Consensus CDS Project
اتفاق رائے کوڈنگ سیکوینس (سی سی ڈی ایس) پروجیکٹ پروٹین کوڈنگ والے علاقوں کے ڈیٹا سیٹ کو برقرار رکھنے کے لیے ایک باہمی تعاون کی کوشش ہے جو انسانی اور ماؤس حوالہ جینوم اسمبلیوں پر یکساں طور پر بیان کیے جاتے ہیں۔ سی سی ڈی ایس پروجیکٹ ایک مستحکم شناخت کنندہ (سی سی ڈی ایس آئی ڈی) کے ساتھ حوالہ ماؤس اور انسانی جینوم پر ایک جیسی پروٹین تشریحات کا سراغ لگاتا ہے، اور اس بات کو یقینی بناتا ہے کہ ان کی مستقل طور پر نیشنل سینٹر فار بائیوٹیکنالوجی انفارمیشن (این سی بی آئی)، اینسمبل، اور یو سی ایس سی جینوم براؤزر کے ذریعے نمائندگی کی جائے۔ سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ کی سالمیت کو سخت کوالٹی اشورینس ٹیسٹنگ اور جاری دستی کیوریشن کے ذریعے برقرار رکھا جاتا ہے۔ حوصلہ افزائی اور پس منظر حیاتیاتی اور بائیو میڈیکل تحقیق جینوم اسمبلیوں پر جینوں اور ان کی مصنوعات کی درست اور مستقل تشریح پر انحصار کرنے لگی ہے۔ جینوموں کی حوالہ تشریحات مختلف ذرائع سے دستیاب ہیں، ہر ایک کے اپنے آزاد اہداف اور پالیسیاں ہیں، جس کے نتیجے میں کچھ تشریحات میں تغیر ہوتا ہے۔ سی سی ڈی ایس پروجیکٹ پروٹین کوڈنگ جین اینوٹیشن کے گولڈ اسٹینڈرڈ سیٹ کی شناخت کے لیے قائم کیا گیا تھا جو حصہ لینے والے اینوٹیشن گروپوں کے ذریعے انسانی اور ماؤس ریفرنس جینوم اسمبلیوں پر یکساں طور پر اینوٹیٹ کیے جاتے ہیں۔ سی سی ڈی ایس جین سیٹ جو مختلف شراکت داروں کے اتفاق رائے سے حاصل کیے گئے ہیں اب 18,000 سے زیادہ انسانی اور 20,000 سے زیادہ ماؤس جینوں پر مشتمل ہیں (سی سی ڈی ایس ریلیز ہسٹری دیکھیں)۔ سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ تیزی سے ہر نئی ریلیز کے ساتھ زیادہ متبادل اسپلیسنگ ایونٹس کی نمائندگی کر رہا ہے۔ حصہ لینے والے اینوٹیشن گروپوں میں شامل ہیں: نیشنل سینٹر فار بائیوٹیکنالوجی انفارمیشن (این سی بی آئی) یورپی بائیو انفارمیٹکس انسٹی ٹیوٹ (ای بی آئی) ویلکم ٹرسٹ سینگر انسٹی ٹیوٹ (ڈبلیو ٹی ایس آئی) ہیوگو جین نومینکلیچر کمیٹی (ایچ جی این سی) ماؤس جینوم انفارمیٹکس (ایم جی آئی) دستی اینوٹیشن اس طرح فراہم کی جاتی ہے: ڈبلیو ٹی ایس آئی میں این سی بی آئی ہیومن اینڈ ورٹیبریٹ اینالیسس اینڈ اینوٹیشن (ہوا) میں حوالہ ترتیب (ریفسیک) سی سی ڈی ایس جین سیٹ "اتفاق رائے" کی تعریف پروٹین کوڈنگ کے علاقوں کے طور پر کی جاتی ہے جو اسٹارٹ کوڈن، اسٹاپ کوڈن، اور اسپلیس جنکشن پر متفق ہوتے ہیں، اور جس کے لیے پیش گوئی معیار پر پورا اترتی ہے۔ (این سی بی آئی) اور اینسمبل (جس میں دستی ہوانا تشریحات شامل ہیں) کے ذریعہ فراہم کردہ دستی اور خودکار جینوم تشریحات کے امتزاج کا موازنہ ملاپ والے جینومک نقاط کے ساتھ تشریحات کی شناخت سے کیا جاتا ہے۔ کوالٹی اشورینس ٹیسٹنگ اس بات کو یقینی بنانے کے لیے کہ سی ڈی ایس اعلی معیار کے ہیں، متعدد کوالٹی اشورینس (کیو اے) ٹیسٹ کیے جاتے ہیں (ٹیبل 1)۔ تمام ٹیسٹ ہر سی سی ڈی ایس بلڈ کے اینوٹیشن موازنہ مرحلے کے بعد کیے جاتے ہیں اور اینوٹیشن موازنہ سے پہلے کیے گئے انفرادی اینوٹیشن گروپ کیو اے ٹیسٹوں سے آزاد ہوتے ہیں۔ کیو اے ٹیسٹ میں ناکام ہونے والی تشریحات دستی جانچ کے ایک دور سے گزرتی ہیں جو نتائج کو بہتر بنا سکتی ہیں یا کیو اے کی ناکامی کی بنیاد پر تشریح کے میچوں کو مسترد کرنے کے فیصلے تک پہنچ سکتی ہیں۔ جائزہ لینے کا عمل سی سی ڈی ایس ڈیٹا بیس اس لحاظ سے منفرد ہے کہ جائزہ لینے کا عمل متعدد شراکت داروں کے ذریعے انجام دیا جانا چاہیے، اور کوئی بھی تبدیلی کرنے سے پہلے معاہدہ ہونا ضروری ہے۔ یہ ایک باہمی تعاون کے مربوط نظام سے ممکن ہوا ہے جس میں کام کے عمل کا بہاؤ اور تجزیہ اور بحث کے لیے فورم شامل ہیں۔ سی سی ڈی ایس ڈیٹا بیس ایک اندرونی ویب سائٹ چلاتا ہے جو متعدد مقاصد کو پورا کرتا ہے جس میں کیوریٹر مواصلات، تعاون کار ووٹنگ، خصوصی رپورٹیں فراہم کرنا اور سی سی ڈی ایس کی نمائندگی کی حیثیت کا سراغ لگانا شامل ہے۔ جب تعاون کرنے والا سی سی ڈی ایس گروپ ممبر سی سی ڈی ایس آئی ڈی کی شناخت کرتا ہے جس پر نظر ثانی کی ضرورت پڑ سکتی ہے، تو حتمی نتائج کا فیصلہ کرنے کے لیے ووٹنگ کا عمل استعمال کیا جاتا ہے۔ دستی کیوریشن کوآرڈینیٹڈ دستی کیوریشن کو محدود رسائی والی ویب سائٹ اور ڈسکشن ای میل لسٹ کی مدد حاصل ہے۔ سی سی ڈی ایس کے علاج کے رہنما خطوط مخصوص تنازعات کو حل کرنے کے لیے قائم کیے گئے تھے جو زیادہ تعدد پر مشاہدہ کیے گئے تھے۔ سی سی ڈی ایس کے علاج کے رہنما خطوط کے قیام نے متضاد ووٹوں کی تعداد کو کم کرکے اور اتفاق رائے کے معاہدے تک پہنچنے کے لیے بحث میں گزارے گئے وقت کو کم کرکے سی سی ڈی ایس کے علاج کے عمل کو زیادہ موثر بنانے میں مدد کی ہے۔ سی سی ڈی ایس کے علاج کے رہنما خطوط کا لنک یہاں پایا جا سکتا ہے۔ سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ کے لیے قائم کردہ کیوریشن پالیسیوں کو ریفسیک اور ہوانا اینوٹیشن کے رہنما خطوط میں ضم کیا گیا ہے اور اس طرح، دونوں گروپوں کی طرف سے فراہم کردہ نئی تشریحات مطابقت پذیر ہونے کا زیادہ امکان ہے اور اس کے نتیجے میں سی سی ڈی ایس آئی ڈی کے اضافے کا امکان ہے۔ یہ معیارات مخصوص مسئلہ کے علاقوں کو حل کرتے ہیں، تشریح کے رہنما خطوط کا ایک جامع مجموعہ نہیں ہیں، اور کسی بھی تعاون کرنے والے گروپ کی تشریح کی پالیسیوں کو محدود نہیں کرتے ہیں۔ مثالوں میں شامل ہیں، ابتدائی کوڈن کے انتخاب کے لیے معیاری علاج کے رہنما خطوط اور اپ اسٹریم او آر ایف اور نقل کی تشریح جن کی پیش گوئی کی جاتی ہے کہ وہ بکواس کی ثالثی سے ہونے والے انحطاط کے امیدوار ہیں۔ کیوریشن مسلسل ہوتا ہے، اور تعاون کرنے والے مراکز میں سے کوئی بھی سی سی ڈی ایس آئی ڈی کو ممکنہ اپ ڈیٹ یا واپسی کے طور پر نشان زد کر سکتا ہے۔ متضاد آراء کو سائنسی ماہرین یا دیگر اینوٹیشن کیوریشن گروپس جیسے کہ ہیوگو جین نومینکلیچر کمیٹی (ایچ جی این سی) اور ماؤس جینوم انفارمیٹکس (ایم جی آئی) سے مشاورت کے ذریعے حل کیا جاتا ہے۔ اگر کسی تنازعہ کو حل نہیں کیا جا سکتا، تو تعاون کرنے والے مزید معلومات دستیاب ہونے تک سی سی ڈی ایس آئی ڈی کو واپس لینے پر راضی ہو جاتے ہیں۔ کیوریشن چیلنجز اور اینوٹیشن گائیڈ لائنز نونسینس میڈیٹڈ ڈیک (این ایم ڈی): این ایم ڈی سب سے طاقتور ایم آر این اے نگرانی کا عمل ہے۔ این ایم ڈی عیب دار ایم آر این اے کو پروٹین میں ترجمہ کرنے سے پہلے ہی ختم کر دیتا ہے۔ یہ اہم ہے کیونکہ اگر عیب دار ایم آر این اے کا ترجمہ کیا جائے تو کٹا ہوا پروٹین بیماری کا سبب بن سکتا ہے۔ این ایم ڈی کی وضاحت کے لیے مختلف میکانزم تجویز کیے گئے ہیں جن میں سے ایک ایکسن جنکشن کمپلیکس (ای جے سی) ماڈل ہے۔ اس ماڈل میں، اگر اسٹاپ کوڈن آخری ایکسن-ایکسن جنکشن کے اوپر کی طرف> 50 این ٹی ہے، تو نقل کو این ایم ڈی امیدوار سمجھا جاتا ہے۔ سی سی ڈی ایس کے ساتھی ایم آر این اے نقل کی اسکریننگ کے لیے ای جے سی ماڈل پر مبنی ایک قدامت پسند طریقہ استعمال کرتے ہیں۔ این ایم ڈی امیدواروں کے طور پر طے شدہ کسی بھی نقل کو سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ سے خارج کر دیا جاتا ہے سوائے مندرجہ ذیل حالات کے: ایک مخصوص لوکس پر تمام نقل کا اندازہ این ایم ڈی امیدواروں کے طور پر کیا جاتا ہے تاہم لوکس کو پہلے پروٹین کوڈنگ ریجن کے طور پر جانا جاتا ہے۔ تجرباتی شواہد موجود ہیں جو تجویز کرتے ہیں کہ این ایم ڈی امیدوار نقل سے ایک فعال پروٹین تیار کیا جاتا ہے۔ اس سے پہلے، این ایم ڈی امیدوار نقل کو ریفسیک اور ہوانا دونوں کے ذریعہ پروٹین کوڈنگ نقل سمجھا جاتا تھا، اور اس طرح، ان این ایم ڈی امیدوار نقل کو سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ میں پیش کیا گیا تھا۔ ریفسیک گروپ اور ہوانا پروجیکٹ نے بعد میں اپنی تشریح کی پالیسیوں میں ترمیم کی ہے۔ متعدد ان فریم ترجمہ شروع کرنے والی سائٹیں: متعدد عوامل ترجمہ کی شروعات میں معاون ہوتے ہیں، جیسے کہ اپ اسٹریم اوپن ریڈنگ فریم (یو او آر ایف)، ثانوی ڈھانچہ اور ترجمہ شروع کرنے والی سائٹ کے ارد گرد ترتیب کا سیاق و سباق۔ کوزاک اتفاق رائے کی ترتیب کے اندر ایک عام اسٹارٹ سائٹ کی وضاحت کی گئی ہے: (جی سی سی) ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں میں جی سی سی اے سی اے یو جی جی۔ بریکٹ میں ترتیب (جی سی سی) نامعلوم حیاتیاتی اثرات کے ساتھ موٹف ہے۔ کوزک اتفاق رائے کی ترتیب میں تغیرات ہیں، جیسے کہ جی یا اے کا مشاہدہ اے یو جی کے اوپر کی طرف تین نیوکلیوٹائڈز (پوزیشن-3 پر) کیا جاتا ہے۔ کوزاک ترتیب کی پوزیشن-3 اور + 4 کے درمیان بیسز کا ترجمہ کی کارکردگی پر سب سے زیادہ نمایاں اثر پڑتا ہے۔ لہذا، سی سی ڈی ایس پروجیکٹ میں ایک ترتیب (اے/جی) این این اے یو جی جی کو ایک مضبوط کوزاک سگنل کے طور پر بیان کیا گیا ہے۔ اسکیننگ میکانزم کے مطابق، چھوٹی رائبوسومل ذیلی اکائی پہلے پہنچنے والے اسٹارٹ کوڈن سے ترجمہ شروع کر سکتی ہے۔ اسکیننگ ماڈل میں مستثنیات ہیں: جب آغاز کی جگہ مضبوط کوزاک سگنل سے گھرا ہوا نہ ہو، جس کے نتیجے میں لیک اسکیننگ ہوتی ہے۔ اس طرح، رائبوسوم اس اے یو جی کو چھوڑ دیتا ہے اور نیچے کی طرف اسٹارٹ سائٹ سے ترجمہ شروع کرتا ہے ؛ جب ایک چھوٹا او آر ایف رائبوسوم کو نیچے کی طرف او آر ایف پر ترجمہ دوبارہ شروع کرنے کی اجازت دے سکتا ہے۔ سی سی ڈی ایس اینوٹیشن گائیڈ لائنز کے مطابق، طویل ترین او آر ایف کی تشریح کی جانی چاہیے سوائے اس کے کہ جب تجرباتی ثبوت موجود ہوں کہ ترجمہ شروع کرنے کے لیے اندرونی اسٹارٹ سائٹ کا استعمال کیا جاتا ہے۔ مزید برآں، نئے ڈیٹا کی دیگر اقسام، جیسے رائبوسوم پروفائلنگ ڈیٹا، کو اسٹارٹ کوڈنز کی شناخت کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ فی سی سی ڈی ایس آئی ڈی ایک ترجمہ شروع کرنے والی سائٹ کو ریکارڈ کرتا ہے۔ ترجمہ کے لیے کوئی بھی متبادل اسٹارٹ سائٹس استعمال کی جا سکتی ہیں اور سی سی ڈی ایس کے عوامی نوٹ میں بیان کی جائیں گی۔ اپ اسٹریم اوپن ریڈنگ فریم: ٹرانسکرپٹ لیڈروں کے اندر واقع اے یو جی ابتدائی کوڈن کو اپ اسٹریم اے یو جی (یو اے یو جی) کے نام سے جانا جاتا ہے۔ بعض اوقات، یو اے یو جی یو او آر ایف سے وابستہ ہوتے ہیں۔ یو او آر ایف تقریبا 50 ٪ انسانی اور ماؤس ٹرانسکرپٹ میں پائے جاتے ہیں۔ یو او آر ایف کا وجود سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ کے لیے ایک اور چیلنج ہے۔ ترجمہ شروع کرنے کے لیے اسکیننگ میکانزم سے پتہ چلتا ہے کہ چھوٹے رائبوسومل ذیلی یونٹ (40S) نوزائیدہ ایم آر این اے ٹرانسکرپٹ کے 5 'سرے پر باندھتے ہیں اور پہلے اے یو جی اسٹارٹ کوڈن کے لیے اسکین کرتے ہیں۔ یہ ممکن ہے کہ ایک یو اے یو جی کو پہلے پہچانا جائے، اور اس کے بعد متعلقہ یو او آر ایف کا ترجمہ کیا جائے۔ ترجمہ شدہ یو او آر ایف این ایم ڈی امیدوار ہو سکتا ہے، حالانکہ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ کچھ یو او آر ایف این ایم ڈی سے بچ سکتے ہیں۔ یو او آر ایف کے لیے اوسط سائز کی حد جو این ایم ڈی سے بچ جائے گی تقریبا 35 امینو ایسڈ ہے۔ یہ بھی تجویز کیا گیا ہے کہ یو او آر ایف ایک رائبوسوم ابتدائی کمپلیکس کو پھنس کر اور رائبوسوم کو پروٹین کوڈنگ والے علاقوں تک پہنچنے سے پہلے ایم آر این اے ٹرانسکرپٹ سے الگ ہونے کا سبب بن کر نیچے کی طرف جین کے ترجمہ کو روکتے ہیں۔ فی الحال، کسی بھی مطالعے میں ترجمہ کے ضابطے پر یو او آر ایف کے عالمی اثرات کی اطلاع نہیں دی گئی ہے۔ موجودہ سی سی ڈی ایس تشریح کے رہنما خطوط یو او آر ایف پر مشتمل ایم آر این اے نقل کو شامل کرنے کی اجازت دیتے ہیں اگر وہ مندرجہ ذیل دو حیاتیاتی ضروریات کو پورا کرتے ہیں: ایم آر این اے نقل میں ایک مضبوط کوزاک سگنل ہوتا ہے۔ ایم آر این اے نقل یا تو 35 امینو ایسڈ ہوتا ہے یا پرائمری اوپن ریڈنگ فریم کے ساتھ اوورلیپ ہوتا ہے۔ پڑھنے کے ذریعے نقل: پڑھنے کے ذریعے نقل کو مشترکہ جین یا شریک نقل شدہ جین کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ ریڈ تھرو ٹرانسکرپٹس کی تعریف نقل کے طور پر کی جاتی ہے جو دو یا زیادہ الگ الگ معلوم (پارٹنر) جینوں میں سے ہر ایک سے ایک ایکسن کے کم از کم حصے کو یکجا کرتے ہیں جو ایک ہی سمت میں ایک ہی کروموسوم پر ہوتے ہیں۔ ریڈ تھرو ٹرانسکرپٹس اور ان کے متعلقہ پروٹین مالیکیولز کا حیاتیاتی فعل نامعلوم ہے۔ تاہم، سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ میں ریڈ تھرو جین کی تعریف یہ ہے کہ انفرادی پارٹنر جین الگ ہونے چاہئیں، اور ریڈ تھرو ٹرانسکرپٹس کو ہر ایک مخصوص چھوٹے لوکی کے ساتھ 1 ایکسن (یا 2 اسپلیس سائٹس کے علاوہ مشترکہ ٹرمینل ایکسن کے معاملے میں) کا اشتراک کرنا چاہیے۔ نقل کو درج ذیل حالات میں پڑھنے کے ذریعے نقل نہیں سمجھا جاتا ہے: جب نقل اوور لیپنگ جینوں سے تیار کی جاتی ہیں لیکن ایک ہی اسپلیس سائٹس کا اشتراک نہیں کرتی ہیں ؛ جب نقل کا ترجمہ ان جینوں سے کیا جاتا ہے جن میں ایک دوسرے سے متعلق نیسٹڈ ڈھانچے ہوتے ہیں۔ اس مثال میں، سی سی ڈی ایس کے شراکت داروں اور ایچ جی این سی نے اس بات پر اتفاق کیا ہے کہ ریڈ تھرو ٹرانسکرپٹ کو ایک علیحدہ لوکس کے طور پر پیش کیا جائے۔ حوالہ جینوم ترتیب کا معیار: جیسا کہ سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ انسان اور چوہے کی جینومک تشریحات کی نمائندگی کرنے کے لیے بنایا گیا ہے، انسانی اور چوہے کے حوالہ جینوم ترتیب کے ساتھ معیار کے مسائل ایک اور چیلنج بن جاتے ہیں۔ معیار کے مسائل اس وقت پیدا ہوتے ہیں جب حوالہ جینوم کو غلط طریقے سے جمع کیا جاتا ہے۔ اس طرح غلط طور پر جمع شدہ جینوم میں قبل از وقت اسٹاپ کوڈن، فریم شفٹ انڈلز، یا ممکنہ طور پر پولیمرفک سیوڈوجینز شامل ہو سکتے ہیں۔ ایک بار جب ان معیار کے مسائل کی نشاندہی ہو جاتی ہے، تو سی سی ڈی ایس کے ساتھی ان مسائل کی اطلاع جینوم ریفرنس کنسورشیم کو دیتے ہیں، جو تحقیقات کرتا ہے اور ضروری اصلاحات کرتا ہے۔ سی سی ڈی ایس ڈیٹا تک رسائی سی سی ڈی ایس پروجیکٹ این سی بی آئی سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ پیج (یہاں) سے دستیاب ہے، جو ایف ٹی پی ڈاؤن لوڈ لنک اور سی سی ڈی ایس ترتیبات اور مقامات کے بارے میں معلومات حاصل کرنے کے لیے ایک استفسار انٹرفیس فراہم کرتا ہے۔ سی سی ڈی ایس رپورٹس کو استفسار انٹرفیس کا استعمال کرتے ہوئے حاصل کیا جا سکتا ہے، جو سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ پیج کے اوپری حصے میں واقع ہے۔ صارفین مخصوص سی سی ڈی ایس معلومات تلاش کرنے کے لیے مختلف قسم کے شناخت کاروں جیسے سی سی ڈی ایس آئی ڈی، جین آئی ڈی، جین کی علامت، نیوکلیوٹائڈ آئی ڈی اور پروٹین آئی ڈی کا انتخاب کر سکتے ہیں۔ سی سی ڈی ایس رپورٹس (شکل 1) ایک ٹیبل فارمیٹ میں پیش کی جاتی ہیں، جو مخصوص وسائل کے لنکس فراہم کرتی ہیں، جیسے ہسٹری رپورٹ، اینٹریز جین یا سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ سے دوبارہ پوچھ گچھ۔ ترتیب شناخت کنندگان کی میز ویگا، اینسمبل اور بلنک میں نقل کی معلومات پیش کرتی ہے۔ کروموسوم لوکیشن ٹیبل میں مخصوص کوڈنگ ترتیب کے ہر انفرادی ایکسون کے لیے جینومک کوآرڈینیٹ شامل ہوتے ہیں۔ یہ ٹیبل کئی مختلف جینوم براؤزرز کے لنکس بھی فراہم کرتا ہے، جو آپ کو کوڈنگ کے علاقے کی ساخت کو دیکھنے کی اجازت دیتا ہے۔ سی سی ڈی ایس ترتیب کے اعداد و شمار کے حصے میں مخصوص کوڈنگ ترتیب کی عین مطابق نیوکلیوٹائڈ ترتیب اور پروٹین کی ترتیب بھی دکھائی جاتی ہے۔ موجودہ ایپلی کیشنز سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ جین کوڈ جین اینوٹیشن پروجیکٹ کا ایک لازمی حصہ ہے اور اسے مختلف تحقیقی شعبوں میں اعلی معیار کی کوڈنگ ایکسن تعریف کے لیے ایک معیار کے طور پر استعمال کیا جاتا ہے، بشمول طبی مطالعات، بڑے پیمانے پر ایپیجینومک اسٹڈیز، ایکسوم پروجیکٹس اور ایکسن ایرے ڈیزائن۔ آزاد اینوٹیشن گروپوں کے ذریعہ سی سی ڈی ایس ایکسون کی متفقہ تشریح کی وجہ سے، خاص طور پر ایکسوم پروجیکٹس نے سی سی ڈی ایس کوڈنگ ایکسون کو ڈاؤن اسٹریم اسٹڈیز کے لیے قابل اعتماد اہداف کے طور پر مانا ہے (مثال کے طور پر، سنگل نیوکلیوٹائڈ ویرینٹ کا پتہ لگانے کے لیے)، اور ان ایکسون کو تجارتی طور پر دستیاب ایکسوم کٹس میں کوڈنگ ریجن کے اہداف کے طور پر استعمال کیا گیا ہے۔ سی سی ڈی ایس کے اجرا کی تاریخ سی سی ڈی ایس ڈیٹا سیٹ کے سائز میں کمپیوٹیشنل جینوم اینوٹیشن اپ ڈیٹس دونوں کے ساتھ اضافہ ہوتا رہا ہے، جو انٹرنیشنل نیوکلیوٹائڈ سیکوینس ڈیٹا بیس کولیبریشن (آئی این ایس ڈی سی) میں جمع کردہ نئے ڈیٹا سیٹس کو مربوط کرتے ہیں، اور جاری کیوریشن سرگرمیوں پر جو اس اینوٹیشن کی تکمیل یا بہتری کرتے ہیں۔ ٹیبل 2 ہر سی سی ڈی ایس بلڈ کے کلیدی اعداد و شمار کا خلاصہ پیش کرتا ہے جہاں پبلک سی سی ڈی ایس آئی ڈی وہ ہیں جن کا جائزہ نہیں لیا گیا تھا یا موجودہ ریلیز کی تاریخ کے وقت اپ ڈیٹ یا واپسی زیر التوا تھی۔ ریلیز کے اعداد و شمار کا مکمل سیٹ سی سی ڈی ایس کی سرکاری ویب سائٹ پر ان کے ریلیزز اینڈ سٹیٹسٹکس پیج پر پایا جا سکتا ہے۔ مستقبل کے امکانات طویل مدتی اہداف میں صفات کا اضافہ شامل ہے جو اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ ٹرانسکرپٹ اینوٹیشن بھی ایک جیسی ہے (بشمول یو ٹی آر) اور مختلف یو ٹی آر کے ساتھ اسپلیس متغیرات کی نشاندہی کرنا جن میں ایک ہی سی سی ڈی ایس آئی ڈی ہے۔ یہ بھی توقع کی جاتی ہے کہ جیسے جیسے دوسرے حیاتیات کے لیے زیادہ مکمل اور اعلی معیار کے جینوم ترتیب کے اعداد و شمار دستیاب ہوتے جائیں گے، ان حیاتیات کی تشریحات سی سی ڈی ایس کی نمائندگی کے لیے گنجائش میں ہو سکتی ہیں۔ سی سی ڈی ایس سیٹ زیادہ مکمل ہو جائے گا کیونکہ آزاد کیوریشن گروپ ایسے معاملات پر متفق ہوتے ہیں جہاں وہ ابتدائی طور پر مختلف ہوتے ہیں، کیونکہ کمزور حمایت یافتہ جینوں کی اضافی تجرباتی توثیق ہوتی ہے، اور جیسے جیسے خودکار تشریح کے طریقوں میں بہتری آتی رہتی ہے۔ سی سی ڈی ایس کے تعاون کرنے والے گروپوں کے درمیان بات چیت جاری ہے اور یہ اختلافات کو حل کرے گا اور سی سی ڈی ایس اپ ڈیٹ سائیکلوں کے درمیان اصلاحات کی نشاندہی کرے گا۔ انسانی اپ ڈیٹس تقریبا ہر 6 ماہ بعد ہونے کی توقع ہے اور ماؤس سالانہ ریلیز ہوتا ہے۔ یہ بھی دیکھیں GENCODE ہیومن جینوم ماؤس جینوم انفارمیٹکس ریفسیک اینسمبل حوالہ جات بیرونی لنکس سی سی ڈی ایس ہوم پیج برطانیہ میں حیاتیاتی ڈیٹا بیس جینیاتی انجینئرنگ ڈیٹا بیس کیمبرج شائر ساؤتھ کیمبرج شائر ڈسٹرکٹ ویلکم ٹرسٹ میں سائنس اور ٹیکنالوجی