Peters-plus syndrome
پیٹرز پلس سنڈروم یا کروس-کیولن سنڈروم ایک موروثی سنڈروم ہے جس کی تعریف پیٹرز کی بے ضابطگی، بونے پن اور دانشورانہ معذوری سے ہوتی ہے۔ اس سنڈروم کی علامات اور علامات میں پیٹرز کی بے ضابطگی، کارنیل اوپیسیٹی، ڈیسمیٹ کی جھلی کا مرکزی عیب، اور آئیرس اور کارنیا کے درمیان سنکیہ کے ساتھ اتلی اینٹریئر چیمبر شامل ہیں۔ پی پی ایس کے مریضوں میں عام طور پر نظر آنے والی کرینیو فیسیل اسامانیتاوں میں ہائپر ٹیلورزم، کان کی خرابیاں، مائکروگناتھیا، گول چہرہ اور چوڑی گردن، اور پھٹے ہونٹ اور تالو شامل ہیں۔ بچے عام طور پر حمل کی عمر کے لحاظ سے چھوٹے پیدا ہوتے ہیں اور ان کی نشوونما میں تاخیر ہوتی ہے۔ یہ مختصر اعضاء کے بونے پن اور ہلکے سے لے کر شدید ذہنی معذوری اور آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر سے وابستہ ہے۔ وجہ پیٹرز پلس کی وراثت کا نمونہ آٹوسومل ریسیسیو ہے، جہاں دونوں والدین ہیٹروزائگس ہوتے ہیں وہ سنڈروم والے بچے کو پیدا کر سکتے ہیں۔ B3GALTL (جسے اب B3GLCT کہا جاتا ہے) انزائم بیٹا 3-گلوکوسیل ٹرانسفرس (B3Glc-T) کے لیے جین کوڈ کرتا ہے۔ بیٹا 3-گلوکوسیل ٹرانسفرس انزائم گلائکوسیلیشن کے لیے ذمہ دار ہے، پروٹین سے شکر کا لگاؤ، جو اس ترمیم کے ذریعے وسیع اقسام کے افعال کی کارکردگی کی اجازت دیتا ہے۔ متاثرہ افراد میں B3GLCT جین کی تغیرات کے نتیجے میں بیٹا 3-گلوکوسیل ٹرانسفرس انزائم کے کام کاج میں کمی واقع ہوتی ہے۔ گلائکوسیلیشن میں اس خلل کا نتیجہ ایم آر این اے کی ثانوی ساخت میں تبدیلی ہے۔ B3GLCT جین کی یہ تغیرات بیٹا 3-گلوکوسیل ٹرانسفرس (B3Glc-T) انزائم کے غیر معمولی طور پر مختصر، غیر فعال ورژن کی پیداوار کا باعث بنتی ہیں، جو گلائکوسیلیشن میں خلل ڈالتی ہے۔ بی 3 جی ایل سی ٹی اتپریورتن کے فینوٹائپک اثرات کے نتیجے میں معروف فینوٹائپز کی تثلیث پیدا ہوتی ہے۔ پیٹرس انوملی (جسے اینٹریئر سیگمنٹ نقائص کے طور پر بھی درجہ بند کیا گیا ہے، جو اینٹریئر کارنیا میں ایک عیب ہے)، مختصر قد، بریکائڈیکٹائیلی، کئی دیگر کم کثرت سے مشاہدہ کیے جانے والے فینوٹائپز کے علاوہ۔ پیٹرز پلس سے متعلق فینوٹائپز کے 55 مریضوں کے مطالعے میں، لیکن سب سے عام امتزاج (پیٹرز بے ضابطگی، مختصر قد، اور بریکائڈیکٹائیلی) کی کمی سے پتہ چلا کہ ان میں سے کسی بھی معاملے میں B3GLCT جین میں تغیر ظاہر نہیں ہوا۔ اس طرح پی پی ایس جیسی علامات اور علامات، جب وہ ایک دوسرے سے آزادانہ طور پر واقع ہوتے ہیں، تو مضبوط ثبوت فراہم کرتے ہیں کہ بی 3 جی ایل سی ٹی جین اتپریورتن حقیقت میں پیٹرز پلس سنڈروم کے حقیقی معاملات کے لیے ذمہ دار ہے۔ کراس-وان شون ویلڈ-کیولن سنڈروم کو نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (این آئی ایچ) کے آفس آف ریئر ڈیزیز (او آر ڈی) نے ایک "نایاب بیماری" کے طور پر درج کیا ہے۔ اس کی خصوصیت 1984 میں وین شون ویلڈ نے کی تھی۔ پیٹرز بے ضابطگی حوالہ جات بیرونی لنکس جین ریویوز/این سی بی آئی/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری آن پیٹرز پلس سنڈروم او ایم آئی ایم اندراجات آن پیٹرز پلس سنڈروم آن ای میڈیسن ریئر سنڈرومز بھی دیکھیں۔