Fukuyama congenital muscular dystrophy
فوکویاما پیدائشی مسکولر ڈسٹروفی (ایف سی ایم ڈی) مسکولر ڈسٹروفی (پٹھوں کے بافتوں کی کمزوری اور خرابی) کی ایک نایاب، آٹوسومل ریسیسیو شکل ہے جو بنیادی طور پر جاپان میں بیان کی گئی ہے لیکن ترکی اور اشکنازی یہودی مریضوں میں بھی اس کی نشاندہی کی گئی ہے۔ پندرہ کیسوں کو پہلی بار 1960 میں ڈاکٹر یوکیو فوکویاما نے بیان کیا تھا۔ ایف سی ایم ڈی بنیادی طور پر دماغ، آنکھوں اور پٹھوں کو متاثر کرتا ہے، خاص طور پر، یہ عارضہ کنکال کے پٹھوں کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے جس کی وجہ سے کمزوری اور خراب ظاہری شکل پیدا ہوتی ہے، اور دماغ کی نشوونما علمی کام کے ساتھ ساتھ سماجی مہارتوں کو بھی متاثر کرتی ہے۔ 1995 میں، اس عارضے کو پروٹین فوکوٹن (ایف سی ایم ڈی جین) کے لیے جین کوڈنگ میں تغیرات سے جوڑا گیا تھا۔ فوکویاما پیدائشی مسکولر ڈسٹروفی جاپان میں مسکولر ڈسٹروفی کی دوسری سب سے عام شکل ہے۔ جاپان میں ہر 90 افراد میں سے ایک ہیٹروزائگس کیریئر ہے۔ علامات اور علامات فوکویاما پیدائشی مسکولر ڈسٹروفی کی علامات/علامات کے لحاظ سے اس کی خصوصیت کنکال کے پٹھوں کے سر میں کمی کے ساتھ ساتھ دماغ اور آنکھوں کی نشوونما میں خرابی ہے۔ ایف سی ایم ڈی کی ابتدائی علامات ابتدائی بچپن میں کھانے کی صلاحیت میں کمی کے طور پر موجود ہوتی ہیں۔ چہرے کی ظاہری شکل میں نمایاں فرق پٹھوں کے رنگ میں کمی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ مزید خصوصیات میں شامل ہیں: دورے نشوونما میں تاخیر قلبی مسائل نگلنے میں دشواری اعصابی مسائل فوکویاما پیدائشی پٹھوں کی خرابی بھی اعصابی نظام اور اس سے وابستہ مختلف حصوں کو متاثر کرتی ہے۔ ایف سی ایم ڈی دماغ کی معمول کی نشوونما کو متاثر کرتا ہے جس سے وسیع پیمانے پر ہموار، اونچی شکل کا پرانتستا پیدا ہوتا ہے جسے کوبلسٹون لیسینسفیلی کے نام سے جانا جاتا ہے اور ساتھ ہی مختلف دیگر خرابیاں، خاص طور پر مائکروپولیجیریا۔ بچے بھی دماغ میں تاخیر سے مائیلی نیشن کا تجربہ کرتے ہیں۔ وجہ فوکویاما پیدائشی مسکولر ڈسٹروفی کی وجہ ایف کے ٹی این جین میں ہے، جو انسانی کروموسوم 9 کیو 31 پر واقع ہے، پروٹین فوکوٹن کے لیے کوڈ۔ اس جین میں تغیرات، اور اس وجہ سے فوکوٹن پروٹین، ایف سی ایم ڈی کی وجہ ہیں۔ یہ بیماری آٹوسومل ریسیسیو انداز میں وراثت میں ملتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اس عارضے کے لیے ذمہ دار عیب دار جین آٹوسوم پر واقع ہے (کروموسوم 9 ایک آٹوسوم ہے)، اور اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے کے لیے عیب دار جین کی دو کاپیاں (ہر والدین سے وراثت میں ملنے والی ایک) درکار ہوتی ہیں۔ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین دونوں میں عیب دار جین کی ایک کاپی ہوتی ہے لیکن عام طور پر اس عارضے کی کسی علامت یا علامات کا تجربہ نہیں کرتے ہیں۔ دو تغیرات کی نشاندہی کی گئی ہے۔ پہلا اور سب سے عام 3 '-غیر ترجمہ شدہ علاقے میں ایس وی اے ریٹرو ٹرانسپوزل اندراج ہے۔ دوسرا ایک گہری اندرونی نقطہ اتپریورتن c.647 + 2084G> T ہے۔ یہ دوسرا تغیر آج تک صرف پہلے تغیر کی موجودگی میں پایا گیا ہے۔ پیتھو فزیولوجی اس ذیلی قسم کی مسکولر ڈسٹروفی کا طریقہ کار ایف کے ٹی این جین میں ایک تغیر پر مشتمل ہوتا ہے جس کے نتیجے میں ناقص فوکوٹن پروٹین پیدا ہوتا ہے۔ یہ خیال کیا جاتا ہے کہ فوکوٹن الفا-ڈسٹروگلیکن پروٹین میں ترمیم کرتا ہے، جو خلیوں کو بعض مالیکیولز میں لنگر انداز کرنے میں اہم ہے، خاص طور پر کچھ پروٹین سمیت۔ کنکال کے پٹھوں میں الفا-ڈسٹروگلیکن استحکام اور تحفظ کے ذریعے پٹھوں کے ریشوں کے ٹوٹنے کو روکنے میں مدد کرتا ہے۔ الفا-ڈسٹروگلیکن نیوران کی منتقلی میں مدد کرکے دماغ کی نشوونما میں بھی مدد کرتا ہے۔ اکثر، ایف کے ٹی این کو اس طرح سے تبدیل کیا جاتا ہے جس سے خلیے میں فوکوٹن کی کمی پیدا ہوتی ہے، جس کے نتیجے میں الفا-ڈسٹروگلیکن کی تشکیل کے دوران مسائل پیدا ہوتے ہیں جس سے پٹھوں کے خلیوں کا استحکام کم ہوتا ہے۔ وقت کے ساتھ غیر مستحکم پٹھوں کے ریشوں کا استعمال ان کے ٹوٹنے کا سبب بنتا ہے اور پٹھوں کے رنگ میں بتدریج کمی اور پٹھوں کے ریشوں کی تخفیف ہوتی ہے۔ دماغی فوکوٹن میں کمی نیورونل خلیوں کو اپنی مطلوبہ منزل سے آگے بڑھنے کا سبب بنتی ہے۔ مزید برآں، جب فوکوٹن کو زیر کیا جاتا ہے تو آکسیڈیٹیو تناؤ کا ایسٹروسائٹس (نیز نیوران) پر کچھ اثر پڑتا ہے۔ تشخیص فوکویاما پیدائشی مسکولر ڈسٹروفی کی تشخیص کے لحاظ سے، سیرم کریٹائن کینیز کا ارتکاز اور پٹھوں کی بائیوپسیز اس بات کا تعین کرنے میں مدد کے لیے حاصل کی جا سکتی ہیں کہ آیا فرد کو ایف ایم سی ڈی ہے یا نہیں۔ ایف کے ٹی این سالماتی جینیاتی جانچ کا استعمال ایف کے ٹی این جین میں تغیر کا تعین کرنے کے لیے کیا جاتا ہے جب سیرم کریٹائن کینیز کے ارتکاز، پٹھوں کی بائیوپسیز، اور/یا ایم آر آئی امیجنگ نے ایف سی ایم ڈی کی نشاندہی کرنے والی غیر معمولی چیزیں پیش کی ہیں، علامات کی موجودگی فوکویاما پیدائشی پٹھوں کی خرابی کی نشاندہی کرتی ہے۔ دستیاب جینیاتی ٹیسٹ میں شامل ہیں: ربط کا تجزیہ حذف کرنے کا تجزیہ ترتیب کا تجزیہ-ایکونس ترتیب کا تجزیہ-پورے کوڈنگ ریجن کا علاج فی الحال اس ذیلی قسم کی پٹھوں کی خرابی کا کوئی علاج نہیں ہے اور نہ ہی کوئی قطعی علاج موجود ہے۔ علاج پٹھوں کی خرابی میں تاخیر اور متوقع عمر کو بڑھانے کے لیے حفاظتی حربے پیش کرتا ہے۔ کھینچنا اور جسمانی تھراپی نقل و حرکت میں اضافہ کر سکتی ہے۔ علاج میں آرتھوپیڈک سرجری اور دیگر آرتھوپیڈک تکنیکوں کے ذریعے کنکال کی غیر معمولی چیزوں کو درست کرنا بھی شامل ہے۔ دوروں کو روکنے میں مدد کے لیے مرگی مخالف دوائیں دی جاتی ہیں۔ اے سی ای انفیکٹرز اور بیٹا بلاکرز دل کی حالتوں کے علاج میں مدد کرتے ہیں، اور متاثرہ فرد کے لیے کسی وقت ممکنہ طور پر سانس کی مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔ پیشن گوئی فوکویاما پیدائشی پٹھوں کی خرابی کی ناقص تشخیص ہے۔ ایف سی ایم ڈی والے زیادہ تر بچے سیدھے بیٹھنے اور پھسلنے پر زیادہ سے زیادہ نقل و حرکت تک پہنچ جاتے ہیں۔ مسلسل بگڑتے ہوئے دل کے مسائل، خراب ذہنی نشوونما، نگلنے کے مسائل اور اضافی پیچیدگیوں کے مرکب اثرات کی وجہ سے، ایف سی ایم ڈی والے بچے شاذ و نادر ہی جوانی تک زندہ رہتے ہیں، یہ عارضہ 20 سال کی عمر تک مہلک ثابت ہوتا ہے۔ یہ بھی دیکھیں پیدائشی مسکولر ڈسٹروفی مسکولر ڈسٹروفی حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی روابط مسکولر ڈسٹروفی نایاب بیماریاں