Atelosteogenesis, type II
ایٹیلوسٹیوجینیسیس، ٹائپ II کارٹلیج اور ہڈیوں کی نشوونما کی ایک شدید خرابی ہے۔ یہ شاذ و نادر ہی ہوتا ہے، اور اس عارضے میں مبتلا بچے عام طور پر مردہ پیدا ہوتے ہیں ؛ جو پیدائش سے بچ جاتے ہیں وہ جلد ہی مر جاتے ہیں۔ علامات اور علامات اس حالت کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کے بازو اور ٹانگیں بہت چھوٹی ہوتی ہیں، ایک تنگ سینے، اور ایک نمایاں، گول پیٹ ہوتا ہے۔ اس عارضے کی خصوصیت منہ کی چھت میں کھلنا (تالو پھٹنا)، چہرے کی مخصوص خصوصیات، اندر کی طرف اور نیچے کی طرف مڑنے والا پاؤں (کلب فٹ)، اور غیر معمولی طور پر رکھے ہوئے انگوٹھے (ہچائکر انگوٹھے) بھی ہیں۔ ایٹیلوسٹیوجینیسیس کی علامات اور علامات، ٹائپ 2، ایک اور کنکال کی خرابی سے ملتی جلتی ہیں جسے ڈائاسٹروفک ڈسپلیسیا کہا جاتا ہے۔ تاہم، ایٹیلوسٹیوجینیسیس، ٹائپ 2 زیادہ شدید ہوتا ہے۔ جینیات ایٹیلوسٹیوجینیسیس، ٹائپ 2، SLC26A2 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہونے والی کنکال کی خرابی کے ایک سپیکٹرم میں سے ایک ہے۔ اس جین کے ذریعہ بنایا گیا پروٹین کارٹلیج کی معمول کی نشوونما اور اس کی ہڈی میں تبدیلی کے لیے ضروری ہے۔ SLC26A2 جین میں تغیرات کارٹلیج کی نشوونما کے ڈھانچے میں خلل ڈالتے ہیں، ہڈیوں کو مناسب طریقے سے بننے سے روکتے ہیں اور اس کے نتیجے میں ایٹیلوسٹیوجینیسیس، ٹائپ 2 کی خصوصیت والے کنکال کے مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ یہ حالت ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے، جس کا مطلب ہے کہ عیب دار جین آٹوسوم پر واقع ہے، اور اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے کے لیے جین کی دو کاپیاں-ہر والدین سے ایک-وراثت میں ملنی چاہئیں۔ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے بچے کے والدین اس عارضے سے متاثر نہیں ہوتے ہیں، بلکہ تبدیل شدہ جین کی ایک کاپی کے کیریئر ہوتے ہیں۔ تشخیص کے علاج کے حوالہ جات اس مضمون میں یو ایس نیشنل لائبریری آف میڈیسن کا عوامی ڈومین متن شامل ہے۔ مزید پڑھنے کے لیے جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو اندراج ایٹیلوسٹیوجینیسیس ٹائپ 2، میک الیسٹر ڈیسپلاسیا، ڈی لا چیپل ڈیسپلاسیا او ایم آئی ایم اندراجات ایٹیلوسٹیوجینیسیس ٹائپ 2 بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو عوارض نایاب بیماریاں