Hypermethioninemia
ہائپرمیتھیونینیمیا خون میں امینو ایسڈ میتھیونائن کی زیادتی ہے۔ یہ حالت اس وقت ہو سکتی ہے جب جسم میں میتھیونائن کو مناسب طریقے سے نہیں توڑا جاتا ہے۔ پریزنٹیشن جینیٹکس ہائپرمیتھیونینیمیا میں وراثت کے مختلف نمونے ہو سکتے ہیں۔ یہ حالت عام طور پر آٹوسومل ریسیسیو پیٹرن میں وراثت میں ملتی ہے، جس کا مطلب ہے کہ ہر خلیے میں جین کی دو کاپیاں تبدیل ہو جاتی ہیں۔ اکثر، آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین میں سے ہر ایک تبدیل شدہ جین کی ایک کاپی رکھتے ہیں لیکن اس عارضے کی علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں۔ ہائپرمیتھیونینیمیا کبھی کبھار آٹوسومل غالب پیٹرن میں وراثت میں ملتا ہے، جس کا مطلب ہے کہ ہر خلیے میں تبدیل شدہ جین کی ایک کاپی اس عارضے کا سبب بننے کے لیے کافی ہے۔ ان صورتوں میں، متاثرہ شخص کے والدین میں سے ایک عام طور پر اس حالت کا شکار ہوتا ہے۔ پیتھو فزیولوجی موروثی ہائپرمیتھیونینیمیا جو دیگر میٹابولک عوارض سے وابستہ نہیں ہے انزائموں میں کمی کی وجہ سے ہو سکتا ہے جو میتھیونائن کو توڑ دیتے ہیں۔ یہ انزائم ایم اے ٹی 1 اے، جی این ایم ٹی اور اے ایچ سی وائی جینوں سے تیار ہوتے ہیں۔ میٹابولائزنگ میتھیونائن میں شامل رد عمل پروٹین کی پیداوار کے لیے درکار کچھ امینو ایسڈ کی فراہمی میں مدد کرتے ہیں۔ یہ تعاملات میتھائل گروپوں کی منتقلی میں بھی شامل ہیں، جو کاربن ایٹم اور تین ہائیڈروجن ایٹموں پر مشتمل ہوتے ہیں، ایک مالیکیول سے دوسرے (ٹرانسمیتھایلیشن) میں، جو بہت سے سیلولر عمل میں اہم ہے۔ ایم اے ٹی 1 اے جین میتھیونائن اڈینوسیل ٹرانسفرس انزائم کی پیداوار کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ یہ انزائم میتھیونائن کو ایس-اڈینوسیلمیتھیونائن نامی مرکب میں تبدیل کرتا ہے۔ جی این ایم ٹی جین انزائم گلائسین این-میتھائل ٹرانسفرس بنانے کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ یہ انزائم اس عمل کا اگلا مرحلہ شروع کرتا ہے، جس میں ایس-اڈینوسیلمیتھیونائن کو ایس-اڈینوسیل ہومو سسٹین نامی مرکب میں تبدیل کیا جاتا ہے۔ اے ایچ سی وائی جین ایس-اڈینوسیلہوموسسٹین ہائیڈرولیز انزائم کی پیداوار کے لیے ہدایات فراہم کرتا ہے۔ یہ انزائم ایس-اڈینوسیل ہومو سسٹین کو مرکب ہومو سسٹین میں تبدیل کرتا ہے۔ ہومو سسٹین کو دوبارہ میتھیونائن یا کسی دوسرے امینو ایسڈ، سسٹین میں تبدیل کیا جا سکتا ہے۔ ان میں سے کسی بھی انزائم کی کمی کے نتیجے میں جسم میں میتھیونائن کی تشکیل ہوتی ہے، اور یہ ہائپرمیتھیونینیمیا سے متعلق علامات اور علامات کا سبب بن سکتا ہے۔ تشخیص ہائپرمیتھیونینیمیا والے لوگ اکثر کوئی علامات ظاہر نہیں کرتے ہیں۔ ہائپرمیتھیونینیمیا میں مبتلا کچھ افراد سیکھنے کی معذوری، ذہنی معذوری، اور دیگر اعصابی مسائل کا مظاہرہ کرتے ہیں۔ موٹر مہارتوں میں تاخیر جیسے کھڑے ہونا یا چلنا ؛ سستی ؛ پٹھوں کی کمزوری ؛ جگر کے مسائل ؛ چہرے کی غیر معمولی خصوصیات ؛ اور ان کی سانس، پسینہ، یا پیشاب میں ابلی ہوئی گوبھی جیسی بو ہو سکتی ہے۔ ہائپرمیتھیونینیمیا دیگر میٹابولک عوارض، جیسے ہومو سسٹینوریا، ٹائروسینیمیا اور گیلیکٹوسیمیا کے ساتھ ہو سکتا ہے، جس میں مخصوص مالیکیولز کی ناقص خرابی بھی شامل ہوتی ہے۔ یہ جگر کی بیماری یا بڑی مقدار میں پروٹین یا میتھیونائن سے بھرپور نوزائیدہ فارمولے کے استعمال سے میتھیونائن کی ضرورت سے زیادہ غذائی مقدار کے نتیجے میں بھی ہو سکتا ہے۔ علاج یہ بھی دیکھیں امینو ایسڈ میٹابولزم عوارض کی فہرست حوالہ جات بیرونی روابط امینو ایسڈ میٹابولزم عوارض آٹوسومل ریسیسیو عوارض