Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
اسپونڈیلوپیمیٹافائیسل ڈسپلیسیا، پاکستانی قسم اسپونڈیلوپیمیٹافائیسل ڈسپلیسیا کی ایک شکل ہے جس میں پی اے پی ایس ایس 2 (جسے "اے ٹی پی ایس کے 2" بھی کہا جاتا ہے) شامل ہے۔ یہ حالت نایاب ہے۔ علامات اور علامات یہ حالت ایک کنکال کی خرابی ہے جس کی خصوصیت مختصر قد، ہلکی بریکائڈیکٹائیلی، کیفوسکولیسس، غیر معمولی چال، گھٹنے کے جوڑوں میں اضافہ، قبل از وقت آسٹیوآرتھروپتی، پلاٹیسپونڈائیلی، تاخیر سے ایپیفیسل اوسیفیکیشن، ہلکی میٹافیسل اسامانیتا، مختصر قد اور چھوٹی اور جھکی ہوئی ٹانگیں ہیں۔ ذہانت معمول کی بات ہے۔ کچھ مریضوں میں قبل از وقت پبارچے اور ہائپر اینڈروجنیزم ظاہر ہو سکتے ہیں۔ دیگر خصوصیات جو سنڈروم کا حصہ بن سکتی ہیں ان میں قبل از وقت کوسٹل کیلسیفیکیشن، چھوٹی ایلیک ہڈیاں، چھوٹی فیمرل گردن، کاکسا ویرا، مختصر ہالوسیس اور فیوزڈ ورٹیبرل باڈیز شامل ہیں۔ جینیات یہ حالت آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتی ہے۔ یہ بائی فنکشنل 3 '-فاسفوڈینوسین 5'-فاسفوسلفیٹ سنتھٹیس 2 (پی اے پی ایس ایس 2) جین میں تغیرات کی وجہ سے ہے جو کروموسوم 10 (10q23.2-q23.31) کے لمبے بازو پر واقع ہے۔ تشخیص ریڈیولوجی ریڈیوگرافک خصوصیات میں کولہوں اور گھٹنوں پر دیر سے ایپی فائیسل اوسیفیکیشن، بے قاعدہ اختتامی پلیٹوں اور تنگ جوڑوں کی جگہوں کے ساتھ پلاٹیسپونڈلی، ابتدائی آسٹیوآرتھرائٹک تبدیلیاں (ریڑھ کی ہڈی اور ہاتھوں میں)، ہلکی بریکائڈیکٹلی اور ہلکی میٹافیسل اسامانیتا شامل ہیں جن میں بنیادی طور پر کولہوں اور گھٹنوں کو شامل کیا جاتا ہے۔ علاج کی تاریخ یہ حالت سب سے پہلے آٹھ نسلوں کے ایک بڑے ہم جنس پرست پاکستانی خاندان میں بیان کی گئی تھی۔ کازیٹو میوٹیشن کی شناخت 1998 میں کی گئی تھی۔ حوالہ جات بیرونی روابط پروٹیوگلیکن میٹابولزم کی خرابی