Hemoglobin Barts
ہیموگلوبن بارٹس، مختصرا ایچ بی بارٹس، ہیموگلوبن کی ایک غیر معمولی قسم ہے جو چار گاما گلوبن پر مشتمل ہوتی ہے۔ یہ معتدل طور پر اگھلنشیل ہے، اور اس لیے سرخ خون کے خلیوں میں جمع ہو جاتا ہے۔ ایچ بی بارٹس کا آکسیجن کے لیے انتہائی زیادہ لگاؤ ہے، اس لیے یہ ٹشو میں آکسیجن نہیں چھوڑ سکتا۔ لہذا، یہ اسے ایک غیر موثر آکسیجن کیریئر بناتا ہے۔ جیسے جیسے جنین کی نشوونما ہوتی ہے، یہ نشوونما کے 5 سے 6 ہفتوں میں الفا گلوبن تیار کرنا شروع کر دیتا ہے۔ جب ایچ بی اے 1 اور ایچ بی اے 2 دونوں جین جو الفا گلوبن کے لیے کوڈ کرتے ہیں غیر فعال ہو جاتے ہیں، تو متاثرہ جنینوں کو فعال ہیموگلوبن کی ترکیب میں دشواری ہوگی۔ نتیجے کے طور پر، گاما زنجیروں کو جمع کریں گے اور چار گاما گلوبن تشکیل دیں گے۔ یہ گاما گلوبن ہیموگلوبن بارٹس بنانے کے لیے جڑے ہوتے ہیں۔ یہ بیماری الفا تھیلیسیمیا میں پیدا ہوتا ہے اور انتہائی شدید صورتوں میں، یہ گردش میں ہیموگلوبن کی واحد شکل ہے۔ اس صورت حال میں، جنین میں ہائیڈروپس فیٹالس پیدا ہوتا ہے اور عام طور پر پیدائش سے پہلے یا اس کے فورا بعد مر جاتا ہے، جب تک کہ انٹرایوٹرین خون کی منتقلی نہ کی جائے۔ چونکہ ہیموگلوبن بارٹس الفا تھیلیسیمیا میں بلند ہوتا ہے، اس لیے اس کی پیمائش کی جا سکتی ہے، جو کچھ آبادیوں میں اس بیماری کے لیے ایک مفید اسکریننگ ٹیسٹ فراہم کرتا ہے۔ ہیموگلوبن بارٹس کی پیمائش کرنے کی صلاحیت اسے نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹوں میں مفید بناتی ہے۔ اگر نوزائیدہ اسکرین پر ہیموگلوبن بارٹس کا پتہ چلا ہے، تو مریض کو عام طور پر مزید تشخیص کے لیے بھیجا جاتا ہے کیونکہ ہیموگلوبن بارٹس کا پتہ لگانے سے یا تو ایک الفا گلوبن جین حذف ہونے کی نشاندہی ہو سکتی ہے، جس سے بچہ ایک خاموش الفا تھیلیسیمیا کیریئر، دو الفا گلوبن جین حذف (الفا تھیلیسیمیا)، یا ہیموگلوبن ایچ بیماری (تین الفا گلوبن جین حذف) بن جاتا ہے۔ چار الفا گلوبن جینوں کا حذف ہونا پہلے زندگی کے ساتھ مطابقت نہیں رکھتا تھا، لیکن اس وقت ایسے 69 مریض ہیں جو بچپن سے بچ چکے ہیں۔ جدول 1: α، α-گلوبن جین کی موجودگی کی نمائندگی کرتا ہے اور -، α-گلوبن جین کے خاتمے کی نمائندگی کرتا ہے۔ جنین میں ہیموگلوبن بارٹ کے ہائیڈروپس فیٹالس کی نشوونما کا امکان اس بات پر منحصر ہے کہ آیا والدین میں سے ایک یا دونوں میں الفا تھیلیسیمیا کی خاصیت ہے۔ اس بیماری کے زندگی سے مطابقت نہ رکھنے کی وجہ سے اس کی تشخیص قبل از وقت کی جاتی ہے۔ ہائیڈروپس فیٹالس کی نشوونما سے پہلے ہیموگلوبن (ایچ بی) بارٹ کی بیماری کا جلد پتہ لگانا بہت ضروری ہے کیونکہ ہائیڈروپس فیٹالس پیدا کرنے والے جنین یا تو مردہ ہو جائیں گے یا پیدائش کے فورا بعد ہی مر سکتے ہیں۔ بچے یا ماں کے لیے سنگین پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے حمل کا جلد خاتمہ ہو سکتا ہے۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ حمل کے 11 سے 14 ہفتوں میں، سونوگرافک مارکر غیر متاثرہ حمل سے متاثر ہو سکتے ہیں۔ یہ پایا گیا کہ سب سے زیادہ حساس مارکر سی ٹی تناسب اور ایم سی اے-پی ایس وی تھا۔ جن والدین کو فیٹل ہائیڈروپس والے بچے کے ہونے کا خطرہ ہے وہ باقاعدہ الٹراساؤنڈ اور انٹرایوٹرین بلڈ ٹرانسفیوژن کے ساتھ اپنا حمل جاری رکھ سکتے ہیں۔ ایسے والدین کے بچے بغیر کسی ایڈیما یا بڑے اعصابی نقائص کے پیدا ہوتے ہیں، اور آخر کار، اس بیماری کو ہیماٹوپوئیٹک اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹیشن سے ٹھیک کیا جا سکتا ہے۔ ایک نیا تیار کردہ تشخیصی ٹیسٹ، جسے امیونوکرومیٹوگرافی (آئی سی) پٹی ٹیسٹ کہا جاتا ہے، سرخ خون کے خلیوں کے لائسیٹ میں ہیموگلوبن بارٹس کا پتہ لگانے کے لیے مونوکلونل اینٹی باڈیز کا استعمال کرتا ہے۔ یہ تشخیصی ٹیسٹ مثبت اور منفی پیشن گوئی کی اقدار کے لیے درست ہے۔ یہ سستا اور آسان بھی ہے، جس کی وجہ سے الفا تھیلیسیمیا کی باقاعدہ جانچ ایک قابل فہم امکان ہے۔ ہیموگلوبن بارٹ کی بیماری کے ساتھ جنینوں میں خون کی کمی ایک عنصر ہے کیونکہ "کارڈیک آؤٹ پٹ میں اضافہ" اور ہائپووولیمیا ہوتا ہے کیونکہ جنین کے بافتوں کو آکسیجن کی ضرورت ہوتی ہے کیونکہ گاما گلوبولین کا آکسیجن سے زیادہ لگاؤ ہوتا ہے۔ یہ بافتوں کو اچھی طرح سے کام کرنے کے لیے آکسیجن حاصل کرنے سے محروم کر دیتا ہے۔ خون کی کمی کی علامات پہلی سہ ماہی کے اندر ہوتی ہیں۔ ہیموگلوبن کی اس قسم کو اس لیے کہا جاتا ہے کیونکہ اسے لندن کے سینٹ بارتھلمیو ہسپتال میں دریافت کیا گیا تھا، جسے اکثر مختصر طور پر بارٹس کہا جاتا ہے۔ نوٹ ہیموگلوبن