Malouf syndrome
مالوف سنڈروم (جسے "کنجسٹیو کارڈیومیوپیتھی-ہائپرگوناڈوٹروپک ہائپوگونادیزم سنڈروم" بھی کہا جاتا ہے) ایک پیدائشی عارضہ ہے جو مندرجہ ذیل میں سے ایک یا زیادہ علامات کا سبب بنتا ہے: ذہنی معذوری، اعضاء کی خرابی، کنجسٹیو کارڈیومیوپیتھی، وسیع ناک کی بنیاد، بلیفاروپٹوسس، اور ہڈیوں کی غیر معمولی چیزیں، اور کبھی کبھار مارفانوئڈ عادت (لمبے اور پتلی اعضاء کے ساتھ لمبا قد، جلد کے نیچے کی چربی، اراکنوڈیکٹلی، جوڑوں میں ہائپر ایکسٹینشن، تنگ چہرہ، چھوٹی ٹھوڑی، بڑے خصیوں اور ہائپوٹونیا)۔ اس بیماری کا نام جے مالوف کے نام پر رکھا گیا ہے، جس نے 1985 میں اس بیماری میں مبتلا ایک خاندان پر کیس اسٹڈی کی تھی۔ مطالعہ دو بہنوں پر مشتمل تھا جن میں مندرجہ بالا علامات ظاہر ہوئیں۔ بہنوں کے والدین فرسٹ ڈگری کزن تھے، جس سے جینیاتی خرابی کا امکان ظاہر ہوتا ہے۔ 1992 میں، ایک 18 سالہ خاتون کا نیا کیس اسٹڈی نرہرا اور دیگر نے کیا۔ اس کے نتیجے میں مالوف جیسے نتائج برآمد ہوئے۔ اگرچہ مالوف سنڈروم کا پھیلاؤ نامعلوم ہے، لیکن ادب میں 20 سے بھی کم متاثرہ خاندانوں پر تبادلہ خیال کیا گیا ہے۔ اگرچہ مالوف سنڈروم کا کوئی مخصوص علاج نہیں ہے، لیکن علامات کا علاج کیا جا سکتا ہے۔ علاج کے اختیارات انفرادی ہیں اور ان کا تعین ڈاکٹر یا ماہر کے ذریعے کیا جانا چاہیے۔ علامات اور علامات اس بیماری کی اہم علامات ہائپرگوناڈوٹروپک ہائپوگونادیزم اور کارڈیومیوپیتھی ہیں، جن کا بقائے باہمی انتہائی نایاب ہے۔ علامات ہائپرگوناڈوٹروپک ہائپوگونڈزم کارڈیومیوپیتھی ڈلیٹیڈ کارڈیومیوپیتھی بلیفیروپٹوسس وسیع ناک کی بنیاد ہلکی دانشورانہ خسارہ میٹابولک اسامانیتا تھائرائڈ ہیمیجینیسیس: تھائرائڈ گلینڈ کی ایک نایاب پیدائشی اسامانیتا جس کی خصوصیت پاؤں کی ایک لوب عمر کی ظاہری شکل کی عدم موجودگی ہے ہلکی کنکال کی اسامانیتا ذیابیطس میلیٹس کولیجنوما اووریئن ڈیسجینیسیس (خاتون) ہائپوپلاسٹک جننانگ: غیر ترقی یافتہ جننانگ غیر متوقع خصیہ (مرد) مائکروپینس (مرد) چھوٹے خصیہ (مرد) نوٹ: یہ ممکن ہے کہ مالوف سنڈروم والے مرد کارڈیومیوپیتھی ظاہر کرتے ہیں لیکن خصیہ کی ڈیسجینیسیس نہیں جینیات مالوف سنڈروم میں آٹوسومل غالب شامل یہ کروموسوم 1 (1Q22) پر واقع ایل ایم این اے جین میں ہیٹروزائگس مسینس میوٹیشن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ لیمین اے اور لیمین سی کے لیے ایل ایم این اے جین انکوڈز۔ پروٹین کا لیمین خاندان نیوکلیئر لیمینا کے اجزاء ہیں جو اندرونی نیوکلیئر جھلی کے اندر ایک پروٹین نیٹ ورک پر مشتمل ہوتا ہے جو نیوکلیئر استحکام، کرومیٹن کی ساخت اور جین کے اظہار کا تعین کرتا ہے۔ اس جین میں تغیرات میلوف سنڈروم کے علاوہ کئی بیماریوں کا باعث بن سکتے ہیں، جیسے فیملیئل پارشل لیپوڈسٹروفی، لمب گرڈل مسکولر ڈسٹروفی، ہچنسن-گلفورڈ پروجریا سنڈروم وغیرہ۔ لہذا، یہ فرق کرنا مشکل ہو جاتا ہے کہ آیا کوئی مریض مالوف سنڈروم کی علامات ظاہر کر رہا ہے یا کسی اور بیماری کی۔ ایل ایم این اے جین میں پائے جانے والے سب سے عام ہیٹروزائگس تغیرات ایک ہیٹروزائگس ڈی نووو الا57-ٹو-پرو متبادل (اے 57 پی) ہیں جو ایل ایم این اے جین میں 584 جی-سی منتقلی اور ایکسن 1 میں ڈی نووو 176 ٹی-سی منتقلی کے نتیجے میں ہوتے ہیں جو لیو 59-ٹو-آرگ (ایل 59 آر) متبادل کی طرف لے جاتے ہیں۔ تشخیص مالوف سنڈروم کی تشخیص کے لیے کوئی طے شدہ معیار استعمال نہیں کیا جاتا ہے۔ علامات اور علامات جیسے کنجسٹیو یا ڈلیٹیڈ کارڈیومیوپیتھی، خواتین میں اووریئن ڈیسجینیسیس یا مردوں میں بنیادی خصیے کی ناکامی، ذہنی معذوری، وسیع ناک کی بنیاد، بلیفاروپٹوسس، جلد کے زخم، اور کنکال کی اسامانیتاوں کو اس نایاب بیماری کی تشخیص کے حوالے سے استعمال کیا جاتا ہے، اور ایل ایم این اے جین کی جینیاتی جانچ کسی بھی تشخیص کی تصدیق کرنے کے طریقے کے طور پر کام کر سکتی ہے۔ مالوف سنڈروم کی تشخیص پہلی بار 1985 میں ڈاکٹر جو مالوف نے کی تھی۔ ڈاکٹر مالوف نے دو بہنوں کا معائنہ کیا جنہوں نے اووریئن ڈیسجینیسیس، سیکنڈری ہائپرگوناڈوٹروپک ہائپوگونادیزم، دو طرفہ پیٹوسس، اور ناک کی نمایاں ہڈیوں سے وابستہ کنجسٹیو کارڈیومیوپیتھی کا مظاہرہ کیا۔ ڈاکٹر مالوف نے نوٹ کیا کہ یہ بیماری خاندانی ہو سکتی ہے کیونکہ دونوں بہنیں فرسٹ ڈگری کزنز کی اولاد تھیں۔ 1992 میں، کوجی نرہرا نے ایک 18 سالہ لڑکی کا معائنہ کیا جس میں وہی علامات ظاہر ہوئیں جو ڈاکٹر مالوف نے دیکھی تھیں۔ اس سنڈروم کی تشخیص بعض اوقات متضاد ہوتی ہے کیونکہ ظاہر ہونے والی علامات دیگر بیماریوں جیسے لمب گرڈل مسکولر ڈسٹروفی، ہچنسن-گلفورڈ پروجریا سنڈروم وغیرہ سے ملتی ہیں۔ انتظامیہ فی الحال مالوف سنڈروم کا کوئی مخصوص علاج یا علاج موجود نہیں ہے۔ تاہم، بیماری سے وابستہ علامات کو سنبھالنے کے طریقے موجود ہیں۔ پھیلے ہوئے کارڈیومیوپیتھی کے علاج کے لیے، ڈاکٹر عام طور پر دوائیوں کا مجموعہ استعمال کرتے ہیں۔ آپ کی علامات کے مطابق، آپ کو دو یا زیادہ ادویات کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ درج ذیل دوائیوں کی فہرست ہے جو پھیلے ہوئے کارڈیومیوپیتھی کے علاج کے لیے استعمال ہوتی ہیں۔ دوائیں: انجیوٹینسن-کنورٹنگ انزائم (اے سی ای) انفیکٹرز-کسی فرد کے خون کے بہاؤ کو بہتر بنانے کے لیے دوائی کی قسم خون کی شریانوں کو بڑھاتی ہے اور بلڈ پریشر کو کم کرتی ہے۔ اس قسم کی دوائی خشک کھانسی، کم بلڈ پریشر، کم سفید خون کے خلیوں کی گنتی، اور گردے یا جگر کے مسائل کا سبب بن سکتی ہے۔ انجیوٹینسن II ریسیپٹر بلاکرز (اے آر بی)-متبادل دوا جو اس صورت میں استعمال کی جا سکتی ہے جب کوئی شخص اے سی ای انفیکٹرز کو برداشت نہیں کر سکتا۔ یہ دوا اسہال، پٹھوں میں درد اور چکر آنے کا سبب بن سکتی ہے۔ سیکیوبیٹرل/والسرٹن (اینٹریسٹو)-منشیات کی قسم جو اے آر بی کو ایک اور دوا کے ساتھ جوڑتی ہے تاکہ آپ کے دل سے خون کو آپ کے باقی جسم تک پمپ کرنے میں مدد ملے۔ یہ دوا بنیادی طور پر ان لوگوں کے لیے ہے جو دائمی دل کی ناکامی کا شکار ہیں۔ بیٹا بلاکرز-اس قسم کی دوا آپ کے دل کی دھڑکن کو سست کرتی ہے اور آپ کے بلڈ پریشر کو کم کرتی ہے۔ یہ دوا تناؤ کے ہارمون کے مضر اثرات کو بھی روک سکتی ہے۔ اس دوا کے کچھ مضر اثرات میں چکر آنا اور کم بلڈ پریشر شامل ہیں۔ ڈائیورٹکس-اس قسم کی دوا آپ کے جسم کے ساتھ ساتھ آپ کے پھیپھڑوں سے اضافی سیال اور نمک کو ہٹا دیتی ہے ڈیگوکسن (لینوکسن)-اس دوا کا مقصد آپ کے دل کے پٹھوں کے سکڑنے کو مضبوط کرنا اور آپ کے دل کی دھڑکن کو سست کرنا ہے۔ یہ دوا دل کی ناکامی کی علامات کو کم کر سکتی ہے اور آپ کی زیادہ فعال رہنے کی صلاحیت کو بہتر بنا سکتی ہے۔ یہ دوا آپ کے دل کی دھڑکن کو کم کر کے اور آپ کے دل کی دھڑکن کو منظم کر کے آپ کی معمول کی دل کی دھڑکن کو بحال کرتی ہے۔ خون کو پتلا کرنے والی دوائیں (اینٹی کوگولنٹس)-اس قسم کی دوائی خون کے جمنے کو روکنے میں مدد کرتی ہے لیکن چوٹ یا خون بہنے کا سبب بن سکتی ہے۔ علاج کے آلات بھی دستیاب ہیں، خاص طور پر آلات کے استعمال سے، جنہیں پھیلے ہوئے کارڈیومیوپیتھی کے علاج میں مدد کے لیے لاگو کیا جا سکتا ہے۔ علاج کے آلات: بائی وینٹریکلر پیس میکر-یہ آلہ بائیں اور دائیں وینٹریکلز کے درمیان سنکچن کو کنٹرول کرنے کے لیے برقی اشارے بھیجتا ہے۔ یہ آلہ آپ کے دل کی دھڑکن کی نگرانی کرتا ہے اور برقی جھٹکے بھیجتا ہے۔ یہ آلہ پیس میکر کے طور پر بھی کام کر سکتا ہے۔ لیفٹ وینٹریکلر اسسٹ ڈیوائسز (ایل وی اے ڈی)-یہ آلہ دل اور یا تو پیٹ یا سینے سے منسلک ہوتا ہے تاکہ کمزور دل کو خون پمپ کرنے میں مدد ملے۔ ہائپرگوناڈوٹروپک ہائپوگونادیزم کا علاج ہارمون ریپلیسمنٹ تھراپی سے کیا جا سکتا ہے، جس میں آپ کے جسم میں کمی والے ہارمون پر مشتمل دوائیں، جیسے ٹیسٹوسٹیرون، ایسٹروجن، اور پروجسٹرون، یا پیٹیوٹری ہارمونز کو ان کی جگہ لینے پر مشتمل ہوتا ہے جو جسم اب پیدا نہیں کرتا ہے۔ یہ دوا گولیاں، پیچ، جیل یا انجیکشن کی شکل میں بھی آسکتی ہے۔ ایپیڈیمولوجی مالوف سنڈروم کا پھیلاؤ فی الحال نامعلوم ہے اور اس کی مکمل وضاحت نہیں کی گئی ہے۔ دنیا بھر کے تقریبا 20 خاندان، جن کے اراکین کو کارڈیوجینشل سنڈروم ہے، ادب میں پائے گئے ہیں۔ تاہم، فیملیئل ڈائلیٹڈ کارڈیومیوپیتھی کا پھیلاؤ 30 سے 50 فیصد معاملات تک ہوتا ہے، جس میں 40 فیصد میں قابل شناخت جینیاتی وجہ ہوتی ہے۔ ڈلیٹیڈ کارڈیومیوپیتھی کو اصل میں ایک نایاب بیماری کے طور پر درجہ بند کیا گیا تھا، لیکن ایک واقف سبسٹریٹ کے امکان کو نظر انداز کر دیا گیا۔ ڈلیٹیڈ کارڈیومیوپیتھی کو بعد میں دل کی ناکامی کی ایک بڑی وجہ پایا گیا، خاص طور پر نوجوان مریضوں میں۔ ڈلیٹیڈ کارڈیومیوپیتھی کی شناخت ایک الگ تھلگ بیماری کے بجائے ایک نظامی حالت کے طور پر ہونے لگی۔ ان بڑی کوششوں اور تعاون کے باوجود، پھیلے ہوئے کارڈیومیوپیتھی کے واقعات اور پھیلاؤ نامعلوم ہیں۔ حوالہ جات بیرونی روابط پیدائشی عوارض سنڈروم دانشورانہ معذوری سنڈروم کے ساتھ دل کے سنڈروم کو متاثر کرنے والے اینڈوکرائن سسٹم کو متاثر کرتے ہیں