Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
مائکروسیفلی سنڈروم کے ساتھ مینڈیبولوفیشیل ڈائیسوسٹوسس، جسے نمو میں تاخیر-دانشورانہ معذوری-مینڈیبولوفیشیل ڈائیسوسٹوس-مائکروسیفلی-کلیفٹ پیلٹ سنڈروم، مینڈیبولوفیشیل ڈائیسوسٹوسس، گیوئن-المیڈا ٹائپ، یا صرف ایم ایف ڈی ایم سنڈروم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت ترقیاتی تاخیر، دانشورانہ معذوری، اور کرینیوفیشیل ڈائیسمورفزم ہے۔ علامات اور علامات اس حالت میں مبتلا لوگ عام طور پر پیدائشی مائکروسیفلی کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، اس حالت میں مائکروسیفلی افراد کی قسم ترقی پسند مائکروسیفلی کا مظاہرہ کرتی ہے، یہ حالت یہ ظاہر کرتی ہے کہ سر ایک عمر کے ساتھ چھوٹا ہوتا جا رہا ہے، یہ کچھ بھی سچ نہیں ہے ؛ اصل میں جو ہو رہا ہے وہ یہ ہے کہ سر باقی جسم کی طرح اسی شرح سے نہیں بڑھتا ہے۔ دیگر کرینیو فیسیل ڈسمورفزم میں ملر ہائپوپلاسیا، مڈ فیس اور شیک بون ہائپوپلاسیا، مائکروگناتھیا، اور چھوٹے غیر معمولی شکل کے کان شامل ہیں۔ ایم ایف ڈی ایم سنڈروم والے کچھ افراد میں، پریورکیولر ٹیگز موجود ہوتے ہیں۔ مریضوں (خاص طور پر وہ لوگ جن کے فرق کا پہلے ذکر کیا گیا تھا) کو کان کی نالی، آڈیٹری آسکلز، یا سیمی سرکلر نہروں میں بے ضابطگیاں ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ یہ غیر معمولی چیزیں (پری اوریکلر ٹیگز کے استثناء کے ساتھ) کچھ سے زیادہ تر معاملات میں سماعت کے نقصان میں ختم ہو جاتی ہیں۔ اس حالت میں زبانی اور سانس کی بے ضابطگیاں بھی موجود ہیں، تالو پھٹنا اور چوانال ایٹریسیا غیر معمولی نتائج نہیں ہیں۔ خاص طور پر چوانل ایٹریشیا مریض کو سانس لینے میں دشواری کا باعث بن سکتا ہے۔ کبھی کبھار نتائج میں مختصر قد، دل اور انگوٹھے کے نقائص، غذائی نالی کی عوارض، اور ٹریکیوسوفیگل فسٹولا شامل ہیں۔ یہ آخری دو علامات انتہائی مہلک ہیں، اور اگر علاج نہ کیا گیا تو قبل از وقت موت میں ختم ہو سکتی ہیں۔ پیچیدگیاں یکطرفہ چوانال ایٹریشیا نوزائیدہ سانس لینے میں دشواری اور منہ کے پیچھے سانس لینے کا سبب بن سکتا ہے، جو اگرچہ خاص طور پر جان لیوا نہیں ہے، لیکن یہ ناگوار ہو سکتا ہے اور تنگ چہرہ، تھکی ہوئی آنکھیں وغیرہ جیسی علامات کا سبب بن سکتا ہے۔ دو طرفہ چوانال ایٹریسیا سانس کی تکلیف کا سبب بن سکتا ہے اور زیادہ تر معاملات میں گرفتاری کا سبب بن سکتا ہے۔ غذائی نالی کی ایٹریسیا اور ٹریکیوسوفیجیل فسٹولا مہلک ہو سکتے ہیں اگر ان کا علاج نہ کیا جائے۔ مؤخر الذکر غذائی نالی اور سانس کی نالی کے درمیان ایک غیر معمولی تعلق کا سبب بنتا ہے، جس کی وجہ سے غذائی نالی کے سیال ہوا کی نالیوں میں داخل ہوتے ہیں اور سانس کے مسائل کا سبب بنتے ہیں۔ غذائی نالی کی ایٹریشیا اور ٹریکیوسوفیگل فسٹولا دونوں کا امتزاج خاص طور پر کھانے میں دشواریوں اور بار بار غذائی نالی کے سیال کی نمائش سے وابستہ پھیپھڑوں کے نقصان کی وجہ سے جان لیوا ہے۔ تشخیص اس کی تشخیص مریض کی علامات کے مکمل معائنے اور جینیاتی جانچ سے کی جا سکتی ہے۔ وجوہات یہ حالت EFTUD2 جین میں وراثت میں ملنے والی آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ تغیرات یا تو مس سینس، اسپلیس سائٹ، یا مائیکرو ڈیلیشن کا نتیجہ ہو سکتے ہیں۔ یہ جین اسپلیسوسومز کی تشکیل کے لیے ضروری ہے، جو میسنجر آر این اے کی پیداوار اور پختگی میں مدد کرتا ہے۔ ایم ایف ڈی ایم میں شامل تغیرات ای ایف ٹی یو ڈی 2 انزائموں کا سبب بنتے ہیں جن میں بہت کم یا کوئی کام نہیں ہوتا ہے، جو ممکنہ طور پر ایم آر این اے کی پختگی کے عمل کو متاثر کرتا ہے۔ علامات پر ہی علاج کیا جاتا ہے: کرینیو فیسیل ڈسمورفزمز کے لیے: اصلاحی سرجری جیسے اورومیکسیلو فیسیل سرجری، ڈینٹسٹری سروس وغیرہ۔ ترقیاتی تاخیر کے لیے: پیشہ ورانہ اور تقریر/زبان کی تھراپی۔ سانس کی غیر معمولی چیزوں کے لیے: انٹیوبیشن، ٹریکوسٹومی۔ سماعت کے نقصان کے لیے: کوکلیئر امپلانٹ، ہڈیوں پر لنگر انداز سماعت کے آلات۔ پھیلاؤ طبی ادب میں تقریبا 100 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ یہ عارضہ سال 2000 میں دریافت ہوا، جب گیوئن المیڈا اور دیگر۔ 2 برازیلی بھائیوں کی نشوونما میں تاخیر، دانشورانہ معذوری، ٹریگونوسیفلی، مائیکروسیفلی، پریورکیولر ٹیگز، اور تالو پھٹنے کے بارے میں بیان کیا۔ انہوں نے ان مریضوں اور 2 نئے مریضوں کی پیروی کی: مخالف جنس کے برازیل کے بہن بھائی (مرد اور عورت)، انہیں اضافی نتائج ملے جو وہ پہلے بیان کرنے میں ناکام رہے تھے: زیگومیٹک آرک ہائپوپلاسیا، اور مائکروگناتھیا۔ ان کی تقریر/زبان میں شدید تاخیر تھی، انہوں نے اسے بالکل نئے آٹوسومل ریسیسیو مینڈیبولوفیشیل ڈائیسوسٹوسس وجود کا حصہ پایا۔ مینڈیبولوفیشیل ڈائیسوسٹوسس حوالہ جات آٹوسومل ریسیسیو عوارض نیوروجینٹک عوارض نایاب بیماریاں بھی دیکھیں۔