Race and genetics
محققین نے یہ سمجھنے کی کوششوں کے ایک حصے کے طور پر نسل اور جینیات کے درمیان تعلقات کی تحقیقات کی ہیں کہ حیاتیات انسانی نسلی درجہ بندی میں کس طرح حصہ ڈال سکتی ہے یا نہیں۔ نسل کی بہت سی تعمیرات فینوٹائپکل خصلتوں اور جغرافیائی نسب سے وابستہ ہیں، اور کارل لینیئس جیسے اسکالرز نے کم از کم 18 ویں صدی سے نسل کی تنظیم کے لیے سائنسی ماڈل تجویز کیے ہیں۔ مینڈیلین جینیات کی دریافت اور انسانی جینوم کی نقشہ سازی کے بعد، نسل کی حیاتیات کے بارے میں سوالات اکثر جینیات کے لحاظ سے تیار کیے گئے ہیں۔ انسانی تغیرات کے نمونوں اور نسب اور نسلی گروہوں سے ان کے تعلقات کا جائزہ لینے کے لیے تحقیقی طریقوں کی ایک وسیع رینج استعمال کی گئی ہے، بشمول انفرادی خصلتوں کا مطالعہ، بڑی آبادی اور جینیاتی گروہوں کا مطالعہ، اور بیماری کے جینیاتی خطرے کے عوامل کا مطالعہ۔ نسل اور جینیات میں تحقیق کو سائنسی نسل پرستی سے ابھرنے یا اس میں حصہ ڈالنے کے طور پر بھی تنقید کا نشانہ بنایا گیا ہے۔ کچھ لوگوں نے خصلتوں اور آبادیوں کے جینیاتی مطالعات کی تشریح نسل سے وابستہ سماجی عدم مساوات کو جواز پیش کرنے کے ثبوت کے طور پر کی ہے، اس حقیقت کے باوجود کہ انسانی تغیر کے نمونوں کو زیادہ تر کلینل دکھایا گیا ہے، جس میں انسانی جینیاتی کوڈ افراد کے درمیان تقریبا 99.9% یکساں ہے، اور گروپوں کے درمیان کوئی واضح حدود نہیں ہیں۔ جینیاتی اور بائیو میڈیکل تحقیق میں نسل کی تعریف اور معنی کے بارے میں سائنسی بحث جاری ہے۔ کچھ محققین کا کہنا ہے کہ نسل جینیاتی نسب کے لیے "پراکسی" کے طور پر کام کر سکتی ہے کیونکہ ایک ہی نسلی زمرے کے افراد ایک مشترکہ نسب کا اشتراک کر سکتے ہیں، لیکن دوسرے حیاتیات اور سماجی، سیاسی، ثقافتی اور معاشی عوامل کے درمیان فرق کرنے کی وکالت کرتے ہیں جو نسل میں حصہ ڈالتے ہیں جیسا کہ عام طور پر سمجھا جاتا ہے۔ جائزہ نسل کا تصور نظر آنے والی جسمانی خصوصیات پر مبنی انسانوں کی درجہ بندی کے نظام کے طور پر "نسل" کا تصور پچھلی پانچ صدیوں میں ابھرا، جو یورپی نوآبادیات سے متاثر تھا۔ تاہم، اس بات کے وسیع پیمانے پر ثبوت موجود ہیں جسے جدید اصطلاحات میں پوری ریکارڈ شدہ تاریخ میں نسلی شعور کے طور پر بیان کیا جائے گا۔ مثال کے طور پر، قدیم مصر میں انسانوں کی چار وسیع نسلی تقسیم تھی: مصری، ایشیائی، لیبیا اور نوبی۔ قدیم یونان کا ارسطو بھی تھا، جس نے ایک بار لکھا تھا: "ایشیا کے لوگوں میں روح کی کمی ہے، اس لیے کہ وہ مسلسل تابع اور غلامی میں ہیں۔" یہ تصور کسی خاص گروہ کے سماجی حالات کی بنیاد پر مختلف شکلوں میں ظاہر ہوا ہے، جو اکثر غیر مساوی سلوک کا جواز پیش کرنے کے لیے استعمال ہوتا ہے۔ انسانوں کو مجرد نسلوں میں درجہ بندی کرنے کی ابتدائی بااثر کوششوں میں کارل لینیئس کے سسٹما نیچوری (ہومو یوروپیئس، ایشیاٹیکس، امریکینس، اور افیر) میں 4 نسلیں اور جوہان فریڈرک بلومینباخ کی آن دی نیچرل ورائٹی آف مینکائنڈ میں 5 نسلیں شامل ہیں۔ خاص طور پر، اگلی صدیوں کے دوران، اسکالرز نے 3 سے لے کر 60 سے زیادہ نسل کے زمروں کے لیے بحث کی۔ نسل کے تصورات وقت کے ساتھ معاشرے کے اندر تبدیل ہوئے ہیں۔ مثال کے طور پر، ریاستہائے متحدہ میں "سفید" کے سماجی اور قانونی لقب کا اطلاق دیگر گروہوں کے درمیان مقامی امریکیوں، عرب امریکیوں، اور ایشیائی امریکیوں پر متضاد طور پر کیا گیا ہے (مرکزی مضمون دیکھیں: ریاستہائے متحدہ میں سفید پن کی تعریفیں)۔ نسل کے زمرے بھی دنیا بھر میں مختلف ہوتے ہیں ؛ مثال کے طور پر، ایک ہی شخص کو ریاستہائے متحدہ بمقابلہ برازیل میں ایک مختلف زمرے سے تعلق رکھنے والا سمجھا جا سکتا ہے۔ نسل کے تصور میں موروثی صوابدیدی کی وجہ سے، اسے سیدھے سیدھے طریقے سے حیاتیات سے جوڑنا مشکل ہے۔ نسل اور انسانی جینیاتی تغیرات حیاتیاتی اور سماجی علوم میں وسیع اتفاق رائے ہے کہ نسل ایک سماجی تعمیر ہے، نہ کہ انسانی جینیاتی تغیرات کی درست نمائندگی۔ انسان جینیاتی طور پر نمایاں طور پر ملتے جلتے ہیں، جو اپنے جینیاتی کوڈ کا تقریبا 99.9% ایک دوسرے کے ساتھ بانٹتے ہیں۔ اس کے باوجود ہم فینوٹائپ میں وسیع انفرادی تغیرات دیکھتے ہیں، جو جینیاتی اختلافات اور پیچیدہ جین ماحولیاتی تعاملات دونوں سے پیدا ہوتے ہیں۔ اس جینیاتی تغیر کی اکثریت گروہوں کے اندر ہوتی ہے ؛ گروہوں کے درمیان بہت کم جینیاتی تغیرات ہوتے ہیں۔ اہم طور پر، گروپ کے درمیان جینیاتی اختلافات جو موجود ہیں وہ نسل کے سماجی طور پر تسلیم شدہ زمروں کا نقشہ نہیں بناتے ہیں۔ مزید برآں، اگرچہ انسانی آبادی جغرافیائی خلا میں کچھ جینیاتی کلسٹرنگ ظاہر کرتی ہے، انسانی جینیاتی تغیر "کلینل"، یا مسلسل ہے۔ یہ، اس حقیقت کے علاوہ کہ مختلف خصلتوں پر مختلف خصلتیں مختلف ہوتی ہیں، انسانی گروہوں کے ارد گرد مجرد جینیاتی حدود کو کھینچنا ناممکن بنا دیتا ہے۔ آخر میں، قدیم ڈی این اے کی بصیرت یہ ظاہر کر رہی ہے کہ کوئی بھی انسانی آبادی "خالص" نہیں ہے-تمام آبادیاں ہجرت اور اختلاط کی ایک طویل تاریخ کی نمائندگی کرتی ہیں۔ انسانی جینیاتی تغیرات کے ذرائع جینیاتی تغیرات، تغیرات، قدرتی انتخاب، آبادیوں کے درمیان نقل مکانی (جین کے بہاؤ) اور جنسی تولید کے ذریعے جینوں کی تبدیلی سے پیدا ہوتے ہیں۔ تغیرات ڈی این اے کی ساخت میں تبدیلی کا باعث بنتے ہیں، کیونکہ اڈوں کی ترتیب کو دوبارہ ترتیب دیا جاتا ہے۔ نتیجتا، مختلف پولی پیپٹائڈ پروٹین کو کوڈ کیا جاتا ہے۔ کچھ تغیرات مثبت ہو سکتے ہیں اور فرد کو اپنے ماحول میں زیادہ مؤثر طریقے سے زندہ رہنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ اتپریورتن کا مقابلہ قدرتی انتخاب اور جینیاتی بہاؤ سے کیا جاتا ہے۔ بانی اثر کو بھی نوٹ کریں، جب ابتدائی بانیوں کی ایک چھوٹی سی تعداد آبادی قائم کرتی ہے جو اسی طرح جینیاتی تغیر کی ایک چھوٹی سی ڈگری سے شروع ہوتی ہے۔ ایپیجینیٹک وراثت میں فینوٹائپ (ظاہری شکل) یا جین کے اظہار میں موروثی تبدیلیاں شامل ہیں جو ڈی این اے کی ترتیب میں ہونے والی تبدیلیوں کے علاوہ میکانزم کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ انسانی فینوٹائپز انتہائی پولیجینک ہوتے ہیں (بہت سے جینوں کے تعامل پر منحصر ہوتے ہیں) اور ماحول کے ساتھ ساتھ جینیات سے بھی متاثر ہوتے ہیں۔ نیوکلیوٹائڈ تنوع واحد تغیرات، سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم (ایس این پیز) پر مبنی ہے۔ انسانوں کے درمیان نیوکلیوٹائڈ کا تنوع تقریبا 0.1 فیصد ہے (بے ترتیب طور پر منتخب کردہ دو انسانوں کے درمیان فی ایک ہزار نیوکلیوٹائڈز میں ایک فرق)۔ یہ تقریبا تیس لاکھ ایس این پیز کے برابر ہے (چونکہ انسانی جینوم میں تقریبا تین ارب نیوکلیوٹائڈز ہوتے ہیں)۔ انسانی آبادی میں ایک اندازے کے مطابق ایک کروڑ ایس این پی ہیں۔ تحقیق سے پتہ چلا ہے کہ غیر ایس این پی (ساختی) تغیرات واحد نیوکلیوٹائڈ تنوع سے زیادہ انسانی جینیاتی تغیرات کا سبب بنتے ہیں۔ ساختی تغیرات میں کاپی نمبر کی تغیرات اور حذف کرنے، الٹ، اندراج اور نقل کے نتائج شامل ہیں۔ یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ غیر متعلقہ لوگوں کے تقریبا 0.4 سے 0.6 فیصد جینوم مختلف ہوتے ہیں۔ نسل کے لیے جینیاتی بنیاد اس سوال کے ارد گرد بہت سی سائنسی تحقیق کا اہتمام کیا گیا ہے کہ نسل کے لیے جینیاتی بنیاد موجود ہے یا نہیں۔ لوئیگی لوکا کاوالی-سپورزا کی کتاب (تقریبا 1994) "دی ہسٹری اینڈ جیوگرافی آف ہیومن جینز" میں وہ لکھتے ہیں، "سائنسی نقطہ نظر سے، نسل کا تصور کوئی اتفاق رائے حاصل کرنے میں ناکام رہا ہے ؛ وجود میں بتدریج تغیر کو دیکھتے ہوئے کسی کا امکان نہیں ہے۔ اس بات پر اعتراض کیا جا سکتا ہے کہ نسلی دقیانوسی تصورات میں ایک مستقل مزاجی ہے جو عام آدمی کو بھی افراد کی درجہ بندی کرنے کی اجازت دیتی ہے۔ تاہم، بڑے دقیانوسی تصورات، جو تمام جلد کے رنگ، بالوں کے رنگ اور شکل، اور چہرے کی خصلتوں پر مبنی ہیں، سطحی اختلافات کی عکاسی کرتے ہیں جن کی تصدیق زیادہ قابل اعتماد جینیاتی خصلتوں کے ساتھ گہرے تجزیے سے نہیں ہوتی ہے اور جن کی ابتدا حالیہ ارتقاء سے زیادہ تر آب و ہوا اور شاید جنسی انتخاب کے اثر سے ہوتی ہے۔ جینیاتی ماہر ڈیوڈ ریخ (2018) کی تحریر کردہ ایک مزید تازہ ترین اور جامع کتاب اس نتیجے کی تصدیق کرتی ہے کہ روایتی نظریات جو نسل کی حیاتیاتی بنیاد پر زور دیتے ہیں وہ غلط ہیں: تحقیقی طریقے انسانی تغیرات کی تحقیقات کرنے والے سائنسدانوں نے مختلف طریقوں کا ایک سلسلہ استعمال کیا ہے تاکہ یہ واضح کیا جا سکے کہ مختلف آبادیاں کس طرح مختلف ہوتی ہیں۔ خصلتوں، پروٹینوں اور جینوں کے ابتدائی مطالعے ابتدائی نسلی درجہ بندی کی کوششوں نے سطح کی خصوصیات، خاص طور پر جلد کا رنگ، بالوں کا رنگ اور ساخت، آنکھوں کا رنگ، اور سر کے سائز اور شکل کی پیمائش کی۔ (19 ویں صدی کے آخر اور 20 ویں صدی کے وسط میں نسلی درجہ بندی کے ساتھ فینوٹائپک خصلتوں کے ارتباط کی کمی کی وجہ سے کرینیومیٹری کے ذریعے مؤخر الذکر کی پیمائش کو بار بار بدنام کیا گیا۔) حقیقت میں، حیاتیاتی موافقت ان جسمانی خصوصیات اور جلد کی قسم میں سب سے بڑا کردار ادا کرتی ہے۔ نسبتا مٹھی بھر جین کسی شخص کی ظاہری شکل کو تشکیل دینے والے موروثی عوامل کا سبب بنتے ہیں۔ انسانوں میں ایک اندازے کے مطابق 19,000-20، 000 انسانی پروٹین کوڈنگ جین ہوتے ہیں۔ رچرڈ سٹرم اور ڈیوڈ ڈفی 11 جینوں کی وضاحت کرتے ہیں جو جلد کے رنگت کو متاثر کرتے ہیں اور انسانی جلد کے رنگ میں زیادہ تر تغیرات کی وضاحت کرتے ہیں، جن میں سب سے اہم ایم سی 1 آر، اے ایس آئی پی، او سی اے 2، اور ٹی وائی آر ہیں۔ اس بات کے شواہد موجود ہیں کہ انسانوں میں آنکھوں کے رنگ کے لیے 16 مختلف جین ذمہ دار ہو سکتے ہیں۔ تاہم، آنکھوں کے رنگ کی تغیر سے وابستہ اہم دو جین او سی اے 2 اور ایچ ای آر سی 2 ہیں، اور دونوں کروموسوم 15 میں مقامی ہیں۔ خون کے پروٹین اور گروپ کے درمیان جینیات کا تجزیہ ڈی این اے کی دریافت سے پہلے، سائنس دانوں نے انسانی جینیاتی تغیرات کا مطالعہ کرنے کے لیے خون کے پروٹین (انسانی خون کے گروپ کے نظام) کا استعمال کیا۔ پہلی جنگ عظیم کے دوران لڈویک اور ہنکا ہرشفیلڈ کی تحقیق سے پتہ چلا کہ خون کے گروپ اے اور بی کے واقعات خطے کے لحاظ سے مختلف تھے۔ مثال کے طور پر، یورپیوں میں 15 فیصد گروپ بی اور 40 فیصد گروپ اے تھے۔ مشرقی یورپیوں اور روسیوں میں گروپ بی کے زیادہ واقعات تھے ؛ ہندوستان کے لوگوں میں سب سے زیادہ واقعات تھے۔ ہرشفیلڈز نے یہ نتیجہ اخذ کیا کہ انسان دو "بائیو کیمیکل نسلوں" پر مشتمل ہیں، جو الگ الگ پیدا ہوتے ہیں۔ یہ قیاس کیا گیا کہ یہ دونوں نسلیں بعد میں مخلوط ہوئیں، جس کے نتیجے میں گروپ اے اور بی کے نمونے سامنے آئے۔ یہ نسلی اختلافات کے پہلے نظریات میں سے ایک تھا جس میں یہ خیال شامل تھا کہ انسانی تغیرات کا جینیاتی تغیرات سے کوئی تعلق نہیں ہے۔ یہ توقع کی جاتی تھی کہ خون کے گروپوں کے یکساں تناسب والے گروپ زیادہ قریب سے متعلق ہوں گے، لیکن اس کے بجائے اکثر یہ پایا جاتا تھا کہ بڑے فاصلے سے الگ ہونے والے گروپوں (جیسے مڈغاسکر اور روس سے) میں بھی اسی طرح کے واقعات ہوتے ہیں۔ بعد میں یہ دریافت کیا گیا کہ اے بی او بلڈ گروپ کا نظام نہ صرف انسانوں میں عام ہے، بلکہ دوسرے پرائمیٹس کے ساتھ مشترکہ ہے، اور ممکنہ طور پر تمام انسانی گروہوں سے پہلے کا ہے۔ 1972 میں، رچرڈ لیونٹن نے 17 مارکر (بشمول بلڈ گروپ پروٹین) کا استعمال کرتے ہوئے ایف ایس ٹی شماریاتی تجزیہ کیا۔ انہوں نے پایا کہ انسانوں کے درمیان جینیاتی اختلافات کی اکثریت (85.4 فیصد) آبادی کے اندر پائی گئی، 8.3 فیصد ایک نسل کے اندر آبادیوں کے درمیان پائے گئے اور 6.3 فیصد نسلوں میں فرق کرنے کے لیے پائے گئے (قفقازی، افریقی، منگولائڈ، جنوبی ایشیائی قبائلی، امیرینڈز، اوشیانی، اور آسٹریلیائی قبائلی ان کے مطالعے میں)۔ اس کے بعد سے، دیگر تجزیوں میں براعظمی انسانی گروہوں کے درمیان 6-10 فیصد، ایک ہی براعظم پر مختلف آبادیوں کے درمیان 5-15 فیصد اور آبادیوں کے اندر 75-85 فیصد کی ایف ایس ٹی اقدار پائی گئی ہیں۔ اس نظریے کی تصدیق امریکن اینتھروپولوجیکل ایسوسی ایشن اور امریکن ایسوسی ایشن آف فزیکل اینتھروپولوجسٹ نے تب سے کی ہے۔ خون کے پروٹین کے تجزیے پر تنقید لیونٹن کے اس مشاہدے کو تسلیم کرتے ہوئے کہ انسان جینیاتی طور پر یکساں ہیں، اے ڈبلیو ایف ایڈورڈز نے اپنے 2003 کے مقالے "ہیومن جینیٹک ڈائیورسٹی: لیونٹنز فالسی" میں دلیل دی کہ آبادی کو ایک دوسرے سے ممتاز کرنے والی معلومات ایلیل تعدد کے ارتباط ڈھانچے میں چھپی ہوئی ہیں، جس سے ریاضیاتی تکنیکوں کا استعمال کرتے ہوئے افراد کی درجہ بندی کرنا ممکن ہوتا ہے۔ ایڈورڈز نے استدلال کیا کہ اگرچہ کسی ایک جینیاتی مارکر کی بنیاد پر کسی فرد کی غلط درجہ بندی کا امکان 30 فیصد تک زیادہ ہے (جیسا کہ لیونٹن نے 1972 میں رپورٹ کیا تھا)، اگر بیک وقت کافی جینیاتی مارکر کا مطالعہ کیا جائے تو غلط درجہ بندی کا امکان صفر کے قریب ہے۔ ایڈورڈز نے لیونٹن کی دلیل کو سیاسی موقف پر مبنی دیکھا، جس میں سماجی مساوات کے لیے بحث کرنے کے لیے حیاتیاتی اختلافات سے انکار کیا گیا۔ ایڈورڈز کے مقالے کو دوبارہ شائع کیا گیا ہے، جس پر نوح روزن برگ جیسے ماہرین نے تبصرہ کیا ہے، اور سائنس کے فلسفی راسمس گرونفیلڈ ونتھر کے ساتھ ایک حالیہ انتھولوجی میں ایک انٹرویو میں مزید سیاق و سباق دیا گیا ہے۔ جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، ایڈورڈز لیونٹن کے مقالے پر تنقید کرتے ہیں کیونکہ انہوں نے 17 مختلف خصلتوں کو لیا اور آزادانہ طور پر ان کا تجزیہ کیا، بغیر کسی دوسرے پروٹین کے ساتھ مل کر دیکھے۔ اس طرح، لیونٹن کے لیے یہ نتیجہ اخذ کرنا کافی آسان ہوتا کہ ان کی دلیل کے مطابق نسلی فطرت پسندی قابل قبول نہیں ہے۔ سیزارڈک نے ایڈورڈز کے نقطہ نظر کو بھی مضبوط کیا، کیونکہ اس نے مربعوں اور مثلثوں کا حوالہ دیتے ہوئے ایک مثال استعمال کی، اور دکھایا کہ اگر آپ ایک خاصیت کو الگ تھلگ دیکھتے ہیں، تو یہ ممکنہ طور پر ایک برا پیش گوئی ہوگا کہ فرد کا تعلق کس گروہ سے ہے۔ اس کے برعکس، 2014 کے ایک مقالے میں، جو 2018 ایڈورڈز کیمبرج یونیورسٹی پریس حجم میں دوبارہ شائع ہوا، راسمس گرونفیلڈ ونتھر کا استدلال ہے کہ "لیونٹنز فالسی" مؤثر طریقے سے ایک غلط نام ہے، کیونکہ ہماری نوع کی جینومک آبادی کے ڈھانچے کا مطالعہ کرنے میں واقعی دو مختلف طریقے اور سوالات ہیں: "تغیر تقسیم" اور "کلسٹرنگ تجزیہ"۔ ونتھر کے مطابق، وہ "ایک ہی ریاضی کے سکے کے دو رخ" ہیں اور نہ ہی "انسانی گروہوں کی حقیقت کے بارے میں کچھ بھی لازمی طور پر ظاہر کرتے ہیں"۔ آبادی جینیات کے موجودہ مطالعے محققین فی الحال جینیاتی جانچ کا استعمال کرتے ہیں، جس میں سینکڑوں (یا ہزاروں) جینیاتی مارکر یا پورا جینوم شامل ہو سکتا ہے۔ ساخت جینیاتی ذیلی گروپوں کی جانچ اور مقدار کے لیے کئی طریقے موجود ہیں، جن میں کلسٹر اور بنیادی اجزاء کا تجزیہ شامل ہے۔ آبادی کی جینیاتی ساخت کو تلاش کرنے کے لیے افراد کے جینیاتی نشانات کی جانچ کی جاتی ہے۔ جبکہ ذیلی گروہ صرف ایک مارکر کی مختلف حالتوں کی جانچ کرتے وقت اوورلیپ ہوتے ہیں، جب متعدد مارکر کی جانچ کی جاتی ہے تو مختلف ذیلی گروپوں کی اوسط جینیاتی ساخت مختلف ہوتی ہے۔ کسی فرد کو کئی ذیلی گروہوں سے تعلق رکھنے والا قرار دیا جا سکتا ہے۔ یہ ذیلی گروہ کم و بیش الگ ہو سکتے ہیں، اس بات پر منحصر ہے کہ دوسرے ذیلی گروپوں کے ساتھ کتنا اوورلیپ ہے۔ کلسٹر تجزیہ میں، K کو تلاش کرنے کے لیے کلسٹرز کی تعداد کا تعین پہلے سے کیا جاتا ہے ؛ کلسٹرز کتنے مختلف ہوتے ہیں۔ کلسٹر تجزیہ سے حاصل ہونے والے نتائج کئی عوامل پر منحصر ہوتے ہیں: مطالعہ شدہ جینیاتی مارکر کی ایک بڑی تعداد الگ الگ کلسٹر تلاش کرنے میں سہولت فراہم کرتی ہے۔ کچھ جینیاتی مارکر دوسروں کے مقابلے میں زیادہ مختلف ہوتے ہیں، اس لیے الگ الگ کلسٹرز تلاش کرنے کے لیے کم کی ضرورت ہوتی ہے۔ آباؤ اجداد کے معلوماتی مارکر مختلف جغرافیائی خطوں کی آبادیوں کے درمیان کافی حد تک مختلف تعدد ظاہر کرتے ہیں۔ اے آئی ایم کا استعمال کرتے ہوئے، سائنس دان کسی شخص کے آبائی براعظم کی اصل کا تعین صرف ان کے ڈی این اے کی بنیاد پر کر سکتے ہیں۔ اے آئی ایم کا استعمال کسی کے مرکب تناسب کا تعین کرنے کے لیے بھی کیا جا سکتا ہے۔ جتنے زیادہ افراد کا مطالعہ کیا جاتا ہے، الگ الگ کلسٹروں کا پتہ لگانا اتنا ہی آسان ہو جاتا ہے (شماریاتی شور کم ہو جاتا ہے)۔ کم جینیاتی تغیرات سے الگ الگ کلسٹر تلاش کرنا زیادہ مشکل ہو جاتا ہے۔ زیادہ جغرافیائی فاصلہ عام طور پر جینیاتی تغیر کو بڑھاتا ہے، جس سے کلسٹرز کی شناخت آسان ہو جاتی ہے۔ اسی طرح کا کلسٹر ڈھانچہ مختلف جینیاتی مارکر کے ساتھ دیکھا جاتا ہے جب شامل جینیاتی مارکر کی تعداد کافی زیادہ ہوتی ہے۔ مختلف شماریاتی تکنیکوں سے حاصل کردہ کلسٹرنگ ڈھانچہ ایک جیسا ہے۔ اصل نمونے کے ذیلی نمونے کے ساتھ اصل نمونے میں اسی طرح کا کلسٹر ڈھانچہ پایا جاتا ہے۔ حالیہ مطالعات جینیاتی مارکر کی بڑھتی ہوئی تعداد کا استعمال کرتے ہوئے شائع کیے گئے ہیں۔ ڈھانچے کے مطالعہ پر توجہ مرکوز کرنے پر تنقید کی گئی ہے کہ اس نے عام لوگوں کو انسانی جینیاتی تغیرات کا گمراہ کن تاثر دیا ہے، اس عمومی نتیجے کو دھندلا دیا ہے کہ جینیاتی تغیرات جو ایک خطے تک محدود ہیں اس خطے میں نایاب ہوتے ہیں، جو تغیرات کسی خطے میں عام ہوتے ہیں وہ پوری دنیا میں مشترک ہوتے ہیں، اور افراد کے درمیان زیادہ تر اختلافات، چاہے وہ ایک ہی خطے سے ہوں یا مختلف خطوں سے، عالمی تغیرات کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ فاصلہ جینیاتی فاصلہ کسی نوع کی انواع یا آبادی کے درمیان جینیاتی انحراف ہے۔ یہ متعلقہ انواع، جیسے انسانوں اور چمپینزی کی جینیاتی مماثلت کا موازنہ کر سکتا ہے۔ کسی نوع کے اندر، جینیاتی فاصلہ ذیلی گروہوں کے درمیان انحراف کی پیمائش کرتا ہے۔ جینیاتی فاصلہ آبادی کے درمیان جغرافیائی فاصلے سے نمایاں طور پر وابستہ ہے، ایک ایسا رجحان جسے بعض اوقات "فاصلے کے لحاظ سے تنہائی" کے نام سے جانا جاتا ہے۔ جینیاتی فاصلہ جین کے بہاؤ کو محدود کرنے والی جسمانی حدود جیسے جزائر، صحراؤں، پہاڑوں یا جنگلات کا نتیجہ ہو سکتا ہے۔ جینیاتی فاصلے کی پیمائش فکسشن انڈیکس (ایف ایس ٹی) سے کی جاتی ہے۔ ایف ایس ٹی ایک ذیلی گروہ میں بے ترتیب طور پر منتخب کردہ ایلیلز کا ایک بڑی آبادی سے ارتباط ہے۔ اسے اکثر جینیاتی تنوع کے تناسب کے طور پر ظاہر کیا جاتا ہے۔ آبادی کے اندر (اور درمیان) جینیاتی تغیر کا یہ موازنہ آبادی کی جینیات میں استعمال ہوتا ہے۔ اقدار 0 سے 1 تک ہوتی ہیں۔ صفر اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ دونوں آبادیاں آزادانہ طور پر باہم افزائش پذیر ہیں، اور ایک اس بات کی نشاندہی کرے گا کہ دو آبادیاں الگ ہیں۔ بہت سے مطالعات انسانی نسلوں کے درمیان اوسط ایف ایس ٹی فاصلے کو تقریبا 0.125 پر رکھتے ہیں۔ ہنری ہارپینگ نے استدلال کیا کہ اس قدر کا مطلب عالمی پیمانے پر "ایک ہی انسانی آبادی کے دو افراد کے درمیان رشتہ داری دادا دادی اور پوتے کے درمیان یا سوتیلے بہن بھائیوں کے درمیان رشتہ داری کے برابر ہے"۔ در حقیقت، "ذیلی تقسیم شدہ آبادی میں رشتہ داری" کے حصے میں ہارپینڈنگ کے مقالے میں اخذ کردہ فارمولوں سے یہ ظاہر ہوتا ہے کہ ایک ہی نسل کے دو غیر متعلقہ افراد میں رشتہ داری کا گتانک (0.125) ایک فرد اور ان کی مخلوط نسل کے نصف بہن بھائی (0.109) سے زیادہ ہوتا ہے۔ ایف ایس ٹی کی تنقید یہ تسلیم کرتے ہوئے کہ ایف ایس ٹی مفید ہے، متعدد سائنسدانوں نے انسانی جینیاتی تغیرات کی خصوصیت کے دیگر طریقوں کے بارے میں لکھا ہے۔ لانگ اینڈ کٹلز (2009) نے کہا کہ ایف ایس ٹی اہم تغیرات کی نشاندہی کرنے میں ناکام رہا اور جب تجزیہ میں صرف انسان شامل ہوتے ہیں، تو ایف ایس ٹی = 0.119، لیکن چمپینزی کو شامل کرنے سے یہ صرف ایف ایس ٹی = 0.183 تک بڑھ جاتا ہے۔ ماؤنٹین اینڈ رش (2004) نے استدلال کیا کہ 0.10-0.15 کا ایف ایس ٹی تخمینہ گروپوں کے درمیان فینوٹائپک اختلافات کی جینیاتی بنیاد کو مسترد نہیں کرتا ہے اور یہ کہ کم ایف ایس ٹی تخمینہ اس بات کا بہت کم اشارہ کرتا ہے کہ جین گروپ کے درمیان فرق میں کس حد تک حصہ ڈالتے ہیں۔ پیئرس اینڈ کرینڈل 2004 نے لکھا ہے کہ ایف ایس ٹی کے اعداد و شمار طویل انحراف کے وقت والی آبادیوں کے درمیان اعلی ہجرت کی صورتحال اور نسبتا حالیہ مشترکہ تاریخ میں سے ایک لیکن جین کے بہاؤ میں کوئی فرق نہیں کر سکتے۔ اپنے 2015 کے مضمون میں، کیتھ ہنلی، گریسیلا کابانا، اور جیفری لانگ (جنہوں نے پہلے ریک کٹلز کے ساتھ لیونٹن کے شماریاتی طریقہ کار پر تنقید کی تھی) لیونٹن اور اس کے جانشینوں سے زیادہ پیچیدہ ماڈل کا استعمال کرتے ہوئے انسانی تنوع کی تقسیم کا دوبارہ حساب لگاتے ہیں۔ وہ یہ نتیجہ اخذ کرتے ہیں: "مجموعی طور پر، ہم لیونٹن کے اس نتیجے سے اتفاق کرتے ہیں کہ مغربی بنیاد پر نسلی درجہ بندی کی کوئی درجہ بندی کی اہمیت نہیں ہے، اور ہم امید کرتے ہیں کہ یہ تحقیق، جو انسانی تنوع کی ساخت کے بارے میں ہماری موجودہ تفہیم کو مدنظر رکھتی ہے، اس کی بنیادی دریافت کو مضبوط ارتقائی بنیاد پر رکھتی ہے۔" ماہر بشریات (جیسے سی۔ لورنگ بریس)، فلسفی جوناتھن کپلان اور جینیاتی ماہر جوزف گریوز نے استدلال کیا ہے کہ اگرچہ حیاتیاتی اور جینیاتی تغیرات کو تقریبا نسل کے مطابق تلاش کرنا ممکن ہے، لیکن یہ تقریبا تمام جغرافیائی طور پر الگ الگ آبادیوں کے لیے درست ہے: جینیاتی ڈیٹا کا کلسٹر ڈھانچہ محقق کے ابتدائی مفروضوں اور نمونے لینے والی آبادیوں پر منحصر ہے۔ جب ایک نمونہ براعظمی گروپوں کا ہوتا ہے، تو کلسٹرز براعظمی ہو جاتے ہیں ؛ دوسرے نمونے لینے کے نمونوں کے ساتھ، کلسٹرز مختلف ہوں گے۔ ویس اور فلرٹن نے نوٹ کیا کہ اگر صرف آئس لینڈ کے باشندوں، مایاؤں اور موریوں کا نمونہ لیا جائے تو تین الگ الگ کلسٹر بن جائیں گے ؛ دیگر تمام آبادیاں موری، آئس لینڈ اور مایا مواد کے جینیاتی مرکب پر مشتمل ہوں گی۔ لہذا کپلان یہ نتیجہ اخذ کرتا ہے کہ، اگرچہ خاص طور پر ایلیل تعدد میں فرق ان آبادیوں کی شناخت کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے جو مغربی سماجی گفتگو میں عام نسلی زمروں سے مطابقت رکھتے ہیں، لیکن ان اختلافات کی حیاتیاتی اہمیت کسی بھی انسانی آبادی (مثال کے طور پر ہسپانوی اور پرتگالی) کے درمیان پائے جانے والے فرق سے زیادہ نہیں ہے۔ تاریخی اور جغرافیائی تجزیے موجودہ آبادی کے جینیاتی ڈھانچے کا مطلب یہ نہیں ہے کہ مختلف کلسٹرز یا اجزاء فی گروپ صرف ایک آبائی گھر کی نشاندہی کرتے ہیں۔ مثال کے طور پر، امریکہ میں ایک جینیاتی کلسٹر یورپی، مقامی امریکی اور افریقی نسب کے ساتھ ہسپانوی پر مشتمل ہے۔ جغرافیائی تجزیے اصل مقامات، ان کی متعلقہ اہمیت اور کسی علاقے میں جینیاتی تغیر کی ممکنہ وجوہات کی نشاندہی کرنے کی کوشش کرتے ہیں۔ نتائج کو جینیاتی تغیرات کو ظاہر کرنے والے نقشوں کے طور پر پیش کیا جا سکتا ہے۔ کاوالی-سپورزا اور ان کے ساتھیوں کا کہنا ہے کہ اگر جینیاتی تغیرات کی تحقیقات کی جائیں تو وہ اکثر خوراک کے نئے ذرائع، بہتر نقل و حمل یا سیاسی طاقت میں تبدیلیوں کی وجہ سے آبادی کی نقل مکانی سے مطابقت رکھتے ہیں۔ مثال کے طور پر، یورپ میں جینیاتی تغیر کی سب سے اہم سمت 10,000 سے 6,000 سال پہلے مشرق وسطی سے یورپ تک زراعت کے پھیلاؤ سے مطابقت رکھتی ہے۔ اس طرح کا جغرافیائی تجزیہ حالیہ بڑے پیمانے پر، تیزی سے نقل مکانی کی عدم موجودگی میں بہترین کام کرتا ہے۔ تاریخی تجزیے جینیاتی تغیرات میں فرق (جینیاتی فاصلے سے ماپا جاتا ہے) کو ایک سالماتی گھڑی کے طور پر استعمال کرتے ہیں جو انواع یا گروہوں کے ارتقائی تعلقات کی نشاندہی کرتا ہے، اور ارتقائی درختوں کو آبادی کی علیحدگی کی تعمیر نو کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ جینیاتی-آباؤ اجداد کی تحقیق کے نتائج کی حمایت کی جاتی ہے اگر وہ دوسرے شعبوں، جیسے لسانیات یا آثار قدیمہ کے تحقیقی نتائج سے متفق ہوں۔ کاوالی-سپورزا اور ان کے ساتھیوں نے استدلال کیا ہے کہ لسانی تحقیق میں پائے جانے والے لسانی خاندانوں اور آبادی کے درخت کے درمیان ایک خط و کتابت ہے جو انہوں نے اپنے 1994 کے مطالعے میں پایا تھا۔ ایک ہی زبان کے خاندان کی زبانوں کا استعمال کرنے والی آبادیوں کے درمیان عام طور پر کم جینیاتی فاصلے ہوتے ہیں۔ اس اصول سے مستثنیات بھی پائے جاتے ہیں، مثال کے طور پر سامی، جو جینیاتی طور پر دوسری زبان کے خاندانوں کی زبانیں بولنے والی آبادیوں سے وابستہ ہیں۔ سامی ایک یورالک زبان بولتے ہیں، لیکن جینیاتی طور پر بنیادی طور پر یورپی ہیں۔ یہ استدلال کیا جاتا ہے کہ یہ اپنی اصل زبان کو برقرار رکھتے ہوئے یورپیوں کے ساتھ ہجرت (اور باہمی افزائش) کے نتیجے میں ہوا ہے۔ آثار قدیمہ میں تحقیقی تاریخوں اور جینیاتی فاصلے کا استعمال کرتے ہوئے شمار کی جانے والی تاریخوں کے درمیان بھی معاہدہ موجود ہے۔ خود شناخت کے مطالعے جورڈ اور ووڈنگ نے پایا کہ اگرچہ جینیاتی مارکر کے کلسٹرز کا تعلق نسل کے کچھ روایتی تصورات سے تھا، لیکن جینیاتی تغیر کی مسلسل اور اوور لیپنگ نوعیت کی وجہ سے ارتباط نامکمل اور غیر واضح تھے، اس بات کو نوٹ کرتے ہوئے کہ نسب، جس کا درست تعین کیا جاسکتا ہے، نسل کے تصور کے مساوی نہیں ہے۔ تانگ اور ان کے ساتھیوں کے 2005 کے ایک مطالعے میں جینیاتی کلسٹرز کا تعین کرنے کے لیے 326 جینیاتی مارکر استعمال کیے گئے۔ ریاستہائے متحدہ اور تائیوان سے تعلق رکھنے والے 3,636 مضامین، خود کو سفید فام، افریقی امریکی، مشرقی ایشیائی یا ہسپانوی نسلی گروہوں سے تعلق رکھنے والے کے طور پر شناخت کرتے ہیں۔ مطالعہ میں پایا گیا کہ "ریاستہائے متحدہ میں رہنے والے بڑے نسلی گروہوں کے لیے جینیاتی کلسٹر اور ایس آئی آر ای کے درمیان تقریبا کامل خط و کتابت، جس میں تضاد کی شرح صرف 0.14 فیصد ہے"۔ پاسچو اور دیگر۔ 650, 000 جینیاتی مارکر کا استعمال کرتے ہوئے، اصل کی 51 خود شناخت شدہ آبادیوں اور آبادی کی جینیاتی ساخت کے درمیان "بنیادی طور پر کامل" معاہدہ پایا گیا۔ معلوماتی جینیاتی مارکر کے انتخاب نے 650 سے کم کی کمی کی اجازت دی، جبکہ قریب قریب درستگی کو برقرار رکھا۔ کسی آبادی میں جینیاتی گروہوں (جیسے کہ موجودہ امریکی آبادی) اور خود شناخت شدہ نسل یا نسلی گروہوں کے درمیان خط و کتابت کا مطلب یہ نہیں ہے کہ ایسا گروہ (یا گروہ) صرف ایک نسلی گروہ سے مطابقت رکھتا ہے۔ افریقی امریکیوں کا تخمینہ 20-25-فیصد یورپی جینیاتی مرکب ہے۔ ہسپانوی یورپی، مقامی امریکی اور افریقی نسب رکھتے ہیں۔ برازیل میں یورپیوں، امریکیوں اور افریقیوں کے درمیان وسیع امتزاج رہا ہے۔ نتیجے کے طور پر، آبادی کے اندر جلد کے رنگ کے فرق بتدریج نہیں ہوتے ہیں، اور خود رپورٹ شدہ نسل اور افریقی نسب کے درمیان نسبتا کمزور انجمنیں ہیں۔ برازیلیوں میں نسلی خود درجہ بندی یقینی طور پر جینوم انفرادی نسب کے حوالے سے بے ترتیب نہیں ہے، لیکن افریقی نسب کے فینوٹائپ اور میڈین تناسب کے درمیان وابستگی کی طاقت آبادی کے لحاظ سے بڑی حد تک مختلف ہوتی ہے۔ جینیاتی فاصلے کے مطالعے اور کلسٹرز کی تنقید جینیاتی فاصلے عام طور پر جغرافیائی فاصلے کے ساتھ مسلسل بڑھتے رہتے ہیں، جو تقسیم کرنے والی لکیر کو من مانی بناتا ہے۔ کوئی بھی دو پڑوسی بستیاں ایک دوسرے سے کچھ جینیاتی فرق ظاہر کریں گی، جسے نسل کے طور پر بیان کیا جا سکتا ہے۔ لہذا، نسلوں کی درجہ بندی کرنے کی کوششیں قدرتی طور پر پائے جانے والے رجحان پر مصنوعی تعطل لاگو کرتی ہیں۔ اس سے پتہ چلتا ہے کہ آبادی کے جینیاتی ڈھانچے پر مطالعے سے طریقہ کار کے لحاظ سے مختلف نتائج کیوں ملتے ہیں۔ روزن برگ اور ان کے ساتھیوں (2005) نے ہیومن جینیٹک ڈائیورسٹی پینل میں 52 آبادیوں کے کلسٹر تجزیے کی بنیاد پر استدلال کیا ہے کہ آبادی ہمیشہ مستقل طور پر مختلف نہیں ہوتی ہے اور اگر کافی جینیاتی مارکر (اور مضامین) شامل کیے جائیں تو آبادی کا جینیاتی ڈھانچہ مستقل ہوتا ہے۔ انہوں نے افریقہ، یوریشیا (یورپ، مشرق وسطی، اور وسطی/جنوبی ایشیا)، مشرقی ایشیا، اوشیانا اور امریکہ سے مطابقت رکھنے والے پانچ کلسٹروں کے ساتھ ایک ماڈل کے بارے میں بھی لکھا: یہ ان کے آبائی گھروں میں آبادیوں پر لاگو ہوتا ہے جب ہجرت اور جین کا بہاؤ سست تھا۔ بڑی، تیز نقل مکانی مختلف خصوصیات کی نمائش کرتی ہے۔ تانگ اور ان کے ساتھیوں (2004) نے لکھا، "ہم نے ہر نسل/نسل کے گروپ کے اندر مختلف موجودہ جغرافیائی مقامات کے درمیان صرف معمولی جینیاتی فرق کا پتہ لگایا۔ اس طرح، قدیم جغرافیائی نسب، جو موجودہ رہائش کے برخلاف خود شناخت شدہ نسل/نسل سے انتہائی وابستہ ہے، امریکی آبادی میں جینیاتی ڈھانچے کا بڑا تعین کرنے والا ہے۔ " کلسٹر تجزیہ کو تنقید کا نشانہ بنایا گیا ہے کیونکہ تلاش کرنے کے لیے کلسٹرز کی تعداد پہلے سے طے کی جاتی ہے، مختلف اقدار کے ساتھ ممکن ہے (حالانکہ امکان کی مختلف ڈگریوں کے ساتھ)۔ پرنسپل اجزاء کا تجزیہ پہلے سے یہ فیصلہ نہیں کرتا ہے کہ کتنے اجزاء کو تلاش کرنا ہے۔ روزن برگ اور دیگر کا 2002 کا مطالعہ۔ اس کی مثال یہ ہے کہ ان کلسٹرنگ کے معنی متنازعہ کیوں ہیں۔ مطالعہ سے پتہ چلتا ہے کہ K = 5 کلسٹر تجزیہ میں، جینیاتی کلسٹرنگ تقریبا پانچ بڑے جغرافیائی خطوں میں سے ہر ایک کا نقشہ بناتے ہیں۔ اسی طرح کے نتائج 2005 میں مزید مطالعات میں اکٹھے کیے گئے تھے۔ آباؤ اجداد کے معلوماتی مارکر پر تنقید آباؤ اجداد کے معلوماتی مارکر (اے آئی ایم) ایک نسب کا سراغ لگانے والی ٹیکنالوجی ہے جو حوالہ آبادی پر انحصار کی وجہ سے کافی تنقید کا نشانہ بنی ہے۔ 2015 کے ایک مضمون میں، ٹرائے ڈسٹر نے اس بات کا خاکہ پیش کیا کہ کس طرح عصری ٹیکنالوجی آبائی نسب کا سراغ لگانے کی اجازت دیتی ہے لیکن صرف ایک ماں اور ایک باپ کی نسل کے خطوط پر۔ یعنی، کل 64 عظیم-عظیم-دادا دادی میں سے، ہر والدین میں سے صرف ایک کی شناخت کی جاتی ہے، جس کا مطلب ہے کہ دوسرے 62 آباؤ اجداد کو سراغ لگانے کی کوششوں میں نظر انداز کیا جاتا ہے۔ مزید برآں، کسی خاص گروہ کی رکنیت کے لیے مارکر کے طور پر استعمال ہونے والی 'حوالہ آبادی' کو من مانی اور عصری طور پر نامزد کیا جاتا ہے۔ دوسرے لفظوں میں، اس وقت دی گئی جگہوں پر رہنے والی آبادیوں کو بعض نسلوں اور نسلی گروہوں کے حوالے کے طور پر استعمال کرنا ان جگہوں پر کئی صدیوں سے ہونے والی آبادیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ناقابل اعتماد ہے۔ مزید برآں، پوری انسانی آبادی میں نسب کے معلوماتی نشانات بڑے پیمانے پر مشترک ہیں، یہ ان کی تعدد ہے جس کی جانچ کی جاتی ہے، نہ کہ ان کی محض غیر موجودگی/موجودگی۔ اس لیے رشتہ دار تعدد کی ایک حد مقرر کی جانی چاہیے۔ ڈسٹر کے مطابق، اس طرح کی حد مقرر کرنے کے معیار ٹیسٹ کی مارکیٹنگ کرنے والی کمپنیوں کا تجارتی راز ہیں۔ اس طرح ہم اس بارے میں کوئی حتمی بات نہیں کہہ سکتے کہ آیا وہ مناسب ہیں یا نہیں۔ اے آئی ایم کے نتائج اس بات کے لیے انتہائی حساس ہوتے ہیں کہ یہ بار کہاں سیٹ کیا گیا ہے۔ یہ دیکھتے ہوئے کہ بہت سی جینیاتی خصلتیں بہت سی مختلف آبادیوں کے درمیان بہت ملتی جلتی پائی جاتی ہیں، نامزد حد تعدد بہت اہم ہیں۔ یہ غلطیوں کا باعث بھی بن سکتا ہے، یہ دیکھتے ہوئے کہ بہت سی آبادیاں ایک جیسے نمونوں کا اشتراک کر سکتی ہیں، اگر بالکل ایک جیسے جین نہیں ہیں۔ "اس کا مطلب یہ ہے کہ بلغاریہ سے تعلق رکھنے والا کوئی شخص جس کے آباؤ اجداد پندرہویں صدی کے ہیں، جزوی طور پر" مقامی امریکی "کے طور پر نقشہ بنا سکتا ہے (اور کبھی کبھی کرتا ہے)۔ ایسا اس لیے ہوتا ہے کیونکہ اے آئی ایم حوالہ آبادی کے '100% پاکیزگی' کے مفروضے پر انحصار کرتے ہیں۔ یعنی، وہ یہ فرض کرتے ہیں کہ کسی فرد کو آبائی حوالہ آبادی میں تفویض کرنے کے لیے خصلتوں کا ایک نمونہ مثالی طور پر ایک ضروری اور کافی شرط ہوگی۔ نسل، جینیات اور طب بعض بیماریوں کی حساسیت میں نسلی گروہوں کے درمیان کچھ شماریاتی اختلافات ہیں۔ مقامی بیماریوں کے جواب میں جین تبدیل ہوتے ہیں ؛ مثال کے طور پر، جو لوگ ڈفی منفی ہوتے ہیں ان میں ملیریا کے خلاف زیادہ مزاحمت ہوتی ہے۔ وسطی افریقہ میں ڈفی منفی فینوٹائپ بہت زیادہ عام ہے اور تعدد وسطی افریقہ سے دور فاصلے کے ساتھ کم ہوتی جاتی ہے، حالیہ افریقی امیگریشن کی اعلی ڈگری کے ساتھ عالمی آبادی میں زیادہ تعدد کے ساتھ۔ اس سے پتہ چلتا ہے کہ ڈفی منفی جینو ٹائپ سب صحارا افریقہ میں تیار ہوا اور بعد میں ملیریا کے مقامی زون کے لیے مثبت طور پر منتخب کیا گیا۔ ملیریا سے متاثرہ علاقوں میں پائے جانے والے متعدد جینیاتی حالات ملیریا کے خلاف جینیاتی مزاحمت فراہم کر سکتے ہیں، جن میں سکل سیل بیماری، تھیلیسیمیا اور گلوکوز-6-فاسفیٹ ڈی ہائیڈروجنیز شامل ہیں۔ سسٹک فائبروسس یورپی نسب کے لوگوں میں زندگی کو محدود کرنے والی سب سے عام آٹوسومل ریسیسیو بیماری ہے۔ یورپ میں پہلے عام بیماریوں کے خلاف مزاحمت فراہم کرنے والے ایک فرضی ہیٹروزائگوٹ فائدے کو چیلنج کیا گیا ہے۔ سائنس دان مائیکل یوڈل، ڈوروتھی رابرٹس، روب ڈی سیل، اور سارہ ٹشکوف کا کہنا ہے کہ طب کے عمل میں ان ایسوسی ایشنز کا استعمال کرنے سے ڈاکٹر بیماری کو نظر انداز یا غلط شناخت کرنے پر مجبور ہوئے ہیں: "مثال کے طور پر، ہیموگلوبینوپیتھیز کی غلط تشخیص کی جا سکتی ہے کیونکہ سکل سیل کو 'بلیک' بیماری اور تھیلیسیمیا کو 'بحیرہ روم' کی بیماری کے طور پر شناخت کیا گیا ہے۔ افریقی نسب کی آبادیوں میں سسٹک فائبروسس کی کم تشخیص کی جاتی ہے، کیونکہ اسے "سفید" بیماری سمجھا جاتا ہے۔ کسی شخص کی اصل آبادی کے بارے میں معلومات تشخیص میں مدد کر سکتی ہیں، اور منشیات کے منفی ردعمل گروپ کے لحاظ سے مختلف ہو سکتے ہیں۔ خود شناخت شدہ نسل اور جینیاتی گروہوں کے درمیان ارتباط کی وجہ سے، جینیات سے متاثر طبی علاج میں خود ساختہ نسلی گروہوں کے درمیان کامیابی کی مختلف شرحیں ہوتی ہیں۔ اس وجہ سے، کچھ معالجین سب سے موثر علاج کے انتخاب میں مریض کی دوڑ پر غور کرتے ہیں، اور کچھ دوائیں نسل سے متعلق مخصوص ہدایات کے ساتھ فروخت کی جاتی ہیں۔ جورڈ اور ووڈنگ (2004) نے استدلال کیا ہے کہ نسلی گروہوں کے اندر جینیاتی تغیر کی وجہ سے، جب "یہ آخر کار قابل عمل اور دستیاب ہو جائے گا، تو متعلقہ جینوں کی انفرادی جینیاتی تشخیص شاید طبی فیصلہ سازی میں نسل سے زیادہ مفید ثابت ہوگی"۔ تاہم، گروہوں کی جانچ کرتے وقت نسل ایک عنصر بنی رہتی ہے (جیسے وبائی امراض کی تحقیق)۔ جینیاتی ماہر نیل رش جیسے کچھ ڈاکٹروں اور سائنس دانوں کا کہنا ہے کہ مختلف آبائی آبادیوں کا کافی وسیع نمونہ حاصل کرنے کے قابل ہونے کے لیے خود شناخت شدہ نسل کو نسب کے لیے پراکسی کے طور پر استعمال کرنا ضروری ہے، اور اس کے نتیجے میں صحت کی دیکھ بھال فراہم کرنے کے قابل ہونا ضروری ہے جو اقلیتی گروہوں کی ضروریات کے مطابق ہو۔ سائنسی جرائد میں استعمال کچھ سائنسی جرائد نے آبادی کے متغیرات کی زیادہ سخت جانچ پڑتال کی ضرورت کے ذریعے سابقہ طریقہ کار کی غلطیوں کو حل کیا ہے۔ 2000 سے، نیچر جینیٹکس اپنے مصنفین سے مطالبہ کرتا ہے کہ وہ "اس بات کی وضاحت کریں کہ وہ مخصوص نسلی گروہوں یا آبادیوں کا استعمال کیوں کرتے ہیں، اور درجہ بندی کیسے حاصل کی گئی"۔ نیچر جینیٹکس کے ایڈیٹرز کا کہنا ہے کہ "[وہ] امید کرتے ہیں کہ اس سے بیداری بڑھے گی اور جینیاتی اور وبائی امراض کے مطالعے کے مزید سخت ڈیزائنوں کو تحریک ملے گی"۔ امریکن جرنل آف ہیومن جینیٹکس میں 1949 سے 2018 تک 11,000 سے زیادہ مقالے کا جائزہ لینے والے 2021 کے ایک مطالعے سے پتہ چلا ہے کہ پچھلی دہائی میں شائع ہونے والے صرف 5 فیصد مقالے میں "ریس" کا استعمال کیا گیا تھا، جو پہلے میں 22 فیصد تھا۔ "نسل"، "نسب"، اور مقام پر مبنی اصطلاحات کے استعمال میں اضافے کے ساتھ، اس سے پتہ چلتا ہے کہ انسانی جینیاتی ماہرین نے زیادہ تر "نسل" کی اصطلاح کو ترک کر دیا ہے۔ جین-ماحولیاتی تعاملات لورسو اور باچینی کا استدلال ہے کہ خود شناخت شدہ نسل طب میں زیادہ مفید ہے کیونکہ یہ خطرے سے متعلق ایکسپوسوم کے ساتھ مضبوطی سے ارتباط کرتا ہے جو ممکنہ طور پر موروثی ہوتے ہیں جب وہ ایپیجینوم میں مجسم ہو جاتے ہیں۔ وہ کھانے کے ناقص معیار، صحت کی دیکھ بھال تک رسائی، رہائش کے حالات، تعلیم، معلومات تک رسائی، متعدی ایجنٹوں اور زہریلے مادوں کی نمائش، اور مادی قلت کی وجہ سے نسلی امتیاز اور صحت کے نتائج کے درمیان تعلق کے شواہد کا خلاصہ پیش کرتے ہیں۔ وہ اس بات کے شواہد کا بھی حوالہ دیتے ہیں کہ یہ عمل مثبت طور پر کام کر سکتا ہے-مثال کے طور پر، سماجی درجہ بندی کے سب سے اوپر خود کو سمجھنے کا نفسیاتی فائدہ بہتر صحت سے منسلک ہے۔ تاہم وہ خبردار کرتے ہیں کہ امتیازی سلوک کے اثرات بیماری کی مختلف شرحوں اور نسلی گروہوں کے درمیان خطرے کے عوامل کی مکمل وضاحت پیش نہیں کرتے ہیں، اور خود شناخت شدہ نسل کے روزگار میں نسلی عدم مساوات کو تقویت دینے کی صلاحیت ہے۔ نسلی فطرت پسندی پر اعتراضات یہ نظریہ ہے کہ نسلی درجہ بندی جینیاتی مماثلتوں اور اختلافات کے معروضی نمونوں پر مبنی ہے۔ اس نظریے کے حامیوں نے اوپر بیان کردہ سائنسی شواہد کا استعمال کرتے ہوئے اس کا جواز پیش کیا ہے۔ تاہم، یہ نظریہ متنازعہ ہے اور نسل کے فلسفیوں نے اس پر چار اہم اعتراضات پیش کیے ہیں۔ بامعنی اعتراضات، جیسے کہ متضاد اعتراض، یہ دلیل دیتے ہیں کہ آبادی-جینیاتی تحقیق میں منتخب کردہ انسانی آبادی نسلیں نہیں ہیں اور ریاستہائے متحدہ میں "نسل" کے معنی سے مطابقت نہیں رکھتی ہیں۔ "تبصرے کے اعتراض کے لیے یہ ضروری نہیں ہے کہ انسانی انواع میں کوئی جینیاتی مرکب نہ ہو تاکہ وہاں امریکی 'نسلی گروہ' ہوں۔ بلکہ اعتراض کا دعوی یہ ہے کہ امریکی نسلی گروہوں میں رکنیت براعظمی آبادیوں کی رکنیت سے مختلف ہے۔ ۔ اس طرح، سختی سے بات کرتے ہوئے، سیاہ فام افریقیوں سے ملتے جلتے نہیں ہیں، سفید فام یوریشینوں سے ملتے جلتے نہیں ہیں، ایشیائی مشرقی ایشیائی لوگوں سے ملتے جلتے نہیں ہیں وغیرہ۔ " لہذا، یہ استدلال کیا جا سکتا ہے کہ سائنسی تحقیق واقعی نسل کے بارے میں نہیں ہے۔ اگلے دو اعتراضات مابعد الطبیعاتی اعتراضات ہیں جو یہ دلیل دیتے ہیں کہ اگر الفاظ کے اعتراضات ناکام بھی ہو جائیں تو انسانی جینیاتی کلسٹرنگ کے نتائج نسل کی حیاتیاتی حقیقت کی حمایت نہیں کرتے۔ 'بہت اہم اعتراض' یہ بتاتا ہے کہ امریکی تعریف میں نسلیں حیاتیات کے لیے اہم ہونے میں ناکام رہتی ہیں، اس معنی میں کہ براعظمی آبادیاں حیاتیاتی ذیلی اقسام نہیں بناتی ہیں۔ "معروضی طور پر حقیقی اعتراض" میں کہا گیا ہے کہ "امریکی نسلی گروہ حیاتیاتی طور پر حقیقی نہیں ہیں کیونکہ وہ انسانی مفاد، عقیدے، یا انسانوں کی کسی دوسری ذہنی حالت سے آزادانہ طور پر موجود ہونے کے معنی میں معروضی طور پر حقیقی نہیں ہیں"۔ نسلی فطرت پسندوں، جیسے کوئیشان اسپینسر نے ان اعتراضات میں سے ہر ایک کا جواب جوابی دلائل کے ساتھ دیا ہے۔ ایسے طریقہ کار کے ناقدین بھی ہیں جو متعلقہ آبادی-جینیاتی تحقیق کے تجرباتی ڈیزائن، عمل درآمد، یا تشریح سے متعلق خدشات کی وجہ سے نسلی فطرت پسندی کو مسترد کرتے ہیں۔ ایک اور بامعنی اعتراض مرئیت کا اعتراض ہے جو اس دعوے کی تردید کرتا ہے کہ انسانی آبادی کے ڈھانچے میں امریکی نسلی گروہ موجود ہیں۔ جوشوا گلاسگو اور نومی زیک جیسے فلسفیوں کا خیال ہے کہ امریکی نسلی گروہوں کی تعریف ظاہری خصلتوں، جیسے جلد کے رنگ اور جسمانی صفات سے نہیں کی جا سکتی: "آبائی جینیاتی ٹریکنگ مواد کا فینوٹائپز، یا حیاتیات کی حیاتیاتی خصلتوں پر کوئی اثر نہیں پڑتا ہے، جس میں نسلی سمجھی جانے والی خصلتیں شامل ہوں گی، کیونکہ آبائی ٹریکنگ جینیاتی مواد پروٹین کی پیداوار میں کوئی کردار ادا نہیں کرتا ہے، یہ اس قسم کا مواد نہیں ہے جو پروٹین کی پیداوار کے لیے 'کوڈ' کرتا ہے۔" اسپینسر کا کہنا ہے کہ بعض نسلی گفتگو کے لیے مرئی گروہوں کی ضرورت ہوتی ہے، لیکن وہ اس بات سے متفق نہیں ہیں کہ یہ تمام امریکی نسلی گفتگو میں ایک ضرورت ہے۔ ایک مختلف اعتراض میں کہا گیا ہے کہ امریکی نسلی گروہ حیاتیاتی طور پر حقیقی نہیں ہیں کیونکہ وہ انسانوں کی کچھ ذہنی حالت سے آزادانہ طور پر موجود ہونے کے معنی میں معروضی طور پر حقیقی نہیں ہیں۔ اس دوسرے مابعد الطبیعاتی اعتراض کے حامیوں میں نومی زیک اور رون سنڈسٹروم شامل ہیں۔ اسپینسر کا استدلال ہے کہ ایک وجود حیاتیاتی طور پر حقیقی اور سماجی طور پر تعمیر شدہ دونوں ہو سکتا ہے۔ اسپینسر کا کہنا ہے کہ حقیقی حیاتیاتی ہستیوں کو درست طریقے سے پکڑنے کے لیے سماجی عوامل پر بھی غور کیا جانا چاہیے۔ یہ استدلال کیا گیا ہے کہ کسی شخص کی نسل کا علم قدر میں محدود ہے، کیونکہ ایک ہی نسل کے لوگ ایک دوسرے سے مختلف ہوتے ہیں۔ ڈیوڈ جے ودرسپون اور ان کے ساتھیوں نے استدلال کیا ہے کہ جب افراد کو آبادی کے گروپوں میں تفویض کیا جاتا ہے، تو مختلف آبادیوں سے بے ترتیب طور پر منتخب کیے گئے دو افراد اپنے گروپ کے بے ترتیب طور پر منتخب کردہ رکن سے زیادہ ایک دوسرے سے ملتے جلتے ہو سکتے ہیں۔ انہوں نے پایا کہ کئی ہزار جینیاتی مارکر کو اس جواب کے لیے استعمال کرنا پڑا کہ "ایک آبادی میں سے افراد کا ایک جوڑا جینیاتی طور پر دو مختلف آبادیوں میں سے منتخب کیے گئے دو افراد سے کتنی بار زیادہ مختلف ہے؟" "کبھی نہیں" ہونا۔ اس نے تین آبادی کے گروہوں کو فرض کیا، جو بڑے جغرافیائی فاصلے (یورپی، افریقی اور مشرقی ایشیائی) سے الگ تھے۔ عالمی انسانی آبادی زیادہ پیچیدہ ہے، اور بڑی تعداد میں گروہوں کا مطالعہ کرنے کے لیے اسی جواب کے لیے مارکر کی بڑھتی ہوئی تعداد کی ضرورت ہوگی۔ وہ یہ نتیجہ اخذ کرتے ہیں کہ "انفرادی فینوٹائپز کے بارے میں نتائج اخذ کرنے کے لیے جغرافیائی یا جینیاتی نسب کا استعمال کرتے وقت احتیاط کا استعمال کیا جانا چاہیے"، اور "حقیقت یہ ہے کہ، کافی جینیاتی اعداد و شمار کو دیکھتے ہوئے، افراد کو ان کی اصل آبادی کے لیے صحیح طریقے سے تفویض کیا جا سکتا ہے، اس مشاہدے کے ساتھ مطابقت رکھتا ہے کہ زیادہ تر انسانی جینیاتی تغیرات آبادی کے اندر پائے جاتے ہیں، نہ کہ ان کے درمیان۔ یہ ہماری اس دریافت کے ساتھ بھی مطابقت رکھتا ہے کہ، یہاں تک کہ جب سب سے زیادہ الگ الگ آبادیوں پر غور کیا جاتا ہے اور سینکڑوں لوکی استعمال کیے جاتے ہیں، تب بھی افراد اکثر اپنی آبادی کے ممبروں کے مقابلے دوسری آبادی کے ممبروں سے زیادہ ملتے جلتے ہوتے ہیں۔ " یہ اس نتیجے سے ملتا جلتا ہے جو ماہر بشریات نارمن ساؤر نے 1992 کے ایک مضمون میں فارنسک ماہر بشریات کی ایک کنکال کو "نسل" تفویض کرنے کی صلاحیت پر کیا تھا، جو کرینیو فیسیل خصوصیات اور اعضاء کی مورفولوجی پر مبنی ہے۔ ساؤر نے کہا، "کنکال کے نمونے پر نسل کی کامیاب تفویض نسل کے تصور کی توثیق نہیں ہے، بلکہ یہ پیش گوئی ہے کہ ایک فرد، جب زندہ ہوتا ہے تو اسے ایک خاص سماجی طور پر تعمیر شدہ 'نسلی' زمرے میں تفویض کیا گیا تھا۔ ایک نمونہ ایسی خصوصیات کو ظاہر کر سکتا ہے جو افریقی نسب کی طرف اشارہ کرتی ہیں۔ اس ملک میں اس شخص کو ممکنہ طور پر سیاہ فام قرار دیا گیا ہے اس بات سے قطع نظر کہ ایسی نسل اصل میں فطرت میں موجود ہے یا نہیں۔ " نسل پر مبنی ادویات پر تنقید ٹرائے ڈسٹر بتاتے ہیں کہ جینیات اکثر بیماری کی حساسیت کا غالب تعین کرنے والا نہیں ہوتا ہے، حالانکہ وہ مخصوص سماجی طور پر متعین زمروں سے متعلق ہو سکتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ اس تحقیق میں اکثر سماجی و اقتصادی عوامل کی کثرت پر قابو نہیں ہوتا ہے۔ وہ کنگ اینڈ ریورز کے جمع کردہ اعداد و شمار کا حوالہ دیتے ہیں جو اس بات کی نشاندہی کرتے ہیں کہ آبادی کے درمیان ذیابیطس کے پھیلاؤ کے تغیرات کی وضاحت میں غذائی اختلافات کس طرح اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ ڈسٹر ایریزونا کے پیما کی مثال پیش کرتے ہوئے تفصیل سے بیان کرتا ہے، ایک ایسی آبادی جو ذیابیطس کی غیر متناسب اعلی شرحوں میں مبتلا ہے۔ ان کا کہنا ہے کہ اس کی وجہ ضروری نہیں کہ ایف اے بی پی 2 جین کے پھیلاؤ کا نتیجہ ہو، جو انسولین کے خلاف مزاحمت سے وابستہ ہے۔ بلکہ وہ استدلال کرتے ہیں کہ سائنس دان اکثر مخصوص سماجی و تاریخی سیاق و سباق کے تحت طرز زندگی کے مضمرات کو نظر انداز کرتے ہیں۔ مثال کے طور پر، 19 ویں صدی کے اختتام کے قریب، پیما کی معیشت بنیادی طور پر زراعت پر مبنی تھی۔ تاہم، جیسے جیسے یورپی امریکی آبادی روایتی طور پر پیما کے علاقے میں آباد ہوتی ہے، پیما طرز زندگی بہت زیادہ مغربی ہو گئی۔ تین دہائیوں کے اندر، ذیابیطس کے واقعات میں کئی گنا اضافہ ہوا۔ آبادی میں غربت کے پھیلاؤ کو کم کرنے کے لیے مفت نسبتا زیادہ چربی والی خوراک کی سرکاری فراہمی کو اس رجحان کی وضاحت کے طور پر نوٹ کیا گیا ہے۔ لورسو اور باچینی اس مفروضے کے خلاف بحث کرتے ہیں کہ "خود شناخت شدہ نسل ایک مخصوص جینیاتی نسب کے لیے ایک اچھی پراکسی ہے" اس بنیاد پر کہ خود شناخت شدہ نسل پیچیدہ ہے: یہ نفسیاتی، ثقافتی اور سماجی عوامل کی ایک حد پر منحصر ہے، اور اس وجہ سے "جینیاتی نسب کے لیے ایک مضبوط پراکسی نہیں ہے"۔ مزید برآں، وہ وضاحت کرتے ہیں کہ کسی فرد کی خود شناخت شدہ نسل مزید، اجتماعی طور پر من مانی عوامل پر مشتمل ہوتی ہے: ذاتی رائے کہ نسل کیا ہے اور اسے روزمرہ کی زندگی میں کس حد تک مدنظر رکھا جانا چاہیے۔ مزید برآں، وہ افراد جو جینیاتی نسب کا اشتراک کرتے ہیں وہ تاریخی یا سماجی و اقتصادی سیاق و سباق میں اپنی نسلی خود شناخت میں مختلف ہو سکتے ہیں۔ اس سے، لورسو اور باچینی یہ نتیجہ اخذ کرتے ہیں کہ خود شناخت کی بنیاد پر جینیاتی نسب کی پیش گوئی میں درستگی کم ہے، خاص طور پر پیچیدہ آبائی تاریخوں سے پیدا ہونے والی نسلی طور پر مخلوط آبادیوں میں۔ مزید پڑھنے کے لیے موجودہ تحقیق کے اس جائزے میں جوناتھن مارکس، جان ڈوپری، سیلی ہاسلینجر، ڈیبورا اے بولنیک، مارکس ڈبلیو فیلڈ مین، رچرڈ سی لیونٹن، سارہ کے ٹیٹ، ڈیوڈ بی گولڈسٹین، جوناتھن کان، ڈونا فل ولی، مولی جے ڈنگل، باربرا اے کوینگ، مارک ڈی شریور، ریک اے کٹلز، ہنری ٹی گریلی، کمبرلی ٹال بیئر، الونڈرا نیلسن، پامیلا شنکر، سیلی لہرمین، جینی ریارڈن، اور جیکولین سٹیونز کے ابواب شامل ہیں۔ جینیاتی نسب نسل (انسانی درجہ بندی) انسانی آبادی جینیات حیاتیاتی بشریات