17β-Hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency
17β-ہائڈروکسسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز III کی کمی جنسی نشوونما کی حالت کی ایک نایاب آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے جو جنسی نشوونما کی 46, XY ڈس آرڈر (46, XY DSD) کی وجہ ہے۔ 17β-ہائیڈروکسسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز III (17β-ایچ ایس ڈی III) کی طرف سے خراب ٹیسٹوسٹیرون بائیوسنتھیس، متاثرہ مردوں میں غیر معمولی جننانگ کے طور پر پیش کرتا ہے۔ علامات اور علامات 17-β-ہائڈروکسسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز III کی کمی 46, XY ڈس آرڈر آف سیکس ڈویلپمنٹ (46, XY DSD) کی وجہ ہے جو مردوں میں جننانگ پر متغیر اثرات کے ساتھ پیش کرتا ہے جو اندھے اندام نہانی تھیلی کے ساتھ مکمل یا بنیادی طور پر عورت ہو سکتی ہے۔ خصیے اکثر انگوینل کینال یا بفیڈ سکروٹم میں پائے جاتے ہیں۔ وولفین مشتقات بشمول ایپیڈیڈیمائڈز، واس ڈیفینز، سیمینل ویسیکلز، اور انزال نالیاں موجود ہیں۔ آٹوسومل ریسیسیو کمی پیدا ہوتی ہے جو ایچ ایس ڈی 17 بی 3 جین میں ہوموزائگس یا کمپاؤنڈ ہیٹروزائگس میوٹیشنز کا نتیجہ ہے جو 17β-ہائیڈروکسیسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز III انزائم کو انکوڈ کرتا ہے، جس سے 17-کیٹو کو 17-ہائیڈروکسیسٹیرائڈز میں تبدیل کرنے میں رکاوٹ پیدا ہوتی ہے۔ یہ انزائم سٹیرایڈوجینیسیس کے آخری مرحلے میں شامل ہوتا ہے اور اینڈروسٹینیڈیون کو ٹیسٹوسٹیرون اور ایسٹرون کو ایسٹراڈیول میں تبدیل کرنے کا ذمہ دار ہوتا ہے۔ متاثرہ مردوں کا وائریلائزیشن اب بھی بلوغت کے وقت ہوتا ہے۔ جینیات 17β-ہائڈروکسسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز III کی کمی 17β-HSD III (17BHSD3) gene.17β-HSD III کی کمی میں پائے جانے والے تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے جو ایک آٹوسومل ریسیسیو ڈس آرڈر ہے۔ بائیو کیمسٹری اینڈروسٹینیڈیون خصیوں کے ساتھ ساتھ ایڈرینل پرانتستا میں بھی پیدا ہوتا ہے۔ اینڈروسٹینیڈیون ڈی ہائیڈروپیانڈروسٹیرون (ڈی ایچ ای اے) یا 17-ہائیڈروکسی پروجسٹرون سے بنایا جاتا ہے۔ ایچ ایس ڈی 17 بی 3 جین میں کمی کی خصوصیت بائیو کیمیکل طور پر ٹیسٹوسٹیرون کی سطح میں کمی ہے جس کے نتیجے میں جنین کی نشوونما کے دوران ڈائی ہائیڈروٹیسٹیرون کی ناکافی تشکیل ہوتی ہے۔ بلوغت کے متوقع وقت کے دوران، پلازما لیوٹینائزنگ ہارمون میں اضافہ ہوتا ہے اور اس کے نتیجے میں، اینڈروسٹینیڈیون کے خصیوں کے سراو میں۔ یہ ٹیسٹوسٹیرون کے ساتھ اینڈروسٹینیڈیون کے طبی لحاظ سے اہم اعلی تناسب کی طرف جاتا ہے۔ تاہم، گردش کرنے والے اینڈروسٹینیڈیون کی کافی مقدار ٹیسٹوسٹیرون میں تبدیل ہو جاتی ہے جس کی وجہ سے وائریلائزیشن ہوتی ہے۔ تشخیص 17β-ہائیڈروکسیسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز III کی کمی کی تشخیص کے لحاظ سے درج ذیل کو مدنظر رکھنا چاہئے: اینڈروسٹینیڈیون میں اضافہ: ٹیسٹوسٹیرون کا تناسب تھائیرائڈ ڈیسھورمونوجینیسیس جینیاتی جانچ کا انتظام انٹرسیکس عوارض کے انتظام سے متعلق 2006 کے اتفاق رائے کے بیان میں کہا گیا ہے کہ 17β-ہائیڈروکسیسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز III کی کمی والے افراد میں جرم سیل بدنیتی کا درمیانی خطرہ ہوتا ہے، 28 فیصد پر، یہ تجویز کرتے ہوئے کہ گونڈز کی نگرانی کی جائے۔ 2010 کے ایک جائزے میں جرم سیل ٹیومر کا خطرہ 17 فیصد بتایا گیا۔ 17β-ہائیڈروکسسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز III کی کمی کا انتظام، ایک ماخذ کے مطابق، بلوغت سے پہلے گونڈس کے خاتمے پر مشتمل ہو سکتا ہے، جس کے نتیجے میں مردانگی کو روکا جا سکتا ہے۔ ہیوٹ اور وارن کا کہنا ہے کہ، 17β-ہائیڈروکسسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز III کی کمی والے بچے جن کی پرورش لڑکیوں کے طور پر کی جاتی ہے وہ اکثر بعد میں مرد کے طور پر شناخت کرتے ہیں، جس میں "عورت سے مرد میں صنفی شناخت کی معروف، بے ساختہ تبدیلی" کو بیان کیا جاتا ہے جو "بلوغت کے آغاز کے بعد ہوتا ہے"۔ 2005 میں صنفی کردار میں تبدیلی کے ایک منظم جائزے نے صنفی کردار میں تبدیلی کی شرح کی نشاندہی کی جو لڑکیوں کے طور پر 17β-ہائیڈروکسیسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز III کی کمی والے افراد میں 39-64% میں ہوتی ہے۔ سماج اور ثقافت سماجی اور طبی اصولوں پر پورا اترنے کے لیے بچوں کی جنسی خصوصیات میں ترمیم کا سخت مقابلہ کیا جاتا ہے، سول سوسائٹی کی تنظیموں اور انسانی حقوق کے اداروں کے متعدد بیانات میں اس طرح کی مداخلتوں کی مذمت کی جاتی ہے، بشمول انہیں نقصان دہ طریقوں کے طور پر بیان کرنا۔ آسٹریلیا کی فیملی کورٹ کے سامنے کارلا اے 2016 کیس کا معاملہ قومی اور بین الاقوامی میڈیا میں بڑے پیمانے پر رپورٹ ہوا۔ جج نے فیصلہ دیا کہ والدین اپنے 5 سالہ بچے کی نس بندی کی اجازت دے سکتے ہیں جس کی اطلاع صرف "کارلا" کے طور پر دی گئی ہے۔ اس سے قبل بچے کو انٹرسیکس طبی مداخلتوں کا نشانہ بنایا گیا تھا جس میں عدالت کی نگرانی کی ضرورت کے بغیر کلیٹوریکٹومی اور لیبیاپلاسٹی شامل تھی-جج نے ان کو ایسی سرجریوں کے طور پر بیان کیا تھا جو "اس کی خاتون جننانگ کی ظاہری شکل کو بڑھاتی ہیں"۔ آرگنائزیشن انٹرسیکس انٹرنیشنل آسٹریلیا نے اسے "پریشان کن" پایا، اور کہا کہ یہ معاملہ صنفی دقیانوسی تصورات پر منحصر تھا اور کینسر کے خطرات سے متعلق اعداد و شمار کو مدنظر رکھنے میں ناکام رہا۔ یہ بھی دیکھیں سٹیرایڈ میٹابولزم کی پیدائشی غلطیاں جنسی نشوونما کی خرابیاں انٹرسیکس 17β-ہائڈروکسیسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز 17β-ہائڈروکسیسٹیرائڈ ڈی ہائیڈروجنیز ٹائپ III جنسی ہارمون (اینڈروجن/ایسٹروجن) حوالہ جات مزید پڑھنا بیرونی روابط آٹوسومل ریسیسیو عوارض کولیسٹرول اور سٹیرایڈ میٹابولزم عوارض اینڈوکرائن گونڈ عوارض انٹرسیکس تغیرات