Oculopharyngodistal myopathy
اوکولوفرینگوڈسٹل مایوپیتھی ایک نایاب جینیاتی عارضہ ہے جس کی خصوصیت جسم کے مختلف حصوں کو متاثر کرنے والے ترقی پسند پٹھوں کی کمزوری ہے۔ علامات اور علامات اس حالت میں مبتلا افراد آنکھوں، چہرے اور فارینکس کو متاثر کرنے والی ترقی پسند پٹھوں کی کمزوری کے طور پر علامات ظاہر کرتے ہیں جس کے نتیجے میں بلیفاروپٹوسس، اوفتھلموپیریسس، چہرے کے پٹھوں کی ایروفی، ڈیسفیگیا، ڈیسارتھریا، اور پٹھوں کی کمزوری اور اوپری اور نچلے دور کے اعضاء کی ایروفی ہوتی ہے۔ یہ علامات عام طور پر بلوغت کے دوران شروع ہوتی ہیں۔ شاذ و نادر صورتوں میں، سماعت کی کمی، شدید قریب ترین کمزوری اور/یا یکطرفہ پٹھوں کی کمزوری۔ پیچیدگیاں پیچیدگیاں علامات اور ان کی شدت کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں، مثال کے طور پر، پٹھوں کی کمزوری لوگوں کو دستی مشقت کے کاموں پر کام کرنے سے قاصر کر سکتی ہے۔ تشخیص اس حالت کی تشخیص جسمانی معائنے اور حالت سے وابستہ جینوں کی ترتیب کے ذریعے کی جا سکتی ہے۔ جینیات اس عارضے کی چار معروف جینیاتی وجوہات ہیں: 1. ٹرائنوکلیوٹائڈ بار بار توسیع ایل آر پی 12 جین کے 5-پرائم غیر ترجمہ شدہ علاقے میں واقع ہے۔ (سی جی جی) 2. ٹرائنوکلیوٹائڈ دوبارہ توسیع G1PC جین کے 5-پرائم غیر ترجمہ شدہ علاقے میں واقع ہے۔ (جی جی سی) 3. ٹرائنوکلیوٹائڈ دوبارہ توسیع NOTCH2NLC جین کے غیر کوڈنگ والے علاقے میں واقع ہے۔ (سی جی جی) 4. ٹرائنوکلیوٹائڈ دوبارہ توسیع RILPL1 جین کے 5-پرائم غیر ترجمہ شدہ علاقے میں واقع ہے۔ ان تمام تغیرات کو آٹوسومل غالب انداز میں وراثت/اظہار کیا جاتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ کسی شخص کو اس حالت کی علامات کو ظاہر کرنے کے لیے، انہیں کم از کم ایک والدین سے تغیر شدہ ایلیل کی ایک کاپی وراثت میں ملنی چاہیے، حالانکہ دوسرے معاملات میں، تغیر شاید وراثت میں نہیں ملا، بلکہ یہ ایک بے ساختہ غلطی کا نتیجہ ہے۔ پھیلاؤ اس حالت کے لیے تین او ایم آئی ایم صفحات کے مطابق، دنیا بھر میں تقریبا 78 خاندانوں کو اس حالت کے لیے جانا جاتا ہے، اس میں تصدیق شدہ جینیاتی بنیاد کے ساتھ خاندانی اور چھٹپٹ دونوں معاملات شامل ہیں (اس طرح، اولاد میں پھیلنے اور اسے خاندانی کیس میں تبدیل کرنے کی صلاحیت)۔ ان خاندانوں میں سے زیادہ تر (اگر سب نہیں تو) مشرقی ایشیائی (خاص طور پر جاپانی اور چینی) نسل کے ہیں۔ او ایم آئی ایم نے اس حالت کو مختلف جینیاتی وجوہات اور ان تینوں کی قدرے مختلف علامات کی وجہ سے ذیلی اقسام میں تقسیم کیا۔ درج ذیل فہرست طبی ادب میں بیان کردہ خاندانوں کی تعداد پر مشتمل ہے جو ان ذیلی اقسام میں سے ہر ایک میں ہے: #164310 آکوفارینگوڈیسٹل میوپیتھی 1 ؛ او پی ڈی ایم 1:37 خاندان #618940 آکوفارینگوڈیسٹل میوپاتھی 2 ؛ او پی ڈی ایم 2:30 خاندان #619473 آکوفارینگوڈیسٹل میوپاتھی 3 ؛ او پی ڈی ایم 3:11 خاندان۔ یہ حالت پہلی بار 1977 میں ای سیوتوشی اور دیگر افراد نے دریافت کی تھی۔ جب انہوں نے چار خاندانوں سے تعلق رکھنے والے لوگوں کی ایک غیر متعینہ تعداد کو بیان کیا جو "آٹوسومل غالب، ہیرڈو فیملیئل مایوپیتھی" کا شکار تھے جس میں "آہستہ آہستہ ترقی پذیر پیٹوسس اور ایکسٹراوکولر فالج، اور ماسٹر، چہرے اور بلبر کے پٹھوں کی کمزوری کے ساتھ ساتھ تقریبا 40 سال یا اس کے بعد سے شروع ہونے والے اعضاء کی دور کی شمولیت" شامل تھی۔ 2019 میں، ہیروئیکی ایشیورا اور دیگر۔ اس حالت کے 5 مریضوں میں ایل آر پی 12 جین کے 5-پرائم غیر ترجمہ شدہ علاقے میں ہیٹروزائگس ٹرائنوکلیوٹائڈ کی بار بار توسیع دریافت ہوئی، ٹرائنوکلیوٹائڈ کی ترتیب ایک سی (سائٹوسین) اور دو جی ایس (گوانائن) پر مشتمل تھی۔ لیوکوسائٹس کے سدرن بلاٹ تجزیے کا استعمال کرتے ہوئے، یہ انکشاف ہوا کہ مریضوں نے (اوسطا) 280 سے 380 بی پی تک کی توسیع شدہ تکرار کی تھی جو کہ سی جی جی کے 90 سے زیادہ تکرار کے مساوی تھی، جب 1,000 کنٹرول مضامین کے ایل آر پی 12 جین کی اسی طریقہ سے جانچ کی گئی تو یہ انکشاف ہوا کہ ان میں (اوسطا) ایک ہی نیوکلیوٹائڈز کی 13 سے 45 تکرار اکائیاں تھیں، سوائے 1,000 میں سے دو کنٹرول کے، جنہوں نے حالت کی علامات کے بغیر تکرار کو بڑھایا تھا۔ 2020 میں، ڈینگ اور دیگر۔ تین چینی خاندانوں کے متعدد متاثرہ ممبروں کے جی آئی پی سی 1 جین کے 5-پرائم غیر منتقل شدہ علاقے میں بیٹروزائگس ٹرائنوکلیوٹائڈ کی بار بار توسیع دریافت ہوئی، یہ ٹرائنوکلیوٹائڈ ترتیب دو جی ایس (گوانائن) اور ایک سی (سائٹوسین) پر مشتمل تھی۔ اس تغیر کی شناخت بعد میں محققین کی اسی ٹیم نے 16 مریضوں میں کی، جن میں سے 9 چینی اور 7 جاپانی تھے۔ 2020 میں، اوگاساوارا اور دیگر۔ اس حالت میں مبتلا سات غیر متعلقہ جاپانی مریضوں کے این او ٹی سی ایچ 2 این ایل سی جین کے غیر کوڈنگ والے علاقے میں ہیٹروزائگس ٹرائنوکلیوٹائڈ کی بار بار توسیع دریافت ہوئی، ٹرائنوکلیوٹائڈ کی ترتیب ایک سی (سائٹوسین) اور دو جی ایس (گوانائن) پر مشتمل تھی، تمام پانچوں مریضوں میں ٹرائنوکلیوٹائڈ کی ترتیب کی 100 سے زیادہ بار بار ہوتی تھی، جن میں سے ایک میں دو بار 217 اور 674 بار بار ہوتی تھی۔ مزید دیکھیں میوپیتھی فیملی ایپیسوڈک پین سنڈروم حوالہ جات جینیاتی بیماریاں اور عوارض