Familial amyloid neuropathy
فیملیئل امیلوئڈ نیوروپیتھیز (یا فیملیئل امیلوئڈوٹک نیوروپیتھیز، نیوروپیتھیک ہیرڈوفیمیلیل امیلوئڈوسس، فیملیئل امیلوئڈ پولی نیوروپیتھی) آٹوسومل غالب بیماریوں کا ایک نادر گروہ ہے جس میں خود مختار اعصابی نظام اور/یا دیگر اعصاب پروٹین کی جمع اور/یا امیلوئڈ فائبرل کی تشکیل سے متاثر ہوتے ہیں۔ درجہ بندی ایک پیش رو پروٹین کا جمع ہونا پردیی نیوروپتی اور/یا خود مختار اعصابی نظام کی خرابی کا باعث بنتا ہے۔ ان پروٹینوں میں شامل ہیں: ٹرانستھیریٹن (اے ٹی ٹی آر، سب سے زیادہ عام طور پر شامل پروٹین)، اپولیپوپروٹین اے 1، اور جیلسلین۔ دیگر قسم کے خاندانی نیورو پیتھیوں کی نایاب ہونے کی وجہ سے، ٹرانستھیریٹن امیلائڈوجینیسیس سے وابستہ پولی نیوروپتی پر شاید پہلے غور کیا جانا چاہیے۔ "ایف اے پی-I" اور "ایف اے پی-II" ٹرانستھیریٹن سے وابستہ ہیں۔ (سینائل سسٹمیٹک امیلائڈوسس [مختصر "ایس ایس اے"] بھی ٹرانستھیریٹن جمع کرنے سے وابستہ ہے۔) "ایف اے پی-III" کو "آئیووا-ٹائپ" کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، اور اس میں اپولیپوپروٹین اے 1 شامل ہوتا ہے۔ "ایف اے پی-IV" کو "فینیش ٹائپ" کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، اور اس میں جیلسلن شامل ہوتا ہے۔ فائبرینوجن، اپولیپوپروٹین اے 1، اور لائسوزیم ایک قریب سے متعلق حالت، خاندانی ویسریل امیلائڈوسس سے وابستہ ہیں۔ خون کے ٹیسٹ، اعضاء کے بائیوپسیز، اور ٹشو بائیوپسیز کے ذریعے تشخیص کی تصدیق کی جاتی ہے۔ جینیاتی جانچ کا استعمال ٹی ٹی آر جین میں تغیر کی تصدیق کے لیے بھی کیا جا سکتا ہے۔ اگرچہ ایچ اے ٹی ٹی آر جین اتپریورتن والے کچھ لوگ علامات کا تجربہ نہیں کر سکتے ہیں۔ ویل 30 میٹ اتپریورتن کی وجہ سے جگر کی پیوند کاری کا علاج اے ٹی ٹی آر فیملیئل امیلائڈوسس کے لیے موثر ثابت ہوا ہے۔ 2011 میں یورپی میڈیسن ایجنسی نے اس حالت کے لیے ٹافامیڈس کی منظوری دی۔ ایف ڈی اے نے 2012 میں امریکہ میں مارکیٹنگ کی منظوری کے لیے درخواست کو اس بنیاد پر مسترد کر دیا کہ کلینیکل ٹرائل کے اعداد و شمار نے فنکشنل اینڈ پوائنٹ کی بنیاد پر افادیت نہیں دکھائی، اور ایف ڈی اے نے مزید کلینیکل ٹرائلز کی درخواست کی۔ حوالہ جات بیرونی روابط امیلائڈوسس اعصابی عوارض