Rs6313
جینیات میں، rs6313 جسے T102C یا C102T بھی کہا جاتا ہے ایک جین کی تبدیلی ہے-ایک واحد نیوکلیوٹائڈ پولیمورفزم (SNP)-انسانی HTR2A جین میں جو 5-HT2A رسیپٹر کے لیے کوڈ کرتا ہے۔ ایس این پی ایک مترادف متبادل ہے جو جین کے ایکسن 1 میں واقع ہے جہاں یہ 34 ویں امینو ایسڈ کو سیرائن کے طور پر کوڈ کرنے میں شامل ہے۔ چونکہ 5-ایچ ٹی 2 اے ایک نیورو ریسیپٹر ہے اس لیے ایس این پی کی دماغی افعال اور نیورو سائیکاٹرک عوارض کے سلسلے میں تفتیش کی گئی ہے، اور یہ شاید اس کے جین کے لیے سب سے زیادہ تحقیق شدہ ایس این پی ہے۔ ایچ ٹی آر 2 اے میں دو دیگر ایس این پیز نے بھی بہت توجہ حاصل کی ہے: آر ایس 6311 اور ہس 452 ٹائر (آر ایس 6314)۔ T102C پولیمرفزم کو rs6311 (A-1438G) کے ساتھ مکمل ربط کی عدم توازن میں دکھایا گیا ہے۔ اس جین کا کم تحقیق شدہ ایس این پی آر ایس 7997012 ہے۔ ایسا لگتا ہے کہ میٹا تجزیے اس بات کی نشاندہی کرتے ہیں کہ ایس این پی کا براہ راست تعلق شیزوفرینیا سے نہیں ہے، الزائمر کی بیماری سے نہیں ہے، اور دو ابتدائی مطالعات سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ اس کا تعلق پارکنسنز کی بیماری سے نہیں ہے۔ شیزوفرینیا میں کلوزاپائن علاج کے ردعمل پر اس ایس این پی کے اثرات کے بارے میں متعدد مطالعات ہوئے ہیں۔ 1998 میں شائع ہونے والے ایک میٹا تجزیہ نے ایک ایسوسی ایشن پایا۔ انفرادی مطالعات بہت سے انفرادی مطالعات کیے گئے ہیں تاکہ فینوٹائپز جیسے شخصیت کی خصلتوں یا عوارض اور ان کے اینڈوفینوٹائپز پر آر ایس 6313 پولیمرفزم کے ممکنہ اثرات کی تحقیقات کی جا سکیں۔ سی-ایلیل بارڈر لائن پرسنلٹی ڈس آرڈر کے مریضوں میں اعلی اخراج شخصیت کے اسکور اور دیر سے شروع ہونے والی الزائمر کی بیماری کے مریضوں میں بصری اور صوتی وہم کی موجودگی سے وابستہ رہا ہے۔ متعدد مطالعات سے پتہ چلا ہے کہ شیزوفرینیا کے شکار افراد جو سی-ایللی کے لیے ہم جنس پرست ہیں، کام کرنے والی یادداشت کے کاموں پر ٹی-ایللی والے افراد کے مقابلے میں بدتر کارکردگی کا مظاہرہ کرتے ہیں۔ 6313 روپے کا تعلق اطالوی موڈ ڈس آرڈر کے مریضوں میں نیاپن کی تلاش اور جرمن آبادی میں انعام کے انحصار سے بھی دکھایا گیا ہے۔ ایس این پی کا تعلق ریومیٹائڈ گٹھیا سے بھی ہو سکتا ہے۔ ایک تحقیق میں چینی آبادی میں ایس این پی اور خودکشی کے رویے کے درمیان کوئی تعلق نہیں پایا گیا، اور دوسرے میں فائبرومیالجیا سنڈروم سے کوئی تعلق نہیں پایا گیا۔ کروموسوم 13 پر حوالہ جات SNPs