GRXCR1
گلوٹاریڈاکسن ڈومین پر مشتمل سسٹین سے بھرپور پروٹین 1 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں جی آر ایکس سی آر 1 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ یہ جین 60 لوکیوں میں سے ایک ہے جو آٹوسومل ریسیسیو نان سنڈرومک سماعت کی خرابی سے وابستہ ہے۔ یہ جین ایک پروٹین کو انکوڈ کرتا ہے جس میں جی آر ایکس جیسے ڈومینز ہوتے ہیں۔ یہ ڈومینز پروٹین کے ایس-گلوٹاتھیونیلیشن میں کردار ادا کرتے ہیں اور بالوں کے خلیوں میں ایکٹین تنظیم میں شامل ہو سکتے ہیں۔ ماڈل حیاتیات ماڈل حیاتیات کو GRXCR1 فنکشن کے مطالعہ میں استعمال کیا گیا ہے۔ ایک اتپریورت ماؤس لائن، جسے ٹاسمینین ڈیول (GRxcr1tde) کہا جاتا ہے، پیدا ہوئی تھی۔ نر اور مادہ جانوروں کو حذف کرنے کے اثرات کا تعین کرنے کے لیے ایک معیاری فینوٹائپک اسکرین سے گزرنا پڑا۔ متغیر چوہوں پر چوبیس ٹیسٹ کیے گئے اور تیرہ اہم غیر معمولی چیزیں مشاہدہ کی گئیں۔ دونوں جنسوں کے ہم جنس پرست متغیر جانوروں نے جسمانی وزن میں کمی، گرفت کی طاقت، جسم کی چربی، جسم کی لمبائی اور پلازما امیونوگلوبلن، غیر معمولی اوپن فیلڈ ٹیسٹ اور ترمیم شدہ شیرپا رویے، اور 13 ہفتوں میں سماعت کی شدید خرابی کا مظاہرہ کیا۔ مرد ہوموزائگس اتپریورتن جانوروں نے اضافی طور پر غیر معمولی بالواسطہ کیلوریمیٹری اور کلینیکل کیمسٹری کے پیرامیٹرز، بہتر گلوکوز رواداری اور لیوکوسائٹ سیل نمبر میں کمی ظاہر کی۔ خواتین ہوموزائگوٹس میں بھی تناؤ سے پیدا ہونے والے ہائپرتھرمیا کا ردعمل بڑھ گیا اور مونوسیٹ فیصد میں نمایاں کمی واقع ہوئی۔ حوالہ جات چوہوں میں تبدیل شدہ جین