Sex linkage
جنس سے منسلک وراثت اور پیشکش کے جنسی مخصوص پڑھنے کے نمونوں کو بیان کرتا ہے جب جین اتپریورتن (ایلیل) غیر جنسی کروموسوم (آٹوسوم) کے بجائے جنسی کروموسوم (ایلوسوم) پر موجود ہوتا ہے۔ انسانوں میں، انہیں ایکس سے منسلک ریسیسیو، ایکس سے منسلک غالب اور وائی سے منسلک کہا جاتا ہے۔ تینوں کی وراثت اور پیشکش والدین اور بچے دونوں کی جنس کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ یہ انہیں خصوصیت کے لحاظ سے آٹوسومل غلبہ اور بازگشت سے مختلف بناتا ہے۔ Y سے منسلک حالات کے مقابلے میں X سے منسلک بہت سے حالات ہیں، کیونکہ انسانوں میں Y کروموسوم کے مقابلے میں X کروموسوم پر کئی گنا زیادہ جین ہوتے ہیں۔ ایکس سے منسلک حالات کے لیے صرف خواتین ہی کیریئر بن سکتی ہیں ؛ مرد ہمیشہ کسی بھی ایکس سے منسلک حالت سے متاثر ہوں گے، کیونکہ ان کے پاس جین کی صحت مند کاپی کے ساتھ کوئی دوسرا ایکس کروموسوم نہیں ہوتا ہے۔ اس طرح، ایکس سے منسلک ریسیسیو حالات خواتین کے مقابلے میں مردوں کو زیادہ عام طور پر متاثر کرتے ہیں۔ ایکس سے منسلک ریسیسیو وراثت میں، کیریئر ماں اور غیر متاثرہ والد سے پیدا ہونے والے بیٹے کے متاثر ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے، جبکہ بیٹی کے کیریئر ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے، تاہم کیریئرز کا ایک حصہ سکیوڈ ایکس-ان ایکٹیویشن کے نام سے جانے والے رجحان کی وجہ سے حالت کی ہلکی (یا اس سے بھی مکمل) شکل ظاہر کر سکتا ہے، جس میں خواتین کے جسم کے ایکس کروموسوم کے نصف کو غیر فعال کرنے کا عام عمل ترجیحی طور پر کسی خاص والدین کے ایکس کروموسوم (اس معاملے میں والد کا) کو نشانہ بناتا ہے۔ اگر باپ متاثر ہوتا ہے، تو بیٹا متاثر نہیں ہوگا، کیونکہ اسے والد کا ایکس کروموسوم وراثت میں نہیں ملتا ہے، لیکن بیٹی ہمیشہ ایک کیریئر ہوگی (اور کبھی کبھار مذکورہ بالا سکویڈ ایکس-ان ایکٹیویشن کی وجہ سے علامات کے ساتھ پیش آسکتی ہے)۔ ایکس سے منسلک غالب وراثت میں، متاثرہ ماں اور غیر متاثرہ باپ سے پیدا ہونے والے بیٹے یا بیٹی دونوں کے متاثر ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے (حالانکہ ایکس سے منسلک چند غالب حالات بیٹے کے لیے جنین کے لحاظ سے مہلک ہوتے ہیں، جس کی وجہ سے وہ صرف خواتین میں ہوتے دکھائی دیتے ہیں)۔ اگر باپ متاثر ہوتا ہے تو بیٹا ہمیشہ متاثر نہیں ہوگا، لیکن بیٹی ہمیشہ متاثر ہوگی۔ Y سے منسلک حالت صرف باپ سے بیٹے کو وراثت میں ملے گی اور ہمیشہ ہر نسل کو متاثر کرے گی۔ وراثت کے نمونے ان جانوروں میں مختلف ہوتے ہیں جو XY کے علاوہ جنس کے تعین کے نظام کا استعمال کرتے ہیں۔ پرندوں کے ذریعہ استعمال ہونے والے زیڈ ڈبلیو جنس کے تعین کے نظام میں، ممالیہ نمونہ الٹ جاتا ہے، کیونکہ مرد ہوموگیمیٹک جنس (زیڈ زیڈ) ہے اور مادہ ہیٹروگیمیٹک (زیڈ ڈبلیو) ہے۔ کلاسیکی جینیات میں، ملاپ کا ایک تجربہ جسے باہمی کراس کہا جاتا ہے، یہ جانچنے کے لیے کیا جاتا ہے کہ آیا کسی جانور کی خاصیت جنسی طور پر منسلک ہے یا نہیں۔ ایکس سے منسلک غالب وراثت ایکس سے منسلک غالب خاصیت سے متاثر ماں کے ہر بچے کو اتپریورتن وراثت میں ملنے اور اس طرح اس عارضے سے متاثر ہونے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ اگر صرف باپ متاثر ہوتا ہے، تو 100% بیٹیاں متاثر ہوں گی، کیونکہ وہ اپنے والد کا X کروموسوم وراثت میں پائیں گی، اور 0 ٪ بیٹے متاثر ہوں گے، کیونکہ وہ اپنے والد کا Y کروموسوم وراثت میں پائیں گے۔ ایکس سے منسلک ریسیسیو کے مقابلے میں ایکس سے منسلک غالب حالات کم ہیں، کیونکہ ایکس سے منسلک میں غلبہ خواتین میں اس حالت کو پیش کرنے کی ضرورت ہوتی ہے جس میں آٹوسومل غلبہ کے جین کے اظہار میں کمی کا صرف ایک حصہ ہوتا ہے، کیونکہ کسی خاص والدین کے ایکس کروموسوم کا تقریبا نصف (یا کچھ معاملات میں 90 فیصد تک) خواتین میں غیر فعال ہوتا ہے۔ مثال کے طور پر الپورٹ سنڈروم کافن-لوری سنڈروم (سی ایل ایس) فرجیل ایکس سنڈروم آئیڈیوپیتھک ہائپوپرایرائڈزم انکانٹینینٹیا پگمنٹی ریٹ سنڈروم (آر ایس) وٹامن ڈی مزاحم ریکٹس (ایکس سے منسلک ہائپوفاسفیٹیمیا) ایکس سے منسلک ریسیسیو وراثت ایک ایکس سے منسلک ریسیسیو میوٹیشن رکھنے والی خواتین کو کیریئر سمجھا جاتا ہے اور عام طور پر اس عارضے کی طبی علامات ظاہر نہیں کریں گی، حالانکہ ایکس کروموسوم کی غیر فعالیت میں فرق کیریئر خواتین میں کلینیکل اظہار کی مختلف ڈگریوں کا باعث بن سکتا ہے کیونکہ کچھ خلیات ایک ایکس ایلیل کا اظہار کریں گے اور کچھ دوسرے کا اظہار کریں گے۔ ایکس سے منسلک ریسیسیو میوٹیشن رکھنے والے تمام مرد متاثر ہوں گے، کیونکہ مردوں میں صرف ایک ایکس کروموسوم ہوتا ہے اور اس لیے ان میں ایکس سے منسلک جین کی صرف ایک کاپی ہوتی ہے۔ اگر باپ میں ریسیسیو ایلیل نہ ہو تو کیریئر خاتون کی تمام اولاد میں اتپریورتن وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہوتا ہے۔ متاثرہ باپ کی تمام بچیاں کیریئر ہوں گی (فرض کریں کہ ماں متاثر نہیں ہے یا کیریئر نہیں ہے)، کیونکہ بیٹیوں کے پاس اپنے والد کا ایکس کروموسوم ہوتا ہے۔ اگر ماں کیریئر نہیں ہے، تو متاثرہ والد کا کوئی مرد بچہ متاثر نہیں ہوگا، کیونکہ مرد صرف اپنے والد کے Y کروموسوم کے وارث ہوتے ہیں۔ خواتین میں ایکس سے منسلک ریسیسیو حالات کے واقعات مردوں میں ہونے والے واقعات کا مربع ہے: مثال کے طور پر، اگر انسانی آبادی میں 20 میں سے 1 مرد سرخ سبز رنگ کے اندھے ہیں، تو آبادی میں 400 میں سے 1 خاتون سے رنگین اندھے ہونے کی توقع کی جاتی ہے (1/20) * (1/20)۔ مثال کے طور پر آرسکوگ سکاٹ سنڈروم ایڈرینولیکوڈسٹروفی (اے ایل ڈی) بروٹن کا اگماگلوبولینیمیا کلر بلائنڈنیس مکمل اینڈروجن انسینسیٹیویٹی سنڈروم کانجنیٹل ایکویڈکٹل اسٹینوسس (ہائیڈروسیفلس) ڈوچن مسکولر ڈسٹروفی فیبری بیماری گلوکوز-6-فاسفیٹ ڈی ہائیڈروجنیز کی کمی ہیموفیلیا اے اور بی ہنٹر سنڈروم وراثت میں نیفروجنک ذیابیطس انسیپیڈس مینکس بیماری (کنکی ہیئر سنڈروم) آرنیتھائن کارباموئل ٹرانسفرس کی کمی وسکوٹ-ایلڈرچ سنڈروم وائی سے منسلک ایس آر وائی جینز میں مختلف ناکامیاں دوسرے جانوروں میں سفید آنکھوں میں جنسی طور پر منسلک خصلتیں گھریلو بلیوں میں کھال کا رنگ: وہ جین جو نارنجی رنگ کا سبب بنتا ہے وہ ایکس کروموسوم پر ہوتا ہے۔ اس طرح ایک کیلیکو یا کچھوے کے خول والی بلی، جس میں سیاہ (یا سرمئی) اور نارنجی رنگ دونوں ہوتے ہیں، تقریبا ہمیشہ عورت ہوتی ہے۔ جنسی تعلقات سے منسلک پہلا جین جو اب تک دریافت ہوا وہ لیونارڈ ڈونکاسٹر کے کیڑے ابرکساس گروسولریاٹا میں "لیکٹکولر" ایکس سے منسلک ریسیسیو جین تھا۔ متعلقہ اصطلاحات جنسی سے منسلک کرداروں کے درمیان فرق کرنا ضروری ہے، جو جنسی کروموسوم پر جین کے ذریعے کنٹرول ہوتے ہیں، اور دو دیگر زمرے۔ جنسی طور پر متاثر خصلتیں جنسی طور پر متاثر یا جنسی طور پر مشروط خصلتیں فینوٹائپ ہیں جو اس بات سے متاثر ہوتی ہیں کہ آیا وہ مرد یا عورت کے جسم میں ظاہر ہوتی ہیں۔ یہاں تک کہ ہم جنس پرست غالب یا ریسیسیو خاتون میں بھی حالت کا مکمل اظہار نہیں کیا جا سکتا ہے۔ مثال: انسانوں میں گنجا پن۔ جنسی محدود خصلتیں یہ وہ کردار ہیں جن کا اظہار صرف ایک جنس میں ہوتا ہے۔ وہ آٹوسومل یا جنسی کروموسوم پر جین کی وجہ سے ہو سکتے ہیں۔ مثال: ڈروسفیلا میں خواتین کی بانجھ پن ؛ اور کیڑوں میں بہت سے پولیمرفک کردار، خاص طور پر نقالی کے سلسلے میں۔ آٹوسومز پر قریب سے جڑے جین جنہیں "سپر جینز" کہا جاتا ہے اکثر مؤخر الذکر کے لیے ذمہ دار ہوتے ہیں۔ ایکس سے منسلک غالب وراثت ایکس سے منسلک ریسیسیو وراثت بھی دیکھیں۔ حوالہ جات جینیات