MT-RNR1
مائٹوکونڈریل طور پر انکوڈ شدہ 12S رائبوسومل RNA (اکثر 12S یا 12S rRNA کے طور پر مختصر کیا جاتا ہے) مائٹوکونڈریل رائبوسوم کا SSU rRNA ہے۔ انسانوں میں، 12S کو ایم ٹی-آر این آر 1 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے اور یہ 959 نیوکلیوٹائڈز لمبا ہوتا ہے۔ ایم ٹی-آر این آر 1 جانوروں کے مائٹوکونڈریا جینوم میں موجود 37 جینوں میں سے ایک ہے۔ ان کے 2 آر آر این اے، 22 ٹی آر این اے اور 13 ایم آر این اے جین فائیلوجنیٹک مطالعات میں بہت مفید ہیں، خاص طور پر 12 ایس اور 16 ایس آر آر این اے۔ 12S rRNA پروکیریوٹک 16S اور یوکیریوٹک نیوکلیئر 18S رائبوسومل RNAs کا مائٹوکونڈریل ہومولوگ ہے۔ ایم ٹی-آر این آر 1 جین میں تغیرات سماعت کے نقصان سے وابستہ ہو سکتے ہیں۔ آر آر این اے جین ایک پیپٹائڈ ایم او ٹی ایس-سی کو بھی انکوڈ کرتا ہے، جسے میٹوکونڈریل سے ماخوذ پیپٹائڈ ایم او ٹی ایس-سی یا 12 ایس آر آر این اے-سی کے میٹوکونڈریل اوپن ریڈنگ فریم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے۔ ساخت ایم ٹی-آر این آر 1 جین مائٹوکونڈریل ڈی این اے کے پی بازو پر پوزیشن 12 پر واقع ہے اور یہ 953 بیس جوڑوں پر پھیلا ہوا ہے۔ فنکشن ایم ٹی-آر این آر 1 جین انسولین کی حساسیت اور میٹابولک ہومیوسٹاسس کو منظم کرنے کے لیے ذمہ دار آر آر این اے کے لیے انکوڈ کرتا ہے۔ پروٹین فولیٹ سائیکل کے روک تھام کے طور پر کام کرتا ہے، اس طرح ڈی نووو پیورین بائیوسنتھیس کو کم کرتا ہے جو ڈی نووو پیورین سنتھسیس انٹرمیڈیٹ 5-امینومیڈازول-4-کاربوکسامائڈ (اے آئی سی اے آر) کے جمع ہونے اور میٹابولک ریگولیٹر 5 '-اے ایم پی-ایکٹیویٹڈ پروٹین کینیس (اے ایم پی کے) کو چالو کرنے کا باعث بنتا ہے۔ پروٹین عمر پر منحصر اور غذا سے پیدا ہونے والی انسولین مزاحمت کے ساتھ ساتھ غذا سے پیدا ہونے والے موٹاپے سے بھی بچاتا ہے۔ طبی اہمیت نونسینڈرومک سماعت کی کمی اور بہرا پن، ایم ٹی-آر این آر 1 جین میں مائٹوکونڈریل پیتھوجینک اتپریورتن دیر سے شروع ہونے والے مائٹوکونڈریل نونسینڈرومک سماعت کی کمی اور پیش گوئی شدہ امینوگلیکوسائڈ اوٹوٹوکسائٹیز کے ساتھ بہرا پن کا سبب بنتی ہیں۔ غیر سنڈرومک بہرا پن متغیر آغاز اور شدت کے جزوی یا کل سنسرائنورل سماعت کے نقصان (ایس این ایچ ایل) کی خصوصیت ہے جو دیگر علامات اور علامات سے وابستہ نہیں ہے۔ نونسینڈرومک بہرے پن کی زیادہ تر شکلیں اندرونی کان میں ڈھانچوں کو پہنچنے والے نقصان کی وجہ سے سماعت کے مستقل نقصان سے وابستہ ہیں۔ ایم ٹی-آر این آر 1 جین میں 1494 سی> ٹی، 1555 اے> جی، اور 1095 ٹی> سی کی تغیرات کی شناخت سماعت کے نقصان کا سبب بنتی ہے۔ پیچیدہ IV کی کمی ایم ٹی-آر این آر 1 تغیرات مائٹوکونڈریل ریسپریٹری چین کی پیچیدہ IV کی کمی سے وابستہ ہیں، جسے سائٹوکروم سی آکسیڈیز کی کمی بھی کہا جاتا ہے۔ سائٹوکروم سی آکسیڈیز کی کمی ایک نایاب جینیاتی حالت ہے جو جسم کے متعدد حصوں کو متاثر کر سکتی ہے، بشمول کنکال کے عضلات، دل، دماغ یا جگر۔ عام طبی علامات میں مایوپیتھی، ہائپوٹونیا، اور انسیفالومیوپیتھی، لیکٹک ایسڈاسس، اور ہائپرٹروفک کارڈیومیوپیتھی شامل ہیں۔ ایک 9952G> ایک اتپریورتن اس کمی کے ساتھ ایک مریض میں پایا گیا۔ حوالہ جات بیرونی روابط جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری آن نان سنڈرومک ہیئرنگ لاس اینڈ ڈیفنیس، مائٹوکونڈریل رائبوسومل آر این اے