Junctional epidermolysis bullosa (veterinary medicine)
جنکشنل ایپیڈرمولائسس بلوسا (جے ای بی) ایک موروثی عارضہ ہے جسے سرخ پاؤں کی بیماری یا بالوں کے بغیر پھوڑے کے سنڈروم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ جے ای بی ایک جینیاتی تغیر کا نتیجہ ہے جو پروٹین کی پیداوار کو روکتا ہے جو جلد کے چپکنے کے لیے ضروری ہے۔ لہذا، بافت، جیسے جلد اور منہ کے اپیتھیلیا، متاثر ہوتے ہیں۔ پورے جسم پر چھالے بنتے ہیں جو درد اور تکلیف کا باعث بنتے ہیں، اور کھلے زخم نوزائیدہ بھینسوں کو ثانوی انفیکشن کے لیے انتہائی حساس بنا دیتے ہیں۔ اس حالت کو دو قسم کے تغیرات میں درجہ بند کیا جا سکتا ہے: جے ای بی 1 اور جے ای بی 2۔ جے ای بی 1 بیلجیئم کے ڈرافٹ گھوڑوں کے ساتھ ساتھ دیگر متعلقہ ڈرافٹ نسلوں میں پایا جاتا ہے۔ اس کے برعکس، جے ای بی 2 امریکی سیڈل بریڈ گھوڑوں میں پایا جاتا ہے۔ متاثرہ نسلوں کے جے ای بی نے بیلجیئم کے ڈرافٹس، امریکن کریم ڈرافٹس، بریٹن ڈرافٹس، کامٹوئس اور امریکن سیڈل بریڈز میں دستاویز کیا ہے۔ ان گھوڑوں میں سے، بیلجیئم کے 12 ٪ اور سیڈل بریڈ کے 4 ٪ کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ اس عارضے کا شکار ہیں۔ انسانوں کا جے ای بی انسانی آبادی کو بھی متاثر کرتا ہے۔ علامات کا ان علامات سے گہرا تعلق ہے جو گھوڑوں میں نظر آتی ہیں۔ چھالے جسم کے ایک بڑے حصے پر ہوتے ہیں اور حرکت کے لیے بہت حساس ہوتے ہیں۔ اس سے وابستہ دیگر علامات ہیں، جیسے الوپیشیا (بالوں کا گرنا)، انگلیوں کے ناخنوں اور پیروں کے ناخنوں کی غیر معمولی چیزیں، اور جوڑوں کی خرابیاں۔ جے ای بی کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے عمر کے پہلے سال سے زیادہ زندہ نہیں رہ سکتے ہیں اگر حالت کافی شدید ہو۔ دوسرے بچے جن میں جے ای بی کا کم شدید معاملہ ہوتا ہے وہ عام عمر گزار سکتے ہیں۔ جینیات جے ای بی ایک آٹوسومل ریسیسیو خاصیت ہے ؛ متاثرہ اولاد پیدا کرنے کے لیے دونوں والدین کو ریسیسیو جین کا حامل ہونا ضروری ہے۔ اگر N ایک عام فرد کی نمائندگی کرتا ہے اور J ایک متاثرہ فرد کی نمائندگی کرتا ہے، تو درج ذیل کراس متعلقہ گھوڑوں کے درمیان واقع ہونے کی شرح کی نشاندہی کرتے ہیں۔ (N/J) x (N/J) = 50 ٪ N/J، 25 ٪ N/N، اور 25 ٪ J/J (N/N) x (N/J) = 50 ٪ N/N اور 50 ٪ N/J فول جو ہم جنس پرست ریسیسیو (J/J) ہیں وہ تولیدی عمر تک نہیں پہنچ پاتے، اس لیے والدین نہیں ہو سکتے۔ کیریئر (این/جے) علامات ظاہر نہیں کرتے اور ان کی جلد عام ہوتی ہے۔ جین ایل اے ایم بی 3، ایل اے ایم سی 2، اور سی او ایل 17 اے 1 میں تغیرات جے ای بی کی وجہ ہیں۔ یہ جین بنیادی تہوں، لامینن 332 سے جلد کے منسلک ہونے کے ذمہ دار پروٹین سے وابستہ ہیں۔ جب جینوں میں تغیرات ہوتے ہیں، تو پروٹین میں تبدیلی آتی ہے، جس سے یہ غیر فعال ہو جاتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، جلد بہت نازک ہوتی ہے اور معمولی صدمے سے بھی اسے نقصان پہنچ سکتا ہے۔ ایک اور پروٹین، جسے ٹائپ XVII کولیجن کہا جاتا ہے، COL17A1 میں تغیر سے متاثر ہوتا ہے۔ اس تغیر کی وجہ سے عیب دار پروٹین کولیجن پیدا کرنے کے قابل نہیں ہوتا، جو جلد کو طاقت اور ساخت فراہم کرتا ہے۔ اس وجہ سے صدمے کے خلاف جلد کی مزاحمت کمزور ہو جاتی ہے۔ علامات پھوڑے پیدائش کے فورا بعد معمول کے مطابق ظاہر ہوتے ہیں۔ جے ای بی میوکس میمبرین سمیت بافتوں کو متاثر کرتا ہے، لہذا پہلی علامتوں میں سے ایک نرسنگ کی پہلی کوشش کے بعد جنجیوا اور زبان میں چھالے پڑنا ہے۔ اگلے چند دنوں کے اندر، بھینس کے پورے جسم میں، خاص طور پر دباؤ کے مقامات پر زخم پیدا ہو جاتے ہیں۔ جین اتپریورتن سے متاثر ہونے والے پروٹین کھجوروں میں بھی موجود ہوتے ہیں، جس کی وجہ سے کھجوروں کو پھسلنا پڑتا ہے۔ جے ای بی میں ہونے والی دیگر علامات: کارنیل کے زخم ڈینٹل ڈسپلیسیا ڈپریشن زبانی السر دبے ہوئے بھوک پیدائش کے وقت موجود انسسرز جلد کی تشخیص اور جانچ بائیوپسیز کی جا سکتی ہیں تاکہ ڈرمل-ایپیڈرمل جنکشن پر ہونے والے کلیویج کی شناخت کی جا سکے۔ ایک اور ٹیسٹ جو جے ای بی کی تشخیص میں مدد کر سکتا ہے وہ مثبت نکولسکی کی علامت ہے۔ جلد پر دباؤ ڈالنے سے، ٹرانسورس حرکتیں ڈرمل اور ایپیڈرمل تہوں کے درمیان پھسلنے کی نشاندہی کر سکتی ہیں۔ ایک آسان اور زیادہ قطعی ٹیسٹ پولیمریز چین ری ایکشن (پی سی آر) کے ذریعے ہوتا ہے۔ یہ طریقہ مین اور دم کے نمونوں کو جینیاتی طور پر تبدیل شدہ جینوں کے لیے جانچنے کی اجازت دیتا ہے جو اس حالت کا سبب بنتے ہیں۔ بالوں کے نمونے کٹے ہوئے نہیں بلکہ جڑوں سے جڑے ہوئے کھینچے جانے چاہئیں۔ یہ ٹیسٹ جے ای بی 1 اور جے ای بی 2 دونوں کا پتہ لگا سکتا ہے۔ جانچ کی لاگت فی نمونہ تقریبا $35.00 US ہے۔ تشخیص متاثرہ بھینسوں کو درپیش سب سے بڑے خطرے والے عوامل میں سے ایک ثانوی انفیکشن کا خطرہ ہے۔ پیدائش کے بعد تین سے آٹھ دنوں کے اندر، بھینس انفیکشن سے مر سکتا ہے یا فلاحی وجوہات کی بنا پر اسے جان سے مار دیا جاتا ہے۔ علاج اور روک تھام فی الحال جے ای بی کے لیے کوئی علاج دستیاب نہیں ہے۔ تاہم، افزائش نسل کے اچھے انتظام کے ذریعے اس عارضے کو روکا جا سکتا ہے۔ گھوڑے جو جے ای بی کے کیریئر ہیں انہیں افزائش نسل کے پروگراموں میں شامل نہیں کیا جانا چاہیے۔ اگرچہ، اگر بریڈر کسی کیریئر کی افزائش نسل پر اصرار کر رہے ہیں، تو اس بات کو یقینی بنانے کے لیے احتیاطی تدابیر اختیار کرنے کی ضرورت ہے کہ دوسرا ساتھی بھی کیریئر نہ ہو۔ ڈرافٹ ہارس اور سیڈل بریڈ نسلوں کے لیے ان کے کیریئر کی حیثیت کا تعین کرنے کے لیے افزائش نسل کے پروگراموں میں اس عارضے کے لیے جینیاتی جانچ کی انتہائی سفارش کی جاتی ہے۔ حوالہ جات گھوڑے کی بیماریاں