PSAT1
فاسفوسرین امینو ٹرانسفرس (پی ایس اے) جسے فاسفوہائڈروکسیتھریونین امینو ٹرانسفرس (پی ایس اے ٹی) بھی کہا جاتا ہے ایک انزائم ہے جسے انسانوں میں پی ایس اے ٹی 1 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ اس جین کے ذریعے انکوڈ شدہ پروٹین ممکنہ طور پر ایک فاسفوسرین امینو ٹرانسفرس ہے، جو چوہے، خرگوش اور ڈروسفیلا میں موجود پروٹین سے مماثلت پر مبنی ہے۔ اس جین کی متبادل تقسیم کے نتیجے میں دو ٹرانسکرپٹ متغیرات مختلف آئسوفارم کو انکوڈنگ کرتے ہیں۔ طبی اہمیت پی ایس اے ٹی 1 میں ہوموزائگس یا مرکب ہیٹروزائگس اتپریورتن نیو لیکسووا سنڈروم اور فاسفوسرین امینو ٹرانسفرس کی کمی کا سبب بنتی ہیں۔ ماڈل حیاتیات ماڈل حیاتیات کو پی ایس اے ٹی 1 فنکشن کے مطالعہ میں استعمال کیا گیا ہے۔ ایک مشروط ناک آؤٹ ماؤس لائن، جسے Psat1tm1a (KOMP) Wtsi کہا جاتا ہے، انٹرنیشنل ناک آؤٹ ماؤس کنسورشیم پروگرام کے حصے کے طور پر تیار کیا گیا تھا-دلچسپی رکھنے والے سائنسدانوں کو بیماری کے جانوروں کے ماڈل تیار کرنے اور تقسیم کرنے کے لیے ایک ہائی تھرو پٹ میوٹیجینیسیس پروجیکٹ۔ نر اور مادہ جانوروں کو حذف کرنے کے اثرات کا تعین کرنے کے لیے ایک معیاری فینوٹائپک اسکرین سے گزرنا پڑا۔ اتپریورتن چوہوں پر چوبیس ٹیسٹ کیے گئے اور دو اہم غیر معمولی چیزیں مشاہدہ کی گئیں۔ حمل کے دوران کسی بھی ہم جنس پرست متغیر جنین کی نشاندہی نہیں کی گئی تھی، اور اس وجہ سے کوئی بھی دودھ چھڑانے تک زندہ نہیں رہا۔ بقیہ ٹیسٹ ہیٹروزائگس میوٹینٹ بالغ چوہوں پر کیے گئے۔ ان جانوروں میں کوئی اضافی غیر معمولی چیزیں نہیں دیکھی گئیں۔ مزید پڑھیں بیرونی روابط چوہوں میں تبدیل شدہ جینز (ای سی 2.6.1)