Michael Kaback
مائیکل ایم کبک ایک امریکی جینیاتی ماہر، معالج، اور پیڈیاٹرکس اینڈ ری پروڈکٹو میڈیسن کے پروفیسر، اور یونیورسٹی آف کیلیفورنیا-سان ڈیاگو میں میڈیکل جینیٹکس ڈویژن کے سربراہ ہیں۔ وہ ایک نایاب اور مہلک جینیاتی عارضہ، تائی ساکس بیماری کی جانچ کے انزائم جانچ کے طریقہ کار کی دریافت اور ترقی میں اپنے کردار کے لیے مشہور ہیں۔ اس ٹیسٹ نے بڑی آبادی کی لاگت سے موثر اسکریننگ کی اجازت دی، جو طبی جینیات میں اس طرح کا پہلا ٹیسٹ ہے۔ چونکہ اس سے پہلے کبھی بڑے پیمانے پر جینیاتی جانچ نہیں کی گئی تھی، اس لیے کبک جانچ کے صحت عامہ کے پہلوؤں میں شامل ہو گئے، بشمول ہدف آبادی کی تعلیم اور جینیاتی مشاورت۔ اگرچہ تائی ساکس بیماری کا کوئی علاج نہیں ملا ہے، لیکن قبل از پیدائش جینیاتی جانچ نے ریاستہائے متحدہ اور اسرائیل دونوں میں اشکنازی یہودی آبادی میں اس بیماری کو عملی طور پر ختم کر دیا ہے۔ 1979 میں، کبک نے پہلے نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (این آئی ایچ) کے پینل میں خدمات انجام دیں جنہوں نے ایسے معاملات میں قبل از پیدائش تشخیص کی سفارش کی جہاں ایک جوڑے کو موروثی بیماری یا پیدائشی عیب والے بچے کو حاملہ کرنے کا خطرہ ہو سکتا ہے۔ پینل نے ڈاکٹروں، سائنسدانوں، صارفین اور دیگر کو اکٹھا کیا تاکہ صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے والوں کے استعمال کے لیے متفقہ بیان تیار کیا جا سکے۔ این آئی ایچ اتفاق رائے ترقیاتی پروگرام میں، پینل کے اراکین کو ثبوت کے جج کے طور پر خدمات انجام دینے کے لیے ان کی مہارت کے لیے منتخب کیا جاتا ہے، اور ان کے مفادات کا کوئی سابقہ تنازعہ نہیں ہونا چاہیے۔ پینل کے اراکین نے جینیاتی جانچ کے متعلقہ خطرات اور فوائد سے متعلق مسائل کو حل کیا، بشمول خود جانچ کے طریقہ کار کے اخراجات اور خطرات۔ یہ پہلا این آئی ایچ پینل تھا جس نے جینیاتی جانچ کے لیے سفارشات فراہم کیں، اور اس کے بعد سے اس کے نتائج پر کئی بار نظر ثانی کی گئی ہے۔ ٹی-سیکس بیماری کے حوالہ جات منتخب اشاعتیں رابرٹ جے ڈیسنک اور مائیکل ایم کبک (ایڈیٹرز) بھی دیکھیں۔ تائی سیکس بیماری۔ اکیڈمک پریس، 2001۔ کبک، مائیکل ایم۔ (2001)۔ "اسیلومار عمل اور انسانی جینوم پروجیکٹ"۔ حیاتیات اور طب میں تناظر جلد 44:2۔ جانز ہاپکنز یونیورسٹی پریس۔ پی پی۔ 230-234۔ کبک، مائیکل ایم۔ (1993) اور دیگر۔ "تائی سیکس بیماری-کیریئر اسکریننگ، قبل از پیدائش تشخیص، اور سالماتی دور: ایک بین الاقوامی نقطہ نظر، 1970 سے 1993"۔ جرنل آف دی امریکن میڈیکل ایسوسی ایشن جلد 270:19 پی پی۔ 2307-2315۔ یونیورسٹی آف کیلیفورنیا، سان ڈیاگو فیکلٹی امریکی جینیاتی ماہرین زندہ لوگ سال پیدائش لاپتہ (زندہ لوگ) نیشنل اکیڈمی آف میڈیسن کے ممبران