Diastrophic dysplasia
ڈائاسٹروفک ڈسپلیسیا ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈسپلیسیا ہے جو کارٹلیج اور ہڈیوں کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے۔ ("ڈائسٹروفزم" ایک عام لفظ ہے جو موڑنے کا حوالہ دیتا ہے۔) ڈائاسٹروفک ڈسپلیسیا SLC26A2 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ متاثرہ افراد کا قد چھوٹا ہوتا ہے جس کے بازو اور ٹانگیں بہت چھوٹی ہوتی ہیں اور جوڑوں کے مسائل جو نقل و حرکت کو محدود کرتے ہیں۔ علامات اور علامات اس حالت کی خصوصیت ایک غیر معمولی کلب فٹ بھی ہے جس میں میٹاٹرسلز کا موڑ، اندرونی اور اوپر کی طرف مڑنے والا پاؤں، ٹارس ورس اور الٹا شامل ظاہری شکل ہوتی ہے۔ مزید برآں، وہ کلاسیکی طور پر اسکولیوسس (ریڑھ کی ہڈی کی ترقی پسند منحنیت) اور غیر معمولی طور پر رکھے ہوئے انگوٹھے (ہچائکر کے انگوٹھے) کے ساتھ پیش ہوتے ہیں۔ ڈائاسٹروفک ڈسپلیسیا میں مبتلا تقریبا نصف بچے منہ کی چھت میں ایک سوراخ کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں جسے کلیفٹ تالو کہا جاتا ہے۔ نوزائیدہ بچوں میں بیرونی کانوں کی سوجن بھی عام ہے اور یہ گھنے، خراب کانوں کا باعث بن سکتا ہے۔ ڈائاسٹروفک ڈسپلیسیا کی علامات اور علامات ایک اور کنکال کی خرابی سے ملتی جلتی ہیں جسے ایٹیلوسٹیوجینیسیس، ٹائپ 2 کہا جاتا ہے ؛ تاہم ڈائاسٹروفک ڈسپلیسیا کم شدید ہوتا ہے۔ جینیاتی یہ SLC26A2 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہونے والی کنکال کی خرابیوں میں سے ایک ہے۔ اس جین کے ذریعے انکوڈ شدہ پروٹین کارٹلیج کی معمول کی نشوونما اور اس کی ہڈی میں تبدیلی کے لیے ضروری ہے۔ کارٹلیج ایک سخت، لچکدار ٹشو ہے جو ابتدائی نشوونما کے دوران کنکال کا زیادہ تر حصہ بناتا ہے۔ زیادہ تر کارٹلیج بعد میں ہڈی میں تبدیل ہو جاتا ہے، لیکن جوانی میں یہ ٹشو ہڈیوں کے سروں کو ڈھانپتا اور ان کی حفاظت کرتا رہتا ہے اور ناک اور بیرونی کانوں میں موجود ہوتا ہے۔ SLC26A2 جین میں تغیرات کارٹلیج کی نشوونما کے ڈھانچے کو تبدیل کرتے ہیں، ہڈیوں کو مناسب طریقے سے بننے سے روکتے ہیں اور اس کے نتیجے میں ڈائسٹروفک ڈسپلیسیا کی خصوصیت والے کنکال کے مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ یہ حالت ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے، جس کا مطلب ہے کہ عیب دار جین آٹوسوم پر واقع ہے، اور دونوں والدین کو اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے کے لیے عیب دار جین کی ایک کاپی اپنے ساتھ رکھنی ہوگی۔ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے بچے کے والدین عام طور پر اس عارضے سے متاثر نہیں ہوتے ہیں۔ پھیلاؤ ڈائسٹروفک ڈسپلیسیا 500,000 پیدائشوں میں سے تقریبا ایک کو متاثر کرتا ہے، تاہم فن لینڈ میں یہ عارضہ زیادہ عام ہے، 33,000 پیدائشوں میں سے تقریبا 1 میں اس عارضے سے متاثر ہوتا ہے۔ یہ بھی دیکھیں کہ اچونڈروجینیسیس ٹائپ 1 بی حوالہ جات اس مضمون میں یو ایس نیشنل لائبریری آف میڈیسن کے بیرونی لنکس جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری آن ڈائاسٹروفک ڈیسپلاسیا آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈرز سے کچھ پبلک ڈومین متن شامل ہے۔