Duane-radial ray syndrome
ڈوین ریڈیل رے سنڈروم، جسے اوکیہیرو سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایک نایاب آٹوسومل غالب عارضہ ہے جو بنیادی طور پر آنکھوں کو متاثر کرتا ہے (ڈوین بے ضابطگی) اور بازوؤں اور ہاتھوں میں ہڈیوں کی غیر معمولی صورتحال کا سبب بنتا ہے (ریڈیل رے کی خرابیاں)۔ SALL4 جین کی تغیرات کی وجہ سے اس عارضے کو SALL4 سے متعلق عارضہ سمجھا جاتا ہے جو ان غیر معمولی چیزوں کا باعث بنتا ہے۔ اس کی تشخیص جسمانی امتحان پر طبی نتائج کے ساتھ ساتھ جینیاتی جانچ اور امیجنگ کے ذریعے کی جاتی ہے۔ تشخیص ہونے کے بعد، بیماری کی حد کا تعین کرنے کے لیے دیگر تشخیص بھی کی جا سکتی ہیں۔ اس عارضے کی علامات کے لیے مختلف علاج ہیں۔ علامات ڈوین ریڈیل رے سنڈروم کی دو بڑی خصوصیات ہیں جو زیادہ تر معاملات میں ظاہر ہوتی ہیں۔ یہ دو خصوصیات ڈوین بے ضابطگی اور شعاعی شعاع کی خرابیاں ہیں۔ ہر خصوصیت بالترتیب 65 ٪ اور 91 ٪ معاملات میں ظاہر ہوتی ہے۔ ڈوین بے ضابطگی جسے ڈوین سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ڈوین بے ضابطگی ایک پیدائشی اسٹرابیسمس سنڈروم ہے جس کی خصوصیت آنکھوں کی بعض حرکات ہیں۔ یہ آنکھوں کی حرکت کے لیے اعصاب کی نامناسب نشوونما کا نتیجہ ہے۔ ڈوین بے ضابطگی کی درج ذیل خصوصیات ہیں: آنکھ کو مکمل طور پر اغوا کرنے میں ناکامی (درمیانی لکیر سے دور) یا تو یکطرفہ طور پر یا دو طرفہ طور پر گلوب کے پیلپبرل فشر ریٹریکشن کو تنگ کرنا (درمیانی لکیر کی طرف) ابڈوسینس نیوکلئس اور اعصاب کی عدم موجودگی (کرینیل اعصاب VI) اوکولوموٹر اعصاب (کرینیل اعصاب III) ریڈیل رے کی خرابی کی ایک شاخ کی وجہ سے لیٹرل ریکٹس پٹھوں کی وجہ سے آنکھوں کی غیر معمولی حرکت یہ ہاتھ اور بازو کی غیر معمولی خصوصیات کی وجہ سے ہے۔ مندرجہ ذیل مخصوص خصوصیات ہیں: خراب یا غیر حاضر (ایپلیشیا) انگوٹھا ایک انگوٹھا جو انگلی کی طرح زیادہ نظر آتا ہے جزوی یا رداس کی مکمل عدم موجودگی بازوؤں کا مختصر ہونا اور ریڈیل انحراف ٹرفالانجیل انگوٹھے کی نقل (پریایکسیل پولی ڈیکٹلی) دیگر مختلف علامات ڈوین بے ضابطگی اور ریڈیل رے کی خرابیوں کے امتزاج والے لوگوں میں مختلف قسم کی دیگر علامات اور علامات ہو سکتی ہیں۔ ان خصوصیات میں شامل ہیں: غیر معمولی شکل کے کان سماعت میں کمی دل اور گردے کے نقائص چہرے کی ایک مخصوص ظاہری شکل ایک اندرونی اور نیچے کی طرف مڑنے والا پاؤں (ایک کلب فٹ) فیوزڈ ریڑھ کی ہڈی۔ جینیات کی وجوہات ڈیوین-ریڈیل رے سنڈروم ایس اے ایل ایل 4 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے جو ایس اے ایل ایل فیملی نامی جینوں کے ایک گروپ کا حصہ ہے۔ یہ جین ٹشوز اور اعضاء کی تشکیل میں شامل پروٹین بنانے کے لیے ہدایات فراہم کر کے جنین کی نشوونما میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ SALL پروٹین ٹرانسکرپشن عوامل کے طور پر کام کرتے ہیں جس میں وہ جین کی بعض سرگرمیوں کو کنٹرول کرنے میں مدد کے لیے خود کو ڈی این اے کے مخصوص علاقوں سے منسلک کرتے ہیں۔ ایس اے ایل ایل 4 جین میں تغیرات کی وجہ سے پروٹین نہیں بنائے جا سکتے کیونکہ ہر خلیے میں جین کی ایک کاپی کو اپنا فرض ادا کرنے سے روک دیا جاتا ہے۔ یہ تغیرات ہیٹروزائگس ہوتے ہیں اور یہ بکواس، مختصر نقل، یا حذف ہو سکتے ہیں۔ اس وقت، اس بات کی کوئی واضح وجہ نہیں ہے کہ SALL4 پروٹین کی کم مقدار ڈوین ریڈیل رے سنڈروم اور اسی طرح کے حالات کی علامات کا سبب کیوں بنتی ہے۔ ڈوین ریڈیل رے سنڈروم آٹوسومل غلبہ کے ذریعے وراثت میں ملتا ہے جس کا مطلب ہے کہ ایس اے ایل ایل 4 جین کی ایک کاپی میں اتپریورتن اس سنڈروم کا سبب بنتا ہے۔ اس حالت میں مبتلا افراد والدین کو متاثر کر سکتے ہیں، لیکن یہ پہلی بار ظاہر بھی ہو سکتا ہے جس کی کوئی خاندانی تاریخ نہیں ہے جسے ڈی نووو کہا جاتا ہے۔ چونکہ ڈوین ریڈیل رے سنڈروم ایک آٹوسومل غالب عارضہ ہے، اس لیے اس تغیر کو اولاد میں منتقل کرنے کا 50 فیصد امکان ہے۔ میکانزم اس عارضے کا طریقہ کار کچھ حد تک واضح نہیں ہے۔ جو بات معلوم ہے وہ یہ ہے کہ ڈوین ریڈیل رے سنڈروم SALL4 جین میں تغیرات سے شروع ہوتا ہے۔ ان تغیرات کی وجہ سے، بافتوں اور اعضاء بنانے کے لیے جنین کی نشوونما میں شامل پروٹین مناسب طریقے سے کام نہیں کر رہے ہیں۔ یہ پروٹین پھر ہڈیوں کی غلط نشوونما کا سبب بنتے ہیں (مثال کے طور پر۔ رداس کی عدم موجودگی)، آنکھوں کی غیر معمولی حرکتیں، اور دیگر متفرق علامات۔ اس سنڈروم کی تشخیص جسمانی معائنے پر طبی نتائج اور ہیٹروزائگس SALL4 پیتھوجینک قسم کی موجودگی پر مبنی ہے۔ جسمانی معائنے کے دوران، ڈوین ریڈیل رے سنڈروم طبی طور پر درج ذیل طبی نتائج سے قائم ہوتا ہے: ڈوین بے ضابطگی گلوب کے آنکھ کے اغوا کی حد ریڈیل رے کی خرابیوں کے دوران پیلپبرل فشر کا تنگ ہونا خراب، غیر حاضر، یا اضافی انگوٹھے کا انگوٹھا جو انگلی کی طرح زیادہ نظر آتا ہے انگوٹھے کی نقل (پریایکسیل پولی ڈیکٹلی) رداس کی کمی کی وجہ سے بازو کی خرابی اوپر کی علامات میں سے کوئی بھی مشاہدہ کر سکتی ہے سماعت کی کمی کلب فٹ غیر معمولی شکل کے کانوں سے متعلق حالات ڈوین ریڈیل رے سنڈروم کی متنوع علامات اور علامات اکثر دیگر عوارض کی خصوصیات کے ساتھ اوورلیپ ہوتی ہیں۔ مثال کے طور پر، ایکرو-رینل-اوکولر سنڈروم کی خصوصیت ڈوین بے ضابطگی اور آنکھوں کی دیگر غیر معمولی چیزیں، شعاعی شعاعوں کی خرابیاں، اور گردے کے نقائص ہیں۔ دونوں حالات ایک ہی جین میں تغیرات کی وجہ سے ہو سکتے ہیں۔ ان مماثلتوں کی بنیاد پر، محققین اس بات کی تحقیقات کر رہے ہیں کہ آیا ڈوین-ریڈیل رے سنڈروم اور ایکرو-رینال-اوکولر سنڈروم الگ الگ عوارض ہیں یا بہت سی ممکنہ علامات اور علامات کے ساتھ ایک ہی سنڈروم کا حصہ ہیں۔ ڈوین ریڈیل رے سنڈروم کی خصوصیات ہولٹ اورم سنڈروم نامی حالت کے ساتھ بھی اوورلیپ ہوتی ہیں ؛ تاہم، یہ دونوں عوارض مختلف جینوں میں تغیرات کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ ابتدائی تشخیص کے بعد تشخیص ڈوین ریڈیل رے سنڈروم کی ابتدائی تشخیص کے بعد بعض ماہرین کی طرف سے تشخیص کی جانی چاہیے۔ ان تشخیصوں کا استعمال بیماری کی حد کے ساتھ ساتھ فرد کی ضروریات کا تعین کرنے کے لیے کیا جائے گا۔ آنکھیں-ایک آپٹومیٹرسٹ یا آنکھوں کے ماہر کے ذریعہ آنکھوں کا مکمل معائنہ خاص طور پر آنکھ کی ماورائے چشم حرکتوں اور ساختی آنکھوں کے نقائص پر توجہ مرکوز کرنا دل-ایک ماہر امراض قلب کے ذریعہ ایک ایکوکارڈیوگرام اور ای سی جی گردے کے ساتھ تشخیص-گردے کی تقریب اور گردوں کے الٹراساؤنڈ ہیئرنگ اینڈوکرائن کی جانچ کے لیے لیبارٹری ٹیسٹ-گروتھ ہارمون کی کمی کی تشخیص اگر نمو میں رکاوٹ موجود ہے تو خون-سی بی سی تھرومبوسیٹوپینیا اور لیوکوسیٹوسس کلینیکل جینیات مشاورت کی جانچ کے لیے چونکہ ڈوین ریڈیل رے سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے، ایک جینیاتی ٹیسٹ کیا جائے گا۔ ایک ٹیسٹ جو استعمال کیا جا سکتا ہے وہ SALL4 ترتیب کا تجزیہ ہے جو یہ پتہ لگانے کے لیے استعمال ہوتا ہے کہ آیا SALL4 موجود ہے یا نہیں۔ اگر کوئی پیتھوجینک قسم کا مشاہدہ نہیں کیا گیا ہے، تو SALL4 ترتیب تجزیہ کے بعد حذف/نقل تجزیہ کا حکم دیا جا سکتا ہے۔ ایک متبادل کے طور پر، ایک اور جینیاتی ٹیسٹ جسے ملٹی جین پینل کہا جاتا ہے، کو ایس اے ایل ایل 4 اور دلچسپی کے کسی بھی دوسرے جین کا پتہ لگانے کا حکم دیا جا سکتا ہے۔ اس پینل کے لیے استعمال ہونے والے طریقے لیبارٹری کے لحاظ سے مختلف ہوتے ہیں۔ امیجنگ ایم آر آئی امیجنگ کا استعمال یہ معلوم کرنے کے لیے کیا جا سکتا ہے کہ آیا ابڈوسینس اعصاب موجود ہے یا نہیں۔ علاج عام طور پر، اس حالت کے علاج کے لیے ماہرین کی ایک ٹیم اور سرجری کی ضرورت ہوتی ہے۔ ذیل میں علامات پر مبنی علاج ہیں۔ شدید اسٹرابزمس ریڈیل رے کی خرابیوں کی اصلاح کے لیے ڈیوین بے ضابطگی سرجری بازوؤں کی شدید خرابیوں کی اصلاح کے لیے سرجری اگر انگوٹھے کی اپلیسیا موجود ہو تو سرجری کے ذریعے فعال انگوٹھے کی تعمیر دل کے نقائص اگر پیدائشی دل کی خرابی موجود ہو تو کارڈیک سرجری ضروری ہو سکتی ہے اگر دل کا شدید بلاک موجود ہو تو پیس میکر کو اینٹی آررتھمک دوائیں اور سرجری لگانی پڑ سکتی ہے جیسا کہ ماہر امراض قلب کی ضرورت ہوتی ہے۔ سماعت میں کمی سماعت ایڈز گروتھ ریٹرڈیشن گروتھ ہارمون تھراپی حالیہ تحقیق اس وقت بوسٹن کے چلڈرن ہسپتال میں کلینیکل ٹرائل کے لیے بھرتی ہو رہی ہے۔ حوالہ جات بیرونی روابط ٹرانسکرپشن فیکٹر کی کمی سنڈروم