Galactokinase deficiency
گیلیکٹوکینیز کی کمی ایک آٹوسومل ریسیسیو میٹابولک ڈس آرڈر ہے جس کی نشاندہی گیلیکٹوز اور گیلیکٹیٹول کے جمع ہونے سے ہوتی ہے جو کہ گیلیکٹوکینیز کے ذریعہ گیلیکٹوز کو گیلیکٹوز-1-فاسفیٹ میں تبدیل کرنے میں کمی کے لیے ثانوی ہے۔ یہ عارضہ کروموسوم 17Q24 پر واقع GALK1 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ گیلیکٹوکینز انٹرمیڈیٹ میٹابولزم کے لیلوئر راستے میں گیلیکٹوز فاسفوریلیشن کے پہلے مرحلے کو متحرک کرتا ہے۔ گیلیکٹوکینز کی کمی میٹابولزم کی تین پیدائشی غلطیوں میں سے ایک ہے جو ہائپر گیلیکٹوسیمیا کا باعث بنتی ہے۔ یہ عارضہ ایک آٹوسومل ریسیسیو خاصیت کے طور پر وراثت میں ملتا ہے۔ کلاسیکی گیلیکٹوسیمیا کے برعکس، جو کہ گیلیکٹوز-1-فاسفیٹ یوریڈیل ٹرانسفرس کی کمی کی وجہ سے ہوتا ہے، گیلیکٹوکینز کی کمی ابتدائی بچپن میں شدید علامات کے ساتھ پیش نہیں ہوتی ہے۔ اس کی اہم طبی علامت زندگی کے پہلے ہفتوں یا مہینوں کے دوران موتیابند کی نشوونما ہے، عینک میں، گیلیکٹیٹول کے جمع ہونے کے نتیجے میں، جو کہ گیلیکٹوز کے استعمال کے متبادل راستے کی پیداوار ہے۔ ہوموزائگس سے متاثرہ بچوں میں ابتدائی موتیابند کی نشوونما کو گیلیکٹوز سے محدود غذا کے ساتھ ابتدائی تشخیص اور علاج کے ذریعے مکمل طور پر روکا جا سکتا ہے۔ کچھ مطالعات نے تجویز کیا ہے کہ، بعد کی زندگی میں دودھ کی کھپت کے لحاظ سے، گیلیکٹوکینز کی کمی کے ہیٹروزائگس کیریئرز 20-50 سال کی عمر میں پریسینائل موتیابند کا شکار ہو سکتے ہیں۔ علامات اور علامات خون (گیلیکٹوسیمیا) اور پیشاب (گیلیکٹوسوریا) میں گیلیکٹوز کی بلندی کا سبب بنتی ہیں۔ جب مریض اپنی خوراک کے ذریعے گیلیکٹوز کا استعمال کرتا ہے، تو اس کے نتیجے میں گیلیکٹٹول جمع ہوتا ہے۔ جس کے نتیجے میں موتیابند ہو سکتا ہے۔ جینیات گیلیکٹوکینز کی کمی ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے، جس کا مطلب ہے کہ اس عارضے کا ذمہ دار عیب دار جین آٹوسوم پر واقع ہے (کروموسوم 17 ایک آٹوسوم ہے)، اور اس عارضے کے ساتھ پیدا ہونے کے لیے عیب دار جین کی دو کاپیاں (ہر والدین سے وراثت میں ملنے والی ایک) درکار ہوتی ہیں۔ آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر والے فرد کے والدین دونوں میں عیب دار جین کی ایک کاپی ہوتی ہے، لیکن عام طور پر اس عارضے کی کسی علامت یا علامات کا تجربہ نہیں کرتے ہیں۔ گیلیکٹوز-1-فاسفیٹ یوریڈیل ٹرانسفرس کی کمی کے برعکس، گیلیکٹوکینز کی کمی کی علامات نسبتا ہلکی ہوتی ہیں۔ متاثرہ بچوں میں واحد معلوم علامت موتیابند کی تشکیل ہے، جو آنکھ کے عینک میں گیلیکٹیٹول کی پیداوار کی وجہ سے ہے۔ موتیابند سماجی مسکراہٹ پیدا کرنے میں ناکامی اور حرکت پذیر اشیاء کو بصری طور پر ٹریک کرنے میں ناکامی کے طور پر پیش کر سکتا ہے۔ جین کی ساخت انسانی GALK1 جین 8 ایکسون پر مشتمل ہے اور تقریبا 7.3 kb جینومک ڈی این اے پر پھیلا ہوا ہے۔ جی اے ایل کے 1 پروموٹر میں دیگر ہاؤس کیپنگ جینز کے ساتھ بہت سی خصوصیات مشترک پائی گئیں، جن میں اعلی جی سی مواد، ایس پی 1 ٹرانسکرپشن فیکٹر کے لیے بائنڈنگ سائٹ کی کئی کاپیاں اور عام طور پر یوکیریوٹک پولیمرس II پروموٹرز میں موجود ٹاٹا باکس اور سی سی اے اے ٹی باکس موفٹس کی عدم موجودگی شامل ہیں۔ 5-پرائم-ریس پی سی آر کے تجزیے سے پتہ چلتا ہے کہ GALK1 mRNA 5-پرائم سرے پر متنوع ہے، ٹرانسکرپشن سائٹس کوڈنگ ریجن کے اے ٹی جی اسٹارٹ سائٹ کے اوپر کی طرف 21 اور 61 بی پی کے درمیان بہت سے مقامات پر واقع ہوتی ہیں۔ GALK1 cDNA کے وٹرو ترجمہ کے تجربات سے پتہ چلتا ہے کہ پروٹین سائٹوسولک ہے اور اینڈوپلاسمک ریٹیکولم جھلی سے وابستہ نہیں ہے۔ تشخیص خون میں گیلیکٹوز کی اعلی سطح، انزائم گیلیکٹوز-1-فاسفیٹ یوریڈیل ٹرانسفرس کی معمول کی سرگرمی اور آر بی سی میں گیلیکٹوکینز کی کم یا کوئی سرگرمی نہ ہونے سے قائم ہوتی ہے۔ طبی نگہداشت کا علاج بیرونی مریضوں کی بنیاد پر فراہم کیا جا سکتا ہے۔ موتیابند جو تھراپی کے ساتھ واپس نہیں آتے یا غائب نہیں ہوتے ہیں انہیں جراحی سے ہٹانے کے لیے ہسپتال میں داخل کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ جراحی کی دیکھ بھال موتیابند کو جراحی سے ہٹانے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ مشاورت بائیو کیمیکل جینیٹسٹ نیوٹریشنسٹ اپتھلمولوجسٹ ڈائیٹ تھراپی کی بنیاد ہے۔ لییکٹوز اور گیلیکٹوز کے ذرائع کا خاتمہ حتمی علاج کے لیے کافی ہے۔ سرگرمی کوئی پابندی ضروری نہیں ہے۔ گیلیکٹوسیمیا حوالہ جات بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو عوارض کاربوہائیڈریٹ میٹابولزم کی پیدائشی غلطیاں بھی دیکھیں۔