Apert syndrome
ایپرٹ سنڈروم ایکروسیفالوسینڈیکٹلی کی ایک شکل ہے، ایک پیدائشی عارضہ جس کی خصوصیت کھوپڑی، چہرے، ہاتھوں اور پیروں کی خرابیاں ہیں۔ اسے برانچیل آرک سنڈروم کے طور پر درجہ بند کیا گیا ہے، جو پہلے برانچیل (یا فیرنجیل) آرک کو متاثر کرتا ہے، جو میکسلا اور مینڈیبل کا پیش خیمہ ہے۔ جنین کی نشوونما میں شاخوں کے محرابوں کی نشوونما میں خلل دیرپا اور وسیع اثرات پیدا کرتے ہیں۔ 1906 میں، ایک فرانسیسی معالج، یوجین ایپرٹ نے نو افراد کو بیان کیا جو ایک جیسی صفات اور خصوصیات کا اشتراک کرتے ہیں۔ لسانی لحاظ سے، "ایکروسیفالوسینڈیکٹلی" کی اصطلاح میں، ایکرو "چوٹی" کے لیے یونانی ہے، جو سنڈروم میں عام "چوٹی" والے سر کا حوالہ دیتا ہے۔ سیفالو، یونانی سے بھی، ایک مشترکہ شکل ہے جس کا مطلب "سر" ہے ؛ سنڈیکٹلی سے مراد انگلیوں اور انگلیوں کی جالی ہے۔ ایمبریولوجی میں، ہاتھوں اور پیروں میں منتخب خلیات ہوتے ہیں جو سلیکٹو سیل ڈیتھ، یا اپوپٹوسس نامی عمل میں مر جاتے ہیں، جس کی وجہ سے ہندسوں کی علیحدگی ہوتی ہے۔ ایکروسیفالوسینڈیکٹلی کے معاملے میں، سلیکٹو سیل کی موت نہیں ہوتی ہے اور جلد، اور شاذ و نادر ہی ہڈیاں، انگلیوں اور انگلیوں کے درمیان فیوز ہو جاتی ہیں۔ کرینیل ہڈیاں بھی متاثر ہوتی ہیں، کروزون سنڈروم اور فائیفر سنڈروم کی طرح۔ کرینیوسینوسٹوسس اس وقت ہوتا ہے جب جنین کی کھوپڑی اور چہرے کی ہڈیاں بچہ دانی میں بہت جلد فیوز ہو جاتی ہیں، جس سے ہڈیوں کی معمول کی نشوونما میں خلل پڑتا ہے۔ مختلف ٹانکے کا فیوژن کھوپڑی پر نشوونما کے مختلف نمونوں کا باعث بنتا ہے۔ مثالوں میں شامل ہیں: ٹریگونوسیفلی (میٹوپک سیون کا فیوژن)، بریچیسیفلی (کرونل سیون اور لیمبڈائڈ سیون کا باہمی فیوژن)، ڈولیکوسیفلی (ساگٹل سیون کا فیوژن)، پلیگیوسیفلی (کرونل اور لیمبڈائڈل سیون کا یکطرفہ فیوژن) اور آکسیسیفلی یا ٹریسفلی (کرونل اور لیمبڈائڈ سیون کا فیوژن)۔ آبادی میں سنڈروم کے واقعات کے نتائج مختلف ہیں، 200,000 میں 1 پیدائش کے طور پر کم تخمینے فراہم کیے گئے ہیں اور پرانے مطالعات کے ذریعہ اوسطا 160,000 دیئے گئے ہیں۔ تاہم، 1997 میں کیلیفورنیا برتھ ڈیفیکٹس مانیٹرینگ پروگرام کی طرف سے کی گئی ایک تحقیق میں تقریبا 25 لاکھ زندہ پیدائشوں میں سے 80,645 میں واقعات کی شرح 1 پائی گئی۔ 2002 میں کرینیو فیسیل سینٹر، نارتھ ٹیکساس ہاسپیٹل فار چلڈرن کی طرف سے کی گئی ایک اور تحقیق میں 65,000 زندہ پیدائشوں میں سے تقریبا 1 کے زیادہ واقعات پائے گئے۔ علامات اور علامات کرینیوسینوسٹوسس کرینیل کی خرابیاں ایکروسیفالوسینڈیکٹلی کے سب سے زیادہ واضح اثرات ہیں۔ کرینیوسائنوسٹوسس ہوتا ہے، جس میں کرینیل ٹانکے بہت جلد بند ہو جاتے ہیں، حالانکہ بچے کا دماغ اب بھی بڑھ رہا ہوتا ہے اور پھیل رہا ہوتا ہے۔ بریکیسیفلی نشوونما کا عام نمونہ ہے، جہاں کرونل ٹانکے وقت سے پہلے بند ہو جاتے ہیں، کھوپڑی کو آگے یا پیچھے کی طرف بڑھنے سے روکتے ہیں اور دماغ کو کھوپڑی کو اطراف اور اوپر کی طرف پھیلانے کا سبب بنتے ہیں۔ اس کے نتیجے میں ایک اور عام خصوصیت پیدا ہوتی ہے، کھوپڑی کے چپٹے پچھلے حصے کے ساتھ ایک اونچا، نمایاں پیشانی۔ کرونال ٹانکے قبل از وقت بند ہونے کی وجہ سے، کھوپڑی کا دباؤ بڑھ سکتا ہے، جس کی وجہ سے ذہنی کمی ہو سکتی ہے۔ درمیانی چہرے کی ہڈیوں میں کمی کی نشوونما کے نتیجے میں ایک چپٹا یا کنکریٹ چہرہ تیار ہو سکتا ہے، جس کی وجہ سے ایسی حالت پیدا ہو سکتی ہے جسے سیوڈو مینڈیبلر پروگناتھزم کہا جاتا ہے۔ ایکروسیفالوسینڈیکٹلی کی دیگر خصوصیات میں اتلی ہڈی کے مدار اور وسیع فاصلے والی آنکھیں شامل ہو سکتی ہیں۔ کم سیٹ والے کان بھی برانچیل آرک سنڈروم کی ایک عام خصوصیت ہیں۔ سنڈیکٹلی تمام ایکروسیفالوسینڈیکٹلی سنڈروم کچھ حد تک اعضاء کی بے ضابطگیوں کو ظاہر کرتے ہیں، اس لیے انہیں الگ کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ تاہم، ایپرٹ سنڈروم کے مریضوں میں ہاتھ کی عام خرابیاں اسے دوسرے سنڈروم سے ممتاز کرتی ہیں۔ ایپرٹ سنڈروم کے مریضوں میں ہاتھ ہمیشہ چار عام خصوصیات ظاہر کرتے ہیں: انڈیکس کے ریڈیل انحراف کمپلیکس کے ساتھ ایک چھوٹا انگوٹھا، چوتھے ویب اسپیس کا لمبا اور انگوٹھی انگلی سمبراچیفلانجزم سادہ سنڈیکٹلی انڈیکس انگلی اور انگوٹھے کے درمیان کی جگہ کی خرابی متغیر ہو سکتی ہے۔ اس پہلی ویب اسپیس کی بنیاد پر، ہاتھ کی تین مختلف اقسام کو مختلف کیا جا سکتا ہے: ٹائپ I: جسے "اسپیڈ ہینڈ" بھی کہا جاتا ہے۔ اخترتی کی سب سے عام اور کم از کم شدید قسم۔ انگوٹھا شعاعی انحراف اور کلینوڈیکٹائی طور پر ظاہر ہوتا ہے لیکن انڈیکس انگلی سے الگ ہوتا ہے۔ انڈیکس، لمبی اور انگوٹھی کی انگلی ڈسٹل انٹرفلانجیل جوڑوں میں ایک ساتھ جڑی ہوتی ہے اور ایک چپٹی ہتھیلی بناتی ہے۔ جنین کے مرحلے کے دوران، فیوژن کا ان انگلیوں کی طول البلد نشوونما پر کوئی اثر نہیں پڑتا ہے، اس لیے ان کی لمبائی عام ہوتی ہے۔ چوتھے ویب اسپیس میں، ہم ہمیشہ ایک سادہ سنڈیکٹلی دیکھتے ہیں، یا تو مکمل یا نامکمل۔ ٹائپ II: اسے "چمچ" یا "مٹن" ہاتھ بھی کہا جاتا ہے۔ یہ ایک زیادہ سنگین بے ضابطگی ہے کیونکہ انگوٹھے کو سادہ مکمل یا نامکمل سنڈیکٹلی کے ذریعے انگلی ہندسی سے جوڑ دیا جاتا ہے۔ صرف انگوٹھے کا ڈسٹل فالانکس انڈیکس انگلی کے ساتھ اوسیوس یونین میں شامل نہیں ہوتا ہے اور اس کا ایک الگ کیل ہوتا ہے۔ چونکہ ہندسوں کا فیوژن ڈسٹل انٹرفلانجیل جوڑوں کی سطح پر ہوتا ہے، اس لیے ایک کنکیو پام بنتا ہے۔ زیادہ تر وقت، ہم چوتھے ویب اسپیس کا مکمل سنڈیکٹلی دیکھتے ہیں۔ ٹائپ III: اسے "ہوف" یا "روز بڈ" ہاتھ بھی کہا جاتا ہے۔ یہ ایپرٹ سنڈروم میں ہاتھ کی خرابی کی سب سے غیر معمولی لیکن سب سے شدید شکل بھی ہے۔ ایک لمبے، جڑے ہوئے کیل کے ساتھ تمام ہندسوں کا ایک ٹھوس اوسیوس یا کارٹلیجینس فیوژن ہوتا ہے۔ انگوٹھے کو اندر کی طرف موڑ دیا جاتا ہے اور انگلیوں کو الگ کرنا اکثر ناممکن ہوتا ہے۔ ہڈیوں کے اوورلیپ ہونے کی وجہ سے عام طور پر ہاتھ کی مناسب امیجنگ بہت مشکل ہوتی ہے، لیکن صرف جسمانی معائنہ ہی اخترتی کی شدت کی پیمائش کے لیے کافی نہیں ہے۔ دانتوں کی اہمیت ایکروسیفالوسینڈیکٹلی کی عام متعلقہ خصوصیات ایک اونچی محراب والی تالو، سیڈومینڈیبلر پروگناتھزم (مینڈیبلر پروگناتھزم کے طور پر ظاہر ہونا)، ایک تنگ تالو اور دانتوں کا ہجوم ہیں۔ دیگر علامات اومفالوسیل کو ہرمن ٹی ای کے ذریعہ ایپرٹ سنڈروم کے دو مریضوں میں بیان کیا گیا ہے۔ وغیرہ۔ (یو ایس اے، 2010) اور ایرکولی جی ایٹ ال۔ (ارجنٹینا، 2014)۔ اومفالوسیل ایک پیدائشی عیب ہے جس میں آنت یا پیٹ کے دیگر اعضاء بچے کے جسم سے باہر ہوتے ہیں کیونکہ پیٹ کے بٹن کے علاقے میں سوراخ ہوتا ہے۔ تاہم، اومفالوسیل اور ایپرٹ سنڈروم کے درمیان تعلق کی ابھی تک تصدیق نہیں ہوئی ہے، اس لیے اضافی مطالعات ضروری ہیں۔ ایکروسیفالوسینڈیکٹلی ایک آٹوسومل غالب عارضہ ہو سکتا ہے۔ مرد اور خواتین یکساں طور پر متاثر ہوتے ہیں ؛ تاہم تحقیق ابھی تک صحیح وجہ کا تعین نہیں کر سکی ہے۔ بہر حال، تقریبا تمام معاملات وقفے وقفے سے ہوتے ہیں، جو تازہ تغیرات یا جینوم کی ماحولیاتی توہین کی نشاندہی کرتے ہیں۔ ایپرٹ سنڈروم والے والدین کی اولاد میں یہ حالت وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ 1995 میں اے او ایم۔ ولکی نے ایک مقالہ شائع کیا جس میں اس بات کا ثبوت دکھایا گیا ہے کہ ایکروسیفالوسینڈیکٹلی کروموسوم 10 پر فائبرو بلاسٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر 2 جین میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ایپرٹ سنڈروم ایک آٹوسومل ڈامینٹ ڈس آرڈر ہے۔ تقریبا دو تہائی معاملات ایف جی ایف آر 2 جین میں 755 پوزیشن پر سی سے جی میوٹیشن کی وجہ سے ہوتے ہیں، جس کی وجہ سے پروٹین میں سر سے ٹی آر پی کی تبدیلی ہوتی ہے۔ یہ ایک مردانہ مخصوص اتپریورتن ہاٹ اسپاٹ ہے: 57 معاملات کے مطالعے میں، اتپریورتن ہمیشہ پدرانہ طور پر اخذ شدہ ایلیل پر ہوتا ہے۔ بیماری کے مشاہدہ شدہ پیدائشی پھیلاؤ کی بنیاد پر (70,000 میں 1)، اس جگہ پر سی سے جی تغیرات کی ظاہری شرح تقریبا. 00005 ہے، جو سی جی ڈینیوکلیوٹائڈز میں تغیرات کی معمول کی شرح سے 200 سے 800 گنا زیادہ ہے۔ مزید برآں، والد کی عمر کے ساتھ واقعات میں تیزی سے اضافہ ہوتا ہے۔ گوریلی اور دیگر۔ (2003) نے مختلف عمر کے مردوں کے سپرم کے نمونوں میں تغیرات کی ایللیک تقسیم کا تجزیہ کیا اور یہ نتیجہ اخذ کیا کہ اعداد و شمار کی سب سے آسان وضاحت یہ ہے کہ سی سے جی تغیرات خلیے کو مردانہ جرم لائن میں فائدہ پہنچاتے ہیں۔ یہ ابھی تک بہت واضح نہیں ہے کہ ایپرٹ سنڈروم والے لوگوں میں کرینیوسینوسٹوسس اور سنڈیکٹلی دونوں کیوں ہوتے ہیں۔ ایک مطالعہ ہوا ہے جس سے پتہ چلتا ہے کہ اس کا ایف جی ایف آر 2 کے تین آئسوفارم کے اظہار سے کچھ تعلق ہے، پوائنٹ میوٹیشن والا جین جو 98 فیصد مریضوں میں سنڈروم کا سبب بنتا ہے۔ کے جی ایف آر، کیریٹنوسائٹ گروتھ فیکٹر ریسیپٹر، ایک آئسوفارم ہے جو میٹافائیسس اور انٹرفلانجیل جوڑوں میں فعال ہے۔ ایف جی ایف آر 1 ایک آئسوفارم ہے جو ڈایفیسس میں فعال ہے۔ ایف جی ایف آر 2-بیک مابعد الطبیعاتی کے ساتھ ساتھ ڈایفیسس میں بھی فعال ہے، بلکہ انٹر ڈیجیٹل میسینکائم میں بھی۔ پوائنٹ میوٹیشن ایف جی ایف آر 2 کے لگینڈ پر منحصر ایکٹیویشن اور اس طرح اس کی آئسوفارم کو بڑھاتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ایف جی ایف آر 2 اپنی خاصیت کھو دیتا ہے، جس کی وجہ سے ایف جی ایفز کا پابند ہونا ہوتا ہے جو عام طور پر رسیپٹر سے پابند نہیں ہوتے ہیں۔ چونکہ ایف جی ایف اپوپٹوسس کو دباتا ہے، اس لیے انٹر ڈیجیٹل میسینکائم کو برقرار رکھا جاتا ہے۔ ایف جی ایف آسٹیو بلاسٹ کی نقل اور تفریق میں بھی اضافہ کرتا ہے، اس طرح کھوپڑی کے کئی ٹانکے جلد مل جاتے ہیں۔ یہ وضاحت کر سکتا ہے کہ دونوں علامات ہمیشہ ایپرٹ سنڈروم میں کیوں پائی جاتی ہیں۔ تشخیص عام طور پر ظاہری جسمانی خصوصیات سے ہوتی ہے اور اس کی مدد کھوپڑی کے ایکس رے یا سر کے سی ٹی معائنے سے کی جا سکتی ہے۔ سالماتی جینیاتی جانچ تشخیص کی تصدیق کر سکتی ہے۔ علاج کرینیوسائنوسٹوسس سرجری کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ دماغی نشوونما کو نقصان پہنچانے سے کرونال کے ٹانکے بند ہونے سے روکا جا سکے۔ خاص طور پر، لیفورٹ III یا مونو بلوک مڈفیس ڈسٹریکشن آسٹیوجینیسیس کی سرجری جو بالترتیب مڈفیس یا پورے اوپری چہرے کو باقی کھوپڑی سے الگ کرتی ہے، انہیں صحیح سطح پر تبدیل کرنے کے لیے کی جاتی ہے۔ یہ جراحی پلاسٹک اور زبانی اور میکسیلو فیسیل (او ایم ایس) سرجن دونوں کے ذریعے اکثر تعاون سے کی جاتی ہیں۔ مختلف مریضوں میں طبی علامات میں فرق اور شدت کی وجہ سے ایپرٹ میں ہاتھ کی خرابیوں کا کوئی معیاری علاج نہیں ہے۔ اس لیے ہر مریض سے انفرادی طور پر رابطہ کیا جانا چاہیے اور علاج کیا جانا چاہیے، جس کا مقصد ہاتھ کی فعالیت اور جمالیات کے درمیان مناسب توازن رکھنا ہے۔ تاہم، خرابیوں کی شدت کے لحاظ سے کچھ رہنما خطوط دیے جا سکتے ہیں۔ عام طور پر ابتدائی طور پر پہلی اور چوتھی انٹر ڈیجیٹل خالی جگہوں کو چھوڑنے کی سفارش کی جاتی ہے، اس طرح سرحدی شعاعیں خارج ہوتی ہیں۔ اس سے بچے کے لیے چیزوں کو ہاتھ سے سمجھنا ممکن ہو جاتا ہے، جو بچے کی نشوونما کے لیے ایک بہت اہم کام ہے۔ بعد میں دوسری اور تیسری انٹر ڈیجیٹل جگہیں جاری کرنی ہوں گی۔ چونکہ ایپرٹ میں تین ہینڈ ٹائپز ہیں، سبھی اپنی اپنی خرابیوں کے ساتھ، ان سب کو اپنے علاج کے حوالے سے ایک مختلف نقطہ نظر کی ضرورت ہے: ٹائپ I ہینڈ کو عام طور پر صرف انٹر ڈیجیٹل ویب اسپیس ریلیز کی ضرورت ہوتی ہے۔ پہلی ویب ریلیز کی ضرورت شاذ و نادر ہی ہوتی ہے لیکن اکثر اس کی گہرائی ضروری ہوتی ہے۔ انگوٹھے کی کلینوڈیکٹلی اصلاح کی ضرورت ہوگی۔ ٹائپ II ہاتھوں میں پہلی اور پانچویں کرنوں کو شروع میں چھوڑنے کی سفارش کی جاتی ہے، پھر دوسری اور تیسری انٹر ڈیجیٹل ویب خالی جگہوں کو آزاد کرنا پڑتا ہے۔ انگوٹھے کے کلینوڈیکٹلی کو بھی درست کرنا پڑتا ہے۔ انگوٹھے کے فالانکس کی لمبائی کی ضرورت پڑ سکتی ہے، اس طرح پہلی ویب کی جگہ میں اضافہ ہوتا ہے۔ ٹائپ I اور ٹائپ II دونوں میں، دوسرے ویب اسپیس کا بار بار سنڈیکٹلی انڈیکس میٹا کارپل کی بنیاد پر ایک سیوڈو ایپیفائیسس کی وجہ سے ہوگا۔ اسے بعد میں نظر ثانی کے ذریعے درست کیا جانا چاہیے۔ ٹائپ III کے ہاتھوں کا علاج ان کی پیچیدگی کی وجہ سے سب سے زیادہ مشکل ہے۔ سب سے پہلے، پہلی اور چوتھی ویب اسپیس کو جاری کرنے کا مشورہ دیا جاتا ہے، اس طرح اسے ٹائپ I ہینڈ میں تبدیل کر دیا جاتا ہے۔ میکریشن اور کیل بیڈ انفیکشن کا علاج بھی شروع میں ہی کیا جانا چاہیے۔ پہلی ویب کی جگہ کو بڑھانے کے لیے انگوٹھے کو لمبا کیا جا سکتا ہے۔ یہ تجویز کیا جاتا ہے کہ شدید صورتوں میں انگلی کو کاٹنے پر غور کیا جانا چاہیے۔ تاہم، یہ فیصلہ کرنے سے پہلے، ہاتھ کی جمالیات کی وجہ سے بعد میں بچے کے ممکنہ نفسیاتی مسائل کے خلاف حاصل ہونے والی ممکنہ بہتری کا وزن کرنا ضروری ہے۔ بعد میں، دوسرا اور/یا تیسرا انٹر ڈیجیٹل ویب اسپیس جاری کیا جانا چاہیے۔ بالترتیب بچے اور ہاتھوں کے بڑھنے کے ساتھ، معاہدہ کے علاج اور جمالیات کو بہتر بنانے کے لیے ثانوی ترمیم کی ضرورت ہوتی ہے۔ دیگر کرینیوسینوسٹوسس سنڈروم بھی دیکھیں: کروزون سنڈروم میونکے سنڈروم فائیفر سنڈروم سیتھرے-چوٹزن سنڈروم کرینیوفیشیل سنڈروم کے ساتھ سماعت کا نقصان حوالہ جات بیرونی لنکس جین ریویوز/این آئی ایچ/این سی بی آئی/یو ڈبلیو اندراج ایف جی ایف آر سے متعلق کرینیوسینوسٹوسس سنڈروم سیل سطح کے رسیپٹر کی کمی پیدائشی زبانی عوارض جینوڈرمیٹوس کرینیوفیشیل سنڈروم کے ساتھ سماعت کا نقصان فیرنجیل آرکس نایاب سنڈروم