Atrioventricular septal defect
ایٹریو وینٹریکلر سیپٹل ڈیفیکٹ (اے وی ایس ڈی) یا ایٹریو وینٹریکلر کینال ڈیفیکٹ (اے وی سی ڈی)، جسے "کامن ایٹریو وینٹریکلر کینال" یا "اینڈوکارڈیل کشن ڈیفیکٹ" (ای سی ڈی) بھی کہا جاتا ہے، دل کے ایٹریو وینٹریکلر سیپٹم کی کمی کی خصوصیت ہے جو اس کے چاروں چیمبروں کے درمیان رابطے پیدا کرتا ہے۔ یہ 3 نقائص کا ایک بہت ہی مخصوص مجموعہ ہے: 1) ایٹریل سیپٹل ڈیفیکٹ (اے ایس ڈی)، دائیں اور بائیں ایٹریا کے درمیان دیوار میں ایک سوراخ ؛ 2) وینٹریکلر سیپٹل ڈیفیکٹ (وی ایس ڈی)، دائیں اور بائیں وینٹریکلز کے درمیان دیوار میں ایک سوراخ ؛ اور 3) مائٹرل اور/یا ٹرائکسپیڈ والو کی غیر معمولی چیزیں۔ اے وی سی ڈی ایٹریل سیپٹم کے درمیانی حصے اور وینٹریکلر سیپٹم کے پٹھوں کے حصے کے ساتھ اعلی اور کمتر اینڈوکارڈیل کشن کے غیر معمولی یا ناکافی فیوژن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ دل کے کچھ نقائص کے برعکس، یہ حالت وقت کے ساتھ ٹھیک نہیں ہوگی اور زیادہ تر بچوں کو اوپن ہارٹ سرجری کروانی پڑتی ہے۔ اس عیب کو درست کرنے کے لیے سرجری عام طور پر کامیاب ہوتی ہے اور زیادہ تر بچے آپریشن کے بعد بہت اچھی کارکردگی کا مظاہرہ کرتے ہیں۔ علامات اور علامات میں سانس لینے میں دشواری (ڈسپنی) اور جلد، انگلیوں کے ناخنوں اور ہونٹوں پر نیلی رنگت (سائانوسس) شامل ہو سکتی ہے۔ ایک نوزائیدہ بچہ دل کی ناکامی کی علامات ظاہر کرنا شروع کر دے گا، جس میں تیزی سے سانس لینا، کھانا کھلانے میں دشواری، سست وزن میں اضافہ، کم توانائی، اور سردی، کلیممی پسینہ آنا شامل ہو سکتا ہے۔ علامات اکثر 1 سے 2 ماہ کی عمر کے درمیان ظاہر ہوتی ہیں لیکن کچھ نوزائیدہ بچوں میں پہلے ہو سکتی ہیں۔ پیچیدگیاں عام طور پر دل کے چار چیمبر آکسیجن والے اور ڈی آکسیجن والے خون کو الگ الگ تالابوں میں تقسیم کرتے ہیں۔ جب کمروں کے درمیان سوراخ بنتے ہیں، جیسا کہ اے وی ایس ڈی میں ہوتا ہے، تو تالاب مل سکتے ہیں۔ نتیجتا، شریانوں میں خون کی فراہمی معمول سے کم آکسیجن والی ہو جاتی ہے، جس کی وجہ سے دور دراز کے بافتوں میں اسکیمیا اور سائانوسس ہوتا ہے۔ اس کی تلافی کے لیے، دل کو کافی آکسیجن فراہم کرنے کے لیے خون کی ایک بڑی مقدار کو پمپ کرنا پڑتا ہے، جس کی وجہ سے دل میں اضافہ اور ہائپر ٹرافی ہوتی ہے۔ پلمونری ہائی بلڈ پریشر کی نشوونما بہت سنگین ہے۔ اور اس کی وجہ یہ ہے کہ بائیں وینٹریکل اس کے زیادہ استعمال کی وجہ سے کمزور ہو جاتا ہے۔ جب ایسا ہوتا ہے تو دباؤ پلمونری رگوں اور پھیپھڑوں میں واپس آ جاتا ہے۔ اس قسم کا نقصان ناقابل واپسی ہے جس کی وجہ سے تشخیص کے بعد فوری علاج کی سفارش کی جاتی ہے۔ منسلک حالات ڈاؤن سنڈروم اکثر اے وی سی ڈی سے وابستہ ہوتا ہے۔ خطرے کے دیگر عوامل میں شامل ہیں: پیدائشی دل کی خرابی کے ساتھ والدین کا ہونا، حاملہ ہونے کے دوران شراب کا استعمال، حمل کے دوران بے قابو ذیابیطس کا علاج اور حمل کے دوران کچھ دوائیں۔ اس قسم کی پیدائشی دل کی خرابی ڈاؤن سنڈروم (ٹرائسومی 21) یا ہیٹروٹیکس سنڈروم کے مریضوں سے وابستہ ہے۔ ڈاؤن سنڈروم والے 45 فیصد بچوں کو پیدائشی دل کی بیماری ہوتی ہے۔ ان میں سے 35-40% میں اے وی سیپٹل نقائص ہیں۔ اے وی سی ڈی سے تشخیص شدہ تقریبا 40-50% جنینوں میں ڈاؤن سنڈروم ہوتا ہے، اور مزید 15-20% دیگر کروموسومل اسامانیتاوں اور سنڈروم سے وابستہ ہوتے ہیں، جیسے کہ ڈی جارج سنڈروم۔ باقی 30-40% معاملات کسی سنڈروم سے منسلک نہیں ہیں، اے وی سی ڈی کے ساتھ دیگر بڑے نقائص کے بغیر مشاہدہ کیا گیا ہے۔ اے وی سی ڈی کا تعلق نونن سنڈروم سے بھی ہے۔ نونن سنڈروم والے مریضوں میں دیکھا جانے والا نمونہ ان مریضوں سے مختلف ہے جن میں ڈاؤن سنڈروم ہے اس میں "جزوی" اے وی سی ڈی این ایس والے مریضوں میں زیادہ عام ہے، جبکہ ڈاؤن سنڈروم والے افراد میں اے وی سی ڈی کی "مکمل" شکل کا پھیلاؤ ظاہر ہوتا ہے۔ پیتھو فزیولوجی دل کی عیب دار جنین کی تشکیل کے نتیجے میں دل کے چیمبروں کے درمیان متعدد سوراخ ہوتے ہیں۔ اے وی ایس ڈی میں، چاروں چیمبر جڑے ہوئے ہیں، لیکن سوراخوں اور خرابیوں کی صحیح خصوصیات مریضوں کے درمیان مختلف ہو سکتی ہیں۔ یہاں تک کہ "مکمل" اور "جزوی" اے وی ایس ڈی کے زمروں میں بھی، مختلف طبی نتائج کے ساتھ متعدد مورفولوجیز موجود ہیں۔ مسلسل تناؤ کے جواب میں بیماری کے طبی اور جسمانی مظاہر بھی وقت کے ساتھ بدل سکتے ہیں۔ جینیاتی تعلق دیگر پیدائشی دل کے نقائص کی طرح، اے وی سی ڈی اور جنین سیل سیلیا کو منظم کرنے والے جینوں کے درمیان بڑی انجمنیں پائی گئی ہیں۔ یہ انسانی سیل سیلیا عام طور پر سگنل مالیکیولز کے لیے ریسیپٹرز پر مشتمل ہوتے ہیں جو صحت مند اور منظم ٹشو کو منظم کرتے ہیں۔ غیر فعال سیلیا متعدد بیماریوں کے مظاہر پیدا کر سکتا ہے، جس کی وجہ سے وسیع سنڈروم پیدا ہوتے ہیں۔ کروموسوم 21 سیلیا کے لیے اہم ریگولیٹرز کو محفوظ رکھتا ہے، اور ٹرائسومی 21 (ڈاؤن سنڈروم) ان کو غیر منظم کر سکتا ہے۔ اے وی ایس ڈی کی تشخیص کا پتہ کارڈیک آسکلٹیشن کے ذریعے لگایا جا سکتا ہے۔ وہ غیر معمولی بڑبڑاہٹ اور دل کی بلند آواز کا سبب بنتے ہیں۔ کارڈیک آسکلٹیشن کے نتائج کی تصدیق کارڈیک الٹراساؤنڈ (ایکوکارڈیوگرافی-کم ناگوار) اور کارڈیک کیتھیٹرائزیشن (زیادہ ناگوار) سے حاصل کی جا سکتی ہے۔ معمول کے جنین الٹراساؤنڈ یا زیادہ حتمی طور پر جنین ایکوکارڈیوگرام کے ذریعے بچہ دانی میں اے وی ایس ڈی کی تشخیص کرنا بھی ممکن ہے۔ درجہ بندی مختلف درجہ بندی کا استعمال کیا گیا ہے، لیکن نقائص کو مفید طور پر "جزوی" اور "مکمل" شکلوں میں تقسیم کیا گیا ہے۔ جزوی اے وی ایس ڈی میں، انٹرونٹریکلر سیپٹم میں ایک چھوٹا یا جزوی عیب ہوتا ہے، اور ایک پرائمم ایٹریل سیپٹل عیب ہوتا ہے، جو ایٹریا کے درمیان ایک اعتدال پسند یا بڑا تعلق ہوتا ہے، جس میں اکثر مائٹرل والو ریگرجٹیشن ہوتا ہے۔ جزوی اے وی ایس ڈی ابتدائی بچپن میں غیر علامتی ہو سکتا ہے، لیکن عام طور پر بچپن کے آخر یا جوانی تک دل کی ناکامی کی علامات میں بڑھ جاتا ہے۔ زیادہ اہم مائٹرل ریگرجٹیشن والے بچوں میں علامات کا آغاز پہلے ہو سکتا ہے۔ مکمل اے وی ایس ڈی (سی اے وی ایس ڈی) میں، اے وی والو کے اعلی یا کمتر پل کے پرچے کے نیچے یا دونوں کے نیچے ایک بڑا وینٹریکلر جزو ہوتا ہے۔ اس عیب میں دل کے اوپری اور نچلے چیمبروں کے سنگم کا پورا علاقہ شامل ہوتا ہے، یعنی۔ جہاں ایٹریا وینٹریکلز میں شامل ہوتا ہے۔ ایٹریہ کے نچلے حصے اور وینٹریکلز کے اوپری یا 'انلیٹ' حصے کے درمیان ایک بڑا سوراخ ہوتا ہے اور اس کا تعلق ایٹریہ کو وینٹریکلز سے الگ کرنے والے والو کی ایک اہم غیر معمولی سے ہوتا ہے۔ اثر میں والو ایک عام ایٹریو وینٹریکلر والو بن جاتے ہیں، اور عیب کی شدت کا انحصار بڑی حد تک والو کے وینٹریکلز سے معاون منسلک ہونے پر ہوتا ہے اور کیا والو دائیں ایٹریم سے دائیں وینٹریکل اور بائیں ایٹریم سے بائیں وینٹریکل ("غیر متوازن" بہاؤ) تک غالب بہاؤ کی اجازت دیتا ہے۔ مجموعی طور پر مسائل وی ایس ڈی سے ملتے جلتے ہیں لیکن زیادہ پیچیدہ ہیں۔ عیب کے وینٹریکلر اور ایٹریل دونوں اجزاء کے ذریعے پھیپھڑوں میں خون کا بہاؤ بڑھ جاتا ہے۔ اس کے علاوہ، غیر معمولی ایٹریو وینٹریکلر والو ہمیشہ رستا رہتا ہے، تاکہ جب وینٹریکلز سکڑ جائیں تو خون نہ صرف جسم اور پھیپھڑوں کی طرف آگے بڑھتا ہے، بلکہ پیچھے کی طرف ایٹریا میں بھی جاتا ہے۔ ایٹریا پر بیک پریشر کا اثر خاص طور پر بائیں ایٹریم میں خون کی بھیڑ کا سبب بنتا ہے، اور اس کے نتیجے میں پھیپھڑوں کو نکاسی کرنے والی رگوں میں بھیڑ کا سبب بنتا ہے۔ بچے پر اثر دل کی ناکامی کو خراب کرنا ہے جو ایک الگ تھلگ وی ایس ڈی سے وابستہ ہے اور پلمونری ہائی بلڈ پریشر کے آغاز کو تیز کرنا ہے۔ یہ بات قابل ذکر ہے کہ سی اے وی ایس ڈی تقریبا ایک تہائی بچوں میں پایا جاتا ہے جن میں ڈاؤن سنڈروم ہوتا ہے، لیکن یہ ایک الگ تھلگ اسامانیتا کے طور پر بھی ہوتا ہے۔ علاج جراحی ہے اور اس میں ایٹریل اور وینٹریکلر سیپٹل نقائص کو بند کرنا اور جہاں تک ممکن ہو ایک قابل بائیں اے وی والو کی بحالی شامل ہے۔ کھلے جراحی کے طریقہ کار کے لیے دل کے پھیپھڑوں کی مشین کی ضرورت ہوتی ہے اور یہ میڈین اسٹرنوٹومی کے ساتھ کیا جاتا ہے۔ تجربہ کار مراکز میں غیر پیچیدہ اوستیم پرائمم نقائص کے لیے جراحی سے ہونے والی اموات 2 فیصد ہے ؛ مکمل ایٹریو وینٹریکلر کینال نقائص کے غیر پیچیدہ معاملات کے لیے، 4 فیصد یا اس سے کم۔ کچھ پیچیدگیاں جیسے کہ ٹیٹرولوجی آف فالٹ یا عام اے وی والو میں انتہائی غیر متوازن بہاؤ خطرے کو نمایاں طور پر بڑھا سکتا ہے۔ اے وی ایس ڈی کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے عام طور پر اتنی صحت مند ہوتے ہیں کہ انہیں فوری اصلاحی سرجری کی ضرورت نہیں ہوتی۔ اگر پیدائش کے فورا بعد سرجری کی ضرورت نہیں ہے، تو نوزائیدہ بچے کی اگلے کئی مہینوں تک کڑی نگرانی کی جائے گی، اور پھیپھڑوں کی تکلیف یا دل کی ناکامی کی پہلی علامات تک آپریشن روک دیا جائے گا۔ اس سے بچے کو بڑھنے کا وقت ملتا ہے، اس کے سائز میں اضافہ ہوتا ہے، اور اس طرح دل کے آپریشن میں آسانی کے ساتھ ساتھ صحت یابی میں بھی آسانی ہوتی ہے۔ بچوں کو عام طور پر تین سے چھ ماہ کے اندر سرجری کی ضرورت ہوگی، تاہم، وہ خرابی کی شدت کے لحاظ سے آپریشن ضروری ہونے سے پہلے دو سال تک جا سکتے ہیں۔ یہ بھی دیکھیں ایٹریل سیپٹل عیب پیدائشی دل کی بیماری ڈاؤن سنڈروم ہارٹ ہارٹ آواز پلمونری ہائی بلڈ پریشر وینٹریکلر سیپٹل عیب حوالہ جات بیرونی روابط پیدائشی دل کے نقائص