Thanatophoric dysplasia
تھاناٹوفورک ڈسپلیسیا ایک شدید کنکال کی خرابی ہے جس کی خصوصیت غیر متناسب طور پر چھوٹی پسلیاں، انتہائی چھوٹے اعضاء اور بازوؤں اور ٹانگوں پر اضافی جلد کی تہ ہوتی ہے۔ اس حالت کے بچوں میں علامات اور علامات غیر متناسب طور پر چھوٹے بازو اور ٹانگیں ہوتی ہیں جن میں جلد کی اضافی تہ ہوتی ہے۔ اس عارضے کی دیگر علامات میں ایک تنگ سینے، چھوٹی پسلیاں، غیر ترقی یافتہ پھیپھڑے، اور بڑے ماتھے اور نمایاں، وسیع فاصلے والی آنکھوں کے ساتھ ایک بڑھا ہوا سر شامل ہیں۔ تھاناٹوفورک ڈسپلیسیا ایک مہلک کنکال ڈسپلیسیا ہے جو دو ذیلی اقسام میں تقسیم ہے۔ ٹائپ I کی خصوصیت انتہائی ریزومیلیا، جھکی ہوئی لمبی ہڈیاں، تنگ چھاتی، نسبتا بڑا سر، عام تنے کی لمبائی اور غیر حاضر کلوورلیف کھوپڑی ہے۔ ریڑھ کی ہڈی پلاٹیسپونڈلی دکھائی دیتی ہے، کرینیم کی بنیاد مختصر ہوتی ہے، اور اکثر، فورامین میگنم کا سائز کم ہو جاتا ہے۔ پیشانی نمایاں ہے، اور ہائپر ٹیلورزم اور سیڈل ناک موجود ہو سکتی ہے۔ ہاتھ اور پاؤں عام ہیں، لیکن انگلیاں چھوٹی ہیں۔ ٹائپ II کی خصوصیت چھوٹی، سیدھی لمبی ہڈیاں اور کلوورلیف کھوپڑی ہے۔ یہ عام ٹیلی فون ہینڈل کی شکل کی لمبی ہڈیوں اور ایچ کی شکل کے ریڑھ کی ہڈی کے ساتھ پیش کرتا ہے۔ وجوہات یہ فائبرو بلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر-3 میں مس سینس میوٹیشن سے وابستہ ہو سکتا ہے۔ یہ آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتا ہے۔ اگرچہ یہ حالت وراثت میں مل سکتی ہے، تھاناٹوفورک ڈسپلیسیا کے زیادہ تر معاملات ان لوگوں میں نئی تغیرات کی وجہ سے ہوتے ہیں جن کے خاندان میں اس عارضے کی کوئی تاریخ نہیں ہوتی ہے۔ تھاناٹوفورک ڈسپلیسیا میں مبتلا کسی بھی فرد کے بارے میں معلوم نہیں ہے کہ اس کے بچے تھے، اس لیے یہ عارضہ اگلی نسل میں منتقل نہیں ہوا ہے۔ تھاناٹوفورک ڈسپلیسیا 20,000 سے 50,000 نوزائیدہ بچوں میں سے 1 میں ہوتا ہے، اور ٹائپ I تھاناٹوفورک ڈسپلیسیا ٹائپ II تھاناٹوفورک ڈسپلیسیا سے زیادہ عام ہے۔ تشخیص درجہ بندی ٹائپ 1 تھاناٹوفورک ڈسپلیسیا والے بچوں میں بھی ران کی ہڈیاں مڑی ہوتی ہیں، ریڑھ کی ہڈی چپٹی ہوتی ہے (پلاٹیسپونڈلی) اور چھاتی کی پسلیاں چھوٹی ہوتی ہیں۔ نوٹ: پسلی کی قبل از پیدائش الٹرا ساؤنڈ تصاویر بعض اوقات غیر متناسب دکھائی دیتی ہیں جب حقیقت میں وہ نہیں ہوتی ہیں۔ بعض صورتوں میں، اس کی وجہ سے آسٹیوجینیسس نامکمل (OI) قسم II کی غلط تشخیص ہوئی ہے۔ سر کی ایک غیر معمولی شکل جسے کلیبلٹشیڈل ("کلوورلیف کھوپڑی") کہا جاتا ہے، ٹائپ 2 تھاناٹوفورک ڈسپلیسیا کے ساتھ دیکھا جا سکتا ہے۔ پیشن گوئی تھاناٹوفورک کی اصطلاح یونانی ہے جس کا مطلب ہے "موت کا سامنا کرنا"۔ اس حالت والے بچے عام طور پر مردہ پیدا ہوتے ہیں یا پیدائش کے فورا بعد سانس کی ناکامی سے مر جاتے ہیں۔ ایک چھوٹی سی تعداد بچپن تک زندہ رہی ہے، اور بہت کم اس سے آگے۔ بچ جانے والوں کو خود ہی سانس لینے میں دشواری ہوتی ہے اور انہیں سانس کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے جیسے کہ کینولا کے ذریعے ہائی فلو آکسیجن یا ٹریکوسٹومی کے ذریعے وینٹیلیٹر سپورٹ۔ ریڑھ کی ہڈی کے سٹینوسس اور دوروں کے ثبوت بھی ہو سکتے ہیں۔ 2013 تک ٹی ڈی سے بچ جانے والی سب سے عمر رسیدہ 29 سالہ خاتون تھیں۔ ایک آدمی 26 سال تک زندہ رہا۔ ایک اور شخص 20 سال کی عمر تک زندہ رہا۔ 1998 میں یہ اطلاع دی گئی تھی کہ اس حالت کا شکار ایک 21 سالہ شخص امریکہ میں رہتا ہے، جبکہ 10 اور 12 سال کی عمر کے ٹی ڈی والے دو بچے، ایک لڑکا اور ایک لڑکی، جرمنی میں جانے جاتے تھے۔ ٹی ڈی کے ساتھ رہنے والا ایک 6 سالہ لڑکا اور دو 1 سالہ لڑکے بھی تھے۔ 2022 تک 25 سالہ کرسٹوفر الویریز کولمبیا کے نیویارک شہر میں ٹی ڈی کے ساتھ رہ رہے ہیں۔ واقعہ یہ حالت 60,000 پیدائشوں میں سے تقریبا 1 کو متاثر کرتی ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط تھاناٹوفورک ڈیسپلاسیا سیل سطح رسیپٹر کی کمی پر جین ریویو/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری نایاب بیماریاں تھاناٹوس