Ventricular extrasystoles with syncopal episodes-perodactyly-Robin sequence syndrome
سنکوپال ایپیسوڈز-پیروڈیکٹلی-رابن سیکوینس سنڈروم کے ساتھ وینٹریکلر ایکسٹراسسٹولز ایک نایاب آٹوسومل غالب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت پیئر رابن سیکوینس کے ساتھ ہونے والی کارڈیوفیسیوڈیجیٹل بے ضابطگیاں ہیں۔ اضافی خصوصیات میں بو کا غیر معمولی احساس، کیمپوڈیکٹائیلی، جوڑوں کی بار بار نقل مکانی، اور مختصر قد شامل ہیں۔ طبی ادب میں تقریبا 6 سے 12 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ اس حالت کو ہارٹ ہینڈ سنڈروم ٹائپ 5 بھی کہا جاتا ہے۔ یہ حالت پہلی بار 1992 میں اسٹول اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی، جب انہوں نے 3 نسل کے فرانسیسی خاندان سے تعلق رکھنے والے 6 افراد کو بیان کیا تھا۔ ان کے پاس وینٹریکلر ایکسٹراسسٹولز تھے جو خود کو ملٹی فوکل ٹیکی کارڈیا، انگلیوں کے اپلاسٹک/ہائپوپلاسٹک ڈسٹل فلانجز (ایک رجحان اسٹول اور دیگر) سے وابستہ مطابقت پذیر اقساط کے ساتھ پیش کرتے تھے۔ پیروڈیکٹلی کے طور پر بیان کیا گیا ہے)، پیئر رابن سیکوینس، ایک ایسی حالت جو گلوسوپٹوسس جیسی علامات کا سبب بنتی ہے، اور نیچے کی طرف جھکی ہوئی پیلپیبرل فشرز (جو اسٹول اور دیگر ہیں۔ اینٹی مونگولائڈ سلینٹڈ کے طور پر بیان کیا گیا ہے)۔ خاندان میں مرد سے مرد میں منتقلی کی ایک مثال دیکھی گئی۔ 2008 میں، مرسر اور دیگر۔ 2 خاندانوں کے 5 کیس بیان کیے۔ پہلا کیس ایک 7 سالہ انگریز لڑکی کا تھا جسے تیراکی کے دوران سنکوپال واقعہ (جسے بیہوشی بھی کہا جاتا ہے) کے بعد ڈاکٹر کے پاس لایا گیا تھا۔ جسمانی معائنے سے پتہ چلا کہ اس کی علامات فرانسیسی خاندان کی طرف سے دکھائی گئی علامات سے ملتی جلتی تھیں جن کی اطلاع اسٹول اور دیگر نے دی تھی۔ دوسرے سے پانچویں کیس 2 نسل کے انگریزی خاندان کے 4 افراد (ایک عورت، اس کا بھائی، اور اس کے دو بیٹے) کے تھے، سنڈروم کی عام علامات کے ساتھ ساتھ، ان میں دیگر ڈسمورفک خصوصیات بھی تھیں جیسے سیدھی، نکیلی ناک اور نمایاں انٹرفلانجیل جوڑے۔ 4 مریضوں میں سے 3 کو ہائپوڈونٹیا تھا، 2 میں متعدد وینٹریکلر ایکسٹراسسٹولز تھے جو سنکوپال اقساط سے وابستہ نہیں تھے، 2 میں مائیکروسیفلی تھی، انہی 2 مریضوں میں بال کی لکیر کم تھی، اور وہی 2 مریضوں کو سیکھنے میں ہلکی مشکلات تھیں۔ یہ آخری 2 کیس (مائکروسیفلی، کم اینٹریئر ہیئر لائن اور سیکھنے میں دشواریوں کے ساتھ) بھائیوں سے تھے، انہوں نے خصوصی ضروریات کے اسکول میں تعلیم حاصل کی۔ اگرچہ ماں کو سیکھنے میں کوئی دشواری نہیں تھی اور وہ اوسط ذہانت رکھتی تھی، لیکن اس نے بتایا کہ اسے اپنے تعلیمی سالوں کے دوران اسکول میں مشکلات کا سامنا کرنا پڑا تھا۔ خاندان کی پیروی کی اطلاع پینجیلی اور دیگر نے سال 2016 میں دی تھی: 2 بھائیوں میں سے ایک کی ایک بیٹی ہوئی جس میں مبینہ طور پر متعدد پیدائشی بے ضابطگیاں/ڈسمورفک خصوصیات تھیں جن کے بارے میں دونوں بھائیوں میں سے کسی کو بھی اطلاع نہیں دی گئی تھی، بشمول پہلے میٹا کارپل کی ایجینیسیس، نشوونما میں تاخیر کی ہلکی شکل، تقریر میں تاخیر، لمبا فلٹرم، ناک کا چھوٹا پل، پتلا اوپری ہونٹ، ایپینتھک فولڈز، دائیں بازو کی ریڈیل ایجینیسیس، انگوٹھے کی ہائپوپلاسیا، اور مختلف بے ضرر سیپٹل نقائص (دل کے) جنہیں بے ضرر سمجھا جاتا تھا۔ جینیاتی جانچ سے پتہ چلا کہ خاندان کے تمام 5 افراد جن کے بارے میں ایک بار اسٹول سنڈروم ہونے کی اطلاع دی گئی تھی، ان کے ٹی آر آئی او جین میں تغیر پایا گیا تھا، جس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ انہیں ایک الگ عارضہ تھا جسے آٹوسومل ڈامینٹ انٹلیکچوئل ڈس ایبلٹی کے نام سے جانا جاتا ہے-44 مائیکروسیفلی کے ساتھ آٹوسومل ڈامینٹ انٹلیکچوئل ڈس ایبلٹی-44 یہ ایک ایسی حالت ہے جس میں طبی تاریخ میں صرف 25 کے قریب کیسز بیان کیے گئے ہیں (بشمول پہلے مذکور خاندان)، اس کی خصوصیت ہلکی دانشورانہ معذوری اور نشوونما میں تاخیر، مائیکروسیفلی، ڈیجیٹل بے ضابطگیاں، اور چہرے کی بے ترتیبی ہے۔ یہ ٹی آر آئی او جین میں ہیٹروزائگس اتپریورتن سے وابستہ ہے۔ حوالہ جات آٹوسومل غالب عوارض کارڈیوجنیٹک عوارض نایاب بیماریاں