Stickler syndrome
اسٹیکلر سنڈروم (موروثی ترقی پسند آرتھرو-اوفتھلموڈسٹروفی) نایاب جینیاتی عوارض کا ایک گروپ ہے جو کنیکٹو ٹشو، خاص طور پر کولیجن کو متاثر کرتا ہے۔ اسٹیکلر سنڈروم کولیجینوپیتھی کی ایک ذیلی قسم ہے، ٹائپ II اور XI۔ اسٹیکلر سنڈروم کی خصوصیت چہرے کی مخصوص غیر معمولی چیزیں، آنکھوں کے مسائل، سماعت میں کمی، اور جوڑوں اور کنکال کے مسائل ہیں۔ اس کا سب سے پہلے 1965 میں گنر بی اسٹلر نے مطالعہ اور خصوصیت کی تھی۔ علامات اور علامات اسٹیکلر سنڈروم والے افراد متعدد علامات کا تجربہ کرتے ہیں۔ کچھ لوگوں میں کوئی علامات اور علامات نہیں ہوتیں ؛ دوسروں میں ذیل میں بیان کردہ کچھ یا تمام خصوصیات ہوتی ہیں۔ اس کے علاوہ، اس سنڈروم کی ہر خصوصیت باریک سے لے کر شدید تک مختلف ہو سکتی ہے۔ اسٹیکلر سنڈروم کی ایک خاص خصوصیت چہرے کی کسی حد تک چپٹی ظاہری شکل ہے۔ یہ چہرے کے بیچ میں غیر ترقی یافتہ ہڈیوں کی وجہ سے ہوتا ہے، بشمول گال کی ہڈیاں اور ناک کا پل۔ جسمانی خصوصیات کا ایک خاص گروہ، جسے پیئر رابن سیکوینس کہا جاتا ہے، اسٹیکلر سنڈروم والے بچوں میں عام ہے۔ رابن ترتیب میں یو کی شکل کا یا بعض اوقات وی کی شکل کا پھٹا تالو (منہ کی چھت میں ایک سوراخ) شامل ہوتا ہے جس کی زبان چھوٹے نچلے جبڑے سے بننے والی جگہ کے لیے بہت بڑی ہوتی ہے۔ تالو پھٹنے والے بچے بھی کان کے انفیکشن کا شکار ہوتے ہیں اور کبھی کبھار نگلنے میں دشواری کا شکار ہوتے ہیں۔ اسٹیکلر سنڈروم والے بہت سے لوگ آنکھ کی شکل کی وجہ سے بہت قریب نظر والے ہوتے ہیں (ہائی مایوپیا ہونے کے طور پر بیان کیا جاتا ہے)۔ آنکھوں کی شمولیت والے لوگ آنکھ کے اندر دباؤ میں اضافے کا شکار ہوتے ہیں (آکولر ہائیپرٹینشن) جو گلوکوما کا باعث بن سکتا ہے اور آنکھ کے ہلکے حساس ریٹنا کو پھاڑ سکتا ہے یا الگ کر سکتا ہے (ریٹنا کی علیحدگی)۔ موتیابند اسٹیکلر سنڈروم سے وابستہ آنکھوں کی پیچیدگی کے طور پر بھی پیش ہو سکتا ہے۔ آنکھ کے اندر جیلی جیسا مادہ (وٹریس مزاح) COL2A1 اور COL11A1 جینوں سے وابستہ اسٹیکلر سنڈروم کی اقسام میں ایک مخصوص ظہور رکھتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، ماہر امراض چشم کے ماہر سے باقاعدگی سے ملاقات کا مشورہ دیا جاتا ہے۔ COL11A2 جین سے وابستہ اسٹیکلر سنڈروم کی قسم آنکھ کو متاثر نہیں کرتی ہے۔ اس سنڈروم والے لوگوں کو ایسی پریشانیاں ہوتی ہیں جو آنکھوں اور کانوں کے علاوہ دوسری چیزوں کو متاثر کرتی ہیں۔ گٹھیا، لمبی ہڈیوں کے سروں پر اسامانیتا، ریڑھ کی ہڈی کی اسامانیتا، ریڑھ کی ہڈی کا منحنی پن، سکولیسیس، جوڑوں کا درد، اور دوہرا جوڑنا وہ تمام مسائل ہیں جو ہڈیوں اور جوڑوں میں ہو سکتے ہیں۔ اسٹیکلر والے لوگوں کی جسمانی خصوصیات میں چپٹے گال، چپٹی ناک کا پل، چھوٹا اوپری جبڑا، اوپری ہونٹ کی نالی، چھوٹا نچلا جبڑا، اور تالو کی غیر معمولی چیزیں شامل ہو سکتی ہیں۔ یہ عمر اور معمول کی نشوونما کے ساتھ کم ہوتی جاتی ہیں اور تالو کی غیر معمولی چیزوں کا علاج معمول کی سرجری سے کیا جا سکتا ہے۔ اس سنڈروم کی ایک اور خصوصیت ہلکی اسپونڈیلوپیفائیسل ڈسپلیسیا ہے جو اونچائی میں کمی کا سبب بن سکتی ہے۔ اسٹیکلر سنڈروم کی ایک اور علامت ہلکی سے شدید سماعت کا نقصان ہے جو کچھ لوگوں کے لیے ترقی پسند ہو سکتا ہے (کرینیو فیسیل سنڈروم کے ساتھ سماعت کا نقصان دیکھیں)۔ متاثرہ بچوں اور نوجوان بالغوں کے جوڑے بہت لچکدار (ہائپرموبائل) ہو سکتے ہیں۔ گٹھیا اکثر کم عمری میں ظاہر ہوتا ہے اور جیسے جیسے شخص بوڑھا ہوتا جاتا ہے بگڑتا جاتا ہے۔ سیکھنے میں دشواریاں جو ذہانت میں کمی کی وجہ سے نہیں ہوتیں، سماعت اور بینائی کی خرابی کی وجہ سے بھی ہو سکتی ہیں اگر اسکول کو مطلع نہیں کیا جاتا ہے اور سیکھنے کے ماحول میں طالب علم کی مدد نہیں کی جاتی ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ اسٹیکلر سنڈروم کا تعلق دل کے مائٹرل والو کے پھیلنے کے بڑھتے ہوئے واقعات سے ہے، حالانکہ کوئی حتمی تحقیق اس کی تائید نہیں کرتی ہے۔ وجوہات سنڈروم کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ یہ جنین کی نشوونما کے دوران کئی کولیجن جینوں کی تغیر سے پیدا ہوتا ہے۔ یہ ایک جنسی آزاد آٹوسومل غالب خاصیت ہے جس کا مطلب ہے کہ سنڈروم والے شخص میں اسے ہر بچے میں منتقل کرنے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ اسٹیکلر سنڈروم کی تین اقسام کی نشاندہی کی گئی ہے، جن میں سے ہر ایک کولیجن بائیوسنتھیس جین سے وابستہ ہے۔ ہائلورونک ایسڈ اور 2-ڈی قسم کے کولیجن سے متعلق میٹابولک عیب اس سنڈروم کی وجہ سمجھا جاتا ہے۔ COL11A1، COL11A2 اور COL2A1 جینوں میں جینیاتی تغیرات اسٹیکلر سنڈروم کا سبب بنتے ہیں۔ یہ جین ٹائپ II اور ٹائپ XI کولیجن کی پیداوار میں شامل ہیں۔ کولیجن پیچیدہ مالیکیول ہوتے ہیں جو کنیکٹو ٹشو (وہ ٹشو جو جسم کے جوڑوں اور اعضاء کو سہارا دیتا ہے) کو ساخت اور طاقت فراہم کرتے ہیں۔ ان میں سے کسی بھی جین میں تغیرات ٹائپ II یا ٹائپ XI کولیجن کی پیداوار، پروسیسنگ یا اسمبلی میں خلل ڈالتے ہیں۔ عیب دار کولیجن مالیکیول یا کولیجن کی کم مقدار ہڈیوں اور دیگر مربوط بافتوں کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے، جس کی وجہ سے اسٹیکلر سنڈروم کی خصوصیت ہوتی ہے۔ دیگر، ابھی تک نامعلوم، جین بھی اسٹیکلر سنڈروم کا سبب بن سکتے ہیں کیونکہ اس حالت میں مبتلا تمام افراد میں تین شناخت شدہ جینوں میں سے کسی ایک میں تغیرات نہیں ہوتے ہیں۔ تشخیص کی اقسام جینیاتی تبدیلیاں اسٹیکلر سنڈروم کی درج ذیل اقسام سے متعلق ہیں: اسٹیکلر سنڈروم، سی او ایل 2 اے 1 (اسٹیکلر کے 75 فیصد معاملات) اسٹیکلر سنڈروم، سی او ایل 11 اے 1 اسٹیکلر سنڈروم، سی او ایل 11 اے 2 (غیر آکولر) اسٹیکلر سنڈروم، سی او ایل 9 اے 1 (ریسیسیو ویرینٹ) اسٹیکلر سنڈروم، سی او ایل 9 اے 2 (ریسیسیو ویرینٹ) اسٹیکلر سنڈروم، سی او ایل 9 اے 3 (ریسیسیو ویرینٹ) اسٹیکلر سنڈروم، ایل او ایکس 3 (ریسیسیو، 7 کیس رپورٹ کیے گئے) چاہے اسٹیکلر سنڈروم کی دو یا تین قسمیں ہوں متنازعہ ہیں۔ ہر قسم کو یہاں شامل جین کے مطابق پیش کیا گیا ہے۔ ان حالات کی درجہ بندی بدل رہی ہے کیونکہ محققین جینیاتی وجوہات کے بارے میں مزید معلومات حاصل کرتے ہیں۔ علاج بہت سے پیشہ ور افراد جن کے اسٹکلر سنڈروم میں مبتلا افراد کے علاج میں شامل ہونے کا امکان ہے، ان میں اینستھیزیولوجسٹ، زبانی اور میکسیلو فیسیل سرجن ؛ کرینیو فیسیل سرجن ؛ کان، ناک اور گلے کے ماہرین، ماہر امراض چشم، آپٹومیٹرسٹ، آڈیولوجسٹ، اسپیچ پیتھولوجسٹ، پیشہ ورانہ معالج، جسمانی معالج اور گٹھیا کے ماہر شامل ہیں۔ اس سنڈروم کی دریافت سے وابستہ تاریخ کے سائنس دانوں میں شامل ہیں: بی۔ ڈیوڈ (طب) گنر بی۔ اسٹیکلر جی۔ ویسنباچر ارنسٹ زویملر سی بھی مینڈی ہیبرمین، ہیبرمین فیڈر مارشل سنڈروم پیئر رابن سنڈروم حوالہ جات بیرونی لنکس جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو اندراج پر اسٹیکلر سنڈروم آٹوسومل غالب عوارض نایاب سنڈروم آنکھوں کی بیماریاں ریمیٹولوجی کرینیو فیسیل سنڈروم کے ساتھ سماعت کا نقصان کولیجن بیماری کی بیماریاں دریافت کرنے والے کے نام سے منسوب ہیں۔