Myoclonic astatic epilepsy
مایوکلونک ایسٹٹک مرگی (ایم اے ای)، جسے مایوکلونک ایٹونک مرگی یا ڈوز سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک عمومی آئیڈیوپیتھک مرگی ہے۔ اس کی خصوصیت مایوکلونک دوروں اور/یا مایوکلونک استیٹک دوروں کی نشوونما ہے۔ کچھ عام مونوجینک وجوہات میں جینز SLC6A1 (3p25.3)، CHD2 (15q26.1)، AP2M1 (10q23.2) میں تغیرات شامل ہیں۔ علامات اور علامات ٹانک کلونک دورے: اعضاء کی سختی اور جھٹکے کے بار بار ترتیب کے ساتھ دورے۔ مایوکلونک دورے: پٹھوں کے تیز رفتار، مختصر سکڑنے کے ساتھ دورے۔ اٹونک دورے: پٹھوں کے سر میں اچانک کمی کے ساتھ دورے، جس کے نتیجے میں اکثر اچانک ٹوٹ جاتے ہیں۔ ان کو ڈراپ سیجر یا ایسٹیٹک سیجر بھی کہا جاتا ہے۔ غیر موجودگی کے دورے: ایک عمومی دورہ جس کی خصوصیت گھورتے رہنا اور کبھی کبھار کچھ اوروفشیل آٹومیٹزم ہوتے ہیں۔ مایوکلونک ایسٹیٹک دورے: ایسے دورے جن میں مایوکلونک دورہ شامل ہوتا ہے جس کے بعد فوری طور پر ایٹونک دورہ پڑتا ہے۔ اس قسم کا دورہ ایم اے ای کے لیے خصوصی ہے اور اس سنڈروم کی وضاحتی خصوصیات میں سے ایک ہے۔ ٹانک کے دورے: پٹھوں کی سختی یا سختی۔ اس سنڈروم میں یہ دورہ شاذ و نادر ہی ہوتا ہے۔ دوروں کا آغاز 2 اور 5 سال کی عمر کے درمیان ہوتا ہے۔ ای ای جی 4 سے 7 ہرٹز کے پس منظر کے ساتھ باقاعدہ اور بے قاعدہ دو طرفہ مطابقت پذیر 2 سے 3 ہرٹز اسپائیک لہریں اور پولی اسپائیک پیٹرن دکھاتا ہے۔ 84 فیصد متاثرہ بچے دوروں سے پہلے معمول کی نشوونما ظاہر کرتے ہیں ؛ باقی اعتدال پسند نفسیاتی رکاوٹ ظاہر کرتے ہیں جو بنیادی طور پر تقریر کو متاثر کرتے ہیں۔ لڑکوں (74 ٪) لڑکیوں کے مقابلے میں زیادہ متاثر ہوتے ہیں (ڈوز اور بایر 1987 اے)۔ تشخیص کے علاج دوروں کے علاج میں مرگی مخالف دوائیں، غذا اور ویگس اعصابی محرک شامل ہو سکتے ہیں۔ ادویات دوروں کی روک تھام اور علاج دونوں کے لیے کسی بھی تعداد میں دوائیں استعمال کی جا سکتی ہیں۔ عام طور پر تین ادویات آزمانے کے بعد، مختلف علاج پر غور کیا جانا چاہیے۔ کچھ دوائیں اس سنڈروم میں مبتلا افراد کے لیے نقصان دہ ہوتی ہیں اور دوروں میں اضافہ کر سکتی ہیں۔ کیٹوجینک غذا بھوک کے کچھ اثرات کی نقل کرتی ہے، جس میں جسم ذخیرہ شدہ جسمانی چربی کو جلانے سے پہلے گلوکوز اور گلائکوجن کا استعمال کرتا ہے۔ گلوکوز کی عدم موجودگی میں، جسم کیٹون پیدا کرتا ہے، جو چربی کی میٹابولزم کا ایک کیمیائی ضمنی مصنوع ہے جو دوروں کو روکنے کے لیے جانا جاتا ہے۔ مقبول کم کاربوہائیڈریٹ، زیادہ چربی والی غذا کا ایک ترمیم شدہ ورژن جو کیٹوجینک غذا سے کم پابند ہے۔ لو گلیسیمک انڈیکس ٹریٹمنٹ (ایل جی آئی ٹی) ایک نئی غذائی تھراپی ہے جس کا فی الحال مرگی کے علاج کے لیے مطالعہ کیا جا رہا ہے۔ ایل جی آئی ٹی کیٹوجینک غذا کے مثبت اثرات کو دوبارہ پیش کرنے کی کوشش کرتا ہے۔ یہ علاج کیٹوجینک غذا کے مقابلے میں کاربوہائیڈریٹ کی زیادہ فراخدلی سے مقدار کی اجازت دیتا ہے، لیکن یہ ان کھانوں تک محدود ہے جن کا گلیسیمک انڈیکس کم ہے، یعنی وہ کھانے جو خون میں گلوکوز کی سطح پر نسبتا کم اثر ڈالتے ہیں۔ ان کھانوں میں گوشت، چیز اور زیادہ تر سبزیاں شامل ہیں کیونکہ ان کھانوں میں گلیسیمک انڈیکس نسبتا کم ہوتا ہے۔ کھانے کی اشیاء کا وزن کرنے کی ضرورت نہیں ہے، لیکن اس کے بجائے حصے کے سائز اور کافی مقدار میں چربی اور پروٹین کے ساتھ دن بھر کاربوہائیڈریٹ کی مقدار کو متوازن کرنے پر محتاط توجہ دی جانی چاہیے۔ مایوکلونک-ایسٹٹک دوروں کے ساتھ تشخیص مرگی کا ایک متغیر کورس اور نتیجہ ہوتا ہے۔ چند غیر علاج شدہ معاملات میں معمول کی نشوونما کے ساتھ خود بخود معافی کا مشاہدہ کیا گیا ہے۔ تقریبا آدھے معاملات میں ضبطی پر مکمل کنٹرول حاصل کیا جا سکتا ہے جن میں مرگی کی دوائیوں کے علاج (ڈوز اور بایر 1987b ؛ ڈولک اور دیگر) شامل ہیں۔ 1990)۔ بقیہ معاملات میں ذہانت کی سطح خراب ہو جاتی ہے اور بچے ذہنی طور پر شدید معذور ہو جاتے ہیں۔ دیگر اعصابی غیر معمولی چیزیں جیسے اٹیکسیا، ناقص موٹر فنکشن، ڈیسارتھریا، اور ناقص زبان کی نشوونما سامنے آسکتی ہیں (ڈوز 1992 بی)۔ تاہم، یہ تناسب نمائندہ نہیں ہو سکتا ہے کیونکہ اس سلسلے میں اعداد و شمار شدید مرگی کے شکار بچوں کے لیے ایک ادارے میں جمع کیے گئے تھے۔ اگر عمومی ٹانک کلونک، ٹانک، یا کلونک دورے شروع میں ظاہر ہوتے ہیں یا کورس کے دوران کثرت سے ہوتے ہیں تو نتیجہ ناموافق ہوتا ہے۔ عام ٹانک کلونک دورے عام طور پر اس عارضے میں دن کے وقت ہوتے ہیں، کم از کم ابتدائی مراحل میں۔ رات کے عام ٹانک کلونک دورے، جو بعد میں ہو سکتے ہیں، ایک اور ناگوار علامت ہیں۔ اگر ٹانک کے دورے ظاہر ہوتے ہیں، تو تشخیص ناقص ہوتی ہے۔ مایوکلونک، ایسٹٹک، مایوکلونک-ایسٹٹک، یا غیر موجودگی کے دوروں کے ساتھ مرگی کی حالت ایک اور شرمناک علامت ہے، خاص طور پر جب طویل ہو یا جلد ظاہر ہو۔ تھراپی کے دوران ای ای جی کی غیر معمولی چیزوں (4 سے 7 ہرٹز تال اور اسپائیک ویو خارج ہونے) کو دبانے میں ناکامی اور تھراپی کے ساتھ آکسیپیٹل الفا تال کی عدم موجودگی بھی ناقص تشخیص (ڈوز 1992 اے) کا اشارہ دیتی ہے۔ مایوکلونک-ایسٹٹک مرگی کو پہلی بار 1970 میں ہرمن ڈوز نے مرگی کے سنڈروم کے طور پر بیان اور شناخت کیا تھا، اس لیے اس کا اصل لیبل، ڈوز سنڈروم ہے۔ 1989 میں، انٹرنیشنل لیگ اگینسٹ مرگی (آئی ایل اے ای) نے اسے علامتی عام مرگی کے طور پر درجہ بند کیا تھا۔ یہ بھی دیکھیں SLC6A1 مرگی انسیفالوپیتھی حوالہ جات بیرونی روابط مرگی کی اقسام بچوں کے سنڈروم میں اعصابی عوارض