P1PK blood group system
P1PK (سابقہ: P) ایک انسانی خون کے گروپ کا نظام (انٹرنیشنل سوسائٹی آف بلڈ ٹرانسفیوژن سسٹم 003) ہے جو کروموسوم 22 پر A4GALT جین پر مبنی ہے۔ پی اینٹیجن (جسے بعد میں پی 1 کا نام دیا گیا) کو سب سے پہلے 1927 میں کارل لینڈسٹینر اور فلپ لیوائن نے بیان کیا تھا۔ پی 1 پی کے خون کے گروپ کا نظام تین گلائکوسفنگولپیڈ اینٹیجنز پر مشتمل ہوتا ہے: پی کے، پی 1 اور این او آر۔ گلائکاسفنگولپائڈز کے علاوہ، پیچیدہ قسم کے این-گلائکنز پر ٹرمینل گال α1 → 4 گیلبٹا ڈھانچے موجود ہیں۔ جی ایل او بی اینٹیجن (سابقہ پی) اب علیحدہ جی ایل او بی بلڈ گروپ سسٹم کا رکن ہے۔ پی 1 پی کے اینٹیجن پی 1 پی کے اینٹیجن کاربوہائیڈریٹ اینٹیجن ہیں جن میں پی کے (جی بی 3)، پی 1 اور این او آر 1، نورنٹ اور این او آر 2 شامل ہیں۔ ان سب کی ترکیب جی بی 3/سی ڈی 77 سنتھس (α1,4-گیلیکٹوسیل ٹرانسفرس، پی 1/پی کے سنتھس) کے ذریعے کی جاتی ہے۔ پی کے اینٹیجن شگیلا ڈسینٹیریا اور ایسچریچیا کولی کے کچھ تناؤ سے پیدا ہونے والے شیگا ٹاکسن کے لیے ایک رسیپٹر ہے، جو ہیمولیٹک یوریمک سنڈروم (ایچ یو ایس) کا سبب بن سکتا ہے۔ یہ سٹریپٹوکوکس سوئس (زونوٹک بیکٹیریا جو بیکٹیریل مینینجائٹس کا سبب بن سکتا ہے) کے لیے بھی ایک رسیپٹر ہے۔ پی 1، پی، پی کے اور ایل کے ای اینٹیجنز سبھی پی-فمبریٹڈ یوروپاتھوجینک ای کولی (پیشاب کی نالی کے دائمی انفیکشن کی وجہ) کے لیے رسیپٹرز کے طور پر کام کرتے ہیں۔ P1 اینٹیجن کی موجودگی یا غیر موجودگی کا انحصار A4GALT نقل کی سطح پر ہوتا ہے۔ یہ پایا گیا کہ A4GALT جین میں مختلف جینوٹائپ کے ساتھ SNP rs5751348 جینومک خطے میں ٹرانسکرپشن عوامل کے ابتدائی نمو ردعمل 1 (EGR1) اور رنٹ سے متعلق ٹرانسکرپشن عنصر 1 (RUNX1) کا تفریقی پابند A4GALT اظہار کے تفریقی ایکٹیویشن کا باعث بنتا ہے، جس کی وجہ سے دو جینوٹائپ ہوتے ہیں: P1 اور P2۔ پی 1 پی کے فینوٹائپز پی 1 پی کے فینوٹائپز کی تعریف اینٹی پی 1، اینٹی پی، اینٹی پی کے اینٹی پی پی 1 پی کے کے اینٹی باڈیز کے رد عمل سے کی جاتی ہے۔ اینٹی این او آر اینٹی باڈیز۔ P1 فینوٹائپ: اینٹی-P1 (+)، اینٹی-P (+) اور اینٹی-PP1Pk (+) اور اینٹی-Pk (-)۔ یہ 95 فیصد کالوں اور 80 فیصد قفقازیوں اور 30 فیصد جاپانی میں پایا جاتا ہے۔ P2 فینوٹائپ: اینٹی-P1 (-)، اینٹی-P (+)، اینٹی-PP1Pk (+)، اور اینٹی-Pk (-)۔ 5 ٪ کالوں اور 20 ٪ گوروں میں پایا جاتا ہے۔ نایاب پی فینوٹائپ (اے 4 جی اے ایل ٹی میں نیل میوٹیشن کی وجہ سے پی 1 پی کے اینٹیجنز کی عدم موجودگی): اینٹی پی 1 (-)، اینٹی پی (-)، اینٹی پی پی 1 پی کے (-)، اور اینٹی پی کے (-)۔ ان افراد میں ایک بہت مضبوط اینٹی پی پی 1 پی کے ہوتا ہے جس کا تعلق تاخیر سے ہونے والے ہیمولیٹک ٹرانسفیوژن رد عمل اور ابتدائی بے ساختہ اسقاط حمل یا جنین اور نوزائیدہ بچے کی ہیمولیٹک بیماری (ایچ ڈی ایف این) سے ہو سکتا ہے۔ فی الحال، A4GALT جین میں 37 ایلیلز میں 34 تبدیلیاں انزائم کی سرگرمی کو ختم کرنے کے لیے پائی گئی ہیں، جس سے نایاب p فینوٹائپ پیدا ہوتا ہے۔ نایاب این او آر فینوٹائپ منفرد این او آر 1 اور این او آر 2 گلائکاسفنگولپیڈ اینٹیجنز کی موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے، جو گیل 1 → 4 گیل این اے سی بی 1 کے ساتھ ختم ہوتا ہے۔ اس طرح کی ساخت، جو صرف رانا رڈیبنڈا میں پائی جاتی ہے، A4GALT جین میں تغیر کا نتیجہ ہے، جس کی وجہ سے Gb3/CD77 سنتھس (rs397514502) میں p.Q211E متبادل ہوتا ہے۔ پی 1 پی کے اینٹی باڈیز اینٹی پی 1 ٹائٹرز اکثر جگر کے فلوکس (فاشیولیاسس)، ہائیڈیٹڈ سسٹ کی بیماری کے مریضوں میں بلند ہوتے ہیں اور جو اکثر پرندوں کے سامنے آتے ہیں (جن کے فضلے میں پی 1 جیسے مادے ہو سکتے ہیں)۔ اینٹی-پی 1 پی کے پی افراد کے سیرم میں اینٹی-جی ایل او بی، اینٹی-پی 1 اور اینٹی پی کے کے مرکب پر مشتمل ہوتا ہے۔ ایلوانٹی-جی ایل او بی پی 1 کے اور پی 2 کے افراد کے سیرا میں دیکھا جاتا ہے اور قدرتی طور پر پایا جاتا ہے اور بنیادی طور پر آئی جی ایم آئسوٹائپ ہے (لیکن یہ آئی جی ایم اور آئی جی جی کا مرکب بھی ہو سکتا ہے)۔ اینٹی باڈیز جنین اور نوزائیدہ بچے کے ہیمولیٹک ٹرانسفیوژن رد عمل اور ہیمولیٹک بیماری کا سبب بننے کی صلاحیت رکھتی ہیں (اگر آئی جی جی آئسوٹائپ ہے اور اس وجہ سے نال کو عبور کرنے کی صلاحیت رکھتی ہے)۔ اینٹی-پی پی 1 پی کے اور ابتدائی بے ساختہ اسقاط حمل کے درمیان ایک تعلق ہے (نال پی کے اور جی ایل او بی اینٹیجن سے بھرپور ہوتا ہے جو آئی جی جی آئسوٹائپ اینٹی باڈیز کے ذریعے نشانہ بنائے جاتے ہیں)۔ اینٹی این او آر اینٹی باڈیز زیادہ تر افراد میں قدرتی طور پر پائے جاتے ہیں۔ وہ NOR1 اور NOR2 اینٹی جینز کے ساتھ رد عمل ظاہر کرتے ہیں، جس کی وجہ سے ایک رجحان پیدا ہوتا ہے جسے NOR پولیگگلوٹینیشن کہا جاتا ہے۔ اینٹی باڈی کا پتہ لگانے والے اینٹی-پی 1 پی کے اینٹی باڈیز کا عام طور پر معمول کے لیبارٹری طریقوں سے پتہ نہیں چلتا ہے۔ ڈوناتھ-لینڈسٹینر ٹیسٹ کا استعمال کرتے ہوئے ان کا پتہ لگانا ممکن ہے۔ یہ ٹیسٹ خون کی 2 شیشیوں پر دو مختلف درجہ حرارت پر کیا جاتا ہے: 4 ڈگری سیلسیس اور 37 ڈگری سیلسیس (جسمانی درجہ حرارت)۔ مریض کے سرخ خون کے خلیوں کو دونوں درجہ حرارت پر انکیوبیٹ کرنے اور اس کے بعد ہیمولیز ہونے کے بعد ہی ٹیسٹ کو مثبت سمجھا جاتا ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط پی بی جی ایم یو ٹی بلڈ گروپ اینٹیجن جین میوٹیشن ڈیٹا بیس این سی بی آئی، این آئی ایچ بلڈ اینٹیجن سسٹمز ٹرانسفیوژن میڈیسن پر