Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome
کیراٹوسس فولیکیولرس-ڈوارفزم-سیریبرل ایروفی سنڈروم ایک نایاب، ممکنہ طور پر ایکس سے منسلک ریسیسیو جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت کیراٹوسس فولیکیولرس، شدید پیدائشی متناسب ڈوارفزم، اور دماغی ایروفی ہے۔ دیگر کم عام نتائج میں مائکروسیفلی، دانشورانہ معذوری، الوپیشیا، مرگی، اور انگوینل ہرنیا شامل ہیں۔ یہ میکسیکو کے 2 نسل کے خاندان کے صرف 6 مردوں میں بیان کیا گیا ہے۔ حوالہ جات نایاب سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم