Jan Mohr
جان گنر فائی موہر (10 جنوری 1921-17 مارچ 2009) ایک ناروے-ڈینش معالج اور جینیاتی ماہر تھے، جو انسان میں آٹوسومل جینیاتی تعلق کے پہلے کیسوں کی دریافت کے لیے جانے جاتے ہیں، لوتھرن خون کے گروپوں اور اے بی ایچ-سیکرٹر سسٹم کے درمیان، اور ان کے اور موروثی بیماری میوٹونک ڈسٹروفی کے درمیان۔ انسانی جینوم کی نقشہ سازی میں پہلے اقدامات ہونے کے علاوہ، نتائج قبل از پیدائش جینیاتی تشخیص میں ربط کے تجزیے کی طبی صلاحیت کی عکاسی کرتے ہیں۔ موہر کو موہر-ٹرانیبجرگ سنڈروم کے نام سے جانا جاتا ہے، جو ایکس سے منسلک وراثت کے ساتھ ایک ترقی پسند بہرا پن ہے، جسے پہلے جان موہر نے بیان کیا تھا، اور پھر مزید جامع طور پر ٹرانیبجرگ اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ 'مہر سنڈروم'، یا زبانی چہرے کے ڈیجیٹل سنڈروم کی قسم II، کا نام جان مہر کے چچا اوٹو لوس مہر کے نام پر رکھا گیا ہے۔ جان موہر 1921 میں پیرس میں پیدا ہوئے۔ ان کے والد ناروے کے مصور ہیوگو لوس موہر تھے۔ جان موہر نے 1948 میں میڈیکل اسکول، اوسلو یونیورسٹی سے گریجویشن کیا۔ پھر، راکفیلر فاؤنڈیشن کے تحت، کولمبیا یونیورسٹی، یونیورسٹی کالج لندن اور انسٹی ٹیوٹ آف میڈیکل جینیٹکس، کوپن ہیگن یونیورسٹی میں جینیات کی تعلیم حاصل کی۔ 1954 میں، موہر کو کوپن ہیگن یونیورسٹی میں ڈاکٹریٹ سے نوازا گیا، اور 1968 میں رائل ڈینش اکیڈمی آف سائنسز اینڈ لیٹرز کا رکن بن گیا۔ اوسلو یونیورسٹی میں، انہوں نے کوپن ہیگن انسٹی ٹیوٹ کی طرح کچھ حد تک انسٹی ٹیوٹ آف میڈیکل جینیٹکس قائم کیا اور اس کی ہدایت کاری کی۔ 1964 میں انہوں نے کوپن ہیگن یونیورسٹی میں میڈیکل جینیٹکس کے پروفیسر کی حیثیت سے ٹیگ کیمپ کی جگہ لی۔ ہنس ایبرگ کے ساتھ مل کر انہوں نے 1972 میں کوپن ہیگن فیملی بینک قائم کیا، جو ڈی این اے کے نمونوں کا ایک ذخیرہ ہے، جو تقریبا 1000 بڑے ڈینش خاندانوں پر مشتمل ہے، جو ریسورس سینٹر فار لنکیج اینالیسس، آر سی-لنک کی بنیاد کے طور پر ہے، تاکہ خاندانی بیماریوں جیسے سسٹک فائبروسس اور بیٹن بیماری کا بھی مطالعہ کیا جا سکے، جو دونوں مرکز میں نقشہ شدہ بیماریوں میں شامل ہیں۔ 1968 میں موہر نے نمونے والے کوریونک ولی کا استعمال کرتے ہوئے قبل از پیدائش جینیاتی تشخیص کا تصور متعارف کرایا، اور پھر N.Hahnemann کے ساتھ مل کر طبی اطلاق کی طرف نقطہ نظر (حمل کے اوائل میں تشخیص کے لیے) تیار کیا۔ موہر نے اپنی ریٹائرمنٹ تک جرنل کلینیکل جینیٹکس: این انٹرنیشنل جرنل آف جینیٹکس ان میڈیسن کی بنیاد رکھی اور اس میں ترمیم کی، کوپن ہیگن انسٹی ٹیوٹ کے اوپیرا سیریز کے سیکوئل کے طور پر، جسے بند کر دیا گیا تھا۔ یہ اوسلو میں ان کے دو نورڈک ساتھیوں کیری برگ اور اپسالا میں جان ارود بوک کے تعاون سے تھا۔ 1966 میں موہر کو یورپی سوسائٹی آف ہیومن جینیٹکس کا بانی چیئرمین منتخب کیا گیا، اور اس نے اگلے سالوں میں سوسائٹی کا انتظام کیا۔ پروفیسر ایمریٹس کی حیثیت سے انہوں نے یورپی کمیشن کے تحت کینسر جینیات کے اندر ایک مربوط ایکشن پروجیکٹ لیڈر کی حیثیت سے اپنے جینیاتی مفادات کا تعاقب کیا، جس میں بیشتر یورپی ممالک کے تحقیقی گروپوں کی شرکت تھی۔ حوالہ جات موہر، جان (1951)۔ لورتھرن خون کے گروپوں اور دیگر موروثی کرداروں کے درمیان تعلق تلاش کریں۔ ایکٹا راستہ۔ مائکروبیول۔ سکینڈ۔ 28:207-210 موہر، جنوری (1954)۔ انسان میں ربط کا مطالعہ۔ اوپیرا سابق ڈومو بائیول Hered.Humanae یونیورسٹیز Hafniensis.Vol 33، منکسگارڈز فورلاگ۔ کوپن ہیگن۔ رینوک، جے ایچ۔ اور بولنگ، ڈی آر۔ (1971)۔ مہر کی ہیٹ ٹرک کی تصدیق ہوگئی۔ فورتھ انٹرنیشنل کانگریس آف ہیومن جینیٹکس، پیرس، 1971 اور رینوک، جے ایچ۔ اور بولنگ، ڈی آر۔ (1971)۔ مایوٹونک ڈسٹروفی کی قبل از پیدائش تشخیص کے لیے استعمال کے ٹرپل لنک پر ایک تجزیہ کا طریقہ کار۔ جے۔ میڈیکل جینٹ۔ 8: 399-406، 1971 موہر، جے۔ اور میگیروئی، کے۔ (1960)۔ جنسی تعلق سے ممکنہ طور پر ایک نئی قسم کا بہرا پن جڑا ہوا ہے۔ ایکٹا جینٹ۔ شماریات دان۔ میڈ۔ 10: 54-62 ٹرانیبجرگ، L ؛ شوارٹز، C.، ہیگنس، K.، بارکر، D. ؛ سٹیونسن، R. ؛ ایرینا، J. F. ؛ گیڈے-ڈہل، ٹی۔ ؛ میکلسن، ایم۔ ؛ میلگرین، ایس۔، اینڈرسن، کے۔، ہینسن، ای۔ ؛ ڈہل، اے۔ ؛ ایرکسن، ایچ۔ ؛ لبس، ایچ۔ ایکس سے منسلک ریسیسیو مینٹل ریٹرڈیشن پروگریسو سینسرینورل بہرا پن، اندھا پن، اسپاسٹک پیرا پلیجیا اور ڈسٹونیا کے ساتھ۔ ام۔ جے۔ ہم۔ جینٹ۔ 51 (اضافی۔ ) ؛ A47 صرف (1992)۔ ایبرگ، ایچ۔، موہر، جے۔، شمیگیلو، کے۔، نیلسن، ایل۔ ایس۔، ولیمسن، آر۔: دیگر مارکر کے ساتھ پیراکسونس (پی او این) کے روابط: پی او این سسٹک فائبروسس سنٹینی کی نشاندہی۔ کلین جینٹ 28:265-271 (1985) ایبرگ، H.، گارڈینر R. M.، موہر، J. بیٹن بیماری (اسپیلمیئر-جوگرن بیماری) اور ہیپٹگلوبن: chr.16 کلین جینٹ 36:217-218 موہر، O. L. (1941)۔ انسان میں موروثی مہلک سنڈروم۔ اے۔ نورسکی وڈنسک۔ اکد۔ اوسلو 14:1-18 ڈن، ایل سی۔ اور موہر، جے۔ (1952)۔ سفید دھبے کے ساتھ موروثی آنکھوں کے نقائص کا تعلق۔ پروک۔ ناٹل۔ اکاڈ۔ سائنس. یو ایس اے، 38:872-875 موہر، جے۔ (1968)۔ جنین کی جینیاتی تشخیص۔ جنین کے خلیوں کے ابتدائی نمونے لینے کے لیے تکنیکوں کی ترقی۔ ایکٹا پیتھولوجکا مائکروبیولوجک۔ اسکینڈینیویا 73:7377 ہانیمن، این۔ اور موہر، جے۔ (1969)۔ جینیاتی بیماری میں قبل از پیدائش تشخیص۔ بلیٹن آف دی یورپین سوسائٹی آف ہیومن جینیٹکس، جلد 3، پی 47-54 ہانیمن، این۔ (1974)۔ ابتدائی قبل از پیدائش تشخیص: ایکسٹری ایمبریونک جھلی سے بائیوپسی تکنیک اور سیل کلچرنگ تکنیک کا مطالعہ۔ Clin.Genet، 6، 294-306 مینا اپادھیائے، ایلن فرائر، گراہم فوٹ، ڈینس رابنسن، اولیور کوارل، ایڈرین رابرٹس، پی ایس۔ ہارپر (1989)۔ ڈی این اے تحقیقات کا استعمال کرتے ہوئے ویلز میں قبل از پیدائش تشخیص کے لیے کوریونک ولس سیمپلنگ-5 سال کا تجربہ۔ قبل از پیدائش تشخیص۔ جلد 10، شمارہ 9، صفحات 593-603 وو، جے۔ (1990 +)۔ امنیسینٹیسیس، فیٹوسکوپی، اور کوریونک ویلس سیمپلنگ (نیٹ) کی ایک مختصر تاریخ۔ کتابچہ موہر، جے۔ (1954) انسان میں ربط کا مطالعہ۔ منکسگارڈز فورلاگ، کوپن ہیگن۔ موہر، جے۔ (1982)۔ کم از کم 4 گھنٹے۔ نائٹ نورڈسک فورلاگ آرنلڈ بسک، کوپن ہیگن۔ ڈینش سائنسدانوں کی 1921 پیدائش 2009 اموات ناروے کے جینیاتی ماہرین ڈینش جینیاتی ماہرین فرانس میں ناروے کے تارکین وطن ریاستہائے متحدہ میں ناروے کے تارکین وطن برطانیہ میں ناروے کے تارکین وطن ڈنمارک میں ناروے کے تارکین وطن