Fanconi syndrome
فینکونی سنڈروم یا فینکونی سنڈروم (،) گردے کے پراکسیمل رینٹل ٹیوبلز میں ناکافی ریبسورپشن کا سنڈروم ہے۔ سنڈروم مختلف بنیادی پیدائشی یا حاصل شدہ بیماریوں، زہریلے پن (مثال کے طور پر، زہریلی بھاری دھاتوں سے)، یا منشیات کے منفی رد عمل کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ اس کے نتیجے میں میٹابولزم کے مختلف چھوٹے مالیکیول نلکے والے سیال سے دوبارہ جذب ہونے کے بجائے پیشاب میں منتقل ہو جاتے ہیں (مثال کے طور پر، گلوکوز، امینو ایسڈ، یورک ایسڈ، فاسفیٹ، اور بائی کاربونیٹ)۔ فینکونی سنڈروم پراکسیمل نلیوں کو متاثر کرتا ہے، یعنی پراکسیمل کنولیوٹڈ نلیاں (پی سی ٹی)، جو گلومیرولس کے ذریعے فلٹر ہونے کے بعد سیال کو پروسیس کرنے والی نلیوں کا پہلا حصہ ہے، اور پراکسیمل سیدھا نلیاں (پارس ریکٹا)، جو ہینلے کے لوپ کے نزولی اعضاء کی طرف جاتا ہے۔ فینکونی سنڈروم کی مختلف شکلیں پراکسیمل نلکے کے مختلف افعال کو متاثر کر سکتی ہیں، اور اس کے نتیجے میں مختلف پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔ بائی کاربونیٹ کے نقصان کے نتیجے میں ٹائپ 2 یا پراکسیمل رینٹل ٹیوبلر ایسڈاسس ہوتا ہے۔ فاسفیٹ کے نقصان کے نتیجے میں ہڈیوں کی بیماریاں رکٹس اور آسٹیومالاسیا (یہاں تک کہ مناسب وٹامن ڈی اور کیلشیم کی سطح کے ساتھ) ہوتی ہیں، کیونکہ فاسفیٹ بچوں میں ہڈیوں کی نشوونما کے لیے اور یہاں تک کہ بالغوں میں ہڈیوں کے جاری میٹابولزم کے لیے بھی ضروری ہے۔ پریکسیمل رینٹل ٹیوبلر ایسڈاسس کی طبی خصوصیات یہ ہیں: پولیریا، پولی ڈپسیا اور ڈی ہائیڈریشن ہائپو فاسفیٹیمک ریکٹس (بچوں میں) اور آسٹیومالاسیا (بالغوں میں) نمو کی ناکامی ایسڈوسس ہائپوکلیمیا ہائپرکلوریمیا فینکونی سنڈروم کی عمومی پراکسیمل ٹیوبلر بیماری کی دیگر خصوصیات یہ ہیں: ہائپو فاسفیٹیمیا/ہائپر فاسفیٹوریا گلائکوسوریا پروٹینوریا/امینو ایسڈوریا ہائپروریکوسوریا وجوہات ہارٹنپ بیماری اور متعلقہ ٹیوبلر حالات کے برعکس، فینکونی سنڈروم بہت سے مختلف مادوں کی نقل و حمل کو متاثر کرتا ہے، لہذا اسے کسی مخصوص چینل میں عیب نہیں سمجھا جاتا ہے، لیکن زیادہ عام ہے۔ مختلف بیماریاں فینکونی سنڈروم کی بنیاد پر ہوتی ہیں ؛ وہ وراثت، پیدائشی، یا حاصل کی جا سکتی ہیں۔ موروثی سسٹینوسس بچوں میں فینکونی سنڈروم کی سب سے عام وجہ ہے۔ دیگر تسلیم شدہ وجوہات ولسن کی بیماری (تانبے کے میٹابولزم کی جینیاتی طور پر وراثت میں ملنے والی حالت)، لوو سنڈروم، ٹائروسینیمیا (ٹائپ I)، گیلیکٹوسیمیا، گلائکوجن اسٹوریج کی بیماریاں، اور موروثی فرکٹوز کی عدم برداشت ہیں۔ دو شکلیں، ڈینٹ کی بیماری اور لوو سنڈروم، ایکس سے منسلک ہیں۔ اس بیماری کی حال ہی میں بیان کردہ شکل پیروکسسومل پروٹین ای ایچ ایچ اے ڈی ایچ میں تغیر کی وجہ سے ہے۔ یہ تغیر ای ایچ ایچ اے ڈی ایچ کو مائٹوکونڈریا کی طرف غلط سمت میں لے جاتا ہے۔ یہ ریسپریٹری کمپلیکس I اور فیٹی ایسڈ کے بیٹا آکسیڈیشن میں مداخلت کرتا ہے۔ نتیجہ یہ ہے کہ مائٹوکونڈریا کی اے ٹی پی پیدا کرنے کی صلاحیت میں کمی واقع ہوتی ہے۔ یہ دکھایا گیا کہ ایچ این ایف 4 اے کا ایک مخصوص اتپریورتن (آر 76 ڈبلیو)، ایک ٹرانسکرپشن عنصر کو انکوڈنگ کرنے والا جین، انسان میں فینکونی سنڈروم کا سبب بنتا ہے۔ گردے میں، ایچ این ایف 4 اے کا اظہار خاص طور پر پراکسیمل نلیوں میں ہوتا ہے۔ ترقی پذیر ماؤس گردے میں ایچ این ایف 4 اے کے حذف ہونے سے فینکونی سنڈروم فینوٹائپز پیدا ہوئے جن میں پولیرویا، پولی ڈپسیا، گلائکوسوریا، اور فاسفیٹوریا شامل ہیں۔ ایچ این ایف 4 اے اتپریورتن گردے نے پراکسیمل نلیوں کی تشکیل میں خرابی ظاہر کی۔ یہ بیماری بعد کی زندگی میں حاصل کرنا ممکن ہے۔ وجوہات میں میعاد ختم ہونے والی ٹیٹراسیکلائنز (جہاں ٹیٹراسیکلائن تبدیل ہو کر ایپیٹیٹراسیکلائن اور اینہائڈروٹیٹراسیکلائن بن جاتی ہے جو پراکسیمل نلکے کو نقصان پہنچاتی ہے)، اور پہلے سے موجود گردوں کی خرابی کے معاملات میں ٹینوفوویر کے ضمنی اثر کے طور پر شامل ہیں۔ ایچ آئی وی کی آبادی میں، فینکونی سنڈروم ٹینوفوویر اور ڈیڈانوسین پر مشتمل اینٹی ریٹرو وائرل ریجیمین کے استعمال سے ثانوی ترقی کر سکتا ہے۔ لیڈ پوائزننگ بھی فینکونی سنڈروم کا باعث بنتی ہے۔ متعدد مائیلوما یا غیر متعین اہمیت کی مونوکلونل گاموپیتھی بھی اس حالت کا سبب بن سکتی ہے۔ مزید برآں، فینکونی سنڈروم بعض آٹومیمون عوارض کے ثانوی یا ترتیری اثر کے طور پر تیار ہو سکتا ہے۔ پیشاب کے معمول کی تشخیص، مکمل طور پر قابل اعتماد نہیں ہو سکتی لیکن یہ ایک اہم اشارہ ہے۔ فینکونی سنڈروم والے بچوں کا علاج بنیادی طور پر پیشاب میں گمشدہ مادوں (بنیادی طور پر سیال اور بائی کاربونیٹ) کی تبدیلی پر مشتمل ہوتا ہے۔ اس کا نام سوئس ماہر امراض اطفال گائیڈو فینکونی کے نام پر رکھا گیا ہے، حالانکہ جارج لگنک سمیت مختلف دیگر سائنسدانوں نے اس کے مطالعہ میں حصہ لیا۔ اسے فینکونی انیمیا کے ساتھ الجھن میں نہیں ڈالنا چاہیے، جو ایک الگ بیماری ہے۔ بیسنجیس حوالہ جات میں فینکونی سنڈروم کے لیے جانوروں میں خاندانی گردوں کی بیماری بھی دیکھیں بیرونی روابط امینو ایسڈ میٹابولزم عوارض گردے کی بیماریاں سنڈروم