Autosomal recessive bestrophinopathy
آٹوسومل ریسیسیو بیسٹروفینوپیتھی ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت مرکزی بینائی میں کمی، ریٹینوپیتھی، الیکٹروکولوگرام روشنی میں اضافے کی عدم موجودگی، اور الیکٹرویٹینوگرام میں کمی ہے۔ دیگر نتائج میں منتشر پنکٹ فلیکس، میکولر نیوروسینسری ریٹنا فلوئڈ بلڈ اپ، ہائپرپوپیا، میکولر پتلی، اور (کم عام طور پر) اینگل کلوزر گلوکوما شامل ہیں۔ یہ کروموسوم 11 میں واقع بی ای ایس ٹی 1 جین میں موروثی آٹوسومل ریسیسیو میوٹیشن کی وجہ سے ہوتا ہے، اور یہ دنیا بھر میں 10 خاندانوں کے 20 سے بھی کم افراد میں بیان کیا گیا ہے۔ حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض