Salla disease
سالا بیماری (ایس ڈی) ایک آٹوسومل ریسیسیو لائسوسومل اسٹوریج بیماری ہے جس کی خصوصیت ابتدائی جسمانی خرابی اور ذہنی معذوری ہے۔ یہ سب سے پہلے 1979 میں فینیش لیپ لینڈ کی ایک بلدیہ سالا کے بعد بیان کیا گیا تھا اور یہ 40 فینیش ورثے کی بیماریوں میں سے ایک ہے۔ ادب میں ایف ایس اے ایس ڈی کے ساتھ تقریبا ~ 250 افراد کی اطلاع دی گئی ہے، جن میں سے اکثریت (> 160 معاملات) فینیش یا سویڈش نسب سے ہیں۔ ایف ایس اے ایس ڈی والے افراد کی غلط تشخیص یا غیر تشخیص ہو سکتی ہے، جس سے عام آبادی میں بیماری کی اصل تعدد کا تعین کرنا مشکل ہو جاتا ہے۔ متاثرہ بچے کی علامات پیدائش کے وقت عام دکھائی دیتی ہیں لیکن زندگی کے پہلے سال کے دوران علامات پیدا ہو سکتی ہیں۔ سالا بیماری والے افراد نسٹاگمس کے ساتھ ساتھ ہائپوٹونیا، اور رضاکارانہ نقل و حرکت (اٹیکسیا) کو مربوط کرنے میں دشواری، پٹھوں کے سر اور طاقت میں کمی، اور علمی خرابی کے ساتھ پیش آسکتے ہیں۔ سب سے زیادہ شدید طور پر معذور بچے نہ تو چلتے ہیں اور نہ ہی زبان سیکھتے ہیں، لیکن عام مریض چلنا اور بولنا سیکھتا ہے اور اس کی متوقع عمر معمول کی ہوتی ہے۔ ایم آر آئی گرفتار شدہ یا تاخیر سے ہونے والی مائیلی نیشن کو ظاہر کرتا ہے۔ ہلکے ایف ایس اے ایس ڈی والے تقریبا دو تہائی بچے بالآخر چلنا سیکھ جاتے ہیں۔ کسی حد تک تقریر کی خرابی عام طور پر موجود ہوتی ہے۔ متاثرہ بچے ایک لفظ یا چھوٹے جملے سیکھ سکتے ہیں، لیکن یہ صلاحیت ان کی عمر کے ساتھ ختم ہو سکتی ہے۔ تقریر پیدا کرنے کی صلاحیت تقریر کو سمجھنے کی صلاحیت سے زیادہ شدید طور پر متاثر ہوتی ہے۔ متاثرہ بچے کچھ حد تک علمی خرابی بھی ظاہر کرتے ہیں۔ جینیات ایس ڈی انسانی کروموسوم 6q 14-15 پر واقع SLC17A5 جین میں تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ جین سیالین کے لیے کوڈ کرتا ہے، جو ایک لائسوسومل جھلی پروٹین ہے جو چارج شدہ چینی، این-ایکٹیل نیورامینک ایسڈ (سیالک ایسڈ) کو لائسوسومز سے باہر لے جاتا ہے۔ اتپریورتن خلیوں میں سیالک ایسڈ کی تعمیر کا سبب بنتا ہے۔ یہ بیماری آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اس عارضے کے لیے ذمہ دار عیب دار جین آٹوسوم پر واقع ہے (کروموسوم 6 ایک آٹوسوم ہے)، اور اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے کے لیے عیب دار جین کی دو کاپیاں (ہر والدین سے وراثت میں ملنے والی ایک) درکار ہوتی ہیں۔ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین دونوں میں عیب دار جین کی ایک کاپی ہوتی ہے، لیکن عام طور پر اس عارضے کی کسی علامت یا علامات کا تجربہ نہیں کرتے ہیں۔ اس عارضے کی تشخیص مفت سیالک ایسڈ کی بلند سطح کو دیکھنے کے لیے پیشاب کی پیمائش کر کے کی جا سکتی ہے۔ اس عارضے کے معروف کیریئرز کے لیے قبل از پیدائش جانچ بھی دستیاب ہے۔ علاج سالا بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے۔ علاج اس عارضے کی علامات کو قابو کرنے تک محدود ہے۔ اینٹی کنولسنٹ ادویات ضبطی کے واقعات کو کنٹرول کر سکتی ہیں۔ جسمانی معالج متاثرہ فرد کو پٹھوں کی طاقت اور ہم آہنگی پیدا کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ تشخیص سالا بیماری والے افراد عام طور پر جوانی تک زندہ رہتے ہیں۔ یہ بھی دیکھیں انفینٹائل فری سیالک ایسڈ اسٹوریج ڈیزیز (آئی ایس ایس ڈی) حوالہ جات بیرونی روابط مفت سیالک ایسڈ اسٹوریج ڈس آرڈرز آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈرز پر جین ریویو/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری نایاب بیماریاں گلائکوپروٹین میٹابولزم ڈس آرڈرز میمبرین ٹرانسپورٹ پروٹین ڈس آرڈرز