Amelogenesis imperfecta
امیلوجینیسیس نامکمل (اے آئی) ایک پیدائشی عارضہ ہے جو دانتوں کے تاج کی تامچینی یا بیرونی پرت کی ایک غیر معمولی غیر معمولی تشکیل کے ساتھ پیش کرتا ہے، جس کا کسی بھی نظامی یا عمومی حالات سے کوئی تعلق نہیں ہوتا ہے۔ تامچینی زیادہ تر معدنیات پر مشتمل ہوتی ہے، جو اس میں موجود پروٹین کے ذریعے بنتی اور منظم ہوتی ہے۔ امیلوجینیسیس نامکمل، امیلوجینیسیس کے ذریعے غیر معمولی تامچینی کی تشکیل کے نتیجے میں تامچینی (امیلوبلاسٹین، انامیلین، ٹفٹیلن اور امیلوجینی) میں پروٹین کی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ امیلوجینیسیس نامکمل لوگوں کے دانت غیر معمولی رنگ کے ہو سکتے ہیں: پیلے، بھورے یا سرمئی ؛ یہ عارضہ دونوں دانتوں کے دانتوں کی کسی بھی تعداد کو متاثر کر سکتا ہے۔ تامچینی ہائپوپلاسیا مختلف طریقوں سے ظاہر ہوتا ہے جو اس بات پر منحصر ہوتا ہے کہ کسی فرد کے پاس اے آئی کی قسم (نیچے دیکھیں) ہے، جس میں پٹنگ اور طیارہ کی شکل کے نقائص عام ہیں۔ دانتوں میں دانتوں کی گہاوں کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے اور وہ درجہ حرارت میں ہونے والی تبدیلیوں کے ساتھ ساتھ تیزی سے اٹریشن، ضرورت سے زیادہ کیلکولس جمع ہونے، اور جنجیول ہائپرپلسیا کے لیے انتہائی حساس ہوتے ہیں۔ اے آئی کا سب سے قدیم معلوم کیس ایک معدوم ہومینیڈ نوع میں ہے جسے پیرانتھروپس روبوسٹس کہا جاتا ہے، جس میں ایک تہائی سے زیادہ افراد اس حالت کو ظاہر کرتے ہیں۔ جینیات تامچینی کی تشکیل کے لیے متعدد جین کے اظہار کی ضرورت ہوتی ہے، جس میں متعلقہ میٹرکس پروٹین اور پروٹینسیس نقل کیے جاتے ہیں، باقاعدگی سے کرسٹل کی نشوونما اور تامچینی معدنیات کے لیے۔ AMELX، ENAM، MMP20، KLK-4، FAM83H، WDR72، C4orf26، SLC24A4 LAMB3 اور ITGB6 جینوں میں تغیرات امیلوجینیسیس نامکمل (غیر سنڈرومک شکل) کا سبب بنتے پائے گئے ہیں۔ AMELX اور ENAM ترقی پذیر دانتوں کے تامچینی کے ایکسٹرا سیلولر میٹرکس پروٹین کو انکوڈ کرتے ہیں اور KLK-4 اور MMP20 پروٹیسیس کو انکوڈ کرتے ہیں جو امیلوجینیسیس کے پختگی مرحلے کے دوران تامچینی میٹرکس سے نامیاتی مادے کو خراب کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ SLC24A4 ایک کیلشیم ٹرانسپورٹر کو انکوڈ کرتا ہے جو دانتوں کی نشوونما کے دوران تامچینی کی نشوونما کے لیے کیلشیم کی نقل و حمل میں ثالثی کرتا ہے۔ امیلوجینیسیس نامکمل میں ملوث دیگر جینوں کے کام کے بارے میں کم معلوم ہے۔ محققین کو توقع ہے کہ مزید جینوں میں تغیرات کی شناخت امیلوجینیسیس نامکمل ہونے کی وجوہات کے طور پر ہونے کا امکان ہے۔ اقسام میں شامل ہیں: امیلوجینیسیس نامکمل میں تبدیل شدہ جین کے لحاظ سے وراثت کے مختلف نمونے ہو سکتے ہیں۔ ای این اے ایم جین میں تغیرات سب سے زیادہ معروف وجہ ہیں اور عام طور پر آٹوسومل غالب پیٹرن میں وراثت میں ملتے ہیں۔ اس قسم کی وراثت کا مطلب ہے کہ ہر خلیے میں تبدیل شدہ جین کی ایک نقل اس عارضے کا سبب بننے کے لیے کافی ہے۔ امیلوجینیسیس نامکمل بھی آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتا ہے۔ اس عارضے کی یہ شکل ای این اے ایم، ایم ایم پی 20، کے ایل کے 4، ایف اے ایم 20 اے، سی 4 او آر ایف 26 یا ایس ایل سی 24 اے 4 جینوں میں تغیرات کا نتیجہ ہو سکتی ہے۔ آٹوسومل ریسیسیو وراثت کا مطلب ہے کہ ہر خلیے میں جین کی دو کاپیاں تبدیل ہو جاتی ہیں۔ امیلوجینیسیس نامکمل کے تقریبا 5 فیصد معاملات اے ایم ای ایل ایکس جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتے ہیں اور ایکس سے منسلک پیٹرن میں وراثت میں ملتے ہیں۔ ایک حالت کو ایکس سے منسلک سمجھا جاتا ہے اگر اس عارضے کا سبب بننے والا تبدیل شدہ جین ایکس کروموسوم پر واقع ہو، جو دو جنسی کروموسوم میں سے ایک ہے۔ زیادہ تر معاملات میں، اس حالت کی ایکس سے منسلک شکل والے مرد متاثرہ خواتین کے مقابلے میں دانتوں کی زیادہ شدید اسامانیتاوں کا تجربہ کرتے ہیں۔ حالیہ جینیاتی مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ امیلوجینیسیس نامکمل معاملات کے ایک اہم تناسب کی وجہ دریافت ہونا باقی ہے۔ تشخیص اے آئی کو ان کی طبی ظاہری شکل کے مطابق درجہ بندی کیا جا سکتا ہے: ٹائپ 1-تامچینی میٹرکس کی تشکیل میں خرابی کی وجہ سے غیر معمولی موٹائی کا ہائپوپلاسٹک تامچینی۔ تامچینی بہت پتلی لیکن سخت اور شفاف ہوتی ہے، اور اس میں بے ترتیب گڑھے اور نالی ہو سکتی ہیں۔ حالت آٹوسومل غالب، آٹوسومل ریسیسیو، یا ایکس سے منسلک پیٹرن کی ہوتی ہے۔ تامچینی عام فعال تامچینی کے طور پر دانتوں کے تابکاری سے ظاہری شکل میں مختلف ہے۔ ٹائپ 2-ہائپومیچوریشن اینامیل میں آواز کی موٹائی ہوتی ہے، جس کی ظاہری شکل پٹ ہوتی ہے۔ یہ عام تامچینی کے مقابلے میں کم سخت ہے، اور تیزی سے پہننے کا شکار ہے، حالانکہ ٹائپ 3 اے آئی کی طرح شدید نہیں ہے۔ حالت آٹوسومل غالب، آٹوسومل ریسیسیو، یا ایکس سے منسلک پیٹرن کی ہوتی ہے۔ اینامیل ریڈیوگراف پر اس کی تابکاری میں ڈینٹین سے موازنہ ظاہر ہوتا ہے۔ ٹائپ 3-تامچینی کیلسیفیکیشن کی خرابی کی وجہ سے ہائپوکالسیفائیڈ تامچینی کی خرابی، اس لیے تامچینی عام موٹائی کی ہوتی ہے لیکن غیر واضح/چاکلی پیشکش کے ساتھ انتہائی ٹوٹی ہوئی ہوتی ہے۔ دانت داغدار ہونے اور تیزی سے خراب ہونے کا شکار ہوتے ہیں، جس سے ڈینٹائن بے نقاب ہوتا ہے۔ حالت آٹوسومل غالب اور آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن کی ہوتی ہے۔ اینامیل ریڈیوگراف پر ڈینٹین کے مقابلے میں کم تابکار ظاہر ہوتا ہے۔ ٹائپ 4-ٹوروڈونٹزم اینامیل کے ساتھ ہائپومیچر ہائپو پلاسٹک اینامیل کی ظاہری شکل میں تغیر ہے، جس میں ٹائپ 1 اور ٹائپ 2 اے آئی کی مخلوط خصوصیات ہیں۔ تمام قسم 4 اے آئی میں ٹوروڈونٹزم مشترک ہے۔ حالت آٹوسومل غالب پیٹرن کی ہے۔ دیگر عام خصوصیات میں اگلا کھلا کاٹنے، ٹوروڈونٹزم، دانتوں کی حساسیت شامل ہو سکتی ہے۔ متفرق تشخیص میں ڈینٹل فلوراسس، مولر-انسیسور ہائپومینرلائزیشن، دانتوں کی نشوونما کی تاریخی عوارض شامل ہوں گے۔ روک تھام اور بحالی دانتوں کی دیکھ بھال کے ساتھ ساتھ جمالیاتی مسائل پر غور کرنا بہت ضروری ہے کیونکہ تامچینی کے نقصان کی وجہ سے دانتوں کی نمائش سے تاج پیلا ہوتا ہے۔ علاج کے بنیادی مقاصد درد سے نجات، مریض کے باقی دانتوں کو محفوظ رکھنا، اور مریض کی آکلوسل عمودی اونچائی کا علاج اور تحفظ کرنا ہے۔ علاج کے اختیارات پر فیصلہ کرنے کے لیے بہت سے عوامل پر غور کیا جانا چاہیے جیسے کہ اے آئی کی درجہ بندی اور شدت، مریض کی سماجی تاریخ، طبی نتائج وغیرہ۔ اے آئی کی بہت سی درجہ بندی ہیں لیکن اس حالت کا عمومی انتظام ایک جیسا ہے۔ مکمل کوریج والے تاج بعض اوقات بالغوں میں کٹے ہوئے تامچینی کی تلافی کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں، جو مریض کے تجربات کی حساسیت سے نمٹتے ہیں۔ عام طور پر سٹینلیس سٹیل کے تاج بچوں میں استعمال ہوتے ہیں جنہیں بلوغت تک پہنچنے کے بعد چینی مٹی کے برتن سے تبدیل کیا جا سکتا ہے۔ یہ محوری عمودی طول و عرض کو برقرار رکھنے میں مدد کرتے ہیں۔ خوبصورتی کا علاج جامع یا چینی مٹی کے برتنوں کی جگہ کے ذریعے کیا جا سکتا ہے، جو مریض کے عوامل پر منحصر ہے، جیسے۔ عمر۔ اگر مریض کو ابتدائی یا مخلوط دندان سازی ہوتی ہے، تو لیب میں تیار کردہ جامع وینیئر عارضی طور پر فراہم کیے جا سکتے ہیں، ایک بار جب مریض مستقل دندان سازی کو مستحکم کر لے تو اسے مستقل چینی مٹی کے برتن کے وینیئر سے تبدیل کیا جا سکتا ہے۔ مریض کی زبانی حفظان صحت اور غذا پر قابو رکھنا چاہیے اور ساتھ ہی وہ مستقبل کی بحالی کو برقرار رکھنے کی کامیابی میں ایک عنصر ادا کرتے ہیں۔ بدترین صورت حال میں، دانتوں کو نکالنا پڑ سکتا ہے اور امپلانٹس یا ڈینچر کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ متاثرہ دانتوں میں اعصاب کا نقصان ہو سکتا ہے۔ ایپیڈیمولوجی امیلوجینیسیس نامکمل کے صحیح واقعات غیر یقینی ہیں۔ تخمینے وسیع پیمانے پر مختلف ہیں، شمالی سویڈن میں 700 افراد میں سے 1 سے لے کر ریاستہائے متحدہ میں 14,000 افراد میں سے 1 تک۔ غیر انسانی جانوروں میں امیلوجینیسیس نامکمل کے پھیلاؤ کی کھوج نہیں کی گئی ہے، تاہم اس کی موجودگی کا ذکر کیا گیا ہے۔ یہ حالت نہ تو ڈینٹل فلوراسس کی وجہ سے ہے اور نہ ہی اس کے مساوی ہے۔ امیلوجینیسیس نامکمل کا ایک مظہر جسے "سنو کیپنگ" کہا جاتا ہے بیرونی پرزم لیس تامچینی پرت تک محدود ہے۔ یہ سطحی طور پر ڈینٹل فلوراسس سے ملتا جلتا ہو سکتا ہے، اور درحقیقت ڈینٹل فلوراسس کے کچھ واقعات میں "سنو کیپنگ" کو ایک وضاحتی اصطلاح کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے۔ مزید پڑھنے کے لیے حوالہ جات بیرونی روابط دانتوں کی نشوونما کے امراض نظام کے لحاظ سے جینیاتی عوارض