Thrombophilia
تھرومبوفیلیا (جسے بعض اوقات ہائپر کوگولیبلٹی یا پروتھرومبوٹک حالت کہا جاتا ہے) خون کے جمنے کی ایک غیر معمولی حالت ہے جس سے تھرومبوسس (خون کی وریدوں میں خون کے جمنے) کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس طرح کی غیر معمولی چیزوں کی شناخت 50 فیصد لوگوں میں کی جا سکتی ہے جن میں تھرومبوسس کا ایک واقعہ ہوتا ہے (جیسے ٹانگ میں گہری رگ تھرومبوسس) جو دیگر وجوہات سے نہیں ہوا تھا۔ آبادی کے ایک اہم تناسب میں تھرومبوفیلک اسامانیتا کا پتہ لگایا جا سکتا ہے، لیکن ان میں سے زیادہ تر تھرومبوسس صرف ایک اضافی خطرے والے عنصر کی موجودگی میں پیدا ہوتے ہیں۔ زیادہ تر تھرومبوفیلیا کا کوئی مخصوص علاج نہیں ہے، لیکن تھرومبوسس کی بار بار ہونے والی اقساط طویل مدتی حفاظتی اینٹی کوگولیشن کا اشارہ ہو سکتی ہیں۔ تھرومبوفیلیا کی پہلی بڑی شکل جس کی شناخت طبی سائنس نے کی تھی، اینٹی تھرومبن کی کمی، کی نشاندہی 1965 میں کی گئی تھی، جبکہ سب سے عام اسامانیتاوں (بشمول عنصر V لیڈن) کو 1990 کی دہائی میں بیان کیا گیا تھا۔ تھرومبوفیلیا سے وابستہ سب سے عام حالات گہری رگ تھرومبوسس (ڈی وی ٹی) اور پلمونری ایمبولزم (پی ای) ہیں، جنہیں اجتماعی طور پر وینوس تھرومبو ایمبولزم (وی ٹی ای) کہا جاتا ہے۔ ڈی وی ٹی عام طور پر ٹانگوں میں ہوتا ہے، اور اس کی خصوصیت درد، سوجن اور اعضاء کی لالی ہوتی ہے۔ یہ رگوں میں والو کو پہنچنے والے نقصان کی وجہ سے طویل مدتی سوجن اور بھاری پن کا باعث بن سکتا ہے۔ جمنے سے بھی ٹوٹ سکتا ہے اور پھیپھڑوں میں شریانوں میں منتقل (ایمبولائز) ہو سکتا ہے۔ جمنے کے سائز اور مقام پر منحصر ہے، یہ اچانک شروع ہونے والی سانس کی قلت، سینے میں درد، دھڑکن کا باعث بن سکتا ہے اور گرنے، صدمے اور دل کا دورہ پڑنے سے پیچیدہ ہو سکتا ہے۔ وینوس تھرومبوسس زیادہ غیر معمولی جگہوں پر بھی ہو سکتا ہے: دماغ کی رگوں میں، جگر (پورٹل وین تھرومبوسس اور ہیپاٹک وین تھرومبوسس)، میسینٹرک رگ، گردے (گردوں کی رگ تھرومبوسس) اور بازوؤں کی رگوں میں۔ چاہے تھرومبوفیلیا آرٹیریل تھرومبوسس (جو دل کے دورے اور فالج کی بنیادی وجہ ہے) کے خطرے کو بھی بڑھاتا ہے، یہ کم اچھی طرح سے قائم ہے۔ تاہم، حالیہ اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ وراثت میں ملنے والے تھرومبوفیلیا کی کچھ شکلیں آرٹیریل اسکیمک اسٹروک کے بڑھتے ہوئے خطرے سے وابستہ ہیں۔ تھرومبوفیلیا کو بار بار اسقاط حمل، اور ممکنہ طور پر حمل کی مختلف پیچیدگیوں سے جوڑا گیا ہے جیسے انٹرایوٹرین نمو کی پابندی، مردہ پیدائش، شدید پری ایکلمپسیا اور اچانک نال۔ پروٹین سی کی کمی پورپورا فلمیننس کا سبب بن سکتی ہے، جو نوزائیدہ بچے میں جمنے کی ایک شدید خرابی ہے جو ٹشو کی موت اور جلد اور دیگر اعضاء میں خون بہنے دونوں کا باعث بنتی ہے۔ یہ حالت بالغوں میں بھی بیان کی گئی ہے۔ پروٹین سی اور پروٹین ایس کی کمی کو وارفین یا متعلقہ ادویات کے ساتھ اینٹی کوگولنٹ علاج شروع کرنے پر جلد کے نیکروسس کے بڑھتے ہوئے خطرے سے بھی جوڑا گیا ہے۔ تھرومبوفیلیا کی وجوہات پیدائشی یا حاصل شدہ ہو سکتی ہیں۔ پیدائشی تھرومبوفیلیا سے مراد پیدائشی حالات ہیں (اور عام طور پر موروثی، جس صورت میں "موروثی تھرومبوفیلیا" استعمال کیا جا سکتا ہے) جو تھرومبوسس کی نشوونما کے رجحان کو بڑھاتے ہیں، جبکہ، دوسری طرف، حاصل شدہ تھرومبوفیلیا سے مراد وہ حالات ہیں جو بعد میں زندگی میں پیدا ہوتے ہیں۔ پیدائشی تھرومبوفیلیا کی سب سے عام اقسام وہ ہیں جو جمنے کے عوامل کی حد سے زیادہ سرگرمی کے نتیجے میں پیدا ہوتی ہیں۔ وہ نسبتا ہلکے ہوتے ہیں، اور اس لیے انہیں "ٹائپ II" نقائص کے طور پر درجہ بند کیا جاتا ہے۔ سب سے زیادہ عام عوامل V لیڈن (پوزیشن 1691 پر F5 جین میں ایک اتپریورتن) اور پروتھرومبن G20210A، پروتھرومبن میں اتپریورتن (جین کے 3 'غیر ترجمہ شدہ علاقے میں پوزیشن 20210 پر) ہیں۔ پیدائشی تھرومبوفیلیا کی نایاب شکلیں عام طور پر قدرتی اینٹی کوگولنٹس کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ ان کی درجہ بندی "ٹائپ I" کے طور پر کی گئی ہے اور تھرومبوسس کا سبب بننے کے ان کے رجحان میں زیادہ شدید ہیں۔ اہم ہیں اینٹی تھرومبن III کی کمی، پروٹین سی کی کمی اور پروٹین ایس کی کمی۔ ہلکے نایاب پیدائشی تھرومبوفیلیا عنصر XIII اتپریورتن اور خاندانی ڈیسفائبرینوجینیمیا (ایک غیر معمولی فائبرینوجن) ہیں۔ یہ واضح نہیں ہے کہ آیا فائبرینولیسس کی پیدائشی عوارض (وہ نظام جو جمنے کو تباہ کرتا ہے) تھرومبوسس کے خطرے میں اہم معاون ہیں یا نہیں۔ مثال کے طور پر، پلازمینوجن کی پیدائشی کمی بنیادی طور پر آنکھوں کی علامات اور بعض اوقات دوسرے اعضاء میں مسائل کا سبب بنتی ہے، لیکن تھرومبوسس کے ساتھ تعلق زیادہ غیر یقینی رہا ہے۔ بلڈ گروپ تھرومبوسس کے خطرے کا کافی حد تک تعین کرتا ہے۔ O قسم کے علاوہ خون کے دوسرے گروپ والے افراد کو 2 سے 4 گنا نسبتا خطرہ ہوتا ہے۔ O بلڈ گروپ وان ولی برانڈ فیکٹر کی کم سطح سے وابستہ ہے-بڑھتی ہوئی کلیئرنس کی وجہ سے-اور فیکٹر VIII، جو تھرومبوٹک خطرے سے متعلق ہے۔ حاصل شدہ متعدد حاصل شدہ حالات تھرومبوسس کے خطرے کو بڑھاتے ہیں۔ ایک نمایاں مثال اینٹی فاسفولیپیڈ سنڈروم ہے، جو سیل میمبرین کے اجزاء کے خلاف اینٹی باڈیز کی وجہ سے ہوتا ہے، خاص طور پر لیوپس اینٹی کوگولنٹ (جو سب سے پہلے بیماری سسٹمیٹک لیوپس اریتھیمیٹوسس والے لوگوں میں پایا جاتا ہے لیکن اکثر بیماری کے بغیر لوگوں میں پایا جاتا ہے)، اینٹی کارڈیولیپین اینٹی باڈیز، اور اینٹی-β2-گلائکوپروٹین 1 اینٹی باڈیز ؛ اس لیے اسے آٹومیمون بیماری سمجھا جاتا ہے۔ کچھ معاملات میں، اینٹی فاسفولیپیڈ سنڈروم شریانوں کے ساتھ ساتھ وینوس تھرومبوسس کا سبب بن سکتا ہے۔ یہ اسقاط حمل کے ساتھ بھی زیادہ مضبوطی سے وابستہ ہے، اور کئی دیگر علامات کا سبب بن سکتا ہے (جیسے جلد کا لیوڈو ریٹکیولرس اور درد شقیقہ)۔ ہیپرین-انڈیوسڈ تھرومبوسیٹوپینیا (ایچ آئی ٹی) اینٹی کوگولنٹ ڈرگ ہیپرین (یا اس کے مشتقات) کے خلاف مدافعتی نظام کے رد عمل کی وجہ سے ہے۔ اگرچہ اس کا نام اس سے وابستہ کم پلیٹلیٹ گنتی کے لیے رکھا گیا ہے، لیکن ایچ آئی ٹی رگوں اور شریانوں کے تھرومبوسس کے خطرے سے مضبوطی سے وابستہ ہے۔ پیراکسیمل نکٹرنل ہیموگلوبینوریا (پی این ایچ) ایک غیر معمولی حالت ہے جو پی آئی جی اے جین میں حاصل شدہ تبدیلیوں کے نتیجے میں ہوتی ہے، جو خون کے خلیوں کو تکمیل کے نظام سے بچانے میں کردار ادا کرتی ہے۔ پی این ایچ وینوس تھرومبوسس کے خطرے کو بڑھاتا ہے لیکن اس کا تعلق ہیمولیٹک انیمیا (خون کے سرخ خلیوں کی تباہی کے نتیجے میں ہونے والی انیمیا) سے بھی ہے۔ ایچ آئی ٹی اور پی این ایچ دونوں کو مخصوص علاج کی ضرورت ہوتی ہے۔ خون کے سست بہاؤ سے وابستہ ہیماٹولوجک حالات تھرومبوسس کے خطرے کو بڑھا سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، سکل سیل بیماری (ہیموگلوبن کی تغیرات کی وجہ سے) کو خراب بہاؤ کی وجہ سے پیدا ہونے والی ہلکی پروتھرومبوٹک حالت سمجھا جاتا ہے۔ اسی طرح، مائیلوپرولیفیریٹو عوارض، جس میں بون میرو بہت زیادہ خون کے خلیات پیدا کرتا ہے، تھرومبوسس کا شکار ہو جاتا ہے، خاص طور پر پولیسیتھیمیا ویرا (اضافی سرخ خون کے خلیات) اور ضروری تھرومبوسیٹوسس (اضافی پلیٹلیٹس) میں۔ ایک بار پھر، یہ حالات عام طور پر شناخت ہونے پر مخصوص علاج کی ضمانت دیتے ہیں۔ کینسر، خاص طور پر جب میٹاسٹیٹک (جسم میں دوسری جگہوں پر پھیلتا ہے)، تھرومبوسس کا ایک تسلیم شدہ خطرہ عنصر ہے۔ متعدد میکانزم تجویز کیے گئے ہیں، جیسے کینسر کے خلیوں کے ذریعہ جمنے کے نظام کو چالو کرنا یا پروکوگولنٹ مادوں کا سراو۔ مزید برآں، کینسر کے مخصوص علاج (جیسے کیموتھراپی کے لیے سنٹرل وینوس کیتھیٹرز کا استعمال) تھرومبوسس کے خطرے کو مزید بڑھا سکتے ہیں۔ نیفروٹک سنڈروم، جس میں گردے کی بیماریوں کی وجہ سے خون کے بہاؤ سے پروٹین پیشاب میں خارج ہوتا ہے، تھرومبوسس کا شکار ہو سکتا ہے۔ یہ خاص طور پر زیادہ شدید صورتوں میں ہوتا ہے (جیسا کہ 25 گرام/ایل سے نیچے البیومین کی خون کی سطح سے ظاہر ہوتا ہے) اور اگر سنڈروم جھلی نیفروپتی کی حالت کی وجہ سے ہوتا ہے۔ سوزش والی آنتوں کی بیماری (السرٹیو کولائٹس اور کرون کی بیماری) تھرومبوسس کا شکار ہو جاتی ہے، خاص طور پر جب یہ بیماری فعال ہو۔ مختلف میکانزم تجویز کیے گئے ہیں۔ حمل 2 سے 7 گنا تھرومبوسس کے بڑھتے ہوئے خطرے سے وابستہ ہے۔ یہ ممکنہ طور پر حمل میں جسمانی ہائپر کوگولیبلٹی کا نتیجہ ہے جو زچگی کے بعد خون بہنے سے بچاتا ہے۔ بدلے میں یہ ہائپرکوگلیبلٹی ممکنہ طور پر حمل کے دوران ہونے والے ایسٹراڈیول اور پروجسٹرون کی اعلی سطح سے متعلق ہے۔ ایسٹروجن، جب مشترکہ ہارمونل برتھ کنٹرول اور رجونورتی ہارمون تھراپی (پروجسٹوجینز کے ساتھ مل کر) میں استعمال ہوتے ہیں، تو وینوس تھرومبوسس کے 2 سے 6 گنا بڑھتے ہوئے خطرے سے وابستہ ہوتے ہیں۔ خطرہ استعمال شدہ ہارمونز کی اقسام، ایسٹروجن کی خوراک، اور دیگر تھرومبوفیلک خطرے کے عوامل کی موجودگی پر منحصر ہے۔ مختلف میکانزم، جیسے پروٹین ایس کی کمی اور ٹشو فیکٹر پاتھ وے انفیکٹر کو ذمہ دار کہا جاتا ہے۔ موٹاپے کو طویل عرصے سے وینوس تھرومبوسس کے خطرے کا عنصر سمجھا جاتا رہا ہے۔ یہ متعدد مطالعات میں خطرے کو دوگنا سے زیادہ کرتا ہے، خاص طور پر زبانی مانع حمل کے استعمال کے ساتھ یا سرجری کے بعد کی مدت میں۔ موٹے میں جمنے کی مختلف غیر معمولی چیزیں بیان کی گئی ہیں۔ پلازمینوجن ایکٹیویٹر انفیکٹر-1، جو فائبرائنولائسس کا ایک انفیکٹر ہے، موٹاپے کے شکار لوگوں میں اعلی سطح پر موجود ہوتا ہے۔ موٹے لوگوں میں گردش کرنے والے مائکروویسیکلز (خراب خلیوں کے ٹکڑے) کی بھی بڑی تعداد ہوتی ہے جو ٹشو فیکٹر کو برداشت کرتے ہیں۔ پلیٹلیٹ کی جمع میں اضافہ کیا جا سکتا ہے، اور جمنے والے پروٹین کی اعلی سطح ہوتی ہے جیسے کہ وان ولی برانڈ فیکٹر، فائبرینوجن، فیکٹر VII اور فیکٹر VIII۔ موٹاپا تھرومبوسس کے ابتدائی واقعہ کے بعد دوبارہ ہونے کے خطرے کو بھی بڑھاتا ہے۔ غیر واضح متعدد حالات جو وینوس تھرومبوسس سے منسلک ہیں ممکنہ طور پر جینیاتی ہیں اور ممکنہ طور پر حاصل کیے گئے ہیں۔ ان میں شامل ہیں: عنصر VIII، عنصر IX، عنصر XI، فائبرینوجن اور تھرومبن-ایکٹیویٹ ایبل فائبرینولیسس انفیکٹر کی بلند سطح، اور ٹشو فیکٹر پاتھ وے انفیکٹر کی سطح میں کمی۔ فعال پروٹین سی مزاحمت جو عنصر V تغیرات سے منسوب نہیں ہے شاید دوسرے عوامل کی وجہ سے ہوتی ہے اور تھرومبوسس کے لیے خطرے کا عنصر بنی ہوئی ہے۔ ہومو سسٹین اور تھرومبوسس کے خون کی سطح کے درمیان ایک تعلق ہے، حالانکہ یہ تمام مطالعات میں مستقل طور پر رپورٹ نہیں کیا گیا ہے۔ ہومو سسٹین کی سطح کا تعین ایم ٹی ایچ ایف آر اور سی بی ایس جینوں میں تغیرات سے ہوتا ہے، بلکہ فولک ایسڈ، وٹامن بی 6 اور وٹامن بی 12 کی سطح سے بھی ہوتا ہے، جو غذا پر منحصر ہوتے ہیں۔ میکانزم تھرومبوسس ایک کثیر الجہتی مسئلہ ہے کیونکہ اکثر متعدد وجوہات ہوتی ہیں کہ کسی شخص کو تھرومبوسس کیوں ہو سکتا ہے۔ ان خطرے کے عوامل میں خون کی شریانوں کی دیوار میں غیر معمولی چیزوں کا کوئی مجموعہ، خون کے بہاؤ میں غیر معمولی چیزیں (جیسے کہ متحرک ہونا)، اور خون کی مستقل مزاجی میں غیر معمولی چیزیں شامل ہو سکتی ہیں۔ تھرومبوفیلیا خون کی مستقل مزاجی میں غیر معمولی چیزوں کی وجہ سے ہوتا ہے، جس کا تعین جمنے کے عوامل اور خون میں گردش کرنے والے دیگر پروٹینوں کی سطح سے ہوتا ہے جو "کوگولیشن کیسکیڈ" میں حصہ لیتے ہیں۔ عام جمنے کا آغاز خراب ٹشو سے ٹشو فیکٹر کی رہائی سے ہوتا ہے۔ ٹشو فیکٹر گردش کرنے والے فیکٹر VIIa سے منسلک ہوتا ہے۔ مجموعہ فیکٹر X کو فیکٹر Xa اور فیکٹر IX کو فیکٹر IXa پر چالو کرتا ہے۔ فیکٹر Xa (فیکٹر V کی موجودگی میں) پروتھرومبن کو تھرومبن میں چالو کرتا ہے۔ تھرومبین جمنے کے عمل میں ایک مرکزی انزائم ہے: یہ فائبرینوجن سے فائبرائن پیدا کرتا ہے، اور متعدد دیگر انزائموں اور کوفیکٹرز (فیکٹر XIII، فیکٹر XI، فیکٹر V اور فیکٹر VIII، ٹی اے ایف آئی) کو چالو کرتا ہے جو فائبرائن کے جمنے کو بڑھاتا ہے۔ اس عمل کو ٹی ایف پی آئی (جو عنصر VIIa/ٹشو فیکٹر کے ذریعے اتپریرک ہونے والے پہلے مرحلے کو غیر فعال کرتا ہے)، اینٹی تھرومبن (جو تھرومبن، عنصر IXa، Xa اور XIa کو غیر فعال کرتا ہے)، پروٹین C (جو پروٹین S کی موجودگی میں عوامل VA اور VIIIa کو روکتا ہے)، اور پروٹین Z (جو عنصر Xa کو روکتا ہے) کے ذریعے روکا جاتا ہے۔ تھرومبوفیلیا میں، "پروکوگولنٹ" اور "اینٹی کوگولنٹ" سرگرمی کے درمیان توازن خراب ہوتا ہے۔ عدم توازن کی شدت اس امکان کا تعین کرتی ہے کہ کسی کو تھرومبوسس ہو جاتا ہے۔ یہاں تک کہ پروٹین کی چھوٹی پریشانیاں، جیسے کہ اینٹی تھرومبن کو معمول کی سطح کے صرف 70-80% تک کم کرنا، تھرومبوسس کے خطرے کو بڑھا سکتا ہے۔ یہ ہیموفیلیا کے برعکس ہے، جو صرف اس صورت میں پیدا ہوتا ہے جب جمنے کے عوامل کی سطح میں نمایاں کمی واقع ہوتی ہے۔ تھرومبوسس پر اس کے اثرات کے علاوہ، ہائپر کوگولیبل ریاستیں ایٹروسکلروسیس کی نشوونما کو تیز کر سکتی ہیں، شریانی بیماری جو مایوکارڈیل انفکشن اور قلبی بیماری کی دیگر شکلوں کی بنیاد رکھتی ہے۔ تھرومبوفیلیا کی تشخیص کے ٹیسٹوں میں خون کی مکمل گنتی (خون کی فلم کے معائنے کے ساتھ)، پروتھرومبن کا وقت، جزوی تھرومبوپلاسٹین کا وقت، تھرومبوڈینمکس ٹیسٹ، تھرومبن کا وقت اور ریپٹیلیز کا وقت، لیوپس اینٹی کوگولنٹ، اینٹی کارڈیولیپین اینٹی باڈی، اینٹی β2 گلائکوپروٹین 1 اینٹی باڈی، ایکٹیویٹڈ پروٹین سی مزاحمت، فائبرینوجن ٹیسٹ، فیکٹر V لیڈن اور پروتھرومبن میوٹیشن، اور بیسال ہومو سسٹین کی سطح شامل ہیں۔ طبی فیصلے اور ابتدائی تشخیص پر پائی جانے والی غیر معمولی چیزوں کے لحاظ سے جانچ کم و بیش وسیع ہو سکتی ہے۔ موروثی معاملات کے لیے، مریض کے کم از کم دو غیر معمولی ٹیسٹ اور خاندانی تاریخ ہونی چاہیے۔ اسکریننگ اس بارے میں مختلف نظریات ہیں کہ آیا تھرومبوسس کے غیر اشتعال انگیز واقعہ والے ہر شخص کی تھرومبوفیلیا کے لیے جانچ کی جانی چاہیے۔ یہاں تک کہ تھرومبوفیلیا کی ایک شکل والے افراد کو بھی ضروری نہیں کہ مزید تھرومبوسس کا خطرہ ہو، جبکہ بار بار تھرومبوسس کا امکان ان لوگوں میں زیادہ ہوتا ہے جن کو پہلے تھرومبوسس ہوا ہے یہاں تک کہ ان لوگوں میں بھی جن میں تھرومبوفیلک کی کوئی غیر معمولی چیزیں نہیں ہیں۔ بار بار تھرومبو ایمبولزم، یا غیر معمولی مقامات پر تھرومبوسس (جیسے۔ بڈ-چییاری سنڈروم میں جگر کی رگ)، اسکریننگ کے لیے عام طور پر قبول شدہ اشارہ ہے۔ تھرومبوسس کی مضبوط ذاتی یا خاندانی تاریخ والے لوگوں میں اس کے لاگت سے موثر ہونے کا زیادہ امکان ہے۔ اس کے برعکس، تھرومبوفیلیا کا دیگر خطرے والے عوامل کے ساتھ امتزاج حفاظتی علاج کے لیے ایک اشارہ فراہم کر سکتا ہے، یہی وجہ ہے کہ تھرومبوفیلیا کی جانچ ان لوگوں میں بھی کی جا سکتی ہے جو ان ٹیسٹوں کے سخت معیار پر پورا نہیں اترتے۔ جمنے کی اسامانیتا کی تلاش عام طور پر ان مریضوں میں نہیں کی جاتی ہے جن میں تھرومبوسس کا ایک واضح محرک ہوتا ہے۔ مثال کے طور پر، اگر تھرومبوسس حالیہ آرتھوپیڈک سرجری کے بعد امبوبلائزیشن کی وجہ سے ہے، تو اسے امبوبلائزیشن اور سرجری کی وجہ سے "اکسایا ہوا" سمجھا جاتا ہے اور اس بات کا امکان کم ہے کہ تحقیقات طبی لحاظ سے اہم نتائج فراہم کریں گی۔ جب وینوس تھرومبو ایمبولزم اس وقت ہوتا ہے جب کسی مریض کو عارضی بڑے خطرے والے عوامل جیسے طویل عدم استحکام، سرجری، یا صدمے کا سامنا کرنا پڑتا ہے، تو تھرومبوفیلیا کی جانچ مناسب نہیں ہے کیونکہ ٹیسٹ کا نتیجہ مریض کے اشارہ کردہ علاج کو تبدیل نہیں کرے گا۔ 2013 میں، امریکن سوسائٹی آف ہیماٹولوجی نے چوزنگ ویزلی مہم کی سفارشات کے ایک حصے کے طور پر، تھرومبوفیلیا اسکریننگ کے زیادہ استعمال کے خلاف خبردار کیا۔ جانچ کے غلط مثبت نتائج لوگوں کو نامناسب طور پر تھرومبوفیلیا کا لیبل لگانے کا باعث بنیں گے، اور طبی ضرورت کے بغیر اینٹی کوگولنٹس کے ساتھ علاج کیا جائے گا۔ برطانیہ میں، پیشہ ورانہ رہنما خطوط تھرومبوفیلیا کی جانچ کے لیے مخصوص اشارے دیتے ہیں۔ یہ سفارش کی جاتی ہے کہ جانچ صرف مناسب مشاورت کے بعد کی جائے، اور اس لیے تحقیقات عام طور پر اس وقت نہیں کی جاتی ہیں جب تھرومبوسس کی تشخیص ہوتی ہے لیکن بعد میں۔ خاص حالات میں، جیسے کہ ریٹنا وین تھرومبوسس، جانچ کی مکمل طور پر حوصلہ شکنی کی جاتی ہے کیونکہ تھرومبوفیلیا کو خطرے کا ایک بڑا عنصر نہیں سمجھا جاتا ہے۔ دیگر غیر معمولی حالات میں جو عام طور پر ہائپر کوگولیبلٹی سے منسلک ہوتے ہیں، جیسے کہ دماغی وینوس تھرومبوسس اور پورٹل وین تھرومبوسس، یہ بتانے کے لیے ناکافی ڈیٹا موجود ہے کہ آیا تھرومبوفیلیا اسکریننگ مددگار ہے، اور اس لیے ان حالات میں تھرومبوفیلیا اسکریننگ سے متعلق فیصلوں کو ثبوت پر مبنی نہیں سمجھا جاتا ہے۔ اگر لاگت کی تاثیر (اخراجات کے بدلے میں معیار ایڈجسٹ شدہ زندگی کے سال) کو ایک رہنما کے طور پر لیا جاتا ہے، تو یہ عام طور پر واضح نہیں ہے کہ آیا تھرومبوفیلیا کی تحقیقات اکثر زیادہ لاگت کا جواز پیش کرتی ہیں، جب تک کہ جانچ منتخب حالات تک محدود نہ ہو۔ بار بار اسقاط حمل تھرومبوفیلیا اسکریننگ کے لیے ایک اشارہ ہے، خاص طور پر اینٹی فاسفولیپیڈ اینٹی باڈیز (اینٹی کارڈیولیپین آئی جی جی اور آئی جی ایم، نیز لیوپس اینٹی کوگولنٹ)، فیکٹر وی لیڈن اور پروتھرومبن میوٹیشن، ایکٹیویٹڈ پروٹین سی مزاحمت اور تھرومبویلاسٹوگرافی کے نام سے جانے والی تحقیقات کے ذریعے جمنے کی عمومی تشخیص۔ جو خواتین زبانی مانع حمل استعمال کرنے کا ارادہ کر رہی ہیں انہیں تھرومبوفیلیا کی معمول کی جانچ سے فائدہ نہیں ہوتا ہے، کیونکہ تھرومبوٹک واقعات کا مطلق خطرہ کم ہوتا ہے۔ اگر عورت یا فرسٹ ڈگری کے رشتہ دار میں سے کسی کو تھرومبوسس ہوا ہے، تو تھرومبوسس ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس منتخب گروپ کی اسکریننگ فائدہ مند ہو سکتی ہے، لیکن منفی ہونے پر بھی بقایا خطرے کی نشاندہی کر سکتی ہے۔ اس لیے پیشہ ورانہ رہنما خطوط تجویز کرتے ہیں کہ اسکریننگ پر انحصار کرنے کے بجائے مانع حمل کی متبادل شکلیں استعمال کی جائیں۔ آرٹیریل تھرومبوسس والے لوگوں میں تھرومبوفیلیا اسکریننگ کو عام طور پر غیر معمولی سمجھا جاتا ہے اور عام طور پر اس کی حوصلہ شکنی کی جاتی ہے، سوائے ممکنہ طور پر غیر معمولی نوجوان مریضوں کے (خاص طور پر جب تمباکو نوشی یا ایسٹروجن پر مشتمل ہارمونل مانع حمل کے استعمال سے پیدا ہوتا ہے) اور جن میں ریوسکلرائزیشن، جیسے کہ کورونری آرٹیریل بائی پاس، گرافٹ کے تیزی سے بند ہونے کی وجہ سے ناکام ہوجاتا ہے۔ تھرومبوفیلیا کا کوئی مخصوص علاج نہیں ہے، جب تک کہ یہ کسی بنیادی طبی بیماری (جیسے نیفروٹک سنڈروم) کی وجہ سے نہ ہو، جہاں بنیادی بیماری کے علاج کی ضرورت ہو۔ ان لوگوں میں جن کو بلا اشتعال اور/یا بار بار تھرومبوسس ہوتا ہے، یا جن میں تھرومبوفیلیا کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے، سب سے اہم فیصلہ یہ ہے کہ آیا مزید اقساط کے خطرے کو کم کرنے کے لیے طویل مدتی بنیاد پر وارفین جیسی اینٹی کوگولیشن دوائیں استعمال کی جائیں یا نہیں۔ اس خطرے کو اس خطرے کے خلاف وزن کرنے کی ضرورت ہے کہ علاج سے کافی خون بہنے کا سبب بنے گا، کیونکہ بڑے خون بہنے کا خطرہ ہر سال 3 فیصد سے زیادہ ہے، اور اس کے نتیجے میں بڑے خون بہنے والوں میں سے 11 فیصد مر سکتے ہیں۔ تھرومبوفیلیا کی مذکورہ بالا شکلوں کے علاوہ، تھرومبوسس کے ایک واقعہ کے بعد دوبارہ ہونے کا خطرہ اصل تھرومبوسس کی حد اور شدت جیسے عوامل سے طے ہوتا ہے، چاہے وہ اکسایا گیا ہو (جیسے کہ متحرک ہونا یا حمل)، پچھلے تھرومبوٹک واقعات کی تعداد، مردانہ جنس، کمتر وینا کیوا فلٹر کی موجودگی، کینسر کی موجودگی، پوسٹ تھرومبوٹک سنڈروم کی علامات، اور موٹاپا۔ یہ عوامل فیصلہ میں قابل شناخت تھرومبوفیلیا کی موجودگی یا عدم موجودگی سے زیادہ اہم ہوتے ہیں۔ اینٹی فاسفولیپیڈ سنڈروم والے افراد کو تھرومبوسس کے پہلے غیر اشتعال انگیز واقعہ کے بعد طویل مدتی اینٹی کوگولیشن کی پیشکش کی جا سکتی ہے۔ خطرے کا تعین اینٹی باڈی کی ذیلی قسم، اینٹی باڈی ٹائٹر (اینٹی باڈیز کی مقدار) کے ذریعے کیا جاتا ہے، آیا متعدد اینٹی باڈیز کا پتہ چلا ہے، اور آیا اس کا بار بار پتہ چلا ہے یا صرف ایک ہی موقع پر۔ تھرومبوفیلیا والی خواتین جو حمل کے بارے میں سوچ رہی ہیں یا حاملہ ہیں انہیں عام طور پر حمل کے دوران وارفین کے متبادل کی ضرورت ہوتی ہے، خاص طور پر پہلے 13 ہفتوں میں، جب یہ نوزائیدہ بچے میں غیر معمولی چیزیں پیدا کر سکتی ہے۔ کم سالماتی وزن والی ہیپرین (ایل ایم ڈبلیو ایچ، جیسے اینوکساپرین) عام طور پر ایک متبادل کے طور پر استعمال ہوتی ہے۔ وارفین اور ایل ایم ڈبلیو ایچ کو دودھ پلانے میں محفوظ طریقے سے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ جب خواتین تھرومبوفیلیا کے بعد بار بار حمل میں کمی کا تجربہ کرتی ہیں، تو کچھ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ کم سالماتی وزن والی ہیپرین اسقاط حمل کے خطرے کو کم کرتی ہے۔ جب تمام مطالعات کے نتائج کا ایک ساتھ تجزیہ کیا جائے تو اعداد و شمار کے لحاظ سے کوئی اہم فائدہ ظاہر نہیں کیا جا سکتا۔ تشخیص تھرومبوفیلیا کے بغیر لوگوں میں، 60 سال کی عمر تک تھرومبوسس کی نشوونما کا مجموعی خطرہ تقریبا 12 فیصد ہے۔ اینٹی تھرومبن کی کمی والے تقریبا 60 فیصد لوگوں کو 60 سال کی عمر تک کم از کم ایک بار تھرومبوسس کا تجربہ ہوگا، اسی طرح پروٹین سی کی کمی والے تقریبا 50 فیصد لوگوں اور پروٹین ایس کی کمی والے تقریبا ایک تہائی لوگوں کو ہوگا۔ فعال پروٹین سی مزاحمت والے لوگ (عام طور پر عنصر V لیڈن کے نتیجے میں)، اس کے برعکس، تھرومبوسس کا قدرے بڑھتا ہوا مطلق خطرہ رکھتے ہیں، جس میں 15 فیصد کو ساٹھ سال کی عمر تک کم از کم ایک تھرومبوٹک واقعہ ہوتا ہے۔ عام طور پر، خواتین کے مقابلے میں مردوں کو وینوس تھرومبوسس کے بار بار واقعات کا سامنا کرنے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ فیکٹر V لیڈن والے لوگوں میں تھرومبوسس کا خطرہ نسبتا کم ہوتا ہے، لیکن اضافی خطرے والے عنصر کی موجودگی میں تھرومبوسس پیدا ہو سکتا ہے، جیسے کہ متحرک ہونا۔ پروتھرومبن میوٹیشن (G20210A) والے زیادہ تر لوگ کبھی تھرومبوسس کی نشوونما نہیں کرتے۔ ایپیڈیمولوجی بڑے ("ٹائپ 1") تھرومبوفیلیا نایاب ہیں۔ اینٹی تھرومبن کی کمی عام آبادی کے 0.2 ٪ اور وینوس تھرومبوسس والے 0.5-7.5 ٪ لوگوں میں موجود ہے۔ پروٹین سی کی کمی بھی 0.2 ٪ آبادی میں موجود ہے، اور تھرومبوسس میں مبتلا 2.5-6 ٪ لوگوں میں پائی جا سکتی ہے۔ آبادی میں پروٹین ایس کی کمی کا صحیح پھیلاؤ معلوم نہیں ہے۔ یہ تھرومبوسس والے لوگوں میں 1.3-5 ٪ پایا جاتا ہے۔ معمولی ("ٹائپ 2") تھرومبوفیلیا بہت زیادہ عام ہیں۔ فیکٹر V لیڈن شمالی یورپی نسل کی 5 فیصد آبادی میں موجود ہے، لیکن ایشیائی یا افریقی نسل سے تعلق رکھنے والوں میں یہ بہت کم پایا جاتا ہے۔ تھرومبوسس والے لوگوں میں، 10 فیصد میں عنصر V لیڈن ہوتا ہے۔ جن لوگوں کو تھرومبوفیلیا کی جانچ کے لیے بھیجا جاتا ہے، ان میں 30-50% کی خرابی ہوتی ہے۔ پروتھرومبن میوٹیشن عام آبادی میں 1-4% کی شرح سے ہوتا ہے، تھرومبوسس والے لوگوں میں 5-10%، اور 15 فیصد لوگوں کو تھرومبوفیلیا ٹیسٹنگ کے لیے بھیجا جاتا ہے۔ عنصر V لیڈن کی طرح، یہ غیر معمولی افریقیوں اور ایشیائی باشندوں میں غیر معمولی ہے۔ اینٹی فاسفولیپیڈ سنڈروم کا صحیح پھیلاؤ اچھی طرح سے معلوم نہیں ہے، کیونکہ مختلف مطالعات اس حالت کی مختلف تعریفوں کو استعمال کرتے ہیں۔ تھرومبوفیلیا ٹیسٹنگ کا حوالہ دینے والوں میں سے 24 فیصد میں اینٹی فاسفولیپیڈ اینٹی باڈیز کا پتہ چلا ہے۔ تاریخ جرمن معالج روڈولف ورچو نے 1856 میں تھرومبوسس کی نشوونما میں خون کی مستقل مزاجی میں غیر معمولی چیزوں کو ایک عنصر کے طور پر درجہ بندی کیا۔ ان غیر معمولی چیزوں کی صحیح نوعیت اس وقت تک مبہم رہی جب تک کہ تھرومبوفیلیا کی پہلی شکل، اینٹی تھرومبن کی کمی، کو 1965 میں ناروے کے ہیماتولوجسٹ اولاو ایجبرگ نے تسلیم نہیں کیا۔ پروٹین سی کی کمی 1981 میں ہوئی، جب اسکرپس ریسرچ انسٹی ٹیوٹ اور یو ایس سینٹرز آف ڈیزیز کنٹرول کے محققین نے بیان کیا۔ پروٹین ایس کی کمی 1984 میں ہوئی، جسے یونیورسٹی آف اوکلاہوما کے محققین نے بیان کیا۔ اینٹی فاسفولیپیڈ سنڈروم کو 1980 کی دہائی میں مکمل طور پر بیان کیا گیا تھا، نظامی لیوپس اریتھیمیٹوسس اور تھرومبوسس والے لوگوں میں مخصوص اینٹی باڈیز کی مختلف سابقہ رپورٹوں کے بعد۔ اس سنڈروم کو اکثر برطانوی گٹھیا کے ماہر گراہم آر وی سے منسوب کیا جاتا ہے۔ ہیوز، اور اکثر اسی وجہ سے اسے ہیوز سنڈروم کہا جاتا ہے۔ زیادہ عام جینیاتی تھرومبوفیلیا 1990 کی دہائی میں بیان کیے گئے تھے۔ بہت سے مطالعات نے پہلے اشارہ کیا تھا کہ تھرومبوسس میں مبتلا بہت سے لوگوں نے مزاحمت فعال پروٹین سی ظاہر کی۔ 1994 میں لیڈن، نیدرلینڈز کے ایک گروپ نے سب سے عام بنیادی عیب کی نشاندہی کی-عنصر V میں ایک تغیر جس نے اسے فعال پروٹین C کے عمل کے خلاف مزاحم بنا دیا۔ اس عیب کو عنصر V لیڈن کہا جاتا تھا، کیونکہ جینیاتی اسامانیتاوں کا نام عام طور پر اس جگہ کے نام پر رکھا جاتا ہے جہاں وہ دریافت ہوتے ہیں۔ دو سال بعد، اسی گروپ نے پروتھرومبن جین میں ایک عام تغیر کو بیان کیا جس کی وجہ سے پروتھرومبن کی سطح میں اضافہ ہوا اور تھرومبوسس کے خطرے میں ہلکا اضافہ ہوا۔ یہ شبہ ہے کہ خاندانی تھرومبوسس میں موجود دیگر جینیاتی اسامانیتاوں کو مستقبل میں پورے جینیاتی ضابطے کے مطالعے کے ذریعے دریافت کیا جائے گا، اور جینوں میں چھوٹے متبادل تلاش کیے جائیں گے۔ حوالہ جات بیرونی روابط کوگولوپیتھیز