X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
ایکس سے منسلک پیچیدہ کارپس کالوسم ڈیسجینیسیس ایک جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت کارپس کالوسم کی ڈسپلیسیا، ہائپوپلاسیا یا ایجینیسیس کے ساتھ ساتھ متغیر دانشورانہ معذوری اور اسپاسٹک پیرا پلیجیا ہے۔ طبی ادب میں صرف 13 کیس (تمام مرد) بیان کیے گئے ہیں۔ ٹرانسمیشن ایکس سے منسلک ریسیسیو ہے۔ یہ ایل 1 سنڈروم کی سب سے ہلکی ذیلی قسم ہے۔ یہ حالت دیگر ایل 1 سنڈروم سے اس حقیقت کی وجہ سے مختلف ہے کہ اس حالت کے مریضوں میں نہ تو ہائیڈروسیفلس، منسلک انگوٹھے، یا بولنے میں دشواری عام ہے۔ جینیات یہ حالت ایکس کروموسوم کے لمبے بازو میں واقع ایل 1 سی اے ایم جین میں ایکس سے منسلک ریسیسیو میوٹیشنز کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ایل 1 سنڈروم کی ہلکی شکلوں میں شامل تغیرات (بشمول ایکس سے منسلک پیچیدہ کارپس کیلوسم ڈیسجینیسیس) عام طور پر ایل 1 پروٹین کی ساخت کو تبدیل کرکے کام کرتے ہیں۔ درج ذیل فہرست طبی ادب میں بیان کردہ ایکس سے منسلک پیچیدہ کارپس کیلوسم ڈیسجینیسیس کے تمام معاملات پر مشتمل ہے (او ایم آئی ایم سے): 1964: مینکس اور دیگر۔ 2 نسل کے امریکی خاندان کے 4 بہن بھائیوں میں سے 5 مردوں کی وضاحت کرتا ہے۔ مردوں (تمام نوزائیدہ بچوں) کو جزوی کارپس کیلوسم ایجینیسیس، شدید ذہنی معذوری، نشوونما میں تاخیر، اور مرگی تھی۔ یہ عارضہ سب سے پہلے پیدائش کے فورا بعد ظاہر ہوا، اس کے گھنٹوں بعد بار بار دورے پڑتے ہیں۔ ان 5 بچوں میں سے 3 مر چکے تھے۔ مردہ بچوں میں سے ایک کے پوسٹ مارٹم کے معائنے میں کیمیائی اور جسمانی اسامانیتاوں کا انکشاف ہوا۔ 1983: کپلان اور دیگر۔ 2 نسل کے کینیڈین خاندان کے 2 مردوں کی وضاحت کرتا ہے۔ پرو بینڈ ایک 2 سالہ مرد تھا، جو 20 کی دہائی کے وسط میں صحت مند، غیر خون آلود اشکنازی یہودی والدین کا پہلا بچہ تھا، اس کا حمل غیر معمولی تھا (اس کے علاوہ ماں کو حمل کے پہلے تین مہینوں کے دوران اندام نہانی سے معمولی خون بہنے کا تجربہ ہوا)۔ اسے یکطرفہ پیدائشی پیٹوسس، کلینوڈیکٹائی طور پر انڈیکس اور انگوٹھی کی انگلیوں کو متاثر کرنے، دو طرفہ انگوٹھے کا جوڑ، اور پیدائش کے وقت اوپری اعضاء کی کمزوری کے ساتھ، ہرش اسپرنگ کی بیماری کی علامات اس کی پیدائش کے 24 گھنٹے بعد ظاہر ہوتی ہیں۔ وہ نفسیاتی طور پر تاخیر کا شکار تھا۔ سی ٹی اسکینوں میں دماغ کی نشوونما میں تاخیر، کارپس کیلوسم ایجینیسیس، اور ایک ہائپوپلاسٹک کمتر ورم اور سیریبلم دکھایا گیا۔ الیکٹرو اینسیفالوگرام نے غیر معمولی نتائج دیے۔ اس کا وزن 3.09 کلوگرام تھا، جس کی لمبائی 49 سینٹی میٹر تھی، اور سر کا دائرہ 33.5 سینٹی میٹر تھا۔ دوسرا کیس اس کے 24 سالہ ماموں کا تھا۔ وہ اپنے بھتیجے کی طرح نفسیاتی طور پر تاخیر کا شکار تھا، اور اس نے نوٹ کیا کہ اس کے پاس صرف پیکٹس کھدائی اور دھبے دار آئیریز ہیں۔ سی ٹی اسکینوں میں صرف کارپس کالوسم ایجینیسیس دکھایا گیا۔ اس وقت ان کے سر کا دائرہ 52 سینٹی میٹر تھا۔ پرو بینڈ بچے، اس کی ماں اور اس کے چچا پر کیا گیا کروموسومل تجزیہ نارمل تھا۔ ماں کے خاندان کی خاندانی تاریخ میں صرف ایک دور کے تیسرے کزن کو ہرش اسپرنگ کی بیماری کا انکشاف ہوا، اس کے دو دوسرے بھائی نارمل تھے، اور اس کے بعد وہ ایک نارمل خاتون حاملہ ہوئی۔ 1992: کانگ اور دیگر۔ ایک نسلی چینی تائیوان کے خاندان سے تعلق رکھنے والے 4 مختلف بہن بھائیوں میں سے ہر ایک کے 4 مرد بچوں کی وضاحت کرتا ہے، جو چین میں ایکس سے منسلک پیچیدہ کارپس کیلوسم ڈیسجینیسیس کی پہلی کیس رپورٹ تشکیل دیتا ہے۔ کہا گیا کہ بچوں کو مائکروسیفلی، اسپاسٹیٹی، دانشورانہ معذوری، ہائیڈروسیفلس، اور چہرے کی ڈسمورفزم تھی۔ ان میں سے کچھ میں انٹرہیمسفیئرک سسٹ تھا۔ 2006: باسل-واناگائٹ اور دیگر۔ 2 اسرائیلی یہودی بھائیوں کی وضاحت کرتا ہے جن دونوں کو ہلکی ذہنی معذوری کے ساتھ ساتھ جزوی کارپس کالوسم ایجینیسیس بھی تھا۔ بہن بھائیوں میں سے ایک کو دو طرفہ پیدائشی ریڈیل ہیڈ ڈسلوکیشن اور ہرش اسپرنگ کی بیماری تھی۔ جینیاتی جانچ سے L1CAM جین کے ایکسن 7 میں ایک مسسینس میوٹیشن (p.P240L) کا پتہ چلا۔ حوالہ جات ایکس سے منسلک ریسیسیو ڈس آرڈر سنڈروم جو اعصابی نظام کو متاثر کرتے ہیں دانشورانہ معذوری کے ساتھ سنڈروم نایاب جینیاتی سنڈروم