Snijders Blok–Campeau syndrome
سنائڈرز بلاک-کیمپیو سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو سی ایچ ڈی 3 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کی خصوصیت خراب دانشورانہ نشوونما، میکروسیفلی، ڈیسارتھریا اور تقریر کی اپراکسیا، اور چہرے کی کچھ مخصوص خصوصیات ہیں۔ سنائڈرز بلاک-کیمپیو سنڈروم عام طور پر ایک ڈی نووو میوٹیشن ہے جو عام طور پر نشوونما کے ابتدائی جنین کے مراحل کے دوران یا والدین کے تولیدی خلیوں کی تشکیل کے دوران ہوتا ہے۔ یہ قبل از پیدائش تشخیص کی اجازت دیتا ہے۔ علامات اور علامات سنائڈرز بلاک-کیمپیو سنڈروم تقریبا ہمیشہ جسمانی اور فکری دونوں معذوریوں کے ساتھ آتا ہے۔ اس حالت میں مبتلا افراد کو عام طور پر تقریر اور زبان کی نشوونما میں دشواری ہوگی۔ تقریبا ایک نصف میں عام طور پر میکروسیفلی کی کسی نہ کسی شکل ہوتی ہے، جبکہ تقریبا ایک تہائی آٹزم یا اسی طرح کے حالات کی علامات ظاہر کرتے ہیں۔ کرومیٹن ری ماڈلنگ کے لیے سی ایچ ڈی 3 جین کی ضرورت ہوتی ہے، یہ ایک ایسا عمل ہے جو جین کے اظہار کو منظم کرتا ہے۔ کرومیٹن کی تخلیق کی اجازت دینے سے، سی ایچ ڈی 3 جین اس بات پر اثر انداز ہوتا ہے کہ ڈی این اے کو کروموسوم میں کتنی مضبوطی سے پیک کیا جاتا ہے۔ سی ایچ ڈی 3 جین کی تغیر پیدا شدہ کرومیٹن کی مقدار کو تبدیل کرتی ہے، جس کی وجہ سے دوسرے جینوں کا زیادہ یا غیر اظہار ہوتا ہے۔ اس حالت کی نایابیت کی وجہ سے، سائنسی ادب میں صرف تقریبا 60 کیسوں کے ساتھ، سنائڈرز بلاک-کیمپیو سنڈروم کو صرف 2018 میں کلینیکل جینیٹسٹ لاٹ سنائڈرز بلاک اور کلینیشین سائنسدان فلپ ایم کیمپیو نے دریافت کیا تھا۔ اتپریورتن کو سب سے پہلے مقالے میں دستاویز کیا گیا تھا "سی ایچ ڈی 3 ہیلیکیس ڈومین اتپریورتن میکروسیفلی اور خراب تقریر اور زبان کے ساتھ نیورو ڈیولپمنٹل سنڈروم کا سبب بنتا ہے"۔ جینیاتی سنڈروم جینیاتی سنڈروم دانشورانہ معذوری کے ساتھ ترقیاتی معذوری سنڈروم سنڈروم سر کے سائز کو متاثر کرنے والی تقریر کی عوارض دوروں کا سبب بننے والی عوارض فاشیا کی عوارض ڈی این اے، آر این اے، اور پروٹین کی ترکیب کی عوارض نایاب سنڈروم