Cantú syndrome
کینٹو سنڈروم ایک نایاب حالت ہے جس کی خصوصیت ہائپرٹریکوسس، آسٹیوکونڈروڈائیسپلاسیا، اور کارڈیومیگلی ہے۔ ادب میں 50 سے کم معاملات بیان کیے گئے ہیں۔ وہ اے بی سی سی 9 جین میں ایک تغیر سے وابستہ ہیں جو اے بی سی سی 9 پروٹین کے لیے کوڈ کرتا ہے۔ علامات اور علامات اس حالت کی اہم خصوصیات ہائپرٹریکوسس، آسٹیوکونڈروڈائیسپلاسیا، اور کارڈیومیگلی ہیں۔ ایک خاص پہلو بھی ہے۔ دیگر خصوصیات میں پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیریوسس، بائیں وینٹریکل کی پیدائشی ہائپر ٹرافی، اور پیریکارڈیل اخراج شامل ہیں۔ نیورو ڈیولپمنٹل نتیجہ معمول کے مطابق ظاہر ہوتا ہے، لیکن جنونی خصلتوں اور اضطراب کی اطلاع دی گئی ہے۔ یہ کم امیونوگلوبلین کی سطح اور معدے سے خون بہنے کے ساتھ بار بار ہونے والے انفیکشن سے بھی وابستہ ہو سکتا ہے، اور اضافی ممکنہ ایسوسی ایشن میں لیمفوڈیما اور ہیٹروکرومیا اریڈس شامل ہیں۔ کاز کینٹو سنڈروم بظاہر آٹوسومل غالب انداز میں وراثت میں ملتا ہے اور ایسا لگتا ہے کہ یہ اے بی سی سی 9 جین سے متاثر ہوتا ہے۔ اے بی سی سی 9 جین انسانی جسم میں سلفونیلوریا ریسیپٹر 2 بنانے کے لیے ایک خاکہ فراہم کرتا ہے۔ یہ جین کروموسوم 12 (12 پی 12) کے چھوٹے بازو پر واقع ہے۔ ایک اور جین (کے سی این جے 8) میں تغیرات بھی اس عارضے سے وابستہ ہیں۔ دونوں جین اے ٹی پی حساس پوٹاشیم (کے اے ٹی پی) چینل ذیلی اکائیوں میں انکوڈ کرتے ہیں۔ یہ دوسرا جین کروموسوم 12 (12p12.1) کے چھوٹے بازو پر بھی واقع ہے۔ میکانزم کینٹو سنڈروم کے طریقہ کار کے لحاظ سے، اے بی سی سی 9 جین کل 25/31 میں تغیرات۔ جسمانی طور پر، سلفونیلوریا ریسیپٹر 2 ویسکولر نرمی میں اہم ہے۔ پیدائش کے بعد او 2 تناؤ میں اضافہ، نیز پی جی ای 2 (ایک عام پروسٹاگلینڈین) میں کمی وولٹیج گیٹڈ پوٹاشیم چینلز کی روک تھام اور ہموار پٹھوں (ڈکٹس میں) کے سکڑنے کا سبب بنتی ہے۔ تشخیص اس حالت کی تشخیص جینیاتی جانچ کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ مزید برآں، ایکوکارڈیوگرام اور ایکس رے تشخیص میں مدد کر سکتے ہیں۔ متفرق تشخیص اس حالت کی تفریق تشخیص مندرجہ ذیل پر مشتمل ہے: ہائپرٹروفک کارڈیومیوپیتھی بیک وتھ-ویڈمین سنڈروم بیرارڈینیلی-سیپ پیدائشی لیپوڈسٹروفی علاج کینٹو سنڈروم کا علاج/انتظام ابتدائی زندگی میں پیٹنٹ ڈکٹس آرٹیریوسس کے جراحی آپشن اور بریسنگ کے ذریعے سکولیسیس کے انتظام پر مبنی ہے۔ مزید برآں، اس شخص کے لیے باقاعدہ ایکوکارڈیوگرام کی ضرورت ہوتی ہے جس نے اس حالت کا مظاہرہ کیا ہو۔ تاریخ اس حالت کو 1982 میں کینٹو اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ مزید پڑھیں مزید پڑھنے حاصل شدہ 2017-04-01 بیرونی روابط جینوڈرمیٹوسز نایاب سنڈروم سنڈروم جو دل کو متاثر کرتے ہیں