AK2
ایڈینیلیٹ کینیز 2 ایک انزائم ہے جو انسانوں میں اے کے 2 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ اے کے 2 پروٹین مائٹوکونڈرین کے انٹر میمبرین اسپیس میں پایا جاتا ہے۔ فنکشن ایڈینیلیٹ کینیسز ایڈینی نیوکلیوٹائڈز کے درمیان فاسفیٹ گروپوں کی ریورسیبل منتقلی کو متحرک کرکے سیل کے اندر ایڈینی نیوکلیوٹائڈ کی ساخت کو منظم کرنے میں شامل ہیں۔ ایڈینیلیٹ کینیز کے تین آئزوزیمز، یعنی 1، 2، اور 3، کی شناخت ریڑھ کی ہڈی والے جانوروں میں کی گئی ہے۔ یہ جین آئزوزیم 2 کو انکوڈ کرتا ہے۔ ان آئزوزائموں کا اظہار ٹشو مخصوص اور ترقیاتی طور پر منظم ہوتا ہے۔ آئسوزیم 2 مائٹوکونڈریل انٹرمیمبرین اسپیس میں مقامی ہے اور اپوپٹوسس میں کردار ادا کر سکتا ہے۔ اس جین کے لیے الگ الگ آئسوفارم کو انکوڈنگ کرنے والی دو ٹرانسکرپٹ اقسام کی نشاندہی کی گئی ہے۔ انسانوں میں اے کے 2 کی کمی ایڈینیلیٹ کینیس 2 (اے کے 2) کی کمی سنسرائنورل بہرے پن سے وابستہ ہیماٹوپوئیٹک نقائص کا سبب بنتی ہے۔ ریٹکولر ڈیسجینیسیس انسانی مشترکہ امیونو ڈیفیشینسی کی ایک آٹوسومل ریسیسیو شکل ہے۔ اس کی خصوصیت ایک خراب لمفائڈ کی پختگی اور مائیلوئڈ نسب میں ابتدائی تفریق کی گرفتاری بھی ہے۔ اے کے 2 کی کمی کے نتیجے میں پروٹین کے اظہار میں غیر موجودگی یا بڑی کمی واقع ہوتی ہے۔ اے کے 2 خاص طور پر اندرونی کان کے سٹریا ویسکولر میں ظاہر ہوتا ہے جو اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ اے کے 2 کی کمی والے افراد میں سنسرائنورل بہرا پن کیوں ہوگا۔ حوالہ جات بیرونی روابط مزید پڑھنا ای سی 2.7.4