SLC52A3
سولیوٹ کیریئر فیملی 52 (ربوفلاوین ٹرانسپورٹر)، ممبر 3، جسے پہلے کروموسوم 20 اوپن ریڈنگ فریم 54 اور ربوفلاوین ٹرانسپورٹر 2 کے نام سے جانا جاتا تھا، ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں SLC52A3 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ فنکشن یہ لوکس ممکنہ طور پر ایک ٹرانس میمبرین پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جو رائبوفلاوین ٹرانسپورٹر کے طور پر کام کر سکتا ہے۔ اس لوکس میں طبی اہمیت کی تغیرات کا تعلق فازیو-لونڈے بیماری اور براؤن-ویالیٹو-وین لیئر سنڈروم سے رہا ہے۔ ماڈل حیاتیات ماڈل حیاتیات کو C20orf54 فنکشن کے مطالعہ میں استعمال کیا گیا ہے۔ چوہوں میں آرتھولوگس جین کو 2310046K01Rik کہا جاتا ہے۔ ایک مشروط ناک آؤٹ ماؤس لائن، جسے 2310046K01Riktm2a (KOMP) Wtsi کہا جاتا ہے، انٹرنیشنل ناک آؤٹ ماؤس کنسورشیم پروگرام کے حصے کے طور پر تیار کیا گیا تھا-دلچسپی رکھنے والے سائنسدانوں کو بیماری کے جانوروں کے ماڈل تیار کرنے اور تقسیم کرنے کے لیے ایک ہائی تھرو پٹ میوٹیجینیسیس پروجیکٹ۔ نر اور مادہ جانوروں کو حذف کرنے کے اثرات کا تعین کرنے کے لیے ایک معیاری فینوٹائپک اسکرین سے گزرنا پڑا۔ اتپریورتن چوہوں پر پچیس ٹیسٹ کیے گئے اور تین اہم غیر معمولی چیزیں مشاہدہ کی گئیں۔ حمل کے دوران کسی بھی ہم جنس پرست متغیر جنین کی نشاندہی نہیں کی گئی تھی، اور اس وجہ سے کوئی بھی دودھ چھڑانے تک زندہ نہیں رہا۔ بقیہ ٹیسٹ ہیٹروزائگس میوٹینٹ بالغ چوہوں پر کیے گئے اور مردوں میں اوسط کارپسکلر ہیموگلوبن کی حراستی میں اضافہ ہوا۔ حوالہ جات مزید پڑھنے چوہوں میں تبدیل شدہ جینز