Pyknoachondrogenesis
پائکنوآکونڈروجینیسیس ایک بہت ہی نایاب، مہلک، ممکنہ طور پر آٹوسومل ریسیسیو جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت شدید آسٹیوکلروٹک ہڈیوں اور جلد موت کے ساتھ ساتھ آکونڈروجینیسیس کے مریضوں کی طرف سے دکھائی جانے والی علامات سے ملتی جلتی ہے۔ اس حالت کے مریضوں میں جو نتائج دیکھے جا سکتے ہیں ان میں ہائیڈروپس فیٹیلس، پیلپبرل ایڈیما، کم سیٹ والے کان، پیٹ کی اہمیت، چھوٹی گردن، بڑا سر، نچلی ناک کا پل، ٹرنک کا چھوٹا ہونا اور چوڑا ہونا، شدید مختصر اعضاء والا ڈوارفزم، کرینیوفیشیل ہائپرسٹوسس، پبک ہڈیوں کا ایجینیسیس، پیلوک ہڈیوں اور اسکیئم کا ہائپوپلاسیا، ریڑھ کی ہڈی اور سیکرم کا ناقص (کبھی کبھی غیر حاضر) آکسیفیکیشن، گردن کا جال، اور لمبی ہڈی اور پسلیوں کا چھوٹا ہونا شامل ہیں۔ اس حالت والے بچوں کی حمل عام طور پر زندگی کے ساتھ مطابقت نہیں رکھتی ہیں اور وہ اسقاط حمل، مردہ پیدائش، یا نوزائیدہ موت (یعنی پیدائش کے فورا بعد موت) میں ختم ہو جاتی ہیں۔ طبی ادب میں بالترتیب اٹلی اور امریکہ کے صرف 5 کیس بیان کیے گئے ہیں۔ حوالہ جات آٹوسومل ریسیسیو عوارض نایاب بیماریاں