Cardiofaciocutaneous syndrome
کارڈیوفیسیوکوٹینئس (سی ایف سی) سنڈروم ایک انتہائی نایاب جینیاتی عارضہ ہے، اور یہ راسوپیتھی میں سے ایک ہے۔ اسے پہلی بار 1986 میں بیان کیا گیا تھا۔ اس کی خصوصیت درج ذیل ہے: چہرے کی مخصوص ظاہری شکل غیر معمولی طور پر کم، ٹوٹی ہوئی، کھوپڑی کے گھوبگھرالی بال پورے جسم میں ڈرمیٹائٹس سے لے کر موٹی، کھوپڑی والی جلد تک جلد کی غیر معمولی چیزوں کا ایک سلسلہ (عام طور پر آئچتھیوسس) 75 فیصد سے زیادہ مریضوں میں دل کی خرابیاں (پیدائشی یا بعد میں ظاہر ہونا)، خاص طور پر دل کے نچلے دائیں وینٹریکل سے پھیپھڑوں تک خون کے معمول کے بہاؤ میں رکاوٹ (والوار پلمونری اسٹینوسس) نشوونما میں تاخیر گیسٹرو اسوفیگل ریفلکس بیماری (جی ای آر ڈی) سے وابستہ مسائل کو کھانا کھلانے میں تاخیر پاؤں کی غیر معمولی چیزیں (پیر کی اضافی انگلیاں یا دو یا زیادہ انگلیوں کا فیوژن) ذہنی معذوری پیش کش سر کو فروغ دینے میں ناکامی افراد بہت سے معاملات میں، متاثرہ افراد میں نیچے کی طرف جھکی ہوئی پلکیں، وسیع فاصلے والی آنکھیں، اوپری پلکوں کا جھکنا، آنکھوں کا اندرونی انحراف، اور آنکھوں کی دیگر غیر معمولی چیزیں بشمول غیر حاضر ابرو اور پلکیں بھی ہوتی ہیں۔ معدے کا نظام جینیاتی کوسٹیلو اور نونن سنڈروم سی ایف سی سے ملتے جلتے ہیں اور ان کا فینوٹائپک اوورلیپ ہر سنڈروم میں تبدیل شدہ جینوں کے بائیو کیمیکل تعلقات کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ جین جو ان تینوں سنڈروم میں تبدیل ہوتے ہیں وہ پروٹین کو انکوڈ کرتے ہیں جو ایم اے پی کنیز راستے میں کام کرتے ہیں۔ سی ایف سی کا سبب بننے والی تغیرات کے آر اے ایس، بی آر اے ایف، ایم ای کے 1، اور ایم ای کے 2 جینوں میں پائی جاتی ہیں۔ کوسٹیلو سنڈروم ایچ آر اے ایس میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ نونن سنڈروم کا سبب بننے والی تغیرات پی ٹی پی این 11 اور ایس او ایس 1 میں پائی گئی ہیں۔ نونن سنڈروم کے مقابلے میں سی ایف سی کی نسبتا شدت متاثرہ جینوں کے زیر قبضہ بائیو کیمیکل راستے میں پوزیشن کی عکاسی کر سکتی ہے۔ ایس ایچ پی 2، پی ٹی پی این 11 جین کا پروٹین پروڈکٹ، ایس او ایس 1 کی سطح پر یا اس سے اوپر ایم اے پی کنیز راستے کو منظم کرتا دکھائی دیتا ہے۔ ایس او ایس 1 بدلے میں آر اے ایس، آر اے ایف، ایم ای کے، ای آر کے، اور پی 90 آر ایس کے کی سرگرمیوں کو منظم کرتا ہے۔ ایس او ایس 1 کو ای آر کے اور پی 90 آر ایس کے کی طرف سے منفی فیڈ بیک کا ہدف دکھایا گیا ہے۔ اس طرح، ایس او ایس 1 کے نیچے کی طرف کوئی بھی متحرک اتپریورتن کم ضابطے کے تابع ہو سکتا ہے جو اس طرح کے اتپریورتن کے نتائج کو کم کر سکتا ہے، جس سے ان سنڈروموں کے درمیان پائے جانے والے فینوٹائپک اختلافات کو جنم ملتا ہے۔ تشخیص کے انتظام کے حوالہ جات بیرونی روابط جینیات میں سی ایف سی سنڈروم ہوم حوالہ جین ریویو/یو ڈبلیو/این آئی ایچ سی ایف سی پر اندراج جینوڈرمیٹوسز پاپولوسکومس ہائپرکیریٹوٹک جلد کے حالات نیورو کارڈیو-چہرے-جلد کے سنڈروم انسانی ظاہری سنڈروم جو سر کے سائز کے سنڈروم کو متاثر کرتے ہیں جو دل کے سنڈروم کو متاثر کرتے ہیں جو جلد کے سنڈروم کو متاثر کرتے ہیں۔