ABCD2
اے ٹی پی بائنڈنگ کیسٹ ذیلی فیملی ڈی ممبر 2 ایک جھلی پمپ/ٹرانسپورٹر پروٹین ہے جسے انسانوں میں اے بی سی ڈی 2 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ فنکشن اس جین کے ذریعے انکوڈ شدہ پروٹین اے ٹی پی بائنڈنگ کیسٹ (اے بی سی) ٹرانسپورٹرز کے سپر فیملی کا رکن ہے۔ اے بی سی پروٹین مختلف مالیکیولز کو اضافی اور انٹرا سیلولر جھلی میں منتقل کرتے ہیں۔ اے بی سی جینز کو سات الگ الگ ذیلی خاندانوں (اے بی سی 1، ایم ڈی آر/ٹی اے پی، ایم آر پی، اے ایل ڈی، او اے بی پی، جی سی این 20، وائٹ) میں تقسیم کیا گیا ہے۔ یہ پروٹین اے ایل ڈی ذیلی خاندان کا ایک رکن ہے، جو آرگنیل میں فیٹی ایسڈ اور/یا فیٹی ایسیل-سی او اے کی پیرو آکسائسومل درآمد میں شامل ہے۔ تمام معروف پیرو آکسیسومل اے بی سی ٹرانسپورٹر نصف ٹرانسپورٹر ہوتے ہیں جن کے لیے ایک فعال ہوموڈیمیرک یا ہیٹروڈیمیرک ٹرانسپورٹر بنانے کے لیے پارٹنر نصف ٹرانسپورٹر مالیکیول کی ضرورت ہوتی ہے۔ اس پیرو آکسائسومل جھلی پروٹین کا کام نامعلوم ہے ؛ تاہم یہ پروٹین اے بی سی ڈی 1 اور/یا دیگر پیرو آکسائسومل اے بی سی ٹرانسپورٹرز کے ڈائمرائزیشن پارٹنر کے طور پر کام کرتا ہے۔ کلینیکل اہمیت اس جین میں تغیرات ایڈرینولیکوڈسٹروفی کے مریضوں میں مشاہدہ کیے گئے ہیں، جو ایک شدید ڈیمیلینیٹنگ بیماری ہے۔ اس جین کی شناخت ایک ترمیم کنندہ جین کے امیدوار کے طور پر کی گئی ہے، جو ایڈرینولیکوڈسٹروفی فینوٹائپز میں انتہائی تغیر کا سبب بنتا ہے۔ یہ جین زیلویگر سنڈروم کے ایک تکمیلی گروپ کے لیے بھی ایک امیدوار ہے، جو کہ پیرو آکسیسومل بائیوجینیسیس کی جینیاتی طور پر مختلف قسم کی خرابی ہے۔ یہ بھی دیکھیں کہ اے ٹی پی بائنڈنگ کیسٹ ٹرانسپورٹر انٹرایکشنز اے بی سی ڈی 2 کو پی ای ایکس 19 کے ساتھ تعامل کرتے ہوئے دکھایا گیا ہے۔ حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی روابط اے ٹی پی بائنڈنگ کیسٹ ٹرانسپورٹرز