Abderhalden–Kaufmann–Lignac syndrome
ایبرہلڈن-کافمین-لگنک سنڈروم (اے کے ایل سنڈروم)، جسے نیفروپیتھک سسٹینوسس بھی کہا جاتا ہے، بچپن کی ایک آٹوسومل ریسیسیو رینٹل ڈس آرڈر ہے جس میں سسٹینوسس اور رینٹل ریکٹس شامل ہیں۔ پریزنٹیشن متاثرہ بچے بونے پن، ریکٹس اور آسٹیوپوروسس کی وجہ سے نشوونما میں تاخیر کا شکار ہوتے ہیں۔ رینل ٹیوبلر بیماری عام طور پر موجود ہوتی ہے جس کی وجہ سے امینواسیڈوریا، گلائکوسوریا اور ہائپوکلیمیا ہوتا ہے۔ سسٹین کا جمع ہونا کنجکٹیوا اور کارنیا میں سب سے زیادہ واضح ہوتا ہے۔ تشخیص ایپنیم اس کا نام ایمل ایبرہلڈن، ایڈورڈ کافمین اور جارج لگنک کے نام پر رکھا گیا ہے۔ یہ بھی دیکھیں سسٹینوسن حوالہ جات بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر سنڈروم جو گردوں کو متاثر کرتے ہیں