HLA-DQB1
میجر ہسٹوکومپٹیبلٹی کمپلیکس، کلاس II، ڈی کیو بیٹا 1، جسے ایچ ایل اے-ڈی کیو بی 1 بھی کہا جاتا ہے، ایک انسانی جین ہے اور اس جین پر مشتمل جینیاتی لوکس کی بھی نشاندہی کرتا ہے۔ اس جین کے ذریعے انکوڈ شدہ پروٹین ان دو پروٹینوں میں سے ایک ہے جو ڈی کیو ہیٹروڈائمر بنانے کے لیے ضروری ہے، جو مدافعتی نظام کے کام کے لیے ضروری سیل سطح کا رسیپٹر ہے۔ فنکشن ایچ ایل اے-ڈی کیو بی 1 کا تعلق ایچ ایل اے کلاس II بیٹا چین پیرالاگس سے ہے۔ یہ کلاس II انو ایک ہیٹروڈائمر ہے جو الفا (ڈی کیو اے) اور بیٹا چین (ڈی کیو بی) پر مشتمل ہوتا ہے، دونوں جھلی میں لنگر انداز ہوتے ہیں۔ یہ ایکسٹرا سیلولر پروٹین سے حاصل کردہ پیپٹائڈز پیش کرکے مدافعتی نظام میں مرکزی کردار ادا کرتا ہے۔ کلاس II مالیکیولز کا اظہار اینٹیجن پیش کرنے والے خلیوں (اے پی سی: بی لیمفوسائٹس، ڈینڈرائٹک خلیات، میکروفیجز) میں ہوتا ہے۔ جین کی ساخت اور پولیمرفزم بیٹا سلسلہ تقریبا 26-28 kDa ہے اور اس میں 6 ایکسون ہوتے ہیں۔ ایکسون ایک لیڈر پیپٹائڈ کو انکوڈ کرتا ہے، ایکسون 2 اور 3 دو ایکسٹرا سیلولر پروٹین ڈومینز کو انکوڈ کرتے ہیں، ایکسون 4 ٹرانس میمبرین ڈومین کو انکوڈ کرتا ہے، اور ایکسون 5 سائٹوپلاسمک دم کو انکوڈ کرتا ہے۔ ڈی کیو مالیکیول کے اندر، الفا چین اور بیٹا چین دونوں میں پیپٹائڈ بائنڈنگ کی خصوصیات کی وضاحت کرنے والے پولیمرفزم ہوتے ہیں، جس کے نتیجے میں 4 مختلف مالیکیول ہوتے ہیں۔ بون میرو ٹرانسپلانٹیشن کے لیے ان پولیمرفزمز کے لیے ٹائپنگ معمول کے مطابق کی جاتی ہے۔ ڈیزیز ایسوسی ایشن آٹزم ایک چار لوسی جینو ٹائپ مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ A * 01-B * 07-DRB1 * 0701-DQB1 * 0602 (P = 0.001، یا 41.9) اور A * 31-B * 51-DRB1 * 0103-DQB1 * 0302 (P = 0.012، یا 4.8) سعودی مریضوں میں آٹزم سے مثبت طور پر وابستہ ہیں۔ ایچ ایل اے-ڈی کیو بی 1 کے کئی ایلیلز ٹائپ 1 ذیابیطس کے بڑھتے ہوئے خطرے سے وابستہ ہیں۔ لوکس کا جینیاتی نام آئی ڈی ڈی ایم 1 بھی ہے کیونکہ یہ ٹائپ 1 ذیابیطس کا سب سے زیادہ جینیاتی خطرہ ہے۔ پھر DQB1 * 0201 اور DQB1 * 0302 ایلیلز، خاص طور پر فینوٹائپ DQB1 * 0201/* 0302 میں دیر سے شروع ہونے والی قسم 1 ذیابیطس کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ خطرہ جزوی طور پر ایچ ایل اے-ڈی آر لوکس (ڈی آر 3 اور ڈی آر 4 سیروٹائپ) کے ساتھ مشترک ہے۔ سیلیاک بیماری سیلیاک 1 ڈی کیو بی 1، ایچ ایل اے ڈی کیو بی 1 * 0201، * 0202، اور * 0302 انکوڈ جینوں کا جینیاتی نام ہے جو آٹومیمون سیلیاک بیماری میں ثالثی کرتے ہیں۔ DQB1 * 0201 کے ہوموزائیگوٹس میں کسی بھی دوسرے جینیاتی لوکس کے مقابلے سیلیاک بیماری پیدا ہونے کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے۔ ایک سے زیادہ سکلیروسیس بعض ایچ ایل اے-ڈی کیو بی 1 ایلیلز بھی ایک سے زیادہ سکلیروسیس کے معمولی بڑھتے ہوئے خطرے سے منسلک ہیں۔ نارکولیپسی دیگر ایچ ایل اے-ڈی کیو بی 1 ایلیلز نارکولیپسی کی پیش گوئی سے وابستہ ہیں، خاص طور پر ایچ ایل اے-ڈی کیو بی 1 * 0602، جو نارکولیپسی-کیٹپلیکس کے 90 فیصد سے زیادہ مریضوں کے ذریعے ہوتا ہے۔ ایللیس مزید دیکھیں میجر ہسٹوکومپاٹیبلٹی کمپلیکس ہیومن لیوکوسائٹ اینٹیجن ایچ ایل اے-ڈی کیو حوالہ جات بیرونی روابط ایم ایچ سی کلاس II