NIPA1
پریڈر-ولی/اینجل مین سنڈروم خطے میں غیر طباعت شدہ پروٹین 1 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں این آئی پی اے 1 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ یہ جین ایک ممکنہ ٹرانس میمبرین پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جو یا تو رسیپٹر یا ٹرانسپورٹر مالیکیول کے طور پر کام کرتا ہے، ممکنہ طور پر میگنیشیم ٹرانسپورٹر کے طور پر۔ خیال کیا جاتا ہے کہ یہ پروٹین اعصابی نظام کی نشوونما اور دیکھ بھال میں کردار ادا کرتا ہے۔ اسپلائس کی متبادل اقسام بیان کی گئی ہیں، لیکن ان کی حیاتیاتی نوعیت کا تعین نہیں کیا گیا ہے۔ اس جین میں تغیرات انسانی جینیاتی بیماری آٹوسومل ڈامینٹ اسپاسٹک پیراپلیجیا 6 سے وابستہ ہیں۔ ماڈل حیاتیات ماڈل حیاتیات کو این آئی پی اے 1 فنکشن کے مطالعہ میں استعمال کیا گیا ہے۔ ویلکم ٹرسٹ سینگر انسٹی ٹیوٹ میں ایک مشروط ناک آؤٹ ماؤس لائن، جسے نیپا 1 ٹی ایم 1 اے (کے او ایم پی) ڈبلیو ٹی سی کہا جاتا ہے، انٹرنیشنل ناک آؤٹ ماؤس کنسورشیم پروگرام کے حصے کے طور پر تیار کیا گیا تھا-دلچسپی رکھنے والے سائنسدانوں کو بیماری کے جانوروں کے ماڈل تیار کرنے اور تقسیم کرنے کے لیے ایک ہائی تھرو پٹ میوٹیجینیسیس پروجیکٹ۔ نر اور مادہ جانوروں کو حذف کرنے کے اثرات کا تعین کرنے کے لیے ایک معیاری فینوٹائپک اسکرین سے گزرنا پڑا۔ اتپریورتن چوہوں پر چوبیس ٹیسٹ کیے گئے لیکن کوئی خاص اسامانیتا نہیں دیکھی گئی۔ حوالہ جات مزید پڑھنے چوہوں میں تبدیل شدہ جینز