Müllerian agenesis
مولرین ایجینیسیس، جسے مولرین ایپلیشیا، اندام نہانی ایجینیسیس، یا میئر-روکیٹانسکی-کوسٹر-ہاؤزر سنڈروم (ایم آر کے ایچ سنڈروم) کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، ایک پیدائشی خرابی ہے جس کی خصوصیت مولرین نالیوں کی نشوونما میں ناکامی ہے، جس کے نتیجے میں بچہ دانی غائب ہو جاتی ہے اور اس کے اوپری حصے میں اندام نہانی ہائپوپلاسیا کی متغیر ڈگریاں ہوتی ہیں۔ مولرین ایجینیسیس (بشمول بچہ دانی، گریوا اور/یا اندام نہانی کی عدم موجودگی) بنیادی امینوریا کے 15 فیصد معاملات کی وجہ ہے۔ کیونکہ اندام نہانی کا زیادہ تر حصہ مولرین ڈکٹ سے تیار نہیں ہوتا ہے، اس کے بجائے مثانے اور یوریتھرا کے ساتھ یوروجینٹل سینس سے تیار ہوتا ہے، یہ اس وقت بھی موجود ہوتا ہے جب مولرین ڈکٹ مکمل طور پر غیر حاضر ہو۔ چونکہ اعضاء مولرین نالیوں سے تیار نہیں ہوتے ہیں، متاثرہ لوگوں میں عام ثانوی جنسی خصوصیات ہو سکتی ہیں لیکن فعال بچہ دانی کی کمی کی وجہ سے بانجھ ہوتے ہیں۔ تاہم، حیاتیاتی زچگی بچہ دانی کی پیوند کاری یا حمل کے دوران سروگیٹس کے استعمال کے ذریعے ممکن ہے۔ مولرین ایجینیسیس کو نامکمل دخول اور متغیر اظہار کے ساتھ آٹوسومل غالب وراثت کا نتیجہ سمجھا جاتا ہے، جو اس حالت کا سبب بننے والے بنیادی میکانزم کی شناخت میں شامل پیچیدگی میں معاون ہے۔ وراثت، دخول اور اظہار کے نمونوں میں تغیر کی وجہ سے، مولرین ایجینیسیس کو دو اقسام میں تقسیم کیا گیا ہے: ٹائپ 1، جس میں صرف مولرین ڈکٹ سے تیار ہونے والے ڈھانچے متاثر ہوتے ہیں (اوپری اندام نہانی، گریوا اور بچہ دانی)، اور ٹائپ 2، جہاں وہی ڈھانچے متاثر ہوتے ہیں، لیکن اس کی خصوصیت جسم کے دوسرے نظاموں کی اضافی خرابیاں ہوتی ہیں جن میں اکثر گردوں اور کنکال کے نظام شامل ہوتے ہیں۔ ٹائپ 2 میں ایم یو آر سی ایس (مولرین رینل سروائیکل سومائٹ) شامل ہے۔ مولرین ایجینیسیس کے زیادہ تر معاملات کو وقفے وقفے سے ظاہر کیا جاتا ہے، لیکن خاندانی معاملات نے اس بات کا ثبوت فراہم کیا ہے کہ، کم از کم کچھ مریضوں کے لیے، یہ ایک موروثی عارضہ ہے۔ بنیادی وجوہات کی ابھی بھی تفتیش کی جا رہی ہے، لیکن سنڈروم کے ساتھ ان کے ممکنہ تعلق کے لیے کئی محرک جینوں کا مطالعہ کیا گیا ہے۔ ان میں سے زیادہ تر مطالعات نے جینوں کو محرک عوامل کے طور پر مسترد کرنے میں مدد کی ہے، لیکن اب تک، صرف ڈبلیو این ٹی 4 کو مولرین ایجینیسیس کے ساتھ ہائپر اینڈروجنیزم سے منسلک کیا گیا ہے۔ مولرین ایجینیسیس کی اطلاعات کا سراغ ہپپوکریٹس (460 B.C.-377 BC) سے لگایا جا سکتا ہے۔ طبی نام اگست فرانز جوزف کارل میئر (1787-1865)، کارل فریہر وان روکیٹانسکی (1804-1878)، ہرمن کوسٹر (1879-1964) اور جارجز آندرے ہاؤزر (1921-2009) کو اعزاز دیتا ہے۔ علامات اور علامات اس حالت والی عورت ہارمون کے لحاظ سے معمول کی ہوتی ہے ؛ یعنی، عورت تھلارچے اور پبارچے (پبک بال) سمیت ثانوی جنسی خصوصیات کی نشوونما کے ساتھ بلوغت میں داخل ہوگی۔ عورت کا کیریوٹائپ 46، XX ہوگا۔ کم از کم ایک بیضہ برقرار رہتا ہے، اگر دونوں نہیں، اور عام طور پر بیضہ ہوتا ہے۔ عام طور پر، اندام نہانی مختصر ہو جاتی ہے اور بعض صورتوں میں جماع مشکل اور تکلیف دہ ہو سکتا ہے۔ گائنکولوجک الٹراسونگرافی کی مدد سے طبی معائنے سے گریوا، بچہ دانی اور اندام نہانی کی مکمل یا جزوی غیر موجودگی کا پتہ چلتا ہے۔ اگر بچہ دانی نہیں ہے، تو مولرین ایجینیسیس والی عورت مداخلت کے بغیر حمل نہیں کر سکتی۔ عورت کے لیے ان وٹرو فرٹیلائزیشن (آئی وی ایف) اور سروگیسی کے ذریعے جینیاتی اولاد پیدا کرنا ممکن ہے۔ مریضوں کی محدود تعداد میں کامیاب بچہ دانی کا ٹرانسپلانٹ کیا گیا ہے، جس کے نتیجے میں کئی زندہ بچے پیدا ہوئے ہیں، لیکن یہ تکنیک بہت سی خواتین کے لیے وسیع پیمانے پر یا قابل رسائی نہیں ہے۔ مولرین ایجینیسیس والی عورت کو عام طور پر اس حالت کا پتہ چلتا ہے جب بلوغت کے سالوں کے دوران ماہواری شروع نہیں ہوتی (پرائمری امینوریا)۔ کچھ لوگوں کو دوسرے حالات، جیسے ہرنیا کے لیے سرجری کے ذریعے پہلے پتہ چل جاتا ہے۔ وجوہات بہت سے معاملات میں مولرین ایجینیسیس کی ایٹولوجی مبہم رہتی ہے۔ تاہم، مختلف جینوں میں تغیرات کو ایم آر کے ایچ سنڈروم کا سبب بننے میں ملوث کیا گیا ہے۔ اس عارضے کی عام اور غیر معمولی شکلیں غالبا مختلف جینوں میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ ڈبلیو این ٹی 4 (کروموسوم 1 کے چھوٹے بازو (پی) پر پایا جاتا ہے) کو واضح طور پر اس عارضے کے غیر معمولی ورژن میں شامل کیا گیا ہے۔ جینیاتی تغیر ایک لیوسین کو امینو ایسڈ پوزیشن 12 پر بقیہ متبادل کو آگے بڑھانے کا سبب بنتا ہے۔ یہ واقعہ β کیٹینن کی انٹرا نیوکلیئر سطح کو کم کرتا ہے۔ اس کے علاوہ، یہ 3β-ہائیڈروکسیسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز اور 17α-ہائیڈروکسیلیز جیسے سٹیرایڈوجینک انزائمز کی روک تھام کو دور کرتا ہے۔ اس لیے مریضوں میں اینڈروجن کی زیادتی ہوتی ہے۔ مزید برآں، ڈبلیو این ٹی 4 کے بغیر، مولرین ڈکٹ یا تو خراب ہے یا غیر حاضر ہے۔ خواتین کے تولیدی اعضاء، جیسے گریوا، فیلوپین ٹیوبیں، اور زیادہ تر اندام نہانی، اس لیے متاثر ہوتے ہیں۔ 17Q12 مائکرو ڈیلیشن سنڈروم کے ساتھ ایک ایسوسی ایشن، کروموسوم 17 کے لمبے بازو (q) میں ایک ڈیلیشن میوٹیشن کی اطلاع دی گئی ہے۔ جین ایل ایچ ایکس 1 اس خطے میں واقع ہے اور ان میں سے کئی معاملات کی وجہ ہو سکتا ہے۔ تشخیص کی درجہ بندی عام مولرین ایجینیسیس-الگ تھلگ یوٹروواجنل ایپلیشیا/ہائپوپلاسیا پھیلاؤ-64 فیصد ایٹپیکل مولرین ایجینیسیس-گردوں کی خرابی کے ساتھ یوٹروواجنل ایپلیشیا/ہائپوپلاسیا یا اعضاء کی خرابی کے ساتھ یوٹروواجنل ایپلیشیا/ہائپوپلاسیا پھیلاؤ-24 فیصد ایم یو آر سی ایس سنڈروم-یوٹروواجنل ایپلیشیا/ہائپوپلاسیا گردوں کی خرابی، کنکال کی خرابی، اور دل کی خرابی کے پھیلاؤ کے ساتھ-12 فیصد علاج ایک فعال اندام نہانی پیدا کرنے کے لیے متعدد علاج دستیاب ہو چکے ہیں، 2021 میں پہلا کامیاب بچہ دانی ٹرانسپلانٹ کیا گیا ہے، جس سے بچہ دانی کو زرخیزی ملتی ہے۔ معیاری نقطہ نظر اندام نہانی ڈائلیٹرز اور/یا سرجری کا استعمال کرتے ہوئے ایک فعال اندام نہانی تیار کرتے ہیں تاکہ گھسنے والے جنسی تعلقات کی اجازت دی جا سکے۔ کئی جراحی کے طریقے استعمال کیے گئے ہیں۔ میک انڈو کے طریقہ کار میں، ایک مصنوعی اندام نہانی بنانے کے لیے جلد کا گرافٹ لگایا جاتا ہے۔ سرجری کے بعد، اندام نہانی سٹینوسس کو روکنے کے لیے ڈائلیٹر اب بھی ضروری ہیں۔ ویکیٹی طریقہ کار کے نتیجے میں ایک اندام نہانی دکھائی گئی ہے جو مریضوں میں عام اندام نہانی سے موازنہ ہے۔ ویکیٹی طریقہ کار میں، ایک چھوٹے سے پلاسٹک "زیتون" کو اندام نہانی کے علاقے کے خلاف تھریڈ کیا جاتا ہے، اور دھاگوں کو اندام نہانی کی جلد کے ذریعے، پیٹ کے ذریعے اور ناف کے ذریعے لیپروسکوپک سرجری کا استعمال کرتے ہوئے کھینچا جاتا ہے۔ وہاں دھاگے ایک کرشن آلہ سے منسلک ہوتے ہیں۔ آپریشن میں تقریبا 45 منٹ لگتے ہیں۔ اس کے بعد ٹریکشن ڈیوائس کو روزانہ سخت کیا جاتا ہے تاکہ زیتون کو اندر کی طرف کھینچا جائے اور اندام نہانی کو تقریبا 1 سینٹی میٹر فی دن بڑھایا جائے، جس سے 7 دنوں میں تقریبا 7 سینٹی میٹر گہری اندام نہانی بن جاتی ہے، حالانکہ یہ اس سے زیادہ بھی ہو سکتی ہے۔ ایک اور طریقہ یہ ہے کہ لیپروسکوپک سرجری کا استعمال کرتے ہوئے کٹے ہوئے سگمائڈ بڑی آنت کے آٹو ٹرانسپلانٹ کا استعمال ؛ ٹرانسپلانٹ کے فعال اندام نہانی بننے کے ساتھ نتائج بہت اچھے ہونے کی اطلاع ہے۔ مولرین ایجینیسیس کے ساتھ متعدد لوگوں میں بچہ دانی کی پیوند کاری کی گئی ہے، لیکن سرجری ابھی تجرباتی مرحلے میں ہے۔ چونکہ اعضاء موجود ہوتے ہیں، اس حالت میں مبتلا افراد آئی وی ایف کے ذریعے جینیاتی بچے پیدا کر سکتے ہیں اور جنین حمل کے کیریئر میں منتقل ہو سکتا ہے۔ کچھ لوگ اپنانے کا بھی انتخاب کرتے ہیں۔ تجرباتی اکتوبر 2014 میں، یہ اطلاع ملی تھی کہ ایک ماہ قبل ایک 36 سالہ سویڈش خاتون ایک صحت مند بچے کو جنم دینے والی ٹرانسپلانٹڈ بچہ دانی والی پہلی خاتون بنی تھی۔ وہ بچہ دانی کے بغیر پیدا ہوئی تھی، لیکن اس کے اعضاء کام کر رہے تھے۔ وہ اور اس کے والد 11 جنین پیدا کرنے کے لیے آئی وی ایف سے گزرے، جنہیں پھر منجمد کر دیا گیا۔ اس کے بعد گوٹنبرگ یونیورسٹی کے ڈاکٹروں نے بچہ دانی کا ٹرانسپلانٹ کیا، عطیہ دینے والا 61 سالہ خاندانی دوست تھا۔ منجمد جنین میں سے ایک کو ٹرانسپلانٹ کے ایک سال بعد لگایا گیا تھا، اور بچہ 31 ہفتوں میں قبل از وقت پیدا ہوا تھا جب ماں کو پری ایکلمپسیا ہوا تھا۔ امید افزا تحقیق میں لیبارٹری میں تیار کردہ ڈھانچوں کا استعمال شامل ہے، جو غیر اندام نہانی بافتوں کی پیچیدگیوں سے کم متاثر ہوتے ہیں، اور خواتین کے اپنے خلیوں کو کلچر کے ذریعہ کے طور پر استعمال کرتے ہوئے اگائے جا سکتے ہیں۔ 2023 تک 100 سے زیادہ رحم کی پیوند کاری ہوئی ہے اور دنیا بھر میں تقریبا 50 بچے پیدا ہوئے ہیں۔ لیب میں تیار کردہ اندام نہانی 2014 کے مطالعے اور مریض کے اپنے خلیوں کا استعمال کرتے ہوئے لیب میں تیار کردہ انجینیئرڈ اندام نہانی کے ساتھ تجربے کے نتیجے میں ماہواری، دخول جنسیت کو برقرار رکھنے اور 4 مریضوں میں orgasm کے قابل مکمل طور پر فعال اندام نہانی پیدا ہوئی ہے جو اس حالت کو مکمل طور پر درست کرنے کا وعدہ کرتی ہے۔ ایپیڈیمولوجی پھیلاؤ کی تحقیق بہت کم ہوتی ہے۔ آج تک، آبادی پر مبنی دو ملک گیر مطالعات کیے گئے ہیں جن میں 5,000 زندہ خواتین کی پیدائشوں میں سے تقریبا 1 کے پھیلاؤ کا تخمینہ لگایا گیا ہے۔ کچھ اطلاعات کے مطابق، یونان کی ملکہ امالیہ کو سنڈروم ہو سکتا ہے، لیکن 2011 میں تاریخی شواہد کے جائزے سے یہ نتیجہ اخذ کیا گیا ہے کہ اس کے اور اس کے شوہر کے بچے پیدا کرنے میں ناکامی کا تعین کرنا ممکن نہیں ہے۔ وارث تصور کرنے میں ان کی ناکامی نے بادشاہ اوٹو کا تختہ الٹنے میں اہم کردار ادا کیا۔ مولرین ایجینیسیس والے لوگ بین بیرس، ٹرانسجینڈر مرد سائنسدان شون کلوز، آسٹریلیائی انٹرسیکس ایکٹیوسٹ اور موسیقار ایسٹر مورس لیڈولف، میڈیکل سوشیالوجسٹ اور انٹرسیکس ایکٹیوسٹ اسٹیفنی لم، آسٹریلیائی انٹرسیکس ایکٹیوسٹ مولی میک گلین، کینیڈا کی فلم ڈائریکٹر جس نے 2023 کی فلم فٹنگ ان بنائی تھی جس میں اس کی حالت کی تشخیص ہونے کے تجربات کے بارے میں جیکلین شولٹز، مس مشیگن کے مشتبہ کیس اولڈن برگ کی امالیہ، یونان کی ملکہ بھی دیکھیں ایم یو آر سی ایس ایسوسی ایشن سروائیکل ایجینیسیس ڈبلیو این ٹی 4 کی کمی سرکل سنڈروم ریجنریٹو میڈیسن مزید پڑھنے کے حوالہ جات بیرونی لنکس امریکن کالج آف آبسٹیٹریشینز اینڈ گائنکولوجسٹس، مولرین ایجینیسیس: وسائل کا جائزہ خواتین کے جننانگ اعضاء کی پیدائشی عوارض