Microcephaly lymphoedema chorioretinal dysplasia
مائکروسیفلی لیمفوڈیما کوریوریٹینل ڈسپلیسیا جسے لمفیڈیما مائکروسیفلی کوریوریٹینوپیتھی سنڈروم بھی کہا جاتا ہے ایک نایاب جینیاتی حالت ہے جس سے وابستہ ہے: چھوٹے سر (مائکروسیفلی) پفی فٹ (لمفوڈیما) آنکھوں کے مسائل (کوریو ریٹینل ڈسپلیسیا یعنی۔ ریٹنا میں تبدیلیاں) 1992 میں، فینگولڈ اور بارٹوشیسکی نے دو غیر متعلقہ بچوں کو مائکروسیفلی، لیمفوڈیما اور کوریوریٹینل ڈسپلیسیا (ایم آئی ایم 152950) کے ساتھ ایک الگ وجود کے طور پر بیان کیا۔ اس کے بعد سے ان تین خصوصیات (اینگل اور دیگر) والے بچوں کی مزید اطلاعات موصول ہوئی ہیں۔ 1994، فرائنز اور دیگر۔ 1995، لیموونگسے اور دیگر۔ 1999، کاسٹیلس اور دیگر۔ 2001) بچوں کو مندرجہ بالا دو خصوصیات کے ساتھ بھی دیکھا گیا ہے: مائیکروسیفلی اور لیمفوڈیما مائیکروسیفلی اور دانشورانہ معذوری کے ساتھ یا اس کے بغیر کوریوریٹینل ڈسپلیسیا پیشکش چہرے کی الگ خصوصیت میں اوپر کی طرف پھیلے ہوئے پیلپیبرل فشر، گول نوک کے ساتھ ایک وسیع ناک، پتلی اوپری ہونٹ کے ساتھ لمبا فلٹرم، نوک دار ٹھوڑی اور نمایاں کان (واسودیوان 2005) جینیات سابقہ (مائیکروسیفلی اور لیمفوڈیما) کو آٹوسومل ڈامینٹ (ایم آئی ایم 156590) یا ایکس سے منسلک خاصیت کے طور پر بیان کیا گیا ہے، جبکہ مؤخر الذکر (مائیکروسیفلی اور کوریوریٹینل ڈسپلیسیا) کو آٹوسومل ڈامینٹ، آٹوسومل کے طور پر بیان کیا گیا ہے۔ تشخیص حوالہ جات 1. فینگولڈ ایم، بارٹوشیسکی ایل (1992) مائیکروسیفلی، لیمفوڈیما، اور کوریوریٹینل ڈسپلیسیا: ایک الگ سنڈروم؟ ایم جے میڈ جینٹ ؛ 43:1030-1031۔ 2. اینگل بی، ہولگاڈو ایس، برٹن بی کے (1994) مائیکروسیفلی، لیمفوڈیما، اور کوریوریٹینل ڈسپلیسیا: دو اضافی کیسوں کی رپورٹ۔ ایم جے میڈ جینٹ ؛ 53:99-101 3۔ فرائنز جے پی، سمیٹس ای، وان ڈین برگے ایچ۔ (1995) آن دی نوسولوجی آف دی پرائمری ٹرو مائیکروسیفلی، کوریوریٹینل ڈسپلیسیا، لیمفوڈیما ایسوسی ایشن۔ کلین جینٹ ؛ 48:131-133 4.Limwongse C، ویسینسکی RE، ڈکرمین LH، رابن NH (1999) مائیکروسیفلی-لمفوڈیما-کوریوریٹینل ڈسپلیسیا: متغیر اظہار اور چہرے کی ممکنہ خصوصیت کے ساتھ ایک منفرد جینیاتی سنڈروم۔ ایم جے میڈ جینٹ ؛ 86:215-218۔ 5. کاسٹیلز I، ڈیورینڈٹ کے، وان کلیننبریگل ایچ، ڈیمیرل پی، ڈی ٹاورنیئر ایف، فرائنز جے پی (2001)۔ آٹوسومل غالب مائکروسیفلی-لیمفوڈیما-کوریوریٹینل ڈسپلیسیا سنڈروم۔ بی آر جے اوفتھلمول۔ ؛ 85 (4): 499-500 6.Crowe CA، ڈکرمین LH (1986)۔ مائکروسیفلی اور لیمفوڈیما کے درمیان جینیاتی تعلق۔ ایم جے میڈ جینٹ ؛ 24:131-135۔ 7.Vasudevan، پردیپ سی، گارسیا-مینور، سکٹو، بوٹیلا، ماریہ پیلر، پیریز-آئٹس، انتونیو، شینن، نورہ ایل، کوارل اولیور ڈبلیو جے (2005) مائیکروسیفلی-لمفوڈیما-کوریوریٹینل ڈسپلیسیا: چہرے کے فینوٹائپ کو بیان کرنے اور ادب کا جائزہ لینے کے لیے تین معاملات۔ کلینیکل ڈسمورفولوجی: جولائی 2005-جلد 14-شمارہ 3-پی پی 109-116 بیرونی روابط جینیاتی بیماریاں اور عوارض