Thin basement membrane disease
پتلی تہہ خانے کی جھلی کی بیماری (جسے پہلے "بینین فیملیئل ہیماٹوریا" کہا جاتا تھا)، آئی جی اے نیفروپیتھی کے ساتھ، دیگر علامات کے بغیر ہیماٹوریا کی سب سے عام وجہ ہے۔ اس بیماری میں واحد غیر معمولی دریافت گردوں میں گلومیرولی کی تہہ خانے کی جھلی کا پتلا ہونا ہے۔ اس کی اہمیت اس حقیقت میں مضمر ہے کہ اس کی ایک عمدہ تشخیص ہوتی ہے، جس میں مریض اپنی پوری زندگی گردے کے معمول کے کام کو برقرار رکھتے ہیں۔ علامات اور علامات پتلی تہہ خانے کی جھلی کی بیماری کے زیادہ تر مریضوں کو اتفاقی طور پر پیشاب کے تجزیے پر خوردبین ہیماٹوریا پایا جاتا ہے۔ بلڈ پریشر، گردے کا کام، اور پیشاب کے پروٹین کا اخراج عام طور پر معمول کے مطابق ہوتا ہے۔ مریضوں کی ایک چھوٹی سی اقلیت میں ہلکے پروٹینوریا (1.5 گرام/دن سے کم) اور ہائی بلڈ پریشر دیکھے جاتے ہیں۔ فرینک ہیمتوریا اور کمر کے درد کو کسی اور وجہ کی تلاش کا اشارہ دینا چاہیے، جیسے گردے کی پتھری یا کمر کے درد-ہیمتوریا سنڈروم۔ اس کے علاوہ، کوئی نظامی مظہر نہیں ہیں، لہذا سماعت کی خرابی یا بصارت کی خرابی کی موجودگی سے موروثی نیفرائٹس جیسے کہ الپورٹ سنڈروم کی تلاش کا اشارہ ملنا چاہیے۔ جینیات پتلی تہہ خانے کی جھلی کی بیماری کی سالماتی بنیاد کو ابھی تک مکمل طور پر واضح نہیں کیا گیا ہے ؛ تاہم، کچھ خاندانوں میں ٹائپ IV کولیجن میں نقائص کی اطلاع دی گئی ہے۔ ٹی بی ایم ڈی والے کچھ افراد کے بارے میں خیال کیا جاتا ہے کہ وہ ان جینوں کے کیریئر ہیں جو الپورٹ سنڈروم کا سبب بنتے ہیں۔ پتلی تہہ خانے کی جھلی کی بیماری کی تشخیص کو گلومیرولر ہیماٹوریا، آئی جی اے نیفروپتی اور الپورٹ سنڈروم کی دیگر دو عام وجوہات سے الگ کیا جانا چاہیے۔ تاریخ اور پیشکش اس سلسلے میں مددگار ہیں: الپورٹ سنڈروم میں، اکثر گردے کی ناکامی کی خاندانی تاریخ ہوتی ہے، جو سماعت کی خرابی سے وابستہ ہو سکتی ہے۔ نیز، مرد زیادہ متاثر ہوتے ہیں کیونکہ زیادہ تر معاملات میں الپورٹ سنڈروم ایکس سے منسلک ہوتا ہے۔ آئی جی اے نیفروپیتھی میں، فرینک ہیماتوریا کی اقساط زیادہ عام ہیں، اور خاندانی تاریخ کم عام ہے۔ گردے کی بائیوپسی پتلی تہہ خانے کی جھلی کی بیماری کی تشخیص کا واحد طریقہ ہے۔ یہ ظاہر کرتا ہے کہ گلوومیرولر بیسمنٹ جھلی عام 300 سے 400 نینو میٹر (این ایم) سے 150 سے 250 این ایم تک پتلی ہو جاتی ہے۔ تاہم، بائیوپسی شاذ و نادر ہی ایسے معاملات میں کی جاتی ہے جہاں مریض کو الگ تھلگ خوردبین ہیماٹوریا، گردے کی معمول کی تقریب، اور کوئی پروٹینوریا نہ ہو۔ اس ترتیب میں تشخیص بہترین ہوتی ہے جب تک کہ طبی علامات میں ترقی نہ ہو، جیسا کہ زیادہ تر مردوں اور کچھ خواتین میں الپورٹ سنڈروم اور آئی جی اے نیفروپتی کے بہت سے مریضوں میں ہوتا ہے۔ علاج پتلی تہہ خانے کی جھلی کی بیماری والے زیادہ تر مریضوں کو صرف یقین دہانی کی ضرورت ہوتی ہے۔ درحقیقت، اس بیماری کو اس کے عام طور پر سودمند عمل کی وجہ سے پہلے "سودمند خاندانی ہیماٹوریا" کہا جاتا تھا۔ ہیماتوریا کے واقعات کو کم کرنے کے لیے انجیوٹینسن کنورٹنگ انزائم انفیکٹرز تجویز کیے گئے ہیں، حالانکہ کنٹرول شدہ مطالعات کا فقدان ہے۔ ایک ساتھ موجود ہائپر کیلکیوریا اور ہائپروریکوسوریا کا علاج بھی ہیماتوریا کو کم کرنے میں مددگار ثابت ہوگا۔ پتلی تہہ خانے کی جھلی کی بیماری کی سالماتی بنیاد کو ابھی تک مکمل طور پر واضح نہیں کیا گیا ہے۔ تاہم، کچھ خاندانوں میں ٹائپ IV کولیجن کی اے 4 چین کو انکوڈنگ کرنے والے جین میں نقائص کی اطلاع ملی ہے۔ مجموعی طور پر، تہہ خانے کی پتلی جھلی کی بیماری والے زیادہ تر لوگوں میں ایک بہترین تشخیص ہوتی ہے۔ تاہم، کچھ رپورٹوں سے پتہ چلتا ہے کہ ایک اقلیت میں ہائی بلڈ پریشر پیدا ہو سکتا ہے۔ تہہ خانے کی پتلی جھلی کی بیماری گردے کی دیگر بیماریوں کے ساتھ مل کر موجود ہو سکتی ہے، جس کی وضاحت جزوی طور پر تہہ خانے کی پتلی جھلی کی بیماری کے زیادہ پھیلاؤ سے کی جا سکتی ہے۔ مزید پڑھنے کے حوالے کولیجن IV سے متعلق نیفروپیتھیز (الپورٹ سنڈروم اور پتلی تہہ خانہ میمبرین نیفروپیتھی) پر جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو اندراج بیرونی روابط گردے کی بیماریاں