3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
3-ہائیڈروکسیسل-کوینزیم ڈی ہائیڈروجنیز کی کمی ایک غیر معمولی حالت ہے جو جسم کو مخصوص چربی کو توانائی میں تبدیل کرنے سے روکتی ہے، خاص طور پر روزہ کے دوران۔ عام طور پر، فیٹی ایسڈ آکسیڈیشن نامی عمل کے ذریعے، کئی انزائم چربی کو میٹابولائز کرنے اور انہیں توانائی میں تبدیل کرنے کے لیے مرحلہ وار انداز میں کام کرتے ہیں۔ 3-ہائیڈروکسیسل-کوینزیم اے ڈی ہائیڈروجنیز کی کمی والے لوگوں میں ایک ایسے قدم کے لیے درکار انزائم کی ناکافی سطح ہوتی ہے جو چربی کے گروپوں کو میٹابولائز کرتا ہے جسے میڈیم چین فیٹی ایسڈ اور شارٹ چین فیٹی ایسڈ کہا جاتا ہے۔ اس وجہ سے اس عارضے کو بعض اوقات میڈیم اور شارٹ چین 3-ہائیڈروکسیسل-کوینزیم اے ڈی ہائیڈروجنیز (ایم/ایس سی ایچ اے ڈی) کی کمی کہا جاتا ہے۔ علامات اور علامات عام طور پر، اس عارضے کی ابتدائی علامات اور علامات بچپن یا ابتدائی بچپن کے دوران ہوتی ہیں اور اس میں بھوک کی کمی، الٹی، اسہال، سستی، ہائپوگلیسیمیا، ہائپوٹونیا، جگر کے مسائل، اور ہائپر انسولینزم (انسولین کی اعلی سطح) شامل ہو سکتی ہیں۔ انسولین چینی کی مقدار کو کنٹرول کرتی ہے جو خون سے خلیوں میں توانائی میں تبدیل ہونے کے لیے منتقل ہوتی ہے۔ 3-ہائیڈروکسیسل-کوینزیم اے ڈی ہائیڈروجنیز کی کمی والے افراد کو بھی دوروں، جان لیوا دل اور سانس لینے کے مسائل، کوما، اور اچانک غیر متوقع موت جیسی پیچیدگیوں کا خطرہ ہوتا ہے۔ 3-ہائیڈروکسیسل-کوینزیم اے ڈی ہائیڈروجنیز کی کمی سے متعلق مسائل روزہ کے ادوار یا وائرل انفیکشن جیسی بیماریوں کی وجہ سے پیدا ہو سکتے ہیں۔ اس عارضے کو بعض اوقات غلطی سے ریئ سنڈروم سمجھا جاتا ہے، یہ ایک شدید عارضہ ہے جو بچوں میں اس وقت پیدا ہو سکتا ہے جب وہ وائرل انفیکشن جیسے چکن پاکس یا فلو سے صحت یاب ہوتے دکھائی دیتے ہیں۔ ریئ سنڈروم کے زیادہ تر معاملات ان وائرل انفیکشن کے دوران اسپرین کے استعمال سے وابستہ ہیں۔ ایچ اے ڈی ایچ جین میں جینیاتی تغیرات 3-ہائیڈروکسیسل-کوینزیم اے ڈی ہائیڈروجنیز نامی انزائم کی ناکافی سطح کا باعث بنتے ہیں۔ میڈیم چین اور شارٹ چین فیٹی ایسڈ کو اس انزائم کی کافی سطح کے بغیر میٹابولائز اور مناسب طریقے سے پروسیس نہیں کیا جا سکتا۔ نتیجے کے طور پر، یہ فیٹی ایسڈ توانائی میں تبدیل نہیں ہوتے ہیں، جو اس عارضے کی خاص خصوصیات کا باعث بن سکتے ہیں، جیسے کہ سستی اور ہائپوگلیسیمیا۔ میڈیم چین اور شارٹ چین فیٹی ایسڈ یا جزوی طور پر میٹابولائزڈ فیٹی ایسڈ ٹشوز میں بن سکتے ہیں اور جگر، دل اور پٹھوں کو نقصان پہنچا سکتے ہیں، جس سے مزید سنگین پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔ یہ حالت آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتی ہے، جس کا مطلب ہے کہ ہر خلیے میں جین کی دو کاپیاں تبدیل ہو جاتی ہیں۔ اکثر، آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین میں سے ہر ایک تبدیل شدہ جین کی ایک کاپی رکھتے ہیں لیکن اس عارضے کی علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں۔ تشخیص کا علاج بھی دیکھیں لپڈ میٹابولزم کی پیدائشی غلطی حوالہ جات بیرونی روابط فیٹی ایسڈ میٹابولزم کی خرابی