PRPSAP2
فاسفوریبوسائل پائروفاسفیٹ سنتھٹیس سے وابستہ پروٹین 2 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں پی آر پی ایس اے پی 2 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ فنکشن انزائم فاسفوری بوسیل پائروفاسفیٹ سنتھٹیس (پی آر ایس) فاسفوری بوسیل پائروفاسفیٹ کی تشکیل کو متحرک کرتا ہے جو پیورین اور پیریمیڈائن نیوکلیوٹائڈز، ہسٹائڈائن، ٹرپٹوفین اور این اے ڈی کی ترکیب کے لیے ایک سبسٹریٹ ہے۔ پی آر ایس ایک کمپلیکس کے طور پر موجود ہے جس میں دو اتپریرک ذیلی اکائیاں اور دو متعلقہ ذیلی اکائیاں ہیں۔ یہ جین پی آر ایس کی غیر اتپریرک سے وابستہ ذیلی اکائی کو انکوڈ کرتا ہے۔ ماڈل حیاتیات ماڈل حیاتیات کو پی آر پی ایس اے پی 2 فنکشن کے مطالعہ میں استعمال کیا گیا ہے۔ ایک مشروط ناک آؤٹ ماؤس لائن، جسے پی آر پی ایس اے پی 2 ٹی ایم 1 اے (ای یو سی او ایم ایم) ڈبلیو ٹی سی کہا جاتا ہے، ویلکم ٹرسٹ سینگر انسٹی ٹیوٹ میں انٹرنیشنل ناک آؤٹ ماؤس کنسورشیم پروگرام کے حصے کے طور پر تیار کیا گیا تھا-دلچسپی رکھنے والے سائنسدانوں کو بیماری کے جانوروں کے ماڈل تیار کرنے اور تقسیم کرنے کے لیے ایک ہائی تھرو پٹ میوٹیجینیسیس پروجیکٹ۔ نر اور مادہ جانوروں کو حذف کرنے کے اثرات کا تعین کرنے کے لیے ایک معیاری فینوٹائپک اسکرین سے گزرنا پڑا۔ پچیس ٹیسٹ کیے گئے اور دو فینوٹائپ کی اطلاع ملی۔ ہوموزائگس میوٹینٹ مردوں نے اوپن فیلڈ ٹیسٹ میں زیادہ پرورش کا مظاہرہ کیا، اور دونوں جنسوں کے میوٹینٹس نے آئی جی جی 1 کی سطح کو کم کر دیا تھا۔ حوالہ جات مزید پڑھنے چوہوں میں تبدیل شدہ جینز