B4GALT7
بیٹا-1,4-گیلیکٹوسیل ٹرانسفرس 7 جسے گیلیکٹوسیل ٹرانسفرس I بھی کہا جاتا ہے ایک انزائم ہے جسے انسانوں میں B4GALT7 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ گیلیکٹوسیل ٹرانسفرس I پروٹیوگلیکنز میں گلائکوسامینوگلیکن-پروٹین لنکج کی ترکیب کو متحرک کرتا ہے۔ پروٹیوگلیکن بدلے میں ایکسٹرا سیلولر میٹرکس کے ساختی اجزاء ہیں جو مربوط بافتوں میں خلیوں کے درمیان پائے جاتے ہیں۔ فنکشن گیلیکٹوسیل ٹرانسفرس I سات β-1,4-گیلیکٹوسیل ٹرانسفرس (β4GalT) انزائموں میں سے ایک ہے۔ یہ انزائم ٹائپ II جھلی سے منسلک گلائکوپروٹین ہوتے ہیں جو ڈونر سبسٹریٹ یو ڈی پی-گیلیکٹوز کے لیے خصوصی خاصیت رکھتے دکھائی دیتے ہیں۔ تمام گیلیکٹوز کو β-1,4 کے ربط میں اسی طرح کے قبول کنندگان شکروں میں منتقل کرتے ہیں: GlcNAc، Glc، اور Xyl۔ ہر بیٹا 4 گیل ٹی کا مختلف گلائکوکونجوگیٹس اور ساکرائڈ ڈھانچوں کی حیاتیاتی ترکیب میں ایک الگ کام ہوتا ہے۔ ٹائپ II جھلی پروٹین کے طور پر، ان میں ایک این-ٹرمینل ہائیڈروفوبک سگنل سیکوینس ہوتا ہے جو پروٹین کو گولگی اپریٹس کی طرف لے جاتا ہے اور جو پھر ٹرانس میمبرین اینکر کے طور پر کام کرنے کے لیے غیر محفوظ رہتا ہے۔ ترتیب کی مماثلت سے، بیٹا 4 گیل ٹی چار گروپ بناتے ہیں: β4 گیل ٹی 1 اور β4 گیل ٹی 2، β4 گیل ٹی 3 اور β4 گیل ٹی 4، β4 گیل ٹی 5 اور β4 گیل ٹی 6، اور β4 گیل ٹی 7۔ اس جین کے ذریعے انکوڈ شدہ انزائم پروٹیگلیکنز میں پائے جانے والے عام کاربوہائیڈریٹ-پروٹین (GlcA-β-1,3-Gal-1,3-Gal-β-1,4-Xyl-β-1-O-Ser) ربط میں پہلا گیلیکٹوز جوڑتا ہے۔ مینگنیز کو کوفیکٹر کے طور پر درکار ہوتا ہے۔ یہ انزائم دیگر چھ بیٹا 4 گیل ٹی سے مختلف ہے کیونکہ اس میں محفوظ β4 گیل ٹی 1-β4 گیل ٹی 6 سی آئی ایس کے باقیات کی کمی ہے اور یہ ٹرانس گولگی کے بجائے سی آئی ایس-گولگی میں واقع ہے۔ طبی اہمیت B4GALT7 جین میں تغیرات جس کے نتیجے میں ایک عیب دار گیلیکٹوسیل ٹرانسفرس I انزائم میں کم یا غیر حاضر سرگرمی ہوتی ہے اس کا تعلق اسپونڈیلوڈیسپلاسٹک، سابقہ پروجیرائڈ قسم ایہلرز-ڈینلوس سنڈروم سے ہے۔ B4GALT7 کی کم ہونے والی سرگرمی پروٹوگلیکنز ڈیکورین کے کم ہونے والے متبادل اور گلائکوسامینوگلیکن کاربوہائیڈریٹ زنجیروں کے ساتھ بگلیکن کے ساتھ منسلک ہے، اور ہیپیرن سلفیٹ بائیوسنتھیس میں تبدیلیوں کے ساتھ، جس کے نتیجے میں زخم کی مرمت میں تاخیر، نقل مکانی میں تبدیلی، مریض فائبربلاسٹ کی چپکنے اور سکڑنے میں تاخیر ہوتی ہے۔ چونکہ B4GALT7 میں تغیرات گلائکوسیلیشن کے راستے کو خراب کرتے ہیں، اس کے نتیجے میں ایہلرز-ڈینلوس سنڈروم کی ذیلی قسم کو نئے سی ڈی جی نام کے مطابق گلائکوسیلیشن (سی ڈی جی) کی پیدائشی خرابی سمجھا جا سکتا ہے۔ B4GALT7 میں تغیرات لارسن سنڈروم کا سبب بنتے ہیں۔ حوالہ جات بیرونی روابط پی ڈی بی-کے بی انسانی بیٹا-1,4-گیلیکٹوسائل ٹرانسفرس کے لیے پی ڈی بی میں دستیاب تمام ساخت کی معلومات کا جائزہ فراہم کرتا ہے۔