Glycogen storage disease type VI
گلائکوجن اسٹوریج بیماری کی قسم VI (جی ایس ڈی VI) گلائکوجن اسٹوریج بیماری کی ایک قسم ہے جو جگر گلائکوجن فاسفوریلیز یا متعلقہ فاسفوریلیز کاسکیڈ سسٹم کے دیگر اجزاء کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اسے ہنری جی ہرز کے نام پر "ہرز ڈیزیز" کے نام سے بھی جانا جاتا ہے، جس نے 1959 میں اس کی خصوصیت ظاہر کی تھی۔ جی ایس ڈی VI کے دائرہ کار میں اب گلائکوجن اسٹوریج بیماری کی قسم VIII، IX (فاسفوریلیز بی کینیز کی کمی کی وجہ سے) اور X (پروٹین کینیز اے کی کمی) بھی شامل ہیں۔ جی ایس ڈی VI کے واقعات فی 65,000-85، 000 پیدائشوں میں تقریبا 1 کیس ہیں، جو گلائکوجن اسٹوریج بیماری کے تمام معاملات میں تقریبا 30 فیصد کی نمائندگی کرتے ہیں۔ علامات/علامات مریضوں کا عام طور پر ایک نرم کورس ہوتا ہے، اور عام طور پر بچپن کے اوائل میں ہیپاٹومیگلی اور نشوونما میں رکاوٹ کے ساتھ پیش آتا ہے۔ ہلکی ہائپوگلیسیمیا، ہائپرلیپیڈیمیا، اور ہائپرکیٹوسس ہو سکتی ہے۔ لیکٹک ایسڈ اور یورک ایسڈ کی سطح معمول کی ہو سکتی ہے۔ تاہم، روزہ کے دوران لیکٹک ایسڈاسس ہو سکتا ہے۔ تشخیص کا علاج کیونکہ جی ایس ڈی 6 کی علامات عام طور پر ہلکی ہوتی ہیں، اس عارضے کو عام طور پر بغیر کھانے کے طویل عرصے تک بچنے کے علاوہ کسی علاج کی ضرورت نہیں ہوتی ہے۔ کیونکہ گلائکوجن صرف اس وقت ٹوٹتا ہے جب ذخیرہ شدہ توانائی کو استعمال کرنے کی ضرورت ہوتی ہے، بار بار کھانا کھانے سے گلائکوجن کو توڑنے کی ضرورت کو روکا جا سکتا ہے۔ خون میں گلوکوز کی سطح کی نگرانی کی جانی چاہیے تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ غذا صحیح طریقے سے کام کر رہی ہے۔ اس سے بیماری کی علامات کم ہو جائیں گی۔ مزید پڑھنے کے لیے جین ریویو/این آئی ایچ/یو ڈبلیو انٹری آن گلائکوجن اسٹوریج ڈیزیز ٹائپ VI بیرونی روابط کاربوہائیڈریٹ میٹابولزم کی پیدائشی غلطیاں نایاب بیماریاں