Evolution by gene duplication
جین کی نقل کے ذریعے ارتقاء ایک ایسا واقعہ ہے جس کے ذریعے جین یا جین کے کسی حصے کی دو ایک جیسی کاپیاں ہو سکتی ہیں جنہیں ایک دوسرے سے الگ نہیں کیا جا سکتا۔ اس رجحان کو ارتقاء میں نیاپن کا ایک اہم ذریعہ سمجھا جاتا ہے، جو سالماتی سرگرمیوں کا ایک وسیع ذخیرہ فراہم کرتا ہے۔ ڈپلیکیشن کا بنیادی تغیراتی واقعہ کروموسوم کے اندر ایک روایتی جین ڈپلیکیشن اتپریورتن، یا ایک بڑے پیمانے کا واقعہ ہو سکتا ہے جس میں پورے کروموسوم (اینیوپلوئڈی) یا پورے جینوم (پولیپلوئڈی) شامل ہوں۔ ایک کلاسیکی نظریہ، سوسومو اوہنو کی وجہ سے، جسے اوہنو ماڈل کے نام سے جانا جاتا ہے، وہ وضاحت کرتا ہے کہ کس طرح نقل بے کار پن پیدا کرتی ہے، بے کار نقل فائدہ مند تغیرات کو جمع کرتی ہے جو جدت کے لیے ایندھن فراہم کرتی ہے۔ جین کی نقل کے ذریعے ارتقاء کا علم پچھلے 15 سالوں میں نئے جینومک ڈیٹا، تقابلی تخمینے کے زیادہ طاقتور کمپیوٹیشنل طریقوں اور نئے ارتقائی ماڈلز کی وجہ سے زیادہ تیزی سے آگے بڑھا ہے۔ نظریاتی ماڈل کئی ماڈل موجود ہیں جو یہ بتانے کی کوشش کرتے ہیں کہ جینوں کے نئے سیلولر افعال اور ان کے انکوڈ شدہ پروٹین مصنوعات نقل اور انحراف کے طریقہ کار کے ذریعے کیسے تیار ہوتے ہیں۔ اگرچہ ہر ماڈل ارتقائی عمل کے کچھ پہلوؤں کی وضاحت کر سکتا ہے، لیکن ہر پہلو کی نسبتا اہمیت اب بھی واضح نہیں ہے۔ یہ صفحہ صرف یہ پیش کرتا ہے کہ اس وقت ادب میں کون سے نظریاتی نمونوں پر تبادلہ خیال کیا گیا ہے۔ اس موضوع پر جائزے کے مضامین نیچے مل سکتے ہیں۔ مندرجہ ذیل میں، جین کی نقل کے قلیل مدتی اثرات (تحفظ) اور اس کے طویل مدتی نتائج کی وضاحت کے درمیان فرق کیا جائے گا۔ جین کی نقلوں کا تحفظ چونکہ جین کی نقل صرف ایک خلیے میں ہوتی ہے، یا تو ایک خلیے والے جاندار میں یا کثیر خلیے والے جاندار کے جراثیم خلیے میں، اس کا کیریئر (یعنی۔ جاندار) کو عام طور پر دوسرے حیاتیات کے خلاف مقابلہ کرنا پڑتا ہے جن میں نقل نہیں ہوتی ہے۔ اگر نقل کسی جاندار کے معمول کے کام میں خلل ڈالتی ہے، تو اس جاندار کی تولیدی کامیابی (یا کم تندرستی) اپنے حریفوں کے مقابلے میں کم ہوتی ہے اور امکان ہے کہ وہ تیزی سے ختم ہو جائے گا۔ اگر نقل کا فٹنس پر کوئی اثر نہیں پڑتا ہے، تو اسے آبادی کے ایک خاص تناسب میں برقرار رکھا جا سکتا ہے۔ بعض صورتوں میں، کسی مخصوص جین کی نقل فوری طور پر فائدہ مند ہو سکتی ہے، جس سے اس کے کیریئر کو فٹنس کا فائدہ مل سکتا ہے۔ خوراک کا اثر یا جین کی وسعت جین کی نام نہاد 'خوراک' سے مراد ایم آر این اے نقل کی مقدار ہے اور اس کے بعد فی وقت اور فی خلیے جین سے پیدا ہونے والے پروٹین مالیکیولز کا ترجمہ کیا جاتا ہے۔ اگر جین پروڈکٹ کی مقدار اس کی زیادہ سے زیادہ سطح سے نیچے ہے، تو دو قسم کی تغیرات ہیں جو خوراک میں اضافہ کر سکتی ہیں: پروموٹر اتپریورتن کے ذریعے جین کے اظہار میں اضافہ اور جین کی نقل کے ذریعے جین کاپی نمبر میں اضافہ۔ کسی خلیے کے جینوم میں اسی (ڈپلیکیٹڈ) جین کی جتنی زیادہ کاپیاں ہوں گی، اتنی ہی زیادہ جین پروڈکٹ بیک وقت تیار کی جا سکتی ہے۔ یہ فرض کرتے ہوئے کہ کوئی ریگولیٹری فیڈ بیک لوپس موجود نہیں ہیں جو خود بخود جین کے اظہار کو کم کرتے ہیں، جین پروڈکٹ (یا جین کی خوراک) کی مقدار ہر اضافی جین کاپی کے ساتھ بڑھ جائے گی، جب تک کہ کچھ اوپری حد تک نہ پہنچ جائے یا کافی جین پروڈکٹ دستیاب نہ ہو۔ مزید برآں، خوراک میں اضافے کے لیے مثبت انتخاب کے تحت، ایک نقل شدہ جین فوری طور پر فائدہ مند ہو سکتا ہے اور آبادی میں تعدد میں تیزی سے اضافہ ہو سکتا ہے۔ اس صورت میں، نقلوں کو محفوظ رکھنے (یا برقرار رکھنے) کے لیے مزید تغیرات کی ضرورت نہیں ہوگی۔ تاہم، بعد میں، اس طرح کی تغیرات اب بھی ہو سکتی ہیں، جس کی وجہ سے مختلف افعال والے جین بن سکتے ہیں (نیچے دیکھیں)۔ نقل کے بعد جین کی خوراک کے اثرات بھی خلیے کے لیے نقصان دہ ہو سکتے ہیں اور اس لیے اس کے خلاف نقل کا انتخاب کیا جا سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، جب کسی خلیے کے اندر میٹابولک نیٹ ورک کو ٹھیک کیا جاتا ہے تاکہ یہ صرف ایک مخصوص جین پروڈکٹ کی ایک خاص مقدار کو برداشت کر سکے، تو جین کی نقل اس توازن کو پورا کرے گی۔ تغیرات کو کم کرنے کی سرگرمی جین کی نقلوں کے ایسے معاملات میں جن کا کوئی فوری فٹنس اثر نہیں ہوتا ہے، ڈپلیکیٹ کاپی کو برقرار رکھنا اب بھی ممکن ہو سکتا ہے اگر دونوں کاپیاں تغیرات کو جمع کرتی ہیں جو مثال کے طور پر اس فنکشن کو مکمل طور پر روکنے کے بغیر انکوڈ شدہ پروٹین کی فعال کارکردگی کو کم کرتی ہیں۔ ایسی صورت میں، سالماتی فعل (مثال کے طور پر۔ پروٹین/انزائم سرگرمی) اب بھی خلیے کے لیے کم از کم اس حد تک دستیاب ہوگی جو نقل سے پہلے دستیاب تھی (اب ایک جین لوکس کے بجائے دو جین لوکی سے ظاہر کردہ پروٹین کے ذریعے فراہم کی جاتی ہے)۔ تاہم، اس کے بعد ایک جین کاپی کا حادثاتی نقصان نقصان دہ ہو سکتا ہے، کیونکہ کم سرگرمی والے جین کی ایک کاپی تقریبا یقینی طور پر اس سرگرمی سے نیچے ہوگی جو نقل سے پہلے دستیاب تھی۔ ڈپلیکیٹڈ جینز کی طویل مدتی قسمت اگر کسی جین کی ڈپلیکیشن کو محفوظ رکھا جائے تو سب سے زیادہ امکان یہ ہے کہ ایک ڈپلیکیٹ جین کاپی میں بے ترتیب تغیرات بالآخر جین کو غیر فعال ہونے کا سبب بنیں گے۔ جینوں کی ایسی غیر فعال باقیات، جن کا پتہ لگانے کے قابل سیکوینس ہومیولوجی ہے، بعض اوقات اب بھی جینومز میں پائی جا سکتی ہیں اور انہیں سیڈوجینس کہا جاتا ہے۔ ڈپلیکیٹ جینز کے درمیان فنکشنل انحراف ایک اور ممکنہ قسمت ہے۔ کئی نظریاتی ماڈل ہیں جو انحراف کا باعث بننے والے میکانزم کی وضاحت کرنے کی کوشش کرتے ہیں: نیو فنکشنلائزیشن نیو فنکشنلائزیشن کی اصطلاح سب سے پہلے فورس ایٹ ال نے تیار کی تھی۔ 1999، لیکن اس سے مراد اوہنو 1970 کے تجویز کردہ عمومی طریقہ کار ہے۔ نیو فنکشنلائزیشن کا طویل مدتی نتیجہ یہ ہے کہ ایک کاپی جین کے اصل (پری ڈپلیکیشن) فنکشن کو برقرار رکھتی ہے، جبکہ دوسری کاپی ایک الگ فنکشن حاصل کرتی ہے۔ اسے ایم ڈی این ماڈل کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، "غیر فعالیت کے دوران اتپریورتن"۔ اس ماڈل کی سب سے بڑی تنقید غیر فعال ہونے کا زیادہ امکان ہے، یعنی۔ تغیرات کے بے ترتیب جمع ہونے کی وجہ سے جین کی تمام فعالیت کا نقصان۔ آئی اے ڈی ماڈل آئی اے ڈی کا مطلب ہے 'انوویشن، ایمپلیفکیشن، ڈائیورجنس' اور اس کا مقصد اپنے موجودہ افعال کو محفوظ رکھتے ہوئے جین کے نئے افعال کے ارتقاء کی وضاحت کرنا ہے۔ اختراع، یعنی۔ ایک نئے مالیکیولر فنکشن کا قیام، جینوں کی سائیڈ ایکٹیویٹیز کے ذریعے ہو سکتا ہے اور اس طرح پروٹین کو اینزیم پرومسکیٹی کہا جاتا ہے۔ مثال کے طور پر، انزائم بعض اوقات صرف ایک سے زیادہ رد عمل کو متحرک کر سکتے ہیں، حالانکہ وہ عام طور پر صرف ایک رد عمل کو متحرک کرنے کے لیے بہتر ہوتے ہیں۔ اس طرح کے پروٹین افعال، اگر وہ میزبان حیاتیات کو فائدہ فراہم کرتے ہیں، تو پھر جین کی اضافی کاپیوں کے ساتھ بڑھایا جا سکتا ہے۔ اس طرح کی تیز رفتار افزائش بیکٹیریا سے سب سے زیادہ معلوم ہوتی ہے جو اکثر چھوٹے غیر کروموسومل ڈی این اے مالیکیولز (جسے پلازمیڈز کہا جاتا ہے) پر کچھ جین لے جاتے ہیں جو تیزی سے نقل کرنے کے قابل ہوتے ہیں۔ اس طرح کے پلازمیڈ پر کسی بھی جین کی نقل بھی کی جاتی ہے اور اضافی کاپیاں انکوڈ شدہ پروٹین کے اظہار کو بڑھاتی ہیں، اور اس کے ساتھ کوئی غیر متزلزل فنکشن بھی ہوتا ہے۔ اس طرح کی کئی کاپیاں بنائے جانے کے بعد، اور نسل کے بیکٹیریل خلیوں میں بھی منتقل کیے جانے کے بعد، ان میں سے کچھ کاپیاں تغیرات جمع کر سکتی ہیں جو بالآخر ایک ضمنی سرگرمی کو اہم سرگرمی بننے کا باعث بنیں گی۔ آئی اے ڈی ماڈل کا تجربہ اس سے قبل لیب میں ابتدائی نقطہ کے طور پر دوہری فنکشن والے بیکٹیریل انزائم کا استعمال کرتے ہوئے کیا گیا ہے۔ یہ انزائم نہ صرف اپنے اصل فنکشن بلکہ سائیڈ فنکشن کو بھی متحرک کرنے کی صلاحیت رکھتا ہے جو دوسرے انزائم کے ذریعے انجام دیا جا سکتا ہے۔ اس انزائم والے بیکٹیریا کو کئی نسلوں تک دونوں سرگرمیوں (اصل اور سائیڈ) کو بہتر بنانے کے لیے انتخاب کے تحت تیار ہونے کی اجازت دے کر، یہ دکھایا گیا کہ ناقص سرگرمیوں (انوویشن) کے ساتھ ایک آبائی بائی فنکشنل جین پہلے ناقص انزائم کے اظہار کو بڑھانے کے لیے جین امپلیفکیشن کے ذریعے تیار ہوا، اور بعد میں مزید فائدہ مند تغیرات جمع ہوئے جس سے ایک یا دونوں سرگرمیوں میں بہتری آئی جنہیں اگلی نسل میں منتقل کیا جا سکتا ہے (انحراف) سب فنکشنلائزیشن "سب فنکشنلائزیشن" بھی سب سے پہلے فورس ایٹ ال نے تیار کیا تھا۔ 1999 میں۔ اس ماڈل کے لیے آبائی (پری ڈپلیکیشن) جین کے کئی افعال (ذیلی افعال) ہونے کی ضرورت ہوتی ہے، جن کی نسل (پوسٹ ڈپلیکیشن) جین تکمیلی انداز میں مہارت رکھتے ہیں۔ اب کم از کم دو مختلف ماڈل ہیں جنہیں سب فنکشنلائزیشن کے طور پر لیبل کیا گیا ہے، "ڈی ڈی سی" اور "ای اے سی"۔ ڈی ڈی سی ماڈل ڈی ڈی سی کا مطلب ہے "ڈپلیکیشن-ڈی جنریشن-کمپلیمینٹیشن"۔ یہ ماڈل سب سے پہلے فورس ایٹ ال نے متعارف کرایا تھا۔ 1999 میں۔ پہلا قدم جین کی نقل ہے۔ جین کی نقل اپنے آپ میں نہ تو فائدہ مند ہے اور نہ ہی نقصان دہ ہے، لہذا یہ ان افراد کی آبادی کے اندر کم تعدد پر رہے گی جن میں نقل نہیں ہوتی ہے۔ ڈی ڈی سی کے مطابق، غیر جانبدار بہاؤ کی یہ مدت بالآخر دو جین کاپیوں پر تقسیم کردہ ذیلی افعال کی تکمیلی برقرار رکھنے کا باعث بن سکتی ہے۔ یہ دونوں نقلوں میں (انحطاطی) تغیرات کو کم کرنے، وقت کی مدت اور کئی نسلوں کے ساتھ جمع ہونے کی سرگرمی سے ہوتا ہے۔ ایک ساتھ لیے جانے پر، دونوں تبدیل شدہ جین آبائی جین (نقل سے پہلے) کے طور پر افعال کا ایک ہی مجموعہ فراہم کرتے ہیں۔ تاہم، اگر جینوں میں سے ایک کو ہٹا دیا گیا تو باقی جین افعال کا مکمل مجموعہ فراہم کرنے کے قابل نہیں ہوگا اور میزبان خلیے کو ممکنہ طور پر کچھ نقصان دہ نتائج کا سامنا کرنا پڑے گا۔ لہذا، عمل کے اس بعد کے مرحلے میں، جین کی نقل سے پیدا ہونے والی دو جین کاپیوں میں سے کسی کو ہٹانے کے خلاف انتخاب کا ایک مضبوط دباؤ ہوتا ہے۔ میزبان خلیے یا جاندار کے جینوم میں نقل مستقل طور پر قائم ہو جاتی ہے۔ ای اے سی ماڈل ای اے سی کا مطلب ہے "موافقت پذیر تنازعہ سے بچنا"۔ یہ نام سب سے پہلے ہٹنجر اور کیرول 2007 کی ایک اشاعت میں شائع ہوا۔ ای اے سی ماڈل کے ذریعے بیان کردہ ارتقائی عمل دراصل جین کی نقل کے واقعے سے پہلے شروع ہوتا ہے۔ ایک سنگلٹن (ڈپلیکیٹڈ نہیں) جین بیک وقت دو فائدہ مند افعال کی طرف تیار ہوتا ہے۔ یہ جین کے لیے ایک "انکولی تنازعہ" پیدا کرتا ہے، کیونکہ ہر انفرادی فنکشن کو زیادہ سے زیادہ کارکردگی کے ساتھ انجام دینے کا امکان نہیں ہے۔ درمیانی ارتقائی نتیجہ ایک کثیر فعال جین ہو سکتا ہے اور جین کی نقل کے بعد اس کے ذیلی افعال جین کی خصوصی اولاد کے ذریعے انجام دیے جا سکتے ہیں۔ نتیجہ وہی ہوگا جو ڈی ڈی سی ماڈل کے تحت ہوتا ہے، دو فعال طور پر مخصوص جین (پیرالاگس)۔ ڈی ڈی سی ماڈل کے برعکس، ای اے سی ماڈل ارتقا پذیر جینوں کی ملٹی فنکشنل پری ڈپلیکیشن حالت پر زیادہ زور دیتا ہے اور تھوڑی مختلف وضاحت دیتا ہے کہ ڈپلیکیشن کے بعد اضافی تخصص سے ڈپلیکیٹڈ ملٹی فنکشنل جین کیوں فائدہ اٹھائیں گے (ملٹی فنکشنل آباؤ اجداد کے انکولی تنازعہ کی وجہ سے جسے حل کرنے کی ضرورت ہے)۔ ای اے سی کے تحت جین کی نقل کے بعد مثبت سلیکشن پریشر ڈرائیونگ ارتقاء کا مفروضہ ہے، جبکہ ڈی ڈی سی ماڈل میں صرف غیر جانبدار ("غیر ہدایت شدہ") ارتقاء کی ضرورت ہوتی ہے، یعنی۔ انحطاط اور تکمیل۔ سیوڈوجینز سالماتی ارتقاء جین ڈپلیکیشن فنکشنل ڈائیورجنس میوٹیشن حوالہ جات سالماتی ارتقاء سالماتی جینیات میوٹیشن بھی دیکھیں۔