ETHE1
پروٹین ای ٹی ایچ ای 1، مائٹوکونڈریل، جسے "ایتھلمالونک انسیفالوپیتھی 1 پروٹین" اور "پر سلفایڈ ڈائی آکسیجنیز" بھی کہا جاتا ہے، ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں کروموسوم 19 پر واقع ای ٹی ایچ ای 1 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ ساخت انسانی ای ٹی ایچ ای 1 جین 7 ایکسون پر مشتمل ہوتا ہے اور ایک پروٹین کے لیے انکوڈ کرتا ہے جس کا سائز تقریبا 27 کے ڈی اے ہوتا ہے۔ فنکشن یہ جین ایک پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جو بنیادی طور پر معدے کی نالی میں ظاہر ہوتا ہے، بلکہ کئی دوسرے بافتوں جیسے جگر اور تائیرائڈ میں بھی ظاہر ہوتا ہے۔ خیال کیا جاتا ہے کہ ای ٹی ایچ ای 1 پروٹین بنیادی طور پر مائٹوکونڈریل میٹرکس میں مقامی ہوتا ہے اور سلفر ڈائی آکسیجنیز کے طور پر کام کرتا ہے۔ سلفر ڈی آکسیجنیٹس وہ پروٹین ہیں جو سلفر میٹابولزم میں کام کرتے ہیں۔ خیال کیا جاتا ہے کہ ای ٹی ایچ ای 1 پروٹین مندرجہ ذیل رد عمل کو متحرک کرتا ہے: سلفر + او 2 + ایچ 2 او سلفائٹ + 2 ایچ + (مجموعی رد عمل) (1 اے) گلوٹاتھیون + سلفر ایس-سلفینیلگلوٹاتھیون (گلوٹاتھیون پرسلفائڈ، بے ساختہ رد عمل) (1 بی) ایس-سلفینیلگلوٹاتھیون + او 2 + ایچ 2 او گلوٹاتھیون + سلفائٹ + 2 ایچ + اور اس کے لیے آئرن اور ممکنہ طور پر گلوٹاتھیون کو کوفیکٹر کے طور پر درکار ہوتا ہے۔ ای ٹی ایچ ای 1 کے فزیالوجیکل سبسٹریٹ کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ یہ گلوٹاتھیون پرسلفائیڈ ہے، جو ہائیڈروجن سلفایڈ کے انحطاط میں شامل ایک انٹرمیڈیٹ میٹابولائٹ ہے۔ طبی اہمیت ای ٹی ایچ ای 1 جین میں تغیرات کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ ایتھلمالونک انسیفالوپیتھی کا سبب بنتے ہیں، جو میٹابولزم کی ایک نایاب پیدائشی غلطی ہے۔ ای ٹی ایچ ای 1 اتپریورتن والے مریضوں کو ای ٹی ایچ ای 1 کی کم سرگرمی اور ای ٹی ایچ ای 1 سبسٹریٹ کے لیے وابستگی کا مظاہرہ کرتے ہوئے پایا گیا ہے۔ ایتھ 1 جینیاتی ابلیشن کے ماؤس ماڈلز نے اسی طرح سلفایڈ ڈائی آکسیجنیز کیٹابولزم اور ایتھلمالونک انسیفالوپیتھی کی کرینیل خصوصیات میں کمی کی نمائش کی۔ سلفایڈ ڈائی آکسیجنیز سرگرمی میں کمی کے نتیجے میں ہائیڈروجن سلفایڈ کی غیر معمولی کیٹابولزم ہوتی ہے، جو مرکزی اعصابی نظام میں ایک گیس فیز سگنلنگ مالیکیول ہے، جس کے جمع ہونے کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ مائٹوکونڈریون کی تنفس کی زنجیر میں سائٹوکروم سی آکسیڈیز سرگرمی کو روکتا ہے۔ تاہم، دیگر میٹابولک راستے بھی شامل ہو سکتے ہیں جو ہائیڈروجن سلفایڈ کے زہریلے پن پر ماڈیولٹری اثر ڈال سکتے ہیں۔ تعاملات ETHE1 کو RELA کے ساتھ تعامل کرتے ہوئے دکھایا گیا ہے۔ حوالہ جات مزید پڑھنا جین انسانی پروٹین