HAX1
ایچ سی ایل ایس 1 سے وابستہ پروٹین ایکس 1 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں ایچ اے ایکس 1 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ اس جین کے ذریعے انکوڈ شدہ پروٹین کو ایچ ایس 1 کے ساتھ منسلک کرنے کے لیے جانا جاتا ہے، جو ایس آر سی فیملی ٹائروسین کینیسز کا ایک سبسٹریٹ ہے۔ یہ پی کے ڈی 2 جین کی پیداوار کے ساتھ بھی تعامل کرتا ہے، جن میں تغیرات آٹوسومل-غالب پولی سسٹک گردے کی بیماری سے وابستہ ہیں، اور ایف-ایکٹین بائنڈنگ پروٹین، کورٹیکٹن کے ساتھ۔ پہلے یہ خیال کیا جاتا تھا کہ یہ جین پروڈکٹ بنیادی طور پر مائٹوکونڈریا میں مقامی ہے، تاہم، حالیہ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ سیل باڈی میں مقامی ہے۔ اس جین کے لیے مختلف آئسوفارم کو انکوڈنگ کرنے والی نقل کی دو قسمیں پائی گئی ہیں۔ 2015 میں، پی-باڈیز میں پروٹین کی لوکلائزیشن کا مظاہرہ کیا گیا۔ ایچ اے ایکس 1 میں شدید پیدائشی نیوٹروپینیا ہوموزائگس تغیرات آٹوسومل ریسیسیو شدید پیدائشی نیوٹروپینیا سے وابستہ ہیں۔ تعاملات ایچ اے ایکس 1 کو آئی ایل 1 اے کے ساتھ تعامل کرتے ہوئے دکھایا گیا ہے۔ پروٹین کو ویمینٹن اور ڈی این اے پولیمرس بی ٹرانسکرپٹس کے 3 'غیر ترجمہ شدہ علاقوں کے ساتھ تعامل کرتے ہوئے بھی دکھایا گیا ہے۔ پروٹین کو مائٹوکونڈریل پروٹین ڈزگریج ایس کے ڈی 3 کے ساتھ تعامل کرنے کے لیے دکھایا گیا ہے اور ایس کے ڈی 3 کو مائٹوکونڈریا کے اندر ایچ اے ایکس 1 کی گھلنشیلتا کے لیے ضروری دکھایا گیا ہے۔ حوالہ جات مزید پڑھنا