Nuclear DNA
نیوکلیئر ڈی این اے (این ڈی این اے)، یا نیوکلیئر ڈی آکسی ریبونوکلک ایسڈ، یوکرائیوٹک حیاتیات کے ہر خلیے کے مرکزے میں موجود ڈی این اے ہے۔ یہ یوکرائٹس میں جینوم کی اکثریت کے لیے انکوڈ کرتا ہے، باقی کے لیے مائٹوکونڈریل ڈی این اے اور پلاسٹڈ ڈی این اے کوڈنگ کے ساتھ۔ یہ مینڈیلین وراثت پر عمل پیرا ہے، جس میں دو والدین، ایک مرد اور ایک عورت سے آنے والی معلومات ہیں-بجائے اس کے کہ ماٹریلینلی طور پر (ماں کے ذریعے) جیسا کہ مائٹوکونڈریل ڈی این اے میں ہے۔ نیوکلیئر ڈی این اے ایک نیوکلک ایسڈ ہے، جو ایک پولیمرک بائیو مالیکیول یا بائیو پولیمر ہے، جو یوکرائیوٹک خلیوں کے مرکزے میں پایا جاتا ہے۔ اس کی ساخت ایک ڈبل ہیلکس ہے، جس میں دو تار ایک دوسرے کے گرد زخم ہیں، یہ ڈھانچہ سب سے پہلے فرانسس کرک اور جیمز ڈی واٹسن (1953) نے روزالنڈ فرینکلن کے جمع کردہ اعداد و شمار کا استعمال کرتے ہوئے بیان کیا تھا۔ ہر سٹرینڈ دہرائے جانے والے نیوکلیوٹائڈز کا ایک لمبا پولیمر سلسلہ ہے۔ ہر نیوکلیوٹائڈ پانچ کاربن چینی، ایک فاسفیٹ گروپ، اور ایک نامیاتی بنیاد پر مشتمل ہوتا ہے۔ نیوکلیوٹائڈز کو ان کے اڈوں سے ممتاز کیا جاتا ہے: پیورینز، بڑے اڈے جن میں اڈینائن اور گوانائن شامل ہیں ؛ اور پائریمائڈائنز، چھوٹے اڈے جن میں تھامین اور سائٹوسین شامل ہیں۔ چارگاف کے قوانین بتاتے ہیں کہ اڈینائن ہمیشہ تھامین کے ساتھ جوڑتا ہے، اور گوانائن ہمیشہ سائٹوسین کے ساتھ جوڑتا ہے۔ فاسفیٹ گروپس کو فاسفوڈیسٹر بانڈ کے ذریعے ایک ساتھ رکھا جاتا ہے اور بیسز کو ہائیڈروجن بانڈ کے ذریعے ایک ساتھ رکھا جاتا ہے۔ مائٹوکونڈریل ڈی این اے نیوکلیئر ڈی این اے اور مائٹوکونڈریل ڈی این اے میں فرق بہت سے طریقوں سے مختلف ہوتے ہیں، جس کا آغاز مقام اور ساخت سے ہوتا ہے۔ نیوکلیئر ڈی این اے یوکیریوٹ خلیوں کے مرکزے کے اندر واقع ہوتا ہے اور عام طور پر فی خلیے کی دو کاپیاں ہوتی ہیں جبکہ مائٹوکونڈریل ڈی این اے مائٹوکونڈریا میں واقع ہوتا ہے اور اس میں فی خلیے کی 100-1,000 کاپیاں ہوتی ہیں۔ نیوکلیئر ڈی این اے کروموسوم کی ساخت کھلے سروں کے ساتھ لکیری ہوتی ہے اور اس میں 46 کروموسوم ہوتے ہیں اور مثال کے طور پر انسانوں میں 3 بلین نیوکلیوٹائڈز ہوتے ہیں جبکہ مائٹوکونڈریل ڈی این اے کروموسوم کی ساخت عام طور پر بند، سرکلر ہوتی ہے، اور مثال کے طور پر انسانوں میں 16,569 نیوکلیوٹائڈز پر مشتمل ہوتی ہے۔ جانوروں میں نیوکلیئر ڈی این اے ڈپلوئڈ ہوتا ہے، جو عام طور پر دو والدین سے ڈی این اے وراثت میں ملتا ہے، جبکہ مائٹوکونڈریل ڈی این اے ہیپلوئڈ ہوتا ہے، جو صرف ماں سے آتا ہے۔ نیوکلیئر ڈی این اے کے تغیر کی شرح 0.3 فیصد سے کم ہے جبکہ مائٹوکونڈریل ڈی این اے کی شرح عام طور پر زیادہ ہوتی ہے۔ نیوکلیئر ڈی این اے کو زندگی کے مالیکیول کے طور پر جانا جاتا ہے اور اس میں تمام یوکرائیوٹک حیاتیات کی نشوونما کے لیے جینیاتی ہدایات ہوتی ہیں۔ یہ انسانی جسم کے تقریبا ہر خلیے میں پایا جاتا ہے، سوائے سرخ خون کے خلیوں کے۔ ہر ایک کا ایک منفرد جینیاتی خاکہ ہوتا ہے، یہاں تک کہ ایک جیسے جڑواں بچے بھی۔ فارنسک محکمے جیسے بیورو آف کرمنل اپریہنشن (بی سی اے) اور فیڈرل بیورو آف انویسٹی گیشن (ایف بی آئی) کسی معاملے میں نمونوں کا موازنہ کرنے کے لیے نیوکلیئر ڈی این اے سے متعلق تکنیکوں کا استعمال کرنے کے قابل ہیں۔ استعمال کی جانے والی تکنیکوں میں پولیمرس چین ری ایکشن (پی سی آر) شامل ہے، جو کسی کو مالیکیول پر ہدف شدہ علاقوں کی کاپیاں بنا کر ڈی این اے کی بہت کم مقدار کو استعمال کرنے کی اجازت دیتا ہے، جسے شارٹ ٹینڈم ریپیٹس (ایس ٹی آر) بھی کہا جاتا ہے۔ خلیے کی تقسیم مائٹوسس کی طرح، مییوسس یوکرائیوٹک خلیے کی تقسیم کی ایک شکل ہے۔ مییوسس چار منفرد بیٹی خلیوں کو جنم دیتا ہے، جن میں سے ہر ایک میں بنیادی خلیے کے طور پر کروموسوم کی نصف تعداد ہوتی ہے۔ چونکہ مییوسس ایسے خلیات پیدا کرتا ہے جو گیمیٹس (یا تولیدی خلیات) بننے کے لیے مقرر ہوتے ہیں، کروموسوم کی تعداد میں یہ کمی اہم ہے-اس کے بغیر، فرٹیلائزیشن کے دوران دو گیمیٹس کے اتحاد کے نتیجے میں کروموسوم کی عام تعداد سے دوگنا اولاد پیدا ہوگی۔ مییوسس چار بیٹی خلیوں میں سے ہر ایک میں جینیاتی مواد کے نئے امتزاج پیدا کرتا ہے۔ یہ نئے امتزاج جوڑے دار کروموسوم کے درمیان ڈی این اے کے تبادلے کا نتیجہ ہیں۔ اس طرح کے تبادلے کا مطلب یہ ہے کہ مییوسس کے ذریعے پیدا ہونے والے گیمیٹس اکثر کافی جینیاتی تغیرات کا مظاہرہ کرتے ہیں۔ مییوسس میں جوہری تقسیم کے دو دور شامل ہوتے ہیں، نہ کہ صرف ایک۔ مییوسس سے گزرنے سے پہلے، ایک خلیہ ایک انٹرفیس پیریڈ سے گزرتا ہے جس میں وہ بڑھتا ہے، اپنے کروموسوم کی نقل کرتا ہے، اور اپنے تمام نظاموں کی جانچ کرتا ہے تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ وہ تقسیم ہونے کے لیے تیار ہے۔ مائٹوسس کی طرح، مییوسس کے بھی الگ الگ مراحل ہوتے ہیں جنہیں پروفیس، میٹافیس، انافس اور ٹیلوفیس کہا جاتا ہے۔ تاہم، ایک اہم فرق یہ ہے کہ مییوسس کے دوران، ان مراحل میں سے ہر ایک دو بار ہوتا ہے-ایک بار تقسیم کے پہلے دور کے دوران، جسے مییوسس I کہا جاتا ہے، اور پھر تقسیم کے دوسرے دور کے دوران، جسے مییوسس II کہا جاتا ہے۔ خلیات کی تقسیم سے پہلے، اصل خلیے میں ڈی این اے مواد کی نقل ہونی چاہیے تاکہ خلیات کی تقسیم کے بعد، ہر نئے خلیے میں ڈی این اے مواد کی مکمل مقدار موجود ہو۔ ڈی این اے کی نقل کے عمل کو عام طور پر نقل کہا جاتا ہے۔ نقل کو سیمی کنزرویٹو کہا جاتا ہے کیونکہ ہر نئے خلیے میں اصل ڈی این اے کا ایک اسٹرینڈ اور ڈی این اے کا ایک نیا ترکیب شدہ اسٹرینڈ ہوتا ہے۔ ڈی این اے کا اصل پولی نیوکلیوٹائڈ اسٹرینڈ ڈی این اے کے نئے تکمیلی پولی نیوکلیوٹائڈ کی ترکیب کی رہنمائی کے لیے ایک ٹیمپلیٹ کے طور پر کام کرتا ہے۔ ڈی این اے سنگل اسٹرینڈ ٹیمپلیٹ ڈی این اے کے تکمیلی اسٹرینڈ کی ترکیب کی رہنمائی کرنے کا کام کرتا ہے۔ ڈی این اے نقل ڈی این اے مالیکیول میں ایک مخصوص مقام پر شروع ہوتی ہے جسے نقل کی ابتدا کہا جاتا ہے۔ انزائم ہیلیکیس ڈی این اے مالیکیول کے ایک حصے کو کھولتا اور الگ کرتا ہے جس کے بعد سنگل اسٹرینڈ بائنڈنگ پروٹین ڈی این اے مالیکیول کے الگ، سنگل اسٹرینڈڈ حصوں کے ساتھ رد عمل ظاہر کرتے ہیں اور انہیں مستحکم کرتے ہیں۔ انزائم کمپلیکس ڈی این اے پولیمرس مالیکیول کے الگ الگ حصے کو شامل کرتا ہے اور نقل کے عمل کو شروع کرتا ہے۔ ڈی این اے پولیمرس صرف نئے ڈی این اے نیوکلیوٹائڈز کو نیوکلیوٹائڈز کی پہلے سے موجود زنجیر سے جوڑ سکتا ہے۔ لہذا، نقل کا آغاز ایک انزائم کے طور پر ہوتا ہے جسے پرائمیز کہا جاتا ہے جو نقل کی ابتدا میں ایک آر این اے پرائمر کو جمع کرتا ہے۔ آر این اے پرائمر آر این اے نیوکلیوٹائڈز کی ایک مختصر ترتیب پر مشتمل ہوتا ہے، جو ڈی این اے اسٹرینڈ کے ایک چھوٹے، ابتدائی حصے کی تکمیل کرتا ہے جسے نقل کے لیے تیار کیا جا رہا ہے۔ اس کے بعد ڈی این اے پولیمریز آر این اے پرائمر میں ڈی این اے نیوکلیوٹائڈز کو شامل کرنے کے قابل ہوتا ہے اور اس طرح ڈی این اے کے ایک نئے تکمیلی اسٹرینڈ کی تعمیر کا عمل شروع ہوتا ہے۔ بعد میں آر این اے پرائمر کو انزائیمی طور پر ہٹا دیا جاتا ہے اور اس کی جگہ ڈی این اے نیوکلیوٹائڈز کی مناسب ترتیب دی جاتی ہے۔ چونکہ ڈی این اے مالیکیول کے دو تکمیلی تار مخالف سمتوں میں ہوتے ہیں اور ڈی این اے پولیمرس صرف ایک سمت میں نقل کو ایڈجسٹ کر سکتا ہے، اس لیے ڈی این اے کے تاروں کی نقل کرنے کے لیے دو مختلف میکانزم استعمال کیے جاتے ہیں۔ اصل ڈی این اے مالیکیول کے حصے کو الگ کرتے ہوئے، ایک اسٹرینڈ کو غیر متزلزل کرنے کی طرف مسلسل نقل کیا جاتا ہے ؛ جبکہ دوسرے اسٹرینڈ کو اوکازاکی ٹکڑے نامی مختصر ڈی این اے حصوں کی ایک سیریز کی تشکیل کے ساتھ مخالف سمت میں مسلسل نقل کیا جاتا ہے۔ اوکازاکی کے ہر ٹکڑے کے لیے ایک علیحدہ آر این اے پرائمر کی ضرورت ہوتی ہے۔ جیسے ہی اوکازاکی کے ٹکڑوں کی ترکیب کی جاتی ہے، آر این اے پرائمرز کو ڈی این اے نیوکلیوٹائڈز سے تبدیل کر دیا جاتا ہے اور ٹکڑوں کو ایک مسلسل تکمیلی اسٹرینڈ میں ایک ساتھ باندھ دیا جاتا ہے۔ ڈی این اے کو نقصان اور مرمت جوہری ڈی این اے کا نقصان ایک مستقل مسئلہ ہے جو مختلف قسم کے خلل ڈالنے والے اینڈوجینس اور بیرونی ذرائع سے پیدا ہوتا ہے۔ یوکرائٹس نے ڈی این اے کی مرمت کے عمل کا ایک متنوع مجموعہ تیار کیا ہے جو جوہری ڈی این اے کے نقصانات کو دور کرتا ہے۔ ان مرمت کے عمل میں بیس ایکسیژن مرمت، نیوکلیوٹائڈ ایکسیشن مرمت، ہومولوگس ریکومبنیشنل مرمت، غیر ہومولوگس اینڈ جوائننگ اور مائیکرو ہومولوجی-میڈیٹڈ اینڈ جوائننگ شامل ہیں۔ جوہری ڈی این اے کے استحکام کو برقرار رکھنے کے لیے اس طرح کی مرمت کے عمل ضروری ہیں۔ نقصانات کے واقعات کو برقرار رکھنے کے لیے مرمت کی سرگرمی میں ناکامی کے مختلف منفی نتائج ہوتے ہیں۔ نیوکلیئر ڈی این اے کے نقصانات کے ساتھ ساتھ تغیرات اور ایپیجینیٹک تبدیلیاں جو اس طرح کے نقصانات کا سبب بنتی ہیں، کینسر کی ایک بڑی وجہ سمجھی جاتی ہیں۔ نیوکلیئر ڈی این اے کے نقصانات بڑھاپے اور نیوروڈیجینریٹیو بیماریوں میں بھی ملوث ہیں۔ اتپریورتن نیوکلیئر ڈی این اے اتپریورتن سے مشروط ہے۔ اتپریورتن کی ایک بڑی وجہ غلط ڈی این اے نقل ہے، اکثر خصوصی ڈی این اے پولیمریز کے ذریعے جو ٹیمپلیٹ اسٹرینڈ میں ماضی کے ڈی این اے نقصانات کی ترکیب کرتے ہیں۔ غلط ڈی این اے مرمت سے بھی تغیرات پیدا ہوتے ہیں۔ ڈبل اسٹرینڈ بریکس کی مرمت کے لیے مائیکرو ہومولوجی کی ثالثی میں اختتامی جوڑ کا راستہ خاص طور پر تغیر کا شکار ہوتا ہے۔ جرم لائن کے نیوکلیئر ڈی این اے میں پیدا ہونے والی تغیرات اکثر غیر جانبدار یا موافقت پذیر طور پر نقصان دہ ہوتی ہیں۔ تاہم، تغیرات کا چھوٹا تناسب جو فائدہ مند ثابت ہوتا ہے وہ جینیاتی تغیر فراہم کرتا ہے جس پر قدرتی انتخاب نئی موافقت پیدا کرنے کے لیے کام کرتا ہے۔ گیلری یہ بھی دیکھیں کرومیٹن نیوکلیئر جین حوالہ جات ڈی این اے سیل نیوکلئس