Jervell and Lange-Nielsen syndrome
جیرول اینڈ لینج نیلسن سنڈروم (جے ایل این ایس) ایک نایاب قسم کا طویل کیو ٹی سنڈروم ہے جو شدید، دو طرفہ سنسرائنورل سماعت کے نقصان سے وابستہ ہے۔ جے ایل این ایس والے افراد کو دل کی غیر معمولی تالوں کا خطرہ ہوتا ہے جسے اریتھمیا کہا جاتا ہے، جو بیہوشی، دوروں یا اچانک موت کا باعث بن سکتا ہے۔ جے ایل این ایس، لانگ کیو ٹی سنڈروم کی دیگر شکلوں کی طرح، دل کے پٹھوں کو دھڑکنوں کے درمیان ری چارج ہونے میں معمول سے زیادہ وقت لگتا ہے۔ یہ جینیاتی متغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے جو آئن چینلز تیار کرنے کے لیے ذمہ دار ہوتے ہیں جو پوٹاشیم کو خلیوں سے باہر لے جاتے ہیں۔ اس حالت کی تشخیص عام طور پر الیکٹرو کارڈیوگرام کا استعمال کرتے ہوئے کی جاتی ہے، لیکن جینیاتی جانچ بھی استعمال کی جا سکتی ہے۔ علاج میں طرز زندگی کے اقدامات، بیٹا بلاکرز، اور کچھ معاملات میں ڈیفبریلیٹر کا امپلانٹیشن شامل ہیں۔ اسے سب سے پہلے 1957 میں انٹون جیرول اور فریڈ لینج نیلسن نے بیان کیا تھا۔ علامات اور علامات جرویل اور لینج نیلسن سنڈروم پیدائش سے ہی سنسرائنورل سماعت کے شدید نقصان کا سبب بنتی ہیں، جس سے دونوں کان متاثر ہوتے ہیں۔ متاثرہ افراد کا الیکٹرو کارڈیوگرام پر طویل کیو ٹی وقفہ ہوتا ہے اور انہیں دل کی غیر معمولی تال (اریتھمیا) کا خطرہ ہوتا ہے، جس کی وجہ سے چکر آنا، بلیک آؤٹ یا دورے پڑ سکتے ہیں۔ عام طور پر، جے ایل این ایس طویل کیو ٹی سنڈروم کی دیگر شکلوں کے مقابلے دل کو زیادہ شدید متاثر کرتا ہے۔ جے ایل این ایس والے 90 فیصد افراد کو اریتھمیا کا تجربہ ہوتا ہے، جس میں 50 فیصد 3 سال کی عمر تک علامتی ہو جاتے ہیں۔ بعض صورتوں میں یہ اریتھمیا اچانک موت کا باعث بنتے ہیں۔ جینیات جیرول اور لینج نیلسن سنڈروم کے سی این ای 1 اور کے سی این کیو 1 جینوں میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ان دونوں جینوں سے پیدا ہونے والے پروٹین مل کر ایک پوٹاشیم چینل بنانے کے لیے کام کرتے ہیں جو مثبت طور پر چارج شدہ پوٹاشیم آئنوں کو خلیوں سے باہر لے جاتا ہے، جسے سلو ڈیلیڈ ریکٹیفائر پوٹاشیم کرنٹ کہا جاتا ہے۔ اندرونی کان اور دل کے پٹھوں کے معمول کے افعال کو برقرار رکھنے کے لیے ان چینلز کے ذریعے پوٹاشیم آئنوں کی حرکت اہم ہے۔ جے ایل این ایس ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے جس کا مطلب ہے کہ مکمل سنڈروم پیدا کرنے کے لیے جینیاتی تغیر کی دو کاپیاں درکار ہوتی ہیں۔ ایک ہی جین میں تغیرات طویل کیو ٹی سنڈروم کی ہلکی رومانو وارڈ شکلیں پیدا کر سکتے ہیں اگر جینیاتی تغیر کی صرف ایک نقل وراثت میں ملی ہو۔ جیوریل اور لینج نیلسن سنڈروم کے تقریبا 90 فیصد معاملات کے سی این کیو 1 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتے ہیں، جس کی وجہ سے جیوریل اور لینج نیلسن سنڈروم ٹائپ 1 (جے ایل این ایس 1) ہوتا ہے۔ کے سی این ای 1 تغیرات باقی 10 ٪ معاملات کے لیے ذمہ دار ہیں، جس کی وجہ سے جیرول اور لینج نیلسن سنڈروم ٹائپ 2 (جے ایل این ایس 2) ہوتا ہے۔ ان جینوں میں تغیرات پوٹاشیم چینلز کی معمول کی ساخت اور فنکشن کو تبدیل کرتے ہیں یا عام چینلز کی اسمبلی کو روکتے ہیں۔ یہ تبدیلیاں اندرونی کان اور دل کے پٹھوں میں پوٹاشیم آئنوں کے بہاؤ میں خلل ڈالتی ہیں، جس کی وجہ سے سماعت میں کمی اور جرویل اور لینج نیلسن سنڈروم کی بے قاعدہ دل کی تال کی خصوصیت ہوتی ہے۔ تشخیص جرویل اور لینج نیلسن سنڈروم میں سنسرائنورل سماعت کا نقصان پیدائش سے موجود ہے اور سماعت کے آڈیومیٹری یا فزیالوجیکل ٹیسٹوں کا استعمال کرتے ہوئے اس کی تشخیص کی جا سکتی ہے۔ جے ایل این ایس کی کارڈیک خصوصیات کی تشخیص 12 لیڈ الیکٹرو کارڈیوگرام (ای سی جی) پر دل کی شرح (کیو ٹی سی) کے لیے درست کیو ٹی وقفے کی پیمائش کر کے کی جا سکتی ہے۔ کیو ٹی سی 95 ٪ عام مردوں میں 450 ایم ایس سے کم ہے، اور 95 ٪ عام خواتین میں 460 ایم ایس سے کم ہے۔ جیرول اور لینج نیلسن سنڈروم والے افراد میں کیو ٹی سی عام طور پر 500 ایم ایس سے زیادہ ہوتا ہے۔ تشخیص کرتے وقت کیو ٹی وقفے سے باہر کے دیگر عوامل کو مدنظر رکھا جانا چاہیے، جن میں سے کچھ کو اسکورنگ سسٹم جیسے شوارٹز اسکور میں شامل کیا گیا ہے۔ ان عوامل میں دل کی غیر معمولی تالوں کی تاریخ (ٹورسیڈس ڈی پوائنٹس)، غیر واضح بلیک آؤٹ (سنکوپ)، اور تصدیق شدہ ایل کیو ٹی سنڈروم کی خاندانی تاریخ شامل ہیں۔ کے سی این کیو 1 یا کے سی این ای 1 جینوں میں متغیرات کی شناخت کے لیے جینیاتی جانچ بھی استعمال کی جا سکتی ہے۔ علاج اریتھمیا کے خطرے کو کئی طریقوں سے کم کیا جا سکتا ہے۔ ایسی دوائیں جو کیو ٹی کے وقفے کو مزید طول دیتی ہیں جیسے کہ سوٹالول سے گریز کیا جانا چاہیے، جیسا کہ بہت سخت یا مسابقتی ورزش ہونی چاہیے۔ خون میں پوٹاشیم کی سطح کو معمول کی حد میں رکھنا چاہیے۔ پوٹاشیم سپلیمنٹس کا استعمال ایسے اوقات میں کیا جا سکتا ہے جب پوٹاشیم ختم ہو رہا ہو جیسے کہ اسہال یا الٹی کا سامنا کرنا پڑتا ہے، لیکن ایسی دوائیں جو پوٹاشیم کو برقرار رکھنے کی حوصلہ افزائی کرتی ہیں جیسے کہ اسپیروونولیکٹون یا امیلورائڈ کی بھی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ بیٹا بلاکرز جیسے پروپرنولول یا نادولول اریتھمیا کے خطرے کو کم کرتے ہیں۔ ایک امپلانٹیبل ڈیفبریلیٹر، ایک چھوٹا آلہ جو دل کی تال پر نظر رکھتا ہے اور دل کو دوبارہ شروع کرنے کے لیے خود بخود برقی جھٹکا دے سکتا ہے، استعمال کیا جا سکتا ہے۔ یہ آلات جے ایل این ایس والے ان لوگوں کے لیے تجویز کیے جاتے ہیں جنہوں نے بیٹا بلاکرز لیتے وقت کارڈیک گرفتاری یا بلیک آؤٹ کا تجربہ کیا ہو۔ لانگ کیو ٹی سنڈروم کی دیگر شکلوں کے مقابلے میں جے ایل این ایس سے وابستہ اریتھمیا کے زیادہ خطرے کی وجہ سے، ان لوگوں میں بھی ڈیفبریلیٹر پر غور کیا جا سکتا ہے جن میں کوئی علامات نہیں ہیں۔ ان لوگوں میں جو طبی تھراپی کے باوجود بار بار اریتھمیا کا تجربہ کرتے ہیں، ایک جراحی طریقہ کار جسے سمپیتھٹک ڈینرویشن کہا جاتا ہے، دل کو متحرک کرنے والے اعصاب کو روکنے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ پیشن گوئی طویل کیو ٹی سنڈروم کی دیگر شکلوں کے مقابلے میں جیویل اور لینج نیلسن سنڈروم والے افراد میں اریتھمیا کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ اگرچہ یہ خطرہ بنیادی جینیاتی عیب اور کیو ٹی طول و عرض کی ڈگری پر منحصر ہے، لیکن علاج کے بغیر متاثرہ افراد میں سے 50 فیصد سے زیادہ 15 سال کی عمر سے پہلے ہی مر جائیں گے۔ تاہم، بیٹا بلاکرز کے ساتھ علاج موت کے خطرے کو نمایاں طور پر کم کرتا ہے، جیسا کہ منتخب معاملات میں، ڈیفبریلیٹر کا امپلانٹیشن ہوتا ہے۔ ایپیڈیمیولوجی جیرول اور لینج نیلسن سنڈروم ایک اندازے کے مطابق 166,000 سے 625,000 بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے، اور لانگ کیو ٹی سنڈروم کے تمام معاملات میں سے 10 فیصد سے بھی کم کے لیے ذمہ دار ہے۔ ناروے اور سویڈن میں اس کے نمایاں طور پر زیادہ واقعات ہیں جو فی 200,000 میں ایک تک ہیں۔ حوالہ جات بیرونی روابط اس مضمون میں یو ایس نیشنل لائبریری آف میڈیسن کے عوامی ڈومین متن کو شامل کیا گیا ہے جین ریویو/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری آن جیویل اینڈ لینج نیلسن سنڈروم کارڈیک اریتھمیا آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر نایاب سنڈروم سنڈروم جو سماعت کو متاثر کرنے والے دل کے سنڈروم کو متاثر کرتے ہیں۔