Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
لانگ چین 3-ہائیڈروکسیسل-کوینزیم ایک ڈی ہائیڈروجنیز کی کمی ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو فیٹی ایسڈ آکسیڈیشن ڈس آرڈر ہے جو جسم کو بعض چربی کو توانائی میں تبدیل کرنے سے روکتا ہے۔ یہ جان لیوا ہو سکتا ہے، خاص طور پر روزہ کے اوقات میں۔ علامات اور علامات عام طور پر، اس عارضے کی ابتدائی علامات اور علامات بچپن یا ابتدائی بچپن کے دوران ہوتی ہیں اور اس میں کھانا کھلانے میں دشواری، سستی، ہائپوگلیسیمیا، ہائپوٹونیا، جگر کے مسائل، اور ریٹنا میں غیر معمولی چیزیں شامل ہو سکتی ہیں۔ پٹھوں میں درد، پٹھوں کے بافتوں کا ٹوٹنا، اور اعصابی نظام میں غیر معمولی چیزیں جو بازوؤں اور ٹانگوں کو متاثر کرتی ہیں (پردیی نیوروپتی) بچپن میں بعد میں ہو سکتی ہیں۔ جان لیوا دل اور سانس لینے میں دشواری، کوما، اور اچانک غیر متوقع موت جیسی پیچیدگیوں کا خطرہ بھی ہوتا ہے۔ ایل سی ایچ اے ڈی کی کمی کی اقساط روزہ کے ادوار یا وائرل انفیکشن جیسی بیماریوں سے شروع ہو سکتی ہیں۔ ایچ اے ڈی ایچ اے جین میں جینیاتی تغیرات لانگ چین 3-ہائیڈروکسیسل-کوینزیم اے (سی او اے) ڈی ہائیڈروجنیز نامی انزائم کی ناکافی سطح کا باعث بنتے ہیں، جو ایک پروٹین کمپلیکس کا حصہ ہے جسے مائٹوکونڈریل ٹرائی فنکشنل پروٹین کہا جاتا ہے۔ کھانے اور جسم کی چربی سے لمبی زنجیر والے فیٹی ایسڈ کو اس انزائم کی کافی سطح کے بغیر میٹابولائز اور پروسیس نہیں کیا جا سکتا۔ نتیجے کے طور پر، یہ فیٹی ایسڈ توانائی میں تبدیل نہیں ہوتے ہیں، جو اس عارضے کی خاص خصوصیات کا باعث بن سکتے ہیں، جیسے کہ سستی اور ہائپوگلیسیمیا۔ لانگ چین فیٹی ایسڈ یا جزوی طور پر میٹابولائزڈ فیٹی ایسڈ ٹشوز میں بن سکتے ہیں اور جگر، دل، ریٹنا اور پٹھوں کو نقصان پہنچا سکتے ہیں، جس سے مزید سنگین پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔ تشخیص پیشن گوئی 2001 کے ایک مطالعے کے بعد 50 مریضوں پر عمل کیا گیا۔ ان میں سے 38 فیصد بچپن میں مر گئے جبکہ باقی بیماری کے مسائل کا شکار تھے۔ میڈیم چین ایسائل ڈی ہائیڈروجنیز کی کمی حوالہ جات بیرونی روابط فیٹی ایسڈ میٹابولزم عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض