Missense mRNA
مسینس ایم آر این اے ایک پیغام رساں آر این اے ہے جس میں ایک یا زیادہ تبدیل شدہ کوڈن ہوتے ہیں جو جنگلی قسم یا قدرتی طور پر پائے جانے والے پولی پیپٹائڈ سے مختلف امینو ایسڈ کی ترتیب کے ساتھ پولی پیپٹائڈز پیدا کرتے ہیں۔ مسسینس ایم آر این اے مالیکیول اس وقت پیدا ہوتے ہیں جب ٹیمپلیٹ ڈی این اے اسٹرینڈز یا ایم آر این اے اسٹرینڈز خود ایک مسسینس میوٹیشن سے گزرتے ہیں جس میں پروٹین کوڈنگ کی ترتیب کو تبدیل کیا جاتا ہے اور ایک تبدیل شدہ امینو ایسڈ کی ترتیب کو کوڈ کیا جاتا ہے۔ بائیوجینیسیس ایک مسسینس ایم آر این اے ایک مسسینس اتپریورتن سے پیدا ہوتا ہے، جس کی صورت میں جین کے کوڈنگ ریجن میں ڈی این اے نیوکلیوٹائڈ بیس جوڑی کو اس طرح تبدیل کیا جاتا ہے کہ اس کے نتیجے میں ایک امینو ایسڈ کو دوسرے کے لیے تبدیل کیا جاتا ہے۔ پوائنٹ میوٹیشن بے نام ہے کیونکہ یہ ایم آر این اے ٹرانسکرپٹ میں آر این اے کوڈن کو اس طرح تبدیل کرتا ہے کہ ترجمہ کے نتیجے میں امینو ایسڈ میں تبدیلی آتی ہے۔ امینو ایسڈ کی تبدیلی کے نتیجے میں پروٹین کی ساخت میں قابل تعریف تبدیلیاں نہیں ہوسکتی ہیں اس پر منحصر ہے کہ آیا امینو ایسڈ کی تبدیلی قدامت پسند ہے یا غیر قدامت پسند۔ یہ کچھ امینو ایسڈ کے ذریعہ ظاہر ہونے والی اسی طرح کی فزیکو کیمیکل خصوصیات کا مقروض ہے۔ مسینس ایم آر این اے کا پتہ دو مختلف قسم کے پوائنٹ میوٹیشنز کے نتیجے میں لگایا جا سکتا ہے-بے ساختہ میوٹیشنز اور انڈیوسڈ میوٹیشنز۔ خود بخود تغیرات ڈی این اے کی نقل کے عمل کے دوران ہوتے ہیں جہاں توسیع کے مرحلے میں ڈی این اے پولیمرس کے ذریعہ ایک غیر تکمیل نیوکلیوٹائڈ جمع کیا جاتا ہے۔ نقل کے مسلسل دور کے نتیجے میں پوائنٹ میوٹیشن ہوگا۔ اگر نتیجے میں ایم آر این اے کوڈن وہ ہے جو امینو ایسڈ کو تبدیل کرتا ہے، تو ایک مسسینس ایم آر این اے کا پتہ لگایا جائے گا۔ اے پی سی جین میں ڈی این اے پولیمریز β نقل کی غلطیوں پر مشتمل ایک ہائپر جیومیٹرک تقسیم کے مطالعے سے 282 ممکنہ متبادلات کا انکشاف ہوا جس کے نتیجے میں مسسینس میوٹیشنز ہو سکتی ہیں۔ جب میوٹیشنل سپیکٹرم میں اے پی سی ایم آر این اے کا تجزیہ کیا گیا تو اس نے 3 سائٹس کو دکھایا جہاں متبادل کی تعدد زیادہ تھی۔ میوٹیجنز کی وجہ سے ہونے والی متاثر شدہ تغیرات مسسینس تغیرات کو جنم دے سکتی ہیں۔ نیوکلیوسائڈ اینالاگس جیسے 2-امینو پیورین اور 5-بروموریسل بالترتیب اے اور ٹی کی جگہ داخل کر سکتے ہیں۔ آئنائزنگ تابکاری جیسے ایکس رے اور γ رے سائٹوسین کو یوراسل میں ڈیمینیٹ کر سکتے ہیں۔ جینوم سے پوچھ گچھ کے لیے استعمال ہونے والی فارورڈ اور ریورس جینیاتی اسکرینوں میں مسینس ایم آر این اے کو مصنوعی طور پر لگایا جا سکتا ہے۔ سائٹ ڈائریکٹڈ میوٹیجینیسیس ایک ایسی تکنیک ہے جسے اکثر ناک ان اور ناک آؤٹ ماڈل بنانے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے جو مس سینس ایم آر این اے کا اظہار کرتے ہیں۔ مثال کے طور پر، ناک ان اسٹڈیز میں، انسانی آرتھولوگس کی شناخت ماڈل حیاتیات میں مس سینس میوٹیشن متعارف کرانے کے لیے کی جاتی ہے، یا متبادل میوٹیشن والے انسانی جین کو ماڈل حیاتیات کے جینوم میں ضم کیا جاتا ہے۔ اس کے بعد فنکشن کے نقصان یا فنکشن کے فوائد کو جینیاتی بیماریوں کا نمونہ بنانے اور نئی دوائیں دریافت کرنے کے لیے ماپا جاتا ہے۔ اگرچہ ہومولوگس ریکومبینیشن کو سنگل بیس متبادل پیدا کرنے کے لیے بڑے پیمانے پر استعمال کیا گیا ہے، لیکن نئی ٹیکنالوجیز جو سی آر آئی ایس پی آر/کاس 9 سسٹم کے جی آر این اے اور ایچ سی اے ایس 9 ایم آر این اے کو سنگل اسٹرینڈ اولیگوڈیوکسینوکلیوٹائڈ (ایس ایس او ڈی این) ڈونر سیکوینس کے ساتھ مل کر انجکشن کرتی ہیں، نے جینوم میں پوائنٹ میوٹیشن پیدا کرنے میں کارکردگی ظاہر کی ہے۔ ارتقاء کے مضمرات غیر ہم نام آر این اے ترمیم کے متبادل ڈی این اے اور آر این اے دونوں کی سطح پر ہو سکتے ہیں۔ آر این اے ایڈیٹنگ پر منحصر امینو ایسڈ کے متبادل مس سینس ایم آر این اے پیدا کر سکتے ہیں جن میں سے ہائیڈرولائٹک ڈیمینیز رد عمل کے ذریعے ہوتے ہیں۔ دو سب سے زیادہ عام ڈیمینیز رد عمل اپولیپوپروٹین بی ایم آر این اے ایڈیٹنگ انزائم (اے پی او بی ای سی) اور آر این اے انزائم (اے ڈی اے آر) پر کام کرنے والے اڈینوسین ڈیمینیز کے ذریعے ہوتے ہیں جو سائٹیڈائن کو یوریڈین (سی ٹو یو) میں تبدیل کرنے کے ذمہ دار ہیں، اور بالترتیب اڈینوسین کو انوسین (اے ٹو آئی) میں تبدیل کرنے کے ذمہ دار ہیں۔ سائٹیڈائن کے لیے یوریڈین کے اس طرح کے منتخب متبادل، اور آر این اے ایڈیٹنگ میں اڈینوسین کے لیے انوسین مسسینس ایم آر این اے ٹرانسکرپٹ کی تفریق آئسوفارم پیدا کر سکتے ہیں، اور انتخابی دباؤ کے جواب میں ٹرانسکرپٹوم تنوع اور بہتر پروٹین فنکشن فراہم کر سکتے ہیں۔ یہ بھی دیکھیں کہ بکواس اتپریورتن اسٹارٹ کوڈن اسٹاپ کوڈن حوالہ جات آر این اے سالماتی حیاتیات