SHOX2
مختصر درجے کا ہومیو باکس 2، جسے ہومیو باکس پروٹین او جی 12 ایکس یا جوڑی سے متعلق ہومیو باکس پروٹین ایس ایچ او ٹی بھی کہا جاتا ہے، ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں ایس ایچ او ایکس 2 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ فنکشن SHOX2 جینوں کے ہومیو باکس خاندان کا ایک رکن ہے جو 60 امینو ایسڈ کے باقیات پر مشتمل پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جو ڈی این اے بائنڈنگ ڈومین کی نمائندگی کرتا ہے۔ ہومیو باکس پروٹین کو بڑے پیمانے پر ٹرانسکرپشنل ریگولیٹرز کے طور پر نمایاں کیا گیا ہے جو invertebrate اور vertebrate دونوں پرجاتیوں میں پیٹرن کی تشکیل میں شامل ہیں۔ طبی اہمیت کئی انسانی جینیاتی عوارض انسانی ہومیو باکس جینوں میں انحراف کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ یہ لوکس ایک سڈو آٹوسومل ہومیو باکس جین کی نمائندگی کرتا ہے جس کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ یہ آئیڈیوپیتھک مختصر قد کا ذمہ دار ہے، اور یہ ٹرنر سنڈروم کے مریضوں کے مختصر قد کے فینوٹائپ میں ملوث ہے۔ اس جین کو کارنیلیا ڈی لینج سنڈروم کا امیدوار جین سمجھا جاتا ہے۔ SHOX2 کروموسوم 3 پر لوکلائز ہوتا ہے، لہذا یہ ایک آٹوسومل ہے نہ کہ ایک سیوڈو آٹوسومل ہومیو باکس (SHOX، جو کروموسوم X اور Y کے PAR1 خطے پر لوکلائز ہوتا ہے، میں ایک سیوڈو آٹوسومل موروثیتا ہوتی ہے)۔ حوالہ جات مزید پڑھنے _ _ notoc _ _ نقل کے عوامل