Postzygotic mutation
پوسٹ زیگوٹک میوٹیشن (یا پوسٹ زیگوٹک میوٹیشن) کسی جاندار کے جینوم میں تبدیلی ہے جو اس کی عمر کے دوران حاصل کی جاتی ہے، بجائے اس کے کہ وہ دو ہیپلوئڈ گیمیٹس کے فیوژن کے ذریعے اس کے والدین سے وراثت میں ملے۔ زیگوٹ کی تشکیل کے بعد ہونے والی تغیرات مختلف ذرائع کی وجہ سے ہو سکتی ہیں جو دو طبقات کے تحت آتے ہیں: بے ساختہ تغیرات اور حوصلہ افزائی شدہ تغیرات۔ میوٹیشن کسی جاندار کے لیے کتنا نقصان دہ ہے اس کا انحصار اس بات پر ہے کہ میوٹیشن کیا ہے، یہ جینوم میں کہاں ہوا اور یہ کب ہوا۔ جینوم میں پوسٹزیگوٹک تبدیلیاں چھوٹی تغیرات کی وجہ سے ہو سکتی ہیں جو ایک بیس جوڑے کو متاثر کرتی ہیں، یا بڑی تغیرات جو پورے کروموسوم کو متاثر کرتی ہیں اور دو کلاسوں میں تقسیم ہوتی ہیں، بے ساختہ تغیرات اور حوصلہ افزائی شدہ تغیرات۔ بے ساختہ تغیرات زیادہ تر بے ساختہ تغیرات ڈی این اے میں قدرتی طور پر ہونے والے زخموں اور کسی ایجنٹ کے ساتھ براہ راست نمائش کے بغیر ڈی این اے کی نقل کے دوران غلطیوں کا نتیجہ ہیں۔ کچھ عام بے ساختہ تغیرات یہ ہیں: ڈیپریشن-ایک پیورینک سائٹ بنانے کے لیے پیورین (A یا G) بیس کا نقصان۔ ایک اپورنک سائٹ، جسے اے پی سائٹ بھی کہا جاتا ہے، جینیاتی ترتیب میں وہ مقام ہے جس میں پیورین بیس نہیں ہوتا ہے۔ نقل کے دوران، متاثرہ ڈبل اسٹرینڈڈ ڈی این اے لاپتہ پیورین پر مشتمل ایک ڈبل اسٹرینڈڈ بیٹی پیدا کرے گا، جس کے نتیجے میں کوئی تبدیلی نہیں ہوگی۔ دوسرا اسٹرینڈ ایک چھوٹا اسٹرینڈ پیدا کرے گا، جس میں پیورین اور اس کی تکمیلی بنیاد غائب ہوگی۔ ڈیمینیشن-بیس پر موجود امین گروپ کو کیٹو گروپ میں تبدیل کر دیا جاتا ہے۔ اس کے نتیجے میں سائٹوسین کو یوراسل میں تبدیل کیا جاتا ہے اور اڈینائن کو ہائپوکسنتھائن میں تبدیل کیا جاتا ہے جس کے نتیجے میں غلط ڈی این اے نقل اور مرمت ہو سکتی ہے۔ ٹاٹومیرائزیشن-نیوکلیوٹائڈ بیس پر ہائیڈروجن ایٹم کو تبدیل کیا جاتا ہے جس کی وجہ سے ہائیڈروجن بانڈنگ پیٹرن میں تبدیلی آتی ہے اور نقل کے دوران بیس کی غلط جوڑی بنتی ہے۔ مثال کے طور پر، تھامین کا کیٹو ٹاٹومر عام طور پر اڈینائن کے ساتھ جوڑتا ہے، تاہم تھامین کا اینول ٹاٹومر گوانائن کے ساتھ جڑا ہو سکتا ہے۔ اس کے نتیجے میں غلط بیس جوڑی میچ ہوتا ہے۔ اسی طرح سائٹوسین اور اڈینائن کے امینو اور امینو ٹاٹومرز ہوتے ہیں جو دوسرے نیوکلیوٹائڈز کے ساتھ غلط بیس جوڑی کا سبب بن سکتے ہیں۔ متاثر شدہ تغیرات ڈی این اے میں کوئی بھی زخم ہیں جو کسی ایجنٹ یا میوٹیجن کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ میوٹیجن اکثر تغیراتی مخصوصیت کا مظاہرہ کرتے ہیں، جس کا مطلب ہے کہ وہ ڈی این اے کی ترتیب میں متوقع تبدیلیوں کا سبب بنتے ہیں۔ کچھ عام میوٹیجن جو تغیرات کو جنم دیتے ہیں وہ ہیں: الٹرا وایلیٹ لائٹ (یو وی)-ایک ہی اسٹرینڈ پر پائیریمائڈائن (ٹی یا سی) نیوکلیوٹائڈ بیسز کو ایک پائیریمائڈائن ڈائمر بنانے والے کوولینٹ جوائن کا سبب بنتا ہے۔ تھامین-تھامین ڈائمر یو وی روشنی کی وجہ سے ہونے والی سب سے عام تغیرات ہیں۔ چونکہ ڈائمرز ڈی این اے کی ساخت میں خلل ڈالنے والے کنک کا سبب بنتے ہیں، اس لیے پولیمرس کو اکثر اس خطے کو پڑھنے میں دشواری ہوتی ہے، جس سے ڈی این اے کی نقل کو سست کیا جاتا ہے۔ بیس اینالاگس-کیمیائی مرکبات جو ساخت اور کیمسٹری میں ڈی این اے کے نائٹروجن بیس سے کافی ملتے جلتے ہیں، اس طرح کہ وہ ترتیب میں شامل کیے جا سکیں۔ ان اینالاگس میں عام اڈوں کی جوڑی کی خصوصیات ایک جیسی نہیں ہوتی ہیں، اس لیے وہ نقل کے دوران نیوکلیوٹائڈز کے ساتھ غلط طور پر جوڑی بنا سکتے ہیں۔ 5-بروموریسل (5-بی یو) تھامین کا ایک عام ینالاگ ہے، تاہم 5-بی یو کی اینول شکل اب بھی اڈینائن کے ساتھ جڑے رہنے کے قابل ہے۔ دوسری طرف، آئنائزڈ شکل، گوانائن کے ساتھ جوڑی بناتی ہے۔ انٹرکیلیٹنگ ایجنٹ-کیمیائی مرکبات جو خود کو ڈی این اے میں اسٹیک شدہ نائٹروجن بیس کے درمیان رکھتے ہیں، جس کی وجہ سے فریم شفٹ میوٹیشن ہوتا ہے۔ کچھ انٹرکالیٹنگ ایجنٹ، جیسے ڈونوروبیسن، نقل اور نقل کو روکنے کی صلاحیت رکھتے ہیں، جس سے وہ پھیلتے ہوئے خلیوں کے لیے ناقابل یقین حد تک زہریلے ہو جاتے ہیں۔ رد عمل والی آکسیجن پرجاتیوں (آر او ایس)-انتہائی رد عمل والی آکسیجن پر مشتمل مالیکیول جو ڈی این اے اسٹرینڈ ٹوٹنے اور سیلولر اجزاء پر بہت سے نقصان دہ اثرات پیدا کرنے کی صلاحیت رکھتے ہیں۔ الکیلیٹنگ ایجنٹ-وہ مرکبات جو ایک الکل گروپ کو چار اڈوں سے جوڑتے ہیں۔ جب ایک الکل گروپ کو گوانائن میں شامل کیا جاتا ہے، تو یہ تھامین کے ساتھ غلط جوڑی کا باعث بن سکتا ہے اور نقل کی درستگی میں خلل ڈال سکتا ہے۔ نتائج پوسٹزیگوٹک تغیرات کی وجہ سے ہونے والے نتائج کی شدت کا ایک بڑا تعین یہ ہے کہ وہ کب اور کہاں ہوتے ہیں۔ نتیجے کے طور پر، نتائج نہ ہونے کے برابر سے لے کر ناقابل یقین حد تک نقصان دہ ہو سکتے ہیں۔ موزیکیت جب کسی فرد کو کوئی غیر معمولی وراثت میں ملتی ہے تو یہ عام طور پر ان کے تمام خلیوں میں موجود ہوتی ہے۔ تاہم کچھ تغیرات جیسے ڈی این اے کوڈ میں تبدیلی، ایپیجینیٹک تبدیلیاں اور کروموسومل اسامانیتا، نشوونما میں بعد میں ہو سکتے ہیں۔ اس کے نتیجے میں ایک پروجینی سیل لائن نارمل ہوگی جبکہ دوسری سیل لائن غیر معمولی ہوگی۔ نتیجے کے طور پر، فرد کو عام اور غیر معمولی خلیوں کا موزیک سمجھا جاتا ہے۔ موزیکزم ایک فرد کے اندر مختلف جینو ٹائپ کے ساتھ دو یا زیادہ سیل لائنوں کا ہونا ہے۔ یہ چیمیرزم سے مختلف ہے جو دو زیگوٹس کا امتزاج ہے، جس کی وجہ سے دو جینوٹائپ کے ساتھ ایک نیا واحد زیگوٹ پیدا ہوتا ہے۔ کروموسوم Y کا نقصان خون کے خلیوں میں کروموسوم Y (LOY) کا نقصان سب سے عام انسانی پوسٹزیگوٹک میوٹیشن ہے۔ یہ عمر کے ساتھ بہت زیادہ وابستہ ہے، بالترتیب 70 اور 94 سال کی عمر کے 14 فیصد اور 57 فیصد مردوں کے لیے کم از کم 10 فیصد خون کے خلیوں میں پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ ایل او وائی والے مردوں میں غیر متاثرہ مردوں کے مقابلے میں تمام وجوہات سے ہونے والی اموات اور کینسر سے ہونے والی اموات زیادہ ہوتی ہیں۔ مزید برآں، ایل او وائی الزائمر کی بیماری اور قلبی بیماری کے زیادہ خطرے سے وابستہ ہے۔ تمباکو نوشی سے ایل او وائی کو تین گنا سے زیادہ متاثر کرنے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے اور ایل او وائی کی حیثیت پر خوراک پر منحصر اثر پڑتا ہے۔ ٹرائسومی 21 موزیکزم ٹرائسومی 21 (ڈاؤن سنڈروم) زندہ پیدائشوں میں سب سے زیادہ عام کروموسومل اسامانیتاوں میں سے ایک ہے۔ تمام ٹرائیسومی 21 حمل میں سے، تقریبا 80 فیصد بے ساختہ اسقاط حمل یا مردہ پیدائش میں ختم ہوتے ہیں۔ 1-5% ڈاؤن سنڈروم کی تشخیص کرنے والے لوگ دراصل "ہائی گریڈ" ٹرائیسومی 21 موزیک ہوتے ہیں۔ باقی ٹرائسومی 21 موزیک کو "لو گریڈ" موزیک کے طور پر نشان زد کیا گیا ہے، جس کا مطلب ہے کہ کروموسومل میوٹیشن متعلقہ ٹشو کے 3-5% سے کم میں ہوتا ہے۔ جبکہ اعلی درجے کی ٹرائسومی 21 موزیک، مکمل ڈاؤن سنڈروم سے ملتی جلتی خصوصیات کا مظاہرہ کرتی ہیں، کم درجے کی موزیک میں ہلکی خصوصیات ظاہر کرنے کا رجحان ہوتا ہے، تاہم ٹرائسومک خلیوں کی تقسیم کے لحاظ سے اثرات کافی متغیر ہوتے ہیں۔ سومیٹک تغیرات سومیٹک تغیرات فرٹیلائزیشن کے بعد جینیاتی ساخت میں تبدیلی کا نتیجہ ہیں۔ اس قسم کی تغیر میں تولیدی گروپ سے باہر کے خلیات بھی شامل ہوتے ہیں اور اس طرح یہ مستقبل کی اولاد میں منتقل نہیں ہوتا ہے۔ جرم لائن اتپریورتن جرم لائن اتپریورتن جراثیم کے خلیوں کی جینیاتی ساخت میں تبدیلی کا نتیجہ ہیں۔ یہ تغیرات اولاد میں منتقل ہونے اور آئینی تغیر کو جنم دینے کے قابل ہیں۔ آئینی تغیرات ایک تغیر ہے جو جب ایک خلیے میں موجود ہوتا ہے، تو حیاتیات سے وابستہ دیگر تمام خلیوں میں بھی موجود ہوتا ہے۔ حوالہ جات جینیاتی معلومات میں تغیر کی ترمیم