Krabbe disease
کرابی بیماری (کے ڈی) (جسے گلوبائڈ سیل لیوکوڈسٹروفی یا گیلیکٹوسیلسرامائڈ لیپڈوسس بھی کہا جاتا ہے) ایک نایاب اور اکثر مہلک لائسوسومل اسٹوریج بیماری ہے جس کے نتیجے میں اعصابی نظام کو ترقی پسند نقصان پہنچتا ہے۔ کے ڈی میں اسفنگولیپیڈز کا غیر فعال میٹابولزم شامل ہوتا ہے اور یہ آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتا ہے۔ اس بیماری کا نام ڈینش نیورولوجسٹ نوڈ کرابی (1885-1961) کے نام پر رکھا گیا ہے۔ علامات اور علامات غیر علامتی نوزائیدہ آغاز (پیدائش کے <12 ماہ بعد) اور بعد میں شروع ہونے والی کرابی بیماری میں علامات خود کو مختلف انداز میں پیش کرتی ہیں۔ انفینٹائل-آنسیٹ کرابی بیماری والے افراد میں، 85-90% دو سال کی عمر سے پہلے بچپن اور موت میں ترقی پسند اعصابی خرابی ظاہر کرتا ہے۔ علامات میں چڑچڑاپن، بخار، اعضاء کی سختی، دورے، کھانا کھلانے میں دشواری (جیسے جی ای آر ڈی)، الٹی، گھورتے ہوئے واقعات، اور ذہنی اور متحرک نشوونما میں کمی شامل ہیں۔ بیماری کے ابتدائی مراحل میں، ڈاکٹر اکثر دماغی فالج کی علامات کی غلطی کرتے ہیں۔ دیگر علامات میں پٹھوں کی کمزوری، اسپاسٹیٹی، بہرا پن، آپٹک ایروفی، آپٹک اعصاب میں اضافہ، اندھا پن، فالج اور نگلنے میں دشواری شامل ہیں۔ طویل عرصے تک وزن میں کمی بھی ہو سکتی ہے۔ 10-15% بعد میں شروع ہونے والی کرابی بیماری والے افراد میں بیماری کی ترقی بہت سست ہوتی ہے۔ یہ افراد ایسی علامات بھی ظاہر کر سکتے ہیں جیسے ایسوٹروپیا، دھندلی تقریر، اور سست نشوونما یا موٹر سنگ میل کا نقصان۔ کریبی بیماری کروموسوم 14 (14 ق 31) پر واقع جی اے ایل سی جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے، جو آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتی ہے۔ جی اے ایل سی جین میں تغیرات گیلیکٹوسیلسرامیڈیز نامی انزائم کی کمی کا سبب بنتے ہیں۔ شاذ و نادر صورتوں میں، یہ فعال ساپوسن اے (پروساپوسن کا مشتق) کی کمی کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ غیر میٹابولائزڈ لپڈ کی تشکیل اعصاب کی حفاظتی مائلین مٹھی (وہ ڈھکن جو بہت سے اعصاب کو موصل کرتا ہے) کی نشوونما پر منفی اثر ڈالتی ہے جس کے نتیجے میں ڈیمیلینیشن اور موٹر مہارتوں کا شدید ترقی پسند انحطاط ہوتا ہے۔ عوارض کے ایک گروپ کے حصے کے طور پر جسے لیوکوڈسٹروفیز کہا جاتا ہے، کرابی بیماری مائیلن کی نامکمل نشوونما اور نشوونما کا نتیجہ ہے۔ گیلیکٹوسیلسرامیڈیز کی کمی کے نتیجے میں سائیکوسین نامی گلائکوسفنگولپیڈ کی تشکیل بھی ہوتی ہے، جو اعصابی نظام میں پائے جانے والے غیر نیورونل سیل کی ایک قسم اولیگوڈینڈروسائٹس کے لیے زہریلا ہوتا ہے، جسے اجتماعی طور پر نیوروگلیا کہا جاتا ہے۔ تشخیص کرابی بیماری کی موجودگی کی نشاندہی کرنے میں مدد کے چند طریقے ہیں۔ کرابی بیماری کے لیے نوزائیدہ اسکریننگ میں جی اے ایل سی انزائم سرگرمی کے لیے خشک خون کے خلیوں کی جانچ اور جی اے ایل سی انزائم اتپریورتن کے ثبوت کے لیے سالماتی تجزیہ شامل ہے۔ کم انزائم سرگرمی اور/یا انزائم اتپریورتن ظاہر کرنے والے بچوں کو اضافی تشخیصی جانچ اور اعصابی معائنے کے لیے بھیجا جانا چاہیے۔ 0-5% GALC انزائم کی سرگرمی کرابی بیماری کے تمام علامتی افراد میں مشاہدہ کی جاتی ہے۔ خشک خون کے دھبوں میں سائیکوسین کی زیادہ مقدار کو بھی کرابی بیماری کے مارکر کے طور پر شناخت کیا جا سکتا ہے۔ 2011 کے ایک مطالعے سے پتہ چلا ہے کہ کرابی بیماری والے افراد، خاص طور پر بعد میں شروع ہونے والے افراد میں، سی ایس ایف پروٹین کے ارتکاز میں غیر معمولی اضافہ ہوتا ہے۔ اس بیماری کی تشخیص بعض خلیوں کی خصوصیت کی گروہ بندی (ملٹی نیوکلیئٹڈ گلوبائڈ خلیات)، اعصاب ڈیمیلینیشن اور انحطاط، اور دماغ کے خلیوں کی تباہی سے کی جا سکتی ہے۔ تشخیص میں مدد کے لیے مائیلن کے لیے خصوصی داغ (مثال کے طور پر لکسول فاسٹ بلیو) استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ نیو یارک، میسوری اور کینٹکی میں کریبی نومولود اسکریننگ پینل میں شامل ہیں۔ انڈیانا نے 2020 میں اسکریننگ شروع کی۔ علاج اگرچہ کرابی بیماری کا کوئی معلوم علاج نہیں ہے، بون میرو ٹرانسپلانٹیشن یا ہیماٹوپوئیٹک اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن (ایچ ایس سی ٹی) کو بیماری کے ابتدائی مرحلے میں معاملات کو فائدہ پہنچانے کے لیے دکھایا گیا ہے۔ عام طور پر اس عارضے کا علاج علامتی اور معاون ہوتا ہے۔ جسمانی تھراپی پٹھوں کے سر اور گردش کو برقرار رکھنے یا بڑھانے میں مدد کر سکتی ہے۔ پیدائش کے بعد پہلے سات ہفتوں میں ایچ ایس سی ٹی سے گزرنے والے کرابی بیماری والے بچوں کے ترقیاتی نتائج پر 15 سالہ مطالعے سے پتہ چلا ہے کہ مریضوں میں بیماری کی سست پیشرفت کے ساتھ عمر اور فعالیت دونوں کے لیے بہتر تشخیص ہوتی ہے۔ یہاں تک کہ بعد میں شروع ہونے والی کرابی بیماری والے علامتی افراد بھی اگر جلد تشخیص ہو جائے تو ایچ ایس سی ٹی سے فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ امبیلیکل-کورڈ خون عام طور پر ٹرانسپلانٹ اسٹیم خلیوں کے منبع کے طور پر استعمال ہوتا ہے۔ جین تھراپی کے لیے کلینیکل ٹرائلز فی الحال مریضوں کا اندراج کر رہے ہیں۔ علامات کا انتظام خاص طور پر ان افراد کے لیے مشکل ہو سکتا ہے جن کے بچے شروع ہوتے ہیں، کیونکہ علامات تیزی سے ترقی کرتی ہیں۔ چونکہ کرابی بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، اس لیے اس حالت کا انتظام عام طور پر معاون ہوتا ہے اور اس کا مقصد علامات کو کم کرنا ہوتا ہے۔ بعض علامات کے آغاز کی پیش گوئی کرنے اور اس کی تیاری کے لیے بار بار تشخیص کی حوصلہ افزائی کی جاتی ہے۔ جسمانی تھراپی موٹر کی مشکلات کو کم کرنے اور طاقت، نقل و حرکت اور لچک کو بڑھانے میں مدد کر سکتی ہے۔ گیسٹروسٹومی ٹیوبوں کا استعمال کھانا کھلانے کی مشکلات کو روکنے اور خواہش کو روکنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ ثانوی جراحی کے طریقہ کار کی ضرورت کو روکنے کے لیے عام طور پر بیک وقت گیسٹروسٹومی ٹیوب داخل کرنے اور نیسن فنڈپلکیشن کا طریقہ کار انجام دیا جاتا ہے۔ شدید موٹر کی کمی کے ساتھ کرابی بیماری میں مبتلا افراد زیادہ خوراک کے لیے زیادہ حساس ہوتے ہیں، کیونکہ انہیں کم کیلوری کی کھپت کی ضرورت ہوتی ہے اور اس طرح دیکھ بھال کرنے والوں کی توقع سے کم کیلوری کا استعمال کرتے ہیں۔ اس بات کے بھی شواہد موجود ہیں کہ معمول کی ویکسین بیماری کی ترقی کو تیز کر سکتی ہیں۔ کرابی بیماری میں مبتلا بہت سے افراد روایتی ویکسینیشن کے طریقہ کار پر عمل نہیں کرتے ہیں۔ پیشن گوئی انفینٹائل کرابی بیماری میں، موت عام طور پر ابتدائی بچپن میں ہوتی ہے۔ 2011 کے ایک مطالعے میں ایک، دو، اور تین سال کی بقا کی شرح بالترتیب 60 ٪، 26 ٪، اور 14 ٪ پائی گئی، جن میں سے کچھ زیادہ عرصے تک زندہ رہے۔ دیر سے شروع ہونے والی کرابی بیماری کے مریضوں میں بیماری کی ترقی کی رفتار سست ہوتی ہے اور وہ نمایاں طور پر زیادہ عرصے تک زندہ رہتے ہیں۔ ایپیڈیمولوجی یہ بیماری نہ صرف انسانوں کو متاثر کرتی ہے بلکہ دوسرے جانوروں جیسے بندروں، چوہوں اور کتوں میں بھی کرابی بیماری پیدا ہوتی ہے۔ اگرچہ بعض جین کو حذف کرنا دوسروں کے مقابلے میں زیادہ کثرت سے ہوتا ہے، لیکن کریبی بیماری کے نتیجے میں ہونے والی نئی تغیرات دنیا بھر میں دریافت ہوئی ہیں۔ عام طور پر، اس بیماری کی بنیادی وجہ جی اے ایل سی جین کا حذف ہونا ہے، جو جی اے ایل سی انزائم میں کمی کا سبب بنتا ہے۔ یورپی اور میکسیکن نژاد 80 ٪ مریضوں میں یہ صورتحال ہے۔ ابتدائی نوزائیدہ کرابی بیماری کی شرح اموات دو سال کی عمر سے پہلے 90 فیصد ہوتی ہے۔ بعد میں علامات کا آغاز طویل متوقع عمر سے وابستہ ہے، بڑے بچے عام طور پر ابتدائی تشخیص کے بعد دو سے سات سال تک زندہ رہتے ہیں۔ کرابی بیماری 100,000 پیدائشوں میں سے تقریبا ایک میں ہوتی ہے۔ چونکہ یہ بیماری جینیاتی ہے، اس لیے واقعات کی شرح آبادی کے لحاظ سے وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہے۔ جاپان میں واقعات کی شرح انتہائی کم ہے، فی 1,000,000 زندہ پیدائشوں میں 5 سے 10 کیس ہیں۔ ریاستہائے متحدہ میں، کرابی بیماری ہر 100,000 زندہ پیدائشوں میں سے تقریبا 1 میں ہوتی ہے۔ اسکینڈینیوین ممالک 50,000 پیدائشوں میں سے ایک کے واقعات کی شرح کی اطلاع دیتے ہیں۔ بعض کمیونٹیز میں کرابی بیماری بہت زیادہ عام ہے، جیسے اسرائیل میں دروز کمیونٹی، جس کے واقعات کی شرح ہر 1,000 زندہ پیدائشوں میں سے 6 ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ زیادہ شرح جزوی طور پر ہم جنس پرست شادیوں کی اعلی تعدد کی وجہ سے ہے۔ دروز کی تمام شادیوں میں سے تقریبا 35 فیصد پہلے کزن کے خاندانی تعلقات کے درمیان پائی گئیں۔ یہودی برادری میں کرابی بیماری کے کوئی کیس رپورٹ نہیں ہوئے ہیں۔ آغاز کا وقت بھی مقام کے لحاظ سے تعدد میں مختلف ہوتا ہے۔ ابتدائی انفینٹائل کرابی بیماری مجموعی طور پر اس بیماری کی سب سے عام شکل ہے، لیکن نورڈک کمیونٹیز میں ابتدائی انفینٹائل شروع ہونے والی کرابی بیماری کی شرح اور بھی زیادہ ہوتی ہے، جبکہ جنوبی یورپی ممالک میں دیر سے شروع ہونے والے کیسوں کے زیادہ واقعات ہوتے ہیں۔ دیر سے شروع ہونے والے اور بالغ شروع ہونے والے معاملات کی درجہ بندی میں تضادات کی وجہ سے بالغوں میں شروع ہونے والی کرابی بیماری کے واقعات کا اندازہ لگانا مشکل ہے۔ سماج اور ثقافت سابق بفیلو بلز کوارٹر بیک جم کیلی 1997 میں اپنے بیٹے ہنٹر کی تشخیص کے بعد کرابی بیماری کے لیے پہچان اور تحقیقی فنڈ حاصل کرنے میں قائد رہے ہیں۔ ہنٹر کیلی 5 اگست 2005 کو آٹھ سال کی عمر میں اس بیماری سے انتقال کر گئے۔ انہوں نے ہنٹرز ہوپ-ایک فاؤنڈیشن بنائی جو نوزائیدہ اسکریننگ، تحقیق اور علاج کو آگے بڑھانے کی کوشش کرتی ہے، اور لیوکوڈسٹروفی بچوں کے خاندانوں کو مدد فراہم کرتی ہے۔ خاندانی وکالت نوزائیدہ اسکریننگ کو آگے بڑھانے کا ایک اہم حصہ ہے، اور بہت سے کرابی خاندانوں نے اپنی ریاستوں میں وکالت میں نمایاں پیش رفت کی ہے۔ مثال کے طور پر، کوو ایلس جارجیا، ریاستہائے متحدہ کا ایک بچہ ہے جسے 2016 کے اوائل میں اس بیماری کی تشخیص ہوئی تھی۔ ایلس کے خاندان نے اپنی برادری کے ساتھ مل کر اس بیماری کے بارے میں آگاہی بڑھانے کے لیے کام کیا ہے اور "کووز لا" کو پاس کرنے میں مدد کی ہے، جو والدین کو اس بیماری کے لیے قبل از پیدائش اسکریننگ کا اختیار فراہم کرتا ہے، جو ممکنہ طور پر بچے کو کریبی بیماری کی بیماری اور اموات سے بچا سکتا ہے۔ دوسرے جانور چوہوں میں پائے جانے والے کراببے کی بیماری بلیوں اور کتوں میں بھی پائی جا سکتی ہے، خاص طور پر ویسٹ ہائی لینڈ وائٹ ٹیریئرز اور کیرن ٹیریئرز۔ یہ بھی دیکھیں ماریہ لوئیسا ایسکولر دی مائیلن پروجیکٹ دی سٹینس فاؤنڈیشن کراببی کنیکٹ دی لیگیسی آف اینجلز فاؤنڈیشن ہنٹرز ہوپ فاؤنڈیشن حوالہ جات اس مضمون میں ریاستہائے متحدہ کی نیشنل لائبریری آف میڈیسن اور نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف نیورولوجیکل ڈس آرڈرز اینڈ اسٹروک کا پبلک ڈومین متن شامل ہے۔ بیرونی روابط جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو کریبی بیماری پر اندراج او ایم آئی ایم کریبی بیماری پر اندراج لیوکوڈسٹروفیز نایاب بیماریاں لپڈ اسٹوریج عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض بچوں میں سی این ایس اعصابی عوارض کی ڈیمیلینیٹنگ بیماریاں دریافت کرنے والے کے نام سے بیماریاں