Sotos syndrome
سوٹوس سنڈروم ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت زندگی کے پہلے سالوں کے دوران ضرورت سے زیادہ جسمانی نشوونما ہوتی ہے۔ ضرورت سے زیادہ نشوونما اکثر بچپن میں شروع ہوتی ہے اور نوعمری کے ابتدائی سالوں تک جاری رہتی ہے۔ اس عارضے کے ساتھ آٹزم، ہلکی ذہنی معذوری، تاخیر سے موٹر، علمی اور سماجی نشوونما، ہائپوٹونیا (کم پٹھوں کا لہجہ)، اور تقریر کی خرابیاں بھی ہو سکتی ہیں۔ سوٹوس سنڈروم والے بچے پیدائش کے وقت بڑے ہوتے ہیں اور اکثر لمبے، بھاری ہوتے ہیں، اور ان کی کھوپڑیاں (میکروسیفلی) ان کی عمر کے مقابلے میں نسبتا بڑی ہوتی ہیں۔ اس عارضے کی علامات، جو افراد کے درمیان مختلف ہوتی ہیں، ان میں غیر متناسب طور پر بڑی کھوپڑی جس میں قدرے پھسلنے والا پیشانی، بڑے ہاتھ اور پاؤں، بڑے مینڈیبل، ہائپر ٹیلورزم (آنکھوں کے درمیان غیر معمولی طور پر بڑھتا ہوا فاصلہ)، اور نیچے کی طرف آنکھیں شامل ہیں۔ بدتمیزی، ایک عجیب چال، اور غیر معمولی جارحیت یا چڑچڑاپن بھی ہو سکتی ہے۔ اگرچہ سوٹوس سنڈروم کے زیادہ تر معاملات وقفے وقفے سے ہوتے ہیں، خاندانی معاملات بھی رپورٹ ہوئے ہیں۔ یہ ویور سنڈروم سے ملتا جلتا ہے۔ علامات اور علامات یہ سنڈروم زیادہ نشوونما اور ہڈیوں کی عمر بڑھنے کی وجہ سے ہوتا ہے۔ متاثرہ افراد میں ڈیسمورفک خصوصیات ہوتی ہیں، جن میں میکروڈولیکوسیفلی، نیچے کی طرف پھیلے ہوئے پیلپیبرل فشر اور ایک نکیلی ٹھوڑی ہوتی ہے۔ چہرے کی ظاہری شکل ابتدائی بچپن میں سب سے زیادہ قابل ذکر ہے۔ متاثرہ بچے اور بچے تیزی سے بڑھتے ہیں۔ وہ اپنے بہن بھائیوں اور ساتھیوں سے نمایاں طور پر لمبے ہوتے ہیں، اور ان کی کھوپڑی غیر معمولی طور پر بڑی اور سر بڑا ہوتا ہے۔ بالغ قد عام طور پر عام حد میں ہوتا ہے، حالانکہ بروک براؤن کی حالت ہے اور اسے دنیا کا سب سے لمبا نوعمر قرار دیا گیا تھا۔ 2016 کے آخر تک، وہ لمبا تھا اور اب بھی بڑھ رہا تھا۔ سوٹوس سنڈروم والے افراد میں اکثر ذہنی خرابی ہوتی ہے، اور زیادہ تر آٹسٹک خصلتوں کو بھی ظاہر کرتے ہیں۔ بار بار ہونے والی رویے کی خرابیوں میں توجہ کی کمی ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر (اے ڈی ایچ ڈی)، فوبیا، جنونی مجبوری کی خرابی، ہنگامہ آرائی، اور جذباتی طرز عمل (امپلس کنٹرول ڈس آرڈر) شامل ہیں۔ تقریر اور زبان کے مسائل بھی عام ہیں۔ متاثرہ افراد کو اکثر ہچکچاہٹ، آواز پیدا کرنے میں دشواری، یا یک آواز آواز ہو سکتی ہے۔ مزید برآں، کمزور پٹھوں کا لہجہ (ہائپوٹونیا) ابتدائی نشوونما کے دیگر پہلوؤں، خاص طور پر موٹر مہارتوں جیسے بیٹھنے اور رینگنے میں تاخیر کر سکتا ہے۔ دیگر علامات میں اسکولیوسس، دورے، دل یا گردے کی خرابی، سماعت میں کمی، اور بینائی میں دشواری شامل ہیں۔ اس عارضے میں مبتلا کچھ بچوں کو پیلیا اور ناقص خوراک کا تجربہ ہوتا ہے۔ سوٹوس سنڈروم کے مریضوں کی ایک چھوٹی سی تعداد میں کینسر پیدا ہوا ہے، اکثر بچپن میں، لیکن کینسر کی کوئی ایک شکل اس حالت سے وابستہ نہیں ہے۔ یہ غیر یقینی ہے کہ آیا سوٹوس سنڈروم مخصوص قسم کے کینسر کے خطرے کو بڑھاتا ہے۔ اگر اس عارضے میں مبتلا افراد میں کینسر کا خطرہ بڑھ جاتا ہے، تو ان کا خطرہ عام آبادی کے مقابلے میں تھوڑا زیادہ ہوتا ہے۔ این ایس ڈی 1 جین میں جینیاتی تغیرات سوٹوس سنڈروم کا سبب بنتے ہیں۔ این ایس ڈی 1 جین ایک پروٹین (ہسٹون میتھائل ٹرانسفرس) بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے جو معمول کی نشوونما اور نشوونما میں شامل ہوتا ہے۔ تاہم اس پروٹین کا کام معلوم نہیں ہے۔ جاپانی آبادی میں، سوٹوس سنڈروم کا باعث بننے والی سب سے عام جینیاتی تبدیلی کروموسوم 5 کے علاقے سے جینیاتی مواد کو حذف کر دیتی ہے جس میں این ایس ڈی 1 جین ہوتا ہے۔ دوسری آبادیوں میں، این ایس ڈی 1 جین کے اندر چھوٹے تغیرات زیادہ کثرت سے ہوتے ہیں۔ این ایس ڈی 1 جین میں شامل جینیاتی تبدیلیاں جین کی ایک کاپی کو کسی بھی فعال پروٹین کی پیداوار سے روکتی ہیں۔ یہ واضح نہیں ہے کہ نشوونما کے دوران اس پروٹین کی کم مقدار سیکھنے کی معذوری، زیادہ نشوونما اور سوٹوس سنڈروم کی دیگر خصوصیات کا باعث بنتی ہے۔ تقریبا 95 فیصد سوٹوس سنڈروم کے معاملات بے ساختہ تغیر سے ہوتے ہیں۔ ان میں سے زیادہ تر معاملات این ایس ڈی 1 جین پر مشتمل نئی تغیرات کے نتیجے میں ہوتے ہیں۔ کچھ خاندانوں کو ایک سے زیادہ متاثرہ خاندان کے رکن کے ساتھ بیان کیا گیا ہے۔ وراثت میں ملنے والے ان معاملات نے محققین کو یہ طے کرنے کے قابل بنایا کہ سوٹوس سنڈروم میں وراثت کا ایک آٹوسومل غالب نمونہ ہے۔ تشخیص جسمانی معائنے پر مبنی ہوتی ہے، جس میں دیگر علامات کے درمیان ضرورت سے زیادہ نشوونما کی تلاش ہوتی ہے۔ اس بیماری کے لیے کوئی بائیو کیمیکل مارکر نہیں ہیں۔ علاج علامتی ہے۔ سوٹوس سنڈروم کے علاج کا کوئی معیاری طریقہ نہیں ہے۔ پیشن گوئی سوٹوس سنڈروم جان لیوا عارضہ نہیں ہے اور مریضوں کی متوقع عمر معمول کی ہو سکتی ہے۔ اسکول کی عمر کے سالوں میں نشوونما میں تاخیر بہتر ہو سکتی ہے ؛ تاہم، سیکھنے کی کسی بھی معذوری اور/یا دیگر جسمانی یا ذہنی مسائل کے ساتھ ہم آہنگی کے مسائل جوانی تک برقرار رہ سکتے ہیں۔ ایپیڈیمولوجی کے واقعات 14,000 پیدائشوں میں تقریبا 1 ہیں۔ یہ بھی دیکھیں کہ بیک وتھ-ویڈمین سنڈروم پرلمین سنڈروم پروٹیئس سنڈروم گیگنٹزم حوالہ جات بیرونی روابط سنڈروم نایاب بیماریاں جینیاتی سنڈروم سنڈروم اعصابی نظام کو متاثر کرتے ہیں