CHKB (gene)
کولین کینیز بیٹا (سی کے)، جسے ایتھنولامین کینیز (ای کے)، کولین کینیز نما پروٹین، کولین/ایتھنولامین کینیز بیٹا (سی کے ای کے بی)، یا کولین/ایتھنولامین کینیز بھی کہا جاتا ہے، سی ایچ کے بی جین کے ذریعے انکوڈ شدہ ایک پروٹین ہے۔ یہ جین انسانوں میں کروموسوم 22 پر پایا جاتا ہے۔ انکوڈ شدہ پروٹین فاسفولیپیڈ بایوسنتھیس میں کلیدی کردار ادا کرتا ہے۔ کولین کینیز (سی کے) اور ایتھنولامین کینیز (ای کے) فاسفیٹائڈیلتھانولامین بائیو سنتھیسز میں پہلے مرحلے کو متحرک کرتے ہیں۔ پڑھنے کے ذریعے نقل کا اظہار اس لوکس سے کیا جاتا ہے جس میں نیچے کی طرف سی پی ٹی 1 بی لوکس کے ایکسون شامل ہوتے ہیں۔ ساخت سی ایچ کے بی جین کروموسوم 22 کے ق بازو پر 13.3 پوزیشن پر واقع ہے اور یہ 4041 بیس جوڑوں پر پھیلا ہوا ہے۔ سی ایچ کے بی جین 60 امینو ایسڈ پر مشتمل 7 کے ڈی اے پروٹین تیار کرتا ہے۔ پروٹین کی ساخت ایک ہوموڈائمر پائی گئی ہے، اور سی ایچ کے اے پروٹین کے ساتھ ہیٹروڈائمر بناتی ہے۔ اس میں متعدد انتہائی محفوظ ڈومینز بھی پائے گئے ہیں، جیسے کہ برینر فاسفوٹ ٹرانسفرس اتفاق رائے کی ترتیب جو اتپریرک فعل میں ضروری ہے۔ فنکشن سی ایچ کے بی جین فاسفولیپیڈ بایوسنتھیس میں ایک کلیدی پروٹین کے لیے انکوڈ کرتا ہے۔ کولین کینیز (سی کے) اور ایتھنولامین کینیز (ای کے) پروٹین، جو سی ایچ کے بی جین کے ذریعے کوڈ کیے جاتے ہیں، وٹرو میں کولین/ایتھنولامین کے فاسفوریلیشن کو فاسفوکولین/فاسفویتھنولامین میں اتپریرک کرتے ہیں۔ اتپریرک کو میگنیشیم اور اے ڈی پی کی موجودگی میں اے ٹی پی کے ذریعے کنٹرول کیا جاتا ہے، اور کولین کو فاسفیٹائڈیلکولین کی حیاتیاتی ترکیب کے لیے انزیمیٹک راستے سے منسلک کرتا ہے۔ یہ تمام جانوروں کے خلیوں میں فاسفوکولین/فاسفویتھنولامین کی حیاتیاتی ترکیب کا پہلا قدم ہے، اور کینیڈی راستے کے ذریعے کیا جاتا ہے۔ ممالیہ ذرائع سے انتہائی صاف شدہ کولین کنیز اور ان کے ریکومبیننٹ جین مصنوعات میں ایتھنولامین کینیز سرگرمی بھی دکھائی گئی ہے، جس سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ دونوں سرگرمیاں ایک ہی پروٹین پر رہتی ہیں۔ تاہم، یہ دکھایا گیا ہے کہ پروٹین میں ایتھنولامین کے ساتھ زیادہ سرگرمی ہوتی ہے اور یہ ویوو فاسفیٹائڈیلکولین بائیوسنتھیس میں نمایاں طور پر حصہ نہیں ڈال سکتا ہے۔ سی ایچ کے بی کے ذریعے انکوڈ کردہ کولین کینیز جیسے پروٹین کا تعلق کولین/ایتھنولامین کینیز خاندان سے ہے ؛ تاہم، اس کا صحیح کام معلوم نہیں ہے۔ اس جین کے لیے دو مختلف آئسوفارم کو انکوڈنگ کرنے والی کم از کم دو نقل کی قسمیں پائی گئی ہیں، اور نقل میں سے ایک بائیسٹونک ہے۔ طبی اہمیت سی ایچ کے بی میں تغیرات مائٹوکونڈریل کی کمی اور اس سے وابستہ عوارض کے نتیجے میں پائے گئے ہیں۔ جین کی دستک کے نتیجے میں کولین کینیز اور فاسفیٹائڈیلکولین کی سرگرمی میں کمی آئی ہے۔ سرگرمی میں یہ خرابی مائٹوکونڈریل جھلی میں فاسفولیپیڈ کی ساخت کی ترمیم شدہ ساخت کا باعث بن سکتی ہے جس کے نتیجے میں مائٹوکونڈریا کے کام اور ساخت میں بڑی خرابی پیدا ہو سکتی ہے۔ بڑے عوارض میں میگاکونیئل کانجنیٹل مسکولر ڈسٹروفی (ایم ڈی سی ایم سی)، اور نارکولیپسی شامل ہیں۔ میگاکونیئل کانجنیٹل مسکولر ڈسٹروفی (ایم ڈی سی ایم سی) سی ایچ کے بی اتپریورتنوں کا بڑا تعلق میگاکونیئل کانجنیٹل مسکولر ڈسٹروفی (ایم ڈی سی ایم سی) سے رہا ہے۔ میگاکونیئل کانجنیٹل مسکولر ڈسٹروفی (ایم ڈی سی ایم سی) ایک آٹوسومل ریسیسیو کانجنیٹل مسکولر ڈسٹروفی ہے جس کی خصوصیت پٹھوں کی بائیوپسی کے نتائج سے ہوتی ہے جس میں ایک بڑھا ہوا مائٹوکونڈریا ظاہر ہوتا ہے جو ریشوں کے دائرے میں عام ہے لیکن مرکز کے ارد گرد کم ہوتا ہے۔ ایم ڈی سی ایم سی کے عام طبی مظاہروں میں شامل ہیں: ابتدائی آغاز میں ہائپوٹونیا کے پٹھوں میں ہلکے سے بلند سیرم کریٹائن کینیس (سی کے) کی سطحوں کو دماغ کی ساختی اسامانیتاوں کے بغیر شدید دانشورانہ معذوری کی سطح گوور کی علامت ذہنی رکاوٹ مہلک کارڈیومیوپیتھی علامات جیسے نیوروجینک ایروفی، ریشوں کے دائرے میں بڑھا ہوا مائٹوکونڈریا، اور پیچیدہ I کی کمی ہسپانوی مریض میں c.810T> A کی ہوموزیگس اتپریورتن کے ساتھ دکھائی گئی۔ سی ایچ کے بی جین میں ہوموزائگس میوٹیشن (p.E292X) کے ساتھ ایک اور مریض نے بازوؤں کے تال پر مبنی جھٹکے کا مظاہرہ کیا، جو پٹھوں کی تکلیف کے طور پر نمایاں تھے۔ آخر میں، ایک ہوموزائگس c.810T> A والے مریض نے گوور کی علامت، ہائپوٹونیا، اور پراکسیمل پٹھوں کی کمزوری کی علامات ظاہر کیں۔ نارکولیپسی ایک اعصابی معذوری والی نیند کی خرابی ہے، جس کی خصوصیت دن میں ضرورت سے زیادہ نیند آنا، نیند کا ٹکڑا ہونا، غیر معمولی تیز رفتار آنکھ کی حرکت (آر ای ایم) نیند کی علامات، کیٹپلیکس، ہپناگوجک ہالوکینیشن، اور نیند کا فالج ہے۔ کیٹپلیکسی جذبات کی وجہ سے پٹھوں کے سر کا اچانک نقصان ہے، جو نارکولیپسی کی تشخیص کے لیے استعمال ہونے والی سب سے قیمتی طبی خصوصیت ہے۔ انسانی نارکولیپسی بنیادی طور پر وقفے وقفے سے ہونے والی خرابی ہے لیکن خاندانی کلسٹرنگ کا مشاہدہ کیا گیا ہے۔ تعاملات سی ایچ کے بی کو درج ذیل کے ساتھ پروٹین پروٹین تعاملات کے طور پر دکھایا گیا ہے۔ ALB ہیومن سیرم البیومین حوالہ جات بیرونی لنکس مزید پڑھنا