب چارٹ پر واضح طور پر دیکھا جا سکتا ہے۔ شاہی خاندانوں کے نسب کے چارٹ میں اکثر اعلی درجے کی افزائش ہوتی ہے، کیونکہ شاہی خاندان کے کسی دوسرے رکن سے شادی کرنا شاہی خاندان کے لیے رواج اور ترجیح تھی۔ جینیاتی مشیر عام طور پر جوڑوں کو یہ طے کرنے میں مدد کرنے کے لیے نسلوں کا استعمال کرتے ہیں کہ آیا والدین صحت مند بچے پیدا کر سکیں گے یا نہیں۔ کیریوٹائپ ایک کیریوٹائپ سائٹوجینیٹکس میں ایک بہت مفید ٹول ہے۔ کیریوٹائپ میٹا فیز مرحلے میں تمام کروموسوم کی تصویر ہے جو لمبائی اور سینٹرومیر پوزیشن کے مطابق ترتیب دی گئی ہے۔ جینیاتی عوارض کی تشخیص کرنے کی صلاحیت کی وجہ سے ایک کیریوٹائپ طبی جینیات میں بھی مفید ثابت ہو سکتا ہے۔ عام کیریوٹائپ پر، کسی بھی گمشدہ یا اضافی کروموسوم کا واضح طور پر مشاہدہ کرنے کے قابل ہو کر اینیوپلوئڈی کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ کیریوٹائپ کی جیمسا بینڈنگ، جی-بینڈنگ، کو حذف کرنے، داخل کرنے، نقل، الٹ اور ٹرانسلوکیشن کا پتہ لگانے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ جی-بینڈنگ کروموسوم کو ہر کروموسوم کے لیے منفرد ہلکے اور سیاہ بینڈوں سے داغدار کرے گی۔ ایک مچھلی، فلوریسنٹ ان سیٹو ہائبرڈائزیشن، کو حذف کرنے، داخل کرنے اور ٹرانسلوکیشن کا مشاہدہ کرنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ مچھلی کروموسوم کے مخصوص ترتیبات سے جڑے رہنے کے لیے فلوروسینٹ تحقیقات کا استعمال کرتی ہے جو کروموسوم کو ایک منفرد رنگ ظاہر کرنے کا سبب بنے گی۔ جینومکس جینیات کا وہ شعبہ ہے جس کا تعلق جینوم کے ساختی اور فعال مطالعات سے ہے۔ جینوم وہ تمام ڈی این اے ہوتا ہے جو کسی جاندار یا خلیے کے اندر موجود ہوتا ہے بشمول نیوکلیئر اور مائٹوکونڈریل ڈی این اے۔ انسانی جینوم انسانی کروموسوم میں موجود انسان میں موجود جینوں کا کل مجموعہ ہے، جو تین ارب سے زیادہ نیوکلیوٹائڈز پر مشتمل ہے۔ اپریل 2003 میں، ہیومن جینوم پروجیکٹ انسانی جینوم کے تمام ڈی این اے کو ترتیب دینے اور یہ دریافت کرنے میں کامیاب رہا کہ انسانی جینوم تقریبا 20,000 پروٹین کوڈنگ جینوں پر مشتمل تھا۔ طبی جینیات طبی جینیات طب کی وہ شاخ ہے جس میں موروثی عوارض کی تشخیص اور انتظام شامل ہے۔ طبی جینیات طبی دیکھ بھال کے لیے جینیات کا اطلاق ہے۔ یہ انسانی جینیات کو اوورلیپ کرتا ہے، مثال کے طور پر، جینیاتی عوارض کی وجوہات اور وراثت پر تحقیق کو انسانی جینیات اور طبی جینیات دونوں کے اندر سمجھا جائے گا، جبکہ جینیاتی عوارض والے افراد کی تشخیص، انتظام اور مشاورت کو طبی جینیات کا حصہ سمجھا جائے گا۔ آبادی جینیات ارتقائی حیاتیات کی وہ شاخ ہے جو مینڈیلین وراثت کی بنیاد پر آبادیوں میں ایلیل اور جینوٹائپ تعدد میں تبدیلیوں کا سبب بننے والے عمل کی تحقیقات کے لیے ذمہ دار ہے۔ چار مختلف قوتیں تعدد کو متاثر کر سکتی ہیں: قدرتی انتخاب، تغیر، جین کا بہاؤ (ہجرت)، اور جینیاتی بہاؤ۔ آبادی کو باہمی افزائش نسل کے افراد اور ان کی اولاد کے ایک گروپ کے طور پر بیان کیا جا سکتا ہے۔ انسانی جینیات کے لیے آبادی صرف انسانی پرجاتیوں پر مشتمل ہوگی۔ ہارڈی-وینبرگ اصول ایللیک اور جینوٹائپ تعدد کا تعین کرنے کے لیے وسیع پیمانے پر استعمال ہونے والا اصول ہے۔ مائٹوکونڈریل ڈی این اے نیوکلیئر ڈی این اے کے علاوہ، انسانوں میں (تقریبا تمام یوکرائٹس کی طرح) مائٹوکونڈریل ڈی این اے ہوتا ہے۔ مائٹوکونڈریا، سیل کے "پاور ہاؤسز"، کا اپنا ڈی این اے ہوتا ہے۔ مائٹوکونڈریا کسی کی ماں سے وراثت میں ملتا ہے، اور ان کا ڈی این اے اکثر ماؤں کی نسلوں کا پتہ لگانے کے لیے استعمال ہوتا ہے (دیکھیں مائٹوکونڈریل ایو)۔ مائٹوکونڈریل ڈی این اے کی لمبائی صرف 16 کے بی ہے اور یہ 62 جینوں کے لیے انکوڈ کرتا ہے۔ جین اور جنس XY جنس کے تعین کا نظام جنس کے تعین کا نظام ہے جو انسانوں، زیادہ تر دوسرے ممالیہ جانوروں، کچھ کیڑوں (ڈروسفیلا)، اور کچھ پودوں (جنکگو) میں پایا جاتا ہے۔ اس نظام میں، کسی فرد کی جنس کا تعین جنسی کروموسوم (گونوسومز) کے جوڑے سے ہوتا ہے۔ خواتین میں ایک ہی قسم کے دو جنسی کروموسوم (XX) ہوتے ہیں، اور انہیں ہوموگیمیٹک جنس کہا جاتا ہے۔ مردوں میں دو الگ الگ جنسی کروموسوم (XY) ہوتے ہیں، اور انہیں ہیٹروگیمیٹک جنس کہا جاتا ہے۔ ایکس سے منسلک خصلتیں جنسی تعلق فرد کی کروموسومل جنس سے متعلق ایلیل کا فینوٹائپک اظہار ہے۔ وراثت کا یہ طریقہ آٹوسومل کروموسوم پر خصلتوں کی وراثت کے برعکس ہے، جہاں دونوں جنسوں میں وراثت کا امکان یکساں ہوتا ہے۔ چونکہ انسانوں میں Y کے مقابلے X پر بہت زیادہ جین ہوتے ہیں، اس لیے Y سے منسلک خصلتوں کے مقابلے میں X سے منسلک بہت زیادہ خصلتیں ہیں۔ تاہم، خواتین میں ایکس کروموسوم کی دو یا زیادہ کاپیاں ہوتی ہیں، جس کے نتیجے میں ایکس سے منسلک جینوں کی ممکنہ طور پر زہریلی خوراک ہوتی ہے۔ اس عدم توازن کو درست کرنے کے لیے، ممالیہ خواتین نے خوراک کے معاوضے کا ایک منفرد طریقہ کار تیار کیا ہے۔ خاص طور پر، ایکس کروموسوم ان ایکٹیویشن (ایکس سی آئی) نامی عمل کے ذریعے، خواتین ممالیہ اپنے دو ایکس میں سے ایک کو پیچیدہ اور انتہائی مربوط انداز میں نقل کرتے ہوئے خاموش کر دیتی ہیں۔ ممکنہ مونوجینک یا اولیگوجینک وراثت کے نمونوں کے ساتھ انسانی خصلتیں غیر فعال حالات جینیاتی کروموسومل یہ بھی دیکھیں انسانی ارتقائی جینیات انسانوں میں مینڈیلین خصلتوں کی انسانی جینوم فہرست جان ہاپکنز ہیومن جینیات پروگرام حوالہ جات مزید پڑھنا * بیرونی روابط ہیومن جینوم پروجیکٹ انسانوں میں کتنے جین ہوتے ہیں؟ ہیومن جینیٹکس ویڈیو (ویب سائٹ کریٹک) MITOMAP ایک ہیومن مائٹوکونڈریل جینوم ڈیٹا بیس