HP1BP3
ہیٹروکرومیٹن پروٹین 1، بائنڈنگ پروٹین 3 ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں ایچ پی 1 بی پی 3 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ اس کی شناخت لنکر ہسٹون ایچ 1 کی ایک نئی ذیلی قسم کے طور پر کی گئی ہے، جو ہیٹروکرومیٹن ماڈل حیاتیات کی ساخت میں شامل ہے۔ ماڈل حیاتیات کو ایچ پی 1 بی پی 3 فنکشن کے مطالعہ میں استعمال کیا گیا ہے۔ ویلکم ٹرسٹ سینگر انسٹی ٹیوٹ میں ایک مشروط ناک آؤٹ ماؤس لائن، جسے ایچ پی 1 بی پی 3 ٹی ایم 1 اے (ای یو سی او ایم ایم) ڈبلیو ٹی سی کہا جاتا ہے، انٹرنیشنل ناک آؤٹ ماؤس کنسورشیم پروگرام کے حصے کے طور پر تیار کیا گیا تھا-دلچسپی رکھنے والے سائنسدانوں کو بیماری کے جانوروں کے ماڈل تیار کرنے اور تقسیم کرنے کے لیے ایک ہائی تھرو پٹ میوٹیجینیسیس پروجیکٹ۔ نر اور مادہ جانوروں کو حذف کرنے کے اثرات کا تعین کرنے کے لیے ایک معیاری فینوٹائپک اسکرین سے گزرنا پڑا۔ تئیس ٹیسٹ کیے گئے اور چھ اہم فینوٹائپز کی اطلاع ملی۔ حمل کے دوران مینڈیلین تناسب کی پیش گوئی سے کم ہوموزائگس میوٹینٹ ایمبریوز کی نشاندہی کی گئی۔ ہوموزائگس میوٹینٹ خواتین بالغوں میں جسمانی وزن، دل کے وزن اور ہڈیوں کے معدنی کثافت میں کمی واقع ہوئی تھی، اور خون میں یوریا کی سطح اور ٹی سیل کی تعداد میں اضافہ ہوا تھا۔ چوہوں میں ایچ پی 1 بی پی 3 کی کمی کے نتیجے میں شدید بونے پن اور ہڈیوں کے بڑے پیمانے پر خرابی پیدا ہوتی ہے، جو تبدیل شدہ اینڈوکرائن آئی جی ایف-1 سگنلنگ کی وجہ سے ہوتی ہے۔ جین کا دماغ میں بہت زیادہ اظہار ہوتا ہے اور چوہوں کے لیے متعدد طرز عمل کے فینوٹائپ بیان کیے گئے ہیں۔ ایچ پی 1 بی پی 3 کی کمی کی وجہ سے زچگی کے رویے میں خرابی اور اضطراب میں کمی واقع ہوئی، جس کی وجہ سے کچرے کی بقا میں ڈرامائی کمی واقع ہوئی۔ اس کا تعلق انسانوں میں ایچ پی 1 بی پی 3 اور پوسٹ پارٹم ڈپریشن کے درمیان تعلق سے ہو سکتا ہے۔ آخر میں، ایچ پی 1 بی پی 3 کو الزائمر کی بیماری میں شامل کیا گیا ہے۔ مزید حوالہ جات چوہوں میں تبدیل شدہ جینز