Lipoprotein lipase deficiency
لیپوپروٹین لیپیز کی کمی ایک جینیاتی عارضہ ہے جس میں ایک شخص کے پاس لیپوپروٹین لیپیز کے لیے ایک عیب دار جین ہوتا ہے، جو بہت زیادہ ٹرائگلیسرائڈز کا باعث بنتا ہے، جو بدلے میں پیٹ میں درد اور جلد کے نیچے چربی کے جمع ہونے کا سبب بنتا ہے، اور جو پینکریاز اور جگر کے مسائل کا باعث بن سکتا ہے، جو بدلے میں ذیابیطس کا باعث بن سکتا ہے۔ یہ عارضہ صرف اس صورت میں ہوتا ہے جب بچہ دونوں والدین سے عیب دار جین حاصل کرتا ہے (یہ آٹوسومل ریسیسیو ہے)۔ اس کا انتظام غذا میں چربی کو 20 گرام/دن سے کم تک محدود کر کے کیا جاتا ہے۔ علامات اور علامات یہ بیماری اکثر بچپن میں پیٹ کے درد، پھلنے پھولنے میں ناکامی، اور دیگر علامات اور سائلومیکرونیمیا سنڈروم کی علامات کے ساتھ پیش ہوتی ہے۔ خواتین میں ایسٹروجن کا استعمال یا پہلی حمل بھی ایل پی ایل ڈی کے ابتدائی ظہور کے لیے معروف محرک عوامل ہیں۔ ہر عمر میں، سب سے عام طبی مظہر بار بار پیٹ میں درد اور شدید پینکریٹائٹس ہے۔ درد ایپی گیسٹرک ہو سکتا ہے، کمر کی طرف تابکاری کے ساتھ، یا یہ پھیل سکتا ہے، ابھرتے ہوئے شدید پیٹ کی ظاہری شکل کے ساتھ۔ دیگر عام علامات آتش گیر زینتھوما (تقریبا 50 فیصد مریضوں میں)، لیپیمیا ریٹینالس اور ہیپاٹوسپلینومیگالی ہیں۔ پیچیدگیاں ایل پی ایل ڈی کے مریضوں کو شدید پینکریٹائٹس کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے، جو جان لیوا ہو سکتا ہے، اور دائمی پینکریٹک کی کمی اور ذیابیطس کا باعث بن سکتا ہے۔ تشخیص لیب کے ٹیسٹ پلازما میں سائلومیکرون کے بڑے پیمانے پر جمع ہونے اور اسی طرح کے شدید ہائپر ٹریگلیسیریمیا کو ظاہر کرتے ہیں۔ عام طور پر، روزہ دار خون کے نمونے میں پلازما کریمی (پلازما لیکٹسینس) ظاہر ہوتا ہے۔ فیملی ایل پی ایل کی کمی پر غور کسی بھی ایسے شخص میں کیا جانا چاہیے جو شدید ہائپر ٹریگلیسیریمیا اور کائلومائکرونیمیا سنڈروم کا شکار ہو۔ شدید ہائپر ٹریگلیسریڈیمیا کی ثانوی وجوہات کی عدم موجودگی (جیسے۔ ذیابیطس، الکحل، ایسٹروجن -، گلوکوکورٹیکوئڈ -، اینٹی ڈپریسنٹ-یا آئسوٹریٹینون تھراپی، کچھ اینٹی ہائپرٹینسی ایجنٹ، اور پیرا پروٹینمک عوارض) ایل پی ایل کی کمی کے امکان کو بڑھاتے ہیں۔ اس مثال میں ایل پی ایل کے علاوہ جینوں میں فنکشن کے نقصان سے متعلق دیگر تغیرات بھی ہوتے ہیں جو ٹرائگلیسرائڈ سے بھرپور لیپوپروٹینز کی کیٹابولزم کو منظم کرتے ہیں (جیسے اے پی او سی 2، اے پی او اے 5، ایل ایم ایف-1، جی پی آئی ایچ بی پی-1 اور جی پی ڈی 1) پر بھی غور کیا جانا چاہیے۔ فیملیئل لیپوپروٹین لیپیز کی کمی کی تشخیص کی تصدیق بالآخر ایل پی ایل میں کم یا غیر حاضر لیپوپروٹین لیپیز انزائم سرگرمی کے ساتھ ہوموزائگس یا کمپاؤنڈ ہیٹروزائگس پیتھوجینک جین متغیرات کا پتہ لگانے سے ہوتی ہے۔ لپڈ پیمائش · دودھیا، لپمیک پلازما جو شدید ہائپرچائلومائکرونیمیا کو ظاہر کرتا ہے ؛ شدید بلند فاسٹنگ پلازما ٹرائگلیسرائڈز (> 2000 ملی گرام/ڈی ایل) ؛ ایل پی ایل انزائم · پوسٹ ہیپرین پلازما میں ایل پی ایل سرگرمی کم یا غیر حاضر ؛ پوسٹ ہیپرین پلازما میں ایل پی ایل ماس کی سطح کم یا غیر حاضر ؛ سالماتی جینیاتی جانچ ایل پی ایل جین کروموسوم 8 کے مختصر (پی) بازو پر 22 ویں پوزیشن پر واقع ہے۔ ایل پی ایل جین میں اب تک 220 سے زیادہ تغیرات خاندانی لیپوپروٹین لیپیز کی کمی کا سبب بنے ہیں۔ ایل پی ایل ڈی کے علاج کے دو مختلف مقاصد ہیں: پینکریٹائٹس کے حملوں کی فوری روک تھام اور قلبی امراض کے خطرے میں طویل مدتی کمی۔ علاج بنیادی طور پر طبی غذائیت تھراپی پر مبنی ہے تاکہ پلازما ٹرائگلیسرائڈ کے ارتکاز کو 11,3 ایم ایم او ایل/ایل (1000 ملی گرام/ڈی ایل) سے نیچے برقرار رکھا جا سکے۔ 22, 6 ایم ایم او ایل/ایل (2000 ایم جی/ڈی ایل) سے نیچے ٹرائگلیسرائڈ کی سطح کو برقرار رکھنا عام طور پر پیٹ کے درد کو بار بار ہونے سے روکتا ہے۔ سخت کم چربی والی غذا اور سادہ کاربوہائیڈریٹ سے گریز غذائی چربی کی 20 گرام/دن سے زیادہ یا کل توانائی کی مقدار کا 15 فیصد تک پابندی عام طور پر پلازما ٹرائگلیسرائڈ کے ارتکاز کو کم کرنے کے لیے کافی ہوتی ہے، حالانکہ بہت سے مریضوں کا کہنا ہے کہ علامات سے پاک ہونے کے لیے 10 گرام/دن سے کم کی حد بہترین ہے۔ سادہ کاربوہائیڈریٹ سے بھی گریز کرنا چاہیے۔ میڈیم چین ٹرائگلیسرائڈز کو کھانا پکانے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے، کیونکہ وہ سائلومیکرون میں شامل ہوئے بغیر پورٹل رگ میں جذب ہو جاتے ہیں۔ چربی میں گھلنشیل وٹامن اے، ڈی، ای، اور کے، اور معدنیات کو بار بار پینکریٹائٹس کے مریضوں میں شامل کیا جانا چاہیے کیونکہ ان میں اکثر چربی کے غیر جذب ہونے کے نتیجے میں کمی ہوتی ہے۔ تاہم، بہت سے مریضوں کے لیے غذا کے نقطہ نظر کو برقرار رکھنا مشکل ہے۔ لپڈ کم کرنے والی دوائیں لپڈ کم کرنے والے ایجنٹ جیسے فائبر اور اومیگا 3 فیٹی ایسڈ ایل پی ایل ڈی میں ٹی جی کی سطح کو کم کرنے کے لیے استعمال کیے جا سکتے ہیں۔ تاہم، وہ دوائیں اکثر ایل پی ایل ڈی کے مریضوں میں علاج کے اہداف تک پہنچنے کے لیے اتنی موثر نہیں ہوتی ہیں۔ اسٹیٹنز کو بلند غیر ایچ ڈی ایل-کولیسٹرول کو کم کرنے کے لیے سمجھا جانا چاہیے۔ اضافی اقدامات ان ایجنٹوں سے بچنا ہیں جو اینڈوجینس ٹرائگلیسرائڈ کی سطح کو بڑھانے کے لیے جانے جاتے ہیں، جیسے الکحل، ایسٹروجن، ڈائیورٹکس، آئسوٹریٹینائن، اینٹی ڈپریسنٹس (جیسے۔ سیرٹریلائن) اور بی-ایڈرینجک بلاکنگ ایجنٹ۔ جین تھراپی 2012 میں، یورپی کمیشن نے ایلیپوجین ٹپاروویک (گلائبرا) کی منظوری دی، جو خاندانی ایل پی ایل ڈی (جینیاتی جانچ سے تصدیق شدہ) اور غذائی چربی کی پابندیوں کے باوجود شدید یا متعدد پینکریٹائٹس کے حملوں کا شکار بالغوں کے لیے ایک جین تھراپی ہے۔ یہ یورپ میں مارکیٹنگ کی اجازت حاصل کرنے والی پہلی جین تھراپی تھی۔ اس کی قیمت تقریبا 1 ملین ڈالر فی علاج تھی، اور 2016 تک، صرف ایک شخص کا تجارتی طور پر اس سے علاج کیا گیا تھا۔ گلائبرا کے ساتھ کل 31 مریضوں کا علاج کیا گیا، جن میں سے زیادہ تر دوا کو بازار سے اتارنے سے پہلے کلینیکل ٹرائلز میں مفت تھے۔ واقعہ یہ عارضہ 1,000,000 لوگوں میں سے تقریبا 1 کو متاثر کرتا ہے ؛ تاہم، وبائی امراض کے اعداد و شمار محدود ہیں اور شریک بانی اثر کی وجہ سے علاقائی اختلافات ہیں (جیسے. کینیڈا میں) یا باہمی شادی۔ یہ بھی دیکھیں پرائمری ہائپرلیپوپروٹینیمیا فیملی اپوپروٹین سی آئی آئی کی کمی جلد کے حالات کی فہرست حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی روابط لپڈ میٹابولزم عوارض میٹابولزم میں غلطیوں کے نتیجے میں جلد کے حالات نایاب بیماریاں