Splenogonadal fusion-limb defects-micrognathia syndrome
اسپلینوگوناڈل فیوژن-اعضاء کے نقائص-مائکروگناتھیا سنڈروم، جسے اس کے مخفف، ایس جی ایف ایل ڈی سنڈروم سے بھی جانا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت تلی اور گونڈ (اسپلینوگوناڈل فیوژن) کے غیر معمولی فیوژن کے ساتھ ساتھ اعضاء کے نقائص اور چہرے کی بے ضابطگیاں ہیں۔ یہ سنڈرومک ڈائیسوسٹوسس کی ایک قسم ہے۔ اس حالت والے بچوں میں عام طور پر تلی اور گونڈ، امیلیا (یا اعضاء کا کسی بھی قسم کا شدید چھوٹا ہونا)، مائکروگلوسیا، تالو پھٹنا، بفیڈ یوولا، مائکروگناتھیا کا غیر معمولی امتزاج ہوتا ہے۔ اضافی علامات میں کرپٹرچائڈزم، مقعد سٹینوسس، مقعد ایٹریسیا، پلمونری ہائپوپلاسیا، اور پیدائشی دل کے نقائص شامل ہیں۔ یہ حالت انتہائی مہلک ہے، اس حالت والے جنین/بچوں کے یا تو مردہ ہونے یا بچپن میں ہی مرنے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ یہ حالت پیدائشی ہے، حالانکہ وراثت کا صحیح نمونہ معلوم نہیں ہے۔ او ایم آئی ایم نے اسے آٹوسومل غالب ہونے کی تجویز پیش کی ہے۔ طبی ادب میں ایس جی ایل ڈی کے تقریبا 30 واقعات بیان کیے گئے ہیں۔ ان میں زیادہ تر مرد تھے۔ حوالہ جات عضلاتی نظام کی پیدائشی عوارض جنسی اعضاء کی پیدائشی عوارض نایاب بیماریاں