Friedreich's ataxia
فریڈرائکس اٹیکسیا (ایف آر ڈی اے یا ایف اے) ایک آٹوسومل ریسیسیو جینیاتی بیماری ہے جو چلنے میں دشواری، بازوؤں اور ٹانگوں میں ہم آہنگی کا نقصان، اور کمزور تقریر کا سبب بنتی ہے جو وقت کے ساتھ خراب ہوتی جاتی ہے۔ علامات عام طور پر 5 سے 20 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہیں۔ بہت سے لوگ ہائپرٹروفک کارڈیومیوپیتھی کی نشوونما کرتے ہیں اور انہیں اپنی نوعمری میں موبلٹی ایڈ جیسے کین، واکر، یا وہیل چیئر کی ضرورت ہوتی ہے۔ جیسے جیسے بیماری بڑھتی جاتی ہے، کچھ متاثرہ لوگ اپنی بینائی اور سماعت سے محروم ہو جاتے ہیں۔ دیگر پیچیدگیوں میں سکولیسیس اور ذیابیطس میلیٹس شامل ہو سکتے ہیں۔ یہ حالت کروموسوم 9 پر ایف ایکس این جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے، جو فریٹیکسن نامی پروٹین بناتا ہے۔ ایف آر ڈی اے میں خلیات کم فریٹیکسن پیدا کرتے ہیں۔ ریڑھ کی ہڈی میں اعصابی ٹشو کی انحطاط اٹیکسیا کا سبب بنتا ہے۔ خاص طور پر متاثر ہونے والے حسی نیوران ہوتے ہیں جو بازوؤں اور ٹانگوں کی پٹھوں کی حرکت کو سیربیلم کے ساتھ رابطوں کے ذریعے ہدایت دینے کے لیے ضروری ہوتے ہیں۔ ریڑھ کی ہڈی پتلی ہو جاتی ہے، اور اعصابی خلیات کچھ میلین کی چادر کھو دیتے ہیں۔ فروری 2023 میں، ایف ڈی اے نے ایف اے کے علاج کی پہلی منظوری دی تھی۔ یورپی یونین میں منظوری زیر التوا ہے۔ آزمائش میں کئی اضافی علاج ہیں۔ ایف آر ڈی اے دل کی بیماری کی وجہ سے متوقع عمر کو کم کرتا ہے، لیکن کچھ لوگ 60 سال یا اس سے زیادہ عمر تک زندہ رہ سکتے ہیں۔ ایف آر ڈی اے ریاستہائے متحدہ میں 50,000 افراد میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے اور یہ سب سے عام موروثی اٹیکسیا ہے۔ شرحیں مغربی یورپی نسل کے لوگوں میں سب سے زیادہ ہیں۔ اس حالت کا نام جرمن معالج نکولس فریڈرچ کے نام پر رکھا گیا ہے، جس نے پہلی بار 1860 کی دہائی میں اس کی وضاحت کی تھی۔ علامات عام طور پر 5 اور 15 سال کی عمر کے درمیان شروع ہوتی ہیں، لیکن دیر سے شروع ہونے والے ایف آر ڈی اے میں، وہ 25 سال کی عمر کے بعد ہو سکتی ہیں۔ علامات وسیع ہیں، لیکن مستقل طور پر چال اور اعضاء کے اٹیکسیا، ڈیسارتھریا اور نچلے اعضاء کے اضطراب کا نقصان شامل ہے۔ کلاسیکی علامات علامات کی تعدد، آغاز اور ترقی میں کچھ تغیر ہے۔ ایف آر ڈی اے والے تمام افراد میں اعصابی علامات پیدا ہوتی ہیں، بشمول ڈیسارتھریا اور نچلے اعضاء کے اضطراب کا نقصان، اور 90 فیصد سے زیادہ اٹیکسیا کے ساتھ موجود ہوتے ہیں۔ ابتدائی آغاز ایف آر ڈی اے کے ساتھ دل کے مسائل بہت عام ہیں۔ زیادہ تر افراد میں دل کے مسائل پیدا ہوتے ہیں جیسے دل کا بڑھنا، سمیٹریکل ہائپر ٹرافی، دل کی بڑبڑاہٹ، ایٹریل فائبرلیشن، ٹیکی کارڈیا، ہائپرٹروفک کارڈیومیوپیتھی، اور ترسیل کے نقائص۔ سکولیسیس تقریبا 60 فیصد میں موجود ہے۔ ایف آر ڈی اے والے 7 فیصد لوگوں کو ذیابیطس بھی ہوتا ہے اور ذیابیطس ہونے سے ایف اے والے لوگوں پر منفی اثر پڑتا ہے، خاص طور پر وہ لوگ جو چھوٹی عمر میں علامات ظاہر کرتے ہیں۔ دیگر علامات وہ لوگ جو طویل عرصے سے ایف آر ڈی اے کے ساتھ رہ رہے ہیں ان میں دیگر پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔ 36.8% تجربے سے بصری شدت میں کمی واقع ہوئی، جو ترقی پسند ہو سکتی ہے اور فعال اندھے پن کا باعث بن سکتی ہے۔ سماعت کا نقصان تقریبا 10.9% معاملات میں موجود ہے۔ کچھ مریض مثانے اور آنتوں کی علامات کی اطلاع دیتے ہیں۔ بیماری کے اعلی درجے کے مراحل سپراونٹریکلر ٹیکیریتھمیا سے وابستہ ہیں، جو عام طور پر ایٹریل فائبرلیشن ہے۔ بعد کے مرحلے کی دیگر علامات میں شامل ہو سکتے ہیں، سیریبلر اثرات جیسے نیسٹاگمس، تیز ساکیڈک آنکھوں کی حرکتیں، ڈیسمیٹریہ اور ہم آہنگی کا نقصان (ٹرنکل اٹیکسیا، اور اسٹامپنگ گائیٹ)۔ علامات میں ڈوسرل کالم شامل ہو سکتا ہے جیسے کہ کمپن کا احساس اور پروپریوسیپٹو احساس کا نقصان۔ ہم آہنگی اور پٹھوں کی طاقت کا بتدریج نقصان وہیل چیئر کے کل وقتی استعمال کا باعث بنتا ہے۔ ایف آر ڈی اے کی تشخیص کرنے والے زیادہ تر نوجوانوں کو 20 کی دہائی کے اوائل تک موبلٹی ایڈ جیسے کین، واکر، یا وہیل چیئر کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ بیماری ترقی پذیر ہوتی ہے، جس میں بڑھتی ہوئی حیرت انگیز یا ٹھوکر کھاتی ہوئی چال اور بار بار گرنا ہوتا ہے۔ تیسری دہائی تک، متاثرہ لوگ بغیر کسی مدد کے کھڑے ہونے یا چلنے کی صلاحیت کھو دیتے ہیں اور نقل و حرکت کے لیے وہیل چیئر کی ضرورت ہوتی ہے۔ ابتدائی آغاز کے معاملات غیر اعصابی علامات جیسے اسکولیسیس، پیس کیوس، کارڈیومیوپیتھی اور ذیابیطس ابتدائی آغاز کے معاملات میں زیادہ عام ہیں۔ جینیات ایف آر ڈی اے ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے جو کروموسوم 9 پر ایک جین (ایف ایکس این) کو متاثر کرتا ہے، جو فریٹیکسن نامی ایک اہم پروٹین تیار کرتا ہے۔ 96 فیصد معاملات میں، اتپریورتن ایف ایکس این جین میں 90-1,300 جی اے اے ٹرائنوکلیوٹائڈ دونوں ایلیلز کے انٹرن 1 میں بار بار پھیلتا ہے۔ یہ توسیع ایپیجینیٹک تبدیلیوں اور دہرانے کے قریب ہیٹروکرومیٹن کی تشکیل کا سبب بنتی ہے۔ مختصر جی اے اے دہرانے کی لمبائی کا تعلق آغاز کی عمر اور بیماری کی شدت سے ہے۔ ہیٹروکرومیٹن کی تشکیل کے نتیجے میں جین کی نقل کم ہوتی ہے اور فریٹیکسن کی سطح کم ہوتی ہے۔ ایف ڈی آر اے والے لوگوں میں صحت مند افراد کے مقابلے میں فریٹیکسن پروٹین کا 5-35% ہو سکتا ہے۔ میوٹینٹ ایف ایکس این جین کے ہیٹروزیگس کیریئرز میں فریٹیکسن کی سطح 50 فیصد کم ہوتی ہے، لیکن یہ کمی علامات پیدا کرنے کے لیے کافی نہیں ہے۔ تقریبا 4 فیصد معاملات میں، یہ بیماری ایک ایلیل میں توسیع اور دوسرے میں پوائنٹ میوٹیشن کے ساتھ (مائنس، نونسینس، یا انٹروک) پوائنٹ میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ایک مس سینس پوائنٹ میوٹیشن میں ہلکی علامات ہو سکتی ہیں۔ پوائنٹ میوٹیشن پر منحصر ہے، خلیات کوئی فریٹیکسن، غیر فعال فریٹیکسن، یا فریٹیکسن پیدا نہیں کر سکتے جو مائٹوکونڈریا میں مناسب طریقے سے مقامی نہیں ہے۔ پیتھو فزیولوجی ایف آر ڈی اے اعصابی نظام، دل، پینکریاز اور دیگر نظاموں کو متاثر کرتا ہے۔ ریڑھ کی ہڈی میں اعصابی ٹشو کا انحطاط اٹیکسیا کا سبب بنتا ہے۔ سیربیلم کے ساتھ رابطوں کے ذریعے بازوؤں اور ٹانگوں کے پٹھوں کی حرکت کو ہدایت دینے کے لیے ضروری حسی نیوران خاص طور پر متاثر ہوتے ہیں۔ یہ بیماری بنیادی طور پر ریڑھ کی ہڈی اور پردیی اعصاب کو متاثر کرتی ہے۔ ریڑھ کی ہڈی پتلی ہو جاتی ہے اور اعصابی خلیات کچھ میلین کی چادر کھو دیتے ہیں۔ ریڑھ کی ہڈی کا قطر غیر متاثرہ افراد کے مقابلے میں چھوٹا ہوتا ہے جس کی بنیادی وجہ چھوٹے ڈورسل روٹ گینگلیا ہوتے ہیں۔ ریڑھ کی ہڈی کے موٹر نیوران حسی نیوران سے کم حد تک متاثر ہوتے ہیں۔ پردیی اعصاب میں، بڑے مائلینیٹڈ حسی ریشوں کا نقصان ہوتا ہے۔ دماغ میں ڈھانچے بھی ایف آر ڈی اے سے متاثر ہوتے ہیں، خاص طور پر سیریبلم کا ڈینٹیٹ نیوکلئس۔ دل میں اکثر کچھ فائبراسس پیدا ہوتا ہے، اور وقت کے ساتھ، بائیں وینٹریکل ہائپر ٹرافی اور بائیں وینٹریکل کا پھیلاؤ پیدا ہوتا ہے۔ فریٹیکسین کا صحیح کردار ابھی تک واضح نہیں ہے۔ فریٹیکسن خلیوں میں میٹابولک افعال انجام دینے کے لیے ضروری توانائی کے مالیکیول اڈینوسین ٹرائی فاسفیٹ پیدا کرنے کے لیے الیکٹران ٹرانسپورٹ چین میں آئرن سلفر پروٹین کی ترکیب میں مدد کرتا ہے۔ یہ عام عمل کو برقرار رکھنے کے لیے رد عمل والی آکسیجن پرجاتیوں (آر او ایس) کی مناسب مقدار فراہم کر کے مائٹوکونڈریا میں آئرن کی منتقلی کو بھی منظم کرتا ہے۔ فریٹیکسن کی کمی کا ایک نتیجہ مائٹوکونڈریل آئرن اوورلوڈ ہے، جو سیلولر میٹابولزم پر اثرات کی وجہ سے بہت سے پروٹین کو نقصان پہنچاتا ہے۔ فریٹیکسن کے بغیر، مائٹوکونڈریا میں توانائی گر جاتی ہے، اور اضافی آئرن اضافی آر او ایس پیدا کرتا ہے، جس سے خلیوں کو مزید نقصان پہنچتا ہے۔ کم فریٹیکسن کی سطح آئرن سلفر کلسٹرز کی ناکافی حیاتیاتی ترکیب کا باعث بنتی ہے جو مائٹوکونڈریل الیکٹران ٹرانسپورٹ اور پورے خلیے کے فنکشنل ایکونیٹیز اور آئرن ڈیسمیٹابولزم کی اسمبلی کے لیے ضروری ہیں۔ تشخیص توازن میں دشواری، پروپریوسیپشن کا نقصان، اضطراب کی عدم موجودگی، اور دیگر اعصابی مسائل کی علامات جسمانی معائنے کی عام علامات ہیں۔ جسمانی معائنے کی تصدیق کے لیے تشخیصی ٹیسٹ کیے جاتے ہیں جیسے الیکٹرومیوگرام، اعصاب کی ترسیل کے مطالعے، الیکٹروکارڈیوگرام، ایکوکارڈیوگرام، گلوکوز کی بلند سطح اور وٹامن ای کی سطح کے لیے خون کے ٹیسٹ، اور سکولیسیس کے لیے ایکس رے ریڈیوگراف جیسے اسکین۔ دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے ایم آر آئی اور سی ٹی اسکین دیگر اعصابی حالات کو مسترد کرنے کے لیے کیے جاتے ہیں۔ آخر میں، تصدیق کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ دیگر تشخیصوں میں چارکوٹ میری ٹوتھ ٹائپ 1 اور 2، وٹامن ای کی کمی کے ساتھ اٹیکسیا، اٹیکسیا اوکولوموٹر اپراکسیا ٹائپ 1 اور 2، اور دیگر ابتدائی آغاز والے اٹیکسیا شامل ہو سکتے ہیں۔ علامات کا انتظام معالجین اور مریض فریڈرائچ اٹیکسیا کے لیے طبی انتظام کے رہنما اصولوں کا حوالہ دے سکتے ہیں۔ ان رہنما خطوط کا مقصد فریڈرک اٹیکسیا کے شکار افراد کی دیکھ بھال کے بارے میں باخبر علاج کے فیصلے کرنے میں اہل صحت کی دیکھ بھال کرنے والے پیشہ ور افراد کی مدد کرنا ہے۔ تھیراپیوٹکس اوماویلکسولون کو فروری 2023 میں فریڈرائچ کے اٹیکسیا کے علاج کے لیے برانڈ نام اسکائیکلریز کے تحت ایف ڈی اے کی منظوری ملی۔ یورپی یونین میں منظوری زیر التوا ہے۔ بحالی جسمانی معالج صحیح کرنسی، پٹھوں کے استعمال، اور ان خصوصیات کی شناخت اور ان سے بچنے کے بارے میں تعلیم دینے میں اہم کردار ادا کرتے ہیں جو تنگ لباس، ناقص طور پر ایڈجسٹ شدہ وہیل چیئرز، درد اور انفیکشن جیسی اسپاسٹیٹیز کو بڑھاتے ہیں۔ جسمانی تھراپی میں عام طور پر فوائد کو برقرار رکھنے کے لیے گہری موٹر کوآرڈینیشن، توازن، اور استحکام کی تربیت شامل ہوتی ہے۔ کم شدت والی مضبوط کرنے والی مشقیں اوپری اور نچلے حصوں کے فعال استعمال کو برقرار رکھنے کے لیے شامل کی جاتی ہیں۔ اسپاسٹیٹی کو منظم کرنے اور خرابیوں کو روکنے میں مدد کے لیے کھینچنے اور پٹھوں کو آرام دینے کی مشقیں تجویز کی جا سکتی ہیں۔ جسمانی تھراپی کے دیگر اہداف میں منتقلی اور حرکت پذیری کی آزادی میں اضافہ، پٹھوں کی مضبوطی، جسمانی لچک میں اضافہ، "محفوظ زوال" کی حکمت عملی، نقل و حرکت کے معاون آلات کا استعمال کرنا سیکھنا، جسم کے توانائی کے اخراجات کو کم کرنے کا طریقہ سیکھنا، اور سانس لینے کے مخصوص نمونوں کو تیار کرنا شامل ہیں۔ اسپیچ تھراپی آواز کے معیار کو بہتر بنا سکتی ہے۔ آلات اچھی طرح سے فٹ آرتھوسس صحیح کرنسی کو فروغ دے سکتے ہیں، جوڑوں کی معمول کی صف بندی میں مدد کر سکتے ہیں، چلنے کے دوران جوڑوں کو مستحکم کر سکتے ہیں، حرکت اور چال کی حد کو بہتر بنا سکتے ہیں، اسپاسٹیٹی کو کم کر سکتے ہیں، اور پاؤں کی خرابیوں اور سکولیسیس کو روک سکتے ہیں۔ فعال برقی محرک یا ٹرانسکوٹینئس اعصاب محرک آلات علامات کو کم کر سکتے ہیں۔ جیسے جیسے اٹیکسیا کی ترقی جاری رہتی ہے، نقل و حرکت اور آزادی کے لیے معاون آلات جیسے کین، واکر، یا وہیل چیئر کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ایک کھڑا فریم وہیل چیئر کے طویل استعمال کی ثانوی پیچیدگیوں کو کم کرنے میں مدد کر سکتا ہے۔ کارڈیک انولوومنٹ کا انتظام کرنا کارڈیک اسامانیتاوں کو اے سی ای انفیکٹرز جیسے اینالاپرل، رامپرل، لیسینوپرل، یا ٹرانڈولاپرل کے ساتھ کنٹرول کیا جا سکتا ہے، جو بعض اوقات بیٹا بلاکرز کے ساتھ مل کر استعمال ہوتے ہیں۔ متاثرہ افراد جن میں علامتی دل کی ناکامی بھی ہوتی ہے انہیں کارڈیک اسامانیتاوں کو قابو میں رکھنے کے لیے ایپلرینون یا ڈیگوکسن تجویز کیا جا سکتا ہے۔ جراحی مداخلت سرجری غیر معمولی پٹھوں کے سر کی وجہ سے ہونے والی خرابیوں کو درست کر سکتی ہے۔ ٹائٹینیم کے پیچ اور ریڑھ کی ہڈی میں ڈالی گئی سلاخیں سکولیسیس کی نشوونما کو روکنے یا سست کرنے میں مدد کرتی ہیں۔ اچیلز ٹینڈن کو لمبا کرنے کے لیے کی جانے والی سرجری ایکونوس کی خرابی کو کم کرنے کے لیے آزادی اور نقل و حرکت کو بہتر بنا سکتی ہے۔ شدید دل کی ناکامی کے بعد ایک خودکار امپلانٹیبل کارڈیوورٹر-ڈیفبریلیٹر لگایا جا سکتا ہے۔ اوماویلکسولون کو فروری 2023 میں ریاستہائے متحدہ میں طبی استعمال کے لیے منظور کیا گیا تھا۔ تشخیص یہ بیماری مختلف لوگوں میں مختلف طریقے سے تیار ہوتی ہے۔ عام طور پر، جن لوگوں کی تشخیص کم عمر میں یا طویل جی اے اے ٹرپلٹ توسیع کے ساتھ ہوتی ہے ان میں زیادہ شدید علامات ہوتی ہیں۔ دل کی ناکامی اور دل کی غیر معمولی تال موت کی سب سے بڑی وجوہات ہیں، لیکن کم علامات والے لوگ 60 یا اس سے زیادہ عمر تک زندہ رہ سکتے ہیں۔ وبائی امراض ایف آر ڈی اے ہند-یورپی آبادی کو متاثر کرتا ہے۔ یہ مشرقی ایشیائی باشندوں، سب صحارا افریقیوں اور مقامی امریکیوں میں نایاب ہے۔ ایف آر ڈی اے سب سے زیادہ رائج وراثت میں ملنے والا اٹیکسیا ہے، جو یورپی نسل کے 40,000 میں سے تقریبا 1 کو متاثر کرتا ہے۔ مرد اور خواتین یکساں طور پر متاثر ہوتے ہیں۔ تخمینہ شدہ کیریئر کا پھیلاؤ 1:100 ہے۔ یورپیوں کے ایک 1990-1996 مطالعہ نے حساب لگایا کہ واقعات کی شرح 2.8:100,000 تھی۔ جاپان میں ایف آر ڈی اے کے پھیلاؤ کی شرح 1:1,000، 000 ہے۔ ایف آر ڈی اے ہیپلو گروپ آر 1 بی کی طرح ہی پیٹرن کی پیروی کرتا ہے۔ ہیپلوگروپ R1b مغربی یورپ میں سب سے زیادہ پائے جانے والا پدرانہ نسب ہے۔ ایف آر ڈی اے اور ہیپلوگروپ آر 1 بی شمالی اسپین، آئرلینڈ اور فرانس میں زیادہ عام ہیں، روس اور اسکینڈینیویا میں نایاب ہیں، اور وسطی اور مشرقی یورپ میں ایک میلان کی پیروی کرتے ہیں۔ اس بیماری کو لے جانے والی آبادی آخری برفانی دور کے دوران فرانکو-کینٹابرین خطے میں آبادی کی رکاوٹ سے گزری۔ اس حالت کا نام 1860 کی دہائی کے جرمن پیتھولوجسٹ اور نیورولوجسٹ نیکولس فریڈرچ کے نام پر رکھا گیا ہے۔ فریڈرائچ نے 1863 میں یونیورسٹی آف ہیڈلبرگ میں اس بیماری کی اطلاع دی۔ مزید مشاہدات 1876 میں ایک مقالے میں شائع ہوئے۔ فرانز فینون نے 1951 میں ایف آر ڈی اے پر اپنا طبی مقالہ لکھا۔ 1984 کے کینیڈا کے ایک مطالعے میں 1634 میں نیو فرانس پہنچنے والے ایک مشترکہ آبائی جوڑے کے 40 کیسوں کا پتہ چلا۔ ایف آر ڈی اے کو پہلی بار 1996 میں کروموسوم 9 پر جی اے اے کی بار بار توسیع سے جوڑا گیا تھا۔ تحقیق فی الحال فریڈرائچ کے اٹیکسیا کا کوئی علاج نہیں ہے، اور علاج کی ترقی فی الحال بیماری کی ترقی کو سست کرنے، روکنے یا الٹنے کی طرف ہے۔ 2019 میں، ریٹا فارماسیوٹیکلز نے ٹرانسکرپشنل فیکٹر، این آر ایف 2 کے ایکٹیویشن کو نشانہ بنانے کے لیے آر ٹی اے 408 (اوماویلکسولون یا اوماو) کے فیز 2 ٹرائل میں مثبت نتائج کی اطلاع دی۔ ایف آر ڈی اے خلیوں میں این آر ایف 2 کم ہو جاتا ہے۔ مئی 2022 میں، ایف ڈی اے نے اوماویلکسولون کے لیے ایک نئی دوا کی درخواست قبول کی اور اسے ترجیحی جائزہ دیا۔ اوماویلکسولون کو فروری 2023 میں فریڈرائچ کے اٹیکسیا کے علاج کے لیے برانڈ نام اسکائیکلریز کے تحت ایف ڈی اے کی منظوری ملی۔ یورپی یونین میں منظوری زیر التوا ہے۔ آزمائش میں کئی اضافی علاج ہیں۔ کلینیکل ٹرائل کی بھرتی کو آسان بنانے کے لیے مریض رجسٹری میں اندراج کر سکتے ہیں۔ فریڈرائچ کی اٹیکسیا گلوبل پیشنٹ رجسٹری فریڈرائچ کے اٹیکسیا مریضوں کی واحد عالمی رجسٹری ہے جو علامات کی خصوصیت اور بیماری کی ترقی کی شرح کو قائم کرتی ہے۔ فریڈرائچ کی اٹیکسیا ایپ واحد عالمی کمیونٹی ایپ ہے جو تحقیق کی نئی شکلوں کو قابل بناتی ہے۔ مئی 2021 تک، درج ذیل راستوں پر تحقیق جاری ہے۔ مائٹوکونڈریل فنکشن کو بہتر بنائیں اور آکسیڈیٹیو تناؤ کو کم کریں پی ٹی سی-743 (سابقہ ای پی آئی-743) پی ٹی سی تھیراپیوٹکس کے ذریعہ تیار کیا جا رہا ہے۔ پی ٹی سی-743 ایک پیرا بینزوکوئنون ہے اور گلوٹاتھیون کی حیاتیاتی ترکیب کو بڑھانے کے لیے این اے ڈی (پی) ایچ ڈی ہائیڈروجنیز (کوئنون 1) (این کیو او 1) انزائم کو نشانہ بناتا ہے۔ ریٹروٹوپ RT001 کو آگے بڑھا رہا ہے۔ RT001 ایتھائل لینولیٹ کا ایک ڈیوٹیریٹڈ مصنوعی ہومولوگ ہے، جو ایک ضروری اومیگا-6 پولی ان سیچوریٹڈ فیٹی ایسڈ ہے جو لپڈ جھلی کے اہم اجزاء میں سے ایک ہے، خاص طور پر مائٹوکونڈریا میں۔ آکسیکرن کے نقصان کو کم کیا جا سکتا ہے اگر لپڈ میں پولی ان سیچوریٹڈ فیٹی ایسڈ کو ہائیڈروجن ایٹموں کو بھاری ہائیڈروجن آاسوٹوپ ڈیوٹیریم کے ساتھ تبدیل کرکے آکسیکرن کے لیے زیادہ سخت اور کم حساس بنایا جائے۔ فریٹیکسن کنٹرول میٹابولک راستوں کے ماڈیولیشن ڈائیمیتھائل فوماریٹ کو ایف آر ڈی اے خلیوں، ماؤس ماڈل اور انسانوں میں فریٹیکسن کی سطح میں اضافہ کرنے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ ڈی ایم ایف نے ایک سے زیادہ سکلیروسیس میں 3 ماہ کے دوران فریٹیکسن کے اظہار میں 85 فیصد اضافہ دکھایا۔ فریٹیکسین متبادل یا اسٹیبلائزر ای پی او نقالی زبانی طور پر دستیاب erythropoietin کی پیپٹائڈ نقل ہیں۔ وہ چھوٹے مالیکیول erythropoietin رسیپٹر ایگونسٹ ہیں جو ٹشو پروٹیکٹو erythropoietin رسیپٹر کو چالو کرنے کے لیے بنائے گئے ہیں۔ ایٹراویرائن، ایچ آئی وی کے علاج کے لیے استعمال ہونے والی ایک اینٹی وائرل دوا، پردیی خلیوں میں فریٹیکسن کی سطح کو بڑھانے کے لیے منشیات کی دوبارہ پوزیشننگ اسکریننگ میں پائی گئی۔ فریٹیجین تھیراپیوٹکس آر این ایف 126 نامی ایک چھوٹا انو تیار کر رہا ہے جو ایک انزائم کو روکتا ہے جو فریٹیکسن کو خراب کرتا ہے۔ فریٹیکسن جین کے اظہار میں اضافہ ریسویراٹرول مائٹوکونڈریل فنکشن کو بہتر بنا سکتا ہے۔ نیکوٹینامائڈ (وٹامن بی 3) پری کلینیکل ایف آر ڈی اے ماڈلز میں موثر پایا گیا اور اچھی طرح سے برداشت کیا گیا۔ آر این اے پر مبنی نقطہ نظر ایف ایکس این جین کو غیر مستحکم کر سکتا ہے اور فریٹیکسن کے اظہار میں اضافہ کر سکتا ہے۔ غیر کوڈنگ آر این اے (این سی آر این اے) ایف ایکس این جین کے مقامی ایپیجینیٹک سائلنسنگ کی ہدایت کے لیے ذمہ دار ہو سکتا ہے۔ ایف ایکس این جین کی لینٹیوائرس کی ثالثی سے فراہمی سے فریٹیکسن کے اظہار میں اضافہ اور انسانی اور ماؤس فائبربلاسٹ میں ڈی این اے کے نقصان کو روکنے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ سی آر آئی ایس پی آر تھیراپیوٹکس کو 2017 میں اس بیماری کے ممکنہ علاج کے طور پر جین ایڈیٹنگ کی تحقیقات کے لیے فریڈرائچ کے اٹیکسیا ریسرچ الائنس سے گرانٹ ملی۔ سوسائٹی اینڈ کلچر دی کیک ایٹرز 2007 کی ایک آزاد ڈرامہ فلم ہے جس میں کرسٹن اسٹیورٹ نے ایف آر ڈی اے کے ساتھ ایک نوجوان خاتون کا کردار ادا کیا ہے۔ دی اٹیکسین ایک دستاویزی فلم ہے جو ایف آر ڈی اے کے ساتھ ایک کھلاڑی کائل برائنٹ کی کہانی بیان کرتی ہے جو تحقیق کے لیے رقم اکٹھا کرنے کے لیے ایک انکولی "ٹرائیک" میں لمبی دوری کی بائیک ریس مکمل کرتا ہے۔ ڈینا ہاؤبرٹ نے 2016 کے ڈیموکریٹک نیشنل کنونشن میں معذور امریکیوں کی مدد کے بارے میں بات کی۔ ایف آر ڈی اے سے متاثر ایک کھلاڑی میں جیرینٹ ولیمز جو ایک انکولی وہیل چیئر میں ماؤنٹ کلیمنجارو کو اسکیل کرنے کے لیے جانا جاتا ہے۔ شوبھیکا کالرا ایف آر ڈی اے کی ایک کارکن ہیں جنہوں نے 2020 تک دبئی کو مکمل طور پر وہیل چیئر دوستانہ بنانے کی کوشش کے لیے 2018 میں متحدہ عرب امارات میں 1000 سے زیادہ وہیل چیئر ریمپ بنانے میں مدد کی۔ حوالہ جات بیرونی روابط فریڈرائچ کی اٹیکسیا گلوبل پیشنٹ رجسٹری این آئی ایچ کا ایف آر ڈی اے انفارمیشن پیج سسٹمیک ایٹروفیز بنیادی طور پر مرکزی اعصابی نظام آٹوسومل ریسیسیو عوارض کو متاثر کرتے ہیں۔ ٹرائنوکلیوٹائڈ ریپیٹ عوارض نایاب بیماریاں