ALMS1
آلسٹروم سنڈروم 1 جسے ALMS1 بھی کہا جاتا ہے ایک پروٹین ہے جسے انسانوں میں ALMS1 جین کے ذریعے انکوڈ کیا جاتا ہے۔ سالماتی حیاتیات جین کروموسوم 2 (2p13.2) کے چھوٹے بازو پر پلس (واٹسن) اسٹرینڈ پر واقع ہے۔ یہ لمبائی میں 224,161 اڈے ہیں جو 23 ایکسون میں منظم ہیں۔ انکوڈ شدہ پروٹین میں 4,167 امینو ایسڈ اور 460,937 ڈی اے کا سالماتی وزن ہوتا ہے۔ تین آئسوفارم معلوم ہیں۔ پروٹین میں خود ایک بڑا ٹینڈم-ریپیٹ ڈومین ہوتا ہے جس میں 47 امینو ایسڈ کی 34 نامکمل تکرار ہوتی ہیں۔ بیماری سے وابستہ تغیرات عام طور پر ایکسون 8، 10 اور 16 میں پائے جاتے ہیں۔ جین کا اظہار جنین کے بافتوں میں ہوتا ہے جن میں آورٹا، دماغ، آنکھ، گردے، جگر، پھیپھڑے، الفیکٹری بلب، پینکریاز، کنکال کے پٹھوں، تلی اور خصیوں شامل ہیں۔ یہ پروٹین سائٹوپلازم، سینٹروسوم، سیل پروجیکشن اور سلیئم بیسال باڈی میں پایا جاتا ہے۔ مائٹوسس کے دوران یہ دونوں تکلے کے قطبوں پر مقامی ہو جاتا ہے۔ ماؤس کے اندرونی میڈلری جمع کرنے والی نالی کے خلیوں میں مختصر مداخلت کرنے والے آر این اے کے ذریعے اے ایل ایم ایس 1 کی ناک ڈاؤن فنکشن عیب دار سلیوجینیسیس کا سبب بنی۔ سیلیا کی نشوونما رک گئی تھی اور علاج شدہ خلیوں میں میکانی محرکات کے جواب میں کیلشیم کی آمد کو بڑھانے کی صلاحیت کا فقدان تھا۔ ڈیزیز ایسوسی ایشن ALMS1 جین میں تغیرات کو کل 81 بیماری پیدا کرنے والے تغیرات کے ساتھ السٹروم سنڈروم کا سبب بنتا پایا گیا ہے۔ متعدد تغیرات معلوم ہیں: موجودہ (2007) کل 79 ہے۔ ان میں بکواس اور فریم شفٹ تغیرات دونوں شامل ہیں۔ زیادہ تر تغیرات ایکسون 8,10 اور 16 میں پائے گئے ہیں۔ دریافت بار ہاربر، مین، یو ایس اے میں جیکسن لیبارٹری نے یونیورسٹی آف ساؤتھمپٹن، یو کے کے ساتھ مل کر ALMS1 کی شناخت واحد جین کے طور پر کی جو السٹروم سنڈروم کا ذمہ دار ہے۔ ALMS1، سینٹروسوم اور بیسال باڈی سے وابستہ پروٹین حوالہ جات بھی دیکھیں بیرونی لنکس جین ریویوز/NCBI/NIH/UW اندراج السٹروم سنڈروم پر OMIM اندراجات السٹروم سنڈروم پر