Infantile convulsions and choreoathetosis
انفینٹائل کنولشنز اینڈ کوریواتھیٹوسس (آئی سی سی اے) سنڈروم ایک اعصابی جینیاتی عارضہ ہے جس میں آٹوسومل غالب وراثت کا طریقہ ہے۔ اس کی خصوصیت بینین فیملیئل انفینٹائل مرگی (بی آئی ایف ای) کی وابستگی ہے جو 3-12 مہینوں کی عمر میں اور بعد میں زندگی میں پیراکسیمل کینیسیجینک کوریواتھیٹوسس کے ساتھ ہوتی ہے۔ آئی سی سی اے سنڈروم پہلی بار 1997 میں شمال مغربی فرانس کے چار فرانسیسی خاندانوں میں رپورٹ کیا گیا تھا اور اس نے عام میکانزم کے لیے پہلا جینیاتی ثبوت فراہم کیا تھا جو بینین انفینٹائل دوروں اور پیروکسمل ڈسکینیشیا کے ذریعے مشترکہ تھا۔ پی کے سی کی مرگی کی ابتدا طویل عرصے سے بحث کا موضوع رہی ہے اور پی ڈی کو اضطراری مرگی کے طور پر درجہ بند کیا گیا ہے۔ درحقیقت، پی کے سی اور مرگی کے دوروں کے حملوں میں کئی خصوصیات مشترک ہیں، وہ دونوں بے ساختہ معافی کے رجحان کے ساتھ پیش کش میں پیروکسمل ہیں، اور پی کے سی کا ایک ذیلی سیٹ اینٹیکونولسنٹس کا اچھا جواب دیتا ہے۔ اس جینیاتی بیماری کو کروموسوم 16 پی-کیو 12 میں نقشہ بنایا گیا ہے۔ آئی سی سی اے سنڈروم کی طبی خصوصیات والے 30 سے زیادہ خاندانوں کو اب تک دنیا بھر میں بیان کیا گیا ہے۔ پریزنٹیشن بی آئی ایف ای اور پی کے سی کی مخصوص اور خاندانی ایسوسی ایشن ایک نئے طبی وجود کی وضاحت کرتی ہے: انفینٹائل کنولشنز اور کوریواتھیٹوسس سنڈروم۔ پہلا مشاہدہ چار خاندانوں میں کیا گیا جہاں بچے 3-12 مہینوں کی عمر میں غیر فبریئل آتشزدگی سے متاثر تھے۔ جزوی مرگی کے دورے نفسیاتی گرفتاری اور سر اور آنکھوں کے ایک طرف انحراف کے ساتھ شروع ہوئے، اس کے بعد مسلسل یکطرفہ جھٹکے لگے۔ کچھ معاملات میں، دوروں کو ثانوی طور پر عام کیا جاتا ہے۔ انٹرایکٹل الیکٹروینسفالوگرام میں سے کسی میں بھی مرگی کی غیر معمولی چیزیں ظاہر نہیں ہوئیں، اور مقناطیسی گونج امیجنگ معمول کی تھی۔ ان جھٹکوں کے سازگار نتائج برآمد ہوئے۔ 5 سے 8 سال کی عمر میں متاثرہ بچوں میں غیر معمولی حرکتیں پیدا ہوئیں۔ جب وہ تناؤ کا شکار ہوتے ہیں یا شرمندہ ہوتے ہیں تو وہ رینگنے والے جانور کی قسم کے ہاتھوں کی موڑتی ہوئی حرکات پیش کرتے ہیں۔ انہوں نے دوڑنے کے بعد ٹانگوں کی ہلکی ہلکی حرکتیں بھی پیدا کیں۔ ابتدائی طور پر، غیر معمولی حرکتیں تیز اور سست کے درمیان رفتار میں درمیانی تھیں، جو عام طور پر پیروکسمل کوریوتھیٹوسس کی ہوتی ہیں۔ بازوؤں، ٹانگوں، تنے اور کبھی کبھار سر پر مشتمل غیر معمولی حرکات کے امتزاج کا مشاہدہ کیا گیا۔ یہ حملے صرف چند منٹ تک جاری رہے، جو فی دن 5-30 اقساط کی تعدد کے ساتھ پیش آئے اور بے ہوشی کے ساتھ نہیں تھے۔ تمام مریضوں میں، غیر معمولی حرکتیں 25-30 سال کی عمر میں بغیر کسی علاج کے غائب ہو گئیں۔ پہلی رپورٹ کے بعد سے اسی طرح کی طبی پیشکشیں شائع کی گئی ہیں جو آئی سی سی اے سنڈروم کی خاصیت کی تصدیق کرتی ہیں۔ جینیات آئی سی سی اے سنڈروم کے ساتھ پیش آنے والے متاثرہ افراد میں، انسانی جینوم کی باقاعدگی سے مائیکرو سیٹلائٹ مارکر کے ساتھ اسکریننگ کی گئی، اور کروموسوم 16 کے پیریسینٹرومیرک خطے میں بیماری کے ساتھ تعلق کے مضبوط ثبوت حاصل کیے گئے، زیادہ سے زیادہ لاڈ اسکور کے ساتھ، 6.76 کے D16S3133 کے لیے 0 کے ریکومبینیشن فریکشن پر۔ بیماری کے جین کو کروموسوم 16p12-q12 پر نقشہ بنایا گیا ہے۔ اس ربط کی تصدیق مختلف مصنفین نے کی ہے۔ کروموسوم 16 آئی سی سی اے لوکس پیچیدہ جینومک فن تعمیر کو ظاہر کرتا ہے اور آئی سی سی اے جین نامعلوم رہتا ہے۔ تشخیص کے انتظام کے حوالہ جات بیرونی روابط اعصابی عوارض