Mismatch repair cancer syndrome
مماثلت مرمت کینسر سنڈروم (ایم ایم آر سی ایس) ایک کینسر سنڈروم ہے جو بائیلیلک ڈی این اے مماثلت مرمت کی تغیرات سے وابستہ ہے۔ اسے ٹرکوٹ سنڈروم کے نام سے بھی جانا جاتا ہے (جیکس ٹرکوٹ کے نام سے، جس نے 1959 میں اس حالت کو بیان کیا تھا) اور کئی دوسرے ناموں سے۔ ایم ایم آر سی ایس میں، نیوپلاسیا عام طور پر آنت اور مرکزی اعصابی نظام (سی این ایس) دونوں میں ہوتا ہے۔ بڑی آنت میں، متعدد کولونک پولیپس تیار ہوتے ہیں ؛ سی این ایس میں، دماغی ٹیومر۔ جینیاتی نام آئینی عدم مطابقت کی مرمت کی کمی، (سی ایم ایم آر-ڈی) کے تحت، اسے ایم ایل ایچ 1، ایم ایس ایچ 2، ایم ایس ایچ 6 یا پی ایم ایس 2 میں نقشہ بنایا گیا ہے۔ ان جینوں کی یک متوازی تغیرات کا مشاہدہ اس حالت میں کیا جاتا ہے جسے لنچ سنڈروم یا موروثی نان پولیپوسس کولوریکٹل کینسر کے نام سے جانا جاتا ہے، جبکہ سی ایم ایم آر-ڈی میں بائیلیلک تغیرات کا مشاہدہ کیا جاتا ہے۔ ایچ این پی سی سی (جسے خود آٹوسومل غالب سمجھا جاتا ہے) خاصیت کا اظہار کرنے والے لوگوں کو سی ایم ایم آر-ڈی کا کیریئر سمجھا جاتا ہے، اس طرح سی ایم ایم آر-ڈی کو آٹوسومل ریسیسیو کے طور پر درجہ بند کیا جاتا ہے۔ "بچپن کا کینسر سنڈروم" کی اصطلاح بھی تجویز کی گئی ہے۔ کیفے او لیٹ میکیولز کا مشاہدہ کیا گیا ہے۔ ابتدائی بالغ آغاز میں بچپن کی تشخیص ایچ این پی سی سی + مہلک گلیوما۔ تیار شدہ پولپس بڑے، کم ہوتے ہیں، اور خاندانی اڈینومیٹس پولیپوسس میں دیکھے جانے والے سے پہلے بدنیتی کی طرف بڑھتے ہیں، جو مختلف بنیادی تغیرات کے ساتھ طبی لحاظ سے ایک جیسی حالت ہے۔ تشخیصی جانچ خون کا نمونہ اکٹھا کرنے پر مشتمل ہوتی ہے، اور ایک جینیاتی ماہر مریض کے جین کی دو کاپیوں کا موازنہ عام ایم ایم آر جین سے کرتا ہے۔ اگر جینوں میں فرق ہے تو ماہرین مزید جانچ کر کے فیصلہ کر سکتے ہیں کہ آیا مریض میں اس کی کمی ہے یا نہیں۔ علاج کی تاریخ او ایم آئی ایم میں فی الحال مماثلت مرمت کینسر سنڈروم کے تحت "ٹرکوٹ سنڈروم" شامل ہے۔ ٹرکوٹ سنڈروم بڑی آنت کے خاندانی پولیپوسس اور دماغی ٹیومر جیسے میڈولوبلاسٹوما، مہلک گلیوما کے درمیان تعلق ہے۔ اس کی اطلاع سب سے پہلے کینیڈا کے سرجن جیکس ٹرکوٹ (1914-1977) اور دیگر نے دی تھی۔ 1959 میں اور اس وجہ سے پہلے مصنف کا نام ہے۔ گارڈنر سنڈروم حوالہ جات بھی دیکھیں بیرونی روابط موروثی کینسر آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر نایاب بیماریاں سنڈروم ٹیومر کے ساتھ ڈی این اے کی نقل اور مرمت کی کمی کی خرابی سنڈروم اعصابی نظام کو متاثر کرتے ہیں سنڈروم معدے کی نالی کو متاثر کرتے ہیں